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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716804A>C | CA359245442 | ANKH | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.285T>G c.959T>G (p.Val320Gly) | |
| 5 | g.14716804A>G | CA359245444 | ANKH | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.285T>C c.959T>C (p.Val320Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716804A>T | CA359245443 | ANKH | c.1043T>A (p.Val348Glu) n.285T>A c.959T>A (p.Val320Glu) | |
| 5 | g.14716805C>A | CA359245445 | ANKH | c.1042G>T (p.Val348Leu) n.284G>T c.958G>T (p.Val320Leu) | |
| 5 | g.14716805C= | CA1528880806 | ANKH | c.1042G= (p.Val348=) n.284G= c.958G= (p.Val320=) | |
| 5 | g.14716805C>G | CA359245446 | ANKH | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.284G>C c.958G>C (p.Val320Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716805C>T | CA3208932 | ANKH | c.1042G>A (p.Val348Met) n.284G>A c.958G>A (p.Val320Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14716806G>A | CA114720209 | ANKH | c.1041C>T (p.Asn347=) n.283C>T c.957C>T (p.Asn319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716806G>C | CA359245447 | ANKH | c.1041C>G (p.Asn347Lys) n.283C>G c.957C>G (p.Asn319Lys) | |
| 5 | g.14716806G= | CA1528880807 | ANKH | c.1041C= (p.Asn347=) n.283C= c.957C= (p.Asn319=) | |
| 5 | g.14716806G>T | CA359245448 | ANKH | c.1041C>A (p.Asn347Lys) n.283C>A c.957C>A (p.Asn319Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716807_14716809del | CA2673310463 | ANKH | c.1039_1041del (p.Asn347del) n.281_283del c.955_957del (p.Asn319del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716807T>A | CA359245449 | ANKH | c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.282A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) | |
| 5 | g.14716807T>C | CA3208933 | ANKH | c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.282A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716807T>G | CA359245450 | ANKH | c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.282A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) | |
| 5 | g.14716807T= | CA1528880808 | ANKH | c.1040A= (p.Asn347=) n.282A= c.956A= (p.Asn319=) | |
| 5 | g.14716808T>A | CA359245451 | ANKH | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.281A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) | |
| 5 | g.14716808T>C | CA3208934 | ANKH | c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.281A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716808T>G | CA359245452 | ANKH | c.1039A>C (p.Asn347His) n.281A>C c.955A>C (p.Asn319His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716808T= | CA1528880809 | ANKH | c.1039A= (p.Asn347=) n.281A= c.955A= (p.Asn319=) | |
| 5 | g.14716809G>A | CA443295617 | ANKH | c.1038C>T (p.Pro346=) n.280C>T c.954C>T (p.Pro318=) | |
| 5 | g.14716809G>C | CA443295619 | ANKH | c.1038C>G (p.Pro346=) n.280C>G c.954C>G (p.Pro318=) | |
| 5 | g.14716809G>T | CA443295618 | ANKH | c.1038C>A (p.Pro346=) n.280C>A c.954C>A (p.Pro318=) | |
| 5 | g.14716811del | CA2673310464 | ANKH | c.1038del (p.Asn347ThrfsTer7) n.280del c.954del (p.Asn319ThrfsTer7) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716810G>A | CA359245453 | ANKH | c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.279C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716810G>C | CA359245455 | ANKH | c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.279C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) | |
| 5 | g.14716810G>T | CA359245454 | ANKH | c.1037C>A (p.Pro346His) n.279C>A c.953C>A (p.Pro318His) | |
| 5 | g.14716811G>A | CA359245456 | ANKH | c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.278C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716811G>C | CA359245457 | ANKH | c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.278C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) | |
| 5 | g.14716811G>T | CA359245458 | ANKH | c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.278C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716812T>A | CA443295620 | ANKH | c.1035A>T (p.Thr345=) n.277A>T c.951A>T (p.Thr317=) | |
| 5 | g.14716812T>C | CA443295621 | ANKH | c.1035A>G (p.Thr345=) n.277A>G c.951A>G (p.Thr317=) | |
| 5 | g.14716812T>G | CA443295622 | ANKH | c.1035A>C (p.Thr345=) n.277A>C c.951A>C (p.Thr317=) | |
| 5 | g.14716813G>A | CA359245459 | ANKH | c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.276C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716813G>C | CA359245460 | ANKH | c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.276C>G c.950C>G (p.Thr317Arg) | |
| 5 | g.14716813G>T | CA359245461 | ANKH | c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.276C>A c.950C>A (p.Thr317Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716814T>A | CA359245462 | ANKH | c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.275A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) | |
| 5 | g.14716814T>C | CA359245463 | ANKH | c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.275A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716814T>G | CA359245464 | ANKH | c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.275A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) | |
| 5 | g.14716815C>A | CA359245465 | ANKH | c.1032G>T (p.Trp344Cys) n.274G>T c.948G>T (p.Trp316Cys) | |
| 5 | g.14716815C>G | CA359245466 | ANKH | c.1032G>C (p.Trp344Cys) n.274G>C c.948G>C (p.Trp316Cys) | |
| 5 | g.14716815C>T | CA359245467 | ANKH | c.1032G>A (p.Trp344Ter) n.274G>A c.948G>A (p.Trp316Ter) | |
| 5 | g.14716816C>A | CA359245469 | ANKH | c.1031G>T (p.Trp344Leu) n.273G>T c.947G>T (p.Trp316Leu) | |
| 5 | g.14716816C= | CA1528880810 | ANKH | c.1031G= (p.Trp344=) n.273G= c.947G= (p.Trp316=) | |
| 5 | g.14716816C>G | CA359245468 | ANKH | c.1031G>C (p.Trp344Ser) n.273G>C c.947G>C (p.Trp316Ser) | |
| 5 | g.14716816C>T | CA3208935 | ANKH | c.1031G>A (p.Trp344Ter) n.273G>A c.947G>A (p.Trp316Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716817A>C | CA359245470 | ANKH | c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.272T>G c.946T>G (p.Trp316Gly) | |
| 5 | g.14716817A>G | CA359245471 | ANKH | c.1030T>C (p.Trp344Arg) n.272T>C c.946T>C (p.Trp316Arg) | |
| 5 | g.14716817A>T | CA359245472 | ANKH | c.1030T>A (p.Trp344Arg) n.272T>A c.946T>A (p.Trp316Arg) | |
| 5 | g.14716818A>C | CA359245473 | ANKH | c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.271T>G c.945T>G (p.Phe315Leu) | |
| 5 | g.14716818A>G | CA443295623 | ANKH | c.1029T>C (p.Phe343=) n.271T>C c.945T>C (p.Phe315=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716818A>T | CA359245474 | ANKH | c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.271T>A c.945T>A (p.Phe315Leu) | |
| 5 | g.14716819A>C | CA359245475 | ANKH | c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.270T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) | |
| 5 | g.14716819A>G | CA359245476 | ANKH | c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.270T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) | |
| 5 | g.14716819A>T | CA359245477 | ANKH | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.270T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) | |
| 5 | g.14716820A>C | CA359245478 | ANKH | c.1027T>G (p.Phe343Val) n.269T>G c.943T>G (p.Phe315Val) | |
| 5 | g.14716820A>G | CA359245479 | ANKH | c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.269T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) | |
| 5 | g.14716820A>T | CA359245480 | ANKH | c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.269T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) | |
| 5 | g.14716821C>A | CA359245482 | ANKH | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.268G>T c.942G>T (p.Met314Ile) | |
| 5 | g.14716821C>G | CA359245483 | ANKH | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.268G>C c.942G>C (p.Met314Ile) | |
| 5 | g.14716821C>T | CA359245481 | ANKH | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.268G>A c.942G>A (p.Met314Ile) | |
| 5 | g.14716822A>C | CA359245486 | ANKH | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.267T>G c.941T>G (p.Met314Arg) | |
| 5 | g.14716822A>G | CA359245484 | ANKH | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.267T>C c.941T>C (p.Met314Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.14716822A>T | CA359245485 | ANKH | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.267T>A c.941T>A (p.Met314Lys) | |
