Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148994501A=CA1590297674SH3TC2c.*10210T= (n.*10210T=)
c.*12+9225T= (n.*12+9225T=)
n.231+12380T=
5g.148994501A>GCA805483601SH3TC2c.*10210T>C (n.*10210T>C)
c.*12+9225T>C (n.*12+9225T>C)
n.231+12380T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994506G=CA1590297675SH3TC2c.*10205C= (n.*10205C=)
c.*12+9220C= (n.*12+9220C=)
n.231+12375C=
5g.148994506G>TCA1590297676SH3TC2c.*10205C>A (n.*10205C>A)
c.*12+9220C>A (n.*12+9220C>A)
n.231+12375C>A
dbSNP
5g.148994507C=CA1590297677SH3TC2c.*10204G= (n.*10204G=)
c.*12+9219G= (n.*12+9219G=)
n.231+12374G=
5g.148994507C>TCA1590297678SH3TC2c.*10204G>A (n.*10204G>A)
c.*12+9219G>A (n.*12+9219G>A)
n.231+12374G>A
dbSNP
5g.148994509C>ACA650763941SH3TC2c.*10202G>T (n.*10202G>T)
c.*12+9217G>T (n.*12+9217G>T)
n.231+12372G>T
COSMIC
5g.148994510A>TCA2768852573SH3TC2c.*10201T>A (n.*10201T>A)
c.*12+9216T>A (n.*12+9216T>A)
n.231+12371T>A
5g.148994511C=CA1590297679SH3TC2c.*10200G= (n.*10200G=)
c.*12+9215G= (n.*12+9215G=)
n.231+12370G=
5g.148994511C>GCA1590297680SH3TC2c.*10200G>C (n.*10200G>C)
c.*12+9215G>C (n.*12+9215G>C)
n.231+12370G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994521A=CA1590297681SH3TC2c.*10190T= (n.*10190T=)
c.*12+9205T= (n.*12+9205T=)
n.231+12360T=
5g.148994521A>TCA128988983SH3TC2c.*10190T>A (n.*10190T>A)
c.*12+9205T>A (n.*12+9205T>A)
n.231+12360T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994522G>ACA2834524927SH3TC2c.*10189C>T (n.*10189C>T)
c.*12+9204C>T (n.*12+9204C>T)
n.231+12359C>T
5g.148994523T>CCA128988986SH3TC2c.*10188A>G (n.*10188A>G)
c.*12+9203A>G (n.*12+9203A>G)
n.231+12358A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994523T=CA1590297682SH3TC2c.*10188A= (n.*10188A=)
c.*12+9203A= (n.*12+9203A=)
n.231+12358A=
5g.148994525T>GCA2710343265SH3TC2c.*10186A>C (n.*10186A>C)
c.*12+9201A>C (n.*12+9201A>C)
n.231+12356A>C
dbSNP
5g.148994527G>ACA805483603SH3TC2c.*10184C>T (n.*10184C>T)
c.*12+9199C>T (n.*12+9199C>T)
n.231+12354C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994527G=CA1590297683SH3TC2c.*10184C= (n.*10184C=)
c.*12+9199C= (n.*12+9199C=)
n.231+12354C=
5g.148994528C>ACA805483604SH3TC2c.*10183G>T (n.*10183G>T)
c.*12+9198G>T (n.*12+9198G>T)
n.231+12353G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994528C=CA1590297684SH3TC2c.*10183G= (n.*10183G=)
c.*12+9198G= (n.*12+9198G=)
n.231+12353G=
5g.148994530C=CA1590297686SH3TC2c.*10181G= (n.*10181G=)
c.*12+9196G= (n.*12+9196G=)
n.231+12351G=
5g.148994530C>TCA1590297687SH3TC2c.*10181G>A (n.*10181G>A)
c.*12+9196G>A (n.*12+9196G>A)
n.231+12351G>A
dbSNP
5g.148994530_148994532delinsCATCA1590297685SH3TC2c.*10179_*10181delinsATG (n.*10179_*10181delinsATG)
c.*12+9194_*12+9196delinsATG (n.*12+9194_*12+9196delinsATG)
n.231+12349_231+12351delinsATG
5g.148994531_148994532delCA805483608SH3TC2c.*10179_*10180del (n.*10179_*10180del)
c.*12+9194_*12+9195del (n.*12+9194_*12+9195del)
n.231+12349_231+12350del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994532T>ACA805483612SH3TC2c.*10179A>T (n.*10179A>T)
c.*12+9194A>T (n.*12+9194A>T)
n.231+12349A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994532T=CA1590297688SH3TC2c.*10179A= (n.*10179A=)
c.*12+9194A= (n.*12+9194A=)
n.231+12349A=
5g.148994533G>ACA128988987SH3TC2c.*10178C>T (n.*10178C>T)
c.*12+9193C>T (n.*12+9193C>T)
n.231+12348C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994533G=CA1590297689SH3TC2c.*10178C= (n.*10178C=)
c.*12+9193C= (n.*12+9193C=)
n.231+12348C=
5g.148994534A=CA1590297690SH3TC2c.*10177T= (n.*10177T=)
c.*12+9192T= (n.*12+9192T=)
n.231+12347T=
5g.148994534A>GCA2768852574SH3TC2c.*10177T>C (n.*10177T>C)
c.*12+9192T>C (n.*12+9192T>C)
n.231+12347T>C
5g.148994534A>TCA10623362SH3TC2c.*10177T>A (n.*10177T>A)
c.*12+9192T>A (n.*12+9192T>A)
n.231+12347T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994537G>CCA1590297691SH3TC2c.*10174C>G (n.*10174C>G)
c.*12+9189C>G (n.*12+9189C>G)
n.231+12344C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994537G=CA1590297692SH3TC2c.*10174C= (n.*10174C=)
c.*12+9189C= (n.*12+9189C=)
n.231+12344C=
5g.148994538G>ACA805483619SH3TC2c.*10173C>T (n.*10173C>T)
c.*12+9188C>T (n.*12+9188C>T)
n.231+12343C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994538G=CA1590297693SH3TC2c.*10173C= (n.*10173C=)
c.*12+9188C= (n.*12+9188C=)
n.231+12343C=
5g.148994539T>CCA2768852576SH3TC2c.*10172A>G (n.*10172A>G)
c.*12+9187A>G (n.*12+9187A>G)
n.231+12342A>G
5g.148994541T>CCA128988988SH3TC2c.*10170A>G (n.*10170A>G)
c.*12+9185A>G (n.*12+9185A>G)
n.231+12340A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994541T=CA1590297694SH3TC2c.*10170A= (n.*10170A=)
c.*12+9185A= (n.*12+9185A=)
n.231+12340A=
5g.148994542T>ACA1082791660SH3TC2c.*10169A>T (n.*10169A>T)
c.*12+9184A>T (n.*12+9184A>T)
n.231+12339A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994542T>CCA1590297696SH3TC2c.*10169A>G (n.*10169A>G)
c.*12+9184A>G (n.*12+9184A>G)
n.231+12339A>G
dbSNP
5g.148994542T=CA1590297695SH3TC2c.*10169A= (n.*10169A=)
c.*12+9184A= (n.*12+9184A=)
n.231+12339A=
5g.148994544A=CA1590297698SH3TC2c.*10167T= (n.*10167T=)
c.*12+9182T= (n.*12+9182T=)
n.231+12337T=
5g.148994544A>CCA1590297697SH3TC2c.*10167T>G (n.*10167T>G)
c.*12+9182T>G (n.*12+9182T>G)
n.231+12337T>G
dbSNP
5g.148994544A>TCA2768852579SH3TC2c.*10167T>A (n.*10167T>A)
c.*12+9182T>A (n.*12+9182T>A)
n.231+12337T>A
5g.148994547A=CA1590297699SH3TC2c.*10164T= (n.*10164T=)
c.*12+9179T= (n.*12+9179T=)
n.231+12334T=
5g.148994547A>GCA1590297700SH3TC2c.*10164T>C (n.*10164T>C)
c.*12+9179T>C (n.*12+9179T>C)
n.231+12334T>C
dbSNP
5g.148994551G>CCA128988992SH3TC2c.*10160C>G (n.*10160C>G)
c.*12+9175C>G (n.*12+9175C>G)
n.231+12330C>G
dbSNP
5g.148994551G=CA1590297701SH3TC2c.*10160C= (n.*10160C=)
c.*12+9175C= (n.*12+9175C=)
n.231+12330C=
5g.148994556T>CCA128989001SH3TC2c.*10155A>G (n.*10155A>G)
c.*12+9170A>G (n.*12+9170A>G)
n.231+12325A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994556T=CA1590297702SH3TC2c.*10155A= (n.*10155A=)
c.*12+9170A= (n.*12+9170A=)
n.231+12325A=
5g.148994557T=CA1590297703SH3TC2c.*10154A= (n.*10154A=)
c.*12+9169A= (n.*12+9169A=)
n.231+12324A=
5g.148994558G=CA1590297705SH3TC2c.*10153C= (n.*10153C=)
c.*12+9168C= (n.*12+9168C=)
n.231+12323C=
5g.148994558G>TCA1590297704SH3TC2c.*10153C>A (n.*10153C>A)
c.*12+9168C>A (n.*12+9168C>A)
n.231+12323C>A
dbSNP
5g.148994559dupCA128989002SH3TC2c.*10153dup (n.*10153dup)
c.*12+9168dup (n.*12+9168dup)
n.231+12323dup
dbSNP
5g.148994560T>ACA1082791674SH3TC2c.*10151A>T (n.*10151A>T)
c.*12+9166A>T (n.*12+9166A>T)
n.231+12321A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994560T=CA1590297706SH3TC2c.*10151A= (n.*10151A=)
c.*12+9166A= (n.*12+9166A=)
n.231+12321A=
5g.148994562G>ACA805483623SH3TC2c.*10149C>T (n.*10149C>T)
c.*12+9164C>T (n.*12+9164C>T)
n.231+12319C>T
dbSNP
5g.148994562G=CA1590297707SH3TC2c.*10149C= (n.*10149C=)
c.*12+9164C= (n.*12+9164C=)
n.231+12319C=
5g.148994563T>ACA2710343321SH3TC2c.*10148A>T (n.*10148A>T)
c.*12+9163A>T (n.*12+9163A>T)
n.231+12318A>T
dbSNP
5g.148994573T>CCA1590297709SH3TC2c.*10138A>G (n.*10138A>G)
c.*12+9153A>G (n.*12+9153A>G)
n.231+12308A>G
dbSNP
5g.148994573T=CA1590297708SH3TC2c.*10138A= (n.*10138A=)
c.*12+9153A= (n.*12+9153A=)
n.231+12308A=
5g.148994574G>ACA1082791680SH3TC2c.*10137C>T (n.*10137C>T)
c.*12+9152C>T (n.*12+9152C>T)
n.231+12307C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994574G=CA1590297710SH3TC2c.*10137C= (n.*10137C=)
c.*12+9152C= (n.*12+9152C=)
n.231+12307C=
5g.148994575G=CA1590297711SH3TC2c.*10136C= (n.*10136C=)
c.*12+9151C= (n.*12+9151C=)
n.231+12306C=
5g.148994575G>TCA805483624SH3TC2c.*10136C>A (n.*10136C>A)
c.*12+9151C>A (n.*12+9151C>A)
n.231+12306C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994576G>ACA805483627SH3TC2c.*10135C>T (n.*10135C>T)
c.*12+9150C>T (n.*12+9150C>T)
n.231+12305C>T
dbSNP
5g.148994576G=CA1590297712SH3TC2c.*10135C= (n.*10135C=)
c.*12+9150C= (n.*12+9150C=)
n.231+12305C=
5g.148994577T>GCA1590297714SH3TC2c.*10134A>C (n.*10134A>C)
c.*12+9149A>C (n.*12+9149A>C)
n.231+12304A>C
dbSNP
5g.148994577T=CA1590297713SH3TC2c.*10134A= (n.*10134A=)
c.*12+9149A= (n.*12+9149A=)
n.231+12304A=
5g.148994578A=CA1590297715SH3TC2c.*10133T= (n.*10133T=)
c.*12+9148T= (n.*12+9148T=)
n.231+12303T=
5g.148994578A>GCA805483629SH3TC2c.*10133T>C (n.*10133T>C)
c.*12+9148T>C (n.*12+9148T>C)
n.231+12303T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994579T>CCA10619485SH3TC2c.*10132A>G (n.*10132A>G)
c.*12+9147A>G (n.*12+9147A>G)
n.231+12302A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994579T=CA1590297716SH3TC2c.*10132A= (n.*10132A=)
c.*12+9147A= (n.*12+9147A=)
n.231+12302A=
5g.148994580G=CA1590297717SH3TC2c.*10131C= (n.*10131C=)
c.*12+9146C= (n.*12+9146C=)
n.231+12301C=
5g.148994580_148994604delinsGTGGGTGGTTGGGTGGTTAGATGGTCA1590297718SH3TC2c.*10107_*10131delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC (n.*10107_*10131delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC)
c.*12+9122_*12+9146delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC (n.*12+9122_*12+9146delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC)
n.231+12277_231+12301delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC
5g.148994590_148994597dupCA563537136SH3TC2c.*10123_*10130dup (n.*10123_*10130dup)
c.*12+9138_*12+9145dup (n.*12+9138_*12+9145dup)
n.231+12293_231+12300dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994584_148994607delCA805483634SH3TC2c.*10107_*10130del (n.*10107_*10130del)
c.*12+9122_*12+9145del (n.*12+9122_*12+9145del)
n.231+12277_231+12300del
dbSNP
5g.148994583_148994597delinsGGTGGTTGGGTGGTTCA1590297719SH3TC2c.*10114_*10128delinsAACCACCCAACCACC (n.*10114_*10128delinsAACCACCCAACCACC)
c.*12+9129_*12+9143delinsAACCACCCAACCACC (n.*12+9129_*12+9143delinsAACCACCCAACCACC)
n.231+12284_231+12298delinsAACCACCCAACCACC
5g.148994584G>ACA1590297721SH3TC2c.*10127C>T (n.*10127C>T)
c.*12+9142C>T (n.*12+9142C>T)
n.231+12297C>T
dbSNP
5g.148994584G=CA1590297720SH3TC2c.*10127C= (n.*10127C=)
c.*12+9142C= (n.*12+9142C=)
n.231+12297C=
5g.148994584_148994597delCA1082791692SH3TC2c.*10114_*10127del (n.*10114_*10127del)
c.*12+9129_*12+9142del (n.*12+9129_*12+9142del)
n.231+12284_231+12297del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994585T>CCA805483637SH3TC2c.*10126A>G (n.*10126A>G)
c.*12+9141A>G (n.*12+9141A>G)
n.231+12296A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994585T=CA1590297722SH3TC2c.*10126A= (n.*10126A=)
c.*12+9141A= (n.*12+9141A=)
n.231+12296A=
5g.148994587G>ACA1590297723SH3TC2c.*10124C>T (n.*10124C>T)
c.*12+9139C>T (n.*12+9139C>T)
n.231+12294C>T
dbSNP
5g.148994587G=CA1590297724SH3TC2c.*10124C= (n.*10124C=)
c.*12+9139C= (n.*12+9139C=)
n.231+12294C=
5g.148994587_148994588insAAGCGTTACACACA1590297725SH3TC2c.*10123_*10124insTGTGTAACGCTT (n.*10123_*10124insTGTGTAACGCTT)
c.*12+9138_*12+9139insTGTGTAACGCTT (n.*12+9138_*12+9139insTGTGTAACGCTT)
n.231+12293_231+12294insTGTGTAACGCTT
dbSNP
5g.148994591G>ACA1590297727SH3TC2c.*10120C>T (n.*10120C>T)
c.*12+9135C>T (n.*12+9135C>T)
n.231+12290C>T
dbSNP
5g.148994591G=CA1590297726SH3TC2c.*10120C= (n.*10120C=)
c.*12+9135C= (n.*12+9135C=)
n.231+12290C=
5g.148994591G>TCA10620652SH3TC2c.*10120C>A (n.*10120C>A)
c.*12+9135C>A (n.*12+9135C>A)
n.231+12290C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994592G=CA1590297730SH3TC2c.*10119C= (n.*10119C=)
c.*12+9134C= (n.*12+9134C=)
n.231+12289C=
5g.148994592G>TCA1590297731SH3TC2c.*10119C>A (n.*10119C>A)
c.*12+9134C>A (n.*12+9134C>A)
n.231+12289C>A
dbSNP
5g.148994597_148994598insGTGTGGTTCA1590297728SH3TC2c.*10119_*10120insACAACCAC (n.*10119_*10120insACAACCAC)
c.*12+9134_*12+9135insACAACCAC (n.*12+9134_*12+9135insACAACCAC)
n.231+12289_231+12290insACAACCAC
dbSNP
5g.148994592_148994600delinsGTGGTTAGACA1590297732SH3TC2c.*10111_*10119delinsTCTAACCAC (n.*10111_*10119delinsTCTAACCAC)
c.*12+9126_*12+9134delinsTCTAACCAC (n.*12+9126_*12+9134delinsTCTAACCAC)
n.231+12281_231+12289delinsTCTAACCAC
5g.148994592_148994612delinsGTGGTTAGATGGTTGGTTGGTCA1590297729SH3TC2c.*10099_*10119delinsACCAACCAACCATCTAACCAC (n.*10099_*10119delinsACCAACCAACCATCTAACCAC)
c.*12+9114_*12+9134delinsACCAACCAACCATCTAACCAC (n.*12+9114_*12+9134delinsACCAACCAACCATCTAACCAC)
n.231+12269_231+12289delinsACCAACCAACCATCTAACCAC
5g.148994593T>GCA1590297734SH3TC2c.*10118A>C (n.*10118A>C)
c.*12+9133A>C (n.*12+9133A>C)
n.231+12288A>C
dbSNP
5g.148994593T=CA1590297733SH3TC2c.*10118A= (n.*10118A=)
c.*12+9133A= (n.*12+9133A=)
n.231+12288A=
5g.148994598_148994605delCA1082791702SH3TC2c.*10111_*10118del (n.*10111_*10118del)
c.*12+9126_*12+9133del (n.*12+9126_*12+9133del)
n.231+12281_231+12288del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994598_148994617delCA563537139SH3TC2c.*10099_*10118del (n.*10099_*10118del)
c.*12+9114_*12+9133del (n.*12+9114_*12+9133del)
n.231+12269_231+12288del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994594G=CA1590297735SH3TC2c.*10117C= (n.*10117C=)
c.*12+9132C= (n.*12+9132C=)
n.231+12287C=
5g.148994594G>TCA1590297736SH3TC2c.*10117C>A (n.*10117C>A)
c.*12+9132C>A (n.*12+9132C>A)
n.231+12287C>A
dbSNP
5g.148994596_148994600delinsTTAGACA1590297737SH3TC2c.*10111_*10115delinsTCTAA (n.*10111_*10115delinsTCTAA)
c.*12+9126_*12+9130delinsTCTAA (n.*12+9126_*12+9130delinsTCTAA)
n.231+12281_231+12285delinsTCTAA
5g.148994598_148994601delCA10623242SH3TC2c.*10111_*10114del (n.*10111_*10114del)
c.*12+9126_*12+9129del (n.*12+9126_*12+9129del)
n.231+12281_231+12284del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994598A=CA1590297738SH3TC2c.*10113T= (n.*10113T=)
c.*12+9128T= (n.*12+9128T=)
n.231+12283T=
5g.148994598A>GCA128989022SH3TC2c.*10113T>C (n.*10113T>C)
c.*12+9128T>C (n.*12+9128T>C)
n.231+12283T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994598_148994606delinsAGATGGTTGCA1590297739SH3TC2c.*10105_*10113delinsCAACCATCT (n.*10105_*10113delinsCAACCATCT)
c.*12+9120_*12+9128delinsCAACCATCT (n.*12+9120_*12+9128delinsCAACCATCT)
n.231+12275_231+12283delinsCAACCATCT
5g.148994598_148994608delinsAGATGGTTGGTCA1590297740SH3TC2c.*10103_*10113delinsACCAACCATCT (n.*10103_*10113delinsACCAACCATCT)
c.*12+9118_*12+9128delinsACCAACCATCT (n.*12+9118_*12+9128delinsACCAACCATCT)
n.231+12273_231+12283delinsACCAACCATCT
5g.148994599G=CA1590297742SH3TC2c.*10112C= (n.*10112C=)
c.*12+9127C= (n.*12+9127C=)
n.231+12282C=
5g.148994599G>TCA1590297743SH3TC2c.*10112C>A (n.*10112C>A)
c.*12+9127C>A (n.*12+9127C>A)
n.231+12282C>A
dbSNP
5g.148994600_148994607delCA1590297741SH3TC2c.*10105_*10112del (n.*10105_*10112del)
c.*12+9120_*12+9127del (n.*12+9120_*12+9127del)
n.231+12275_231+12282del
dbSNP
5g.148994599_148994608delCA1082791709SH3TC2c.*10103_*10112del (n.*10103_*10112del)
c.*12+9118_*12+9127del (n.*12+9118_*12+9127del)
n.231+12273_231+12282del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994599_148994600insTGGTCA650763944SH3TC2c.*10111_*10112insACCA (n.*10111_*10112insACCA)
c.*12+9126_*12+9127insACCA (n.*12+9126_*12+9127insACCA)
n.231+12281_231+12282insACCA
COSMIC
5g.148994600A=CA1590297744SH3TC2c.*10111T= (n.*10111T=)
c.*12+9126T= (n.*12+9126T=)
n.231+12281T=
5g.148994600A>GCA128989031SH3TC2c.*10111T>C (n.*10111T>C)
c.*12+9126T>C (n.*12+9126T>C)
n.231+12281T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994600A>TCA805483648SH3TC2c.*10111T>A (n.*10111T>A)
c.*12+9126T>A (n.*12+9126T>A)
n.231+12281T>A
dbSNP
5g.148994600_148994604delinsATGGTCA2497029646SH3TC2c.*10107_*10111delinsACCAT (n.*10107_*10111delinsACCAT)
c.*12+9122_*12+9126delinsACCAT (n.*12+9122_*12+9126delinsACCAT)
n.231+12277_231+12281delinsACCAT
5g.148994600_148994608delinsATGGTTGGTCA2588340345SH3TC2c.*10103_*10111delinsACCAACCAT (n.*10103_*10111delinsACCAACCAT)
c.*12+9118_*12+9126delinsACCAACCAT (n.*12+9118_*12+9126delinsACCAACCAT)
n.231+12273_231+12281delinsACCAACCAT
5g.148994600_148994612delinsATGGTTGGTTGGTCA2695196139SH3TC2c.*10099_*10111delinsACCAACCAACCAT (n.*10099_*10111delinsACCAACCAACCAT)
c.*12+9114_*12+9126delinsACCAACCAACCAT (n.*12+9114_*12+9126delinsACCAACCAACCAT)
n.231+12269_231+12281delinsACCAACCAACCAT
5g.148994600_148994632delinsATGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTCA1590297745SH3TC2c.*10079_*10111delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT (n.*10079_*10111delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT)
c.*12+9094_*12+9126delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT (n.*12+9094_*12+9126delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT)
n.231+12249_231+12281delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT
5g.148994601T>CCA1590297746SH3TC2c.*10110A>G (n.*10110A>G)
c.*12+9125A>G (n.*12+9125A>G)
n.231+12280A>G
dbSNP
5g.148994601T>GCA563537148SH3TC2c.*10110A>C (n.*10110A>C)
c.*12+9125A>C (n.*12+9125A>C)
n.231+12280A>C
gnomAD v2
5g.148994601T=CA1590297747SH3TC2c.*10110A= (n.*10110A=)
c.*12+9125A= (n.*12+9125A=)
n.231+12280A=
5g.148994658_148994661dupCA10623363SH3TC2c.*10107_*10110dup (n.*10107_*10110dup)
c.*12+9122_*12+9125dup (n.*12+9122_*12+9125dup)
n.231+12277_231+12280dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994654_148994661dupCA128989037SH3TC2c.*10103_*10110dup (n.*10103_*10110dup)
c.*12+9118_*12+9125dup (n.*12+9118_*12+9125dup)
n.231+12273_231+12280dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994650_148994661dupCA1082791766SH3TC2c.*10099_*10110dup (n.*10099_*10110dup)
c.*12+9114_*12+9125dup (n.*12+9114_*12+9125dup)
n.231+12269_231+12280dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994622_148994661dupCA1082791761SH3TC2c.*10071_*10110dup (n.*10071_*10110dup)
c.*12+9086_*12+9125dup (n.*12+9086_*12+9125dup)
n.231+12241_231+12280dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994658_148994661delCA10620655SH3TC2c.*10107_*10110del (n.*10107_*10110del)
c.*12+9122_*12+9125del (n.*12+9122_*12+9125del)
n.231+12277_231+12280del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.148994654_148994661delCA10620656SH3TC2c.*10103_*10110del (n.*10103_*10110del)
c.*12+9118_*12+9125del (n.*12+9118_*12+9125del)
n.231+12273_231+12280del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994650_148994661delCA563537151SH3TC2c.*10099_*10110del (n.*10099_*10110del)
c.*12+9114_*12+9125del (n.*12+9114_*12+9125del)
n.231+12269_231+12280del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994646_148994661delCA563537152SH3TC2c.*10095_*10110del (n.*10095_*10110del)
c.*12+9110_*12+9125del (n.*12+9110_*12+9125del)
n.231+12265_231+12280del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994642_148994661delCA563537153SH3TC2c.*10091_*10110del (n.*10091_*10110del)
c.*12+9106_*12+9125del (n.*12+9106_*12+9125del)
n.231+12261_231+12280del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994638_148994661delCA805483680SH3TC2c.*10087_*10110del (n.*10087_*10110del)
c.*12+9102_*12+9125del (n.*12+9102_*12+9125del)
n.231+12257_231+12280del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994634_148994661delCA805483683SH3TC2c.*10083_*10110del (n.*10083_*10110del)
c.*12+9098_*12+9125del (n.*12+9098_*12+9125del)
n.231+12253_231+12280del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994630_148994661delCA805483685SH3TC2c.*10079_*10110del (n.*10079_*10110del)
c.*12+9094_*12+9125del (n.*12+9094_*12+9125del)
n.231+12249_231+12280del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994622_148994661delCA1082791754SH3TC2c.*10071_*10110del (n.*10071_*10110del)
c.*12+9086_*12+9125del (n.*12+9086_*12+9125del)
n.231+12241_231+12280del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994618_148994661delCA1082791735SH3TC2c.*10067_*10110del (n.*10067_*10110del)
c.*12+9082_*12+9125del (n.*12+9082_*12+9125del)
n.231+12237_231+12280del
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched