Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149027716_149027717delinsCACA1590312568SH3TC2c.1911_1912delinsTG
c.2015_2016delinsTG (p.Val672=)
c.*1299_*1300delinsTG (n.*1299_*1300delinsTG)
c.*1525_*1526delinsTG (n.*1525_*1526delinsTG)
c.*1403_*1404delinsTG (n.*1403_*1404delinsTG)
c.1545_1546delinsTG (n.1545_1546delinsTG)
c.1065_1066delinsTG
c.*1795_*1796delinsTG (n.*1795_*1796delinsTG)
c.1994_1995delinsTG (p.Val665=)
5g.149027717delCA915942729SH3TC2c.1911del
c.2015del (p.Val672GlyfsTer5)
c.*1299del (n.*1299del)
c.*1525del (n.*1525del)
c.*1403del (n.*1403del)
c.1545del (n.1545del)
c.1065del
c.*1795del (n.*1795del)
c.1994del (p.Val665GlyfsTer5)
ClinVar dbSNP
5g.149027717A=CA1590312570SH3TC2c.1911T=
c.2015T= (p.Val672=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
c.*1403T= (n.*1403T=)
c.1545T= (n.1545T=)
c.1065T=
c.*1795T= (n.*1795T=)
c.1994T= (p.Val665=)
5g.149027717A>CCA361667260SH3TC2c.1911T>G
c.2015T>G (p.Val672Gly)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.1545T>G (n.1545T>G)
c.1065T>G
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
5g.149027717A>GCA361667261SH3TC2c.1911T>C
c.2015T>C (p.Val672Ala)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.1545T>C (n.1545T>C)
c.1065T>C
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027717A>TCA361667262SH3TC2c.1911T>A
c.2015T>A (p.Val672Glu)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.1545T>A (n.1545T>A)
c.1065T>A
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.1994T>A (p.Val665Glu)
5g.149027718C>ACA361667265SH3TC2c.1910G>T
c.2014G>T (p.Val672Leu)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1544G>T (n.1544G>T)
c.1064G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.1993G>T (p.Val665Leu)
5g.149027718C=CA1590312571SH3TC2c.1910G=
c.2014G= (p.Val672=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.1544G= (n.1544G=)
c.1064G=
c.*1794G= (n.*1794G=)
c.1993G= (p.Val665=)
5g.149027718C>GCA361667263SH3TC2c.1910G>C
c.2014G>C (p.Val672Leu)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1544G>C (n.1544G>C)
c.1064G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
5g.149027718C>TCA361667264SH3TC2c.1910G>A
c.2014G>A (p.Val672Met)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1544G>A (n.1544G>A)
c.1064G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.1993G>A (p.Val665Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027719A>CCA447399462SH3TC2c.1909T>G
c.2013T>G (p.Ala671=)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1543T>G (n.1543T>G)
c.1063T>G
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.1992T>G (p.Ala664=)
5g.149027719A>GCA447399463SH3TC2c.1909T>C
c.2013T>C (p.Ala671=)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1543T>C (n.1543T>C)
c.1063T>C
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.1992T>C (p.Ala664=)
5g.149027719A>TCA447399464SH3TC2c.1909T>A
c.2013T>A (p.Ala671=)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1543T>A (n.1543T>A)
c.1063T>A
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.1992T>A (p.Ala664=)
5g.149027720G>ACA361667266SH3TC2c.1908C>T
c.2012C>T (p.Ala671Val)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1542C>T (n.1542C>T)
c.1062C>T
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
gnomAD v4
5g.149027720G>CCA361667267SH3TC2c.1908C>G
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1542C>G (n.1542C>G)
c.1062C>G
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
5g.149027720G>TCA361667268SH3TC2c.1908C>A
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1542C>A (n.1542C>A)
c.1062C>A
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
5g.149027721C>ACA361667269SH3TC2c.1907G>T
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.1541G>T (n.1541G>T)
c.1061G>T
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
5g.149027721C>GCA361667270SH3TC2c.1907G>C
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.1541G>C (n.1541G>C)
c.1061G>C
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
5g.149027721C>TCA361667271SH3TC2c.1907G>A
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.1541G>A (n.1541G>A)
c.1061G>A
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
5g.149027722C>ACA361667272SH3TC2c.1906G>T
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.1540G>T (n.1540G>T)
c.1060G>T
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
5g.149027722C>GCA361667273SH3TC2c.1906G>C
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.1540G>C (n.1540G>C)
c.1060G>C
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
5g.149027722C>TCA447399466SH3TC2c.1906G>A
c.2010G>A (p.Glu670=)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.1540G>A (n.1540G>A)
c.1060G>A
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.1989G>A (p.Glu663=)
5g.149027723T>ACA361667274SH3TC2c.1905A>T
c.2009A>T (p.Glu670Val)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.1539A>T (n.1539A>T)
c.1059A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
5g.149027723T>CCA361667275SH3TC2c.1905A>G
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.1539A>G (n.1539A>G)
c.1059A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
5g.149027723T>GCA361667276SH3TC2c.1905A>C
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.1539A>C (n.1539A>C)
c.1059A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
5g.149027724C>ACA361667278SH3TC2c.1904G>T
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.1058G>T
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
5g.149027724C=CA1590312572SH3TC2c.1904G=
c.2008G= (p.Glu670=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
c.1538G= (n.1538G=)
c.1058G=
c.*1788G= (n.*1788G=)
c.1987G= (p.Glu663=)
5g.149027724C>GCA361667277SH3TC2c.1904G>C
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.1538G>C (n.1538G>C)
c.1058G>C
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
5g.149027724C>TCA128984786SH3TC2c.1904G>A
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.1058G>A
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
dbSNP
5g.149027725A=CA1590312573SH3TC2c.1903T=
c.2007T= (p.Ser669=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.*1517T= (n.*1517T=)
c.*1395T= (n.*1395T=)
c.1537T= (n.1537T=)
c.1057T=
c.*1787T= (n.*1787T=)
c.1986T= (p.Ser662=)
5g.149027725A>CCA447399468SH3TC2c.1903T>G
c.2007T>G (p.Ser669=)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.1537T>G (n.1537T>G)
c.1057T>G
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.1986T>G (p.Ser662=)
5g.149027725A>GCA447399469SH3TC2c.1903T>C
c.2007T>C (p.Ser669=)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.1537T>C (n.1537T>C)
c.1057T>C
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.1986T>C (p.Ser662=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027725A>TCA447399470SH3TC2c.1903T>A
c.2007T>A (p.Ser669=)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.1537T>A (n.1537T>A)
c.1057T>A
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.1986T>A (p.Ser662=)
5g.149027726G>ACA361667279SH3TC2c.1902C>T
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.1056C>T
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.1985C>T (p.Ser662Phe)
5g.149027726G>CCA361667280SH3TC2c.1902C>G
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.1056C>G
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1985C>G (p.Ser662Cys)
5g.149027726G>TCA361667281SH3TC2c.1902C>A
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.1056C>A
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
5g.149027727A>CCA361667282SH3TC2c.1901T>G
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.1535T>G (n.1535T>G)
c.1055T>G
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.1984T>G (p.Ser662Ala)
5g.149027727A>GCA361667283SH3TC2c.1901T>C
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.1535T>C (n.1535T>C)
c.1055T>C
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.1984T>C (p.Ser662Pro)
5g.149027727A>TCA361667284SH3TC2c.1901T>A
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.1535T>A (n.1535T>A)
c.1055T>A
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.1984T>A (p.Ser662Thr)
5g.149027727_149027728delinsAGCA1590312574SH3TC2c.1900_1901delinsCT
c.2004_2005delinsCT (p.Ala668=)
c.*1288_*1289delinsCT (n.*1288_*1289delinsCT)
c.*1514_*1515delinsCT (n.*1514_*1515delinsCT)
c.*1392_*1393delinsCT (n.*1392_*1393delinsCT)
c.1534_1535delinsCT (n.1534_1535delinsCT)
c.1054_1055delinsCT
c.*1784_*1785delinsCT (n.*1784_*1785delinsCT)
c.1983_1984delinsCT (p.Ala661=)
5g.149027728G>ACA447399471SH3TC2c.1900C>T
c.2004C>T (p.Ala668=)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1534C>T (n.1534C>T)
c.1054C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.1983C>T (p.Ala661=)
dbSNP
5g.149027728G>CCA3499077SH3TC2c.1900C>G
c.2004C>G (p.Ala668=)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1534C>G (n.1534C>G)
c.1054C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.1983C>G (p.Ala661=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027728G=CA1590312575SH3TC2c.1900C=
c.2004C= (p.Ala668=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.1534C= (n.1534C=)
c.1054C=
c.*1784C= (n.*1784C=)
c.1983C= (p.Ala661=)
5g.149027728G>TCA447399472SH3TC2c.1900C>A
c.2004C>A (p.Ala668=)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1534C>A (n.1534C>A)
c.1054C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.1983C>A (p.Ala661=)
dbSNP gnomAD v4
5g.149027729delCA916080359SH3TC2c.1900del
c.2004del (p.Ser669LeufsTer8)
c.*1288del (n.*1288del)
c.*1514del (n.*1514del)
c.*1392del (n.*1392del)
c.1534del (n.1534del)
c.1054del
c.*1784del (n.*1784del)
c.1983del (p.Ser662LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
5g.149027729G>ACA361667285SH3TC2c.1899C>T
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.1533C>T (n.1533C>T)
c.1053C>T
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.1982C>T (p.Ala661Val)
5g.149027729G>CCA361667286SH3TC2c.1899C>G
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.1533C>G (n.1533C>G)
c.1053C>G
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
5g.149027729G>TCA361667287SH3TC2c.1899C>A
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.1533C>A (n.1533C>A)
c.1053C>A
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
COSMIC COSMIC
5g.149027730C>ACA361667288SH3TC2c.1898G>T
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.1532G>T (n.1532G>T)
c.1052G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
5g.149027730C>GCA361667289SH3TC2c.1898G>C
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.1532G>C (n.1532G>C)
c.1052G>C
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
5g.149027730C>TCA361667290SH3TC2c.1898G>A
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.1532G>A (n.1532G>A)
c.1052G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
5g.149027730_149027744delinsCAGGAGGGTGTCCAGCA1590312576SH3TC2c.1884_1898delinsCTGGACACCCTCCTG
c.1988_2002delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser663=)
c.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.1038_1052delinsCTGGACACCCTCCTG
c.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.1967_1981delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser656=)
5g.149027731A>CCA447399473SH3TC2c.1897T>G
c.2001T>G (p.Pro667=)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.1531T>G (n.1531T>G)
c.1051T>G
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.1980T>G (p.Pro660=)
5g.149027731A>GCA447399474SH3TC2c.1897T>C
c.2001T>C (p.Pro667=)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.1531T>C (n.1531T>C)
c.1051T>C
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.1980T>C (p.Pro660=)
5g.149027731A>TCA447399475SH3TC2c.1897T>A
c.2001T>A (p.Pro667=)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1531T>A (n.1531T>A)
c.1051T>A
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.1980T>A (p.Pro660=)
5g.149027733_149027746delCA1590312577SH3TC2c.1884_1897del
c.1988_2001del (p.Ser663CysfsTer3)
c.*1272_*1285del (n.*1272_*1285del)
c.*1498_*1511del (n.*1498_*1511del)
c.*1376_*1389del (n.*1376_*1389del)
c.1518_1531del (n.1518_1531del)
c.1038_1051del
c.*1768_*1781del (n.*1768_*1781del)
c.1967_1980del (p.Ser656CysfsTer3)
dbSNP
5g.149027732G>ACA361667293SH3TC2c.1896C>T
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1530C>T (n.1530C>T)
c.1050C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
5g.149027732G>CCA361667291SH3TC2c.1896C>G
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1530C>G (n.1530C>G)
c.1050C>G
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
5g.149027732G>TCA361667292SH3TC2c.1896C>A
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1530C>A (n.1530C>A)
c.1050C>A
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1979C>A (p.Pro660His)
5g.149027733G>ACA361667294SH3TC2c.1895C>T
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.1049C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027733G>CCA361667295SH3TC2c.1895C>G
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.1049C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
5g.149027733G=CA1590312578SH3TC2c.1895C=
c.1999C= (p.Pro667=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.*1509C= (n.*1509C=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.1529C= (n.1529C=)
c.1049C=
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.1978C= (p.Pro660=)
5g.149027733G>TCA361667296SH3TC2c.1895C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.1049C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
5g.149027734_149027735delCA2739272733SH3TC2c.1894_1895del
c.1998_1999del (p.Pro667CysfsTer3)
c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del)
c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del)
c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del)
c.1528_1529del (n.1528_1529del)
c.1048_1049del
c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del)
c.1977_1978del (p.Pro660CysfsTer3)
ClinVar
5g.149027734A=CA1590312579SH3TC2c.1894T=
c.1998T= (p.Pro666=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.*1508T= (n.*1508T=)
c.*1386T= (n.*1386T=)
c.1528T= (n.1528T=)
c.1048T=
c.*1778T= (n.*1778T=)
c.1977T= (p.Pro659=)
5g.149027734A>CCA447399477SH3TC2c.1894T>G
c.1998T>G (p.Pro666=)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.1528T>G (n.1528T>G)
c.1048T>G
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.1977T>G (p.Pro659=)
5g.149027734A>GCA447399480SH3TC2c.1894T>C
c.1998T>C (p.Pro666=)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.1528T>C (n.1528T>C)
c.1048T>C
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.1977T>C (p.Pro659=)
dbSNP
5g.149027734A>TCA447399478SH3TC2c.1894T>A
c.1998T>A (p.Pro666=)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.1528T>A (n.1528T>A)
c.1048T>A
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.1977T>A (p.Pro659=)
5g.149027735G>ACA361667297SH3TC2c.1893C>T
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.1527C>T (n.1527C>T)
c.1047C>T
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
5g.149027735G>CCA361667298SH3TC2c.1893C>G
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.1527C>G (n.1527C>G)
c.1047C>G
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
5g.149027735G>TCA361667299SH3TC2c.1893C>A
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.1527C>A (n.1527C>A)
c.1047C>A
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.1976C>A (p.Pro659His)
5g.149027736G>ACA3499078SH3TC2c.1892C>T
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1046C>T
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027736G>CCA361667300SH3TC2c.1892C>G
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.1046C>G
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
5g.149027736G=CA1590312580SH3TC2c.1892C=
c.1996C= (p.Pro666=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
c.1526C= (n.1526C=)
c.1046C=
c.*1776C= (n.*1776C=)
c.1975C= (p.Pro659=)
5g.149027736G>TCA361667301SH3TC2c.1892C>A
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.1046C>A
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
5g.149027737G>ACA3499079SH3TC2c.1891C>T
c.1995C>T (p.His665=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1525C>T (n.1525C>T)
c.1045C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1974C>T (p.His658=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027737G>CCA361667302SH3TC2c.1891C>G
c.1995C>G (p.His665Gln)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1525C>G (n.1525C>G)
c.1045C>G
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.1974C>G (p.His658Gln)
5g.149027737G=CA1590312581SH3TC2c.1891C=
c.1995C= (p.His665=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.1525C= (n.1525C=)
c.1045C=
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.1974C= (p.His658=)
5g.149027737G>TCA361667303SH3TC2c.1891C>A
c.1995C>A (p.His665Gln)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1525C>A (n.1525C>A)
c.1045C>A
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.1974C>A (p.His658Gln)
5g.149027738T>ACA361667305SH3TC2c.1890A>T
c.1994A>T (p.His665Leu)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.1524A>T (n.1524A>T)
c.1044A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1973A>T (p.His658Leu)
5g.149027738T>CCA361667306SH3TC2c.1890A>G
c.1994A>G (p.His665Arg)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.1524A>G (n.1524A>G)
c.1044A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1973A>G (p.His658Arg)
5g.149027738T>GCA361667304SH3TC2c.1890A>C
c.1994A>C (p.His665Pro)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.1524A>C (n.1524A>C)
c.1044A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1973A>C (p.His658Pro)
dbSNP
5g.149027738T=CA1590312582SH3TC2c.1890A=
c.1994A= (p.His665=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
c.1524A= (n.1524A=)
c.1044A=
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.1973A= (p.His658=)
5g.149027738dupCA2768853362SH3TC2c.1890dup
c.1994dup (p.His665GlnfsTer6)
c.*1278dup (n.*1278dup)
c.*1504dup (n.*1504dup)
c.*1382dup (n.*1382dup)
c.1524dup (n.1524dup)
c.1044dup
c.*1774dup (n.*1774dup)
c.1973dup (p.His658GlnfsTer6)
5g.149027739G>ACA361667308SH3TC2c.1889C>T
c.1993C>T (p.His665Tyr)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.1523C>T (n.1523C>T)
c.1043C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
dbSNP gnomAD v4
5g.149027739G>CCA361667307SH3TC2c.1889C>G
c.1993C>G (p.His665Asp)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.1523C>G (n.1523C>G)
c.1043C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
c.1972C>G (p.His658Asp)
5g.149027739G=CA1590312583SH3TC2c.1889C=
c.1993C= (p.His665=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.1523C= (n.1523C=)
c.1043C=
c.*1773C= (n.*1773C=)
c.1972C= (p.His658=)
5g.149027739G>TCA361667309SH3TC2c.1889C>A
c.1993C>A (p.His665Asn)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.1523C>A (n.1523C>A)