| 5 | g.14716823T>A | CA359245487 | ANKH | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.266A>T c.940A>T (p.Met314Leu) | |
| 5 | g.14716823T>C | CA359245488 | ANKH | c.1024A>G (p.Met342Val) n.266A>G c.940A>G (p.Met314Val) | |
| 5 | g.14716823T>G | CA359245489 | ANKH | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.266A>C c.940A>C (p.Met314Leu) | |
| 5 | g.14716824C>A | CA443295624 | ANKH | c.1023G>T (p.Val341=) n.265G>T c.939G>T (p.Val313=) | dbSNP |
| 5 | g.14716824C= | CA1528880811 | ANKH | c.1023G= (p.Val341=) n.265G= c.939G= (p.Val313=) | |
| 5 | g.14716824C>G | CA443295626 | ANKH | c.1023G>C (p.Val341=) n.265G>C c.939G>C (p.Val313=) | |
| 5 | g.14716824C>T | CA443295625 | ANKH | c.1023G>A (p.Val341=) n.265G>A c.939G>A (p.Val313=) | |
| 5 | g.14716825A>C | CA359245490 | ANKH | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.264T>G c.938T>G (p.Val313Gly) | |
| 5 | g.14716825A>G | CA359245491 | ANKH | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.264T>C c.938T>C (p.Val313Ala) | |
| 5 | g.14716825A>T | CA359245492 | ANKH | c.1022T>A (p.Val341Glu) n.264T>A c.938T>A (p.Val313Glu) | |
| 5 | g.14716826C>A | CA359245493 | ANKH | c.1021G>T (p.Val341Leu) n.263G>T c.937G>T (p.Val313Leu) | |
| 5 | g.14716826C= | CA1528880812 | ANKH | c.1021G= (p.Val341=) n.263G= c.937G= (p.Val313=) | |
| 5 | g.14716826C>G | CA359245494 | ANKH | c.1021G>C (p.Val341Leu) n.263G>C c.937G>C (p.Val313Leu) | |
| 5 | g.14716826C>T | CA3208936 | ANKH | c.1021G>A (p.Val341Met) n.263G>A c.937G>A (p.Val313Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716827G>A | CA443295627 | ANKH | c.1020C>T (p.Phe340=) n.262C>T c.936C>T (p.Phe312=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716827G>C | CA359245495 | ANKH | c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.262C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) | |
| 5 | g.14716827G= | CA1528880813 | ANKH | c.1020C= (p.Phe340=) n.262C= c.936C= (p.Phe312=) | |
| 5 | g.14716827G>T | CA359245496 | ANKH | c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.262C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) | |
| 5 | g.14716828A>C | CA359245497 | ANKH | c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.261T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) | |
| 5 | g.14716828A>G | CA359245499 | ANKH | c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.261T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) | |
| 5 | g.14716828A>T | CA359245498 | ANKH | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.261T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) | |
| 5 | g.14716829A>C | CA359245500 | ANKH | c.1018T>G (p.Phe340Val) n.260T>G c.934T>G (p.Phe312Val) | |
| 5 | g.14716829A>G | CA359245501 | ANKH | c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.260T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) | |
| 5 | g.14716829A>T | CA359245502 | ANKH | c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.260T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) | |
| 5 | g.14716830A>C | CA359245503 | ANKH | c.1017T>G (p.Cys339Trp) n.259T>G c.933T>G (p.Cys311Trp) | |
| 5 | g.14716830A>G | CA443295628 | ANKH | c.1017T>C (p.Cys339=) n.259T>C c.933T>C (p.Cys311=) | |
| 5 | g.14716830A>T | CA359245504 | ANKH | c.1017T>A (p.Cys339Ter) n.259T>A c.933T>A (p.Cys311Ter) | |
| 5 | g.14716831C>A | CA359245505 | ANKH | c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.258G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) | |
| 5 | g.14716831C>G | CA359245506 | ANKH | c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.258G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) | |
| 5 | g.14716831C>T | CA359245507 | ANKH | c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.258G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) | |
| 5 | g.14716832A= | CA1528880814 | ANKH | c.1015T= (p.Cys339=) n.257T= c.931T= (p.Cys311=) | |
| 5 | g.14716832A>C | CA359245508 | ANKH | c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.257T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) | |
| 5 | g.14716832A>G | CA253428 | ANKH | c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.257T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14716832A>T | CA359245509 | ANKH | c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.257T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) | |
| 5 | g.14716834_14716835del | CA2578273253 | ANKH | c.1014_1015del (p.Cys339PhefsTer11) n.256_257del c.930_931del (p.Cys311PhefsTer11) | |
| 5 | g.14716833G>A | CA443295630 | ANKH | c.1014C>T (p.Leu338=) n.256C>T c.930C>T (p.Leu310=) | dbSNP |
| 5 | g.14716833G>C | CA443295631 | ANKH | c.1014C>G (p.Leu338=) n.256C>G c.930C>G (p.Leu310=) | |
| 5 | g.14716833G>T | CA443295629 | ANKH | c.1014C>A (p.Leu338=) n.256C>A c.930C>A (p.Leu310=) | |
| 5 | g.14716834A>C | CA359245511 | ANKH | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.255T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
| 5 | g.14716834A>G | CA359245512 | ANKH | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.255T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) | |
| 5 | g.14716834A>T | CA359245510 | ANKH | c.1013T>A (p.Leu338His) n.255T>A c.929T>A (p.Leu310His) | |
| 5 | g.14716835G>A | CA359245513 | ANKH | c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.254C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716835G>C | CA114720225 | ANKH | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.254C>G c.928C>G (p.Leu310Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716835G= | CA1528880815 | ANKH | c.1012C= (p.Leu338=) n.254C= c.928C= (p.Leu310=) | |
| 5 | g.14716835G>T | CA359245514 | ANKH | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.254C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) | |
| 5 | g.14716836C>A | CA359245515 | ANKH | c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) n.253G>T c.928-1G>T (n.928-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14716836C>G | CA359245516 | ANKH | c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) n.253G>C c.928-1G>C (n.928-1G>C) | |
| 5 | g.14716836C>T | CA359245517 | ANKH | c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) n.253G>A c.928-1G>A (n.928-1G>A) | |
| 5 | g.14716837T>A | CA359245518 | ANKH | c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) n.252A>T c.928-2A>T (n.928-2A>T) | |
| 5 | g.14716837T>C | CA359245519 | ANKH | c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) n.252A>G c.928-2A>G (n.928-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716837T>G | CA359245520 | ANKH | c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) n.252A>C c.928-2A>C (n.928-2A>C) | |
| 5 | g.14716838G>A | CA557887500 | ANKH | c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) n.251C>T c.928-3C>T (n.928-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716838G= | CA1528880816 | ANKH | c.1012-3C= (n.1012-3C=) n.251C= c.928-3C= (n.928-3C=) | |
| 5 | g.14716839G>A | CA2765371444 | ANKH | c.1012-4C>T (n.1012-4C>T) n.250C>T c.928-4C>T (n.928-4C>T) | |
| 5 | g.14716839G>C | CA2673310465 | ANKH | c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) n.250C>G c.928-4C>G (n.928-4C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716840G>A | CA1528880818 | ANKH | c.1012-5C>T (n.1012-5C>T) n.249C>T c.928-5C>T (n.928-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716840G>C | CA2673310466 | ANKH | c.1012-5C>G (n.1012-5C>G) n.249C>G c.928-5C>G (n.928-5C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716840G= | CA1528880817 | ANKH | c.1012-5C= (n.1012-5C=) n.249C= c.928-5C= (n.928-5C=) | |
| 5 | g.14716841G>A | CA557887501 | ANKH | c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) n.248C>T c.928-6C>T (n.928-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716841G= | CA1528880819 | ANKH | c.1012-6C= (n.1012-6C=) n.248C= c.928-6C= (n.928-6C=) | |
| 5 | g.14716843G>A | CA2673310467 | ANKH | c.1012-8C>T (n.1012-8C>T) n.246C>T c.928-8C>T (n.928-8C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716846A= | CA1528880820 | ANKH | c.1012-11T= (n.1012-11T=) n.243T= c.928-11T= (n.928-11T=) | |
| 5 | g.14716846A>C | CA3208937 | ANKH | c.1012-11T>G (n.1012-11T>G) n.243T>G c.928-11T>G (n.928-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716847G>A | CA805272807 | ANKH | c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) n.242C>T c.928-12C>T (n.928-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716847G>C | CA3208939 | ANKH | c.1012-12C>G (n.1012-12C>G) n.242C>G c.928-12C>G (n.928-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716847G= | CA1528880821 | ANKH | c.1012-12C= (n.1012-12C=) n.242C= c.928-12C= (n.928-12C=) | |
| 5 | g.14716847_14716853delinsGACATCA | CA1528880822 | ANKH | c.1012-18_1012-12delinsTGATGTC (n.1012-18_1012-12delinsTGATGTC) n.236_242delinsTGATGTC c.928-18_928-12delinsTGATGTC (n.928-18_928-12delinsTGATGTC) | |
| 5 | g.14716848A>G | CA2578273254 | ANKH | c.1012-13T>C (n.1012-13T>C) n.241T>C c.928-13T>C (n.928-13T>C) | |
| 5 | g.14716849_14716854del | CA3208938 | ANKH | c.1012-18_1012-13del (n.1012-18_1012-13del) n.236_241del c.928-18_928-13del (n.928-18_928-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716849C= | CA1528880823 | ANKH | c.1012-14G= (n.1012-14G=) n.240G= c.928-14G= (n.928-14G=) | |
| 5 | g.14716849C>T | CA3208940 | ANKH | c.1012-14G>A (n.1012-14G>A) n.240G>A c.928-14G>A (n.928-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716850A>G | CA2765371446 | ANKH | c.1012-15T>C (n.1012-15T>C) n.239T>C c.928-15T>C (n.928-15T>C) | |
| 5 | g.14716851T>C | CA2580072194 | ANKH | c.1012-16A>G (n.1012-16A>G) n.238A>G c.928-16A>G (n.928-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.14716851_14716855delinsTCAAA | CA1528880824 | ANKH | c.1012-20_1012-16delinsTTTGA (n.1012-20_1012-16delinsTTTGA) n.234_238delinsTTTGA c.928-20_928-16delinsTTTGA (n.928-20_928-16delinsTTTGA) | |
| 5 | g.14716852C= | CA1528880825 | ANKH | c.1012-17G= (n.1012-17G=) n.237G= c.928-17G= (n.928-17G=) | |
| 5 | g.14716852C>G | CA2673310468 | ANKH | c.1012-17G>C (n.1012-17G>C) n.237G>C c.928-17G>C (n.928-17G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716854_14716857dup | CA2765371447 | ANKH | c.1012-20_1012-17dup (n.1012-20_1012-17dup) n.234_237dup c.928-20_928-17dup (n.928-20_928-17dup) | |
| 5 | g.14716854_14716857del | CA917419615 | ANKH | c.1012-20_1012-17del (n.1012-20_1012-17del) n.234_237del c.928-20_928-17del (n.928-20_928-17del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716853A>C | CA2673310469 | ANKH | c.1012-18T>G (n.1012-18T>G) n.236T>G c.928-18T>G (n.928-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716854_14716855dup | CA1528880826 | ANKH | c.1012-19_1012-18dup (n.1012-19_1012-18dup) n.235_236dup c.928-19_928-18dup (n.928-19_928-18dup) | dbSNP |
| 5 | g.14716854A= | CA1528880827 | ANKH | c.1012-19T= (n.1012-19T=) n.235T= c.928-19T= (n.928-19T=) | |
| 5 | g.14716854A>T | CA1528880828 | ANKH | c.1012-19T>A (n.1012-19T>A) n.235T>A c.928-19T>A (n.928-19T>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716855A>G | CA2673310470 | ANKH | c.1012-20T>C (n.1012-20T>C) n.234T>C c.928-20T>C (n.928-20T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716856C= | CA1528880830 | ANKH | c.1012-21G= (n.1012-21G=) n.233G= c.928-21G= (n.928-21G=) | |
| 5 | g.14716856C>G | CA557887542 | ANKH | c.1012-21G>C (n.1012-21G>C) n.233G>C c.928-21G>C (n.928-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716856_14716858delinsCAG | CA1528880829 | ANKH | c.1012-23_1012-21delinsCTG (n.1012-23_1012-21delinsCTG) n.231_233delinsCTG c.928-23_928-21delinsCTG (n.928-23_928-21delinsCTG) | |
| 5 | g.14716857A= | CA1528880831 | ANKH | c.1012-22T= (n.1012-22T=) n.232T= c.928-22T= (n.928-22T=) | |
| 5 | g.14716857A>C | CA2673310471 | ANKH | c.1012-22T>G (n.1012-22T>G) n.232T>G c.928-22T>G (n.928-22T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716857A>G | CA3208942 | ANKH | c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) n.232T>C c.928-22T>C (n.928-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716857A>T | CA114720280 | ANKH | c.1012-22T>A (n.1012-22T>A) n.232T>A c.928-22T>A (n.928-22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716857_14716858del | CA3208941 | ANKH | c.1012-23_1012-22del (n.1012-23_1012-22del) n.231_232del c.928-23_928-22del (n.928-23_928-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716858G>C | CA3208943 | ANKH | c.1012-23C>G (n.1012-23C>G) n.231C>G c.928-23C>G (n.928-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716858G= | CA1528880832 | ANKH | c.1012-23C= (n.1012-23C=) n.231C= c.928-23C= (n.928-23C=) | |
| 5 | g.14716859_14716860del | CA359245521 | ANKH | c.1012-24_1012-23del (n.1012-24_1012-23del) n.230_231del c.928-24_928-23del (n.928-24_928-23del) | |
| 5 | g.14716859G>A | CA2673310473 | ANKH | c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) n.230C>T c.928-24C>T (n.928-24C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716859G>C | CA2673310472 | ANKH | c.1012-24C>G (n.1012-24C>G) n.230C>G c.928-24C>G (n.928-24C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716859G= | CA1528880833 | ANKH | c.1012-24C= (n.1012-24C=) n.230C= c.928-24C= (n.928-24C=) | |
| 5 | g.14716859G>T | CA114720294 | ANKH | c.1012-24C>A (n.1012-24C>A) n.230C>A c.928-24C>A (n.928-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716860G= | CA1528880834 | ANKH | c.1012-25C= (n.1012-25C=) n.229C= c.928-25C= (n.928-25C=) | |
| 5 | g.14716860G>T | CA1528880835 | ANKH | c.1012-25C>A (n.1012-25C>A) n.229C>A c.928-25C>A (n.928-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716862del | CA2578273255 | ANKH | c.1012-26del (n.1012-26del) n.228del c.928-26del (n.928-26del) | |
| 5 | g.14716862T>G | CA1528880837 | ANKH | c.1012-27A>C (n.1012-27A>C) n.227A>C c.928-27A>C (n.928-27A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716862T= | CA1528880836 | ANKH | c.1012-27A= (n.1012-27A=) n.227A= c.928-27A= (n.928-27A=) | |
| 5 | g.14716864_14716865del | CA2839917054 | ANKH | c.1012-28_1012-27del (n.1012-28_1012-27del) n.226_227del c.928-28_928-27del (n.928-28_928-27del) | |
| 5 | g.14716863G>A | CA2673310474 | ANKH | c.1012-28C>T (n.1012-28C>T) n.226C>T c.928-28C>T (n.928-28C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716863G>T | CA2673310475 | ANKH | c.1012-28C>A (n.1012-28C>A) n.226C>A c.928-28C>A (n.928-28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716864T>C | CA2673310476 | ANKH | c.1012-29A>G (n.1012-29A>G) n.225A>G c.928-29A>G (n.928-29A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716864T>G | CA2673310477 | ANKH | c.1012-29A>C (n.1012-29A>C) n.225A>C c.928-29A>C (n.928-29A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716865G>A | CA3208944 | ANKH | c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) n.224C>T c.928-30C>T (n.928-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716865G= | CA1528880838 | ANKH | c.1012-30C= (n.1012-30C=) n.224C= c.928-30C= (n.928-30C=) | |
| 5 | g.14716867G>A | CA1528880840 | ANKH | c.1012-32C>T (n.1012-32C>T) n.222C>T c.928-32C>T (n.928-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716867G>C | CA2673310478 | ANKH | c.1012-32C>G (n.1012-32C>G) n.222C>G c.928-32C>G (n.928-32C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716867G= | CA1528880839 | ANKH | c.1012-32C= (n.1012-32C=) n.222C= c.928-32C= (n.928-32C=) | |
| 5 | g.14716868G>A | CA114720314 | ANKH | c.1012-33C>T (n.1012-33C>T) n.221C>T c.928-33C>T (n.928-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.14716868G= | CA1528880841 | ANKH | c.1012-33C= (n.1012-33C=) n.221C= c.928-33C= (n.928-33C=) | |
| 5 | g.14716868G>T | CA2673310479 | ANKH | c.1012-33C>A (n.1012-33C>A) n.221C>A c.928-33C>A (n.928-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716873del | CA2673310480 | ANKH | c.1012-34del (n.1012-34del) n.220del c.928-34del (n.928-34del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716870A= | CA1528880842 | ANKH | c.1012-35T= (n.1012-35T=) n.219T= c.928-35T= (n.928-35T=) | |
| 5 | g.14716870A>G | CA2673310481 | ANKH | c.1012-35T>C (n.1012-35T>C) n.219T>C c.928-35T>C (n.928-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716871A= | CA1528880843 | ANKH | c.1012-36T= (n.1012-36T=) n.218T= c.928-36T= (n.928-36T=) | |
| 5 | g.14716871A>G | CA1528880844 | ANKH | c.1012-36T>C (n.1012-36T>C) n.218T>C c.928-36T>C (n.928-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716874_14716875insGAGAAAG | CA557887549 | ANKH | c.1012-36_1012-35insCTCCTTT (n.1012-36_1012-35insCTCCTTT) n.218_219insCTCCTTT c.928-36_928-35insCTCCTTT (n.928-36_928-35insCTCCTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716873_14716875delinsAGT | CA1528880845 | ANKH | c.1012-40_1012-38delinsACT (n.1012-40_1012-38delinsACT) n.214_216delinsACT c.928-40_928-38delinsACT (n.928-40_928-38delinsACT) | |
| 5 | g.14716874G>A | CA1528880847 | ANKH | c.1012-39C>T (n.1012-39C>T) n.215C>T c.928-39C>T (n.928-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716874G= | CA1528880846 | ANKH | c.1012-39C= (n.1012-39C=) n.215C= c.928-39C= (n.928-39C=) | |
| 5 | g.14716876_14716877del | CA3208945 | ANKH | c.1012-40_1012-39del (n.1012-40_1012-39del) n.214_215del c.928-40_928-39del (n.928-40_928-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716875T>C | CA3208946 | ANKH | c.1012-40A>G (n.1012-40A>G) n.214A>G c.928-40A>G (n.928-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716875T>G | CA557887551 | ANKH | c.1012-40A>C (n.1012-40A>C) n.214A>C c.928-40A>C (n.928-40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716875T= | CA1528880848 | ANKH | c.1012-40A= (n.1012-40A=) n.214A= c.928-40A= (n.928-40A=) | |
| 5 | g.14716875_14716878dup | CA805272819 | ANKH | c.1012-43_1012-40dup (n.1012-43_1012-40dup) n.211_214dup c.928-43_928-40dup (n.928-43_928-40dup) | dbSNP |
| 5 | g.14716876G>A | CA2673310482 | ANKH | c.1012-41C>T (n.1012-41C>T) n.213C>T c.928-41C>T (n.928-41C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716876G= | CA1528880849 | ANKH | c.1012-41C= (n.1012-41C=) n.213C= c.928-41C= (n.928-41C=) | |
| 5 | g.14716876G>T | CA557887554 | ANKH | c.1012-41C>A (n.1012-41C>A) n.213C>A c.928-41C>A (n.928-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716877T>C | CA1528880851 | ANKH | c.1012-42A>G (n.1012-42A>G) n.212A>G c.928-42A>G (n.928-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716877T= | CA1528880850 | ANKH | c.1012-42A= (n.1012-42A=) n.212A= c.928-42A= (n.928-42A=) | |
| 5 | g.14716878A= | CA1528880852 | ANKH | c.1012-43T= (n.1012-43T=) n.211T= c.928-43T= (n.928-43T=) | |
| 5 | g.14716879A= | CA1528880853 | ANKH | c.1012-44T= (n.1012-44T=) n.210T= c.928-44T= (n.928-44T=) | |
| 5 | g.14716879A>C | CA2578273256 | ANKH | c.1012-44T>G (n.1012-44T>G) n.210T>G c.928-44T>G (n.928-44T>G) | |
| 5 | g.14716879A>G | CA1528880854 | ANKH | c.1012-44T>C (n.1012-44T>C) n.210T>C c.928-44T>C (n.928-44T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716880_14716897dup | CA557887555 | ANKH | c.1012-61_1012-44dup (n.1012-61_1012-44dup) n.193_210dup c.928-61_928-44dup (n.928-61_928-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716880G>A | CA2673310483 | ANKH | c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) n.209C>T c.928-45C>T (n.928-45C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716881C>G | CA2673310484 | ANKH | c.1012-46G>C (n.1012-46G>C) n.208G>C c.928-46G>C (n.928-46G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716882A= | CA1528880855 | ANKH | c.1012-47T= (n.1012-47T=) n.207T= c.928-47T= (n.928-47T=) | |
| 5 | g.14716882A>C | CA557887556 | ANKH | c.1012-47T>G (n.1012-47T>G) n.207T>G c.928-47T>G (n.928-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716882A>G | CA2673310485 | ANKH | c.1012-47T>C (n.1012-47T>C) n.207T>C c.928-47T>C (n.928-47T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716883G>A | CA114720327 | ANKH | c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) n.206C>T c.928-48C>T (n.928-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716883G>C | CA2707917106 | ANKH | c.1012-48C>G (n.1012-48C>G) n.206C>G c.928-48C>G (n.928-48C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716883G= | CA1528880856 | ANKH | c.1012-48C= (n.1012-48C=) n.206C= c.928-48C= (n.928-48C=) | |
| 5 | g.14716883G>T | CA2673310486 | ANKH | c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) n.206C>A c.928-48C>A (n.928-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716884G>A | CA3208947 | ANKH | c.1012-49C>T (n.1012-49C>T) n.205C>T c.928-49C>T (n.928-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716884G= | CA1528880857 | ANKH | c.1012-49C= (n.1012-49C=) n.205C= c.928-49C= (n.928-49C=) | |
| 5 | g.14716884G>T | CA3208948 | ANKH | c.1012-49C>A (n.1012-49C>A) n.205C>A c.928-49C>A (n.928-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716885T>C | CA2673310543 | ANKH | c.1012-50A>G (n.1012-50A>G) n.204A>G c.928-50A>G (n.928-50A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716885T>G | CA114720335 | ANKH | c.1012-50A>C (n.1012-50A>C) n.204A>C c.928-50A>C (n.928-50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716885T= | CA1528880858 | ANKH | c.1012-50A= (n.1012-50A=) n.204A= c.928-50A= (n.928-50A=) | |
| 5 | g.14716888A>G | CA2673310549 | ANKH | c.1012-53T>C (n.1012-53T>C) n.201T>C c.928-53T>C (n.928-53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716889A>G | CA2673310550 | ANKH | c.1012-54T>C (n.1012-54T>C) n.200T>C c.928-54T>C (n.928-54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716891G>T | CA2673310553 | ANKH | c.1012-56C>A (n.1012-56C>A) n.198C>A c.928-56C>A (n.928-56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716891_14716894delinsGAGC | CA1528880859 | ANKH | c.1012-59_1012-56delinsGCTC (n.1012-59_1012-56delinsGCTC) n.195_198delinsGCTC c.928-59_928-56delinsGCTC (n.928-59_928-56delinsGCTC) | |
| 5 | g.14716892A>C | CA2578273257 | ANKH | c.1012-57T>G (n.1012-57T>G) n.197T>G c.928-57T>G (n.928-57T>G) | |
| 5 | g.14716894_14716896del | CA805272829 | ANKH | c.1012-59_1012-57del (n.1012-59_1012-57del) n.195_197del c.928-59_928-57del (n.928-59_928-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716893G>A | CA2578273258 | ANKH | c.1012-58C>T (n.1012-58C>T) n.196C>T c.928-58C>T (n.928-58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716894C>A | CA2578273259 | ANKH | c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) n.195G>T c.928-59G>T (n.928-59G>T) | |
| 5 | g.14716894C>T | CA2673310555 | ANKH | c.1012-59G>A (n.1012-59G>A) n.195G>A c.928-59G>A (n.928-59G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716895A>G | CA2673310557 | ANKH | c.1012-60T>C (n.1012-60T>C) n.194T>C c.928-60T>C (n.928-60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716895_14716900dup | CA2673310556 | ANKH | c.1012-65_1012-60dup (n.1012-65_1012-60dup) n.189_194dup c.928-65_928-60dup (n.928-65_928-60dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716895_14716896insT | CA2673310559 | ANKH | c.1012-61_1012-60insA (n.1012-61_1012-60insA) n.193_194insA c.928-61_928-60insA (n.928-61_928-60insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716896G>T | CA2673310560 | ANKH | c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) n.193C>A c.928-61C>A (n.928-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716897A>G | CA2673310561 | ANKH | c.1012-62T>C (n.1012-62T>C) n.192T>C c.928-62T>C (n.928-62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716898T>A | CA2673310562 | ANKH | c.1012-63A>T (n.1012-63A>T) n.191A>T c.928-63A>T (n.928-63A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716898T>G | CA1528880861 | ANKH | c.1012-63A>C (n.1012-63A>C) n.191A>C c.928-63A>C (n.928-63A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716898T= | CA1528880860 | ANKH | c.1012-63A= (n.1012-63A=) n.191A= c.928-63A= (n.928-63A=) | |
| 5 | g.14716899C>A | CA114720343 | ANKH | c.1012-64G>T (n.1012-64G>T) n.190G>T c.928-64G>T (n.928-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716899C= | CA1528880862 | ANKH | c.1012-64G= (n.1012-64G=) n.190G= c.928-64G= (n.928-64G=) | |
| 5 | g.14716901G>A | CA2673310567 | ANKH | c.1012-66C>T (n.1012-66C>T) n.188C>T c.928-66C>T (n.928-66C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716901G>C | CA1073456425 | ANKH | c.1012-66C>G (n.1012-66C>G) n.188C>G c.928-66C>G (n.928-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716901G= | CA1528880863 | ANKH | c.1012-66C= (n.1012-66C=) n.188C= c.928-66C= (n.928-66C=) | |
| 5 | g.14716902del | CA2673310566 | ANKH | c.1012-66del (n.1012-66del) n.188del c.928-66del (n.928-66del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716902G>A | CA1073456427 | ANKH | c.1012-67C>T (n.1012-67C>T) n.187C>T c.928-67C>T (n.928-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716902G= | CA1528880864 | ANKH | c.1012-67C= (n.1012-67C=) n.187C= c.928-67C= (n.928-67C=) | |
| 5 | g.14716902G>T | CA1528880865 | ANKH | c.1012-67C>A (n.1012-67C>A) n.187C>A c.928-67C>A (n.928-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716903T>G | CA114720352 | ANKH | c.1012-68A>C (n.1012-68A>C) n.186A>C c.928-68A>C (n.928-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716903T= | CA1528880866 | ANKH | c.1012-68A= (n.1012-68A=) n.186A= c.928-68A= (n.928-68A=) |