Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132461C>A | CA369924906 | CNTNAP2 | c.1300C>A (p.His434Asn) n.1203C>A n.1162C>A n.1229C>A n.783C>A | |
7 | g.147132461C= | CA1750624367 | CNTNAP2 | c.1300C= (p.His434=) n.1203C= n.1162C= n.1229C= n.783C= | |
7 | g.147132461C>G | CA369924907 | CNTNAP2 | c.1300C>G (p.His434Asp) n.1203C>G n.1162C>G n.1229C>G n.783C>G | |
7 | g.147132461C>T | CA369924908 | CNTNAP2 | c.1300C>T (p.His434Tyr) n.1203C>T n.1162C>T n.1229C>T n.783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132462A>C | CA369924911 | CNTNAP2 | c.1301A>C (p.His434Pro) n.1204A>C n.1163A>C n.1230A>C n.784A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132462A>G | CA369924909 | CNTNAP2 | c.1301A>G (p.His434Arg) n.1204A>G n.1163A>G n.1230A>G n.784A>G | |
7 | g.147132462A>T | CA369924910 | CNTNAP2 | c.1301A>T (p.His434Leu) n.1204A>T n.1163A>T n.1230A>T n.784A>T | |
7 | g.147132463C>A | CA369924912 | CNTNAP2 | c.1302C>A (p.His434Gln) n.1205C>A n.1164C>A n.1231C>A n.785C>A | |
7 | g.147132463C>G | CA369924913 | CNTNAP2 | c.1302C>G (p.His434Gln) n.1205C>G n.1164C>G n.1231C>G n.785C>G | |
7 | g.147132463C>T | CA458577986 | CNTNAP2 | c.1302C>T (p.His434=) n.1205C>T n.1164C>T n.1231C>T n.785C>T | |
7 | g.147132464A= | CA1750624370 | CNTNAP2 | c.1303A= (p.Ile435=) n.1206A= n.1165A= n.1232A= n.786A= | |
7 | g.147132464A>C | CA369924914 | CNTNAP2 | c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.1206A>C n.1165A>C n.1232A>C n.786A>C | |
7 | g.147132464A>G | CA369924915 | CNTNAP2 | c.1303A>G (p.Ile435Val) n.1206A>G n.1165A>G n.1232A>G n.786A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132464A>T | CA369924916 | CNTNAP2 | c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.1206A>T n.1165A>T n.1232A>T n.786A>T | |
7 | g.147132465T>A | CA369924917 | CNTNAP2 | c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.1207T>A n.1166T>A n.1233T>A n.787T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132465T>C | CA369924918 | CNTNAP2 | c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.1207T>C n.1166T>C n.1233T>C n.787T>C | |
7 | g.147132465T>G | CA369924919 | CNTNAP2 | c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.1207T>G n.1166T>G n.1233T>G n.787T>G | |
7 | g.147132466C>A | CA458577990 | CNTNAP2 | c.1305C>A (p.Ile435=) n.1208C>A n.1167C>A n.1234C>A n.788C>A | |
7 | g.147132466C>G | CA369924920 | CNTNAP2 | c.1305C>G (p.Ile435Met) n.1208C>G n.1167C>G n.1234C>G n.788C>G | |
7 | g.147132466C>T | CA458577992 | CNTNAP2 | c.1305C>T (p.Ile435=) n.1208C>T n.1167C>T n.1234C>T n.788C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132467A>C | CA369924921 | CNTNAP2 | c.1306A>C (p.Asn436His) n.1209A>C n.1168A>C n.1235A>C n.789A>C | |
7 | g.147132467A>G | CA369924922 | CNTNAP2 | c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.1209A>G n.1168A>G n.1235A>G n.789A>G | |
7 | g.147132467A>T | CA369924923 | CNTNAP2 | c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.1209A>T n.1168A>T n.1235A>T n.789A>T | |
7 | g.147132468A>C | CA369924924 | CNTNAP2 | c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.1210A>C n.1169A>C n.1236A>C n.790A>C | |
7 | g.147132468A>G | CA369924926 | CNTNAP2 | c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.1210A>G n.1169A>G n.1236A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132468A>T | CA369924925 | CNTNAP2 | c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.1210A>T n.1169A>T n.1236A>T n.790A>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132469C>A | CA369924927 | CNTNAP2 | c.1308C>A (p.Asn436Lys) n.1211C>A n.1170C>A n.1237C>A n.791C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132469C= | CA1750624373 | CNTNAP2 | c.1308C= (p.Asn436=) n.1211C= n.1170C= n.1237C= n.791C= | |
7 | g.147132469C>G | CA369924928 | CNTNAP2 | c.1308C>G (p.Asn436Lys) n.1211C>G n.1170C>G n.1237C>G n.791C>G | |
7 | g.147132469C>T | CA288755 | CNTNAP2 | c.1308C>T (p.Asn436=) n.1211C>T n.1170C>T n.1237C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132470A= | CA1750624378 | CNTNAP2 | c.1309A= (p.Ile437=) n.1212A= n.1171A= n.1238A= n.792A= | |
7 | g.147132470A>C | CA369924929 | CNTNAP2 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.1212A>C n.1171A>C n.1238A>C n.792A>C | |
7 | g.147132470A>G | CA369924930 | CNTNAP2 | c.1309A>G (p.Ile437Val) n.1212A>G n.1171A>G n.1238A>G n.792A>G | dbSNP |
7 | g.147132470A>T | CA369924931 | CNTNAP2 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.1212A>T n.1171A>T n.1238A>T n.792A>T | |
7 | g.147132471T>A | CA369924932 | CNTNAP2 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.1213T>A n.1172T>A n.1239T>A n.793T>A | |
7 | g.147132471T>C | CA369924933 | CNTNAP2 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.1213T>C n.1172T>C n.1239T>C n.793T>C | |
7 | g.147132471T>G | CA369924934 | CNTNAP2 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.1213T>G n.1172T>G n.1239T>G n.793T>G | |
7 | g.147132471_147132473delinsTCA | CA1750624379 | CNTNAP2 | c.1310_1312delinsTCA (p.Ile437=) n.1213_1215delinsTCA n.1172_1174delinsTCA n.1239_1241delinsTCA n.793_795delinsTCA | |
7 | g.147132472C>A | CA458577999 | CNTNAP2 | c.1311C>A (p.Ile437=) n.1214C>A n.1173C>A n.1240C>A n.794C>A | |
7 | g.147132472C= | CA1750624385 | CNTNAP2 | c.1311C= (p.Ile437=) n.1214C= n.1173C= n.1240C= n.794C= | |
7 | g.147132472C>G | CA369924935 | CNTNAP2 | c.1311C>G (p.Ile437Met) n.1214C>G n.1173C>G n.1240C>G n.794C>G | |
7 | g.147132472C>T | CA208464 | CNTNAP2 | c.1311C>T (p.Ile437=) n.1214C>T n.1173C>T n.1240C>T n.794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132476_147132477del | CA1108407571 | CNTNAP2 | c.1315_1316del (p.Gln439AspfsTer16) n.1218_1219del n.1177_1178del n.1244_1245del n.798_799del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132473A= | CA1750624391 | CNTNAP2 | c.1312A= (p.Thr438=) n.1215A= n.1174A= n.1241A= n.795A= | |
7 | g.147132473A>C | CA369924936 | CNTNAP2 | c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.1215A>C n.1174A>C n.1241A>C n.795A>C | |
7 | g.147132473A>G | CA168690911 | CNTNAP2 | c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.1215A>G n.1174A>G n.1241A>G n.795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132473A>T | CA369924937 | CNTNAP2 | c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.1215A>T n.1174A>T n.1241A>T n.795A>T | |
7 | g.147132474C>A | CA369924940 | CNTNAP2 | c.1313C>A (p.Thr438Lys) n.1216C>A n.1175C>A n.1242C>A n.796C>A | |
7 | g.147132474C>G | CA369924939 | CNTNAP2 | c.1313C>G (p.Thr438Arg) n.1216C>G n.1175C>G n.1242C>G n.796C>G | |
7 | g.147132474C>T | CA369924938 | CNTNAP2 | c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.1216C>T n.1175C>T n.1242C>T n.796C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132475A>C | CA458578004 | CNTNAP2 | c.1314A>C (p.Thr438=) n.1217A>C n.1176A>C n.1243A>C n.797A>C | |
7 | g.147132475A>G | CA458578006 | CNTNAP2 | c.1314A>G (p.Thr438=) n.1217A>G n.1176A>G n.1243A>G n.797A>G | |
7 | g.147132475A>T | CA458578005 | CNTNAP2 | c.1314A>T (p.Thr438=) n.1217A>T n.1176A>T n.1243A>T n.797A>T | |
7 | g.147132476C>A | CA369924941 | CNTNAP2 | c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.1218C>A n.1177C>A n.1244C>A n.798C>A | COSMIC |
7 | g.147132476C>G | CA369924942 | CNTNAP2 | c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.1218C>G n.1177C>G n.1244C>G n.798C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132476C>T | CA369924943 | CNTNAP2 | c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.1218C>T n.1177C>T n.1244C>T n.798C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132476_147132477insTACAACCAAGTAAGCGTCTTGA | CA2778326602 | CNTNAP2 | c.1315_1316insTACAACCAAGTAAGCGTCTTGA (p.Gln439LeufsTer24) n.1218_1219insTACAACCAAGTAAGCGTCTTGA n.1177_1178insTACAACCAAGTAAGCGTCTTGA n.1244_1245insTACAACCAAGTAAGCGTCTTGA n.798_799insTACAACCAAGTAAGCGTCTTGA | |
7 | g.147132477A>C | CA369924944 | CNTNAP2 | c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.1219A>C n.1178A>C n.1245A>C n.799A>C | |
7 | g.147132477A>G | CA369924945 | CNTNAP2 | c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.1219A>G n.1178A>G n.1245A>G n.799A>G | |
7 | g.147132477A>T | CA369924946 | CNTNAP2 | c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.1219A>T n.1178A>T n.1245A>T n.799A>T | |
7 | g.147132478G>A | CA458578013 | CNTNAP2 | c.1317G>A (p.Gln439=) n.1220G>A n.1179G>A n.1246G>A n.800G>A | |
7 | g.147132478G>C | CA369924947 | CNTNAP2 | c.1317G>C (p.Gln439His) n.1220G>C n.1179G>C n.1246G>C n.800G>C | |
7 | g.147132478G>T | CA369924948 | CNTNAP2 | c.1317G>T (p.Gln439His) n.1220G>T n.1179G>T n.1246G>T n.800G>T | |
7 | g.147132479A>C | CA369924949 | CNTNAP2 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1221A>C n.1180A>C n.1247A>C n.801A>C | |
7 | g.147132479A>G | CA369924950 | CNTNAP2 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1221A>G n.1180A>G n.1247A>G n.801A>G | dbSNP |
7 | g.147132479A>T | CA369924951 | CNTNAP2 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1221A>T n.1180A>T n.1247A>T n.801A>T | |
7 | g.147132480C>A | CA369924954 | CNTNAP2 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1222C>A n.1181C>A n.1248C>A n.802C>A | |
7 | g.147132480C>G | CA369924953 | CNTNAP2 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1222C>G n.1181C>G n.1248C>G n.802C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132480C>T | CA369924952 | CNTNAP2 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1222C>T n.1181C>T n.1248C>T n.802C>T | COSMIC |
7 | g.147132481C>A | CA168690912 | CNTNAP2 | c.1320C>A (p.Thr440=) n.1223C>A n.1182C>A n.1249C>A n.803C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132481C= | CA1750624397 | CNTNAP2 | c.1320C= (p.Thr440=) n.1223C= n.1182C= n.1249C= n.803C= | |
7 | g.147132481C>G | CA458578022 | CNTNAP2 | c.1320C>G (p.Thr440=) n.1223C>G n.1182C>G n.1249C>G n.803C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132481C>T | CA458578023 | CNTNAP2 | c.1320C>T (p.Thr440=) n.1223C>T n.1182C>T n.1249C>T n.803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132482A>C | CA369924955 | CNTNAP2 | c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.1224A>C n.1183A>C n.1250A>C n.804A>C | |
7 | g.147132482A>G | CA369924956 | CNTNAP2 | c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.1224A>G n.1183A>G n.1250A>G n.804A>G | |
7 | g.147132482A>T | CA369924957 | CNTNAP2 | c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.1224A>T n.1183A>T n.1250A>T n.804A>T | |
7 | g.147132483A>C | CA369924958 | CNTNAP2 | c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.1225A>C n.1184A>C n.1251A>C n.805A>C | |
7 | g.147132483A>G | CA369924959 | CNTNAP2 | c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.1225A>G n.1184A>G n.1251A>G n.805A>G | |
7 | g.147132483A>T | CA369924960 | CNTNAP2 | c.1322A>T (p.Lys441Met) n.1225A>T n.1184A>T n.1251A>T n.805A>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132484G>A | CA458578027 | CNTNAP2 | c.1323G>A (p.Lys441=) n.1226G>A n.1185G>A n.1252G>A n.806G>A | COSMIC |
7 | g.147132484G>C | CA369924962 | CNTNAP2 | c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.1226G>C n.1185G>C n.1252G>C n.806G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132484G>T | CA369924961 | CNTNAP2 | c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.1226G>T n.1185G>T n.1252G>T n.806G>T | |
7 | g.147132484_147132485insTAAGCGTCTTGAAGATCTGA | CA2778326603 | CNTNAP2 | c.1323_1324insTAAGCGTCTTGAAGATCTGA (p.Met442Ter) n.1226_1227insTAAGCGTCTTGAAGATCTGA n.1185_1186insTAAGCGTCTTGAAGATCTGA n.1252_1253insTAAGCGTCTTGAAGATCTGA n.806_807insTAAGCGTCTTGAAGATCTGA | |
7 | g.147132485A= | CA1750624402 | CNTNAP2 | c.1324A= (p.Met442=) n.1227A= n.1186A= n.1253A= n.807A= | |
7 | g.147132485A>C | CA369924963 | CNTNAP2 | c.1324A>C (p.Met442Leu) n.1227A>C n.1186A>C n.1253A>C n.807A>C | |
7 | g.147132485A>G | CA369924964 | CNTNAP2 | c.1324A>G (p.Met442Val) n.1227A>G n.1186A>G n.1253A>G n.807A>G | |
7 | g.147132485A>T | CA369924965 | CNTNAP2 | c.1324A>T (p.Met442Leu) n.1227A>T n.1186A>T n.1253A>T n.807A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132486T>A | CA369924966 | CNTNAP2 | c.1325T>A (p.Met442Lys) n.1228T>A n.1187T>A n.1254T>A n.808T>A | |
7 | g.147132486T>C | CA369924967 | CNTNAP2 | c.1325T>C (p.Met442Thr) n.1228T>C n.1187T>C n.1254T>C n.808T>C | |
7 | g.147132486T>G | CA4546020 | CNTNAP2 | c.1325T>G (p.Met442Arg) n.1228T>G n.1187T>G n.1254T>G n.808T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132486T= | CA1750624412 | CNTNAP2 | c.1325T= (p.Met442=) n.1228T= n.1187T= n.1254T= n.808T= | |
7 | g.147132487G>A | CA369924968 | CNTNAP2 | c.1326G>A (p.Met442Ile) n.1229G>A n.1188G>A n.1255G>A n.809G>A | dbSNP |
7 | g.147132487G>C | CA369924970 | CNTNAP2 | c.1326G>C (p.Met442Ile) n.1229G>C n.1188G>C n.1255G>C n.809G>C | |
7 | g.147132487G= | CA1750624418 | CNTNAP2 | c.1326G= (p.Met442=) n.1229G= n.1188G= n.1255G= n.809G= | |
7 | g.147132487G>T | CA369924969 | CNTNAP2 | c.1326G>T (p.Met442Ile) n.1229G>T n.1188G>T n.1255G>T n.809G>T | COSMIC |
7 | g.147132488A= | CA1750624421 | CNTNAP2 | c.1327A= (p.Ser443=) n.1230A= n.1189A= n.1256A= n.810A= | |
7 | g.147132488A>C | CA369924971 | CNTNAP2 | c.1327A>C (p.Ser443Arg) n.1230A>C n.1189A>C n.1256A>C n.810A>C | |
7 | g.147132488A>G | CA369924972 | CNTNAP2 | c.1327A>G (p.Ser443Gly) n.1230A>G n.1189A>G n.1256A>G n.810A>G | dbSNP |
7 | g.147132488A>T | CA369924973 | CNTNAP2 | c.1327A>T (p.Ser443Cys) n.1230A>T n.1189A>T n.1256A>T n.810A>T | |
7 | g.147132489G>A | CA16618377 | CNTNAP2 | c.1328G>A (p.Ser443Asn) n.1231G>A n.1190G>A n.1257G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132489G>C | CA369924974 | CNTNAP2 | c.1328G>C (p.Ser443Thr) n.1231G>C n.1190G>C n.1257G>C n.811G>C | |
7 | g.147132489G= | CA1750624428 | CNTNAP2 | c.1328G= (p.Ser443=) n.1231G= n.1190G= n.1257G= n.811G= | |
7 | g.147132489G>T | CA369924975 | CNTNAP2 | c.1328G>T (p.Ser443Ile) n.1231G>T n.1190G>T n.1257G>T n.811G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132490C>A | CA4546021 | CNTNAP2 | c.1329C>A (p.Ser443Arg) n.1232C>A n.1191C>A n.1258C>A n.812C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132490C= | CA1750624436 | CNTNAP2 | c.1329C= (p.Ser443=) n.1232C= n.1191C= n.1258C= n.812C= | |
7 | g.147132490C>G | CA369924976 | CNTNAP2 | c.1329C>G (p.Ser443Arg) n.1232C>G n.1191C>G n.1258C>G n.812C>G | |
7 | g.147132490C>T | CA458578039 | CNTNAP2 | c.1329C>T (p.Ser443=) n.1232C>T n.1191C>T n.1258C>T n.812C>T | |
7 | g.147132491C>A | CA369924977 | CNTNAP2 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.1233C>A n.1192C>A n.1259C>A n.813C>A | COSMIC |
7 | g.147132491C>G | CA369924978 | CNTNAP2 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.1233C>G n.1192C>G n.1259C>G n.813C>G | |
7 | g.147132491C>T | CA369924979 | CNTNAP2 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.1233C>T n.1192C>T n.1259C>T n.813C>T | |
7 | g.147132492A>C | CA369924981 | CNTNAP2 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.1234A>C n.1193A>C n.1260A>C n.814A>C | |
7 | g.147132492A>G | CA369924982 | CNTNAP2 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.1234A>G n.1193A>G n.1260A>G n.814A>G | |
7 | g.147132492A>T | CA369924980 | CNTNAP2 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.1234A>T n.1193A>T n.1260A>T n.814A>T | |
7 | g.147132493A>C | CA369924984 | CNTNAP2 | c.1332A>C (p.Gln444His) n.1235A>C n.1194A>C n.1261A>C n.815A>C | |
7 | g.147132493A>G | CA458578041 | CNTNAP2 | c.1332A>G (p.Gln444=) n.1235A>G n.1194A>G n.1261A>G n.815A>G | |
7 | g.147132493A>T | CA369924983 | CNTNAP2 | c.1332A>T (p.Gln444His) n.1235A>T n.1194A>T n.1261A>T n.815A>T | |
7 | g.147132494A>C | CA369924986 | CNTNAP2 | c.1333A>C (p.Ile445Leu) n.1236A>C n.1195A>C n.1262A>C n.816A>C | |
7 | g.147132494A>G | CA369924985 | CNTNAP2 | c.1333A>G (p.Ile445Val) n.1236A>G n.1195A>G n.1262A>G n.816A>G | |
7 | g.147132494A>T | CA369924987 | CNTNAP2 | c.1333A>T (p.Ile445Phe) n.1236A>T n.1195A>T n.1262A>T n.816A>T | |
7 | g.147132495T>A | CA369924988 | CNTNAP2 | c.1334T>A (p.Ile445Asn) n.1237T>A n.1196T>A n.1263T>A n.817T>A | |
7 | g.147132495T>C | CA369924989 | CNTNAP2 | c.1334T>C (p.Ile445Thr) n.1237T>C n.1196T>C n.1263T>C n.817T>C | |
7 | g.147132495T>G | CA369924990 | CNTNAP2 | c.1334T>G (p.Ile445Ser) n.1237T>G n.1196T>G n.1263T>G n.817T>G | |
7 | g.147132496C>A | CA458578047 | CNTNAP2 | c.1335C>A (p.Ile445=) n.1238C>A n.1197C>A n.1264C>A n.818C>A | |
7 | g.147132496C= | CA1750624439 | CNTNAP2 | c.1335C= (p.Ile445=) n.1238C= n.1197C= n.1264C= n.818C= | |
7 | g.147132496C>G | CA369924991 | CNTNAP2 | c.1335C>G (p.Ile445Met) n.1238C>G n.1197C>G n.1264C>G n.818C>G | |
7 | g.147132496C>T | CA4546022 | CNTNAP2 | c.1335C>T (p.Ile445=) n.1238C>T n.1197C>T n.1264C>T n.818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132497G>A | CA168690913 | CNTNAP2 | c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1239G>A n.1198G>A n.1265G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132497G>C | CA369924992 | CNTNAP2 | c.1336G>C (p.Asp446His) n.1239G>C n.1198G>C n.1265G>C n.819G>C | |
7 | g.147132497G= | CA1750619725 | CNTNAP2 | c.1336G= (p.Asp446=) n.1239G= n.1198G= n.1265G= n.819G= | |
7 | g.147132497G>T | CA369924993 | CNTNAP2 | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1239G>T n.1198G>T n.1265G>T n.819G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132498A= | CA1750619729 | CNTNAP2 | c.1337A= (p.Asp446=) n.1240A= n.1199A= n.1266A= n.820A= | |
7 | g.147132498A>C | CA369924994 | CNTNAP2 | c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1240A>C n.1199A>C n.1266A>C n.820A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132498A>G | CA314114 | CNTNAP2 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1240A>G n.1199A>G n.1266A>G n.820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132498A>T | CA369924995 | CNTNAP2 | c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1240A>T n.1199A>T n.1266A>T n.820A>T | |
7 | g.147132499T>A | CA369924996 | CNTNAP2 | c.1338T>A (p.Asp446Glu) n.1241T>A n.1200T>A n.1267T>A n.821T>A | |
7 | g.147132499T>C | CA458578052 | CNTNAP2 | c.1338T>C (p.Asp446=) n.1241T>C n.1200T>C n.1267T>C n.821T>C | |
7 | g.147132499T>G | CA369924997 | CNTNAP2 | c.1338T>G (p.Asp446Glu) n.1241T>G n.1200T>G n.1267T>G n.821T>G | |
7 | g.147132500A>C | CA369924998 | CNTNAP2 | c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.1242A>C n.1201A>C n.1268A>C n.822A>C | |
7 | g.147132500A>G | CA369925000 | CNTNAP2 | c.1339A>G (p.Ile447Val) n.1242A>G n.1201A>G n.1268A>G n.822A>G | |
7 | g.147132500A>T | CA369924999 | CNTNAP2 | c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.1242A>T n.1201A>T n.1268A>T n.822A>T | |
7 | g.147132501T>A | CA4546023 | CNTNAP2 | c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.1243T>A n.1202T>A n.1269T>A n.823T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132501T>C | CA369925001 | CNTNAP2 | c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.1243T>C n.1202T>C n.1269T>C n.823T>C | |
7 | g.147132501T>G | CA369925002 | CNTNAP2 | c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.1243T>G n.1202T>G n.1269T>G n.823T>G | |
7 | g.147132501T= | CA1750619732 | CNTNAP2 | c.1340T= (p.Ile447=) n.1243T= n.1202T= n.1269T= n.823T= | |
7 | g.147132502T>A | CA458578056 | CNTNAP2 | c.1341T>A (p.Ile447=) n.1244T>A n.1203T>A n.1270T>A n.824T>A | |
7 | g.147132502T>C | CA458578057 | CNTNAP2 | c.1341T>C (p.Ile447=) n.1244T>C n.1203T>C n.1270T>C n.824T>C | |
7 | g.147132502T>G | CA369925003 | CNTNAP2 | c.1341T>G (p.Ile447Met) n.1244T>G n.1203T>G n.1270T>G n.824T>G | |
7 | g.147132503T>A | CA369925004 | CNTNAP2 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1245T>A n.1204T>A n.1271T>A n.825T>A | |
7 | g.147132503T>C | CA369925005 | CNTNAP2 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1245T>C n.1204T>C n.1271T>C n.825T>C | |
7 | g.147132503T>G | CA369925006 | CNTNAP2 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1245T>G n.1204T>G n.1271T>G n.825T>G | |
7 | g.147132504C>A | CA369925007 | CNTNAP2 | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.1246C>A n.1205C>A n.1272C>A n.826C>A | |
7 | g.147132504C= | CA1750619734 | CNTNAP2 | c.1343C= (p.Ser448=) n.1246C= n.1205C= n.1272C= n.826C= | |
7 | g.147132504C>G | CA369925008 | CNTNAP2 | c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.1246C>G n.1205C>G n.1272C>G n.826C>G | |
7 | g.147132504C>T | CA4546024 | CNTNAP2 | c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.1246C>T n.1205C>T n.1272C>T n.826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132505C>A | CA458578067 | CNTNAP2 | c.1344C>A (p.Ser448=) n.1247C>A n.1206C>A n.1273C>A n.827C>A | |
7 | g.147132505C= | CA1750619736 | CNTNAP2 | c.1344C= (p.Ser448=) n.1247C= n.1206C= n.1273C= n.827C= | |
7 | g.147132505C>G | CA458578069 | CNTNAP2 | c.1344C>G (p.Ser448=) n.1247C>G n.1206C>G n.1273C>G n.827C>G | |
7 | g.147132505C>T | CA458578070 | CNTNAP2 | c.1344C>T (p.Ser448=) n.1247C>T n.1206C>T n.1273C>T n.827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132506T>A | CA369925010 | CNTNAP2 | c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.1248T>A n.1207T>A n.1274T>A n.828T>A | |
7 | g.147132506T>C | CA369925011 | CNTNAP2 | c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1248T>C n.1207T>C n.1274T>C n.828T>C | |
7 | g.147132506T>G | CA369925009 | CNTNAP2 | c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1248T>G n.1207T>G n.1274T>G n.828T>G | |
7 | g.147132507C>A | CA369925012 | CNTNAP2 | c.1346C>A (p.Ser449Ter) n.1249C>A n.1208C>A n.1275C>A n.829C>A | |
7 | g.147132507C= | CA1750619737 | CNTNAP2 | c.1346C= (p.Ser449=) n.1249C= n.1208C= n.1275C= n.829C= | |
7 | g.147132507C>G | CA314116 | CNTNAP2 | c.1346C>G (p.Ser449Ter) n.1249C>G n.1208C>G n.1275C>G n.829C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132507C>T | CA369925013 | CNTNAP2 | c.1346C>T (p.Ser449Leu) n.1249C>T n.1208C>T n.1275C>T n.829C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132508A= | CA1750619739 | CNTNAP2 | c.1347A= (p.Ser449=) n.1250A= n.1209A= n.1276A= n.830A= | |
7 | g.147132508A>C | CA458578073 | CNTNAP2 | c.1347A>C (p.Ser449=) n.1250A>C n.1209A>C n.1276A>C n.830A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132508A>G | CA458578074 | CNTNAP2 | c.1347A>G (p.Ser449=) n.1250A>G n.1209A>G n.1276A>G n.830A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132508A>T | CA458578075 | CNTNAP2 | c.1347A>T (p.Ser449=) n.1250A>T n.1209A>T n.1276A>T n.830A>T | |
7 | g.147132509G>A | CA369925014 | CNTNAP2 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1251G>A n.1210G>A n.1277G>A n.831G>A | |
7 | g.147132509G>C | CA369925015 | CNTNAP2 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1251G>C n.1210G>C n.1277G>C n.831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132509G= | CA1750619741 | CNTNAP2 | c.1348G= (p.Gly450=) n.1251G= n.1210G= n.1277G= n.831G= | |
7 | g.147132509G>T | CA369925016 | CNTNAP2 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1251G>T n.1210G>T n.1277G>T n.831G>T | |
7 | g.147132510G>A | CA369925017 | CNTNAP2 | c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) n.1251+1G>A n.1210+1G>A n.1277+1G>A n.831+1G>A | ClinVar |
7 | g.147132510G>C | CA369925018 | CNTNAP2 | c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) n.1251+1G>C n.1210+1G>C n.1277+1G>C n.831+1G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132510G>T | CA369925019 | CNTNAP2 | c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) n.1251+1G>T n.1210+1G>T n.1277+1G>T n.831+1G>T | |
7 | g.147132511T>A | CA369925020 | CNTNAP2 | c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) n.1251+2T>A n.1210+2T>A n.1277+2T>A n.831+2T>A | |
7 | g.147132511T>C | CA369925021 | CNTNAP2 | c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) n.1251+2T>C n.1210+2T>C n.1277+2T>C n.831+2T>C | |
7 | g.147132511T>G | CA369925022 | CNTNAP2 | c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) n.1251+2T>G n.1210+2T>G n.1277+2T>G n.831+2T>G | |
7 | g.147132512C>A | CA2579054201 | CNTNAP2 | c.1348+3C>A (n.1348+3C>A) n.1251+3C>A n.1210+3C>A n.1277+3C>A n.831+3C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132512C>T | CA2685448894 | CNTNAP2 | c.1348+3C>T (n.1348+3C>T) n.1251+3C>T n.1210+3C>T n.1277+3C>T n.831+3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132514G>C | CA168690914 | CNTNAP2 | c.1348+5G>C (n.1348+5G>C) n.1251+5G>C n.1210+5G>C n.1277+5G>C n.831+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132514G= | CA1750619743 | CNTNAP2 | c.1348+5G= (n.1348+5G=) n.1251+5G= n.1210+5G= n.1277+5G= n.831+5G= | |
7 | g.147132515T>C | CA2685448895 | CNTNAP2 | c.1348+6T>C (n.1348+6T>C) n.1251+6T>C n.1210+6T>C n.1277+6T>C n.831+6T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132519A>G | CA2685448896 | CNTNAP2 | c.1348+10A>G (n.1348+10A>G) n.1251+10A>G n.1210+10A>G n.1277+10A>G n.831+10A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132520C>A | CA834860070 | CNTNAP2 | c.1348+11C>A (n.1348+11C>A) n.1251+11C>A n.1210+11C>A n.1277+11C>A n.831+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132520C= | CA1750619745 | CNTNAP2 | c.1348+11C= (n.1348+11C=) n.1251+11C= n.1210+11C= n.1277+11C= n.831+11C= | |
7 | g.147132520C>T | CA834860073 | CNTNAP2 | c.1348+11C>T (n.1348+11C>T) n.1251+11C>T n.1210+11C>T n.1277+11C>T n.831+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T>C | CA4546025 | CNTNAP2 | c.1348+13T>C (n.1348+13T>C) n.1251+13T>C n.1210+13T>C n.1277+13T>C n.831+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T>G | CA314067 | CNTNAP2 | c.1348+13T>G (n.1348+13T>G) n.1251+13T>G n.1210+13T>G n.1277+13T>G n.831+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T= | CA1750619748 | CNTNAP2 | c.1348+13T= (n.1348+13T=) n.1251+13T= n.1210+13T= n.1277+13T= n.831+13T= | |
7 | g.147132523A= | CA1750619750 | CNTNAP2 | c.1348+14A= (n.1348+14A=) n.1251+14A= n.1210+14A= n.1277+14A= n.831+14A= | |
7 | g.147132523A>G | CA4546026 | CNTNAP2 | c.1348+14A>G (n.1348+14A>G) n.1251+14A>G n.1210+14A>G n.1277+14A>G n.831+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132524T>C | CA2685448897 | CNTNAP2 | c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) n.1251+15T>C n.1210+15T>C n.1277+15T>C n.831+15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132524_147132527delinsTTTG | CA1750619752 | CNTNAP2 | c.1348+15_1348+18delinsTTTG (n.1348+15_1348+18delinsTTTG) n.1251+15_1251+18delinsTTTG n.1210+15_1210+18delinsTTTG n.1277+15_1277+18delinsTTTG n.831+15_831+18delinsTTTG | |
7 | g.147132525T>C | CA2685448898 | CNTNAP2 | c.1348+16T>C (n.1348+16T>C) n.1251+16T>C n.1210+16T>C n.1277+16T>C n.831+16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132525_147132527del | CA578629190 | CNTNAP2 | c.1348+16_1348+18del (n.1348+16_1348+18del) n.1251+16_1251+18del n.1210+16_1210+18del n.1277+16_1277+18del n.831+16_831+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132526T>A | CA2739279439 | CNTNAP2 | c.1348+17T>A (n.1348+17T>A) n.1251+17T>A n.1210+17T>A n.1277+17T>A n.831+17T>A | ClinVar |
7 | g.147132526T>G | CA2685448899 | CNTNAP2 | c.1348+17T>G (n.1348+17T>G) n.1251+17T>G n.1210+17T>G n.1277+17T>G n.831+17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132527G>A | CA4546027 | CNTNAP2 | c.1348+18G>A (n.1348+18G>A) n.1251+18G>A n.1210+18G>A n.1277+18G>A n.831+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132527G>C | CA2716013224 | CNTNAP2 | c.1348+18G>C (n.1348+18G>C) n.1251+18G>C n.1210+18G>C n.1277+18G>C n.831+18G>C | dbSNP |
7 | g.147132527G= | CA1750619753 | CNTNAP2 | c.1348+18G= (n.1348+18G=) n.1251+18G= n.1210+18G= n.1277+18G= n.831+18G= | |
7 | g.147132527G>T | CA2685448900 | CNTNAP2 | c.1348+18G>T (n.1348+18G>T) n.1251+18G>T n.1210+18G>T n.1277+18G>T n.831+18G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132530A= | CA1750619755 | CNTNAP2 | c.1348+21A= (n.1348+21A=) n.1251+21A= n.1210+21A= n.1277+21A= n.831+21A= | |
7 | g.147132530A>G | CA4546028 | CNTNAP2 | c.1348+21A>G (n.1348+21A>G) n.1251+21A>G n.1210+21A>G n.1277+21A>G n.831+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132532T>A | CA4546029 | CNTNAP2 | c.1348+23T>A (n.1348+23T>A) n.1251+23T>A n.1210+23T>A n.1277+23T>A n.831+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132532T= | CA1750619757 | CNTNAP2 | c.1348+23T= (n.1348+23T=) n.1251+23T= n.1210+23T= n.1277+23T= n.831+23T= | |
7 | g.147132535T>C | CA578629191 | CNTNAP2 | c.1348+26T>C (n.1348+26T>C) n.1251+26T>C n.1210+26T>C n.1277+26T>C n.831+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132535T= | CA1750619758 | CNTNAP2 | c.1348+26T= (n.1348+26T=) n.1251+26T= n.1210+26T= n.1277+26T= n.831+26T= | |
7 | g.147132536T>C | CA578629192 | CNTNAP2 | c.1348+27T>C (n.1348+27T>C) n.1251+27T>C n.1210+27T>C n.1277+27T>C n.831+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132536T= | CA1750619760 | CNTNAP2 | c.1348+27T= (n.1348+27T=) n.1251+27T= n.1210+27T= n.1277+27T= n.831+27T= | |
7 | g.147132537C>A | CA2685448901 | CNTNAP2 | c.1348+28C>A (n.1348+28C>A) n.1251+28C>A n.1210+28C>A n.1277+28C>A n.831+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132537C>T | CA458578080 | CNTNAP2 | c.1348+28C>T (n.1348+28C>T) n.1251+28C>T n.1210+28C>T n.1277+28C>T n.831+28C>T | |
7 | g.147132539T>C | CA834860104 | CNTNAP2 | c.1348+30T>C (n.1348+30T>C) n.1251+30T>C n.1210+30T>C n.1277+30T>C n.831+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132539T= | CA1750619761 | CNTNAP2 | c.1348+30T= (n.1348+30T=) n.1251+30T= n.1210+30T= n.1277+30T= n.831+30T= | |
7 | g.147132540G>C | CA2685448902 | CNTNAP2 | c.1348+31G>C (n.1348+31G>C) n.1251+31G>C n.1210+31G>C n.1277+31G>C n.831+31G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132541A>G | CA2579054202 | CNTNAP2 | c.1348+32A>G (n.1348+32A>G) n.1251+32A>G n.1210+32A>G n.1277+32A>G n.831+32A>G | |
7 | g.147132543A= | CA1750619762 | CNTNAP2 | c.1348+34A= (n.1348+34A=) n.1251+34A= n.1210+34A= n.1277+34A= n.831+34A= | |
7 | g.147132543A>T | CA1750619763 | CNTNAP2 | c.1348+34A>T (n.1348+34A>T) n.1251+34A>T n.1210+34A>T n.1277+34A>T n.831+34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132544C= | CA1750619765 | CNTNAP2 | c.1348+35C= (n.1348+35C=) n.1251+35C= n.1210+35C= n.1277+35C= n.831+35C= | |
7 | g.147132544C>T | CA4546030 | CNTNAP2 | c.1348+35C>T (n.1348+35C>T) n.1251+35C>T n.1210+35C>T n.1277+35C>T n.831+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132544_147132546delinsCTT | CA1750619766 | CNTNAP2 | c.1348+35_1348+37delinsCTT (n.1348+35_1348+37delinsCTT) n.1251+35_1251+37delinsCTT n.1210+35_1210+37delinsCTT n.1277+35_1277+37delinsCTT n.831+35_831+37delinsCTT | |
7 | g.147132545T>A | CA578629193 | CNTNAP2 | c.1348+36T>A (n.1348+36T>A) n.1251+36T>A n.1210+36T>A n.1277+36T>A n.831+36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132545T>G | CA652040578 | CNTNAP2 | c.1348+36T>G (n.1348+36T>G) n.1251+36T>G n.1210+36T>G n.1277+36T>G n.831+36T>G | COSMIC |
7 | g.147132545T= | CA1750619768 | CNTNAP2 | c.1348+36T= (n.1348+36T=) n.1251+36T= n.1210+36T= n.1277+36T= n.831+36T= | |
7 | g.147132545_147132546del | CA4546031 | CNTNAP2 | c.1348+36_1348+37del (n.1348+36_1348+37del) n.1251+36_1251+37del n.1210+36_1210+37del n.1277+36_1277+37del n.831+36_831+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132547_147132548del | CA369925023 | CNTNAP2 | c.1348+38_1348+39del (n.1348+38_1348+39del) n.1251+38_1251+39del n.1210+38_1210+39del n.1277+38_1277+39del n.831+38_831+39del | |
7 | g.147132547A= | CA1750619769 | CNTNAP2 | c.1348+38A= (n.1348+38A=) n.1251+38A= n.1210+38A= n.1277+38A= n.831+38A= | |
7 | g.147132547A>G | CA4546032 | CNTNAP2 | c.1348+38A>G (n.1348+38A>G) n.1251+38A>G n.1210+38A>G n.1277+38A>G n.831+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132548T>C | CA168690915 | CNTNAP2 | c.1348+39T>C (n.1348+39T>C) n.1251+39T>C n.1210+39T>C n.1277+39T>C n.831+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132548T= | CA1750619770 | CNTNAP2 | c.1348+39T= (n.1348+39T=) n.1251+39T= n.1210+39T= n.1277+39T= n.831+39T= | |
7 | g.147132549T>C | CA2778326604 | CNTNAP2 | c.1348+40T>C (n.1348+40T>C) n.1251+40T>C n.1210+40T>C n.1277+40T>C n.831+40T>C | |
7 | g.147132550G>A | CA4546033 | CNTNAP2 | c.1348+41G>A (n.1348+41G>A) n.1251+41G>A n.1210+41G>A n.1277+41G>A n.831+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132550G= | CA1750619772 | CNTNAP2 | c.1348+41G= (n.1348+41G=) n.1251+41G= n.1210+41G= n.1277+41G= n.831+41G= | |
7 | g.147132553A>G | CA2579054203 | CNTNAP2 | c.1348+44A>G (n.1348+44A>G) n.1251+44A>G n.1210+44A>G n.1277+44A>G n.831+44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132554T>A | CA652040579 | CNTNAP2 | c.1348+45T>A (n.1348+45T>A) n.1251+45T>A n.1210+45T>A n.1277+45T>A n.831+45T>A | COSMIC |
7 | g.147132554T>C | CA2685448903 | CNTNAP2 | c.1348+45T>C (n.1348+45T>C) n.1251+45T>C n.1210+45T>C n.1277+45T>C n.831+45T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132556T>C | CA652040581 | CNTNAP2 | c.1348+47T>C (n.1348+47T>C) n.1251+47T>C n.1210+47T>C n.1277+47T>C n.831+47T>C | COSMIC |
7 | g.147132557C= | CA1750619774 | CNTNAP2 | c.1348+48C= (n.1348+48C=) n.1251+48C= n.1210+48C= n.1277+48C= n.831+48C= | |
7 | g.147132557C>T | CA4546034 | CNTNAP2 | c.1348+48C>T (n.1348+48C>T) n.1251+48C>T n.1210+48C>T n.1277+48C>T n.831+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132558C>A | CA2840133397 | CNTNAP2 | c.1348+49C>A (n.1348+49C>A) n.1251+49C>A n.1210+49C>A n.1277+49C>A n.831+49C>A | |
7 | g.147132558C= | CA1750619777 | CNTNAP2 | c.1348+49C= (n.1348+49C=) n.1251+49C= n.1210+49C= n.1277+49C= n.831+49C= | |
7 | g.147132558C>T | CA1750619776 | CNTNAP2 | c.1348+49C>T (n.1348+49C>T) n.1251+49C>T n.1210+49C>T n.1277+49C>T n.831+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132560G>A | CA2579054204 | CNTNAP2 | c.1348+51G>A (n.1348+51G>A) n.1251+51G>A n.1210+51G>A n.1277+51G>A n.831+51G>A | dbSNP |