Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149027727A>C | CA361667282 | SH3TC2 | c.1901T>G c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1055T>G c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1984T>G (p.Ser662Ala) | |
5 | g.149027727A>G | CA361667283 | SH3TC2 | c.1901T>C c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1055T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) | |
5 | g.149027727A>T | CA361667284 | SH3TC2 | c.1901T>A c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1055T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1984T>A (p.Ser662Thr) | |
5 | g.149027727_149027728delinsAG | CA1590312574 | SH3TC2 | c.1900_1901delinsCT c.2004_2005delinsCT (p.Ala668=) c.*1288_*1289delinsCT (n.*1288_*1289delinsCT) c.*1514_*1515delinsCT (n.*1514_*1515delinsCT) c.*1392_*1393delinsCT (n.*1392_*1393delinsCT) c.1534_1535delinsCT (n.1534_1535delinsCT) c.1054_1055delinsCT c.*1784_*1785delinsCT (n.*1784_*1785delinsCT) c.1983_1984delinsCT (p.Ala661=) | |
5 | g.149027728G>A | CA447399471 | SH3TC2 | c.1900C>T c.2004C>T (p.Ala668=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) c.1054C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.1983C>T (p.Ala661=) | dbSNP |
5 | g.149027728G>C | CA3499077 | SH3TC2 | c.1900C>G c.2004C>G (p.Ala668=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1534C>G (n.1534C>G) c.1054C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.1983C>G (p.Ala661=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027728G= | CA1590312575 | SH3TC2 | c.1900C= c.2004C= (p.Ala668=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.1534C= (n.1534C=) c.1054C= c.*1784C= (n.*1784C=) c.1983C= (p.Ala661=) | |
5 | g.149027728G>T | CA447399472 | SH3TC2 | c.1900C>A c.2004C>A (p.Ala668=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) c.1054C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.1983C>A (p.Ala661=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027729del | CA916080359 | SH3TC2 | c.1900del c.2004del (p.Ser669LeufsTer8) c.*1288del (n.*1288del) c.*1514del (n.*1514del) c.*1392del (n.*1392del) c.1534del (n.1534del) c.1054del c.*1784del (n.*1784del) c.1983del (p.Ser662LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027729G>A | CA361667285 | SH3TC2 | c.1899C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1053C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.1982C>T (p.Ala661Val) | |
5 | g.149027729G>C | CA361667286 | SH3TC2 | c.1899C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1053C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.1982C>G (p.Ala661Gly) | |
5 | g.149027729G>T | CA361667287 | SH3TC2 | c.1899C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1053C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.1982C>A (p.Ala661Asp) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027730C>A | CA361667288 | SH3TC2 | c.1898G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1052G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1981G>T (p.Ala661Ser) | |
5 | g.149027730C>G | CA361667289 | SH3TC2 | c.1898G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1052G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1981G>C (p.Ala661Pro) | |
5 | g.149027730C>T | CA361667290 | SH3TC2 | c.1898G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1052G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1981G>A (p.Ala661Thr) | |
5 | g.149027730_149027744delinsCAGGAGGGTGTCCAG | CA1590312576 | SH3TC2 | c.1884_1898delinsCTGGACACCCTCCTG c.1988_2002delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser663=) c.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG) c.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG) c.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1038_1052delinsCTGGACACCCTCCTG c.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1967_1981delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser656=) | |
5 | g.149027731A>C | CA447399473 | SH3TC2 | c.1897T>G c.2001T>G (p.Pro667=) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1051T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1980T>G (p.Pro660=) | |
5 | g.149027731A>G | CA447399474 | SH3TC2 | c.1897T>C c.2001T>C (p.Pro667=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1051T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1980T>C (p.Pro660=) | |
5 | g.149027731A>T | CA447399475 | SH3TC2 | c.1897T>A c.2001T>A (p.Pro667=) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1051T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1980T>A (p.Pro660=) | |
5 | g.149027733_149027746del | CA1590312577 | SH3TC2 | c.1884_1897del c.1988_2001del (p.Ser663CysfsTer3) c.*1272_*1285del (n.*1272_*1285del) c.*1498_*1511del (n.*1498_*1511del) c.*1376_*1389del (n.*1376_*1389del) c.1518_1531del (n.1518_1531del) c.1038_1051del c.*1768_*1781del (n.*1768_*1781del) c.1967_1980del (p.Ser656CysfsTer3) | dbSNP |
5 | g.149027732G>A | CA361667293 | SH3TC2 | c.1896C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1050C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1979C>T (p.Pro660Leu) | |
5 | g.149027732G>C | CA361667291 | SH3TC2 | c.1896C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1050C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1979C>G (p.Pro660Arg) | |
5 | g.149027732G>T | CA361667292 | SH3TC2 | c.1896C>A c.2000C>A (p.Pro667His) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1050C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1979C>A (p.Pro660His) | |
5 | g.149027733G>A | CA361667294 | SH3TC2 | c.1895C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1049C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1978C>T (p.Pro660Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027733G>C | CA361667295 | SH3TC2 | c.1895C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1049C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1978C>G (p.Pro660Ala) | |
5 | g.149027733G= | CA1590312578 | SH3TC2 | c.1895C= c.1999C= (p.Pro667=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1529C= (n.1529C=) c.1049C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.1978C= (p.Pro660=) | |
5 | g.149027733G>T | CA361667296 | SH3TC2 | c.1895C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1049C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1978C>A (p.Pro660Thr) | |
5 | g.149027734_149027735del | CA2739272733 | SH3TC2 | c.1894_1895del c.1998_1999del (p.Pro667CysfsTer3) c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del) c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del) c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del) c.1528_1529del (n.1528_1529del) c.1048_1049del c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del) c.1977_1978del (p.Pro660CysfsTer3) | ClinVar |
5 | g.149027734A= | CA1590312579 | SH3TC2 | c.1894T= c.1998T= (p.Pro666=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.1528T= (n.1528T=) c.1048T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.1977T= (p.Pro659=) | |
5 | g.149027734A>C | CA447399477 | SH3TC2 | c.1894T>G c.1998T>G (p.Pro666=) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.1048T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1977T>G (p.Pro659=) | |
5 | g.149027734A>G | CA447399480 | SH3TC2 | c.1894T>C c.1998T>C (p.Pro666=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1048T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1977T>C (p.Pro659=) | dbSNP |
5 | g.149027734A>T | CA447399478 | SH3TC2 | c.1894T>A c.1998T>A (p.Pro666=) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1048T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1977T>A (p.Pro659=) | |
5 | g.149027735G>A | CA361667297 | SH3TC2 | c.1893C>T c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1047C>T c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) | |
5 | g.149027735G>C | CA361667298 | SH3TC2 | c.1893C>G c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1047C>G c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) | |
5 | g.149027735G>T | CA361667299 | SH3TC2 | c.1893C>A c.1997C>A (p.Pro666His) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1047C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.1976C>A (p.Pro659His) | |
5 | g.149027736G>A | CA3499078 | SH3TC2 | c.1892C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1046C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027736G>C | CA361667300 | SH3TC2 | c.1892C>G c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1046C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) | |
5 | g.149027736G= | CA1590312580 | SH3TC2 | c.1892C= c.1996C= (p.Pro666=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1526C= (n.1526C=) c.1046C= c.*1776C= (n.*1776C=) c.1975C= (p.Pro659=) | |
5 | g.149027736G>T | CA361667301 | SH3TC2 | c.1892C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1046C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) | |
5 | g.149027737G>A | CA3499079 | SH3TC2 | c.1891C>T c.1995C>T (p.His665=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1045C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1974C>T (p.His658=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027737G>C | CA361667302 | SH3TC2 | c.1891C>G c.1995C>G (p.His665Gln) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1045C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1974C>G (p.His658Gln) | |
5 | g.149027737G= | CA1590312581 | SH3TC2 | c.1891C= c.1995C= (p.His665=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1525C= (n.1525C=) c.1045C= c.*1775C= (n.*1775C=) c.1974C= (p.His658=) | |
5 | g.149027737G>T | CA361667303 | SH3TC2 | c.1891C>A c.1995C>A (p.His665Gln) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1045C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1974C>A (p.His658Gln) | |
5 | g.149027738T>A | CA361667305 | SH3TC2 | c.1890A>T c.1994A>T (p.His665Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1044A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1973A>T (p.His658Leu) | |
5 | g.149027738T>C | CA361667306 | SH3TC2 | c.1890A>G c.1994A>G (p.His665Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1044A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1973A>G (p.His658Arg) | |
5 | g.149027738T>G | CA361667304 | SH3TC2 | c.1890A>C c.1994A>C (p.His665Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1044A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1973A>C (p.His658Pro) | dbSNP |
5 | g.149027738T= | CA1590312582 | SH3TC2 | c.1890A= c.1994A= (p.His665=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1524A= (n.1524A=) c.1044A= c.*1774A= (n.*1774A=) c.1973A= (p.His658=) | |
5 | g.149027738dup | CA2768853362 | SH3TC2 | c.1890dup c.1994dup (p.His665GlnfsTer6) c.*1278dup (n.*1278dup) c.*1504dup (n.*1504dup) c.*1382dup (n.*1382dup) c.1524dup (n.1524dup) c.1044dup c.*1774dup (n.*1774dup) c.1973dup (p.His658GlnfsTer6) | |
5 | g.149027739G>A | CA361667308 | SH3TC2 | c.1889C>T c.1993C>T (p.His665Tyr) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1043C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.1972C>T (p.His658Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027739G>C | CA361667307 | SH3TC2 | c.1889C>G c.1993C>G (p.His665Asp) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1043C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.1972C>G (p.His658Asp) | |
5 | g.149027739G= | CA1590312583 | SH3TC2 | c.1889C= c.1993C= (p.His665=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1523C= (n.1523C=) c.1043C= c.*1773C= (n.*1773C=) c.1972C= (p.His658=) | |
5 | g.149027739G>T | CA361667309 | SH3TC2 | c.1889C>A c.1993C>A (p.His665Asn) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1043C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.1972C>A (p.His658Asn) | |
5 | g.149027740T>A | CA447399485 | SH3TC2 | c.1888A>T c.1992A>T (p.Gly664=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1042A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1971A>T (p.Gly657=) | |
5 | g.149027740T>C | CA447399486 | SH3TC2 | c.1888A>G c.1992A>G (p.Gly664=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1042A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1971A>G (p.Gly657=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027740T>G | CA447399487 | SH3TC2 | c.1888A>C c.1992A>C (p.Gly664=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1042A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1971A>C (p.Gly657=) | |
5 | g.149027740T= | CA1590312584 | SH3TC2 | c.1888A= c.1992A= (p.Gly664=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1042A= c.*1772A= (n.*1772A=) c.1971A= (p.Gly657=) | |
5 | g.149027741C>A | CA361667310 | SH3TC2 | c.1887G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1041G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) | |
5 | g.149027741C>G | CA361667311 | SH3TC2 | c.1887G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1041G>C c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) | |
5 | g.149027741C>T | CA361667312 | SH3TC2 | c.1887G>A c.1991G>A (p.Gly664Glu) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1041G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1970G>A (p.Gly657Glu) | |
5 | g.149027742C>A | CA361667313 | SH3TC2 | c.1886G>T c.1990G>T (p.Gly664Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1040G>T c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1969G>T (p.Gly657Ter) | |
5 | g.149027742C>G | CA361667314 | SH3TC2 | c.1886G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1040G>C c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) | |
5 | g.149027742C>T | CA361667315 | SH3TC2 | c.1886G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1040G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1969G>A (p.Gly657Arg) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027743A= | CA1590312585 | SH3TC2 | c.1885T= c.1989T= (p.Ser663=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1519T= (n.1519T=) c.1039T= c.*1769T= (n.*1769T=) c.1968T= (p.Ser656=) | |
5 | g.149027743A>C | CA447399489 | SH3TC2 | c.1885T>G c.1989T>G (p.Ser663=) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1039T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.1968T>G (p.Ser656=) | dbSNP |
5 | g.149027743A>G | CA447399491 | SH3TC2 | c.1885T>C c.1989T>C (p.Ser663=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1039T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.1968T>C (p.Ser656=) | |
5 | g.149027743A>T | CA447399493 | SH3TC2 | c.1885T>A c.1989T>A (p.Ser663=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1039T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.1968T>A (p.Ser656=) | |
5 | g.149027744G>A | CA361667316 | SH3TC2 | c.1884C>T c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1038C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1967C>T (p.Ser656Phe) | |
5 | g.149027744G>C | CA361667317 | SH3TC2 | c.1884C>G c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1038C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1967C>G (p.Ser656Cys) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027744G= | CA1590312586 | SH3TC2 | c.1884C= c.1988C= (p.Ser663=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1038C= c.*1768C= (n.*1768C=) c.1967C= (p.Ser656=) | |
5 | g.149027744G>T | CA361667318 | SH3TC2 | c.1884C>A c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1038C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) | |
5 | g.149027745A>C | CA361667319 | SH3TC2 | c.1883T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) c.1037T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala) | |
5 | g.149027745A>G | CA361667320 | SH3TC2 | c.1883T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) c.1037T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro) | |
5 | g.149027745A>T | CA361667321 | SH3TC2 | c.1883T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.1037T>A c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr) | |
5 | g.149027746G>A | CA447399495 | SH3TC2 | c.1882C>T c.1986C>T (p.Leu662=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1036C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1965C>T (p.Leu655=) | |
5 | g.149027746G>C | CA447399497 | SH3TC2 | c.1882C>G c.1986C>G (p.Leu662=) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1036C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.1965C>G (p.Leu655=) | |
5 | g.149027746G>T | CA447399496 | SH3TC2 | c.1882C>A c.1986C>A (p.Leu662=) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1036C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.1965C>A (p.Leu655=) | |
5 | g.149027747A= | CA1590312587 | SH3TC2 | c.1881T= c.1985T= (p.Leu662=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1515T= (n.1515T=) c.1035T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.1964T= (p.Leu655=) | |
5 | g.149027747A>C | CA361667324 | SH3TC2 | c.1881T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1035T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) | |
5 | g.149027747A>G | CA361667323 | SH3TC2 | c.1881T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) c.1035T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027747A>T | CA361667322 | SH3TC2 | c.1881T>A c.1985T>A (p.Leu662His) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1035T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1964T>A (p.Leu655His) | |
5 | g.149027748G>A | CA361667325 | SH3TC2 | c.1880C>T c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1034C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1963C>T (p.Leu655Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.149027748G>C | CA361667326 | SH3TC2 | c.1880C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1034C>G c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) | |
5 | g.149027748G>T | CA361667327 | SH3TC2 | c.1880C>A c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1034C>A c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1963C>A (p.Leu655Ile) | |
5 | g.149027749G>A | CA447399501 | SH3TC2 | c.1879C>T c.1983C>T (p.Leu661=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1033C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.1962C>T (p.Leu654=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027749G>C | CA447399500 | SH3TC2 | c.1879C>G c.1983C>G (p.Leu661=) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1033C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.1962C>G (p.Leu654=) | |
5 | g.149027749G>T | CA447399499 | SH3TC2 | c.1879C>A c.1983C>A (p.Leu661=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1033C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.1962C>A (p.Leu654=) | |
5 | g.149027750A= | CA1590312588 | SH3TC2 | c.1878T= c.1982T= (p.Leu661=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.1512T= (n.1512T=) c.1032T= c.*1762T= (n.*1762T=) c.1961T= (p.Leu654=) | |
5 | g.149027750A>C | CA361667328 | SH3TC2 | c.1878T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1032T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1961T>G (p.Leu654Arg) | |
5 | g.149027750A>G | CA342374 | SH3TC2 | c.1878T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1032T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027750A>T | CA361667329 | SH3TC2 | c.1878T>A c.1982T>A (p.Leu661His) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1032T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1961T>A (p.Leu654His) | gnomAD v4 |
5 | g.149027751G>A | CA361667330 | SH3TC2 | c.1877C>T c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1031C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1960C>T (p.Leu654Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.149027751G>C | CA361667331 | SH3TC2 | c.1877C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1031C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) | |
5 | g.149027751G= | CA1590312589 | SH3TC2 | c.1877C= c.1981C= (p.Leu661=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.1511C= (n.1511C=) c.1031C= c.*1761C= (n.*1761C=) c.1960C= (p.Leu654=) | |
5 | g.149027751G>T | CA3499080 | SH3TC2 | c.1877C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1031C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1960C>A (p.Leu654Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.149027752C>A | CA361667332 | SH3TC2 | c.1876G>T c.1980G>T (p.Gln660His) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1030G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.1959G>T (p.Gln653His) | |
5 | g.149027752C= | CA1590312590 | SH3TC2 | c.1876G= c.1980G= (p.Gln660=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.1510G= (n.1510G=) c.1030G= c.*1760G= (n.*1760G=) c.1959G= (p.Gln653=) | |
5 | g.149027752C>G | CA361667333 | SH3TC2 | c.1876G>C c.1980G>C (p.Gln660His) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1030G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.1959G>C (p.Gln653His) | gnomAD v4 |
5 | g.149027752C>T | CA128984814 | SH3TC2 | c.1876G>A c.1980G>A (p.Gln660=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1030G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.1959G>A (p.Gln653=) | dbSNP |
5 | g.149027753T>A | CA361667336 | SH3TC2 | c.1875A>T c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1029A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) | |
5 | g.149027753T>C | CA361667335 | SH3TC2 | c.1875A>G c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1029A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg) | |
5 | g.149027753T>G | CA361667334 | SH3TC2 | c.1875A>C c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1029A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1958A>C (p.Gln653Pro) | |
5 | g.149027754G>A | CA361667337 | SH3TC2 | c.1874C>T c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1028C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1957C>T (p.Gln653Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027754G>C | CA361667338 | SH3TC2 | c.1874C>G c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1028C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1957C>G (p.Gln653Glu) | |
5 | g.149027754G= | CA1590312591 | SH3TC2 | c.1874C= c.1978C= (p.Gln660=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.1508C= (n.1508C=) c.1028C= c.*1758C= (n.*1758C=) c.1957C= (p.Gln653=) | |
5 | g.149027754G>T | CA361667339 | SH3TC2 | c.1874C>A c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1028C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) | |
5 | g.149027755C>A | CA447399507 | SH3TC2 | c.1873G>T c.1977G>T (p.Leu659=) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1027G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1956G>T (p.Leu652=) | |
5 | g.149027755C= | CA1590312592 | SH3TC2 | c.1873G= c.1977G= (p.Leu659=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1507G= (n.1507G=) c.1027G= c.*1757G= (n.*1757G=) c.1956G= (p.Leu652=) | |
5 | g.149027755C>G | CA447399508 | SH3TC2 | c.1873G>C c.1977G>C (p.Leu659=) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1027G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1956G>C (p.Leu652=) | |
5 | g.149027755C>T | CA447399510 | SH3TC2 | c.1873G>A c.1977G>A (p.Leu659=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1027G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1956G>A (p.Leu652=) | dbSNP |
5 | g.149027756A>C | CA361667340 | SH3TC2 | c.1872T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1026T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.1955T>G (p.Leu652Arg) | |
5 | g.149027756A>G | CA361667341 | SH3TC2 | c.1872T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1026T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) | |
5 | g.149027756A>T | CA361667342 | SH3TC2 | c.1872T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1506T>A (n.1506T>A) c.1026T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1955T>A (p.Leu652Gln) | |
5 | g.149027757G>A | CA447399511 | SH3TC2 | c.1871C>T c.1975C>T (p.Leu659=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1025C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.1954C>T (p.Leu652=) | |
5 | g.149027757G>C | CA361667343 | SH3TC2 | c.1871C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1505C>G (n.1505C>G) c.1025C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027757G= | CA1590312593 | SH3TC2 | c.1871C= c.1975C= (p.Leu659=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.1505C= (n.1505C=) c.1025C= c.*1755C= (n.*1755C=) c.1954C= (p.Leu652=) | |
5 | g.149027757G>T | CA361667344 | SH3TC2 | c.1871C>A c.1975C>A (p.Leu659Met) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1025C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.1954C>A (p.Leu652Met) | |
5 | g.149027758G>A | CA447399513 | SH3TC2 | c.1870C>T c.1974C>T (p.Arg658=) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1024C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.1953C>T (p.Arg651=) | |
5 | g.149027758G>C | CA447399514 | SH3TC2 | c.1870C>G c.1974C>G (p.Arg658=) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1024C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.1953C>G (p.Arg651=) | |
5 | g.149027758G>T | CA447399515 | SH3TC2 | c.1870C>A c.1974C>A (p.Arg658=) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1024C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.1953C>A (p.Arg651=) | |
5 | g.149027759C>A | CA361667345 | SH3TC2 | c.1869G>T c.1973G>T (p.Arg658Leu) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1023G>T c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027759C= | CA1590312594 | SH3TC2 | c.1869G= c.1973G= (p.Arg658=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.1503G= (n.1503G=) c.1023G= c.*1753G= (n.*1753G=) c.1952G= (p.Arg651=) | |
5 | g.149027759C>G | CA361667346 | SH3TC2 | c.1869G>C c.1973G>C (p.Arg658Pro) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1023G>C c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro) | dbSNP |
5 | g.149027759C>T | CA337497 | SH3TC2 | c.1869G>A c.1973G>A (p.Arg658His) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1023G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1952G>A (p.Arg651His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027760G>A | CA342372 | SH3TC2 | c.1868C>T c.1972C>T (p.Arg658Cys) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1022C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027760G>C | CA361667347 | SH3TC2 | c.1868C>G c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1022C>G c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) | |
5 | g.149027760G= | CA1590312595 | SH3TC2 | c.1868C= c.1972C= (p.Arg658=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.1502C= (n.1502C=) c.1022C= c.*1752C= (n.*1752C=) c.1951C= (p.Arg651=) | |
5 | g.149027760G>T | CA361667348 | SH3TC2 | c.1868C>A c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1022C>A c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027761C>A | CA361667349 | SH3TC2 | c.1867G>T c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1021G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1950G>T (p.Glu650Asp) | |
5 | g.149027761C>G | CA361667350 | SH3TC2 | c.1867G>C c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1021G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1950G>C (p.Glu650Asp) | |
5 | g.149027761C>T | CA447399433 | SH3TC2 | c.1867G>A c.1971G>A (p.Glu657=) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1021G>A c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1950G>A (p.Glu650=) | |
5 | g.149027762T>A | CA361667351 | SH3TC2 | c.1866A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1020A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) | |
5 | g.149027762T>C | CA361667352 | SH3TC2 | c.1866A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1020A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) | |
5 | g.149027762T>G | CA361667353 | SH3TC2 | c.1866A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1020A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) | |
5 | g.149027763C>A | CA361667354 | SH3TC2 | c.1865G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1019G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) | |
5 | g.149027763C= | CA1590312596 | SH3TC2 | c.1865G= c.1969G= (p.Glu657=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.1499G= (n.1499G=) c.1019G= c.*1749G= (n.*1749G=) c.1948G= (p.Glu650=) | |
5 | g.149027763C>G | CA361667355 | SH3TC2 | c.1865G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1019G>C c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.149027763C>T | CA339774 | SH3TC2 | c.1865G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1019G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027764G>A | CA3499081 | SH3TC2 | c.1864C>T c.1968C>T (p.Ala656=) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1018C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1947C>T (p.Ala649=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027764G>C | CA447399437 | SH3TC2 | c.1864C>G c.1968C>G (p.Ala656=) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1018C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1947C>G (p.Ala649=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027764G= | CA1590312597 | SH3TC2 | c.1864C= c.1968C= (p.Ala656=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1018C= c.*1748C= (n.*1748C=) c.1947C= (p.Ala649=) | |
5 | g.149027764G>T | CA447399438 | SH3TC2 | c.1864C>A c.1968C>A (p.Ala656=) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1018C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1947C>A (p.Ala649=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027765G>A | CA361667356 | SH3TC2 | c.1863C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1017C>T c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.149027765G>C | CA361667357 | SH3TC2 | c.1863C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1017C>G c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | |
5 | g.149027765G>T | CA361667358 | SH3TC2 | c.1863C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1017C>A c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.1946C>A (p.Ala649Asp) | |
5 | g.149027766C>A | CA361667359 | SH3TC2 | c.1862G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1016G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | |
5 | g.149027766C>G | CA361667360 | SH3TC2 | c.1862G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1016G>C c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
5 | g.149027766C>T | CA361667361 | SH3TC2 | c.1862G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1016G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | |
5 | g.149027767A= | CA1590312598 | SH3TC2 | c.1861T= c.1965T= (p.Phe655=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.*1475T= (n.*1475T=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.1495T= (n.1495T=) c.1015T= c.*1745T= (n.*1745T=) c.1944T= (p.Phe648=) | |
5 | g.149027767A>C | CA361667362 | SH3TC2 | c.1861T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1495T>G (n.1495T>G) c.1015T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.1944T>G (p.Phe648Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027767A>G | CA447399440 | SH3TC2 | c.1861T>C c.1965T>C (p.Phe655=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1015T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.1944T>C (p.Phe648=) | |
5 | g.149027767A>T | CA361667363 | SH3TC2 | c.1861T>A c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1015T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.1944T>A (p.Phe648Leu) | |
5 | g.149027768A>C | CA361667364 | SH3TC2 | c.1860T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1014T>G c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1943T>G (p.Phe648Cys) | |
5 | g.149027768A>G | CA361667366 | SH3TC2 | c.1860T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1014T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1943T>C (p.Phe648Ser) | COSMIC |
5 | g.149027768A>T | CA361667365 | SH3TC2 | c.1860T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1014T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.149027769A>C | CA361667367 | SH3TC2 | c.1859T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) c.1013T>G c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.1942T>G (p.Phe648Val) | |
5 | g.149027769A>G | CA361667368 | SH3TC2 | c.1859T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1013T>C c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.1942T>C (p.Phe648Leu) | |
5 | g.149027769A>T | CA361667369 | SH3TC2 | c.1859T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1013T>A c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.1942T>A (p.Phe648Ile) | |
5 | g.149027770G>A | CA3499082 | SH3TC2 | c.1858C>T c.1962C>T (p.Pro654=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) c.1012C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1941C>T (p.Pro647=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027770G>C | CA447399443 | SH3TC2 | c.1858C>G c.1962C>G (p.Pro654=) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1492C>G (n.1492C>G) c.1012C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.1941C>G (p.Pro647=) | |
5 | g.149027770G= | CA1590312599 | SH3TC2 | c.1858C= c.1962C= (p.Pro654=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.1492C= (n.1492C=) c.1012C= c.*1742C= (n.*1742C=) c.1941C= (p.Pro647=) | |
5 | g.149027770G>T | CA447399444 | SH3TC2 | c.1858C>A c.1962C>A (p.Pro654=) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) c.1012C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1941C>A (p.Pro647=) | |
5 | g.149027771G>A | CA361667370 | SH3TC2 | c.1857C>T c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1011C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1940C>T (p.Pro647Leu) | |
5 | g.149027771G>C | CA361667371 | SH3TC2 | c.1857C>G c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1011C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1940C>G (p.Pro647Arg) | |
5 | g.149027771G>T | CA361667372 | SH3TC2 | c.1857C>A c.1961C>A (p.Pro654His) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1011C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1940C>A (p.Pro647His) | |
5 | g.149027772G>A | CA361667373 | SH3TC2 | c.1856C>T c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1010C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1939C>T (p.Pro647Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027772G>C | CA361667374 | SH3TC2 | c.1856C>G c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1010C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1939C>G (p.Pro647Ala) | |
5 | g.149027772G= | CA1590312600 | SH3TC2 | c.1856C= c.1960C= (p.Pro654=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.1490C= (n.1490C=) c.1010C= c.*1740C= (n.*1740C=) c.1939C= (p.Pro647=) | |
5 | g.149027772G>T | CA361667375 | SH3TC2 | c.1856C>A c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1010C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1939C>A (p.Pro647Thr) | |
5 | g.149027773C>A | CA447399449 | SH3TC2 | c.1855G>T c.1959G>T (p.Leu653=) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1009G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1938G>T (p.Leu646=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027773C= | CA1590312601 | SH3TC2 | c.1855G= c.1959G= (p.Leu653=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1009G= c.*1739G= (n.*1739G=) c.1938G= (p.Leu646=) | |
5 | g.149027773C>G | CA447399451 | SH3TC2 | c.1855G>C c.1959G>C (p.Leu653=) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1009G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.1938G>C (p.Leu646=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027773C>T | CA447399450 | SH3TC2 | c.1855G>A c.1959G>A (p.Leu653=) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1009G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027774A>C | CA361667376 | SH3TC2 | c.1854T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1008T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) | |
5 | g.149027774A>G | CA361667377 | SH3TC2 | c.1854T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1008T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.149027774A>T | CA361667378 | SH3TC2 | c.1854T>A c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1008T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1937T>A (p.Leu646Gln) | |
5 | g.149027775G>A | CA447399455 | SH3TC2 | c.1853C>T c.1957C>T (p.Leu653=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1007C>T c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1936C>T (p.Leu646=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027775G>C | CA361667379 | SH3TC2 | c.1853C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1007C>G c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) | |
5 | g.149027775G>T | CA361667380 | SH3TC2 | c.1853C>A c.1957C>A (p.Leu653Met) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1007C>A c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1936C>A (p.Leu646Met) | |
5 | g.149027776G>A | CA447399456 | SH3TC2 | c.1852C>T c.1956C>T (p.Val652=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1006C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1935C>T (p.Val645=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027776G>C | CA447399457 | SH3TC2 | c.1852C>G c.1956C>G (p.Val652=) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.1006C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1935C>G (p.Val645=) | |
5 | g.149027776G= | CA1590312602 | SH3TC2 | c.1852C= c.1956C= (p.Val652=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.1486C= (n.1486C=) c.1006C= c.*1736C= (n.*1736C=) c.1935C= (p.Val645=) | |
5 | g.149027776G>T | CA447399459 | SH3TC2 | c.1852C>A c.1956C>A (p.Val652=) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1006C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1935C>A (p.Val645=) | |
5 | g.149027777A>C | CA361667381 | SH3TC2 | c.1851T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1005T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1934T>G (p.Val645Gly) | |
5 | g.149027777A>G | CA361667382 | SH3TC2 | c.1851T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1005T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1934T>C (p.Val645Ala) | |
5 | g.149027777A>T | CA361667383 | SH3TC2 | c.1851T>A c.1955T>A (p.Val652Asp) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1005T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1934T>A (p.Val645Asp) | |
5 | g.149027778C>A | CA361667384 | SH3TC2 | c.1850G>T c.1954G>T (p.Val652Phe) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1004G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1933G>T (p.Val645Phe) | |
5 | g.149027778C>G | CA361667385 | SH3TC2 | c.1850G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1004G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1933G>C (p.Val645Leu) | |
5 | g.149027778C>T | CA361667386 | SH3TC2 | c.1850G>A c.1954G>A (p.Val652Ile) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1004G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1933G>A (p.Val645Ile) | |
5 | g.149027782_149027784dup | CA2578445809 | SH3TC2 | c.1848_1850dup c.1952_1954dup (p.Glu651_Val652insGlu) c.*1236_*1238dup (n.*1236_*1238dup) c.*1462_*1464dup (n.*1462_*1464dup) c.*1340_*1342dup (n.*1340_*1342dup) c.1482_1484dup (n.1482_1484dup) c.1002_1004dup c.*1732_*1734dup (n.*1732_*1734dup) c.1931_1933dup (p.Glu644_Val645insGlu) | |
5 | g.149027779C>A | CA361667387 | SH3TC2 | c.1849G>T c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) c.1003G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp) | |
5 | g.149027779C= | CA1590312603 | SH3TC2 | c.1849G= c.1953G= (p.Glu651=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.1483G= (n.1483G=) c.1003G= c.*1733G= (n.*1733G=) c.1932G= (p.Glu644=) | |
5 | g.149027779C>G | CA361667388 | SH3TC2 | c.1849G>C c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) c.1003G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp) | |
5 | g.149027779C>T | CA447399465 | SH3TC2 | c.1849G>A c.1953G>A (p.Glu651=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) c.1003G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.1932G>A (p.Glu644=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027780T>A | CA361667389 | SH3TC2 | c.1848A>T c.1952A>T (p.Glu651Val) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1002A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) | |
5 | g.149027780T>C | CA361667390 | SH3TC2 | c.1848A>G c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1002A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) | dbSNP |
5 | g.149027780T>G | CA361667391 | SH3TC2 | c.1848A>C c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1002A>C c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) | |
5 | g.149027780T= | CA1590312604 | SH3TC2 | c.1848A= c.1952A= (p.Glu651=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.1482A= (n.1482A=) c.1002A= c.*1732A= (n.*1732A=) c.1931A= (p.Glu644=) | |
5 | g.149027781C>A | CA361667394 | SH3TC2 | c.1847G>T c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1001G>T c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) | |
5 | g.149027781C= | CA1590312605 | SH3TC2 | c.1847G= c.1951G= (p.Glu651=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1481G= (n.1481G=) c.1001G= c.*1731G= (n.*1731G=) c.1930G= (p.Glu644=) | |
5 | g.149027781C>G | CA361667393 | SH3TC2 | c.1847G>C c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1001G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) | |
5 | g.149027781C>T | CA361667392 | SH3TC2 | c.1847G>A c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1001G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027782C>A | CA361667395 | SH3TC2 | c.1846G>T c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1000G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1929G>T (p.Glu643Asp) | |
5 | g.149027782C>G | CA361667396 | SH3TC2 | c.1846G>C c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.1000G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1929G>C (p.Glu643Asp) | |
5 | g.149027782C>T | CA447399467 | SH3TC2 | c.1846G>A c.1950G>A (p.Glu650=) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.1000G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1929G>A (p.Glu643=) | |
5 | g.149027783T>A | CA361667397 | SH3TC2 | c.1845A>T c.1949A>T (p.Glu650Val) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.999A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1928A>T (p.Glu643Val) | |
5 | g.149027783T>C | CA361667398 | SH3TC2 | c.1845A>G c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.999A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1928A>G (p.Glu643Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.149027783T>G | CA361667399 | SH3TC2 | c.1845A>C c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.999A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1928A>C (p.Glu643Ala) | |
5 | g.149027784C>A | CA361667401 | SH3TC2 | c.1844G>T c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.998G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1927G>T (p.Glu643Ter) | |
5 | g.149027784C= | CA1590312606 | SH3TC2 | c.1844G= c.1948G= (p.Glu650=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.*1458G= (n.*1458G=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.1478G= (n.1478G=) c.998G= c.*1728G= (n.*1728G=) c.1927G= (p.Glu643=) | |
5 | g.149027784C>G | CA361667400 | SH3TC2 | c.1844G>C c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.998G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1927G>C (p.Glu643Gln) | |
5 | g.149027784C>T | CA3499083 | SH3TC2 | c.1844G>A c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.998G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1927G>A (p.Glu643Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027785G>A | CA3499084 | SH3TC2 | c.1843C>T c.1947C>T (p.His649=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1477C>T (n.1477C>T) c.997C>T c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1926C>T (p.His642=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027785G>C | CA361667402 | SH3TC2 | c.1843C>G c.1947C>G (p.His649Gln) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1477C>G (n.1477C>G) c.997C>G c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1926C>G (p.His642Gln) | |
5 | g.149027785G= | CA1590312607 | SH3TC2 | c.1843C= c.1947C= (p.His649=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.*1457C= (n.*1457C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.1477C= (n.1477C=) c.997C= c.*1727C= (n.*1727C=) c.1926C= (p.His642=) | |
5 | g.149027785G>T | CA361667403 | SH3TC2 | c.1843C>A c.1947C>A (p.His649Gln) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) c.997C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1926C>A (p.His642Gln) | |
5 | g.149027786T>A | CA361667404 | SH3TC2 | c.1842A>T c.1946A>T (p.His649Leu) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.996A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1925A>T (p.His642Leu) | |
5 | g.149027786T>C | CA3499085 | SH3TC2 | c.1842A>G c.1946A>G (p.His649Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.996A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1925A>G (p.His642Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027786T>G | CA361667405 | SH3TC2 | c.1842A>C c.1946A>C (p.His649Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.996A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1925A>C (p.His642Pro) | |
5 | g.149027786T= | CA1590312608 | SH3TC2 | c.1842A= c.1946A= (p.His649=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.*1456A= (n.*1456A=) c.*1334A= (n.*1334A=) c.1476A= (n.1476A=) c.996A= c.*1726A= (n.*1726A=) c.1925A= (p.His642=) | |
5 | g.149027787G>A | CA361667406 | SH3TC2 | c.1841C>T c.1945C>T (p.His649Tyr) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.995C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.1924C>T (p.His642Tyr) | |
5 | g.149027787G>C | CA361667408 | SH3TC2 | c.1841C>G c.1945C>G (p.His649Asp) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.995C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.1924C>G (p.His642Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.149027787G>T | CA361667407 | SH3TC2 | c.1841C>A c.1945C>A (p.His649Asn) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.995C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.1924C>A (p.His642Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027788C>A | CA3499086 | SH3TC2 | c.1840G>T c.1944G>T (p.Arg648=) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) c.994G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1923G>T (p.Arg641=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027788C= | CA1590312609 | SH3TC2 | c.1840G= c.1944G= (p.Arg648=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.1474G= (n.1474G=) c.994G= c.*1724G= (n.*1724G=) c.1923G= (p.Arg641=) | |
5 | g.149027788C>G | CA447399479 | SH3TC2 | c.1840G>C c.1944G>C (p.Arg648=) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1474G>C (n.1474G>C) c.994G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1923G>C (p.Arg641=) | |
5 | g.149027788C>T | CA447399476 | SH3TC2 | c.1840G>A c.1944G>A (p.Arg648=) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) c.994G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1923G>A (p.Arg641=) | |
5 | g.149027789C>A | CA361667409 | SH3TC2 | c.1839G>T c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.993G>T c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1922G>T (p.Arg641Leu) | |
5 | g.149027789C= | CA1590312610 | SH3TC2 | c.1839G= c.1943G= (p.Arg648=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.1473G= (n.1473G=) c.993G= c.*1723G= (n.*1723G=) c.1922G= (p.Arg641=) | |
5 | g.149027789C>G | CA361667410 | SH3TC2 | c.1839G>C c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.993G>C c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1922G>C (p.Arg641Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027789C>T | CA3499087 | SH3TC2 | c.1839G>A c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.993G>A c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1922G>A (p.Arg641Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027790G>A | CA3499088 | SH3TC2 | c.1838C>T c.1942C>T (p.Arg648Trp) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1472C>T (n.1472C>T) c.992C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.1921C>T (p.Arg641Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027790G>C | CA361667411 | SH3TC2 | c.1838C>G c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1472C>G (n.1472C>G) c.992C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.1921C>G (p.Arg641Gly) | |
5 | g.149027790G= | CA1590312611 | SH3TC2 | c.1838C= c.1942C= (p.Arg648=) c.*1226C= (n.*1226C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1472C= (n.1472C=) c.992C= c.*1722C= (n.*1722C=) c.1921C= (p.Arg641=) | |
5 | g.149027790G>T | CA447399481 | SH3TC2 | c.1838C>A c.1942C>A (p.Arg648=) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1472C>A (n.1472C>A) c.992C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.1921C>A (p.Arg641=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027791G>A | CA447399482 | SH3TC2 | c.1837C>T c.1941C>T (p.Gly647=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.991C>T c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1920C>T (p.Gly640=) | ClinVar |
5 | g.149027791G>C | CA447399483 | SH3TC2 | c.1837C>G c.1941C>G (p.Gly647=) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.991C>G c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1920C>G (p.Gly640=) | |
5 | g.149027791G>T | CA447399484 | SH3TC2 | c.1837C>A c.1941C>A (p.Gly647=) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) c.991C>A c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1920C>A (p.Gly640=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027792C>A | CA361667412 | SH3TC2 | c.1836G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) c.990G>T c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) | |
5 | g.149027792C= | CA1590312612 | SH3TC2 | c.1836G= c.1940G= (p.Gly647=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.1470G= (n.1470G=) c.990G= c.*1720G= (n.*1720G=) c.1919G= (p.Gly640=) | |
5 | g.149027792C>G | CA361667413 | SH3TC2 | c.1836G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1470G>C (n.1470G>C) c.990G>C c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) | |
5 | g.149027792C>T | CA3499089 | SH3TC2 | c.1836G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1470G>A (n.1470G>A) c.990G>A c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.1919G>A (p.Gly640Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027793C>A | CA361667414 | SH3TC2 | c.1835G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.989G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.1918G>T (p.Gly640Cys) | |
5 | g.149027793C>G | CA361667415 | SH3TC2 | c.1835G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.989G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) | |
5 | g.149027793C>T | CA361667416 | SH3TC2 | c.1835G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.989G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.1918G>A (p.Gly640Ser) | |
5 | g.149027794T>A | CA447399488 | SH3TC2 | c.1834A>T c.1938A>T (p.Leu646=) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.988A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.1917A>T (p.Leu639=) | |
5 | g.149027794T>C | CA447399492 | SH3TC2 | c.1834A>G c.1938A>G (p.Leu646=) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.988A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.1917A>G (p.Leu639=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027794T>G | CA447399490 | SH3TC2 | c.1834A>C c.1938A>C (p.Leu646=) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.988A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.1917A>C (p.Leu639=) | |
5 | g.149027795A= | CA1590312613 | SH3TC2 | c.1833T= c.1937T= (p.Leu646=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.*1447T= (n.*1447T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.1467T= (n.1467T=) c.987T= c.*1717T= (n.*1717T=) c.1916T= (p.Leu639=) | |
5 | g.149027795A>C | CA361667418 | SH3TC2 | c.1833T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.987T>G c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027795A>G | CA361667419 | SH3TC2 | c.1833T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.987T>C c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027795A>T | CA361667417 | SH3TC2 | c.1833T>A c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.987T>A c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.1916T>A (p.Leu639Gln) | |
5 | g.149027796G>A | CA447399494 | SH3TC2 | c.1832C>T c.1936C>T (p.Leu646=) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.986C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.1915C>T (p.Leu639=) | |
5 | g.149027796G>C | CA361667421 | SH3TC2 | c.1832C>G c.1936C>G (p.Leu646Val) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.986C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) | gnomAD v4 |
5 | g.149027796G>T | CA361667420 | SH3TC2 | c.1832C>A c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.986C>A c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile) | |
5 | g.149027797G>A | CA447399498 | SH3TC2 | c.1831C>T c.1935C>T (p.Ser645=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.985C>T c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.1914C>T (p.Ser638=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027797G>C | CA361667423 | SH3TC2 | c.1831C>G c.1935C>G (p.Ser645Arg) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) c.985C>G c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.1914C>G (p.Ser638Arg) | |
5 | g.149027797G>T | CA361667422 | SH3TC2 | c.1831C>A c.1935C>A (p.Ser645Arg) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.985C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.1914C>A (p.Ser638Arg) | |
5 | g.149027798C>A | CA361667424 | SH3TC2 | c.1830G>T c.1934G>T (p.Ser645Ile) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.984G>T c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.1913G>T (p.Ser638Ile) | |
5 | g.149027798C>G | CA361667425 | SH3TC2 | c.1830G>C c.1934G>C (p.Ser645Thr) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.984G>C c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.1913G>C (p.Ser638Thr) | |
5 | g.149027798C>T | CA361667426 | SH3TC2 | c.1830G>A c.1934G>A (p.Ser645Asn) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.984G>A c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.1913G>A (p.Ser638Asn) | |
5 | g.149027799T>A | CA361667427 | SH3TC2 | c.1829A>T c.1933A>T (p.Ser645Cys) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) c.983A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.1912A>T (p.Ser638Cys) | |
5 | g.149027799T>C | CA361667428 | SH3TC2 | c.1829A>G c.1933A>G (p.Ser645Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.983A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.1912A>G (p.Ser638Gly) | |
5 | g.149027799T>G | CA361667429 | SH3TC2 | c.1829A>C c.1933A>C (p.Ser645Arg) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) c.983A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.1912A>C (p.Ser638Arg) | |
5 | g.149027800C>A | CA447399502 | SH3TC2 | c.1828G>T c.1932G>T (p.Leu644=) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.982G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.1911G>T (p.Leu637=) | |
5 | g.149027800C>G | CA447399503 | SH3TC2 | c.1828G>C c.1932G>C (p.Leu644=) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.982G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.1911G>C (p.Leu637=) | |
5 | g.149027800C>T | CA447399504 | SH3TC2 | c.1828G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.982G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.1911G>A (p.Leu637=) | |
5 | g.149027801A>C | CA361667430 | SH3TC2 | c.1827T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.981T>G c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1910T>G (p.Leu637Arg) | |
5 | g.149027801A>G | CA361667431 | SH3TC2 | c.1827T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.981T>C c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1910T>C (p.Leu637Pro) | |
5 | g.149027801A>T | CA361667432 | SH3TC2 | c.1827T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.981T>A c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1910T>A (p.Leu637Gln) | |
5 | g.149027802G>A | CA447399505 | SH3TC2 | c.1826C>T c.1930C>T (p.Leu644=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) c.980C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1909C>T (p.Leu637=) | |
5 | g.149027802G>C | CA361667433 | SH3TC2 | c.1826C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) c.980C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1909C>G (p.Leu637Val) | |
5 | g.149027802G>T | CA361667434 | SH3TC2 | c.1826C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) c.980C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1909C>A (p.Leu637Met) | |
5 | g.149027803dup | CA2838397719 | SH3TC2 | c.1826dup c.1930dup (p.Leu644ProfsTer27) c.*1214dup (n.*1214dup) c.*1440dup (n.*1440dup) c.*1318dup (n.*1318dup) c.1460dup (n.1460dup) c.980dup c.*1710dup (n.*1710dup) c.1909dup (p.Leu637ProfsTer27) | |
5 | g.149027803G>A | CA3499090 | SH3TC2 | c.1825C>T c.1929C>T (p.Leu643=) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.979C>T c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.1908C>T (p.Leu636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027803G>C | CA447399506 | SH3TC2 | c.1825C>G c.1929C>G (p.Leu643=) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.979C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.1908C>G (p.Leu636=) | |
5 | g.149027803G= | CA1590312614 | SH3TC2 | c.1825C= c.1929C= (p.Leu643=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.1459C= (n.1459C=) c.979C= c.*1709C= (n.*1709C=) c.1908C= (p.Leu636=) | |
5 | g.149027803G>T | CA447399509 | SH3TC2 | c.1825C>A c.1929C>A (p.Leu643=) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.979C>A c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.1908C>A (p.Leu636=) | |
5 | g.149027804A>C | CA361667437 | SH3TC2 | c.1824T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) c.978T>G c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.1907T>G (p.Leu636Arg) | |
5 | g.149027804A>G | CA361667436 | SH3TC2 | c.1824T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) c.978T>C c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.1907T>C (p.Leu636Pro) | |
5 | g.149027804A>T | CA361667435 | SH3TC2 | c.1824T>A c.1928T>A (p.Leu643His) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.978T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1907T>A (p.Leu636His) | |
5 | g.149027805G>A | CA361667438 | SH3TC2 | c.1823C>T c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) c.977C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.1906C>T (p.Leu636Phe) | |
5 | g.149027805G>C | CA361667439 | SH3TC2 | c.1823C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) c.977C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.1906C>G (p.Leu636Val) | |
5 | g.149027805G>T | CA361667440 | SH3TC2 | c.1823C>A c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) c.977C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.1906C>A (p.Leu636Ile) | |
5 | g.149027805_149027806delinsAA | CA2580073854 | SH3TC2 | c.1822_1823delinsTT c.1926_1927delinsTT (p.Leu642_Leu643delinsPhePhe) c.*1210_*1211delinsTT (n.*1210_*1211delinsTT) c.*1436_*1437delinsTT (n.*1436_*1437delinsTT) c.*1314_*1315delinsTT (n.*1314_*1315delinsTT) c.1456_1457delinsTT (n.1456_1457delinsTT) c.976_977delinsTT c.*1706_*1707delinsTT (n.*1706_*1707delinsTT) c.1905_1906delinsTT (p.Leu635_Leu636delinsPhePhe) | ClinVar |
5 | g.149027806C>A | CA361667441 | SH3TC2 | c.1822G>T c.1926G>T (p.Leu642Phe) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) c.976G>T c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1905G>T (p.Leu635Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027806C= | CA1590312615 | SH3TC2 | c.1822G= c.1926G= (p.Leu642=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.1456G= (n.1456G=) c.976G= c.*1706G= (n.*1706G=) c.1905G= (p.Leu635=) | |
5 | g.149027806C>G | CA361667442 | SH3TC2 | c.1822G>C c.1926G>C (p.Leu642Phe) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) c.976G>C c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1905G>C (p.Leu635Phe) | |
5 | g.149027806C>T | CA447399512 | SH3TC2 | c.1822G>A c.1926G>A (p.Leu642=) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) c.976G>A c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1905G>A (p.Leu635=) | |
5 | g.149027807A>C | CA361667443 | SH3TC2 | c.1821T>G c.1925T>G (p.Leu642Trp) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) c.975T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1904T>G (p.Leu635Trp) | |
5 | g.149027807A>G | CA361667444 | SH3TC2 | c.1821T>C c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) c.975T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1904T>C (p.Leu635Ser) | |
5 | g.149027807A>T | CA361667445 | SH3TC2 | c.1821T>A c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) c.975T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.1904T>A (p.Leu635Ter) | |
5 | g.149027808A>C | CA361667446 | SH3TC2 | c.1820T>G c.1924T>G (p.Leu642Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) c.974T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.1903T>G (p.Leu635Val) | |
5 | g.149027808A>G | CA447399516 | SH3TC2 | c.1820T>C c.1924T>C (p.Leu642=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) c.974T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.1903T>C (p.Leu635=) | |
5 | g.149027808A>T | CA361667447 | SH3TC2 | c.1820T>A c.1924T>A (p.Leu642Met) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) c.974T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.1903T>A (p.Leu635Met) | |
5 | g.149027809G>A | CA3499091 | SH3TC2 | c.1819C>T c.1923C>T (p.Arg641=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.973C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1902C>T (p.Arg634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027809G>C | CA447399517 | SH3TC2 | c.1819C>G c.1923C>G (p.Arg641=) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.973C>G c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1902C>G (p.Arg634=) | |
5 | g.149027809G= | CA1590312616 | SH3TC2 | c.1819C= c.1923C= (p.Arg641=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.1453C= (n.1453C=) c.973C= c.*1703C= (n.*1703C=) c.1902C= (p.Arg634=) | |
5 | g.149027809G>T | CA447399518 | SH3TC2 | c.1819C>A c.1923C>A (p.Arg641=) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.973C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1902C>A (p.Arg634=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027810C>A | CA361667448 | SH3TC2 | c.1818G>T c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) c.972G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.1901G>T (p.Arg634Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027810C= | CA1590312617 | SH3TC2 | c.1818G= c.1922G= (p.Arg641=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1452G= (n.1452G=) c.972G= c.*1702G= (n.*1702G=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
5 | g.149027810C>G | CA361667449 | SH3TC2 | c.1818G>C c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1452G>C (n.1452G>C) c.972G>C c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.1901G>C (p.Arg634Pro) | |
5 | g.149027810C>T | CA3499092 | SH3TC2 | c.1818G>A c.1922G>A (p.Arg641His) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1452G>A (n.1452G>A) c.972G>A c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.1901G>A (p.Arg634His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027810_149027826delinsGCCCT | CA2695205382 | SH3TC2 | c.1802_1818delinsAGGGC c.1906_1922delinsAGGGC (p.Cys636_Arg641delinsArgAla) c.*1190_*1206delinsAGGGC (n.*1190_*1206delinsAGGGC) c.*1416_*1432delinsAGGGC (n.*1416_*1432delinsAGGGC) c.*1294_*1310delinsAGGGC (n.*1294_*1310delinsAGGGC) c.1436_1452delinsAGGGC (n.1436_1452delinsAGGGC) c.956_972delinsAGGGC c.*1686_*1702delinsAGGGC (n.*1686_*1702delinsAGGGC) c.1885_1901delinsAGGGC (p.Cys629_Arg634delinsArgAla) | |
5 | g.149027811G>A | CA3499093 | SH3TC2 | c.1817C>T c.1921C>T (p.Arg641Cys) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.971C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.1900C>T (p.Arg634Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027811G>C | CA361667451 | SH3TC2 | c.1817C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.971C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1900C>G (p.Arg634Gly) | |
5 | g.149027811G= | CA1590312618 | SH3TC2 | c.1817C= c.1921C= (p.Arg641=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.1451C= (n.1451C=) c.971C= c.*1701C= (n.*1701C=) c.1900C= (p.Arg634=) | |
5 | g.149027811G>T | CA361667450 | SH3TC2 | c.1817C>A c.1921C>A (p.Arg641Ser) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.971C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1900C>A (p.Arg634Ser) | |
5 | g.149027812G>A | CA447399519 | SH3TC2 | c.1816C>T c.1920C>T (p.Ile640=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) c.970C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1899C>T (p.Ile633=) | |
5 | g.149027812G>C | CA361667452 | SH3TC2 | c.1816C>G c.1920C>G (p.Ile640Met) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.970C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1899C>G (p.Ile633Met) | |
5 | g.149027812G>T | CA447399520 | SH3TC2 | c.1816C>A c.1920C>A (p.Ile640=) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) c.970C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1899C>A (p.Ile633=) | |
5 | g.149027813A>C | CA361667453 | SH3TC2 | c.1815T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) c.969T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.1898T>G (p.Ile633Ser) | |
5 | g.149027813A>G | CA361667454 | SH3TC2 | c.1815T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.969T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.1898T>C (p.Ile633Thr) | |
5 | g.149027813A>T | CA361667455 | SH3TC2 | c.1815T>A c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.969T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.1898T>A (p.Ile633Asn) | |
5 | g.149027814T>A | CA361667456 | SH3TC2 | c.1814A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.1448A>T (n.1448A>T) c.968A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.1897A>T (p.Ile633Phe) | |
5 | g.149027814T>C | CA361667457 | SH3TC2 | c.1814A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1448A>G (n.1448A>G) c.968A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.1897A>G (p.Ile633Val) | |
5 | g.149027814T>G | CA361667458 | SH3TC2 | c.1814A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.1448A>C (n.1448A>C) c.968A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.1897A>C (p.Ile633Leu) | |
5 | g.149027815G>A | CA3499094 | SH3TC2 | c.1813C>T c.1917C>T (p.Ala639=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.967C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.1896C>T (p.Ala632=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027815G>C | CA447399521 | SH3TC2 | c.1813C>G c.1917C>G (p.Ala639=) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.967C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.1896C>G (p.Ala632=) | |
5 | g.149027815G= | CA1590312619 | SH3TC2 | c.1813C= c.1917C= (p.Ala639=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1447C= (n.1447C=) c.967C= c.*1697C= (n.*1697C=) c.1896C= (p.Ala632=) | |
5 | g.149027815G>T | CA447399522 | SH3TC2 | c.1813C>A c.1917C>A (p.Ala639=) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.967C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.1896C>A (p.Ala632=) | |
5 | g.149027816G>A | CA361667459 | SH3TC2 | c.1812C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) c.966C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1895C>T (p.Ala632Val) | |
5 | g.149027816G>C | CA361667460 | SH3TC2 | c.1812C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) c.966C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1895C>G (p.Ala632Gly) | |
5 | g.149027816G>T | CA361667461 | SH3TC2 | c.1812C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) c.966C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1895C>A (p.Ala632Asp) | |
5 | g.149027816_149027817delinsGC | CA1590312620 | SH3TC2 | c.1811_1812delinsGC c.1915_1916delinsGC (p.Ala639=) c.*1199_*1200delinsGC (n.*1199_*1200delinsGC) c.*1425_*1426delinsGC (n.*1425_*1426delinsGC) c.*1303_*1304delinsGC (n.*1303_*1304delinsGC) c.1445_1446delinsGC (n.1445_1446delinsGC) c.965_966delinsGC c.*1695_*1696delinsGC (n.*1695_*1696delinsGC) c.1894_1895delinsGC (p.Ala632=) | |
5 | g.149027817C>A | CA361667463 | SH3TC2 | c.1811G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.965G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.1894G>T (p.Ala632Ser) | dbSNP |
5 | g.149027817C= | CA1590312621 | SH3TC2 | c.1811G= c.1915G= (p.Ala639=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.1445G= (n.1445G=) c.965G= c.*1695G= (n.*1695G=) c.1894G= (p.Ala632=) | |
5 | g.149027817C>G | CA361667462 | SH3TC2 | c.1811G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) c.965G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.1894G>C (p.Ala632Pro) | |
5 | g.149027817C>T | CA3499095 | SH3TC2 | c.1811G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) c.965G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027818del | CA915942730 | SH3TC2 | c.1811del c.1915del (p.Ala639ProfsTer6) c.*1199del (n.*1199del) c.*1425del (n.*1425del) c.*1303del (n.*1303del) c.1445del (n.1445del) c.965del c.*1695del (n.*1695del) c.1894del (p.Ala632ProfsTer6) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027818C>A | CA447399523 | SH3TC2 | c.1810G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.964G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1893G>T (p.Leu631=) | |
5 | g.149027818C>G | CA447399524 | SH3TC2 | c.1810G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.964G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1893G>C (p.Leu631=) | |
5 | g.149027818C>T | CA447399525 | SH3TC2 | c.1810G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.964G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1893G>A (p.Leu631=) | |
5 | g.149027819A>C | CA361667464 | SH3TC2 | c.1809T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.963T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
5 | g.149027819A>G | CA361667465 | SH3TC2 | c.1809T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.963T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | |
5 | g.149027819A>T | CA361667466 | SH3TC2 | c.1809T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.963T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) | |
5 | g.149027820G>A | CA447399526 | SH3TC2 | c.1808C>T c.1912C>T (p.Leu638=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.962C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) | |
5 | g.149027820G>C | CA3499096 | SH3TC2 | c.1808C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.962C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027820G= | CA1590312622 | SH3TC2 | c.1808C= c.1912C= (p.Leu638=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1442C= (n.1442C=) c.962C= c.*1692C= (n.*1692C=) c.1891C= (p.Leu631=) | |
5 | g.149027820G>T | CA361667467 | SH3TC2 | c.1808C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.962C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1891C>A (p.Leu631Met) | |
5 | g.149027821A>C | CA361667468 | SH3TC2 | c.1807T>G c.1911T>G (p.Phe637Leu) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1441T>G (n.1441T>G) c.961T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.1890T>G (p.Phe630Leu) | |
5 | g.149027821A>G | CA447399527 | SH3TC2 | c.1807T>C c.1911T>C (p.Phe637=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) c.961T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.1890T>C (p.Phe630=) | |
5 | g.149027821A>T | CA361667469 | SH3TC2 | c.1807T>A c.1911T>A (p.Phe637Leu) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) c.961T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.1890T>A (p.Phe630Leu) | |
5 | g.149027822A>C | CA361667470 | SH3TC2 | c.1806T>G c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.960T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) | |
5 | g.149027822A>G | CA361667471 | SH3TC2 | c.1806T>C c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.960T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149027822A>T | CA361667472 | SH3TC2 | c.1806T>A c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.960T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) | |
5 | g.149027823A>C | CA361667473 | SH3TC2 | c.1805T>G c.1909T>G (p.Phe637Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) c.959T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) | |
5 | g.149027823A>G | CA361667474 | SH3TC2 | c.1805T>C c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.959T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) | |
5 | g.149027823A>T | CA361667475 | SH3TC2 | c.1805T>A c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) c.959T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) | |
5 | g.149027823_149027824insACAAACACCAAACACACCCAAC | CA2768853396 | SH3TC2 | c.1804_1805insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT c.1908_1909insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (p.Phe637ValfsTer?) c.*1192_*1193insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1192_*1193insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.*1418_*1419insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1418_*1419insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.*1296_*1297insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1296_*1297insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.1438_1439insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.1438_1439insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.958_959insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT c.*1688_*1689insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1688_*1689insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT) c.1887_1888insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (p.Phe630ValfsTer?) | |
5 | g.149027824G>A | CA447399528 | SH3TC2 | c.1804C>T c.1908C>T (p.Cys636=) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.958C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1887C>T (p.Cys629=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027824G>C | CA361667477 | SH3TC2 | c.1804C>G c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.958C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1887C>G (p.Cys629Trp) | |
5 | g.149027824G= | CA1590312623 | SH3TC2 | c.1804C= c.1908C= (p.Cys636=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.1438C= (n.1438C=) c.958C= c.*1688C= (n.*1688C=) c.1887C= (p.Cys629=) | |
5 | g.149027824G>T | CA361667476 | SH3TC2 | c.1804C>A c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) c.958C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1887C>A (p.Cys629Ter) | |
5 | g.149027825C>A | CA361667478 | SH3TC2 | c.1803G>T c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.957G>T c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.1886G>T (p.Cys629Phe) | |
5 | g.149027825C= | CA1590312624 | SH3TC2 | c.1803G= c.1907G= (p.Cys636=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.1437G= (n.1437G=) c.957G= c.*1687G= (n.*1687G=) c.1886G= (p.Cys629=) | |
5 | g.149027825C>G | CA3499097 | SH3TC2 | c.1803G>C c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.957G>C c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1886G>C (p.Cys629Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027825C>T | CA361667479 | SH3TC2 | c.1803G>A c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.957G>A c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.1886G>A (p.Cys629Tyr) | |
5 | g.149027826A>C | CA361667480 | SH3TC2 | c.1802T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1436T>G (n.1436T>G) c.956T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.1885T>G (p.Cys629Gly) | |
5 | g.149027826A>G | CA361667481 | SH3TC2 | c.1802T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1436T>C (n.1436T>C) c.956T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.1885T>C (p.Cys629Arg) | |
5 | g.149027826A>T | CA361667482 | SH3TC2 | c.1802T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1436T>A (n.1436T>A) c.956T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.1885T>A (p.Cys629Ser) | |
5 | g.149027827G>A | CA447399529 | SH3TC2 | c.1801C>T c.1905C>T (p.Ala635=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) c.955C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1884C>T (p.Ala628=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027827G>C | CA447399530 | SH3TC2 | c.1801C>G c.1905C>G (p.Ala635=) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) c.955C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1884C>G (p.Ala628=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027827G>T | CA447399531 | SH3TC2 | c.1801C>A c.1905C>A (p.Ala635=) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) c.955C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1884C>A (p.Ala628=) |