Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132506T>A | CA369925010 | CNTNAP2 | c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.1248T>A n.1207T>A n.1274T>A n.828T>A | |
7 | g.147132506T>C | CA369925011 | CNTNAP2 | c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1248T>C n.1207T>C n.1274T>C n.828T>C | |
7 | g.147132506T>G | CA369925009 | CNTNAP2 | c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1248T>G n.1207T>G n.1274T>G n.828T>G | |
7 | g.147132507C>A | CA369925012 | CNTNAP2 | c.1346C>A (p.Ser449Ter) n.1249C>A n.1208C>A n.1275C>A n.829C>A | |
7 | g.147132507C= | CA1750619737 | CNTNAP2 | c.1346C= (p.Ser449=) n.1249C= n.1208C= n.1275C= n.829C= | |
7 | g.147132507C>G | CA314116 | CNTNAP2 | c.1346C>G (p.Ser449Ter) n.1249C>G n.1208C>G n.1275C>G n.829C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132507C>T | CA369925013 | CNTNAP2 | c.1346C>T (p.Ser449Leu) n.1249C>T n.1208C>T n.1275C>T n.829C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132508A= | CA1750619739 | CNTNAP2 | c.1347A= (p.Ser449=) n.1250A= n.1209A= n.1276A= n.830A= | |
7 | g.147132508A>C | CA458578073 | CNTNAP2 | c.1347A>C (p.Ser449=) n.1250A>C n.1209A>C n.1276A>C n.830A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132508A>G | CA458578074 | CNTNAP2 | c.1347A>G (p.Ser449=) n.1250A>G n.1209A>G n.1276A>G n.830A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132508A>T | CA458578075 | CNTNAP2 | c.1347A>T (p.Ser449=) n.1250A>T n.1209A>T n.1276A>T n.830A>T | |
7 | g.147132509G>A | CA369925014 | CNTNAP2 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1251G>A n.1210G>A n.1277G>A n.831G>A | |
7 | g.147132509G>C | CA369925015 | CNTNAP2 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1251G>C n.1210G>C n.1277G>C n.831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132509G= | CA1750619741 | CNTNAP2 | c.1348G= (p.Gly450=) n.1251G= n.1210G= n.1277G= n.831G= | |
7 | g.147132509G>T | CA369925016 | CNTNAP2 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1251G>T n.1210G>T n.1277G>T n.831G>T | |
7 | g.147132510G>A | CA369925017 | CNTNAP2 | c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) n.1251+1G>A n.1210+1G>A n.1277+1G>A n.831+1G>A | ClinVar |
7 | g.147132510G>C | CA369925018 | CNTNAP2 | c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) n.1251+1G>C n.1210+1G>C n.1277+1G>C n.831+1G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132510G>T | CA369925019 | CNTNAP2 | c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) n.1251+1G>T n.1210+1G>T n.1277+1G>T n.831+1G>T | |
7 | g.147132511T>A | CA369925020 | CNTNAP2 | c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) n.1251+2T>A n.1210+2T>A n.1277+2T>A n.831+2T>A | |
7 | g.147132511T>C | CA369925021 | CNTNAP2 | c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) n.1251+2T>C n.1210+2T>C n.1277+2T>C n.831+2T>C | |
7 | g.147132511T>G | CA369925022 | CNTNAP2 | c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) n.1251+2T>G n.1210+2T>G n.1277+2T>G n.831+2T>G | |
7 | g.147132512C>A | CA2579054201 | CNTNAP2 | c.1348+3C>A (n.1348+3C>A) n.1251+3C>A n.1210+3C>A n.1277+3C>A n.831+3C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132512C>T | CA2685448894 | CNTNAP2 | c.1348+3C>T (n.1348+3C>T) n.1251+3C>T n.1210+3C>T n.1277+3C>T n.831+3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132514G>C | CA168690914 | CNTNAP2 | c.1348+5G>C (n.1348+5G>C) n.1251+5G>C n.1210+5G>C n.1277+5G>C n.831+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132514G= | CA1750619743 | CNTNAP2 | c.1348+5G= (n.1348+5G=) n.1251+5G= n.1210+5G= n.1277+5G= n.831+5G= | |
7 | g.147132515T>C | CA2685448895 | CNTNAP2 | c.1348+6T>C (n.1348+6T>C) n.1251+6T>C n.1210+6T>C n.1277+6T>C n.831+6T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132519A>G | CA2685448896 | CNTNAP2 | c.1348+10A>G (n.1348+10A>G) n.1251+10A>G n.1210+10A>G n.1277+10A>G n.831+10A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132520C>A | CA834860070 | CNTNAP2 | c.1348+11C>A (n.1348+11C>A) n.1251+11C>A n.1210+11C>A n.1277+11C>A n.831+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132520C= | CA1750619745 | CNTNAP2 | c.1348+11C= (n.1348+11C=) n.1251+11C= n.1210+11C= n.1277+11C= n.831+11C= | |
7 | g.147132520C>T | CA834860073 | CNTNAP2 | c.1348+11C>T (n.1348+11C>T) n.1251+11C>T n.1210+11C>T n.1277+11C>T n.831+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T>C | CA4546025 | CNTNAP2 | c.1348+13T>C (n.1348+13T>C) n.1251+13T>C n.1210+13T>C n.1277+13T>C n.831+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T>G | CA314067 | CNTNAP2 | c.1348+13T>G (n.1348+13T>G) n.1251+13T>G n.1210+13T>G n.1277+13T>G n.831+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T= | CA1750619748 | CNTNAP2 | c.1348+13T= (n.1348+13T=) n.1251+13T= n.1210+13T= n.1277+13T= n.831+13T= | |
7 | g.147132523A= | CA1750619750 | CNTNAP2 | c.1348+14A= (n.1348+14A=) n.1251+14A= n.1210+14A= n.1277+14A= n.831+14A= | |
7 | g.147132523A>G | CA4546026 | CNTNAP2 | c.1348+14A>G (n.1348+14A>G) n.1251+14A>G n.1210+14A>G n.1277+14A>G n.831+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132524T>C | CA2685448897 | CNTNAP2 | c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) n.1251+15T>C n.1210+15T>C n.1277+15T>C n.831+15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132524_147132527delinsTTTG | CA1750619752 | CNTNAP2 | c.1348+15_1348+18delinsTTTG (n.1348+15_1348+18delinsTTTG) n.1251+15_1251+18delinsTTTG n.1210+15_1210+18delinsTTTG n.1277+15_1277+18delinsTTTG n.831+15_831+18delinsTTTG | |
7 | g.147132525T>C | CA2685448898 | CNTNAP2 | c.1348+16T>C (n.1348+16T>C) n.1251+16T>C n.1210+16T>C n.1277+16T>C n.831+16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132525_147132527del | CA578629190 | CNTNAP2 | c.1348+16_1348+18del (n.1348+16_1348+18del) n.1251+16_1251+18del n.1210+16_1210+18del n.1277+16_1277+18del n.831+16_831+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132526T>A | CA2739279439 | CNTNAP2 | c.1348+17T>A (n.1348+17T>A) n.1251+17T>A n.1210+17T>A n.1277+17T>A n.831+17T>A | ClinVar |
7 | g.147132526T>G | CA2685448899 | CNTNAP2 | c.1348+17T>G (n.1348+17T>G) n.1251+17T>G n.1210+17T>G n.1277+17T>G n.831+17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132527G>A | CA4546027 | CNTNAP2 | c.1348+18G>A (n.1348+18G>A) n.1251+18G>A n.1210+18G>A n.1277+18G>A n.831+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132527G>C | CA2716013224 | CNTNAP2 | c.1348+18G>C (n.1348+18G>C) n.1251+18G>C n.1210+18G>C n.1277+18G>C n.831+18G>C | dbSNP |
7 | g.147132527G= | CA1750619753 | CNTNAP2 | c.1348+18G= (n.1348+18G=) n.1251+18G= n.1210+18G= n.1277+18G= n.831+18G= | |
7 | g.147132527G>T | CA2685448900 | CNTNAP2 | c.1348+18G>T (n.1348+18G>T) n.1251+18G>T n.1210+18G>T n.1277+18G>T n.831+18G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132530A= | CA1750619755 | CNTNAP2 | c.1348+21A= (n.1348+21A=) n.1251+21A= n.1210+21A= n.1277+21A= n.831+21A= | |
7 | g.147132530A>G | CA4546028 | CNTNAP2 | c.1348+21A>G (n.1348+21A>G) n.1251+21A>G n.1210+21A>G n.1277+21A>G n.831+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132532T>A | CA4546029 | CNTNAP2 | c.1348+23T>A (n.1348+23T>A) n.1251+23T>A n.1210+23T>A n.1277+23T>A n.831+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132532T= | CA1750619757 | CNTNAP2 | c.1348+23T= (n.1348+23T=) n.1251+23T= n.1210+23T= n.1277+23T= n.831+23T= | |
7 | g.147132535T>C | CA578629191 | CNTNAP2 | c.1348+26T>C (n.1348+26T>C) n.1251+26T>C n.1210+26T>C n.1277+26T>C n.831+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132535T= | CA1750619758 | CNTNAP2 | c.1348+26T= (n.1348+26T=) n.1251+26T= n.1210+26T= n.1277+26T= n.831+26T= | |
7 | g.147132536T>C | CA578629192 | CNTNAP2 | c.1348+27T>C (n.1348+27T>C) n.1251+27T>C n.1210+27T>C n.1277+27T>C n.831+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132536T= | CA1750619760 | CNTNAP2 | c.1348+27T= (n.1348+27T=) n.1251+27T= n.1210+27T= n.1277+27T= n.831+27T= | |
7 | g.147132537C>A | CA2685448901 | CNTNAP2 | c.1348+28C>A (n.1348+28C>A) n.1251+28C>A n.1210+28C>A n.1277+28C>A n.831+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132537C>T | CA458578080 | CNTNAP2 | c.1348+28C>T (n.1348+28C>T) n.1251+28C>T n.1210+28C>T n.1277+28C>T n.831+28C>T | |
7 | g.147132539T>C | CA834860104 | CNTNAP2 | c.1348+30T>C (n.1348+30T>C) n.1251+30T>C n.1210+30T>C n.1277+30T>C n.831+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132539T= | CA1750619761 | CNTNAP2 | c.1348+30T= (n.1348+30T=) n.1251+30T= n.1210+30T= n.1277+30T= n.831+30T= | |
7 | g.147132540G>C | CA2685448902 | CNTNAP2 | c.1348+31G>C (n.1348+31G>C) n.1251+31G>C n.1210+31G>C n.1277+31G>C n.831+31G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132541A>G | CA2579054202 | CNTNAP2 | c.1348+32A>G (n.1348+32A>G) n.1251+32A>G n.1210+32A>G n.1277+32A>G n.831+32A>G | |
7 | g.147132543A= | CA1750619762 | CNTNAP2 | c.1348+34A= (n.1348+34A=) n.1251+34A= n.1210+34A= n.1277+34A= n.831+34A= | |
7 | g.147132543A>T | CA1750619763 | CNTNAP2 | c.1348+34A>T (n.1348+34A>T) n.1251+34A>T n.1210+34A>T n.1277+34A>T n.831+34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132544C= | CA1750619765 | CNTNAP2 | c.1348+35C= (n.1348+35C=) n.1251+35C= n.1210+35C= n.1277+35C= n.831+35C= | |
7 | g.147132544C>T | CA4546030 | CNTNAP2 | c.1348+35C>T (n.1348+35C>T) n.1251+35C>T n.1210+35C>T n.1277+35C>T n.831+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132544_147132546delinsCTT | CA1750619766 | CNTNAP2 | c.1348+35_1348+37delinsCTT (n.1348+35_1348+37delinsCTT) n.1251+35_1251+37delinsCTT n.1210+35_1210+37delinsCTT n.1277+35_1277+37delinsCTT n.831+35_831+37delinsCTT | |
