Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149504060_149504212delCA2580101703IDSc.186_240+98del
c.-215-3174_-215-3022del (n.-215-3174_-215-3022del)
n.770-1988_770-1836del
n.114-17113_114-16961del
c.9_63+98del
n.533-3174_533-3022del
c.-41_14+98del
n.403_457+98del
n.355_409+98del
 ClinVar
Xg.149504162_149504246delCA2499226401IDSc.152_236del (p.Leu51ArgfsTer?)
c.-215-3208_-215-3124del (n.-215-3208_-215-3124del)
n.770-2022_770-1938del
n.114-17147_114-17063del
n.533-3208_533-3124del
c.-75_10del
n.369_453del
n.321_405del
 ClinVar dbSNP
Xg.149504202G>ACA337036724IDSc.195C>T (p.Asp65=)
c.-215-3165C>T (n.-215-3165C>T)
n.770-1979C>T
n.114-17104C>T
c.18C>T (p.Asp6=)
n.533-3165C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.412C>T
n.364C>T
 dbSNP
Xg.149504202G>CCA414527421IDSc.195C>G (p.Asp65Glu)
c.-215-3165C>G (n.-215-3165C>G)
n.770-1979C>G
n.114-17104C>G
c.18C>G (p.Asp6Glu)
n.533-3165C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.412C>G
n.364C>G
Xg.149504202G=CA2465011148IDSc.195C= (p.Asp65=)
c.-215-3165C= (n.-215-3165C=)
n.770-1979C=
n.114-17104C=
c.18C= (p.Asp6=)
n.533-3165C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.412C=
n.364C=
Xg.149504202G>TCA414527418IDSc.195C>A (p.Asp65Glu)
c.-215-3165C>A (n.-215-3165C>A)
n.770-1979C>A
n.114-17104C>A
c.18C>A (p.Asp6Glu)
n.533-3165C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.412C>A
n.364C>A
Xg.149504203T>ACA414527426IDSc.194A>T (p.Asp65Val)
c.-215-3166A>T (n.-215-3166A>T)
n.770-1980A>T
n.114-17105A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.533-3166A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.411A>T
n.363A>T
Xg.149504203T>CCA414527428IDSc.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-215-3166A>G (n.-215-3166A>G)
n.770-1980A>G
n.114-17105A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.533-3166A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.411A>G
n.363A>G
Xg.149504203T>GCA414527431IDSc.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-215-3166A>C (n.-215-3166A>C)
n.770-1980A>C
n.114-17105A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.533-3166A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.411A>C
n.363A>C
Xg.149504204C>ACA414527435IDSc.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-215-3167G>T (n.-215-3167G>T)
n.770-1981G>T
n.114-17106G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.533-3167G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.410G>T
n.362G>T
 gnomAD v4
Xg.149504204C>GCA414527438IDSc.193G>C (p.Asp65His)
c.-215-3167G>C (n.-215-3167G>C)
n.770-1981G>C
n.114-17106G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
n.533-3167G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.410G>C
n.362G>C
Xg.149504204C>TCA414527440IDSc.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-215-3167G>A (n.-215-3167G>A)
n.770-1981G>A
n.114-17106G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.533-3167G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.410G>A
n.362G>A
Xg.149504205A>CCA414527443IDSc.192T>G (p.Ile64Met)
c.-215-3168T>G (n.-215-3168T>G)
n.770-1982T>G
n.114-17107T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
n.533-3168T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.409T>G
n.361T>G
Xg.149504205A>GCA519062160IDSc.192T>C (p.Ile64=)
c.-215-3168T>C (n.-215-3168T>C)
n.770-1982T>C
n.114-17107T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
n.533-3168T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.409T>C
n.361T>C
Xg.149504205A>TCA519062162IDSc.192T>A (p.Ile64=)
c.-215-3168T>A (n.-215-3168T>A)
n.770-1982T>A
n.114-17107T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
n.533-3168T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.409T>A
n.361T>A
Xg.149504206A=CA2465011149IDSc.191T= (p.Ile64=)
c.-215-3169T= (n.-215-3169T=)
n.770-1983T=
n.114-17108T=
c.14T= (p.Ile5=)
n.533-3169T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.408T=
n.360T=
Xg.149504206A>CCA414527448IDSc.191T>G (p.Ile64Ser)
c.-215-3169T>G (n.-215-3169T>G)
n.770-1983T>G
n.114-17108T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.533-3169T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.408T>G
n.360T>G
Xg.149504206A>GCA10537724IDSc.191T>C (p.Ile64Thr)
c.-215-3169T>C (n.-215-3169T>C)
n.770-1983T>C
n.114-17108T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.533-3169T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.408T>C
n.360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149504206A>TCA350641IDSc.191T>A (p.Ile64Asn)
c.-215-3169T>A (n.-215-3169T>A)
n.770-1983T>A
n.114-17108T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.533-3169T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.408T>A
n.360T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149504207T>ACA414527454IDSc.190A>T (p.Ile64Phe)
c.-215-3170A>T (n.-215-3170A>T)
n.770-1984A>T
n.114-17109A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.533-3170A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.407A>T
n.359A>T
Xg.149504207T>CCA414527457IDSc.190A>G (p.Ile64Val)
c.-215-3170A>G (n.-215-3170A>G)
n.770-1984A>G
n.114-17109A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.533-3170A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.407A>G
n.359A>G
Xg.149504207T>GCA414527460IDSc.190A>C (p.Ile64Leu)
c.-215-3170A>C (n.-215-3170A>C)
n.770-1984A>C
n.114-17109A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.533-3170A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.407A>C
n.359A>C
Xg.149504208A=CA2465011150IDSc.189T= (p.Asn63=)
c.-215-3171T= (n.-215-3171T=)
n.770-1985T=
n.114-17110T=
c.12T= (p.Asn4=)
n.533-3171T=
c.-38T= (n.-38T=)
n.406T=
n.358T=
Xg.149504208A>CCA414527468IDSc.189T>G (p.Asn63Lys)
c.-215-3171T>G (n.-215-3171T>G)
n.770-1985T>G
n.114-17110T>G
c.12T>G (p.Asn4Lys)
n.533-3171T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.406T>G
n.358T>G
Xg.149504208A>GCA10537725IDSc.189T>C (p.Asn63=)
c.-215-3171T>C (n.-215-3171T>C)
n.770-1985T>C
n.114-17110T>C
c.12T>C (p.Asn4=)
n.533-3171T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.406T>C
n.358T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504208A>TCA414527466IDSc.189T>A (p.Asn63Lys)
c.-215-3171T>A (n.-215-3171T>A)
n.770-1985T>A
n.114-17110T>A
c.12T>A (p.Asn4Lys)
n.533-3171T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.406T>A
n.358T>A
Xg.149504209_149504216delCA2695236629IDSc.182_189del (p.Ser61TyrfsTer2)
c.-215-3178_-215-3171del (n.-215-3178_-215-3171del)
n.770-1992_770-1985del
n.114-17117_114-17110del
c.5_12del (p.Ser2TyrfsTer2)
n.533-3178_533-3171del
c.-45_-38del (n.-45_-38del)
n.399_406del
n.351_358del
Xg.149504209T>ACA414527471IDSc.188A>T (p.Asn63Ile)
c.-215-3172A>T (n.-215-3172A>T)
n.770-1986A>T
n.114-17111A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.533-3172A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.405A>T
n.357A>T
Xg.149504209T>CCA414527474IDSc.188A>G (p.Asn63Ser)
c.-215-3172A>G (n.-215-3172A>G)
n.770-1986A>G
n.114-17111A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.533-3172A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.405A>G
n.357A>G
Xg.149504209T>GCA414527476IDSc.188A>C (p.Asn63Thr)
c.-215-3172A>C (n.-215-3172A>C)
n.770-1986A>C
n.114-17111A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.533-3172A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.405A>C
n.357A>C
Xg.149504210T>ACA414527480IDSc.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.-215-3173A>T (n.-215-3173A>T)
n.770-1987A>T
n.114-17112A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.533-3173A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.404A>T
n.356A>T
Xg.149504210T>CCA337036725IDSc.187A>G (p.Asn63Asp)
c.-215-3173A>G (n.-215-3173A>G)
n.770-1987A>G
n.114-17112A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.533-3173A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.404A>G
n.356A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149504210T>GCA414527484IDSc.187A>C (p.Asn63His)
c.-215-3173A>C (n.-215-3173A>C)
n.770-1987A>C
n.114-17112A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
n.533-3173A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.404A>C
n.356A>C
Xg.149504210T=CA2465011151IDSc.187A= (p.Asn63=)
c.-215-3173A= (n.-215-3173A=)
n.770-1987A=
n.114-17112A=
c.10A= (p.Asn4=)
n.533-3173A=
c.-40A= (n.-40A=)
n.404A=
n.356A=
Xg.149504211T>ACA519062193IDSc.186A>T (p.Pro62=)
c.-215-3174A>T (n.-215-3174A>T)
n.770-1988A>T
n.114-17113A>T
c.9A>T (p.Pro3=)
n.533-3174A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.403A>T
n.355A>T
Xg.149504211T>CCA519062195IDSc.186A>G (p.Pro62=)
c.-215-3174A>G (n.-215-3174A>G)
n.770-1988A>G
n.114-17113A>G
c.9A>G (p.Pro3=)
n.533-3174A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.403A>G
n.355A>G
Xg.149504211T>GCA519062209IDSc.186A>C (p.Pro62=)
c.-215-3174A>C (n.-215-3174A>C)
n.770-1988A>C
n.114-17113A>C
c.9A>C (p.Pro3=)
n.533-3174A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.403A>C
n.355A>C
Xg.149504212G>ACA414527488IDSc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-215-3175C>T (n.-215-3175C>T)
n.770-1989C>T
n.114-17114C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.533-3175C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.402C>T
n.354C>T
Xg.149504212G>CCA414527490IDSc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-215-3175C>G (n.-215-3175C>G)
n.770-1989C>G
n.114-17114C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.533-3175C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.402C>G
n.354C>G
Xg.149504212G>TCA414527492IDSc.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-215-3175C>A (n.-215-3175C>A)
n.770-1989C>A
n.114-17114C>A
c.8C>A (p.Pro3Gln)
n.533-3175C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.402C>A
n.354C>A
Xg.149504215delCA2695236630IDSc.185del (p.Pro62GlnfsTer?)
c.-215-3175del (n.-215-3175del)
n.770-1989del
n.114-17114del
c.8del (p.Pro3GlnfsTer?)
n.533-3175del
c.-42del (n.-42del)
n.402del
n.354del
Xg.149504213G>ACA414527496IDSc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-215-3176C>T (n.-215-3176C>T)
n.770-1990C>T
n.114-17115C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.533-3176C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.401C>T
n.353C>T
Xg.149504213G>CCA414527498IDSc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-215-3176C>G (n.-215-3176C>G)
n.770-1990C>G
n.114-17115C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.533-3176C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.401C>G
n.353C>G
Xg.149504213G>TCA414527501IDSc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-215-3176C>A (n.-215-3176C>A)
n.770-1990C>A
n.114-17115C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.533-3176C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.401C>A
n.353C>A
Xg.149504214G>ACA519062227IDSc.183C>T (p.Ser61=)
c.-215-3177C>T (n.-215-3177C>T)
n.770-1991C>T
n.114-17116C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
n.533-3177C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.400C>T
n.352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149504214G>CCA519062235IDSc.183C>G (p.Ser61=)
c.-215-3177C>G (n.-215-3177C>G)
n.770-1991C>G
n.114-17116C>G
c.6C>G (p.Ser2=)
n.533-3177C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.400C>G
n.352C>G
Xg.149504214G>TCA519062224IDSc.183C>A (p.Ser61=)
c.-215-3177C>A (n.-215-3177C>A)
n.770-1991C>A
n.114-17116C>A
c.6C>A (p.Ser2=)
n.533-3177C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.400C>A
n.352C>A
 ClinVar
Xg.149504215G>ACA414527509IDSc.182C>T (p.Ser61Phe)
c.-215-3178C>T (n.-215-3178C>T)
n.770-1992C>T
n.114-17117C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.533-3178C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.399C>T
n.351C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149504215G>CCA414527506IDSc.182C>G (p.Ser61Cys)
c.-215-3178C>G (n.-215-3178C>G)
n.770-1992C>G
n.114-17117C>G
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.533-3178C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.399C>G
n.351C>G
Xg.149504215G>TCA414527505IDSc.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.-215-3178C>A (n.-215-3178C>A)
n.770-1992C>A
n.114-17117C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.533-3178C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.399C>A
n.351C>A
Xg.149504216A=CA2465011152IDSc.181T= (p.Ser61=)
c.-215-3179T= (n.-215-3179T=)
n.770-1993T=
n.114-17118T=
c.4T= (p.Ser2=)
n.533-3179T=
c.-46T= (n.-46T=)
n.398T=
n.350T=
Xg.149504216A>CCA414527514IDSc.181T>G (p.Ser61Ala)
c.-215-3179T>G (n.-215-3179T>G)
n.770-1993T>G
n.114-17118T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.533-3179T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.398T>G
n.350T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504216A>GCA350785IDSc.181T>C (p.Ser61Pro)
c.-215-3179T>C (n.-215-3179T>C)
n.770-1993T>C
n.114-17118T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.533-3179T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.398T>C
n.350T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149504216A>TCA414527516IDSc.181T>A (p.Ser61Thr)
c.-215-3179T>A (n.-215-3179T>A)
n.770-1993T>A
n.114-17118T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.533-3179T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.398T>A
n.350T>A
Xg.149504217_149504224delCA2695236633IDSc.174_181del (p.Val59ProfsTer4)
c.-215-3186_-215-3179del (n.-215-3186_-215-3179del)
n.770-2000_770-1993del
n.114-17125_114-17118del
n.533-3186_533-3179del
c.-53_-46del (n.-53_-46del)
n.391_398del
n.343_350del
Xg.149504217C>ACA414527519IDSc.180G>T (p.Arg60Ser)
c.-215-3180G>T (n.-215-3180G>T)
n.770-1994G>T
n.114-17119G>T
c.3G>T (p.Arg1Ser)
n.533-3180G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.397G>T
n.349G>T
Xg.149504217C>GCA414527521IDSc.180G>C (p.Arg60Ser)
c.-215-3180G>C (n.-215-3180G>C)
n.770-1994G>C
n.114-17119G>C
c.3G>C (p.Arg1Ser)
n.533-3180G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.397G>C
n.349G>C
Xg.149504217C>TCA519062246IDSc.180G>A (p.Arg60=)
c.-215-3180G>A (n.-215-3180G>A)
n.770-1994G>A
n.114-17119G>A
c.3G>A (p.Arg1=)
n.533-3180G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.397G>A
n.349G>A
 gnomAD v4
Xg.149504218C>ACA414527525IDSc.179G>T (p.Arg60Met)
c.-215-3181G>T (n.-215-3181G>T)
n.770-1995G>T
n.114-17120G>T
c.2G>T (p.Arg1Met)
n.533-3181G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.396G>T
n.348G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504218C=CA2465011153IDSc.179G= (p.Arg60=)
c.-215-3181G= (n.-215-3181G=)
n.770-1995G=
n.114-17120G=
c.2G= (p.Arg1=)
n.533-3181G=
c.-48G= (n.-48G=)
n.396G=
n.348G=
Xg.149504218C>GCA414527528IDSc.179G>C (p.Arg60Thr)
c.-215-3181G>C (n.-215-3181G>C)
n.770-1995G>C
n.114-17120G>C
c.2G>C (p.Arg1Thr)
n.533-3181G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.396G>C
n.348G>C
Xg.149504218C>TCA414527531IDSc.179G>A (p.Arg60Lys)
c.-215-3181G>A (n.-215-3181G>A)
n.770-1995G>A
n.114-17120G>A
c.2G>A (p.Arg1Lys)
n.533-3181G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.396G>A
n.348G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504219T>ACA414527533IDSc.178A>T (p.Arg60Trp)
c.-215-3182A>T (n.-215-3182A>T)
n.770-1996A>T
n.114-17121A>T
c.1A>T (p.Arg1Trp)
n.533-3182A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.395A>T
n.347A>T
Xg.149504219T>CCA414527536IDSc.178A>G (p.Arg60Gly)
c.-215-3182A>G (n.-215-3182A>G)
n.770-1996A>G
n.114-17121A>G
c.1A>G (p.Arg1Gly)
n.533-3182A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.395A>G
n.347A>G
Xg.149504219T>GCA519062273IDSc.178A>C (p.Arg60=)
c.-215-3182A>C (n.-215-3182A>C)
n.770-1996A>C
n.114-17121A>C
c.1A>C (p.Arg1=)
n.533-3182A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.395A>C
n.347A>C
Xg.149504220C>ACA519062274IDSc.177G>T (p.Val59=)
c.-215-3183G>T (n.-215-3183G>T)
n.770-1997G>T
n.114-17122G>T
n.533-3183G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.394G>T
n.346G>T
Xg.149504220C=CA2465011154IDSc.177G= (p.Val59=)
c.-215-3183G= (n.-215-3183G=)
n.770-1997G=
n.114-17122G=
n.533-3183G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.394G=
n.346G=
Xg.149504220C>GCA519062278IDSc.177G>C (p.Val59=)
c.-215-3183G>C (n.-215-3183G>C)
n.770-1997G>C
n.114-17122G>C
n.533-3183G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.394G>C
n.346G>C
Xg.149504220C>TCA10537726IDSc.177G>A (p.Val59=)
c.-215-3183G>A (n.-215-3183G>A)
n.770-1997G>A
n.114-17122G>A
n.533-3183G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.394G>A
n.346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149504221A>CCA414527542IDSc.176T>G (p.Val59Gly)
c.-215-3184T>G (n.-215-3184T>G)
n.770-1998T>G
n.114-17123T>G
n.533-3184T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.393T>G
n.345T>G
Xg.149504221A>GCA414527544IDSc.176T>C (p.Val59Ala)
c.-215-3184T>C (n.-215-3184T>C)
n.770-1998T>C
n.114-17123T>C
n.533-3184T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.393T>C
n.345T>C
Xg.149504221A>TCA414527547IDSc.176T>A (p.Val59Glu)
c.-215-3184T>A (n.-215-3184T>A)
n.770-1998T>A
n.114-17123T>A
n.533-3184T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.393T>A
n.345T>A
Xg.149504222C>ACA414527550IDSc.175G>T (p.Val59Leu)
c.-215-3185G>T (n.-215-3185G>T)
n.770-1999G>T
n.114-17124G>T
n.533-3185G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.392G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
Xg.149504222C=CA2465011155IDSc.175G= (p.Val59=)
c.-215-3185G= (n.-215-3185G=)
n.770-1999G=
n.114-17124G=
n.533-3185G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.392G=
n.344G=
Xg.149504222C>GCA414527553IDSc.175G>C (p.Val59Leu)
c.-215-3185G>C (n.-215-3185G>C)
n.770-1999G>C
n.114-17124G>C
n.533-3185G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.392G>C
n.344G>C
Xg.149504222C>TCA414527555IDSc.175G>A (p.Val59Met)
c.-215-3185G>A (n.-215-3185G>A)
n.770-1999G>A
n.114-17124G>A
n.533-3185G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.392G>A
n.344G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.149504223C>ACA519062301IDSc.174G>T (p.Leu58=)
c.-215-3186G>T (n.-215-3186G>T)
n.770-2000G>T
n.114-17125G>T
n.533-3186G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.391G>T
n.343G>T
Xg.149504223C>GCA519062303IDSc.174G>C (p.Leu58=)
c.-215-3186G>C (n.-215-3186G>C)
n.770-2000G>C
n.114-17125G>C
n.533-3186G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.391G>C
n.343G>C
Xg.149504223C>TCA519062304IDSc.174G>A (p.Leu58=)
c.-215-3186G>A (n.-215-3186G>A)
n.770-2000G>A
n.114-17125G>A
n.533-3186G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.391G>A
n.343G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504224A>CCA414527562IDSc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-215-3187T>G (n.-215-3187T>G)
n.770-2001T>G
n.114-17126T>G
n.533-3187T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.390T>G
n.342T>G
Xg.149504224A>GCA414527558IDSc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-215-3187T>C (n.-215-3187T>C)
n.770-2001T>C
n.114-17126T>C
n.533-3187T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.390T>C
n.342T>C
Xg.149504224A>TCA414527560IDSc.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-215-3187T>A (n.-215-3187T>A)
n.770-2001T>A
n.114-17126T>A
n.533-3187T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.390T>A
n.342T>A
Xg.149504225delCA2580101711IDSc.172del (p.Leu58TrpfsTer2)
c.-215-3188del (n.-215-3188del)
n.770-2002del
n.114-17127del
n.533-3188del
c.-55del (n.-55del)
n.389del
n.341del
 ClinVar
Xg.149504225G>ACA519062306IDSc.172C>T (p.Leu58=)
c.-215-3188C>T (n.-215-3188C>T)
n.770-2002C>T
n.114-17127C>T
n.533-3188C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.389C>T
n.341C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504225G>CCA414527566IDSc.172C>G (p.Leu58Val)
c.-215-3188C>G (n.-215-3188C>G)
n.770-2002C>G
n.114-17127C>G
n.533-3188C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.389C>G
n.341C>G
Xg.149504225G=CA2465011156IDSc.172C= (p.Leu58=)
c.-215-3188C= (n.-215-3188C=)
n.770-2002C=
n.114-17127C=
n.533-3188C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.389C=
n.341C=
Xg.149504225G>TCA414527568IDSc.172C>A (p.Leu58Met)
c.-215-3188C>A (n.-215-3188C>A)
n.770-2002C>A
n.114-17127C>A
n.533-3188C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.389C>A
n.341C>A
Xg.149504226C>ACA414527571IDSc.171G>T (p.Lys57Asn)
c.-215-3189G>T (n.-215-3189G>T)
n.770-2003G>T
n.114-17128G>T
n.533-3189G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.388G>T
n.340G>T
Xg.149504226C>GCA414527573IDSc.171G>C (p.Lys57Asn)
c.-215-3189G>C (n.-215-3189G>C)
n.770-2003G>C
n.114-17128G>C
n.533-3189G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.388G>C
n.340G>C
 gnomAD v4
Xg.149504226C>TCA519062307IDSc.171G>A (p.Lys57=)
c.-215-3189G>A (n.-215-3189G>A)
n.770-2003G>A
n.114-17128G>A
n.533-3189G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.388G>A
n.340G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504227T>ACA414527577IDSc.170A>T (p.Lys57Met)
c.-215-3190A>T (n.-215-3190A>T)
n.770-2004A>T
n.114-17129A>T
n.533-3190A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.387A>T
n.339A>T
Xg.149504227T>CCA414527579IDSc.170A>G (p.Lys57Arg)
c.-215-3190A>G (n.-215-3190A>G)
n.770-2004A>G
n.114-17129A>G
n.533-3190A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.387A>G
n.339A>G
Xg.149504227T>GCA414527582IDSc.170A>C (p.Lys57Thr)
c.-215-3190A>C (n.-215-3190A>C)
n.770-2004A>C
n.114-17129A>C
n.533-3190A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.387A>C
n.339A>C
Xg.149504228T>ACA414527586IDSc.169A>T (p.Lys57Ter)
c.-215-3191A>T (n.-215-3191A>T)
n.770-2005A>T
n.114-17130A>T
n.533-3191A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.386A>T
n.338A>T
Xg.149504228T>CCA414527588IDSc.169A>G (p.Lys57Glu)
c.-215-3191A>G (n.-215-3191A>G)
n.770-2005A>G
n.114-17130A>G
n.533-3191A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.386A>G
n.338A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504228T>GCA414527591IDSc.169A>C (p.Lys57Gln)
c.-215-3191A>C (n.-215-3191A>C)
n.770-2005A>C
n.114-17130A>C
n.533-3191A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.386A>C
n.338A>C
Xg.149504229A>CCA414527594IDSc.168T>G (p.Asp56Glu)
c.-215-3192T>G (n.-215-3192T>G)
n.770-2006T>G
n.114-17131T>G
n.533-3192T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.385T>G
n.337T>G
Xg.149504229A>GCA519062313IDSc.168T>C (p.Asp56=)
c.-215-3192T>C (n.-215-3192T>C)
n.770-2006T>C
n.114-17131T>C
n.533-3192T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.385T>C
n.337T>C
Xg.149504229A>TCA414527596IDSc.168T>A (p.Asp56Glu)
c.-215-3192T>A (n.-215-3192T>A)
n.770-2006T>A
n.114-17131T>A
n.533-3192T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.385T>A
n.337T>A
Xg.149504230T>ACA414527600IDSc.167A>T (p.Asp56Val)
c.-215-3193A>T (n.-215-3193A>T)
n.770-2007A>T
n.114-17132A>T
n.533-3193A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.384A>T
n.336A>T
Xg.149504230T>CCA414527605IDSc.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-215-3193A>G (n.-215-3193A>G)
n.770-2007A>G
n.114-17132A>G
n.533-3193A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.384A>G
n.336A>G
Xg.149504230T>GCA414527602IDSc.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-215-3193A>C (n.-215-3193A>C)
n.770-2007A>C
n.114-17132A>C
n.533-3193A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.384A>C
n.336A>C
Xg.149504231C>ACA10537727IDSc.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-215-3194G>T (n.-215-3194G>T)
n.770-2008G>T
n.114-17133G>T
n.533-3194G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.383G>T
n.335G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.149504231C=CA2465011157IDSc.166G= (p.Asp56=)
c.-215-3194G= (n.-215-3194G=)
n.770-2008G=
n.114-17133G=
n.533-3194G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.383G=
n.335G=
Xg.149504231C>GCA414527610IDSc.166G>C (p.Asp56His)
c.-215-3194G>C (n.-215-3194G>C)
n.770-2008G>C
n.114-17133G>C
n.533-3194G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.383G>C
n.335G>C
Xg.149504231C>TCA414527612IDSc.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-215-3194G>A (n.-215-3194G>A)
n.770-2008G>A
n.114-17133G>A
n.533-3194G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.383G>A
n.335G>A
 ClinVar
Xg.149504234delCA2695236634IDSc.166del (p.Asp56IlefsTer4)
c.-215-3194del (n.-215-3194del)
n.770-2008del
n.114-17133del
n.533-3194del
c.-61del (n.-61del)
n.383del
n.335del
Xg.149504232C>ACA519062322IDSc.165G>T (p.Gly55=)
c.-215-3195G>T (n.-215-3195G>T)
n.770-2009G>T
n.114-17134G>T
n.533-3195G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.382G>T
n.334G>T
Xg.149504232C>GCA519062324IDSc.165G>C (p.Gly55=)
c.-215-3195G>C (n.-215-3195G>C)
n.770-2009G>C
n.114-17134G>C
n.533-3195G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.382G>C
n.334G>C
Xg.149504232C>TCA519062325IDSc.165G>A (p.Gly55=)
c.-215-3195G>A (n.-215-3195G>A)
n.770-2009G>A
n.114-17134G>A
n.533-3195G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.382G>A
n.334G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149504233C>ACA414527616IDSc.164G>T (p.Gly55Val)
c.-215-3196G>T (n.-215-3196G>T)
n.770-2010G>T
n.114-17135G>T
n.533-3196G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.381G>T
n.333G>T
 ClinVar
Xg.149504233C>GCA414527618IDSc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-215-3196G>C (n.-215-3196G>C)
n.770-2010G>C
n.114-17135G>C
n.533-3196G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.381G>C
n.333G>C
Xg.149504233C>TCA414527621IDSc.164G>A (p.Gly55Glu)
c.-215-3196G>A (n.-215-3196G>A)
n.770-2010G>A
n.114-17135G>A
n.533-3196G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.381G>A
n.333G>A
Xg.149504234C>ACA414527624IDSc.163G>T (p.Gly55Trp)
c.-215-3197G>T (n.-215-3197G>T)
n.770-2011G>T
n.114-17136G>T
n.533-3197G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.380G>T
n.332G>T
 gnomAD v4
Xg.149504234C>GCA414527627IDSc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-215-3197G>C (n.-215-3197G>C)
n.770-2011G>C
n.114-17136G>C
n.533-3197G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.380G>C
n.332G>C
Xg.149504234C>TCA414527629IDSc.163G>A (p.Gly55Arg)
c.-215-3197G>A (n.-215-3197G>A)
n.770-2011G>A
n.114-17136G>A
n.533-3197G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.380G>A
n.332G>A
Xg.149504235delCA2695236635IDSc.162del (p.Tyr54Ter)
c.-215-3198del (n.-215-3198del)
n.770-2012del
n.114-17137del
n.533-3198del
c.-65del (n.-65del)
n.379del
n.331del
Xg.149504235A=CA2465011158IDSc.162T= (p.Tyr54=)
c.-215-3198T= (n.-215-3198T=)
n.770-2012T=
n.114-17137T=
n.533-3198T=
c.-65T= (n.-65T=)
n.379T=
n.331T=
Xg.149504235A>CCA414527632IDSc.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.-215-3198T>G (n.-215-3198T>G)
n.770-2012T>G
n.114-17137T>G
n.533-3198T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.379T>G
n.331T>G
Xg.149504235A>GCA10537728IDSc.162T>C (p.Tyr54=)
c.-215-3198T>C (n.-215-3198T>C)
n.770-2012T>C
n.114-17137T>C
n.533-3198T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.379T>C
n.331T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504235A>TCA414527636IDSc.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.-215-3198T>A (n.-215-3198T>A)
n.770-2012T>A
n.114-17137T>A
n.533-3198T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.379T>A
n.331T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149504236T>ACA414527645IDSc.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-215-3199A>T (n.-215-3199A>T)
n.770-2013A>T
n.114-17138A>T
n.533-3199A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.378A>T
n.330A>T
Xg.149504236T>CCA414527640IDSc.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-215-3199A>G (n.-215-3199A>G)
n.770-2013A>G
n.114-17138A>G
n.533-3199A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.378A>G
n.330A>G
Xg.149504236T>GCA414527642IDSc.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-215-3199A>C (n.-215-3199A>C)
n.770-2013A>C
n.114-17138A>C
n.533-3199A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.378A>C
n.330A>C
Xg.149504236dupCA2695236636IDSc.161dup (p.Tyr54Ter)
c.-215-3199dup (n.-215-3199dup)
n.770-2013dup
n.114-17138dup
n.533-3199dup
c.-66dup (n.-66dup)
n.378dup
n.330dup
Xg.149504236_149504252delinsACA2695236637IDSc.145_161delinsT (p.Pro49LeufsTer6)
c.-215-3215_-215-3199delinsT (n.-215-3215_-215-3199delinsT)
n.770-2029_770-2013delinsT
n.114-17154_114-17138delinsT
n.533-3215_533-3199delinsT
c.-82_-66delinsT (n.-82_-66delinsT)
n.362_378delinsT
n.314_330delinsT
Xg.149504237A>CCA414527648IDSc.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-215-3200T>G (n.-215-3200T>G)
n.770-2014T>G
n.114-17139T>G
n.533-3200T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.377T>G
n.329T>G
Xg.149504237A>GCA414527650IDSc.160T>C (p.Tyr54His)
c.-215-3200T>C (n.-215-3200T>C)
n.770-2014T>C
n.114-17139T>C
n.533-3200T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.377T>C
n.329T>C
Xg.149504237A>TCA414527653IDSc.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-215-3200T>A (n.-215-3200T>A)
n.770-2014T>A
n.114-17139T>A
n.533-3200T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.377T>A
n.329T>A
Xg.149504238A>CCA414527656IDSc.159T>G (p.Cys53Trp)
c.-215-3201T>G (n.-215-3201T>G)
n.770-2015T>G
n.114-17140T>G
n.533-3201T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.376T>G
n.328T>G
 gnomAD v4
Xg.149504238A>GCA519062346IDSc.159T>C (p.Cys53=)
c.-215-3201T>C (n.-215-3201T>C)
n.770-2015T>C
n.114-17140T>C
n.533-3201T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.376T>C
n.328T>C
Xg.149504238A>TCA414527658IDSc.159T>A (p.Cys53Ter)
c.-215-3201T>A (n.-215-3201T>A)
n.770-2015T>A
n.114-17140T>A
n.533-3201T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.376T>A
n.328T>A
Xg.149504239C>ACA414527662IDSc.158G>T (p.Cys53Phe)
c.-215-3202G>T (n.-215-3202G>T)
n.770-2016G>T
n.114-17141G>T
n.533-3202G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.375G>T
n.327G>T
Xg.149504239C>GCA414527664IDSc.158G>C (p.Cys53Ser)
c.-215-3202G>C (n.-215-3202G>C)
n.770-2016G>C
n.114-17141G>C
n.533-3202G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.375G>C
n.327G>C
Xg.149504239C>TCA414527665IDSc.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.-215-3202G>A (n.-215-3202G>A)
n.770-2016G>A
n.114-17141G>A
n.533-3202G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.375G>A
n.327G>A
Xg.149504240A>CCA414527666IDSc.157T>G (p.Cys53Gly)
c.-215-3203T>G (n.-215-3203T>G)
n.770-2017T>G
n.114-17142T>G
n.533-3203T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.374T>G
n.326T>G
Xg.149504240A>GCA414527667IDSc.157T>C (p.Cys53Arg)
c.-215-3203T>C (n.-215-3203T>C)
n.770-2017T>C
n.114-17142T>C
n.533-3203T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.374T>C
n.326T>C
Xg.149504240A>TCA414527668IDSc.157T>A (p.Cys53Ser)
c.-215-3203T>A (n.-215-3203T>A)
n.770-2017T>A
n.114-17142T>A
n.533-3203T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.374T>A
n.326T>A
Xg.149504241G>ACA519062351IDSc.156C>T (p.Gly52=)
c.-215-3204C>T (n.-215-3204C>T)
n.770-2018C>T
n.114-17143C>T
n.533-3204C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.373C>T
n.325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149504241G>CCA519062353IDSc.156C>G (p.Gly52=)
c.-215-3204C>G (n.-215-3204C>G)
n.770-2018C>G
n.114-17143C>G
n.533-3204C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.373C>G
n.325C>G
Xg.149504241G=CA2465011159IDSc.156C= (p.Gly52=)
c.-215-3204C= (n.-215-3204C=)
n.770-2018C=
n.114-17143C=
n.533-3204C=
c.-71C= (n.-71C=)
n.373C=
n.325C=
Xg.149504241G>TCA519062355IDSc.156C>A (p.Gly52=)
c.-215-3204C>A (n.-215-3204C>A)
n.770-2018C>A
n.114-17143C>A
n.533-3204C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.373C>A
n.325C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149504242C>ACA414527670IDSc.155G>T (p.Gly52Val)
c.-215-3205G>T (n.-215-3205G>T)
n.770-2019G>T
n.114-17144G>T
n.533-3205G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.372G>T
n.324G>T
Xg.149504242C>GCA414527674IDSc.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-215-3205G>C (n.-215-3205G>C)
n.770-2019G>C
n.114-17144G>C
n.533-3205G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.372G>C
n.324G>C
Xg.149504242C>TCA414527669IDSc.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-215-3205G>A (n.-215-3205G>A)
n.770-2019G>A
n.114-17144G>A
n.533-3205G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.372G>A
n.324G>A
 gnomAD v4
Xg.149504244delCA2695236640IDSc.155del (p.Gly52AlafsTer8)
c.-215-3205del (n.-215-3205del)
n.770-2019del
n.114-17144del
n.533-3205del
c.-72del (n.-72del)
n.372del
n.324del
Xg.149504243C>ACA414527684IDSc.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-215-3206G>T (n.-215-3206G>T)
n.770-2020G>T
n.114-17145G>T
n.533-3206G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.371G>T
n.323G>T
Xg.149504243C>GCA414527678IDSc.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-215-3206G>C (n.-215-3206G>C)
n.770-2020G>C
n.114-17145G>C
n.533-3206G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.371G>C
n.323G>C
Xg.149504243C>TCA414527681IDSc.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-215-3206G>A (n.-215-3206G>A)
n.770-2020G>A
n.114-17145G>A
n.533-3206G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.371G>A
n.323G>A
Xg.149504244C>ACA519062359IDSc.153G>T (p.Leu51=)
c.-215-3207G>T (n.-215-3207G>T)
n.770-2021G>T
n.114-17146G>T
n.533-3207G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.370G>T
n.322G>T
Xg.149504244C>GCA519062361IDSc.153G>C (p.Leu51=)
c.-215-3207G>C (n.-215-3207G>C)
n.770-2021G>C
n.114-17146G>C
n.533-3207G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.370G>C
n.322G>C
Xg.149504244C>TCA519062363IDSc.153G>A (p.Leu51=)
c.-215-3207G>A (n.-215-3207G>A)
n.770-2021G>A
n.114-17146G>A
n.533-3207G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.370G>A
n.322G>A
Xg.149504245A>CCA414527686IDSc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-215-3208T>G (n.-215-3208T>G)
n.770-2022T>G
n.114-17147T>G
n.533-3208T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.369T>G
n.321T>G
Xg.149504245A>GCA414527689IDSc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-215-3208T>C (n.-215-3208T>C)
n.770-2022T>C
n.114-17147T>C
n.533-3208T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.369T>C
n.321T>C
Xg.149504245A>TCA414527691IDSc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-215-3208T>A (n.-215-3208T>A)
n.770-2022T>A
n.114-17147T>A
n.533-3208T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.369T>A
n.321T>A
Xg.149504246G>ACA519062370IDSc.151C>T (p.Leu51=)
c.-215-3209C>T (n.-215-3209C>T)
n.770-2023C>T
n.114-17148C>T
n.533-3209C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.368C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149504246G>CCA414527694IDSc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-215-3209C>G (n.-215-3209C>G)
n.770-2023C>G
n.114-17148C>G
n.533-3209C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.368C>G
n.320C>G
Xg.149504246G=CA2465011160IDSc.151C= (p.Leu51=)
c.-215-3209C= (n.-215-3209C=)
n.770-2023C=
n.114-17148C=
n.533-3209C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.368C=
n.320C=
Xg.149504246G>TCA414527697IDSc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-215-3209C>A (n.-215-3209C>A)
n.770-2023C>A
n.114-17148C>A
n.533-3209C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.368C>A
n.320C>A
 gnomAD v4
Xg.149504247G>ACA519062371IDSc.150C>T (p.Ser50=)
c.-215-3210C>T (n.-215-3210C>T)
n.770-2024C>T
n.114-17149C>T
n.533-3210C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.367C>T
n.319C>T
Xg.149504247G>CCA519062372IDSc.150C>G (p.Ser50=)
c.-215-3210C>G (n.-215-3210C>G)
n.770-2024C>G
n.114-17149C>G
n.533-3210C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.367C>G
n.319C>G
Xg.149504247G>TCA519062373IDSc.150C>A (p.Ser50=)
c.-215-3210C>A (n.-215-3210C>A)
n.770-2024C>A
n.114-17149C>A
n.533-3210C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.367C>A
n.319C>A
Xg.149504248G>ACA414527701IDSc.149C>T (p.Ser50Phe)
c.-215-3211C>T (n.-215-3211C>T)
n.770-2025C>T
n.114-17150C>T
n.533-3211C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.366C>T
n.318C>T
Xg.149504248G>CCA414527703IDSc.149C>G (p.Ser50Cys)
c.-215-3211C>G (n.-215-3211C>G)
n.770-2025C>G
n.114-17150C>G
n.533-3211C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.366C>G
n.318C>G
Xg.149504248G>TCA414527706IDSc.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.-215-3211C>A (n.-215-3211C>A)
n.770-2025C>A
n.114-17150C>A
n.533-3211C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.366C>A
n.318C>A
Xg.149504249A>CCA414527710IDSc.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-215-3212T>G (n.-215-3212T>G)
n.770-2026T>G
n.114-17151T>G
n.533-3212T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.365T>G
n.317T>G
Xg.149504249A>GCA414527712IDSc.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-215-3212T>C (n.-215-3212T>C)
n.770-2026T>C
n.114-17151T>C
n.533-3212T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.365T>C
n.317T>C
Xg.149504249A>TCA414527714IDSc.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-215-3212T>A (n.-215-3212T>A)
n.770-2026T>A
n.114-17151T>A
n.533-3212T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.365T>A
n.317T>A
Xg.149504250G>ACA519062381IDSc.147C>T (p.Pro49=)
c.-215-3213C>T (n.-215-3213C>T)
n.770-2027C>T
n.114-17152C>T
n.533-3213C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.364C>T
n.316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504250G>CCA519062382IDSc.147C>G (p.Pro49=)
c.-215-3213C>G (n.-215-3213C>G)
n.770-2027C>G
n.114-17152C>G
n.533-3213C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.364C>G
n.316C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149504250G=CA2465011161IDSc.147C= (p.Pro49=)
c.-215-3213C= (n.-215-3213C=)
n.770-2027C=
n.114-17152C=
n.533-3213C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.364C=
n.316C=
Xg.149504250G>TCA519062384IDSc.147C>A (p.Pro49=)
c.-215-3213C>A (n.-215-3213C>A)
n.770-2027C>A
n.114-17152C>A
n.533-3213C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.364C>A
n.316C>A
 gnomAD v4
Xg.149504253delCA2695236641IDSc.147del (p.Ser50ProfsTer10)
c.-215-3213del (n.-215-3213del)
n.770-2027del
n.114-17152del
n.533-3213del
c.-80del (n.-80del)
n.364del
n.316del
Xg.149504251G>ACA414527722IDSc.146C>T (p.Pro49Leu)
c.-215-3214C>T (n.-215-3214C>T)
n.770-2028C>T
n.114-17153C>T
n.533-3214C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.363C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504251G>CCA414527718IDSc.146C>G (p.Pro49Arg)
c.-215-3214C>G (n.-215-3214C>G)
n.770-2028C>G
n.114-17153C>G
n.533-3214C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.363C>G
n.315C>G
Xg.149504251G=CA2465011162IDSc.146C= (p.Pro49=)
c.-215-3214C= (n.-215-3214C=)
n.770-2028C=
n.114-17153C=
n.533-3214C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.363C=
n.315C=
Xg.149504251G>TCA414527720IDSc.146C>A (p.Pro49His)
c.-215-3214C>A (n.-215-3214C>A)
n.770-2028C>A
n.114-17153C>A
n.533-3214C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.363C>A
n.315C>A
Xg.149504252G>ACA414527725IDSc.145C>T (p.Pro49Ser)
c.-215-3215C>T (n.-215-3215C>T)
n.770-2029C>T
n.114-17154C>T
n.533-3215C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.362C>T
n.314C>T
 gnomAD v4
Xg.149504252G>CCA414527727IDSc.145C>G (p.Pro49Ala)
c.-215-3215C>G (n.-215-3215C>G)
n.770-2029C>G
n.114-17154C>G
n.533-3215C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.362C>G
n.314C>G
Xg.149504252G>TCA414527730IDSc.145C>A (p.Pro49Thr)
c.-215-3215C>A (n.-215-3215C>A)
n.770-2029C>A
n.114-17154C>A
n.533-3215C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.362C>A
n.314C>A
Xg.149504253G>ACA519062400IDSc.144C>T (p.Arg48=)
c.-215-3216C>T (n.-215-3216C>T)
n.770-2030C>T
n.114-17155C>T
n.533-3216C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.361C>T
n.313C>T
Xg.149504253G>CCA519062401IDSc.144C>G (p.Arg48=)
c.-215-3216C>G (n.-215-3216C>G)
n.770-2030C>G
n.114-17155C>G
n.533-3216C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.361C>G
n.313C>G
Xg.149504253G>TCA519062403IDSc.144C>A (p.Arg48=)
c.-215-3216C>A (n.-215-3216C>A)
n.770-2030C>A
n.114-17155C>A
n.533-3216C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.361C>A
n.313C>A
Xg.149504254C>ACA414527733IDSc.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-215-3217G>T (n.-215-3217G>T)
n.770-2031G>T
n.114-17156G>T
n.533-3217G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.360G>T
n.312G>T
Xg.149504254C=CA2465011163IDSc.143G= (p.Arg48=)
c.-215-3217G= (n.-215-3217G=)
n.770-2031G=
n.114-17156G=
n.533-3217G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.360G=
n.312G=
Xg.149504254C>GCA414527737IDSc.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-215-3217G>C (n.-215-3217G>C)
n.770-2031G>C
n.114-17156G>C
n.533-3217G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.360G>C
n.312G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149504254C>TCA414527739IDSc.143G>A (p.Arg48His)
c.-215-3217G>A (n.-215-3217G>A)
n.770-2031G>A
n.114-17156G>A
n.533-3217G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.360G>A
n.312G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149504255G>ACA414527742IDSc.142C>T (p.Arg48Cys)
c.-215-3218C>T (n.-215-3218C>T)
n.770-2032C>T
n.114-17157C>T
n.533-3218C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.359C>T
n.311C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149504255G>CCA414527745IDSc.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-215-3218C>G (n.-215-3218C>G)
n.770-2032C>G
n.114-17157C>G
n.533-3218C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.359C>G
n.311C>G
Xg.149504255G=CA2465011164IDSc.142C= (p.Arg48=)
c.-215-3218C= (n.-215-3218C=)
n.770-2032C=
n.114-17157C=
n.533-3218C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.359C=
n.311C=
Xg.149504255G>TCA414527748IDSc.142C>A (p.Arg48Ser)
c.-215-3218C>A (n.-215-3218C>A)
n.770-2032C>A
n.114-17157C>A
n.533-3218C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.359C>A
n.311C>A
Xg.149504256C>ACA519062413IDSc.141G>T (p.Leu47=)
c.-215-3219G>T (n.-215-3219G>T)
n.770-2033G>T
n.114-17158G>T
n.533-3219G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.358G>T
n.310G>T
Xg.149504256C=CA2465011165IDSc.141G= (p.Leu47=)
c.-215-3219G= (n.-215-3219G=)
n.770-2033G=
n.114-17158G=
n.533-3219G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.358G=
n.310G=
Xg.149504256C>GCA519062415IDSc.141G>C (p.Leu47=)
c.-215-3219G>C (n.-215-3219G>C)
n.770-2033G>C
n.114-17158G>C
n.533-3219G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.358G>C
n.310G>C
Xg.149504256C>TCA519062412IDSc.141G>A (p.Leu47=)
c.-215-3219G>A (n.-215-3219G>A)
n.770-2033G>A
n.114-17158G>A
n.533-3219G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.358G>A
n.310G>A
 dbSNP
Xg.149504257A>CCA414527751IDSc.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-215-3220T>G (n.-215-3220T>G)
n.770-2034T>G
n.114-17159T>G
n.533-3220T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.357T>G
n.309T>G
Xg.149504257A>GCA414527754IDSc.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-215-3220T>C (n.-215-3220T>C)
n.770-2034T>C
n.114-17159T>C
n.533-3220T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.357T>C
n.309T>C
 gnomAD v4
Xg.149504257A>TCA414527756IDSc.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-215-3220T>A (n.-215-3220T>A)
n.770-2034T>A
n.114-17159T>A
n.533-3220T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.357T>A
n.309T>A
Xg.149504258G>ACA519062423IDSc.139C>T (p.Leu47=)
c.-215-3221C>T (n.-215-3221C>T)
n.770-2035C>T
n.114-17160C>T
n.533-3221C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.356C>T
n.308C>T
 gnomAD v4
Xg.149504258G>CCA414527761IDSc.139C>G (p.Leu47Val)
c.-215-3221C>G (n.-215-3221C>G)
n.770-2035C>G
n.114-17160C>G
n.533-3221C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.356C>G
n.308C>G
Xg.149504258G>TCA414527759IDSc.139C>A (p.Leu47Met)
c.-215-3221C>A (n.-215-3221C>A)
n.770-2035C>A
n.114-17160C>A
n.533-3221C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.356C>A
n.308C>A
Xg.149504259G>ACA519062429IDSc.138C>T (p.Asp46=)
c.-215-3222C>T (n.-215-3222C>T)
n.770-2036C>T
n.114-17161C>T
n.533-3222C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.355C>T
n.307C>T
Xg.149504259G>CCA414527765IDSc.138C>G (p.Asp46Glu)
c.-215-3222C>G (n.-215-3222C>G)
n.770-2036C>G
n.114-17161C>G
n.533-3222C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.355C>G
n.307C>G
Xg.149504259G>TCA414527767IDSc.138C>A (p.Asp46Glu)
c.-215-3222C>A (n.-215-3222C>A)
n.770-2036C>A
n.114-17161C>A
n.533-3222C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.355C>A
n.307C>A
 ClinVar
Xg.149504260T>ACA414527770IDSc.137A>T (p.Asp46Val)
c.-215-3223A>T (n.-215-3223A>T)
n.770-2037A>T
n.114-17162A>T
n.533-3223A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.354A>T
n.306A>T
Xg.149504260T>CCA414527772IDSc.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-215-3223A>G (n.-215-3223A>G)
n.770-2037A>G
n.114-17162A>G
n.533-3223A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.354A>G
n.306A>G
Xg.149504260T>GCA414527774IDSc.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-215-3223A>C (n.-215-3223A>C)
n.770-2037A>C
n.114-17162A>C
n.533-3223A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.354A>C
n.306A>C
Xg.149504260_149504261insTTTTTTTTTCA2824136596IDSc.137_138insAAAAAAAAA (p.Asp46delinsGluLysLysAsn)
c.-215-3223_-215-3222insAAAAAAAAA (n.-215-3223_-215-3222insAAAAAAAAA)
n.770-2037_770-2036insAAAAAAAAA
n.114-17162_114-17161insAAAAAAAAA
n.533-3223_533-3222insAAAAAAAAA
c.-90_-89insAAAAAAAAA (n.-90_-89insAAAAAAAAA)
n.354_355insAAAAAAAAA
n.306_307insAAAAAAAAA
Xg.149504261C>ACA414527779IDSc.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-215-3224G>T (n.-215-3224G>T)
n.770-2038G>T
n.114-17163G>T
n.533-3224G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.353G>T
n.305G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149504261C=CA2465011166IDSc.136G= (p.Asp46=)
c.-215-3224G= (n.-215-3224G=)
n.770-2038G=
n.114-17163G=
n.533-3224G=
c.-91G= (n.-91G=)
n.353G=
n.305G=
Xg.149504261C>GCA414527781IDSc.136G>C (p.Asp46His)
c.-215-3224G>C (n.-215-3224G>C)
n.770-2038G>C
n.114-17163G>C
n.533-3224G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.353G>C
n.305G>C
Xg.149504261C>TCA414527783IDSc.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-215-3224G>A (n.-215-3224G>A)
n.770-2038G>A
n.114-17163G>A
n.533-3224G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.353G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149504262A>CCA414527786IDSc.135T>G (p.Asp45Glu)
c.-215-3225T>G (n.-215-3225T>G)
n.770-2039T>G
n.114-17164T>G
n.533-3225T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.352T>G
n.304T>G
Xg.149504262A>GCA519062440IDSc.135T>C (p.Asp45=)
c.-215-3225T>C (n.-215-3225T>C)
n.770-2039T>C
n.114-17164T>C
n.533-3225T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.352T>C
n.304T>C
Xg.149504262A>TCA414527789IDSc.135T>A (p.Asp45Glu)
c.-215-3225T>A (n.-215-3225T>A)
n.770-2039T>A
n.114-17164T>A
n.533-3225T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.352T>A
n.304T>A
Xg.149504263T>ACA414527792IDSc.134A>T (p.Asp45Val)
c.-215-3226A>T (n.-215-3226A>T)
n.770-2040A>T
n.114-17165A>T
n.533-3226A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.351A>T
n.303A>T
Xg.149504263T>CCA414527795IDSc.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-215-3226A>G (n.-215-3226A>G)
n.770-2040A>G
n.114-17165A>G
n.533-3226A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.351A>G
n.303A>G
 ClinVar
Xg.149504263T>GCA414527798IDSc.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-215-3226A>C (n.-215-3226A>C)
n.770-2040A>C
n.114-17165A>C
n.533-3226A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.351A>C
n.303A>C
Xg.149504263_149504264delinsTCCA2465011167IDSc.133_134delinsGA (p.Asp45=)
c.-215-3227_-215-3226delinsGA (n.-215-3227_-215-3226delinsGA)
n.770-2041_770-2040delinsGA
n.114-17166_114-17165delinsGA
n.533-3227_533-3226delinsGA
c.-94_-93delinsGA (n.-94_-93delinsGA)
n.350_351delinsGA
n.302_303delinsGA
Xg.149504263_149504268delCA2824136597IDSc.129_134del (p.Val44_Asp45del)
c.-215-3231_-215-3226del (n.-215-3231_-215-3226del)
n.770-2045_770-2040del
n.114-17170_114-17165del
n.533-3231_533-3226del
c.-98_-93del (n.-98_-93del)
n.346_351del
n.298_303del
Xg.149504264C>ACA414527804IDSc.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-215-3227G>T (n.-215-3227G>T)
n.770-2041G>T
n.114-17166G>T
n.533-3227G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.350G>T
n.302G>T
Xg.149504264C=CA2465011169IDSc.133G= (p.Asp45=)
c.-215-3227G= (n.-215-3227G=)
n.770-2041G=
n.114-17166G=
n.533-3227G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.350G=
n.302G=
Xg.149504264C>GCA356953IDSc.133G>C (p.Asp45His)
c.-215-3227G>C (n.-215-3227G>C)
n.770-2041G>C
n.114-17166G>C
n.533-3227G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.350G>C
n.302G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149504264C>TCA414527802IDSc.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-215-3227G>A (n.-215-3227G>A)
n.770-2041G>A
n.114-17166G>A
n.533-3227G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.350G>A
n.302G>A
 dbSNP
Xg.149504265delCA2465011168IDSc.133del (p.Asp45MetfsTer15)
c.-215-3227del (n.-215-3227del)
n.770-2041del
n.114-17166del
n.533-3227del
c.-94del (n.-94del)
n.350del
n.302del
 ClinVar dbSNP
Xg.149504264_149504265insTTTTTCA1138324268IDSc.132_133insAAAAA (p.Asp45LysfsTer17)
c.-215-3228_-215-3227insAAAAA (n.-215-3228_-215-3227insAAAAA)
n.770-2042_770-2041insAAAAA
n.114-17167_114-17166insAAAAA
n.533-3228_533-3227insAAAAA
c.-95_-94insAAAAA (n.-95_-94insAAAAA)
n.349_350insAAAAA
n.301_302insAAAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504265C>ACA519062446IDSc.132G>T (p.Val44=)
c.-215-3228G>T (n.-215-3228G>T)
n.770-2042G>T
n.114-17167G>T
n.533-3228G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.349G>T
n.301G>T
Xg.149504265C=CA2465011170IDSc.132G= (p.Val44=)
c.-215-3228G= (n.-215-3228G=)
n.770-2042G=
n.114-17167G=
n.533-3228G=
c.-95G= (n.-95G=)
n.349G=
n.301G=
Xg.149504265C>GCA519062447IDSc.132G>C (p.Val44=)
c.-215-3228G>C (n.-215-3228G>C)
n.770-2042G>C
n.114-17167G>C
n.533-3228G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.349G>C
n.301G>C
Xg.149504265C>TCA519062449IDSc.132G>A (p.Val44=)
c.-215-3228G>A (n.-215-3228G>A)
n.770-2042G>A
n.114-17167G>A
n.533-3228G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.349G>A
n.301G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504265_149504266insTTTTTCA2694899306IDSc.131_132insAAAAA (p.Asp45LysfsTer17)
c.-215-3229_-215-3228insAAAAA (n.-215-3229_-215-3228insAAAAA)
n.770-2043_770-2042insAAAAA
n.114-17168_114-17167insAAAAA
n.533-3229_533-3228insAAAAA
c.-96_-95insAAAAA (n.-96_-95insAAAAA)
n.348_349insAAAAA
n.300_301insAAAAA
 gnomAD v4
Xg.149504266A>CCA414527810IDSc.131T>G (p.Val44Gly)
c.-215-3229T>G (n.-215-3229T>G)
n.770-2043T>G
n.114-17168T>G
n.533-3229T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.348T>G
n.300T>G
Xg.149504266A>GCA414527812IDSc.131T>C (p.Val44Ala)
c.-215-3229T>C (n.-215-3229T>C)
n.770-2043T>C
n.114-17168T>C
n.533-3229T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.348T>C
n.300T>C
Xg.149504266A>TCA414527814IDSc.131T>A (p.Val44Glu)
c.-215-3229T>A (n.-215-3229T>A)
n.770-2043T>A
n.114-17168T>A
n.533-3229T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.348T>A
n.300T>A
Xg.149504266_149504268delinsACGCA2465011171IDSc.129_131delinsCGT (p.Ile43=)
c.-215-3231_-215-3229delinsCGT (n.-215-3231_-215-3229delinsCGT)
n.770-2045_770-2043delinsCGT
n.114-17170_114-17168delinsCGT
n.533-3231_533-3229delinsCGT
c.-98_-96delinsCGT (n.-98_-96delinsCGT)
n.346_348delinsCGT
n.298_300delinsCGT
Xg.149504267C>ACA414527817IDSc.130G>T (p.Val44Leu)
c.-215-3230G>T (n.-215-3230G>T)
n.770-2044G>T
n.114-17169G>T
n.533-3230G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.347G>T
n.299G>T
 dbSNP
Xg.149504267C=CA2465011172IDSc.130G= (p.Val44=)
c.-215-3230G= (n.-215-3230G=)
n.770-2044G=
n.114-17169G=
n.533-3230G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.347G=
n.299G=
Xg.149504267C>GCA414527820IDSc.130G>C (p.Val44Leu)
c.-215-3230G>C (n.-215-3230G>C)
n.770-2044G>C
n.114-17169G>C
n.533-3230G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.347G>C
n.299G>C
Xg.149504267C>TCA414527822IDSc.130G>A (p.Val44Met)
c.-215-3230G>A (n.-215-3230G>A)
n.770-2044G>A
n.114-17169G>A
n.533-3230G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.347G>A
n.299G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504267_149504268delCA1138324273IDSc.129_130del (p.Val44GlyfsTer2)
c.-215-3231_-215-3230del (n.-215-3231_-215-3230del)
n.770-2045_770-2044del
n.114-17170_114-17169del
n.533-3231_533-3230del
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.346_347del
n.298_299del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504268G>ACA519062453IDSc.129C>T (p.Ile43=)
c.-215-3231C>T (n.-215-3231C>T)
n.770-2045C>T
n.114-17170C>T
n.533-3231C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.346C>T
n.298C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149504268G>CCA414527825IDSc.129C>G (p.Ile43Met)
c.-215-3231C>G (n.-215-3231C>G)
n.770-2045C>G
n.114-17170C>G
n.533-3231C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.346C>G
n.298C>G
Xg.149504268G>TCA519062459IDSc.129C>A (p.Ile43=)
c.-215-3231C>A (n.-215-3231C>A)
n.770-2045C>A
n.114-17170C>A
n.533-3231C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.346C>A
n.298C>A
Xg.149504268_149504269delCA2695236648IDSc.128_129del (p.Ile43SerfsTer3)
c.-215-3232_-215-3231del (n.-215-3232_-215-3231del)
n.770-2046_770-2045del
n.114-17171_114-17170del
n.533-3232_533-3231del
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
n.345_346del
n.297_298del
Xg.149504270_149504275dupCA2695236647IDSc.124_129dup (p.Ile43_Val44insIleIle)
c.-215-3236_-215-3231dup (n.-215-3236_-215-3231dup)
n.770-2050_770-2045dup
n.114-17175_114-17170dup
n.533-3236_533-3231dup
c.-103_-98dup (n.-103_-98dup)
n.341_346dup
n.293_298dup
Xg.149504273_149504275delCA2695236649IDSc.127_129del (p.Ile43del)
c.-215-3233_-215-3231del (n.-215-3233_-215-3231del)
n.770-2047_770-2045del
n.114-17172_114-17170del
n.533-3233_533-3231del
c.-100_-98del (n.-100_-98del)
n.344_346del
n.296_298del
Xg.149504268_149504269insTTTTACA2824136598IDSc.128_129insTAAAA (p.Val44LysfsTer18)
c.-215-3232_-215-3231insTAAAA (n.-215-3232_-215-3231insTAAAA)
n.770-2046_770-2045insTAAAA
n.114-17171_114-17170insTAAAA
n.533-3232_533-3231insTAAAA
c.-99_-98insTAAAA (n.-99_-98insTAAAA)
n.345_346insTAAAA
n.297_298insTAAAA
Xg.149504268_149504269insTTTTTTTACA2824136599IDSc.128_129insTAAAAAAA (p.Val44LysfsTer19)
c.-215-3232_-215-3231insTAAAAAAA (n.-215-3232_-215-3231insTAAAAAAA)
n.770-2046_770-2045insTAAAAAAA
n.114-17171_114-17170insTAAAAAAA
n.533-3232_533-3231insTAAAAAAA
c.-99_-98insTAAAAAAA (n.-99_-98insTAAAAAAA)
n.345_346insTAAAAAAA
n.297_298insTAAAAAAA
Xg.149504269A>CCA414527829IDSc.128T>G (p.Ile43Ser)
c.-215-3232T>G (n.-215-3232T>G)
n.770-2046T>G
n.114-17171T>G
n.533-3232T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.345T>G
n.297T>G
Xg.149504269A>GCA414527834IDSc.128T>C (p.Ile43Thr)
c.-215-3232T>C (n.-215-3232T>C)
n.770-2046T>C
n.114-17171T>C
n.533-3232T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.345T>C
n.297T>C
Xg.149504269A>TCA414527832IDSc.128T>A (p.Ile43Asn)
c.-215-3232T>A (n.-215-3232T>A)
n.770-2046T>A
n.114-17171T>A
n.533-3232T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.345T>A
n.297T>A
Xg.149504270T>ACA414527838IDSc.127A>T (p.Ile43Phe)
c.-215-3233A>T (n.-215-3233A>T)
n.770-2047A>T
n.114-17172A>T
n.533-3233A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.344A>T
n.296A>T
Xg.149504270T>CCA414527840IDSc.127A>G (p.Ile43Val)
c.-215-3233A>G (n.-215-3233A>G)
n.770-2047A>G
n.114-17172A>G
n.533-3233A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.344A>G
n.296A>G
Xg.149504270T>GCA414527843IDSc.127A>C (p.Ile43Leu)
c.-215-3233A>C (n.-215-3233A>C)
n.770-2047A>C
n.114-17172A>C
n.533-3233A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.344A>C
n.296A>C
Xg.149504271G>ACA10537729IDSc.126C>T (p.Ile42=)
c.-215-3234C>T (n.-215-3234C>T)
n.770-2048C>T
n.114-17173C>T
n.533-3234C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.343C>T
n.295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504271G>CCA414527847IDSc.126C>G (p.Ile42Met)
c.-215-3234C>G (n.-215-3234C>G)
n.770-2048C>G
n.114-17173C>G
n.533-3234C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.343C>G
n.295C>G
 dbSNP
Xg.149504271G=CA2465011173IDSc.126C= (p.Ile42=)
c.-215-3234C= (n.-215-3234C=)
n.770-2048C=
n.114-17173C=
n.533-3234C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.343C=
n.295C=
Xg.149504271G>TCA519062466IDSc.126C>A (p.Ile42=)
c.-215-3234C>A (n.-215-3234C>A)
n.770-2048C>A
n.114-17173C>A
n.533-3234C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.343C>A
n.295C>A
Xg.149504272A>CCA414527854IDSc.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-215-3235T>G (n.-215-3235T>G)
n.770-2049T>G
n.114-17174T>G
n.533-3235T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.342T>G
n.294T>G
Xg.149504272A>GCA414527858IDSc.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-215-3235T>C (n.-215-3235T>C)
n.770-2049T>C
n.114-17174T>C
n.533-3235T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.342T>C
n.294T>C
Xg.149504272A>TCA414527852IDSc.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-215-3235T>A (n.-215-3235T>A)
n.770-2049T>A
n.114-17174T>A
n.533-3235T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.342T>A
n.294T>A
Xg.149504273T>ACA414527860IDSc.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-215-3236A>T (n.-215-3236A>T)
n.770-2050A>T
n.114-17175A>T
n.533-3236A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.341A>T
n.293A>T
Xg.149504273T>CCA414527865IDSc.124A>G (p.Ile42Val)
c.-215-3236A>G (n.-215-3236A>G)
n.770-2050A>G
n.114-17175A>G
n.533-3236A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.341A>G
n.293A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149504273T>GCA414527863IDSc.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-215-3236A>C (n.-215-3236A>C)
n.770-2050A>C
n.114-17175A>C
n.533-3236A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.341A>C
n.293A>C
Xg.149504273T=CA2465011174IDSc.124A= (p.Ile42=)
c.-215-3236A= (n.-215-3236A=)
n.770-2050A=
n.114-17175A=
n.533-3236A=
c.-103A= (n.-103A=)
n.341A=
n.293A=
Xg.149504273_149504274insACGCA1138324291IDSc.123_124insCGT (p.Leu41_Ile42insArg)
c.-215-3237_-215-3236insCGT (n.-215-3237_-215-3236insCGT)
n.770-2051_770-2050insCGT
n.114-17176_114-17175insCGT
n.533-3237_533-3236insCGT
c.-104_-103insCGT (n.-104_-103insCGT)
n.340_341insCGT
n.292_293insCGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504274delCA2695236651IDSc.123del (p.Ile42SerfsTer18)
c.-215-3237del (n.-215-3237del)
n.770-2051del
n.114-17176del
n.533-3237del
c.-104del (n.-104del)
n.340del
n.292del
Xg.149504274G>ACA519062473IDSc.123C>T (p.Leu41=)
c.-215-3237C>T (n.-215-3237C>T)
n.770-2051C>T
n.114-17176C>T
n.533-3237C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.340C>T
n.292C>T
Xg.149504274G>CCA10537730IDSc.123C>G (p.Leu41=)
c.-215-3237C>G (n.-215-3237C>G)
n.770-2051C>G
n.114-17176C>G
n.533-3237C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.340C>G
n.292C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149504274G=CA2465011175IDSc.123C= (p.Leu41=)
c.-215-3237C= (n.-215-3237C=)
n.770-2051C=
n.114-17176C=
n.533-3237C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.340C=
n.292C=
Xg.149504274G>TCA519062478IDSc.123C>A (p.Leu41=)
c.-215-3237C>A (n.-215-3237C>A)
n.770-2051C>A
n.114-17176C>A
n.533-3237C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.340C>A
n.292C>A
Xg.149504274_149504276delCA2499226403IDSc.121_123del (p.Leu41del)
c.-215-3239_-215-3237del (n.-215-3239_-215-3237del)
n.770-2053_770-2051del
n.114-17178_114-17176del
n.533-3239_533-3237del
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.338_340del
n.290_292del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149504274_149504277delinsGAGACA2465011176IDSc.120_123delinsTCTC (p.Leu40=)
c.-215-3240_-215-3237delinsTCTC (n.-215-3240_-215-3237delinsTCTC)
n.770-2054_770-2051delinsTCTC
n.114-17179_114-17176delinsTCTC
n.533-3240_533-3237delinsTCTC
c.-107_-104delinsTCTC (n.-107_-104delinsTCTC)
n.337_340delinsTCTC
n.289_292delinsTCTC
Xg.149504275A=CA2465011177IDSc.122T= (p.Leu41=)
c.-215-3238T= (n.-215-3238T=)
n.770-2052T=
n.114-17177T=
n.533-3238T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.339T=
n.291T=
Xg.149504275A>CCA414527873IDSc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-215-3238T>G (n.-215-3238T>G)
n.770-2052T>G
n.114-17177T>G
n.533-3238T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.339T>G
n.291T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504275A>GCA414527870IDSc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-215-3238T>C (n.-215-3238T>C)
n.770-2052T>C
n.114-17177T>C
n.533-3238T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.339T>C
n.291T>C
Xg.149504275A>TCA414527876IDSc.122T>A (p.Leu41His)
c.-215-3238T>A (n.-215-3238T>A)
n.770-2052T>A
n.114-17177T>A
n.533-3238T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.339T>A
n.291T>A
Xg.149504279_149504281delCA913185985IDSc.120_122del (p.Leu41del)
c.-215-3240_-215-3238del (n.-215-3240_-215-3238del)
n.770-2054_770-2052del
n.114-17179_114-17177del
n.533-3240_533-3238del
c.-107_-105del (n.-107_-105del)
n.337_339del
n.289_291del
 ClinVar dbSNP
Xg.149504276G>ACA414527880IDSc.121C>T (p.Leu41Phe)
c.-215-3239C>T (n.-215-3239C>T)
n.770-2053C>T
n.114-17178C>T
n.533-3239C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.338C>T
n.290C>T
Xg.149504276G>CCA414527882IDSc.121C>G (p.Leu41Val)
c.-215-3239C>G (n.-215-3239C>G)
n.770-2053C>G
n.114-17178C>G
n.533-3239C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.338C>G
n.290C>G
Xg.149504276G=CA2465011178IDSc.121C= (p.Leu41=)
c.-215-3239C= (n.-215-3239C=)
n.770-2053C=
n.114-17178C=
n.533-3239C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.338C=
n.290C=
Xg.149504276G>TCA414527885IDSc.121C>A (p.Leu41Ile)
c.-215-3239C>A (n.-215-3239C>A)
n.770-2053C>A
n.114-17178C>A
n.533-3239C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.338C>A
n.290C>A
 dbSNP
Xg.149504276_149504280delinsGAAGACA2465011179IDSc.117_121delinsTCTTC (p.Val39=)
c.-215-3243_-215-3239delinsTCTTC (n.-215-3243_-215-3239delinsTCTTC)
n.770-2057_770-2053delinsTCTTC
n.114-17182_114-17178delinsTCTTC
n.533-3243_533-3239delinsTCTTC
c.-110_-106delinsTCTTC (n.-110_-106delinsTCTTC)
n.334_338delinsTCTTC
n.286_290delinsTCTTC
Xg.149504277A>CCA519062486IDSc.120T>G (p.Leu40=)
c.-215-3240T>G (n.-215-3240T>G)
n.770-2054T>G
n.114-17179T>G
n.533-3240T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.337T>G
n.289T>G
Xg.149504277A>GCA519062489IDSc.120T>C (p.Leu40=)
c.-215-3240T>C (n.-215-3240T>C)
n.770-2054T>C
n.114-17179T>C
n.533-3240T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.337T>C
n.289T>C
Xg.149504277A>TCA519062488IDSc.120T>A (p.Leu40=)
c.-215-3240T>A (n.-215-3240T>A)
n.770-2054T>A
n.114-17179T>A
n.533-3240T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.337T>A
n.289T>A
Xg.149504278_149504281delCA1138324299IDSc.117_120del (p.Leu40SerfsTer19)
c.-215-3243_-215-3240del (n.-215-3243_-215-3240del)
n.770-2057_770-2054del
n.114-17182_114-17179del
n.533-3243_533-3240del
c.-110_-107del (n.-110_-107del)
n.334_337del
n.286_289del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504278A>CCA414527887IDSc.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-215-3241T>G (n.-215-3241T>G)
n.770-2055T>G
n.114-17180T>G
n.533-3241T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.336T>G
n.288T>G
 gnomAD v4
Xg.149504278A>GCA414527890IDSc.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-215-3241T>C (n.-215-3241T>C)
n.770-2055T>C
n.114-17180T>C
n.533-3241T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.336T>C
n.288T>C
 ClinVar
Xg.149504278A>TCA414527891IDSc.119T>A (p.Leu40His)
c.-215-3241T>A (n.-215-3241T>A)
n.770-2055T>A
n.114-17180T>A
n.533-3241T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.336T>A
n.288T>A
Xg.149504279delCA2695236653IDSc.118del (p.Leu40PhefsTer20)
c.-215-3242del (n.-215-3242del)
n.770-2056del
n.114-17181del
n.533-3242del
c.-109del (n.-109del)
n.335del
n.287del
Xg.149504279G>ACA414527895IDSc.118C>T (p.Leu40Phe)
c.-215-3242C>T (n.-215-3242C>T)
n.770-2056C>T
n.114-17181C>T
n.533-3242C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.335C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
Xg.149504279G>CCA414527896IDSc.118C>G (p.Leu40Val)
c.-215-3242C>G (n.-215-3242C>G)
n.770-2056C>G
n.114-17181C>G
n.533-3242C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.335C>G
n.287C>G
Xg.149504279G>TCA414527900IDSc.118C>A (p.Leu40Ile)
c.-215-3242C>A (n.-215-3242C>A)
n.770-2056C>A
n.114-17181C>A
n.533-3242C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.335C>A
n.287C>A
Xg.149504280_149504283dupCA2695236654IDSc.115_118dup (p.Leu40ArgfsTer8)
c.-215-3245_-215-3242dup (n.-215-3245_-215-3242dup)
n.770-2059_770-2056dup
n.114-17184_114-17181dup
n.533-3245_533-3242dup
c.-112_-109dup (n.-112_-109dup)
n.332_335dup
n.284_287dup
Xg.149504280A=CA2465011180IDSc.117T= (p.Val39=)
c.-215-3243T= (n.-215-3243T=)
n.770-2057T=
n.114-17182T=
n.533-3243T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.334T=
n.286T=
Xg.149504280A>CCA519062497IDSc.117T>G (p.Val39=)
c.-215-3243T>G (n.-215-3243T>G)
n.770-2057T>G
n.114-17182T>G
n.533-3243T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.334T>G
n.286T>G
Xg.149504280A>GCA519062501IDSc.117T>C (p.Val39=)
c.-215-3243T>C (n.-215-3243T>C)
n.770-2057T>C
n.114-17182T>C
n.533-3243T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.334T>C
n.286T>C
Xg.149504280A>TCA519062499IDSc.117T>A (p.Val39=)
c.-215-3243T>A (n.-215-3243T>A)
n.770-2057T>A
n.114-17182T>A
n.533-3243T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.334T>A
n.286T>A
 dbSNP
Xg.149504280_149504281insCGCA2694899307IDSc.116_117insCG (p.Leu40ValfsTer21)
c.-215-3244_-215-3243insCG (n.-215-3244_-215-3243insCG)
n.770-2058_770-2057insCG
n.114-17183_114-17182insCG
n.533-3244_533-3243insCG
c.-111_-110insCG (n.-111_-110insCG)
n.333_334insCG
n.285_286insCG
 gnomAD v4
Xg.149504281A>CCA414527902IDSc.116T>G (p.Val39Gly)
c.-215-3244T>G (n.-215-3244T>G)
n.770-2058T>G
n.114-17183T>G
n.533-3244T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.333T>G
n.285T>G
Xg.149504281A>GCA414527904IDSc.116T>C (p.Val39Ala)
c.-215-3244T>C (n.-215-3244T>C)
n.770-2058T>C
n.114-17183T>C
n.533-3244T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.333T>C
n.285T>C
Xg.149504281A>TCA414527906IDSc.116T>A (p.Val39Asp)
c.-215-3244T>A (n.-215-3244T>A)
n.770-2058T>A
n.114-17183T>A
n.533-3244T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.333T>A
n.285T>A
 ClinVar
Xg.149504281_149504285delCA2695236655IDSc.112_116del (p.Asn38SerfsTer7)
c.-215-3248_-215-3244del (n.-215-3248_-215-3244del)
n.770-2062_770-2058del
n.114-17187_114-17183del
n.533-3248_533-3244del
c.-115_-111del (n.-115_-111del)
n.329_333del
n.281_285del
Xg.149504282C>ACA414527914IDSc.115G>T (p.Val39Phe)
c.-215-3245G>T (n.-215-3245G>T)
n.770-2059G>T
n.114-17184G>T
n.533-3245G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.332G>T
n.284G>T
Xg.149504282C=CA2465011181IDSc.115G= (p.Val39=)
c.-215-3245G= (n.-215-3245G=)
n.770-2059G=
n.114-17184G=
n.533-3245G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.332G=
n.284G=
Xg.149504282C>GCA414527910IDSc.115G>C (p.Val39Leu)
c.-215-3245G>C (n.-215-3245G>C)
n.770-2059G>C
n.114-17184G>C
n.533-3245G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.332G>C
n.284G>C
 gnomAD v4
Xg.149504282C>TCA337036726IDSc.115G>A (p.Val39Ile)
c.-215-3245G>A (n.-215-3245G>A)
n.770-2059G>A
n.114-17184G>A
n.533-3245G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.332G>A
n.284G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504282_149504285delinsCGTTCA2465011182IDSc.112_115delinsAACG (p.Asn38=)
c.-215-3248_-215-3245delinsAACG (n.-215-3248_-215-3245delinsAACG)
n.770-2062_770-2059delinsAACG
n.114-17187_114-17184delinsAACG
n.533-3248_533-3245delinsAACG
c.-115_-112delinsAACG (n.-115_-112delinsAACG)
n.329_332delinsAACG
n.281_284delinsAACG
Xg.149504283G>ACA10537731IDSc.114C>T (p.Asn38=)
c.-215-3246C>T (n.-215-3246C>T)
n.770-2060C>T
n.114-17185C>T
n.533-3246C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.331C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504283G>CCA414527919IDSc.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-215-3246C>G (n.-215-3246C>G)
n.770-2060C>G
n.114-17185C>G
n.533-3246C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.331C>G
n.283C>G
 gnomAD v4
Xg.149504283G=CA2465011183IDSc.114C= (p.Asn38=)
c.-215-3246C= (n.-215-3246C=)
n.770-2060C=
n.114-17185C=
n.533-3246C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.331C=
n.283C=
Xg.149504283G>TCA414527921IDSc.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-215-3246C>A (n.-215-3246C>A)
n.770-2060C>A
n.114-17185C>A
n.533-3246C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.331C>A
n.283C>A
 dbSNP
Xg.149504283_149504285delCA1138324315IDSc.112_114del (p.Asn38del)
c.-215-3248_-215-3246del (n.-215-3248_-215-3246del)
n.770-2062_770-2060del
n.114-17187_114-17185del
n.533-3248_533-3246del
c.-115_-113del (n.-115_-113del)
n.329_331del
n.281_283del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504284T>ACA414527924IDSc.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-215-3247A>T (n.-215-3247A>T)
n.770-2061A>T
n.114-17186A>T
n.533-3247A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.330A>T
n.282A>T
Xg.149504284T>CCA414527927IDSc.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-215-3247A>G (n.-215-3247A>G)
n.770-2061A>G
n.114-17186A>G
n.533-3247A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.330A>G
n.282A>G
Xg.149504284T>GCA414527929IDSc.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-215-3247A>C (n.-215-3247A>C)
n.770-2061A>C
n.114-17186A>C
n.533-3247A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.330A>C
n.282A>C
Xg.149504285dupCA2695236656IDSc.113dup (p.Asn38LysfsTer9)
c.-215-3247dup (n.-215-3247dup)
n.770-2061dup
n.114-17186dup
n.533-3247dup
c.-114dup (n.-114dup)
n.330dup
n.282dup
Xg.149504285T>ACA414527933IDSc.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-215-3248A>T (n.-215-3248A>T)
n.770-2062A>T
n.114-17187A>T
n.533-3248A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.329A>T
n.281A>T
Xg.149504285T>CCA414527936IDSc.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-215-3248A>G (n.-215-3248A>G)
n.770-2062A>G
n.114-17187A>G
n.533-3248A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.329A>G
n.281A>G
Xg.149504285T>GCA414527938IDSc.112A>C (p.Asn38His)
c.-215-3248A>C (n.-215-3248A>C)
n.770-2062A>C
n.114-17187A>C
n.533-3248A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.329A>C
n.281A>C
Xg.149504285_149504286insTCCA2580101608IDSc.111_112insGA (p.Asn38GlufsTer23)
c.-215-3249_-215-3248insGA (n.-215-3249_-215-3248insGA)
n.770-2063_770-2062insGA
n.114-17188_114-17187insGA
n.533-3249_533-3248insGA
c.-116_-115insGA (n.-116_-115insGA)
n.328_329insGA
n.280_281insGA
 ClinVar
Xg.149504286C>ACA519062512IDSc.111G>T (p.Leu37=)
c.-215-3249G>T (n.-215-3249G>T)
n.770-2063G>T
n.114-17188G>T
n.533-3249G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.328G>T
n.280G>T
Xg.149504286C>GCA519062514IDSc.111G>C (p.Leu37=)
c.-215-3249G>C (n.-215-3249G>C)
n.770-2063G>C
n.114-17188G>C
n.533-3249G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.328G>C
n.280G>C
Xg.149504286C>TCA519062515IDSc.111G>A (p.Leu37=)
c.-215-3249G>A (n.-215-3249G>A)
n.770-2063G>A
n.114-17188G>A
n.533-3249G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.328G>A
n.280G>A
 gnomAD v4
Xg.149504287A=CA2465011184IDSc.110T= (p.Leu37=)
c.-215-3250T= (n.-215-3250T=)
n.770-2064T=
n.114-17189T=
n.533-3250T=
c.-117T= (n.-117T=)
n.327T=
n.279T=
Xg.149504287A>CCA414527942IDSc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-215-3250T>G (n.-215-3250T>G)
n.770-2064T>G
n.114-17189T>G
n.533-3250T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.327T>G
n.279T>G
Xg.149504287A>GCA414527944IDSc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-215-3250T>C (n.-215-3250T>C)
n.770-2064T>C
n.114-17189T>C
n.533-3250T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.327T>C
n.279T>C
Xg.149504287A>TCA414527946IDSc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-215-3250T>A (n.-215-3250T>A)
n.770-2064T>A
n.114-17189T>A
n.533-3250T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.327T>A
n.279T>A
Xg.149504287_149504288insCCCA1138324322IDSc.109_110insGG (p.Leu37ArgfsTer2)
c.-215-3251_-215-3250insGG (n.-215-3251_-215-3250insGG)
n.770-2065_770-2064insGG
n.114-17190_114-17189insGG
n.533-3251_533-3250insGG
c.-118_-117insGG (n.-118_-117insGG)
n.326_327insGG
n.278_279insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504288G>ACA519062519IDSc.109C>T (p.Leu37=)
c.-215-3251C>T (n.-215-3251C>T)
n.770-2065C>T
n.114-17190C>T
n.533-3251C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.326C>T
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504288G>CCA414527949IDSc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-215-3251C>G (n.-215-3251C>G)
n.770-2065C>G
n.114-17190C>G
n.533-3251C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.326C>G
n.278C>G
 gnomAD v4
Xg.149504288G=CA2465011185IDSc.109C= (p.Leu37=)
c.-215-3251C= (n.-215-3251C=)
n.770-2065C=
n.114-17190C=
n.533-3251C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.326C=
n.278C=
Xg.149504288G>TCA414527951IDSc.109C>A (p.Leu37Met)
c.-215-3251C>A (n.-215-3251C>A)
n.770-2065C>A
n.114-17190C>A
n.533-3251C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.326C>A
n.278C>A
Xg.149504289A=CA2465011186IDSc.108T= (p.Ala36=)
c.-215-3252T= (n.-215-3252T=)
n.770-2066T=
n.114-17191T=
n.533-3252T=
c.-119T= (n.-119T=)
n.325T=
n.277T=
Xg.149504289A>CCA519062525IDSc.108T>G (p.Ala36=)
c.-215-3252T>G (n.-215-3252T>G)
n.770-2066T>G
n.114-17191T>G
n.533-3252T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.325T>G
n.277T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149504289A>GCA519062523IDSc.108T>C (p.Ala36=)
c.-215-3252T>C (n.-215-3252T>C)
n.770-2066T>C
n.114-17191T>C
n.533-3252T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.325T>C
n.277T>C
Xg.149504289A>TCA519062522IDSc.108T>A (p.Ala36=)
c.-215-3252T>A (n.-215-3252T>A)
n.770-2066T>A
n.114-17191T>A
n.533-3252T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.325T>A
n.277T>A
Xg.149504290G>ACA414527955IDSc.107C>T (p.Ala36Val)
c.-215-3253C>T (n.-215-3253C>T)
n.770-2067C>T
n.114-17192C>T
n.533-3253C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.324C>T
n.276C>T
Xg.149504290G>CCA414527957IDSc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-215-3253C>G (n.-215-3253C>G)
n.770-2067C>G
n.114-17192C>G
n.533-3253C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.324C>G
n.276C>G
Xg.149504290G>TCA414527960IDSc.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-215-3253C>A (n.-215-3253C>A)
n.770-2067C>A
n.114-17192C>A
n.533-3253C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.324C>A
n.276C>A
Xg.149504290_149504291delinsGCCA2465011187IDSc.106_107delinsGC (p.Ala36=)
c.-215-3254_-215-3253delinsGC (n.-215-3254_-215-3253delinsGC)
n.770-2068_770-2067delinsGC
n.114-17193_114-17192delinsGC
n.533-3254_533-3253delinsGC
c.-121_-120delinsGC (n.-121_-120delinsGC)
n.323_324delinsGC
n.275_276delinsGC
Xg.149504291delCA1138324327IDSc.106del (p.Ala36LeufsTer2)
c.-215-3254del (n.-215-3254del)
n.770-2068del
n.114-17193del
n.533-3254del
c.-121del (n.-121del)
n.323del
n.275del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504291C>ACA10537732IDSc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-215-3254G>T (n.-215-3254G>T)
n.770-2068G>T
n.114-17193G>T
n.533-3254G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.323G>T
n.275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149504291C=CA2465011188IDSc.106G= (p.Ala36=)
c.-215-3254G= (n.-215-3254G=)
n.770-2068G=
n.114-17193G=
n.533-3254G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.323G=
n.275G=
Xg.149504291C>GCA414527965IDSc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-215-3254G>C (n.-215-3254G>C)
n.770-2068G>C
n.114-17193G>C
n.533-3254G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.323G>C
n.275G>C
Xg.149504291C>TCA10537733IDSc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-215-3254G>A (n.-215-3254G>A)
n.770-2068G>A
n.114-17193G>A
n.533-3254G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.323G>A
n.275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149504292A>CCA414527969IDSc.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-215-3255T>G (n.-215-3255T>G)
n.770-2069T>G
n.114-17194T>G
n.533-3255T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.322T>G
n.274T>G
Xg.149504292A>GCA519062529IDSc.105T>C (p.Asp35=)
c.-215-3255T>C (n.-215-3255T>C)
n.770-2069T>C
n.114-17194T>C
n.533-3255T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.322T>C
n.274T>C
Xg.149504292A>TCA414527972IDSc.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-215-3255T>A (n.-215-3255T>A)
n.770-2069T>A
n.114-17194T>A
n.533-3255T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.322T>A
n.274T>A
Xg.149504292_149504294delinsATCCA2465011189IDSc.104-1_105delinsGAT
c.-215-3257_-215-3255delinsGAT (n.-215-3257_-215-3255delinsGAT)
n.770-2071_770-2069delinsGAT
n.114-17196_114-17194delinsGAT
n.533-3257_533-3255delinsGAT
c.-123-1_-122delinsGAT
n.321-1_322delinsGAT
n.273-1_274delinsGAT
Xg.149504293T>ACA414527975IDSc.104A>T (p.Asp35Val)
c.-215-3256A>T (n.-215-3256A>T)
n.770-2070A>T
n.114-17195A>T
n.533-3256A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.321A>T
n.273A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149504293T>CCA241305IDSc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-215-3256A>G (n.-215-3256A>G)
n.770-2070A>G
n.114-17195A>G
n.533-3256A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.321A>G
n.273A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504293T>GCA414527979IDSc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-215-3256A>C (n.-215-3256A>C)
n.770-2070A>C
n.114-17195A>C
n.533-3256A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.321A>C
n.273A>C
Xg.149504293T=CA2465011191IDSc.104A= (p.Asp35=)
c.-215-3256A= (n.-215-3256A=)
n.770-2070A=
n.114-17195A=
n.533-3256A=
c.-123A= (n.-123A=)
n.321A=
n.273A=
Xg.149504293_149504294delinsACA2465011190IDSc.104-1_104delinsT
c.-215-3257_-215-3256delinsT (n.-215-3257_-215-3256delinsT)
n.770-2071_770-2070delinsT
n.114-17196_114-17195delinsT
n.533-3257_533-3256delinsT
c.-123-1_-123delinsT
n.321-1_321delinsT
n.273-1_273delinsT
 ClinVar dbSNP
Xg.149504294_149505354delCA916084341IDSc.-215-4316_-215-3256del (n.-215-4316_-215-3256del)
n.770-3130_770-2070del
n.114-18255_114-17195del
c.-40-176_104del
n.533-4316_533-3256del
c.-216_104del
c.-442_-123del
n.2_321del
Xg.149504294C>ACA414527988IDSc.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.-215-3257G>T (n.-215-3257G>T)
n.770-2071G>T
n.114-17196G>T
n.533-3257G>T
c.-123-1G>T (n.-123-1G>T)
n.321-1G>T
n.273-1G>T
Xg.149504294C>GCA414527985IDSc.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.-215-3257G>C (n.-215-3257G>C)
n.770-2071G>C
n.114-17196G>C
n.533-3257G>C
c.-123-1G>C (n.-123-1G>C)
n.321-1G>C
n.273-1G>C
Xg.149504294C>TCA414527983IDSc.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.-215-3257G>A (n.-215-3257G>A)
n.770-2071G>A
n.114-17196G>A
n.533-3257G>A
c.-123-1G>A (n.-123-1G>A)
n.321-1G>A
n.273-1G>A
Xg.149504295T>ACA414527991IDSc.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.-215-3258A>T (n.-215-3258A>T)
n.770-2072A>T
n.114-17197A>T
n.533-3258A>T
c.-123-2A>T (n.-123-2A>T)
n.321-2A>T
n.273-2A>T
Xg.149504295T>CCA414527993IDSc.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.-215-3258A>G (n.-215-3258A>G)
n.770-2072A>G
n.114-17197A>G
n.533-3258A>G
c.-123-2A>G (n.-123-2A>G)
n.321-2A>G
n.273-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149504295T>GCA414527996IDSc.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.-215-3258A>C (n.-215-3258A>C)
n.770-2072A>C
n.114-17197A>C
n.533-3258A>C
c.-123-2A>C (n.-123-2A>C)
n.321-2A>C
n.273-2A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149504295T=CA2465011192IDSc.104-2A= (n.104-2A=)
c.-215-3258A= (n.-215-3258A=)
n.770-2072A=
n.114-17197A=
n.533-3258A=
c.-123-2A= (n.-123-2A=)
n.321-2A=
n.273-2A=
Xg.149504296A>CCA2695236660IDSc.104-3T>G (n.104-3T>G)
c.-215-3259T>G (n.-215-3259T>G)
n.770-2073T>G
n.114-17198T>G
n.533-3259T>G
c.-123-3T>G (n.-123-3T>G)
n.321-3T>G
n.273-3T>G
Xg.149504297C>TCA2499226404IDSc.104-4G>A (n.104-4G>A)
c.-215-3260G>A (n.-215-3260G>A)
n.770-2074G>A
n.114-17199G>A
n.533-3260G>A
c.-123-4G>A (n.-123-4G>A)
n.321-4G>A
n.273-4G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149504299C>ACA2499226405IDSc.104-6G>T (n.104-6G>T)
c.-215-3262G>T (n.-215-3262G>T)
n.770-2076G>T
n.114-17201G>T
n.533-3262G>T
c.-123-6G>T (n.-123-6G>T)
n.321-6G>T
n.273-6G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149504299C>GCA2694899308IDSc.104-6G>C (n.104-6G>C)
c.-215-3262G>C (n.-215-3262G>C)
n.770-2076G>C
n.114-17201G>C
n.533-3262G>C
c.-123-6G>C (n.-123-6G>C)
n.321-6G>C
n.273-6G>C
 gnomAD v4
Xg.149504300A=CA2465011193IDSc.104-7T= (n.104-7T=)
c.-215-3263T= (n.-215-3263T=)
n.770-2077T=
n.114-17202T=
n.533-3263T=
c.-123-7T= (n.-123-7T=)
n.321-7T=
n.273-7T=
Xg.149504300A>GCA645071077IDSc.104-7T>C (n.104-7T>C)
c.-215-3263T>C (n.-215-3263T>C)
n.770-2077T>C
n.114-17202T>C
n.533-3263T>C
c.-123-7T>C (n.-123-7T>C)
n.321-7T>C
n.273-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504301G>ACA2694899309IDSc.104-8C>T (n.104-8C>T)
c.-215-3264C>T (n.-215-3264C>T)
n.770-2078C>T
n.114-17203C>T
n.533-3264C>T
c.-123-8C>T (n.-123-8C>T)
n.321-8C>T
n.273-8C>T
 gnomAD v4
Xg.149504302G>CCA10537734IDSc.104-9C>G (n.104-9C>G)
c.-215-3265C>G (n.-215-3265C>G)
n.770-2079C>G
n.114-17204C>G
n.533-3265C>G
c.-123-9C>G (n.-123-9C>G)
n.321-9C>G
n.273-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504302G=CA2465011194IDSc.104-9C= (n.104-9C=)
c.-215-3265C= (n.-215-3265C=)
n.770-2079C=
n.114-17204C=
n.533-3265C=
c.-123-9C= (n.-123-9C=)
n.321-9C=
n.273-9C=
Xg.149504302G>TCA2694899310IDSc.104-9C>A (n.104-9C>A)
c.-215-3265C>A (n.-215-3265C>A)
n.770-2079C>A
n.114-17204C>A
n.533-3265C>A
c.-123-9C>A (n.-123-9C>A)
n.321-9C>A
n.273-9C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched