Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148458848T>A | CA348715650 | MBD5 | c.90T>A (p.Asp30Glu) n.1319T>A n.402T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458848T>C | CA429221767 | MBD5 | c.90T>C (p.Asp30=) n.1319T>C n.402T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458848T>G | CA348715652 | MBD5 | c.90T>G (p.Asp30Glu) n.1319T>G n.402T>G | |
2 | g.148458848T= | CA1296769110 | MBD5 | c.90T= (p.Asp30=) n.1319T= n.402T= | |
2 | g.148458849C>A | CA348715654 | MBD5 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.1320C>A n.403C>A | |
2 | g.148458849C>G | CA348715658 | MBD5 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.1320C>G n.403C>G | |
2 | g.148458849C>T | CA348715655 | MBD5 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.1320C>T n.403C>T | |
2 | g.148458850A>C | CA348715660 | MBD5 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.1321A>C n.404A>C | |
2 | g.148458850A>G | CA348715661 | MBD5 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.1321A>G n.404A>G | |
2 | g.148458850A>T | CA348715664 | MBD5 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.1321A>T n.404A>T | |
2 | g.148458850_148458853del | CA2522775354 | MBD5 | c.92_95del (p.Gln31LeufsTer9) c.92_95del (p.Gln31LeufsTer?) n.1321_1324del n.404_407del | |
2 | g.148458851A= | CA1296769111 | MBD5 | c.93A= (p.Gln31=) n.1322A= n.405A= | |
2 | g.148458851A>C | CA348715666 | MBD5 | c.93A>C (p.Gln31His) n.1322A>C n.405A>C | |
2 | g.148458851A>G | CA429221768 | MBD5 | c.93A>G (p.Gln31=) n.1322A>G n.405A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458851A>T | CA348715668 | MBD5 | c.93A>T (p.Gln31His) n.1322A>T n.405A>T | |
2 | g.148458852A>C | CA348715671 | MBD5 | c.94A>C (p.Asn32His) n.1323A>C n.406A>C | |
2 | g.148458852A>G | CA348715672 | MBD5 | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.1323A>G n.406A>G | |
2 | g.148458852A>T | CA348715673 | MBD5 | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.1323A>T n.406A>T | |
2 | g.148458853A>C | CA348715674 | MBD5 | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.1324A>C n.407A>C | |
2 | g.148458853A>G | CA348715675 | MBD5 | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.1324A>G n.407A>G | |
2 | g.148458853A>T | CA348715676 | MBD5 | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.1324A>T n.407A>T | |
2 | g.148458854T>A | CA348715677 | MBD5 | c.96T>A (p.Asn32Lys) n.1325T>A n.408T>A | |
2 | g.148458854T>C | CA429221769 | MBD5 | c.96T>C (p.Asn32=) n.1325T>C n.408T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458854T>G | CA348715678 | MBD5 | c.96T>G (p.Asn32Lys) n.1325T>G n.408T>G | |
2 | g.148458854T= | CA1296769112 | MBD5 | c.96T= (p.Asn32=) n.1325T= n.408T= | |
2 | g.148458855G>A | CA348715680 | MBD5 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.1326G>A n.409G>A | |
2 | g.148458855G>C | CA348715681 | MBD5 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.1326G>C n.409G>C | |
2 | g.148458855G>T | CA348715679 | MBD5 | c.97G>T (p.Gly33Ter) n.1326G>T n.409G>T | |
2 | g.148458856G>A | CA348715683 | MBD5 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.1327G>A n.410G>A | |
2 | g.148458856G>C | CA348715682 | MBD5 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.1327G>C n.410G>C | |
2 | g.148458856G= | CA1296769113 | MBD5 | c.98G= (p.Gly33=) n.1327G= n.410G= | |
2 | g.148458856G>T | CA348715684 | MBD5 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.1327G>T n.410G>T | dbSNP |
2 | g.148458857del | CA2555455662 | MBD5 | c.99del (p.Val34CysfsTer7) c.99del (p.Val34CysfsTer?) n.1328del n.411del | |
2 | g.148458857A= | CA1296769114 | MBD5 | c.99A= (p.Gly33=) n.1328A= n.411A= | |
2 | g.148458857A>C | CA429221770 | MBD5 | c.99A>C (p.Gly33=) n.1328A>C n.411A>C | |
2 | g.148458857A>G | CA429221771 | MBD5 | c.99A>G (p.Gly33=) n.1328A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458857A>T | CA429221772 | MBD5 | c.99A>T (p.Gly33=) n.1328A>T n.411A>T | |
2 | g.148458858G>A | CA315840 | MBD5 | c.100G>A (p.Val34Met) n.1329G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458858G>C | CA348715685 | MBD5 | c.100G>C (p.Val34Leu) n.1329G>C n.412G>C | |
2 | g.148458858G= | CA1296769115 | MBD5 | c.100G= (p.Val34=) n.1329G= n.412G= | |
2 | g.148458858G>T | CA348715686 | MBD5 | c.100G>T (p.Val34Leu) n.1329G>T n.412G>T | |
2 | g.148458859T>A | CA348715687 | MBD5 | c.101T>A (p.Val34Glu) n.1330T>A n.413T>A | |
2 | g.148458859T>C | CA348715688 | MBD5 | c.101T>C (p.Val34Ala) n.1330T>C n.413T>C | |
2 | g.148458859T>G | CA348715689 | MBD5 | c.101T>G (p.Val34Gly) n.1330T>G n.413T>G | |
2 | g.148458860G>A | CA429221773 | MBD5 | c.102G>A (p.Val34=) n.1331G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458860G>C | CA429221774 | MBD5 | c.102G>C (p.Val34=) n.1331G>C n.414G>C | |
2 | g.148458860G= | CA1296769116 | MBD5 | c.102G= (p.Val34=) n.1331G= n.414G= | |
2 | g.148458860G>T | CA16603900 | MBD5 | c.102G>T (p.Val34=) n.1331G>T n.414G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458861C>A | CA348715690 | MBD5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.1332C>A n.415C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458861C= | CA1296769117 | MBD5 | c.103C= (p.Leu35=) n.1332C= n.415C= | |
2 | g.148458861C>G | CA348715691 | MBD5 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.1332C>G n.415C>G | |
2 | g.148458861C>T | CA348715692 | MBD5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.1332C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.148458861_148458866del | CA2505723364 | MBD5 | c.103_108del (p.Leu35_Tyr36del) n.1332_1337del n.415_420del | |
2 | g.148458862T>A | CA348715693 | MBD5 | c.104T>A (p.Leu35His) n.1333T>A n.416T>A | |
2 | g.148458862T>C | CA348715694 | MBD5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1333T>C n.416T>C | |
2 | g.148458862T>G | CA348715695 | MBD5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.1333T>G n.416T>G | |
2 | g.148458864del | CA2577115314 | MBD5 | c.106del (p.Tyr36MetfsTer5) c.106del (p.Tyr36MetfsTer?) n.1335del n.418del | |
2 | g.148458863T>A | CA429221775 | MBD5 | c.105T>A (p.Leu35=) n.1334T>A n.417T>A | |
2 | g.148458863T>C | CA429221776 | MBD5 | c.105T>C (p.Leu35=) n.1334T>C n.417T>C | |
2 | g.148458863T>G | CA429221777 | MBD5 | c.105T>G (p.Leu35=) n.1334T>G n.417T>G | |
2 | g.148458864T>A | CA348715698 | MBD5 | c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.1335T>A n.418T>A | |
2 | g.148458864T>C | CA348715696 | MBD5 | c.106T>C (p.Tyr36His) n.1335T>C n.418T>C | |
2 | g.148458864T>G | CA348715697 | MBD5 | c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.1335T>G n.418T>G | |
2 | g.148458865A>C | CA348715699 | MBD5 | c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.1336A>C n.419A>C | |
2 | g.148458865A>G | CA348715700 | MBD5 | c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.1336A>G n.419A>G | |
2 | g.148458865A>T | CA348715701 | MBD5 | c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.1336A>T n.419A>T | |
2 | g.148458866T>A | CA348715702 | MBD5 | c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.1337T>A n.420T>A | |
2 | g.148458866T>C | CA429221778 | MBD5 | c.108T>C (p.Tyr36=) n.1337T>C n.420T>C | |
2 | g.148458866T>G | CA348715703 | MBD5 | c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.1337T>G n.420T>G | |
2 | g.148458867G>A | CA1899811 | MBD5 | c.109G>A (p.Val37Ile) n.1338G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458867G>C | CA348715704 | MBD5 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.1338G>C n.421G>C | |
2 | g.148458867G= | CA1296769118 | MBD5 | c.109G= (p.Val37=) n.1338G= n.421G= | |
2 | g.148458867G>T | CA348715705 | MBD5 | c.109G>T (p.Val37Phe) n.1338G>T n.421G>T | |
2 | g.148458868T>A | CA348715706 | MBD5 | c.110T>A (p.Val37Asp) n.1339T>A n.422T>A | |
2 | g.148458868T>C | CA348715707 | MBD5 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.1339T>C n.422T>C | |
2 | g.148458868T>G | CA348715708 | MBD5 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.1339T>G n.422T>G | |
2 | g.148458869C>A | CA429221779 | MBD5 | c.111C>A (p.Val37=) n.1340C>A n.423C>A | |
2 | g.148458869C>G | CA429221780 | MBD5 | c.111C>G (p.Val37=) n.1340C>G n.423C>G | |
2 | g.148458869C>T | CA429221781 | MBD5 | c.111C>T (p.Val37=) n.1340C>T n.423C>T | |
2 | g.148458870del | CA2542021787 | MBD5 | c.112del (p.Arg38AspfsTer3) c.112del (p.Ser38ValfsTer?) n.1341del n.424del | |
2 | g.148458870A>C | CA348715710 | MBD5 | c.112A>C (p.Arg38=) c.112A>C (p.Ser38Arg) n.1341A>C n.424A>C | |
2 | g.148458870A>G | CA348715711 | MBD5 | c.112A>G (p.Arg38Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) n.1341A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458870A>T | CA348715709 | MBD5 | c.112A>T (p.Arg38Ter) c.112A>T (p.Ser38Cys) n.1341A>T n.424A>T | |
2 | g.148458871G>A | CA348715712 | MBD5 | c.113G>A (p.Arg38Lys) c.113G>A (p.Ser38Asn) n.1342G>A n.425G>A | |
2 | g.148458871G>C | CA348715713 | MBD5 | c.113G>C (p.Arg38Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) n.1342G>C n.425G>C | |
2 | g.148458871G>T | CA348715714 | MBD5 | c.113G>T (p.Arg38Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) n.1342G>T n.425G>T | |
2 | g.148458871_148458872insCC | CA2564480878 | MBD5 | c.113_113+1insCC (n.113_113+1insCC) n.1342_1342+1insCC n.425_425+1insCC | |
2 | g.148458872G>A | CA348715715 | MBD5 | c.113+1G>A (n.113+1G>A) n.1342+1G>A n.425+1G>A | |
2 | g.148458872G>C | CA348715716 | MBD5 | c.113+1G>C (n.113+1G>C) n.1342+1G>C n.425+1G>C | |
2 | g.148458872G>T | CA348715717 | MBD5 | c.113+1G>T (n.113+1G>T) n.1342+1G>T n.425+1G>T | |
2 | g.148458873T>A | CA348715718 | MBD5 | c.113+2T>A (n.113+2T>A) n.1342+2T>A n.425+2T>A | |
2 | g.148458873T>C | CA348715719 | MBD5 | c.113+2T>C (n.113+2T>C) n.1342+2T>C n.425+2T>C | |
2 | g.148458873T>G | CA348715720 | MBD5 | c.113+2T>G (n.113+2T>G) n.1342+2T>G n.425+2T>G | dbSNP |
2 | g.148458873T= | CA1296769119 | MBD5 | c.113+2T= (n.113+2T=) n.1342+2T= n.425+2T= | |
2 | g.148458874A= | CA1296769120 | MBD5 | c.113+3A= (n.113+3A=) n.1342+3A= n.425+3A= | |
2 | g.148458874A>G | CA1899812 | MBD5 | c.113+3A>G (n.113+3A>G) n.1342+3A>G n.425+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458874_148458875insTCATTAAAAA | CA2527273668 | MBD5 | c.113+3_113+4insTCATTAAAAA (n.113+3_113+4insTCATTAAAAA) n.1342+3_1342+4insTCATTAAAAA n.425+3_425+4insTCATTAAAAA | |
2 | g.148458875A= | CA1296769121 | MBD5 | c.113+4A= (n.113+4A=) n.1342+4A= n.425+4A= | |
2 | g.148458875A>G | CA1899813 | MBD5 | c.113+4A>G (n.113+4A>G) n.1342+4A>G n.425+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458876G>A | CA2661395191 | MBD5 | c.113+5G>A (n.113+5G>A) n.1342+5G>A n.425+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148458876G>C | CA2577115315 | MBD5 | c.113+5G>C (n.113+5G>C) n.1342+5G>C n.425+5G>C | |
2 | g.148458877T>A | CA536614570 | MBD5 | c.113+6T>A (n.113+6T>A) n.1342+6T>A n.425+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458877T= | CA1296769122 | MBD5 | c.113+6T= (n.113+6T=) n.1342+6T= n.425+6T= | |
2 | g.148458879C>A | CA10611278 | MBD5 | c.113+8C>A (n.113+8C>A) n.1342+8C>A n.425+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458879C= | CA1296769123 | MBD5 | c.113+8C= (n.113+8C=) n.1342+8C= n.425+8C= | |
2 | g.148458879C>T | CA536614571 | MBD5 | c.113+8C>T (n.113+8C>T) n.1342+8C>T n.425+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458880T>C | CA536614572 | MBD5 | c.113+9T>C (n.113+9T>C) n.1342+9T>C n.425+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458880T>G | CA758623930 | MBD5 | c.113+9T>G (n.113+9T>G) n.1342+9T>G n.425+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458880T= | CA1296769124 | MBD5 | c.113+9T= (n.113+9T=) n.1342+9T= n.425+9T= | |
2 | g.148458881del | CA2661395192 | MBD5 | c.113+10del (n.113+10del) n.1342+10del n.425+10del | gnomAD v4 |
2 | g.148458886_148458888del | CA2661395193 | MBD5 | c.113+15_113+17del (n.113+15_113+17del) n.1342+15_1342+17del n.425+15_425+17del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148458883T>C | CA2661395194 | MBD5 | c.113+12T>C (n.113+12T>C) n.1342+12T>C n.425+12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458884T>C | CA2661395195 | MBD5 | c.113+13T>C (n.113+13T>C) n.1342+13T>C n.425+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458885A= | CA1296769125 | MBD5 | c.113+14A= (n.113+14A=) n.1342+14A= n.425+14A= | |
2 | g.148458885A>G | CA57565329 | MBD5 | c.113+14A>G (n.113+14A>G) n.1342+14A>G n.425+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458887del | CA2661395196 | MBD5 | c.113+16del (n.113+16del) n.1342+16del n.425+16del | gnomAD v4 |
2 | g.148458889C>A | CA2577115316 | MBD5 | c.113+18C>A (n.113+18C>A) n.1342+18C>A n.425+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458889C= | CA1296769126 | MBD5 | c.113+18C= (n.113+18C=) n.1342+18C= n.425+18C= | |
2 | g.148458889C>T | CA536614587 | MBD5 | c.113+18C>T (n.113+18C>T) n.1342+18C>T n.425+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458890C>A | CA2661395197 | MBD5 | c.113+19C>A (n.113+19C>A) n.1342+19C>A n.425+19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458890C= | CA1296769127 | MBD5 | c.113+19C= (n.113+19C=) n.1342+19C= n.425+19C= | |
2 | g.148458890C>G | CA2661395198 | MBD5 | c.113+19C>G (n.113+19C>G) n.1342+19C>G n.425+19C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458890C>T | CA1296769128 | MBD5 | c.113+19C>T (n.113+19C>T) n.1342+19C>T n.425+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458891T>C | CA2577115317 | MBD5 | c.113+20T>C (n.113+20T>C) n.1342+20T>C n.425+20T>C | |
2 | g.148458891_148458894delinsTGTG | CA1296769129 | MBD5 | c.113+20_113+23delinsTGTG (n.113+20_113+23delinsTGTG) n.1342+20_1342+23delinsTGTG n.425+20_425+23delinsTGTG | |
2 | g.148458892G>A | CA758623945 | MBD5 | c.113+21G>A (n.113+21G>A) n.1342+21G>A n.425+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148458892G= | CA1296769130 | MBD5 | c.113+21G= (n.113+21G=) n.1342+21G= n.425+21G= | |
2 | g.148458894_148458896del | CA536614588 | MBD5 | c.113+23_113+25del (n.113+23_113+25del) n.1342+23_1342+25del n.425+23_425+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458894G>A | CA2661395199 | MBD5 | c.113+23G>A (n.113+23G>A) n.1342+23G>A n.425+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458895G= | CA1296769131 | MBD5 | c.113+24G= (n.113+24G=) n.1342+24G= n.425+24G= | |
2 | g.148458895G>T | CA536614589 | MBD5 | c.113+24G>T (n.113+24G>T) n.1342+24G>T n.425+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458896T>A | CA1037670396 | MBD5 | c.113+25T>A (n.113+25T>A) n.1342+25T>A n.425+25T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458896T= | CA1296769132 | MBD5 | c.113+25T= (n.113+25T=) n.1342+25T= n.425+25T= | |
2 | g.148458897A= | CA1296769133 | MBD5 | c.113+26A= (n.113+26A=) n.1342+26A= n.425+26A= | |
2 | g.148458897A>G | CA1899814 | MBD5 | c.113+26A>G (n.113+26A>G) n.1342+26A>G n.425+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458898C= | CA1296769134 | MBD5 | c.113+27C= (n.113+27C=) n.1342+27C= n.425+27C= | |
2 | g.148458898C>T | CA1899815 | MBD5 | c.113+27C>T (n.113+27C>T) n.1342+27C>T n.425+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148458899C>A | CA2577115318 | MBD5 | c.113+28C>A (n.113+28C>A) n.1342+28C>A n.425+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458900T>C | CA2577115319 | MBD5 | c.113+29T>C (n.113+29T>C) n.1342+29T>C n.425+29T>C | |
2 | g.148458900T>G | CA2661395200 | MBD5 | c.113+29T>G (n.113+29T>G) n.1342+29T>G n.425+29T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458901G>C | CA1037670421 | MBD5 | c.113+30G>C (n.113+30G>C) n.1342+30G>C n.425+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458901G= | CA1296769135 | MBD5 | c.113+30G= (n.113+30G=) n.1342+30G= n.425+30G= | |
2 | g.148458901G>T | CA647721816 | MBD5 | c.113+30G>T (n.113+30G>T) n.1342+30G>T n.425+30G>T | COSMIC |
2 | g.148458902C>A | CA2848454887 | MBD5 | c.113+31C>A (n.113+31C>A) n.1342+31C>A n.425+31C>A | |
2 | g.148458903A>G | CA2700708503 | MBD5 | c.113+32A>G (n.113+32A>G) n.1342+32A>G n.425+32A>G | dbSNP |
2 | g.148458906G>A | CA2661395201 | MBD5 | c.113+35G>A (n.113+35G>A) n.1342+35G>A n.425+35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458907T>C | CA2661395202 | MBD5 | c.113+36T>C (n.113+36T>C) n.1342+36T>C n.425+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458909G>A | CA1899816 | MBD5 | c.113+38G>A (n.113+38G>A) n.1342+38G>A n.425+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458909G= | CA1296769136 | MBD5 | c.113+38G= (n.113+38G=) n.1342+38G= n.425+38G= | |
2 | g.148458909G>T | CA2577115320 | MBD5 | c.113+38G>T (n.113+38G>T) n.1342+38G>T n.425+38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458910T>A | CA2577115321 | MBD5 | c.113+39T>A (n.113+39T>A) n.1342+39T>A n.425+39T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458911A= | CA1296769137 | MBD5 | c.113+40A= (n.113+40A=) n.1342+40A= n.425+40A= | |
2 | g.148458911A>C | CA1899817 | MBD5 | c.113+40A>C (n.113+40A>C) n.1342+40A>C n.425+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458911A>G | CA2661395203 | MBD5 | c.113+40A>G (n.113+40A>G) n.1342+40A>G n.425+40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458912C>A | CA2661395204 | MBD5 | c.113+41C>A (n.113+41C>A) n.1342+41C>A n.425+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458912C= | CA1296769138 | MBD5 | c.113+41C= (n.113+41C=) n.1342+41C= n.425+41C= | |
2 | g.148458912C>T | CA1899818 | MBD5 | c.113+41C>T (n.113+41C>T) n.1342+41C>T n.425+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148458914C>A | CA2661395206 | MBD5 | c.113+43C>A (n.113+43C>A) n.1342+43C>A n.425+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458914C>G | CA2661395205 | MBD5 | c.113+43C>G (n.113+43C>G) n.1342+43C>G n.425+43C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458915C>A | CA2577115322 | MBD5 | c.113+44C>A (n.113+44C>A) n.1342+44C>A n.425+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458915C>T | CA2661395207 | MBD5 | c.113+44C>T (n.113+44C>T) n.1342+44C>T n.425+44C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458919G>A | CA2577115323 | MBD5 | c.113+48G>A (n.113+48G>A) n.1342+48G>A n.425+48G>A | |
2 | g.148458937_148458938insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG | CA2752613647 | MBD5 | c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG (n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG) n.1342+66_1342+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG n.425+66_425+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG | |
2 | g.148458920A= | CA1296769140 | MBD5 | c.113+49A= (n.113+49A=) n.1342+49A= n.425+49A= | |
2 | g.148458920A>G | CA2752613648 | MBD5 | c.113+49A>G (n.113+49A>G) n.1342+49A>G n.425+49A>G | |
2 | g.148458920_148458922delinsACT | CA1296769139 | MBD5 | c.113+49_113+51delinsACT (n.113+49_113+51delinsACT) n.1342+49_1342+51delinsACT n.425+49_425+51delinsACT | |
2 | g.148458920_148458922delinsCTG | CA57565336 | MBD5 | c.113+49_113+51delinsCTG (n.113+49_113+51delinsCTG) n.1342+49_1342+51delinsCTG n.425+49_425+51delinsCTG | dbSNP |
2 | g.148458922_148458933del | CA2661395208 | MBD5 | c.113+51_113+62del (n.113+51_113+62del) n.1342+51_1342+62del n.425+51_425+62del | gnomAD v4 |
2 | g.148458920_148458921insTAT | CA536614590 | MBD5 | c.113+49_113+50insTAT (n.113+49_113+50insTAT) n.1342+49_1342+50insTAT n.425+49_425+50insTAT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.148458920_148458921insTATCAG | CA2536159185 | MBD5 | c.113+49_113+50insTATCAG (n.113+49_113+50insTATCAG) n.1342+49_1342+50insTATCAG n.425+49_425+50insTATCAG | |
2 | g.148458921C>A | CA2661395209 | MBD5 | c.113+50C>A (n.113+50C>A) n.1342+50C>A n.425+50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458921C= | CA1296769141 | MBD5 | c.113+50C= (n.113+50C=) n.1342+50C= n.425+50C= | |
2 | g.148458921C>G | CA1296769142 | MBD5 | c.113+50C>G (n.113+50C>G) n.1342+50C>G n.425+50C>G | dbSNP |
2 | g.148458921_148458922insAGCAA | CA536614591 | MBD5 | c.113+50_113+51insAGCAA (n.113+50_113+51insAGCAA) n.1342+50_1342+51insAGCAA n.425+50_425+51insAGCAA | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.148458922T>A | CA2542318079 | MBD5 | c.113+51T>A (n.113+51T>A) n.1342+51T>A n.425+51T>A | |
2 | g.148458924A>T | CA2661395210 | MBD5 | c.113+53A>T (n.113+53A>T) n.1342+53A>T n.425+53A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458927A>C | CA2661395211 | MBD5 | c.113+56A>C (n.113+56A>C) n.1342+56A>C n.425+56A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458927A>G | CA2661395212 | MBD5 | c.113+56A>G (n.113+56A>G) n.1342+56A>G n.425+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458929A>G | CA2661395213 | MBD5 | c.113+58A>G (n.113+58A>G) n.1342+58A>G n.425+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458932A>G | CA2661395214 | MBD5 | c.113+61A>G (n.113+61A>G) n.1342+61A>G n.425+61A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458933C= | CA1296769144 | MBD5 | c.113+62C= (n.113+62C=) n.1342+62C= n.425+62C= | |
2 | g.148458933C>G | CA1296769143 | MBD5 | c.113+62C>G (n.113+62C>G) n.1342+62C>G n.425+62C>G | dbSNP |
2 | g.148458934C>A | CA2577115324 | MBD5 | c.113+63C>A (n.113+63C>A) n.1342+63C>A n.425+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458934C>G | CA2577115325 | MBD5 | c.113+63C>G (n.113+63C>G) n.1342+63C>G n.425+63C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458936A>T | CA2661395215 | MBD5 | c.113+65A>T (n.113+65A>T) n.1342+65A>T n.425+65A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458937G>A | CA57565339 | MBD5 | c.113+66G>A (n.113+66G>A) n.1342+66G>A n.425+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458937G>C | CA2661395216 | MBD5 | c.113+66G>C (n.113+66G>C) n.1342+66G>C n.425+66G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148458937G= | CA1296769145 | MBD5 | c.113+66G= (n.113+66G=) n.1342+66G= n.425+66G= | |
2 | g.148458938C>A | CA2577115326 | MBD5 | c.113+67C>A (n.113+67C>A) n.1342+67C>A n.425+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458939A= | CA1296769146 | MBD5 | c.113+68A= (n.113+68A=) n.1342+68A= n.425+68A= | |
2 | g.148458939A>C | CA2581829481 | MBD5 | c.113+68A>C (n.113+68A>C) n.1342+68A>C n.425+68A>C | |
2 | g.148458939A>G | CA57565353 | MBD5 | c.113+68A>G (n.113+68A>G) n.1342+68A>G n.425+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458939A>T | CA2581829482 | MBD5 | c.113+68A>T (n.113+68A>T) n.1342+68A>T n.425+68A>T | |
2 | g.148458942G>C | CA2577115327 | MBD5 | c.113+71G>C (n.113+71G>C) n.1342+71G>C n.425+71G>C | |
2 | g.148458943del | CA2661395217 | MBD5 | c.113+72del (n.113+72del) n.1342+72del n.425+72del | gnomAD v4 |
2 | g.148458944G>T | CA2661395218 | MBD5 | c.113+73G>T (n.113+73G>T) n.1342+73G>T n.425+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.148458944_148458945insCCATCAGTC | CA2661395219 | MBD5 | c.113+73_113+74insCCATCAGTC (n.113+73_113+74insCCATCAGTC) n.1342+73_1342+74insCCATCAGTC n.425+73_425+74insCCATCAGTC | gnomAD v4 |
2 | g.148458946C>A | CA2577115328 | MBD5 | c.113+75C>A (n.113+75C>A) n.1342+75C>A n.425+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148458946C>G | CA2577115329 | MBD5 | c.113+75C>G (n.113+75C>G) n.1342+75C>G n.425+75C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148458946C>T | CA647721819 | MBD5 | c.113+75C>T (n.113+75C>T) n.1342+75C>T n.425+75C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148458946_148458947insCA | CA2661395220 | MBD5 | c.113+75_113+76insCA (n.113+75_113+76insCA) n.1342+75_1342+76insCA n.425+75_425+76insCA | gnomAD v4 |
2 | g.148458947T>A | CA2577115330 | MBD5 | c.113+76T>A (n.113+76T>A) n.1342+76T>A n.425+76T>A | |
2 | g.148458947T>C | CA536614592 | MBD5 | c.113+76T>C (n.113+76T>C) n.1342+76T>C n.425+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148458947T= | CA1296769147 | MBD5 | c.113+76T= (n.113+76T=) n.1342+76T= n.425+76T= |