7 | g.147132545T>A | CA578629193 | CNTNAP2 | c.1348+36T>A (n.1348+36T>A) n.1251+36T>A n.1210+36T>A n.1277+36T>A n.831+36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132545T>G | CA652040578 | CNTNAP2 | c.1348+36T>G (n.1348+36T>G) n.1251+36T>G n.1210+36T>G n.1277+36T>G n.831+36T>G | COSMIC |
7 | g.147132545T= | CA1750619768 | CNTNAP2 | c.1348+36T= (n.1348+36T=) n.1251+36T= n.1210+36T= n.1277+36T= n.831+36T= | |
7 | g.147132545_147132546del | CA4546031 | CNTNAP2 | c.1348+36_1348+37del (n.1348+36_1348+37del) n.1251+36_1251+37del n.1210+36_1210+37del n.1277+36_1277+37del n.831+36_831+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132547_147132548del | CA369925023 | CNTNAP2 | c.1348+38_1348+39del (n.1348+38_1348+39del) n.1251+38_1251+39del n.1210+38_1210+39del n.1277+38_1277+39del n.831+38_831+39del | |
7 | g.147132547A= | CA1750619769 | CNTNAP2 | c.1348+38A= (n.1348+38A=) n.1251+38A= n.1210+38A= n.1277+38A= n.831+38A= | |
7 | g.147132547A>G | CA4546032 | CNTNAP2 | c.1348+38A>G (n.1348+38A>G) n.1251+38A>G n.1210+38A>G n.1277+38A>G n.831+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132548T>C | CA168690915 | CNTNAP2 | c.1348+39T>C (n.1348+39T>C) n.1251+39T>C n.1210+39T>C n.1277+39T>C n.831+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132548T= | CA1750619770 | CNTNAP2 | c.1348+39T= (n.1348+39T=) n.1251+39T= n.1210+39T= n.1277+39T= n.831+39T= | |
7 | g.147132549T>C | CA2778326604 | CNTNAP2 | c.1348+40T>C (n.1348+40T>C) n.1251+40T>C n.1210+40T>C n.1277+40T>C n.831+40T>C | |
7 | g.147132550G>A | CA4546033 | CNTNAP2 | c.1348+41G>A (n.1348+41G>A) n.1251+41G>A n.1210+41G>A n.1277+41G>A n.831+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132550G= | CA1750619772 | CNTNAP2 | c.1348+41G= (n.1348+41G=) n.1251+41G= n.1210+41G= n.1277+41G= n.831+41G= | |
7 | g.147132553A>G | CA2579054203 | CNTNAP2 | c.1348+44A>G (n.1348+44A>G) n.1251+44A>G n.1210+44A>G n.1277+44A>G n.831+44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132554T>A | CA652040579 | CNTNAP2 | c.1348+45T>A (n.1348+45T>A) n.1251+45T>A n.1210+45T>A n.1277+45T>A n.831+45T>A | COSMIC |
7 | g.147132554T>C | CA2685448903 | CNTNAP2 | c.1348+45T>C (n.1348+45T>C) n.1251+45T>C n.1210+45T>C n.1277+45T>C n.831+45T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132556T>C | CA652040581 | CNTNAP2 | c.1348+47T>C (n.1348+47T>C) n.1251+47T>C n.1210+47T>C n.1277+47T>C n.831+47T>C | COSMIC |
7 | g.147132557C= | CA1750619774 | CNTNAP2 | c.1348+48C= (n.1348+48C=) n.1251+48C= n.1210+48C= n.1277+48C= n.831+48C= | |
7 | g.147132557C>T | CA4546034 | CNTNAP2 | c.1348+48C>T (n.1348+48C>T) n.1251+48C>T n.1210+48C>T n.1277+48C>T n.831+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132558C>A | CA2840133397 | CNTNAP2 | c.1348+49C>A (n.1348+49C>A) n.1251+49C>A n.1210+49C>A n.1277+49C>A n.831+49C>A | |
7 | g.147132558C= | CA1750619777 | CNTNAP2 | c.1348+49C= (n.1348+49C=) n.1251+49C= n.1210+49C= n.1277+49C= n.831+49C= | |
