Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553771_150553788dup | CA526260767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.780_797dup (p.Thr266_His267insGluProProSerProThr) c.879_896dup (p.Thr299_His300insGluProProSerProThr) n.1064_1081dup n.370+750_370+767dup n.417+750_417+767dup n.1037_1054dup n.466+750_466+767dup n.371+750_371+767dup n.357+2169_357+2186dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553782C>A | CA342302338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.791C>A (p.Ser264Ter) c.890C>A (p.Ser297Ter) n.1075C>A n.370+753G>T n.417+753G>T n.1048C>A n.466+753G>T n.371+753G>T n.357+2172G>T | |
1 | g.150553782C>G | CA342302339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.791C>G (p.Ser264Ter) c.890C>G (p.Ser297Ter) n.1075C>G n.370+753G>C n.417+753G>C n.1048C>G n.466+753G>C n.371+753G>C n.357+2172G>C | |
1 | g.150553782C>T | CA342302342 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.791C>T (p.Ser264Leu) c.890C>T (p.Ser297Leu) n.1075C>T n.370+753G>A n.417+753G>A n.1048C>T n.466+753G>A n.371+753G>A n.357+2172G>A | |
1 | g.150553783A>C | CA420897718 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.792A>C (p.Ser264=) c.891A>C (p.Ser297=) n.1076A>C n.370+752T>G n.417+752T>G n.1049A>C n.466+752T>G n.371+752T>G n.357+2171T>G | |
1 | g.150553783A>G | CA420897720 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.792A>G (p.Ser264=) c.891A>G (p.Ser297=) n.1076A>G n.370+752T>C n.417+752T>C n.1049A>G n.466+752T>C n.371+752T>C n.357+2171T>C | |
1 | g.150553783A>T | CA420897721 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.792A>T (p.Ser264=) c.891A>T (p.Ser297=) n.1076A>T n.370+752T>A n.417+752T>A n.1049A>T n.466+752T>A n.371+752T>A n.357+2171T>A | |
1 | g.150553784C>A | CA342302344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1077C>A n.370+751G>T n.417+751G>T n.1050C>A n.466+751G>T n.371+751G>T n.357+2170G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553784C>G | CA342302347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1077C>G n.370+751G>C n.417+751G>C n.1050C>G n.466+751G>C n.371+751G>C n.357+2170G>C | |
1 | g.150553784C>T | CA342302348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1077C>T n.370+751G>A n.417+751G>A n.1050C>T n.466+751G>A n.371+751G>A n.357+2170G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553786dup | CA2746064023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.795dup (p.Thr266HisfsTer?) c.894dup (p.Thr299HisfsTer?) n.1079dup n.370+751dup n.417+751dup n.1052dup n.466+751dup n.371+751dup n.357+2170dup | |
1 | g.150553785C>A | CA342302349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.794C>A (p.Pro265His) c.893C>A (p.Pro298His) n.1078C>A n.370+750G>T n.417+750G>T n.1051C>A n.466+750G>T n.371+750G>T n.357+2169G>T | |
1 | g.150553785C= | CA2479209239 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.794C= (p.Pro265=) c.893C= (p.Pro298=) n.1078C= n.370+750G= n.417+750G= n.1051C= n.466+750G= n.371+750G= n.357+2169G= | |
1 | g.150553785C>G | CA342302350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1078C>G n.370+750G>C n.417+750G>C n.1051C>G n.466+750G>C n.371+750G>C n.357+2169G>C | |
1 | g.150553785C>T | CA1078040 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1078C>T n.370+750G>A n.417+750G>A n.1051C>T n.466+750G>A n.371+750G>A n.357+2169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553786C>A | CA420897722 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.795C>A (p.Pro265=) c.894C>A (p.Pro298=) n.1079C>A n.370+749G>T n.417+749G>T n.1052C>A n.466+749G>T n.371+749G>T n.357+2168G>T | |
1 | g.150553786C>G | CA420897723 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.795C>G (p.Pro265=) c.894C>G (p.Pro298=) n.1079C>G n.370+749G>C n.417+749G>C n.1052C>G n.466+749G>C n.371+749G>C n.357+2168G>C | |
1 | g.150553786C>T | CA420897724 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.795C>T (p.Pro265=) c.894C>T (p.Pro298=) n.1079C>T n.370+749G>A n.417+749G>A n.1052C>T n.466+749G>A n.371+749G>A n.357+2168G>A | |
1 | g.150553787A>C | CA342302354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1080A>C n.370+748T>G n.417+748T>G n.1053A>C n.466+748T>G n.371+748T>G n.357+2167T>G | |
1 | g.150553787A>G | CA342302356 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1080A>G n.370+748T>C n.417+748T>C n.1053A>G n.466+748T>C n.371+748T>C n.357+2167T>C | |
1 | g.150553787A>T | CA342302358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1080A>T n.370+748T>A n.417+748T>A n.1053A>T n.466+748T>A n.371+748T>A n.357+2167T>A | |
1 | g.150553788C>A | CA342302362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.797C>A (p.Thr266Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.1081C>A n.370+747G>T n.417+747G>T n.1054C>A n.466+747G>T n.371+747G>T n.357+2166G>T | |
1 | g.150553788C= | CA2479209240 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.797C= (p.Thr266=) c.896C= (p.Thr299=) n.1081C= n.370+747G= n.417+747G= n.1054C= n.466+747G= n.371+747G= n.357+2166G= | |
1 | g.150553788C>G | CA342302365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.797C>G (p.Thr266Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) n.1081C>G n.370+747G>C n.417+747G>C n.1054C>G n.466+747G>C n.371+747G>C n.357+2166G>C | |
1 | g.150553788C>T | CA1078041 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.797C>T (p.Thr266Met) c.896C>T (p.Thr299Met) n.1081C>T n.370+747G>A n.417+747G>A n.1054C>T n.466+747G>A n.371+747G>A n.357+2166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553789_150553790del | CA2647814597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798_799del (p.His267LeufsTer?) c.897_898del (p.His300LeufsTer?) n.1082_1083del n.370+746_370+747del n.417+746_417+747del n.1055_1056del n.466+746_466+747del n.371+746_371+747del n.357+2165_357+2166del | gnomAD v4 |
1 | g.150553789G>A | CA1078042 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798G>A (p.Thr266=) c.897G>A (p.Thr299=) n.1082G>A n.370+746C>T n.417+746C>T n.1055G>A n.466+746C>T n.371+746C>T n.357+2165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553789G>C | CA420897729 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798G>C (p.Thr266=) c.897G>C (p.Thr299=) n.1082G>C n.370+746C>G n.417+746C>G n.1055G>C n.466+746C>G n.371+746C>G n.357+2165C>G | |
1 | g.150553789G= | CA1148140851 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798G= (p.Thr266=) c.897G= (p.Thr299=) n.1082G= n.370+746C= n.417+746C= n.1055G= n.466+746C= n.371+746C= n.357+2165C= | |
1 | g.150553789G>T | CA420897730 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798G>T (p.Thr266=) c.897G>T (p.Thr299=) n.1082G>T n.370+746C>A n.417+746C>A n.1055G>T n.466+746C>A n.371+746C>A n.357+2165C>A | |
1 | g.150553790C>A | CA342302369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.799C>A (p.His267Asn) c.898C>A (p.His300Asn) n.1083C>A n.370+745G>T n.417+745G>T n.1056C>A n.466+745G>T n.371+745G>T n.357+2164G>T | |
1 | g.150553790C= | CA2479209241 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.799C= (p.His267=) c.898C= (p.His300=) n.1083C= n.370+745G= n.417+745G= n.1056C= n.466+745G= n.371+745G= n.357+2164G= | |
1 | g.150553790C>G | CA342302371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.799C>G (p.His267Asp) c.898C>G (p.His300Asp) n.1083C>G n.370+745G>C n.417+745G>C n.1056C>G n.466+745G>C n.371+745G>C n.357+2164G>C | |
1 | g.150553790C>T | CA342302373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.799C>T (p.His267Tyr) c.898C>T (p.His300Tyr) n.1083C>T n.370+745G>A n.417+745G>A n.1056C>T n.466+745G>A n.371+745G>A n.357+2164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553791A>C | CA342302374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.800A>C (p.His267Pro) c.899A>C (p.His300Pro) n.1084A>C n.370+744T>G n.417+744T>G n.1057A>C n.466+744T>G n.371+744T>G n.357+2163T>G | |
1 | g.150553791A>G | CA342302376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.800A>G (p.His267Arg) c.899A>G (p.His300Arg) n.1084A>G n.370+744T>C n.417+744T>C n.1057A>G n.466+744T>C n.371+744T>C n.357+2163T>C | |
1 | g.150553791A>T | CA342302379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.800A>T (p.His267Leu) c.899A>T (p.His300Leu) n.1084A>T n.370+744T>A n.417+744T>A n.1057A>T n.466+744T>A n.371+744T>A n.357+2163T>A | |
1 | g.150553792C>A | CA342302381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.801C>A (p.His267Gln) c.900C>A (p.His300Gln) n.1085C>A n.370+743G>T n.417+743G>T n.1058C>A n.466+743G>T n.371+743G>T n.357+2162G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553792C>G | CA342302384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.801C>G (p.His267Gln) c.900C>G (p.His300Gln) n.1085C>G n.370+743G>C n.417+743G>C n.1058C>G n.466+743G>C n.371+743G>C n.357+2162G>C | |
1 | g.150553792C>T | CA420897732 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.801C>T (p.His267=) c.900C>T (p.His300=) n.1085C>T n.370+743G>A n.417+743G>A n.1058C>T n.466+743G>A n.371+743G>A n.357+2162G>A | |
1 | g.150553793T>A | CA342302388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.802T>A (p.Ser268Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1086T>A n.370+742A>T n.417+742A>T n.1059T>A n.466+742A>T n.371+742A>T n.357+2161A>T | |
1 | g.150553793T>C | CA342302391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.802T>C (p.Ser268Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1086T>C n.370+742A>G n.417+742A>G n.1059T>C n.466+742A>G n.371+742A>G n.357+2161A>G | |
1 | g.150553793T>G | CA342302387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.802T>G (p.Ser268Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1086T>G n.370+742A>C n.417+742A>C n.1059T>G n.466+742A>C n.371+742A>C n.357+2161A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553794C>A | CA342302394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.1087C>A n.370+741G>T n.417+741G>T n.1060C>A n.466+741G>T n.371+741G>T n.357+2160G>T | |
1 | g.150553794C= | CA1140614497 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.803C= (p.Ser268=) c.902C= (p.Ser301=) n.1087C= n.370+741G= n.417+741G= n.1060C= n.466+741G= n.371+741G= n.357+2160G= | |
1 | g.150553794C>G | CA342302396 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.803C>G (p.Ser268Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.1087C>G n.370+741G>C n.417+741G>C n.1060C>G n.466+741G>C n.371+741G>C n.357+2160G>C | |
1 | g.150553794C>T | CA1078043 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.803C>T (p.Ser268Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.1087C>T n.370+741G>A n.417+741G>A n.1060C>T n.466+741G>A n.371+741G>A n.357+2160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553795C>A | CA420897740 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.804C>A (p.Ser268=) c.903C>A (p.Ser301=) n.1088C>A n.370+740G>T n.417+740G>T n.1061C>A n.466+740G>T n.371+740G>T n.357+2159G>T | |
1 | g.150553795C>G | CA420897739 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.804C>G (p.Ser268=) c.903C>G (p.Ser301=) n.1088C>G n.370+740G>C n.417+740G>C n.1061C>G n.466+740G>C n.371+740G>C n.357+2159G>C | |
1 | g.150553795C>T | CA420897741 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.804C>T (p.Ser268=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1088C>T n.370+740G>A n.417+740G>A n.1061C>T n.466+740G>A n.371+740G>A n.357+2159G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553796T>A | CA342302399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.805T>A (p.Leu269Ile) c.904T>A (p.Leu302Ile) n.1089T>A n.370+739A>T n.417+739A>T n.1062T>A n.466+739A>T n.371+739A>T n.357+2158A>T | |
1 | g.150553796T>C | CA420897743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.805T>C (p.Leu269=) c.904T>C (p.Leu302=) n.1089T>C n.370+739A>G n.417+739A>G n.1062T>C n.466+739A>G n.371+739A>G n.357+2158A>G | |
1 | g.150553796T>G | CA342302401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.805T>G (p.Leu269Val) c.904T>G (p.Leu302Val) n.1089T>G n.370+739A>C n.417+739A>C n.1062T>G n.466+739A>C n.371+739A>C n.357+2158A>C | |
1 | g.150553797T>A | CA342302408 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.806T>A (p.Leu269Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1090T>A n.370+738A>T n.417+738A>T n.1063T>A n.466+738A>T n.371+738A>T n.357+2157A>T | |
1 | g.150553797T>C | CA342302405 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.806T>C (p.Leu269Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1090T>C n.370+738A>G n.417+738A>G n.1063T>C n.466+738A>G n.371+738A>G n.357+2157A>G | |
1 | g.150553797T>G | CA342302406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.806T>G (p.Leu269Ter) c.905T>G (p.Leu302Ter) n.1090T>G n.370+738A>C n.417+738A>C n.1063T>G n.466+738A>C n.371+738A>C n.357+2157A>C | |
1 | g.150553797_150553800delinsTAGG | CA2479209242 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.806_809delinsTAGG (p.Leu269=) c.905_908delinsTAGG (p.Leu302=) n.1090_1093delinsTAGG n.370+735_370+738delinsCCTA n.417+735_417+738delinsCCTA n.1063_1066delinsTAGG n.466+735_466+738delinsCCTA n.371+735_371+738delinsCCTA n.357+2154_357+2157delinsCCTA | |
1 | g.150553798A= | CA2479209243 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.807A= (p.Leu269=) c.906A= (p.Leu302=) n.1091A= n.370+737T= n.417+737T= n.1064A= n.466+737T= n.371+737T= n.357+2156T= | |
1 | g.150553798A>C | CA342302410 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.807A>C (p.Leu269Phe) c.906A>C (p.Leu302Phe) n.1091A>C n.370+737T>G n.417+737T>G n.1064A>C n.466+737T>G n.371+737T>G n.357+2156T>G | |
1 | g.150553798A>G | CA420897746 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.807A>G (p.Leu269=) c.906A>G (p.Leu302=) n.1091A>G n.370+737T>C n.417+737T>C n.1064A>G n.466+737T>C n.371+737T>C n.357+2156T>C | |
1 | g.150553798A>T | CA342302412 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.807A>T (p.Leu269Phe) c.906A>T (p.Leu302Phe) n.1091A>T n.370+737T>A n.417+737T>A n.1064A>T n.466+737T>A n.371+737T>A n.357+2156T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553800_150553802del | CA526260768 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809_811del (p.Gly270del) c.908_910del (p.Gly303del) n.1093_1095del n.370+735_370+737del n.417+735_417+737del n.1066_1068del n.466+735_466+737del n.371+735_371+737del n.357+2154_357+2156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553799G>A | CA342302414 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1092G>A n.370+736C>T n.417+736C>T n.1065G>A n.466+736C>T n.371+736C>T n.357+2155C>T | |
1 | g.150553799G>C | CA342302417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1092G>C n.370+736C>G n.417+736C>G n.1065G>C n.466+736C>G n.371+736C>G n.357+2155C>G | |
1 | g.150553799G>T | CA342302420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) n.1092G>T n.370+736C>A n.417+736C>A n.1065G>T n.466+736C>A n.371+736C>A n.357+2155C>A | |
1 | g.150553800G>A | CA342302423 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1093G>A n.370+735C>T n.417+735C>T n.1066G>A n.466+735C>T n.371+735C>T n.357+2154C>T | dbSNP |
1 | g.150553800G>C | CA342302427 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1093G>C n.370+735C>G n.417+735C>G n.1066G>C n.466+735C>G n.371+735C>G n.357+2154C>G | |
1 | g.150553800G= | CA2479209244 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809G= (p.Gly270=) c.908G= (p.Gly303=) n.1093G= n.370+735C= n.417+735C= n.1066G= n.466+735C= n.371+735C= n.357+2154C= | |
1 | g.150553800G>T | CA342302425 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1093G>T n.370+735C>A n.417+735C>A n.1066G>T n.466+735C>A n.371+735C>A n.357+2154C>A | |
1 | g.150553801A>C | CA420897751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.810A>C (p.Gly270=) c.909A>C (p.Gly303=) n.1094A>C n.370+734T>G n.417+734T>G n.1067A>C n.466+734T>G n.371+734T>G n.357+2153T>G | |
1 | g.150553801A>G | CA420897752 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.810A>G (p.Gly270=) c.909A>G (p.Gly303=) n.1094A>G n.370+734T>C n.417+734T>C n.1067A>G n.466+734T>C n.371+734T>C n.357+2153T>C | |
1 | g.150553801A>T | CA420897753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.810A>T (p.Gly270=) c.909A>T (p.Gly303=) n.1094A>T n.370+734T>A n.417+734T>A n.1067A>T n.466+734T>A n.371+734T>A n.357+2153T>A | |
1 | g.150553802G>A | CA342302429 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1095G>A n.370+733C>T n.417+733C>T n.1068G>A n.466+733C>T n.371+733C>T n.357+2152C>T | |
1 | g.150553802G>C | CA342302430 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1095G>C n.370+733C>G n.417+733C>G n.1068G>C n.466+733C>G n.371+733C>G n.357+2152C>G | |
1 | g.150553802G>T | CA342302431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1095G>T n.370+733C>A n.417+733C>A n.1068G>T n.466+733C>A n.371+733C>A n.357+2152C>A | |
1 | g.150553803A>C | CA342302433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1096A>C n.370+732T>G n.417+732T>G n.1069A>C n.466+732T>G n.371+732T>G n.357+2151T>G | |
1 | g.150553803A>G | CA342302434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1096A>G n.370+732T>C n.417+732T>C n.1069A>G n.466+732T>C n.371+732T>C n.357+2151T>C | |
1 | g.150553803A>T | CA342302436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1096A>T n.370+732T>A n.417+732T>A n.1069A>T n.466+732T>A n.371+732T>A n.357+2151T>A | |
1 | g.150553804A>C | CA342302437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) n.1097A>C n.370+731T>G n.417+731T>G n.1070A>C n.466+731T>G n.371+731T>G n.357+2150T>G | |
1 | g.150553804A>G | CA420897760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.813A>G (p.Glu271=) c.912A>G (p.Glu304=) n.1097A>G n.370+731T>C n.417+731T>C n.1070A>G n.466+731T>C n.371+731T>C n.357+2150T>C | |
1 | g.150553804A>T | CA342302439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) n.1097A>T n.370+731T>A n.417+731T>A n.1070A>T n.466+731T>A n.371+731T>A n.357+2150T>A | |
1 | g.150553805G>A | CA342302441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1098G>A n.370+730C>T n.417+730C>T n.1071G>A n.466+730C>T n.371+730C>T n.357+2149C>T | |
1 | g.150553805G>C | CA342302442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1098G>C n.370+730C>G n.417+730C>G n.1071G>C n.466+730C>G n.371+730C>G n.357+2149C>G | |
1 | g.150553805G>T | CA342302444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.814G>T (p.Gly272Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1098G>T n.370+730C>A n.417+730C>A n.1071G>T n.466+730C>A n.371+730C>A n.357+2149C>A | |
1 | g.150553806dup | CA2840394283 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.815dup (p.Gly273TrpfsTer28) c.914dup (p.Gly306TrpfsTer28) n.1099dup n.370+730dup n.417+730dup n.1072dup n.466+730dup n.371+730dup n.357+2149dup | |
1 | g.150553805_150553807delinsGGT | CA2479209245 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.814_816delinsGGT (p.Gly272=) c.913_915delinsGGT (p.Gly305=) n.1098_1100delinsGGT n.370+728_370+730delinsACC n.417+728_417+730delinsACC n.1071_1073delinsGGT n.466+728_466+730delinsACC n.371+728_371+730delinsACC n.357+2147_357+2149delinsACC | |
1 | g.150553806G>A | CA342302449 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.815G>A (p.Gly272Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1099G>A n.370+729C>T n.417+729C>T n.1072G>A n.466+729C>T n.371+729C>T n.357+2148C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553806G>C | CA342302447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1099G>C n.370+729C>G n.417+729C>G n.1072G>C n.466+729C>G n.371+729C>G n.357+2148C>G | |
1 | g.150553806G>T | CA342302451 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1099G>T n.370+729C>A n.417+729C>A n.1072G>T n.466+729C>A n.371+729C>A n.357+2148C>A | |
1 | g.150553807_150553808del | CA1078044 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816_817del (p.Gly273LeufsTer27) c.915_916del (p.Gly306LeufsTer27) n.1100_1101del n.370+728_370+729del n.417+728_417+729del n.1073_1074del n.466+728_466+729del n.371+728_371+729del n.357+2147_357+2148del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553807T>A | CA420897762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816T>A (p.Gly272=) c.915T>A (p.Gly305=) n.1100T>A n.370+728A>T n.417+728A>T n.1073T>A n.466+728A>T n.371+728A>T n.357+2147A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553807T>C | CA420897763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816T>C (p.Gly272=) c.915T>C (p.Gly305=) n.1100T>C n.370+728A>G n.417+728A>G n.1073T>C n.466+728A>G n.371+728A>G n.357+2147A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553807T>G | CA1078045 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816T>G (p.Gly272=) c.915T>G (p.Gly305=) n.1100T>G n.370+728A>C n.417+728A>C n.1073T>G n.466+728A>C n.371+728A>C n.357+2147A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553807T= | CA2479209246 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816T= (p.Gly272=) c.915T= (p.Gly305=) n.1100T= n.370+728A= n.417+728A= n.1073T= n.466+728A= n.371+728A= n.357+2147A= | |
1 | g.150553808G>A | CA342302453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) n.1101G>A n.370+727C>T n.417+727C>T n.1074G>A n.466+727C>T n.371+727C>T n.357+2146C>T | |
1 | g.150553808G>C | CA342302454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1101G>C n.370+727C>G n.417+727C>G n.1074G>C n.466+727C>G n.371+727C>G n.357+2146C>G | |
1 | g.150553808G>T | CA342302456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) n.1101G>T n.370+727C>A n.417+727C>A n.1074G>T n.466+727C>A n.371+727C>A n.357+2146C>A | |
1 | g.150553809G>A | CA342302460 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) n.1102G>A n.370+726C>T n.417+726C>T n.1075G>A n.466+726C>T n.371+726C>T n.357+2145C>T | |
1 | g.150553809G>C | CA342302462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1102G>C n.370+726C>G n.417+726C>G n.1075G>C n.466+726C>G n.371+726C>G n.357+2145C>G | |
1 | g.150553809G>T | CA342302464 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1102G>T n.370+726C>A n.417+726C>A n.1075G>T n.466+726C>A n.371+726C>A n.357+2145C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553810C>A | CA420897768 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.819C>A (p.Gly273=) c.918C>A (p.Gly306=) n.1103C>A n.370+725G>T n.417+725G>T n.1076C>A n.466+725G>T n.371+725G>T n.357+2144G>T | |
1 | g.150553810C>G | CA420897769 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.819C>G (p.Gly273=) c.918C>G (p.Gly306=) n.1103C>G n.370+725G>C n.417+725G>C n.1076C>G n.466+725G>C n.371+725G>C n.357+2144G>C | |
1 | g.150553810C>T | CA420897770 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.819C>T (p.Gly273=) c.918C>T (p.Gly306=) n.1103C>T n.370+725G>A n.417+725G>A n.1076C>T n.466+725G>A n.371+725G>A n.357+2144G>A | |
1 | g.150553811T>A | CA342302469 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.820T>A (p.Phe274Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1104T>A n.370+724A>T n.417+724A>T n.1077T>A n.466+724A>T n.371+724A>T n.357+2143A>T | |
1 | g.150553811T>C | CA342302466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.820T>C (p.Phe274Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1104T>C n.370+724A>G n.417+724A>G n.1077T>C n.466+724A>G n.371+724A>G n.357+2143A>G | |
1 | g.150553811T>G | CA342302467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.820T>G (p.Phe274Val) c.919T>G (p.Phe307Val) n.1104T>G n.370+724A>C n.417+724A>C n.1077T>G n.466+724A>C n.371+724A>C n.357+2143A>C | |
1 | g.150553812T>A | CA342302471 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1105T>A n.370+723A>T n.417+723A>T n.1078T>A n.466+723A>T n.371+723A>T n.357+2142A>T | |
1 | g.150553812T>C | CA342302472 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.821T>C (p.Phe274Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1105T>C n.370+723A>G n.417+723A>G n.1078T>C n.466+723A>G n.371+723A>G n.357+2142A>G | |
1 | g.150553812T>G | CA342302474 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.821T>G (p.Phe274Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1105T>G n.370+723A>C n.417+723A>C n.1078T>G n.466+723A>C n.371+723A>C n.357+2142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553812T= | CA2479209247 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.821T= (p.Phe274=) c.920T= (p.Phe307=) n.1105T= n.370+723A= n.417+723A= n.1078T= n.466+723A= n.371+723A= n.357+2142A= | |
1 | g.150553813C>A | CA342302476 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.822C>A (p.Phe274Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1106C>A n.370+722G>T n.417+722G>T n.1079C>A n.466+722G>T n.371+722G>T n.357+2141G>T | |
1 | g.150553813C>G | CA342302477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.822C>G (p.Phe274Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1106C>G n.370+722G>C n.417+722G>C n.1079C>G n.466+722G>C n.371+722G>C n.357+2141G>C | |
1 | g.150553813C>T | CA420897782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.822C>T (p.Phe274=) c.921C>T (p.Phe307=) n.1106C>T n.370+722G>A n.417+722G>A n.1079C>T n.466+722G>A n.371+722G>A n.357+2141G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553814T>A | CA342302479 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.823T>A (p.Phe275Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1107T>A n.370+721A>T n.417+721A>T n.1080T>A n.466+721A>T n.371+721A>T n.357+2140A>T | |
1 | g.150553814T>C | CA342302481 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1107T>C n.370+721A>G n.417+721A>G n.1080T>C n.466+721A>G n.371+721A>G n.357+2140A>G | |
1 | g.150553814T>G | CA342302480 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.823T>G (p.Phe275Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.1107T>G n.370+721A>C n.417+721A>C n.1080T>G n.466+721A>C n.371+721A>C n.357+2140A>C | |
1 | g.150553815T>A | CA342302483 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1108T>A n.370+720A>T n.417+720A>T n.1081T>A n.466+720A>T n.371+720A>T n.357+2139A>T | |
1 | g.150553815T>C | CA342302485 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.824T>C (p.Phe275Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1108T>C n.370+720A>G n.417+720A>G n.1081T>C n.466+720A>G n.371+720A>G n.357+2139A>G | |
1 | g.150553815T>G | CA342302486 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.824T>G (p.Phe275Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1108T>G n.370+720A>C n.417+720A>C n.1081T>G n.466+720A>C n.371+720A>C n.357+2139A>C | |
1 | g.150553815_150553826delinsTCCGTGCATCCC | CA2479209248 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.824_835delinsTCCGTGCATCCC (p.Phe275=) c.923_934delinsTCCGTGCATCCC (p.Phe308=) n.1108_1119delinsTCCGTGCATCCC n.370+709_370+720delinsGGGATGCACGGA n.417+709_417+720delinsGGGATGCACGGA n.1081_1092delinsTCCGTGCATCCC n.466+709_466+720delinsGGGATGCACGGA n.371+709_371+720delinsGGGATGCACGGA n.357+2128_357+2139delinsGGGATGCACGGA | |
1 | g.150553816C>A | CA342302488 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.825C>A (p.Phe275Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1109C>A n.370+719G>T n.417+719G>T n.1082C>A n.466+719G>T n.371+719G>T n.357+2138G>T | |
1 | g.150553816C>G | CA342302490 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.825C>G (p.Phe275Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1109C>G n.370+719G>C n.417+719G>C n.1082C>G n.466+719G>C n.371+719G>C n.357+2138G>C | |
1 | g.150553816C>T | CA420897790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.825C>T (p.Phe275=) c.924C>T (p.Phe308=) n.1109C>T n.370+719G>A n.417+719G>A n.1082C>T n.466+719G>A n.371+719G>A n.357+2138G>A | |
1 | g.150553817_150553827del | CA261177 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826_836del (p.Arg276SerfsTer21) c.925_935del (p.Arg309SerfsTer21) n.1110_1120del n.370+709_370+719del n.417+709_417+719del n.1083_1093del n.466+709_466+719del n.371+709_371+719del n.357+2128_357+2138del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553817C>A | CA342302492 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826C>A (p.Arg276Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1110C>A n.370+718G>T n.417+718G>T n.1083C>A n.466+718G>T n.371+718G>T n.357+2137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553817C= | CA2479209249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826C= (p.Arg276=) c.925C= (p.Arg309=) n.1110C= n.370+718G= n.417+718G= n.1083C= n.466+718G= n.371+718G= n.357+2137G= | |
1 | g.150553817C>G | CA342302494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826C>G (p.Arg276Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1110C>G n.370+718G>C n.417+718G>C n.1083C>G n.466+718G>C n.371+718G>C n.357+2137G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553817C>T | CA1078046 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826C>T (p.Arg276Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1110C>T n.370+718G>A n.417+718G>A n.1083C>T n.466+718G>A n.371+718G>A n.357+2137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553818G>A | CA1078047 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.827G>A (p.Arg276His) c.926G>A (p.Arg309His) n.1111G>A n.370+717C>T n.417+717C>T n.1084G>A n.466+717C>T n.371+717C>T n.357+2136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553818G>C | CA342302496 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.827G>C (p.Arg276Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1111G>C n.370+717C>G n.417+717C>G n.1084G>C n.466+717C>G n.371+717C>G n.357+2136C>G | |
1 | g.150553818G= | CA1144119404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.827G= (p.Arg276=) c.926G= (p.Arg309=) n.1111G= n.370+717C= n.417+717C= n.1084G= n.466+717C= n.371+717C= n.357+2136C= | |
