Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148994501A= | CA1590297674 | SH3TC2 | c.*10210T= (n.*10210T=) c.*12+9225T= (n.*12+9225T=) n.231+12380T= | |
5 | g.148994501A>G | CA805483601 | SH3TC2 | c.*10210T>C (n.*10210T>C) c.*12+9225T>C (n.*12+9225T>C) n.231+12380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994506G= | CA1590297675 | SH3TC2 | c.*10205C= (n.*10205C=) c.*12+9220C= (n.*12+9220C=) n.231+12375C= | |
5 | g.148994506G>T | CA1590297676 | SH3TC2 | c.*10205C>A (n.*10205C>A) c.*12+9220C>A (n.*12+9220C>A) n.231+12375C>A | dbSNP |
5 | g.148994507C= | CA1590297677 | SH3TC2 | c.*10204G= (n.*10204G=) c.*12+9219G= (n.*12+9219G=) n.231+12374G= | |
5 | g.148994507C>T | CA1590297678 | SH3TC2 | c.*10204G>A (n.*10204G>A) c.*12+9219G>A (n.*12+9219G>A) n.231+12374G>A | dbSNP |
5 | g.148994509C>A | CA650763941 | SH3TC2 | c.*10202G>T (n.*10202G>T) c.*12+9217G>T (n.*12+9217G>T) n.231+12372G>T | COSMIC |
5 | g.148994510A>T | CA2768852573 | SH3TC2 | c.*10201T>A (n.*10201T>A) c.*12+9216T>A (n.*12+9216T>A) n.231+12371T>A | |
5 | g.148994511C= | CA1590297679 | SH3TC2 | c.*10200G= (n.*10200G=) c.*12+9215G= (n.*12+9215G=) n.231+12370G= | |
5 | g.148994511C>G | CA1590297680 | SH3TC2 | c.*10200G>C (n.*10200G>C) c.*12+9215G>C (n.*12+9215G>C) n.231+12370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994521A= | CA1590297681 | SH3TC2 | c.*10190T= (n.*10190T=) c.*12+9205T= (n.*12+9205T=) n.231+12360T= | |
5 | g.148994521A>T | CA128988983 | SH3TC2 | c.*10190T>A (n.*10190T>A) c.*12+9205T>A (n.*12+9205T>A) n.231+12360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994522G>A | CA2834524927 | SH3TC2 | c.*10189C>T (n.*10189C>T) c.*12+9204C>T (n.*12+9204C>T) n.231+12359C>T | |
5 | g.148994523T>C | CA128988986 | SH3TC2 | c.*10188A>G (n.*10188A>G) c.*12+9203A>G (n.*12+9203A>G) n.231+12358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994523T= | CA1590297682 | SH3TC2 | c.*10188A= (n.*10188A=) c.*12+9203A= (n.*12+9203A=) n.231+12358A= | |
5 | g.148994525T>G | CA2710343265 | SH3TC2 | c.*10186A>C (n.*10186A>C) c.*12+9201A>C (n.*12+9201A>C) n.231+12356A>C | dbSNP |
5 | g.148994527G>A | CA805483603 | SH3TC2 | c.*10184C>T (n.*10184C>T) c.*12+9199C>T (n.*12+9199C>T) n.231+12354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994527G= | CA1590297683 | SH3TC2 | c.*10184C= (n.*10184C=) c.*12+9199C= (n.*12+9199C=) n.231+12354C= | |
5 | g.148994528C>A | CA805483604 | SH3TC2 | c.*10183G>T (n.*10183G>T) c.*12+9198G>T (n.*12+9198G>T) n.231+12353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994528C= | CA1590297684 | SH3TC2 | c.*10183G= (n.*10183G=) c.*12+9198G= (n.*12+9198G=) n.231+12353G= | |
5 | g.148994530C= | CA1590297686 | SH3TC2 | c.*10181G= (n.*10181G=) c.*12+9196G= (n.*12+9196G=) n.231+12351G= | |
5 | g.148994530C>T | CA1590297687 | SH3TC2 | c.*10181G>A (n.*10181G>A) c.*12+9196G>A (n.*12+9196G>A) n.231+12351G>A | dbSNP |
5 | g.148994530_148994532delinsCAT | CA1590297685 | SH3TC2 | c.*10179_*10181delinsATG (n.*10179_*10181delinsATG) c.*12+9194_*12+9196delinsATG (n.*12+9194_*12+9196delinsATG) n.231+12349_231+12351delinsATG | |
5 | g.148994531_148994532del | CA805483608 | SH3TC2 | c.*10179_*10180del (n.*10179_*10180del) c.*12+9194_*12+9195del (n.*12+9194_*12+9195del) n.231+12349_231+12350del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994532T>A | CA805483612 | SH3TC2 | c.*10179A>T (n.*10179A>T) c.*12+9194A>T (n.*12+9194A>T) n.231+12349A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994532T= | CA1590297688 | SH3TC2 | c.*10179A= (n.*10179A=) c.*12+9194A= (n.*12+9194A=) n.231+12349A= | |
5 | g.148994533G>A | CA128988987 | SH3TC2 | c.*10178C>T (n.*10178C>T) c.*12+9193C>T (n.*12+9193C>T) n.231+12348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994533G= | CA1590297689 | SH3TC2 | c.*10178C= (n.*10178C=) c.*12+9193C= (n.*12+9193C=) n.231+12348C= | |
5 | g.148994534A= | CA1590297690 | SH3TC2 | c.*10177T= (n.*10177T=) c.*12+9192T= (n.*12+9192T=) n.231+12347T= | |
5 | g.148994534A>G | CA2768852574 | SH3TC2 | c.*10177T>C (n.*10177T>C) c.*12+9192T>C (n.*12+9192T>C) n.231+12347T>C | |
5 | g.148994534A>T | CA10623362 | SH3TC2 | c.*10177T>A (n.*10177T>A) c.*12+9192T>A (n.*12+9192T>A) n.231+12347T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994537G>C | CA1590297691 | SH3TC2 | c.*10174C>G (n.*10174C>G) c.*12+9189C>G (n.*12+9189C>G) n.231+12344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994537G= | CA1590297692 | SH3TC2 | c.*10174C= (n.*10174C=) c.*12+9189C= (n.*12+9189C=) n.231+12344C= | |
5 | g.148994538G>A | CA805483619 | SH3TC2 | c.*10173C>T (n.*10173C>T) c.*12+9188C>T (n.*12+9188C>T) n.231+12343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994538G= | CA1590297693 | SH3TC2 | c.*10173C= (n.*10173C=) c.*12+9188C= (n.*12+9188C=) n.231+12343C= | |
5 | g.148994539T>C | CA2768852576 | SH3TC2 | c.*10172A>G (n.*10172A>G) c.*12+9187A>G (n.*12+9187A>G) n.231+12342A>G | |
5 | g.148994541T>C | CA128988988 | SH3TC2 | c.*10170A>G (n.*10170A>G) c.*12+9185A>G (n.*12+9185A>G) n.231+12340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994541T= | CA1590297694 | SH3TC2 | c.*10170A= (n.*10170A=) c.*12+9185A= (n.*12+9185A=) n.231+12340A= | |
5 | g.148994542T>A | CA1082791660 | SH3TC2 | c.*10169A>T (n.*10169A>T) c.*12+9184A>T (n.*12+9184A>T) n.231+12339A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994542T>C | CA1590297696 | SH3TC2 | c.*10169A>G (n.*10169A>G) c.*12+9184A>G (n.*12+9184A>G) n.231+12339A>G | dbSNP |
5 | g.148994542T= | CA1590297695 | SH3TC2 | c.*10169A= (n.*10169A=) c.*12+9184A= (n.*12+9184A=) n.231+12339A= | |
5 | g.148994544A= | CA1590297698 | SH3TC2 | c.*10167T= (n.*10167T=) c.*12+9182T= (n.*12+9182T=) n.231+12337T= | |
5 | g.148994544A>C | CA1590297697 | SH3TC2 | c.*10167T>G (n.*10167T>G) c.*12+9182T>G (n.*12+9182T>G) n.231+12337T>G | dbSNP |
5 | g.148994544A>T | CA2768852579 | SH3TC2 | c.*10167T>A (n.*10167T>A) c.*12+9182T>A (n.*12+9182T>A) n.231+12337T>A | |
5 | g.148994547A= | CA1590297699 | SH3TC2 | c.*10164T= (n.*10164T=) c.*12+9179T= (n.*12+9179T=) n.231+12334T= | |
5 | g.148994547A>G | CA1590297700 | SH3TC2 | c.*10164T>C (n.*10164T>C) c.*12+9179T>C (n.*12+9179T>C) n.231+12334T>C | dbSNP |
5 | g.148994551G>C | CA128988992 | SH3TC2 | c.*10160C>G (n.*10160C>G) c.*12+9175C>G (n.*12+9175C>G) n.231+12330C>G | dbSNP |
5 | g.148994551G= | CA1590297701 | SH3TC2 | c.*10160C= (n.*10160C=) c.*12+9175C= (n.*12+9175C=) n.231+12330C= | |
5 | g.148994556T>C | CA128989001 | SH3TC2 | c.*10155A>G (n.*10155A>G) c.*12+9170A>G (n.*12+9170A>G) n.231+12325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994556T= | CA1590297702 | SH3TC2 | c.*10155A= (n.*10155A=) c.*12+9170A= (n.*12+9170A=) n.231+12325A= | |
5 | g.148994557T= | CA1590297703 | SH3TC2 | c.*10154A= (n.*10154A=) c.*12+9169A= (n.*12+9169A=) n.231+12324A= | |
5 | g.148994558G= | CA1590297705 | SH3TC2 | c.*10153C= (n.*10153C=) c.*12+9168C= (n.*12+9168C=) n.231+12323C= | |
5 | g.148994558G>T | CA1590297704 | SH3TC2 | c.*10153C>A (n.*10153C>A) c.*12+9168C>A (n.*12+9168C>A) n.231+12323C>A | dbSNP |
5 | g.148994559dup | CA128989002 | SH3TC2 | c.*10153dup (n.*10153dup) c.*12+9168dup (n.*12+9168dup) n.231+12323dup | dbSNP |
5 | g.148994560T>A | CA1082791674 | SH3TC2 | c.*10151A>T (n.*10151A>T) c.*12+9166A>T (n.*12+9166A>T) n.231+12321A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994560T= | CA1590297706 | SH3TC2 | c.*10151A= (n.*10151A=) c.*12+9166A= (n.*12+9166A=) n.231+12321A= | |
5 | g.148994562G>A | CA805483623 | SH3TC2 | c.*10149C>T (n.*10149C>T) c.*12+9164C>T (n.*12+9164C>T) n.231+12319C>T | dbSNP |
5 | g.148994562G= | CA1590297707 | SH3TC2 | c.*10149C= (n.*10149C=) c.*12+9164C= (n.*12+9164C=) n.231+12319C= | |
5 | g.148994563T>A | CA2710343321 | SH3TC2 | c.*10148A>T (n.*10148A>T) c.*12+9163A>T (n.*12+9163A>T) n.231+12318A>T | dbSNP |
5 | g.148994573T>C | CA1590297709 | SH3TC2 | c.*10138A>G (n.*10138A>G) c.*12+9153A>G (n.*12+9153A>G) n.231+12308A>G | dbSNP |
5 | g.148994573T= | CA1590297708 | SH3TC2 | c.*10138A= (n.*10138A=) c.*12+9153A= (n.*12+9153A=) n.231+12308A= | |
5 | g.148994574G>A | CA1082791680 | SH3TC2 | c.*10137C>T (n.*10137C>T) c.*12+9152C>T (n.*12+9152C>T) n.231+12307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994574G= | CA1590297710 | SH3TC2 | c.*10137C= (n.*10137C=) c.*12+9152C= (n.*12+9152C=) n.231+12307C= | |
5 | g.148994575G= | CA1590297711 | SH3TC2 | c.*10136C= (n.*10136C=) c.*12+9151C= (n.*12+9151C=) n.231+12306C= | |
5 | g.148994575G>T | CA805483624 | SH3TC2 | c.*10136C>A (n.*10136C>A) c.*12+9151C>A (n.*12+9151C>A) n.231+12306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994576G>A | CA805483627 | SH3TC2 | c.*10135C>T (n.*10135C>T) c.*12+9150C>T (n.*12+9150C>T) n.231+12305C>T | dbSNP |
5 | g.148994576G= | CA1590297712 | SH3TC2 | c.*10135C= (n.*10135C=) c.*12+9150C= (n.*12+9150C=) n.231+12305C= | |
5 | g.148994577T>G | CA1590297714 | SH3TC2 | c.*10134A>C (n.*10134A>C) c.*12+9149A>C (n.*12+9149A>C) n.231+12304A>C | dbSNP |
5 | g.148994577T= | CA1590297713 | SH3TC2 | c.*10134A= (n.*10134A=) c.*12+9149A= (n.*12+9149A=) n.231+12304A= | |
5 | g.148994578A= | CA1590297715 | SH3TC2 | c.*10133T= (n.*10133T=) c.*12+9148T= (n.*12+9148T=) n.231+12303T= | |
5 | g.148994578A>G | CA805483629 | SH3TC2 | c.*10133T>C (n.*10133T>C) c.*12+9148T>C (n.*12+9148T>C) n.231+12303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994579T>C | CA10619485 | SH3TC2 | c.*10132A>G (n.*10132A>G) c.*12+9147A>G (n.*12+9147A>G) n.231+12302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994579T= | CA1590297716 | SH3TC2 | c.*10132A= (n.*10132A=) c.*12+9147A= (n.*12+9147A=) n.231+12302A= | |
5 | g.148994580G= | CA1590297717 | SH3TC2 | c.*10131C= (n.*10131C=) c.*12+9146C= (n.*12+9146C=) n.231+12301C= | |
5 | g.148994580_148994604delinsGTGGGTGGTTGGGTGGTTAGATGGT | CA1590297718 | SH3TC2 | c.*10107_*10131delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC (n.*10107_*10131delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC) c.*12+9122_*12+9146delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC (n.*12+9122_*12+9146delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC) n.231+12277_231+12301delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC | |
5 | g.148994590_148994597dup | CA563537136 | SH3TC2 | c.*10123_*10130dup (n.*10123_*10130dup) c.*12+9138_*12+9145dup (n.*12+9138_*12+9145dup) n.231+12293_231+12300dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994584_148994607del | CA805483634 | SH3TC2 | c.*10107_*10130del (n.*10107_*10130del) c.*12+9122_*12+9145del (n.*12+9122_*12+9145del) n.231+12277_231+12300del | dbSNP |
5 | g.148994583_148994597delinsGGTGGTTGGGTGGTT | CA1590297719 | SH3TC2 | c.*10114_*10128delinsAACCACCCAACCACC (n.*10114_*10128delinsAACCACCCAACCACC) c.*12+9129_*12+9143delinsAACCACCCAACCACC (n.*12+9129_*12+9143delinsAACCACCCAACCACC) n.231+12284_231+12298delinsAACCACCCAACCACC | |
5 | g.148994584G>A | CA1590297721 | SH3TC2 | c.*10127C>T (n.*10127C>T) c.*12+9142C>T (n.*12+9142C>T) n.231+12297C>T | dbSNP |
5 | g.148994584G= | CA1590297720 | SH3TC2 | c.*10127C= (n.*10127C=) c.*12+9142C= (n.*12+9142C=) n.231+12297C= | |
5 | g.148994584_148994597del | CA1082791692 | SH3TC2 | c.*10114_*10127del (n.*10114_*10127del) c.*12+9129_*12+9142del (n.*12+9129_*12+9142del) n.231+12284_231+12297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994585T>C | CA805483637 | SH3TC2 | c.*10126A>G (n.*10126A>G) c.*12+9141A>G (n.*12+9141A>G) n.231+12296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994585T= | CA1590297722 | SH3TC2 | c.*10126A= (n.*10126A=) c.*12+9141A= (n.*12+9141A=) n.231+12296A= | |
5 | g.148994587G>A | CA1590297723 | SH3TC2 | c.*10124C>T (n.*10124C>T) c.*12+9139C>T (n.*12+9139C>T) n.231+12294C>T | dbSNP |
5 | g.148994587G= | CA1590297724 | SH3TC2 | c.*10124C= (n.*10124C=) c.*12+9139C= (n.*12+9139C=) n.231+12294C= | |
5 | g.148994587_148994588insAAGCGTTACACA | CA1590297725 | SH3TC2 | c.*10123_*10124insTGTGTAACGCTT (n.*10123_*10124insTGTGTAACGCTT) c.*12+9138_*12+9139insTGTGTAACGCTT (n.*12+9138_*12+9139insTGTGTAACGCTT) n.231+12293_231+12294insTGTGTAACGCTT | dbSNP |
5 | g.148994591G>A | CA1590297727 | SH3TC2 | c.*10120C>T (n.*10120C>T) c.*12+9135C>T (n.*12+9135C>T) n.231+12290C>T | dbSNP |
5 | g.148994591G= | CA1590297726 | SH3TC2 | c.*10120C= (n.*10120C=) c.*12+9135C= (n.*12+9135C=) n.231+12290C= | |
5 | g.148994591G>T | CA10620652 | SH3TC2 | c.*10120C>A (n.*10120C>A) c.*12+9135C>A (n.*12+9135C>A) n.231+12290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994592G= | CA1590297730 | SH3TC2 | c.*10119C= (n.*10119C=) c.*12+9134C= (n.*12+9134C=) n.231+12289C= | |
5 | g.148994592G>T | CA1590297731 | SH3TC2 | c.*10119C>A (n.*10119C>A) c.*12+9134C>A (n.*12+9134C>A) n.231+12289C>A | dbSNP |
5 | g.148994597_148994598insGTGTGGTT | CA1590297728 | SH3TC2 | c.*10119_*10120insACAACCAC (n.*10119_*10120insACAACCAC) c.*12+9134_*12+9135insACAACCAC (n.*12+9134_*12+9135insACAACCAC) n.231+12289_231+12290insACAACCAC | dbSNP |
5 | g.148994592_148994600delinsGTGGTTAGA | CA1590297732 | SH3TC2 | c.*10111_*10119delinsTCTAACCAC (n.*10111_*10119delinsTCTAACCAC) c.*12+9126_*12+9134delinsTCTAACCAC (n.*12+9126_*12+9134delinsTCTAACCAC) n.231+12281_231+12289delinsTCTAACCAC | |
5 | g.148994592_148994612delinsGTGGTTAGATGGTTGGTTGGT | CA1590297729 | SH3TC2 | c.*10099_*10119delinsACCAACCAACCATCTAACCAC (n.*10099_*10119delinsACCAACCAACCATCTAACCAC) c.*12+9114_*12+9134delinsACCAACCAACCATCTAACCAC (n.*12+9114_*12+9134delinsACCAACCAACCATCTAACCAC) n.231+12269_231+12289delinsACCAACCAACCATCTAACCAC | |
5 | g.148994593T>G | CA1590297734 | SH3TC2 | c.*10118A>C (n.*10118A>C) c.*12+9133A>C (n.*12+9133A>C) n.231+12288A>C | dbSNP |
5 | g.148994593T= | CA1590297733 | SH3TC2 | c.*10118A= (n.*10118A=) c.*12+9133A= (n.*12+9133A=) n.231+12288A= | |
5 | g.148994598_148994605del | CA1082791702 | SH3TC2 | c.*10111_*10118del (n.*10111_*10118del) c.*12+9126_*12+9133del (n.*12+9126_*12+9133del) n.231+12281_231+12288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994598_148994617del | CA563537139 | SH3TC2 | c.*10099_*10118del (n.*10099_*10118del) c.*12+9114_*12+9133del (n.*12+9114_*12+9133del) n.231+12269_231+12288del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994594G= | CA1590297735 | SH3TC2 | c.*10117C= (n.*10117C=) c.*12+9132C= (n.*12+9132C=) n.231+12287C= | |
5 | g.148994594G>T | CA1590297736 | SH3TC2 | c.*10117C>A (n.*10117C>A) c.*12+9132C>A (n.*12+9132C>A) n.231+12287C>A | dbSNP |
5 | g.148994596_148994600delinsTTAGA | CA1590297737 | SH3TC2 | c.*10111_*10115delinsTCTAA (n.*10111_*10115delinsTCTAA) c.*12+9126_*12+9130delinsTCTAA (n.*12+9126_*12+9130delinsTCTAA) n.231+12281_231+12285delinsTCTAA | |
5 | g.148994598_148994601del | CA10623242 | SH3TC2 | c.*10111_*10114del (n.*10111_*10114del) c.*12+9126_*12+9129del (n.*12+9126_*12+9129del) n.231+12281_231+12284del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994598A= | CA1590297738 | SH3TC2 | c.*10113T= (n.*10113T=) c.*12+9128T= (n.*12+9128T=) n.231+12283T= | |
5 | g.148994598A>G | CA128989022 | SH3TC2 | c.*10113T>C (n.*10113T>C) c.*12+9128T>C (n.*12+9128T>C) n.231+12283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994598_148994606delinsAGATGGTTG | CA1590297739 | SH3TC2 | c.*10105_*10113delinsCAACCATCT (n.*10105_*10113delinsCAACCATCT) c.*12+9120_*12+9128delinsCAACCATCT (n.*12+9120_*12+9128delinsCAACCATCT) n.231+12275_231+12283delinsCAACCATCT | |
5 | g.148994598_148994608delinsAGATGGTTGGT | CA1590297740 | SH3TC2 | c.*10103_*10113delinsACCAACCATCT (n.*10103_*10113delinsACCAACCATCT) c.*12+9118_*12+9128delinsACCAACCATCT (n.*12+9118_*12+9128delinsACCAACCATCT) n.231+12273_231+12283delinsACCAACCATCT | |
5 | g.148994599G= | CA1590297742 | SH3TC2 | c.*10112C= (n.*10112C=) c.*12+9127C= (n.*12+9127C=) n.231+12282C= | |
5 | g.148994599G>T | CA1590297743 | SH3TC2 | c.*10112C>A (n.*10112C>A) c.*12+9127C>A (n.*12+9127C>A) n.231+12282C>A | dbSNP |
5 | g.148994600_148994607del | CA1590297741 | SH3TC2 | c.*10105_*10112del (n.*10105_*10112del) c.*12+9120_*12+9127del (n.*12+9120_*12+9127del) n.231+12275_231+12282del | dbSNP |
5 | g.148994599_148994608del | CA1082791709 | SH3TC2 | c.*10103_*10112del (n.*10103_*10112del) c.*12+9118_*12+9127del (n.*12+9118_*12+9127del) n.231+12273_231+12282del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994599_148994600insTGGT | CA650763944 | SH3TC2 | c.*10111_*10112insACCA (n.*10111_*10112insACCA) c.*12+9126_*12+9127insACCA (n.*12+9126_*12+9127insACCA) n.231+12281_231+12282insACCA | COSMIC |
5 | g.148994600A= | CA1590297744 | SH3TC2 | c.*10111T= (n.*10111T=) c.*12+9126T= (n.*12+9126T=) n.231+12281T= | |
5 | g.148994600A>G | CA128989031 | SH3TC2 | c.*10111T>C (n.*10111T>C) c.*12+9126T>C (n.*12+9126T>C) n.231+12281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994600A>T | CA805483648 | SH3TC2 | c.*10111T>A (n.*10111T>A) c.*12+9126T>A (n.*12+9126T>A) n.231+12281T>A | dbSNP |
5 | g.148994600_148994604delinsATGGT | CA2497029646 | SH3TC2 | c.*10107_*10111delinsACCAT (n.*10107_*10111delinsACCAT) c.*12+9122_*12+9126delinsACCAT (n.*12+9122_*12+9126delinsACCAT) n.231+12277_231+12281delinsACCAT | |
5 | g.148994600_148994608delinsATGGTTGGT | CA2588340345 | SH3TC2 | c.*10103_*10111delinsACCAACCAT (n.*10103_*10111delinsACCAACCAT) c.*12+9118_*12+9126delinsACCAACCAT (n.*12+9118_*12+9126delinsACCAACCAT) n.231+12273_231+12281delinsACCAACCAT | |
5 | g.148994600_148994612delinsATGGTTGGTTGGT | CA2695196139 | SH3TC2 | c.*10099_*10111delinsACCAACCAACCAT (n.*10099_*10111delinsACCAACCAACCAT) c.*12+9114_*12+9126delinsACCAACCAACCAT (n.*12+9114_*12+9126delinsACCAACCAACCAT) n.231+12269_231+12281delinsACCAACCAACCAT | |
5 | g.148994600_148994632delinsATGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGT | CA1590297745 | SH3TC2 | c.*10079_*10111delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT (n.*10079_*10111delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT) c.*12+9094_*12+9126delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT (n.*12+9094_*12+9126delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT) n.231+12249_231+12281delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT | |
5 | g.148994601T>C | CA1590297746 | SH3TC2 | c.*10110A>G (n.*10110A>G) c.*12+9125A>G (n.*12+9125A>G) n.231+12280A>G | dbSNP |
5 | g.148994601T>G | CA563537148 | SH3TC2 | c.*10110A>C (n.*10110A>C) c.*12+9125A>C (n.*12+9125A>C) n.231+12280A>C | gnomAD v2 |
5 | g.148994601T= | CA1590297747 | SH3TC2 | c.*10110A= (n.*10110A=) c.*12+9125A= (n.*12+9125A=) n.231+12280A= | |
5 | g.148994658_148994661dup | CA10623363 | SH3TC2 | c.*10107_*10110dup (n.*10107_*10110dup) c.*12+9122_*12+9125dup (n.*12+9122_*12+9125dup) n.231+12277_231+12280dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994654_148994661dup | CA128989037 | SH3TC2 | c.*10103_*10110dup (n.*10103_*10110dup) c.*12+9118_*12+9125dup (n.*12+9118_*12+9125dup) n.231+12273_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650_148994661dup | CA1082791766 | SH3TC2 | c.*10099_*10110dup (n.*10099_*10110dup) c.*12+9114_*12+9125dup (n.*12+9114_*12+9125dup) n.231+12269_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994622_148994661dup | CA1082791761 | SH3TC2 | c.*10071_*10110dup (n.*10071_*10110dup) c.*12+9086_*12+9125dup (n.*12+9086_*12+9125dup) n.231+12241_231+12280dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994658_148994661del | CA10620655 | SH3TC2 | c.*10107_*10110del (n.*10107_*10110del) c.*12+9122_*12+9125del (n.*12+9122_*12+9125del) n.231+12277_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.148994654_148994661del | CA10620656 | SH3TC2 | c.*10103_*10110del (n.*10103_*10110del) c.*12+9118_*12+9125del (n.*12+9118_*12+9125del) n.231+12273_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650_148994661del | CA563537151 | SH3TC2 | c.*10099_*10110del (n.*10099_*10110del) c.*12+9114_*12+9125del (n.*12+9114_*12+9125del) n.231+12269_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994646_148994661del | CA563537152 | SH3TC2 | c.*10095_*10110del (n.*10095_*10110del) c.*12+9110_*12+9125del (n.*12+9110_*12+9125del) n.231+12265_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994642_148994661del | CA563537153 | SH3TC2 | c.*10091_*10110del (n.*10091_*10110del) c.*12+9106_*12+9125del (n.*12+9106_*12+9125del) n.231+12261_231+12280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994638_148994661del | CA805483680 | SH3TC2 | c.*10087_*10110del (n.*10087_*10110del) c.*12+9102_*12+9125del (n.*12+9102_*12+9125del) n.231+12257_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994634_148994661del | CA805483683 | SH3TC2 | c.*10083_*10110del (n.*10083_*10110del) c.*12+9098_*12+9125del (n.*12+9098_*12+9125del) n.231+12253_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994630_148994661del | CA805483685 | SH3TC2 | c.*10079_*10110del (n.*10079_*10110del) c.*12+9094_*12+9125del (n.*12+9094_*12+9125del) n.231+12249_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994622_148994661del | CA1082791754 | SH3TC2 | c.*10071_*10110del (n.*10071_*10110del) c.*12+9086_*12+9125del (n.*12+9086_*12+9125del) n.231+12241_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994618_148994661del | CA1082791735 | SH3TC2 | c.*10067_*10110del (n.*10067_*10110del) c.*12+9082_*12+9125del (n.*12+9082_*12+9125del) n.231+12237_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |