Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553663_150553779del | CA2573129734 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.672_788del (p.Ser225_Pro263del) c.771_887del (p.Ser258_Pro296del) n.956_1072del n.370+760_370+876del n.417+760_417+876del n.929_1045del n.466+760_467-734del n.466+760_466+876del n.371+760_372-734del n.357+2179_357+2295del | |
1 | g.150553736dup | CA1078022 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.745dup (p.Leu249ProfsTer?) c.844dup (p.Leu282ProfsTer?) n.1029dup n.370+804dup n.417+804dup n.1002dup n.466+804dup n.371+804dup n.357+2223dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553735_150553736dup | CA2647814596 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.744_745dup (p.Leu249ProfsTer22) c.843_844dup (p.Leu282ProfsTer22) n.1028_1029dup n.370+803_370+804dup n.417+803_417+804dup n.1001_1002dup n.466+803_466+804dup n.371+803_371+804dup n.357+2222_357+2223dup | gnomAD v4 |
1 | g.150553736del | CA526260766 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.745del (p.Leu249TyrfsTer21) c.844del (p.Leu282TyrfsTer21) n.1029del n.370+804del n.417+804del n.1002del n.466+804del n.371+804del n.357+2223del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553732C>A | CA420897649 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.741C>A (p.Ala247=) c.840C>A (p.Ala280=) n.1025C>A n.370+803G>T n.417+803G>T n.998C>A n.466+803G>T n.371+803G>T n.357+2222G>T | |
1 | g.150553732C= | CA2479209220 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.741C= (p.Ala247=) c.840C= (p.Ala280=) n.1025C= n.370+803G= n.417+803G= n.998C= n.466+803G= n.371+803G= n.357+2222G= | |
1 | g.150553732C>G | CA420897650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.741C>G (p.Ala247=) c.840C>G (p.Ala280=) n.1025C>G n.370+803G>C n.417+803G>C n.998C>G n.466+803G>C n.371+803G>C n.357+2222G>C | |
1 | g.150553732C>T | CA420897651 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.741C>T (p.Ala247=) c.840C>T (p.Ala280=) n.1025C>T n.370+803G>A n.417+803G>A n.998C>T n.466+803G>A n.371+803G>A n.357+2222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553733C>A | CA342302070 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1026C>A n.370+802G>T n.417+802G>T n.999C>A n.466+802G>T n.371+802G>T n.357+2221G>T | |
1 | g.150553733C= | CA2479209221 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.742C= (p.Pro248=) c.841C= (p.Pro281=) n.1026C= n.370+802G= n.417+802G= n.999C= n.466+802G= n.371+802G= n.357+2221G= | |
1 | g.150553733C>G | CA342302071 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1026C>G n.370+802G>C n.417+802G>C n.999C>G n.466+802G>C n.371+802G>C n.357+2221G>C | |
1 | g.150553733C>T | CA342302072 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1026C>T n.370+802G>A n.417+802G>A n.999C>T n.466+802G>A n.371+802G>A n.357+2221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553734C>A | CA1078023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.743C>A (p.Pro248His) c.842C>A (p.Pro281His) n.1027C>A n.370+801G>T n.417+801G>T n.1000C>A n.466+801G>T n.371+801G>T n.357+2220G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553734C= | CA1143873166 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.743C= (p.Pro248=) c.842C= (p.Pro281=) n.1027C= n.370+801G= n.417+801G= n.1000C= n.466+801G= n.371+801G= n.357+2220G= | |
1 | g.150553734C>G | CA342302075 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1027C>G n.370+801G>C n.417+801G>C n.1000C>G n.466+801G>C n.371+801G>C n.357+2220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553734C>T | CA342302078 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1027C>T n.370+801G>A n.417+801G>A n.1000C>T n.466+801G>A n.371+801G>A n.357+2220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553735C>A | CA1078026 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.744C>A (p.Pro248=) c.843C>A (p.Pro281=) n.1028C>A n.370+800G>T n.417+800G>T n.1001C>A n.466+800G>T n.371+800G>T n.357+2219G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553735C= | CA1148135033 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.744C= (p.Pro248=) c.843C= (p.Pro281=) n.1028C= n.370+800G= n.417+800G= n.1001C= n.466+800G= n.371+800G= n.357+2219G= | |
1 | g.150553735C>G | CA1078025 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.744C>G (p.Pro248=) c.843C>G (p.Pro281=) n.1028C>G n.370+800G>C n.417+800G>C n.1001C>G n.466+800G>C n.371+800G>C n.357+2219G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553735C>T | CA1078024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.744C>T (p.Pro248=) c.843C>T (p.Pro281=) n.1028C>T n.370+800G>A n.417+800G>A n.1001C>T n.466+800G>A n.371+800G>A n.357+2219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553736C>A | CA342302087 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1029C>A n.370+799G>T n.417+799G>T n.1002C>A n.466+799G>T n.371+799G>T n.357+2218G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553736C= | CA2479209222 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.745C= (p.Leu249=) c.844C= (p.Leu282=) n.1029C= n.370+799G= n.417+799G= n.1002C= n.466+799G= n.371+799G= n.357+2218G= | |
1 | g.150553736C>G | CA342302090 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1029C>G n.370+799G>C n.417+799G>C n.1002C>G n.466+799G>C n.371+799G>C n.357+2218G>C | |
1 | g.150553736C>T | CA1078027 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.745C>T (p.Leu249=) c.844C>T (p.Leu282=) n.1029C>T n.370+799G>A n.417+799G>A n.1002C>T n.466+799G>A n.371+799G>A n.357+2218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553737T>A | CA342302097 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1030T>A n.370+798A>T n.417+798A>T n.1003T>A n.466+798A>T n.371+798A>T n.357+2217A>T | |
1 | g.150553737T>C | CA342302096 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1030T>C n.370+798A>G n.417+798A>G n.1003T>C n.466+798A>G n.371+798A>G n.357+2217A>G | |
1 | g.150553737T>G | CA342302094 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1030T>G n.370+798A>C n.417+798A>C n.1003T>G n.466+798A>C n.371+798A>C n.357+2217A>C | |
1 | g.150553738A>C | CA420897657 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.747A>C (p.Leu249=) c.846A>C (p.Leu282=) n.1031A>C n.370+797T>G n.417+797T>G n.1004A>C n.466+797T>G n.371+797T>G n.357+2216T>G | |
1 | g.150553738A>G | CA420897658 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.747A>G (p.Leu249=) c.846A>G (p.Leu282=) n.1031A>G n.370+797T>C n.417+797T>C n.1004A>G n.466+797T>C n.371+797T>C n.357+2216T>C | |
1 | g.150553738A>T | CA420897656 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.747A>T (p.Leu249=) c.846A>T (p.Leu282=) n.1031A>T n.370+797T>A n.417+797T>A n.1004A>T n.466+797T>A n.371+797T>A n.357+2216T>A | |
1 | g.150553739C>A | CA1078029 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.748C>A (p.Arg250=) c.847C>A (p.Arg283=) n.1032C>A n.370+796G>T n.417+796G>T n.1005C>A n.466+796G>T n.371+796G>T n.357+2215G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553739C= | CA1141749135 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.748C= (p.Arg250=) c.847C= (p.Arg283=) n.1032C= n.370+796G= n.417+796G= n.1005C= n.466+796G= n.371+796G= n.357+2215G= | |
1 | g.150553739C>G | CA342302100 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1032C>G n.370+796G>C n.417+796G>C n.1005C>G n.466+796G>C n.371+796G>C n.357+2215G>C | |
1 | g.150553739C>T | CA1078028 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.748C>T (p.Arg250Trp) c.847C>T (p.Arg283Trp) n.1032C>T n.370+796G>A n.417+796G>A n.1005C>T n.466+796G>A n.371+796G>A n.357+2215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553740G>A | CA1078030 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.749G>A (p.Arg250Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.1033G>A n.370+795C>T n.417+795C>T n.1006G>A n.466+795C>T n.371+795C>T n.357+2214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553740G>C | CA342302107 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1033G>C n.370+795C>G n.417+795C>G n.1006G>C n.466+795C>G n.371+795C>G n.357+2214C>G | |
1 | g.150553740G= | CA1142068561 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.749G= (p.Arg250=) c.848G= (p.Arg283=) n.1033G= n.370+795C= n.417+795C= n.1006G= n.466+795C= n.371+795C= n.357+2214C= | |
1 | g.150553740G>T | CA342302110 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1033G>T n.370+795C>A n.417+795C>A n.1006G>T n.466+795C>A n.371+795C>A n.357+2214C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553741G>A | CA420897662 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.750G>A (p.Arg250=) c.849G>A (p.Arg283=) n.1034G>A n.370+794C>T n.417+794C>T n.1007G>A n.466+794C>T n.371+794C>T n.357+2213C>T | |
1 | g.150553741G>C | CA420897663 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.750G>C (p.Arg250=) c.849G>C (p.Arg283=) n.1034G>C n.370+794C>G n.417+794C>G n.1007G>C n.466+794C>G n.371+794C>G n.357+2213C>G | |
1 | g.150553741G>T | CA420897664 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.750G>T (p.Arg250=) c.849G>T (p.Arg283=) n.1034G>T n.370+794C>A n.417+794C>A n.1007G>T n.466+794C>A n.371+794C>A n.357+2213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553742C>A | CA342302112 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.751C>A (p.His251Asn) c.850C>A (p.His284Asn) n.1035C>A n.370+793G>T n.417+793G>T n.1008C>A n.466+793G>T n.371+793G>T n.357+2212G>T | |
1 | g.150553742C>G | CA342302114 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.751C>G (p.His251Asp) c.850C>G (p.His284Asp) n.1035C>G n.370+793G>C n.417+793G>C n.1008C>G n.466+793G>C n.371+793G>C n.357+2212G>C | |
1 | g.150553742C>T | CA342302117 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.751C>T (p.His251Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) n.1035C>T n.370+793G>A n.417+793G>A n.1008C>T n.466+793G>A n.371+793G>A n.357+2212G>A | |
1 | g.150553743A>C | CA342302121 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.752A>C (p.His251Pro) c.851A>C (p.His284Pro) n.1036A>C n.370+792T>G n.417+792T>G n.1009A>C n.466+792T>G n.371+792T>G n.357+2211T>G | |
1 | g.150553743A>G | CA342302123 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.752A>G (p.His251Arg) c.851A>G (p.His284Arg) n.1036A>G n.370+792T>C n.417+792T>C n.1009A>G n.466+792T>C n.371+792T>C n.357+2211T>C | |
1 | g.150553743A>T | CA342302125 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.752A>T (p.His251Leu) c.851A>T (p.His284Leu) n.1036A>T n.370+792T>A n.417+792T>A n.1009A>T n.466+792T>A n.371+792T>A n.357+2211T>A | |
1 | g.150553744T>A | CA342302127 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.753T>A (p.His251Gln) c.852T>A (p.His284Gln) n.1037T>A n.370+791A>T n.417+791A>T n.1010T>A n.466+791A>T n.371+791A>T n.357+2210A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553744T>C | CA420897667 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.753T>C (p.His251=) c.852T>C (p.His284=) n.1037T>C n.370+791A>G n.417+791A>G n.1010T>C n.466+791A>G n.371+791A>G n.357+2210A>G | |
1 | g.150553744T>G | CA342302128 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.753T>G (p.His251Gln) c.852T>G (p.His284Gln) n.1037T>G n.370+791A>C n.417+791A>C n.1010T>G n.466+791A>C n.371+791A>C n.357+2210A>C | |
1 | g.150553745C>A | CA1078031 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.754C>A (p.His252Asn) c.853C>A (p.His285Asn) n.1038C>A n.370+790G>T n.417+790G>T n.1011C>A n.466+790G>T n.371+790G>T n.357+2209G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553745C= | CA1141896685 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.754C= (p.His252=) c.853C= (p.His285=) n.1038C= n.370+790G= n.417+790G= n.1011C= n.466+790G= n.371+790G= n.357+2209G= | |
1 | g.150553745C>G | CA342302129 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.754C>G (p.His252Asp) c.853C>G (p.His285Asp) n.1038C>G n.370+790G>C n.417+790G>C n.1011C>G n.466+790G>C n.371+790G>C n.357+2209G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553745C>T | CA342302130 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.754C>T (p.His252Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) n.1038C>T n.370+790G>A n.417+790G>A n.1011C>T n.466+790G>A n.371+790G>A n.357+2209G>A | |
1 | g.150553746A= | CA2479209224 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.755A= (p.His252=) c.854A= (p.His285=) n.1039A= n.370+789T= n.417+789T= n.1012A= n.466+789T= n.371+789T= n.357+2208T= | |
1 | g.150553746A>C | CA342302137 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.755A>C (p.His252Pro) c.854A>C (p.His285Pro) n.1039A>C n.370+789T>G n.417+789T>G n.1012A>C n.466+789T>G n.371+789T>G n.357+2208T>G | dbSNP |
1 | g.150553746A>G | CA342302138 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.755A>G (p.His252Arg) c.854A>G (p.His285Arg) n.1039A>G n.370+789T>C n.417+789T>C n.1012A>G n.466+789T>C n.371+789T>C n.357+2208T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553746A>T | CA342302140 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.755A>T (p.His252Leu) c.854A>T (p.His285Leu) n.1039A>T n.370+789T>A n.417+789T>A n.1012A>T n.466+789T>A n.371+789T>A n.357+2208T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553746_150553747delinsAC | CA2479209223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.755_756delinsAC (p.His252=) c.854_855delinsAC (p.His285=) n.1039_1040delinsAC n.370+788_370+789delinsGT n.417+788_417+789delinsGT n.1012_1013delinsAC n.466+788_466+789delinsGT n.371+788_371+789delinsGT n.357+2207_357+2208delinsGT | |
1 | g.150553747C>A | CA342302142 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.756C>A (p.His252Gln) c.855C>A (p.His285Gln) n.1040C>A n.370+788G>T n.417+788G>T n.1013C>A n.466+788G>T n.371+788G>T n.357+2207G>T | dbSNP |
1 | g.150553747C= | CA2479209225 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.756C= (p.His252=) c.855C= (p.His285=) n.1040C= n.370+788G= n.417+788G= n.1013C= n.466+788G= n.371+788G= n.357+2207G= | |
1 | g.150553747C>G | CA342302144 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.756C>G (p.His252Gln) c.855C>G (p.His285Gln) n.1040C>G n.370+788G>C n.417+788G>C n.1013C>G n.466+788G>C n.371+788G>C n.357+2207G>C | |
1 | g.150553747C>T | CA420897669 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.756C>T (p.His252=) c.855C>T (p.His285=) n.1040C>T n.370+788G>A n.417+788G>A n.1013C>T n.466+788G>A n.371+788G>A n.357+2207G>A | |
1 | g.150553750del | CA1078032 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759del (p.Arg254GlufsTer16) c.858del (p.Arg287GlufsTer16) n.1043del n.370+788del n.417+788del n.1016del n.466+788del n.371+788del n.357+2207del | dbSNP ExAC |
1 | g.150553748C>A | CA342302147 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1041C>A n.370+787G>T n.417+787G>T n.1014C>A n.466+787G>T n.371+787G>T n.357+2206G>T | |
1 | g.150553748C>G | CA342302151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1041C>G n.370+787G>C n.417+787G>C n.1014C>G n.466+787G>C n.371+787G>C n.357+2206G>C | |
1 | g.150553748C>T | CA342302153 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1041C>T n.370+787G>A n.417+787G>A n.1014C>T n.466+787G>A n.371+787G>A n.357+2206G>A | |
1 | g.150553748_150553767delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG | CA2479209226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.757_776delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro253=) c.856_875delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro286=) n.1041_1060delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG n.370+768_370+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG n.417+768_417+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG n.1014_1033delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG n.466+768_466+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG n.371+768_371+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG n.357+2187_357+2206delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG | |
1 | g.150553749C>A | CA342302159 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.758C>A (p.Pro253His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1042C>A n.370+786G>T n.417+786G>T n.1015C>A n.466+786G>T n.371+786G>T n.357+2205G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553749C>G | CA342302160 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1042C>G n.370+786G>C n.417+786G>C n.1015C>G n.466+786G>C n.371+786G>C n.357+2205G>C | |
1 | g.150553749C>T | CA342302161 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1042C>T n.370+786G>A n.417+786G>A n.1015C>T n.466+786G>A n.371+786G>A n.357+2205G>A | |
1 | g.150553750_150553768del | CA889246803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759_777del (p.Arg254GlnfsTer10) c.858_876del (p.Arg287GlnfsTer10) n.1043_1061del n.370+768_370+786del n.417+768_417+786del n.1016_1034del n.466+768_466+786del n.371+768_371+786del n.357+2187_357+2205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553749_150553769delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA | CA2479209227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.758_778delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro253=) c.857_877delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro286=) n.1042_1062delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA n.370+766_370+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG n.417+766_417+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG n.1015_1035delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA n.466+766_466+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG n.371+766_371+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG n.357+2185_357+2205delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG | |
1 | g.150553750C>A | CA420897674 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759C>A (p.Pro253=) c.858C>A (p.Pro286=) n.1043C>A n.370+785G>T n.417+785G>T n.1016C>A n.466+785G>T n.371+785G>T n.357+2204G>T | COSMIC |
1 | g.150553750C= | CA2479209228 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759C= (p.Pro253=) c.858C= (p.Pro286=) n.1043C= n.370+785G= n.417+785G= n.1016C= n.466+785G= n.371+785G= n.357+2204G= | |
1 | g.150553750C>G | CA420897673 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759C>G (p.Pro253=) c.858C>G (p.Pro286=) n.1043C>G n.370+785G>C n.417+785G>C n.1016C>G n.466+785G>C n.371+785G>C n.357+2204G>C | |
1 | g.150553750C>T | CA420897675 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759C>T (p.Pro253=) c.858C>T (p.Pro286=) n.1043C>T n.370+785G>A n.417+785G>A n.1016C>T n.466+785G>A n.371+785G>A n.357+2204G>A | dbSNP |
1 | g.150553750_150553777delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC | CA1143355486 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.759_786delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro253=) c.858_885delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro286=) n.1043_1070delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC n.370+758_370+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG n.417+758_417+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG n.1016_1043delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC n.466+758_466+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG n.371+758_371+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG n.357+2177_357+2204delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG | |
1 | g.150553758_150553777del | CA261176 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767_786del (p.Gln256ProfsTer?) c.866_885del (p.Gln289ProfsTer?) n.1051_1070del n.370+766_370+785del n.417+766_417+785del n.1024_1043del n.466+766_466+785del n.371+766_371+785del n.357+2185_357+2204del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553751A>C | CA420897676 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.760A>C (p.Arg254=) c.859A>C (p.Arg287=) n.1044A>C n.370+784T>G n.417+784T>G n.1017A>C n.466+784T>G n.371+784T>G n.357+2203T>G | |
1 | g.150553751A>G | CA342302174 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.760A>G (p.Arg254Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) n.1044A>G n.370+784T>C n.417+784T>C n.1017A>G n.466+784T>C n.371+784T>C n.357+2203T>C | |
1 | g.150553751A>T | CA342302171 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.760A>T (p.Arg254Ter) c.859A>T (p.Arg287Ter) n.1044A>T n.370+784T>A n.417+784T>A n.1017A>T n.466+784T>A n.371+784T>A n.357+2203T>A | |
1 | g.150553751_150553760delinsAGAGCCCAGG | CA2479209229 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.760_769delinsAGAGCCCAGG (p.Arg254=) c.859_868delinsAGAGCCCAGG (p.Arg287=) n.1044_1053delinsAGAGCCCAGG n.370+775_370+784delinsCCTGGGCTCT n.417+775_417+784delinsCCTGGGCTCT n.1017_1026delinsAGAGCCCAGG n.466+775_466+784delinsCCTGGGCTCT n.371+775_371+784delinsCCTGGGCTCT n.357+2194_357+2203delinsCCTGGGCTCT | |
1 | g.150553752G>A | CA342302176 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.761G>A (p.Arg254Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) n.1045G>A n.370+783C>T n.417+783C>T n.1018G>A n.466+783C>T n.371+783C>T n.357+2202C>T | |
1 | g.150553752G>C | CA342302181 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.761G>C (p.Arg254Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) n.1045G>C n.370+783C>G n.417+783C>G n.1018G>C n.466+783C>G n.371+783C>G n.357+2202C>G | |
1 | g.150553752G>T | CA342302178 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.761G>T (p.Arg254Ile) c.860G>T (p.Arg287Ile) n.1045G>T n.370+783C>A n.417+783C>A n.1018G>T n.466+783C>A n.371+783C>A n.357+2202C>A | |
1 | g.150553752_150553760del | CA1078033 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.761_769del (p.Arg254_Ala257delinsThr) c.860_868del (p.Arg287_Ala290delinsThr) n.1045_1053del n.370+775_370+783del n.417+775_417+783del n.1018_1026del n.466+775_466+783del n.371+775_371+783del n.357+2194_357+2202del | dbSNP ExAC |
1 | g.150553753A>C | CA342302183 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.762A>C (p.Arg254Ser) c.861A>C (p.Arg287Ser) n.1046A>C n.370+782T>G n.417+782T>G n.1019A>C n.466+782T>G n.371+782T>G n.357+2201T>G | |
1 | g.150553753A>G | CA420897678 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.762A>G (p.Arg254=) c.861A>G (p.Arg287=) n.1046A>G n.370+782T>C n.417+782T>C n.1019A>G n.466+782T>C n.371+782T>C n.357+2201T>C | |
1 | g.150553753A>T | CA342302184 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.762A>T (p.Arg254Ser) c.861A>T (p.Arg287Ser) n.1046A>T n.370+782T>A n.417+782T>A n.1019A>T n.466+782T>A n.371+782T>A n.357+2201T>A | |
1 | g.150553754G>A | CA342302185 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1047G>A n.370+781C>T n.417+781C>T n.1020G>A n.466+781C>T n.371+781C>T n.357+2200C>T | |
1 | g.150553754G>C | CA342302186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1047G>C n.370+781C>G n.417+781C>G n.1020G>C n.466+781C>G n.371+781C>G n.357+2200C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553754G>T | CA342302188 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1047G>T n.370+781C>A n.417+781C>A n.1020G>T n.466+781C>A n.371+781C>A n.357+2200C>A | |
1 | g.150553755C>A | CA342302190 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1048C>A n.370+780G>T n.417+780G>T n.1021C>A n.466+780G>T n.371+780G>T n.357+2199G>T | |
1 | g.150553755C= | CA1144171517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.764C= (p.Ala255=) c.863C= (p.Ala288=) n.1048C= n.370+780G= n.417+780G= n.1021C= n.466+780G= n.371+780G= n.357+2199G= | |
1 | g.150553755C>G | CA342302191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1048C>G n.370+780G>C n.417+780G>C n.1021C>G n.466+780G>C n.371+780G>C n.357+2199G>C | |
1 | g.150553755C>T | CA1078034 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.764C>T (p.Ala255Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1048C>T n.370+780G>A n.417+780G>A n.1021C>T n.466+780G>A n.371+780G>A n.357+2199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553756C>A | CA420897682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.765C>A (p.Ala255=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1049C>A n.370+779G>T n.417+779G>T n.1022C>A n.466+779G>T n.371+779G>T n.357+2198G>T | |
1 | g.150553756C>G | CA420897684 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.765C>G (p.Ala255=) c.864C>G (p.Ala288=) n.1049C>G n.370+779G>C n.417+779G>C n.1022C>G n.466+779G>C n.371+779G>C n.357+2198G>C | |
1 | g.150553756C>T | CA420897683 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.765C>T (p.Ala255=) c.864C>T (p.Ala288=) n.1049C>T n.370+779G>A n.417+779G>A n.1022C>T n.466+779G>A n.371+779G>A n.357+2198G>A | |
1 | g.150553757C>A | CA342302195 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1050C>A n.370+778G>T n.417+778G>T n.1023C>A n.466+778G>T n.371+778G>T n.357+2197G>T | |
1 | g.150553757C>G | CA342302196 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1050C>G n.370+778G>C n.417+778G>C n.1023C>G n.466+778G>C n.371+778G>C n.357+2197G>C | |
1 | g.150553757C>T | CA342302198 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1050C>T n.370+778G>A n.417+778G>A n.1023C>T n.466+778G>A n.371+778G>A n.357+2197G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553760_150553772del | CA645525322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.769_781del (p.Ala257SerfsTer9) c.868_880del (p.Ala290SerfsTer9) n.1053_1065del n.370+766_370+778del n.417+766_417+778del n.1026_1038del n.466+766_466+778del n.371+766_371+778del n.357+2185_357+2197del | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553758A= | CA2479209230 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767A= (p.Gln256=) c.866A= (p.Gln289=) n.1051A= n.370+777T= n.417+777T= n.1024A= n.466+777T= n.371+777T= n.357+2196T= | |
1 | g.150553758A>C | CA342302200 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1051A>C n.370+777T>G n.417+777T>G n.1024A>C n.466+777T>G n.371+777T>G n.357+2196T>G | |
1 | g.150553758A>G | CA342302206 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1051A>G n.370+777T>C n.417+777T>C n.1024A>G n.466+777T>C n.371+777T>C n.357+2196T>C | dbSNP |
1 | g.150553758A>T | CA342302201 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1051A>T n.370+777T>A n.417+777T>A n.1024A>T n.466+777T>A n.371+777T>A n.357+2196T>A | |
1 | g.150553759G>A | CA420897685 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.768G>A (p.Gln256=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1052G>A n.370+776C>T n.417+776C>T n.1025G>A n.466+776C>T n.371+776C>T n.357+2195C>T | ClinVar |
1 | g.150553759G>C | CA342302210 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.768G>C (p.Gln256His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1052G>C n.370+776C>G n.417+776C>G n.1025G>C n.466+776C>G n.371+776C>G n.357+2195C>G | |
1 | g.150553759G>T | CA342302212 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.768G>T (p.Gln256His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1052G>T n.370+776C>A n.417+776C>A n.1025G>T n.466+776C>A n.371+776C>A n.357+2195C>A | |
1 | g.150553760G>A | CA342302214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1053G>A n.370+775C>T n.417+775C>T n.1026G>A n.466+775C>T n.371+775C>T n.357+2194C>T | |
1 | g.150553760G>C | CA342302216 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1053G>C n.370+775C>G n.417+775C>G n.1026G>C n.466+775C>G n.371+775C>G n.357+2194C>G | |
1 | g.150553760G>T | CA342302218 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1053G>T n.370+775C>A n.417+775C>A n.1026G>T n.466+775C>A n.371+775C>A n.357+2194C>A | |
1 | g.150553761C>A | CA342302229 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1054C>A n.370+774G>T n.417+774G>T n.1027C>A n.466+774G>T n.371+774G>T n.357+2193G>T | |
1 | g.150553761C>G | CA342302231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1054C>G n.370+774G>C n.417+774G>C n.1027C>G n.466+774G>C n.371+774G>C n.357+2193G>C | |
1 | g.150553761C>T | CA342302236 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.1054C>T n.370+774G>A n.417+774G>A n.1027C>T n.466+774G>A n.371+774G>A n.357+2193G>A | |
1 | g.150553762C>A | CA420897690 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.771C>A (p.Ala257=) c.870C>A (p.Ala290=) n.1055C>A n.370+773G>T n.417+773G>T n.1028C>A n.466+773G>T n.371+773G>T n.357+2192G>T | |
1 | g.150553762C>G | CA420897688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.771C>G (p.Ala257=) c.870C>G (p.Ala290=) n.1055C>G n.370+773G>C n.417+773G>C n.1028C>G n.466+773G>C n.371+773G>C n.357+2192G>C | |
1 | g.150553762C>T | CA420897689 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.771C>T (p.Ala257=) c.870C>T (p.Ala290=) n.1055C>T n.370+773G>A n.417+773G>A n.1028C>T n.466+773G>A n.371+773G>A n.357+2192G>A | ClinVar |
1 | g.150553763T>A | CA342302241 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1056T>A n.370+772A>T n.417+772A>T n.1029T>A n.466+772A>T n.371+772A>T n.357+2191A>T | |
1 | g.150553763T>C | CA342302243 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1056T>C n.370+772A>G n.417+772A>G n.1029T>C n.466+772A>G n.371+772A>G n.357+2191A>G | |
1 | g.150553763T>G | CA342302240 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1056T>G n.370+772A>C n.417+772A>C n.1029T>G n.466+772A>C n.371+772A>C n.357+2191A>C | |
1 | g.150553764C>A | CA342302246 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1057C>A n.370+771G>T n.417+771G>T n.1030C>A n.466+771G>T n.371+771G>T n.357+2190G>T | |
1 | g.150553764C>G | CA342302249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.773C>G (p.Ser258Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1057C>G n.370+771G>C n.417+771G>C n.1030C>G n.466+771G>C n.371+771G>C n.357+2190G>C | |
1 | g.150553764C>T | CA342302251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.773C>T (p.Ser258Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1057C>T n.370+771G>A n.417+771G>A n.1030C>T n.466+771G>A n.371+771G>A n.357+2190G>A | |
1 | g.150553765T>A | CA420897692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.774T>A (p.Ser258=) c.873T>A (p.Ser291=) n.1058T>A n.370+770A>T n.417+770A>T n.1031T>A n.466+770A>T n.371+770A>T n.357+2189A>T | |
1 | g.150553765T>C | CA420897693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.774T>C (p.Ser258=) c.873T>C (p.Ser291=) n.1058T>C n.370+770A>G n.417+770A>G n.1031T>C n.466+770A>G n.371+770A>G n.357+2189A>G | ClinVar |
1 | g.150553765T>G | CA420897694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.774T>G (p.Ser258=) c.873T>G (p.Ser291=) n.1058T>G n.370+770A>C n.417+770A>C n.1031T>G n.466+770A>C n.371+770A>C n.357+2189A>C | |
1 | g.150553766G>A | CA342302254 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1059G>A n.370+769C>T n.417+769C>T n.1032G>A n.466+769C>T n.371+769C>T n.357+2188C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553766G>C | CA342302256 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1059G>C n.370+769C>G n.417+769C>G n.1032G>C n.466+769C>G n.371+769C>G n.357+2188C>G | |
1 | g.150553766G>T | CA342302257 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1059G>T n.370+769C>A n.417+769C>A n.1032G>T n.466+769C>A n.371+769C>A n.357+2188C>A | |
1 | g.150553767G>A | CA342302258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1060G>A n.370+768C>T n.417+768C>T n.1033G>A n.466+768C>T n.371+768C>T n.357+2187C>T | |
1 | g.150553767G>C | CA342302259 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1060G>C n.370+768C>G n.417+768C>G n.1033G>C n.466+768C>G n.371+768C>G n.357+2187C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553767G= | CA2479209231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.776G= (p.Gly259=) c.875G= (p.Gly292=) n.1060G= n.370+768C= n.417+768C= n.1033G= n.466+768C= n.371+768C= n.357+2187C= | |
1 | g.150553767G>T | CA342302260 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1060G>T n.370+768C>A n.417+768C>A n.1033G>T n.466+768C>A n.371+768C>A n.357+2187C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553768C>A | CA420897698 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.777C>A (p.Gly259=) c.876C>A (p.Gly292=) n.1061C>A n.370+767G>T n.417+767G>T n.1034C>A n.466+767G>T n.371+767G>T n.357+2186G>T | |
1 | g.150553768C>G | CA420897699 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.777C>G (p.Gly259=) c.876C>G (p.Gly292=) n.1061C>G n.370+767G>C n.417+767G>C n.1034C>G n.466+767G>C n.371+767G>C n.357+2186G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553768C>T | CA420897700 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.777C>T (p.Gly259=) c.876C>T (p.Gly292=) n.1061C>T n.370+767G>A n.417+767G>A n.1034C>T n.466+767G>A n.371+767G>A n.357+2186G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553770_150553771del | CA2746064012 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.779_780del (p.Thr260ArgfsTer?) c.878_879del (p.Thr293ArgfsTer?) n.1063_1064del n.370+766_370+767del n.417+766_417+767del n.1036_1037del n.466+766_466+767del n.371+766_371+767del n.357+2185_357+2186del | |
1 | g.150553771_150553788dup | CA526260767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.780_797dup (p.Thr266_His267insGluProProSerProThr) c.879_896dup (p.Thr299_His300insGluProProSerProThr) n.1064_1081dup n.370+750_370+767dup n.417+750_417+767dup n.1037_1054dup n.466+750_466+767dup n.371+750_371+767dup n.357+2169_357+2186dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553769A>C | CA342302262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1062A>C n.370+766T>G n.417+766T>G n.1035A>C n.466+766T>G n.371+766T>G n.357+2185T>G | |
1 | g.150553769A>G | CA342302264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1062A>G n.370+766T>C n.417+766T>C n.1035A>G n.466+766T>C n.371+766T>C n.357+2185T>C | |
1 | g.150553769A>T | CA342302265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1062A>T n.370+766T>A n.417+766T>A n.1035A>T n.466+766T>A n.371+766T>A n.357+2185T>A | |
1 | g.150553770C>A | CA342302267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.779C>A (p.Thr260Lys) c.878C>A (p.Thr293Lys) n.1063C>A n.370+765G>T n.417+765G>T n.1036C>A n.466+765G>T n.371+765G>T n.357+2184G>T | |
1 | g.150553770C= | CA2479209232 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.779C= (p.Thr260=) c.878C= (p.Thr293=) n.1063C= n.370+765G= n.417+765G= n.1036C= n.466+765G= n.371+765G= n.357+2184G= | |
1 | g.150553770C>G | CA342302269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.779C>G (p.Thr260Arg) c.878C>G (p.Thr293Arg) n.1063C>G n.370+765G>C n.417+765G>C n.1036C>G n.466+765G>C n.371+765G>C n.357+2184G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553770C>T | CA342302266 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.779C>T (p.Thr260Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1063C>T n.370+765G>A n.417+765G>A n.1036C>T n.466+765G>A n.371+765G>A n.357+2184G>A | |
1 | g.150553771A= | CA2479209233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.780A= (p.Thr260=) c.879A= (p.Thr293=) n.1064A= n.370+764T= n.417+764T= n.1037A= n.466+764T= n.371+764T= n.357+2183T= | |
1 | g.150553771A>C | CA420897704 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.780A>C (p.Thr260=) c.879A>C (p.Thr293=) n.1064A>C n.370+764T>G n.417+764T>G n.1037A>C n.466+764T>G n.371+764T>G n.357+2183T>G | |
1 | g.150553771A>G | CA1078035 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.780A>G (p.Thr260=) c.879A>G (p.Thr293=) n.1064A>G n.370+764T>C n.417+764T>C n.1037A>G n.466+764T>C n.371+764T>C n.357+2183T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553771A>T | CA420897705 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.780A>T (p.Thr260=) c.879A>T (p.Thr293=) n.1064A>T n.370+764T>A n.417+764T>A n.1037A>T n.466+764T>A n.371+764T>A n.357+2183T>A | |
1 | g.150553772G>A | CA342302272 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1065G>A n.370+763C>T n.417+763C>T n.1038G>A n.466+763C>T n.371+763C>T n.357+2182C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553772G>C | CA342302273 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1065G>C n.370+763C>G n.417+763C>G n.1038G>C n.466+763C>G n.371+763C>G n.357+2182C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553772G= | CA2479209234 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.781G= (p.Glu261=) c.880G= (p.Glu294=) n.1065G= n.370+763C= n.417+763C= n.1038G= n.466+763C= n.371+763C= n.357+2182C= | |
1 | g.150553772G>T | CA342302274 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1065G>T n.370+763C>A n.417+763C>A n.1038G>T n.466+763C>A n.371+763C>A n.357+2182C>A | |
1 | g.150553773A>C | CA342302282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1066A>C n.370+762T>G n.417+762T>G n.1039A>C n.466+762T>G n.371+762T>G n.357+2181T>G | |
1 | g.150553773A>G | CA342302280 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1066A>G n.370+762T>C n.417+762T>C n.1039A>G n.466+762T>C n.371+762T>C n.357+2181T>C | |
1 | g.150553773A>T | CA342302276 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.1066A>T n.370+762T>A n.417+762T>A n.1039A>T n.466+762T>A n.371+762T>A n.357+2181T>A | |
1 | g.150553774G>A | CA420897708 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.783G>A (p.Glu261=) c.882G>A (p.Glu294=) n.1067G>A n.370+761C>T n.417+761C>T n.1040G>A n.466+761C>T n.371+761C>T n.357+2180C>T | |
1 | g.150553774G>C | CA342302284 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) n.1067G>C n.370+761C>G n.417+761C>G n.1040G>C n.466+761C>G n.371+761C>G n.357+2180C>G | |
1 | g.150553774G>T | CA342302287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1067G>T n.370+761C>A n.417+761C>A n.1040G>T n.466+761C>A n.371+761C>A n.357+2180C>A | |
1 | g.150553774_150553775delinsGC | CA2479209235 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.783_784delinsGC (p.Glu261=) c.882_883delinsGC (p.Glu294=) n.1067_1068delinsGC n.370+760_370+761delinsGC n.417+760_417+761delinsGC n.1040_1041delinsGC n.466+760_466+761delinsGC n.371+760_371+761delinsGC n.357+2179_357+2180delinsGC | |
1 | g.150553775C>A | CA342302290 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.784C>A (p.Pro262Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1068C>A n.370+760G>T n.417+760G>T n.1041C>A n.466+760G>T n.371+760G>T n.357+2179G>T | dbSNP |
1 | g.150553775C= | CA2479209236 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.784C= (p.Pro262=) c.883C= (p.Pro295=) n.1068C= n.370+760G= n.417+760G= n.1041C= n.466+760G= n.371+760G= n.357+2179G= | |
1 | g.150553775C>G | CA342302294 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.784C>G (p.Pro262Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1068C>G n.370+760G>C n.417+760G>C n.1041C>G n.466+760G>C n.371+760G>C n.357+2179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553775C>T | CA342302296 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.784C>T (p.Pro262Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1068C>T n.370+760G>A n.417+760G>A n.1041C>T n.466+760G>A n.371+760G>A n.357+2179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553780dup | CA1078036 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.789dup (p.Ser264LeufsTer?) c.888dup (p.Ser297LeufsTer?) n.1073dup n.370+760dup n.417+760dup n.1046dup n.466+760dup n.371+760dup n.357+2179dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553780del | CA1007635311 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.789del (p.Ser264HisfsTer6) c.888del (p.Ser297HisfsTer6) n.1073del n.370+760del n.417+760del n.1046del n.466+760del n.371+760del n.357+2179del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553776C>A | CA342302298 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.785C>A (p.Pro262His) c.884C>A (p.Pro295His) n.1069C>A n.370+759G>T n.417+759G>T n.1042C>A n.466+759G>T n.371+759G>T n.357+2178G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553776C= | CA2479209237 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.785C= (p.Pro262=) c.884C= (p.Pro295=) n.1069C= n.370+759G= n.417+759G= n.1042C= n.466+759G= n.371+759G= n.357+2178G= | |
1 | g.150553776C>G | CA342302304 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.785C>G (p.Pro262Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1069C>G n.370+759G>C n.417+759G>C n.1042C>G n.466+759G>C n.371+759G>C n.357+2178G>C | |
1 | g.150553776C>T | CA342302301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.785C>T (p.Pro262Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1069C>T n.370+759G>A n.417+759G>A n.1042C>T n.466+759G>A n.371+759G>A n.357+2178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553777C>A | CA420897711 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.786C>A (p.Pro262=) c.885C>A (p.Pro295=) n.1070C>A n.370+758G>T n.417+758G>T n.1043C>A n.466+758G>T n.371+758G>T n.357+2177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553777C= | CA1148197871 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.786C= (p.Pro262=) c.885C= (p.Pro295=) n.1070C= n.370+758G= n.417+758G= n.1043C= n.466+758G= n.371+758G= n.357+2177G= | |
1 | g.150553777C>G | CA420897712 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.786C>G (p.Pro262=) c.885C>G (p.Pro295=) n.1070C>G n.370+758G>C n.417+758G>C n.1043C>G n.466+758G>C n.371+758G>C n.357+2177G>C | |
1 | g.150553777C>T | CA1078037 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.786C>T (p.Pro262=) c.885C>T (p.Pro295=) n.1070C>T n.370+758G>A n.417+758G>A n.1043C>T n.466+758G>A n.371+758G>A n.357+2177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553778C>A | CA342302310 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1071C>A n.370+757G>T n.417+757G>T n.1044C>A n.466+757G>T n.371+757G>T n.357+2176G>T | |
1 | g.150553778C>G | CA342302308 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1071C>G n.370+757G>C n.417+757G>C n.1044C>G n.466+757G>C n.371+757G>C n.357+2176G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150553778C>T | CA342302312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1071C>T n.370+757G>A n.417+757G>A n.1044C>T n.466+757G>A n.371+757G>A n.357+2176G>A | |
1 | g.150553779C>A | CA1078039 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.788C>A (p.Pro263His) c.887C>A (p.Pro296His) n.1072C>A n.370+756G>T n.417+756G>T n.1045C>A n.466+756G>T n.371+756G>T n.357+2175G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553779C= | CA1143655809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.788C= (p.Pro263=) c.887C= (p.Pro296=) n.1072C= n.370+756G= n.417+756G= n.1045C= n.466+756G= n.371+756G= n.357+2175G= | |
1 | g.150553779C>G | CA342302322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1072C>G n.370+756G>C n.417+756G>C n.1045C>G n.466+756G>C n.371+756G>C n.357+2175G>C | |
1 | g.150553779C>T | CA1078038 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1072C>T n.370+756G>A n.417+756G>A n.1045C>T n.466+756G>A n.371+756G>A n.357+2175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553780C>A | CA420897713 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.789C>A (p.Pro263=) c.888C>A (p.Pro296=) n.1073C>A n.370+755G>T n.417+755G>T n.1046C>A n.466+755G>T n.371+755G>T n.357+2174G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553780C= | CA2479209238 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.789C= (p.Pro263=) c.888C= (p.Pro296=) n.1073C= n.370+755G= n.417+755G= n.1046C= n.466+755G= n.371+755G= n.357+2174G= | |
1 | g.150553780C>G | CA420897715 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.789C>G (p.Pro263=) c.888C>G (p.Pro296=) n.1073C>G n.370+755G>C n.417+755G>C n.1046C>G n.466+755G>C n.371+755G>C n.357+2174G>C | |
1 | g.150553780C>T | CA420897714 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.789C>T (p.Pro263=) c.888C>T (p.Pro296=) n.1073C>T n.370+755G>A n.417+755G>A n.1046C>T n.466+755G>A n.371+755G>A n.357+2174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553781T>A | CA342302331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.1074T>A n.370+754A>T n.417+754A>T n.1047T>A n.466+754A>T n.371+754A>T n.357+2173A>T | |
1 | g.150553781T>C | CA342302335 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.1074T>C n.370+754A>G n.417+754A>G n.1047T>C n.466+754A>G n.371+754A>G n.357+2173A>G | |
1 | g.150553781T>G | CA342302332 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.1074T>G n.370+754A>C n.417+754A>C n.1047T>G n.466+754A>C n.371+754A>C n.357+2173A>C | |
1 | g.150553782C>A | CA342302338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.791C>A (p.Ser264Ter) c.890C>A (p.Ser297Ter) n.1075C>A n.370+753G>T n.417+753G>T n.1048C>A n.466+753G>T n.371+753G>T n.357+2172G>T | |
1 | g.150553782C>G | CA342302339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.791C>G (p.Ser264Ter) c.890C>G (p.Ser297Ter) n.1075C>G n.370+753G>C n.417+753G>C n.1048C>G n.466+753G>C n.371+753G>C n.357+2172G>C | |
1 | g.150553782C>T | CA342302342 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.791C>T (p.Ser264Leu) c.890C>T (p.Ser297Leu) n.1075C>T n.370+753G>A n.417+753G>A n.1048C>T n.466+753G>A n.371+753G>A n.357+2172G>A | |
1 | g.150553783A>C | CA420897718 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.792A>C (p.Ser264=) c.891A>C (p.Ser297=) n.1076A>C n.370+752T>G n.417+752T>G n.1049A>C n.466+752T>G n.371+752T>G n.357+2171T>G | |
1 | g.150553783A>G | CA420897720 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.792A>G (p.Ser264=) c.891A>G (p.Ser297=) n.1076A>G n.370+752T>C n.417+752T>C n.1049A>G n.466+752T>C n.371+752T>C n.357+2171T>C | |
1 | g.150553783A>T | CA420897721 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.792A>T (p.Ser264=) c.891A>T (p.Ser297=) n.1076A>T n.370+752T>A n.417+752T>A n.1049A>T n.466+752T>A n.371+752T>A n.357+2171T>A | |
1 | g.150553784C>A | CA342302344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1077C>A n.370+751G>T n.417+751G>T n.1050C>A n.466+751G>T n.371+751G>T n.357+2170G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553784C>G | CA342302347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1077C>G n.370+751G>C n.417+751G>C n.1050C>G n.466+751G>C n.371+751G>C n.357+2170G>C | |
1 | g.150553784C>T | CA342302348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1077C>T n.370+751G>A n.417+751G>A n.1050C>T n.466+751G>A n.371+751G>A n.357+2170G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553786dup | CA2746064023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.795dup (p.Thr266HisfsTer?) c.894dup (p.Thr299HisfsTer?) n.1079dup n.370+751dup n.417+751dup n.1052dup n.466+751dup n.371+751dup n.357+2170dup | |
1 | g.150553785C>A | CA342302349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.794C>A (p.Pro265His) c.893C>A (p.Pro298His) n.1078C>A n.370+750G>T n.417+750G>T n.1051C>A n.466+750G>T n.371+750G>T n.357+2169G>T | |
1 | g.150553785C= | CA2479209239 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.794C= (p.Pro265=) c.893C= (p.Pro298=) n.1078C= n.370+750G= n.417+750G= n.1051C= n.466+750G= n.371+750G= n.357+2169G= | |
1 | g.150553785C>G | CA342302350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1078C>G n.370+750G>C n.417+750G>C n.1051C>G n.466+750G>C n.371+750G>C n.357+2169G>C | |
1 | g.150553785C>T | CA1078040 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1078C>T n.370+750G>A n.417+750G>A n.1051C>T n.466+750G>A n.371+750G>A n.357+2169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553786C>A | CA420897722 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.795C>A (p.Pro265=) c.894C>A (p.Pro298=) n.1079C>A n.370+749G>T n.417+749G>T n.1052C>A n.466+749G>T n.371+749G>T n.357+2168G>T | |
1 | g.150553786C>G | CA420897723 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.795C>G (p.Pro265=) c.894C>G (p.Pro298=) n.1079C>G n.370+749G>C n.417+749G>C n.1052C>G n.466+749G>C n.371+749G>C n.357+2168G>C | |
1 | g.150553786C>T | CA420897724 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.795C>T (p.Pro265=) c.894C>T (p.Pro298=) n.1079C>T n.370+749G>A n.417+749G>A n.1052C>T n.466+749G>A n.371+749G>A n.357+2168G>A | |
1 | g.150553787A>C | CA342302354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1080A>C n.370+748T>G n.417+748T>G n.1053A>C n.466+748T>G n.371+748T>G n.357+2167T>G | |
1 | g.150553787A>G | CA342302356 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1080A>G n.370+748T>C n.417+748T>C n.1053A>G n.466+748T>C n.371+748T>C n.357+2167T>C | |
1 | g.150553787A>T | CA342302358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1080A>T n.370+748T>A n.417+748T>A n.1053A>T n.466+748T>A n.371+748T>A n.357+2167T>A | |
1 | g.150553788C>A | CA342302362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.797C>A (p.Thr266Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.1081C>A n.370+747G>T n.417+747G>T n.1054C>A n.466+747G>T n.371+747G>T n.357+2166G>T | |
1 | g.150553788C= | CA2479209240 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.797C= (p.Thr266=) c.896C= (p.Thr299=) n.1081C= n.370+747G= n.417+747G= n.1054C= n.466+747G= n.371+747G= n.357+2166G= | |
1 | g.150553788C>G | CA342302365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.797C>G (p.Thr266Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) n.1081C>G n.370+747G>C n.417+747G>C n.1054C>G n.466+747G>C n.371+747G>C n.357+2166G>C | |
1 | g.150553788C>T | CA1078041 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.797C>T (p.Thr266Met) c.896C>T (p.Thr299Met) n.1081C>T n.370+747G>A n.417+747G>A n.1054C>T n.466+747G>A n.371+747G>A n.357+2166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553789_150553790del | CA2647814597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798_799del (p.His267LeufsTer?) c.897_898del (p.His300LeufsTer?) n.1082_1083del n.370+746_370+747del n.417+746_417+747del n.1055_1056del n.466+746_466+747del n.371+746_371+747del n.357+2165_357+2166del | gnomAD v4 |
1 | g.150553789G>A | CA1078042 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798G>A (p.Thr266=) c.897G>A (p.Thr299=) n.1082G>A n.370+746C>T n.417+746C>T n.1055G>A n.466+746C>T n.371+746C>T n.357+2165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553789G>C | CA420897729 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798G>C (p.Thr266=) c.897G>C (p.Thr299=) n.1082G>C n.370+746C>G n.417+746C>G n.1055G>C n.466+746C>G n.371+746C>G n.357+2165C>G | |
1 | g.150553789G= | CA1148140851 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798G= (p.Thr266=) c.897G= (p.Thr299=) n.1082G= n.370+746C= n.417+746C= n.1055G= n.466+746C= n.371+746C= n.357+2165C= | |
1 | g.150553789G>T | CA420897730 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.798G>T (p.Thr266=) c.897G>T (p.Thr299=) n.1082G>T n.370+746C>A n.417+746C>A n.1055G>T n.466+746C>A n.371+746C>A n.357+2165C>A | |
1 | g.150553790C>A | CA342302369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.799C>A (p.His267Asn) c.898C>A (p.His300Asn) n.1083C>A n.370+745G>T n.417+745G>T n.1056C>A n.466+745G>T n.371+745G>T n.357+2164G>T | |
1 | g.150553790C= | CA2479209241 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.799C= (p.His267=) c.898C= (p.His300=) n.1083C= n.370+745G= n.417+745G= n.1056C= n.466+745G= n.371+745G= n.357+2164G= | |
1 | g.150553790C>G | CA342302371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.799C>G (p.His267Asp) c.898C>G (p.His300Asp) n.1083C>G n.370+745G>C n.417+745G>C n.1056C>G n.466+745G>C n.371+745G>C n.357+2164G>C | |
1 | g.150553790C>T | CA342302373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.799C>T (p.His267Tyr) c.898C>T (p.His300Tyr) n.1083C>T n.370+745G>A n.417+745G>A n.1056C>T n.466+745G>A n.371+745G>A n.357+2164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553791A>C | CA342302374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.800A>C (p.His267Pro) c.899A>C (p.His300Pro) n.1084A>C n.370+744T>G n.417+744T>G n.1057A>C n.466+744T>G n.371+744T>G n.357+2163T>G | |
1 | g.150553791A>G | CA342302376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.800A>G (p.His267Arg) c.899A>G (p.His300Arg) n.1084A>G n.370+744T>C n.417+744T>C n.1057A>G n.466+744T>C n.371+744T>C n.357+2163T>C | |
1 | g.150553791A>T | CA342302379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.800A>T (p.His267Leu) c.899A>T (p.His300Leu) n.1084A>T n.370+744T>A n.417+744T>A n.1057A>T n.466+744T>A n.371+744T>A n.357+2163T>A | |
1 | g.150553792C>A | CA342302381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.801C>A (p.His267Gln) c.900C>A (p.His300Gln) n.1085C>A n.370+743G>T n.417+743G>T n.1058C>A n.466+743G>T n.371+743G>T n.357+2162G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553792C>G | CA342302384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.801C>G (p.His267Gln) c.900C>G (p.His300Gln) n.1085C>G n.370+743G>C n.417+743G>C n.1058C>G n.466+743G>C n.371+743G>C n.357+2162G>C | |
1 | g.150553792C>T | CA420897732 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.801C>T (p.His267=) c.900C>T (p.His300=) n.1085C>T n.370+743G>A n.417+743G>A n.1058C>T n.466+743G>A n.371+743G>A n.357+2162G>A | |
1 | g.150553793T>A | CA342302388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.802T>A (p.Ser268Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1086T>A n.370+742A>T n.417+742A>T n.1059T>A n.466+742A>T n.371+742A>T n.357+2161A>T | |
1 | g.150553793T>C | CA342302391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.802T>C (p.Ser268Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1086T>C n.370+742A>G n.417+742A>G n.1059T>C n.466+742A>G n.371+742A>G n.357+2161A>G | |
1 | g.150553793T>G | CA342302387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.802T>G (p.Ser268Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1086T>G n.370+742A>C n.417+742A>C n.1059T>G n.466+742A>C n.371+742A>C n.357+2161A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553794C>A | CA342302394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.1087C>A n.370+741G>T n.417+741G>T n.1060C>A n.466+741G>T n.371+741G>T n.357+2160G>T | |
1 | g.150553794C= | CA1140614497 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.803C= (p.Ser268=) c.902C= (p.Ser301=) n.1087C= n.370+741G= n.417+741G= n.1060C= n.466+741G= n.371+741G= n.357+2160G= | |
1 | g.150553794C>G | CA342302396 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.803C>G (p.Ser268Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.1087C>G n.370+741G>C n.417+741G>C n.1060C>G n.466+741G>C n.371+741G>C n.357+2160G>C | |
1 | g.150553794C>T | CA1078043 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.803C>T (p.Ser268Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.1087C>T n.370+741G>A n.417+741G>A n.1060C>T n.466+741G>A n.371+741G>A n.357+2160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553795C>A | CA420897740 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.804C>A (p.Ser268=) c.903C>A (p.Ser301=) n.1088C>A n.370+740G>T n.417+740G>T n.1061C>A n.466+740G>T n.371+740G>T n.357+2159G>T | |
1 | g.150553795C>G | CA420897739 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.804C>G (p.Ser268=) c.903C>G (p.Ser301=) n.1088C>G n.370+740G>C n.417+740G>C n.1061C>G n.466+740G>C n.371+740G>C n.357+2159G>C | |
1 | g.150553795C>T | CA420897741 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.804C>T (p.Ser268=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1088C>T n.370+740G>A n.417+740G>A n.1061C>T n.466+740G>A n.371+740G>A n.357+2159G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553796T>A | CA342302399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.805T>A (p.Leu269Ile) c.904T>A (p.Leu302Ile) n.1089T>A n.370+739A>T n.417+739A>T n.1062T>A n.466+739A>T n.371+739A>T n.357+2158A>T | |
1 | g.150553796T>C | CA420897743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.805T>C (p.Leu269=) c.904T>C (p.Leu302=) n.1089T>C n.370+739A>G n.417+739A>G n.1062T>C n.466+739A>G n.371+739A>G n.357+2158A>G | |
1 | g.150553796T>G | CA342302401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.805T>G (p.Leu269Val) c.904T>G (p.Leu302Val) n.1089T>G n.370+739A>C n.417+739A>C n.1062T>G n.466+739A>C n.371+739A>C n.357+2158A>C | |
1 | g.150553797T>A | CA342302408 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.806T>A (p.Leu269Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1090T>A n.370+738A>T n.417+738A>T n.1063T>A n.466+738A>T n.371+738A>T n.357+2157A>T | |
1 | g.150553797T>C | CA342302405 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.806T>C (p.Leu269Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1090T>C n.370+738A>G n.417+738A>G n.1063T>C n.466+738A>G n.371+738A>G n.357+2157A>G | |
1 | g.150553797T>G | CA342302406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.806T>G (p.Leu269Ter) c.905T>G (p.Leu302Ter) n.1090T>G n.370+738A>C n.417+738A>C n.1063T>G n.466+738A>C n.371+738A>C n.357+2157A>C | |
1 | g.150553797_150553800delinsTAGG | CA2479209242 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.806_809delinsTAGG (p.Leu269=) c.905_908delinsTAGG (p.Leu302=) n.1090_1093delinsTAGG n.370+735_370+738delinsCCTA n.417+735_417+738delinsCCTA n.1063_1066delinsTAGG n.466+735_466+738delinsCCTA n.371+735_371+738delinsCCTA n.357+2154_357+2157delinsCCTA | |
1 | g.150553798A= | CA2479209243 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.807A= (p.Leu269=) c.906A= (p.Leu302=) n.1091A= n.370+737T= n.417+737T= n.1064A= n.466+737T= n.371+737T= n.357+2156T= | |
1 | g.150553798A>C | CA342302410 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.807A>C (p.Leu269Phe) c.906A>C (p.Leu302Phe) n.1091A>C n.370+737T>G n.417+737T>G n.1064A>C n.466+737T>G n.371+737T>G n.357+2156T>G | |
1 | g.150553798A>G | CA420897746 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.807A>G (p.Leu269=) c.906A>G (p.Leu302=) n.1091A>G n.370+737T>C n.417+737T>C n.1064A>G n.466+737T>C n.371+737T>C n.357+2156T>C | |
1 | g.150553798A>T | CA342302412 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.807A>T (p.Leu269Phe) c.906A>T (p.Leu302Phe) n.1091A>T n.370+737T>A n.417+737T>A n.1064A>T n.466+737T>A n.371+737T>A n.357+2156T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553800_150553802del | CA526260768 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809_811del (p.Gly270del) c.908_910del (p.Gly303del) n.1093_1095del n.370+735_370+737del n.417+735_417+737del n.1066_1068del n.466+735_466+737del n.371+735_371+737del n.357+2154_357+2156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553799G>A | CA342302414 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1092G>A n.370+736C>T n.417+736C>T n.1065G>A n.466+736C>T n.371+736C>T n.357+2155C>T | |
1 | g.150553799G>C | CA342302417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1092G>C n.370+736C>G n.417+736C>G n.1065G>C n.466+736C>G n.371+736C>G n.357+2155C>G | |
1 | g.150553799G>T | CA342302420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) n.1092G>T n.370+736C>A n.417+736C>A n.1065G>T n.466+736C>A n.371+736C>A n.357+2155C>A | |
1 | g.150553800G>A | CA342302423 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1093G>A n.370+735C>T n.417+735C>T n.1066G>A n.466+735C>T n.371+735C>T n.357+2154C>T | dbSNP |
1 | g.150553800G>C | CA342302427 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1093G>C n.370+735C>G n.417+735C>G n.1066G>C n.466+735C>G n.371+735C>G n.357+2154C>G | |
1 | g.150553800G= | CA2479209244 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809G= (p.Gly270=) c.908G= (p.Gly303=) n.1093G= n.370+735C= n.417+735C= n.1066G= n.466+735C= n.371+735C= n.357+2154C= | |
1 | g.150553800G>T | CA342302425 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1093G>T n.370+735C>A n.417+735C>A n.1066G>T n.466+735C>A n.371+735C>A n.357+2154C>A | |
1 | g.150553801A>C | CA420897751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.810A>C (p.Gly270=) c.909A>C (p.Gly303=) n.1094A>C n.370+734T>G n.417+734T>G n.1067A>C n.466+734T>G n.371+734T>G n.357+2153T>G | |
1 | g.150553801A>G | CA420897752 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.810A>G (p.Gly270=) c.909A>G (p.Gly303=) n.1094A>G n.370+734T>C n.417+734T>C n.1067A>G n.466+734T>C n.371+734T>C n.357+2153T>C | |
1 | g.150553801A>T | CA420897753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.810A>T (p.Gly270=) c.909A>T (p.Gly303=) n.1094A>T n.370+734T>A n.417+734T>A n.1067A>T n.466+734T>A n.371+734T>A n.357+2153T>A | |
1 | g.150553802G>A | CA342302429 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1095G>A n.370+733C>T n.417+733C>T n.1068G>A n.466+733C>T n.371+733C>T n.357+2152C>T | |
1 | g.150553802G>C | CA342302430 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1095G>C n.370+733C>G n.417+733C>G n.1068G>C n.466+733C>G n.371+733C>G n.357+2152C>G | |
1 | g.150553802G>T | CA342302431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1095G>T n.370+733C>A n.417+733C>A n.1068G>T n.466+733C>A n.371+733C>A n.357+2152C>A | |
1 | g.150553803A>C | CA342302433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1096A>C n.370+732T>G n.417+732T>G n.1069A>C n.466+732T>G n.371+732T>G n.357+2151T>G | |
1 | g.150553803A>G | CA342302434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1096A>G n.370+732T>C n.417+732T>C n.1069A>G n.466+732T>C n.371+732T>C n.357+2151T>C | |
1 | g.150553803A>T | CA342302436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1096A>T n.370+732T>A n.417+732T>A n.1069A>T n.466+732T>A n.371+732T>A n.357+2151T>A | |
1 | g.150553804A>C | CA342302437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) n.1097A>C n.370+731T>G n.417+731T>G n.1070A>C n.466+731T>G n.371+731T>G n.357+2150T>G | |
1 | g.150553804A>G | CA420897760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.813A>G (p.Glu271=) c.912A>G (p.Glu304=) n.1097A>G n.370+731T>C n.417+731T>C n.1070A>G n.466+731T>C n.371+731T>C n.357+2150T>C | |
1 | g.150553804A>T | CA342302439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) n.1097A>T n.370+731T>A n.417+731T>A n.1070A>T n.466+731T>A n.371+731T>A n.357+2150T>A | |
1 | g.150553805G>A | CA342302441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1098G>A n.370+730C>T n.417+730C>T n.1071G>A n.466+730C>T n.371+730C>T n.357+2149C>T | |
1 | g.150553805G>C | CA342302442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1098G>C n.370+730C>G n.417+730C>G n.1071G>C n.466+730C>G n.371+730C>G n.357+2149C>G | |
1 | g.150553805G>T | CA342302444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.814G>T (p.Gly272Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1098G>T n.370+730C>A n.417+730C>A n.1071G>T n.466+730C>A n.371+730C>A n.357+2149C>A | |
1 | g.150553806dup | CA2840394283 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.815dup (p.Gly273TrpfsTer28) c.914dup (p.Gly306TrpfsTer28) n.1099dup n.370+730dup n.417+730dup n.1072dup n.466+730dup n.371+730dup n.357+2149dup | |
1 | g.150553805_150553807delinsGGT | CA2479209245 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.814_816delinsGGT (p.Gly272=) c.913_915delinsGGT (p.Gly305=) n.1098_1100delinsGGT n.370+728_370+730delinsACC n.417+728_417+730delinsACC n.1071_1073delinsGGT n.466+728_466+730delinsACC n.371+728_371+730delinsACC n.357+2147_357+2149delinsACC | |
1 | g.150553806G>A | CA342302449 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.815G>A (p.Gly272Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1099G>A n.370+729C>T n.417+729C>T n.1072G>A n.466+729C>T n.371+729C>T n.357+2148C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553806G>C | CA342302447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1099G>C n.370+729C>G n.417+729C>G n.1072G>C n.466+729C>G n.371+729C>G n.357+2148C>G | |
1 | g.150553806G>T | CA342302451 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1099G>T n.370+729C>A n.417+729C>A n.1072G>T n.466+729C>A n.371+729C>A n.357+2148C>A | |
1 | g.150553807_150553808del | CA1078044 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816_817del (p.Gly273LeufsTer27) c.915_916del (p.Gly306LeufsTer27) n.1100_1101del n.370+728_370+729del n.417+728_417+729del n.1073_1074del n.466+728_466+729del n.371+728_371+729del n.357+2147_357+2148del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553807T>A | CA420897762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816T>A (p.Gly272=) c.915T>A (p.Gly305=) n.1100T>A n.370+728A>T n.417+728A>T n.1073T>A n.466+728A>T n.371+728A>T n.357+2147A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553807T>C | CA420897763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816T>C (p.Gly272=) c.915T>C (p.Gly305=) n.1100T>C n.370+728A>G n.417+728A>G n.1073T>C n.466+728A>G n.371+728A>G n.357+2147A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553807T>G | CA1078045 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816T>G (p.Gly272=) c.915T>G (p.Gly305=) n.1100T>G n.370+728A>C n.417+728A>C n.1073T>G n.466+728A>C n.371+728A>C n.357+2147A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553807T= | CA2479209246 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.816T= (p.Gly272=) c.915T= (p.Gly305=) n.1100T= n.370+728A= n.417+728A= n.1073T= n.466+728A= n.371+728A= n.357+2147A= | |
1 | g.150553808G>A | CA342302453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) n.1101G>A n.370+727C>T n.417+727C>T n.1074G>A n.466+727C>T n.371+727C>T n.357+2146C>T | |
1 | g.150553808G>C | CA342302454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1101G>C n.370+727C>G n.417+727C>G n.1074G>C n.466+727C>G n.371+727C>G n.357+2146C>G | |
1 | g.150553808G>T | CA342302456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) n.1101G>T n.370+727C>A n.417+727C>A n.1074G>T n.466+727C>A n.371+727C>A n.357+2146C>A | |
1 | g.150553809G>A | CA342302460 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) n.1102G>A n.370+726C>T n.417+726C>T n.1075G>A n.466+726C>T n.371+726C>T n.357+2145C>T | |
1 | g.150553809G>C | CA342302462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1102G>C n.370+726C>G n.417+726C>G n.1075G>C n.466+726C>G n.371+726C>G n.357+2145C>G | |
1 | g.150553809G>T | CA342302464 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1102G>T n.370+726C>A n.417+726C>A n.1075G>T n.466+726C>A n.371+726C>A n.357+2145C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553810C>A | CA420897768 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.819C>A (p.Gly273=) c.918C>A (p.Gly306=) n.1103C>A n.370+725G>T n.417+725G>T n.1076C>A n.466+725G>T n.371+725G>T n.357+2144G>T | |
1 | g.150553810C>G | CA420897769 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.819C>G (p.Gly273=) c.918C>G (p.Gly306=) n.1103C>G n.370+725G>C n.417+725G>C n.1076C>G n.466+725G>C n.371+725G>C n.357+2144G>C | |
1 | g.150553810C>T | CA420897770 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.819C>T (p.Gly273=) c.918C>T (p.Gly306=) n.1103C>T n.370+725G>A n.417+725G>A n.1076C>T n.466+725G>A n.371+725G>A n.357+2144G>A | |
1 | g.150553811T>A | CA342302469 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.820T>A (p.Phe274Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1104T>A n.370+724A>T n.417+724A>T n.1077T>A n.466+724A>T n.371+724A>T n.357+2143A>T | |
1 | g.150553811T>C | CA342302466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.820T>C (p.Phe274Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1104T>C n.370+724A>G n.417+724A>G n.1077T>C n.466+724A>G n.371+724A>G n.357+2143A>G | |
1 | g.150553811T>G | CA342302467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.820T>G (p.Phe274Val) c.919T>G (p.Phe307Val) n.1104T>G n.370+724A>C n.417+724A>C n.1077T>G n.466+724A>C n.371+724A>C n.357+2143A>C | |
1 | g.150553812T>A | CA342302471 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1105T>A n.370+723A>T n.417+723A>T n.1078T>A n.466+723A>T n.371+723A>T n.357+2142A>T | |
1 | g.150553812T>C | CA342302472 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.821T>C (p.Phe274Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1105T>C n.370+723A>G n.417+723A>G n.1078T>C n.466+723A>G n.371+723A>G n.357+2142A>G | |
1 | g.150553812T>G | CA342302474 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.821T>G (p.Phe274Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1105T>G n.370+723A>C n.417+723A>C n.1078T>G n.466+723A>C n.371+723A>C n.357+2142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553812T= | CA2479209247 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.821T= (p.Phe274=) c.920T= (p.Phe307=) n.1105T= n.370+723A= n.417+723A= n.1078T= n.466+723A= n.371+723A= n.357+2142A= | |
1 | g.150553813C>A | CA342302476 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.822C>A (p.Phe274Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1106C>A n.370+722G>T n.417+722G>T n.1079C>A n.466+722G>T n.371+722G>T n.357+2141G>T | |
1 | g.150553813C>G | CA342302477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.822C>G (p.Phe274Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1106C>G n.370+722G>C n.417+722G>C n.1079C>G n.466+722G>C n.371+722G>C n.357+2141G>C | |
1 | g.150553813C>T | CA420897782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.822C>T (p.Phe274=) c.921C>T (p.Phe307=) n.1106C>T n.370+722G>A n.417+722G>A n.1079C>T n.466+722G>A n.371+722G>A n.357+2141G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553814T>A | CA342302479 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.823T>A (p.Phe275Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1107T>A n.370+721A>T n.417+721A>T n.1080T>A n.466+721A>T n.371+721A>T n.357+2140A>T | |
1 | g.150553814T>C | CA342302481 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1107T>C n.370+721A>G n.417+721A>G n.1080T>C n.466+721A>G n.371+721A>G n.357+2140A>G | |
1 | g.150553814T>G | CA342302480 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.823T>G (p.Phe275Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.1107T>G n.370+721A>C n.417+721A>C n.1080T>G n.466+721A>C n.371+721A>C n.357+2140A>C | |
1 | g.150553815T>A | CA342302483 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1108T>A n.370+720A>T n.417+720A>T n.1081T>A n.466+720A>T n.371+720A>T n.357+2139A>T | |
1 | g.150553815T>C | CA342302485 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.824T>C (p.Phe275Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1108T>C n.370+720A>G n.417+720A>G n.1081T>C n.466+720A>G n.371+720A>G n.357+2139A>G | |
1 | g.150553815T>G | CA342302486 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.824T>G (p.Phe275Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1108T>G n.370+720A>C n.417+720A>C n.1081T>G n.466+720A>C n.371+720A>C n.357+2139A>C | |
1 | g.150553815_150553826delinsTCCGTGCATCCC | CA2479209248 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.824_835delinsTCCGTGCATCCC (p.Phe275=) c.923_934delinsTCCGTGCATCCC (p.Phe308=) n.1108_1119delinsTCCGTGCATCCC n.370+709_370+720delinsGGGATGCACGGA n.417+709_417+720delinsGGGATGCACGGA n.1081_1092delinsTCCGTGCATCCC n.466+709_466+720delinsGGGATGCACGGA n.371+709_371+720delinsGGGATGCACGGA n.357+2128_357+2139delinsGGGATGCACGGA | |
1 | g.150553816C>A | CA342302488 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.825C>A (p.Phe275Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1109C>A n.370+719G>T n.417+719G>T n.1082C>A n.466+719G>T n.371+719G>T n.357+2138G>T | |
1 | g.150553816C>G | CA342302490 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.825C>G (p.Phe275Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1109C>G n.370+719G>C n.417+719G>C n.1082C>G n.466+719G>C n.371+719G>C n.357+2138G>C | |
1 | g.150553816C>T | CA420897790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.825C>T (p.Phe275=) c.924C>T (p.Phe308=) n.1109C>T n.370+719G>A n.417+719G>A n.1082C>T n.466+719G>A n.371+719G>A n.357+2138G>A | |
1 | g.150553817_150553827del | CA261177 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826_836del (p.Arg276SerfsTer21) c.925_935del (p.Arg309SerfsTer21) n.1110_1120del n.370+709_370+719del n.417+709_417+719del n.1083_1093del n.466+709_466+719del n.371+709_371+719del n.357+2128_357+2138del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553817C>A | CA342302492 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826C>A (p.Arg276Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1110C>A n.370+718G>T n.417+718G>T n.1083C>A n.466+718G>T n.371+718G>T n.357+2137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553817C= | CA2479209249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826C= (p.Arg276=) c.925C= (p.Arg309=) n.1110C= n.370+718G= n.417+718G= n.1083C= n.466+718G= n.371+718G= n.357+2137G= | |
1 | g.150553817C>G | CA342302494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826C>G (p.Arg276Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1110C>G n.370+718G>C n.417+718G>C n.1083C>G n.466+718G>C n.371+718G>C n.357+2137G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553817C>T | CA1078046 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.826C>T (p.Arg276Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1110C>T n.370+718G>A n.417+718G>A n.1083C>T n.466+718G>A n.371+718G>A n.357+2137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553818G>A | CA1078047 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.827G>A (p.Arg276His) c.926G>A (p.Arg309His) n.1111G>A n.370+717C>T n.417+717C>T n.1084G>A n.466+717C>T n.371+717C>T n.357+2136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553818G>C | CA342302496 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.827G>C (p.Arg276Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1111G>C n.370+717C>G n.417+717C>G n.1084G>C n.466+717C>G n.371+717C>G n.357+2136C>G | |
1 | g.150553818G= | CA1144119404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.827G= (p.Arg276=) c.926G= (p.Arg309=) n.1111G= n.370+717C= n.417+717C= n.1084G= n.466+717C= n.371+717C= n.357+2136C= | |
1 | g.150553818G>T | CA342302495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.827G>T (p.Arg276Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1111G>T n.370+717C>A n.417+717C>A n.1084G>T n.466+717C>A n.371+717C>A n.357+2136C>A | |
1 | g.150553819T>A | CA420897794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.828T>A (p.Arg276=) c.927T>A (p.Arg309=) n.1112T>A n.370+716A>T n.417+716A>T n.1085T>A n.466+716A>T n.371+716A>T n.357+2135A>T | |
1 | g.150553819T>C | CA1078048 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.828T>C (p.Arg276=) c.927T>C (p.Arg309=) n.1112T>C n.370+716A>G n.417+716A>G n.1085T>C n.466+716A>G n.371+716A>G n.357+2135A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553819T>G | CA420897796 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.828T>G (p.Arg276=) c.927T>G (p.Arg309=) n.1112T>G n.370+716A>C n.417+716A>C n.1085T>G n.466+716A>C n.371+716A>C n.357+2135A>C | |
1 | g.150553819T= | CA2479209250 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.828T= (p.Arg276=) c.927T= (p.Arg309=) n.1112T= n.370+716A= n.417+716A= n.1085T= n.466+716A= n.371+716A= n.357+2135A= | |
1 | g.150553820G>A | CA342302498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1113G>A n.370+715C>T n.417+715C>T n.1086G>A n.466+715C>T n.371+715C>T n.357+2134C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553820G>C | CA342302500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1113G>C n.370+715C>G n.417+715C>G n.1086G>C n.466+715C>G n.371+715C>G n.357+2134C>G | |
1 | g.150553820G= | CA2479209251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.829G= (p.Ala277=) c.928G= (p.Ala310=) n.1113G= n.370+715C= n.417+715C= n.1086G= n.466+715C= n.371+715C= n.357+2134C= | |
1 | g.150553820G>T | CA342302501 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1113G>T n.370+715C>A n.417+715C>A n.1086G>T n.466+715C>A n.371+715C>A n.357+2134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553821C>A | CA342302503 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.1114C>A n.370+714G>T n.417+714G>T n.1087C>A n.466+714G>T n.371+714G>T n.357+2133G>T | |
1 | g.150553821C= | CA2479209252 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.830C= (p.Ala277=) c.929C= (p.Ala310=) n.1114C= n.370+714G= n.417+714G= n.1087C= n.466+714G= n.371+714G= n.357+2133G= | |
1 | g.150553821C>G | CA342302505 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1114C>G n.370+714G>C n.417+714G>C n.1087C>G n.466+714G>C n.371+714G>C n.357+2133G>C | |
1 | g.150553821C>T | CA342302507 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.929C>T (p.Ala310Val) n.1114C>T n.370+714G>A n.417+714G>A n.1087C>T n.466+714G>A n.371+714G>A n.357+2133G>A | dbSNP |
1 | g.150553822A>C | CA420897803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.831A>C (p.Ala277=) c.930A>C (p.Ala310=) n.1115A>C n.370+713T>G n.417+713T>G n.1088A>C n.466+713T>G n.371+713T>G n.357+2132T>G | |
1 | g.150553822A>G | CA420897802 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.831A>G (p.Ala277=) c.930A>G (p.Ala310=) n.1115A>G n.370+713T>C n.417+713T>C n.1088A>G n.466+713T>C n.371+713T>C n.357+2132T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553822A>T | CA420897800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.831A>T (p.Ala277=) c.930A>T (p.Ala310=) n.1115A>T n.370+713T>A n.417+713T>A n.1088A>T n.466+713T>A n.371+713T>A n.357+2132T>A | |
1 | g.150553823T>A | CA342302508 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.1116T>A n.370+712A>T n.417+712A>T n.1089T>A n.466+712A>T n.371+712A>T n.357+2131A>T | |
1 | g.150553823T>C | CA342302509 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.1116T>C n.370+712A>G n.417+712A>G n.1089T>C n.466+712A>G n.371+712A>G n.357+2131A>G | |
1 | g.150553823T>G | CA342302511 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.1116T>G n.370+712A>C n.417+712A>C n.1089T>G n.466+712A>C n.371+712A>C n.357+2131A>C | |
1 | g.150553824C>A | CA342302513 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.1117C>A n.370+711G>T n.417+711G>T n.1090C>A n.466+711G>T n.371+711G>T n.357+2130G>T | COSMIC |
1 | g.150553824C= | CA2479209253 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.833C= (p.Ser278=) c.932C= (p.Ser311=) n.1117C= n.370+711G= n.417+711G= n.1090C= n.466+711G= n.371+711G= n.357+2130G= | |
1 | g.150553824C>G | CA342302514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.833C>G (p.Ser278Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) n.1117C>G n.370+711G>C n.417+711G>C n.1090C>G n.466+711G>C n.371+711G>C n.357+2130G>C | |
1 | g.150553824C>T | CA342302516 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.833C>T (p.Ser278Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) n.1117C>T n.370+711G>A n.417+711G>A n.1090C>T n.466+711G>A n.371+711G>A n.357+2130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553825C>A | CA420897806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.834C>A (p.Ser278=) c.933C>A (p.Ser311=) n.1118C>A n.370+710G>T n.417+710G>T n.1091C>A n.466+710G>T n.371+710G>T n.357+2129G>T | |
1 | g.150553825C>G | CA420897808 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.834C>G (p.Ser278=) c.933C>G (p.Ser311=) n.1118C>G n.370+710G>C n.417+710G>C n.1091C>G n.466+710G>C n.371+710G>C n.357+2129G>C | |
1 | g.150553825C>T | CA420897810 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.834C>T (p.Ser278=) c.933C>T (p.Ser311=) n.1118C>T n.370+710G>A n.417+710G>A n.1091C>T n.466+710G>A n.371+710G>A n.357+2129G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553826C>A | CA342302521 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1119C>A n.370+709G>T n.417+709G>T n.1092C>A n.466+709G>T n.371+709G>T n.357+2128G>T | |
1 | g.150553826C>G | CA342302517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1119C>G n.370+709G>C n.417+709G>C n.1092C>G n.466+709G>C n.371+709G>C n.357+2128G>C | |
1 | g.150553826C>T | CA342302519 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1119C>T n.370+709G>A n.417+709G>A n.1092C>T n.466+709G>A n.371+709G>A n.357+2128G>A | |
1 | g.150553827C>A | CA342302522 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.836C>A (p.Pro279His) c.935C>A (p.Pro312His) n.1120C>A n.370+708G>T n.417+708G>T n.1093C>A n.466+708G>T n.371+708G>T n.357+2127G>T | |
1 | g.150553827C>G | CA342302523 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1120C>G n.370+708G>C n.417+708G>C n.1093C>G n.466+708G>C n.371+708G>C n.357+2127G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553827C>T | CA342302525 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1120C>T n.370+708G>A n.417+708G>A n.1093C>T n.466+708G>A n.371+708G>A n.357+2127G>A | |
1 | g.150553828T>A | CA420897814 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.837T>A (p.Pro279=) c.936T>A (p.Pro312=) n.1121T>A n.370+707A>T n.417+707A>T n.1094T>A n.466+707A>T n.371+707A>T n.357+2126A>T | |
1 | g.150553828T>C | CA420897816 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.837T>C (p.Pro279=) c.936T>C (p.Pro312=) n.1121T>C n.370+707A>G n.417+707A>G n.1094T>C n.466+707A>G n.371+707A>G n.357+2126A>G | |
1 | g.150553828T>G | CA420897817 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.837T>G (p.Pro279=) c.936T>G (p.Pro312=) n.1121T>G n.370+707A>C n.417+707A>C n.1094T>G n.466+707A>C n.371+707A>C n.357+2126A>C | |
1 | g.150553829C>A | CA342302526 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1122C>A n.370+706G>T n.417+706G>T n.1095C>A n.466+706G>T n.371+706G>T n.357+2125G>T | |
1 | g.150553829C>G | CA342302527 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1122C>G n.370+706G>C n.417+706G>C n.1095C>G n.466+706G>C n.371+706G>C n.357+2125G>C | |
1 | g.150553829C>T | CA342302528 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1122C>T n.370+706G>A n.417+706G>A n.1095C>T n.466+706G>A n.371+706G>A n.357+2125G>A | |
1 | g.150553830A= | CA2479209254 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.839A= (p.Gln280=) c.938A= (p.Gln313=) n.1123A= n.370+705T= n.417+705T= n.1096A= n.466+705T= n.371+705T= n.357+2124T= | |
1 | g.150553830A>C | CA342302532 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1123A>C n.370+705T>G n.417+705T>G n.1096A>C n.466+705T>G n.371+705T>G n.357+2124T>G | |
1 | g.150553830A>G | CA30066852 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1123A>G n.370+705T>C n.417+705T>C n.1096A>G n.466+705T>C n.371+705T>C n.357+2124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553830A>T | CA342302535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1123A>T n.370+705T>A n.417+705T>A n.1096A>T n.466+705T>A n.371+705T>A n.357+2124T>A | |
1 | g.150553831G>A | CA420897822 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.840G>A (p.Gln280=) c.939G>A (p.Gln313=) n.1124G>A n.370+704C>T n.417+704C>T n.1097G>A n.466+704C>T n.371+704C>T n.357+2123C>T | |
1 | g.150553831G>C | CA342302537 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.840G>C (p.Gln280His) c.939G>C (p.Gln313His) n.1124G>C n.370+704C>G n.417+704C>G n.1097G>C n.466+704C>G n.371+704C>G n.357+2123C>G | |
1 | g.150553831G>T | CA342302539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.840G>T (p.Gln280His) c.939G>T (p.Gln313His) n.1124G>T n.370+704C>A n.417+704C>A n.1097G>T n.466+704C>A n.371+704C>A n.357+2123C>A | |
1 | g.150553832C>A | CA342302543 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1125C>A n.370+703G>T n.417+703G>T n.1098C>A n.466+703G>T n.371+703G>T n.357+2122G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553832C= | CA2479209255 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.841C= (p.Pro281=) c.940C= (p.Pro314=) n.1125C= n.370+703G= n.417+703G= n.1098C= n.466+703G= n.371+703G= n.357+2122G= | |
1 | g.150553832C>G | CA342302542 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1125C>G n.370+703G>C n.417+703G>C n.1098C>G n.466+703G>C n.371+703G>C n.357+2122G>C | |
1 | g.150553832C>T | CA342302541 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1125C>T n.370+703G>A n.417+703G>A n.1098C>T n.466+703G>A n.371+703G>A n.357+2122G>A | dbSNP |