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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150560311_150560329delinsCAGGTGACAGAGGGTGGCA | CA2479212183 | ADAMTSL4 | c.*115_*133delinsCAGGTGACAGAGGGTGGCA (n.*115_*133delinsCAGGTGACAGAGGGTGGCA) n.1177_1195delinsCAGGTGACAGAGGGTGGCA c.*644_*662delinsCAGGTGACAGAGGGTGGCA (n.*644_*662delinsCAGGTGACAGAGGGTGGCA) n.3909_3927delinsCAGGTGACAGAGGGTGGCA n.3882_3900delinsCAGGTGACAGAGGGTGGCA | |
| 1 | g.150560319_150560336del | CA526051497 | ADAMTSL4 | c.*123_*140del (n.*123_*140del) n.1185_1202del c.*652_*669del (n.*652_*669del) n.3917_3934del n.3890_3907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560315_150560316delinsTG | CA2479212186 | ADAMTSL4 | c.*119_*120delinsTG (n.*119_*120delinsTG) n.1181_1182delinsTG c.*648_*649delinsTG (n.*648_*649delinsTG) n.3913_3914delinsTG n.3886_3887delinsTG | |
| 1 | g.150560316G>A | CA10607663 | ADAMTSL4 | c.*120G>A (n.*120G>A) n.1182G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.3914G>A n.3887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560316G>C | CA30073992 | ADAMTSL4 | c.*120G>C (n.*120G>C) n.1182G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.3914G>C n.3887G>C | |
| 1 | g.150560316G= | CA1139880020 | ADAMTSL4 | c.*120G= (n.*120G=) n.1182G= c.*649G= (n.*649G=) n.3914G= n.3887G= | |
| 1 | g.150560316G>T | CA30074006 | ADAMTSL4 | c.*120G>T (n.*120G>T) n.1182G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.3914G>T n.3887G>T | |
| 1 | g.150560316delinsCT | CA916307733 | ADAMTSL4 | c.*120delinsCT (n.*120delinsCT) n.1182delinsCT c.*649delinsCT (n.*649delinsCT) n.3914delinsCT n.3887delinsCT | dbSNP |
| 1 | g.150560318_150560319del | CA2697318249 | ADAMTSL4 | c.*122_*123del (n.*122_*123del) n.1184_1185del c.*651_*652del (n.*651_*652del) n.3916_3917del n.3889_3890del | dbSNP |
| 1 | g.150560318_150560320delinsCAG | CA2479212187 | ADAMTSL4 | c.*122_*124delinsCAG (n.*122_*124delinsCAG) n.1184_1186delinsCAG c.*651_*653delinsCAG (n.*651_*653delinsCAG) n.3916_3918delinsCAG n.3889_3891delinsCAG | |
| 1 | g.150560319A= | CA2479212188 | ADAMTSL4 | c.*123A= (n.*123A=) n.1185A= c.*652A= (n.*652A=) n.3917A= n.3890A= | |
| 1 | g.150560319A>C | CA2647818938 | ADAMTSL4 | c.*123A>C (n.*123A>C) n.1185A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.3917A>C n.3890A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560319A>G | CA526051498 | ADAMTSL4 | c.*123A>G (n.*123A>G) n.1185A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.3917A>G n.3890A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560319A>T | CA2647818939 | ADAMTSL4 | c.*123A>T (n.*123A>T) n.1185A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.3917A>T n.3890A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560319_150560320insAA | CA2604623866 | ADAMTSL4 | c.*123_*124insAA (n.*123_*124insAA) n.1185_1186insAA c.*652_*653insAA (n.*652_*653insAA) n.3917_3918insAA n.3890_3891insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560321_150560322del | CA1007616012 | ADAMTSL4 | c.*125_*126del (n.*125_*126del) n.1187_1188del c.*654_*655del (n.*654_*655del) n.3919_3920del n.3892_3893del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560321A= | CA2479212189 | ADAMTSL4 | c.*125A= (n.*125A=) n.1187A= c.*654A= (n.*654A=) n.3919A= n.3892A= | |
| 1 | g.150560321A>G | CA889235350 | ADAMTSL4 | c.*125A>G (n.*125A>G) n.1187A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.3919A>G n.3892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560322G>A | CA10608108 | ADAMTSL4 | c.*126G>A (n.*126G>A) n.1188G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.3920G>A n.3893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560322G= | CA1141566075 | ADAMTSL4 | c.*126G= (n.*126G=) n.1188G= c.*655G= (n.*655G=) n.3920G= n.3893G= | |
| 1 | g.150560322G>T | CA2647818940 | ADAMTSL4 | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1188G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.3920G>T n.3893G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560323G>A | CA2479212191 | ADAMTSL4 | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1189G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.3921G>A n.3894G>A | dbSNP |
| 1 | g.150560323G= | CA2479212190 | ADAMTSL4 | c.*127G= (n.*127G=) n.1189G= c.*656G= (n.*656G=) n.3921G= n.3894G= | |
| 1 | g.150560323G>T | CA2647818941 | ADAMTSL4 | c.*127G>T (n.*127G>T) n.1189G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.3921G>T n.3894G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560324G>A | CA526051499 | ADAMTSL4 | c.*128G>A (n.*128G>A) n.1190G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.3922G>A n.3895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560324G= | CA2479212192 | ADAMTSL4 | c.*128G= (n.*128G=) n.1190G= c.*657G= (n.*657G=) n.3922G= n.3895G= | |
| 1 | g.150560326G>A | CA2647818942 | ADAMTSL4 | c.*130G>A (n.*130G>A) n.1192G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.3924G>A n.3897G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560327G>A | CA2647818943 | ADAMTSL4 | c.*131G>A (n.*131G>A) n.1193G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.3925G>A n.3898G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560327G>T | CA2647818944 | ADAMTSL4 | c.*131G>T (n.*131G>T) n.1193G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.3925G>T n.3898G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560328C>A | CA2647818945 | ADAMTSL4 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.1194C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.3926C>A n.3899C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560328C= | CA2479212193 | ADAMTSL4 | c.*132C= (n.*132C=) n.1194C= c.*661C= (n.*661C=) n.3926C= n.3899C= | |
| 1 | g.150560328C>T | CA2479212194 | ADAMTSL4 | c.*132C>T (n.*132C>T) n.1194C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.3926C>T n.3899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560330dup | CA30074024 | ADAMTSL4 | c.*134dup (n.*134dup) n.1196dup c.*663dup (n.*663dup) n.3928dup n.3901dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560331G>A | CA2647818947 | ADAMTSL4 | c.*135G>A (n.*135G>A) n.1197G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.3929G>A n.3902G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560331G>C | CA2647818948 | ADAMTSL4 | c.*135G>C (n.*135G>C) n.1197G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.3929G>C n.3902G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560332G>C | CA2647818949 | ADAMTSL4 | c.*136G>C (n.*136G>C) n.1198G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.3930G>C n.3903G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560332G>T | CA2647818950 | ADAMTSL4 | c.*136G>T (n.*136G>T) n.1198G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.3930G>T n.3903G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560337_150560340del | CA2647818951 | ADAMTSL4 | c.*141_*144del (n.*141_*144del) n.1203_1206del c.*670_*673del (n.*670_*673del) n.3935_3938del n.3908_3911del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560334G>A | CA2647818952 | ADAMTSL4 | c.*138G>A (n.*138G>A) n.1200G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.3932G>A n.3905G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560334G>T | CA2647818953 | ADAMTSL4 | c.*138G>T (n.*138G>T) n.1200G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.3932G>T n.3905G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560335A>T | CA2746064352 | ADAMTSL4 | c.*139A>T (n.*139A>T) n.1201A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.3933A>T n.3906A>T | |
| 1 | g.150560336C>A | CA2479212195 | ADAMTSL4 | c.*140C>A (n.*140C>A) n.1202C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.3934C>A n.3907C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560336C= | CA2479212196 | ADAMTSL4 | c.*140C= (n.*140C=) n.1202C= c.*669C= (n.*669C=) n.3934C= n.3907C= | |
| 1 | g.150560336C>G | CA2647818954 | ADAMTSL4 | c.*140C>G (n.*140C>G) n.1202C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.3934C>G n.3907C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560336C>T | CA2647818955 | ADAMTSL4 | c.*140C>T (n.*140C>T) n.1202C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.3934C>T n.3907C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560338G>T | CA2647818956 | ADAMTSL4 | c.*142G>T (n.*142G>T) n.1204G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.3936G>T n.3909G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560340C>A | CA2647818957 | ADAMTSL4 | c.*144C>A (n.*144C>A) n.1206C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.3938C>A n.3911C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560342C>A | CA2647818958 | ADAMTSL4 | c.*146C>A (n.*146C>A) n.1208C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.3940C>A n.3913C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560342C= | CA2479212197 | ADAMTSL4 | c.*146C= (n.*146C=) n.1208C= c.*675C= (n.*675C=) n.3940C= n.3913C= | |
| 1 | g.150560342C>G | CA2479212198 | ADAMTSL4 | c.*146C>G (n.*146C>G) n.1208C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.3940C>G n.3913C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560342C>T | CA889235356 | ADAMTSL4 | c.*146C>T (n.*146C>T) n.1208C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.3940C>T n.3913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560343A= | CA2479212199 | ADAMTSL4 | c.*147A= (n.*147A=) n.1209A= c.*676A= (n.*676A=) n.3941A= n.3914A= | |
| 1 | g.150560343A>G | CA2479212200 | ADAMTSL4 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.1209A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.3941A>G n.3914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560345del | CA2647818959 | ADAMTSL4 | c.*149del (n.*149del) n.1211del c.*678del (n.*678del) n.3943del n.3916del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560344A>G | CA2647818960 | ADAMTSL4 | c.*148A>G (n.*148A>G) n.1210A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.3942A>G n.3915A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560345A>G | CA2647818961 | ADAMTSL4 | c.*149A>G (n.*149A>G) n.1211A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.3943A>G n.3916A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560346G>T | CA2647818962 | ADAMTSL4 | c.*150G>T (n.*150G>T) n.1212G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.3944G>T n.3917G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560347T>A | CA2647818963 | ADAMTSL4 | c.*151T>A (n.*151T>A) n.1213T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.3945T>A n.3918T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560347T>C | CA2479212202 | ADAMTSL4 | c.*151T>C (n.*151T>C) n.1213T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.3945T>C n.3918T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560347T= | CA2479212201 | ADAMTSL4 | c.*151T= (n.*151T=) n.1213T= c.*680T= (n.*680T=) n.3945T= n.3918T= | |
| 1 | g.150560348G>T | CA2647818964 | ADAMTSL4 | c.*152G>T (n.*152G>T) n.1214G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.3946G>T n.3919G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560350C>A | CA2647818965 | ADAMTSL4 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.1216C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.3948C>A n.3921C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560350C>G | CA2647818966 | ADAMTSL4 | c.*154C>G (n.*154C>G) n.1216C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.3948C>G n.3921C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560351T>C | CA30074026 | ADAMTSL4 | c.*155T>C (n.*155T>C) n.1217T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.3949T>C n.3922T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560351T= | CA2479212203 | ADAMTSL4 | c.*155T= (n.*155T=) n.1217T= c.*684T= (n.*684T=) n.3949T= n.3922T= | |
| 1 | g.150560352T>C | CA2647818967 | ADAMTSL4 | c.*156T>C (n.*156T>C) n.1218T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.3950T>C n.3923T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560354C>A | CA2647818968 | ADAMTSL4 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.1220C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.3952C>A n.3925C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560355A>G | CA2647818969 | ADAMTSL4 | c.*159A>G (n.*159A>G) n.1221A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.3953A>G n.3926A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560356G>A | CA2479212205 | ADAMTSL4 | c.*160G>A (n.*160G>A) n.1222G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.3954G>A n.3927G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560356G= | CA2479212204 | ADAMTSL4 | c.*160G= (n.*160G=) n.1222G= c.*689G= (n.*689G=) n.3954G= n.3927G= | |
| 1 | g.150560357G>C | CA2647818970 | ADAMTSL4 | c.*161G>C (n.*161G>C) n.1223G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.3955G>C n.3928G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560357G>T | CA2647818971 | ADAMTSL4 | c.*161G>T (n.*161G>T) n.1223G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.3955G>T n.3928G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560358G>A | CA2647818972 | ADAMTSL4 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.1224G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.3956G>A n.3929G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560358G>T | CA2647818973 | ADAMTSL4 | c.*162G>T (n.*162G>T) n.1224G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.3956G>T n.3929G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560359C>A | CA2647818974 | ADAMTSL4 | c.*163C>A (n.*163C>A) n.1225C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.3957C>A n.3930C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560359C>G | CA2647818975 | ADAMTSL4 | c.*163C>G (n.*163C>G) n.1225C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.3957C>G n.3930C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560359C>T | CA2647818976 | ADAMTSL4 | c.*163C>T (n.*163C>T) n.1225C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.3957C>T n.3930C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560360T>C | CA526051502 | ADAMTSL4 | c.*164T>C (n.*164T>C) n.1226T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.3958T>C n.3931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560360T= | CA2479212206 | ADAMTSL4 | c.*164T= (n.*164T=) n.1226T= c.*693T= (n.*693T=) n.3958T= n.3931T= | |
| 1 | g.150560361G>A | CA2647818977 | ADAMTSL4 | c.*165G>A (n.*165G>A) n.1227G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.3959G>A n.3932G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560361G>T | CA2647818978 | ADAMTSL4 | c.*165G>T (n.*165G>T) n.1227G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.3959G>T n.3932G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560362T>C | CA30074029 | ADAMTSL4 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.1228T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.3960T>C n.3933T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560362T= | CA2479212207 | ADAMTSL4 | c.*166T= (n.*166T=) n.1228T= c.*695T= (n.*695T=) n.3960T= n.3933T= | |
| 1 | g.150560363G>T | CA2647818979 | ADAMTSL4 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.1229G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.3961G>T n.3934G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560364G>T | CA2647818980 | ADAMTSL4 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.1230G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.3962G>T n.3935G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560366C>A | CA2532016151 | ADAMTSL4 | c.*170C>A (n.*170C>A) n.1232C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.3964C>A n.3937C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560366C>T | CA2647818981 | ADAMTSL4 | c.*170C>T (n.*170C>T) n.1232C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.3964C>T n.3937C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560367A>G | CA2647818982 | ADAMTSL4 | c.*171A>G (n.*171A>G) n.1233A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.3965A>G n.3938A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560368G>A | CA2647818984 | ADAMTSL4 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.1234G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.3966G>A n.3939G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560368G>T | CA2647818983 | ADAMTSL4 | c.*172G>T (n.*172G>T) n.1234G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.3966G>T n.3939G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560369G>C | CA1007616035 | ADAMTSL4 | c.*173G>C (n.*173G>C) n.1235G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.3967G>C n.3940G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560369G= | CA2479212208 | ADAMTSL4 | c.*173G= (n.*173G=) n.1235G= c.*702G= (n.*702G=) n.3967G= n.3940G= | |
| 1 | g.150560370C>A | CA2647818986 | ADAMTSL4 | c.*174C>A (n.*174C>A) n.1236C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.3968C>A n.3941C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560370C>T | CA2647818987 | ADAMTSL4 | c.*174C>T (n.*174C>T) n.1236C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.3968C>T n.3941C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560372del | CA2647818985 | ADAMTSL4 | c.*176del (n.*176del) n.1238del c.*705del (n.*705del) n.3970del n.3943del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560371C>A | CA2647818988 | ADAMTSL4 | c.*175C>A (n.*175C>A) n.1237C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.3969C>A n.3942C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560372C>A | CA2647818989 | ADAMTSL4 | c.*176C>A (n.*176C>A) n.1238C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.3970C>A n.3943C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560374_150560377delinsTGTG | CA2479212209 | ADAMTSL4 | c.*178_*181delinsTGTG (n.*178_*181delinsTGTG) n.1240_1243delinsTGTG c.*707_*710delinsTGTG (n.*707_*710delinsTGTG) n.3972_3975delinsTGTG n.3945_3948delinsTGTG | |
| 1 | g.150560375G>A | CA2647818990 | ADAMTSL4 | c.*179G>A (n.*179G>A) n.1241G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.3973G>A n.3946G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560375G>T | CA2647818991 | ADAMTSL4 | c.*179G>T (n.*179G>T) n.1241G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.3973G>T n.3946G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560381_150560383del | CA889235364 | ADAMTSL4 | c.*185_*187del (n.*185_*187del) n.1247_1249del c.*714_*716del (n.*714_*716del) n.3979_3981del n.3952_3954del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560376T>A | CA2647818992 | ADAMTSL4 | c.*180T>A (n.*180T>A) n.1242T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.3974T>A n.3947T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560376T>C | CA2479212211 | ADAMTSL4 | c.*180T>C (n.*180T>C) n.1242T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.3974T>C n.3947T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560376T= | CA2479212210 | ADAMTSL4 | c.*180T= (n.*180T=) n.1242T= c.*709T= (n.*709T=) n.3974T= n.3947T= | |
| 1 | g.150560377G>T | CA2647818993 | ADAMTSL4 | c.*181G>T (n.*181G>T) n.1243G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.3975G>T n.3948G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560378G>A | CA2647818994 | ADAMTSL4 | c.*182G>A (n.*182G>A) n.1244G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.3976G>A n.3949G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560378G>C | CA2697318250 | ADAMTSL4 | c.*182G>C (n.*182G>C) n.1244G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.3976G>C n.3949G>C | dbSNP |
| 1 | g.150560379T>A | CA2647818995 | ADAMTSL4 | c.*183T>A (n.*183T>A) n.1245T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.3977T>A n.3950T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560379T>G | CA2647818996 | ADAMTSL4 | c.*183T>G (n.*183T>G) n.1245T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.3977T>G n.3950T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560380G>A | CA889235366 | ADAMTSL4 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.1246G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.3978G>A n.3951G>A | dbSNP |
| 1 | g.150560380G>C | CA30074030 | ADAMTSL4 | c.*184G>C (n.*184G>C) n.1246G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.3978G>C n.3951G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560380G= | CA1148128264 | ADAMTSL4 | c.*184G= (n.*184G=) n.1246G= c.*713G= (n.*713G=) n.3978G= n.3951G= | |
| 1 | g.150560380G>T | CA2647818997 | ADAMTSL4 | c.*184G>T (n.*184G>T) n.1246G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.3978G>T n.3951G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560381G>A | CA889235367 | ADAMTSL4 | c.*185G>A (n.*185G>A) n.1247G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.3979G>A n.3952G>A | dbSNP |
| 1 | g.150560381G= | CA2479212212 | ADAMTSL4 | c.*185G= (n.*185G=) n.1247G= c.*714G= (n.*714G=) n.3979G= n.3952G= | |
| 1 | g.150560381G>T | CA1007616037 | ADAMTSL4 | c.*185G>T (n.*185G>T) n.1247G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.3979G>T n.3952G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560384_150560385del | CA2647818998 | ADAMTSL4 | c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.1250_1251del c.*717_*718del (n.*717_*718del) n.3982_3983del n.3955_3956del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560381_150560382insAGAGC | CA2746064354 | ADAMTSL4 | c.*185_*186insAGAGC (n.*185_*186insAGAGC) n.1247_1248insAGAGC c.*714_*715insAGAGC (n.*714_*715insAGAGC) n.3979_3980insAGAGC n.3952_3953insAGAGC | |
| 1 | g.150560383G>A | CA889235368 | ADAMTSL4 | c.*187G>A (n.*187G>A) n.1249G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.3981G>A n.3954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560383G= | CA2479212213 | ADAMTSL4 | c.*187G= (n.*187G=) n.1249G= c.*716G= (n.*716G=) n.3981G= n.3954G= | |
| 1 | g.150560383G>T | CA2647818999 | ADAMTSL4 | c.*187G>T (n.*187G>T) n.1249G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.3981G>T n.3954G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560384T>C | CA2647819000 | ADAMTSL4 | c.*188T>C (n.*188T>C) n.1250T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.3982T>C n.3955T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560384_150560385insCCTTGCATT | CA2746064356 | ADAMTSL4 | c.*188_*189insCCTTGCATT (n.*188_*189insCCTTGCATT) n.1250_1251insCCTTGCATT c.*717_*718insCCTTGCATT (n.*717_*718insCCTTGCATT) n.3982_3983insCCTTGCATT n.3955_3956insCCTTGCATT | |
| 1 | g.150560385G>A | CA2647819001 | ADAMTSL4 | c.*189G>A (n.*189G>A) n.1251G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.3983G>A n.3956G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560385G>T | CA2647819002 | ADAMTSL4 | c.*189G>T (n.*189G>T) n.1251G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.3983G>T n.3956G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560386A>G | CA2647819003 | ADAMTSL4 | c.*190A>G (n.*190A>G) n.1252A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.3984A>G n.3957A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560386A>T | CA2746064358 | ADAMTSL4 | c.*190A>T (n.*190A>T) n.1252A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.3984A>T n.3957A>T | |
| 1 | g.150560387T>C | CA2647819004 | ADAMTSL4 | c.*191T>C (n.*191T>C) n.1253T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.3985T>C n.3958T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560387_150560388insCATCT | CA2746064359 | ADAMTSL4 | c.*191_*192insCATCT (n.*191_*192insCATCT) n.1253_1254insCATCT c.*720_*721insCATCT (n.*720_*721insCATCT) n.3985_3986insCATCT n.3958_3959insCATCT | |
| 1 | g.150560388G>A | CA2647819005 | ADAMTSL4 | c.*192G>A (n.*192G>A) n.1254G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.3986G>A n.3959G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560388G>T | CA2647819006 | ADAMTSL4 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.1254G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.3986G>T n.3959G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560389G>A | CA2647819007 | ADAMTSL4 | c.*193G>A (n.*193G>A) n.1255G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.3987G>A n.3960G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560389G= | CA2479212214 | ADAMTSL4 | c.*193G= (n.*193G=) n.1255G= c.*722G= (n.*722G=) n.3987G= n.3960G= | |
| 1 | g.150560389G>T | CA2647819008 | ADAMTSL4 | c.*193G>T (n.*193G>T) n.1255G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.3987G>T n.3960G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560390G>A | CA2479212217 | ADAMTSL4 | c.*194G>A (n.*194G>A) n.1256G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.3988G>A n.3961G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560390G= | CA2479212216 | ADAMTSL4 | c.*194G= (n.*194G=) n.1256G= c.*723G= (n.*723G=) n.3988G= n.3961G= | |
| 1 | g.150560390G>T | CA2647819009 | ADAMTSL4 | c.*194G>T (n.*194G>T) n.1256G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.3988G>T n.3961G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560395_150560396dup | CA2479212215 | ADAMTSL4 | c.*199_*200dup (n.*199_*200dup) n.1261_1262dup c.*728_*729dup (n.*728_*729dup) n.3993_3994dup n.3966_3967dup | dbSNP |
| 1 | g.150560390_150560391insGACAGAGGAGGCC | CA2746064360 | ADAMTSL4 | c.*194_*195insGACAGAGGAGGCC (n.*194_*195insGACAGAGGAGGCC) n.1256_1257insGACAGAGGAGGCC c.*723_*724insGACAGAGGAGGCC (n.*723_*724insGACAGAGGAGGCC) n.3988_3989insGACAGAGGAGGCC n.3961_3962insGACAGAGGAGGCC | |
| 1 | g.150560391T>A | CA2746064361 | ADAMTSL4 | c.*195T>A (n.*195T>A) n.1257T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.3989T>A n.3962T>A | |
| 1 | g.150560392G>A | CA2647819010 | ADAMTSL4 | c.*196G>A (n.*196G>A) n.1258G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.3990G>A n.3963G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560397_150560439del | CA2647819011 | ADAMTSL4 | c.*201_*243del (n.*201_*243del) n.1263_1305del c.*730_*772del (n.*730_*772del) n.3995_4037del n.3968_4010del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560394G>T | CA2647819012 | ADAMTSL4 | c.*198G>T (n.*198G>T) n.1260G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.3992G>T n.3965G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560395T>C | CA2647819013 | ADAMTSL4 | c.*199T>C (n.*199T>C) n.1261T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.3993T>C n.3966T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560395T>G | CA2746064362 | ADAMTSL4 | c.*199T>G (n.*199T>G) n.1261T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.3993T>G n.3966T>G | |
| 1 | g.150560395_150560396insC | CA645937824 | ADAMTSL4 | c.*199_*200insC (n.*199_*200insC) n.1261_1262insC c.*728_*729insC (n.*728_*729insC) n.3993_3994insC n.3966_3967insC | COSMIC |
| 1 | g.150560396G>A | CA2479212219 | ADAMTSL4 | c.*200G>A (n.*200G>A) n.1262G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.3994G>A n.3967G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560396G= | CA2479212218 | ADAMTSL4 | c.*200G= (n.*200G=) n.1262G= c.*729G= (n.*729G=) n.3994G= n.3967G= | |
| 1 | g.150560396G>T | CA2647819014 | ADAMTSL4 | c.*200G>T (n.*200G>T) n.1262G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.3994G>T n.3967G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560397C>A | CA2647819015 | ADAMTSL4 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.1263C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.3995C>A n.3968C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560397C>T | CA2647819016 | ADAMTSL4 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.1263C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.3995C>T n.3968C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560399C>A | CA2647819017 | ADAMTSL4 | c.*203C>A (n.*203C>A) n.1265C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.3997C>A n.3970C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560400_150560401insAGAGAG | CA2746064363 | ADAMTSL4 | c.*204_*205insAGAGAG (n.*204_*205insAGAGAG) n.1266_1267insAGAGAG c.*733_*734insAGAGAG (n.*733_*734insAGAGAG) n.3998_3999insAGAGAG n.3971_3972insAGAGAG | |
| 1 | g.150560401T>C | CA2479212221 | ADAMTSL4 | c.*205T>C (n.*205T>C) n.1267T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.3999T>C n.3972T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560401T= | CA2479212220 | ADAMTSL4 | c.*205T= (n.*205T=) n.1267T= c.*734T= (n.*734T=) n.3999T= n.3972T= | |
| 1 | g.150560401_150560402insCACC | CA2746064365 | ADAMTSL4 | c.*205_*206insCACC (n.*205_*206insCACC) n.1267_1268insCACC c.*734_*735insCACC (n.*734_*735insCACC) n.3999_4000insCACC n.3972_3973insCACC | |
| 1 | g.150560402A>C | CA2647819018 | ADAMTSL4 | c.*206A>C (n.*206A>C) n.1268A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.4000A>C n.3973A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560403T>C | CA526051504 | ADAMTSL4 | c.*207T>C (n.*207T>C) n.1269T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.4001T>C n.3974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560403T>G | CA2647819019 | ADAMTSL4 | c.*207T>G (n.*207T>G) n.1269T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.4001T>G n.3974T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560403T= | CA2479212222 | ADAMTSL4 | c.*207T= (n.*207T=) n.1269T= c.*736T= (n.*736T=) n.4001T= n.3974T= | |
| 1 | g.150560404G>T | CA2647819020 | ADAMTSL4 | c.*208G>T (n.*208G>T) n.1270G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.4002G>T n.3975G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560404_150560405delinsGC | CA2479212223 | ADAMTSL4 | c.*208_*209delinsGC (n.*208_*209delinsGC) n.1270_1271delinsGC c.*737_*738delinsGC (n.*737_*738delinsGC) n.4002_4003delinsGC n.3975_3976delinsGC | |
| 1 | g.150560405C>A | CA2647819021 | ADAMTSL4 | c.*209C>A (n.*209C>A) n.1271C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.4003C>A n.3976C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560405C= | CA2479212224 | ADAMTSL4 | c.*209C= (n.*209C=) n.1271C= c.*738C= (n.*738C=) n.4003C= n.3976C= | |
| 1 | g.150560405C>T | CA1007616041 | ADAMTSL4 | c.*209C>T (n.*209C>T) n.1271C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.4003C>T n.3976C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560406del | CA30074031 | ADAMTSL4 | c.*210del (n.*210del) n.1272del c.*739del (n.*739del) n.4004del n.3977del | dbSNP |
| 1 | g.150560406C>A | CA2647819022 | ADAMTSL4 | c.*210C>A (n.*210C>A) n.1272C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.4004C>A n.3977C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560406C= | CA1148167899 | ADAMTSL4 | c.*210C= (n.*210C=) n.1272C= c.*739C= (n.*739C=) n.4004C= n.3977C= | |
| 1 | g.150560406C>T | CA30074037 | ADAMTSL4 | c.*210C>T (n.*210C>T) n.1272C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.4004C>T n.3977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150560407T>A | CA2647819023 | ADAMTSL4 | c.*211T>A (n.*211T>A) n.1273T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.4005T>A n.3978T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560407T>C | CA2746064367 | ADAMTSL4 | c.*211T>C (n.*211T>C) n.1273T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.4005T>C n.3978T>C | |
| 1 | g.150560408C>A | CA2647819024 | ADAMTSL4 | c.*212C>A (n.*212C>A) n.1274C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.4006C>A n.3979C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560408C>T | CA2647819025 | ADAMTSL4 | c.*212C>T (n.*212C>T) n.1274C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.4006C>T n.3979C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560409_150560410delinsAG | CA2479212225 | ADAMTSL4 | c.*213_*214delinsAG (n.*213_*214delinsAG) n.1275_1276delinsAG c.*742_*743delinsAG (n.*742_*743delinsAG) n.4007_4008delinsAG n.3980_3981delinsAG | |
| 1 | g.150560409_150560410insCCCGTCTGGGAATG | CA2746064368 | ADAMTSL4 | c.*213_*214insCCCGTCTGGGAATG (n.*213_*214insCCCGTCTGGGAATG) n.1275_1276insCCCGTCTGGGAATG c.*742_*743insCCCGTCTGGGAATG (n.*742_*743insCCCGTCTGGGAATG) n.4007_4008insCCCGTCTGGGAATG n.3980_3981insCCCGTCTGGGAATG | |
| 1 | g.150560410G>A | CA30074045 | ADAMTSL4 | c.*214G>A (n.*214G>A) n.1276G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.4008G>A n.3981G>A | |
| 1 | g.150560410G>C | CA30074044 | ADAMTSL4 | c.*214G>C (n.*214G>C) n.1276G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.4008G>C n.3981G>C | |
| 1 | g.150560410G= | CA1139845233 | ADAMTSL4 | c.*214G= (n.*214G=) n.1276G= c.*743G= (n.*743G=) n.4008G= n.3981G= | |
| 1 | g.150560410G>T | CA889235372 | ADAMTSL4 | c.*214G>T (n.*214G>T) n.1276G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.4008G>T n.3981G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150560410delinsAC | CA916307735 | ADAMTSL4 | c.*214delinsAC (n.*214delinsAC) n.1276delinsAC c.*743delinsAC (n.*743delinsAC) n.4008delinsAC n.3981delinsAC | dbSNP |
| 1 | g.150560411G>A | CA2647819026 | ADAMTSL4 | c.*215G>A (n.*215G>A) n.1277G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.4009G>A n.3982G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560411G>T | CA2647819027 | ADAMTSL4 | c.*215G>T (n.*215G>T) n.1277G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.4009G>T n.3982G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560413G>A | CA2647819029 | ADAMTSL4 | c.*217G>A (n.*217G>A) n.1279G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.4011G>A n.3984G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560413G>T | CA2647819028 | ADAMTSL4 | c.*217G>T (n.*217G>T) n.1279G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.4011G>T n.3984G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560415G>C | CA2647819030 | ADAMTSL4 | c.*219G>C (n.*219G>C) n.1281G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.4013G>C n.3986G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560415G>T | CA2647819031 | ADAMTSL4 | c.*219G>T (n.*219G>T) n.1281G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.4013G>T n.3986G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560416C>A | CA2647819032 | ADAMTSL4 | c.*220C>A (n.*220C>A) n.1282C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.4014C>A n.3987C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150560416C>T | CA2604623868 | ADAMTSL4 | c.*220C>T (n.*220C>T) n.1282C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.4014C>T n.3987C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |