2 | g.149569852T>G | CA2661422084 | MMADHC | c.*122A>C (n.*122A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569853T>G | CA2661422085 | MMADHC | c.*121A>C (n.*121A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569854C>A | CA2661422086 | MMADHC | c.*120G>T (n.*120G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569854C>T | CA2661422087 | MMADHC | c.*120G>A (n.*120G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569854_149569855delinsCA | CA1297264210 | MMADHC | c.*119_*120delinsTG (n.*119_*120delinsTG)
| |
2 | g.149569855del | CA536935050 | MMADHC | c.*119del (n.*119del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569855A>G | CA2661422088 | MMADHC | c.*119T>C (n.*119T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569855A>T | CA2661422089 | MMADHC | c.*119T>A (n.*119T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569856_149569857delinsTA | CA1297264211 | MMADHC | c.*117_*118delinsTA (n.*117_*118delinsTA)
| |
2 | g.149569857A>C | CA2661422092 | MMADHC | c.*117T>G (n.*117T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569857A>G | CA2661422091 | MMADHC | c.*117T>C (n.*117T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569857A>T | CA2661422090 | MMADHC | c.*117T>A (n.*117T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569859del | CA758703072 | MMADHC | c.*117del (n.*117del)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569859_149569860insCATT | CA2700779929 | MMADHC | c.*114_*115insAATG (n.*114_*115insAATG)
| dbSNP |
2 | g.149569860T>A | CA2661422093 | MMADHC | c.*114A>T (n.*114A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569860T>C | CA2661422094 | MMADHC | c.*114A>G (n.*114A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569860T>G | CA2661422095 | MMADHC | c.*114A>C (n.*114A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569861G>A | CA2661422096 | MMADHC | c.*113C>T (n.*113C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569861G>C | CA2661422097 | MMADHC | c.*113C>G (n.*113C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569861G>T | CA2661422098 | MMADHC | c.*113C>A (n.*113C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569862C>A | CA2661422099 | MMADHC | c.*112G>T (n.*112G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569862C= | CA1297264212 | MMADHC | c.*112G= (n.*112G=)
| |
2 | g.149569862C>G | CA58332344 | MMADHC | c.*112G>C (n.*112G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569862C>T | CA58332345 | MMADHC | c.*112G>A (n.*112G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569863T>A | CA2661422100 | MMADHC | c.*111A>T (n.*111A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569863T>C | CA2661422101 | MMADHC | c.*111A>G (n.*111A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569864G>A | CA2661422102 | MMADHC | c.*110C>T (n.*110C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569864G>C | CA58332346 | MMADHC | c.*110C>G (n.*110C>G)
| dbSNP |
2 | g.149569864G= | CA1297264214 | MMADHC | c.*110C= (n.*110C=)
| |
2 | g.149569864G>T | CA2661422103 | MMADHC | c.*110C>A (n.*110C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569864_149569868delinsGAAAT | CA1297264213 | MMADHC | c.*106_*110delinsATTTC (n.*106_*110delinsATTTC)
| |
2 | g.149569865A>T | CA2661422104 | MMADHC | c.*109T>A (n.*109T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569870_149569873del | CA58332347 | MMADHC | c.*106_*109del (n.*106_*109del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569866A>C | CA2661422105 | MMADHC | c.*108T>G (n.*108T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569866A>G | CA2661422106 | MMADHC | c.*108T>C (n.*108T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569867A>G | CA2661422107 | MMADHC | c.*107T>C (n.*107T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569867A>T | CA2661422108 | MMADHC | c.*107T>A (n.*107T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569868T>A | CA2661422109 | MMADHC | c.*106A>T (n.*106A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569869A>C | CA2661422111 | MMADHC | c.*105T>G (n.*105T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569869A>T | CA2661422110 | MMADHC | c.*105T>A (n.*105T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569870A>T | CA2661422112 | MMADHC | c.*104T>A (n.*104T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569871A= | CA1297264215 | MMADHC | c.*103T= (n.*103T=)
| |
2 | g.149569872del | CA536935051 | MMADHC | c.*102del (n.*102del)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149569872T>A | CA2661422113 | MMADHC | c.*102A>T (n.*102A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569872T>C | CA2661422114 | MMADHC | c.*102A>G (n.*102A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569874_149569877dup | CA1037732265 | MMADHC | c.*99_*102dup (n.*99_*102dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569874C>A | CA58332348 | MMADHC | c.*100G>T (n.*100G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569874C= | CA1297264216 | MMADHC | c.*100G= (n.*100G=)
| |
2 | g.149569874C>G | CA2661422115 | MMADHC | c.*100G>C (n.*100G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569875T>A | CA2661422116 | MMADHC | c.*99A>T (n.*99A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569875T>C | CA2661422117 | MMADHC | c.*99A>G (n.*99A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569875T>G | CA2661422118 | MMADHC | c.*99A>C (n.*99A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569876T>C | CA2661422119 | MMADHC | c.*98A>G (n.*98A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569877A>C | CA2661422120 | MMADHC | c.*97T>G (n.*97T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569877A>T | CA2661422121 | MMADHC | c.*97T>A (n.*97T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569878G>C | CA2661422123 | MMADHC | c.*96C>G (n.*96C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569878G>T | CA2661422122 | MMADHC | c.*96C>A (n.*96C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569878_149569882del | CA2661422124 | MMADHC | c.*92_*96del (n.*92_*96del)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569879A>T | CA2661422125 | MMADHC | c.*95T>A (n.*95T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569880A= | CA1297264218 | MMADHC | c.*94T= (n.*94T=)
| |
2 | g.149569880A>G | CA2661422126 | MMADHC | c.*94T>C (n.*94T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569880A>T | CA1037732272 | MMADHC | c.*94T>A (n.*94T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569880_149569886delinsAATAAAT | CA1297264217 | MMADHC | c.*88_*94delinsATTTATT (n.*88_*94delinsATTTATT)
| |
2 | g.149569881A= | CA1297264219 | MMADHC | c.*93T= (n.*93T=)
| |
2 | g.149569881A>G | CA58332349 | MMADHC | c.*93T>C (n.*93T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569884_149569889del | CA758703085 | MMADHC | c.*88_*93del (n.*88_*93del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569882T>C | CA2577116916 | MMADHC | c.*92A>G (n.*92A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569883A= | CA1297264220 | MMADHC | c.*91T= (n.*91T=)
| |
2 | g.149569883A>C | CA2661422128 | MMADHC | c.*91T>G (n.*91T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569883A>G | CA1037732279 | MMADHC | c.*91T>C (n.*91T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569883A>T | CA58332350 | MMADHC | c.*91T>A (n.*91T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569885del | CA2661422127 | MMADHC | c.*91del (n.*91del)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569884A>C | CA2661422129 | MMADHC | c.*90T>G (n.*90T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569885A= | CA1297264223 | MMADHC | c.*89T= (n.*89T=)
| |
2 | g.149569885A>C | CA1297264222 | MMADHC | c.*89T>G (n.*89T>G)
| dbSNP |
2 | g.149569885A>G | CA10610881 | MMADHC | c.*89T>C (n.*89T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569885A>T | CA1297264221 | MMADHC | c.*89T>A (n.*89T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569886T>C | CA2577116917 | MMADHC | c.*88A>G (n.*88A>G)
| |
2 | g.149569887_149569888insAGTA | CA2661422130 | MMADHC | c.*88_*89insCTTA (n.*88_*89insCTTA)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569887A= | CA1297264224 | MMADHC | c.*87T= (n.*87T=)
| |
2 | g.149569887A>G | CA58332351 | MMADHC | c.*87T>C (n.*87T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569887A>T | CA2661422131 | MMADHC | c.*87T>A (n.*87T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569888del | CA2661422133 | MMADHC | c.*86del (n.*86del)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569888T>A | CA2661422134 | MMADHC | c.*86A>T (n.*86A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569888T>C | CA2661422132 | MMADHC | c.*86A>G (n.*86A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569890T>C | CA58332352 | MMADHC | c.*84A>G (n.*84A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569890T>G | CA2661422135 | MMADHC | c.*84A>C (n.*84A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569890T= | CA1297264225 | MMADHC | c.*84A= (n.*84A=)
| |
2 | g.149569891T>G | CA2661422136 | MMADHC | c.*83A>C (n.*83A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569893T>A | CA758703097 | MMADHC | c.*81A>T (n.*81A>T)
| dbSNP |
2 | g.149569893T= | CA1297264226 | MMADHC | c.*81A= (n.*81A=)
| |
2 | g.149569894A>T | CA2661422139 | MMADHC | c.*80T>A (n.*80T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569898del | CA2661422137 | MMADHC | c.*80del (n.*80del)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569897_149569898del | CA2661422138 | MMADHC | c.*79_*80del (n.*79_*80del)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569898A>C | CA2833482911 | MMADHC | c.*76T>G (n.*76T>G)
| |
2 | g.149569898A>T | CA2661422140 | MMADHC | c.*76T>A (n.*76T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569899C>A | CA2661422141 | MMADHC | c.*75G>T (n.*75G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569899C>G | CA2661422142 | MMADHC | c.*75G>C (n.*75G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569899C>T | CA2661422143 | MMADHC | c.*75G>A (n.*75G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569901T>A | CA2518218522 | MMADHC | c.*73A>T (n.*73A>T)
| |
2 | g.149569901T>G | CA2661422144 | MMADHC | c.*73A>C (n.*73A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569902T>A | CA2567383926 | MMADHC | c.*72A>T (n.*72A>T)
| |
2 | g.149569902T>C | CA1037732289 | MMADHC | c.*72A>G (n.*72A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569902T>G | CA2661422145 | MMADHC | c.*72A>C (n.*72A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569902T= | CA1297264227 | MMADHC | c.*72A= (n.*72A=)
| |
2 | g.149569903A>G | CA2661422146 | MMADHC | c.*71T>C (n.*71T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569903A>T | CA2577116918 | MMADHC | c.*71T>A (n.*71T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569904G>A | CA2661422147 | MMADHC | c.*70C>T (n.*70C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569904G>T | CA2661422148 | MMADHC | c.*70C>A (n.*70C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569906C>A | CA2661422149 | MMADHC | c.*68G>T (n.*68G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569906C= | CA1297264228 | MMADHC | c.*68G= (n.*68G=)
| |
2 | g.149569906C>G | CA2661422150 | MMADHC | c.*68G>C (n.*68G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569906C>T | CA58332353 | MMADHC | c.*68G>A (n.*68G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569907T>A | CA1037732292 | MMADHC | c.*67A>T (n.*67A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569907T>C | CA2661422151 | MMADHC | c.*67A>G (n.*67A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569907T= | CA1297264229 | MMADHC | c.*67A= (n.*67A=)
| |
2 | g.149569908G>A | CA1037732293 | MMADHC | c.*66C>T (n.*66C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569908G>C | CA2661422152 | MMADHC | c.*66C>G (n.*66C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569908G= | CA1297264230 | MMADHC | c.*66C= (n.*66C=)
| |
2 | g.149569908G>T | CA2501272783 | MMADHC | c.*66C>A (n.*66C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569909A>C | CA2661422153 | MMADHC | c.*65T>G (n.*65T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569910C>A | CA2661422154 | MMADHC | c.*64G>T (n.*64G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569910C>T | CA2661422155 | MMADHC | c.*64G>A (n.*64G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569912G>A | CA1297264232 | MMADHC | c.*62C>T (n.*62C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569912G>C | CA2661422157 | MMADHC | c.*62C>G (n.*62C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569912G= | CA1297264231 | MMADHC | c.*62C= (n.*62C=)
| |
2 | g.149569912G>T | CA2661422156 | MMADHC | c.*62C>A (n.*62C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569914_149569915del | CA2661422158 | MMADHC | c.*61_*62del (n.*61_*62del)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569913T>C | CA2661422159 | MMADHC | c.*61A>G (n.*61A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569913_149569917del | CA2661422160 | MMADHC | c.*57_*61del (n.*57_*61del)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569914_149569917dup | CA1297264233 | MMADHC | c.*58_*61dup (n.*58_*61dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569914G>T | CA2577116919 | MMADHC | c.*60C>A (n.*60C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569915T>G | CA2661422161 | MMADHC | c.*59A>C (n.*59A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569916T>A | CA2661422162 | MMADHC | c.*58A>T (n.*58A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569919T>C | CA58332354 | MMADHC | c.*55A>G (n.*55A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569919T= | CA1297264234 | MMADHC | c.*55A= (n.*55A=)
| |
2 | g.149569920A>G | CA2661422163 | MMADHC | c.*54T>C (n.*54T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569921del | CA2661422164 | MMADHC | c.*53del (n.*53del)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569921G>A | CA2577116920 | MMADHC | c.*53C>T (n.*53C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569921G>C | CA2661422165 | MMADHC | c.*53C>G (n.*53C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569921G>T | CA2661422166 | MMADHC | c.*53C>A (n.*53C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569922A>G | CA2661422167 | MMADHC | c.*52T>C (n.*52T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569923T>A | CA537032325 | MMADHC | c.*51A>T (n.*51A>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.149569923T>C | CA2577116921 | MMADHC | c.*51A>G (n.*51A>G)
| |
2 | g.149569923T>G | CA1037732300 | MMADHC | c.*51A>C (n.*51A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569923T= | CA1297264235 | MMADHC | c.*51A= (n.*51A=)
| |
2 | g.149569925A>C | CA2661422168 | MMADHC | c.*49T>G (n.*49T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569926A>G | CA2661422169 | MMADHC | c.*48T>C (n.*48T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569928_149569941delinsCCAAATATTACATA | CA1297264236 | MMADHC | c.*33_*46delinsTATGTAATATTTGG (n.*33_*46delinsTATGTAATATTTGG)
| |
2 | g.149569929C>A | CA537032326 | MMADHC | c.*45G>T (n.*45G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149569929C= | CA1297264237 | MMADHC | c.*45G= (n.*45G=)
| |
2 | g.149569929C>G | CA2661422170 | MMADHC | c.*45G>C (n.*45G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569935_149569947del | CA1902233 | MMADHC | c.*33_*45del (n.*33_*45del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.149569930A>T | CA2842752209 | MMADHC | c.*44T>A (n.*44T>A)
| |
2 | g.149569932A= | CA1297264238 | MMADHC | c.*42T= (n.*42T=)
| |
2 | g.149569932A>C | CA1902234 | MMADHC | c.*42T>G (n.*42T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569934del | CA2577116922 | MMADHC | c.*40del (n.*40del)
| |
2 | g.149569935T>A | CA2842752210 | MMADHC | c.*39A>T (n.*39A>T)
| |
2 | g.149569935T>C | CA537032327 | MMADHC | c.*39A>G (n.*39A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149569935T= | CA1297264239 | MMADHC | c.*39A= (n.*39A=)
| |
2 | g.149569936T>C | CA537032328 | MMADHC | c.*38A>G (n.*38A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149569936T= | CA1297264240 | MMADHC | c.*38A= (n.*38A=)
| |
2 | g.149569938C= | CA1297264241 | MMADHC | c.*36G= (n.*36G=)
| |
2 | g.149569938C>G | CA2577116923 | MMADHC | c.*36G>C (n.*36G>C)
| |
2 | g.149569938C>T | CA1037732303 | MMADHC | c.*36G>A (n.*36G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569939A= | CA1297264242 | MMADHC | c.*35T= (n.*35T=)
| |
2 | g.149569939A>G | CA537032329 | MMADHC | c.*35T>C (n.*35T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569941A>C | CA2661422171 | MMADHC | c.*33T>G (n.*33T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569944A= | CA1297264243 | MMADHC | c.*30T= (n.*30T=)
| |
2 | g.149569944A>G | CA58332355 | MMADHC | c.*30T>C (n.*30T>C)
| dbSNP |
2 | g.149569945A= | CA1297264244 | MMADHC | c.*29T= (n.*29T=)
| |
2 | g.149569945A>C | CA1902235 | MMADHC | c.*29T>G (n.*29T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149569945A>G | CA2661422172 | MMADHC | c.*29T>C (n.*29T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569946T>C | CA1297264246 | MMADHC | c.*28A>G (n.*28A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569946T>G | CA2661422173 | MMADHC | c.*28A>C (n.*28A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.149569946T= | CA1297264245 | MMADHC | c.*28A= (n.*28A=)
| |
2 | g.149569948G>A | CA1902236 | MMADHC | c.*26C>T (n.*26C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569948G>C | CA2577116924 | MMADHC | c.*26C>G (n.*26C>G)
| |
2 | g.149569948G= | CA1297264247 | MMADHC | c.*26C= (n.*26C=)
| |
2 | g.149569951C= | CA1297264248 | MMADHC | c.*23G= (n.*23G=)
| |
2 | g.149569951C>T | CA1297264249 | MMADHC | c.*23G>A (n.*23G>A)
| dbSNP |