Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150556824T>C | CA1007613041 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+31T>C (n.1749+31T>C) c.1818+31T>C (n.1818+31T>C) c.363+31T>C (n.363+31T>C) c.1917+31T>C (n.1917+31T>C) c.1848+31T>C (n.1848+31T>C) c.426+31T>C (n.426+31T>C) n.2102+31T>C n.140-607A>G c.163-115T>C (n.163-115T>C) n.1903-115T>C n.2075+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556824T>G | CA1078383 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+31T>G (n.1749+31T>G) c.1818+31T>G (n.1818+31T>G) c.363+31T>G (n.363+31T>G) c.1917+31T>G (n.1917+31T>G) c.1848+31T>G (n.1848+31T>G) c.426+31T>G (n.426+31T>G) n.2102+31T>G n.140-607A>C c.163-115T>G (n.163-115T>G) n.1903-115T>G n.2075+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150556824T= | CA2479210656 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+31T= (n.1749+31T=) c.1818+31T= (n.1818+31T=) c.363+31T= (n.363+31T=) c.1917+31T= (n.1917+31T=) c.1848+31T= (n.1848+31T=) c.426+31T= (n.426+31T=) n.2102+31T= n.140-607A= c.163-115T= (n.163-115T=) n.1903-115T= n.2075+31T= | |
1 | g.150556825G>A | CA1007613042 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+32G>A (n.1749+32G>A) c.1818+32G>A (n.1818+32G>A) c.363+32G>A (n.363+32G>A) c.1917+32G>A (n.1917+32G>A) c.1848+32G>A (n.1848+32G>A) c.426+32G>A (n.426+32G>A) n.2102+32G>A n.140-608C>T c.163-114G>A (n.163-114G>A) n.1903-114G>A n.2075+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556825G= | CA2479210657 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+32G= (n.1749+32G=) c.1818+32G= (n.1818+32G=) c.363+32G= (n.363+32G=) c.1917+32G= (n.1917+32G=) c.1848+32G= (n.1848+32G=) c.426+32G= (n.426+32G=) n.2102+32G= n.140-608C= c.163-114G= (n.163-114G=) n.1903-114G= n.2075+32G= | |
1 | g.150556826G>T | CA2574053751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+33G>T (n.1749+33G>T) c.1818+33G>T (n.1818+33G>T) c.363+33G>T (n.363+33G>T) c.1917+33G>T (n.1917+33G>T) c.1848+33G>T (n.1848+33G>T) c.426+33G>T (n.426+33G>T) n.2102+33G>T n.140-609C>A c.163-113G>T (n.163-113G>T) n.1903-113G>T n.2075+33G>T | |
1 | g.150556827_150556828insTG | CA2543494263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+34_1749+35insTG (n.1749+34_1749+35insTG) c.1818+34_1818+35insTG (n.1818+34_1818+35insTG) c.363+34_363+35insTG (n.363+34_363+35insTG) c.1917+34_1917+35insTG (n.1917+34_1917+35insTG) c.1848+34_1848+35insTG (n.1848+34_1848+35insTG) c.426+34_426+35insTG (n.426+34_426+35insTG) n.2102+34_2102+35insTG n.140-610_140-609insAC c.163-112_163-111insTG (n.163-112_163-111insTG) n.1903-112_1903-111insTG n.2075+34_2075+35insTG | |
1 | g.150556828G>A | CA2647815563 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+35G>A (n.1749+35G>A) c.1818+35G>A (n.1818+35G>A) c.363+35G>A (n.363+35G>A) c.1917+35G>A (n.1917+35G>A) c.1848+35G>A (n.1848+35G>A) c.426+35G>A (n.426+35G>A) n.2102+35G>A n.140-611C>T c.163-111G>A (n.163-111G>A) n.1903-111G>A n.2075+35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556828G>T | CA2839645730 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+35G>T (n.1749+35G>T) c.1818+35G>T (n.1818+35G>T) c.363+35G>T (n.363+35G>T) c.1917+35G>T (n.1917+35G>T) c.1848+35G>T (n.1848+35G>T) c.426+35G>T (n.426+35G>T) n.2102+35G>T n.140-611C>A c.163-111G>T (n.163-111G>T) n.1903-111G>T n.2075+35G>T | |
1 | g.150556829A>T | CA2527585843 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+36A>T (n.1749+36A>T) c.1818+36A>T (n.1818+36A>T) c.363+36A>T (n.363+36A>T) c.1917+36A>T (n.1917+36A>T) c.1848+36A>T (n.1848+36A>T) c.426+36A>T (n.426+36A>T) n.2102+36A>T n.140-612T>A c.163-110A>T (n.163-110A>T) n.1903-110A>T n.2075+36A>T | |
1 | g.150556830G>A | CA889250436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+37G>A (n.1749+37G>A) c.1818+37G>A (n.1818+37G>A) c.363+37G>A (n.363+37G>A) c.1917+37G>A (n.1917+37G>A) c.1848+37G>A (n.1848+37G>A) c.426+37G>A (n.426+37G>A) n.2102+37G>A n.140-613C>T c.163-109G>A (n.163-109G>A) n.1903-109G>A n.2075+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556830G= | CA2479210658 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+37G= (n.1749+37G=) c.1818+37G= (n.1818+37G=) c.363+37G= (n.363+37G=) c.1917+37G= (n.1917+37G=) c.1848+37G= (n.1848+37G=) c.426+37G= (n.426+37G=) n.2102+37G= n.140-613C= c.163-109G= (n.163-109G=) n.1903-109G= n.2075+37G= | |
1 | g.150556832del | CA2647815564 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+39del (n.1749+39del) c.1818+39del (n.1818+39del) c.363+39del (n.363+39del) c.1917+39del (n.1917+39del) c.1848+39del (n.1848+39del) c.426+39del (n.426+39del) n.2102+39del n.140-613del c.163-107del (n.163-107del) n.1903-107del n.2075+39del | gnomAD v4 |
1 | g.150556831G>A | CA30070994 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+38G>A (n.1749+38G>A) c.1818+38G>A (n.1818+38G>A) c.363+38G>A (n.363+38G>A) c.1917+38G>A (n.1917+38G>A) c.1848+38G>A (n.1848+38G>A) c.426+38G>A (n.426+38G>A) n.2102+38G>A n.140-614C>T c.163-108G>A (n.163-108G>A) n.1903-108G>A n.2075+38G>A | dbSNP |
1 | g.150556831G= | CA2479210659 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+38G= (n.1749+38G=) c.1818+38G= (n.1818+38G=) c.363+38G= (n.363+38G=) c.1917+38G= (n.1917+38G=) c.1848+38G= (n.1848+38G=) c.426+38G= (n.426+38G=) n.2102+38G= n.140-614C= c.163-108G= (n.163-108G=) n.1903-108G= n.2075+38G= | |
1 | g.150556833_150556834dup | CA2647815565 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+40_1749+41dup (n.1749+40_1749+41dup) c.1818+40_1818+41dup (n.1818+40_1818+41dup) c.363+40_363+41dup (n.363+40_363+41dup) c.1917+40_1917+41dup (n.1917+40_1917+41dup) c.1848+40_1848+41dup (n.1848+40_1848+41dup) c.426+40_426+41dup (n.426+40_426+41dup) n.2102+40_2102+41dup n.140-616_140-615dup c.163-106_163-105dup (n.163-106_163-105dup) n.1903-106_1903-105dup n.2075+40_2075+41dup | gnomAD v4 |
1 | g.150556833del | CA2507540368 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+40del (n.1749+40del) c.1818+40del (n.1818+40del) c.363+40del (n.363+40del) c.1917+40del (n.1917+40del) c.1848+40del (n.1848+40del) c.426+40del (n.426+40del) n.2102+40del n.140-616del c.163-106del (n.163-106del) n.1903-106del n.2075+40del | |
1 | g.150556835G>C | CA2544834767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+42G>C (n.1749+42G>C) c.1818+42G>C (n.1818+42G>C) c.363+42G>C (n.363+42G>C) c.1917+42G>C (n.1917+42G>C) c.1848+42G>C (n.1848+42G>C) c.426+42G>C (n.426+42G>C) n.2102+42G>C n.140-618C>G c.163-104G>C (n.163-104G>C) n.1903-104G>C n.2075+42G>C | |
1 | g.150556835G>T | CA2840393953 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+42G>T (n.1749+42G>T) c.1818+42G>T (n.1818+42G>T) c.363+42G>T (n.363+42G>T) c.1917+42G>T (n.1917+42G>T) c.1848+42G>T (n.1848+42G>T) c.426+42G>T (n.426+42G>T) n.2102+42G>T n.140-618C>A c.163-104G>T (n.163-104G>T) n.1903-104G>T n.2075+42G>T | |
1 | g.150556838del | CA2510653262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+45del (n.1749+45del) c.1818+45del (n.1818+45del) c.363+45del (n.363+45del) c.1917+45del (n.1917+45del) c.1848+45del (n.1848+45del) c.426+45del (n.426+45del) n.2102+45del n.140-621del c.163-101del (n.163-101del) n.1903-101del n.2075+45del | |
1 | g.150556838G>C | CA2647815566 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+45G>C (n.1749+45G>C) c.1818+45G>C (n.1818+45G>C) c.363+45G>C (n.363+45G>C) c.1917+45G>C (n.1917+45G>C) c.1848+45G>C (n.1848+45G>C) c.426+45G>C (n.426+45G>C) n.2102+45G>C n.140-621C>G c.163-101G>C (n.163-101G>C) n.1903-101G>C n.2075+45G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556838G>T | CA2838666895 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+45G>T (n.1749+45G>T) c.1818+45G>T (n.1818+45G>T) c.363+45G>T (n.363+45G>T) c.1917+45G>T (n.1917+45G>T) c.1848+45G>T (n.1848+45G>T) c.426+45G>T (n.426+45G>T) n.2102+45G>T n.140-621C>A c.163-101G>T (n.163-101G>T) n.1903-101G>T n.2075+45G>T | |
1 | g.150556840del | CA2647815567 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+47del (n.1749+47del) c.1818+47del (n.1818+47del) c.363+47del (n.363+47del) c.1917+47del (n.1917+47del) c.1848+47del (n.1848+47del) c.426+47del (n.426+47del) n.2102+47del n.140-622del c.163-99del (n.163-99del) n.1903-99del n.2075+47del | gnomAD v4 |
1 | g.150556840T>A | CA1078384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+47T>A (n.1749+47T>A) c.1818+47T>A (n.1818+47T>A) c.363+47T>A (n.363+47T>A) c.1917+47T>A (n.1917+47T>A) c.1848+47T>A (n.1848+47T>A) c.426+47T>A (n.426+47T>A) n.2102+47T>A n.140-623A>T c.163-99T>A (n.163-99T>A) n.1903-99T>A n.2075+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556840T>C | CA2647815568 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+47T>C (n.1749+47T>C) c.1818+47T>C (n.1818+47T>C) c.363+47T>C (n.363+47T>C) c.1917+47T>C (n.1917+47T>C) c.1848+47T>C (n.1848+47T>C) c.426+47T>C (n.426+47T>C) n.2102+47T>C n.140-623A>G c.163-99T>C (n.163-99T>C) n.1903-99T>C n.2075+47T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556840T= | CA2479210660 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+47T= (n.1749+47T=) c.1818+47T= (n.1818+47T=) c.363+47T= (n.363+47T=) c.1917+47T= (n.1917+47T=) c.1848+47T= (n.1848+47T=) c.426+47T= (n.426+47T=) n.2102+47T= n.140-623A= c.163-99T= (n.163-99T=) n.1903-99T= n.2075+47T= | |
1 | g.150556841C>A | CA2647815569 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+48C>A (n.1749+48C>A) c.1818+48C>A (n.1818+48C>A) c.363+48C>A (n.363+48C>A) c.1917+48C>A (n.1917+48C>A) c.1848+48C>A (n.1848+48C>A) c.426+48C>A (n.426+48C>A) n.2102+48C>A n.140-624G>T c.163-98C>A (n.163-98C>A) n.1903-98C>A n.2075+48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556841C>G | CA2574053752 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+48C>G (n.1749+48C>G) c.1818+48C>G (n.1818+48C>G) c.363+48C>G (n.363+48C>G) c.1917+48C>G (n.1917+48C>G) c.1848+48C>G (n.1848+48C>G) c.426+48C>G (n.426+48C>G) n.2102+48C>G n.140-624G>C c.163-98C>G (n.163-98C>G) n.1903-98C>G n.2075+48C>G | |
1 | g.150556842_150556844delinsCCT | CA2479210661 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+49_1749+51delinsCCT (n.1749+49_1749+51delinsCCT) c.1818+49_1818+51delinsCCT (n.1818+49_1818+51delinsCCT) c.363+49_363+51delinsCCT (n.363+49_363+51delinsCCT) c.1917+49_1917+51delinsCCT (n.1917+49_1917+51delinsCCT) c.1848+49_1848+51delinsCCT (n.1848+49_1848+51delinsCCT) c.426+49_426+51delinsCCT (n.426+49_426+51delinsCCT) n.2102+49_2102+51delinsCCT n.140-627_140-625delinsAGG c.163-97_163-95delinsCCT (n.163-97_163-95delinsCCT) n.1903-97_1903-95delinsCCT n.2075+49_2075+51delinsCCT | |
1 | g.150556845_150556846del | CA916307696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+52_1749+53del (n.1749+52_1749+53del) c.1818+52_1818+53del (n.1818+52_1818+53del) c.363+52_363+53del (n.363+52_363+53del) c.1917+52_1917+53del (n.1917+52_1917+53del) c.1848+52_1848+53del (n.1848+52_1848+53del) c.426+52_426+53del (n.426+52_426+53del) n.2102+52_2102+53del n.140-627_140-626del c.163-94_163-93del (n.163-94_163-93del) n.1903-94_1903-93del n.2075+52_2075+53del | dbSNP |
1 | g.150556845C= | CA2479210662 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+52C= (n.1749+52C=) c.1818+52C= (n.1818+52C=) c.363+52C= (n.363+52C=) c.1917+52C= (n.1917+52C=) c.1848+52C= (n.1848+52C=) c.426+52C= (n.426+52C=) n.2102+52C= n.140-628G= c.163-94C= (n.163-94C=) n.1903-94C= n.2075+52C= | |
1 | g.150556845C>T | CA2647815570 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+52C>T (n.1749+52C>T) c.1818+52C>T (n.1818+52C>T) c.363+52C>T (n.363+52C>T) c.1917+52C>T (n.1917+52C>T) c.1848+52C>T (n.1848+52C>T) c.426+52C>T (n.426+52C>T) n.2102+52C>T n.140-628G>A c.163-94C>T (n.163-94C>T) n.1903-94C>T n.2075+52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556845_150556846delinsAA | CA916307697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+52_1749+53delinsAA (n.1749+52_1749+53delinsAA) c.1818+52_1818+53delinsAA (n.1818+52_1818+53delinsAA) c.363+52_363+53delinsAA (n.363+52_363+53delinsAA) c.1917+52_1917+53delinsAA (n.1917+52_1917+53delinsAA) c.1848+52_1848+53delinsAA (n.1848+52_1848+53delinsAA) c.426+52_426+53delinsAA (n.426+52_426+53delinsAA) n.2102+52_2102+53delinsAA n.140-629_140-628delinsTT c.163-94_163-93delinsAA (n.163-94_163-93delinsAA) n.1903-94_1903-93delinsAA n.2075+52_2075+53delinsAA | dbSNP |
1 | g.150556845_150556846delinsCT | CA2479210663 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+52_1749+53delinsCT (n.1749+52_1749+53delinsCT) c.1818+52_1818+53delinsCT (n.1818+52_1818+53delinsCT) c.363+52_363+53delinsCT (n.363+52_363+53delinsCT) c.1917+52_1917+53delinsCT (n.1917+52_1917+53delinsCT) c.1848+52_1848+53delinsCT (n.1848+52_1848+53delinsCT) c.426+52_426+53delinsCT (n.426+52_426+53delinsCT) n.2102+52_2102+53delinsCT n.140-629_140-628delinsAG c.163-94_163-93delinsCT (n.163-94_163-93delinsCT) n.1903-94_1903-93delinsCT n.2075+52_2075+53delinsCT | |
1 | g.150556845_150556846insAA | CA30070997 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+52_1749+53insAA (n.1749+52_1749+53insAA) c.1818+52_1818+53insAA (n.1818+52_1818+53insAA) c.363+52_363+53insAA (n.363+52_363+53insAA) c.1917+52_1917+53insAA (n.1917+52_1917+53insAA) c.1848+52_1848+53insAA (n.1848+52_1848+53insAA) c.426+52_426+53insAA (n.426+52_426+53insAA) n.2102+52_2102+53insAA n.140-629_140-628insTT c.163-94_163-93insAA (n.163-94_163-93insAA) n.1903-94_1903-93insAA n.2075+52_2075+53insAA | dbSNP |
1 | g.150556846T>A | CA889250443 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+53T>A (n.1749+53T>A) c.1818+53T>A (n.1818+53T>A) c.363+53T>A (n.363+53T>A) c.1917+53T>A (n.1917+53T>A) c.1848+53T>A (n.1848+53T>A) c.426+53T>A (n.426+53T>A) n.2102+53T>A n.140-629A>T c.163-93T>A (n.163-93T>A) n.1903-93T>A n.2075+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556846T= | CA2479210664 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+53T= (n.1749+53T=) c.1818+53T= (n.1818+53T=) c.363+53T= (n.363+53T=) c.1917+53T= (n.1917+53T=) c.1848+53T= (n.1848+53T=) c.426+53T= (n.426+53T=) n.2102+53T= n.140-629A= c.163-93T= (n.163-93T=) n.1903-93T= n.2075+53T= | |
1 | g.150556846_150556847insAT | CA30071001 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+53_1749+54insAT (n.1749+53_1749+54insAT) c.1818+53_1818+54insAT (n.1818+53_1818+54insAT) c.363+53_363+54insAT (n.363+53_363+54insAT) c.1917+53_1917+54insAT (n.1917+53_1917+54insAT) c.1848+53_1848+54insAT (n.1848+53_1848+54insAT) c.426+53_426+54insAT (n.426+53_426+54insAT) n.2102+53_2102+54insAT n.140-629_140-628insTA c.163-93_163-92insAT (n.163-93_163-92insAT) n.1903-93_1903-92insAT n.2075+53_2075+54insAT | dbSNP |
1 | g.150556846_150556847insA | CA2647815571 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+53_1749+54insA (n.1749+53_1749+54insA) c.1818+53_1818+54insA (n.1818+53_1818+54insA) c.363+53_363+54insA (n.363+53_363+54insA) c.1917+53_1917+54insA (n.1917+53_1917+54insA) c.1848+53_1848+54insA (n.1848+53_1848+54insA) c.426+53_426+54insA (n.426+53_426+54insA) n.2102+53_2102+54insA n.140-630_140-629insT c.163-93_163-92insA (n.163-93_163-92insA) n.1903-93_1903-92insA n.2075+53_2075+54insA | gnomAD v4 |
1 | g.150556846_150556847insAA | CA30071006 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+53_1749+54insAA (n.1749+53_1749+54insAA) c.1818+53_1818+54insAA (n.1818+53_1818+54insAA) c.363+53_363+54insAA (n.363+53_363+54insAA) c.1917+53_1917+54insAA (n.1917+53_1917+54insAA) c.1848+53_1848+54insAA (n.1848+53_1848+54insAA) c.426+53_426+54insAA (n.426+53_426+54insAA) n.2102+53_2102+54insAA n.140-630_140-629insTT c.163-93_163-92insAA (n.163-93_163-92insAA) n.1903-93_1903-92insAA n.2075+53_2075+54insAA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556846_150556847insCA | CA2647815572 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+53_1749+54insCA (n.1749+53_1749+54insCA) c.1818+53_1818+54insCA (n.1818+53_1818+54insCA) c.363+53_363+54insCA (n.363+53_363+54insCA) c.1917+53_1917+54insCA (n.1917+53_1917+54insCA) c.1848+53_1848+54insCA (n.1848+53_1848+54insCA) c.426+53_426+54insCA (n.426+53_426+54insCA) n.2102+53_2102+54insCA n.140-630_140-629insTG c.163-93_163-92insCA (n.163-93_163-92insCA) n.1903-93_1903-92insCA n.2075+53_2075+54insCA | gnomAD v4 |
1 | g.150556846_150556847insCCCTCTAA | CA2647815573 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+53_1749+54insCCCTCTAA (n.1749+53_1749+54insCCCTCTAA) c.1818+53_1818+54insCCCTCTAA (n.1818+53_1818+54insCCCTCTAA) c.363+53_363+54insCCCTCTAA (n.363+53_363+54insCCCTCTAA) c.1917+53_1917+54insCCCTCTAA (n.1917+53_1917+54insCCCTCTAA) c.1848+53_1848+54insCCCTCTAA (n.1848+53_1848+54insCCCTCTAA) c.426+53_426+54insCCCTCTAA (n.426+53_426+54insCCCTCTAA) n.2102+53_2102+54insCCCTCTAA n.140-630_140-629insTTAGAGGG c.163-93_163-92insCCCTCTAA (n.163-93_163-92insCCCTCTAA) n.1903-93_1903-92insCCCTCTAA n.2075+53_2075+54insCCCTCTAA | gnomAD v4 |
1 | g.150556847G= | CA2479210665 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+54G= (n.1749+54G=) c.1818+54G= (n.1818+54G=) c.363+54G= (n.363+54G=) c.1917+54G= (n.1917+54G=) c.1848+54G= (n.1848+54G=) c.426+54G= (n.426+54G=) n.2102+54G= n.140-630C= c.163-92G= (n.163-92G=) n.1903-92G= n.2075+54G= | |
1 | g.150556847_150556848insAG | CA1007613047 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+54_1749+55insAG (n.1749+54_1749+55insAG) c.1818+54_1818+55insAG (n.1818+54_1818+55insAG) c.363+54_363+55insAG (n.363+54_363+55insAG) c.1917+54_1917+55insAG (n.1917+54_1917+55insAG) c.1848+54_1848+55insAG (n.1848+54_1848+55insAG) c.426+54_426+55insAG (n.426+54_426+55insAG) n.2102+54_2102+55insAG n.140-630_140-629insTC c.163-92_163-91insAG (n.163-92_163-91insAG) n.1903-92_1903-91insAG n.2075+54_2075+55insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556847_150556848insAA | CA30071007 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+54_1749+55insAA (n.1749+54_1749+55insAA) c.1818+54_1818+55insAA (n.1818+54_1818+55insAA) c.363+54_363+55insAA (n.363+54_363+55insAA) c.1917+54_1917+55insAA (n.1917+54_1917+55insAA) c.1848+54_1848+55insAA (n.1848+54_1848+55insAA) c.426+54_426+55insAA (n.426+54_426+55insAA) n.2102+54_2102+55insAA n.140-631_140-630insTT c.163-92_163-91insAA (n.163-92_163-91insAA) n.1903-92_1903-91insAA n.2075+54_2075+55insAA | dbSNP |
1 | g.150556849G>A | CA2647815574 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+56G>A (n.1749+56G>A) c.1818+56G>A (n.1818+56G>A) c.363+56G>A (n.363+56G>A) c.1917+56G>A (n.1917+56G>A) c.1848+56G>A (n.1848+56G>A) c.426+56G>A (n.426+56G>A) n.2102+56G>A n.140-632C>T c.163-90G>A (n.163-90G>A) n.1903-90G>A n.2075+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556849G>C | CA2647815575 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+56G>C (n.1749+56G>C) c.1818+56G>C (n.1818+56G>C) c.363+56G>C (n.363+56G>C) c.1917+56G>C (n.1917+56G>C) c.1848+56G>C (n.1848+56G>C) c.426+56G>C (n.426+56G>C) n.2102+56G>C n.140-632C>G c.163-90G>C (n.163-90G>C) n.1903-90G>C n.2075+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150556850C>A | CA2647815576 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+57C>A (n.1749+57C>A) c.1818+57C>A (n.1818+57C>A) c.363+57C>A (n.363+57C>A) c.1917+57C>A (n.1917+57C>A) c.1848+57C>A (n.1848+57C>A) c.426+57C>A (n.426+57C>A) n.2102+57C>A n.140-633G>T c.163-89C>A (n.163-89C>A) n.1903-89C>A n.2075+57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556850C>G | CA2844884152 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+57C>G (n.1749+57C>G) c.1818+57C>G (n.1818+57C>G) c.363+57C>G (n.363+57C>G) c.1917+57C>G (n.1917+57C>G) c.1848+57C>G (n.1848+57C>G) c.426+57C>G (n.426+57C>G) n.2102+57C>G n.140-633G>C c.163-89C>G (n.163-89C>G) n.1903-89C>G n.2075+57C>G | |
1 | g.150556851A>G | CA2647815577 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+58A>G (n.1749+58A>G) c.1818+58A>G (n.1818+58A>G) c.363+58A>G (n.363+58A>G) c.1917+58A>G (n.1917+58A>G) c.1848+58A>G (n.1848+58A>G) c.426+58A>G (n.426+58A>G) n.2102+58A>G n.140-634T>C c.163-88A>G (n.163-88A>G) n.1903-88A>G n.2075+58A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556852G>A | CA2647815580 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+59G>A (n.1749+59G>A) c.1818+59G>A (n.1818+59G>A) c.363+59G>A (n.363+59G>A) c.1917+59G>A (n.1917+59G>A) c.1848+59G>A (n.1848+59G>A) c.426+59G>A (n.426+59G>A) n.2102+59G>A n.140-635C>T c.163-87G>A (n.163-87G>A) n.1903-87G>A n.2075+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150556852G>C | CA2647815579 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+59G>C (n.1749+59G>C) c.1818+59G>C (n.1818+59G>C) c.363+59G>C (n.363+59G>C) c.1917+59G>C (n.1917+59G>C) c.1848+59G>C (n.1848+59G>C) c.426+59G>C (n.426+59G>C) n.2102+59G>C n.140-635C>G c.163-87G>C (n.163-87G>C) n.1903-87G>C n.2075+59G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556852G>T | CA2647815578 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+59G>T (n.1749+59G>T) c.1818+59G>T (n.1818+59G>T) c.363+59G>T (n.363+59G>T) c.1917+59G>T (n.1917+59G>T) c.1848+59G>T (n.1848+59G>T) c.426+59G>T (n.426+59G>T) n.2102+59G>T n.140-635C>A c.163-87G>T (n.163-87G>T) n.1903-87G>T n.2075+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556855C>T | CA2844884153 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+62C>T (n.1749+62C>T) c.1818+62C>T (n.1818+62C>T) c.363+62C>T (n.363+62C>T) c.1917+62C>T (n.1917+62C>T) c.1848+62C>T (n.1848+62C>T) c.426+62C>T (n.426+62C>T) n.2102+62C>T n.140-638G>A c.163-84C>T (n.163-84C>T) n.1903-84C>T n.2075+62C>T | |
1 | g.150556855_150556857delinsCTG | CA2479210666 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+62_1749+64delinsCTG (n.1749+62_1749+64delinsCTG) c.1818+62_1818+64delinsCTG (n.1818+62_1818+64delinsCTG) c.363+62_363+64delinsCTG (n.363+62_363+64delinsCTG) c.1917+62_1917+64delinsCTG (n.1917+62_1917+64delinsCTG) c.1848+62_1848+64delinsCTG (n.1848+62_1848+64delinsCTG) c.426+62_426+64delinsCTG (n.426+62_426+64delinsCTG) n.2102+62_2102+64delinsCTG n.140-640_140-638delinsCAG c.163-84_163-82delinsCTG (n.163-84_163-82delinsCTG) n.1903-84_1903-82delinsCTG n.2075+62_2075+64delinsCTG | |
1 | g.150556858_150556859del | CA2479210667 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+65_1749+66del (n.1749+65_1749+66del) c.1818+65_1818+66del (n.1818+65_1818+66del) c.363+65_363+66del (n.363+65_363+66del) c.1917+65_1917+66del (n.1917+65_1917+66del) c.1848+65_1848+66del (n.1848+65_1848+66del) c.426+65_426+66del (n.426+65_426+66del) n.2102+65_2102+66del n.140-640_140-639del c.163-81_163-80del (n.163-81_163-80del) n.1903-81_1903-80del n.2075+65_2075+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556857G>C | CA30071008 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+64G>C (n.1749+64G>C) c.1818+64G>C (n.1818+64G>C) c.363+64G>C (n.363+64G>C) c.1917+64G>C (n.1917+64G>C) c.1848+64G>C (n.1848+64G>C) c.426+64G>C (n.426+64G>C) n.2102+64G>C n.140-640C>G c.163-82G>C (n.163-82G>C) n.1903-82G>C n.2075+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556857G= | CA1148205605 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+64G= (n.1749+64G=) c.1818+64G= (n.1818+64G=) c.363+64G= (n.363+64G=) c.1917+64G= (n.1917+64G=) c.1848+64G= (n.1848+64G=) c.426+64G= (n.426+64G=) n.2102+64G= n.140-640C= c.163-82G= (n.163-82G=) n.1903-82G= n.2075+64G= | |
1 | g.150556859G>A | CA1007613052 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+66G>A (n.1749+66G>A) c.1818+66G>A (n.1818+66G>A) c.363+66G>A (n.363+66G>A) c.1917+66G>A (n.1917+66G>A) c.1848+66G>A (n.1848+66G>A) c.426+66G>A (n.426+66G>A) n.2102+66G>A n.140-642C>T c.163-80G>A (n.163-80G>A) n.1903-80G>A n.2075+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556859G= | CA2479210668 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+66G= (n.1749+66G=) c.1818+66G= (n.1818+66G=) c.363+66G= (n.363+66G=) c.1917+66G= (n.1917+66G=) c.1848+66G= (n.1848+66G=) c.426+66G= (n.426+66G=) n.2102+66G= n.140-642C= c.163-80G= (n.163-80G=) n.1903-80G= n.2075+66G= | |
1 | g.150556860G>A | CA889250454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+67G>A (n.1749+67G>A) c.1818+67G>A (n.1818+67G>A) c.363+67G>A (n.363+67G>A) c.1917+67G>A (n.1917+67G>A) c.1848+67G>A (n.1848+67G>A) c.426+67G>A (n.426+67G>A) n.2102+67G>A n.140-643C>T c.163-79G>A (n.163-79G>A) n.1903-79G>A n.2075+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556860G= | CA2479210669 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+67G= (n.1749+67G=) c.1818+67G= (n.1818+67G=) c.363+67G= (n.363+67G=) c.1917+67G= (n.1917+67G=) c.1848+67G= (n.1848+67G=) c.426+67G= (n.426+67G=) n.2102+67G= n.140-643C= c.163-79G= (n.163-79G=) n.1903-79G= n.2075+67G= | |
1 | g.150556861T>G | CA1007613053 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+68T>G (n.1749+68T>G) c.1818+68T>G (n.1818+68T>G) c.363+68T>G (n.363+68T>G) c.1917+68T>G (n.1917+68T>G) c.1848+68T>G (n.1848+68T>G) c.426+68T>G (n.426+68T>G) n.2102+68T>G n.140-644A>C c.163-78T>G (n.163-78T>G) n.1903-78T>G n.2075+68T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556863G= | CA2479210670 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+70G= (n.1749+70G=) c.1818+70G= (n.1818+70G=) c.363+70G= (n.363+70G=) c.1917+70G= (n.1917+70G=) c.1848+70G= (n.1848+70G=) c.426+70G= (n.426+70G=) n.2102+70G= n.140-646C= c.163-76G= (n.163-76G=) n.1903-76G= n.2075+70G= | |
1 | g.150556863G>T | CA2479210671 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1749+70G>T (n.1749+70G>T) c.1818+70G>T (n.1818+70G>T) c.363+70G>T (n.363+70G>T) c.1917+70G>T (n.1917+70G>T) c.1848+70G>T (n.1848+70G>T) c.426+70G>T (n.426+70G>T) n.2102+70G>T n.140-646C>A c.163-76G>T (n.163-76G>T) n.1903-76G>T n.2075+70G>T | dbSNP |
1 | g.150556866A>C | CA2647815581 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-73A>C (n.1750-73A>C) c.1819-73A>C (n.1819-73A>C) c.364-73A>C (n.364-73A>C) c.1918-73A>C (n.1918-73A>C) c.1849-73A>C (n.1849-73A>C) c.427-73A>C (n.427-73A>C) n.2103-73A>C n.140-649T>G c.163-73A>C (n.163-73A>C) n.1903-73A>C n.2076-73A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556867del | CA2844884154 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-72del (n.1750-72del) c.1819-72del (n.1819-72del) c.364-72del (n.364-72del) c.1918-72del (n.1918-72del) c.1849-72del (n.1849-72del) c.427-72del (n.427-72del) n.2103-72del n.140-649del c.163-72del (n.163-72del) n.1903-72del n.2076-72del | |
1 | g.150556867A>C | CA2746063794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-72A>C (n.1750-72A>C) c.1819-72A>C (n.1819-72A>C) c.364-72A>C (n.364-72A>C) c.1918-72A>C (n.1918-72A>C) c.1849-72A>C (n.1849-72A>C) c.427-72A>C (n.427-72A>C) n.2103-72A>C n.140-650T>G c.163-72A>C (n.163-72A>C) n.1903-72A>C n.2076-72A>C | |
1 | g.150556867A>G | CA2647815582 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-72A>G (n.1750-72A>G) c.1819-72A>G (n.1819-72A>G) c.364-72A>G (n.364-72A>G) c.1918-72A>G (n.1918-72A>G) c.1849-72A>G (n.1849-72A>G) c.427-72A>G (n.427-72A>G) n.2103-72A>G n.140-650T>C c.163-72A>G (n.163-72A>G) n.1903-72A>G n.2076-72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556868G>C | CA2479210673 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-71G>C (n.1750-71G>C) c.1819-71G>C (n.1819-71G>C) c.364-71G>C (n.364-71G>C) c.1918-71G>C (n.1918-71G>C) c.1849-71G>C (n.1849-71G>C) c.427-71G>C (n.427-71G>C) n.2103-71G>C n.140-651C>G c.163-71G>C (n.163-71G>C) n.1903-71G>C n.2076-71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150556868G= | CA2479210672 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-71G= (n.1750-71G=) c.1819-71G= (n.1819-71G=) c.364-71G= (n.364-71G=) c.1918-71G= (n.1918-71G=) c.1849-71G= (n.1849-71G=) c.427-71G= (n.427-71G=) n.2103-71G= n.140-651C= c.163-71G= (n.163-71G=) n.1903-71G= n.2076-71G= | |
1 | g.150556868G>T | CA2838666887 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-71G>T (n.1750-71G>T) c.1819-71G>T (n.1819-71G>T) c.364-71G>T (n.364-71G>T) c.1918-71G>T (n.1918-71G>T) c.1849-71G>T (n.1849-71G>T) c.427-71G>T (n.427-71G>T) n.2103-71G>T n.140-651C>A c.163-71G>T (n.163-71G>T) n.1903-71G>T n.2076-71G>T | |
1 | g.150556869A>G | CA2647815583 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-70A>G (n.1750-70A>G) c.1819-70A>G (n.1819-70A>G) c.364-70A>G (n.364-70A>G) c.1918-70A>G (n.1918-70A>G) c.1849-70A>G (n.1849-70A>G) c.427-70A>G (n.427-70A>G) n.2103-70A>G n.140-652T>C c.163-70A>G (n.163-70A>G) n.1903-70A>G n.2076-70A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556872_150556876delinsGGAGA | CA2479210674 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-67_1750-63delinsGGAGA (n.1750-67_1750-63delinsGGAGA) c.1819-67_1819-63delinsGGAGA (n.1819-67_1819-63delinsGGAGA) c.364-67_364-63delinsGGAGA (n.364-67_364-63delinsGGAGA) c.1918-67_1918-63delinsGGAGA (n.1918-67_1918-63delinsGGAGA) c.1849-67_1849-63delinsGGAGA (n.1849-67_1849-63delinsGGAGA) c.427-67_427-63delinsGGAGA (n.427-67_427-63delinsGGAGA) n.2103-67_2103-63delinsGGAGA n.140-659_140-655delinsTCTCC c.163-67_163-63delinsGGAGA (n.163-67_163-63delinsGGAGA) n.1903-67_1903-63delinsGGAGA n.2076-67_2076-63delinsGGAGA | |
1 | g.150556873G>A | CA889250459 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-66G>A (n.1750-66G>A) c.1819-66G>A (n.1819-66G>A) c.364-66G>A (n.364-66G>A) c.1918-66G>A (n.1918-66G>A) c.1849-66G>A (n.1849-66G>A) c.427-66G>A (n.427-66G>A) n.2103-66G>A n.140-656C>T c.163-66G>A (n.163-66G>A) n.1903-66G>A n.2076-66G>A | dbSNP |
1 | g.150556873G= | CA2479210675 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-66G= (n.1750-66G=) c.1819-66G= (n.1819-66G=) c.364-66G= (n.364-66G=) c.1918-66G= (n.1918-66G=) c.1849-66G= (n.1849-66G=) c.427-66G= (n.427-66G=) n.2103-66G= n.140-656C= c.163-66G= (n.163-66G=) n.1903-66G= n.2076-66G= | |
1 | g.150556880_150556881del | CA889250463 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-59_1750-58del (n.1750-59_1750-58del) c.1819-59_1819-58del (n.1819-59_1819-58del) c.364-59_364-58del (n.364-59_364-58del) c.1918-59_1918-58del (n.1918-59_1918-58del) c.1849-59_1849-58del (n.1849-59_1849-58del) c.427-59_427-58del (n.427-59_427-58del) n.2103-59_2103-58del n.140-657_140-656del c.163-59_163-58del (n.163-59_163-58del) n.1903-59_1903-58del n.2076-59_2076-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556878_150556881del | CA889250457 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-61_1750-58del (n.1750-61_1750-58del) c.1819-61_1819-58del (n.1819-61_1819-58del) c.364-61_364-58del (n.364-61_364-58del) c.1918-61_1918-58del (n.1918-61_1918-58del) c.1849-61_1849-58del (n.1849-61_1849-58del) c.427-61_427-58del (n.427-61_427-58del) n.2103-61_2103-58del n.140-659_140-656del c.163-61_163-58del (n.163-61_163-58del) n.1903-61_1903-58del n.2076-61_2076-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556874A= | CA2479210676 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-65A= (n.1750-65A=) c.1819-65A= (n.1819-65A=) c.364-65A= (n.364-65A=) c.1918-65A= (n.1918-65A=) c.1849-65A= (n.1849-65A=) c.427-65A= (n.427-65A=) n.2103-65A= n.140-657T= c.163-65A= (n.163-65A=) n.1903-65A= n.2076-65A= | |
1 | g.150556874A>G | CA1007613059 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-65A>G (n.1750-65A>G) c.1819-65A>G (n.1819-65A>G) c.364-65A>G (n.364-65A>G) c.1918-65A>G (n.1918-65A>G) c.1849-65A>G (n.1849-65A>G) c.427-65A>G (n.427-65A>G) n.2103-65A>G n.140-657T>C c.163-65A>G (n.163-65A>G) n.1903-65A>G n.2076-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556875_150556877del | CA2844884155 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-64_1750-62del (n.1750-64_1750-62del) c.1819-64_1819-62del (n.1819-64_1819-62del) c.364-64_364-62del (n.364-64_364-62del) c.1918-64_1918-62del (n.1918-64_1918-62del) c.1849-64_1849-62del (n.1849-64_1849-62del) c.427-64_427-62del (n.427-64_427-62del) n.2103-64_2103-62del n.140-660_140-658del c.163-64_163-62del (n.163-64_163-62del) n.1903-64_1903-62del n.2076-64_2076-62del | |
1 | g.150556876A= | CA2479210677 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-63A= (n.1750-63A=) c.1819-63A= (n.1819-63A=) c.364-63A= (n.364-63A=) c.1918-63A= (n.1918-63A=) c.1849-63A= (n.1849-63A=) c.427-63A= (n.427-63A=) n.2103-63A= n.140-659T= c.163-63A= (n.163-63A=) n.1903-63A= n.2076-63A= | |
1 | g.150556876A>G | CA1007613367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-63A>G (n.1750-63A>G) c.1819-63A>G (n.1819-63A>G) c.364-63A>G (n.364-63A>G) c.1918-63A>G (n.1918-63A>G) c.1849-63A>G (n.1849-63A>G) c.427-63A>G (n.427-63A>G) n.2103-63A>G n.140-659T>C c.163-63A>G (n.163-63A>G) n.1903-63A>G n.2076-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556877G>C | CA2647815584 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-62G>C (n.1750-62G>C) c.1819-62G>C (n.1819-62G>C) c.364-62G>C (n.364-62G>C) c.1918-62G>C (n.1918-62G>C) c.1849-62G>C (n.1849-62G>C) c.427-62G>C (n.427-62G>C) n.2103-62G>C n.140-660C>G c.163-62G>C (n.163-62G>C) n.1903-62G>C n.2076-62G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556879G>A | CA1007613373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-60G>A (n.1750-60G>A) c.1819-60G>A (n.1819-60G>A) c.364-60G>A (n.364-60G>A) c.1918-60G>A (n.1918-60G>A) c.1849-60G>A (n.1849-60G>A) c.427-60G>A (n.427-60G>A) n.2103-60G>A n.140-662C>T c.163-60G>A (n.163-60G>A) n.1903-60G>A n.2076-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556879G= | CA2479210678 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-60G= (n.1750-60G=) c.1819-60G= (n.1819-60G=) c.364-60G= (n.364-60G=) c.1918-60G= (n.1918-60G=) c.1849-60G= (n.1849-60G=) c.427-60G= (n.427-60G=) n.2103-60G= n.140-662C= c.163-60G= (n.163-60G=) n.1903-60G= n.2076-60G= | |
1 | g.150556881G>A | CA2647815585 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-58G>A (n.1750-58G>A) c.1819-58G>A (n.1819-58G>A) c.364-58G>A (n.364-58G>A) c.1918-58G>A (n.1918-58G>A) c.1849-58G>A (n.1849-58G>A) c.427-58G>A (n.427-58G>A) n.2103-58G>A n.140-664C>T c.163-58G>A (n.163-58G>A) n.1903-58G>A n.2076-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556881G>C | CA889250467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-58G>C (n.1750-58G>C) c.1819-58G>C (n.1819-58G>C) c.364-58G>C (n.364-58G>C) c.1918-58G>C (n.1918-58G>C) c.1849-58G>C (n.1849-58G>C) c.427-58G>C (n.427-58G>C) n.2103-58G>C n.140-664C>G c.163-58G>C (n.163-58G>C) n.1903-58G>C n.2076-58G>C | dbSNP |
1 | g.150556881G= | CA2479210679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-58G= (n.1750-58G=) c.1819-58G= (n.1819-58G=) c.364-58G= (n.364-58G=) c.1918-58G= (n.1918-58G=) c.1849-58G= (n.1849-58G=) c.427-58G= (n.427-58G=) n.2103-58G= n.140-664C= c.163-58G= (n.163-58G=) n.1903-58G= n.2076-58G= | |
1 | g.150556882C>A | CA2840393954 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-57C>A (n.1750-57C>A) c.1819-57C>A (n.1819-57C>A) c.364-57C>A (n.364-57C>A) c.1918-57C>A (n.1918-57C>A) c.1849-57C>A (n.1849-57C>A) c.427-57C>A (n.427-57C>A) n.2103-57C>A n.140-665G>T c.163-57C>A (n.163-57C>A) n.1903-57C>A n.2076-57C>A | |
1 | g.150556882C= | CA1143694282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-57C= (n.1750-57C=) c.1819-57C= (n.1819-57C=) c.364-57C= (n.364-57C=) c.1918-57C= (n.1918-57C=) c.1849-57C= (n.1849-57C=) c.427-57C= (n.427-57C=) n.2103-57C= n.140-665G= c.163-57C= (n.163-57C=) n.1903-57C= n.2076-57C= | |
1 | g.150556882C>T | CA30071009 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-57C>T (n.1750-57C>T) c.1819-57C>T (n.1819-57C>T) c.364-57C>T (n.364-57C>T) c.1918-57C>T (n.1918-57C>T) c.1849-57C>T (n.1849-57C>T) c.427-57C>T (n.427-57C>T) n.2103-57C>T n.140-665G>A c.163-57C>T (n.163-57C>T) n.1903-57C>T n.2076-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556884G>A | CA2647815586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-55G>A (n.1750-55G>A) c.1819-55G>A (n.1819-55G>A) c.364-55G>A (n.364-55G>A) c.1918-55G>A (n.1918-55G>A) c.1849-55G>A (n.1849-55G>A) c.427-55G>A (n.427-55G>A) n.2103-55G>A n.140-667C>T c.163-55G>A (n.163-55G>A) n.1903-55G>A n.2076-55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556885G>A | CA2647815587 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-54G>A (n.1750-54G>A) c.1819-54G>A (n.1819-54G>A) c.364-54G>A (n.364-54G>A) c.1918-54G>A (n.1918-54G>A) c.1849-54G>A (n.1849-54G>A) c.427-54G>A (n.427-54G>A) n.2103-54G>A n.140-668C>T c.163-54G>A (n.163-54G>A) n.1903-54G>A n.2076-54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556885G>C | CA2574053753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-54G>C (n.1750-54G>C) c.1819-54G>C (n.1819-54G>C) c.364-54G>C (n.364-54G>C) c.1918-54G>C (n.1918-54G>C) c.1849-54G>C (n.1849-54G>C) c.427-54G>C (n.427-54G>C) n.2103-54G>C n.140-668C>G c.163-54G>C (n.163-54G>C) n.1903-54G>C n.2076-54G>C | |
1 | g.150556886T>C | CA30071010 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-53T>C (n.1750-53T>C) c.1819-53T>C (n.1819-53T>C) c.364-53T>C (n.364-53T>C) c.1918-53T>C (n.1918-53T>C) c.1849-53T>C (n.1849-53T>C) c.427-53T>C (n.427-53T>C) n.2103-53T>C n.140-669A>G c.163-53T>C (n.163-53T>C) n.1903-53T>C n.2076-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150556886T= | CA2479210680 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-53T= (n.1750-53T=) c.1819-53T= (n.1819-53T=) c.364-53T= (n.364-53T=) c.1918-53T= (n.1918-53T=) c.1849-53T= (n.1849-53T=) c.427-53T= (n.427-53T=) n.2103-53T= n.140-669A= c.163-53T= (n.163-53T=) n.1903-53T= n.2076-53T= | |
1 | g.150556887G>A | CA889250475 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-52G>A (n.1750-52G>A) c.1819-52G>A (n.1819-52G>A) c.364-52G>A (n.364-52G>A) c.1918-52G>A (n.1918-52G>A) c.1849-52G>A (n.1849-52G>A) c.427-52G>A (n.427-52G>A) n.2103-52G>A n.140-670C>T c.163-52G>A (n.163-52G>A) n.1903-52G>A n.2076-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556887G= | CA2479210681 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-52G= (n.1750-52G=) c.1819-52G= (n.1819-52G=) c.364-52G= (n.364-52G=) c.1918-52G= (n.1918-52G=) c.1849-52G= (n.1849-52G=) c.427-52G= (n.427-52G=) n.2103-52G= n.140-670C= c.163-52G= (n.163-52G=) n.1903-52G= n.2076-52G= | |
1 | g.150556887G>T | CA2840393955 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-52G>T (n.1750-52G>T) c.1819-52G>T (n.1819-52G>T) c.364-52G>T (n.364-52G>T) c.1918-52G>T (n.1918-52G>T) c.1849-52G>T (n.1849-52G>T) c.427-52G>T (n.427-52G>T) n.2103-52G>T n.140-670C>A c.163-52G>T (n.163-52G>T) n.1903-52G>T n.2076-52G>T | |
1 | g.150556887_150556888insTA | CA2647815588 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-52_1750-51insTA (n.1750-52_1750-51insTA) c.1819-52_1819-51insTA (n.1819-52_1819-51insTA) c.364-52_364-51insTA (n.364-52_364-51insTA) c.1918-52_1918-51insTA (n.1918-52_1918-51insTA) c.1849-52_1849-51insTA (n.1849-52_1849-51insTA) c.427-52_427-51insTA (n.427-52_427-51insTA) n.2103-52_2103-51insTA n.140-671_140-670insTA c.163-52_163-51insTA (n.163-52_163-51insTA) n.1903-52_1903-51insTA n.2076-52_2076-51insTA | gnomAD v4 |
1 | g.150556888G>A | CA2746063797 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-51G>A (n.1750-51G>A) c.1819-51G>A (n.1819-51G>A) c.364-51G>A (n.364-51G>A) c.1918-51G>A (n.1918-51G>A) c.1849-51G>A (n.1849-51G>A) c.427-51G>A (n.427-51G>A) n.2103-51G>A n.140-671C>T c.163-51G>A (n.163-51G>A) n.1903-51G>A n.2076-51G>A | |
1 | g.150556889del | CA2647815589 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-50del (n.1750-50del) c.1819-50del (n.1819-50del) c.364-50del (n.364-50del) c.1918-50del (n.1918-50del) c.1849-50del (n.1849-50del) c.427-50del (n.427-50del) n.2103-50del n.140-672del c.163-50del (n.163-50del) n.1903-50del n.2076-50del | gnomAD v4 |
1 | g.150556889_150556890insCAGAAGAGG | CA2647815590 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-50_1750-49insCAGAAGAGG (n.1750-50_1750-49insCAGAAGAGG) c.1819-50_1819-49insCAGAAGAGG (n.1819-50_1819-49insCAGAAGAGG) c.364-50_364-49insCAGAAGAGG (n.364-50_364-49insCAGAAGAGG) c.1918-50_1918-49insCAGAAGAGG (n.1918-50_1918-49insCAGAAGAGG) c.1849-50_1849-49insCAGAAGAGG (n.1849-50_1849-49insCAGAAGAGG) c.427-50_427-49insCAGAAGAGG (n.427-50_427-49insCAGAAGAGG) n.2103-50_2103-49insCAGAAGAGG n.140-673_140-672insCCTCTTCTG c.163-50_163-49insCAGAAGAGG (n.163-50_163-49insCAGAAGAGG) n.1903-50_1903-49insCAGAAGAGG n.2076-50_2076-49insCAGAAGAGG | gnomAD v4 |
1 | g.150556892C>A | CA1078385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-47C>A (n.1750-47C>A) c.1819-47C>A (n.1819-47C>A) c.364-47C>A (n.364-47C>A) c.1918-47C>A (n.1918-47C>A) c.1849-47C>A (n.1849-47C>A) c.427-47C>A (n.427-47C>A) n.2103-47C>A n.140-675G>T c.163-47C>A (n.163-47C>A) n.1903-47C>A n.2076-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556892C= | CA2479210682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-47C= (n.1750-47C=) c.1819-47C= (n.1819-47C=) c.364-47C= (n.364-47C=) c.1918-47C= (n.1918-47C=) c.1849-47C= (n.1849-47C=) c.427-47C= (n.427-47C=) n.2103-47C= n.140-675G= c.163-47C= (n.163-47C=) n.1903-47C= n.2076-47C= | |
1 | g.150556892C>T | CA2647815591 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-47C>T (n.1750-47C>T) c.1819-47C>T (n.1819-47C>T) c.364-47C>T (n.364-47C>T) c.1918-47C>T (n.1918-47C>T) c.1849-47C>T (n.1849-47C>T) c.427-47C>T (n.427-47C>T) n.2103-47C>T n.140-675G>A c.163-47C>T (n.163-47C>T) n.1903-47C>T n.2076-47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556893C>A | CA2574053754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-46C>A (n.1750-46C>A) c.1819-46C>A (n.1819-46C>A) c.364-46C>A (n.364-46C>A) c.1918-46C>A (n.1918-46C>A) c.1849-46C>A (n.1849-46C>A) c.427-46C>A (n.427-46C>A) n.2103-46C>A n.140-676G>T c.163-46C>A (n.163-46C>A) n.1903-46C>A n.2076-46C>A | |
1 | g.150556893C>T | CA2647815593 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-46C>T (n.1750-46C>T) c.1819-46C>T (n.1819-46C>T) c.364-46C>T (n.364-46C>T) c.1918-46C>T (n.1918-46C>T) c.1849-46C>T (n.1849-46C>T) c.427-46C>T (n.427-46C>T) n.2103-46C>T n.140-676G>A c.163-46C>T (n.163-46C>T) n.1903-46C>T n.2076-46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556893_150556896del | CA2647815592 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-46_1750-43del (n.1750-46_1750-43del) c.1819-46_1819-43del (n.1819-46_1819-43del) c.364-46_364-43del (n.364-46_364-43del) c.1918-46_1918-43del (n.1918-46_1918-43del) c.1849-46_1849-43del (n.1849-46_1849-43del) c.427-46_427-43del (n.427-46_427-43del) n.2103-46_2103-43del n.140-679_140-676del c.163-46_163-43del (n.163-46_163-43del) n.1903-46_1903-43del n.2076-46_2076-43del | gnomAD v4 |
1 | g.150556894T>G | CA2647815594 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-45T>G (n.1750-45T>G) c.1819-45T>G (n.1819-45T>G) c.364-45T>G (n.364-45T>G) c.1918-45T>G (n.1918-45T>G) c.1849-45T>G (n.1849-45T>G) c.427-45T>G (n.427-45T>G) n.2103-45T>G n.140-677A>C c.163-45T>G (n.163-45T>G) n.1903-45T>G n.2076-45T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556895C>A | CA1078386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-44C>A (n.1750-44C>A) c.1819-44C>A (n.1819-44C>A) c.364-44C>A (n.364-44C>A) c.1918-44C>A (n.1918-44C>A) c.1849-44C>A (n.1849-44C>A) c.427-44C>A (n.427-44C>A) n.2103-44C>A n.140-678G>T c.163-44C>A (n.163-44C>A) n.1903-44C>A n.2076-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556895C= | CA2479210683 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-44C= (n.1750-44C=) c.1819-44C= (n.1819-44C=) c.364-44C= (n.364-44C=) c.1918-44C= (n.1918-44C=) c.1849-44C= (n.1849-44C=) c.427-44C= (n.427-44C=) n.2103-44C= n.140-678G= c.163-44C= (n.163-44C=) n.1903-44C= n.2076-44C= | |
1 | g.150556895C>T | CA526260783 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-44C>T (n.1750-44C>T) c.1819-44C>T (n.1819-44C>T) c.364-44C>T (n.364-44C>T) c.1918-44C>T (n.1918-44C>T) c.1849-44C>T (n.1849-44C>T) c.427-44C>T (n.427-44C>T) n.2103-44C>T n.140-678G>A c.163-44C>T (n.163-44C>T) n.1903-44C>T n.2076-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556897T>G | CA2647815595 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-42T>G (n.1750-42T>G) c.1819-42T>G (n.1819-42T>G) c.364-42T>G (n.364-42T>G) c.1918-42T>G (n.1918-42T>G) c.1849-42T>G (n.1849-42T>G) c.427-42T>G (n.427-42T>G) n.2103-42T>G n.140-680A>C c.163-42T>G (n.163-42T>G) n.1903-42T>G n.2076-42T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556898C>G | CA2647815596 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-41C>G (n.1750-41C>G) c.1819-41C>G (n.1819-41C>G) c.364-41C>G (n.364-41C>G) c.1918-41C>G (n.1918-41C>G) c.1849-41C>G (n.1849-41C>G) c.427-41C>G (n.427-41C>G) n.2103-41C>G n.140-681G>C c.163-41C>G (n.163-41C>G) n.1903-41C>G n.2076-41C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556899T>C | CA526260784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-40T>C (n.1750-40T>C) c.1819-40T>C (n.1819-40T>C) c.364-40T>C (n.364-40T>C) c.1918-40T>C (n.1918-40T>C) c.1849-40T>C (n.1849-40T>C) c.427-40T>C (n.427-40T>C) n.2103-40T>C n.140-682A>G c.163-40T>C (n.163-40T>C) n.1903-40T>C n.2076-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556899T= | CA2479210684 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-40T= (n.1750-40T=) c.1819-40T= (n.1819-40T=) c.364-40T= (n.364-40T=) c.1918-40T= (n.1918-40T=) c.1849-40T= (n.1849-40T=) c.427-40T= (n.427-40T=) n.2103-40T= n.140-682A= c.163-40T= (n.163-40T=) n.1903-40T= n.2076-40T= | |
1 | g.150556901G>T | CA2604623712 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-38G>T (n.1750-38G>T) c.1819-38G>T (n.1819-38G>T) c.364-38G>T (n.364-38G>T) c.1918-38G>T (n.1918-38G>T) c.1849-38G>T (n.1849-38G>T) c.427-38G>T (n.427-38G>T) n.2103-38G>T n.140-684C>A c.163-38G>T (n.163-38G>T) n.1903-38G>T n.2076-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556902C>A | CA1078388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>A (n.1750-37C>A) c.1819-37C>A (n.1819-37C>A) c.364-37C>A (n.364-37C>A) c.1918-37C>A (n.1918-37C>A) c.1849-37C>A (n.1849-37C>A) c.427-37C>A (n.427-37C>A) n.2103-37C>A n.140-685G>T c.163-37C>A (n.163-37C>A) n.1903-37C>A n.2076-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556902C= | CA1143667630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C= (n.1750-37C=) c.1819-37C= (n.1819-37C=) c.364-37C= (n.364-37C=) c.1918-37C= (n.1918-37C=) c.1849-37C= (n.1849-37C=) c.427-37C= (n.427-37C=) n.2103-37C= n.140-685G= c.163-37C= (n.163-37C=) n.1903-37C= n.2076-37C= | |
1 | g.150556902C>G | CA1078387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>G (n.1750-37C>G) c.1819-37C>G (n.1819-37C>G) c.364-37C>G (n.364-37C>G) c.1918-37C>G (n.1918-37C>G) c.1849-37C>G (n.1849-37C>G) c.427-37C>G (n.427-37C>G) n.2103-37C>G n.140-685G>C c.163-37C>G (n.163-37C>G) n.1903-37C>G n.2076-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556902C>T | CA2647815597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>T (n.1750-37C>T) c.1819-37C>T (n.1819-37C>T) c.364-37C>T (n.364-37C>T) c.1918-37C>T (n.1918-37C>T) c.1849-37C>T (n.1849-37C>T) c.427-37C>T (n.427-37C>T) n.2103-37C>T n.140-685G>A c.163-37C>T (n.163-37C>T) n.1903-37C>T n.2076-37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556903C= | CA2479210685 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-36C= (n.1750-36C=) c.1819-36C= (n.1819-36C=) c.364-36C= (n.364-36C=) c.1918-36C= (n.1918-36C=) c.1849-36C= (n.1849-36C=) c.427-36C= (n.427-36C=) n.2103-36C= n.140-686G= c.163-36C= (n.163-36C=) n.1903-36C= n.2076-36C= | |
1 | g.150556903C>T | CA1078389 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-36C>T (n.1750-36C>T) c.1819-36C>T (n.1819-36C>T) c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.1918-36C>T (n.1918-36C>T) c.1849-36C>T (n.1849-36C>T) c.427-36C>T (n.427-36C>T) n.2103-36C>T n.140-686G>A c.163-36C>T (n.163-36C>T) n.1903-36C>T n.2076-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150556904A= | CA2479210687 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35A= (n.1750-35A=) c.1819-35A= (n.1819-35A=) c.364-35A= (n.364-35A=) c.1918-35A= (n.1918-35A=) c.1849-35A= (n.1849-35A=) c.427-35A= (n.427-35A=) n.2103-35A= n.140-687T= c.163-35A= (n.163-35A=) n.1903-35A= n.2076-35A= | |
1 | g.150556904A>T | CA526260785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35A>T (n.1750-35A>T) c.1819-35A>T (n.1819-35A>T) c.364-35A>T (n.364-35A>T) c.1918-35A>T (n.1918-35A>T) c.1849-35A>T (n.1849-35A>T) c.427-35A>T (n.427-35A>T) n.2103-35A>T n.140-687T>A c.163-35A>T (n.163-35A>T) n.1903-35A>T n.2076-35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556904_150556905delinsAC | CA2479210686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35_1750-34delinsAC (n.1750-35_1750-34delinsAC) c.1819-35_1819-34delinsAC (n.1819-35_1819-34delinsAC) c.364-35_364-34delinsAC (n.364-35_364-34delinsAC) c.1918-35_1918-34delinsAC (n.1918-35_1918-34delinsAC) c.1849-35_1849-34delinsAC (n.1849-35_1849-34delinsAC) c.427-35_427-34delinsAC (n.427-35_427-34delinsAC) n.2103-35_2103-34delinsAC n.140-688_140-687delinsGT c.163-35_163-34delinsAC (n.163-35_163-34delinsAC) n.1903-35_1903-34delinsAC n.2076-35_2076-34delinsAC | |
1 | g.150556905C>A | CA526260787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C>A (n.1750-34C>A) c.1819-34C>A (n.1819-34C>A) c.364-34C>A (n.364-34C>A) c.1918-34C>A (n.1918-34C>A) c.1849-34C>A (n.1849-34C>A) c.427-34C>A (n.427-34C>A) n.2103-34C>A n.140-688G>T c.163-34C>A (n.163-34C>A) n.1903-34C>A n.2076-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556905C= | CA2479210688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C= (n.1750-34C=) c.1819-34C= (n.1819-34C=) c.364-34C= (n.364-34C=) c.1918-34C= (n.1918-34C=) c.1849-34C= (n.1849-34C=) c.427-34C= (n.427-34C=) n.2103-34C= n.140-688G= c.163-34C= (n.163-34C=) n.1903-34C= n.2076-34C= | |
1 | g.150556905C>T | CA526260786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C>T (n.1750-34C>T) c.1819-34C>T (n.1819-34C>T) c.364-34C>T (n.364-34C>T) c.1918-34C>T (n.1918-34C>T) c.1849-34C>T (n.1849-34C>T) c.427-34C>T (n.427-34C>T) n.2103-34C>T n.140-688G>A c.163-34C>T (n.163-34C>T) n.1903-34C>T n.2076-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556905_150556909delinsCCCCC | CA1148464959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34_1750-30delinsCCCCC (n.1750-34_1750-30delinsCCCCC) c.1819-34_1819-30delinsCCCCC (n.1819-34_1819-30delinsCCCCC) c.364-34_364-30delinsCCCCC (n.364-34_364-30delinsCCCCC) c.1918-34_1918-30delinsCCCCC (n.1918-34_1918-30delinsCCCCC) c.1849-34_1849-30delinsCCCCC (n.1849-34_1849-30delinsCCCCC) c.427-34_427-30delinsCCCCC (n.427-34_427-30delinsCCCCC) n.2103-34_2103-30delinsCCCCC n.140-692_140-688delinsGGGGG c.163-34_163-30delinsCCCCC (n.163-34_163-30delinsCCCCC) n.1903-34_1903-30delinsCCCCC n.2076-34_2076-30delinsCCCCC | |
1 | g.150556909del | CA1078390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30del (n.1750-30del) c.1819-30del (n.1819-30del) c.364-30del (n.364-30del) c.1918-30del (n.1918-30del) c.1849-30del (n.1849-30del) c.427-30del (n.427-30del) n.2103-30del n.140-688del c.163-30del (n.163-30del) n.1903-30del n.2076-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556907C>A | CA2647815598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-32C>A (n.1750-32C>A) c.1819-32C>A (n.1819-32C>A) c.364-32C>A (n.364-32C>A) c.1918-32C>A (n.1918-32C>A) c.1849-32C>A (n.1849-32C>A) c.427-32C>A (n.427-32C>A) n.2103-32C>A n.140-690G>T c.163-32C>A (n.163-32C>A) n.1903-32C>A n.2076-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556908C>G | CA2647815599 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-31C>G (n.1750-31C>G) c.1819-31C>G (n.1819-31C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) c.1918-31C>G (n.1918-31C>G) c.1849-31C>G (n.1849-31C>G) c.427-31C>G (n.427-31C>G) n.2103-31C>G n.140-691G>C c.163-31C>G (n.163-31C>G) n.1903-31C>G n.2076-31C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556909C= | CA2479210689 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30C= (n.1750-30C=) c.1819-30C= (n.1819-30C=) c.364-30C= (n.364-30C=) c.1918-30C= (n.1918-30C=) c.1849-30C= (n.1849-30C=) c.427-30C= (n.427-30C=) n.2103-30C= n.140-692G= c.163-30C= (n.163-30C=) n.1903-30C= n.2076-30C= | |
1 | g.150556909C>T | CA1078391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30C>T (n.1750-30C>T) c.1819-30C>T (n.1819-30C>T) c.364-30C>T (n.364-30C>T) c.1918-30C>T (n.1918-30C>T) c.1849-30C>T (n.1849-30C>T) c.427-30C>T (n.427-30C>T) n.2103-30C>T n.140-692G>A c.163-30C>T (n.163-30C>T) n.1903-30C>T n.2076-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556910A= | CA2479210690 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-29A= (n.1750-29A=) c.1819-29A= (n.1819-29A=) c.364-29A= (n.364-29A=) c.1918-29A= (n.1918-29A=) c.1849-29A= (n.1849-29A=) c.427-29A= (n.427-29A=) n.2103-29A= n.140-693T= c.163-29A= (n.163-29A=) n.1903-29A= n.2076-29A= | |
1 | g.150556910A>G | CA526260788 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-29A>G (n.1750-29A>G) c.1819-29A>G (n.1819-29A>G) c.364-29A>G (n.364-29A>G) c.1918-29A>G (n.1918-29A>G) c.1849-29A>G (n.1849-29A>G) c.427-29A>G (n.427-29A>G) n.2103-29A>G n.140-693T>C c.163-29A>G (n.163-29A>G) n.1903-29A>G n.2076-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556911C>G | CA2574053755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-28C>G (n.1750-28C>G) c.1819-28C>G (n.1819-28C>G) c.364-28C>G (n.364-28C>G) c.1918-28C>G (n.1918-28C>G) c.1849-28C>G (n.1849-28C>G) c.427-28C>G (n.427-28C>G) n.2103-28C>G n.140-694G>C c.163-28C>G (n.163-28C>G) n.1903-28C>G n.2076-28C>G | |
1 | g.150556911C>T | CA2647815600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-28C>T (n.1750-28C>T) c.1819-28C>T (n.1819-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) c.1918-28C>T (n.1918-28C>T) c.1849-28C>T (n.1849-28C>T) c.427-28C>T (n.427-28C>T) n.2103-28C>T n.140-694G>A c.163-28C>T (n.163-28C>T) n.1903-28C>T n.2076-28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556912A= | CA2479210691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-27A= (n.1750-27A=) c.1819-27A= (n.1819-27A=) c.364-27A= (n.364-27A=) c.1918-27A= (n.1918-27A=) c.1849-27A= (n.1849-27A=) c.427-27A= (n.427-27A=) n.2103-27A= n.140-695T= c.163-27A= (n.163-27A=) n.1903-27A= n.2076-27A= | |
1 | g.150556912A>G | CA1078392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1819-27A>G (n.1819-27A>G) c.364-27A>G (n.364-27A>G) c.1918-27A>G (n.1918-27A>G) c.1849-27A>G (n.1849-27A>G) c.427-27A>G (n.427-27A>G) n.2103-27A>G n.140-695T>C c.163-27A>G (n.163-27A>G) n.1903-27A>G n.2076-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556913T>A | CA2647815601 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-26T>A (n.1750-26T>A) c.1819-26T>A (n.1819-26T>A) c.364-26T>A (n.364-26T>A) c.1918-26T>A (n.1918-26T>A) c.1849-26T>A (n.1849-26T>A) c.427-26T>A (n.427-26T>A) n.2103-26T>A n.140-696A>T c.163-26T>A (n.163-26T>A) n.1903-26T>A n.2076-26T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556914A>G | CA2647815603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-25A>G (n.1750-25A>G) c.1819-25A>G (n.1819-25A>G) c.364-25A>G (n.364-25A>G) c.1918-25A>G (n.1918-25A>G) c.1849-25A>G (n.1849-25A>G) c.427-25A>G (n.427-25A>G) n.2103-25A>G n.140-697T>C c.163-25A>G (n.163-25A>G) n.1903-25A>G n.2076-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556914dup | CA2647815602 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-25dup (n.1750-25dup) c.1819-25dup (n.1819-25dup) c.364-25dup (n.364-25dup) c.1918-25dup (n.1918-25dup) c.1849-25dup (n.1849-25dup) c.427-25dup (n.427-25dup) n.2103-25dup n.140-697dup c.163-25dup (n.163-25dup) n.1903-25dup n.2076-25dup | gnomAD v4 |
1 | g.150556917_150556920del | CA2647815604 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22_1750-19del (n.1750-22_1750-19del) c.1819-22_1819-19del (n.1819-22_1819-19del) c.364-22_364-19del (n.364-22_364-19del) c.1918-22_1918-19del (n.1918-22_1918-19del) c.1849-22_1849-19del (n.1849-22_1849-19del) c.427-22_427-19del (n.427-22_427-19del) n.2103-22_2103-19del n.140-700_140-697del c.163-22_163-19del (n.163-22_163-19del) n.1903-22_1903-19del n.2076-22_2076-19del | gnomAD v4 |
1 | g.150556915T>C | CA2574053756 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-24T>C (n.1750-24T>C) c.1819-24T>C (n.1819-24T>C) c.364-24T>C (n.364-24T>C) c.1918-24T>C (n.1918-24T>C) c.1849-24T>C (n.1849-24T>C) c.427-24T>C (n.427-24T>C) n.2103-24T>C n.140-698A>G c.163-24T>C (n.163-24T>C) n.1903-24T>C n.2076-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556917C>A | CA526260789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22C>A (n.1750-22C>A) c.1819-22C>A (n.1819-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) c.1918-22C>A (n.1918-22C>A) c.1849-22C>A (n.1849-22C>A) c.427-22C>A (n.427-22C>A) n.2103-22C>A n.140-700G>T c.163-22C>A (n.163-22C>A) n.1903-22C>A n.2076-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556917C= | CA2479210692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22C= (n.1750-22C=) c.1819-22C= (n.1819-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) c.1918-22C= (n.1918-22C=) c.1849-22C= (n.1849-22C=) c.427-22C= (n.427-22C=) n.2103-22C= n.140-700G= c.163-22C= (n.163-22C=) n.1903-22C= n.2076-22C= | |
1 | g.150556921A= | CA2479210694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1819-18A= (n.1819-18A=) c.364-18A= (n.364-18A=) c.1918-18A= (n.1918-18A=) c.1849-18A= (n.1849-18A=) c.427-18A= (n.427-18A=) n.2103-18A= n.140-704T= c.163-18A= (n.163-18A=) n.1903-18A= n.2076-18A= | |
1 | g.150556921A>C | CA1007613401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1819-18A>C (n.1819-18A>C) c.364-18A>C (n.364-18A>C) c.1918-18A>C (n.1918-18A>C) c.1849-18A>C (n.1849-18A>C) c.427-18A>C (n.427-18A>C) n.2103-18A>C n.140-704T>G c.163-18A>C (n.163-18A>C) n.1903-18A>C n.2076-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556921A>G | CA526260790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A>G (n.1750-18A>G) c.1819-18A>G (n.1819-18A>G) c.364-18A>G (n.364-18A>G) c.1918-18A>G (n.1918-18A>G) c.1849-18A>G (n.1849-18A>G) c.427-18A>G (n.427-18A>G) n.2103-18A>G n.140-704T>C c.163-18A>G (n.163-18A>G) n.1903-18A>G n.2076-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556921_150556926delinsATCTTC | CA2479210693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18_1750-13delinsATCTTC (n.1750-18_1750-13delinsATCTTC) c.1819-18_1819-13delinsATCTTC (n.1819-18_1819-13delinsATCTTC) c.364-18_364-13delinsATCTTC (n.364-18_364-13delinsATCTTC) c.1918-18_1918-13delinsATCTTC (n.1918-18_1918-13delinsATCTTC) c.1849-18_1849-13delinsATCTTC (n.1849-18_1849-13delinsATCTTC) c.427-18_427-13delinsATCTTC (n.427-18_427-13delinsATCTTC) n.2103-18_2103-13delinsATCTTC n.140-709_140-704delinsGAAGAT c.163-18_163-13delinsATCTTC (n.163-18_163-13delinsATCTTC) n.1903-18_1903-13delinsATCTTC n.2076-18_2076-13delinsATCTTC | |
1 | g.150556922T>C | CA889250539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1819-17T>C (n.1819-17T>C) c.364-17T>C (n.364-17T>C) c.1918-17T>C (n.1918-17T>C) c.1849-17T>C (n.1849-17T>C) c.427-17T>C (n.427-17T>C) n.2103-17T>C n.140-705A>G c.163-17T>C (n.163-17T>C) n.1903-17T>C n.2076-17T>C | dbSNP |
1 | g.150556922T= | CA2479210695 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1819-17T= (n.1819-17T=) c.364-17T= (n.364-17T=) c.1918-17T= (n.1918-17T=) c.1849-17T= (n.1849-17T=) c.427-17T= (n.427-17T=) n.2103-17T= n.140-705A= c.163-17T= (n.163-17T=) n.1903-17T= n.2076-17T= | |
1 | g.150556929_150556933dup | CA526260791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-6dup (n.1750-10_1750-6dup) c.1819-10_1819-6dup (n.1819-10_1819-6dup) c.364-10_364-6dup (n.364-10_364-6dup) c.1918-10_1918-6dup (n.1918-10_1918-6dup) c.1849-10_1849-6dup (n.1849-10_1849-6dup) c.427-10_427-6dup (n.427-10_427-6dup) n.2103-10_2103-6dup n.140-709_140-705dup c.163-10_163-6dup (n.163-10_163-6dup) n.1903-10_1903-6dup n.2076-10_2076-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556929_150556933del | CA10607655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-6del (n.1750-10_1750-6del) c.1819-10_1819-6del (n.1819-10_1819-6del) c.364-10_364-6del (n.364-10_364-6del) c.1918-10_1918-6del (n.1918-10_1918-6del) c.1849-10_1849-6del (n.1849-10_1849-6del) c.427-10_427-6del (n.427-10_427-6del) n.2103-10_2103-6del n.140-709_140-705del c.163-10_163-6del (n.163-10_163-6del) n.1903-10_1903-6del n.2076-10_2076-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556923C>T | CA2746063800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-16C>T (n.1750-16C>T) c.1819-16C>T (n.1819-16C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.1918-16C>T (n.1918-16C>T) c.1849-16C>T (n.1849-16C>T) c.427-16C>T (n.427-16C>T) n.2103-16C>T n.140-706G>A c.163-16C>T (n.163-16C>T) n.1903-16C>T n.2076-16C>T | |
1 | g.150556924T>C | CA2500508157 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T>C (n.1750-15T>C) c.1819-15T>C (n.1819-15T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) c.1918-15T>C (n.1918-15T>C) c.1849-15T>C (n.1849-15T>C) c.427-15T>C (n.427-15T>C) n.2103-15T>C n.140-707A>G c.163-15T>C (n.163-15T>C) n.1903-15T>C n.2076-15T>C | ClinVar |
1 | g.150556924T>G | CA30071041 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1819-15T>G (n.1819-15T>G) c.364-15T>G (n.364-15T>G) c.1918-15T>G (n.1918-15T>G) c.1849-15T>G (n.1849-15T>G) c.427-15T>G (n.427-15T>G) n.2103-15T>G n.140-707A>C c.163-15T>G (n.163-15T>G) n.1903-15T>G n.2076-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556924T= | CA2479210696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1819-15T= (n.1819-15T=) c.364-15T= (n.364-15T=) c.1918-15T= (n.1918-15T=) c.1849-15T= (n.1849-15T=) c.427-15T= (n.427-15T=) n.2103-15T= n.140-707A= c.163-15T= (n.163-15T=) n.1903-15T= n.2076-15T= |