Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149027805_149027806delinsAA | CA2580073854 | SH3TC2 | c.1822_1823delinsTT c.1926_1927delinsTT (p.Leu642_Leu643delinsPhePhe) c.*1210_*1211delinsTT (n.*1210_*1211delinsTT) c.*1436_*1437delinsTT (n.*1436_*1437delinsTT) c.*1314_*1315delinsTT (n.*1314_*1315delinsTT) c.1456_1457delinsTT (n.1456_1457delinsTT) c.976_977delinsTT c.*1706_*1707delinsTT (n.*1706_*1707delinsTT) c.1905_1906delinsTT (p.Leu635_Leu636delinsPhePhe) | ClinVar |
5 | g.149027806C>A | CA361667441 | SH3TC2 | c.1822G>T c.1926G>T (p.Leu642Phe) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) c.976G>T c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1905G>T (p.Leu635Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027806C= | CA1590312615 | SH3TC2 | c.1822G= c.1926G= (p.Leu642=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.1456G= (n.1456G=) c.976G= c.*1706G= (n.*1706G=) c.1905G= (p.Leu635=) | |
5 | g.149027806C>G | CA361667442 | SH3TC2 | c.1822G>C c.1926G>C (p.Leu642Phe) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) c.976G>C c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1905G>C (p.Leu635Phe) | |
5 | g.149027806C>T | CA447399512 | SH3TC2 | c.1822G>A c.1926G>A (p.Leu642=) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) c.976G>A c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1905G>A (p.Leu635=) | |
5 | g.149027807A>C | CA361667443 | SH3TC2 | c.1821T>G c.1925T>G (p.Leu642Trp) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) c.975T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1904T>G (p.Leu635Trp) | |
5 | g.149027807A>G | CA361667444 | SH3TC2 | c.1821T>C c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) c.975T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1904T>C (p.Leu635Ser) | |
5 | g.149027807A>T | CA361667445 | SH3TC2 | c.1821T>A c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) c.975T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.1904T>A (p.Leu635Ter) | |
5 | g.149027808A>C | CA361667446 | SH3TC2 | c.1820T>G c.1924T>G (p.Leu642Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) c.974T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.1903T>G (p.Leu635Val) | |
5 | g.149027808A>G | CA447399516 | SH3TC2 | c.1820T>C c.1924T>C (p.Leu642=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) c.974T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.1903T>C (p.Leu635=) | |
5 | g.149027808A>T | CA361667447 | SH3TC2 | c.1820T>A c.1924T>A (p.Leu642Met) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) c.974T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.1903T>A (p.Leu635Met) | |
5 | g.149027809G>A | CA3499091 | SH3TC2 | c.1819C>T c.1923C>T (p.Arg641=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.973C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1902C>T (p.Arg634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027809G>C | CA447399517 | SH3TC2 | c.1819C>G c.1923C>G (p.Arg641=) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.973C>G c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1902C>G (p.Arg634=) | |
5 | g.149027809G= | CA1590312616 | SH3TC2 | c.1819C= c.1923C= (p.Arg641=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.1453C= (n.1453C=) c.973C= c.*1703C= (n.*1703C=) c.1902C= (p.Arg634=) | |
5 | g.149027809G>T | CA447399518 | SH3TC2 | c.1819C>A c.1923C>A (p.Arg641=) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.973C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1902C>A (p.Arg634=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027810C>A | CA361667448 | SH3TC2 | c.1818G>T c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) c.972G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.1901G>T (p.Arg634Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027810C= | CA1590312617 | SH3TC2 | c.1818G= c.1922G= (p.Arg641=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1452G= (n.1452G=) c.972G= c.*1702G= (n.*1702G=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
5 | g.149027810C>G | CA361667449 | SH3TC2 | c.1818G>C c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1452G>C (n.1452G>C) c.972G>C c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.1901G>C (p.Arg634Pro) | |
5 | g.149027810C>T | CA3499092 | SH3TC2 | c.1818G>A c.1922G>A (p.Arg641His) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1452G>A (n.1452G>A) c.972G>A c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.1901G>A (p.Arg634His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027810_149027826delinsGCCCT | CA2695205382 | SH3TC2 | c.1802_1818delinsAGGGC c.1906_1922delinsAGGGC (p.Cys636_Arg641delinsArgAla) c.*1190_*1206delinsAGGGC (n.*1190_*1206delinsAGGGC) c.*1416_*1432delinsAGGGC (n.*1416_*1432delinsAGGGC) c.*1294_*1310delinsAGGGC (n.*1294_*1310delinsAGGGC) c.1436_1452delinsAGGGC (n.1436_1452delinsAGGGC) c.956_972delinsAGGGC c.*1686_*1702delinsAGGGC (n.*1686_*1702delinsAGGGC) c.1885_1901delinsAGGGC (p.Cys629_Arg634delinsArgAla) | |
5 | g.149027811G>A | CA3499093 | SH3TC2 | c.1817C>T c.1921C>T (p.Arg641Cys) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.971C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.1900C>T (p.Arg634Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027811G>C | CA361667451 | SH3TC2 | c.1817C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.971C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1900C>G (p.Arg634Gly) | |
5 | g.149027811G= | CA1590312618 | SH3TC2 | c.1817C= c.1921C= (p.Arg641=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.1451C= (n.1451C=) c.971C= c.*1701C= (n.*1701C=) c.1900C= (p.Arg634=) | |
5 | g.149027811G>T | CA361667450 | SH3TC2 | c.1817C>A c.1921C>A (p.Arg641Ser) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.971C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1900C>A (p.Arg634Ser) | |
5 | g.149027812G>A | CA447399519 | SH3TC2 | c.1816C>T c.1920C>T (p.Ile640=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) c.970C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1899C>T (p.Ile633=) | |
5 | g.149027812G>C | CA361667452 | SH3TC2 | c.1816C>G c.1920C>G (p.Ile640Met) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.970C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1899C>G (p.Ile633Met) | |
5 | g.149027812G>T | CA447399520 | SH3TC2 | c.1816C>A c.1920C>A (p.Ile640=) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) c.970C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1899C>A (p.Ile633=) | |
5 | g.149027813A>C | CA361667453 | SH3TC2 | c.1815T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) c.969T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.1898T>G (p.Ile633Ser) | |
5 | g.149027813A>G | CA361667454 | SH3TC2 | c.1815T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.969T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.1898T>C (p.Ile633Thr) | |
5 | g.149027813A>T | CA361667455 | SH3TC2 | c.1815T>A c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.969T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.1898T>A (p.Ile633Asn) | |
5 | g.149027814T>A | CA361667456 | SH3TC2 | c.1814A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.1448A>T (n.1448A>T) c.968A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.1897A>T (p.Ile633Phe) | |
5 | g.149027814T>C | CA361667457 | SH3TC2 | c.1814A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1448A>G (n.1448A>G) c.968A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1897A>G (p.Ile633Val) | |
5 | g.149027814T>G | CA361667458 | SH3TC2 | c.1814A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.1448A>C (n.1448A>C) c.968A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1897A>C (p.Ile633Leu) | |
5 | g.149027815G>A | CA3499094 | SH3TC2 | c.1813C>T c.1917C>T (p.Ala639=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.967C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.1896C>T (p.Ala632=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027815G>C | CA447399521 | SH3TC2 | c.1813C>G c.1917C>G (p.Ala639=) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.967C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.1896C>G (p.Ala632=) | |
5 | g.149027815G= | CA1590312619 | SH3TC2 | c.1813C= c.1917C= (p.Ala639=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1447C= (n.1447C=) c.967C= c.*1697C= (n.*1697C=) c.1896C= (p.Ala632=) | |
5 | g.149027815G>T | CA447399522 | SH3TC2 | c.1813C>A c.1917C>A (p.Ala639=) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.967C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.1896C>A (p.Ala632=) | |
5 | g.149027816G>A | CA361667459 | SH3TC2 | c.1812C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) c.966C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1895C>T (p.Ala632Val) | |
5 | g.149027816G>C | CA361667460 | SH3TC2 | c.1812C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) c.966C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1895C>G (p.Ala632Gly) | |
5 | g.149027816G>T | CA361667461 | SH3TC2 | c.1812C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) c.966C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1895C>A (p.Ala632Asp) | |
5 | g.149027816_149027817delinsGC | CA1590312620 | SH3TC2 | c.1811_1812delinsGC c.1915_1916delinsGC (p.Ala639=) c.*1199_*1200delinsGC (n.*1199_*1200delinsGC) c.*1425_*1426delinsGC (n.*1425_*1426delinsGC) c.*1303_*1304delinsGC (n.*1303_*1304delinsGC) c.1445_1446delinsGC (n.1445_1446delinsGC) c.965_966delinsGC c.*1695_*1696delinsGC (n.*1695_*1696delinsGC) c.1894_1895delinsGC (p.Ala632=) | |
5 | g.149027817C>A | CA361667463 | SH3TC2 | c.1811G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.965G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.1894G>T (p.Ala632Ser) | dbSNP |
5 | g.149027817C= | CA1590312621 | SH3TC2 | c.1811G= c.1915G= (p.Ala639=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.1445G= (n.1445G=) c.965G= c.*1695G= (n.*1695G=) c.1894G= (p.Ala632=) | |
5 | g.149027817C>G | CA361667462 | SH3TC2 | c.1811G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) c.965G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.1894G>C (p.Ala632Pro) | |
5 | g.149027817C>T | CA3499095 | SH3TC2 | c.1811G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) c.965G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027818del | CA915942730 | SH3TC2 | c.1811del c.1915del (p.Ala639ProfsTer6) c.*1199del (n.*1199del) c.*1425del (n.*1425del) c.*1303del (n.*1303del) c.1445del (n.1445del) c.965del c.*1695del (n.*1695del) c.1894del (p.Ala632ProfsTer6) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027818C>A | CA447399523 | SH3TC2 | c.1810G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.964G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1893G>T (p.Leu631=) | |
5 | g.149027818C>G | CA447399524 | SH3TC2 | c.1810G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.964G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1893G>C (p.Leu631=) | |
5 | g.149027818C>T | CA447399525 | SH3TC2 | c.1810G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.964G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1893G>A (p.Leu631=) | |
5 | g.149027819A>C | CA361667464 | SH3TC2 | c.1809T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.963T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
5 | g.149027819A>G | CA361667465 | SH3TC2 | c.1809T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.963T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | |
5 | g.149027819A>T | CA361667466 | SH3TC2 | c.1809T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.963T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) | |
5 | g.149027820G>A | CA447399526 | SH3TC2 | c.1808C>T c.1912C>T (p.Leu638=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.962C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) | |
5 | g.149027820G>C | CA3499096 | SH3TC2 | c.1808C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.962C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027820G= | CA1590312622 | SH3TC2 | c.1808C= c.1912C= (p.Leu638=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1442C= (n.1442C=) c.962C= c.*1692C= (n.*1692C=) c.1891C= (p.Leu631=) | |
5 | g.149027820G>T | CA361667467 | SH3TC2 | c.1808C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.962C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1891C>A (p.Leu631Met) | |
5 | g.149027821A>C | CA361667468 | SH3TC2 | c.1807T>G c.1911T>G (p.Phe637Leu) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1441T>G (n.1441T>G) c.961T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.1890T>G (p.Phe630Leu) | |
5 | g.149027821A>G | CA447399527 | SH3TC2 | c.1807T>C c.1911T>C (p.Phe637=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) c.961T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.1890T>C (p.Phe630=) | |
5 | g.149027821A>T | CA361667469 | SH3TC2 | c.1807T>A c.1911T>A (p.Phe637Leu) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) c.961T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.1890T>A (p.Phe630Leu) | |
5 | g.149027822A>C | CA361667470 | SH3TC2 | c.1806T>G c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.960T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) | |
5 | g.149027822A>G | CA361667471 | SH3TC2 | c.1806T>C c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.960T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149027822A>T | CA361667472 | SH3TC2 | c.1806T>A c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.960T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) | |
5 | g.149027823A>C | CA361667473 | SH3TC2 | c.1805T>G c.1909T>G (p.Phe637Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) c.959T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) | |
5 | g.149027823A>G | CA361667474 | SH3TC2 | c.1805T>C c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.959T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) | |
5 | g.149027823A>T | CA361667475 | SH3TC2 | c.1805T>A c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) c.959T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) | |
5 | g.149027823_149027824insACAAACACCAAACACACCCAAC | CA2768853396 | SH3TC2 | c.1804_1805insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT c.1908_1909insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (p.Phe637ValfsTer?) c.*1192_*1193insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1192_*1193insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.*1418_*1419insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1418_*1419insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.*1296_*1297insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1296_*1297insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.1438_1439insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.1438_1439insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.958_959insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT c.*1688_*1689insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1688_*1689insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.1887_1888insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (p.Phe630ValfsTer?) | |
5 | g.149027824G>A | CA447399528 | SH3TC2 | c.1804C>T c.1908C>T (p.Cys636=) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.958C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1887C>T (p.Cys629=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027824G>C | CA361667477 | SH3TC2 | c.1804C>G c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.958C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1887C>G (p.Cys629Trp) | |
5 | g.149027824G= | CA1590312623 | SH3TC2 | c.1804C= c.1908C= (p.Cys636=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.1438C= (n.1438C=) c.958C= c.*1688C= (n.*1688C=) c.1887C= (p.Cys629=) | |
5 | g.149027824G>T | CA361667476 | SH3TC2 | c.1804C>A c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) c.958C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1887C>A (p.Cys629Ter) | |
5 | g.149027825C>A | CA361667478 | SH3TC2 | c.1803G>T c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.957G>T c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.1886G>T (p.Cys629Phe) | |
5 | g.149027825C= | CA1590312624 | SH3TC2 | c.1803G= c.1907G= (p.Cys636=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.1437G= (n.1437G=) c.957G= c.*1687G= (n.*1687G=) c.1886G= (p.Cys629=) | |
5 | g.149027825C>G | CA3499097 | SH3TC2 | c.1803G>C c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.957G>C c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1886G>C (p.Cys629Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027825C>T | CA361667479 | SH3TC2 | c.1803G>A c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.957G>A c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.1886G>A (p.Cys629Tyr) | |
5 | g.149027826A>C | CA361667480 | SH3TC2 | c.1802T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1436T>G (n.1436T>G) c.956T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.1885T>G (p.Cys629Gly) | |
5 | g.149027826A>G | CA361667481 | SH3TC2 | c.1802T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1436T>C (n.1436T>C) c.956T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.1885T>C (p.Cys629Arg) | |
5 | g.149027826A>T | CA361667482 | SH3TC2 | c.1802T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1436T>A (n.1436T>A) c.956T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.1885T>A (p.Cys629Ser) | |
5 | g.149027827G>A | CA447399529 | SH3TC2 | c.1801C>T c.1905C>T (p.Ala635=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) c.955C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1884C>T (p.Ala628=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027827G>C | CA447399530 | SH3TC2 | c.1801C>G c.1905C>G (p.Ala635=) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) c.955C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1884C>G (p.Ala628=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027827G>T | CA447399531 | SH3TC2 | c.1801C>A c.1905C>A (p.Ala635=) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) c.955C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1884C>A (p.Ala628=) | |
5 | g.149027828G>A | CA361667485 | SH3TC2 | c.1800C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.954C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1883C>T (p.Ala628Val) | gnomAD v4 |
5 | g.149027828G>C | CA361667483 | SH3TC2 | c.1800C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.954C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.1883C>G (p.Ala628Gly) | |
5 | g.149027828G>T | CA361667484 | SH3TC2 | c.1800C>A c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.954C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1883C>A (p.Ala628Asp) | |
5 | g.149027829C>A | CA361667486 | SH3TC2 | c.1799G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.953G>T c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1882G>T (p.Ala628Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149027829C>G | CA361667487 | SH3TC2 | c.1799G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.953G>C c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1882G>C (p.Ala628Pro) | |
5 | g.149027829C>T | CA361667488 | SH3TC2 | c.1799G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.953G>A c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1882G>A (p.Ala628Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.149027830C>A | CA361667489 | SH3TC2 | c.1798G>T c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.952G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1881G>T (p.Arg627Ser) | |
5 | g.149027830C>G | CA361667490 | SH3TC2 | c.1798G>C c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.952G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1881G>C (p.Arg627Ser) | |
5 | g.149027830C>T | CA447399533 | SH3TC2 | c.1798G>A c.1902G>A (p.Arg634=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.952G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1881G>A (p.Arg627=) | |
5 | g.149027831C>A | CA361667493 | SH3TC2 | c.1797G>T c.1901G>T (p.Arg634Met) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.951G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.1880G>T (p.Arg627Met) | |
5 | g.149027831C= | CA1590312625 | SH3TC2 | c.1797G= c.1901G= (p.Arg634=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1411G= (n.*1411G=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.1431G= (n.1431G=) c.951G= c.*1681G= (n.*1681G=) c.1880G= (p.Arg627=) | |
5 | g.149027831C>G | CA361667491 | SH3TC2 | c.1797G>C c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.951G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.1880G>C (p.Arg627Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027831C>T | CA361667492 | SH3TC2 | c.1797G>A c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.951G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.1880G>A (p.Arg627Lys) | |
5 | g.149027832T>A | CA361667494 | SH3TC2 | c.1796A>T c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.950A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1879A>T (p.Arg627Trp) | |
5 | g.149027832T>C | CA361667495 | SH3TC2 | c.1796A>G c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) c.950A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1879A>G (p.Arg627Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.149027832T>G | CA447399534 | SH3TC2 | c.1796A>C c.1900A>C (p.Arg634=) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) c.950A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1879A>C (p.Arg627=) | |
5 | g.149027833G>A | CA447399536 | SH3TC2 | c.1795C>T c.1899C>T (p.Ala633=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1429C>T (n.1429C>T) c.949C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1878C>T (p.Ala626=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027833G>C | CA447399537 | SH3TC2 | c.1795C>G c.1899C>G (p.Ala633=) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1429C>G (n.1429C>G) c.949C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1878C>G (p.Ala626=) | |
5 | g.149027833G= | CA1590312626 | SH3TC2 | c.1795C= c.1899C= (p.Ala633=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.1429C= (n.1429C=) c.949C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.1878C= (p.Ala626=) | |
5 | g.149027833G>T | CA447399538 | SH3TC2 | c.1795C>A c.1899C>A (p.Ala633=) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) c.949C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1878C>A (p.Ala626=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027834dup | CA2843640764 | SH3TC2 | c.1795dup c.1899dup (p.Arg634GlnfsTer?) c.*1183dup (n.*1183dup) c.*1409dup (n.*1409dup) c.*1287dup (n.*1287dup) c.1429dup (n.1429dup) c.949dup c.*1679dup (n.*1679dup) c.1878dup (p.Arg627GlnfsTer?) | |
5 | g.149027834G>A | CA361667496 | SH3TC2 | c.1794C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.948C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.1877C>T (p.Ala626Val) | |
5 | g.149027834G>C | CA361667497 | SH3TC2 | c.1794C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.948C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.1877C>G (p.Ala626Gly) | |
5 | g.149027834G>T | CA361667498 | SH3TC2 | c.1794C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.948C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.1877C>A (p.Ala626Asp) | |
5 | g.149027834_149027835delinsGC | CA1590312627 | SH3TC2 | c.1793_1794delinsGC c.1897_1898delinsGC (p.Ala633=) c.*1181_*1182delinsGC (n.*1181_*1182delinsGC) c.*1407_*1408delinsGC (n.*1407_*1408delinsGC) c.*1285_*1286delinsGC (n.*1285_*1286delinsGC) c.1427_1428delinsGC (n.1427_1428delinsGC) c.947_948delinsGC c.*1677_*1678delinsGC (n.*1677_*1678delinsGC) c.1876_1877delinsGC (p.Ala626=) | |
5 | g.149027834_149027838delinsGCCTC | CA1590312628 | SH3TC2 | c.1790_1794delinsGAGGC c.1894_1898delinsGAGGC (p.Glu632=) c.*1178_*1182delinsGAGGC (n.*1178_*1182delinsGAGGC) c.*1404_*1408delinsGAGGC (n.*1404_*1408delinsGAGGC) c.*1282_*1286delinsGAGGC (n.*1282_*1286delinsGAGGC) c.1424_1428delinsGAGGC (n.1424_1428delinsGAGGC) c.944_948delinsGAGGC c.*1674_*1678delinsGAGGC (n.*1674_*1678delinsGAGGC) c.1873_1877delinsGAGGC (p.Glu625=) | |
5 | g.149027835C>A | CA361667499 | SH3TC2 | c.1793G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.947G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1876G>T (p.Ala626Ser) | |
5 | g.149027835C>G | CA361667500 | SH3TC2 | c.1793G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.947G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1876G>C (p.Ala626Pro) | |
5 | g.149027835C>T | CA361667501 | SH3TC2 | c.1793G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.947G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1876G>A (p.Ala626Thr) | |
5 | g.149027836del | CA16621827 | SH3TC2 | c.1793del c.1897del (p.Ala633ProfsTer12) c.*1181del (n.*1181del) c.*1407del (n.*1407del) c.*1285del (n.*1285del) c.1427del (n.1427del) c.947del c.*1677del (n.*1677del) c.1876del (p.Ala626ProfsTer12) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027835_149027838delinsTTT | CA915942731 | SH3TC2 | c.1790_1793delinsAAA c.1894_1897delinsAAA (p.Glu632LysfsTer13) c.*1178_*1181delinsAAA (n.*1178_*1181delinsAAA) c.*1404_*1407delinsAAA (n.*1404_*1407delinsAAA) c.*1282_*1285delinsAAA (n.*1282_*1285delinsAAA) c.1424_1427delinsAAA (n.1424_1427delinsAAA) c.944_947delinsAAA c.*1674_*1677delinsAAA (n.*1674_*1677delinsAAA) c.1873_1876delinsAAA (p.Glu625LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027836C>A | CA361667502 | SH3TC2 | c.1792G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) c.946G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1875G>T (p.Glu625Asp) | |
5 | g.149027836C>G | CA361667503 | SH3TC2 | c.1792G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1426G>C (n.1426G>C) c.946G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1875G>C (p.Glu625Asp) | |
5 | g.149027836C>T | CA447399539 | SH3TC2 | c.1792G>A c.1896G>A (p.Glu632=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) c.946G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1875G>A (p.Glu625=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.149027837T>A | CA361667504 | SH3TC2 | c.1791A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.945A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) | |
5 | g.149027837T>C | CA361667505 | SH3TC2 | c.1791A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.945A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.149027837T>G | CA361667506 | SH3TC2 | c.1791A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.945A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) | |
5 | g.149027838C>A | CA361667509 | SH3TC2 | c.1790G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) c.944G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) | |
5 | g.149027838C= | CA1590312629 | SH3TC2 | c.1790G= c.1894G= (p.Glu632=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1424G= (n.1424G=) c.944G= c.*1674G= (n.*1674G=) c.1873G= (p.Glu625=) | |
5 | g.149027838C>G | CA361667507 | SH3TC2 | c.1790G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) c.944G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) | |
5 | g.149027838C>T | CA361667508 | SH3TC2 | c.1790G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.944G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027839C>A | CA447399540 | SH3TC2 | c.1789G>T c.1893G>T (p.Leu631=) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.943G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.1872G>T (p.Leu624=) | |
5 | g.149027839C>G | CA447399541 | SH3TC2 | c.1789G>C c.1893G>C (p.Leu631=) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.943G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.1872G>C (p.Leu624=) | |
5 | g.149027839C>T | CA447399542 | SH3TC2 | c.1789G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.943G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.1872G>A (p.Leu624=) | |
5 | g.149027840A>C | CA361667510 | SH3TC2 | c.1788T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) c.942T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) | |
5 | g.149027840A>G | CA361667511 | SH3TC2 | c.1788T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) c.942T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) | |
5 | g.149027840A>T | CA361667512 | SH3TC2 | c.1788T>A c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) c.942T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.1871T>A (p.Leu624Gln) | |
5 | g.149027841G>A | CA447399543 | SH3TC2 | c.1787C>T c.1891C>T (p.Leu631=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.941C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1870C>T (p.Leu624=) | |
5 | g.149027841G>C | CA361667513 | SH3TC2 | c.1787C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.941C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) | |
5 | g.149027841G>T | CA361667514 | SH3TC2 | c.1787C>A c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.941C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1870C>A (p.Leu624Met) | |
5 | g.149027842C>A | CA447399544 | SH3TC2 | c.1786G>T c.1890G>T (p.Pro630=) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) c.940G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1869G>T (p.Pro623=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027842C= | CA1590312630 | SH3TC2 | c.1786G= c.1890G= (p.Pro630=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1420G= (n.1420G=) c.940G= c.*1670G= (n.*1670G=) c.1869G= (p.Pro623=) | |
5 | g.149027842C>G | CA447399545 | SH3TC2 | c.1786G>C c.1890G>C (p.Pro630=) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.940G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1869G>C (p.Pro623=) | |
5 | g.149027842C>T | CA3499098 | SH3TC2 | c.1786G>A c.1890G>A (p.Pro630=) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.940G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1869G>A (p.Pro623=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027843G>A | CA3499099 | SH3TC2 | c.1785C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) c.939C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027843G>C | CA361667515 | SH3TC2 | c.1785C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) c.939C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
5 | g.149027843G= | CA1590312631 | SH3TC2 | c.1785C= c.1889C= (p.Pro630=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.1419C= (n.1419C=) c.939C= c.*1669C= (n.*1669C=) c.1868C= (p.Pro623=) | |
5 | g.149027843G>T | CA361667516 | SH3TC2 | c.1785C>A c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) c.939C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.1868C>A (p.Pro623Gln) | |
5 | g.149027844G>A | CA361667517 | SH3TC2 | c.1784C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) c.938C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027844G>C | CA361667518 | SH3TC2 | c.1784C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) c.938C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
5 | g.149027844G= | CA1590312632 | SH3TC2 | c.1784C= c.1888C= (p.Pro630=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1418C= (n.1418C=) c.938C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.1867C= (p.Pro623=) | |
5 | g.149027844G>T | CA361667519 | SH3TC2 | c.1784C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) c.938C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.149027845G>A | CA447399546 | SH3TC2 | c.1783C>T c.1887C>T (p.Ser629=) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.937C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1866C>T (p.Ser622=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027845G>C | CA361667520 | SH3TC2 | c.1783C>G c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.937C>G c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1866C>G (p.Ser622Arg) | |
5 | g.149027845G>T | CA361667521 | SH3TC2 | c.1783C>A c.1887C>A (p.Ser629Arg) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1417C>A (n.1417C>A) c.937C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1866C>A (p.Ser622Arg) | |
5 | g.149027846C>A | CA3499100 | SH3TC2 | c.1782G>T c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.936G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027846C= | CA1590312633 | SH3TC2 | c.1782G= c.1886G= (p.Ser629=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.1416G= (n.1416G=) c.936G= c.*1666G= (n.*1666G=) c.1865G= (p.Ser622=) | |
5 | g.149027846C>G | CA361667523 | SH3TC2 | c.1782G>C c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.936G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) | |
5 | g.149027846C>T | CA361667522 | SH3TC2 | c.1782G>A c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.936G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027847T>A | CA361667524 | SH3TC2 | c.1781A>T c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1415A>T (n.1415A>T) c.935A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) | |
5 | g.149027847T>C | CA361667525 | SH3TC2 | c.1781A>G c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) c.935A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) | |
5 | g.149027847T>G | CA361667526 | SH3TC2 | c.1781A>C c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) c.935A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) | |
5 | g.149027848G>A | CA447399548 | SH3TC2 | c.1780C>T c.1884C>T (p.Ser628=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.934C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) | |
5 | g.149027848G>C | CA361667527 | SH3TC2 | c.1780C>G c.1884C>G (p.Ser628Arg) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.934C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1863C>G (p.Ser621Arg) | |
5 | g.149027848G= | CA1590312634 | SH3TC2 | c.1780C= c.1884C= (p.Ser628=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.1414C= (n.1414C=) c.934C= c.*1664C= (n.*1664C=) c.1863C= (p.Ser621=) | |
5 | g.149027848G>T | CA361667528 | SH3TC2 | c.1780C>A c.1884C>A (p.Ser628Arg) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.934C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1863C>A (p.Ser621Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027849C>A | CA361667529 | SH3TC2 | c.1779G>T c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) c.933G>T c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1862G>T (p.Ser621Ile) | |
5 | g.149027849C= | CA1590312635 | SH3TC2 | c.1779G= c.1883G= (p.Ser628=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1413G= (n.1413G=) c.933G= c.*1663G= (n.*1663G=) c.1862G= (p.Ser621=) | |
5 | g.149027849C>G | CA361667530 | SH3TC2 | c.1779G>C c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) c.933G>C c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1862G>C (p.Ser621Thr) | |
5 | g.149027849C>T | CA361667531 | SH3TC2 | c.1779G>A c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) c.933G>A c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1862G>A (p.Ser621Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027850T>A | CA361667532 | SH3TC2 | c.1778A>T c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.932A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1861A>T (p.Ser621Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.149027850T>C | CA361667533 | SH3TC2 | c.1778A>G c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.932A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1861A>G (p.Ser621Gly) | |
5 | g.149027850T>G | CA361667534 | SH3TC2 | c.1778A>C c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.932A>C c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1861A>C (p.Ser621Arg) | |
5 | g.149027851G>A | CA447399552 | SH3TC2 | c.1777C>T c.1881C>T (p.Gly627=) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.931C>T c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1860C>T (p.Gly620=) | |
5 | g.149027851G>C | CA447399555 | SH3TC2 | c.1777C>G c.1881C>G (p.Gly627=) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.931C>G c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1860C>G (p.Gly620=) | |
5 | g.149027851G>T | CA447399553 | SH3TC2 | c.1777C>A c.1881C>A (p.Gly627=) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.931C>A c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1860C>A (p.Gly620=) | |
5 | g.149027852C>A | CA361667535 | SH3TC2 | c.1776G>T c.1880G>T (p.Gly627Val) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.930G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) | gnomAD v4 |
5 | g.149027852C= | CA1590312636 | SH3TC2 | c.1776G= c.1880G= (p.Gly627=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1410G= (n.1410G=) c.930G= c.*1660G= (n.*1660G=) c.1859G= (p.Gly620=) | |
5 | g.149027852C>G | CA361667537 | SH3TC2 | c.1776G>C c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) c.930G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) | |
5 | g.149027852C>T | CA361667536 | SH3TC2 | c.1776G>A c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.930G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1859G>A (p.Gly620Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027854del | CA2675888052 | SH3TC2 | c.1776del c.1880del (p.Gly627AlafsTer18) c.*1164del (n.*1164del) c.*1390del (n.*1390del) c.*1268del (n.*1268del) c.1410del (n.1410del) c.930del c.*1660del (n.*1660del) c.1859del (p.Gly620AlafsTer18) | gnomAD v4 |
5 | g.149027853C>A | CA361667538 | SH3TC2 | c.1775G>T c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1409G>T (n.1409G>T) c.929G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1858G>T (p.Gly620Cys) | |
5 | g.149027853C>G | CA361667540 | SH3TC2 | c.1775G>C c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1409G>C (n.1409G>C) c.929G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) | |
5 | g.149027853C>T | CA361667539 | SH3TC2 | c.1775G>A c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1409G>A (n.1409G>A) c.929G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1858G>A (p.Gly620Ser) | |
5 | g.149027854C>A | CA447399561 | SH3TC2 | c.1774G>T c.1878G>T (p.Val626=) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.928G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1857G>T (p.Val619=) | |
5 | g.149027854C>G | CA447399560 | SH3TC2 | c.1774G>C c.1878G>C (p.Val626=) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.928G>C c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1857G>C (p.Val619=) | |
5 | g.149027854C>T | CA447399559 | SH3TC2 | c.1774G>A c.1878G>A (p.Val626=) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.928G>A c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1857G>A (p.Val619=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027855A= | CA1590312637 | SH3TC2 | c.1773T= c.1877T= (p.Val626=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.1407T= (n.1407T=) c.927T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.1856T= (p.Val619=) | |
5 | g.149027855A>C | CA361667541 | SH3TC2 | c.1773T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.927T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1856T>G (p.Val619Gly) | |
5 | g.149027855A>G | CA3499101 | SH3TC2 | c.1773T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.927T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1856T>C (p.Val619Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027855A>T | CA361667542 | SH3TC2 | c.1773T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.927T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1856T>A (p.Val619Glu) | |
5 | g.149027856C>A | CA361667543 | SH3TC2 | c.1772G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.926G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1855G>T (p.Val619Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027856C= | CA1590312638 | SH3TC2 | c.1772G= c.1876G= (p.Val626=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.1406G= (n.1406G=) c.926G= c.*1656G= (n.*1656G=) c.1855G= (p.Val619=) | |
5 | g.149027856C>G | CA361667544 | SH3TC2 | c.1772G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.926G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1855G>C (p.Val619Leu) | |
5 | g.149027856C>T | CA361667545 | SH3TC2 | c.1772G>A c.1876G>A (p.Val626Met) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.926G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1855G>A (p.Val619Met) | gnomAD v4 |
5 | g.149027856_149027857insACACCCAA | CA2768853416 | SH3TC2 | c.1771_1772insTTGGGTGT c.1875_1876insTTGGGTGT (p.Val626LeufsTer22) c.*1159_*1160insTTGGGTGT (n.*1159_*1160insTTGGGTGT) c.*1385_*1386insTTGGGTGT (n.*1385_*1386insTTGGGTGT) c.*1263_*1264insTTGGGTGT (n.*1263_*1264insTTGGGTGT) c.1405_1406insTTGGGTGT (n.1405_1406insTTGGGTGT) c.925_926insTTGGGTGT c.*1655_*1656insTTGGGTGT (n.*1655_*1656insTTGGGTGT) c.1854_1855insTTGGGTGT (p.Val619LeufsTer22) | |
5 | g.149027857C>A | CA447399565 | SH3TC2 | c.1771G>T c.1875G>T (p.Val625=) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.925G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1854G>T (p.Val618=) | |
5 | g.149027857C= | CA1590312639 | SH3TC2 | c.1771G= c.1875G= (p.Val625=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.1405G= (n.1405G=) c.925G= c.*1655G= (n.*1655G=) c.1854G= (p.Val618=) | |
5 | g.149027857C>G | CA447399566 | SH3TC2 | c.1771G>C c.1875G>C (p.Val625=) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.925G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.1854G>C (p.Val618=) | |
5 | g.149027857C>T | CA3499102 | SH3TC2 | c.1771G>A c.1875G>A (p.Val625=) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.925G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.1854G>A (p.Val618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027858A>C | CA361667546 | SH3TC2 | c.1770T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) c.924T>G c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1853T>G (p.Val618Gly) | |
5 | g.149027858A>G | CA361667548 | SH3TC2 | c.1770T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) c.924T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.1853T>C (p.Val618Ala) | |
5 | g.149027858A>T | CA361667547 | SH3TC2 | c.1770T>A c.1874T>A (p.Val625Glu) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1404T>A (n.1404T>A) c.924T>A c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1853T>A (p.Val618Glu) | |
5 | g.149027859C>A | CA361667549 | SH3TC2 | c.1769G>T c.1873G>T (p.Val625Leu) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1403G>T (n.1403G>T) c.923G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1852G>T (p.Val618Leu) | |
5 | g.149027859C>G | CA361667550 | SH3TC2 | c.1769G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1403G>C (n.1403G>C) c.923G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1852G>C (p.Val618Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149027859C>T | CA361667551 | SH3TC2 | c.1769G>A c.1873G>A (p.Val625Met) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1403G>A (n.1403G>A) c.923G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1852G>A (p.Val618Met) | |
5 | g.149027860A>C | CA361667552 | SH3TC2 | c.1768T>G c.1872T>G (p.Ile624Met) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) c.922T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.1851T>G (p.Ile617Met) | |
5 | g.149027860A>G | CA447399569 | SH3TC2 | c.1768T>C c.1872T>C (p.Ile624=) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) c.922T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.1851T>C (p.Ile617=) | |
5 | g.149027860A>T | CA447399570 | SH3TC2 | c.1768T>A c.1872T>A (p.Ile624=) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) c.922T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.1851T>A (p.Ile617=) | |
5 | g.149027861A>C | CA361667553 | SH3TC2 | c.1767T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) c.921T>G c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1850T>G (p.Ile617Ser) | |
5 | g.149027861A>G | CA361667555 | SH3TC2 | c.1767T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) c.921T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1850T>C (p.Ile617Thr) | |
5 | g.149027861A>T | CA361667554 | SH3TC2 | c.1767T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.1401T>A (n.1401T>A) c.921T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1850T>A (p.Ile617Asn) | |
5 | g.149027862T>A | CA361667556 | SH3TC2 | c.1766A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1400A>T (n.1400A>T) c.920A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1849A>T (p.Ile617Phe) | |
5 | g.149027862T>C | CA361667557 | SH3TC2 | c.1766A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1400A>G (n.1400A>G) c.920A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1849A>G (p.Ile617Val) | |
5 | g.149027862T>G | CA361667558 | SH3TC2 | c.1766A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1400A>C (n.1400A>C) c.920A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1849A>C (p.Ile617Leu) | |
5 | g.149027862_149027864delinsTCC | CA1590312640 | SH3TC2 | c.1764_1766delinsGGA c.1868_1870delinsGGA (p.Gly623=) c.*1152_*1154delinsGGA (n.*1152_*1154delinsGGA) c.*1378_*1380delinsGGA (n.*1378_*1380delinsGGA) c.*1256_*1258delinsGGA (n.*1256_*1258delinsGGA) c.1398_1400delinsGGA (n.1398_1400delinsGGA) c.918_920delinsGGA c.*1648_*1650delinsGGA (n.*1648_*1650delinsGGA) c.1847_1849delinsGGA (p.Gly616=) | |
5 | g.149027863C>A | CA447399572 | SH3TC2 | c.1765G>T c.1869G>T (p.Gly623=) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.919G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.1848G>T (p.Gly616=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027863C= | CA1590312641 | SH3TC2 | c.1765G= c.1869G= (p.Gly623=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.1399G= (n.1399G=) c.919G= c.*1649G= (n.*1649G=) c.1848G= (p.Gly616=) | |
5 | g.149027863C>G | CA447399573 | SH3TC2 | c.1765G>C c.1869G>C (p.Gly623=) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.919G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.1848G>C (p.Gly616=) | |
5 | g.149027863C>T | CA447399574 | SH3TC2 | c.1765G>A c.1869G>A (p.Gly623=) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.919G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.1848G>A (p.Gly616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027865_149027866del | CA658657554 | SH3TC2 | c.1764_1765del c.1868_1869del (p.Gly623AspfsTer?) c.*1152_*1153del (n.*1152_*1153del) c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) c.1398_1399del (n.1398_1399del) c.918_919del c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del) c.1847_1848del (p.Gly616AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027864C>A | CA361667559 | SH3TC2 | c.1764G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) c.918G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1847G>T (p.Gly616Val) | dbSNP |
5 | g.149027864C>G | CA361667560 | SH3TC2 | c.1764G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1398G>C (n.1398G>C) c.918G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1847G>C (p.Gly616Ala) | |
5 | g.149027864C>T | CA361667561 | SH3TC2 | c.1764G>A c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) c.918G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1847G>A (p.Gly616Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.149027865C>A | CA361667562 | SH3TC2 | c.1763G>T c.1867G>T (p.Gly623Trp) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1397G>T (n.1397G>T) c.917G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1846G>T (p.Gly616Trp) | |
5 | g.149027865C>G | CA361667563 | SH3TC2 | c.1763G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1397G>C (n.1397G>C) c.917G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1846G>C (p.Gly616Arg) | |
5 | g.149027865C>T | CA361667564 | SH3TC2 | c.1763G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1397G>A (n.1397G>A) c.917G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1846G>A (p.Gly616Arg) | |
5 | g.149027866C>A | CA361667565 | SH3TC2 | c.1762G>T c.1866G>T (p.Gln622His) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.916G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1845G>T (p.Gln615His) | |
5 | g.149027866C>G | CA361667566 | SH3TC2 | c.1762G>C c.1866G>C (p.Gln622His) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1396G>C (n.1396G>C) c.916G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1845G>C (p.Gln615His) | gnomAD v4 |
5 | g.149027866C>T | CA447399579 | SH3TC2 | c.1762G>A c.1866G>A (p.Gln622=) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1396G>A (n.1396G>A) c.916G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1845G>A (p.Gln615=) | |
5 | g.149027867T>A | CA361667567 | SH3TC2 | c.1761A>T c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.915A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.1844A>T (p.Gln615Leu) | |
5 | g.149027867T>C | CA361667569 | SH3TC2 | c.1761A>G c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.915A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.1844A>G (p.Gln615Arg) | |
5 | g.149027867T>G | CA361667568 | SH3TC2 | c.1761A>C c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.915A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.1844A>C (p.Gln615Pro) | ClinVar |
5 | g.149027868G>A | CA361667570 | SH3TC2 | c.1760C>T c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.914C>T c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1843C>T (p.Gln615Ter) | dbSNP |
5 | g.149027868G>C | CA361667571 | SH3TC2 | c.1760C>G c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.914C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1843C>G (p.Gln615Glu) | |
5 | g.149027868G= | CA1590312642 | SH3TC2 | c.1760C= c.1864C= (p.Gln622=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.1394C= (n.1394C=) c.914C= c.*1644C= (n.*1644C=) c.1843C= (p.Gln615=) | |
5 | g.149027868G>T | CA361667572 | SH3TC2 | c.1760C>A c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.914C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1843C>A (p.Gln615Lys) | |
5 | g.149027869G>A | CA447399583 | SH3TC2 | c.1759C>T c.1863C>T (p.Arg621=) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.913C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1842C>T (p.Arg614=) | |
5 | g.149027869G>C | CA447399584 | SH3TC2 | c.1759C>G c.1863C>G (p.Arg621=) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.913C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1842C>G (p.Arg614=) | |
5 | g.149027869G>T | CA447399585 | SH3TC2 | c.1759C>A c.1863C>A (p.Arg621=) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.913C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1842C>A (p.Arg614=) | |
5 | g.149027870C>A | CA361667573 | SH3TC2 | c.1758G>T c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) c.912G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1841G>T (p.Arg614Leu) | dbSNP |
5 | g.149027870C= | CA1590312643 | SH3TC2 | c.1758G= c.1862G= (p.Arg621=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.1392G= (n.1392G=) c.912G= c.*1642G= (n.*1642G=) c.1841G= (p.Arg614=) | |
5 | g.149027870C>G | CA361667574 | SH3TC2 | c.1758G>C c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) c.912G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1841G>C (p.Arg614Pro) | |
5 | g.149027870C>T | CA239663 | SH3TC2 | c.1758G>A c.1862G>A (p.Arg621His) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1392G>A (n.1392G>A) c.912G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1841G>A (p.Arg614His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027871G>A | CA3499103 | SH3TC2 | c.1757C>T c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.911C>T c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.1840C>T (p.Arg614Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027871G>C | CA361667575 | SH3TC2 | c.1757C>G c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.911C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.1840C>G (p.Arg614Gly) | |
5 | g.149027871G= | CA1590312644 | SH3TC2 | c.1757C= c.1861C= (p.Arg621=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.1391C= (n.1391C=) c.911C= c.*1641C= (n.*1641C=) c.1840C= (p.Arg614=) | |
5 | g.149027871G>T | CA3499104 | SH3TC2 | c.1757C>A c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.911C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1840C>A (p.Arg614Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027872C>A | CA447399587 | SH3TC2 | c.1756G>T c.1860G>T (p.Leu620=) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.910G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) | |
5 | g.149027872C>G | CA447399589 | SH3TC2 | c.1756G>C c.1860G>C (p.Leu620=) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.910G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) | |
5 | g.149027872C>T | CA447399588 | SH3TC2 | c.1756G>A c.1860G>A (p.Leu620=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.910G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) | |
5 | g.149027873A>C | CA361667576 | SH3TC2 | c.1755T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1389T>G (n.1389T>G) c.909T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) | |
5 | g.149027873A>G | CA361667577 | SH3TC2 | c.1755T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1389T>C (n.1389T>C) c.909T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) | |
5 | g.149027873A>T | CA361667578 | SH3TC2 | c.1755T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1389T>A (n.1389T>A) c.909T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) | |
5 | g.149027874G>A | CA447399590 | SH3TC2 | c.1754C>T c.1858C>T (p.Leu620=) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) c.908C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) | |
5 | g.149027874G>C | CA361667579 | SH3TC2 | c.1754C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1388C>G (n.1388C>G) c.908C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) | |
5 | g.149027874G>T | CA361667580 | SH3TC2 | c.1754C>A c.1858C>A (p.Leu620Met) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) c.908C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) | gnomAD v4 |
5 | g.149027875C>A | CA447399592 | SH3TC2 | c.1753G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.907G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1836G>T (p.Val612=) | |
5 | g.149027875C>G | CA447399593 | SH3TC2 | c.1753G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.907G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1836G>C (p.Val612=) | dbSNP |
5 | g.149027875C>T | CA447399594 | SH3TC2 | c.1753G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.907G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1836G>A (p.Val612=) | |
5 | g.149027876A= | CA1590312645 | SH3TC2 | c.1752T= c.1856T= (p.Val619=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.*1366T= (n.*1366T=) c.*1244T= (n.*1244T=) c.1386T= (n.1386T=) c.906T= c.*1636T= (n.*1636T=) c.1835T= (p.Val612=) | |
5 | g.149027876A>C | CA361667581 | SH3TC2 | c.1752T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) c.906T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1835T>G (p.Val612Gly) | |
5 | g.149027876A>G | CA361667582 | SH3TC2 | c.1752T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.906T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1835T>C (p.Val612Ala) | |
5 | g.149027876A>T | CA361667583 | SH3TC2 | c.1752T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.1386T>A (n.1386T>A) c.906T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1835T>A (p.Val612Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027877C>A | CA361667584 | SH3TC2 | c.1751G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.905G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.1834G>T (p.Val612Leu) | |
5 | g.149027877C= | CA1590312646 | SH3TC2 | c.1751G= c.1855G= (p.Val619=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.1385G= (n.1385G=) c.905G= c.*1635G= (n.*1635G=) c.1834G= (p.Val612=) | |
5 | g.149027877C>G | CA361667585 | SH3TC2 | c.1751G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.905G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.1834G>C (p.Val612Leu) | |
5 | g.149027877C>T | CA3499105 | SH3TC2 | c.1751G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.905G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.1834G>A (p.Val612Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027878G>A | CA447399596 | SH3TC2 | c.1750C>T c.1854C>T (p.Tyr618=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) c.904C>T c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1833C>T (p.Tyr611=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027878G>C | CA361667586 | SH3TC2 | c.1750C>G c.1854C>G (p.Tyr618Ter) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1384C>G (n.1384C>G) c.904C>G c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) | |
5 | g.149027878G= | CA1590312647 | SH3TC2 | c.1750C= c.1854C= (p.Tyr618=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1384C= (n.1384C=) c.904C= c.*1634C= (n.*1634C=) c.1833C= (p.Tyr611=) | |
5 | g.149027878G>T | CA361667587 | SH3TC2 | c.1750C>A c.1854C>A (p.Tyr618Ter) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) c.904C>A c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) | |
5 | g.149027879T>A | CA361667588 | SH3TC2 | c.1749A>T c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.903A>T c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) | |
5 | g.149027879T>C | CA3499106 | SH3TC2 | c.1749A>G c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.903A>G c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027879T>G | CA361667589 | SH3TC2 | c.1749A>C c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.903A>C c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) | |
5 | g.149027879T= | CA1590312648 | SH3TC2 | c.1749A= c.1853A= (p.Tyr618=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1383A= (n.1383A=) c.903A= c.*1633A= (n.*1633A=) c.1832A= (p.Tyr611=) | |
5 | g.149027880A>C | CA361667591 | SH3TC2 | c.1748T>G c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.902T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) | |
5 | g.149027880A>G | CA361667592 | SH3TC2 | c.1748T>C c.1852T>C (p.Tyr618His) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.902T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1831T>C (p.Tyr611His) | |
5 | g.149027880A>T | CA361667590 | SH3TC2 | c.1748T>A c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.902T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.149027881G>A | CA447399600 | SH3TC2 | c.1747C>T c.1851C>T (p.Ala617=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) c.901C>T c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1830C>T (p.Ala610=) | |
5 | g.149027881G>C | CA447399601 | SH3TC2 | c.1747C>G c.1851C>G (p.Ala617=) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) c.901C>G c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1830C>G (p.Ala610=) | |
5 | g.149027881G>T | CA447399602 | SH3TC2 | c.1747C>A c.1851C>A (p.Ala617=) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) c.901C>A c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) | |
5 | g.149027882G>A | CA361667595 | SH3TC2 | c.1746C>T c.1850C>T (p.Ala617Val) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1380C>T (n.1380C>T) c.900C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027882G>C | CA361667593 | SH3TC2 | c.1746C>G c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1380C>G (n.1380C>G) c.900C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) | |
5 | g.149027882G= | CA1590312649 | SH3TC2 | c.1746C= c.1850C= (p.Ala617=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.1380C= (n.1380C=) c.900C= c.*1630C= (n.*1630C=) c.1829C= (p.Ala610=) | |
5 | g.149027882G>T | CA361667594 | SH3TC2 | c.1746C>A c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1380C>A (n.1380C>A) c.900C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.149027883C>A | CA361667596 | SH3TC2 | c.1745G>T c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) c.899G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) | |
5 | g.149027883C>G | CA361667597 | SH3TC2 | c.1745G>C c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) c.899G>C c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) | |
5 | g.149027883C>T | CA361667598 | SH3TC2 | c.1745G>A c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1379G>A (n.1379G>A) c.899G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) | ClinVar |
5 | g.149027884C>A | CA447399606 | SH3TC2 | c.1744G>T c.1848G>T (p.Val616=) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.898G>T c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.1827G>T (p.Val609=) | |
5 | g.149027884C>G | CA447399607 | SH3TC2 | c.1744G>C c.1848G>C (p.Val616=) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.898G>C c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.1827G>C (p.Val609=) | |
5 | g.149027884C>T | CA447399608 | SH3TC2 | c.1744G>A c.1848G>A (p.Val616=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.898G>A c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.1827G>A (p.Val609=) | |
5 | g.149027885A>C | CA361667599 | SH3TC2 | c.1743T>G c.1847T>G (p.Val616Gly) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) c.897T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1826T>G (p.Val609Gly) | |
5 | g.149027885A>G | CA361667600 | SH3TC2 | c.1743T>C c.1847T>C (p.Val616Ala) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1377T>C (n.1377T>C) c.897T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1826T>C (p.Val609Ala) | |
5 | g.149027885A>T | CA361667601 | SH3TC2 | c.1743T>A c.1847T>A (p.Val616Glu) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1377T>A (n.1377T>A) c.897T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1826T>A (p.Val609Glu) | |
5 | g.149027886C>A | CA361667602 | SH3TC2 | c.1742G>T c.1846G>T (p.Val616Leu) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.896G>T c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1825G>T (p.Val609Leu) | |
5 | g.149027886C>G | CA361667603 | SH3TC2 | c.1742G>C c.1846G>C (p.Val616Leu) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.896G>C c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1825G>C (p.Val609Leu) | |
5 | g.149027886C>T | CA361667604 | SH3TC2 | c.1742G>A c.1846G>A (p.Val616Met) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.896G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1825G>A (p.Val609Met) | gnomAD v4 |
5 | g.149027887C>A | CA128984923 | SH3TC2 | c.1741G>T c.1845G>T (p.Val615=) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1375G>T (n.1375G>T) c.895G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1824G>T (p.Val608=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027887C= | CA1590312650 | SH3TC2 | c.1741G= c.1845G= (p.Val615=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.1375G= (n.1375G=) c.895G= c.*1625G= (n.*1625G=) c.1824G= (p.Val608=) | |
5 | g.149027887C>G | CA447399611 | SH3TC2 | c.1741G>C c.1845G>C (p.Val615=) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1375G>C (n.1375G>C) c.895G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.1824G>C (p.Val608=) | |
5 | g.149027887C>T | CA447399612 | SH3TC2 | c.1741G>A c.1845G>A (p.Val615=) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1375G>A (n.1375G>A) c.895G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1824G>A (p.Val608=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027888A>C | CA361667607 | SH3TC2 | c.1740T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.894T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.1823T>G (p.Val608Gly) | |
5 | g.149027888A>G | CA361667606 | SH3TC2 | c.1740T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1374T>C (n.1374T>C) c.894T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1823T>C (p.Val608Ala) | |
5 | g.149027888A>T | CA361667605 | SH3TC2 | c.1740T>A c.1844T>A (p.Val615Glu) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.1374T>A (n.1374T>A) c.894T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.1823T>A (p.Val608Glu) | |
5 | g.149027889C>A | CA361667608 | SH3TC2 | c.1739G>T c.1843G>T (p.Val615Leu) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1373G>T (n.1373G>T) c.893G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.1822G>T (p.Val608Leu) | |
5 | g.149027889C= | CA1590312651 | SH3TC2 | c.1739G= c.1843G= (p.Val615=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.1373G= (n.1373G=) c.893G= c.*1623G= (n.*1623G=) c.1822G= (p.Val608=) | |
5 | g.149027889C>G | CA361667609 | SH3TC2 | c.1739G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) c.893G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.1822G>C (p.Val608Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149027889C>T | CA3499107 | SH3TC2 | c.1739G>A c.1843G>A (p.Val615Met) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) c.893G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.1822G>A (p.Val608Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027890G>A | CA3499108 | SH3TC2 | c.1738C>T c.1842C>T (p.Asp614=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.892C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1821C>T (p.Asp607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027890G>C | CA361667610 | SH3TC2 | c.1738C>G c.1842C>G (p.Asp614Glu) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.892C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1821C>G (p.Asp607Glu) | |
5 | g.149027890G= | CA1590312652 | SH3TC2 | c.1738C= c.1842C= (p.Asp614=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.1372C= (n.1372C=) c.892C= c.*1622C= (n.*1622C=) c.1821C= (p.Asp607=) | |
5 | g.149027890G>T | CA361667611 | SH3TC2 | c.1738C>A c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.892C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1821C>A (p.Asp607Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149027891T>A | CA361667612 | SH3TC2 | c.1737A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.891A>T c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) | |
5 | g.149027891T>C | CA361667613 | SH3TC2 | c.1737A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.891A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) | |
5 | g.149027891T>G | CA361667614 | SH3TC2 | c.1737A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.891A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) | |
5 | g.149027892C>A | CA361667615 | SH3TC2 | c.1736G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.890G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027892C= | CA1590312653 | SH3TC2 | c.1736G= c.1840G= (p.Asp614=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.1370G= (n.1370G=) c.890G= c.*1620G= (n.*1620G=) c.1819G= (p.Asp607=) | |
5 | g.149027892C>G | CA361667616 | SH3TC2 | c.1736G>C c.1840G>C (p.Asp614His) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.890G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) | |
5 | g.149027892C>T | CA3499109 | SH3TC2 | c.1736G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.890G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027893G>A | CA3499110 | SH3TC2 | c.1735C>T c.1839C>T (p.Leu613=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) c.889C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.1818C>T (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027893G>C | CA447399620 | SH3TC2 | c.1735C>G c.1839C>G (p.Leu613=) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1369C>G (n.1369C>G) c.889C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.1818C>G (p.Leu606=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027893G= | CA1590312654 | SH3TC2 | c.1735C= c.1839C= (p.Leu613=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.1369C= (n.1369C=) c.889C= c.*1619C= (n.*1619C=) c.1818C= (p.Leu606=) | |
5 | g.149027893G>T | CA447399619 | SH3TC2 | c.1735C>A c.1839C>A (p.Leu613=) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) c.889C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.1818C>A (p.Leu606=) | |
5 | g.149027894A>C | CA361667618 | SH3TC2 | c.1734T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.888T>G c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.149027894A>G | CA361667619 | SH3TC2 | c.1734T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.888T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) | |
5 | g.149027894A>T | CA361667617 | SH3TC2 | c.1734T>A c.1838T>A (p.Leu613His) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.888T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.1817T>A (p.Leu606His) | |
5 | g.149027895G>A | CA361667620 | SH3TC2 | c.1733C>T c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.887C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.1816C>T (p.Leu606Phe) | ClinVar |
5 | g.149027895G>C | CA361667621 | SH3TC2 | c.1733C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.887C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) | |
5 | g.149027895G>T | CA361667622 | SH3TC2 | c.1733C>A c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.887C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1816C>A (p.Leu606Ile) | |
5 | g.149027896T>A | CA361667623 | SH3TC2 | c.1732A>T c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.886A>T c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1815A>T (p.Glu605Asp) | |
5 | g.149027896T>C | CA447399624 | SH3TC2 | c.1732A>G c.1836A>G (p.Glu612=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.886A>G c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1815A>G (p.Glu605=) | |
5 | g.149027896T>G | CA361667624 | SH3TC2 | c.1732A>C c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.886A>C c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1815A>C (p.Glu605Asp) | |
5 | g.149027897T>A | CA361667625 | SH3TC2 | c.1731A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.885A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1814A>T (p.Glu605Val) | |
5 | g.149027897T>C | CA361667626 | SH3TC2 | c.1731A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.885A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1814A>G (p.Glu605Gly) | |
5 | g.149027897T>G | CA361667627 | SH3TC2 | c.1731A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.885A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1814A>C (p.Glu605Ala) | |
5 | g.149027898C>A | CA361667628 | SH3TC2 | c.1730G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) c.884G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1813G>T (p.Glu605Ter) | ClinVar |
5 | g.149027898C>G | CA361667629 | SH3TC2 | c.1730G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) c.884G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1813G>C (p.Glu605Gln) | |
5 | g.149027898C>T | CA361667630 | SH3TC2 | c.1730G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.884G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1813G>A (p.Glu605Lys) | |
5 | g.149027899A= | CA1590312655 | SH3TC2 | c.1729T= c.1833T= (p.His611=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.1363T= (n.1363T=) c.883T= c.*1613T= (n.*1613T=) c.1812T= (p.His604=) | |
5 | g.149027899A>C | CA361667631 | SH3TC2 | c.1729T>G c.1833T>G (p.His611Gln) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.883T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1812T>G (p.His604Gln) | |
5 | g.149027899A>G | CA447399628 | SH3TC2 | c.1729T>C c.1833T>C (p.His611=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.883T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1812T>C (p.His604=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027899A>T | CA361667632 | SH3TC2 | c.1729T>A c.1833T>A (p.His611Gln) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.883T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1812T>A (p.His604Gln) | |
5 | g.149027899_149027900delinsAT | CA1590312656 | SH3TC2 | c.1728_1729delinsAT c.1832_1833delinsAT (p.His611=) c.*1116_*1117delinsAT (n.*1116_*1117delinsAT) c.*1342_*1343delinsAT (n.*1342_*1343delinsAT) c.*1220_*1221delinsAT (n.*1220_*1221delinsAT) c.1362_1363delinsAT (n.1362_1363delinsAT) c.882_883delinsAT c.*1612_*1613delinsAT (n.*1612_*1613delinsAT) c.1811_1812delinsAT (p.His604=) | |
5 | g.149027900del | CA3499111 | SH3TC2 | c.1728del c.1832del (p.His611LeufsTer?) c.*1116del (n.*1116del) c.*1342del (n.*1342del) c.*1220del (n.*1220del) c.1362del (n.1362del) c.882del c.*1612del (n.*1612del) c.1811del (p.His604LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.149027900T>A | CA361667635 | SH3TC2 | c.1728A>T c.1832A>T (p.His611Leu) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1362A>T (n.1362A>T) c.882A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1811A>T (p.His604Leu) | |
5 | g.149027900T>C | CA361667633 | SH3TC2 | c.1728A>G c.1832A>G (p.His611Arg) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) c.882A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1811A>G (p.His604Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027900T>G | CA361667634 | SH3TC2 | c.1728A>C c.1832A>C (p.His611Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1362A>C (n.1362A>C) c.882A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1811A>C (p.His604Pro) | |
5 | g.149027900T= | CA1590312657 | SH3TC2 | c.1728A= c.1832A= (p.His611=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1362A= (n.1362A=) c.882A= c.*1612A= (n.*1612A=) c.1811A= (p.His604=) | |
5 | g.149027901G>A | CA361667636 | SH3TC2 | c.1727C>T c.1831C>T (p.His611Tyr) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.881C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1810C>T (p.His604Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.149027901G>C | CA361667637 | SH3TC2 | c.1727C>G c.1831C>G (p.His611Asp) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.881C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1810C>G (p.His604Asp) | |
5 | g.149027901G= | CA1590312658 | SH3TC2 | c.1727C= c.1831C= (p.His611=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1361C= (n.1361C=) c.881C= c.*1611C= (n.*1611C=) c.1810C= (p.His604=) | |
5 | g.149027901G>T | CA10623355 | SH3TC2 | c.1727C>A c.1831C>A (p.His611Asn) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.881C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1810C>A (p.His604Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027902C>A | CA361667638 | SH3TC2 | c.1726G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.880G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1809G>T (p.Lys603Asn) | |
5 | g.149027902C= | CA1590312659 | SH3TC2 | c.1726G= c.1830G= (p.Lys610=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1360G= (n.1360G=) c.880G= c.*1610G= (n.*1610G=) c.1809G= (p.Lys603=) | |
5 | g.149027902C>G | CA361667639 | SH3TC2 | c.1726G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.880G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1809G>C (p.Lys603Asn) | |
5 | g.149027902C>T | CA3499112 | SH3TC2 | c.1726G>A c.1830G>A (p.Lys610=) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.880G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1809G>A (p.Lys603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027903T>A | CA361667640 | SH3TC2 | c.1725A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) c.879A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.1808A>T (p.Lys603Met) | |
5 | g.149027903T>C | CA361667641 | SH3TC2 | c.1725A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) c.879A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) | |
5 | g.149027903T>G | CA361667642 | SH3TC2 | c.1725A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) c.879A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) | |
5 | g.149027904dup | CA805464586 | SH3TC2 | c.1725dup c.1829dup (p.His611AlafsTer2) c.*1113dup (n.*1113dup) c.*1339dup (n.*1339dup) c.*1217dup (n.*1217dup) c.1359dup (n.1359dup) c.879dup c.*1609dup (n.*1609dup) c.1808dup (p.His604AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027904T>A | CA361667643 | SH3TC2 | c.1724A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.1358A>T (n.1358A>T) c.878A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) | |
5 | g.149027904T>C | CA361667644 | SH3TC2 | c.1724A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1358A>G (n.1358A>G) c.878A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) | |
5 | g.149027904T>G | CA3499113 | SH3TC2 | c.1724A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1358A>C (n.1358A>C) c.878A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1807A>C (p.Lys603Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027904T= | CA1590312660 | SH3TC2 | c.1724A= c.1828A= (p.Lys610=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.1358A= (n.1358A=) c.878A= c.*1608A= (n.*1608A=) c.1807A= (p.Lys603=) | |
5 | g.149027905G>A | CA3499114 | SH3TC2 | c.1723C>T c.1827C>T (p.Ala609=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) c.877C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.1806C>T (p.Ala602=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027905G>C | CA447399640 | SH3TC2 | c.1723C>G c.1827C>G (p.Ala609=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1357C>G (n.1357C>G) c.877C>G c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.1806C>G (p.Ala602=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027905G= | CA1590312661 | SH3TC2 | c.1723C= c.1827C= (p.Ala609=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1357C= (n.1357C=) c.877C= c.*1607C= (n.*1607C=) c.1806C= (p.Ala602=) | |
5 | g.149027905G>T | CA447399641 | SH3TC2 | c.1723C>A c.1827C>A (p.Ala609=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1357C>A (n.1357C>A) c.877C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.1806C>A (p.Ala602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027906G>A | CA361667646 | SH3TC2 | c.1722C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) c.876C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1805C>T (p.Ala602Val) | dbSNP |
5 | g.149027906G>C | CA361667647 | SH3TC2 | c.1722C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) c.876C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1805C>G (p.Ala602Gly) | |
5 | g.149027906G= | CA1590312662 | SH3TC2 | c.1722C= c.1826C= (p.Ala609=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1356C= (n.1356C=) c.876C= c.*1606C= (n.*1606C=) c.1805C= (p.Ala602=) | |
5 | g.149027906G>T | CA361667645 | SH3TC2 | c.1722C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) c.876C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1805C>A (p.Ala602Asp) |