Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553608C>ACA342301494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
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1g.150553608C>GCA342301495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
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n.357+2346G>C
1g.150553608C>TCA342301497ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>T (p.Ala206Val)
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n.372-683G>A
n.357+2346G>A
1g.150553609A>CCA420897541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>C (p.Ala206=)
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n.357+2345T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553609A>GCA420897542ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>G (p.Ala206=)
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n.372-684T>C
n.357+2345T>C
1g.150553609A>TCA420897543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>T (p.Ala206=)
c.717A>T (p.Ala239=)
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n.466+926T>A
n.372-684T>A
n.357+2345T>A
1g.150553610A>CCA342301502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>C (p.Asn207His)
c.718A>C (p.Asn240His)
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1g.150553610A>GCA342301500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
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n.876A>G
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n.466+925T>C
n.372-685T>C
n.357+2344T>C
1g.150553610A>TCA342301498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.903A>T
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n.372-685T>A
n.357+2344T>A
1g.150553611A>CCA342301504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.904A>C
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n.466+924T>G
n.372-686T>G
n.357+2343T>G
1g.150553611A>GCA342301507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.904A>G
n.370+924T>C
n.417+924T>C
n.877A>G
n.467-686T>C
n.466+924T>C
n.372-686T>C
n.357+2343T>C
 gnomAD v4
1g.150553611A>TCA342301506ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.904A>T
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n.417+924T>A
n.877A>T
n.467-686T>A
n.466+924T>A
n.372-686T>A
n.357+2343T>A
1g.150553612C>ACA342301508ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.905C>A
n.370+923G>T
n.417+923G>T
n.878C>A
n.467-687G>T
n.466+923G>T
n.372-687G>T
n.357+2342G>T
1g.150553612C=CA1148186276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C= (p.Asn207=)
c.720C= (p.Asn240=)
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n.417+923G=
n.878C=
n.467-687G=
n.466+923G=
n.372-687G=
n.357+2342G=
1g.150553612C>GCA342301509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.905C>G
n.370+923G>C
n.417+923G>C
n.878C>G
n.467-687G>C
n.466+923G>C
n.372-687G>C
n.357+2342G>C
 gnomAD v4
1g.150553612C>TCA1078003ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>T (p.Asn207=)
c.720C>T (p.Asn240=)
n.905C>T
n.370+923G>A
n.417+923G>A
n.878C>T
n.467-687G>A
n.466+923G>A
n.372-687G>A
n.357+2342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553613_150553615delCA2647814591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622_624del (p.Gly208del)
c.721_723del (p.Gly241del)
n.906_908del
n.370+921_370+923del
n.417+921_417+923del
n.879_881del
n.467-689_467-687del
n.466+921_466+923del
n.372-689_372-687del
n.357+2340_357+2342del
 gnomAD v4
1g.150553613G>ACA1078004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.906G>A
n.370+922C>T
n.417+922C>T
n.879G>A
n.467-688C>T
n.466+922C>T
n.372-688C>T
n.357+2341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553613G>CCA342301512ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.906G>C
n.370+922C>G
n.417+922C>G
n.879G>C
n.467-688C>G
n.466+922C>G
n.372-688C>G
n.357+2341C>G
 gnomAD v4
1g.150553613G=CA1141445104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G= (p.Gly208=)
c.721G= (p.Gly241=)
n.906G=
n.370+922C=
n.417+922C=
n.879G=
n.467-688C=
n.466+922C=
n.372-688C=
n.357+2341C=
1g.150553613G>TCA342301514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.906G>T
n.370+922C>A
n.417+922C>A
n.879G>T
n.467-688C>A
n.466+922C>A
n.372-688C>A
n.357+2341C>A
1g.150553614G>ACA342301515ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.907G>A
n.370+921C>T
n.417+921C>T
n.880G>A
n.467-689C>T
n.466+921C>T
n.372-689C>T
n.357+2340C>T
1g.150553614G>CCA342301517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.907G>C
n.370+921C>G
n.417+921C>G
n.880G>C
n.467-689C>G
n.466+921C>G
n.372-689C>G
n.357+2340C>G
1g.150553614G>TCA342301519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>T (p.Gly208Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.907G>T
n.370+921C>A
n.417+921C>A
n.880G>T
n.467-689C>A
n.466+921C>A
n.372-689C>A
n.357+2340C>A
1g.150553615C>ACA420897546ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>A (p.Gly208=)
c.723C>A (p.Gly241=)
n.908C>A
n.370+920G>T
n.417+920G>T
n.881C>A
n.467-690G>T
n.466+920G>T
n.372-690G>T
n.357+2339G>T
1g.150553615C>GCA420897548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>G (p.Gly208=)
c.723C>G (p.Gly241=)
n.908C>G
n.370+920G>C
n.417+920G>C
n.881C>G
n.467-690G>C
n.466+920G>C
n.372-690G>C
n.357+2339G>C
1g.150553615C>TCA420897547ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>T (p.Gly208=)
c.723C>T (p.Gly241=)
n.908C>T
n.370+920G>A
n.417+920G>A
n.881C>T
n.467-690G>A
n.466+920G>A
n.372-690G>A
n.357+2339G>A
1g.150553616A=CA2479209182ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A= (p.Ser209=)
c.724A= (p.Ser242=)
n.909A=
n.370+919T=
n.417+919T=
n.882A=
n.467-691T=
n.466+919T=
n.372-691T=
n.357+2338T=
1g.150553616A>CCA342301520ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.909A>C
n.370+919T>G
n.417+919T>G
n.882A>C
n.467-691T>G
n.466+919T>G
n.372-691T>G
n.357+2338T>G
 dbSNP
1g.150553616A>GCA342301522ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.909A>G
n.370+919T>C
n.417+919T>C
n.882A>G
n.467-691T>C
n.466+919T>C
n.372-691T>C
n.357+2338T>C
1g.150553616A>TCA342301523ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.909A>T
n.370+919T>A
n.417+919T>A
n.882A>T
n.467-691T>A
n.466+919T>A
n.372-691T>A
n.357+2338T>A
1g.150553617G>ACA1078005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.910G>A
n.370+918C>T
n.417+918C>T
n.883G>A
n.467-692C>T
n.466+918C>T
n.372-692C>T
n.357+2337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553617G>CCA342301526ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.910G>C
n.370+918C>G
n.417+918C>G
n.883G>C
n.467-692C>G
n.466+918C>G
n.372-692C>G
n.357+2337C>G
1g.150553617G=CA1149109084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G= (p.Ser209=)
c.725G= (p.Ser242=)
n.910G=
n.370+918C=
n.417+918C=
n.883G=
n.467-692C=
n.466+918C=
n.372-692C=
n.357+2337C=
1g.150553617G>TCA342301525ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.910G>T
n.370+918C>A
n.417+918C>A
n.883G>T
n.467-692C>A
n.466+918C>A
n.372-692C>A
n.357+2337C>A
1g.150553618C>ACA342301528ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.911C>A
n.370+917G>T
n.417+917G>T
n.884C>A
n.467-693G>T
n.466+917G>T
n.372-693G>T
n.357+2336G>T
1g.150553618C>GCA342301529ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.911C>G
n.370+917G>C
n.417+917G>C
n.884C>G
n.467-693G>C
n.466+917G>C
n.372-693G>C
n.357+2336G>C
1g.150553618C>TCA420897550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>T (p.Ser209=)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.911C>T
n.370+917G>A
n.417+917G>A
n.884C>T
n.467-693G>A
n.466+917G>A
n.372-693G>A
n.357+2336G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553619C>ACA342301530ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.912C>A
n.370+916G>T
n.417+916G>T
n.885C>A
n.467-694G>T
n.466+916G>T
n.372-694G>T
n.357+2335G>T
 gnomAD v4
1g.150553619C>GCA342301531ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.912C>G
n.370+916G>C
n.417+916G>C
n.885C>G
n.467-694G>C
n.466+916G>C
n.372-694G>C
n.357+2335G>C
1g.150553619C>TCA342301533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.912C>T
n.370+916G>A
n.417+916G>A
n.885C>T
n.467-694G>A
n.466+916G>A
n.372-694G>A
n.357+2335G>A
1g.150553620C>ACA342301541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>A (p.Pro210His)
c.728C>A (p.Pro243His)
n.913C>A
n.370+915G>T
n.417+915G>T
n.886C>A
n.467-695G>T
n.466+915G>T
n.372-695G>T
n.357+2334G>T
1g.150553620C>GCA342301538ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.913C>G
n.370+915G>C
n.417+915G>C
n.886C>G
n.467-695G>C
n.466+915G>C
n.372-695G>C
n.357+2334G>C
 gnomAD v4
1g.150553620C>TCA342301540ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.913C>T
n.370+915G>A
n.417+915G>A
n.886C>T
n.467-695G>A
n.466+915G>A
n.372-695G>A
n.357+2334G>A
1g.150553621C>ACA420897554ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>A (p.Pro210=)
c.729C>A (p.Pro243=)
n.914C>A
n.370+914G>T
n.417+914G>T
n.887C>A
n.467-696G>T
n.466+914G>T
n.372-696G>T
n.357+2333G>T
1g.150553621C>GCA420897555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>G (p.Pro210=)
c.729C>G (p.Pro243=)
n.914C>G
n.370+914G>C
n.417+914G>C
n.887C>G
n.467-696G>C
n.466+914G>C
n.372-696G>C
n.357+2333G>C
1g.150553621C>TCA420897556ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>T (p.Pro210=)
c.729C>T (p.Pro243=)
n.914C>T
n.370+914G>A
n.417+914G>A
n.887C>T
n.467-696G>A
n.466+914G>A
n.372-696G>A
n.357+2333G>A
1g.150553622C>ACA342301543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.915C>A
n.370+913G>T
n.417+913G>T
n.888C>A
n.467-697G>T
n.466+913G>T
n.372-697G>T
n.357+2332G>T
1g.150553622C=CA2479209183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C= (p.Gln211=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.915C=
n.370+913G=
n.417+913G=
n.888C=
n.467-697G=
n.466+913G=
n.372-697G=
n.357+2332G=
1g.150553622C>GCA342301545ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.915C>G
n.370+913G>C
n.417+913G>C
n.888C>G
n.467-697G>C
n.466+913G>C
n.372-697G>C
n.357+2332G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553622C>TCA342301546ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.915C>T
n.370+913G>A
n.417+913G>A
n.888C>T
n.467-697G>A
n.466+913G>A
n.372-697G>A
n.357+2332G>A
 gnomAD v4
1g.150553623A>CCA342301548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.916A>C
n.370+912T>G
n.417+912T>G
n.889A>C
n.467-698T>G
n.466+912T>G
n.372-698T>G
n.357+2331T>G
1g.150553623A>GCA342301550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.916A>G
n.370+912T>C
n.417+912T>C
n.889A>G
n.467-698T>C
n.466+912T>C
n.372-698T>C
n.357+2331T>C
1g.150553623A>TCA342301552ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.916A>T
n.370+912T>A
n.417+912T>A
n.889A>T
n.467-698T>A
n.466+912T>A
n.372-698T>A
n.357+2331T>A
1g.150553624A>CCA342301553ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>C (p.Gln211His)
c.732A>C (p.Gln244His)
n.917A>C
n.370+911T>G
n.417+911T>G
n.890A>C
n.467-699T>G
n.466+911T>G
n.372-699T>G
n.357+2330T>G
1g.150553624A>GCA420897560ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>G (p.Gln211=)
c.732A>G (p.Gln244=)
n.917A>G
n.370+911T>C
n.417+911T>C
n.890A>G
n.467-699T>C
n.466+911T>C
n.372-699T>C
n.357+2330T>C
 gnomAD v4
1g.150553624A>TCA342301555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>T (p.Gln211His)
c.732A>T (p.Gln244His)
n.917A>T
n.370+911T>A
n.417+911T>A
n.890A>T
n.467-699T>A
n.466+911T>A
n.372-699T>A
n.357+2330T>A
1g.150553625A>CCA342301557ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.918A>C
n.370+910T>G
n.417+910T>G
n.891A>C
n.467-700T>G
n.466+910T>G
n.372-700T>G
n.357+2329T>G
1g.150553625A>GCA342301560ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.918A>G
n.370+910T>C
n.417+910T>C
n.891A>G
n.467-700T>C
n.466+910T>C
n.372-700T>C
n.357+2329T>C
1g.150553625A>TCA342301559ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.918A>T
n.370+910T>A
n.417+910T>A
n.891A>T
n.467-700T>A
n.466+910T>A
n.372-700T>A
n.357+2329T>A
1g.150553626C>ACA30066638ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.919C>A
n.370+909G>T
n.417+909G>T
n.892C>A
n.467-701G>T
n.466+909G>T
n.372-701G>T
n.357+2328G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553626C=CA2479209184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C= (p.Thr212=)
c.734C= (p.Thr245=)
n.919C=
n.370+909G=
n.417+909G=
n.892C=
n.467-701G=
n.466+909G=
n.372-701G=
n.357+2328G=
1g.150553626C>GCA342301561ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
n.919C>G
n.370+909G>C
n.417+909G>C
n.892C>G
n.467-701G>C
n.466+909G>C
n.372-701G>C
n.357+2328G>C
1g.150553626C>TCA342301563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.919C>T
n.370+909G>A
n.417+909G>A
n.892C>T
n.467-701G>A
n.466+909G>A
n.372-701G>A
n.357+2328G>A
 gnomAD v4
1g.150553627T>ACA420897563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>A (p.Thr212=)
c.735T>A (p.Thr245=)
n.920T>A
n.370+908A>T
n.417+908A>T
n.893T>A
n.467-702A>T
n.466+908A>T
n.372-702A>T
n.357+2327A>T
1g.150553627T>CCA420897564ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>C (p.Thr212=)
c.735T>C (p.Thr245=)
n.920T>C
n.370+908A>G
n.417+908A>G
n.893T>C
n.467-702A>G
n.466+908A>G
n.372-702A>G
n.357+2327A>G
 gnomAD v4
1g.150553627T>GCA420897565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>G (p.Thr212=)
c.735T>G (p.Thr245=)
n.920T>G
n.370+908A>C
n.417+908A>C
n.893T>G
n.467-702A>C
n.466+908A>C
n.372-702A>C
n.357+2327A>C
1g.150553627_150553628delCA2647814592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636_637del (p.Glu213AlafsTer21)
c.735_736del (p.Glu246AlafsTer21)
n.920_921del
n.370+907_370+908del
n.417+907_417+908del
n.893_894del
n.467-703_467-702del
n.466+907_466+908del
n.372-703_372-702del
n.357+2326_357+2327del
 gnomAD v4
1g.150553628G>ACA342301565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.921G>A
n.370+907C>T
n.417+907C>T
n.894G>A
n.467-703C>T
n.466+907C>T
n.372-703C>T
n.357+2326C>T
1g.150553628G>CCA342301566ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.921G>C
n.370+907C>G
n.417+907C>G
n.894G>C
n.467-703C>G
n.466+907C>G
n.372-703C>G
n.357+2326C>G
1g.150553628G>TCA342301568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.921G>T
n.370+907C>A
n.417+907C>A
n.894G>T
n.467-703C>A
n.466+907C>A
n.372-703C>A
n.357+2326C>A
1g.150553629A>CCA342301570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.922A>C
n.370+906T>G
n.417+906T>G
n.895A>C
n.467-704T>G
n.466+906T>G
n.372-704T>G
n.357+2325T>G
1g.150553629A>GCA342301572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.922A>G
n.370+906T>C
n.417+906T>C
n.895A>G
n.467-704T>C
n.466+906T>C
n.372-704T>C
n.357+2325T>C
1g.150553629A>TCA342301573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>T (p.Glu213Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.922A>T
n.370+906T>A
n.417+906T>A
n.895A>T
n.467-704T>A
n.466+906T>A
n.372-704T>A
n.357+2325T>A
1g.150553630G>ACA420897567ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>A (p.Glu213=)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.923G>A
n.370+905C>T
n.417+905C>T
n.896G>A
n.467-705C>T
n.466+905C>T
n.372-705C>T
n.357+2324C>T
 ClinVar
1g.150553630G>CCA342301575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.923G>C
n.370+905C>G
n.417+905C>G
n.896G>C
n.467-705C>G
n.466+905C>G
n.372-705C>G
n.357+2324C>G
1g.150553630G>TCA342301577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.923G>T
n.370+905C>A
n.417+905C>A
n.896G>T
n.467-705C>A
n.466+905C>A
n.372-705C>A
n.357+2324C>A
1g.150553631C>ACA342301580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.924C>A
n.370+904G>T
n.417+904G>T
n.897C>A
n.467-706G>T
n.466+904G>T
n.372-706G>T
n.357+2323G>T
1g.150553631C=CA2479209185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C= (p.Leu214=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.924C=
n.370+904G=
n.417+904G=
n.897C=
n.467-706G=
n.466+904G=
n.372-706G=
n.357+2323G=
1g.150553631C>GCA342301579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>G (p.Leu214Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.924C>G
n.370+904G>C
n.417+904G>C
n.897C>G
n.467-706G>C
n.466+904G>C
n.372-706G>C
n.357+2323G>C
1g.150553631C>TCA1078006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.924C>T
n.370+904G>A
n.417+904G>A
n.897C>T
n.467-706G>A
n.466+904G>A
n.372-706G>A
n.357+2323G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553632T>ACA342301582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>A (p.Leu214His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.925T>A
n.370+903A>T
n.417+903A>T
n.898T>A
n.467-707A>T
n.466+903A>T
n.372-707A>T
n.357+2322A>T
1g.150553632T>CCA342301584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.925T>C
n.370+903A>G
n.417+903A>G
n.898T>C
n.467-707A>G
n.466+903A>G
n.372-707A>G
n.357+2322A>G
1g.150553632T>GCA342301586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.925T>G
n.370+903A>C
n.417+903A>C
n.898T>G
n.467-707A>C
n.466+903A>C
n.372-707A>C
n.357+2322A>C
1g.150553633C>ACA420897568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>A (p.Leu214=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.926C>A
n.370+902G>T
n.417+902G>T
n.899C>A
n.467-708G>T
n.466+902G>T
n.372-708G>T
n.357+2321G>T
1g.150553633C>GCA420897569ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>G (p.Leu214=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.926C>G
n.370+902G>C
n.417+902G>C
n.899C>G
n.467-708G>C
n.466+902G>C
n.372-708G>C
n.357+2321G>C
1g.150553633C>TCA420897570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>T (p.Leu214=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.926C>T
n.370+902G>A
n.417+902G>A
n.899C>T
n.467-708G>A
n.466+902G>A
n.372-708G>A
n.357+2321G>A
1g.150553634C>ACA342301589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.927C>A
n.370+901G>T
n.417+901G>T
n.900C>A
n.467-709G>T
n.466+901G>T
n.372-709G>T
n.357+2320G>T
1g.150553634C=CA2479209186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C= (p.Pro215=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.927C=
n.370+901G=
n.417+901G=
n.900C=
n.467-709G=
n.466+901G=
n.372-709G=
n.357+2320G=
1g.150553634C>GCA342301590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.927C>G
n.370+901G>C
n.417+901G>C
n.900C>G
n.467-709G>C
n.466+901G>C
n.372-709G>C
n.357+2320G>C
1g.150553634C>TCA342301591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.927C>T
n.370+901G>A
n.417+901G>A
n.900C>T
n.467-709G>A
n.466+901G>A
n.372-709G>A
n.357+2320G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553635C>ACA342301593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>A (p.Pro215His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.928C>A
n.370+900G>T
n.417+900G>T
n.901C>A
n.467-710G>T
n.466+900G>T
n.372-710G>T
n.357+2319G>T
1g.150553635C>GCA342301594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.928C>G
n.370+900G>C
n.417+900G>C
n.901C>G
n.467-710G>C
n.466+900G>C
n.372-710G>C
n.357+2319G>C
1g.150553635C>TCA342301596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.928C>T
n.370+900G>A
n.417+900G>A
n.901C>T
n.467-710G>A
n.466+900G>A
n.372-710G>A
n.357+2319G>A
1g.150553636T>ACA420897571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>A (p.Pro215=)
c.744T>A (p.Pro248=)
n.929T>A
n.370+899A>T
n.417+899A>T
n.902T>A
n.467-711A>T
n.466+899A>T
n.372-711A>T
n.357+2318A>T
1g.150553636T>CCA420897572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>C (p.Pro215=)
c.744T>C (p.Pro248=)
n.929T>C
n.370+899A>G
n.417+899A>G
n.902T>C
n.467-711A>G
n.466+899A>G
n.372-711A>G
n.357+2318A>G
1g.150553636T>GCA420897573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>G (p.Pro215=)
c.744T>G (p.Pro248=)
n.929T>G
n.370+899A>C
n.417+899A>C
n.902T>G
n.467-711A>C
n.466+899A>C
n.372-711A>C
n.357+2318A>C
1g.150553637C>ACA342301598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.930C>A
n.370+898G>T
n.417+898G>T
n.903C>A
n.467-712G>T
n.466+898G>T
n.372-712G>T
n.357+2317G>T
1g.150553637C>GCA342301599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.930C>G
n.370+898G>C
n.417+898G>C
n.903C>G
n.467-712G>C
n.466+898G>C
n.372-712G>C
n.357+2317G>C
1g.150553637C>TCA342301600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.930C>T
n.370+898G>A
n.417+898G>A
n.903C>T
n.467-712G>A
n.466+898G>A
n.372-712G>A
n.357+2317G>A
1g.150553638C>ACA342301603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>A (p.Pro216His)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.931C>A
n.370+897G>T
n.417+897G>T
n.904C>A
n.467-713G>T
n.466+897G>T
n.372-713G>T
n.357+2316G>T
1g.150553638C=CA2479209187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C= (p.Pro216=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.931C=
n.370+897G=
n.417+897G=
n.904C=
n.467-713G=
n.466+897G=
n.372-713G=
n.357+2316G=
1g.150553638C>GCA342301605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.931C>G
n.370+897G>C
n.417+897G>C
n.904C>G
n.467-713G>C
n.466+897G>C
n.372-713G>C
n.357+2316G>C
1g.150553638C>TCA1078007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.931C>T
n.370+897G>A
n.417+897G>A
n.904C>T
n.467-713G>A
n.466+897G>A
n.372-713G>A
n.357+2316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553643_150553658delCA2580060985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652_667del (p.Glu218ProfsTer9)
c.751_766del (p.Glu251ProfsTer9)
n.936_951del
n.370+882_370+897del
n.417+882_417+897del
n.909_924del
n.467-728_467-713del
n.466+882_466+897del
n.372-728_372-713del
n.357+2301_357+2316del
 ClinVar
1g.150553638_150553639insACAACCCAAACACACCCAACA2746063981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647_648insACAACCCAAACACACCCAA (p.Thr217GlnfsTer24)
c.746_747insACAACCCAAACACACCCAA (p.Thr250GlnfsTer24)
n.931_932insACAACCCAAACACACCCAA
n.370+896_370+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.417+896_417+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.904_905insACAACCCAAACACACCCAA
n.467-714_467-713insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.466+896_466+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.372-714_372-713insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.357+2315_357+2316insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
1g.150553639C>ACA420897575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>A (p.Pro216=)
c.747C>A (p.Pro249=)
n.932C>A
n.370+896G>T
n.417+896G>T
n.905C>A
n.467-714G>T
n.466+896G>T
n.372-714G>T
n.357+2315G>T
1g.150553639C>GCA420897576ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>G (p.Pro216=)
c.747C>G (p.Pro249=)
n.932C>G
n.370+896G>C
n.417+896G>C
n.905C>G
n.467-714G>C
n.466+896G>C
n.372-714G>C
n.357+2315G>C
1g.150553639C>TCA420897574ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>T (p.Pro216=)
c.747C>T (p.Pro249=)
n.932C>T
n.370+896G>A
n.417+896G>A
n.905C>T
n.467-714G>A
n.466+896G>A
n.372-714G>A
n.357+2315G>A
1g.150553640A>CCA342301607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.933A>C
n.370+895T>G
n.417+895T>G
n.906A>C
n.467-715T>G
n.466+895T>G
n.372-715T>G
n.357+2314T>G
 gnomAD v4
1g.150553640A>GCA342301611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.933A>G
n.370+895T>C
n.417+895T>C
n.906A>G
n.467-715T>C
n.466+895T>C
n.372-715T>C
n.357+2314T>C
1g.150553640A>TCA342301609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.933A>T
n.370+895T>A
n.417+895T>A
n.906A>T
n.467-715T>A
n.466+895T>A
n.372-715T>A
n.357+2314T>A
1g.150553641C>ACA342301613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
n.934C>A
n.370+894G>T
n.417+894G>T
n.907C>A
n.467-716G>T
n.466+894G>T
n.372-716G>T
n.357+2313G>T
1g.150553641C=CA2479209188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C= (p.Thr217=)
c.749C= (p.Thr250=)
n.934C=
n.370+894G=
n.417+894G=
n.907C=
n.467-716G=
n.466+894G=
n.372-716G=
n.357+2313G=
1g.150553641C>GCA342301614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
n.934C>G
n.370+894G>C
n.417+894G>C
n.907C>G
n.467-716G>C
n.466+894G>C
n.372-716G>C
n.357+2313G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553641C>TCA342301615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.934C>T
n.370+894G>A
n.417+894G>A
n.907C>T
n.467-716G>A
n.466+894G>A
n.372-716G>A
n.357+2313G>A
 dbSNP
1g.150553642A=CA1148304125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A= (p.Thr217=)
c.750A= (p.Thr250=)
n.935A=
n.370+893T=
n.417+893T=
n.908A=
n.467-717T=
n.466+893T=
n.372-717T=
n.357+2312T=
1g.150553642A>CCA420897577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>C (p.Thr217=)
c.750A>C (p.Thr250=)
n.935A>C
n.370+893T>G
n.417+893T>G
n.908A>C
n.467-717T>G
n.466+893T>G
n.372-717T>G
n.357+2312T>G
1g.150553642A>GCA1078008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>G (p.Thr217=)
c.750A>G (p.Thr250=)
n.935A>G
n.370+893T>C
n.417+893T>C
n.908A>G
n.467-717T>C
n.466+893T>C
n.372-717T>C
n.357+2312T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553642A>TCA420897578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>T (p.Thr217=)
c.750A>T (p.Thr250=)
n.935A>T
n.370+893T>A
n.417+893T>A
n.908A>T
n.467-717T>A
n.466+893T>A
n.372-717T>A
n.357+2312T>A
1g.150553643G>ACA342301618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.936G>A
n.370+892C>T
n.417+892C>T
n.909G>A
n.467-718C>T
n.466+892C>T
n.372-718C>T
n.357+2311C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553643G>CCA342301620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.936G>C
n.370+892C>G
n.417+892C>G
n.909G>C
n.467-718C>G
n.466+892C>G
n.372-718C>G
n.357+2311C>G
1g.150553643G>TCA342301621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.936G>T
n.370+892C>A
n.417+892C>A
n.909G>T
n.467-718C>A
n.466+892C>A
n.372-718C>A
n.357+2311C>A
1g.150553644A>CCA342301623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.937A>C
n.370+891T>G
n.417+891T>G
n.910A>C
n.467-719T>G
n.466+891T>G
n.372-719T>G
n.357+2310T>G
1g.150553644A>GCA342301624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.937A>G
n.370+891T>C
n.417+891T>C
n.910A>G
n.467-719T>C
n.466+891T>C
n.372-719T>C
n.357+2310T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553644A>TCA342301626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>T (p.Glu218Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.937A>T
n.370+891T>A
n.417+891T>A
n.910A>T
n.467-719T>A
n.466+891T>A
n.372-719T>A
n.357+2310T>A
1g.150553644_150553647delCA2647814593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653_656del (p.Glu218GlyfsTer13)
c.752_755del (p.Glu251GlyfsTer13)
n.937_940del
n.370+888_370+891del
n.417+888_417+891del
n.910_913del
n.467-722_467-719del
n.466+888_466+891del
n.372-722_372-719del
n.357+2307_357+2310del
 gnomAD v4
1g.150553645A=CA2479209189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A= (p.Glu218=)
c.753A= (p.Glu251=)
n.938A=
n.370+890T=
n.417+890T=
n.911A=
n.467-720T=
n.466+890T=
n.372-720T=
n.357+2309T=
1g.150553645A>CCA342301627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.938A>C
n.370+890T>G
n.417+890T>G
n.911A>C
n.467-720T>G
n.466+890T>G
n.372-720T>G
n.357+2309T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553645A>GCA420897579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>G (p.Glu218=)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.938A>G
n.370+890T>C
n.417+890T>C
n.911A>G
n.467-720T>C
n.466+890T>C
n.372-720T>C
n.357+2309T>C
 dbSNP
1g.150553645A>TCA342301629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.938A>T
n.370+890T>A
n.417+890T>A
n.911A>T
n.467-720T>A
n.466+890T>A
n.372-720T>A
n.357+2309T>A
1g.150553646C>ACA342301633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.939C>A
n.370+889G>T
n.417+889G>T
n.912C>A
n.467-721G>T
n.466+889G>T
n.372-721G>T
n.357+2308G>T
1g.150553646C=CA2479209190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C= (p.Leu219=)
c.754C= (p.Leu252=)
n.939C=
n.370+889G=
n.417+889G=
n.912C=
n.467-721G=
n.466+889G=
n.372-721G=
n.357+2308G=
1g.150553646C>GCA342301631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.939C>G
n.370+889G>C
n.417+889G>C
n.912C>G
n.467-721G>C
n.466+889G>C
n.372-721G>C
n.357+2308G>C
1g.150553646C>TCA420897580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>T (p.Leu219=)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.939C>T
n.370+889G>A
n.417+889G>A
n.912C>T
n.467-721G>A
n.466+889G>A
n.372-721G>A
n.357+2308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553646_150553648delinsCTGCA2479209191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655_657delinsCTG (p.Leu219=)
c.754_756delinsCTG (p.Leu252=)
n.939_941delinsCTG
n.370+887_370+889delinsCAG
n.417+887_417+889delinsCAG
n.912_914delinsCTG
n.467-723_467-721delinsCAG
n.466+887_466+889delinsCAG
n.372-723_372-721delinsCAG
n.357+2306_357+2308delinsCAG
1g.150553651_150553654delCA2647814594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660_663del (p.Val221ThrfsTer10)
c.759_762del (p.Val254ThrfsTer10)
n.944_947del
n.370+886_370+889del
n.417+886_417+889del
n.917_920del
n.467-724_467-721del
n.466+886_466+889del
n.372-724_372-721del
n.357+2305_357+2308del
 gnomAD v4
1g.150553647T>ACA342301634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.940T>A
n.370+888A>T
n.417+888A>T
n.913T>A
n.467-722A>T
n.466+888A>T
n.372-722A>T
n.357+2307A>T
1g.150553647T>CCA342301636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.940T>C
n.370+888A>G
n.417+888A>G
n.913T>C
n.467-722A>G
n.466+888A>G
n.372-722A>G
n.357+2307A>G
1g.150553647T>GCA342301637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.940T>G
n.370+888A>C
n.417+888A>C
n.913T>G
n.467-722A>C
n.466+888A>C
n.372-722A>C
n.357+2307A>C
1g.150553648_150553649delCA2479209192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657_658del (p.Ser220CysfsTer14)
c.756_757del (p.Ser253CysfsTer14)
n.941_942del
n.370+887_370+888del
n.417+887_417+888del
n.914_915del
n.467-723_467-722del
n.466+887_466+888del
n.372-723_372-722del
n.357+2306_357+2307del
 ClinVar dbSNP
1g.150553648G>ACA420897581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>A (p.Leu219=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.941G>A
n.370+887C>T
n.417+887C>T
n.914G>A
n.467-723C>T
n.466+887C>T
n.372-723C>T
n.357+2306C>T
1g.150553648G>CCA420897582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>C (p.Leu219=)
c.756G>C (p.Leu252=)
n.941G>C
n.370+887C>G
n.417+887C>G
n.914G>C
n.467-723C>G
n.466+887C>G
n.372-723C>G
n.357+2306C>G
1g.150553648G>TCA420897583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>T (p.Leu219=)
c.756G>T (p.Leu252=)
n.941G>T
n.370+887C>A
n.417+887C>A
n.914G>T
n.467-723C>A
n.466+887C>A
n.372-723C>A
n.357+2306C>A
1g.150553649T>ACA342301639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.942T>A
n.370+886A>T
n.417+886A>T
n.915T>A
n.467-724A>T
n.466+886A>T
n.372-724A>T
n.357+2305A>T
1g.150553649T>CCA342301642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.942T>C
n.370+886A>G
n.417+886A>G
n.915T>C
n.467-724A>G
n.466+886A>G
n.372-724A>G
n.357+2305A>G
1g.150553649T>GCA342301643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.942T>G
n.370+886A>C
n.417+886A>C
n.915T>G
n.467-724A>C
n.466+886A>C
n.372-724A>C
n.357+2305A>C
1g.150553650C>ACA1078009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.943C>A
n.370+885G>T
n.417+885G>T
n.916C>A
n.467-725G>T
n.466+885G>T
n.372-725G>T
n.357+2304G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553650C=CA2479209193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C= (p.Ser220=)
c.758C= (p.Ser253=)
n.943C=
n.370+885G=
n.417+885G=
n.916C=
n.467-725G=
n.466+885G=
n.372-725G=
n.357+2304G=
1g.150553650C>GCA342301644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.943C>G
n.370+885G>C
n.417+885G>C
n.916C>G
n.467-725G>C
n.466+885G>C
n.372-725G>C
n.357+2304G>C
1g.150553650C>TCA342301645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.943C>T
n.370+885G>A
n.417+885G>A
n.916C>T
n.467-725G>A
n.466+885G>A
n.372-725G>A
n.357+2304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553650_150553651insAGCA645525320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659_660insAG (p.His222SerfsTer11)
c.758_759insAG (p.His255SerfsTer11)
n.943_944insAG
n.370+884_370+885insCT
n.417+884_417+885insCT
n.916_917insAG
n.467-726_467-725insCT
n.466+884_466+885insCT
n.372-726_372-725insCT
n.357+2303_357+2304insCT
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553651T>ACA420897584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>A (p.Ser220=)
c.759T>A (p.Ser253=)
n.944T>A
n.370+884A>T
n.417+884A>T
n.917T>A
n.467-726A>T
n.466+884A>T
n.372-726A>T
n.357+2303A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553651T>CCA420897585ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>C (p.Ser220=)
c.759T>C (p.Ser253=)
n.944T>C
n.370+884A>G
n.417+884A>G
n.917T>C
n.467-726A>G
n.466+884A>G
n.372-726A>G
n.357+2303A>G
1g.150553651T>GCA420897586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>G (p.Ser220=)
c.759T>G (p.Ser253=)
n.944T>G
n.370+884A>C
n.417+884A>C
n.917T>G
n.467-726A>C
n.466+884A>C
n.372-726A>C
n.357+2303A>C
1g.150553652G>ACA1078010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>A (p.Val221Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.945G>A
n.370+883C>T
n.417+883C>T
n.918G>A
n.467-727C>T
n.466+883C>T
n.372-727C>T
n.357+2302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553652G>CCA342301646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>C (p.Val221Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.945G>C
n.370+883C>G
n.417+883C>G
n.918G>C
n.467-727C>G
n.466+883C>G
n.372-727C>G
n.357+2302C>G
1g.150553652G=CA2479209194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G= (p.Val221=)
c.760G= (p.Val254=)
n.945G=
n.370+883C=
n.417+883C=
n.918G=
n.467-727C=
n.466+883C=
n.372-727C=
n.357+2302C=
1g.150553652G>TCA30066657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>T (p.Val221Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.945G>T
n.370+883C>A
n.417+883C>A
n.918G>T
n.467-727C>A
n.466+883C>A
n.372-727C>A
n.357+2302C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553653T>ACA30066662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>A (p.Val221Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
n.946T>A
n.370+882A>T
n.417+882A>T
n.919T>A
n.467-728A>T
n.466+882A>T
n.372-728A>T
n.357+2301A>T
 dbSNP
1g.150553653T>CCA342301650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>C (p.Val221Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.946T>C
n.370+882A>G
n.417+882A>G
n.919T>C
n.467-728A>G
n.466+882A>G
n.372-728A>G
n.357+2301A>G
 gnomAD v4
1g.150553653T>GCA342301649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>G (p.Val221Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.946T>G
n.370+882A>C
n.417+882A>C
n.919T>G
n.467-728A>C
n.466+882A>C
n.372-728A>C
n.357+2301A>C
1g.150553653T=CA2479209195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T= (p.Val221=)
c.761T= (p.Val254=)
n.946T=
n.370+882A=
n.417+882A=
n.919T=
n.467-728A=
n.466+882A=
n.372-728A=
n.357+2301A=
1g.150553654C>ACA420897587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>A (p.Val221=)
c.762C>A (p.Val254=)
n.947C>A
n.370+881G>T
n.417+881G>T
n.920C>A
n.467-729G>T
n.466+881G>T
n.372-729G>T
n.357+2300G>T
1g.150553654C>GCA420897588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>G (p.Val221=)
c.762C>G (p.Val254=)
n.947C>G
n.370+881G>C
n.417+881G>C
n.920C>G
n.467-729G>C
n.466+881G>C
n.372-729G>C
n.357+2300G>C
1g.150553654C>TCA420897589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>T (p.Val221=)
c.762C>T (p.Val254=)
n.947C>T
n.370+881G>A
n.417+881G>A
n.920C>T
n.467-729G>A
n.466+881G>A
n.372-729G>A
n.357+2300G>A
1g.150553655C>ACA342301655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>A (p.His222Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.948C>A
n.370+880G>T
n.417+880G>T
n.921C>A
n.467-730G>T
n.466+880G>T
n.372-730G>T
n.357+2299G>T
1g.150553655C>GCA342301657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>G (p.His222Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.948C>G
n.370+880G>C
n.417+880G>C
n.921C>G
n.467-730G>C
n.466+880G>C
n.372-730G>C
n.357+2299G>C
1g.150553655C>TCA342301658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>T (p.His222Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.948C>T
n.370+880G>A
n.417+880G>A
n.921C>T
n.467-730G>A
n.466+880G>A
n.372-730G>A
n.357+2299G>A
 gnomAD v4
1g.150553656_150553657insAACCCACAACCAAACACA2746063984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665_666insAACCCACAACCAAACA (p.His222GlnfsTer18)
c.764_765insAACCCACAACCAAACA (p.His255GlnfsTer18)
n.949_950insAACCCACAACCAAACA
n.370+880_370+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.417+880_417+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.922_923insAACCCACAACCAAACA
n.467-730_467-729insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.466+880_466+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.372-730_372-729insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.357+2299_357+2300insTTTGGTTGTGGGTTTG
1g.150553656A=CA1148457008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A= (p.His222=)
c.764A= (p.His255=)
n.949A=
n.370+879T=
n.417+879T=
n.922A=
n.467-731T=
n.466+879T=
n.372-731T=
n.357+2298T=
1g.150553656A>CCA1078011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>C (p.His222Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.949A>C
n.370+879T>G
n.417+879T>G
n.922A>C
n.467-731T>G
n.466+879T>G
n.372-731T>G
n.357+2298T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553656A>GCA342301663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>G (p.His222Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.949A>G
n.370+879T>C
n.417+879T>C
n.922A>G
n.467-731T>C
n.466+879T>C
n.372-731T>C
n.357+2298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553656A>TCA342301666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>T (p.His222Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.949A>T
n.370+879T>A
n.417+879T>A
n.922A>T
n.467-731T>A
n.466+879T>A
n.372-731T>A
n.357+2298T>A
1g.150553657C>ACA342301669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>A (p.His222Gln)
c.765C>A (p.His255Gln)
n.950C>A
n.370+878G>T
n.417+878G>T
n.923C>A
n.467-732G>T
n.466+878G>T
n.372-732G>T
n.357+2297G>T
1g.150553657C>GCA342301668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>G (p.His222Gln)
c.765C>G (p.His255Gln)
n.950C>G
n.370+878G>C
n.417+878G>C
n.923C>G
n.467-732G>C
n.466+878G>C
n.372-732G>C
n.357+2297G>C
1g.150553657C>TCA420897590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>T (p.His222=)
c.765C>T (p.His255=)
n.950C>T
n.370+878G>A
n.417+878G>A
n.923C>T
n.467-732G>A
n.466+878G>A
n.372-732G>A
n.357+2297G>A
1g.150553658A=CA1142200853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A= (p.Thr223=)
c.766A= (p.Thr256=)
n.951A=
n.370+877T=
n.417+877T=
n.924A=
n.467-733T=
n.466+877T=
n.372-733T=
n.357+2296T=
1g.150553658A>CCA342301671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.951A>C
n.370+877T>G
n.417+877T>G
n.924A>C
n.467-733T>G
n.466+877T>G
n.372-733T>G
n.357+2296T>G
 dbSNP
1g.150553658A>GCA342301673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.951A>G
n.370+877T>C
n.417+877T>C
n.924A>G
n.467-733T>C
n.466+877T>C
n.372-733T>C
n.357+2296T>C
1g.150553658A>TCA1078012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.951A>T
n.370+877T>A
n.417+877T>A
n.924A>T
n.467-733T>A
n.466+877T>A
n.372-733T>A
n.357+2296T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553659C>ACA342301676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.952C>A
n.370+876G>T
n.417+876G>T
n.925C>A
n.467-734G>T
n.466+876G>T
n.372-734G>T
n.357+2295G>T
 gnomAD v4
1g.150553659C>GCA342301678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.952C>G
n.370+876G>C
n.417+876G>C
n.925C>G
n.467-734G>C
n.466+876G>C
n.372-734G>C
n.357+2295G>C
1g.150553659C>TCA342301680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.952C>T
n.370+876G>A
n.417+876G>A
n.925C>T
n.467-734G>A
n.466+876G>A
n.372-734G>A
n.357+2295G>A
 gnomAD v4
1g.150553662delCA2647814595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671del (p.Pro224HisfsTer8)
c.770del (p.Pro257HisfsTer8)
n.955del
n.370+876del
n.417+876del
n.928del
n.467-734del
n.466+876del
n.372-734del
n.357+2295del
 gnomAD v4
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
c.771_887del (p.Ser258_Pro296del)
n.956_1072del
n.370+760_370+876del
n.417+760_417+876del
n.929_1045del
n.466+760_467-734del
n.466+760_466+876del
n.371+760_372-734del
n.357+2179_357+2295del
1g.150553660C>ACA420897591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>A (p.Thr223=)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.953C>A
n.370+875G>T
n.417+875G>T
n.926C>A
n.467-735G>T
n.466+875G>T
n.372-735G>T
n.357+2294G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553660C>GCA420897592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>G (p.Thr223=)
c.768C>G (p.Thr256=)
n.953C>G
n.370+875G>C
n.417+875G>C
n.926C>G
n.467-735G>C
n.466+875G>C
n.372-735G>C
n.357+2294G>C
1g.150553660C>TCA420897593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>T (p.Thr223=)
c.768C>T (p.Thr256=)
n.953C>T
n.370+875G>A
n.417+875G>A
n.926C>T
n.467-735G>A
n.466+875G>A
n.372-735G>A
n.357+2294G>A
 gnomAD v4
1g.150553661C>ACA342301682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.954C>A
n.370+874G>T
n.417+874G>T
n.927C>A
n.467-736G>T
n.466+874G>T
n.372-736G>T
n.357+2293G>T
1g.150553661C>GCA342301686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.954C>G
n.370+874G>C
n.417+874G>C
n.927C>G
n.467-736G>C
n.466+874G>C
n.372-736G>C
n.357+2293G>C
1g.150553661C>TCA342301684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.954C>T
n.370+874G>A
n.417+874G>A
n.927C>T
n.467-736G>A
n.466+874G>A
n.372-736G>A
n.357+2293G>A
1g.150553661_150553662insAACACA2746063985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670_671insAACA (p.Pro224GlnfsTer12)
c.769_770insAACA (p.Pro257GlnfsTer12)
n.954_955insAACA
n.370+873_370+874insTGTT
n.417+873_417+874insTGTT
n.927_928insAACA
n.467-737_467-736insTGTT
n.466+873_466+874insTGTT
n.372-737_372-736insTGTT
n.357+2292_357+2293insTGTT
1g.150553662C>ACA342301689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.955C>A
n.370+873G>T
n.417+873G>T
n.928C>A
n.467-737G>T
n.466+873G>T
n.372-737G>T
n.357+2292G>T
1g.150553662C=CA2479209196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C= (p.Pro224=)
c.770C= (p.Pro257=)
n.955C=
n.370+873G=
n.417+873G=
n.928C=
n.467-737G=
n.466+873G=
n.372-737G=
n.357+2292G=
1g.150553662C>GCA342301691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.955C>G
n.370+873G>C
n.417+873G>C
n.928C>G
n.467-737G>C
n.466+873G>C
n.372-737G>C
n.357+2292G>C
1g.150553662C>TCA342301694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.955C>T
n.370+873G>A
n.417+873G>A
n.928C>T
n.467-737G>A
n.466+873G>A
n.372-737G>A
n.357+2292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553663A>CCA420897594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>C (p.Pro224=)
c.771A>C (p.Pro257=)
n.956A>C
n.370+872T>G
n.417+872T>G
n.929A>C
n.467-738T>G
n.466+872T>G
n.372-738T>G
n.357+2291T>G
1g.150553663A>GCA420897595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>G (p.Pro224=)
c.771A>G (p.Pro257=)
n.956A>G
n.370+872T>C
n.417+872T>C
n.929A>G
n.467-738T>C
n.466+872T>C
n.372-738T>C
n.357+2291T>C
 gnomAD v4
1g.150553663A>TCA420897596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>T (p.Pro224=)
c.771A>T (p.Pro257=)
n.956A>T
n.370+872T>A
n.417+872T>A
n.929A>T
n.467-738T>A
n.466+872T>A
n.372-738T>A
n.357+2291T>A
1g.150553663_150553664delCA2573050803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_673del (p.Ser225ProfsTer9)
c.771_772del (p.Ser258ProfsTer9)
n.956_957del
n.370+871_370+872del
n.417+871_417+872del
n.929_930del
n.467-739_467-738del
n.466+871_466+872del
n.372-739_372-738del
n.357+2290_357+2291del
1g.150553663_150553686delCA2499214000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_695del (p.Ser225_Ser232del)
c.771_794del (p.Ser258_Ser265del)
n.956_979del
n.370+849_370+872del
n.417+849_417+872del
n.929_952del
n.467-761_467-738del
n.466+849_466+872del
n.372-761_372-738del
n.357+2268_357+2291del
1g.150553664T>ACA342301696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.957T>A
n.370+871A>T
n.417+871A>T
n.930T>A
n.467-739A>T
n.466+871A>T
n.372-739A>T
n.357+2290A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>CCA342301698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.957T>C
n.370+871A>G
n.417+871A>G
n.930T>C
n.467-739A>G
n.466+871A>G
n.372-739A>G
n.357+2290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>GCA342301700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.957T>G
n.370+871A>C
n.417+871A>C
n.930T>G
n.467-739A>C
n.466+871A>C
n.372-739A>C
n.357+2290A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T=CA2479209198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T= (p.Ser225=)
c.772T= (p.Ser258=)
n.957T=
n.370+871A=
n.417+871A=
n.930T=
n.467-739A=
n.466+871A=
n.372-739A=
n.357+2290A=
1g.150553664_150553665delinsTCCA2479209197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673_674delinsTC (p.Ser225=)
c.772_773delinsTC (p.Ser258=)
n.957_958delinsTC
n.370+870_370+871delinsGA
n.417+870_417+871delinsGA
n.930_931delinsTC
n.467-740_467-739delinsGA
n.466+870_466+871delinsGA
n.372-740_372-739delinsGA
n.357+2289_357+2290delinsGA
1g.150553665C>ACA342301706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.958C>A
n.370+870G>T
n.417+870G>T
n.931C>A
n.467-740G>T
n.466+870G>T
n.372-740G>T
n.357+2289G>T
1g.150553665C=CA1142041606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C= (p.Ser225=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.958C=
n.370+870G=
n.417+870G=
n.931C=
n.467-740G=
n.466+870G=
n.372-740G=
n.357+2289G=
1g.150553665C>GCA1078014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.958C>G
n.370+870G>C
n.417+870G>C
n.931C>G
n.467-740G>C
n.466+870G>C
n.372-740G>C
n.357+2289G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553665C>TCA30066673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.958C>T
n.370+870G>A
n.417+870G>A
n.931C>T
n.467-740G>A
n.466+870G>A
n.372-740G>A
n.357+2289G>A
 dbSNP
1g.150553670dupCA1078013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679dup (p.Gln227ProfsTer8)
c.778dup (p.Gln260ProfsTer8)
n.963dup
n.370+870dup
n.417+870dup
n.936dup
n.467-740dup
n.466+870dup
n.372-740dup
n.357+2289dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553670delCA645525321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679del (p.Gln227LysfsTer5)
c.778del (p.Gln260LysfsTer5)
n.963del
n.370+870del
n.417+870del
n.936del
n.467-740del
n.466+870del
n.372-740del
n.357+2289del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553666C>ACA420897597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>A (p.Ser225=)
c.774C>A (p.Ser258=)
n.959C>A
n.370+869G>T
n.417+869G>T
n.932C>A
n.467-741G>T
n.466+869G>T
n.372-741G>T
n.357+2288G>T
1g.150553666C>GCA420897598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>G (p.Ser225=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.959C>G
n.370+869G>C
n.417+869G>C
n.932C>G
n.467-741G>C
n.466+869G>C
n.372-741G>C
n.357+2288G>C
1g.150553666C>TCA420897599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>T (p.Ser225=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.959C>T
n.370+869G>A
n.417+869G>A
n.932C>T
n.467-741G>A
n.466+869G>A
n.372-741G>A
n.357+2288G>A
1g.150553667C>ACA1078015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.960C>A
n.370+868G>T
n.417+868G>T
n.933C>A
n.467-742G>T
n.466+868G>T
n.372-742G>T
n.357+2287G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553667C=CA2479209199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C= (p.Pro226=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.960C=
n.370+868G=
n.417+868G=
n.933C=
n.467-742G=
n.466+868G=
n.372-742G=
n.357+2287G=
1g.150553667C>GCA342301707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.960C>G
n.370+868G>C
n.417+868G>C
n.933C>G
n.467-742G>C
n.466+868G>C
n.372-742G>C
n.357+2287G>C
1g.150553667C>TCA342301709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.960C>T
n.370+868G>A
n.417+868G>A
n.933C>T
n.467-742G>A
n.466+868G>A
n.372-742G>A
n.357+2287G>A
 dbSNP
1g.150553668C>ACA342301713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>A (p.Pro226His)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.961C>A
n.370+867G>T
n.417+867G>T
n.934C>A
n.467-743G>T
n.466+867G>T
n.372-743G>T
n.357+2286G>T
1g.150553668C=CA2479209200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C= (p.Pro226=)
c.776C= (p.Pro259=)
n.961C=
n.370+867G=
n.417+867G=
n.934C=
n.467-743G=
n.466+867G=
n.372-743G=
n.357+2286G=
1g.150553668C>GCA342301716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.961C>G
n.370+867G>C
n.417+867G>C
n.934C>G
n.467-743G>C
n.466+867G>C
n.372-743G>C
n.357+2286G>C
 gnomAD v4
1g.150553668C>TCA342301715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.961C>T
n.370+867G>A
n.417+867G>A
n.934C>T
n.467-743G>A
n.466+867G>A
n.372-743G>A
n.357+2286G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553669C>ACA420897601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>A (p.Pro226=)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.962C>A
n.370+866G>T
n.417+866G>T
n.935C>A
n.467-744G>T
n.466+866G>T
n.372-744G>T
n.357+2285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C=CA1144066853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C= (p.Pro226=)
c.777C= (p.Pro259=)
n.962C=
n.370+866G=
n.417+866G=
n.935C=
n.467-744G=
n.466+866G=
n.372-744G=
n.357+2285G=
1g.150553669C>GCA1078016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>G (p.Pro226=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.962C>G
n.370+866G>C
n.417+866G>C
n.935C>G
n.467-744G>C
n.466+866G>C
n.372-744G>C
n.357+2285G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C>TCA420897600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>T (p.Pro226=)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.962C>T
n.370+866G>A
n.417+866G>A
n.935C>T
n.467-744G>A
n.466+866G>A
n.372-744G>A
n.357+2285G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553670C>ACA1078017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.963C>A
n.370+865G>T
n.417+865G>T
n.936C>A
n.467-745G>T
n.466+865G>T
n.372-745G>T
n.357+2284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553670C=CA1142349672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C= (p.Gln227=)
c.778C= (p.Gln260=)
n.963C=
n.370+865G=
n.417+865G=
n.936C=
n.467-745G=
n.466+865G=
n.372-745G=
n.357+2284G=
1g.150553670C>GCA342301719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.963C>G
n.370+865G>C
n.417+865G>C
n.936C>G
n.467-745G>C
n.466+865G>C
n.372-745G>C
n.357+2284G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553670C>TCA342301725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.963C>T
n.370+865G>A
n.417+865G>A
n.936C>T
n.467-745G>A
n.466+865G>A
n.372-745G>A
n.357+2284G>A
 dbSNP
1g.150553671A>CCA342301729ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.964A>C
n.370+864T>G
n.417+864T>G
n.937A>C
n.467-746T>G
n.466+864T>G
n.372-746T>G
n.357+2283T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553671A>GCA342301731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.964A>G
n.370+864T>C
n.417+864T>C
n.937A>G
n.467-746T>C
n.466+864T>C
n.372-746T>C
n.357+2283T>C
 dbSNP
1g.150553671A>TCA342301733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.964A>T
n.370+864T>A
n.417+864T>A
n.937A>T
n.467-746T>A
n.466+864T>A
n.372-746T>A
n.357+2283T>A
1g.150553672A=CA2479209201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A= (p.Gln227=)
c.780A= (p.Gln260=)
n.965A=
n.370+863T=
n.417+863T=
n.938A=
n.467-747T=
n.466+863T=
n.372-747T=
n.357+2282T=
1g.150553672A>CCA342301735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>C (p.Gln227His)
c.780A>C (p.Gln260His)
n.965A>C
n.370+863T>G
n.417+863T>G
n.938A>C
n.467-747T>G
n.466+863T>G
n.372-747T>G
n.357+2282T>G
1g.150553672A>GCA420897602ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>G (p.Gln227=)
c.780A>G (p.Gln260=)
n.965A>G
n.370+863T>C
n.417+863T>C
n.938A>G
n.467-747T>C
n.466+863T>C
n.372-747T>C
n.357+2282T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553672A>TCA342301736ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>T (p.Gln227His)
c.780A>T (p.Gln260His)
n.965A>T
n.370+863T>A
n.417+863T>A
n.938A>T
n.467-747T>A
n.466+863T>A
n.372-747T>A
n.357+2282T>A
1g.150553672_150553673insCCAACCAAACACACCCAACCA2746063991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681_682insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Ala228ProfsTer13)
c.780_781insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Ala261ProfsTer13)
n.965_966insCCAACCAAACACACCCAAC
n.370+862_370+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.417+862_417+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.938_939insCCAACCAAACACACCCAAC
n.467-748_467-747insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.466+862_466+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.372-748_372-747insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.357+2281_357+2282insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
1g.150553673G>ACA342301740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.966G>A
n.370+862C>T
n.417+862C>T
n.939G>A
n.467-748C>T
n.466+862C>T
n.372-748C>T
n.357+2281C>T
1g.150553673G>CCA342301743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.966G>C
n.370+862C>G
n.417+862C>G
n.939G>C
n.467-748C>G
n.466+862C>G
n.372-748C>G
n.357+2281C>G
1g.150553673G>TCA342301745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.966G>T
n.370+862C>A
n.417+862C>A
n.939G>T
n.467-748C>A
n.466+862C>A
n.372-748C>A
n.357+2281C>A
1g.150553674C>ACA342301753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.967C>A
n.370+861G>T
n.417+861G>T
n.940C>A
n.467-749G>T
n.466+861G>T
n.372-749G>T
n.357+2280G>T
1g.150553674C=CA2479209202ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C= (p.Ala228=)
c.782C= (p.Ala261=)
n.967C=
n.370+861G=
n.417+861G=
n.940C=
n.467-749G=
n.466+861G=
n.372-749G=
n.357+2280G=
1g.150553674C>GCA342301755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.967C>G
n.370+861G>C
n.417+861G>C
n.940C>G
n.467-749G>C
n.466+861G>C
n.372-749G>C
n.357+2280G>C
 dbSNP
1g.150553674C>TCA342301761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>T (p.Ala228Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.967C>T
n.370+861G>A
n.417+861G>A
n.940C>T
n.467-749G>A
n.466+861G>A
n.372-749G>A
n.357+2280G>A
1g.150553675A>CCA420897603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>C (p.Ala228=)
c.783A>C (p.Ala261=)
n.968A>C
n.370+860T>G
n.417+860T>G
n.941A>C
n.467-750T>G
n.466+860T>G
n.372-750T>G
n.357+2279T>G
1g.150553675A>GCA420897604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>G (p.Ala228=)
c.783A>G (p.Ala261=)
n.968A>G
n.370+860T>C
n.417+860T>C
n.941A>G
n.467-750T>C
n.466+860T>C
n.372-750T>C
n.357+2279T>C
1g.150553675A>TCA420897605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>T (p.Ala228=)
c.783A>T (p.Ala261=)
n.968A>T
n.370+860T>A
n.417+860T>A
n.941A>T
n.467-750T>A
n.466+860T>A
n.372-750T>A
n.357+2279T>A
1g.150553676G>ACA342301766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.969G>A
n.370+859C>T
n.417+859C>T
n.942G>A
n.467-751C>T
n.466+859C>T
n.372-751C>T
n.357+2278C>T
1g.150553676G>CCA342301763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.969G>C
n.370+859C>G
n.417+859C>G
n.942G>C
n.467-751C>G
n.466+859C>G
n.372-751C>G
n.357+2278C>G
1g.150553676G>TCA342301764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.969G>T
n.370+859C>A
n.417+859C>A
n.942G>T
n.467-751C>A
n.466+859C>A
n.372-751C>A
n.357+2278C>A
1g.150553677A>CCA342301768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.970A>C
n.370+858T>G
n.417+858T>G
n.943A>C
n.467-752T>G
n.466+858T>G
n.372-752T>G
n.357+2277T>G
1g.150553677A>GCA342301771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.970A>G
n.370+858T>C
n.417+858T>C
n.943A>G
n.467-752T>C
n.466+858T>C
n.372-752T>C
n.357+2277T>C
1g.150553677A>TCA342301773ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>T (p.Glu229Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.970A>T
n.370+858T>A
n.417+858T>A
n.943A>T
n.467-752T>A
n.466+858T>A
n.372-752T>A
n.357+2277T>A
1g.150553677_150553678insCCCAACACCA2746063992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686_687insCCCAACAC (p.Glu229AspfsTer6)
c.785_786insCCCAACAC (p.Glu262AspfsTer6)
n.970_971insCCCAACAC
n.370+857_370+858insGTGTTGGG
n.417+857_417+858insGTGTTGGG
n.943_944insCCCAACAC
n.467-753_467-752insGTGTTGGG
n.466+857_466+858insGTGTTGGG
n.372-753_372-752insGTGTTGGG
n.357+2276_357+2277insGTGTTGGG
1g.150553678A>CCA342301776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
n.971A>C
n.370+857T>G
n.417+857T>G
n.944A>C
n.467-753T>G
n.466+857T>G
n.372-753T>G
n.357+2276T>G
 dbSNP
1g.150553678A>GCA420897606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>G (p.Glu229=)
c.786A>G (p.Glu262=)
n.971A>G
n.370+857T>C
n.417+857T>C
n.944A>G
n.467-753T>C
n.466+857T>C
n.372-753T>C
n.357+2276T>C
1g.150553678A>TCA342301780ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
n.971A>T
n.370+857T>A
n.417+857T>A
n.944A>T
n.467-753T>A
n.466+857T>A
n.372-753T>A
n.357+2276T>A
1g.150553679C>ACA342301783ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.972C>A
n.370+856G>T
n.417+856G>T
n.945C>A
n.467-754G>T
n.466+856G>T
n.372-754G>T
n.357+2275G>T
1g.150553679C>GCA342301785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.972C>G
n.370+856G>C
n.417+856G>C
n.945C>G
n.467-754G>C
n.466+856G>C
n.372-754G>C
n.357+2275G>C
1g.150553679C>TCA342301788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.972C>T
n.370+856G>A
n.417+856G>A
n.945C>T
n.467-754G>A
n.466+856G>A
n.372-754G>A
n.357+2275G>A
1g.150553680C>ACA342301790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>A (p.Pro230His)
c.788C>A (p.Pro263His)
n.973C>A
n.370+855G>T
n.417+855G>T
n.946C>A
n.467-755G>T
n.466+855G>T
n.372-755G>T
n.357+2274G>T
1g.150553680C=CA2479209203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C= (p.Pro230=)
c.788C= (p.Pro263=)
n.973C=
n.370+855G=
n.417+855G=
n.946C=
n.467-755G=
n.466+855G=
n.372-755G=
n.357+2274G=
1g.150553680C>GCA342301793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.973C>G
n.370+855G>C
n.417+855G>C
n.946C>G
n.467-755G>C
n.466+855G>C
n.372-755G>C
n.357+2274G>C
1g.150553680C>TCA30066679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.973C>T
n.370+855G>A
n.417+855G>A
n.946C>T
n.467-755G>A
n.466+855G>A
n.372-755G>A
n.357+2274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553681T>ACA420897607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>A (p.Pro230=)
c.789T>A (p.Pro263=)
n.974T>A
n.370+854A>T
n.417+854A>T
n.947T>A
n.467-756A>T
n.466+854A>T
n.372-756A>T
n.357+2273A>T
1g.150553681T>CCA420897608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>C (p.Pro230=)
c.789T>C (p.Pro263=)
n.974T>C
n.370+854A>G
n.417+854A>G
n.947T>C
n.467-756A>G
n.466+854A>G
n.372-756A>G
n.357+2273A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553681T>GCA420897609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>G (p.Pro230=)
c.789T>G (p.Pro263=)
n.974T>G
n.370+854A>C
n.417+854A>C
n.947T>G
n.467-756A>C
n.466+854A>C
n.372-756A>C
n.357+2273A>C
 ClinVar
1g.150553682C>ACA342301796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.975C>A
n.370+853G>T
n.417+853G>T
n.948C>A
n.467-757G>T
n.466+853G>T
n.372-757G>T
n.357+2272G>T
1g.150553682C>GCA342301794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>G (p.Leu231Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.975C>G
n.370+853G>C
n.417+853G>C
n.948C>G
n.467-757G>C
n.466+853G>C
n.372-757G>C
n.357+2272G>C
 gnomAD v4
1g.150553682C>TCA420897610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>T (p.Leu231=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.975C>T
n.370+853G>A
n.417+853G>A
n.948C>T
n.467-757G>A
n.466+853G>A
n.372-757G>A
n.357+2272G>A
1g.150553683T>ACA342301799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.976T>A
n.370+852A>T
n.417+852A>T
n.949T>A
n.467-758A>T
n.466+852A>T
n.372-758A>T
n.357+2271A>T
1g.150553683T>CCA342301800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.976T>C
n.370+852A>G
n.417+852A>G
n.949T>C
n.467-758A>G
n.466+852A>G
n.372-758A>G
n.357+2271A>G
 gnomAD v4
1g.150553683T>GCA342301801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.976T>G
n.370+852A>C
n.417+852A>C
n.949T>G
n.467-758A>C
n.466+852A>C
n.372-758A>C
n.357+2271A>C
1g.150553684A>CCA420897611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>C (p.Leu231=)
c.792A>C (p.Leu264=)
n.977A>C
n.370+851T>G
n.417+851T>G
n.950A>C
n.467-759T>G
n.466+851T>G
n.372-759T>G
n.357+2270T>G
1g.150553684A>GCA420897613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>G (p.Leu231=)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.977A>G
n.370+851T>C
n.417+851T>C
n.950A>G
n.467-759T>C
n.466+851T>C
n.372-759T>C
n.357+2270T>C
1g.150553684A>TCA420897612ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>T (p.Leu231=)
c.792A>T (p.Leu264=)
n.977A>T
n.370+851T>A
n.417+851T>A
n.950A>T
n.467-759T>A
n.466+851T>A
n.372-759T>A
n.357+2270T>A
1g.150553685A>CCA342301803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
n.978A>C
n.370+850T>G
n.417+850T>G
n.951A>C
n.467-760T>G
n.466+850T>G
n.372-760T>G
n.357+2269T>G
1g.150553685A>GCA342301805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
n.978A>G
n.370+850T>C
n.417+850T>C
n.951A>G
n.467-760T>C
n.466+850T>C
n.372-760T>C
n.357+2269T>C
1g.150553685A>TCA342301808ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
n.978A>T
n.370+850T>A
n.417+850T>A
n.951A>T
n.467-760T>A
n.466+850T>A
n.372-760T>A
n.357+2269T>A
1g.150553686G>ACA342301815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
n.979G>A
n.370+849C>T
n.417+849C>T
n.952G>A
n.467-761C>T
n.466+849C>T
n.372-761C>T
n.357+2268C>T
1g.150553686G>CCA342301810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
n.979G>C
n.370+849C>G
n.417+849C>G
n.952G>C
n.467-761C>G
n.466+849C>G
n.372-761C>G
n.357+2268C>G
1g.150553686G>TCA342301814ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
n.979G>T
n.370+849C>A
n.417+849C>A
n.952G>T
n.467-761C>A
n.466+849C>A
n.372-761C>A
n.357+2268C>A
 gnomAD v4
1g.150553687C>ACA342301816ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
n.980C>A
n.370+848G>T
n.417+848G>T
n.953C>A
n.467-762G>T
n.466+848G>T
n.372-762G>T
n.357+2267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553687C=CA2479209204ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C= (p.Ser232=)
c.795C= (p.Ser265=)
n.980C=
n.370+848G=
n.417+848G=
n.953C=
n.467-762G=
n.466+848G=
n.372-762G=
n.357+2267G=
1g.150553687C>GCA342301817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
n.980C>G
n.370+848G>C
n.417+848G>C
n.953C>G
n.467-762G>C
n.466+848G>C
n.372-762G>C
n.357+2267G>C
1g.150553687C>TCA420897614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>T (p.Ser232=)
c.795C>T (p.Ser265=)
n.980C>T
n.370+848G>A
n.417+848G>A
n.953C>T
n.467-762G>A
n.466+848G>A
n.372-762G>A
n.357+2267G>A
 gnomAD v4
1g.150553688C>ACA342301818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.981C>A
n.370+847G>T
n.417+847G>T
n.954C>A
n.467-763G>T
n.466+847G>T
n.372-763G>T
n.357+2266G>T
1g.150553688C>GCA342301820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.981C>G
n.370+847G>C
n.417+847G>C
n.954C>G
n.467-763G>C
n.466+847G>C
n.372-763G>C
n.357+2266G>C
1g.150553688C>TCA342301824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.981C>T
n.370+847G>A
n.417+847G>A
n.954C>T
n.467-763G>A
n.466+847G>A
n.372-763G>A
n.357+2266G>A
 gnomAD v4
1g.150553689C>ACA342301827ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>A (p.Pro233His)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.982C>A
n.370+846G>T
n.417+846G>T
n.955C>A
n.467-764G>T
n.466+846G>T
n.372-764G>T
n.357+2265G>T
1g.150553689C>GCA342301832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.982C>G
n.370+846G>C
n.417+846G>C
n.955C>G
n.467-764G>C
n.466+846G>C
n.372-764G>C
n.357+2265G>C
1g.150553689C>TCA342301831ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.982C>T
n.370+846G>A
n.417+846G>A
n.955C>T
n.467-764G>A
n.466+846G>A
n.372-764G>A
n.357+2265G>A
 gnomAD v4
1g.150553690T>ACA420897615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>A (p.Pro233=)
c.798T>A (p.Pro266=)
n.983T>A
n.370+845A>T
n.417+845A>T
n.956T>A
n.467-765A>T
n.466+845A>T
n.372-765A>T
n.357+2264A>T
1g.150553690T>CCA420897616ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>C (p.Pro233=)
c.798T>C (p.Pro266=)
n.983T>C
n.370+845A>G
n.417+845A>G
n.956T>C
n.467-765A>G
n.466+845A>G
n.372-765A>G
n.357+2264A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553690T>GCA420897617ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>G (p.Pro233=)
c.798T>G (p.Pro266=)
n.983T>G
n.370+845A>C
n.417+845A>C
n.956T>G
n.467-765A>C
n.466+845A>C
n.372-765A>C
n.357+2264A>C
1g.150553690T=CA2479209205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T= (p.Pro233=)
c.798T= (p.Pro266=)
n.983T=
n.370+845A=
n.417+845A=
n.956T=
n.467-765A=
n.466+845A=
n.372-765A=
n.357+2264A=
1g.150553691G>ACA342301836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.984G>A
n.370+844C>T
n.417+844C>T
n.957G>A
n.467-766C>T
n.466+844C>T
n.372-766C>T
n.357+2263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.150553691G>CCA342301839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.984G>C
n.370+844C>G
n.417+844C>G
n.957G>C
n.467-766C>G
n.466+844C>G
n.372-766C>G
n.357+2263C>G
1g.150553691G=CA2479209206ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G= (p.Glu234=)
c.799G= (p.Glu267=)
n.984G=
n.370+844C=
n.417+844C=
n.957G=
n.467-766C=
n.466+844C=
n.372-766C=
n.357+2263C=
1g.150553691G>TCA342301843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.984G>T
n.370+844C>A
n.417+844C>A
n.957G>T
n.467-766C>A
n.466+844C>A
n.372-766C>A
n.357+2263C>A
1g.150553691_150553730delCA2499213999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700_739del (p.Glu234ProfsTer23)
c.799_838del (p.Glu267ProfsTer23)
n.984_1023del
n.370+805_370+844del
n.417+805_417+844del
n.957_996del
n.467-805_467-766del
n.466+805_466+844del
n.372-805_372-766del
n.357+2224_357+2263del
1g.150553692A>CCA342301847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.985A>C
n.370+843T>G
n.417+843T>G
n.958A>C
n.467-767T>G
n.466+843T>G
n.372-767T>G
n.357+2262T>G
1g.150553692A>GCA342301849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.985A>G
n.370+843T>C
n.417+843T>C
n.958A>G
n.467-767T>C
n.466+843T>C
n.372-767T>C
n.357+2262T>C
1g.150553692A>TCA342301851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>T (p.Glu234Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.985A>T
n.370+843T>A
n.417+843T>A
n.958A>T
n.467-767T>A
n.466+843T>A
n.372-767T>A
n.357+2262T>A
1g.150553693A>CCA342301852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.986A>C
n.370+842T>G
n.417+842T>G
n.959A>C
n.467-768T>G
n.466+842T>G
n.372-768T>G
n.357+2261T>G
1g.150553693A>GCA420897618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>G (p.Glu234=)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.986A>G
n.370+842T>C
n.417+842T>C
n.959A>G
n.467-768T>C
n.466+842T>C
n.372-768T>C
n.357+2261T>C
1g.150553693A>TCA342301853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.986A>T
n.370+842T>A
n.417+842T>A
n.959A>T
n.467-768T>A
n.466+842T>A
n.372-768T>A
n.357+2261T>A
1g.150553694A=CA2479209207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A= (p.Thr235=)
c.802A= (p.Thr268=)
n.987A=
n.370+841T=
n.417+841T=
n.960A=
n.467-769T=
n.466+841T=
n.372-769T=
n.357+2260T=
1g.150553694A>CCA342301855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.987A>C
n.370+841T>G
n.417+841T>G
n.960A>C
n.467-769T>G
n.466+841T>G
n.372-769T>G
n.357+2260T>G
1g.150553694A>GCA342301856ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.987A>G
n.370+841T>C
n.417+841T>C
n.960A>G
n.467-769T>C
n.466+841T>C
n.372-769T>C
n.357+2260T>C
1g.150553694A>TCA342301858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.987A>T
n.370+841T>A
n.417+841T>A
n.960A>T
n.467-769T>A
n.466+841T>A
n.372-769T>A
n.357+2260T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553695C>ACA342301862ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.988C>A
n.370+840G>T
n.417+840G>T
n.961C>A
n.467-770G>T
n.466+840G>T
n.372-770G>T
n.357+2259G>T
1g.150553695C>GCA342301865ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.988C>G
n.370+840G>C
n.417+840G>C
n.961C>G
n.467-770G>C
n.466+840G>C
n.372-770G>C
n.357+2259G>C
1g.150553695C>TCA342301861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.988C>T
n.370+840G>A
n.417+840G>A
n.961C>T
n.467-770G>A
n.466+840G>A
n.372-770G>A
n.357+2259G>A
1g.150553696T>ACA420897619ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>A (p.Thr235=)
c.804T>A (p.Thr268=)
n.989T>A
n.370+839A>T
n.417+839A>T
n.962T>A
n.467-771A>T
n.466+839A>T
n.372-771A>T
n.357+2258A>T
1g.150553696T>CCA420897620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>C (p.Thr235=)
c.804T>C (p.Thr268=)
n.989T>C
n.370+839A>G
n.417+839A>G
n.962T>C
n.467-771A>G
n.466+839A>G
n.372-771A>G
n.357+2258A>G
1g.150553696T>GCA420897621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>G (p.Thr235=)
c.804T>G (p.Thr268=)
n.989T>G
n.370+839A>C
n.417+839A>C
n.962T>G
n.467-771A>C
n.466+839A>C
n.372-771A>C
n.357+2258A>C
1g.150553697G>ACA1078018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.990G>A
n.370+838C>T
n.417+838C>T
n.963G>A
n.467-772C>T
n.466+838C>T
n.372-772C>T
n.357+2257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553697G>CCA342301869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.990G>C
n.370+838C>G
n.417+838C>G
n.963G>C
n.467-772C>G
n.466+838C>G
n.372-772C>G
n.357+2257C>G
1g.150553697G=CA1143627224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G= (p.Ala236=)
c.805G= (p.Ala269=)
n.990G=
n.370+838C=
n.417+838C=
n.963G=
n.467-772C=
n.466+838C=
n.372-772C=
n.357+2257C=
1g.150553697G>TCA342301873ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.990G>T
n.370+838C>A
n.417+838C>A
n.963G>T
n.467-772C>A
n.466+838C>A
n.372-772C>A
n.357+2257C>A
 gnomAD v4
1g.150553698C>ACA342301875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.991C>A
n.370+837G>T
n.417+837G>T
n.964C>A
n.467-773G>T
n.466+837G>T
n.372-773G>T
n.357+2256G>T
1g.150553698C=CA2479209208ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C= (p.Ala236=)
c.806C= (p.Ala269=)
n.991C=
n.370+837G=
n.417+837G=
n.964C=
n.467-773G=
n.466+837G=
n.372-773G=
n.357+2256G=
1g.150553698C>GCA342301877ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.991C>G
n.370+837G>C
n.417+837G>C
n.964C>G
n.467-773G>C
n.466+837G>C
n.372-773G>C
n.357+2256G>C
1g.150553698C>TCA342301880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>T (p.Ala236Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.991C>T
n.370+837G>A
n.417+837G>A
n.964C>T
n.467-773G>A
n.466+837G>A
n.372-773G>A
n.357+2256G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553699T>ACA420897622ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>A (p.Ala236=)
c.807T>A (p.Ala269=)
n.992T>A
n.370+836A>T
n.417+836A>T
n.965T>A
n.467-774A>T
n.466+836A>T
n.372-774A>T
n.357+2255A>T
1g.150553699T>CCA420897624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>C (p.Ala236=)
c.807T>C (p.Ala269=)
n.992T>C
n.370+836A>G
n.417+836A>G
n.965T>C
n.467-774A>G
n.466+836A>G
n.372-774A>G
n.357+2255A>G
1g.150553699T>GCA420897623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>G (p.Ala236=)
c.807T>G (p.Ala269=)
n.992T>G
n.370+836A>C
n.417+836A>C
n.965T>G
n.467-774A>C
n.466+836A>C
n.372-774A>C
n.357+2255A>C
1g.150553699_150553703delinsTCAGACA2479209209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708_712delinsTCAGA (p.Ala236=)
c.807_811delinsTCAGA (p.Ala269=)
n.992_996delinsTCAGA
n.370+832_370+836delinsTCTGA
n.417+832_417+836delinsTCTGA
n.965_969delinsTCAGA
n.467-778_467-774delinsTCTGA
n.466+832_466+836delinsTCTGA
n.372-778_372-774delinsTCTGA
n.357+2251_357+2255delinsTCTGA
1g.150553700C>ACA342301882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.993C>A
n.370+835G>T
n.417+835G>T
n.966C>A
n.467-775G>T
n.466+835G>T
n.372-775G>T
n.357+2254G>T
1g.150553700C>GCA342301883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.993C>G
n.370+835G>C
n.417+835G>C
n.966C>G
n.467-775G>C
n.466+835G>C
n.372-775G>C
n.357+2254G>C
1g.150553700C>TCA342301886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.993C>T
n.370+835G>A
n.417+835G>A
n.966C>T
n.467-775G>A
n.466+835G>A
n.372-775G>A
n.357+2254G>A
1g.150553704_150553707delCA1078019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713_716del (p.Thr238ArgfsTer?)
c.812_815del (p.Thr271ArgfsTer?)
n.997_1000del
n.370+832_370+835del
n.417+832_417+835del
n.970_973del
n.467-778_467-775del
n.466+832_466+835del
n.372-778_372-775del
n.357+2251_357+2254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553701A=CA2479209210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A= (p.Gln237=)
c.809A= (p.Gln270=)
n.994A=
n.370+834T=
n.417+834T=
n.967A=
n.467-776T=
n.466+834T=
n.372-776T=
n.357+2253T=
1g.150553701A>CCA342301889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.994A>C
n.370+834T>G
n.417+834T>G
n.967A>C
n.467-776T>G
n.466+834T>G
n.372-776T>G
n.357+2253T>G
1g.150553701A>GCA1078020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.994A>G
n.370+834T>C
n.417+834T>C
n.967A>G
n.467-776T>C
n.466+834T>C
n.372-776T>C
n.357+2253T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553701A>TCA342301892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.994A>T
n.370+834T>A
n.417+834T>A
n.967A>T
n.467-776T>A
n.466+834T>A
n.372-776T>A
n.357+2253T>A
1g.150553702G>ACA420897625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>A (p.Gln237=)
c.810G>A (p.Gln270=)
n.995G>A
n.370+833C>T
n.417+833C>T
n.968G>A
n.467-777C>T
n.466+833C>T
n.372-777C>T
n.357+2252C>T
1g.150553702G>CCA342301896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>C (p.Gln237His)
c.810G>C (p.Gln270His)
n.995G>C
n.370+833C>G
n.417+833C>G
n.968G>C
n.467-777C>G
n.466+833C>G
n.372-777C>G
n.357+2252C>G
1g.150553702G>TCA342301893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>T (p.Gln237His)
c.810G>T (p.Gln270His)
n.995G>T
n.370+833C>A
n.417+833C>A
n.968G>T
n.467-777C>A
n.466+833C>A
n.372-777C>A
n.357+2252C>A
1g.150553703A>CCA342301898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.996A>C
n.370+832T>G
n.417+832T>G
n.969A>C
n.467-778T>G
n.466+832T>G
n.372-778T>G
n.357+2251T>G
 ClinVar
1g.150553703A>GCA342301900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.996A>G
n.370+832T>C
n.417+832T>C
n.969A>G
n.467-778T>C
n.466+832T>C
n.372-778T>C
n.357+2251T>C
1g.150553703A>TCA342301903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.996A>T
n.370+832T>A
n.417+832T>A
n.969A>T
n.467-778T>A
n.466+832T>A
n.372-778T>A
n.357+2251T>A
1g.150553704C>ACA342301905ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.997C>A
n.370+831G>T
n.417+831G>T
n.970C>A
n.467-779G>T
n.466+831G>T
n.372-779G>T
n.357+2250G>T
1g.150553704C>GCA342301907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.997C>G
n.370+831G>C
n.417+831G>C
n.970C>G
n.467-779G>C
n.466+831G>C
n.372-779G>C
n.357+2250G>C
 gnomAD v4
1g.150553704C>TCA342301910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.997C>T
n.370+831G>A
n.417+831G>A
n.970C>T
n.467-779G>A
n.466+831G>A
n.372-779G>A
n.357+2250G>A
1g.150553705A>CCA420897626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>C (p.Thr238=)
c.813A>C (p.Thr271=)
n.998A>C
n.370+830T>G
n.417+830T>G
n.971A>C
n.467-780T>G
n.466+830T>G
n.372-780T>G
n.357+2249T>G
1g.150553705A>GCA420897627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>G (p.Thr238=)
c.813A>G (p.Thr271=)
n.998A>G
n.370+830T>C
n.417+830T>C
n.971A>G
n.467-780T>C
n.466+830T>C
n.372-780T>C
n.357+2249T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553705A>TCA420897628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>T (p.Thr238=)
c.813A>T (p.Thr271=)
n.998A>T
n.370+830T>A
n.417+830T>A
n.971A>T
n.467-780T>A
n.466+830T>A
n.372-780T>A
n.357+2249T>A
1g.150553706G>ACA30066684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.999G>A
n.370+829C>T
n.417+829C>T
n.972G>A
n.467-781C>T
n.466+829C>T
n.372-781C>T
n.357+2248C>T
 dbSNP
1g.150553706G>CCA342301914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.999G>C
n.370+829C>G
n.417+829C>G
n.972G>C
n.467-781C>G
n.466+829C>G
n.372-781C>G
n.357+2248C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553706G=CA1144210128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G= (p.Glu239=)
c.814G= (p.Glu272=)
n.999G=
n.370+829C=
n.417+829C=
n.972G=
n.467-781C=
n.466+829C=
n.372-781C=
n.357+2248C=
1g.150553706G>TCA342301916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.999G>T
n.370+829C>A
n.417+829C>A
n.972G>T
n.467-781C>A
n.466+829C>A
n.372-781C>A
n.357+2248C>A
 gnomAD v4
1g.150553707A>CCA342301918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1000A>C
n.370+828T>G
n.417+828T>G
n.973A>C
n.467-782T>G
n.466+828T>G
n.372-782T>G
n.357+2247T>G
1g.150553707A>GCA342301921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1000A>G
n.370+828T>C
n.417+828T>C
n.973A>G
n.467-782T>C
n.466+828T>C
n.372-782T>C
n.357+2247T>C
 ClinVar
1g.150553707A>TCA342301923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>T (p.Glu239Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1000A>T
n.370+828T>A
n.417+828T>A
n.973A>T
n.467-782T>A
n.466+828T>A
n.372-782T>A
n.357+2247T>A
1g.150553708G>ACA30066686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>A (p.Glu239=)
c.816G>A (p.Glu272=)
n.1001G>A
n.370+827C>T
n.417+827C>T
n.974G>A
n.467-783C>T
n.466+827C>T
n.372-783C>T
n.357+2246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553708G>CCA342301926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
n.1001G>C
n.370+827C>G
n.417+827C>G
n.974G>C
n.467-783C>G
n.466+827C>G
n.372-783C>G
n.357+2246C>G
 dbSNP
1g.150553708G=CA2479209211ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G= (p.Glu239=)
c.816G= (p.Glu272=)
n.1001G=
n.370+827C=
n.417+827C=
n.974G=
n.467-783C=
n.466+827C=
n.372-783C=
n.357+2246C=
1g.150553708G>TCA342301928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
n.1001G>T
n.370+827C>A
n.417+827C>A
n.974G>T
n.467-783C>A
n.466+827C>A
n.372-783C>A
n.357+2246C>A
1g.150553709dupCA2739275268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718dup (p.Val240GlyfsTer?)
c.817dup (p.Val273GlyfsTer?)
n.1002dup
n.370+827dup
n.417+827dup
n.975dup
n.467-783dup
n.466+827dup
n.372-783dup
n.357+2246dup
 ClinVar

Number of alleles fetched