7 | g.147132558C>T | CA1750619776 | CNTNAP2 | c.1348+49C>T (n.1348+49C>T) n.1251+49C>T n.1210+49C>T n.1277+49C>T n.831+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132560G>A | CA2579054204 | CNTNAP2 | c.1348+51G>A (n.1348+51G>A) n.1251+51G>A n.1210+51G>A n.1277+51G>A n.831+51G>A | dbSNP |
7 | g.147132564T>A | CA2685448904 | CNTNAP2 | c.1348+55T>A (n.1348+55T>A) n.1251+55T>A n.1210+55T>A n.1277+55T>A n.831+55T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132564T>G | CA2685448905 | CNTNAP2 | c.1348+55T>G (n.1348+55T>G) n.1251+55T>G n.1210+55T>G n.1277+55T>G n.831+55T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132566A>C | CA2685448906 | CNTNAP2 | c.1348+57A>C (n.1348+57A>C) n.1251+57A>C n.1210+57A>C n.1277+57A>C n.831+57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132567T>C | CA2685448908 | CNTNAP2 | c.1348+58T>C (n.1348+58T>C) n.1251+58T>C n.1210+58T>C n.1277+58T>C n.831+58T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132570_147132572del | CA2685448907 | CNTNAP2 | c.1348+61_1348+63del (n.1348+61_1348+63del) n.1251+61_1251+63del n.1210+61_1210+63del n.1277+61_1277+63del n.831+61_831+63del | gnomAD v4 |
7 | g.147132568G>A | CA1750619779 | CNTNAP2 | c.1348+59G>A (n.1348+59G>A) n.1251+59G>A n.1210+59G>A n.1277+59G>A n.831+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132568G= | CA1750619778 | CNTNAP2 | c.1348+59G= (n.1348+59G=) n.1251+59G= n.1210+59G= n.1277+59G= n.831+59G= | |
7 | g.147132568G>T | CA834860132 | CNTNAP2 | c.1348+59G>T (n.1348+59G>T) n.1251+59G>T n.1210+59G>T n.1277+59G>T n.831+59G>T | dbSNP |
7 | g.147132569T>C | CA578629194 | CNTNAP2 | c.1348+60T>C (n.1348+60T>C) n.1251+60T>C n.1210+60T>C n.1277+60T>C n.831+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132569T= | CA1750619781 | CNTNAP2 | c.1348+60T= (n.1348+60T=) n.1251+60T= n.1210+60T= n.1277+60T= n.831+60T= | |
7 | g.147132570T>G | CA1108407626 | CNTNAP2 | c.1348+61T>G (n.1348+61T>G) n.1251+61T>G n.1210+61T>G n.1277+61T>G n.831+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132570T= | CA1750619782 | CNTNAP2 | c.1348+61T= (n.1348+61T=) n.1251+61T= n.1210+61T= n.1277+61T= n.831+61T= | |
7 | g.147132571G>A | CA2685448909 | CNTNAP2 | c.1348+62G>A (n.1348+62G>A) n.1251+62G>A n.1210+62G>A n.1277+62G>A n.831+62G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132571G= | CA1750619784 | CNTNAP2 | c.1348+62G= (n.1348+62G=) n.1251+62G= n.1210+62G= n.1277+62G= n.831+62G= | |
7 | g.147132571G>T | CA168690916 | CNTNAP2 | c.1348+62G>T (n.1348+62G>T) n.1251+62G>T n.1210+62G>T n.1277+62G>T n.831+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132572T>G | CA2685448910 | CNTNAP2 | c.1348+63T>G (n.1348+63T>G) n.1251+63T>G n.1210+63T>G n.1277+63T>G n.831+63T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132572T= | CA1750619785 | CNTNAP2 | c.1348+63T= (n.1348+63T=) n.1251+63T= n.1210+63T= n.1277+63T= n.831+63T= | |
7 | g.147132573G>A | CA834860155 | CNTNAP2 | c.1348+64G>A (n.1348+64G>A) n.1251+64G>A n.1210+64G>A n.1277+64G>A n.831+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132573G= | CA1750619787 | CNTNAP2 | c.1348+64G= (n.1348+64G=) n.1251+64G= n.1210+64G= n.1277+64G= n.831+64G= | |
7 | g.147132574_147132575insATAGGC | CA578629195 | CNTNAP2 | c.1348+65_1348+66insATAGGC (n.1348+65_1348+66insATAGGC) n.1251+65_1251+66insATAGGC n.1210+65_1210+66insATAGGC n.1277+65_1277+66insATAGGC n.831+65_831+66insATAGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132574C>A | CA2685448911 | CNTNAP2 | c.1348+65C>A (n.1348+65C>A) n.1251+65C>A n.1210+65C>A n.1277+65C>A n.831+65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132574C= | CA1750619789 | CNTNAP2 | c.1348+65C= (n.1348+65C=) n.1251+65C= n.1210+65C= n.1277+65C= n.831+65C= | |
7 | g.147132574C>G | CA578629196 | CNTNAP2 | c.1348+65C>G (n.1348+65C>G) n.1251+65C>G n.1210+65C>G n.1277+65C>G n.831+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132574C>T | CA168690917 | CNTNAP2 | c.1348+65C>T (n.1348+65C>T) n.1251+65C>T n.1210+65C>T n.1277+65C>T n.831+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132579_147132582del | CA2685448912 | CNTNAP2 | c.1348+70_1348+73del (n.1348+70_1348+73del) n.1251+70_1251+73del n.1210+70_1210+73del n.1277+70_1277+73del n.831+70_831+73del | gnomAD v4 |
7 | g.147132577T>C | CA1750619791 | CNTNAP2 | c.1348+68T>C (n.1348+68T>C) n.1251+68T>C n.1210+68T>C n.1277+68T>C n.831+68T>C | dbSNP |
7 | g.147132577T= | CA1750619792 | CNTNAP2 | c.1348+68T= (n.1348+68T=) n.1251+68T= n.1210+68T= n.1277+68T= n.831+68T= | |
7 | g.147132578del | CA2685448913 | CNTNAP2 | c.1348+69del (n.1348+69del) n.1251+69del n.1210+69del n.1277+69del n.831+69del | gnomAD v4 |
7 | g.147132578G= | CA1750619793 | CNTNAP2 | c.1348+69G= (n.1348+69G=) n.1251+69G= n.1210+69G= n.1277+69G= n.831+69G= | |
7 | g.147132578G>T | CA1750619794 | CNTNAP2 | c.1348+69G>T (n.1348+69G>T) n.1251+69G>T n.1210+69G>T n.1277+69G>T n.831+69G>T | dbSNP |
7 | g.147132581T>A | CA1108407637 | CNTNAP2 | c.1348+72T>A (n.1348+72T>A) n.1251+72T>A n.1210+72T>A n.1277+72T>A n.831+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132581T>G | CA2605392301 | CNTNAP2 | c.1348+72T>G (n.1348+72T>G) n.1251+72T>G n.1210+72T>G n.1277+72T>G n.831+72T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132581T= | CA1750619795 | CNTNAP2 | c.1348+72T= (n.1348+72T=) n.1251+72T= n.1210+72T= n.1277+72T= n.831+72T= | |
7 | g.147132583del | CA2685448914 | CNTNAP2 | c.1348+74del (n.1348+74del) n.1251+74del n.1210+74del n.1277+74del n.831+74del | gnomAD v4 |
7 | g.147132583G= | CA1750619796 | CNTNAP2 | c.1348+74G= (n.1348+74G=) n.1251+74G= n.1210+74G= n.1277+74G= n.831+74G= | |
7 | g.147132583G>T | CA168690918 | CNTNAP2 | c.1348+74G>T (n.1348+74G>T) n.1251+74G>T n.1210+74G>T n.1277+74G>T n.831+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132583_147132584insA | CA2685448915 | CNTNAP2 | c.1348+74_1348+75insA (n.1348+74_1348+75insA) n.1251+74_1251+75insA n.1210+74_1210+75insA n.1277+74_1277+75insA n.831+74_831+75insA | gnomAD v4 |
7 | g.147132584T>A | CA2685448917 | CNTNAP2 | c.1348+75T>A (n.1348+75T>A) n.1251+75T>A n.1210+75T>A n.1277+75T>A n.831+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132587del | CA2685448916 | CNTNAP2 | c.1348+78del (n.1348+78del) n.1251+78del n.1210+78del n.1277+78del n.831+78del | gnomAD v4 |
7 | g.147132589C>T | CA2685448918 | CNTNAP2 | c.1348+80C>T (n.1348+80C>T) n.1251+80C>T n.1210+80C>T n.1277+80C>T n.831+80C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132592G>A | CA834860165 | CNTNAP2 | c.1348+83G>A (n.1348+83G>A) n.1251+83G>A n.1210+83G>A n.1277+83G>A n.831+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132592G= | CA1750619798 | CNTNAP2 | c.1348+83G= (n.1348+83G=) n.1251+83G= n.1210+83G= n.1277+83G= n.831+83G= | |
7 | g.147132592G>T | CA1750619799 | CNTNAP2 | c.1348+83G>T (n.1348+83G>T) n.1251+83G>T n.1210+83G>T n.1277+83G>T n.831+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132597A= | CA1750619800 | CNTNAP2 | c.1348+88A= (n.1348+88A=) n.1251+88A= n.1210+88A= n.1277+88A= n.831+88A= | |
7 | g.147132597A>G | CA1108407641 | CNTNAP2 | c.1348+88A>G (n.1348+88A>G) n.1251+88A>G n.1210+88A>G n.1277+88A>G n.831+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132597A>T | CA168690919 | CNTNAP2 | c.1348+88A>T (n.1348+88A>T) n.1251+88A>T n.1210+88A>T n.1277+88A>T n.831+88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132598C>A | CA2579054205 | CNTNAP2 | c.1348+89C>A (n.1348+89C>A) n.1251+89C>A n.1210+89C>A n.1277+89C>A n.831+89C>A | |
7 | g.147132598C>G | CA2685448919 | CNTNAP2 | c.1348+89C>G (n.1348+89C>G) n.1251+89C>G n.1210+89C>G n.1277+89C>G n.831+89C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132600C>A | CA2685448920 | CNTNAP2 | c.1348+91C>A (n.1348+91C>A) n.1251+91C>A n.1210+91C>A n.1277+91C>A n.831+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132600C= | CA1750619801 | CNTNAP2 | c.1348+91C= (n.1348+91C=) n.1251+91C= n.1210+91C= n.1277+91C= n.831+91C= | |
7 | g.147132600C>T | CA1108407648 | CNTNAP2 | c.1348+91C>T (n.1348+91C>T) n.1251+91C>T n.1210+91C>T n.1277+91C>T n.831+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132601G>A | CA168690920 | CNTNAP2 | c.1348+92G>A (n.1348+92G>A) n.1251+92G>A n.1210+92G>A n.1277+92G>A n.831+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132601G= | CA1750619802 | CNTNAP2 | c.1348+92G= (n.1348+92G=) n.1251+92G= n.1210+92G= n.1277+92G= n.831+92G= | |
7 | g.147132602C>A | CA2685448921 | CNTNAP2 | c.1348+93C>A (n.1348+93C>A) n.1251+93C>A n.1210+93C>A n.1277+93C>A n.831+93C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132602C>T | CA2685448922 | CNTNAP2 | c.1348+93C>T (n.1348+93C>T) n.1251+93C>T n.1210+93C>T n.1277+93C>T n.831+93C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132604C>A | CA2579054206 | CNTNAP2 | c.1348+95C>A (n.1348+95C>A) n.1251+95C>A n.1210+95C>A n.1277+95C>A n.831+95C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132604C= | CA1750619804 | CNTNAP2 | c.1348+95C= (n.1348+95C=) n.1251+95C= n.1210+95C= n.1277+95C= n.831+95C= | |
7 | g.147132604C>G | CA834860171 | CNTNAP2 | c.1348+95C>G (n.1348+95C>G) n.1251+95C>G n.1210+95C>G n.1277+95C>G n.831+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132604dup | CA2838836641 | CNTNAP2 | c.1348+95dup (n.1348+95dup) n.1251+95dup n.1210+95dup n.1277+95dup n.831+95dup | |
7 | g.147132605A>G | CA2778326605 | CNTNAP2 | c.1348+96A>G (n.1348+96A>G) n.1251+96A>G n.1210+96A>G n.1277+96A>G n.831+96A>G | |
7 | g.147132605A>T | CA2685448923 | CNTNAP2 | c.1348+96A>T (n.1348+96A>T) n.1251+96A>T n.1210+96A>T n.1277+96A>T n.831+96A>T | gnomAD v4 |