1 | g.150553818G>T | CA342302495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.827G>T (p.Arg276Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1111G>T n.370+717C>A n.417+717C>A n.1084G>T n.466+717C>A n.371+717C>A n.357+2136C>A | |
1 | g.150553819T>A | CA420897794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.828T>A (p.Arg276=) c.927T>A (p.Arg309=) n.1112T>A n.370+716A>T n.417+716A>T n.1085T>A n.466+716A>T n.371+716A>T n.357+2135A>T | |
1 | g.150553819T>C | CA1078048 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.828T>C (p.Arg276=) c.927T>C (p.Arg309=) n.1112T>C n.370+716A>G n.417+716A>G n.1085T>C n.466+716A>G n.371+716A>G n.357+2135A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553819T>G | CA420897796 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.828T>G (p.Arg276=) c.927T>G (p.Arg309=) n.1112T>G n.370+716A>C n.417+716A>C n.1085T>G n.466+716A>C n.371+716A>C n.357+2135A>C | |
1 | g.150553819T= | CA2479209250 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.828T= (p.Arg276=) c.927T= (p.Arg309=) n.1112T= n.370+716A= n.417+716A= n.1085T= n.466+716A= n.371+716A= n.357+2135A= | |
1 | g.150553820G>A | CA342302498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1113G>A n.370+715C>T n.417+715C>T n.1086G>A n.466+715C>T n.371+715C>T n.357+2134C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553820G>C | CA342302500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1113G>C n.370+715C>G n.417+715C>G n.1086G>C n.466+715C>G n.371+715C>G n.357+2134C>G | |
1 | g.150553820G= | CA2479209251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.829G= (p.Ala277=) c.928G= (p.Ala310=) n.1113G= n.370+715C= n.417+715C= n.1086G= n.466+715C= n.371+715C= n.357+2134C= | |
1 | g.150553820G>T | CA342302501 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1113G>T n.370+715C>A n.417+715C>A n.1086G>T n.466+715C>A n.371+715C>A n.357+2134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553821C>A | CA342302503 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.1114C>A n.370+714G>T n.417+714G>T n.1087C>A n.466+714G>T n.371+714G>T n.357+2133G>T | |
1 | g.150553821C= | CA2479209252 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.830C= (p.Ala277=) c.929C= (p.Ala310=) n.1114C= n.370+714G= n.417+714G= n.1087C= n.466+714G= n.371+714G= n.357+2133G= | |
1 | g.150553821C>G | CA342302505 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1114C>G n.370+714G>C n.417+714G>C n.1087C>G n.466+714G>C n.371+714G>C n.357+2133G>C | |
1 | g.150553821C>T | CA342302507 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.929C>T (p.Ala310Val) n.1114C>T n.370+714G>A n.417+714G>A n.1087C>T n.466+714G>A n.371+714G>A n.357+2133G>A | dbSNP |
1 | g.150553822A>C | CA420897803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.831A>C (p.Ala277=) c.930A>C (p.Ala310=) n.1115A>C n.370+713T>G n.417+713T>G n.1088A>C n.466+713T>G n.371+713T>G n.357+2132T>G | |
1 | g.150553822A>G | CA420897802 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.831A>G (p.Ala277=) c.930A>G (p.Ala310=) n.1115A>G n.370+713T>C n.417+713T>C n.1088A>G n.466+713T>C n.371+713T>C n.357+2132T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553822A>T | CA420897800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.831A>T (p.Ala277=) c.930A>T (p.Ala310=) n.1115A>T n.370+713T>A n.417+713T>A n.1088A>T n.466+713T>A n.371+713T>A n.357+2132T>A | |
1 | g.150553823T>A | CA342302508 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.1116T>A n.370+712A>T n.417+712A>T n.1089T>A n.466+712A>T n.371+712A>T n.357+2131A>T | |
1 | g.150553823T>C | CA342302509 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.1116T>C n.370+712A>G n.417+712A>G n.1089T>C n.466+712A>G n.371+712A>G n.357+2131A>G | |
1 | g.150553823T>G | CA342302511 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.1116T>G n.370+712A>C n.417+712A>C n.1089T>G n.466+712A>C n.371+712A>C n.357+2131A>C | |
1 | g.150553824C>A | CA342302513 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.1117C>A n.370+711G>T n.417+711G>T n.1090C>A n.466+711G>T n.371+711G>T n.357+2130G>T | COSMIC |
1 | g.150553824C= | CA2479209253 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.833C= (p.Ser278=) c.932C= (p.Ser311=) n.1117C= n.370+711G= n.417+711G= n.1090C= n.466+711G= n.371+711G= n.357+2130G= | |
1 | g.150553824C>G | CA342302514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.833C>G (p.Ser278Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) n.1117C>G n.370+711G>C n.417+711G>C n.1090C>G n.466+711G>C n.371+711G>C n.357+2130G>C | |
1 | g.150553824C>T | CA342302516 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.833C>T (p.Ser278Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) n.1117C>T n.370+711G>A n.417+711G>A n.1090C>T n.466+711G>A n.371+711G>A n.357+2130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553825C>A | CA420897806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.834C>A (p.Ser278=) c.933C>A (p.Ser311=) n.1118C>A n.370+710G>T n.417+710G>T n.1091C>A n.466+710G>T n.371+710G>T n.357+2129G>T | |
1 | g.150553825C>G | CA420897808 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.834C>G (p.Ser278=) c.933C>G (p.Ser311=) n.1118C>G n.370+710G>C n.417+710G>C n.1091C>G n.466+710G>C n.371+710G>C n.357+2129G>C | |
1 | g.150553825C>T | CA420897810 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.834C>T (p.Ser278=) c.933C>T (p.Ser311=) n.1118C>T n.370+710G>A n.417+710G>A n.1091C>T n.466+710G>A n.371+710G>A n.357+2129G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553826C>A | CA342302521 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1119C>A n.370+709G>T n.417+709G>T n.1092C>A n.466+709G>T n.371+709G>T n.357+2128G>T | |
1 | g.150553826C>G | CA342302517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1119C>G n.370+709G>C n.417+709G>C n.1092C>G n.466+709G>C n.371+709G>C n.357+2128G>C | |
1 | g.150553826C>T | CA342302519 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1119C>T n.370+709G>A n.417+709G>A n.1092C>T n.466+709G>A n.371+709G>A n.357+2128G>A | |
1 | g.150553827C>A | CA342302522 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.836C>A (p.Pro279His) c.935C>A (p.Pro312His) n.1120C>A n.370+708G>T n.417+708G>T n.1093C>A n.466+708G>T n.371+708G>T n.357+2127G>T | |
1 | g.150553827C>G | CA342302523 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1120C>G n.370+708G>C n.417+708G>C n.1093C>G n.466+708G>C n.371+708G>C n.357+2127G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553827C>T | CA342302525 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1120C>T n.370+708G>A n.417+708G>A n.1093C>T n.466+708G>A n.371+708G>A n.357+2127G>A | |
1 | g.150553828T>A | CA420897814 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.837T>A (p.Pro279=) c.936T>A (p.Pro312=) n.1121T>A n.370+707A>T n.417+707A>T n.1094T>A n.466+707A>T n.371+707A>T n.357+2126A>T | |
1 | g.150553828T>C | CA420897816 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.837T>C (p.Pro279=) c.936T>C (p.Pro312=) n.1121T>C n.370+707A>G n.417+707A>G n.1094T>C n.466+707A>G n.371+707A>G n.357+2126A>G | |
1 | g.150553828T>G | CA420897817 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.837T>G (p.Pro279=) c.936T>G (p.Pro312=) n.1121T>G n.370+707A>C n.417+707A>C n.1094T>G n.466+707A>C n.371+707A>C n.357+2126A>C | |
1 | g.150553829C>A | CA342302526 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1122C>A n.370+706G>T n.417+706G>T n.1095C>A n.466+706G>T n.371+706G>T n.357+2125G>T | |
1 | g.150553829C>G | CA342302527 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1122C>G n.370+706G>C n.417+706G>C n.1095C>G n.466+706G>C n.371+706G>C n.357+2125G>C | |
1 | g.150553829C>T | CA342302528 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1122C>T n.370+706G>A n.417+706G>A n.1095C>T n.466+706G>A n.371+706G>A n.357+2125G>A | |
1 | g.150553830A= | CA2479209254 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.839A= (p.Gln280=) c.938A= (p.Gln313=) n.1123A= n.370+705T= n.417+705T= n.1096A= n.466+705T= n.371+705T= n.357+2124T= | |
1 | g.150553830A>C | CA342302532 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1123A>C n.370+705T>G n.417+705T>G n.1096A>C n.466+705T>G n.371+705T>G n.357+2124T>G | |
1 | g.150553830A>G | CA30066852 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1123A>G n.370+705T>C n.417+705T>C n.1096A>G n.466+705T>C n.371+705T>C n.357+2124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553830A>T | CA342302535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1123A>T n.370+705T>A n.417+705T>A n.1096A>T n.466+705T>A n.371+705T>A n.357+2124T>A | |
1 | g.150553831G>A | CA420897822 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.840G>A (p.Gln280=) c.939G>A (p.Gln313=) n.1124G>A n.370+704C>T n.417+704C>T n.1097G>A n.466+704C>T n.371+704C>T n.357+2123C>T | |
1 | g.150553831G>C | CA342302537 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.840G>C (p.Gln280His) c.939G>C (p.Gln313His) n.1124G>C n.370+704C>G n.417+704C>G n.1097G>C n.466+704C>G n.371+704C>G n.357+2123C>G | |
1 | g.150553831G>T | CA342302539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.840G>T (p.Gln280His) c.939G>T (p.Gln313His) n.1124G>T n.370+704C>A n.417+704C>A n.1097G>T n.466+704C>A n.371+704C>A n.357+2123C>A | |
1 | g.150553832C>A | CA342302543 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1125C>A n.370+703G>T n.417+703G>T n.1098C>A n.466+703G>T n.371+703G>T n.357+2122G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553832C= | CA2479209255 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.841C= (p.Pro281=) c.940C= (p.Pro314=) n.1125C= n.370+703G= n.417+703G= n.1098C= n.466+703G= n.371+703G= n.357+2122G= | |
1 | g.150553832C>G | CA342302542 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1125C>G n.370+703G>C n.417+703G>C n.1098C>G n.466+703G>C n.371+703G>C n.357+2122G>C | |
1 | g.150553832C>T | CA342302541 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1125C>T n.370+703G>A n.417+703G>A n.1098C>T n.466+703G>A n.371+703G>A n.357+2122G>A | dbSNP |
1 | g.150553833C>A | CA342302545 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1126C>A n.370+702G>T n.417+702G>T n.1099C>A n.466+702G>T n.371+702G>T n.357+2121G>T | |
1 | g.150553833C>G | CA342302548 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1126C>G n.370+702G>C n.417+702G>C n.1099C>G n.466+702G>C n.371+702G>C n.357+2121G>C | |
1 | g.150553833C>T | CA342302547 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1126C>T n.370+702G>A n.417+702G>A n.1099C>T n.466+702G>A n.371+702G>A n.357+2121G>A | |
1 | g.150553834A>C | CA420897826 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.843A>C (p.Pro281=) c.942A>C (p.Pro314=) n.1127A>C n.370+701T>G n.417+701T>G n.1100A>C n.466+701T>G n.371+701T>G n.357+2120T>G | |
1 | g.150553834A>G | CA420897830 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.843A>G (p.Pro281=) c.942A>G (p.Pro314=) n.1127A>G n.370+701T>C n.417+701T>C n.1100A>G n.466+701T>C n.371+701T>C n.357+2120T>C | |
1 | g.150553834A>T | CA420897831 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.843A>T (p.Pro281=) c.942A>T (p.Pro314=) n.1127A>T n.370+701T>A n.417+701T>A n.1100A>T n.466+701T>A n.371+701T>A n.357+2120T>A | |
1 | g.150553835del | CA2647814598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.844del (p.Arg282GlufsTer13) c.943del (p.Arg315GlufsTer13) n.1128del n.370+700del n.417+700del n.1101del n.466+700del n.371+700del n.357+2119del | gnomAD v4 |
1 | g.150553835C>A | CA420897832 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.844C>A (p.Arg282=) c.943C>A (p.Arg315=) n.1128C>A n.370+700G>T n.417+700G>T n.1101C>A n.466+700G>T n.371+700G>T n.357+2119G>T | |
1 | g.150553835C= | CA2479209256 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.844C= (p.Arg282=) c.943C= (p.Arg315=) n.1128C= n.370+700G= n.417+700G= n.1101C= n.466+700G= n.371+700G= n.357+2119G= | |
1 | g.150553835C>G | CA1078049 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1128C>G n.370+700G>C n.417+700G>C n.1101C>G n.466+700G>C n.371+700G>C n.357+2119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150553835C>T | CA30066860 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.844C>T (p.Arg282Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) n.1128C>T n.370+700G>A n.417+700G>A n.1101C>T n.466+700G>A n.371+700G>A n.357+2119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553836G>A | CA342302552 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.845G>A (p.Arg282Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) n.1129G>A n.370+699C>T n.417+699C>T n.1102G>A n.466+699C>T n.371+699C>T n.357+2118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150553836G>C | CA1078050 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1129G>C n.370+699C>G n.417+699C>G n.1102G>C n.466+699C>G n.371+699C>G n.357+2118C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.150553836G= | CA1142368610 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.845G= (p.Arg282=) c.944G= (p.Arg315=) n.1129G= n.370+699C= n.417+699C= n.1102G= n.466+699C= n.371+699C= n.357+2118C= | |
1 | g.150553836G>T | CA342302554 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1129G>T n.370+699C>A n.417+699C>A n.1102G>T n.466+699C>A n.371+699C>A n.357+2118C>A | |
1 | g.150553837_150553839dup | CA2647814599 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.846_848dup (p.Arg283_Pro284insArg) c.945_947dup (p.Arg316_Pro317insArg) n.1130_1132dup n.370+697_370+699dup n.417+697_417+699dup n.1103_1105dup n.466+697_466+699dup n.371+697_371+699dup n.357+2116_357+2118dup | gnomAD v4 |
1 | g.150553837A>C | CA420897839 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.846A>C (p.Arg282=) c.945A>C (p.Arg315=) n.1130A>C n.370+698T>G n.417+698T>G n.1103A>C n.466+698T>G n.371+698T>G n.357+2117T>G | |
1 | g.150553837A>G | CA420897840 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.846A>G (p.Arg282=) c.945A>G (p.Arg315=) n.1130A>G n.370+698T>C n.417+698T>C n.1103A>G n.466+698T>C n.371+698T>C n.357+2117T>C | |
1 | g.150553837A>T | CA420897841 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.846A>T (p.Arg282=) c.945A>T (p.Arg315=) n.1130A>T n.370+698T>A n.417+698T>A n.1103A>T n.466+698T>A n.371+698T>A n.357+2117T>A | |
1 | g.150553838A>C | CA420897842 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.847A>C (p.Arg283=) c.946A>C (p.Arg316=) n.1131A>C n.370+697T>G n.417+697T>G n.1104A>C n.466+697T>G n.371+697T>G n.357+2116T>G | |
1 | g.150553838A>G | CA342302555 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.847A>G (p.Arg283Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) n.1131A>G n.370+697T>C n.417+697T>C n.1104A>G n.466+697T>C n.371+697T>C n.357+2116T>C | |
1 | g.150553838A>T | CA342302556 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.847A>T (p.Arg283Trp) c.946A>T (p.Arg316Trp) n.1131A>T n.370+697T>A n.417+697T>A n.1104A>T n.466+697T>A n.371+697T>A n.357+2116T>A | |
1 | g.150553839G>A | CA342302557 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.848G>A (p.Arg283Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) n.1132G>A n.370+696C>T n.417+696C>T n.1105G>A n.466+696C>T n.371+696C>T n.357+2115C>T | dbSNP |
1 | g.150553839G>C | CA342302559 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.848G>C (p.Arg283Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) n.1132G>C n.370+696C>G n.417+696C>G n.1105G>C n.466+696C>G n.371+696C>G n.357+2115C>G | |
1 | g.150553839G= | CA2479209257 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.848G= (p.Arg283=) c.947G= (p.Arg316=) n.1132G= n.370+696C= n.417+696C= n.1105G= n.466+696C= n.371+696C= n.357+2115C= | |
1 | g.150553839G>T | CA342302561 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.848G>T (p.Arg283Met) c.947G>T (p.Arg316Met) n.1132G>T n.370+696C>A n.417+696C>A n.1105G>T n.466+696C>A n.371+696C>A n.357+2115C>A | |
1 | g.150553840G>A | CA1078051 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.849G>A (p.Arg283=) c.948G>A (p.Arg316=) n.1133G>A n.370+695C>T n.417+695C>T n.1106G>A n.466+695C>T n.371+695C>T n.357+2114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553840G>C | CA342302563 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.849G>C (p.Arg283Ser) c.948G>C (p.Arg316Ser) n.1133G>C n.370+695C>G n.417+695C>G n.1106G>C n.466+695C>G n.371+695C>G n.357+2114C>G | |
1 | g.150553840G= | CA2479209258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.849G= (p.Arg283=) c.948G= (p.Arg316=) n.1133G= n.370+695C= n.417+695C= n.1106G= n.466+695C= n.371+695C= n.357+2114C= | |
1 | g.150553840G>T | CA342302565 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.849G>T (p.Arg283Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) n.1133G>T n.370+695C>A n.417+695C>A n.1106G>T n.466+695C>A n.371+695C>A n.357+2114C>A | |
1 | g.150553841C>A | CA342302570 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1134C>A n.370+694G>T n.417+694G>T n.1107C>A n.466+694G>T n.371+694G>T n.357+2113G>T | |
1 | g.150553841C>G | CA342302567 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1134C>G n.370+694G>C n.417+694G>C n.1107C>G n.466+694G>C n.371+694G>C n.357+2113G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553841C>T | CA342302568 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1134C>T n.370+694G>A n.417+694G>A n.1107C>T n.466+694G>A n.371+694G>A n.357+2113G>A | ClinVar |
1 | g.150553842C>A | CA342302572 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.851C>A (p.Pro284Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) n.1135C>A n.370+693G>T n.417+693G>T n.1108C>A n.466+693G>T n.371+693G>T n.357+2112G>T | |
1 | g.150553842C>G | CA342302573 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1135C>G n.370+693G>C n.417+693G>C n.1108C>G n.466+693G>C n.371+693G>C n.357+2112G>C | |
1 | g.150553842C>T | CA342302574 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1135C>T n.370+693G>A n.417+693G>A n.1108C>T n.466+693G>A n.371+693G>A n.357+2112G>A | |
1 | g.150553843A= | CA2479209259 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.852A= (p.Pro284=) c.951A= (p.Pro317=) n.1136A= n.370+692T= n.417+692T= n.1109A= n.466+692T= n.371+692T= n.357+2111T= | |
1 | g.150553843A>C | CA420897850 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.852A>C (p.Pro284=) c.951A>C (p.Pro317=) n.1136A>C n.370+692T>G n.417+692T>G n.1109A>C n.466+692T>G n.371+692T>G n.357+2111T>G | |
1 | g.150553843A>G | CA1078052 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.852A>G (p.Pro284=) c.951A>G (p.Pro317=) n.1136A>G n.370+692T>C n.417+692T>C n.1109A>G n.466+692T>C n.371+692T>C n.357+2111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553843A>T | CA420897854 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.852A>T (p.Pro284=) c.951A>T (p.Pro317=) n.1136A>T n.370+692T>A n.417+692T>A n.1109A>T n.466+692T>A n.371+692T>A n.357+2111T>A | |
1 | g.150553844A>C | CA342302578 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.853A>C (p.Ser285Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) n.1137A>C n.370+691T>G n.417+691T>G n.1110A>C n.466+691T>G n.371+691T>G n.357+2110T>G | |
1 | g.150553844A>G | CA342302579 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.853A>G (p.Ser285Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) n.1137A>G n.370+691T>C n.417+691T>C n.1110A>G n.466+691T>C n.371+691T>C n.357+2110T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553844A>T | CA342302580 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.853A>T (p.Ser285Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) n.1137A>T n.370+691T>A n.417+691T>A n.1110A>T n.466+691T>A n.371+691T>A n.357+2110T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553845G>A | CA342302582 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.854G>A (p.Ser285Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) n.1138G>A n.370+690C>T n.417+690C>T n.1111G>A n.466+690C>T n.371+690C>T n.357+2109C>T | |
1 | g.150553845G>C | CA342302584 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.854G>C (p.Ser285Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) n.1138G>C n.370+690C>G n.417+690C>G n.1111G>C n.466+690C>G n.371+690C>G n.357+2109C>G | |
1 | g.150553845G>T | CA342302586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.854G>T (p.Ser285Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) n.1138G>T n.370+690C>A n.417+690C>A n.1111G>T n.466+690C>A n.371+690C>A n.357+2109C>A | |
1 | g.150553846T>A | CA342302587 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.855T>A (p.Ser285Arg) c.954T>A (p.Ser318Arg) n.1139T>A n.370+689A>T n.417+689A>T n.1112T>A n.466+689A>T n.371+689A>T n.357+2108A>T | |
1 | g.150553846T>C | CA420897855 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.855T>C (p.Ser285=) c.954T>C (p.Ser318=) n.1139T>C n.370+689A>G n.417+689A>G n.1112T>C n.466+689A>G n.371+689A>G n.357+2108A>G | |
1 | g.150553846T>G | CA342302588 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.855T>G (p.Ser285Arg) c.954T>G (p.Ser318Arg) n.1139T>G n.370+689A>C n.417+689A>C n.1112T>G n.466+689A>C n.371+689A>C n.357+2108A>C | |
1 | g.150553847T>A | CA342302590 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1140T>A n.370+688A>T n.417+688A>T n.1113T>A n.466+688A>T n.371+688A>T n.357+2107A>T | |
1 | g.150553847T>C | CA342302593 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1140T>C n.370+688A>G n.417+688A>G n.1113T>C n.466+688A>G n.371+688A>G n.357+2107A>G | |
1 | g.150553847T>G | CA342302592 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1140T>G n.370+688A>C n.417+688A>C n.1113T>G n.466+688A>C n.371+688A>C n.357+2107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553847T= | CA2479209260 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.856T= (p.Ser286=) c.955T= (p.Ser319=) n.1140T= n.370+688A= n.417+688A= n.1113T= n.466+688A= n.371+688A= n.357+2107A= | |
1 | g.150553848C>A | CA342302595 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1141C>A n.370+687G>T n.417+687G>T n.1114C>A n.466+687G>T n.371+687G>T n.357+2106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553848C>G | CA342302597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.857C>G (p.Ser286Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1141C>G n.370+687G>C n.417+687G>C n.1114C>G n.466+687G>C n.371+687G>C n.357+2106G>C | |
1 | g.150553848C>T | CA342302598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.857C>T (p.Ser286Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1141C>T n.370+687G>A n.417+687G>A n.1114C>T n.466+687G>A n.371+687G>A n.357+2106G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.150553849C>A | CA420897862 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.858C>A (p.Ser286=) c.957C>A (p.Ser319=) n.1142C>A n.370+686G>T n.417+686G>T n.1115C>A n.466+686G>T n.371+686G>T n.357+2105G>T | |
1 | g.150553849C= | CA2479209261 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.858C= (p.Ser286=) c.957C= (p.Ser319=) n.1142C= n.370+686G= n.417+686G= n.1115C= n.466+686G= n.371+686G= n.357+2105G= | |
1 | g.150553849C>G | CA420897864 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.858C>G (p.Ser286=) c.957C>G (p.Ser319=) n.1142C>G n.370+686G>C n.417+686G>C n.1115C>G n.466+686G>C n.371+686G>C n.357+2105G>C | |
1 | g.150553849C>T | CA420897865 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.858C>T (p.Ser286=) c.957C>T (p.Ser319=) n.1142C>T n.370+686G>A n.417+686G>A n.1115C>T n.466+686G>A n.371+686G>A n.357+2105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553850C>A | CA342302600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.859C>A (p.Gln287Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1143C>A n.370+685G>T n.417+685G>T n.1116C>A n.466+685G>T n.371+685G>T n.357+2104G>T | |
1 | g.150553850C>G | CA342302601 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.859C>G (p.Gln287Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1143C>G n.370+685G>C n.417+685G>C n.1116C>G n.466+685G>C n.371+685G>C n.357+2104G>C | |
1 | g.150553850C>T | CA342302603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.859C>T (p.Gln287Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1143C>T n.370+685G>A n.417+685G>A n.1116C>T n.466+685G>A n.371+685G>A n.357+2104G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553851A= | CA2479209262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.860A= (p.Gln287=) c.959A= (p.Gln320=) n.1144A= n.370+684T= n.417+684T= n.1117A= n.466+684T= n.371+684T= n.357+2103T= | |
1 | g.150553851A>C | CA1078053 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.860A>C (p.Gln287Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1144A>C n.370+684T>G n.417+684T>G n.1117A>C n.466+684T>G n.371+684T>G n.357+2103T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553851A>G | CA342302605 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.860A>G (p.Gln287Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1144A>G n.370+684T>C n.417+684T>C n.1117A>G n.466+684T>C n.371+684T>C n.357+2103T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553851A>T | CA342302606 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.860A>T (p.Gln287Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1144A>T n.370+684T>A n.417+684T>A n.1117A>T n.466+684T>A n.371+684T>A n.357+2103T>A | |
1 | g.150553852G>A | CA420897873 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.861G>A (p.Gln287=) c.960G>A (p.Gln320=) n.1145G>A n.370+683C>T n.417+683C>T n.1118G>A n.466+683C>T n.371+683C>T n.357+2102C>T | |
1 | g.150553852G>C | CA342302608 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.861G>C (p.Gln287His) c.960G>C (p.Gln320His) n.1145G>C n.370+683C>G n.417+683C>G n.1118G>C n.466+683C>G n.371+683C>G n.357+2102C>G | |
1 | g.150553852G>T | CA342302609 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.861G>T (p.Gln287His) c.960G>T (p.Gln320His) n.1145G>T n.370+683C>A n.417+683C>A n.1118G>T n.466+683C>A n.371+683C>A n.357+2102C>A | |
1 | g.150553853G>A | CA1078054 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.1146G>A n.370+682C>T n.417+682C>T n.1119G>A n.466+682C>T n.371+682C>T n.357+2101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553853G>C | CA342302612 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1146G>C n.370+682C>G n.417+682C>G n.1119G>C n.466+682C>G n.371+682C>G n.357+2101C>G | |
1 | g.150553853G= | CA2479209263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.862G= (p.Gly288=) c.961G= (p.Gly321=) n.1146G= n.370+682C= n.417+682C= n.1119G= n.466+682C= n.371+682C= n.357+2101C= | |
1 | g.150553853G>T | CA342302610 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.1146G>T n.370+682C>A n.417+682C>A n.1119G>T n.466+682C>A n.371+682C>A n.357+2101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553854G>A | CA1078055 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1147G>A n.370+681C>T n.417+681C>T n.1120G>A n.466+681C>T n.371+681C>T n.357+2100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553854G>C | CA342302614 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1147G>C n.370+681C>G n.417+681C>G n.1120G>C n.466+681C>G n.371+681C>G n.357+2100C>G | |
1 | g.150553854G= | CA1148883925 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.863G= (p.Gly288=) c.962G= (p.Gly321=) n.1147G= n.370+681C= n.417+681C= n.1120G= n.466+681C= n.371+681C= n.357+2100C= | |
1 | g.150553854G>T | CA342302616 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1147G>T n.370+681C>A n.417+681C>A n.1120G>T n.466+681C>A n.371+681C>A n.357+2100C>A | dbSNP |
1 | g.150553855T>A | CA420897876 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.864T>A (p.Gly288=) c.963T>A (p.Gly321=) n.1148T>A n.370+680A>T n.417+680A>T n.1121T>A n.466+680A>T n.371+680A>T n.357+2099A>T | |
1 | g.150553855T>C | CA420897879 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.864T>C (p.Gly288=) c.963T>C (p.Gly321=) n.1148T>C n.370+680A>G n.417+680A>G n.1121T>C n.466+680A>G n.371+680A>G n.357+2099A>G | |
1 | g.150553855T>G | CA420897880 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.864T>G (p.Gly288=) c.963T>G (p.Gly321=) n.1148T>G n.370+680A>C n.417+680A>C n.1121T>G n.466+680A>C n.371+680A>C n.357+2099A>C | |
1 | g.150553856T>A | CA342302618 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.865T>A (p.Trp289Arg) c.964T>A (p.Trp322Arg) n.1149T>A n.370+679A>T n.417+679A>T n.1122T>A n.466+679A>T n.371+679A>T n.357+2098A>T | |
1 | g.150553856T>C | CA342302619 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.865T>C (p.Trp289Arg) c.964T>C (p.Trp322Arg) n.1149T>C n.370+679A>G n.417+679A>G n.1122T>C n.466+679A>G n.371+679A>G n.357+2098A>G | |
1 | g.150553856T>G | CA342302621 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.865T>G (p.Trp289Gly) c.964T>G (p.Trp322Gly) n.1149T>G n.370+679A>C n.417+679A>C n.1122T>G n.466+679A>C n.371+679A>C n.357+2098A>C | |
1 | g.150553856_150553857delinsAA | CA2580060996 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.865_866delinsAA (p.Trp289Lys) c.964_965delinsAA (p.Trp322Lys) n.1149_1150delinsAA n.370+678_370+679delinsTT n.417+678_417+679delinsTT n.1122_1123delinsAA n.466+678_466+679delinsTT n.371+678_371+679delinsTT n.357+2097_357+2098delinsTT | ClinVar |
1 | g.150553857G>A | CA342302623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.866G>A (p.Trp289Ter) c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1150G>A n.370+678C>T n.417+678C>T n.1123G>A n.466+678C>T n.371+678C>T n.357+2097C>T | |
1 | g.150553857G>C | CA342302625 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.866G>C (p.Trp289Ser) c.965G>C (p.Trp322Ser) n.1150G>C n.370+678C>G n.417+678C>G n.1123G>C n.466+678C>G n.371+678C>G n.357+2097C>G | |
1 | g.150553857G>T | CA342302627 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.866G>T (p.Trp289Leu) c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1150G>T n.370+678C>A n.417+678C>A n.1123G>T n.466+678C>A n.371+678C>A n.357+2097C>A | |
1 | g.150553858G>A | CA342302629 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.867G>A (p.Trp289Ter) c.966G>A (p.Trp322Ter) n.1151G>A n.370+677C>T n.417+677C>T n.1124G>A n.466+677C>T n.371+677C>T n.357+2096C>T | |
1 | g.150553858G>C | CA342302630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.867G>C (p.Trp289Cys) c.966G>C (p.Trp322Cys) n.1151G>C n.370+677C>G n.417+677C>G n.1124G>C n.466+677C>G n.371+677C>G n.357+2096C>G | |
1 | g.150553858G>T | CA342302631 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.867G>T (p.Trp289Cys) c.966G>T (p.Trp322Cys) n.1151G>T n.370+677C>A n.417+677C>A n.1124G>T n.466+677C>A n.371+677C>A n.357+2096C>A | |
1 | g.150553859G>A | CA342302634 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1152G>A n.370+676C>T n.417+676C>T n.1125G>A n.466+676C>T n.371+676C>T n.357+2095C>T | |
1 | g.150553859G>C | CA342302636 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1152G>C n.370+676C>G n.417+676C>G n.1125G>C n.466+676C>G n.371+676C>G n.357+2095C>G | |
1 | g.150553859G>T | CA342302632 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1152G>T n.370+676C>A n.417+676C>A n.1125G>T n.466+676C>A n.371+676C>A n.357+2095C>A | |
1 | g.150553860C>A | CA342302641 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.869C>A (p.Ala290Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1153C>A n.370+675G>T n.417+675G>T n.1126C>A n.466+675G>T n.371+675G>T n.357+2094G>T | |
1 | g.150553860C>G | CA342302637 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1153C>G n.370+675G>C n.417+675G>C n.1126C>G n.466+675G>C n.371+675G>C n.357+2094G>C | |
1 | g.150553860C>T | CA342302639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1153C>T n.370+675G>A n.417+675G>A n.1126C>T n.466+675G>A n.371+675G>A n.357+2094G>A | |
1 | g.150553861C>A | CA420897695 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.870C>A (p.Ala290=) c.969C>A (p.Ala323=) n.1154C>A n.370+674G>T n.417+674G>T n.1127C>A n.466+674G>T n.371+674G>T n.357+2093G>T | |
1 | g.150553861C= | CA2479209264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.870C= (p.Ala290=) c.969C= (p.Ala323=) n.1154C= n.370+674G= n.417+674G= n.1127C= n.466+674G= n.371+674G= n.357+2093G= | |
1 | g.150553861C>G | CA420897696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.870C>G (p.Ala290=) c.969C>G (p.Ala323=) n.1154C>G n.370+674G>C n.417+674G>C n.1127C>G n.466+674G>C n.371+674G>C n.357+2093G>C | |
1 | g.150553861C>T | CA420897697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.870C>T (p.Ala290=) c.969C>T (p.Ala323=) n.1154C>T n.370+674G>A n.417+674G>A n.1127C>T n.466+674G>A n.371+674G>A n.357+2093G>A | dbSNP |
1 | g.150553862A>C | CA342302642 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.871A>C (p.Ser291Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) n.1155A>C n.370+673T>G n.417+673T>G n.1128A>C n.466+673T>G n.371+673T>G n.357+2092T>G | |
1 | g.150553862A>G | CA342302643 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.871A>G (p.Ser291Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) n.1155A>G n.370+673T>C n.417+673T>C n.1128A>G n.466+673T>C n.371+673T>C n.357+2092T>C | |
1 | g.150553862A>T | CA342302644 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.871A>T (p.Ser291Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) n.1155A>T n.370+673T>A n.417+673T>A n.1128A>T n.466+673T>A n.371+673T>A n.357+2092T>A | |
1 | g.150553863G>A | CA342302646 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.872G>A (p.Ser291Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) n.1156G>A n.370+672C>T n.417+672C>T n.1129G>A n.466+672C>T n.371+672C>T n.357+2091C>T | |
1 | g.150553863G>C | CA342302648 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.872G>C (p.Ser291Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) n.1156G>C n.370+672C>G n.417+672C>G n.1129G>C n.466+672C>G n.371+672C>G n.357+2091C>G | |
1 | g.150553863G>T | CA342302650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.872G>T (p.Ser291Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) n.1156G>T n.370+672C>A n.417+672C>A n.1129G>T n.466+672C>A n.371+672C>A n.357+2091C>A | |
1 | g.150553864T>A | CA342302651 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.873T>A (p.Ser291Arg) c.972T>A (p.Ser324Arg) n.1157T>A n.370+671A>T n.417+671A>T n.1130T>A n.466+671A>T n.371+671A>T n.357+2090A>T | |
1 | g.150553864T>C | CA420897706 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.873T>C (p.Ser291=) c.972T>C (p.Ser324=) n.1157T>C n.370+671A>G n.417+671A>G n.1130T>C n.466+671A>G n.371+671A>G n.357+2090A>G | |
1 | g.150553864T>G | CA342302652 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.873T>G (p.Ser291Arg) c.972T>G (p.Ser324Arg) n.1157T>G n.370+671A>C n.417+671A>C n.1130T>G n.466+671A>C n.371+671A>C n.357+2090A>C | |
1 | g.150553865C>A | CA1078056 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1158C>A n.370+670G>T n.417+670G>T n.1131C>A n.466+670G>T n.371+670G>T n.357+2089G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553865C= | CA2479209265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.874C= (p.Pro292=) c.973C= (p.Pro325=) n.1158C= n.370+670G= n.417+670G= n.1131C= n.466+670G= n.371+670G= n.357+2089G= | |
1 | g.150553865C>G | CA342302655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1158C>G n.370+670G>C n.417+670G>C n.1131C>G n.466+670G>C n.371+670G>C n.357+2089G>C | |
1 | g.150553865C>T | CA342302657 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1158C>T n.370+670G>A n.417+670G>A n.1131C>T n.466+670G>A n.371+670G>A n.357+2089G>A | dbSNP |
1 | g.150553868dup | CA2573131046 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877dup (p.Gln293ProfsTer8) c.976dup (p.Gln326ProfsTer8) n.1161dup n.370+670dup n.417+670dup n.1134dup n.466+670dup n.371+670dup n.357+2089dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.150553866C>A | CA342302659 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.875C>A (p.Pro292His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1159C>A n.370+669G>T n.417+669G>T n.1132C>A n.466+669G>T n.371+669G>T n.357+2088G>T | |
1 | g.150553866C= | CA2479209266 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.875C= (p.Pro292=) c.974C= (p.Pro325=) n.1159C= n.370+669G= n.417+669G= n.1132C= n.466+669G= n.371+669G= n.357+2088G= | |
1 | g.150553866C>G | CA342302663 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1159C>G n.370+669G>C n.417+669G>C n.1132C>G n.466+669G>C n.371+669G>C n.357+2088G>C | |
1 | g.150553866C>T | CA342302661 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1159C>T n.370+669G>A n.417+669G>A n.1132C>T n.466+669G>A n.371+669G>A n.357+2088G>A | dbSNP |
1 | g.150553867C>A | CA420897719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.876C>A (p.Pro292=) c.975C>A (p.Pro325=) n.1160C>A n.370+668G>T n.417+668G>T n.1133C>A n.466+668G>T n.371+668G>T n.357+2087G>T | |
1 | g.150553867C>G | CA420897716 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.876C>G (p.Pro292=) c.975C>G (p.Pro325=) n.1160C>G n.370+668G>C n.417+668G>C n.1133C>G n.466+668G>C n.371+668G>C n.357+2087G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553867C>T | CA420897717 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.876C>T (p.Pro292=) c.975C>T (p.Pro325=) n.1160C>T n.370+668G>A n.417+668G>A n.1133C>T n.466+668G>A n.371+668G>A n.357+2087G>A | |
1 | g.150553868C>A | CA342302664 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1161C>A n.370+667G>T n.417+667G>T n.1134C>A n.466+667G>T n.371+667G>T n.357+2086G>T | |
1 | g.150553868C= | CA2479209267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877C= (p.Gln293=) c.976C= (p.Gln326=) n.1161C= n.370+667G= n.417+667G= n.1134C= n.466+667G= n.371+667G= n.357+2086G= | |
1 | g.150553868C>G | CA342302668 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1161C>G n.370+667G>C n.417+667G>C n.1134C>G n.466+667G>C n.371+667G>C n.357+2086G>C | |
1 | g.150553868C>T | CA342302671 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1161C>T n.370+667G>A n.417+667G>A n.1134C>T n.466+667G>A n.371+667G>A n.357+2086G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553869A= | CA2479209268 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.878A= (p.Gln293=) c.977A= (p.Gln326=) n.1162A= n.370+666T= n.417+666T= n.1135A= n.466+666T= n.371+666T= n.357+2085T= | |
1 | g.150553869A>C | CA342302673 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1162A>C n.370+666T>G n.417+666T>G n.1135A>C n.466+666T>G n.371+666T>G n.357+2085T>G | |
1 | g.150553869A>G | CA342302675 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1162A>G n.370+666T>C n.417+666T>C n.1135A>G n.466+666T>C n.371+666T>C n.357+2085T>C | |
1 | g.150553869A>T | CA1078057 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1162A>T n.370+666T>A n.417+666T>A n.1135A>T n.466+666T>A n.371+666T>A n.357+2085T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553870G>A | CA420897725 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.879G>A (p.Gln293=) c.978G>A (p.Gln326=) n.1163G>A n.370+665C>T n.417+665C>T n.1136G>A n.466+665C>T n.371+665C>T n.357+2084C>T | |
1 | g.150553870G>C | CA342302677 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.879G>C (p.Gln293His) c.978G>C (p.Gln326His) n.1163G>C n.370+665C>G n.417+665C>G n.1136G>C n.466+665C>G n.371+665C>G n.357+2084C>G | |
1 | g.150553870G>T | CA342302679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.879G>T (p.Gln293His) c.978G>T (p.Gln326His) n.1163G>T n.370+665C>A n.417+665C>A n.1136G>T n.466+665C>A n.371+665C>A n.357+2084C>A | |
1 | g.150553871G>A | CA342302681 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.880G>A (p.Val294Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) n.1164G>A n.370+664C>T n.417+664C>T n.1137G>A n.466+664C>T n.371+664C>T n.357+2083C>T | |
1 | g.150553871G>C | CA1078058 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.1164G>C n.370+664C>G n.417+664C>G n.1137G>C n.466+664C>G n.371+664C>G n.357+2083C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553871G= | CA1148231623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.880G= (p.Val294=) c.979G= (p.Val327=) n.1164G= n.370+664C= n.417+664C= n.1137G= n.466+664C= n.371+664C= n.357+2083C= | |
1 | g.150553871G>T | CA342302682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.880G>T (p.Val294Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) n.1164G>T n.370+664C>A n.417+664C>A n.1137G>T n.466+664C>A n.371+664C>A n.357+2083C>A | |
1 | g.150553872T>A | CA342302686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.881T>A (p.Val294Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) n.1165T>A n.370+663A>T n.417+663A>T n.1138T>A n.466+663A>T n.371+663A>T n.357+2082A>T | |
1 | g.150553872T>C | CA342302688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.1165T>C n.370+663A>G n.417+663A>G n.1138T>C n.466+663A>G n.371+663A>G n.357+2082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553872T>G | CA342302684 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.1165T>G n.370+663A>C n.417+663A>C n.1138T>G n.466+663A>C n.371+663A>C n.357+2082A>C | ClinVar |
1 | g.150553872T= | CA2479209269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.881T= (p.Val294=) c.980T= (p.Val327=) n.1165T= n.370+663A= n.417+663A= n.1138T= n.466+663A= n.371+663A= n.357+2082A= | |
1 | g.150553873A>C | CA420897735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.882A>C (p.Val294=) c.981A>C (p.Val327=) n.1166A>C n.370+662T>G n.417+662T>G n.1139A>C n.466+662T>G n.371+662T>G n.357+2081T>G | |
1 | g.150553873A>G | CA420897737 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.882A>G (p.Val294=) c.981A>G (p.Val327=) n.1166A>G n.370+662T>C n.417+662T>C n.1139A>G n.466+662T>C n.371+662T>C n.357+2081T>C | |
1 | g.150553873A>T | CA420897738 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.882A>T (p.Val294=) c.981A>T (p.Val327=) n.1166A>T n.370+662T>A n.417+662T>A n.1139A>T n.466+662T>A n.371+662T>A n.357+2081T>A | |
1 | g.150553874G>A | CA342302689 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1167G>A n.370+661C>T n.417+661C>T n.1140G>A n.466+661C>T n.371+661C>T n.357+2080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553874G>C | CA342302691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1167G>C n.370+661C>G n.417+661C>G n.1140G>C n.466+661C>G n.371+661C>G n.357+2080C>G | |
1 | g.150553874G= | CA2479209270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.883G= (p.Ala295=) c.982G= (p.Ala328=) n.1167G= n.370+661C= n.417+661C= n.1140G= n.466+661C= n.371+661C= n.357+2080C= | |
1 | g.150553874G>T | CA342302692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1167G>T n.370+661C>A n.417+661C>A n.1140G>T n.466+661C>A n.371+661C>A n.357+2080C>A | |
1 | g.150553875C>A | CA342302693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.884C>A (p.Ala295Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1168C>A n.370+660G>T n.417+660G>T n.1141C>A n.466+660G>T n.371+660G>T n.357+2079G>T | |
1 | g.150553875C>G | CA342302694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1168C>G n.370+660G>C n.417+660G>C n.1141C>G n.466+660G>C n.371+660G>C n.357+2079G>C | |
1 | g.150553875C>T | CA342302696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1168C>T n.370+660G>A n.417+660G>A n.1141C>T n.466+660G>A n.371+660G>A n.357+2079G>A | |
1 | g.150553875_150553877delinsCAG | CA2479209271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.884_886delinsCAG (p.Ala295=) c.983_985delinsCAG (p.Ala328=) n.1168_1170delinsCAG n.370+658_370+660delinsCTG n.417+658_417+660delinsCTG n.1141_1143delinsCAG n.466+658_466+660delinsCTG n.371+658_371+660delinsCTG n.357+2077_357+2079delinsCTG | |
1 | g.150553876A>C | CA420897744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885A>C (p.Ala295=) c.984A>C (p.Ala328=) n.1169A>C n.370+659T>G n.417+659T>G n.1142A>C n.466+659T>G n.371+659T>G n.357+2078T>G | |
1 | g.150553876A>G | CA420897745 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885A>G (p.Ala295=) c.984A>G (p.Ala328=) n.1169A>G n.370+659T>C n.417+659T>C n.1142A>G n.466+659T>C n.371+659T>C n.357+2078T>C | |
1 | g.150553876A>T | CA420897747 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885A>T (p.Ala295=) c.984A>T (p.Ala328=) n.1169A>T n.370+659T>A n.417+659T>A n.1142A>T n.466+659T>A n.371+659T>A n.357+2078T>A | |
1 | g.150553876_150553877del | CA889247057 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885_886del (p.Gly296GlufsTer4) c.984_985del (p.Gly329GlufsTer4) n.1169_1170del n.370+658_370+659del n.417+658_417+659del n.1142_1143del n.466+658_466+659del n.371+658_371+659del n.357+2077_357+2078del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553876_150553877delinsAG | CA2479209272 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.885_886delinsAG (p.Ala295=) c.984_985delinsAG (p.Ala328=) n.1169_1170delinsAG n.370+658_370+659delinsCT n.417+658_417+659delinsCT n.1142_1143delinsAG n.466+658_466+659delinsCT n.371+658_371+659delinsCT n.357+2077_357+2078delinsCT | |
1 | g.150553877G>A | CA342302697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1170G>A n.370+658C>T n.417+658C>T n.1143G>A n.466+658C>T n.371+658C>T n.357+2077C>T | |
1 | g.150553877G>C | CA342302699 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1170G>C n.370+658C>G n.417+658C>G n.1143G>C n.466+658C>G n.371+658C>G n.357+2077C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553877G>T | CA342302701 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.985G>T (p.Gly329Trp) n.1170G>T n.370+658C>A n.417+658C>A n.1143G>T n.466+658C>A n.371+658C>A n.357+2077C>A | |
1 | g.150553879del | CA526260753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888del (p.Arg297AspfsTer?) c.987del (p.Arg330AspfsTer?) n.1172del n.370+658del n.417+658del n.1145del n.466+658del n.371+658del n.357+2077del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553878G>A | CA342302702 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1171G>A n.370+657C>T n.417+657C>T n.1144G>A n.466+657C>T n.371+657C>T n.357+2076C>T | |
1 | g.150553878G>C | CA342302704 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1171G>C n.370+657C>G n.417+657C>G n.1144G>C n.466+657C>G n.371+657C>G n.357+2076C>G | |
1 | g.150553878G>T | CA342302705 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.887G>T (p.Gly296Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1171G>T n.370+657C>A n.417+657C>A n.1144G>T n.466+657C>A n.371+657C>A n.357+2076C>A | |
1 | g.150553879G>A | CA1078059 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888G>A (p.Gly296=) c.987G>A (p.Gly329=) n.1172G>A n.370+656C>T n.417+656C>T n.1145G>A n.466+656C>T n.371+656C>T n.357+2075C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553879G>C | CA420897757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888G>C (p.Gly296=) c.987G>C (p.Gly329=) n.1172G>C n.370+656C>G n.417+656C>G n.1145G>C n.466+656C>G n.371+656C>G n.357+2075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553879G= | CA2479209273 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888G= (p.Gly296=) c.987G= (p.Gly329=) n.1172G= n.370+656C= n.417+656C= n.1145G= n.466+656C= n.371+656C= n.357+2075C= | |
1 | g.150553879G>T | CA420897758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.888G>T (p.Gly296=) c.987G>T (p.Gly329=) n.1172G>T n.370+656C>A n.417+656C>A n.1145G>T n.466+656C>A n.371+656C>A n.357+2075C>A | |
1 | g.150553880A>C | CA420897759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.889A>C (p.Arg297=) c.988A>C (p.Arg330=) n.1173A>C n.370+655T>G n.417+655T>G n.1146A>C n.466+655T>G n.371+655T>G n.357+2074T>G | |
1 | g.150553880A>G | CA342302716 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.889A>G (p.Arg297Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.1173A>G n.370+655T>C n.417+655T>C n.1146A>G n.466+655T>C n.371+655T>C n.357+2074T>C | |
1 | g.150553880A>T | CA342302715 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.889A>T (p.Arg297Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) n.1173A>T n.370+655T>A n.417+655T>A n.1146A>T n.466+655T>A n.371+655T>A n.357+2074T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.150553881G>A | CA1078060 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.890G>A (p.Arg297Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.1174G>A n.370+654C>T n.417+654C>T n.1147G>A n.466+654C>T n.371+654C>T n.357+2073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553881G>C | CA342302719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.890G>C (p.Arg297Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.1174G>C n.370+654C>G n.417+654C>G n.1147G>C n.466+654C>G n.371+654C>G n.357+2073C>G | |
1 | g.150553881G= | CA2479209274 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.890G= (p.Arg297=) c.989G= (p.Arg330=) n.1174G= n.370+654C= n.417+654C= n.1147G= n.466+654C= n.371+654C= n.357+2073C= | |
1 | g.150553881G>T | CA342302721 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.890G>T (p.Arg297Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) n.1174G>T n.370+654C>A n.417+654C>A n.1147G>T n.466+654C>A n.371+654C>A n.357+2073C>A | |
1 | g.150553882A>C | CA342302722 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.891A>C (p.Arg297Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) n.1175A>C n.370+653T>G n.417+653T>G n.1148A>C n.466+653T>G n.371+653T>G n.357+2072T>G | dbSNP |
1 | g.150553882A>G | CA420897764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.891A>G (p.Arg297=) c.990A>G (p.Arg330=) n.1175A>G n.370+653T>C n.417+653T>C n.1148A>G n.466+653T>C n.371+653T>C n.357+2072T>C | |
1 | g.150553882A>T | CA342302723 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.891A>T (p.Arg297Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) n.1175A>T n.370+653T>A n.417+653T>A n.1148A>T n.466+653T>A n.371+653T>A n.357+2072T>A |