c.1043C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
c.1972C>A (p.His658Asn)
5g.149027740T>ACA447399485SH3TC2c.1888A>T
c.1992A>T (p.Gly664=)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.1522A>T (n.1522A>T)
c.1042A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.1971A>T (p.Gly657=)
5g.149027740T>CCA447399486SH3TC2c.1888A>G
c.1992A>G (p.Gly664=)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.1522A>G (n.1522A>G)
c.1042A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.1971A>G (p.Gly657=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027740T>GCA447399487SH3TC2c.1888A>C
c.1992A>C (p.Gly664=)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.1522A>C (n.1522A>C)
c.1042A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.1971A>C (p.Gly657=)
5g.149027740T=CA1590312584SH3TC2c.1888A=
c.1992A= (p.Gly664=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.1522A= (n.1522A=)
c.1042A=
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.1971A= (p.Gly657=)
5g.149027741C>ACA361667310SH3TC2c.1887G>T
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.1041G>T
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.1970G>T (p.Gly657Val)
5g.149027741C>GCA361667311SH3TC2c.1887G>C
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.1041G>C
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
5g.149027741C>TCA361667312SH3TC2c.1887G>A
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.1041G>A
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.1970G>A (p.Gly657Glu)
5g.149027742C>ACA361667313SH3TC2c.1886G>T
c.1990G>T (p.Gly664Ter)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.1520G>T (n.1520G>T)
c.1040G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
5g.149027742C>GCA361667314SH3TC2c.1886G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.1520G>C (n.1520G>C)
c.1040G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
5g.149027742C>TCA361667315SH3TC2c.1886G>A
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.1520G>A (n.1520G>A)
c.1040G>A
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
COSMIC COSMIC
5g.149027743A=CA1590312585SH3TC2c.1885T=
c.1989T= (p.Ser663=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
c.1519T= (n.1519T=)
c.1039T=
c.*1769T= (n.*1769T=)
c.1968T= (p.Ser656=)
5g.149027743A>CCA447399489SH3TC2c.1885T>G
c.1989T>G (p.Ser663=)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.1519T>G (n.1519T>G)
c.1039T>G
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.1968T>G (p.Ser656=)
dbSNP
5g.149027743A>GCA447399491SH3TC2c.1885T>C
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.1519T>C (n.1519T>C)
c.1039T>C
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
c.1968T>C (p.Ser656=)
5g.149027743A>TCA447399493SH3TC2c.1885T>A
c.1989T>A (p.Ser663=)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.1519T>A (n.1519T>A)
c.1039T>A
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.1968T>A (p.Ser656=)
5g.149027744G>ACA361667316SH3TC2c.1884C>T
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.1038C>T
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
5g.149027744G>CCA361667317SH3TC2c.1884C>G
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.1038C>G
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
ClinVar dbSNP
5g.149027744G=CA1590312586SH3TC2c.1884C=
c.1988C= (p.Ser663=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
c.1518C= (n.1518C=)
c.1038C=
c.*1768C= (n.*1768C=)
c.1967C= (p.Ser656=)
5g.149027744G>TCA361667318SH3TC2c.1884C>A
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.1518C>A (n.1518C>A)
c.1038C>A
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
5g.149027745A>CCA361667319SH3TC2c.1883T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.1517T>G (n.1517T>G)
c.1037T>G
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
5g.149027745A>GCA361667320SH3TC2c.1883T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.1517T>C (n.1517T>C)
c.1037T>C
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
5g.149027745A>TCA361667321SH3TC2c.1883T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.1517T>A (n.1517T>A)
c.1037T>A
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
5g.149027746G>ACA447399495SH3TC2c.1882C>T
c.1986C>T (p.Leu662=)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1516C>T (n.1516C>T)
c.1036C>T
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
c.1965C>T (p.Leu655=)
5g.149027746G>CCA447399497SH3TC2c.1882C>G
c.1986C>G (p.Leu662=)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1516C>G (n.1516C>G)
c.1036C>G
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
c.1965C>G (p.Leu655=)
5g.149027746G>TCA447399496SH3TC2c.1882C>A
c.1986C>A (p.Leu662=)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1516C>A (n.1516C>A)
c.1036C>A
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
c.1965C>A (p.Leu655=)
5g.149027747A=CA1590312587SH3TC2c.1881T=
c.1985T= (p.Leu662=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
c.1515T= (n.1515T=)
c.1035T=
c.*1765T= (n.*1765T=)
c.1964T= (p.Leu655=)
5g.149027747A>CCA361667324SH3TC2c.1881T>G
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.1515T>G (n.1515T>G)
c.1035T>G
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
5g.149027747A>GCA361667323SH3TC2c.1881T>C
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.1515T>C (n.1515T>C)
c.1035T>C
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
ClinVar dbSNP
5g.149027747A>TCA361667322SH3TC2c.1881T>A
c.1985T>A (p.Leu662His)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.1515T>A (n.1515T>A)
c.1035T>A
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.1964T>A (p.Leu655His)
5g.149027748G>ACA361667325SH3TC2c.1880C>T
c.1984C>T (p.Leu662Phe)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.1514C>T (n.1514C>T)
c.1034C>T
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
gnomAD v4
5g.149027748G>CCA361667326SH3TC2c.1880C>G
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.1514C>G (n.1514C>G)
c.1034C>G
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
5g.149027748G>TCA361667327SH3TC2c.1880C>A
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.1514C>A (n.1514C>A)
c.1034C>A
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
5g.149027749G>ACA447399501SH3TC2c.1879C>T
c.1983C>T (p.Leu661=)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.1513C>T (n.1513C>T)
c.1033C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.1962C>T (p.Leu654=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027749G>CCA447399500SH3TC2c.1879C>G
c.1983C>G (p.Leu661=)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.1513C>G (n.1513C>G)
c.1033C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.1962C>G (p.Leu654=)
5g.149027749G>TCA447399499SH3TC2c.1879C>A
c.1983C>A (p.Leu661=)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.1513C>A (n.1513C>A)
c.1033C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.1962C>A (p.Leu654=)
5g.149027750A=CA1590312588SH3TC2c.1878T=
c.1982T= (p.Leu661=)
c.*1266T= (n.*1266T=)
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.1512T= (n.1512T=)
c.1032T=
c.*1762T= (n.*1762T=)
c.1961T= (p.Leu654=)
5g.149027750A>CCA361667328SH3TC2c.1878T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.1512T>G (n.1512T>G)
c.1032T>G
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
5g.149027750A>GCA342374SH3TC2c.1878T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.1032T>C
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
ClinVar dbSNP
5g.149027750A>TCA361667329SH3TC2c.1878T>A
c.1982T>A (p.Leu661His)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.1032T>A
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.1961T>A (p.Leu654His)
gnomAD v4
5g.149027751G>ACA361667330SH3TC2c.1877C>T
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.1511C>T (n.1511C>T)
c.1031C>T
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.1960C>T (p.Leu654Phe)
gnomAD v4
5g.149027751G>CCA361667331SH3TC2c.1877C>G
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.1511C>G (n.1511C>G)
c.1031C>G
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
5g.149027751G=CA1590312589SH3TC2c.1877C=
c.1981C= (p.Leu661=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.*1491C= (n.*1491C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.1511C= (n.1511C=)
c.1031C=
c.*1761C= (n.*1761C=)
c.1960C= (p.Leu654=)
5g.149027751G>TCA3499080SH3TC2c.1877C>A
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.1511C>A (n.1511C>A)
c.1031C>A
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.149027752C>ACA361667332SH3TC2c.1876G>T
c.1980G>T (p.Gln660His)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.1510G>T (n.1510G>T)
c.1030G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.1959G>T (p.Gln653His)
5g.149027752C=CA1590312590SH3TC2c.1876G=
c.1980G= (p.Gln660=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.1510G= (n.1510G=)
c.1030G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.1959G= (p.Gln653=)
5g.149027752C>GCA361667333SH3TC2c.1876G>C
c.1980G>C (p.Gln660His)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.1510G>C (n.1510G>C)
c.1030G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.1959G>C (p.Gln653His)
gnomAD v4
5g.149027752C>TCA128984814SH3TC2c.1876G>A
c.1980G>A (p.Gln660=)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.1510G>A (n.1510G>A)
c.1030G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.1959G>A (p.Gln653=)
dbSNP
5g.149027753T>ACA361667336SH3TC2c.1875A>T
c.1979A>T (p.Gln660Leu)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1509A>T (n.1509A>T)
c.1029A>T
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
5g.149027753T>CCA361667335SH3TC2c.1875A>G
c.1979A>G (p.Gln660Arg)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1509A>G (n.1509A>G)
c.1029A>G
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
5g.149027753T>GCA361667334SH3TC2c.1875A>C
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1509A>C (n.1509A>C)
c.1029A>C
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
5g.149027754G>ACA361667337SH3TC2c.1874C>T
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.1508C>T (n.1508C>T)
c.1028C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027754G>CCA361667338SH3TC2c.1874C>G
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.1508C>G (n.1508C>G)
c.1028C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
5g.149027754G=CA1590312591SH3TC2c.1874C=
c.1978C= (p.Gln660=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.1508C= (n.1508C=)
c.1028C=
c.*1758C= (n.*1758C=)
c.1957C= (p.Gln653=)
5g.149027754G>TCA361667339SH3TC2c.1874C>A
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1508C>A (n.1508C>A)
c.1028C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
5g.149027755C>ACA447399507SH3TC2c.1873G>T
c.1977G>T (p.Leu659=)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1507G>T (n.1507G>T)
c.1027G>T
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.1956G>T (p.Leu652=)
5g.149027755C=CA1590312592SH3TC2c.1873G=
c.1977G= (p.Leu659=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.1507G= (n.1507G=)
c.1027G=
c.*1757G= (n.*1757G=)
c.1956G= (p.Leu652=)
5g.149027755C>GCA447399508SH3TC2c.1873G>C
c.1977G>C (p.Leu659=)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1507G>C (n.1507G>C)
c.1027G>C
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.1956G>C (p.Leu652=)
5g.149027755C>TCA447399510SH3TC2c.1873G>A
c.1977G>A (p.Leu659=)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1507G>A (n.1507G>A)
c.1027G>A
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.1956G>A (p.Leu652=)
dbSNP
5g.149027756A>CCA361667340SH3TC2c.1872T>G
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1506T>G (n.1506T>G)
c.1026T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
5g.149027756A>GCA361667341SH3TC2c.1872T>C
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1506T>C (n.1506T>C)
c.1026T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
5g.149027756A>TCA361667342SH3TC2c.1872T>A
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1506T>A (n.1506T>A)
c.1026T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.1955T>A (p.Leu652Gln)
5g.149027757G>ACA447399511SH3TC2c.1871C>T
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1505C>T (n.1505C>T)
c.1025C>T
c.*1755C>T (n.*1755C>T)
c.1954C>T (p.Leu652=)
5g.149027757G>CCA361667343SH3TC2c.1871C>G
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1505C>G (n.1505C>G)
c.1025C>G
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027757G=CA1590312593SH3TC2c.1871C=
c.1975C= (p.Leu659=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.1505C= (n.1505C=)
c.1025C=
c.*1755C= (n.*1755C=)
c.1954C= (p.Leu652=)
5g.149027757G>TCA361667344SH3TC2c.1871C>A
c.1975C>A (p.Leu659Met)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1505C>A (n.1505C>A)
c.1025C>A
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
c.1954C>A (p.Leu652Met)
5g.149027758G>ACA447399513SH3TC2c.1870C>T
c.1974C>T (p.Arg658=)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.1504C>T (n.1504C>T)
c.1024C>T
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.1953C>T (p.Arg651=)
5g.149027758G>CCA447399514SH3TC2c.1870C>G
c.1974C>G (p.Arg658=)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.1504C>G (n.1504C>G)
c.1024C>G
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.1953C>G (p.Arg651=)
5g.149027758G>TCA447399515SH3TC2c.1870C>A
c.1974C>A (p.Arg658=)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.1504C>A (n.1504C>A)
c.1024C>A
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.1953C>A (p.Arg651=)
5g.149027759C>ACA361667345SH3TC2c.1869G>T
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.1503G>T (n.1503G>T)
c.1023G>T
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027759C=CA1590312594SH3TC2c.1869G=
c.1973G= (p.Arg658=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.*1483G= (n.*1483G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.1503G= (n.1503G=)
c.1023G=
c.*1753G= (n.*1753G=)
c.1952G= (p.Arg651=)
5g.149027759C>GCA361667346SH3TC2c.1869G>C
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.1503G>C (n.1503G>C)
c.1023G>C
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
dbSNP
5g.149027759C>TCA337497SH3TC2c.1869G>A
c.1973G>A (p.Arg658His)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.1503G>A (n.1503G>A)
c.1023G>A
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.1952G>A (p.Arg651His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027760G>ACA342372SH3TC2c.1868C>T
c.1972C>T (p.Arg658Cys)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1502C>T (n.1502C>T)
c.1022C>T
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.1951C>T (p.Arg651Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027760G>CCA361667347SH3TC2c.1868C>G
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1502C>G (n.1502C>G)
c.1022C>G
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
5g.149027760G=CA1590312595SH3TC2c.1868C=
c.1972C= (p.Arg658=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.1502C= (n.1502C=)
c.1022C=
c.*1752C= (n.*1752C=)
c.1951C= (p.Arg651=)
5g.149027760G>TCA361667348SH3TC2c.1868C>A
c.1972C>A (p.Arg658Ser)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1502C>A (n.1502C>A)
c.1022C>A
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.1951C>A (p.Arg651Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027761C>ACA361667349SH3TC2c.1867G>T
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.1501G>T (n.1501G>T)
c.1021G>T
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
5g.149027761C>GCA361667350SH3TC2c.1867G>C
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.1501G>C (n.1501G>C)
c.1021G>C
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
5g.149027761C>TCA447399433SH3TC2c.1867G>A
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1501G>A (n.1501G>A)
c.1021G>A
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.1950G>A (p.Glu650=)
5g.149027762T>ACA361667351SH3TC2c.1866A>T
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1500A>T (n.1500A>T)
c.1020A>T
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
5g.149027762T>CCA361667352SH3TC2c.1866A>G
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1500A>G (n.1500A>G)
c.1020A>G
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
5g.149027762T>GCA361667353SH3TC2c.1866A>C
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1500A>C (n.1500A>C)
c.1020A>C
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
5g.149027763C>ACA361667354SH3TC2c.1865G>T
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.1499G>T (n.1499G>T)
c.1019G>T
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
5g.149027763C=CA1590312596SH3TC2c.1865G=
c.1969G= (p.Glu657=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.1499G= (n.1499G=)
c.1019G=
c.*1749G= (n.*1749G=)
c.1948G= (p.Glu650=)
5g.149027763C>GCA361667355SH3TC2c.1865G>C
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.1499G>C (n.1499G>C)
c.1019G>C
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
gnomAD v4
5g.149027763C>TCA339774SH3TC2c.1865G>A
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.1499G>A (n.1499G>A)
c.1019G>A
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027764G>ACA3499081SH3TC2c.1864C>T
c.1968C>T (p.Ala656=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1498C>T (n.1498C>T)
c.1018C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1947C>T (p.Ala649=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027764G>CCA447399437SH3TC2c.1864C>G
c.1968C>G (p.Ala656=)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1498C>G (n.1498C>G)
c.1018C>G
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.1947C>G (p.Ala649=)
gnomAD v4
5g.149027764G=CA1590312597SH3TC2c.1864C=
c.1968C= (p.Ala656=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.1498C= (n.1498C=)
c.1018C=
c.*1748C= (n.*1748C=)
c.1947C= (p.Ala649=)
5g.149027764G>TCA447399438SH3TC2c.1864C>A
c.1968C>A (p.Ala656=)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1498C>A (n.1498C>A)
c.1018C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1947C>A (p.Ala649=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027765G>ACA361667356SH3TC2c.1863C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.1017C>T
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.149027765G>CCA361667357SH3TC2c.1863C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.1497C>G (n.1497C>G)
c.1017C>G
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
5g.149027765G>TCA361667358SH3TC2c.1863C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.1497C>A (n.1497C>A)
c.1017C>A
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
5g.149027766C>ACA361667359SH3TC2c.1862G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.1496G>T (n.1496G>T)
c.1016G>T
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
5g.149027766C>GCA361667360SH3TC2c.1862G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.1496G>C (n.1496G>C)
c.1016G>C
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
5g.149027766C>TCA361667361SH3TC2c.1862G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.1496G>A (n.1496G>A)
c.1016G>A
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
5g.149027767A=CA1590312598SH3TC2c.1861T=
c.1965T= (p.Phe655=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.*1475T= (n.*1475T=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.1495T= (n.1495T=)
c.1015T=
c.*1745T= (n.*1745T=)
c.1944T= (p.Phe648=)
5g.149027767A>CCA361667362SH3TC2c.1861T>G
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.1495T>G (n.1495T>G)
c.1015T>G
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027767A>GCA447399440SH3TC2c.1861T>C
c.1965T>C (p.Phe655=)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.1495T>C (n.1495T>C)
c.1015T>C
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.1944T>C (p.Phe648=)
5g.149027767A>TCA361667363SH3TC2c.1861T>A
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.1495T>A (n.1495T>A)
c.1015T>A
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
5g.149027768A>CCA361667364SH3TC2c.1860T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.1494T>G (n.1494T>G)
c.1014T>G
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
5g.149027768A>GCA361667366SH3TC2c.1860T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.1494T>C (n.1494T>C)
c.1014T>C
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
COSMIC
5g.149027768A>TCA361667365SH3TC2c.1860T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.1494T>A (n.1494T>A)
c.1014T>A
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
gnomAD v4
5g.149027769A>CCA361667367SH3TC2c.1859T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.1493T>G (n.1493T>G)
c.1013T>G
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.1942T>G (p.Phe648Val)
5g.149027769A>GCA361667368SH3TC2c.1859T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.1493T>C (n.1493T>C)
c.1013T>C
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
5g.149027769A>TCA361667369SH3TC2c.1859T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.1493T>A (n.1493T>A)
c.1013T>A
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
5g.149027770G>ACA3499082SH3TC2c.1858C>T
c.1962C>T (p.Pro654=)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.1492C>T (n.1492C>T)
c.1012C>T
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.1941C>T (p.Pro647=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027770G>CCA447399443SH3TC2c.1858C>G
c.1962C>G (p.Pro654=)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.1492C>G (n.1492C>G)
c.1012C>G
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.1941C>G (p.Pro647=)
5g.149027770G=CA1590312599SH3TC2c.1858C=
c.1962C= (p.Pro654=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.1492C= (n.1492C=)
c.1012C=
c.*1742C= (n.*1742C=)
c.1941C= (p.Pro647=)
5g.149027770G>TCA447399444SH3TC2c.1858C>A
c.1962C>A (p.Pro654=)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.1492C>A (n.1492C>A)
c.1012C>A
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.1941C>A (p.Pro647=)
5g.149027771G>ACA361667370SH3TC2c.1857C>T
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1491C>T (n.1491C>T)
c.1011C>T
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
5g.149027771G>CCA361667371SH3TC2c.1857C>G
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1491C>G (n.1491C>G)
c.1011C>G
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
5g.149027771G>TCA361667372SH3TC2c.1857C>A
c.1961C>A (p.Pro654His)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1491C>A (n.1491C>A)
c.1011C>A
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.1940C>A (p.Pro647His)
5g.149027772G>ACA361667373SH3TC2c.1856C>T
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.1490C>T (n.1490C>T)
c.1010C>T
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
ClinVar dbSNP
5g.149027772G>CCA361667374SH3TC2c.1856C>G
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.1490C>G (n.1490C>G)
c.1010C>G
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
5g.149027772G=CA1590312600SH3TC2c.1856C=
c.1960C= (p.Pro654=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.1490C= (n.1490C=)
c.1010C=
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.1939C= (p.Pro647=)
5g.149027772G>TCA361667375SH3TC2c.1856C>A
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.1490C>A (n.1490C>A)
c.1010C>A
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
5g.149027773C>ACA447399449SH3TC2c.1855G>T
c.1959G>T (p.Leu653=)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1489G>T (n.1489G>T)
c.1009G>T
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1938G>T (p.Leu646=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027773C=CA1590312601SH3TC2c.1855G=
c.1959G= (p.Leu653=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.1489G= (n.1489G=)
c.1009G=
c.*1739G= (n.*1739G=)
c.1938G= (p.Leu646=)
5g.149027773C>GCA447399451SH3TC2c.1855G>C
c.1959G>C (p.Leu653=)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1489G>C (n.1489G>C)
c.1009G>C
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1938G>C (p.Leu646=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027773C>TCA447399450SH3TC2c.1855G>A
c.1959G>A (p.Leu653=)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1489G>A (n.1489G>A)
c.1009G>A
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1938G>A (p.Leu646=)
gnomAD v4
5g.149027774A>CCA361667376SH3TC2c.1854T>G
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.1488T>G (n.1488T>G)
c.1008T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
5g.149027774A>GCA361667377SH3TC2c.1854T>C
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.1488T>C (n.1488T>C)
c.1008T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
gnomAD v4
5g.149027774A>TCA361667378SH3TC2c.1854T>A
c.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.1488T>A (n.1488T>A)
c.1008T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
5g.149027775G>ACA447399455SH3TC2c.1853C>T
c.1957C>T (p.Leu653=)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.1007C>T
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.1936C>T (p.Leu646=)
gnomAD v4
5g.149027775G>CCA361667379SH3TC2c.1853C>G
c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.1007C>G
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
5g.149027775G>TCA361667380SH3TC2c.1853C>A
c.1957C>A (p.Leu653Met)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.1007C>A
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
5g.149027776G>ACA447399456SH3TC2c.1852C>T
c.1956C>T (p.Val652=)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.1486C>T (n.1486C>T)
c.1006C>T
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.1935C>T (p.Val645=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027776G>CCA447399457SH3TC2c.1852C>G
c.1956C>G (p.Val652=)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.1486C>G (n.1486C>G)
c.1006C>G
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.1935C>G (p.Val645=)
5g.149027776G=CA1590312602SH3TC2c.1852C=
c.1956C= (p.Val652=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.1486C= (n.1486C=)
c.1006C=
c.*1736C= (n.*1736C=)
c.1935C= (p.Val645=)
5g.149027776G>TCA447399459SH3TC2c.1852C>A
c.1956C>A (p.Val652=)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1486C>A (n.1486C>A)
c.1006C>A
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.1935C>A (p.Val645=)
5g.149027777A>CCA361667381SH3TC2c.1851T>G
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1485T>G (n.1485T>G)
c.1005T>G
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
5g.149027777A>GCA361667382SH3TC2c.1851T>C
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1485T>C (n.1485T>C)
c.1005T>C
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
5g.149027777A>TCA361667383SH3TC2c.1851T>A
c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1485T>A (n.1485T>A)
c.1005T>A
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
5g.149027778C>ACA361667384SH3TC2c.1850G>T
c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.1004G>T
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
5g.149027778C>GCA361667385SH3TC2c.1850G>C
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.1004G>C
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
5g.149027778C>TCA361667386SH3TC2c.1850G>A
c.1954G>A (p.Val652Ile)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.1004G>A
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
5g.149027782_149027784dupCA2578445809SH3TC2c.1848_1850dup
c.1952_1954dup (p.Glu651_Val652insGlu)
c.*1236_*1238dup (n.*1236_*1238dup)
c.*1462_*1464dup (n.*1462_*1464dup)
c.*1340_*1342dup (n.*1340_*1342dup)
c.1482_1484dup (n.1482_1484dup)
c.1002_1004dup
c.*1732_*1734dup (n.*1732_*1734dup)
c.1931_1933dup (p.Glu644_Val645insGlu)
5g.149027779C>ACA361667387SH3TC2c.1849G>T
c.1953G>T (p.Glu651Asp)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1483G>T (n.1483G>T)
c.1003G>T
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
5g.149027779C=CA1590312603SH3TC2c.1849G=
c.1953G= (p.Glu651=)
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.1483G= (n.1483G=)
c.1003G=
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.1932G= (p.Glu644=)
5g.149027779C>GCA361667388SH3TC2c.1849G>C
c.1953G>C (p.Glu651Asp)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1483G>C (n.1483G>C)
c.1003G>C
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
5g.149027779C>TCA447399465SH3TC2c.1849G>A
c.1953G>A (p.Glu651=)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1483G>A (n.1483G>A)
c.1003G>A
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.1932G>A (p.Glu644=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027780T>ACA361667389SH3TC2c.1848A>T
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1482A>T (n.1482A>T)
c.1002A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
5g.149027780T>CCA361667390SH3TC2c.1848A>G
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1482A>G (n.1482A>G)
c.1002A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
dbSNP
5g.149027780T>GCA361667391SH3TC2c.1848A>C
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1482A>C (n.1482A>C)
c.1002A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
5g.149027780T=CA1590312604SH3TC2c.1848A=
c.1952A= (p.Glu651=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
c.1482A= (n.1482A=)
c.1002A=
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1931A= (p.Glu644=)
5g.149027781C>ACA361667394SH3TC2c.1847G>T
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1481G>T (n.1481G>T)
c.1001G>T
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
5g.149027781C=CA1590312605SH3TC2c.1847G=
c.1951G= (p.Glu651=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.1481G= (n.1481G=)
c.1001G=
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.1930G= (p.Glu644=)
5g.149027781C>GCA361667393SH3TC2c.1847G>C
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1481G>C (n.1481G>C)
c.1001G>C
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
5g.149027781C>TCA361667392SH3TC2c.1847G>A
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1481G>A (n.1481G>A)
c.1001G>A
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027782C>ACA361667395SH3TC2c.1846G>T
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1480G>T (n.1480G>T)
c.1000G>T
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1929G>T (p.Glu643Asp)
5g.149027782C>GCA361667396SH3TC2c.1846G>C
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1480G>C (n.1480G>C)
c.1000G>C
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1929G>C (p.Glu643Asp)
5g.149027782C>TCA447399467SH3TC2c.1846G>A
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1480G>A (n.1480G>A)
c.1000G>A
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1929G>A (p.Glu643=)
5g.149027783T>ACA361667397SH3TC2c.1845A>T
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1479A>T (n.1479A>T)
c.999A>T
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
5g.149027783T>CCA361667398SH3TC2c.1845A>G
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1479A>G (n.1479A>G)
c.999A>G
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
gnomAD v4
5g.149027783T>GCA361667399SH3TC2c.1845A>C
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1479A>C (n.1479A>C)
c.999A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
5g.149027784C>ACA361667401SH3TC2c.1844G>T
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.1478G>T (n.1478G>T)
c.998G>T
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
5g.149027784C=CA1590312606SH3TC2c.1844G=
c.1948G= (p.Glu650=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.1478G= (n.1478G=)
c.998G=
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1927G= (p.Glu643=)
5g.149027784C>GCA361667400SH3TC2c.1844G>C
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.1478G>C (n.1478G>C)
c.998G>C
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
5g.149027784C>TCA3499083SH3TC2c.1844G>A
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.1478G>A (n.1478G>A)
c.998G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027785G>ACA3499084SH3TC2c.1843C>T
c.1947C>T (p.His649=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1477C>T (n.1477C>T)
c.997C>T
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.1926C>T (p.His642=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027785G>CCA361667402SH3TC2c.1843C>G
c.1947C>G (p.His649Gln)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1477C>G (n.1477C>G)
c.997C>G
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.1926C>G (p.His642Gln)
5g.149027785G=CA1590312607SH3TC2c.1843C=
c.1947C= (p.His649=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.1477C= (n.1477C=)
c.997C=
c.*1727C= (n.*1727C=)
c.1926C= (p.His642=)
5g.149027785G>TCA361667403SH3TC2c.1843C>A
c.1947C>A (p.His649Gln)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1477C>A (n.1477C>A)
c.997C>A
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.1926C>A (p.His642Gln)
5g.149027786T>ACA361667404SH3TC2c.1842A>T
c.1946A>T (p.His649Leu)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.1476A>T (n.1476A>T)
c.996A>T
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
c.1925A>T (p.His642Leu)
5g.149027786T>CCA3499085SH3TC2c.1842A>G
c.1946A>G (p.His649Arg)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.1476A>G (n.1476A>G)
c.996A>G
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.1925A>G (p.His642Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027786T>GCA361667405SH3TC2c.1842A>C
c.1946A>C (p.His649Pro)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.1476A>C (n.1476A>C)
c.996A>C
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.1925A>C (p.His642Pro)
5g.149027786T=CA1590312608SH3TC2c.1842A=
c.1946A= (p.His649=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.*1456A= (n.*1456A=)
c.*1334A= (n.*1334A=)
c.1476A= (n.1476A=)
c.996A=
c.*1726A= (n.*1726A=)
c.1925A= (p.His642=)
5g.149027787G>ACA361667406SH3TC2c.1841C>T
c.1945C>T (p.His649Tyr)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.995C>T
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
5g.149027787G>CCA361667408SH3TC2c.1841C>G
c.1945C>G (p.His649Asp)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1475C>G (n.1475C>G)
c.995C>G
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
c.1924C>G (p.His642Asp)
gnomAD v4
5g.149027787G>TCA361667407SH3TC2c.1841C>A
c.1945C>A (p.His649Asn)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1475C>A (n.1475C>A)
c.995C>A
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.1924C>A (p.His642Asn)
COSMIC COSMIC
5g.149027788C>ACA3499086SH3TC2c.1840G>T
c.1944G>T (p.Arg648=)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.1474G>T (n.1474G>T)
c.994G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1923G>T (p.Arg641=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027788C=CA1590312609SH3TC2c.1840G=
c.1944G= (p.Arg648=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
c.1474G= (n.1474G=)
c.994G=
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1923G= (p.Arg641=)
5g.149027788C>GCA447399479SH3TC2c.1840G>C
c.1944G>C (p.Arg648=)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.1474G>C (n.1474G>C)
c.994G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1923G>C (p.Arg641=)
5g.149027788C>TCA447399476SH3TC2c.1840G>A
c.1944G>A (p.Arg648=)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.1474G>A (n.1474G>A)
c.994G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1923G>A (p.Arg641=)
5g.149027789C>ACA361667409SH3TC2c.1839G>T
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1473G>T (n.1473G>T)
c.993G>T
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
5g.149027789C=CA1590312610SH3TC2c.1839G=
c.1943G= (p.Arg648=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.1473G= (n.1473G=)
c.993G=
c.*1723G= (n.*1723G=)
c.1922G= (p.Arg641=)
5g.149027789C>GCA361667410SH3TC2c.1839G>C
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1473G>C (n.1473G>C)
c.993G>C
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027789C>TCA3499087SH3TC2c.1839G>A
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1473G>A (n.1473G>A)
c.993G>A
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027790G>ACA3499088SH3TC2c.1838C>T
c.1942C>T (p.Arg648Trp)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1472C>T (n.1472C>T)
c.992C>T
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.1921C>T (p.Arg641Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027790G>CCA361667411SH3TC2c.1838C>G
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1472C>G (n.1472C>G)
c.992C>G
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
5g.149027790G=CA1590312611SH3TC2c.1838C=
c.1942C= (p.Arg648=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1472C= (n.1472C=)
c.992C=
c.*1722C= (n.*1722C=)
c.1921C= (p.Arg641=)
5g.149027790G>TCA447399481SH3TC2c.1838C>A
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1472C>A (n.1472C>A)
c.992C>A
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.1921C>A (p.Arg641=)
gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027791G>ACA447399482SH3TC2c.1837C>T
c.1941C>T (p.Gly647=)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.991C>T
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1920C>T (p.Gly640=)
ClinVar
5g.149027791G>CCA447399483SH3TC2c.1837C>G
c.1941C>G (p.Gly647=)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1471C>G (n.1471C>G)
c.991C>G
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1920C>G (p.Gly640=)
5g.149027791G>TCA447399484SH3TC2c.1837C>A
c.1941C>A (p.Gly647=)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1471C>A (n.1471C>A)
c.991C>A
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1920C>A (p.Gly640=)
gnomAD v4
5g.149027792C>ACA361667412SH3TC2c.1836G>T
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1470G>T (n.1470G>T)
c.990G>T
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
5g.149027792C=CA1590312612SH3TC2c.1836G=
c.1940G= (p.Gly647=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1470G= (n.1470G=)
c.990G=
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.1919G= (p.Gly640=)
5g.149027792C>GCA361667413SH3TC2c.1836G>C
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1470G>C (n.1470G>C)
c.990G>C
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
5g.149027792C>TCA3499089SH3TC2c.1836G>A
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.990G>A
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027793C>ACA361667414SH3TC2c.1835G>T
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1469G>T (n.1469G>T)
c.989G>T
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
5g.149027793C>GCA361667415SH3TC2c.1835G>C
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1469G>C (n.1469G>C)
c.989G>C
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
5g.149027793C>TCA361667416SH3TC2c.1835G>A
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1469G>A (n.1469G>A)
c.989G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
5g.149027794T>ACA447399488SH3TC2c.1834A>T
c.1938A>T (p.Leu646=)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1468A>T (n.1468A>T)
c.988A>T
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.1917A>T (p.Leu639=)
5g.149027794T>CCA447399492SH3TC2c.1834A>G
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.1468A>G (n.1468A>G)
c.988A>G
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.1917A>G (p.Leu639=)
gnomAD v4
5g.149027794T>GCA447399490SH3TC2c.1834A>C
c.1938A>C (p.Leu646=)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1468A>C (n.1468A>C)
c.988A>C
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.1917A>C (p.Leu639=)
5g.149027795A=CA1590312613SH3TC2c.1833T=
c.1937T= (p.Leu646=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.1467T= (n.1467T=)
c.987T=
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1916T= (p.Leu639=)
5g.149027795A>CCA361667418SH3TC2c.1833T>G
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.1467T>G (n.1467T>G)
c.987T>G
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027795A>GCA361667419SH3TC2c.1833T>C
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.1467T>C (n.1467T>C)
c.987T>C
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027795A>TCA361667417SH3TC2c.1833T>A
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.1467T>A (n.1467T>A)
c.987T>A
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
5g.149027796G>ACA447399494SH3TC2c.1832C>T
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.986C>T
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.1915C>T (p.Leu639=)
5g.149027796G>CCA361667421SH3TC2c.1832C>G
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.986C>G
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
gnomAD v4
5g.149027796G>TCA361667420SH3TC2c.1832C>A
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.986C>A
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
5g.149027797G>ACA447399498SH3TC2c.1831C>T
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.1465C>T (n.1465C>T)
c.985C>T
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.1914C>T (p.Ser638=)
gnomAD v4
5g.149027797G>CCA361667423SH3TC2c.1831C>G
c.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.1465C>G (n.1465C>G)
c.985C>G
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.1914C>G (p.Ser638Arg)
5g.149027797G>TCA361667422SH3TC2c.1831C>A
c.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.1465C>A (n.1465C>A)
c.985C>A
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.1914C>A (p.Ser638Arg)
5g.149027798C>ACA361667424SH3TC2c.1830G>T
c.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1464G>T (n.1464G>T)
c.984G>T
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.1913G>T (p.Ser638Ile)
5g.149027798C>GCA361667425SH3TC2c.1830G>C
c.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1464G>C (n.1464G>C)
c.984G>C
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.1913G>C (p.Ser638Thr)
5g.149027798C>TCA361667426SH3TC2c.1830G>A
c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1464G>A (n.1464G>A)
c.984G>A
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.1913G>A (p.Ser638Asn)
5g.149027799T>ACA361667427SH3TC2c.1829A>T
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.1463A>T (n.1463A>T)
c.983A>T
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.1912A>T (p.Ser638Cys)
5g.149027799T>CCA361667428SH3TC2c.1829A>G
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.1463A>G (n.1463A>G)
c.983A>G
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.1912A>G (p.Ser638Gly)
5g.149027799T>GCA361667429SH3TC2c.1829A>C
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.1463A>C (n.1463A>C)
c.983A>C
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.1912A>C (p.Ser638Arg)
5g.149027800C>ACA447399502SH3TC2c.1828G>T
c.1932G>T (p.Leu644=)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.1462G>T (n.1462G>T)
c.982G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.1911G>T (p.Leu637=)
5g.149027800C>GCA447399503SH3TC2c.1828G>C
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1462G>C (n.1462G>C)
c.982G>C
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.1911G>C (p.Leu637=)
5g.149027800C>TCA447399504SH3TC2c.1828G>A
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1462G>A (n.1462G>A)
c.982G>A
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.1911G>A (p.Leu637=)
5g.149027801A>CCA361667430SH3TC2c.1827T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.1461T>G (n.1461T>G)
c.981T>G
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
5g.149027801A>GCA361667431SH3TC2c.1827T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.981T>C
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
5g.149027801A>TCA361667432SH3TC2c.1827T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.1461T>A (n.1461T>A)
c.981T>A
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
5g.149027802G>ACA447399505SH3TC2c.1826C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1460C>T (n.1460C>T)
c.980C>T
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.1909C>T (p.Leu637=)
5g.149027802G>CCA361667433SH3TC2c.1826C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1460C>G (n.1460C>G)
c.980C>G
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
5g.149027802G>TCA361667434SH3TC2c.1826C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1460C>A (n.1460C>A)
c.980C>A
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
5g.149027803dupCA2838397719SH3TC2c.1826dup
c.1930dup (p.Leu644ProfsTer27)
c.*1214dup (n.*1214dup)
c.*1440dup (n.*1440dup)
c.*1318dup (n.*1318dup)
c.1460dup (n.1460dup)
c.980dup
c.*1710dup (n.*1710dup)
c.1909dup (p.Leu637ProfsTer27)
5g.149027803G>ACA3499090SH3TC2c.1825C>T
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.1459C>T (n.1459C>T)
c.979C>T
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.1908C>T (p.Leu636=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027803G>CCA447399506SH3TC2c.1825C>G
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.1459C>G (n.1459C>G)
c.979C>G
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.1908C>G (p.Leu636=)
5g.149027803G=CA1590312614SH3TC2c.1825C=
c.1929C= (p.Leu643=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.1459C= (n.1459C=)
c.979C=
c.*1709C= (n.*1709C=)
c.1908C= (p.Leu636=)
5g.149027803G>TCA447399509SH3TC2c.1825C>A
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.1459C>A (n.1459C>A)
c.979C>A
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.1908C>A (p.Leu636=)
5g.149027804A>CCA361667437SH3TC2c.1824T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.1458T>G (n.1458T>G)
c.978T>G
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
5g.149027804A>GCA361667436SH3TC2c.1824T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.1458T>C (n.1458T>C)
c.978T>C
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
5g.149027804A>TCA361667435SH3TC2c.1824T>A
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.1458T>A (n.1458T>A)
c.978T>A
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.1907T>A (p.Leu636His)
5g.149027805G>ACA361667438SH3TC2c.1823C>T
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1457C>T (n.1457C>T)
c.977C>T
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
5g.149027805G>CCA361667439SH3TC2c.1823C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1457C>G (n.1457C>G)
c.977C>G
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
5g.149027805G>TCA361667440SH3TC2c.1823C>A
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.1457C>A (n.1457C>A)
c.977C>A
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
5g.149027805_149027806delinsAACA2580073854SH3TC2c.1822_1823delinsTT
c.1926_1927delinsTT (p.Leu642_Leu643delinsPhePhe)
c.*1210_*1211delinsTT (n.*1210_*1211delinsTT)
c.*1436_*1437delinsTT (n.*1436_*1437delinsTT)
c.*1314_*1315delinsTT (n.*1314_*1315delinsTT)
c.1456_1457delinsTT (n.1456_1457delinsTT)
c.976_977delinsTT
c.*1706_*1707delinsTT (n.*1706_*1707delinsTT)
c.1905_1906delinsTT (p.Leu635_Leu636delinsPhePhe)
ClinVar
5g.149027806C>ACA361667441SH3TC2c.1822G>T
c.1926G>T (p.Leu642Phe)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.1456G>T (n.1456G>T)
c.976G>T
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1905G>T (p.Leu635Phe)
dbSNP gnomAD v4
5g.149027806C=CA1590312615SH3TC2c.1822G=
c.1926G= (p.Leu642=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.1456G= (n.1456G=)
c.976G=
c.*1706G= (n.*1706G=)
c.1905G= (p.Leu635=)
5g.149027806C>GCA361667442SH3TC2c.1822G>C
c.1926G>C (p.Leu642Phe)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.1456G>C (n.1456G>C)
c.976G>C
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1905G>C (p.Leu635Phe)
5g.149027806C>TCA447399512SH3TC2c.1822G>A
c.1926G>A (p.Leu642=)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.1456G>A (n.1456G>A)
c.976G>A
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1905G>A (p.Leu635=)
5g.149027807A>CCA361667443SH3TC2c.1821T>G
c.1925T>G (p.Leu642Trp)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.1455T>G (n.1455T>G)
c.975T>G
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.1904T>G (p.Leu635Trp)
5g.149027807A>GCA361667444SH3TC2c.1821T>C
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.1455T>C (n.1455T>C)
c.975T>C
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
5g.149027807A>TCA361667445SH3TC2c.1821T>A
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.1455T>A (n.1455T>A)
c.975T>A
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
5g.149027808A>CCA361667446SH3TC2c.1820T>G
c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.1454T>G (n.1454T>G)
c.974T>G
c.*1704T>G (n.*1704T>G)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
5g.149027808A>GCA447399516SH3TC2c.1820T>C
c.1924T>C (p.Leu642=)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.1454T>C (n.1454T>C)
c.974T>C
c.*1704T>C (n.*1704T>C)
c.1903T>C (p.Leu635=)
5g.149027808A>TCA361667447SH3TC2c.1820T>A
c.1924T>A (p.Leu642Met)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.1454T>A (n.1454T>A)
c.974T>A
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
c.1903T>A (p.Leu635Met)
5g.149027809G>ACA3499091SH3TC2c.1819C>T
c.1923C>T (p.Arg641=)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.1453C>T (n.1453C>T)
c.973C>T
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.1902C>T (p.Arg634=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027809G>CCA447399517SH3TC2c.1819C>G
c.1923C>G (p.Arg641=)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.1453C>G (n.1453C>G)
c.973C>G
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1902C>G (p.Arg634=)
5g.149027809G=CA1590312616SH3TC2c.1819C=
c.1923C= (p.Arg641=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.1453C= (n.1453C=)
c.973C=
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.1902C= (p.Arg634=)
5g.149027809G>TCA447399518SH3TC2c.1819C>A
c.1923C>A (p.Arg641=)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.1453C>A (n.1453C>A)
c.973C>A
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.1902C>A (p.Arg634=)
gnomAD v4
5g.149027810C>ACA361667448SH3TC2c.1818G>T
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.1452G>T (n.1452G>T)
c.972G>T
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.1901G>T (p.Arg634Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027810C=CA1590312617SH3TC2c.1818G=
c.1922G= (p.Arg641=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.1452G= (n.1452G=)
c.972G=
c.*1702G= (n.*1702G=)
c.1901G= (p.Arg634=)
5g.149027810C>GCA361667449SH3TC2c.1818G>C
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.1452G>C (n.1452G>C)
c.972G>C
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
5g.149027810C>TCA3499092SH3TC2c.1818G>A
c.1922G>A (p.Arg641His)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1452G>A (n.1452G>A)
c.972G>A
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.1901G>A (p.Arg634His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027810_149027826delinsGCCCTCA2695205382SH3TC2c.1802_1818delinsAGGGC
c.1906_1922delinsAGGGC (p.Cys636_Arg641delinsArgAla)
c.*1190_*1206delinsAGGGC (n.*1190_*1206delinsAGGGC)
c.*1416_*1432delinsAGGGC (n.*1416_*1432delinsAGGGC)
c.*1294_*1310delinsAGGGC (n.*1294_*1310delinsAGGGC)
c.1436_1452delinsAGGGC (n.1436_1452delinsAGGGC)
c.956_972delinsAGGGC
c.*1686_*1702delinsAGGGC (n.*1686_*1702delinsAGGGC)
c.1885_1901delinsAGGGC (p.Cys629_Arg634delinsArgAla)
5g.149027811G>ACA3499093SH3TC2c.1817C>T
c.1921C>T (p.Arg641Cys)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.1451C>T (n.1451C>T)
c.971C>T
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.1900C>T (p.Arg634Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027811G>CCA361667451SH3TC2c.1817C>G
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.1451C>G (n.1451C>G)
c.971C>G
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
5g.149027811G=CA1590312618SH3TC2c.1817C=
c.1921C= (p.Arg641=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.1451C= (n.1451C=)
c.971C=
c.*1701C= (n.*1701C=)
c.1900C= (p.Arg634=)
5g.149027811G>TCA361667450SH3TC2c.1817C>A
c.1921C>A (p.Arg641Ser)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.1451C>A (n.1451C>A)
c.971C>A
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.1900C>A (p.Arg634Ser)
5g.149027812G>ACA447399519SH3TC2c.1816C>T
c.1920C>T (p.Ile640=)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.1450C>T (n.1450C>T)
c.970C>T
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1899C>T (p.Ile633=)
5g.149027812G>CCA361667452SH3TC2c.1816C>G
c.1920C>G (p.Ile640Met)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.1450C>G (n.1450C>G)
c.970C>G
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1899C>G (p.Ile633Met)
5g.149027812G>TCA447399520SH3TC2c.1816C>A
c.1920C>A (p.Ile640=)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1450C>A (n.1450C>A)
c.970C>A
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1899C>A (p.Ile633=)
5g.149027813A>CCA361667453SH3TC2c.1815T>G
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1449T>G (n.1449T>G)
c.969T>G
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
5g.149027813A>GCA361667454SH3TC2c.1815T>C
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1449T>C (n.1449T>C)
c.969T>C
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
5g.149027813A>TCA361667455SH3TC2c.1815T>A
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1449T>A (n.1449T>A)
c.969T>A
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
5g.149027814T>ACA361667456SH3TC2c.1814A>T
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.1448A>T (n.1448A>T)
c.968A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
5g.149027814T>CCA361667457SH3TC2c.1814A>G
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.1448A>G (n.1448A>G)
c.968A>G
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
5g.149027814T>GCA361667458SH3TC2c.1814A>C
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.1448A>C (n.1448A>C)
c.968A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
5g.149027815G>ACA3499094SH3TC2c.1813C>T
c.1917C>T (p.Ala639=)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.1447C>T (n.1447C>T)
c.967C>T
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.1896C>T (p.Ala632=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027815G>CCA447399521SH3TC2c.1813C>G
c.1917C>G (p.Ala639=)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.1447C>G (n.1447C>G)
c.967C>G
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.1896C>G (p.Ala632=)
5g.149027815G=CA1590312619SH3TC2c.1813C=
c.1917C= (p.Ala639=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.1447C= (n.1447C=)
c.967C=
c.*1697C= (n.*1697C=)
c.1896C= (p.Ala632=)
5g.149027815G>TCA447399522SH3TC2c.1813C>A
c.1917C>A (p.Ala639=)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.1447C>A (n.1447C>A)
c.967C>A
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.1896C>A (p.Ala632=)
5g.149027816G>ACA361667459SH3TC2c.1812C>T
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.966C>T
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
5g.149027816G>CCA361667460SH3TC2c.1812C>G
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.966C>G
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
5g.149027816G>TCA361667461SH3TC2c.1812C>A
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.966C>A
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
5g.149027816_149027817delinsGCCA1590312620SH3TC2c.1811_1812delinsGC
c.1915_1916delinsGC (p.Ala639=)
c.*1199_*1200delinsGC (n.*1199_*1200delinsGC)
c.*1425_*1426delinsGC (n.*1425_*1426delinsGC)
c.*1303_*1304delinsGC (n.*1303_*1304delinsGC)
c.1445_1446delinsGC (n.1445_1446delinsGC)
c.965_966delinsGC
c.*1695_*1696delinsGC (n.*1695_*1696delinsGC)
c.1894_1895delinsGC (p.Ala632=)
5g.149027817C>ACA361667463SH3TC2c.1811G>T
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.965G>T
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
dbSNP
5g.149027817C=CA1590312621SH3TC2c.1811G=
c.1915G= (p.Ala639=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.1445G= (n.1445G=)
c.965G=
c.*1695G= (n.*1695G=)
c.1894G= (p.Ala632=)
5g.149027817C>GCA361667462SH3TC2c.1811G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.965G>C
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
5g.149027817C>TCA3499095SH3TC2c.1811G>A
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.965G>A
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027818delCA915942730SH3TC2c.1811del
c.1915del (p.Ala639ProfsTer6)
c.*1199del (n.*1199del)
c.*1425del (n.*1425del)
c.*1303del (n.*1303del)
c.1445del (n.1445del)
c.965del
c.*1695del (n.*1695del)
c.1894del (p.Ala632ProfsTer6)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched