Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553849C>A | CA420897862 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.858C>A (p.Ser286=) c.957C>A (p.Ser319=) n.1142C>A n.370+686G>T n.417+686G>T n.1115C>A n.466+686G>T n.371+686G>T n.357+2105G>T | |
1 | g.150553849C= | CA2479209261 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.858C= (p.Ser286=) c.957C= (p.Ser319=) n.1142C= n.370+686G= n.417+686G= n.1115C= n.466+686G= n.371+686G= n.357+2105G= | |
1 | g.150553849C>G | CA420897864 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.858C>G (p.Ser286=) c.957C>G (p.Ser319=) n.1142C>G n.370+686G>C n.417+686G>C n.1115C>G n.466+686G>C n.371+686G>C n.357+2105G>C | |
1 | g.150553849C>T | CA420897865 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.858C>T (p.Ser286=) c.957C>T (p.Ser319=) n.1142C>T n.370+686G>A n.417+686G>A n.1115C>T n.466+686G>A n.371+686G>A n.357+2105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553850C>A | CA342302600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.859C>A (p.Gln287Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1143C>A n.370+685G>T n.417+685G>T n.1116C>A n.466+685G>T n.371+685G>T n.357+2104G>T | |
1 | g.150553850C>G | CA342302601 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.859C>G (p.Gln287Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1143C>G n.370+685G>C n.417+685G>C n.1116C>G n.466+685G>C n.371+685G>C n.357+2104G>C | |
1 | g.150553850C>T | CA342302603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.859C>T (p.Gln287Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1143C>T n.370+685G>A n.417+685G>A n.1116C>T n.466+685G>A n.371+685G>A n.357+2104G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553851A= | CA2479209262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.860A= (p.Gln287=) c.959A= (p.Gln320=) n.1144A= n.370+684T= n.417+684T= n.1117A= n.466+684T= n.371+684T= n.357+2103T= | |
1 | g.150553851A>C | CA1078053 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.860A>C (p.Gln287Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1144A>C n.370+684T>G n.417+684T>G n.1117A>C n.466+684T>G n.371+684T>G n.357+2103T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553851A>G | CA342302605 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.860A>G (p.Gln287Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1144A>G n.370+684T>C n.417+684T>C n.1117A>G n.466+684T>C n.371+684T>C n.357+2103T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553851A>T | CA342302606 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.860A>T (p.Gln287Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1144A>T n.370+684T>A n.417+684T>A n.1117A>T n.466+684T>A n.371+684T>A n.357+2103T>A | |
1 | g.150553852G>A | CA420897873 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.861G>A (p.Gln287=) c.960G>A (p.Gln320=) n.1145G>A n.370+683C>T n.417+683C>T n.1118G>A n.466+683C>T n.371+683C>T n.357+2102C>T | |
1 | g.150553852G>C | CA342302608 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.861G>C (p.Gln287His) c.960G>C (p.Gln320His) n.1145G>C n.370+683C>G n.417+683C>G n.1118G>C n.466+683C>G n.371+683C>G n.357+2102C>G | |
1 | g.150553852G>T | CA342302609 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.861G>T (p.Gln287His) c.960G>T (p.Gln320His) n.1145G>T n.370+683C>A n.417+683C>A n.1118G>T n.466+683C>A n.371+683C>A n.357+2102C>A | |
1 | g.150553853G>A | CA1078054 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.1146G>A n.370+682C>T n.417+682C>T n.1119G>A n.466+682C>T n.371+682C>T n.357+2101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553853G>C | CA342302612 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1146G>C n.370+682C>G n.417+682C>G n.1119G>C n.466+682C>G n.371+682C>G n.357+2101C>G | |
1 | g.150553853G= | CA2479209263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.862G= (p.Gly288=) c.961G= (p.Gly321=) n.1146G= n.370+682C= n.417+682C= n.1119G= n.466+682C= n.371+682C= n.357+2101C= | |
1 | g.150553853G>T | CA342302610 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.1146G>T n.370+682C>A n.417+682C>A n.1119G>T n.466+682C>A n.371+682C>A n.357+2101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553854G>A | CA1078055 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1147G>A n.370+681C>T n.417+681C>T n.1120G>A n.466+681C>T n.371+681C>T n.357+2100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553854G>C | CA342302614 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1147G>C n.370+681C>G n.417+681C>G n.1120G>C n.466+681C>G n.371+681C>G n.357+2100C>G | |
1 | g.150553854G= | CA1148883925 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.863G= (p.Gly288=) c.962G= (p.Gly321=) n.1147G= n.370+681C= n.417+681C= n.1120G= n.466+681C= n.371+681C= n.357+2100C= | |
1 | g.150553854G>T | CA342302616 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1147G>T n.370+681C>A n.417+681C>A n.1120G>T n.466+681C>A n.371+681C>A n.357+2100C>A | dbSNP |
1 | g.150553855T>A | CA420897876 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.864T>A (p.Gly288=) c.963T>A (p.Gly321=) n.1148T>A n.370+680A>T n.417+680A>T n.1121T>A n.466+680A>T n.371+680A>T n.357+2099A>T | |
1 | g.150553855T>C | CA420897879 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.864T>C (p.Gly288=) c.963T>C (p.Gly321=) n.1148T>C n.370+680A>G n.417+680A>G n.1121T>C n.466+680A>G n.371+680A>G n.357+2099A>G | |
1 | g.150553855T>G | CA420897880 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.864T>G (p.Gly288=) c.963T>G (p.Gly321=) n.1148T>G n.370+680A>C n.417+680A>C n.1121T>G n.466+680A>C n.371+680A>C n.357+2099A>C | |
1 | g.150553856T>A | CA342302618 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.865T>A (p.Trp289Arg) c.964T>A (p.Trp322Arg) n.1149T>A n.370+679A>T n.417+679A>T n.1122T>A n.466+679A>T n.371+679A>T n.357+2098A>T | |
1 | g.150553856T>C | CA342302619 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.865T>C (p.Trp289Arg) c.964T>C (p.Trp322Arg) n.1149T>C n.370+679A>G n.417+679A>G n.1122T>C n.466+679A>G n.371+679A>G n.357+2098A>G | |
1 | g.150553856T>G | CA342302621 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.865T>G (p.Trp289Gly) c.964T>G (p.Trp322Gly) n.1149T>G n.370+679A>C n.417+679A>C n.1122T>G n.466+679A>C n.371+679A>C n.357+2098A>C | |
1 | g.150553856_150553857delinsAA | CA2580060996 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.865_866delinsAA (p.Trp289Lys) c.964_965delinsAA (p.Trp322Lys) n.1149_1150delinsAA n.370+678_370+679delinsTT n.417+678_417+679delinsTT n.1122_1123delinsAA n.466+678_466+679delinsTT n.371+678_371+679delinsTT n.357+2097_357+2098delinsTT | ClinVar |
1 | g.150553857G>A | CA342302623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.866G>A (p.Trp289Ter) c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1150G>A n.370+678C>T n.417+678C>T n.1123G>A n.466+678C>T n.371+678C>T n.357+2097C>T | |
1 | g.150553857G>C | CA342302625 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.866G>C (p.Trp289Ser) c.965G>C (p.Trp322Ser) n.1150G>C n.370+678C>G n.417+678C>G n.1123G>C n.466+678C>G n.371+678C>G n.357+2097C>G | |
1 | g.150553857G>T | CA342302627 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.866G>T (p.Trp289Leu) c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1150G>T n.370+678C>A n.417+678C>A n.1123G>T n.466+678C>A n.371+678C>A n.357+2097C>A | |
1 | g.150553858G>A | CA342302629 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.867G>A (p.Trp289Ter) c.966G>A (p.Trp322Ter) n.1151G>A n.370+677C>T n.417+677C>T n.1124G>A n.466+677C>T n.371+677C>T n.357+2096C>T | |
1 | g.150553858G>C | CA342302630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.867G>C (p.Trp289Cys) c.966G>C (p.Trp322Cys) n.1151G>C n.370+677C>G n.417+677C>G n.1124G>C n.466+677C>G n.371+677C>G n.357+2096C>G | |
1 | g.150553858G>T | CA342302631 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.867G>T (p.Trp289Cys) c.966G>T (p.Trp322Cys) n.1151G>T n.370+677C>A n.417+677C>A n.1124G>T n.466+677C>A n.371+677C>A n.357+2096C>A | |
1 | g.150553859G>A | CA342302634 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1152G>A n.370+676C>T n.417+676C>T n.1125G>A n.466+676C>T n.371+676C>T n.357+2095C>T | |
1 | g.150553859G>C | CA342302636 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1152G>C n.370+676C>G n.417+676C>G n.1125G>C n.466+676C>G n.371+676C>G n.357+2095C>G | |
1 | g.150553859G>T | CA342302632 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1152G>T n.370+676C>A n.417+676C>A n.1125G>T n.466+676C>A n.371+676C>A n.357+2095C>A | |
1 | g.150553860C>A | CA342302641 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.869C>A (p.Ala290Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1153C>A n.370+675G>T n.417+675G>T n.1126C>A n.466+675G>T n.371+675G>T n.357+2094G>T | |
1 | g.150553860C>G | CA342302637 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1153C>G n.370+675G>C n.417+675G>C n.1126C>G n.466+675G>C n.371+675G>C n.357+2094G>C | |
1 | g.150553860C>T | CA342302639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1153C>T n.370+675G>A n.417+675G>A n.1126C>T n.466+675G>A n.371+675G>A n.357+2094G>A | |
1 | g.150553861C>A | CA420897695 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.870C>A (p.Ala290=) c.969C>A (p.Ala323=) n.1154C>A n.370+674G>T n.417+674G>T n.1127C>A n.466+674G>T n.371+674G>T n.357+2093G>T | |
1 | g.150553861C= | CA2479209264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.870C= (p.Ala290=) c.969C= (p.Ala323=) n.1154C= n.370+674G= n.417+674G= n.1127C= n.466+674G= n.371+674G= n.357+2093G= | |
1 | g.150553861C>G | CA420897696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.870C>G (p.Ala290=) c.969C>G (p.Ala323=) n.1154C>G n.370+674G>C n.417+674G>C n.1127C>G n.466+674G>C n.371+674G>C n.357+2093G>C | |
1 | g.150553861C>T | CA420897697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.870C>T (p.Ala290=) c.969C>T (p.Ala323=) n.1154C>T n.370+674G>A n.417+674G>A n.1127C>T n.466+674G>A n.371+674G>A n.357+2093G>A | dbSNP |
1 | g.150553862A>C | CA342302642 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.871A>C (p.Ser291Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) n.1155A>C n.370+673T>G n.417+673T>G n.1128A>C n.466+673T>G n.371+673T>G n.357+2092T>G | |
1 | g.150553862A>G | CA342302643 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.871A>G (p.Ser291Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) n.1155A>G n.370+673T>C n.417+673T>C n.1128A>G n.466+673T>C n.371+673T>C n.357+2092T>C | |
1 | g.150553862A>T | CA342302644 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.871A>T (p.Ser291Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) n.1155A>T n.370+673T>A n.417+673T>A n.1128A>T n.466+673T>A n.371+673T>A n.357+2092T>A | |
1 | g.150553863G>A | CA342302646 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.872G>A (p.Ser291Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) n.1156G>A n.370+672C>T n.417+672C>T n.1129G>A n.466+672C>T n.371+672C>T n.357+2091C>T | |
1 | g.150553863G>C | CA342302648 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.872G>C (p.Ser291Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) n.1156G>C n.370+672C>G n.417+672C>G n.1129G>C n.466+672C>G n.371+672C>G n.357+2091C>G | |
1 | g.150553863G>T | CA342302650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.872G>T (p.Ser291Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) n.1156G>T n.370+672C>A n.417+672C>A n.1129G>T n.466+672C>A n.371+672C>A n.357+2091C>A | |
1 | g.150553864T>A | CA342302651 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.873T>A (p.Ser291Arg) c.972T>A (p.Ser324Arg) n.1157T>A n.370+671A>T n.417+671A>T n.1130T>A n.466+671A>T n.371+671A>T n.357+2090A>T | |
1 | g.150553864T>C | CA420897706 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.873T>C (p.Ser291=) c.972T>C (p.Ser324=) n.1157T>C n.370+671A>G n.417+671A>G n.1130T>C n.466+671A>G n.371+671A>G n.357+2090A>G | |
1 | g.150553864T>G | CA342302652 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.873T>G (p.Ser291Arg) c.972T>G (p.Ser324Arg) n.1157T>G n.370+671A>C n.417+671A>C n.1130T>G n.466+671A>C n.371+671A>C n.357+2090A>C | |
1 | g.150553865C>A | CA1078056 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1158C>A n.370+670G>T n.417+670G>T n.1131C>A n.466+670G>T n.371+670G>T n.357+2089G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553865C= | CA2479209265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.874C= (p.Pro292=) c.973C= (p.Pro325=) n.1158C= n.370+670G= n.417+670G= n.1131C= n.466+670G= n.371+670G= n.357+2089G= | |
1 | g.150553865C>G | CA342302655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1158C>G n.370+670G>C n.417+670G>C n.1131C>G n.466+670G>C n.371+670G>C n.357+2089G>C | |
1 | g.150553865C>T | CA342302657 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1158C>T n.370+670G>A n.417+670G>A n.1131C>T n.466+670G>A n.371+670G>A n.357+2089G>A | dbSNP |
1 | g.150553868dup | CA2573131046 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877dup (p.Gln293ProfsTer8) c.976dup (p.Gln326ProfsTer8) n.1161dup n.370+670dup n.417+670dup n.1134dup n.466+670dup n.371+670dup n.357+2089dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.150553866C>A | CA342302659 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.875C>A (p.Pro292His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1159C>A n.370+669G>T n.417+669G>T n.1132C>A n.466+669G>T n.371+669G>T n.357+2088G>T | |
1 | g.150553866C= | CA2479209266 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.875C= (p.Pro292=) c.974C= (p.Pro325=) n.1159C= n.370+669G= n.417+669G= n.1132C= n.466+669G= n.371+669G= n.357+2088G= | |
1 | g.150553866C>G | CA342302663 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1159C>G n.370+669G>C n.417+669G>C n.1132C>G n.466+669G>C n.371+669G>C n.357+2088G>C | |
1 | g.150553866C>T | CA342302661 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1159C>T n.370+669G>A n.417+669G>A n.1132C>T n.466+669G>A n.371+669G>A n.357+2088G>A | dbSNP |
1 | g.150553867C>A | CA420897719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.876C>A (p.Pro292=) c.975C>A (p.Pro325=) n.1160C>A n.370+668G>T n.417+668G>T n.1133C>A n.466+668G>T n.371+668G>T n.357+2087G>T | |
1 | g.150553867C>G | CA420897716 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.876C>G (p.Pro292=) c.975C>G (p.Pro325=) n.1160C>G n.370+668G>C n.417+668G>C n.1133C>G n.466+668G>C n.371+668G>C n.357+2087G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553867C>T | CA420897717 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.876C>T (p.Pro292=) c.975C>T (p.Pro325=) n.1160C>T n.370+668G>A n.417+668G>A n.1133C>T n.466+668G>A n.371+668G>A n.357+2087G>A | |
1 | g.150553868C>A | CA342302664 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1161C>A n.370+667G>T n.417+667G>T n.1134C>A n.466+667G>T n.371+667G>T n.357+2086G>T | |
1 | g.150553868C= | CA2479209267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877C= (p.Gln293=) c.976C= (p.Gln326=) n.1161C= n.370+667G= n.417+667G= n.1134C= n.466+667G= n.371+667G= n.357+2086G= | |
1 | g.150553868C>G | CA342302668 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1161C>G n.370+667G>C n.417+667G>C n.1134C>G n.466+667G>C n.371+667G>C n.357+2086G>C | |
1 | g.150553868C>T | CA342302671 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1161C>T n.370+667G>A n.417+667G>A n.1134C>T n.466+667G>A n.371+667G>A n.357+2086G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553869A= | CA2479209268 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.878A= (p.Gln293=) c.977A= (p.Gln326=) n.1162A= n.370+666T= n.417+666T= n.1135A= n.466+666T= n.371+666T= n.357+2085T= | |
1 | g.150553869A>C | CA342302673 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1162A>C n.370+666T>G n.417+666T>G n.1135A>C n.466+666T>G n.371+666T>G n.357+2085T>G | |
1 | g.150553869A>G | CA342302675 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1162A>G n.370+666T>C n.417+666T>C n.1135A>G n.466+666T>C n.371+666T>C n.357+2085T>C | |
1 | g.150553869A>T | CA1078057 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1162A>T n.370+666T>A n.417+666T>A n.1135A>T n.466+666T>A n.371+666T>A n.357+2085T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553870G>A | CA420897725 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.879G>A (p.Gln293=) c.978G>A (p.Gln326=) n.1163G>A n.370+665C>T n.417+665C>T n.1136G>A n.466+665C>T n.371+665C>T n.357+2084C>T | |
1 | g.150553870G>C | CA342302677 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.879G>C (p.Gln293His) c.978G>C (p.Gln326His) n.1163G>C n.370+665C>G n.417+665C>G n.1136G>C n.466+665C>G n.371+665C>G n.357+2084C>G | |
1 | g.150553870G>T | CA342302679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.879G>T (p.Gln293His) c.978G>T (p.Gln326His) n.1163G>T n.370+665C>A n.417+665C>A n.1136G>T n.466+665C>A n.371+665C>A n.357+2084C>A | |
1 | g.150553871G>A | CA342302681 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.880G>A (p.Val294Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) n.1164G>A n.370+664C>T n.417+664C>T n.1137G>A n.466+664C>T n.371+664C>T n.357+2083C>T | |
1 | g.150553871G>C | CA1078058 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.1164G>C n.370+664C>G n.417+664C>G n.1137G>C n.466+664C>G n.371+664C>G n.357+2083C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553871G= | CA1148231623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.880G= (p.Val294=) c.979G= (p.Val327=) n.1164G= n.370+664C= n.417+664C= n.1137G= n.466+664C= n.371+664C= n.357+2083C= | |
1 | g.150553871G>T | CA342302682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.880G>T (p.Val294Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) n.1164G>T n.370+664C>A n.417+664C>A n.1137G>T n.466+664C>A n.371+664C>A n.357+2083C>A | |
1 | g.150553872T>A | CA342302686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.881T>A (p.Val294Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) n.1165T>A n.370+663A>T n.417+663A>T n.1138T>A n.466+663A>T n.371+663A>T n.357+2082A>T | |
1 | g.150553872T>C | CA342302688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.1165T>C n.370+663A>G n.417+663A>G n.1138T>C n.466+663A>G n.371+663A>G n.357+2082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553872T>G | CA342302684 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.1165T>G n.370+663A>C n.417+663A>C n.1138T>G n.466+663A>C n.371+663A>C n.357+2082A>C | ClinVar |
1 | g.150553872T= | CA2479209269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.881T= (p.Val294=) c.980T= (p.Val327=) n.1165T= n.370+663A= n.417+663A= n.1138T= n.466+663A= n.371+663A= n.357+2082A= | |
1 | g.150553873A>C | CA420897735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.882A>C (p.Val294=) c.981A>C (p.Val327=) n.1166A>C n.370+662T>G n.417+662T>G n.1139A>C n.466+662T>G n.371+662T>G n.357+2081T>G | |
1 | g.150553873A>G | CA420897737 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.882A>G (p.Val294=) c.981A>G (p.Val327=) n.1166A>G n.370+662T>C n.417+662T>C n.1139A>G n.466+662T>C n.371+662T>C n.357+2081T>C | |
1 | g.150553873A>T | CA420897738 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.882A>T (p.Val294=) c.981A>T (p.Val327=) n.1166A>T n.370+662T>A n.417+662T>A n.1139A>T n.466+662T>A n.371+662T>A n.357+2081T>A | |
1 | g.150553874G>A | CA342302689 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1167G>A n.370+661C>T n.417+661C>T n.1140G>A n.466+661C>T n.371+661C>T n.357+2080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553874G>C | CA342302691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1167G>C n.370+661C>G n.417+661C>G n.1140G>C n.466+661C>G n.371+661C>G n.357+2080C>G | |
1 | g.150553874G= | CA2479209270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.883G= (p.Ala295=) c.982G= (p.Ala328=) n.1167G= n.370+661C= n.417+661C= n.1140G= n.466+661C= n.371+661C= n.357+2080C= | |
1 | g.150553874G>T | CA342302692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1167G>T n.370+661C>A n.417+661C>A n.1140G>T n.466+661C>A n.371+661C>A n.357+2080C>A | |
1 | g.150553875C>A | CA342302693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.884C>A (p.Ala295Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1168C>A n.370+660G>T n.417+660G>T n.1141C>A n.466+660G>T n.371+660G>T n.357+2079G>T | |
1 | g.150553875C>G | CA342302694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1168C>G n.370+660G>C n.417+660G>C n.1141C>G n.466+660G>C n.371+660G>C n.357+2079G>C | |
1 | g.150553875C>T | CA342302696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1168C>T n.370+660G>A n.417+660G>A n.1141C>T n.466+660G>A n.371+660G>A n.357+2079G>A | |
1 | g.150553875_150553877delinsCAG | CA2479209271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.884_886delinsCAG (p.Ala295=) c.983_985delinsCAG (p.Ala328=) n.1168_1170delinsCAG n.370+658_370+660delinsCTG n.417+658_417+660delinsCTG n.1141_1143delinsCAG n.466+658_466+660delinsCTG n.371+658_371+660delinsCTG n.357+2077_357+2079delinsCTG | |
1 | g.150553876A>C | CA420897744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885A>C (p.Ala295=) c.984A>C (p.Ala328=) n.1169A>C n.370+659T>G n.417+659T>G n.1142A>C n.466+659T>G n.371+659T>G n.357+2078T>G | |
1 | g.150553876A>G | CA420897745 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885A>G (p.Ala295=) c.984A>G (p.Ala328=) n.1169A>G n.370+659T>C n.417+659T>C n.1142A>G n.466+659T>C n.371+659T>C n.357+2078T>C | |
1 | g.150553876A>T | CA420897747 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885A>T (p.Ala295=) c.984A>T (p.Ala328=) n.1169A>T n.370+659T>A n.417+659T>A n.1142A>T n.466+659T>A n.371+659T>A n.357+2078T>A | |
1 | g.150553876_150553877del | CA889247057 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885_886del (p.Gly296GlufsTer4) c.984_985del (p.Gly329GlufsTer4) n.1169_1170del n.370+658_370+659del n.417+658_417+659del n.1142_1143del n.466+658_466+659del n.371+658_371+659del n.357+2077_357+2078del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553876_150553877delinsAG | CA2479209272 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885_886delinsAG (p.Ala295=) c.984_985delinsAG (p.Ala328=) n.1169_1170delinsAG n.370+658_370+659delinsCT n.417+658_417+659delinsCT n.1142_1143delinsAG n.466+658_466+659delinsCT n.371+658_371+659delinsCT n.357+2077_357+2078delinsCT | |
1 | g.150553877G>A | CA342302697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1170G>A n.370+658C>T n.417+658C>T n.1143G>A n.466+658C>T n.371+658C>T n.357+2077C>T | |
1 | g.150553877G>C | CA342302699 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1170G>C n.370+658C>G n.417+658C>G n.1143G>C n.466+658C>G n.371+658C>G n.357+2077C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553877G>T | CA342302701 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.985G>T (p.Gly329Trp) n.1170G>T n.370+658C>A n.417+658C>A n.1143G>T n.466+658C>A n.371+658C>A n.357+2077C>A | |
1 | g.150553879del | CA526260753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888del (p.Arg297AspfsTer?) c.987del (p.Arg330AspfsTer?) n.1172del n.370+658del n.417+658del n.1145del n.466+658del n.371+658del n.357+2077del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553878G>A | CA342302702 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1171G>A n.370+657C>T n.417+657C>T n.1144G>A n.466+657C>T n.371+657C>T n.357+2076C>T | |
1 | g.150553878G>C | CA342302704 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1171G>C n.370+657C>G n.417+657C>G n.1144G>C n.466+657C>G n.371+657C>G n.357+2076C>G | |
1 | g.150553878G>T | CA342302705 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.887G>T (p.Gly296Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1171G>T n.370+657C>A n.417+657C>A n.1144G>T n.466+657C>A n.371+657C>A n.357+2076C>A | |
1 | g.150553879G>A | CA1078059 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888G>A (p.Gly296=) c.987G>A (p.Gly329=) n.1172G>A n.370+656C>T n.417+656C>T n.1145G>A n.466+656C>T n.371+656C>T n.357+2075C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553879G>C | CA420897757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888G>C (p.Gly296=) c.987G>C (p.Gly329=) n.1172G>C n.370+656C>G n.417+656C>G n.1145G>C n.466+656C>G n.371+656C>G n.357+2075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553879G= | CA2479209273 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888G= (p.Gly296=) c.987G= (p.Gly329=) n.1172G= n.370+656C= n.417+656C= n.1145G= n.466+656C= n.371+656C= n.357+2075C= | |
1 | g.150553879G>T | CA420897758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888G>T (p.Gly296=) c.987G>T (p.Gly329=) n.1172G>T n.370+656C>A n.417+656C>A n.1145G>T n.466+656C>A n.371+656C>A n.357+2075C>A | |
1 | g.150553880A>C | CA420897759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.889A>C (p.Arg297=) c.988A>C (p.Arg330=) n.1173A>C n.370+655T>G n.417+655T>G n.1146A>C n.466+655T>G n.371+655T>G n.357+2074T>G | |
1 | g.150553880A>G | CA342302716 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.889A>G (p.Arg297Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.1173A>G n.370+655T>C n.417+655T>C n.1146A>G n.466+655T>C n.371+655T>C n.357+2074T>C | |
1 | g.150553880A>T | CA342302715 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.889A>T (p.Arg297Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) n.1173A>T n.370+655T>A n.417+655T>A n.1146A>T n.466+655T>A n.371+655T>A n.357+2074T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.150553881G>A | CA1078060 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.890G>A (p.Arg297Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.1174G>A n.370+654C>T n.417+654C>T n.1147G>A n.466+654C>T n.371+654C>T n.357+2073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553881G>C | CA342302719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.890G>C (p.Arg297Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.1174G>C n.370+654C>G n.417+654C>G n.1147G>C n.466+654C>G n.371+654C>G n.357+2073C>G | |
1 | g.150553881G= | CA2479209274 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.890G= (p.Arg297=) c.989G= (p.Arg330=) n.1174G= n.370+654C= n.417+654C= n.1147G= n.466+654C= n.371+654C= n.357+2073C= | |
1 | g.150553881G>T | CA342302721 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.890G>T (p.Arg297Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) n.1174G>T n.370+654C>A n.417+654C>A n.1147G>T n.466+654C>A n.371+654C>A n.357+2073C>A | |
1 | g.150553882A>C | CA342302722 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.891A>C (p.Arg297Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) n.1175A>C n.370+653T>G n.417+653T>G n.1148A>C n.466+653T>G n.371+653T>G n.357+2072T>G | dbSNP |
1 | g.150553882A>G | CA420897764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.891A>G (p.Arg297=) c.990A>G (p.Arg330=) n.1175A>G n.370+653T>C n.417+653T>C n.1148A>G n.466+653T>C n.371+653T>C n.357+2072T>C | |
1 | g.150553882A>T | CA342302723 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.891A>T (p.Arg297Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) n.1175A>T n.370+653T>A n.417+653T>A n.1148A>T n.466+653T>A n.371+653T>A n.357+2072T>A | |
1 | g.150553883C>A | CA342302726 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.892C>A (p.Arg298Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) n.1176C>A n.370+652G>T n.417+652G>T n.1149C>A n.466+652G>T n.371+652G>T n.357+2071G>T | |
1 | g.150553883C= | CA1148429245 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.892C= (p.Arg298=) c.991C= (p.Arg331=) n.1176C= n.370+652G= n.417+652G= n.1149C= n.466+652G= n.371+652G= n.357+2071G= | |
1 | g.150553883C>G | CA342302725 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.892C>G (p.Arg298Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1176C>G n.370+652G>C n.417+652G>C n.1149C>G n.466+652G>C n.371+652G>C n.357+2071G>C | dbSNP |
1 | g.150553883C>T | CA1078061 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.892C>T (p.Arg298Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) n.1176C>T n.370+652G>A n.417+652G>A n.1149C>T n.466+652G>A n.371+652G>A n.357+2071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553884G>A | CA1078062 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.893G>A (p.Arg298His) c.992G>A (p.Arg331His) n.1177G>A n.370+651C>T n.417+651C>T n.1150G>A n.466+651C>T n.371+651C>T n.357+2070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553884G>C | CA342302728 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.893G>C (p.Arg298Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1177G>C n.370+651C>G n.417+651C>G n.1150G>C n.466+651C>G n.371+651C>G n.357+2070C>G | |
1 | g.150553884G= | CA2479209275 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.893G= (p.Arg298=) c.992G= (p.Arg331=) n.1177G= n.370+651C= n.417+651C= n.1150G= n.466+651C= n.371+651C= n.357+2070C= | |
1 | g.150553884G>T | CA342302730 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.893G>T (p.Arg298Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1177G>T n.370+651C>A n.417+651C>A n.1150G>T n.466+651C>A n.371+651C>A n.357+2070C>A | |
1 | g.150553885C>A | CA420897777 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.894C>A (p.Arg298=) c.993C>A (p.Arg331=) n.1178C>A n.370+650G>T n.417+650G>T n.1151C>A n.466+650G>T n.371+650G>T n.357+2069G>T | ClinVar |
1 | g.150553885C>G | CA420897779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.894C>G (p.Arg298=) c.993C>G (p.Arg331=) n.1178C>G n.370+650G>C n.417+650G>C n.1151C>G n.466+650G>C n.371+650G>C n.357+2069G>C | |
1 | g.150553885C>T | CA420897780 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.894C>T (p.Arg298=) c.993C>T (p.Arg331=) n.1178C>T n.370+650G>A n.417+650G>A n.1151C>T n.466+650G>A n.371+650G>A n.357+2069G>A | dbSNP |
1 | g.150553886C>A | CA342302731 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1179C>A n.370+649G>T n.417+649G>T n.1152C>A n.466+649G>T n.371+649G>T n.357+2068G>T | dbSNP |
1 | g.150553886C>G | CA342302733 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1179C>G n.370+649G>C n.417+649G>C n.1152C>G n.466+649G>C n.371+649G>C n.357+2068G>C | |
1 | g.150553886C>T | CA342302735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1179C>T n.370+649G>A n.417+649G>A n.1152C>T n.466+649G>A n.371+649G>A n.357+2068G>A | |
1 | g.150553887C>A | CA342302739 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.896C>A (p.Pro299His) c.995C>A (p.Pro332His) n.1180C>A n.370+648G>T n.417+648G>T n.1153C>A n.466+648G>T n.371+648G>T n.357+2067G>T | |
1 | g.150553887C>G | CA342302738 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1180C>G n.370+648G>C n.417+648G>C n.1153C>G n.466+648G>C n.371+648G>C n.357+2067G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553887C>T | CA342302737 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1180C>T n.370+648G>A n.417+648G>A n.1153C>T n.466+648G>A n.371+648G>A n.357+2067G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553888T>A | CA420897784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.897T>A (p.Pro299=) c.996T>A (p.Pro332=) n.1181T>A n.370+647A>T n.417+647A>T n.1154T>A n.466+647A>T n.371+647A>T n.357+2066A>T | |
1 | g.150553888T>C | CA420897785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.897T>C (p.Pro299=) c.996T>C (p.Pro332=) n.1181T>C n.370+647A>G n.417+647A>G n.1154T>C n.466+647A>G n.371+647A>G n.357+2066A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553888T>G | CA420897786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.897T>G (p.Pro299=) c.996T>G (p.Pro332=) n.1181T>G n.370+647A>C n.417+647A>C n.1154T>G n.466+647A>C n.371+647A>C n.357+2066A>C | |
1 | g.150553889G>A | CA342302740 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1182G>A n.370+646C>T n.417+646C>T n.1155G>A n.466+646C>T n.371+646C>T n.357+2065C>T | |
1 | g.150553889G>C | CA342302742 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.898G>C (p.Asp300His) c.997G>C (p.Asp333His) n.1182G>C n.370+646C>G n.417+646C>G n.1155G>C n.466+646C>G n.371+646C>G n.357+2065C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553889G>T | CA342302741 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1182G>T n.370+646C>A n.417+646C>A n.1155G>T n.466+646C>A n.371+646C>A n.357+2065C>A | |
1 | g.150553890A>C | CA342302743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1183A>C n.370+645T>G n.417+645T>G n.1156A>C n.466+645T>G n.371+645T>G n.357+2064T>G | |
1 | g.150553890A>G | CA342302746 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1183A>G n.370+645T>C n.417+645T>C n.1156A>G n.466+645T>C n.371+645T>C n.357+2064T>C | |
1 | g.150553890A>T | CA342302744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1183A>T n.370+645T>A n.417+645T>A n.1156A>T n.466+645T>A n.371+645T>A n.357+2064T>A | |
1 | g.150553891T>A | CA342302747 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.900T>A (p.Asp300Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) n.1184T>A n.370+644A>T n.417+644A>T n.1157T>A n.466+644A>T n.371+644A>T n.357+2063A>T | |
1 | g.150553891T>C | CA420897791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.900T>C (p.Asp300=) c.999T>C (p.Asp333=) n.1184T>C n.370+644A>G n.417+644A>G n.1157T>C n.466+644A>G n.371+644A>G n.357+2063A>G | |
1 | g.150553891T>G | CA342302748 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.900T>G (p.Asp300Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) n.1184T>G n.370+644A>C n.417+644A>C n.1157T>G n.466+644A>C n.371+644A>C n.357+2063A>C | |
1 | g.150553892C>A | CA342302750 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1185C>A n.370+643G>T n.417+643G>T n.1158C>A n.466+643G>T n.371+643G>T n.357+2062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553892C= | CA2479209276 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.901C= (p.Pro301=) c.1000C= (p.Pro334=) n.1185C= n.370+643G= n.417+643G= n.1158C= n.466+643G= n.371+643G= n.357+2062G= | |
1 | g.150553892C>G | CA342302751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1185C>G n.370+643G>C n.417+643G>C n.1158C>G n.466+643G>C n.371+643G>C n.357+2062G>C | |
1 | g.150553892C>T | CA342302752 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1185C>T n.370+643G>A n.417+643G>A n.1158C>T n.466+643G>A n.371+643G>A n.357+2062G>A | |
1 | g.150553893C>A | CA342302754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.902C>A (p.Pro301His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1186C>A n.370+642G>T n.417+642G>T n.1159C>A n.466+642G>T n.371+642G>T n.357+2061G>T | |
1 | g.150553893C= | CA2479209277 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.902C= (p.Pro301=) c.1001C= (p.Pro334=) n.1186C= n.370+642G= n.417+642G= n.1159C= n.466+642G= n.371+642G= n.357+2061G= | |
1 | g.150553893C>G | CA1078063 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1186C>G n.370+642G>C n.417+642G>C n.1159C>G n.466+642G>C n.371+642G>C n.357+2061G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553893C>T | CA342302755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1186C>T n.370+642G>A n.417+642G>A n.1159C>T n.466+642G>A n.371+642G>A n.357+2061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553894T>A | CA420897797 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.903T>A (p.Pro301=) c.1002T>A (p.Pro334=) n.1187T>A n.370+641A>T n.417+641A>T n.1160T>A n.466+641A>T n.371+641A>T n.357+2060A>T | |
1 | g.150553894T>C | CA420897798 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.903T>C (p.Pro301=) c.1002T>C (p.Pro334=) n.1187T>C n.370+641A>G n.417+641A>G n.1160T>C n.466+641A>G n.371+641A>G n.357+2060A>G | |
1 | g.150553894T>G | CA420897799 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.903T>G (p.Pro301=) c.1002T>G (p.Pro334=) n.1187T>G n.370+641A>C n.417+641A>C n.1160T>G n.466+641A>C n.371+641A>C n.357+2060A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553894T= | CA2479209278 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.903T= (p.Pro301=) c.1002T= (p.Pro334=) n.1187T= n.370+641A= n.417+641A= n.1160T= n.466+641A= n.371+641A= n.357+2060A= | |
1 | g.150553895T>A | CA342302756 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.1188T>A n.370+640A>T n.417+640A>T n.1161T>A n.466+640A>T n.371+640A>T n.357+2059A>T | |
1 | g.150553895T>C | CA342302757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.1188T>C n.370+640A>G n.417+640A>G n.1161T>C n.466+640A>G n.371+640A>G n.357+2059A>G | |
1 | g.150553895T>G | CA342302759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.904T>G (p.Phe302Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.1188T>G n.370+640A>C n.417+640A>C n.1161T>G n.466+640A>C n.371+640A>C n.357+2059A>C | |
1 | g.150553896T>A | CA342302763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.1189T>A n.370+639A>T n.417+639A>T n.1162T>A n.466+639A>T n.371+639A>T n.357+2058A>T | |
1 | g.150553896T>C | CA342302762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.1189T>C n.370+639A>G n.417+639A>G n.1162T>C n.466+639A>G n.371+639A>G n.357+2058A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553896T>G | CA342302761 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.1189T>G n.370+639A>C n.417+639A>C n.1162T>G n.466+639A>C n.371+639A>C n.357+2058A>C | |
1 | g.150553896_150553904delinsTTCCTTCGG | CA2479209279 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.905_913delinsTTCCTTCGG (p.Phe302=) c.1004_1012delinsTTCCTTCGG (p.Phe335=) n.1189_1197delinsTTCCTTCGG n.370+631_370+639delinsCCGAAGGAA n.417+631_417+639delinsCCGAAGGAA n.1162_1170delinsTTCCTTCGG n.466+631_466+639delinsCCGAAGGAA n.371+631_371+639delinsCCGAAGGAA n.357+2050_357+2058delinsCCGAAGGAA | |
1 | g.150553897T>A | CA342302765 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.906T>A (p.Phe302Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.1190T>A n.370+638A>T n.417+638A>T n.1163T>A n.466+638A>T n.371+638A>T n.357+2057A>T | |
1 | g.150553897T>C | CA420897805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.906T>C (p.Phe302=) c.1005T>C (p.Phe335=) n.1190T>C n.370+638A>G n.417+638A>G n.1163T>C n.466+638A>G n.371+638A>G n.357+2057A>G | |
1 | g.150553897T>G | CA342302767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.906T>G (p.Phe302Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.1190T>G n.370+638A>C n.417+638A>C n.1163T>G n.466+638A>C n.371+638A>C n.357+2057A>C | |
1 | g.150553900_150553907del | CA526260754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.909_916del (p.Val305GlyfsTer24) c.1008_1015del (p.Val338GlyfsTer24) n.1193_1200del n.370+631_370+638del n.417+631_417+638del n.1166_1173del n.466+631_466+638del n.371+631_371+638del n.357+2050_357+2057del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553898C>A | CA342302768 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1191C>A n.370+637G>T n.417+637G>T n.1164C>A n.466+637G>T n.371+637G>T n.357+2056G>T | |
1 | g.150553898C= | CA2479209280 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.907C= (p.Pro303=) c.1006C= (p.Pro336=) n.1191C= n.370+637G= n.417+637G= n.1164C= n.466+637G= n.371+637G= n.357+2056G= | |
1 | g.150553898C>G | CA342302770 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1191C>G n.370+637G>C n.417+637G>C n.1164C>G n.466+637G>C n.371+637G>C n.357+2056G>C | |
1 | g.150553898C>T | CA30066903 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1191C>T n.370+637G>A n.417+637G>A n.1164C>T n.466+637G>A n.371+637G>A n.357+2056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553899dup | CA2838380900 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.908dup (p.Ser304PhefsTer28) c.1007dup (p.Ser337PhefsTer28) n.1192dup n.370+637dup n.417+637dup n.1165dup n.466+637dup n.371+637dup n.357+2056dup | |
1 | g.150553899C>A | CA342302774 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.908C>A (p.Pro303His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1192C>A n.370+636G>T n.417+636G>T n.1165C>A n.466+636G>T n.371+636G>T n.357+2055G>T | |
1 | g.150553899C= | CA1143932496 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.908C= (p.Pro303=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1192C= n.370+636G= n.417+636G= n.1165C= n.466+636G= n.371+636G= n.357+2055G= | |
1 | g.150553899C>G | CA342302777 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1192C>G n.370+636G>C n.417+636G>C n.1165C>G n.466+636G>C n.371+636G>C n.357+2055G>C | |
1 | g.150553899C>T | CA1078064 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1192C>T n.370+636G>A n.417+636G>A n.1165C>T n.466+636G>A n.371+636G>A n.357+2055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553900T>A | CA420897812 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.909T>A (p.Pro303=) c.1008T>A (p.Pro336=) n.1193T>A n.370+635A>T n.417+635A>T n.1166T>A n.466+635A>T n.371+635A>T n.357+2054A>T | |
1 | g.150553900T>C | CA1078065 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.909T>C (p.Pro303=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.1193T>C n.370+635A>G n.417+635A>G n.1166T>C n.466+635A>G n.371+635A>G n.357+2054A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553900T>G | CA420897813 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.909T>G (p.Pro303=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.1193T>G n.370+635A>C n.417+635A>C n.1166T>G n.466+635A>C n.371+635A>C n.357+2054A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553900T= | CA2479209281 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.909T= (p.Pro303=) c.1008T= (p.Pro336=) n.1193T= n.370+635A= n.417+635A= n.1166T= n.466+635A= n.371+635A= n.357+2054A= | |
1 | g.150553901T>A | CA342302779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1194T>A n.370+634A>T n.417+634A>T n.1167T>A n.466+634A>T n.371+634A>T n.357+2053A>T | |
1 | g.150553901T>C | CA342302781 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1194T>C n.370+634A>G n.417+634A>G n.1167T>C n.466+634A>G n.371+634A>G n.357+2053A>G | |
1 | g.150553901T>G | CA342302783 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1194T>G n.370+634A>C n.417+634A>C n.1167T>G n.466+634A>C n.371+634A>C n.357+2053A>C | |
1 | g.150553902C>A | CA342302788 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.911C>A (p.Ser304Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) n.1195C>A n.370+633G>T n.417+633G>T n.1168C>A n.466+633G>T n.371+633G>T n.357+2052G>T | |
1 | g.150553902C= | CA2479209282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.911C= (p.Ser304=) c.1010C= (p.Ser337=) n.1195C= n.370+633G= n.417+633G= n.1168C= n.466+633G= n.371+633G= n.357+2052G= | |
1 | g.150553902C>G | CA342302786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.911C>G (p.Ser304Trp) c.1010C>G (p.Ser337Trp) n.1195C>G n.370+633G>C n.417+633G>C n.1168C>G n.466+633G>C n.371+633G>C n.357+2052G>C | |
1 | g.150553902C>T | CA1078066 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.911C>T (p.Ser304Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) n.1195C>T n.370+633G>A n.417+633G>A n.1168C>T n.466+633G>A n.371+633G>A n.357+2052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553903G>A | CA1078067 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.912G>A (p.Ser304=) c.1011G>A (p.Ser337=) n.1196G>A n.370+632C>T n.417+632C>T n.1169G>A n.466+632C>T n.371+632C>T n.357+2051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553903G>C | CA420897818 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.912G>C (p.Ser304=) c.1011G>C (p.Ser337=) n.1196G>C n.370+632C>G n.417+632C>G n.1169G>C n.466+632C>G n.371+632C>G n.357+2051C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150553903G= | CA1148203671 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.912G= (p.Ser304=) c.1011G= (p.Ser337=) n.1196G= n.370+632C= n.417+632C= n.1169G= n.466+632C= n.371+632C= n.357+2051C= | |
1 | g.150553903G>T | CA420897820 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.912G>T (p.Ser304=) c.1011G>T (p.Ser337=) n.1196G>T n.370+632C>A n.417+632C>A n.1169G>T n.466+632C>A n.371+632C>A n.357+2051C>A | |
1 | g.150553904G>A | CA342302791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.1197G>A n.370+631C>T n.417+631C>T n.1170G>A n.466+631C>T n.371+631C>T n.357+2050C>T | |
1 | g.150553904G>C | CA342302792 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1197G>C n.370+631C>G n.417+631C>G n.1170G>C n.466+631C>G n.371+631C>G n.357+2050C>G | |
1 | g.150553904G>T | CA342302793 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.1197G>T n.370+631C>A n.417+631C>A n.1170G>T n.466+631C>A n.371+631C>A n.357+2050C>A | |
1 | g.150553905T>A | CA342302795 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) n.1198T>A n.370+630A>T n.417+630A>T n.1171T>A n.466+630A>T n.371+630A>T n.357+2049A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553905T>C | CA342302797 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1198T>C n.370+630A>G n.417+630A>G n.1171T>C n.466+630A>G n.371+630A>G n.357+2049A>G | |
1 | g.150553905T>G | CA342302798 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1198T>G n.370+630A>C n.417+630A>C n.1171T>G n.466+630A>C n.371+630A>C n.357+2049A>C | |
1 | g.150553906C>A | CA420897827 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.915C>A (p.Val305=) c.1014C>A (p.Val338=) n.1199C>A n.370+629G>T n.417+629G>T n.1172C>A n.466+629G>T n.371+629G>T n.357+2048G>T | |
1 | g.150553906C>G | CA420897828 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.915C>G (p.Val305=) c.1014C>G (p.Val338=) n.1199C>G n.370+629G>C n.417+629G>C n.1172C>G n.466+629G>C n.371+629G>C n.357+2048G>C | |
1 | g.150553906C>T | CA420897829 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.915C>T (p.Val305=) c.1014C>T (p.Val338=) n.1199C>T n.370+629G>A n.417+629G>A n.1172C>T n.466+629G>A n.371+629G>A n.357+2048G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553907C>A | CA342302800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1200C>A n.370+628G>T n.417+628G>T n.1173C>A n.466+628G>T n.371+628G>T n.357+2047G>T | |
1 | g.150553907C= | CA1144005744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.916C= (p.Pro306=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1200C= n.370+628G= n.417+628G= n.1173C= n.466+628G= n.371+628G= n.357+2047G= | |
1 | g.150553907C>G | CA342302799 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1200C>G n.370+628G>C n.417+628G>C n.1173C>G n.466+628G>C n.371+628G>C n.357+2047G>C | |
1 | g.150553907C>T | CA1078068 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1200C>T n.370+628G>A n.417+628G>A n.1173C>T n.466+628G>A n.371+628G>A n.357+2047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553908C>A | CA342302803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.917C>A (p.Pro306His) c.1016C>A (p.Pro339His) n.1201C>A n.370+627G>T n.417+627G>T n.1174C>A n.466+627G>T n.371+627G>T n.357+2046G>T | |
1 | g.150553908C>G | CA342302804 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1201C>G n.370+627G>C n.417+627G>C n.1174C>G n.466+627G>C n.371+627G>C n.357+2046G>C | |
1 | g.150553908C>T | CA342302805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1201C>T n.370+627G>A n.417+627G>A n.1174C>T n.466+627G>A n.371+627G>A n.357+2046G>A | |
1 | g.150553909T>A | CA420897834 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.918T>A (p.Pro306=) c.1017T>A (p.Pro339=) n.1202T>A n.370+626A>T n.417+626A>T n.1175T>A n.466+626A>T n.371+626A>T n.357+2045A>T | |
1 | g.150553909T>C | CA420897836 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.918T>C (p.Pro306=) c.1017T>C (p.Pro339=) n.1202T>C n.370+626A>G n.417+626A>G n.1175T>C n.466+626A>G n.371+626A>G n.357+2045A>G | |
1 | g.150553909T>G | CA420897837 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.918T>G (p.Pro306=) c.1017T>G (p.Pro339=) n.1202T>G n.370+626A>C n.417+626A>C n.1175T>G n.466+626A>C n.371+626A>C n.357+2045A>C | |
1 | g.150553910C>A | CA420897838 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.919C>A (p.Arg307=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.1203C>A n.370+625G>T n.417+625G>T n.1176C>A n.466+625G>T n.371+625G>T n.357+2044G>T | |
1 | g.150553910C= | CA2479209283 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.919C= (p.Arg307=) c.1018C= (p.Arg340=) n.1203C= n.370+625G= n.417+625G= n.1176C= n.466+625G= n.371+625G= n.357+2044G= | |
1 | g.150553910C>G | CA342302806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1203C>G n.370+625G>C n.417+625G>C n.1176C>G n.466+625G>C n.371+625G>C n.357+2044G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553910C>T | CA1078069 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.919C>T (p.Arg307Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.1203C>T n.370+625G>A n.417+625G>A n.1176C>T n.466+625G>A n.371+625G>A n.357+2044G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553911G>A | CA1078070 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.1204G>A n.370+624C>T n.417+624C>T n.1177G>A n.466+624C>T n.371+624C>T n.357+2043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553911G>C | CA342302811 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.1204G>C n.370+624C>G n.417+624C>G n.1177G>C n.466+624C>G n.371+624C>G n.357+2043C>G | dbSNP |
1 | g.150553911G= | CA1141883757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.920G= (p.Arg307=) c.1019G= (p.Arg340=) n.1204G= n.370+624C= n.417+624C= n.1177G= n.466+624C= n.371+624C= n.357+2043C= | |
1 | g.150553911G>T | CA342302810 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.1204G>T n.370+624C>A n.417+624C>A n.1177G>T n.466+624C>A n.371+624C>A n.357+2043C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553914del | CA2697554519 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.923del (p.Gly308AlafsTer?) c.1022del (p.Gly341AlafsTer?) n.1207del n.370+624del n.417+624del n.1180del n.466+624del n.371+624del n.357+2043del | ClinVar |
1 | g.150553912G>A | CA420897848 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.921G>A (p.Arg307=) c.1020G>A (p.Arg340=) n.1205G>A n.370+623C>T n.417+623C>T n.1178G>A n.466+623C>T n.371+623C>T n.357+2042C>T | |
1 | g.150553912G>C | CA420897847 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.921G>C (p.Arg307=) c.1020G>C (p.Arg340=) n.1205G>C n.370+623C>G n.417+623C>G n.1178G>C n.466+623C>G n.371+623C>G n.357+2042C>G | |
1 | g.150553912G>T | CA420897845 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.921G>T (p.Arg307=) c.1020G>T (p.Arg340=) n.1205G>T n.370+623C>A n.417+623C>A n.1178G>T n.466+623C>A n.371+623C>A n.357+2042C>A | |
1 | g.150553913G>A | CA342302813 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.1206G>A n.370+622C>T n.417+622C>T n.1179G>A n.466+622C>T n.371+622C>T n.357+2041C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553913G>C | CA342302814 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1206G>C n.370+622C>G n.417+622C>G n.1179G>C n.466+622C>G n.371+622C>G n.357+2041C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553913G>T | CA342302816 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.1206G>T n.370+622C>A n.417+622C>A n.1179G>T n.466+622C>A n.371+622C>A n.357+2041C>A | |
1 | g.150553914G>A | CA342302817 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.1207G>A n.370+621C>T n.417+621C>T n.1180G>A n.466+621C>T n.371+621C>T n.357+2040C>T | |
1 | g.150553914G>C | CA342302818 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1207G>C n.370+621C>G n.417+621C>G n.1180G>C n.466+621C>G n.371+621C>G n.357+2040C>G | |
1 | g.150553914G>T | CA342302820 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1207G>T n.370+621C>A n.417+621C>A n.1180G>T n.466+621C>A n.371+621C>A n.357+2040C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553915C>A | CA420897856 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.924C>A (p.Gly308=) c.1023C>A (p.Gly341=) n.1208C>A n.370+620G>T n.417+620G>T n.1181C>A n.466+620G>T n.371+620G>T n.357+2039G>T | |
1 | g.150553915C= | CA2479209284 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.924C= (p.Gly308=) c.1023C= (p.Gly341=) n.1208C= n.370+620G= n.417+620G= n.1181C= n.466+620G= n.371+620G= n.357+2039G= | |
1 | g.150553915C>G | CA420897857 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.924C>G (p.Gly308=) c.1023C>G (p.Gly341=) n.1208C>G n.370+620G>C n.417+620G>C n.1181C>G n.466+620G>C n.371+620G>C n.357+2039G>C | |
1 | g.150553915C>T | CA420897858 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.924C>T (p.Gly308=) c.1023C>T (p.Gly341=) n.1208C>T n.370+620G>A n.417+620G>A n.1181C>T n.466+620G>A n.371+620G>A n.357+2039G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553916C>A | CA420897860 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.925C>A (p.Arg309=) c.1024C>A (p.Arg342=) n.1209C>A n.370+619G>T n.417+619G>T n.1182C>A n.466+619G>T n.371+619G>T n.357+2038G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553916C= | CA2479209285 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.925C= (p.Arg309=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1209C= n.370+619G= n.417+619G= n.1182C= n.466+619G= n.371+619G= n.357+2038G= | |
1 | g.150553916C>G | CA342302822 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1209C>G n.370+619G>C n.417+619G>C n.1182C>G n.466+619G>C n.371+619G>C n.357+2038G>C | ClinVar |
1 | g.150553916C>T | CA342302824 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.925C>T (p.Arg309Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.1209C>T n.370+619G>A n.417+619G>A n.1182C>T n.466+619G>A n.371+619G>A n.357+2038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553917G>A | CA1078071 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.926G>A (p.Arg309Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) n.1210G>A n.370+618C>T n.417+618C>T n.1183G>A n.466+618C>T n.371+618C>T n.357+2037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553917G>C | CA342302826 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1210G>C n.370+618C>G n.417+618C>G n.1183G>C n.466+618C>G n.371+618C>G n.357+2037C>G | |
1 | g.150553917G= | CA1140975417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.926G= (p.Arg309=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1210G= n.370+618C= n.417+618C= n.1183G= n.466+618C= n.371+618C= n.357+2037C= | |
1 | g.150553917G>T | CA342302828 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1210G>T n.370+618C>A n.417+618C>A n.1183G>T n.466+618C>A n.371+618C>A n.357+2037C>A | |
1 | g.150553918A>C | CA420897866 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.927A>C (p.Arg309=) c.1026A>C (p.Arg342=) n.1211A>C n.370+617T>G n.417+617T>G n.1184A>C n.466+617T>G n.371+617T>G n.357+2036T>G | |
1 | g.150553918A>G | CA420897870 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.927A>G (p.Arg309=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.1211A>G n.370+617T>C n.417+617T>C n.1184A>G n.466+617T>C n.371+617T>C n.357+2036T>C | |
1 | g.150553918A>T | CA420897868 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.927A>T (p.Arg309=) c.1026A>T (p.Arg342=) n.1211A>T n.370+617T>A n.417+617T>A n.1184A>T n.466+617T>A n.371+617T>A n.357+2036T>A | |
1 | g.150553919G>A | CA30066958 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.1212G>A n.370+616C>T n.417+616C>T n.1185G>A n.466+616C>T n.371+616C>T n.357+2035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553919G>C | CA342302833 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1212G>C n.370+616C>G n.417+616C>G n.1185G>C n.466+616C>G n.371+616C>G n.357+2035C>G | |
1 | g.150553919G= | CA2479209286 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.928G= (p.Gly310=) c.1027G= (p.Gly343=) n.1212G= n.370+616C= n.417+616C= n.1185G= n.466+616C= n.371+616C= n.357+2035C= | |
1 | g.150553919G>T | CA342302830 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.1212G>T n.370+616C>A n.417+616C>A n.1185G>T n.466+616C>A n.371+616C>A n.357+2035C>A | |
1 | g.150553920G>A | CA342302835 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.1213G>A n.370+615C>T n.417+615C>T n.1186G>A n.466+615C>T n.371+615C>T n.357+2034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553920G>C | CA342302837 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1213G>C n.370+615C>G n.417+615C>G n.1186G>C n.466+615C>G n.371+615C>G n.357+2034C>G | |
1 | g.150553920G= | CA2479209287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.929G= (p.Gly310=) c.1028G= (p.Gly343=) n.1213G= n.370+615C= n.417+615C= n.1186G= n.466+615C= n.371+615C= n.357+2034C= | |
1 | g.150553920G>T | CA342302836 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1213G>T n.370+615C>A n.417+615C>A n.1186G>T n.466+615C>A n.371+615C>A n.357+2034C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553921C>A | CA420897875 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.930C>A (p.Gly310=) c.1029C>A (p.Gly343=) n.1214C>A n.370+614G>T n.417+614G>T n.1187C>A n.466+614G>T n.371+614G>T n.357+2033G>T | |
1 | g.150553921C>G | CA420897877 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.930C>G (p.Gly310=) c.1029C>G (p.Gly343=) n.1214C>G n.370+614G>C n.417+614G>C n.1187C>G n.466+614G>C n.371+614G>C n.357+2033G>C | |
1 | g.150553921C>T | CA420897878 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.930C>T (p.Gly310=) c.1029C>T (p.Gly343=) n.1214C>T n.370+614G>A n.417+614G>A n.1187C>T n.466+614G>A n.371+614G>A n.357+2033G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553922C>A | CA342302838 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1215C>A n.370+613G>T n.417+613G>T n.1188C>A n.466+613G>T n.371+613G>T n.357+2032G>T | |
1 | g.150553922C>G | CA342302841 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1215C>G n.370+613G>C n.417+613G>C n.1188C>G n.466+613G>C n.371+613G>C n.357+2032G>C | |
1 | g.150553922C>T | CA342302842 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1215C>T n.370+613G>A n.417+613G>A n.1188C>T n.466+613G>A n.371+613G>A n.357+2032G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553923A>C | CA342302844 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1216A>C n.370+612T>G n.417+612T>G n.1189A>C n.466+612T>G n.371+612T>G n.357+2031T>G | |
1 | g.150553923A>G | CA342302846 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1216A>G n.370+612T>C n.417+612T>C n.1189A>G n.466+612T>C n.371+612T>C n.357+2031T>C | |
1 | g.150553923A>T | CA342302847 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1216A>T n.370+612T>A n.417+612T>A n.1189A>T n.466+612T>A n.371+612T>A n.357+2031T>A | |
1 | g.150553924G>A | CA420897881 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.933G>A (p.Gln311=) c.1032G>A (p.Gln344=) n.1217G>A n.370+611C>T n.417+611C>T n.1190G>A n.466+611C>T n.371+611C>T n.357+2030C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.150553924G>C | CA342302848 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.933G>C (p.Gln311His) c.1032G>C (p.Gln344His) n.1217G>C n.370+611C>G n.417+611C>G n.1190G>C n.466+611C>G n.371+611C>G n.357+2030C>G | |
1 | g.150553924G= | CA2479209288 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.933G= (p.Gln311=) c.1032G= (p.Gln344=) n.1217G= n.370+611C= n.417+611C= n.1190G= n.466+611C= n.371+611C= n.357+2030C= | |
1 | g.150553924G>T | CA342302849 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.933G>T (p.Gln311His) c.1032G>T (p.Gln344His) n.1217G>T n.370+611C>A n.417+611C>A n.1190G>T n.466+611C>A n.371+611C>A n.357+2030C>A | |
1 | g.150553925C>A | CA342302850 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.934C>A (p.Gln312Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.1218C>A n.370+610G>T n.417+610G>T n.1191C>A n.466+610G>T n.371+610G>T n.357+2029G>T | |
1 | g.150553925C= | CA2479209289 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.934C= (p.Gln312=) c.1033C= (p.Gln345=) n.1218C= n.370+610G= n.417+610G= n.1191C= n.466+610G= n.371+610G= n.357+2029G= | |
1 | g.150553925C>G | CA342302852 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.934C>G (p.Gln312Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.1218C>G n.370+610G>C n.417+610G>C n.1191C>G n.466+610G>C n.371+610G>C n.357+2029G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553925C>T | CA342302854 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.934C>T (p.Gln312Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.1218C>T n.370+610G>A n.417+610G>A n.1191C>T n.466+610G>A n.371+610G>A n.357+2029G>A | dbSNP |
1 | g.150553926A= | CA2479209290 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.935A= (p.Gln312=) c.1034A= (p.Gln345=) n.1219A= n.370+609T= n.417+609T= n.1192A= n.466+609T= n.371+609T= n.357+2028T= | |
1 | g.150553926A>C | CA342302860 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.935A>C (p.Gln312Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.1219A>C n.370+609T>G n.417+609T>G n.1192A>C n.466+609T>G n.371+609T>G n.357+2028T>G | |
1 | g.150553926A>G | CA342302858 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.935A>G (p.Gln312Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.1219A>G n.370+609T>C n.417+609T>C n.1192A>G n.466+609T>C n.371+609T>C n.357+2028T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553926A>T | CA342302856 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.935A>T (p.Gln312Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.1219A>T n.370+609T>A n.417+609T>A n.1192A>T n.466+609T>A n.371+609T>A n.357+2028T>A | |
1 | g.150553927G>A | CA420897885 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.936G>A (p.Gln312=) c.1035G>A (p.Gln345=) n.1220G>A n.370+608C>T n.417+608C>T n.1193G>A n.466+608C>T n.371+608C>T n.357+2027C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553927G>C | CA342302861 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.936G>C (p.Gln312His) c.1035G>C (p.Gln345His) n.1220G>C n.370+608C>G n.417+608C>G n.1193G>C n.466+608C>G n.371+608C>G n.357+2027C>G | |
1 | g.150553927G= | CA2479209291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.936G= (p.Gln312=) c.1035G= (p.Gln345=) n.1220G= n.370+608C= n.417+608C= n.1193G= n.466+608C= n.371+608C= n.357+2027C= | |
1 | g.150553927G>T | CA342302862 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.936G>T (p.Gln312His) c.1035G>T (p.Gln345His) n.1220G>T n.370+608C>A n.417+608C>A n.1193G>T n.466+608C>A n.371+608C>A n.357+2027C>A | |
1 | g.150553928G>A | CA342302865 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1221G>A n.370+607C>T n.417+607C>T n.1194G>A n.466+607C>T n.371+607C>T n.357+2026C>T | dbSNP |
1 | g.150553928G>C | CA342302867 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1221G>C n.370+607C>G n.417+607C>G n.1194G>C n.466+607C>G n.371+607C>G n.357+2026C>G | |
1 | g.150553928G= | CA2479209292 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.937G= (p.Gly313=) c.1036G= (p.Gly346=) n.1221G= n.370+607C= n.417+607C= n.1194G= n.466+607C= n.371+607C= n.357+2026C= | |
1 | g.150553928G>T | CA342302871 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1221G>T n.370+607C>A n.417+607C>A n.1194G>T n.466+607C>A n.371+607C>A n.357+2026C>A | |
1 | g.150553929G>A | CA30066960 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1222G>A n.370+606C>T n.417+606C>T n.1195G>A n.466+606C>T n.371+606C>T n.357+2025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553929G>C | CA342302874 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1222G>C n.370+606C>G n.417+606C>G n.1195G>C n.466+606C>G n.371+606C>G n.357+2025C>G | |
1 | g.150553929G= | CA2479209293 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.938G= (p.Gly313=) c.1037G= (p.Gly346=) n.1222G= n.370+606C= n.417+606C= n.1195G= n.466+606C= n.371+606C= n.357+2025C= | |
1 | g.150553929G>T | CA342302875 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1222G>T n.370+606C>A n.417+606C>A n.1195G>T n.466+606C>A n.371+606C>A n.357+2025C>A | |
1 | g.150553930C>A | CA1078074 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.939C>A (p.Gly313=) c.1038C>A (p.Gly346=) n.1223C>A n.370+605G>T n.417+605G>T n.1196C>A n.466+605G>T n.371+605G>T n.357+2024G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553930C= | CA1140094292 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.939C= (p.Gly313=) c.1038C= (p.Gly346=) n.1223C= n.370+605G= n.417+605G= n.1196C= n.466+605G= n.371+605G= n.357+2024G= | |
1 | g.150553930C>G | CA1078073 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.939C>G (p.Gly313=) c.1038C>G (p.Gly346=) n.1223C>G n.370+605G>C n.417+605G>C n.1196C>G n.466+605G>C n.371+605G>C n.357+2024G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553930C>T | CA1078072 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.939C>T (p.Gly313=) c.1038C>T (p.Gly346=) n.1223C>T n.370+605G>A n.417+605G>A n.1196C>T n.466+605G>A n.371+605G>A n.357+2024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553931C>A | CA342302883 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1224C>A n.370+604G>T n.417+604G>T n.1197C>A n.466+604G>T n.371+604G>T n.357+2023G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553931C= | CA2479209294 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.940C= (p.Gln314=) c.1039C= (p.Gln347=) n.1224C= n.370+604G= n.417+604G= n.1197C= n.466+604G= n.371+604G= n.357+2023G= | |
1 | g.150553931C>G | CA342302882 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1224C>G n.370+604G>C n.417+604G>C n.1197C>G n.466+604G>C n.371+604G>C n.357+2023G>C | |
1 | g.150553931C>T | CA342302880 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1224C>T n.370+604G>A n.417+604G>A n.1197C>T n.466+604G>A n.371+604G>A n.357+2023G>A | |
1 | g.150553932A= | CA2479209295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.941A= (p.Gln314=) c.1040A= (p.Gln347=) n.1225A= n.370+603T= n.417+603T= n.1198A= n.466+603T= n.371+603T= n.357+2022T= | |
1 | g.150553932A>C | CA342302884 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1225A>C n.370+603T>G n.417+603T>G n.1198A>C n.466+603T>G n.371+603T>G n.357+2022T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553932A>G | CA342302886 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1225A>G n.370+603T>C n.417+603T>C n.1198A>G n.466+603T>C n.371+603T>C n.357+2022T>C | |
1 | g.150553932A>T | CA342302888 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1225A>T n.370+603T>A n.417+603T>A n.1198A>T n.466+603T>A n.371+603T>A n.357+2022T>A | |
1 | g.150553933A>C | CA342302889 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.942A>C (p.Gln314His) c.1041A>C (p.Gln347His) n.1226A>C n.370+602T>G n.417+602T>G n.1199A>C n.466+602T>G n.371+602T>G n.357+2021T>G | |
1 | g.150553933A>G | CA420897894 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.942A>G (p.Gln314=) c.1041A>G (p.Gln347=) n.1226A>G n.370+602T>C n.417+602T>C n.1199A>G n.466+602T>C n.371+602T>C n.357+2021T>C | dbSNP |
1 | g.150553933A>T | CA342302891 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.942A>T (p.Gln314His) c.1041A>T (p.Gln347His) n.1226A>T n.370+602T>A n.417+602T>A n.1199A>T n.466+602T>A n.371+602T>A n.357+2021T>A | |
1 | g.150553934G>A | CA342302896 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1227G>A n.370+601C>T n.417+601C>T n.1200G>A n.466+601C>T n.371+601C>T n.357+2020C>T | |
1 | g.150553934G>C | CA342302895 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1227G>C n.370+601C>G n.417+601C>G n.1200G>C n.466+601C>G n.371+601C>G n.357+2020C>G | |
1 | g.150553934G>T | CA342302893 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.943G>T (p.Gly315Trp) c.1042G>T (p.Gly348Trp) n.1227G>T n.370+601C>A n.417+601C>A n.1200G>T n.466+601C>A n.371+601C>A n.357+2020C>A | |
1 | g.150553935G>A | CA342302897 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1228G>A n.370+600C>T n.417+600C>T n.1201G>A n.466+600C>T n.371+600C>T n.357+2019C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553935G>C | CA342302898 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1228G>C n.370+600C>G n.417+600C>G n.1201G>C n.466+600C>G n.371+600C>G n.357+2019C>G | |
1 | g.150553935G>T | CA342302899 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.944G>T (p.Gly315Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1228G>T n.370+600C>A n.417+600C>A n.1201G>T n.466+600C>A n.371+600C>A n.357+2019C>A | |
1 | g.150553936G>A | CA420897898 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.945G>A (p.Gly315=) c.1044G>A (p.Gly348=) n.1229G>A n.370+599C>T n.417+599C>T n.1202G>A n.466+599C>T n.371+599C>T n.357+2018C>T | COSMIC |
1 | g.150553936G>C | CA420897899 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.945G>C (p.Gly315=) c.1044G>C (p.Gly348=) n.1229G>C n.370+599C>G n.417+599C>G n.1202G>C n.466+599C>G n.371+599C>G n.357+2018C>G | |
1 | g.150553936G>T | CA420897900 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.945G>T (p.Gly315=) c.1044G>T (p.Gly348=) n.1229G>T n.370+599C>A n.417+599C>A n.1202G>T n.466+599C>A n.371+599C>A n.357+2018C>A | |
1 | g.150553937C>A | CA342302900 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1230C>A n.370+598G>T n.417+598G>T n.1203C>A n.466+598G>T n.371+598G>T n.357+2017G>T | |
1 | g.150553937C>G | CA342302902 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1230C>G n.370+598G>C n.417+598G>C n.1203C>G n.466+598G>C n.371+598G>C n.357+2017G>C | |
1 | g.150553937C>T | CA342302904 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1230C>T n.370+598G>A n.417+598G>A n.1203C>T n.466+598G>A n.371+598G>A n.357+2017G>A | |
1 | g.150553938C>A | CA342302906 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.947C>A (p.Pro316His) c.1046C>A (p.Pro349His) n.1231C>A n.370+597G>T n.417+597G>T n.1204C>A n.466+597G>T n.371+597G>T n.357+2016G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553938C>G | CA342302911 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1231C>G n.370+597G>C n.417+597G>C n.1204C>G n.466+597G>C n.371+597G>C n.357+2016G>C | |
1 | g.150553938C>T | CA342302907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1231C>T n.370+597G>A n.417+597G>A n.1204C>T n.466+597G>A n.371+597G>A n.357+2016G>A | |
1 | g.150553939T>A | CA420897901 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.948T>A (p.Pro316=) c.1047T>A (p.Pro349=) n.1232T>A n.370+596A>T n.417+596A>T n.1205T>A n.466+596A>T n.371+596A>T n.357+2015A>T | |
1 | g.150553939T>C | CA420897902 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.948T>C (p.Pro316=) c.1047T>C (p.Pro349=) n.1232T>C n.370+596A>G n.417+596A>G n.1205T>C n.466+596A>G n.371+596A>G n.357+2015A>G | |
1 | g.150553939T>G | CA420897903 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.948T>G (p.Pro316=) c.1047T>G (p.Pro349=) n.1232T>G n.370+596A>C n.417+596A>C n.1205T>G n.466+596A>C n.371+596A>C n.357+2015A>C | |
1 | g.150553940T>A | CA342302912 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.949T>A (p.Trp317Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.1233T>A n.370+595A>T n.417+595A>T n.1206T>A n.466+595A>T n.371+595A>T n.357+2014A>T | |
1 | g.150553940T>C | CA342302913 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.949T>C (p.Trp317Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.1233T>C n.370+595A>G n.417+595A>G n.1206T>C n.466+595A>G n.371+595A>G n.357+2014A>G | |
1 | g.150553940T>G | CA342302914 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.949T>G (p.Trp317Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.1233T>G n.370+595A>C n.417+595A>C n.1206T>G n.466+595A>C n.371+595A>C n.357+2014A>C | |
1 | g.150553940T= | CA2479209296 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.949T= (p.Trp317=) c.1048T= (p.Trp350=) n.1233T= n.370+595A= n.417+595A= n.1206T= n.466+595A= n.371+595A= n.357+2014A= | |
1 | g.150553941G>A | CA342302918 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.950G>A (p.Trp317Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.1234G>A n.370+594C>T n.417+594C>T n.1207G>A n.466+594C>T n.371+594C>T n.357+2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553941G>C | CA342302919 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.950G>C (p.Trp317Ser) c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.1234G>C n.370+594C>G n.417+594C>G n.1207G>C n.466+594C>G n.371+594C>G n.357+2013C>G | |
1 | g.150553941G>T | CA342302921 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.950G>T (p.Trp317Leu) c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.1234G>T n.370+594C>A n.417+594C>A n.1207G>T n.466+594C>A n.371+594C>A n.357+2013C>A | |
1 | g.150553944dup | CA1078075 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.953dup (p.Thr319AsnfsTer13) c.1052dup (p.Thr352AsnfsTer13) n.1237dup n.370+594dup n.417+594dup n.1210dup n.466+594dup n.371+594dup n.357+2013dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553942G>A | CA342302924 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.951G>A (p.Trp317Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.1235G>A n.370+593C>T n.417+593C>T n.1208G>A n.466+593C>T n.371+593C>T n.357+2012C>T | |
1 | g.150553942G>C | CA342302925 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.951G>C (p.Trp317Cys) c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.1235G>C n.370+593C>G n.417+593C>G n.1208G>C n.466+593C>G n.371+593C>G n.357+2012C>G | |
1 | g.150553942G>T | CA342302927 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.951G>T (p.Trp317Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.1235G>T n.370+593C>A n.417+593C>A n.1208G>T n.466+593C>A n.371+593C>A n.357+2012C>A | |
1 | g.150553943G>A | CA342302931 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1236G>A n.370+592C>T n.417+592C>T n.1209G>A n.466+592C>T n.371+592C>T n.357+2011C>T | |
1 | g.150553943G>C | CA342302930 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1236G>C n.370+592C>G n.417+592C>G n.1209G>C n.466+592C>G n.371+592C>G n.357+2011C>G | |
1 | g.150553943G>T | CA342302929 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.952G>T (p.Gly318Ter) c.1051G>T (p.Gly351Ter) n.1236G>T n.370+592C>A n.417+592C>A n.1209G>T n.466+592C>A n.371+592C>A n.357+2011C>A | |
1 | g.150553944G>A | CA342302932 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1237G>A n.370+591C>T n.417+591C>T n.1210G>A n.466+591C>T n.371+591C>T n.357+2010C>T | |
1 | g.150553944G>C | CA342302934 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1237G>C n.370+591C>G n.417+591C>G n.1210G>C n.466+591C>G n.371+591C>G n.357+2010C>G | |
1 | g.150553944G= | CA2479209297 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.953G= (p.Gly318=) c.1052G= (p.Gly351=) n.1237G= n.370+591C= n.417+591C= n.1210G= n.466+591C= n.371+591C= n.357+2010C= | |
1 | g.150553944G>T | CA342302933 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.953G>T (p.Gly318Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1237G>T n.370+591C>A n.417+591C>A n.1210G>T n.466+591C>A n.371+591C>A n.357+2010C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553945A>C | CA420897912 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.954A>C (p.Gly318=) c.1053A>C (p.Gly351=) n.1238A>C n.370+590T>G n.417+590T>G n.1211A>C n.466+590T>G n.371+590T>G n.357+2009T>G | |
1 | g.150553945A>G | CA420897913 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.954A>G (p.Gly318=) c.1053A>G (p.Gly351=) n.1238A>G n.370+590T>C n.417+590T>C n.1211A>G n.466+590T>C n.371+590T>C n.357+2009T>C | |
1 | g.150553945A>T | CA420897914 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.954A>T (p.Gly318=) c.1053A>T (p.Gly351=) n.1238A>T n.370+590T>A n.417+590T>A n.1211A>T n.466+590T>A n.371+590T>A n.357+2009T>A | |
1 | g.150553946A>C | CA342302937 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1239A>C n.370+589T>G n.417+589T>G n.1212A>C n.466+589T>G n.371+589T>G n.357+2008T>G | |
1 | g.150553946A>G | CA342302940 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1239A>G n.370+589T>C n.417+589T>C n.1212A>G n.466+589T>C n.371+589T>C n.357+2008T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553946A>T | CA342302938 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1239A>T n.370+589T>A n.417+589T>A n.1212A>T n.466+589T>A n.371+589T>A n.357+2008T>A | dbSNP |
1 | g.150553947C>A | CA342302941 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) n.1240C>A n.370+588G>T n.417+588G>T n.1213C>A n.466+588G>T n.371+588G>T n.357+2007G>T | |
1 | g.150553947C= | CA2479209299 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.956C= (p.Thr319=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1240C= n.370+588G= n.417+588G= n.1213C= n.466+588G= n.371+588G= n.357+2007G= | |
1 | g.150553947C>G | CA342302944 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.1055C>G (p.Thr352Arg) n.1240C>G n.370+588G>C n.417+588G>C n.1213C>G n.466+588G>C n.371+588G>C n.357+2007G>C | |
1 | g.150553947C>T | CA1078076 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.956C>T (p.Thr319Met) c.1055C>T (p.Thr352Met) n.1240C>T n.370+588G>A n.417+588G>A n.1213C>T n.466+588G>A n.371+588G>A n.357+2007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553947_150553948delinsCG | CA2479209298 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.956_957delinsCG (p.Thr319=) c.1055_1056delinsCG (p.Thr352=) n.1240_1241delinsCG n.370+587_370+588delinsCG n.417+587_417+588delinsCG n.1213_1214delinsCG n.466+587_466+588delinsCG n.371+587_371+588delinsCG n.357+2006_357+2007delinsCG | |
1 | g.150553948G>A | CA1078080 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.957G>A (p.Thr319=) c.1056G>A (p.Thr352=) n.1241G>A n.370+587C>T n.417+587C>T n.1214G>A n.466+587C>T n.371+587C>T n.357+2006C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150553948G>C | CA1078079 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.957G>C (p.Thr319=) c.1056G>C (p.Thr352=) n.1241G>C n.370+587C>G n.417+587C>G n.1214G>C n.466+587C>G n.371+587C>G n.357+2006C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553948G= | CA1148193994 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.957G= (p.Thr319=) c.1056G= (p.Thr352=) n.1241G= n.370+587C= n.417+587C= n.1214G= n.466+587C= n.371+587C= n.357+2006C= | |
1 | g.150553948G>T | CA420897920 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.957G>T (p.Thr319=) c.1056G>T (p.Thr352=) n.1241G>T n.370+587C>A n.417+587C>A n.1214G>T n.466+587C>A n.371+587C>A n.357+2006C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553948_150553954delinsGGGGGGG | CA1148724036 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.957_963delinsGGGGGGG (p.Thr319=) c.1056_1062delinsGGGGGGG (p.Thr352=) n.1241_1247delinsGGGGGGG n.370+581_370+587delinsCCCCCCC n.417+581_417+587delinsCCCCCCC n.1214_1220delinsGGGGGGG n.466+581_466+587delinsCCCCCCC n.371+581_371+587delinsCCCCCCC n.357+2000_357+2006delinsCCCCCCC | |
1 | g.150553954dup | CA1078077 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.963dup (p.Thr322AspfsTer10) c.1062dup (p.Thr355AspfsTer10) n.1247dup n.370+587dup n.417+587dup n.1220dup n.466+587dup n.371+587dup n.357+2006dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553954del | CA1078078 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.963del (p.Thr322LeufsTer21) c.1062del (p.Thr355LeufsTer21) n.1247del n.370+587del n.417+587del n.1220del n.466+587del n.371+587del n.357+2006del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553949G>A | CA342302950 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.1242G>A n.370+586C>T n.417+586C>T n.1215G>A n.466+586C>T n.371+586C>T n.357+2005C>T | |
1 | g.150553949G>C | CA342302952 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1242G>C n.370+586C>G n.417+586C>G n.1215G>C n.466+586C>G n.371+586C>G n.357+2005C>G | |
1 | g.150553949G>T | CA342302954 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.958G>T (p.Gly320Trp) c.1057G>T (p.Gly353Trp) n.1242G>T n.370+586C>A n.417+586C>A n.1215G>T n.466+586C>A n.371+586C>A n.357+2005C>A | gnomAD v4 |