Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553464G>A | CA342300956 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.473G>A (p.Gly158Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.757G>A n.370+1071C>T n.417+1071C>T n.730G>A n.467-539C>T n.466+1071C>T n.372-539C>T n.357+2490C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553464G>C | CA342300958 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.757G>C n.370+1071C>G n.417+1071C>G n.730G>C n.467-539C>G n.466+1071C>G n.372-539C>G n.357+2490C>G | |
1 | g.150553464G= | CA2479209130 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.473G= (p.Gly158=) c.572G= (p.Gly191=) n.757G= n.370+1071C= n.417+1071C= n.730G= n.467-539C= n.466+1071C= n.372-539C= n.357+2490C= | |
1 | g.150553464G>T | CA342300959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.473G>T (p.Gly158Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.757G>T n.370+1071C>A n.417+1071C>A n.730G>T n.467-539C>A n.466+1071C>A n.372-539C>A n.357+2490C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553465T>A | CA420897726 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.474T>A (p.Gly158=) c.573T>A (p.Gly191=) n.758T>A n.370+1070A>T n.417+1070A>T n.731T>A n.467-540A>T n.466+1070A>T n.372-540A>T n.357+2489A>T | |
1 | g.150553465T>C | CA420897727 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.474T>C (p.Gly158=) c.573T>C (p.Gly191=) n.758T>C n.370+1070A>G n.417+1070A>G n.731T>C n.467-540A>G n.466+1070A>G n.372-540A>G n.357+2489A>G | |
1 | g.150553465T>G | CA420897728 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.474T>G (p.Gly158=) c.573T>G (p.Gly191=) n.758T>G n.370+1070A>C n.417+1070A>C n.731T>G n.467-540A>C n.466+1070A>C n.372-540A>C n.357+2489A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553466T>A | CA342300961 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.759T>A n.370+1069A>T n.417+1069A>T n.732T>A n.467-541A>T n.466+1069A>T n.372-541A>T n.357+2488A>T | ClinVar |
1 | g.150553466T>C | CA1077967 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.475T>C (p.Tyr159His) c.574T>C (p.Tyr192His) n.759T>C n.370+1069A>G n.417+1069A>G n.732T>C n.467-541A>G n.466+1069A>G n.372-541A>G n.357+2488A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553466T>G | CA342300960 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.759T>G n.370+1069A>C n.417+1069A>C n.732T>G n.467-541A>C n.466+1069A>C n.372-541A>C n.357+2488A>C | |
1 | g.150553466T= | CA1141603926 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.475T= (p.Tyr159=) c.574T= (p.Tyr192=) n.759T= n.370+1069A= n.417+1069A= n.732T= n.467-541A= n.466+1069A= n.372-541A= n.357+2488A= | |
1 | g.150553467A= | CA2479209131 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.476A= (p.Tyr159=) c.575A= (p.Tyr192=) n.760A= n.370+1068T= n.417+1068T= n.733A= n.467-542T= n.466+1068T= n.372-542T= n.357+2487T= | |
1 | g.150553467A>C | CA1077968 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.760A>C n.370+1068T>G n.417+1068T>G n.733A>C n.467-542T>G n.466+1068T>G n.372-542T>G n.357+2487T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553467A>G | CA342300967 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.760A>G n.370+1068T>C n.417+1068T>C n.733A>G n.467-542T>C n.466+1068T>C n.372-542T>C n.357+2487T>C | ClinVar |
1 | g.150553467A>T | CA342300963 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.760A>T n.370+1068T>A n.417+1068T>A n.733A>T n.467-542T>A n.466+1068T>A n.372-542T>A n.357+2487T>A | |
1 | g.150553468T>A | CA1077969 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.576T>A (p.Tyr192Ter) n.761T>A n.370+1067A>T n.417+1067A>T n.734T>A n.467-543A>T n.466+1067A>T n.372-543A>T n.357+2486A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553468T>C | CA420897731 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.477T>C (p.Tyr159=) c.576T>C (p.Tyr192=) n.761T>C n.370+1067A>G n.417+1067A>G n.734T>C n.467-543A>G n.466+1067A>G n.372-543A>G n.357+2486A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553468T>G | CA1077970 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.576T>G (p.Tyr192Ter) n.761T>G n.370+1067A>C n.417+1067A>C n.734T>G n.467-543A>C n.466+1067A>C n.372-543A>C n.357+2486A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553468T= | CA1144149815 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.477T= (p.Tyr159=) c.576T= (p.Tyr192=) n.761T= n.370+1067A= n.417+1067A= n.734T= n.467-543A= n.466+1067A= n.372-543A= n.357+2486A= | |
1 | g.150553469G>A | CA342300974 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.478G>A (p.Gly160Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.762G>A n.370+1066C>T n.417+1066C>T n.735G>A n.467-544C>T n.466+1066C>T n.372-544C>T n.357+2485C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553469G>C | CA342300977 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.762G>C n.370+1066C>G n.417+1066C>G n.735G>C n.467-544C>G n.466+1066C>G n.372-544C>G n.357+2485C>G | |
1 | g.150553469G>T | CA342300983 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.478G>T (p.Gly160Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) n.762G>T n.370+1066C>A n.417+1066C>A n.735G>T n.467-544C>A n.466+1066C>A n.372-544C>A n.357+2485C>A | |
1 | g.150553470G>A | CA342300986 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.479G>A (p.Gly160Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.763G>A n.370+1065C>T n.417+1065C>T n.736G>A n.467-545C>T n.466+1065C>T n.372-545C>T n.357+2484C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553470G>C | CA342300987 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.763G>C n.370+1065C>G n.417+1065C>G n.736G>C n.467-545C>G n.466+1065C>G n.372-545C>G n.357+2484C>G | |
1 | g.150553470G>T | CA342300988 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.763G>T n.370+1065C>A n.417+1065C>A n.736G>T n.467-545C>A n.466+1065C>A n.372-545C>A n.357+2484C>A | |
1 | g.150553471G>A | CA1077971 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.480G>A (p.Gly160=) c.579G>A (p.Gly193=) n.764G>A n.370+1064C>T n.417+1064C>T n.737G>A n.467-546C>T n.466+1064C>T n.372-546C>T n.357+2483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553471G>C | CA420897733 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.480G>C (p.Gly160=) c.579G>C (p.Gly193=) n.764G>C n.370+1064C>G n.417+1064C>G n.737G>C n.467-546C>G n.466+1064C>G n.372-546C>G n.357+2483C>G | |
1 | g.150553471G= | CA2479209132 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.480G= (p.Gly160=) c.579G= (p.Gly193=) n.764G= n.370+1064C= n.417+1064C= n.737G= n.467-546C= n.466+1064C= n.372-546C= n.357+2483C= | |
1 | g.150553471G>T | CA420897734 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.480G>T (p.Gly160=) c.579G>T (p.Gly193=) n.764G>T n.370+1064C>A n.417+1064C>A n.737G>T n.467-546C>A n.466+1064C>A n.372-546C>A n.357+2483C>A | |
1 | g.150553472A>C | CA420897736 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.481A>C (p.Arg161=) c.580A>C (p.Arg194=) n.765A>C n.370+1063T>G n.417+1063T>G n.738A>C n.467-547T>G n.466+1063T>G n.372-547T>G n.357+2482T>G | |
1 | g.150553472A>G | CA342300992 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.481A>G (p.Arg161Gly) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.765A>G n.370+1063T>C n.417+1063T>C n.738A>G n.467-547T>C n.466+1063T>C n.372-547T>C n.357+2482T>C | |
1 | g.150553472A>T | CA342300993 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.481A>T (p.Arg161Ter) c.580A>T (p.Arg194Ter) n.765A>T n.370+1063T>A n.417+1063T>A n.738A>T n.467-547T>A n.466+1063T>A n.372-547T>A n.357+2482T>A | |
1 | g.150553473G>A | CA342300998 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.482G>A (p.Arg161Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.766G>A n.370+1062C>T n.417+1062C>T n.739G>A n.467-548C>T n.466+1062C>T n.372-548C>T n.357+2481C>T | |
1 | g.150553473G>C | CA342300996 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.482G>C (p.Arg161Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.766G>C n.370+1062C>G n.417+1062C>G n.739G>C n.467-548C>G n.466+1062C>G n.372-548C>G n.357+2481C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553473G>T | CA342300994 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.482G>T (p.Arg161Ile) c.581G>T (p.Arg194Ile) n.766G>T n.370+1062C>A n.417+1062C>A n.739G>T n.467-548C>A n.466+1062C>A n.372-548C>A n.357+2481C>A | |
1 | g.150553474A= | CA2479209133 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.483A= (p.Arg161=) c.582A= (p.Arg194=) n.767A= n.370+1061T= n.417+1061T= n.740A= n.467-549T= n.466+1061T= n.372-549T= n.357+2480T= | |
1 | g.150553474A>C | CA342300999 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.483A>C (p.Arg161Ser) c.582A>C (p.Arg194Ser) n.767A>C n.370+1061T>G n.417+1061T>G n.740A>C n.467-549T>G n.466+1061T>G n.372-549T>G n.357+2480T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553474A>G | CA420897742 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.483A>G (p.Arg161=) c.582A>G (p.Arg194=) n.767A>G n.370+1061T>C n.417+1061T>C n.740A>G n.467-549T>C n.466+1061T>C n.372-549T>C n.357+2480T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553474A>T | CA342301000 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.483A>T (p.Arg161Ser) c.582A>T (p.Arg194Ser) n.767A>T n.370+1061T>A n.417+1061T>A n.740A>T n.467-549T>A n.466+1061T>A n.372-549T>A n.357+2480T>A | |
1 | g.150553475G>A | CA342301005 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.484G>A (p.Val162Met) c.583G>A (p.Val195Met) n.768G>A n.370+1060C>T n.417+1060C>T n.741G>A n.467-550C>T n.466+1060C>T n.372-550C>T n.357+2479C>T | |
1 | g.150553475G>C | CA342301007 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.484G>C (p.Val162Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.768G>C n.370+1060C>G n.417+1060C>G n.741G>C n.467-550C>G n.466+1060C>G n.372-550C>G n.357+2479C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553475G= | CA2479209134 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.484G= (p.Val162=) c.583G= (p.Val195=) n.768G= n.370+1060C= n.417+1060C= n.741G= n.467-550C= n.466+1060C= n.372-550C= n.357+2479C= | |
1 | g.150553475G>T | CA342301010 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.484G>T (p.Val162Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) n.768G>T n.370+1060C>A n.417+1060C>A n.741G>T n.467-550C>A n.466+1060C>A n.372-550C>A n.357+2479C>A | |
1 | g.150553476T>A | CA342301015 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.485T>A (p.Val162Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) n.769T>A n.370+1059A>T n.417+1059A>T n.742T>A n.467-551A>T n.466+1059A>T n.372-551A>T n.357+2478A>T | |
1 | g.150553476T>C | CA1077972 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.485T>C (p.Val162Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.769T>C n.370+1059A>G n.417+1059A>G n.742T>C n.467-551A>G n.466+1059A>G n.372-551A>G n.357+2478A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553476T>G | CA342301020 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.485T>G (p.Val162Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.769T>G n.370+1059A>C n.417+1059A>C n.742T>G n.467-551A>C n.466+1059A>C n.372-551A>C n.357+2478A>C | |
1 | g.150553476T= | CA2479209135 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.485T= (p.Val162=) c.584T= (p.Val195=) n.769T= n.370+1059A= n.417+1059A= n.742T= n.467-551A= n.466+1059A= n.372-551A= n.357+2478A= | |
1 | g.150553477G>A | CA420897748 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.486G>A (p.Val162=) c.585G>A (p.Val195=) n.770G>A n.370+1058C>T n.417+1058C>T n.743G>A n.467-552C>T n.466+1058C>T n.372-552C>T n.357+2477C>T | |
1 | g.150553477G>C | CA420897749 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.486G>C (p.Val162=) c.585G>C (p.Val195=) n.770G>C n.370+1058C>G n.417+1058C>G n.743G>C n.467-552C>G n.466+1058C>G n.372-552C>G n.357+2477C>G | |
1 | g.150553477G>T | CA420897750 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.486G>T (p.Val162=) c.585G>T (p.Val195=) n.770G>T n.370+1058C>A n.417+1058C>A n.743G>T n.467-552C>A n.466+1058C>A n.372-552C>A n.357+2477C>A | |
1 | g.150553478C>A | CA342301022 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.771C>A n.370+1057G>T n.417+1057G>T n.744C>A n.467-553G>T n.466+1057G>T n.372-553G>T n.357+2476G>T | |
1 | g.150553478C>G | CA342301024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.771C>G n.370+1057G>C n.417+1057G>C n.744C>G n.467-553G>C n.466+1057G>C n.372-553G>C n.357+2476G>C | |
1 | g.150553478C>T | CA342301028 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.771C>T n.370+1057G>A n.417+1057G>A n.744C>T n.467-553G>A n.466+1057G>A n.372-553G>A n.357+2476G>A | |
1 | g.150553479C>A | CA342301035 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.488C>A (p.Pro163His) c.587C>A (p.Pro196His) n.772C>A n.370+1056G>T n.417+1056G>T n.745C>A n.467-554G>T n.466+1056G>T n.372-554G>T n.357+2475G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553479C= | CA2479209136 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.488C= (p.Pro163=) c.587C= (p.Pro196=) n.772C= n.370+1056G= n.417+1056G= n.745C= n.467-554G= n.466+1056G= n.372-554G= n.357+2475G= | |
1 | g.150553479C>G | CA342301033 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.772C>G n.370+1056G>C n.417+1056G>C n.745C>G n.467-554G>C n.466+1056G>C n.372-554G>C n.357+2475G>C | |
1 | g.150553479C>T | CA342301030 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.772C>T n.370+1056G>A n.417+1056G>A n.745C>T n.467-554G>A n.466+1056G>A n.372-554G>A n.357+2475G>A | |
1 | g.150553480C>A | CA420897754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.489C>A (p.Pro163=) c.588C>A (p.Pro196=) n.773C>A n.370+1055G>T n.417+1055G>T n.746C>A n.467-555G>T n.466+1055G>T n.372-555G>T n.357+2474G>T | |
1 | g.150553480C>G | CA420897755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.489C>G (p.Pro163=) c.588C>G (p.Pro196=) n.773C>G n.370+1055G>C n.417+1055G>C n.746C>G n.467-555G>C n.466+1055G>C n.372-555G>C n.357+2474G>C | |
1 | g.150553480C>T | CA420897756 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.489C>T (p.Pro163=) c.588C>T (p.Pro196=) n.773C>T n.370+1055G>A n.417+1055G>A n.746C>T n.467-555G>A n.466+1055G>A n.372-555G>A n.357+2474G>A | |
1 | g.150553481T>A | CA342301038 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.774T>A n.370+1054A>T n.417+1054A>T n.747T>A n.467-556A>T n.466+1054A>T n.372-556A>T n.357+2473A>T | |
1 | g.150553481T>C | CA342301039 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.774T>C n.370+1054A>G n.417+1054A>G n.747T>C n.467-556A>G n.466+1054A>G n.372-556A>G n.357+2473A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553481T>G | CA342301040 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.490T>G (p.Phe164Val) c.589T>G (p.Phe197Val) n.774T>G n.370+1054A>C n.417+1054A>C n.747T>G n.467-556A>C n.466+1054A>C n.372-556A>C n.357+2473A>C | |
1 | g.150553482T>A | CA342301041 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.775T>A n.370+1053A>T n.417+1053A>T n.748T>A n.467-557A>T n.466+1053A>T n.372-557A>T n.357+2472A>T | |
1 | g.150553482T>C | CA342301051 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.775T>C n.370+1053A>G n.417+1053A>G n.748T>C n.467-557A>G n.466+1053A>G n.372-557A>G n.357+2472A>G | |
1 | g.150553482T>G | CA342301054 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.775T>G n.370+1053A>C n.417+1053A>C n.748T>G n.467-557A>C n.466+1053A>C n.372-557A>C n.357+2472A>C | |
1 | g.150553486_150553490del | CA2647814589 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.495_499del (p.Leu166ThrfsTer15) c.594_598del (p.Leu199ThrfsTer15) n.779_783del n.370+1049_370+1053del n.417+1049_417+1053del n.752_756del n.467-561_467-557del n.466+1049_466+1053del n.372-561_372-557del n.357+2468_357+2472del | gnomAD v4 |
1 | g.150553483T>A | CA342301065 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.492T>A (p.Phe164Leu) c.591T>A (p.Phe197Leu) n.776T>A n.370+1052A>T n.417+1052A>T n.749T>A n.467-558A>T n.466+1052A>T n.372-558A>T n.357+2471A>T | |
1 | g.150553483T>C | CA420897765 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.492T>C (p.Phe164=) c.591T>C (p.Phe197=) n.776T>C n.370+1052A>G n.417+1052A>G n.749T>C n.467-558A>G n.466+1052A>G n.372-558A>G n.357+2471A>G | |
1 | g.150553483T>G | CA342301066 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.492T>G (p.Phe164Leu) c.591T>G (p.Phe197Leu) n.776T>G n.370+1052A>C n.417+1052A>C n.749T>G n.467-558A>C n.466+1052A>C n.372-558A>C n.357+2471A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553484G>A | CA342301067 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.777G>A n.370+1051C>T n.417+1051C>T n.750G>A n.467-559C>T n.466+1051C>T n.372-559C>T n.357+2470C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553484G>C | CA342301068 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.777G>C n.370+1051C>G n.417+1051C>G n.750G>C n.467-559C>G n.466+1051C>G n.372-559C>G n.357+2470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553484G= | CA2479209137 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.493G= (p.Ala165=) c.592G= (p.Ala198=) n.777G= n.370+1051C= n.417+1051C= n.750G= n.467-559C= n.466+1051C= n.372-559C= n.357+2470C= | |
1 | g.150553484G>T | CA342301069 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.777G>T n.370+1051C>A n.417+1051C>A n.750G>T n.467-559C>A n.466+1051C>A n.372-559C>A n.357+2470C>A | |
1 | g.150553485C>A | CA342301070 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.494C>A (p.Ala165Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.778C>A n.370+1050G>T n.417+1050G>T n.751C>A n.467-560G>T n.466+1050G>T n.372-560G>T n.357+2469G>T | |
1 | g.150553485C>G | CA342301073 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.778C>G n.370+1050G>C n.417+1050G>C n.751C>G n.467-560G>C n.466+1050G>C n.372-560G>C n.357+2469G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553485C>T | CA342301074 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.778C>T n.370+1050G>A n.417+1050G>A n.751C>T n.467-560G>A n.466+1050G>A n.372-560G>A n.357+2469G>A | |
1 | g.150553486A= | CA2479209138 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.495A= (p.Ala165=) c.594A= (p.Ala198=) n.779A= n.370+1049T= n.417+1049T= n.752A= n.467-561T= n.466+1049T= n.372-561T= n.357+2468T= | |
1 | g.150553486A>C | CA420897771 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.495A>C (p.Ala165=) c.594A>C (p.Ala198=) n.779A>C n.370+1049T>G n.417+1049T>G n.752A>C n.467-561T>G n.466+1049T>G n.372-561T>G n.357+2468T>G | |
1 | g.150553486A>G | CA420897773 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.495A>G (p.Ala165=) c.594A>G (p.Ala198=) n.779A>G n.370+1049T>C n.417+1049T>C n.752A>G n.467-561T>C n.466+1049T>C n.372-561T>C n.357+2468T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553486A>T | CA420897775 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.495A>T (p.Ala165=) c.594A>T (p.Ala198=) n.779A>T n.370+1049T>A n.417+1049T>A n.752A>T n.467-561T>A n.466+1049T>A n.372-561T>A n.357+2468T>A | |
1 | g.150553487T>A | CA342301076 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.496T>A (p.Leu166Met) c.595T>A (p.Leu199Met) n.780T>A n.370+1048A>T n.417+1048A>T n.753T>A n.467-562A>T n.466+1048A>T n.372-562A>T n.357+2467A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553487T>C | CA420897778 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.496T>C (p.Leu166=) c.595T>C (p.Leu199=) n.780T>C n.370+1048A>G n.417+1048A>G n.753T>C n.467-562A>G n.466+1048A>G n.372-562A>G n.357+2467A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553487T>G | CA342301077 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.496T>G (p.Leu166Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.780T>G n.370+1048A>C n.417+1048A>C n.753T>G n.467-562A>C n.466+1048A>C n.372-562A>C n.357+2467A>C | |
1 | g.150553488T>A | CA342301080 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.497T>A (p.Leu166Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.781T>A n.370+1047A>T n.417+1047A>T n.754T>A n.467-563A>T n.466+1047A>T n.372-563A>T n.357+2466A>T | |
1 | g.150553488T>C | CA342301081 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.497T>C (p.Leu166Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.781T>C n.370+1047A>G n.417+1047A>G n.754T>C n.467-563A>G n.466+1047A>G n.372-563A>G n.357+2466A>G | |
1 | g.150553488T>G | CA342301082 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.497T>G (p.Leu166Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) n.781T>G n.370+1047A>C n.417+1047A>C n.754T>G n.467-563A>C n.466+1047A>C n.372-563A>C n.357+2466A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553488T= | CA2479209139 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.497T= (p.Leu166=) c.596T= (p.Leu199=) n.781T= n.370+1047A= n.417+1047A= n.754T= n.467-563A= n.466+1047A= n.372-563A= n.357+2466A= | |
1 | g.150553489G>A | CA420897781 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.498G>A (p.Leu166=) c.597G>A (p.Leu199=) n.782G>A n.370+1046C>T n.417+1046C>T n.755G>A n.467-564C>T n.466+1046C>T n.372-564C>T n.357+2465C>T | |
1 | g.150553489G>C | CA342301085 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.498G>C (p.Leu166Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) n.782G>C n.370+1046C>G n.417+1046C>G n.755G>C n.467-564C>G n.466+1046C>G n.372-564C>G n.357+2465C>G | |
1 | g.150553489G>T | CA342301086 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.498G>T (p.Leu166Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) n.782G>T n.370+1046C>A n.417+1046C>A n.755G>T n.467-564C>A n.466+1046C>A n.372-564C>A n.357+2465C>A | |
1 | g.150553490C>A | CA342301088 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.783C>A n.370+1045G>T n.417+1045G>T n.756C>A n.467-565G>T n.466+1045G>T n.372-565G>T n.357+2464G>T | |
1 | g.150553490C= | CA1143576840 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.499C= (p.Pro167=) c.598C= (p.Pro200=) n.783C= n.370+1045G= n.417+1045G= n.756C= n.467-565G= n.466+1045G= n.372-565G= n.357+2464G= | |
1 | g.150553490C>G | CA1077973 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.783C>G n.370+1045G>C n.417+1045G>C n.756C>G n.467-565G>C n.466+1045G>C n.372-565G>C n.357+2464G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553490C>T | CA342301093 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.783C>T n.370+1045G>A n.417+1045G>A n.756C>T n.467-565G>A n.466+1045G>A n.372-565G>A n.357+2464G>A | |
1 | g.150553491dup | CA2647814590 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.500dup (p.Leu168ThrfsTer15) c.599dup (p.Leu201ThrfsTer15) n.784dup n.370+1045dup n.417+1045dup n.757dup n.467-565dup n.466+1045dup n.372-565dup n.357+2464dup | gnomAD v4 |
1 | g.150553491C>A | CA342301094 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.784C>A n.370+1044G>T n.417+1044G>T n.757C>A n.467-566G>T n.466+1044G>T n.372-566G>T n.357+2463G>T | |
1 | g.150553491C>G | CA342301097 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.784C>G n.370+1044G>C n.417+1044G>C n.757C>G n.467-566G>C n.466+1044G>C n.372-566G>C n.357+2463G>C | |
1 | g.150553491C>T | CA342301099 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.784C>T n.370+1044G>A n.417+1044G>A n.757C>T n.467-566G>A n.466+1044G>A n.372-566G>A n.357+2463G>A | |
1 | g.150553492A>C | CA420897787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.501A>C (p.Pro167=) c.600A>C (p.Pro200=) n.785A>C n.370+1043T>G n.417+1043T>G n.758A>C n.467-567T>G n.466+1043T>G n.372-567T>G n.357+2462T>G | |
1 | g.150553492A>G | CA420897788 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.501A>G (p.Pro167=) c.600A>G (p.Pro200=) n.785A>G n.370+1043T>C n.417+1043T>C n.758A>G n.467-567T>C n.466+1043T>C n.372-567T>C n.357+2462T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553492A>T | CA420897789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.501A>T (p.Pro167=) c.600A>T (p.Pro200=) n.785A>T n.370+1043T>A n.417+1043T>A n.758A>T n.467-567T>A n.466+1043T>A n.372-567T>A n.357+2462T>A | |
1 | g.150553493C>A | CA342301103 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.786C>A n.370+1042G>T n.417+1042G>T n.759C>A n.467-568G>T n.466+1042G>T n.372-568G>T n.357+2461G>T | |
1 | g.150553493C= | CA2479209140 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.502C= (p.Leu168=) c.601C= (p.Leu201=) n.786C= n.370+1042G= n.417+1042G= n.759C= n.467-568G= n.466+1042G= n.372-568G= n.357+2461G= | |
1 | g.150553493C>G | CA342301102 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.786C>G n.370+1042G>C n.417+1042G>C n.759C>G n.467-568G>C n.466+1042G>C n.372-568G>C n.357+2461G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553493C>T | CA1077974 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.502C>T (p.Leu168=) c.601C>T (p.Leu201=) n.786C>T n.370+1042G>A n.417+1042G>A n.759C>T n.467-568G>A n.466+1042G>A n.372-568G>A n.357+2461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150553494T>A | CA342301104 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.787T>A n.370+1041A>T n.417+1041A>T n.760T>A n.467-569A>T n.466+1041A>T n.372-569A>T n.357+2460A>T | |
1 | g.150553494T>C | CA342301105 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.787T>C n.370+1041A>G n.417+1041A>G n.760T>C n.467-569A>G n.466+1041A>G n.372-569A>G n.357+2460A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553494T>G | CA1077975 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.787T>G n.370+1041A>C n.417+1041A>C n.760T>G n.467-569A>C n.466+1041A>C n.372-569A>C n.357+2460A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553494T= | CA2479209141 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.503T= (p.Leu168=) c.602T= (p.Leu201=) n.787T= n.370+1041A= n.417+1041A= n.760T= n.467-569A= n.466+1041A= n.372-569A= n.357+2460A= | |
1 | g.150553495G>A | CA420897792 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.504G>A (p.Leu168=) c.603G>A (p.Leu201=) n.788G>A n.370+1040C>T n.417+1040C>T n.761G>A n.467-570C>T n.466+1040C>T n.372-570C>T n.357+2459C>T | |
1 | g.150553495G>C | CA420897793 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.504G>C (p.Leu168=) c.603G>C (p.Leu201=) n.788G>C n.370+1040C>G n.417+1040C>G n.761G>C n.467-570C>G n.466+1040C>G n.372-570C>G n.357+2459C>G | |
1 | g.150553495G>T | CA420897795 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.504G>T (p.Leu168=) c.603G>T (p.Leu201=) n.788G>T n.370+1040C>A n.417+1040C>A n.761G>T n.467-570C>A n.466+1040C>A n.372-570C>A n.357+2459C>A | |
1 | g.150553496C>A | CA342301107 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.505C>A (p.His169Asn) c.604C>A (p.His202Asn) n.789C>A n.370+1039G>T n.417+1039G>T n.762C>A n.467-571G>T n.466+1039G>T n.372-571G>T n.357+2458G>T | |
1 | g.150553496C>G | CA342301109 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.505C>G (p.His169Asp) c.604C>G (p.His202Asp) n.789C>G n.370+1039G>C n.417+1039G>C n.762C>G n.467-571G>C n.466+1039G>C n.372-571G>C n.357+2458G>C | |
1 | g.150553496C>T | CA342301110 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.505C>T (p.His169Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) n.789C>T n.370+1039G>A n.417+1039G>A n.762C>T n.467-571G>A n.466+1039G>A n.372-571G>A n.357+2458G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553497A>C | CA342301112 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.506A>C (p.His169Pro) c.605A>C (p.His202Pro) n.790A>C n.370+1038T>G n.417+1038T>G n.763A>C n.467-572T>G n.466+1038T>G n.372-572T>G n.357+2457T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553497A>G | CA342301113 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.506A>G (p.His169Arg) c.605A>G (p.His202Arg) n.790A>G n.370+1038T>C n.417+1038T>C n.763A>G n.467-572T>C n.466+1038T>C n.372-572T>C n.357+2457T>C | |
1 | g.150553497A>T | CA342301116 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.506A>T (p.His169Leu) c.605A>T (p.His202Leu) n.790A>T n.370+1038T>A n.417+1038T>A n.763A>T n.467-572T>A n.466+1038T>A n.372-572T>A n.357+2457T>A | |
1 | g.150553498C>A | CA342301118 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.507C>A (p.His169Gln) c.606C>A (p.His202Gln) n.791C>A n.370+1037G>T n.417+1037G>T n.764C>A n.467-573G>T n.466+1037G>T n.372-573G>T n.357+2456G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553498C= | CA1141918514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.507C= (p.His169=) c.606C= (p.His202=) n.791C= n.370+1037G= n.417+1037G= n.764C= n.467-573G= n.466+1037G= n.372-573G= n.357+2456G= | |
1 | g.150553498C>G | CA1077976 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.507C>G (p.His169Gln) c.606C>G (p.His202Gln) n.791C>G n.370+1037G>C n.417+1037G>C n.764C>G n.467-573G>C n.466+1037G>C n.372-573G>C n.357+2456G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553498C>T | CA420897801 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.507C>T (p.His169=) c.606C>T (p.His202=) n.791C>T n.370+1037G>A n.417+1037G>A n.764C>T n.467-573G>A n.466+1037G>A n.372-573G>A n.357+2456G>A | |
1 | g.150553499C>A | CA420897804 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.508C>A (p.Arg170=) c.607C>A (p.Arg203=) n.792C>A n.370+1036G>T n.417+1036G>T n.765C>A n.467-574G>T n.466+1036G>T n.372-574G>T n.357+2455G>T | |
1 | g.150553499C= | CA1148480179 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.508C= (p.Arg170=) c.607C= (p.Arg203=) n.792C= n.370+1036G= n.417+1036G= n.765C= n.467-574G= n.466+1036G= n.372-574G= n.357+2455G= | |
1 | g.150553499C>G | CA342301121 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) n.792C>G n.370+1036G>C n.417+1036G>C n.765C>G n.467-574G>C n.466+1036G>C n.372-574G>C n.357+2455G>C | |
1 | g.150553499C>T | CA1077977 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.508C>T (p.Arg170Trp) c.607C>T (p.Arg203Trp) n.792C>T n.370+1036G>A n.417+1036G>A n.765C>T n.467-574G>A n.466+1036G>A n.372-574G>A n.357+2455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553500G>A | CA1077978 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.509G>A (p.Arg170Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) n.793G>A n.370+1035C>T n.417+1035C>T n.766G>A n.467-575C>T n.466+1035C>T n.372-575C>T n.357+2454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553500G>C | CA342301125 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) n.793G>C n.370+1035C>G n.417+1035C>G n.766G>C n.467-575C>G n.466+1035C>G n.372-575C>G n.357+2454C>G | |
1 | g.150553500G= | CA1143854691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.509G= (p.Arg170=) c.608G= (p.Arg203=) n.793G= n.370+1035C= n.417+1035C= n.766G= n.467-575C= n.466+1035C= n.372-575C= n.357+2454C= | |
1 | g.150553500G>T | CA342301126 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) n.793G>T n.370+1035C>A n.417+1035C>A n.766G>T n.467-575C>A n.466+1035C>A n.372-575C>A n.357+2454C>A | |
1 | g.150553501G>A | CA420897807 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.510G>A (p.Arg170=) c.609G>A (p.Arg203=) n.794G>A n.370+1034C>T n.417+1034C>T n.767G>A n.467-576C>T n.466+1034C>T n.372-576C>T n.357+2453C>T | |
1 | g.150553501G>C | CA420897809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.510G>C (p.Arg170=) c.609G>C (p.Arg203=) n.794G>C n.370+1034C>G n.417+1034C>G n.767G>C n.467-576C>G n.466+1034C>G n.372-576C>G n.357+2453C>G | |
1 | g.150553501G>T | CA420897811 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.510G>T (p.Arg170=) c.609G>T (p.Arg203=) n.794G>T n.370+1034C>A n.417+1034C>A n.767G>T n.467-576C>A n.466+1034C>A n.372-576C>A n.357+2453C>A | |
1 | g.150553502A= | CA2479209142 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.511A= (p.Asn171=) c.610A= (p.Asn204=) n.795A= n.370+1033T= n.417+1033T= n.768A= n.467-577T= n.466+1033T= n.372-577T= n.357+2452T= | |
1 | g.150553502A>C | CA342301129 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.511A>C (p.Asn171His) c.610A>C (p.Asn204His) n.795A>C n.370+1033T>G n.417+1033T>G n.768A>C n.467-577T>G n.466+1033T>G n.372-577T>G n.357+2452T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553502A>G | CA342301131 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.795A>G n.370+1033T>C n.417+1033T>C n.768A>G n.467-577T>C n.466+1033T>C n.372-577T>C n.357+2452T>C | |
1 | g.150553502A>T | CA342301130 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.795A>T n.370+1033T>A n.417+1033T>A n.768A>T n.467-577T>A n.466+1033T>A n.372-577T>A n.357+2452T>A | |
1 | g.150553503A= | CA1143905812 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.512A= (p.Asn171=) c.611A= (p.Asn204=) n.796A= n.370+1032T= n.417+1032T= n.769A= n.467-578T= n.466+1032T= n.372-578T= n.357+2451T= | |
1 | g.150553503A>C | CA30066568 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.796A>C n.370+1032T>G n.417+1032T>G n.769A>C n.467-578T>G n.466+1032T>G n.372-578T>G n.357+2451T>G | dbSNP |
1 | g.150553503A>G | CA342301132 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.796A>G n.370+1032T>C n.417+1032T>C n.769A>G n.467-578T>C n.466+1032T>C n.372-578T>C n.357+2451T>C | |
1 | g.150553503A>T | CA342301133 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.796A>T n.370+1032T>A n.417+1032T>A n.769A>T n.467-578T>A n.466+1032T>A n.372-578T>A n.357+2451T>A | |
1 | g.150553504C>A | CA342301134 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.513C>A (p.Asn171Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.797C>A n.370+1031G>T n.417+1031G>T n.770C>A n.467-579G>T n.466+1031G>T n.372-579G>T n.357+2450G>T | |
1 | g.150553504C>G | CA342301135 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.513C>G (p.Asn171Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.797C>G n.370+1031G>C n.417+1031G>C n.770C>G n.467-579G>C n.466+1031G>C n.372-579G>C n.357+2450G>C | |
1 | g.150553504C>T | CA420897815 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.513C>T (p.Asn171=) c.612C>T (p.Asn204=) n.797C>T n.370+1031G>A n.417+1031G>A n.770C>T n.467-579G>A n.466+1031G>A n.372-579G>A n.357+2450G>A | |
1 | g.150553505C>A | CA342301136 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.514C>A (p.Arg172Ser) c.613C>A (p.Arg205Ser) n.798C>A n.370+1030G>T n.417+1030G>T n.771C>A n.467-580G>T n.466+1030G>T n.372-580G>T n.357+2449G>T | |
1 | g.150553505C= | CA1144069089 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.514C= (p.Arg172=) c.613C= (p.Arg205=) n.798C= n.370+1030G= n.417+1030G= n.771C= n.467-580G= n.466+1030G= n.372-580G= n.357+2449G= | |
1 | g.150553505C>G | CA342301137 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) n.798C>G n.370+1030G>C n.417+1030G>C n.771C>G n.467-580G>C n.466+1030G>C n.372-580G>C n.357+2449G>C | |
1 | g.150553505C>T | CA1077979 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.514C>T (p.Arg172Cys) c.613C>T (p.Arg205Cys) n.798C>T n.370+1030G>A n.417+1030G>A n.771C>T n.467-580G>A n.466+1030G>A n.372-580G>A n.357+2449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553506G>A | CA1077980 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.515G>A (p.Arg172His) c.614G>A (p.Arg205His) n.799G>A n.370+1029C>T n.417+1029C>T n.772G>A n.467-581C>T n.466+1029C>T n.372-581C>T n.357+2448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553506G>C | CA342301141 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) n.799G>C n.370+1029C>G n.417+1029C>G n.772G>C n.467-581C>G n.466+1029C>G n.372-581C>G n.357+2448C>G | |
1 | g.150553506G= | CA2479209143 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.515G= (p.Arg172=) c.614G= (p.Arg205=) n.799G= n.370+1029C= n.417+1029C= n.772G= n.467-581C= n.466+1029C= n.372-581C= n.357+2448C= | |
1 | g.150553506G>T | CA342301145 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) n.799G>T n.370+1029C>A n.417+1029C>A n.772G>T n.467-581C>A n.466+1029C>A n.372-581C>A n.357+2448C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553507C>A | CA420897819 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.516C>A (p.Arg172=) c.615C>A (p.Arg205=) n.800C>A n.370+1028G>T n.417+1028G>T n.773C>A n.467-582G>T n.466+1028G>T n.372-582G>T n.357+2447G>T | |
1 | g.150553507C= | CA2479209144 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.516C= (p.Arg172=) c.615C= (p.Arg205=) n.800C= n.370+1028G= n.417+1028G= n.773C= n.467-582G= n.466+1028G= n.372-582G= n.357+2447G= | |
1 | g.150553507C>G | CA420897821 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.516C>G (p.Arg172=) c.615C>G (p.Arg205=) n.800C>G n.370+1028G>C n.417+1028G>C n.773C>G n.467-582G>C n.466+1028G>C n.372-582G>C n.357+2447G>C | |
1 | g.150553507C>T | CA420897823 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.516C>T (p.Arg172=) c.615C>T (p.Arg205=) n.800C>T n.370+1028G>A n.417+1028G>A n.773C>T n.467-582G>A n.466+1028G>A n.372-582G>A n.357+2447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553508A= | CA2479209145 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.517A= (p.Arg173=) c.616A= (p.Arg206=) n.801A= n.370+1027T= n.417+1027T= n.774A= n.467-583T= n.466+1027T= n.372-583T= n.357+2446T= | |
1 | g.150553508A>C | CA420897824 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.517A>C (p.Arg173=) c.616A>C (p.Arg206=) n.801A>C n.370+1027T>G n.417+1027T>G n.774A>C n.467-583T>G n.466+1027T>G n.372-583T>G n.357+2446T>G | |
1 | g.150553508A>G | CA342301147 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.517A>G (p.Arg173Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.801A>G n.370+1027T>C n.417+1027T>C n.774A>G n.467-583T>C n.466+1027T>C n.372-583T>C n.357+2446T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553508A>T | CA342301146 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.517A>T (p.Arg173Trp) c.616A>T (p.Arg206Trp) n.801A>T n.370+1027T>A n.417+1027T>A n.774A>T n.467-583T>A n.466+1027T>A n.372-583T>A n.357+2446T>A | |
1 | g.150553509G>A | CA342301151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.518G>A (p.Arg173Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.802G>A n.370+1026C>T n.417+1026C>T n.775G>A n.467-584C>T n.466+1026C>T n.372-584C>T n.357+2445C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553509G>C | CA342301153 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.518G>C (p.Arg173Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.802G>C n.370+1026C>G n.417+1026C>G n.775G>C n.467-584C>G n.466+1026C>G n.372-584C>G n.357+2445C>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.150553509G= | CA2479209146 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.518G= (p.Arg173=) c.617G= (p.Arg206=) n.802G= n.370+1026C= n.417+1026C= n.775G= n.467-584C= n.466+1026C= n.372-584C= n.357+2445C= | |
1 | g.150553509G>T | CA342301159 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.518G>T (p.Arg173Met) c.617G>T (p.Arg206Met) n.802G>T n.370+1026C>A n.417+1026C>A n.775G>T n.467-584C>A n.466+1026C>A n.372-584C>A n.357+2445C>A | |
1 | g.150553510G>A | CA420897825 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.519G>A (p.Arg173=) c.618G>A (p.Arg206=) n.803G>A n.370+1025C>T n.417+1025C>T n.776G>A n.467-585C>T n.466+1025C>T n.372-585C>T n.357+2444C>T | ClinVar |
1 | g.150553510G>C | CA342301167 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.519G>C (p.Arg173Ser) c.618G>C (p.Arg206Ser) n.803G>C n.370+1025C>G n.417+1025C>G n.776G>C n.467-585C>G n.466+1025C>G n.372-585C>G n.357+2444C>G | |
1 | g.150553510G>T | CA342301170 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.519G>T (p.Arg173Ser) c.618G>T (p.Arg206Ser) n.803G>T n.370+1025C>A n.417+1025C>A n.776G>T n.467-585C>A n.466+1025C>A n.372-585C>A n.357+2444C>A | |
1 | g.150553511C>A | CA342301178 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.520C>A (p.His174Asn) c.619C>A (p.His207Asn) n.804C>A n.370+1024G>T n.417+1024G>T n.777C>A n.467-586G>T n.466+1024G>T n.372-586G>T n.357+2443G>T | |
1 | g.150553511C>G | CA342301183 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.520C>G (p.His174Asp) c.619C>G (p.His207Asp) n.804C>G n.370+1024G>C n.417+1024G>C n.777C>G n.467-586G>C n.466+1024G>C n.372-586G>C n.357+2443G>C | |
1 | g.150553511C>T | CA342301184 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) n.804C>T n.370+1024G>A n.417+1024G>A n.777C>T n.467-586G>A n.466+1024G>A n.372-586G>A n.357+2443G>A | |
1 | g.150553512A>C | CA342301185 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.521A>C (p.His174Pro) c.620A>C (p.His207Pro) n.805A>C n.370+1023T>G n.417+1023T>G n.778A>C n.467-587T>G n.466+1023T>G n.372-587T>G n.357+2442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553512A>G | CA342301186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.521A>G (p.His174Arg) c.620A>G (p.His207Arg) n.805A>G n.370+1023T>C n.417+1023T>C n.778A>G n.467-587T>C n.466+1023T>C n.372-587T>C n.357+2442T>C | |
1 | g.150553512A>T | CA342301187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.521A>T (p.His174Leu) c.620A>T (p.His207Leu) n.805A>T n.370+1023T>A n.417+1023T>A n.778A>T n.467-587T>A n.466+1023T>A n.372-587T>A n.357+2442T>A | |
1 | g.150553513C>A | CA342301188 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.522C>A (p.His174Gln) c.621C>A (p.His207Gln) n.806C>A n.370+1022G>T n.417+1022G>T n.779C>A n.467-588G>T n.466+1022G>T n.372-588G>T n.357+2441G>T | |
1 | g.150553513C>G | CA342301189 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.522C>G (p.His174Gln) c.621C>G (p.His207Gln) n.806C>G n.370+1022G>C n.417+1022G>C n.779C>G n.467-588G>C n.466+1022G>C n.372-588G>C n.357+2441G>C | |
1 | g.150553513C>T | CA420897835 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.522C>T (p.His174=) c.621C>T (p.His207=) n.806C>T n.370+1022G>A n.417+1022G>A n.779C>T n.467-588G>A n.466+1022G>A n.372-588G>A n.357+2441G>A | |
1 | g.150553514C>A | CA342301193 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) n.807C>A n.370+1021G>T n.417+1021G>T n.780C>A n.467-589G>T n.466+1021G>T n.372-589G>T n.357+2440G>T | |
1 | g.150553514C>G | CA342301191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) n.807C>G n.370+1021G>C n.417+1021G>C n.780C>G n.467-589G>C n.466+1021G>C n.372-589G>C n.357+2440G>C | ClinVar |
1 | g.150553514C>T | CA342301190 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) n.807C>T n.370+1021G>A n.417+1021G>A n.780C>T n.467-589G>A n.466+1021G>A n.372-589G>A n.357+2440G>A | |
1 | g.150553515C>A | CA342301194 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.524C>A (p.Pro175His) c.623C>A (p.Pro208His) n.808C>A n.370+1020G>T n.417+1020G>T n.781C>A n.467-590G>T n.466+1020G>T n.372-590G>T n.357+2439G>T | |
1 | g.150553515C>G | CA342301195 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) n.808C>G n.370+1020G>C n.417+1020G>C n.781C>G n.467-590G>C n.466+1020G>C n.372-590G>C n.357+2439G>C | |
1 | g.150553515C>T | CA342301197 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) n.808C>T n.370+1020G>A n.417+1020G>A n.781C>T n.467-590G>A n.466+1020G>A n.372-590G>A n.357+2439G>A | |
1 | g.150553516T>A | CA420897843 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.525T>A (p.Pro175=) c.624T>A (p.Pro208=) n.809T>A n.370+1019A>T n.417+1019A>T n.782T>A n.467-591A>T n.466+1019A>T n.372-591A>T n.357+2438A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553516T>C | CA420897844 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.525T>C (p.Pro175=) c.624T>C (p.Pro208=) n.809T>C n.370+1019A>G n.417+1019A>G n.782T>C n.467-591A>G n.466+1019A>G n.372-591A>G n.357+2438A>G | dbSNP |
1 | g.150553516T>G | CA420897846 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.525T>G (p.Pro175=) c.624T>G (p.Pro208=) n.809T>G n.370+1019A>C n.417+1019A>C n.782T>G n.467-591A>C n.466+1019A>C n.372-591A>C n.357+2438A>C | |
1 | g.150553516T= | CA2479209147 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.525T= (p.Pro175=) c.624T= (p.Pro208=) n.809T= n.370+1019A= n.417+1019A= n.782T= n.467-591A= n.466+1019A= n.372-591A= n.357+2438A= | |
1 | g.150553517C>A | CA420897849 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.526C>A (p.Arg176=) c.625C>A (p.Arg209=) n.810C>A n.370+1018G>T n.417+1018G>T n.783C>A n.467-592G>T n.466+1018G>T n.372-592G>T n.357+2437G>T | |
1 | g.150553517C= | CA2479209148 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.526C= (p.Arg176=) c.625C= (p.Arg209=) n.810C= n.370+1018G= n.417+1018G= n.783C= n.467-592G= n.466+1018G= n.372-592G= n.357+2437G= | |
1 | g.150553517C>G | CA342301199 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) n.810C>G n.370+1018G>C n.417+1018G>C n.783C>G n.467-592G>C n.466+1018G>C n.372-592G>C n.357+2437G>C | |
1 | g.150553517C>T | CA1077981 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.625C>T (p.Arg209Trp) n.810C>T n.370+1018G>A n.417+1018G>A n.783C>T n.467-592G>A n.466+1018G>A n.372-592G>A n.357+2437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553518G>A | CA1077982 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.626G>A (p.Arg209Gln) n.811G>A n.370+1017C>T n.417+1017C>T n.784G>A n.467-593C>T n.466+1017C>T n.372-593C>T n.357+2436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553518G>C | CA342301200 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) n.811G>C n.370+1017C>G n.417+1017C>G n.784G>C n.467-593C>G n.466+1017C>G n.372-593C>G n.357+2436C>G | |
1 | g.150553518G= | CA1142111130 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.527G= (p.Arg176=) c.626G= (p.Arg209=) n.811G= n.370+1017C= n.417+1017C= n.784G= n.467-593C= n.466+1017C= n.372-593C= n.357+2436C= | |
1 | g.150553518G>T | CA342301201 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) n.811G>T n.370+1017C>A n.417+1017C>A n.784G>T n.467-593C>A n.466+1017C>A n.372-593C>A n.357+2436C>A | |
1 | g.150553519G>A | CA420897851 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.528G>A (p.Arg176=) c.627G>A (p.Arg209=) n.812G>A n.370+1016C>T n.417+1016C>T n.785G>A n.467-594C>T n.466+1016C>T n.372-594C>T n.357+2435C>T | |
1 | g.150553519G>C | CA420897852 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.528G>C (p.Arg176=) c.627G>C (p.Arg209=) n.812G>C n.370+1016C>G n.417+1016C>G n.785G>C n.467-594C>G n.466+1016C>G n.372-594C>G n.357+2435C>G | |
1 | g.150553519G>T | CA420897853 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.528G>T (p.Arg176=) c.627G>T (p.Arg209=) n.812G>T n.370+1016C>A n.417+1016C>A n.785G>T n.467-594C>A n.466+1016C>A n.372-594C>A n.357+2435C>A | |
1 | g.150553520A>C | CA342301203 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.529A>C (p.Ser177Arg) c.628A>C (p.Ser210Arg) n.813A>C n.370+1015T>G n.417+1015T>G n.786A>C n.467-595T>G n.466+1015T>G n.372-595T>G n.357+2434T>G | |
1 | g.150553520A>G | CA342301204 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.529A>G (p.Ser177Gly) c.628A>G (p.Ser210Gly) n.813A>G n.370+1015T>C n.417+1015T>C n.786A>G n.467-595T>C n.466+1015T>C n.372-595T>C n.357+2434T>C | |
1 | g.150553520A>T | CA342301205 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.529A>T (p.Ser177Cys) c.628A>T (p.Ser210Cys) n.813A>T n.370+1015T>A n.417+1015T>A n.786A>T n.467-595T>A n.466+1015T>A n.372-595T>A n.357+2434T>A | |
1 | g.150553521G>A | CA342301207 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.530G>A (p.Ser177Asn) c.629G>A (p.Ser210Asn) n.814G>A n.370+1014C>T n.417+1014C>T n.787G>A n.467-596C>T n.466+1014C>T n.372-596C>T n.357+2433C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553521G>C | CA342301209 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.530G>C (p.Ser177Thr) c.629G>C (p.Ser210Thr) n.814G>C n.370+1014C>G n.417+1014C>G n.787G>C n.467-596C>G n.466+1014C>G n.372-596C>G n.357+2433C>G | |
1 | g.150553521G>T | CA342301210 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.530G>T (p.Ser177Ile) c.629G>T (p.Ser210Ile) n.814G>T n.370+1014C>A n.417+1014C>A n.787G>T n.467-596C>A n.466+1014C>A n.372-596C>A n.357+2433C>A | |
1 | g.150553522C>A | CA342301212 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.531C>A (p.Ser177Arg) c.630C>A (p.Ser210Arg) n.815C>A n.370+1013G>T n.417+1013G>T n.788C>A n.467-597G>T n.466+1013G>T n.372-597G>T n.357+2432G>T | |
1 | g.150553522C= | CA1143376376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.531C= (p.Ser177=) c.630C= (p.Ser210=) n.815C= n.370+1013G= n.417+1013G= n.788C= n.467-597G= n.466+1013G= n.372-597G= n.357+2432G= | |
1 | g.150553522C>G | CA342301214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.531C>G (p.Ser177Arg) c.630C>G (p.Ser210Arg) n.815C>G n.370+1013G>C n.417+1013G>C n.788C>G n.467-597G>C n.466+1013G>C n.372-597G>C n.357+2432G>C | |
1 | g.150553522C>T | CA1077983 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.531C>T (p.Ser177=) c.630C>T (p.Ser210=) n.815C>T n.370+1013G>A n.417+1013G>A n.788C>T n.467-597G>A n.466+1013G>A n.372-597G>A n.357+2432G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553523C>A | CA342301216 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.816C>A n.370+1012G>T n.417+1012G>T n.789C>A n.467-598G>T n.466+1012G>T n.372-598G>T n.357+2431G>T | |
1 | g.150553523C>G | CA342301218 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.816C>G n.370+1012G>C n.417+1012G>C n.789C>G n.467-598G>C n.466+1012G>C n.372-598G>C n.357+2431G>C | |
1 | g.150553523C>T | CA342301217 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.816C>T n.370+1012G>A n.417+1012G>A n.789C>T n.467-598G>A n.466+1012G>A n.372-598G>A n.357+2431G>A | |
1 | g.150553524C>A | CA342301221 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.533C>A (p.Pro178Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) n.817C>A n.370+1011G>T n.417+1011G>T n.790C>A n.467-599G>T n.466+1011G>T n.372-599G>T n.357+2430G>T | |
1 | g.150553524C>G | CA342301223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.817C>G n.370+1011G>C n.417+1011G>C n.790C>G n.467-599G>C n.466+1011G>C n.372-599G>C n.357+2430G>C | |
1 | g.150553524C>T | CA342301224 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.817C>T n.370+1011G>A n.417+1011G>A n.790C>T n.467-599G>A n.466+1011G>A n.372-599G>A n.357+2430G>A | |
1 | g.150553525A>C | CA420897859 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.534A>C (p.Pro178=) c.633A>C (p.Pro211=) n.818A>C n.370+1010T>G n.417+1010T>G n.791A>C n.467-600T>G n.466+1010T>G n.372-600T>G n.357+2429T>G | |
1 | g.150553525A>G | CA420897861 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.534A>G (p.Pro178=) c.633A>G (p.Pro211=) n.818A>G n.370+1010T>C n.417+1010T>C n.791A>G n.467-600T>C n.466+1010T>C n.372-600T>C n.357+2429T>C | |
1 | g.150553525A>T | CA420897863 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.534A>T (p.Pro178=) c.633A>T (p.Pro211=) n.818A>T n.370+1010T>A n.417+1010T>A n.791A>T n.467-600T>A n.466+1010T>A n.372-600T>A n.357+2429T>A | |
1 | g.150553526C>A | CA342301226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.819C>A n.370+1009G>T n.417+1009G>T n.792C>A n.467-601G>T n.466+1009G>T n.372-601G>T n.357+2428G>T | |
1 | g.150553526C>G | CA342301228 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.819C>G n.370+1009G>C n.417+1009G>C n.792C>G n.467-601G>C n.466+1009G>C n.372-601G>C n.357+2428G>C | |
1 | g.150553526C>T | CA342301230 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.819C>T n.370+1009G>A n.417+1009G>A n.792C>T n.467-601G>A n.466+1009G>A n.372-601G>A n.357+2428G>A | |
1 | g.150553528dup | CA2840394282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.537dup (p.Arg180GlnfsTer3) c.636dup (p.Arg213GlnfsTer3) n.821dup n.370+1009dup n.417+1009dup n.794dup n.467-601dup n.466+1009dup n.372-601dup n.357+2428dup | |
1 | g.150553527C>A | CA342301231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.536C>A (p.Pro179His) c.635C>A (p.Pro212His) n.820C>A n.370+1008G>T n.417+1008G>T n.793C>A n.467-602G>T n.466+1008G>T n.372-602G>T n.357+2427G>T | |
1 | g.150553527C>G | CA342301233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.820C>G n.370+1008G>C n.417+1008G>C n.793C>G n.467-602G>C n.466+1008G>C n.372-602G>C n.357+2427G>C | |
1 | g.150553527C>T | CA342301234 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.820C>T n.370+1008G>A n.417+1008G>A n.793C>T n.467-602G>A n.466+1008G>A n.372-602G>A n.357+2427G>A | |
1 | g.150553528C>A | CA420897867 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.537C>A (p.Pro179=) c.636C>A (p.Pro212=) n.821C>A n.370+1007G>T n.417+1007G>T n.794C>A n.467-603G>T n.466+1007G>T n.372-603G>T n.357+2426G>T | |
1 | g.150553528C>G | CA420897871 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.537C>G (p.Pro179=) c.636C>G (p.Pro212=) n.821C>G n.370+1007G>C n.417+1007G>C n.794C>G n.467-603G>C n.466+1007G>C n.372-603G>C n.357+2426G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553528C>T | CA420897869 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.537C>T (p.Pro179=) c.636C>T (p.Pro212=) n.821C>T n.370+1007G>A n.417+1007G>A n.794C>T n.467-603G>A n.466+1007G>A n.372-603G>A n.357+2426G>A | |
1 | g.150553529A>C | CA420897872 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.538A>C (p.Arg180=) c.637A>C (p.Arg213=) n.822A>C n.370+1006T>G n.417+1006T>G n.795A>C n.467-604T>G n.466+1006T>G n.372-604T>G n.357+2425T>G | |
1 | g.150553529A>G | CA342301236 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.538A>G (p.Arg180Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) n.822A>G n.370+1006T>C n.417+1006T>C n.795A>G n.467-604T>C n.466+1006T>C n.372-604T>C n.357+2425T>C | |
1 | g.150553529A>T | CA342301237 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.538A>T (p.Arg180Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) n.822A>T n.370+1006T>A n.417+1006T>A n.795A>T n.467-604T>A n.466+1006T>A n.372-604T>A n.357+2425T>A | |
1 | g.150553530G>A | CA342301243 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.539G>A (p.Arg180Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) n.823G>A n.370+1005C>T n.417+1005C>T n.796G>A n.467-605C>T n.466+1005C>T n.372-605C>T n.357+2424C>T | |
1 | g.150553530G>C | CA342301240 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.539G>C (p.Arg180Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) n.823G>C n.370+1005C>G n.417+1005C>G n.796G>C n.467-605C>G n.466+1005C>G n.372-605C>G n.357+2424C>G | |
1 | g.150553530G>T | CA342301242 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.539G>T (p.Arg180Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) n.823G>T n.370+1005C>A n.417+1005C>A n.796G>T n.467-605C>A n.466+1005C>A n.372-605C>A n.357+2424C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553531A= | CA1148875059 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.540A= (p.Arg180=) c.639A= (p.Arg213=) n.824A= n.370+1004T= n.417+1004T= n.797A= n.467-606T= n.466+1004T= n.372-606T= n.357+2423T= | |
1 | g.150553531A>C | CA1077984 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.540A>C (p.Arg180Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) n.824A>C n.370+1004T>G n.417+1004T>G n.797A>C n.467-606T>G n.466+1004T>G n.372-606T>G n.357+2423T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553531A>G | CA420897874 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.540A>G (p.Arg180=) c.639A>G (p.Arg213=) n.824A>G n.370+1004T>C n.417+1004T>C n.797A>G n.467-606T>C n.466+1004T>C n.372-606T>C n.357+2423T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553531A>T | CA342301245 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.540A>T (p.Arg180Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) n.824A>T n.370+1004T>A n.417+1004T>A n.797A>T n.467-606T>A n.466+1004T>A n.372-606T>A n.357+2423T>A | |
1 | g.150553532T>A | CA342301247 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.541T>A (p.Ser181Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.825T>A n.370+1003A>T n.417+1003A>T n.798T>A n.467-607A>T n.466+1003A>T n.372-607A>T n.357+2422A>T | |
1 | g.150553532T>C | CA342301248 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.541T>C (p.Ser181Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.825T>C n.370+1003A>G n.417+1003A>G n.798T>C n.467-607A>G n.466+1003A>G n.372-607A>G n.357+2422A>G | |
1 | g.150553532T>G | CA342301250 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.541T>G (p.Ser181Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.825T>G n.370+1003A>C n.417+1003A>C n.798T>G n.467-607A>C n.466+1003A>C n.372-607A>C n.357+2422A>C | |
1 | g.150553533C>A | CA342301251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.826C>A n.370+1002G>T n.417+1002G>T n.799C>A n.467-608G>T n.466+1002G>T n.372-608G>T n.357+2421G>T | |
1 | g.150553533C>G | CA342301253 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.542C>G (p.Ser181Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) n.826C>G n.370+1002G>C n.417+1002G>C n.799C>G n.467-608G>C n.466+1002G>C n.372-608G>C n.357+2421G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553533C>T | CA342301255 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.542C>T (p.Ser181Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) n.826C>T n.370+1002G>A n.417+1002G>A n.799C>T n.467-608G>A n.466+1002G>A n.372-608G>A n.357+2421G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553534T>A | CA420897882 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.543T>A (p.Ser181=) c.642T>A (p.Ser214=) n.827T>A n.370+1001A>T n.417+1001A>T n.800T>A n.467-609A>T n.466+1001A>T n.372-609A>T n.357+2420A>T | |
1 | g.150553534T>C | CA420897883 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.543T>C (p.Ser181=) c.642T>C (p.Ser214=) n.827T>C n.370+1001A>G n.417+1001A>G n.800T>C n.467-609A>G n.466+1001A>G n.372-609A>G n.357+2420A>G | |
1 | g.150553534T>G | CA420897884 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.543T>G (p.Ser181=) c.642T>G (p.Ser214=) n.827T>G n.370+1001A>C n.417+1001A>C n.800T>G n.467-609A>C n.466+1001A>C n.372-609A>C n.357+2420A>C | |
1 | g.150553535G>A | CA342301257 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.828G>A n.370+1000C>T n.417+1000C>T n.801G>A n.467-610C>T n.466+1000C>T n.372-610C>T n.357+2419C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553535G>C | CA342301258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.828G>C n.370+1000C>G n.417+1000C>G n.801G>C n.467-610C>G n.466+1000C>G n.372-610C>G n.357+2419C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553535G>T | CA342301260 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.828G>T n.370+1000C>A n.417+1000C>A n.801G>T n.467-610C>A n.466+1000C>A n.372-610C>A n.357+2419C>A | |
1 | g.150553536A>C | CA342301264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) n.829A>C n.370+999T>G n.417+999T>G n.802A>C n.467-611T>G n.466+999T>G n.372-611T>G n.357+2418T>G | |
1 | g.150553536A>G | CA342301265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) n.829A>G n.370+999T>C n.417+999T>C n.802A>G n.467-611T>C n.466+999T>C n.372-611T>C n.357+2418T>C | |
1 | g.150553536A>T | CA342301262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.644A>T (p.Glu215Val) n.829A>T n.370+999T>A n.417+999T>A n.802A>T n.467-611T>A n.466+999T>A n.372-611T>A n.357+2418T>A | |
1 | g.150553537G>A | CA420897886 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.546G>A (p.Glu182=) c.645G>A (p.Glu215=) n.830G>A n.370+998C>T n.417+998C>T n.803G>A n.467-612C>T n.466+998C>T n.372-612C>T n.357+2417C>T | |
1 | g.150553537G>C | CA342301267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.546G>C (p.Glu182Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) n.830G>C n.370+998C>G n.417+998C>G n.803G>C n.467-612C>G n.466+998C>G n.372-612C>G n.357+2417C>G | |
1 | g.150553537G>T | CA342301268 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.546G>T (p.Glu182Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) n.830G>T n.370+998C>A n.417+998C>A n.803G>T n.467-612C>A n.466+998C>A n.372-612C>A n.357+2417C>A | |
1 | g.150553538C>A | CA342301270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.547C>A (p.Leu183Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.831C>A n.370+997G>T n.417+997G>T n.804C>A n.467-613G>T n.466+997G>T n.372-613G>T n.357+2416G>T | |
1 | g.150553538C>G | CA342301271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.831C>G n.370+997G>C n.417+997G>C n.804C>G n.467-613G>C n.466+997G>C n.372-613G>C n.357+2416G>C | |
1 | g.150553538C>T | CA420897887 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.547C>T (p.Leu183=) c.646C>T (p.Leu216=) n.831C>T n.370+997G>A n.417+997G>A n.804C>T n.467-613G>A n.466+997G>A n.372-613G>A n.357+2416G>A | ClinVar |
1 | g.150553539T>A | CA342301273 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.832T>A n.370+996A>T n.417+996A>T n.805T>A n.467-614A>T n.466+996A>T n.372-614A>T n.357+2415A>T | |
1 | g.150553539T>C | CA342301274 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.832T>C n.370+996A>G n.417+996A>G n.805T>C n.467-614A>G n.466+996A>G n.372-614A>G n.357+2415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553539T>G | CA342301276 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.832T>G n.370+996A>C n.417+996A>C n.805T>G n.467-614A>C n.466+996A>C n.372-614A>C n.357+2415A>C | |
1 | g.150553539T= | CA2479209149 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.548T= (p.Leu183=) c.647T= (p.Leu216=) n.832T= n.370+996A= n.417+996A= n.805T= n.467-614A= n.466+996A= n.372-614A= n.357+2415A= | |
1 | g.150553540G>A | CA420897888 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.549G>A (p.Leu183=) c.648G>A (p.Leu216=) n.833G>A n.370+995C>T n.417+995C>T n.806G>A n.467-615C>T n.466+995C>T n.372-615C>T n.357+2414C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553540G>C | CA420897889 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.549G>C (p.Leu183=) c.648G>C (p.Leu216=) n.833G>C n.370+995C>G n.417+995C>G n.806G>C n.467-615C>G n.466+995C>G n.372-615C>G n.357+2414C>G | |
1 | g.150553540G>T | CA420897890 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.549G>T (p.Leu183=) c.648G>T (p.Leu216=) n.833G>T n.370+995C>A n.417+995C>A n.806G>T n.467-615C>A n.466+995C>A n.372-615C>A n.357+2414C>A | |
1 | g.150553541T>A | CA342301279 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.834T>A n.370+994A>T n.417+994A>T n.807T>A n.467-616A>T n.466+994A>T n.372-616A>T n.357+2413A>T | |
1 | g.150553541T>C | CA342301280 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.834T>C n.370+994A>G n.417+994A>G n.807T>C n.467-616A>G n.466+994A>G n.372-616A>G n.357+2413A>G | dbSNP |
1 | g.150553541T>G | CA342301281 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.834T>G n.370+994A>C n.417+994A>C n.807T>G n.467-616A>C n.466+994A>C n.372-616A>C n.357+2413A>C | |
1 | g.150553541T= | CA2479209150 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.550T= (p.Ser184=) c.649T= (p.Ser217=) n.834T= n.370+994A= n.417+994A= n.807T= n.467-616A= n.466+994A= n.372-616A= n.357+2413A= | |
1 | g.150553542C>A | CA342301283 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.835C>A n.370+993G>T n.417+993G>T n.808C>A n.467-617G>T n.466+993G>T n.372-617G>T n.357+2412G>T | |
1 | g.150553542C= | CA2479209151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.551C= (p.Ser184=) c.650C= (p.Ser217=) n.835C= n.370+993G= n.417+993G= n.808C= n.467-617G= n.466+993G= n.372-617G= n.357+2412G= | |
1 | g.150553542C>G | CA342301285 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) n.835C>G n.370+993G>C n.417+993G>C n.808C>G n.467-617G>C n.466+993G>C n.372-617G>C n.357+2412G>C | |
1 | g.150553542C>T | CA1077985 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) n.835C>T n.370+993G>A n.417+993G>A n.808C>T n.467-617G>A n.466+993G>A n.372-617G>A n.357+2412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553544del | CA2574053648 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553del (p.Leu185Ter) c.652del (p.Leu218Ter) n.837del n.370+993del n.417+993del n.810del n.467-617del n.466+993del n.372-617del n.357+2412del | |
1 | g.150553543C>A | CA420897891 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.552C>A (p.Ser184=) c.651C>A (p.Ser217=) n.836C>A n.370+992G>T n.417+992G>T n.809C>A n.467-618G>T n.466+992G>T n.372-618G>T n.357+2411G>T | |
1 | g.150553543C= | CA2479209152 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.552C= (p.Ser184=) c.651C= (p.Ser217=) n.836C= n.370+992G= n.417+992G= n.809C= n.467-618G= n.466+992G= n.372-618G= n.357+2411G= | |
1 | g.150553543C>G | CA420897892 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.552C>G (p.Ser184=) c.651C>G (p.Ser217=) n.836C>G n.370+992G>C n.417+992G>C n.809C>G n.467-618G>C n.466+992G>C n.372-618G>C n.357+2411G>C | |
1 | g.150553543C>T | CA420897893 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.552C>T (p.Ser184=) c.651C>T (p.Ser217=) n.836C>T n.370+992G>A n.417+992G>A n.809C>T n.467-618G>A n.466+992G>A n.372-618G>A n.357+2411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553544C>A | CA342301287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.837C>A n.370+991G>T n.417+991G>T n.810C>A n.467-619G>T n.466+991G>T n.372-619G>T n.357+2410G>T | |
1 | g.150553544C= | CA2479209153 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553C= (p.Leu185=) c.652C= (p.Leu218=) n.837C= n.370+991G= n.417+991G= n.810C= n.467-619G= n.466+991G= n.372-619G= n.357+2410G= | |
1 | g.150553544C>G | CA342301286 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.837C>G n.370+991G>C n.417+991G>C n.810C>G n.467-619G>C n.466+991G>C n.372-619G>C n.357+2410G>C | |
1 | g.150553544C>T | CA30066582 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.553C>T (p.Leu185=) c.652C>T (p.Leu218=) n.837C>T n.370+991G>A n.417+991G>A n.810C>T n.467-619G>A n.466+991G>A n.372-619G>A n.357+2410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553545T>A | CA342301288 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.838T>A n.370+990A>T n.417+990A>T n.811T>A n.467-620A>T n.466+990A>T n.372-620A>T n.357+2409A>T | |
1 | g.150553545T>C | CA342301290 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.838T>C n.370+990A>G n.417+990A>G n.811T>C n.467-620A>G n.466+990A>G n.372-620A>G n.357+2409A>G | |
1 | g.150553545T>G | CA342301291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.838T>G n.370+990A>C n.417+990A>C n.811T>G n.467-620A>C n.466+990A>C n.372-620A>C n.357+2409A>C | |
1 | g.150553546G>A | CA420897895 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.555G>A (p.Leu185=) c.654G>A (p.Leu218=) n.839G>A n.370+989C>T n.417+989C>T n.812G>A n.467-621C>T n.466+989C>T n.372-621C>T n.357+2408C>T | |
1 | g.150553546G>C | CA420897896 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.555G>C (p.Leu185=) c.654G>C (p.Leu218=) n.839G>C n.370+989C>G n.417+989C>G n.812G>C n.467-621C>G n.466+989C>G n.372-621C>G n.357+2408C>G | |
1 | g.150553546G>T | CA420897897 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.555G>T (p.Leu185=) c.654G>T (p.Leu218=) n.839G>T n.370+989C>A n.417+989C>A n.812G>T n.467-621C>A n.466+989C>A n.372-621C>A n.357+2408C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553547A= | CA1143490763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.556A= (p.Ile186=) c.655A= (p.Ile219=) n.840A= n.370+988T= n.417+988T= n.813A= n.467-622T= n.466+988T= n.372-622T= n.357+2407T= | |
1 | g.150553547A>C | CA342301293 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.840A>C n.370+988T>G n.417+988T>G n.813A>C n.467-622T>G n.466+988T>G n.372-622T>G n.357+2407T>G | |
1 | g.150553547A>G | CA30066586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.840A>G n.370+988T>C n.417+988T>C n.813A>G n.467-622T>C n.466+988T>C n.372-622T>C n.357+2407T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553547A>T | CA342301294 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.840A>T n.370+988T>A n.417+988T>A n.813A>T n.467-622T>A n.466+988T>A n.372-622T>A n.357+2407T>A | dbSNP |
1 | g.150553548T>A | CA342301295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.841T>A n.370+987A>T n.417+987A>T n.814T>A n.467-623A>T n.466+987A>T n.372-623A>T n.357+2406A>T | |
1 | g.150553548T>C | CA342301296 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.841T>C n.370+987A>G n.417+987A>G n.814T>C n.467-623A>G n.466+987A>G n.372-623A>G n.357+2406A>G | |
1 | g.150553548T>G | CA1077986 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.841T>G n.370+987A>C n.417+987A>C n.814T>G n.467-623A>C n.466+987A>C n.372-623A>C n.357+2406A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553548T= | CA2479209154 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.557T= (p.Ile186=) c.656T= (p.Ile219=) n.841T= n.370+987A= n.417+987A= n.814T= n.467-623A= n.466+987A= n.372-623A= n.357+2406A= | |
1 | g.150553549C>A | CA420897904 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.558C>A (p.Ile186=) c.657C>A (p.Ile219=) n.842C>A n.370+986G>T n.417+986G>T n.815C>A n.467-624G>T n.466+986G>T n.372-624G>T n.357+2405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553549C= | CA2479209155 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.558C= (p.Ile186=) c.657C= (p.Ile219=) n.842C= n.370+986G= n.417+986G= n.815C= n.467-624G= n.466+986G= n.372-624G= n.357+2405G= | |
1 | g.150553549C>G | CA342301297 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.558C>G (p.Ile186Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.842C>G n.370+986G>C n.417+986G>C n.815C>G n.467-624G>C n.466+986G>C n.372-624G>C n.357+2405G>C | |
1 | g.150553549C>T | CA420897905 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.558C>T (p.Ile186=) c.657C>T (p.Ile219=) n.842C>T n.370+986G>A n.417+986G>A n.815C>T n.467-624G>A n.466+986G>A n.372-624G>A n.357+2405G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150553550T>A | CA342301299 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.843T>A n.370+985A>T n.417+985A>T n.816T>A n.467-625A>T n.466+985A>T n.372-625A>T n.357+2404A>T | |
1 | g.150553550T>C | CA342301300 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.843T>C n.370+985A>G n.417+985A>G n.816T>C n.467-625A>G n.466+985A>G n.372-625A>G n.357+2404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553550T>G | CA342301301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.843T>G n.370+985A>C n.417+985A>C n.816T>G n.467-625A>C n.466+985A>C n.372-625A>C n.357+2404A>C | |
1 | g.150553550T= | CA2479209156 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.559T= (p.Ser187=) c.658T= (p.Ser220=) n.843T= n.370+985A= n.417+985A= n.816T= n.467-625A= n.466+985A= n.372-625A= n.357+2404A= | |
1 | g.150553551C>A | CA342301303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.844C>A n.370+984G>T n.417+984G>T n.817C>A n.467-626G>T n.466+984G>T n.372-626G>T n.357+2403G>T | |
1 | g.150553551C= | CA2479209157 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.560C= (p.Ser187=) c.659C= (p.Ser220=) n.844C= n.370+984G= n.417+984G= n.817C= n.467-626G= n.466+984G= n.372-626G= n.357+2403G= | |
1 | g.150553551C>G | CA342301305 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.844C>G n.370+984G>C n.417+984G>C n.817C>G n.467-626G>C n.466+984G>C n.372-626G>C n.357+2403G>C | |
1 | g.150553551C>T | CA342301304 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.844C>T n.370+984G>A n.417+984G>A n.817C>T n.467-626G>A n.466+984G>A n.372-626G>A n.357+2403G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553552T>A | CA420897906 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.561T>A (p.Ser187=) c.660T>A (p.Ser220=) n.845T>A n.370+983A>T n.417+983A>T n.818T>A n.467-627A>T n.466+983A>T n.372-627A>T n.357+2402A>T | |
1 | g.150553552T>C | CA420897908 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.561T>C (p.Ser187=) c.660T>C (p.Ser220=) n.845T>C n.370+983A>G n.417+983A>G n.818T>C n.467-627A>G n.466+983A>G n.372-627A>G n.357+2402A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553552T>G | CA420897907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.561T>G (p.Ser187=) c.660T>G (p.Ser220=) n.845T>G n.370+983A>C n.417+983A>C n.818T>G n.467-627A>C n.466+983A>C n.372-627A>C n.357+2402A>C | |
1 | g.150553552T= | CA2479209158 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.561T= (p.Ser187=) c.660T= (p.Ser220=) n.845T= n.370+983A= n.417+983A= n.818T= n.467-627A= n.466+983A= n.372-627A= n.357+2402A= | |
1 | g.150553553T>A | CA342301307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.846T>A n.370+982A>T n.417+982A>T n.819T>A n.467-628A>T n.466+982A>T n.372-628A>T n.357+2401A>T | |
1 | g.150553553T>C | CA342301310 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.846T>C n.370+982A>G n.417+982A>G n.819T>C n.467-628A>G n.466+982A>G n.372-628A>G n.357+2401A>G | |
1 | g.150553553T>G | CA342301309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.846T>G n.370+982A>C n.417+982A>C n.819T>G n.467-628A>C n.466+982A>C n.372-628A>C n.357+2401A>C | |
1 | g.150553554C>A | CA342301312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.847C>A n.370+981G>T n.417+981G>T n.820C>A n.467-629G>T n.466+981G>T n.372-629G>T n.357+2400G>T | |
1 | g.150553554C>G | CA342301315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.847C>G n.370+981G>C n.417+981G>C n.820C>G n.467-629G>C n.466+981G>C n.372-629G>C n.357+2400G>C | |
1 | g.150553554C>T | CA342301314 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.847C>T n.370+981G>A n.417+981G>A n.820C>T n.467-629G>A n.466+981G>A n.372-629G>A n.357+2400G>A | |
1 | g.150553555T>A | CA420897909 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>A (p.Ser188=) c.663T>A (p.Ser221=) n.848T>A n.370+980A>T n.417+980A>T n.821T>A n.467-630A>T n.466+980A>T n.372-630A>T n.357+2399A>T | |
1 | g.150553555T>C | CA30066598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>C (p.Ser188=) c.663T>C (p.Ser221=) n.848T>C n.370+980A>G n.417+980A>G n.821T>C n.467-630A>G n.466+980A>G n.372-630A>G n.357+2399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553555T>G | CA420897910 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T>G (p.Ser188=) c.663T>G (p.Ser221=) n.848T>G n.370+980A>C n.417+980A>C n.821T>G n.467-630A>C n.466+980A>C n.372-630A>C n.357+2399A>C | |
1 | g.150553555T= | CA2479209159 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.564T= (p.Ser188=) c.663T= (p.Ser221=) n.848T= n.370+980A= n.417+980A= n.821T= n.467-630A= n.466+980A= n.372-630A= n.357+2399A= | |
1 | g.150553556A= | CA1149112024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A= (p.Arg189=) c.664A= (p.Arg222=) n.849A= n.370+979T= n.417+979T= n.822A= n.467-631T= n.466+979T= n.372-631T= n.357+2398T= | |
1 | g.150553556A>C | CA420897911 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A>C (p.Arg189=) c.664A>C (p.Arg222=) n.849A>C n.370+979T>G n.417+979T>G n.822A>C n.467-631T>G n.466+979T>G n.372-631T>G n.357+2398T>G | |
1 | g.150553556A>G | CA1077987 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A>G (p.Arg189Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) n.849A>G n.370+979T>C n.417+979T>C n.822A>G n.467-631T>C n.466+979T>C n.372-631T>C n.357+2398T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553556A>T | CA342301317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.565A>T (p.Arg189Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) n.849A>T n.370+979T>A n.417+979T>A n.822A>T n.467-631T>A n.466+979T>A n.372-631T>A n.357+2398T>A | |
1 | g.150553557G>A | CA342301319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.566G>A (p.Arg189Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) n.850G>A n.370+978C>T n.417+978C>T n.823G>A n.467-632C>T n.466+978C>T n.372-632C>T n.357+2397C>T | |
1 | g.150553557G>C | CA342301321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.566G>C (p.Arg189Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) n.850G>C n.370+978C>G n.417+978C>G n.823G>C n.467-632C>G n.466+978C>G n.372-632C>G n.357+2397C>G | |
1 | g.150553557G>T | CA342301322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.566G>T (p.Arg189Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) n.850G>T n.370+978C>A n.417+978C>A n.823G>T n.467-632C>A n.466+978C>A n.372-632C>A n.357+2397C>A | |
1 | g.150553558A>C | CA342301324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>C (p.Arg189Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) n.851A>C n.370+977T>G n.417+977T>G n.824A>C n.467-633T>G n.466+977T>G n.372-633T>G n.357+2396T>G | ClinVar |
1 | g.150553558A>G | CA420897915 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>G (p.Arg189=) c.666A>G (p.Arg222=) n.851A>G n.370+977T>C n.417+977T>C n.824A>G n.467-633T>C n.466+977T>C n.372-633T>C n.357+2396T>C | |
1 | g.150553558A>T | CA342301326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.567A>T (p.Arg189Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) n.851A>T n.370+977T>A n.417+977T>A n.824A>T n.467-633T>A n.466+977T>A n.372-633T>A n.357+2396T>A | |
1 | g.150553559G>A | CA342301327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.852G>A n.370+976C>T n.417+976C>T n.825G>A n.467-634C>T n.466+976C>T n.372-634C>T n.357+2395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553559G>C | CA342301329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.852G>C n.370+976C>G n.417+976C>G n.825G>C n.467-634C>G n.466+976C>G n.372-634C>G n.357+2395C>G | |
1 | g.150553559G= | CA2479209160 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G= (p.Gly190=) c.667G= (p.Gly223=) n.852G= n.370+976C= n.417+976C= n.825G= n.467-634C= n.466+976C= n.372-634C= n.357+2395C= | |
1 | g.150553559G>T | CA342301331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.568G>T (p.Gly190Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) n.852G>T n.370+976C>A n.417+976C>A n.825G>T n.467-634C>A n.466+976C>A n.372-634C>A n.357+2395C>A | |
1 | g.150553560G>A | CA342301333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.853G>A n.370+975C>T n.417+975C>T n.826G>A n.467-635C>T n.466+975C>T n.372-635C>T n.357+2394C>T | |
1 | g.150553560G>C | CA342301334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.853G>C n.370+975C>G n.417+975C>G n.826G>C n.467-635C>G n.466+975C>G n.372-635C>G n.357+2394C>G | |
1 | g.150553560G= | CA2479209161 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G= (p.Gly190=) c.668G= (p.Gly223=) n.853G= n.370+975C= n.417+975C= n.826G= n.467-635C= n.466+975C= n.372-635C= n.357+2394C= | |
1 | g.150553560G>T | CA342301336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.853G>T n.370+975C>A n.417+975C>A n.826G>T n.467-635C>A n.466+975C>A n.372-635C>A n.357+2394C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150553561G>A | CA420897917 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>A (p.Gly190=) c.669G>A (p.Gly223=) n.854G>A n.370+974C>T n.417+974C>T n.827G>A n.467-636C>T n.466+974C>T n.372-636C>T n.357+2393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553561G>C | CA420897918 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>C (p.Gly190=) c.669G>C (p.Gly223=) n.854G>C n.370+974C>G n.417+974C>G n.827G>C n.467-636C>G n.466+974C>G n.372-636C>G n.357+2393C>G | |
1 | g.150553561G= | CA2479209162 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G= (p.Gly190=) c.669G= (p.Gly223=) n.854G= n.370+974C= n.417+974C= n.827G= n.467-636C= n.466+974C= n.372-636C= n.357+2393C= | |
1 | g.150553561G>T | CA420897916 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.570G>T (p.Gly190=) c.669G>T (p.Gly223=) n.854G>T n.370+974C>A n.417+974C>A n.827G>T n.467-636C>A n.466+974C>A n.372-636C>A n.357+2393C>A | |
1 | g.150553562G>A | CA342301341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.855G>A n.370+973C>T n.417+973C>T n.828G>A n.467-637C>T n.466+973C>T n.372-637C>T n.357+2392C>T | |
1 | g.150553562G>C | CA342301340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.855G>C n.370+973C>G n.417+973C>G n.828G>C n.467-637C>G n.466+973C>G n.372-637C>G n.357+2392C>G | |
1 | g.150553562G>T | CA342301338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.855G>T n.370+973C>A n.417+973C>A n.828G>T n.467-637C>A n.466+973C>A n.372-637C>A n.357+2392C>A | |
1 | g.150553563A>C | CA342301343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.856A>C n.370+972T>G n.417+972T>G n.829A>C n.467-638T>G n.466+972T>G n.372-638T>G n.357+2391T>G | |
1 | g.150553563A>G | CA342301344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.856A>G n.370+972T>C n.417+972T>C n.829A>G n.467-638T>C n.466+972T>C n.372-638T>C n.357+2391T>C | |
1 | g.150553563A>T | CA342301346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.856A>T n.370+972T>A n.417+972T>A n.829A>T n.467-638T>A n.466+972T>A n.372-638T>A n.357+2391T>A | |
1 | g.150553564A>C | CA342301348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.857A>C n.370+971T>G n.417+971T>G n.830A>C n.467-639T>G n.466+971T>G n.372-639T>G n.357+2390T>G | |
1 | g.150553564A>G | CA420897919 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>G (p.Glu191=) c.672A>G (p.Glu224=) n.857A>G n.370+971T>C n.417+971T>C n.830A>G n.467-639T>C n.466+971T>C n.372-639T>C n.357+2390T>C | |
1 | g.150553564A>T | CA342301349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.857A>T n.370+971T>A n.417+971T>A n.830A>T n.467-639T>A n.466+971T>A n.372-639T>A n.357+2390T>A |