Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144516069_144516070delCA915947400RECQL4c.1051_1052del (p.Gly351GlnfsTer20)
c.573_574del
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
c.955_956del
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
n.1092_1093del
n.1094_1095del
n.1088_1089del
 ClinVar dbSNP
8g.144516069C>ACA372688221RECQL4c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.572G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.1091G>T
n.1093G>T
n.1087G>T
8g.144516069C>GCA372688222RECQL4c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.572G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.1091G>C
n.1093G>C
n.1087G>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516069C>TCA463567412RECQL4c.1050G>A (p.Arg350=)
c.572G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.1091G>A
n.1093G>A
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516069_144516071delinsCCTCA1826368834RECQL4c.1048_1050delinsAGG (p.Arg350=)
c.570_572delinsAGG
c.-24_-22delinsAGG (n.-24_-22delinsAGG)
c.954-2_954delinsAGG
c.-86_-84delinsAGG (n.-86_-84delinsAGG)
n.1089_1091delinsAGG
n.1091_1093delinsAGG
n.1085_1087delinsAGG
8g.144516070C>ACA372688223RECQL4c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.571G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.954-1G>T (n.954-1G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1090G>T
n.1092G>T
n.1086G>T
 gnomAD v4
8g.144516070C>GCA372688224RECQL4c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.571G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.954-1G>C (n.954-1G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1090G>C
n.1092G>C
n.1086G>C
8g.144516070C>TCA372688225RECQL4c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.571G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.954-1G>A (n.954-1G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1090G>A
n.1092G>A
n.1086G>A
 dbSNP
8g.144516070_144516071delCA275308RECQL4c.1048_1049del (p.Arg350GlyfsTer21)
c.570_571del
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
c.954-2_954-1del (n.954-2_954-1del)
c.-86_-85del (n.-86_-85del)
n.1089_1090del
n.1091_1092del
n.1085_1086del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516070_144516071delinsCTCA1826368835RECQL4c.1048_1049delinsAG (p.Arg350=)
c.570_571delinsAG
c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG)
c.954-2_954-1delinsAG (n.954-2_954-1delinsAG)
c.-86_-85delinsAG (n.-86_-85delinsAG)
n.1089_1090delinsAG
n.1091_1092delinsAG
n.1085_1086delinsAG
8g.144516071delCA4949096RECQL4c.1048del (p.Arg350GlyfsTer9)
c.570del
c.-24del (n.-24del)
c.954-2del (n.954-2del)
c.-86del (n.-86del)
n.1089del
n.1091del
n.1085del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516071T>ACA372688226RECQL4c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.570A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.954-2A>T (n.954-2A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.1089A>T
n.1091A>T
n.1085A>T
8g.144516071T>CCA10582567RECQL4c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.570A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.954-2A>G (n.954-2A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.1089A>G
n.1091A>G
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516071T>GCA463567415RECQL4c.1048A>C (p.Arg350=)
c.570A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.954-2A>C (n.954-2A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.1089A>C
n.1091A>C
n.1085A>C
8g.144516071T=CA1826368836RECQL4c.1048A= (p.Arg350=)
c.570A=
c.-24A= (n.-24A=)
c.954-2A= (n.954-2A=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.1089A=
n.1091A=
n.1085A=
8g.144516072_144516073delCA372688227RECQL4c.1047_1048del (p.Asp349GlufsTer22)
c.569_570del
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
c.954-3_954-2del (n.954-3_954-2del)
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
n.1088_1089del
n.1090_1091del
n.1084_1085del
8g.144516072G>ACA4949097RECQL4c.1047C>T (p.Asp349=)
c.569C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.954-3C>T (n.954-3C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.1088C>T
n.1090C>T
n.1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516072G>CCA372688229RECQL4c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.569C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.954-3C>G (n.954-3C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.1088C>G
n.1090C>G
n.1084C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516072G=CA1826368837RECQL4c.1047C= (p.Asp349=)
c.569C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.954-3C= (n.954-3C=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.1088C=
n.1090C=
n.1084C=
8g.144516072G>TCA372688228RECQL4c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.569C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.954-3C>A (n.954-3C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.1088C>A
n.1090C>A
n.1084C>A
8g.144516073T>ACA372688230RECQL4c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.568A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.954-4A>T (n.954-4A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.1087A>T
n.1089A>T
n.1083A>T
 dbSNP
8g.144516073T>CCA4949098RECQL4c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.568A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.954-4A>G (n.954-4A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.1087A>G
n.1089A>G
n.1083A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516073T>GCA372688231RECQL4c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.568A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.954-4A>C (n.954-4A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.1087A>C
n.1089A>C
n.1083A>C
8g.144516073T=CA1826368838RECQL4c.1046A= (p.Asp349=)
c.568A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.954-4A= (n.954-4A=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.1087A=
n.1089A=
n.1083A=
8g.144516074C>ACA372688232RECQL4c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.567G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.954-5G>T (n.954-5G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.1086G>T
n.1088G>T
n.1082G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516074C=CA1826368839RECQL4c.1045G= (p.Asp349=)
c.567G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.954-5G= (n.954-5G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.1086G=
n.1088G=
n.1082G=
8g.144516074C>GCA372688233RECQL4c.1045G>C (p.Asp349His)
c.567G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.954-5G>C (n.954-5G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.1086G>C
n.1088G>C
n.1082G>C
 gnomAD v4
8g.144516074C>TCA187688423RECQL4c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.567G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.954-5G>A (n.954-5G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.1086G>A
n.1088G>A
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516075A=CA1826368840RECQL4c.1044T= (p.His348=)
c.566T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.954-6T= (n.954-6T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.1085T=
n.1087T=
n.1081T=
8g.144516075A>CCA372688234RECQL4c.1044T>G (p.His348Gln)
c.566T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.954-6T>G (n.954-6T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.1085T>G
n.1087T>G
n.1081T>G
8g.144516075A>GCA4949099RECQL4c.1044T>C (p.His348=)
c.566T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.954-6T>C (n.954-6T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.1085T>C
n.1087T>C
n.1081T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516075A>TCA372688235RECQL4c.1044T>A (p.His348Gln)
c.566T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.954-6T>A (n.954-6T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.1085T>A
n.1087T>A
n.1081T>A
8g.144516076T>ACA372688236RECQL4c.1043A>T (p.His348Leu)
c.565A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.954-7A>T (n.954-7A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.1084A>T
n.1086A>T
n.1080A>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516076T>CCA4949100RECQL4c.1043A>G (p.His348Arg)
c.565A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.954-7A>G (n.954-7A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.1084A>G
n.1086A>G
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516076T>GCA372688237RECQL4c.1043A>C (p.His348Pro)
c.565A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.954-7A>C (n.954-7A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.1084A>C
n.1086A>C
n.1080A>C
8g.144516076T=CA1826368841RECQL4c.1043A= (p.His348=)
c.565A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.954-7A= (n.954-7A=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.1084A=
n.1086A=
n.1080A=
8g.144516077G>ACA16612272RECQL4c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.564C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.954-8C>T (n.954-8C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.1083C>T
n.1085C>T
n.1079C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516077G>CCA372688239RECQL4c.1042C>G (p.His348Asp)
c.564C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.954-8C>G (n.954-8C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.1083C>G
n.1085C>G
n.1079C>G
8g.144516077G=CA1826368842RECQL4c.1042C= (p.His348=)
c.564C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.954-8C= (n.954-8C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.1083C=
n.1085C=
n.1079C=
8g.144516077G>TCA372688238RECQL4c.1042C>A (p.His348Asn)
c.564C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.954-8C>A (n.954-8C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.1083C>A
n.1085C>A
n.1079C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516078G>ACA4949101RECQL4c.1041C>T (p.Arg347=)
c.563C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.954-9C>T (n.954-9C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1082C>T
n.1084C>T
n.1078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516078G>CCA463567429RECQL4c.1041C>G (p.Arg347=)
c.563C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.954-9C>G (n.954-9C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1082C>G
n.1084C>G
n.1078C>G
8g.144516078G=CA1826368843RECQL4c.1041C= (p.Arg347=)
c.563C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.954-9C= (n.954-9C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.1082C=
n.1084C=
n.1078C=
8g.144516078G>TCA463567427RECQL4c.1041C>A (p.Arg347=)
c.563C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.954-9C>A (n.954-9C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1082C>A
n.1084C>A
n.1078C>A
8g.144516079C>ACA372688240RECQL4c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.562G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.954-10G>T (n.954-10G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.1081G>T
n.1083G>T
n.1077G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516079C=CA1826368844RECQL4c.1040G= (p.Arg347=)
c.562G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.954-10G= (n.954-10G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.1081G=
n.1083G=
n.1077G=
8g.144516079C>GCA372688241RECQL4c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.562G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.954-10G>C (n.954-10G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.1081G>C
n.1083G>C
n.1077G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516079C>TCA4949102RECQL4c.1040G>A (p.Arg347His)
c.562G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.954-10G>A (n.954-10G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.1081G>A
n.1083G>A
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516079_144516081delinsCGGCA1826368845RECQL4c.1038_1040delinsCCG (p.Ala346=)
c.560_562delinsCCG
c.-34_-32delinsCCG (n.-34_-32delinsCCG)
c.954-12_954-10delinsCCG (n.954-12_954-10delinsCCG)
n.1079_1081delinsCCG
n.1081_1083delinsCCG
c.-96_-94delinsCCG (n.-96_-94delinsCCG)
n.1075_1077delinsCCG
8g.144516080G>ACA4949103RECQL4c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.561C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.954-11C>T (n.954-11C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.1080C>T
n.1082C>T
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516080G>CCA372688243RECQL4c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.561C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.954-11C>G (n.954-11C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.1080C>G
n.1082C>G
n.1076C>G
8g.144516080G=CA1826368846RECQL4c.1039C= (p.Arg347=)
c.561C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.954-11C= (n.954-11C=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.1080C=
n.1082C=
n.1076C=
8g.144516080G>TCA372688242RECQL4c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.561C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.954-11C>A (n.954-11C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.1080C>A
n.1082C>A
n.1076C>A
8g.144516081_144516082delCA915947401RECQL4c.1038_1039del (p.Arg347ProfsTer2)
c.560_561del
c.-34_-33del (n.-34_-33del)
c.954-12_954-11del (n.954-12_954-11del)
n.1079_1080del
n.1081_1082del
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
n.1075_1076del
 ClinVar dbSNP
8g.144516081G>ACA463567434RECQL4c.1038C>T (p.Ala346=)
c.560C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.954-12C>T (n.954-12C>T)
n.1079C>T
n.1081C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.1075C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516081G>CCA463567435RECQL4c.1038C>G (p.Ala346=)
c.560C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.954-12C>G (n.954-12C>G)
n.1079C>G
n.1081C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.1075C>G
8g.144516081G=CA1826368847RECQL4c.1038C= (p.Ala346=)
c.560C=
c.-34C= (n.-34C=)
c.954-12C= (n.954-12C=)
n.1079C=
n.1081C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.1075C=
8g.144516081G>TCA463567436RECQL4c.1038C>A (p.Ala346=)
c.560C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.954-12C>A (n.954-12C>A)
n.1079C>A
n.1081C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.1075C>A
8g.144516082G>ACA4949104RECQL4c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.559C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.954-13C>T (n.954-13C>T)
n.1078C>T
n.1080C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516082G>CCA187688445RECQL4c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.559C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.954-13C>G (n.954-13C>G)
n.1078C>G
n.1080C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1074C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.144516082G=CA1826368848RECQL4c.1037C= (p.Ala346=)
c.559C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.954-13C= (n.954-13C=)
n.1078C=
n.1080C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.1074C=
8g.144516082G>TCA372688244RECQL4c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.559C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.954-13C>A (n.954-13C>A)
n.1078C>A
n.1080C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1074C>A
8g.144516083C>ACA372688245RECQL4c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.558G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.954-14G>T (n.954-14G>T)
n.1077G>T
n.1079G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1073G>T
 ClinVar
8g.144516083C=CA1826368849RECQL4c.1036G= (p.Ala346=)
c.558G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.954-14G= (n.954-14G=)
n.1077G=
n.1079G=
c.-98G= (n.-98G=)
n.1073G=
8g.144516083C>GCA372688246RECQL4c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.558G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.954-14G>C (n.954-14G>C)
n.1077G>C
n.1079G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.1073G>C
 dbSNP
8g.144516083C>TCA4949105RECQL4c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.558G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.954-14G>A (n.954-14G>A)
n.1077G>A
n.1079G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516084C>ACA463567442RECQL4c.1035G>T (p.Leu345=)
c.557G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.954-15G>T (n.954-15G>T)
n.1076G>T
n.1078G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1072G>T
8g.144516084C=CA1826368850RECQL4c.1035G= (p.Leu345=)
c.557G=
c.-37G= (n.-37G=)
c.954-15G= (n.954-15G=)
n.1076G=
n.1078G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.1072G=
8g.144516084C>GCA463567448RECQL4c.1035G>C (p.Leu345=)
c.557G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.954-15G>C (n.954-15G>C)
n.1076G>C
n.1078G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.1072G>C
8g.144516084C>TCA463567444RECQL4c.1035G>A (p.Leu345=)
c.557G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.954-15G>A (n.954-15G>A)
n.1076G>A
n.1078G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.1072G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516085A=CA1826368851RECQL4c.1034T= (p.Leu345=)
c.556T=
c.-38T= (n.-38T=)
c.954-16T= (n.954-16T=)
n.1075T=
n.1077T=
c.-100T= (n.-100T=)
n.1071T=
8g.144516085A>CCA372688248RECQL4c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.556T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.954-16T>G (n.954-16T>G)
n.1075T>G
n.1077T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.1071T>G
8g.144516085A>GCA4949106RECQL4c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.556T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.954-16T>C (n.954-16T>C)
n.1075T>C
n.1077T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.1071T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516085A>TCA372688247RECQL4c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.556T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.954-16T>A (n.954-16T>A)
n.1075T>A
n.1077T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.1071T>A
 dbSNP
8g.144516086G>ACA463567454RECQL4c.1033C>T (p.Leu345=)
c.555C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.954-17C>T (n.954-17C>T)
n.1074C>T
n.1076C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.1070C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516086G>CCA372688249RECQL4c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.555C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.954-17C>G (n.954-17C>G)
n.1074C>G
n.1076C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.1070C>G
 dbSNP
8g.144516086G>TCA372688250RECQL4c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.555C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.954-17C>A (n.954-17C>A)
n.1074C>A
n.1076C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.1070C>A
8g.144516087C>ACA463567456RECQL4c.1032G>T (p.Arg344=)
c.554G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.954-18G>T (n.954-18G>T)
n.1073G>T
n.1075G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1069G>T
8g.144516087C=CA1826368852RECQL4c.1032G= (p.Arg344=)
c.554G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.954-18G= (n.954-18G=)
n.1073G=
n.1075G=
c.-102G= (n.-102G=)
n.1069G=
8g.144516087C>GCA463567457RECQL4c.1032G>C (p.Arg344=)
c.554G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.954-18G>C (n.954-18G>C)
n.1073G>C
n.1075G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1069G>C
8g.144516087C>TCA463567459RECQL4c.1032G>A (p.Arg344=)
c.554G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.954-18G>A (n.954-18G>A)
n.1073G>A
n.1075G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1069G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516088C>ACA372688251RECQL4c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.553G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.954-19G>T (n.954-19G>T)
n.1072G>T
n.1074G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.1068G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516088C=CA1826368853RECQL4c.1031G= (p.Arg344=)
c.553G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.954-19G= (n.954-19G=)
n.1072G=
n.1074G=
c.-103G= (n.-103G=)
n.1068G=
8g.144516088C>GCA372688252RECQL4c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.553G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.954-19G>C (n.954-19G>C)
n.1072G>C
n.1074G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.1068G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516088C>TCA4949107RECQL4c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.553G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.954-19G>A (n.954-19G>A)
n.1072G>A
n.1074G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516089G>ACA4949108RECQL4c.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.552C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.954-20C>T (n.954-20C>T)
n.1071C>T
n.1073C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.1067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516089G>CCA372688254RECQL4c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.552C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.954-20C>G (n.954-20C>G)
n.1071C>G
n.1073C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.1067C>G
 dbSNP
8g.144516089G=CA1826368854RECQL4c.1030C= (p.Arg344=)
c.552C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.954-20C= (n.954-20C=)
n.1071C=
n.1073C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.1067C=
8g.144516089G>TCA463567462RECQL4c.1030C>A (p.Arg344=)
c.552C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.954-20C>A (n.954-20C>A)
n.1071C>A
n.1073C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.1067C>A
8g.144516090A=CA1826368855RECQL4c.1029T= (p.Pro343=)
c.551T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.954-21T= (n.954-21T=)
n.1070T=
n.1072T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.1066T=
8g.144516090A>CCA463567463RECQL4c.1029T>G (p.Pro343=)
c.551T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.954-21T>G (n.954-21T>G)
n.1070T>G
n.1072T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.1066T>G
8g.144516090A>GCA463567465RECQL4c.1029T>C (p.Pro343=)
c.551T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.954-21T>C (n.954-21T>C)
n.1070T>C
n.1072T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.1066T>C
 dbSNP
8g.144516090A>TCA463567466RECQL4c.1029T>A (p.Pro343=)
c.551T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.954-21T>A (n.954-21T>A)
n.1070T>A
n.1072T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.1066T>A
8g.144516091G>ACA248950RECQL4c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.550C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.954-22C>T (n.954-22C>T)
n.1069C>T
n.1071C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516091G>CCA372688255RECQL4c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.550C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.954-22C>G (n.954-22C>G)
n.1069C>G
n.1071C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.1065C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516091G=CA1826368856RECQL4c.1028C= (p.Pro343=)
c.550C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.954-22C= (n.954-22C=)
n.1069C=
n.1071C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.1065C=
8g.144516091G>TCA372688256RECQL4c.1028C>A (p.Pro343His)
c.550C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.954-22C>A (n.954-22C>A)
n.1069C>A
n.1071C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.1065C>A
 dbSNP
8g.144516093dupCA2840028425RECQL4c.1028dup (p.Arg344SerfsTer6)
c.550dup
c.-44dup (n.-44dup)
c.954-22dup (n.954-22dup)
n.1069dup
n.1071dup
c.-106dup (n.-106dup)
n.1065dup
8g.144516092G>ACA372688257RECQL4c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.549C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.954-23C>T (n.954-23C>T)
n.1068C>T
n.1070C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516092G>CCA372688258RECQL4c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.549C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.954-23C>G (n.954-23C>G)
n.1068C>G
n.1070C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.1064C>G
8g.144516092G=CA1826368857RECQL4c.1027C= (p.Pro343=)
c.549C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.954-23C= (n.954-23C=)
n.1068C=
n.1070C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.1064C=
8g.144516092G>TCA372688260RECQL4c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.549C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.954-23C>A (n.954-23C>A)
n.1068C>A
n.1070C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.1064C>A
8g.144516093G>ACA463567470RECQL4c.1026C>T (p.Phe342=)
c.548C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.954-24C>T (n.954-24C>T)
n.1067C>T
n.1069C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1063C>T
 gnomAD v4
8g.144516093G>CCA372688261RECQL4c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.548C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.954-24C>G (n.954-24C>G)
n.1067C>G
n.1069C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1063C>G
8g.144516093G>TCA372688262RECQL4c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.548C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.954-24C>A (n.954-24C>A)
n.1067C>A
n.1069C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.1063C>A
8g.144516094A=CA1826368858RECQL4c.1025T= (p.Phe342=)
c.547T=
c.-47T= (n.-47T=)
c.954-25T= (n.954-25T=)
n.1066T=
n.1068T=
c.-109T= (n.-109T=)
n.1062T=
8g.144516094A>CCA372688266RECQL4c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.547T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.954-25T>G (n.954-25T>G)
n.1066T>G
n.1068T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.1062T>G
8g.144516094A>GCA4949109RECQL4c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.547T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.954-25T>C (n.954-25T>C)
n.1066T>C
n.1068T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.1062T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516094A>TCA372688263RECQL4c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.547T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.954-25T>A (n.954-25T>A)
n.1066T>A
n.1068T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.1062T>A
8g.144516095A=CA1826368859RECQL4c.1024T= (p.Phe342=)
c.546T=
c.-48T= (n.-48T=)
c.954-26T= (n.954-26T=)
n.1065T=
n.1067T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.1061T=
8g.144516095A>CCA372688268RECQL4c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.546T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.954-26T>G (n.954-26T>G)
n.1065T>G
n.1067T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1061T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516095A>GCA4949110RECQL4c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.546T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.954-26T>C (n.954-26T>C)
n.1065T>C
n.1067T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1061T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516095A>TCA372688271RECQL4c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.546T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.954-26T>A (n.954-26T>A)
n.1065T>A
n.1067T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1061T>A
8g.144516096G>ACA4949111RECQL4c.1023C>T (p.Ile341=)
c.545C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.954-27C>T (n.954-27C>T)
n.1064C>T
n.1066C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.1060C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516096G>CCA187688461RECQL4c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.545C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.954-27C>G (n.954-27C>G)
n.1064C>G
n.1066C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.1060C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516096G=CA1826368860RECQL4c.1023C= (p.Ile341=)
c.545C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.954-27C= (n.954-27C=)
n.1064C=
n.1066C=
c.-111C= (n.-111C=)
n.1060C=
8g.144516096G>TCA463567475RECQL4c.1023C>A (p.Ile341=)
c.545C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.954-27C>A (n.954-27C>A)
n.1064C>A
n.1066C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.1060C>A
8g.144516097A>CCA372688276RECQL4c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.544T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.954-28T>G (n.954-28T>G)
n.1063T>G
n.1065T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.1059T>G
8g.144516097A>GCA372688277RECQL4c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.544T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.954-28T>C (n.954-28T>C)
n.1063T>C
n.1065T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.1059T>C
 gnomAD v4
8g.144516097A>TCA372688278RECQL4c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.544T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.954-28T>A (n.954-28T>A)
n.1063T>A
n.1065T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.1059T>A
8g.144516098T>ACA372688281RECQL4c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.543A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.954-29A>T (n.954-29A>T)
n.1062A>T
n.1064A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.1058A>T
8g.144516098T>CCA187688488RECQL4c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.543A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.954-29A>G (n.954-29A>G)
n.1062A>G
n.1064A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.1058A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516098T>GCA372688283RECQL4c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.543A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.954-29A>C (n.954-29A>C)
n.1062A>C
n.1064A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.1058A>C
8g.144516098T=CA1826368861RECQL4c.1021A= (p.Ile341=)
c.543A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.954-29A= (n.954-29A=)
n.1062A=
n.1064A=
c.-113A= (n.-113A=)
n.1058A=
8g.144516099G>ACA4949112RECQL4c.1020C>T (p.His340=)
c.542C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.954-30C>T (n.954-30C>T)
n.1061C>T
n.1063C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.1057C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516099G>CCA372688285RECQL4c.1020C>G (p.His340Gln)
c.542C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.954-30C>G (n.954-30C>G)
n.1061C>G
n.1063C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.1057C>G
 dbSNP
8g.144516099G=CA1826368862RECQL4c.1020C= (p.His340=)
c.542C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.954-30C= (n.954-30C=)
n.1061C=
n.1063C=
c.-114C= (n.-114C=)
n.1057C=
8g.144516099G>TCA372688286RECQL4c.1020C>A (p.His340Gln)
c.542C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.954-30C>A (n.954-30C>A)
n.1061C>A
n.1063C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.1057C>A
8g.144516100T>ACA372688291RECQL4c.1019A>T (p.His340Leu)
c.541A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.954-31A>T (n.954-31A>T)
n.1060A>T
n.1062A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.1056A>T
8g.144516100T>CCA372688292RECQL4c.1019A>G (p.His340Arg)
c.541A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.954-31A>G (n.954-31A>G)
n.1060A>G
n.1062A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.1056A>G
8g.144516100T>GCA372688289RECQL4c.1019A>C (p.His340Pro)
c.541A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.954-31A>C (n.954-31A>C)
n.1060A>C
n.1062A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.1056A>C
8g.144516101G>ACA372688295RECQL4c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.540C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.954-32C>T (n.954-32C>T)
n.1059C>T
n.1061C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.1055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516101G>CCA372688296RECQL4c.1018C>G (p.His340Asp)
c.540C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.954-32C>G (n.954-32C>G)
n.1059C>G
n.1061C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.1055C>G
8g.144516101G=CA1826368863RECQL4c.1018C= (p.His340=)
c.540C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.954-32C= (n.954-32C=)
n.1059C=
n.1061C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.1055C=
8g.144516101G>TCA372688297RECQL4c.1018C>A (p.His340Asn)
c.540C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.954-32C>A (n.954-32C>A)
n.1059C>A
n.1061C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.1055C>A
8g.144516102C>ACA463567480RECQL4c.1017G>T (p.Leu339=)
c.539G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.954-33G>T (n.954-33G>T)
n.1058G>T
n.1060G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.1054G>T
 dbSNP
8g.144516102C=CA1826368864RECQL4c.1017G= (p.Leu339=)
c.539G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.954-33G= (n.954-33G=)
n.1058G=
n.1060G=
c.-117G= (n.-117G=)
n.1054G=
8g.144516102C>GCA463567481RECQL4c.1017G>C (p.Leu339=)
c.539G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.954-33G>C (n.954-33G>C)
n.1058G>C
n.1060G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.1054G>C
 dbSNP
8g.144516102C>TCA463567483RECQL4c.1017G>A (p.Leu339=)
c.539G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.954-33G>A (n.954-33G>A)
n.1058G>A
n.1060G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516102_144516103delinsCACA1826368865RECQL4c.1016_1017delinsTG (p.Leu339=)
c.538_539delinsTG
c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG)
c.954-34_954-33delinsTG (n.954-34_954-33delinsTG)
n.1057_1058delinsTG
n.1059_1060delinsTG
c.-118_-117delinsTG (n.-118_-117delinsTG)
n.1053_1054delinsTG
8g.144516103delCA586165517RECQL4c.1016del (p.Leu339ArgfsTer20)
c.538del
c.-56del (n.-56del)
c.954-34del (n.954-34del)
n.1057del
n.1059del
c.-118del (n.-118del)
n.1053del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516103A=CA1826368867RECQL4c.1016T= (p.Leu339=)
c.538T=
c.-56T= (n.-56T=)
c.954-34T= (n.954-34T=)
n.1057T=
n.1059T=
c.-118T= (n.-118T=)
n.1053T=
8g.144516103A>CCA372688300RECQL4c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.538T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.954-34T>G (n.954-34T>G)
n.1057T>G
n.1059T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.1053T>G
8g.144516103A>GCA372688301RECQL4c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.538T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.954-34T>C (n.954-34T>C)
n.1057T>C
n.1059T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.1053T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516103A>TCA372688303RECQL4c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.538T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.954-34T>A (n.954-34T>A)
n.1057T>A
n.1059T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.1053T>A
8g.144516103_144516104delinsAGCA1826368866RECQL4c.1015_1016delinsCT (p.Leu339=)
c.537_538delinsCT
c.-57_-56delinsCT (n.-57_-56delinsCT)
c.954-35_954-34delinsCT (n.954-35_954-34delinsCT)
n.1056_1057delinsCT
n.1058_1059delinsCT
c.-119_-118delinsCT (n.-119_-118delinsCT)
n.1052_1053delinsCT
8g.144516104G>ACA463567485RECQL4c.1015C>T (p.Leu339=)
c.537C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.954-35C>T (n.954-35C>T)
n.1056C>T
n.1058C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516104G>CCA372688305RECQL4c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.537C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.954-35C>G (n.954-35C>G)
n.1056C>G
n.1058C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.1052C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516104G=CA1826368868RECQL4c.1015C= (p.Leu339=)
c.537C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.954-35C= (n.954-35C=)
n.1056C=
n.1058C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.1052C=
8g.144516104G>TCA372688308RECQL4c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.537C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.954-35C>A (n.954-35C>A)
n.1056C>A
n.1058C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.1052C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516109dupCA2689126582RECQL4c.1015dup (p.Leu339ProfsTer11)
c.537dup
c.-57dup (n.-57dup)
c.954-35dup (n.954-35dup)
n.1056dup
n.1058dup
c.-119dup (n.-119dup)
n.1052dup
 gnomAD v4
8g.144516109delCA16612542RECQL4c.1015del (p.Leu339CysfsTer20)
c.537del
c.-57del (n.-57del)
c.954-35del (n.954-35del)
n.1056del
n.1058del
c.-119del (n.-119del)
n.1052del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.144516108_144516109delCA2579283160RECQL4c.1014_1015del (p.Leu339AlafsTer10)
c.536_537del
c.-58_-57del (n.-58_-57del)
c.954-36_954-35del (n.954-36_954-35del)
n.1055_1056del
n.1057_1058del
c.-120_-119del (n.-120_-119del)
n.1051_1052del
8g.144516104_144516119delCA2689126589RECQL4c.1000_1015del (p.Glu334CysfsTer20)
c.522_537del
c.-72_-57del (n.-72_-57del)
c.953+47_954-35del (n.953+47_954-35del)
n.1041_1056del
n.1043_1058del
c.-134_-119del (n.-134_-119del)
n.1037_1052del
 gnomAD v4
8g.144516105G>ACA4949113RECQL4c.1014C>T (p.Pro338=)
c.536C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.954-36C>T (n.954-36C>T)
n.1055C>T
n.1057C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.1051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516105G>CCA187688512RECQL4c.1014C>G (p.Pro338=)
c.536C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.954-36C>G (n.954-36C>G)
n.1055C>G
n.1057C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.1051C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516105G=CA1826368869RECQL4c.1014C= (p.Pro338=)
c.536C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.954-36C= (n.954-36C=)
n.1055C=
n.1057C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.1051C=
8g.144516105G>TCA463567488RECQL4c.1014C>A (p.Pro338=)
c.536C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.954-36C>A (n.954-36C>A)
n.1055C>A
n.1057C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.1051C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516106G>ACA372688310RECQL4c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.535C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.954-37C>T (n.954-37C>T)
n.1054C>T
n.1056C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.1050C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516106G>CCA372688318RECQL4c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.535C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.954-37C>G (n.954-37C>G)
n.1054C>G
n.1056C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.1050C>G
8g.144516106G=CA1826368870RECQL4c.1013C= (p.Pro338=)
c.535C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.954-37C= (n.954-37C=)
n.1054C=
n.1056C=
c.-121C= (n.-121C=)
n.1050C=
8g.144516106G>TCA372688321RECQL4c.1013C>A (p.Pro338His)
c.535C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.954-37C>A (n.954-37C>A)
n.1054C>A
n.1056C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.1050C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516107G>ACA4949114RECQL4c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.534C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.954-38C>T (n.954-38C>T)
n.1053C>T
n.1055C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.1049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516107G>CCA372688324RECQL4c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.534C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.954-38C>G (n.954-38C>G)
n.1053C>G
n.1055C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.1049C>G
8g.144516107G=CA1826368871RECQL4c.1012C= (p.Pro338=)
c.534C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.954-38C= (n.954-38C=)
n.1053C=
n.1055C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.1049C=
8g.144516107G>TCA372688326RECQL4c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.534C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.954-38C>A (n.954-38C>A)
n.1053C>A
n.1055C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.1049C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516108G>ACA4949115RECQL4c.1011C>T (p.Ala337=)
c.533C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.954-39C>T (n.954-39C>T)
n.1052C>T
n.1054C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.1048C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516108G>CCA463567492RECQL4c.1011C>G (p.Ala337=)
c.533C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.954-39C>G (n.954-39C>G)
n.1052C>G
n.1054C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.1048C>G
 gnomAD v4
8g.144516108G=CA1826368872RECQL4c.1011C= (p.Ala337=)
c.533C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.954-39C= (n.954-39C=)
n.1052C=
n.1054C=
c.-123C= (n.-123C=)
n.1048C=
8g.144516108G>TCA4949116RECQL4c.1011C>A (p.Ala337=)
c.533C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.954-39C>A (n.954-39C>A)
n.1052C>A
n.1054C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.1048C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516109G>ACA372688331RECQL4c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.532C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.954-40C>T (n.954-40C>T)
n.1051C>T
n.1053C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516109G>CCA372688333RECQL4c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.532C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.954-40C>G (n.954-40C>G)
n.1051C>G
n.1053C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.1047C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516109G=CA1826368873RECQL4c.1010C= (p.Ala337=)
c.532C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.954-40C= (n.954-40C=)
n.1051C=
n.1053C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.1047C=
8g.144516109G>TCA372688335RECQL4c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.532C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.954-40C>A (n.954-40C>A)
n.1051C>A
n.1053C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.1047C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516110delCA2697550241RECQL4c.1009del (p.Ala337ProfsTer22)
c.531del
c.-63del (n.-63del)
c.954-41del (n.954-41del)
n.1050del
n.1052del
c.-125del (n.-125del)
n.1046del
 ClinVar
8g.144516110C>ACA372688337RECQL4c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.531G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.954-41G>T (n.954-41G>T)
n.1050G>T
n.1052G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.1046G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516110C=CA1826368874RECQL4c.1009G= (p.Ala337=)
c.531G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.954-41G= (n.954-41G=)
n.1050G=
n.1052G=
c.-125G= (n.-125G=)
n.1046G=
8g.144516110C>GCA372688339RECQL4c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.531G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.954-41G>C (n.954-41G>C)
n.1050G>C
n.1052G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.1046G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516110C>TCA372688341RECQL4c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.531G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.954-41G>A (n.954-41G>A)
n.1050G>A
n.1052G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.1046G>A
 dbSNP
8g.144516111T>ACA463567493RECQL4c.1008A>T (p.Thr336=)
c.530A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.954-42A>T (n.954-42A>T)
n.1049A>T
n.1051A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.1045A>T
8g.144516111T>CCA463567494RECQL4c.1008A>G (p.Thr336=)
c.530A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.954-42A>G (n.954-42A>G)
n.1049A>G
n.1051A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.1045A>G
 dbSNP
8g.144516111T>GCA463567495RECQL4c.1008A>C (p.Thr336=)
c.530A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.954-42A>C (n.954-42A>C)
n.1049A>C
n.1051A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.1045A>C
8g.144516112G>ACA372688343RECQL4c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.529C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.954-43C>T (n.954-43C>T)
n.1048C>T
n.1050C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516112G>CCA372688344RECQL4c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.529C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.954-43C>G (n.954-43C>G)
n.1048C>G
n.1050C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.1044C>G
8g.144516112G=CA1826368875RECQL4c.1007C= (p.Thr336=)
c.529C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.954-43C= (n.954-43C=)
n.1048C=
n.1050C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.1044C=
8g.144516112G>TCA372688345RECQL4c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.529C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.954-43C>A (n.954-43C>A)
n.1048C>A
n.1050C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1044C>A
 dbSNP COSMIC
8g.144516113T>ACA372688349RECQL4c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.528A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.954-44A>T (n.954-44A>T)
n.1047A>T
n.1049A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.1043A>T
8g.144516113T>CCA372688348RECQL4c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.528A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.954-44A>G (n.954-44A>G)
n.1047A>G
n.1049A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.1043A>G
8g.144516113T>GCA372688347RECQL4c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.528A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.954-44A>C (n.954-44A>C)
n.1047A>C
n.1049A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.1043A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516114G>ACA463567501RECQL4c.1005C>T (p.Gly335=)
c.527C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.954-45C>T (n.954-45C>T)
n.1046C>T
n.1048C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.1042C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516114G>CCA463567499RECQL4c.1005C>G (p.Gly335=)
c.527C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.954-45C>G (n.954-45C>G)
n.1046C>G
n.1048C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.1042C>G
 dbSNP
8g.144516114G=CA1826368876RECQL4c.1005C= (p.Gly335=)
c.527C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.954-45C= (n.954-45C=)
n.1046C=
n.1048C=
c.-129C= (n.-129C=)
n.1042C=
8g.144516114G>TCA463567500RECQL4c.1005C>A (p.Gly335=)
c.527C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.954-45C>A (n.954-45C>A)
n.1046C>A
n.1048C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.1042C>A
8g.144516115C>ACA372688351RECQL4c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.526G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.954-46G>T (n.954-46G>T)
n.1045G>T
n.1047G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.1041G>T
 gnomAD v4
8g.144516115C=CA1826368877RECQL4c.1004G= (p.Gly335=)
c.526G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.954-46G= (n.954-46G=)
n.1045G=
n.1047G=
c.-130G= (n.-130G=)
n.1041G=
8g.144516115C>GCA372688354RECQL4c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.526G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.954-46G>C (n.954-46G>C)
n.1045G>C
n.1047G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.1041G>C
 dbSNP
8g.144516115C>TCA187688514RECQL4c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.526G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.954-46G>A (n.954-46G>A)
n.1045G>A
n.1047G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.1041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516117_144516133delCA2499219195RECQL4c.988_1004del (p.Ala330HisfsTer14)
c.510_526del
c.-84_-68del (n.-84_-68del)
c.953+35_954-46del (n.953+35_954-46del)
n.1029_1045del
n.1031_1047del
c.-146_-130del (n.-146_-130del)
n.1025_1041del
 ClinVar dbSNP
8g.144516116C>ACA372688356RECQL4c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.525G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.954-47G>T (n.954-47G>T)
n.1044G>T
n.1046G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.1040G>T
8g.144516116C>GCA372688358RECQL4c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.525G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.954-47G>C (n.954-47G>C)
n.1044G>C
n.1046G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.1040G>C
8g.144516116C>TCA372688359RECQL4c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.525G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.954-47G>A (n.954-47G>A)
n.1044G>A
n.1046G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.1040G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516117C>ACA372688361RECQL4c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.524G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.954-48G>T (n.954-48G>T)
n.1043G>T
n.1045G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.1039G>T
 dbSNP
8g.144516117C>GCA372688362RECQL4c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.524G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.954-48G>C (n.954-48G>C)
n.1043G>C
n.1045G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.1039G>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516117C>TCA463567505RECQL4c.1002G>A (p.Glu334=)
c.524G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.954-48G>A (n.954-48G>A)
n.1043G>A
n.1045G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1039G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516118T>ACA372688365RECQL4c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.523A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.954-49A>T (n.954-49A>T)
n.1042A>T
n.1044A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.1038A>T
 dbSNP
8g.144516118T>CCA372688366RECQL4c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.523A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.954-49A>G (n.954-49A>G)
n.1042A>G
n.1044A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.1038A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516118T>GCA372688367RECQL4c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.523A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.954-49A>C (n.954-49A>C)
n.1042A>C
n.1044A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.1038A>C
8g.144516118T=CA1826368878RECQL4c.1001A= (p.Glu334=)
c.523A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.954-49A= (n.954-49A=)
n.1042A=
n.1044A=
c.-133A= (n.-133A=)
n.1038A=
8g.144516119C>ACA372688369RECQL4c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.522G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.953+47G>T (n.953+47G>T)
n.1041G>T
n.1043G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.1037G>T
8g.144516119C=CA1826368879RECQL4c.1000G= (p.Glu334=)
c.522G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.953+47G= (n.953+47G=)
n.1041G=
n.1043G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.1037G=
8g.144516119C>GCA372688370RECQL4c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.522G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.953+47G>C (n.953+47G>C)
n.1041G>C
n.1043G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.1037G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516119C>TCA372688372RECQL4c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.522G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.953+47G>A (n.953+47G>A)
n.1041G>A
n.1043G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516120A=CA1826368880RECQL4c.999T= (p.Ala333=)
c.521T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.953+46T= (n.953+46T=)
n.1040T=
n.1042T=
c.-135T= (n.-135T=)
n.1036T=
8g.144516120A>CCA463567508RECQL4c.999T>G (p.Ala333=)
c.521T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.953+46T>G (n.953+46T>G)
n.1040T>G
n.1042T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.1036T>G
8g.144516120A>GCA4949117RECQL4c.999T>C (p.Ala333=)
c.521T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.953+46T>C (n.953+46T>C)
n.1040T>C
n.1042T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.1036T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516120A>TCA463567510RECQL4c.999T>A (p.Ala333=)
c.521T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.953+46T>A (n.953+46T>A)
n.1040T>A
n.1042T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.1036T>A
8g.144516121G>ACA372688379RECQL4c.998C>T (p.Ala333Val)
c.520C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.953+45C>T (n.953+45C>T)
n.1039C>T
n.1041C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.1035C>T
8g.144516121G>CCA372688375RECQL4c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.520C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.953+45C>G (n.953+45C>G)
n.1039C>G
n.1041C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.1035C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516121G=CA1826368881RECQL4c.998C= (p.Ala333=)
c.520C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.953+45C= (n.953+45C=)
n.1039C=
n.1041C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.1035C=
8g.144516121G>TCA372688377RECQL4c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.520C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.953+45C>A (n.953+45C>A)
n.1039C>A
n.1041C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.1035C>A
8g.144516122C>ACA372688381RECQL4c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.519G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.953+44G>T (n.953+44G>T)
n.1038G>T
n.1040G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.1034G>T
8g.144516122C>GCA372688383RECQL4c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.519G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.953+44G>C (n.953+44G>C)
n.1038G>C
n.1040G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.1034G>C
8g.144516122C>TCA372688385RECQL4c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.519G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.953+44G>A (n.953+44G>A)
n.1038G>A
n.1040G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516123C>ACA372688386RECQL4c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.518G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.953+43G>T (n.953+43G>T)
n.1037G>T
n.1039G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.1033G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516123C=CA1826368882RECQL4c.996G= (p.Lys332=)
c.518G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.953+43G= (n.953+43G=)
n.1037G=
n.1039G=
c.-138G= (n.-138G=)
n.1033G=
8g.144516123C>GCA372688387RECQL4c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.518G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.953+43G>C (n.953+43G>C)
n.1037G>C
n.1039G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.1033G>C
 gnomAD v4
8g.144516123C>TCA463567513RECQL4c.996G>A (p.Lys332=)
c.518G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.953+43G>A (n.953+43G>A)
n.1037G>A
n.1039G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.1033G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516124_144516126delCA2689126626RECQL4c.994_996del (p.Lys332del)
c.516_518del
c.-78_-76del (n.-78_-76del)
c.953+41_953+43del (n.953+41_953+43del)
n.1035_1037del
n.1037_1039del
c.-140_-138del (n.-140_-138del)
n.1031_1033del
 gnomAD v4
8g.144516124T>ACA372688389RECQL4c.995A>T (p.Lys332Met)
c.517A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.953+42A>T (n.953+42A>T)
n.1036A>T
n.1038A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.1032A>T
8g.144516124T>CCA372688391RECQL4c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.517A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.953+42A>G (n.953+42A>G)
n.1036A>G
n.1038A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.1032A>G
8g.144516124T>GCA372688393RECQL4c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.517A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.953+42A>C (n.953+42A>C)
n.1036A>C
n.1038A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.1032A>C
8g.144516125T>ACA372688394RECQL4c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.516A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.953+41A>T (n.953+41A>T)
n.1035A>T
n.1037A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.1031A>T
8g.144516125T>CCA372688395RECQL4c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.516A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.953+41A>G (n.953+41A>G)
n.1035A>G
n.1037A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.1031A>G
8g.144516125T>GCA372688397RECQL4c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.516A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.953+41A>C (n.953+41A>C)
n.1035A>C
n.1037A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.1031A>C
8g.144516126C>ACA463567524RECQL4c.993G>T (p.Gly331=)
c.515G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.953+40G>T (n.953+40G>T)
n.1034G>T
n.1036G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.1030G>T
8g.144516126C>GCA463567519RECQL4c.993G>C (p.Gly331=)
c.515G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.953+40G>C (n.953+40G>C)
n.1034G>C
n.1036G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.1030G>C
 gnomAD v4
8g.144516126C>TCA463567522RECQL4c.993G>A (p.Gly331=)
c.515G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.953+40G>A (n.953+40G>A)
n.1034G>A
n.1036G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.1030G>A
8g.144516127C>ACA372688403RECQL4c.992G>T (p.Gly331Val)
c.514G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.953+39G>T (n.953+39G>T)
n.1033G>T
n.1035G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.1029G>T
8g.144516127C=CA1826368883RECQL4c.992G= (p.Gly331=)
c.514G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.953+39G= (n.953+39G=)
n.1033G=
n.1035G=
c.-142G= (n.-142G=)
n.1029G=
8g.144516127C>GCA372688401RECQL4c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.514G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.953+39G>C (n.953+39G>C)
n.1033G>C
n.1035G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.1029G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516127C>TCA372688399RECQL4c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.514G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.953+39G>A (n.953+39G>A)
n.1033G>A
n.1035G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.1029G>A
 dbSNP COSMIC
8g.144516128C>ACA372688405RECQL4c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.513G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.953+38G>T (n.953+38G>T)
n.1032G>T
n.1034G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.1028G>T
8g.144516128C>GCA372688406RECQL4c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.513G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.953+38G>C (n.953+38G>C)
n.1032G>C
n.1034G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.1028G>C
8g.144516128C>TCA372688408RECQL4c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.513G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.953+38G>A (n.953+38G>A)
n.1032G>A
n.1034G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.1028G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516129A>CCA463567527RECQL4c.990T>G (p.Ala330=)
c.512T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.953+37T>G (n.953+37T>G)
n.1031T>G
n.1033T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.1027T>G
8g.144516129A>GCA463567529RECQL4c.990T>C (p.Ala330=)
c.512T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.953+37T>C (n.953+37T>C)
n.1031T>C
n.1033T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.1027T>C
8g.144516129A>TCA463567530RECQL4c.990T>A (p.Ala330=)
c.512T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.953+37T>A (n.953+37T>A)
n.1031T>A
n.1033T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.1027T>A
8g.144516130G>ACA372688410RECQL4c.989C>T (p.Ala330Val)
c.511C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.953+36C>T (n.953+36C>T)
n.1030C>T
n.1032C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516130G>CCA372688412RECQL4c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.511C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.953+36C>G (n.953+36C>G)
n.1030C>G
n.1032C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.1026C>G
 gnomAD v4
8g.144516130G=CA1826368884RECQL4c.989C= (p.Ala330=)
c.511C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.953+36C= (n.953+36C=)
n.1030C=
n.1032C=
c.-145C= (n.-145C=)
n.1026C=
8g.144516130G>TCA372688413RECQL4c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.511C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.953+36C>A (n.953+36C>A)
n.1030C>A
n.1032C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.1026C>A
8g.144516131C>ACA372688415RECQL4c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.510G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.953+35G>T (n.953+35G>T)
n.1029G>T
n.1031G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.1025G>T
 dbSNP
8g.144516131C=CA1826368885RECQL4c.988G= (p.Ala330=)
c.510G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.953+35G= (n.953+35G=)
n.1029G=
n.1031G=
c.-146G= (n.-146G=)
n.1025G=
8g.144516131C>GCA372688417RECQL4c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.510G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.953+35G>C (n.953+35G>C)
n.1029G>C
n.1031G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.1025G>C
 dbSNP
8g.144516131C>TCA4949118RECQL4c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.510G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.953+35G>A (n.953+35G>A)
n.1029G>A
n.1031G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516133dupCA2573142938RECQL4c.988dup (p.Ala330GlyfsTer5)
c.510dup
c.-84dup (n.-84dup)
c.953+35dup (n.953+35dup)
n.1029dup
n.1031dup
c.-146dup (n.-146dup)
n.1025dup
 ClinVar dbSNP
8g.144516133delCA2838938623RECQL4c.988del (p.Ala330LeufsTer29)
c.510del
c.-84del (n.-84del)
c.953+35del (n.953+35del)
n.1029del
n.1031del
c.-146del (n.-146del)
n.1025del
8g.144516132C>ACA372688420RECQL4c.987G>T (p.Arg329Ser)
c.509G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.953+34G>T (n.953+34G>T)
n.1028G>T
n.1030G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.1024G>T
8g.144516132C>GCA372688421RECQL4c.987G>C (p.Arg329Ser)
c.509G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.953+34G>C (n.953+34G>C)
n.1028G>C
n.1030G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.1024G>C
8g.144516132C>TCA463567533RECQL4c.987G>A (p.Arg329=)
c.509G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.953+34G>A (n.953+34G>A)
n.1028G>A
n.1030G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.1024G>A
8g.144516133C>ACA372688424RECQL4c.986G>T (p.Arg329Met)
c.508G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.953+33G>T (n.953+33G>T)
n.1027G>T
n.1029G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.1023G>T
8g.144516133C=CA1826368886RECQL4c.986G= (p.Arg329=)
c.508G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.953+33G= (n.953+33G=)
n.1027G=
n.1029G=
c.-148G= (n.-148G=)
n.1023G=
8g.144516133C>GCA372688425RECQL4c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.508G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.953+33G>C (n.953+33G>C)
n.1027G>C
n.1029G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.1023G>C
 ClinVar
8g.144516133C>TCA372688427RECQL4c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.508G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.953+33G>A (n.953+33G>A)
n.1027G>A
n.1029G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.1023G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516134T>ACA372688429RECQL4c.985A>T (p.Arg329Trp)
c.507A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.953+32A>T (n.953+32A>T)
n.1026A>T
n.1028A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.1022A>T
8g.144516134T>CCA372688431RECQL4c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.507A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.953+32A>G (n.953+32A>G)
n.1026A>G
n.1028A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.1022A>G
8g.144516134T>GCA463567536RECQL4c.985A>C (p.Arg329=)
c.507A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.953+32A>C (n.953+32A>C)
n.1026A>C
n.1028A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.1022A>C
8g.144516134_144516136dupCA586165518RECQL4c.983_985dup (p.Ala328_Arg329insThr)
c.505_507dup
c.-89_-87dup (n.-89_-87dup)
c.953+30_953+32dup (n.953+30_953+32dup)
n.1024_1026dup
n.1026_1028dup
c.-151_-149dup (n.-151_-149dup)
n.1020_1022dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516135A>CCA463567538RECQL4c.984T>G (p.Ala328=)
c.506T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.953+31T>G (n.953+31T>G)
n.1025T>G
n.1027T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.1021T>G
8g.144516135A>GCA463567539RECQL4c.984T>C (p.Ala328=)
c.506T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.953+31T>C (n.953+31T>C)
n.1025T>C
n.1027T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.1021T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516135A>TCA463567541RECQL4c.984T>A (p.Ala328=)
c.506T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.953+31T>A (n.953+31T>A)
n.1025T>A
n.1027T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.1021T>A
 dbSNP
8g.144516136G>ACA4949119RECQL4c.983C>T (p.Ala328Val)
c.505C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.953+30C>T (n.953+30C>T)
n.1024C>T
n.1026C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.1020C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516136G>CCA372688434RECQL4c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.505C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.953+30C>G (n.953+30C>G)
n.1024C>G
n.1026C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.1020C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516136G=CA1826368887RECQL4c.983C= (p.Ala328=)
c.505C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.953+30C= (n.953+30C=)
n.1024C=
n.1026C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.1020C=
8g.144516136G>TCA372688435RECQL4c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.505C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.953+30C>A (n.953+30C>A)
n.1024C>A
n.1026C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.1020C>A
8g.144516137C>ACA372688438RECQL4c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.504G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.953+29G>T (n.953+29G>T)
n.1023G>T
n.1025G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.1019G>T
8g.144516137C>GCA372688439RECQL4c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.504G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.953+29G>C (n.953+29G>C)
n.1023G>C
n.1025G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.1019G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516137C>TCA372688441RECQL4c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.504G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.953+29G>A (n.953+29G>A)
n.1023G>A
n.1025G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.1019G>A
8g.144516138T>ACA372688443RECQL4c.981A>T (p.Gln327His)
c.503A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.953+28A>T (n.953+28A>T)
n.1022A>T
n.1024A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1018A>T
8g.144516138T>CCA463567547RECQL4c.981A>G (p.Gln327=)
c.503A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.953+28A>G (n.953+28A>G)
n.1022A>G
n.1024A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1018A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516138T>GCA4949120RECQL4c.981A>C (p.Gln327His)
c.503A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.953+28A>C (n.953+28A>C)
n.1022A>C
n.1024A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1018A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516138T=CA1826368888RECQL4c.981A= (p.Gln327=)
c.503A=
c.-91A= (n.-91A=)
c.953+28A= (n.953+28A=)
n.1022A=
n.1024A=
c.-153A= (n.-153A=)
n.1018A=
8g.144516139T>ACA372688446RECQL4c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.502A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.953+27A>T (n.953+27A>T)
n.1021A>T
n.1023A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1017A>T
8g.144516139T>CCA372688448RECQL4c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.502A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.953+27A>G (n.953+27A>G)
n.1021A>G
n.1023A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1017A>G
8g.144516139T>GCA372688450RECQL4c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.502A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.953+27A>C (n.953+27A>C)
n.1021A>C
n.1023A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1017A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516139T=CA1826368889RECQL4c.980A= (p.Gln327=)
c.502A=
c.-92A= (n.-92A=)
c.953+27A= (n.953+27A=)
n.1021A=
n.1023A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.1017A=
8g.144516139_144516140delCA2740991772RECQL4c.979_980del (p.Gln327SerfsTer2)
c.501_502del
c.-93_-92del (n.-93_-92del)
c.953+26_953+27del (n.953+26_953+27del)
n.1020_1021del
n.1022_1023del
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
n.1016_1017del
8g.144516140delCA2689126646RECQL4c.979del (p.Gln327LysfsTer?)
c.501del
c.-93del (n.-93del)
c.953+26del (n.953+26del)
n.1020del
n.1022del
c.-155del (n.-155del)
n.1016del
 gnomAD v4
8g.144516140G>ACA372688454RECQL4c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.501C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.953+26C>T (n.953+26C>T)
n.1020C>T
n.1022C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.1016C>T
8g.144516140G>CCA372688453RECQL4c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.501C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.953+26C>G (n.953+26C>G)
n.1020C>G
n.1022C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.1016C>G
 gnomAD v4
8g.144516140G>TCA372688452RECQL4c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.501C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.953+26C>A (n.953+26C>A)
n.1020C>A
n.1022C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.1016C>A
8g.144516140_144516141delinsCCA2695210441RECQL4c.978_979delinsG (p.Ser326ArgfsTer?)
c.500_501delinsG
c.-94_-93delinsG (n.-94_-93delinsG)
c.953+25_953+26delinsG (n.953+25_953+26delinsG)
n.1019_1020delinsG
n.1021_1022delinsG
c.-156_-155delinsG (n.-156_-155delinsG)
n.1015_1016delinsG
8g.144516141A>CCA372688456RECQL4c.978T>G (p.Ser326Arg)
c.500T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.953+25T>G (n.953+25T>G)
n.1019T>G
n.1021T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.1015T>G
 gnomAD v4
8g.144516141A>GCA463567550RECQL4c.978T>C (p.Ser326=)
c.500T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.953+25T>C (n.953+25T>C)
n.1019T>C
n.1021T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.1015T>C
8g.144516141A>TCA372688458RECQL4c.978T>A (p.Ser326Arg)
c.500T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.953+25T>A (n.953+25T>A)
n.1019T>A
n.1021T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.1015T>A
8g.144516141_144516142insAGGCA2740991773RECQL4c.977_978insCCT (p.Ser326_Gln327insLeu)
c.499_500insCCT
c.-95_-94insCCT (n.-95_-94insCCT)
c.953+24_953+25insCCT (n.953+24_953+25insCCT)
n.1018_1019insCCT
n.1020_1021insCCT
c.-157_-156insCCT (n.-157_-156insCCT)
n.1014_1015insCCT
8g.144516142C>ACA372688460RECQL4c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.499G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.953+24G>T (n.953+24G>T)
n.1018G>T
n.1020G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.1014G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516142C=CA1826368890RECQL4c.977G= (p.Ser326=)
c.499G=
c.-95G= (n.-95G=)
c.953+24G= (n.953+24G=)
n.1018G=
n.1020G=
c.-157G= (n.-157G=)
n.1014G=
8g.144516142C>GCA372688463RECQL4c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.499G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.953+24G>C (n.953+24G>C)
n.1018G>C
n.1020G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.1014G>C
8g.144516142C>TCA372688462RECQL4c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.499G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.953+24G>A (n.953+24G>A)
n.1018G>A
n.1020G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.1014G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516143T>ACA372688465RECQL4c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.498A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.953+23A>T (n.953+23A>T)
n.1017A>T
n.1019A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.1013A>T
8g.144516143T>CCA372688468RECQL4c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.498A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.953+23A>G (n.953+23A>G)
n.1017A>G
n.1019A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.1013A>G
 dbSNP
8g.144516143T>GCA372688467RECQL4c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.498A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.953+23A>C (n.953+23A>C)
n.1017A>C
n.1019A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.1013A>C
8g.144516143T=CA1826368891RECQL4c.976A= (p.Ser326=)
c.498A=
c.-96A= (n.-96A=)
c.953+23A= (n.953+23A=)
n.1017A=
n.1019A=
c.-158A= (n.-158A=)
n.1013A=
8g.144516144G>ACA463567551RECQL4c.975C>T (p.Ser325=)
c.497C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.953+22C>T (n.953+22C>T)
n.1016C>T
n.1018C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.1012C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516144G>CCA463567552RECQL4c.975C>G (p.Ser325=)
c.497C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.953+22C>G (n.953+22C>G)
n.1016C>G
n.1018C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.1012C>G
8g.144516144G>TCA463567553RECQL4c.975C>A (p.Ser325=)
c.497C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.953+22C>A (n.953+22C>A)
n.1016C>A
n.1018C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.1012C>A
8g.144516145G>ACA372688470RECQL4c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.496C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.953+21C>T (n.953+21C>T)
n.1015C>T
n.1017C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.1011C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516145G>CCA372688471RECQL4c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.496C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.953+21C>G (n.953+21C>G)
n.1015C>G
n.1017C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.1011C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516145G=CA1826368892RECQL4c.974C= (p.Ser325=)
c.496C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.953+21C= (n.953+21C=)
n.1015C=
n.1017C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.1011C=
8g.144516145G>TCA372688473RECQL4c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.496C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.953+21C>A (n.953+21C>A)
n.1015C>A
n.1017C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.1011C>A
8g.144516146A=CA1826368893RECQL4c.973T= (p.Ser325=)
c.495T=
c.-99T= (n.-99T=)
c.953+20T= (n.953+20T=)
n.1014T=
n.1016T=
c.-161T= (n.-161T=)
n.1010T=
8g.144516146A>CCA372688475RECQL4c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.495T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.953+20T>G (n.953+20T>G)
n.1014T>G
n.1016T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.1010T>G
8g.144516146A>GCA372688477RECQL4c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.495T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.953+20T>C (n.953+20T>C)
n.1014T>C
n.1016T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.1010T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516146A>TCA372688478RECQL4c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.495T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.953+20T>A (n.953+20T>A)
n.1014T>A
n.1016T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.1010T>A
8g.144516146_144516147delinsGACA2580078712RECQL4c.972_973delinsTC (p.Ser325Pro)
c.494_495delinsTC
c.-100_-99delinsTC (n.-100_-99delinsTC)
c.953+19_953+20delinsTC (n.953+19_953+20delinsTC)
n.1013_1014delinsTC
n.1015_1016delinsTC
c.-162_-161delinsTC (n.-162_-161delinsTC)
n.1009_1010delinsTC
 ClinVar
8g.144516147G>ACA463567557RECQL4c.972C>T (p.Pro324=)
c.494C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.953+19C>T (n.953+19C>T)
n.1013C>T
n.1015C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516147G>CCA463567556RECQL4c.972C>G (p.Pro324=)
c.494C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.953+19C>G (n.953+19C>G)
n.1013C>G
n.1015C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.1009C>G
8g.144516147G=CA1826368894RECQL4c.972C= (p.Pro324=)
c.494C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.953+19C= (n.953+19C=)
n.1013C=
n.1015C=
c.-162C= (n.-162C=)
n.1009C=
8g.144516147G>TCA463567555RECQL4c.972C>A (p.Pro324=)
c.494C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.953+19C>A (n.953+19C>A)
n.1013C>A
n.1015C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.1009C>A
8g.144516150dupCA2843211567RECQL4c.972dup (p.Ser325LeufsTer5)
c.494dup
c.-100dup (n.-100dup)
c.953+19dup (n.953+19dup)
n.1013dup
n.1015dup
c.-162dup (n.-162dup)
n.1009dup
8g.144516150delCA2718741827RECQL4c.972del (p.Ser325ProfsTer?)
c.494del
c.-100del (n.-100del)
c.953+19del (n.953+19del)
n.1013del
n.1015del
c.-162del (n.-162del)
n.1009del
 dbSNP
8g.144516148G>ACA4949121RECQL4c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.493C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.953+18C>T (n.953+18C>T)
n.1012C>T
n.1014C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.1008C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516148G>CCA372688485RECQL4c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.493C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.953+18C>G (n.953+18C>G)
n.1012C>G
n.1014C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.1008C>G
 dbSNP
8g.144516148G=CA1826368895RECQL4c.971C= (p.Pro324=)
c.493C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.953+18C= (n.953+18C=)
n.1012C=
n.1014C=
c.-163C= (n.-163C=)
n.1008C=
8g.144516148G>TCA372688487RECQL4c.971C>A (p.Pro324His)
c.493C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.953+18C>A (n.953+18C>A)
n.1012C>A
n.1014C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.1008C>A
8g.144516149G>ACA4949122RECQL4c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.492C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.953+17C>T (n.953+17C>T)
n.1011C>T
n.1013C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.1007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516149G>CCA372688490RECQL4c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.492C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.953+17C>G (n.953+17C>G)
n.1011C>G
n.1013C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.1007C>G
8g.144516149G=CA1826368896RECQL4c.970C= (p.Pro324=)
c.492C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.953+17C= (n.953+17C=)
n.1011C=
n.1013C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.1007C=
8g.144516149G>TCA372688492RECQL4c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.492C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.953+17C>A (n.953+17C>A)
n.1011C>A
n.1013C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.1007C>A
8g.144516150G>ACA4949123RECQL4c.969C>T (p.Ser323=)
c.491C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.953+16C>T (n.953+16C>T)
n.1010C>T
n.1012C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.1006C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516150G>CCA372688497RECQL4c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.491C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.953+16C>G (n.953+16C>G)
n.1010C>G
n.1012C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.1006C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516150G=CA1826368897RECQL4c.969C= (p.Ser323=)
c.491C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.953+16C= (n.953+16C=)
n.1010C=
n.1012C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.1006C=
8g.144516150G>TCA372688495RECQL4c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.491C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.953+16C>A (n.953+16C>A)
n.1010C>A
n.1012C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.1006C>A
8g.144516151C>ACA4949124RECQL4c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.490G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.953+15G>T (n.953+15G>T)
n.1009G>T
n.1011G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.1005G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516151C=CA1826368898RECQL4c.968G= (p.Ser323=)
c.490G=
c.-104G= (n.-104G=)
c.953+15G= (n.953+15G=)
n.1009G=
n.1011G=
c.-166G= (n.-166G=)
n.1005G=
8g.144516151C>GCA372688499RECQL4c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.490G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.953+15G>C (n.953+15G>C)
n.1009G>C
n.1011G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.1005G>C
 dbSNP
8g.144516151C>TCA372688501RECQL4c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.490G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.953+15G>A (n.953+15G>A)
n.1009G>A
n.1011G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516152T>ACA372688503RECQL4c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.489A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.953+14A>T (n.953+14A>T)
n.1008A>T
n.1010A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.1004A>T
8g.144516152T>CCA372688505RECQL4c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.489A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.953+14A>G (n.953+14A>G)
n.1008A>G
n.1010A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.1004A>G
 gnomAD v4
8g.144516152T>GCA372688506RECQL4c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.489A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.953+14A>C (n.953+14A>C)
n.1008A>C
n.1010A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.1004A>C
8g.144516152dupCA2843211568RECQL4c.967dup (p.Ser323LysfsTer7)
c.489dup
c.-105dup (n.-105dup)
c.953+14dup (n.953+14dup)
n.1008dup
n.1010dup
c.-167dup (n.-167dup)
n.1004dup
8g.144516153G>ACA463567562RECQL4c.966C>T (p.Leu322=)
c.488C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.953+13C>T (n.953+13C>T)
n.1007C>T
n.1009C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.1003C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516153G>CCA463567563RECQL4c.966C>G (p.Leu322=)
c.488C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.953+13C>G (n.953+13C>G)
n.1007C>G
n.1009C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.1003C>G
8g.144516153G>TCA463567564RECQL4c.966C>A (p.Leu322=)
c.488C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.953+13C>A (n.953+13C>A)
n.1007C>A
n.1009C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.1003C>A
8g.144516154A>CCA372688508RECQL4c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.487T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.953+12T>G (n.953+12T>G)
n.1006T>G
n.1008T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.1002T>G
8g.144516154A>GCA372688510RECQL4c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.487T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.953+12T>C (n.953+12T>C)
n.1006T>C
n.1008T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.1002T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516154A>TCA372688512RECQL4c.965T>A (p.Leu322His)
c.487T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.953+12T>A (n.953+12T>A)
n.1006T>A
n.1008T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.1002T>A
 dbSNP
8g.144516155G>ACA4949125RECQL4c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.486C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.953+11C>T (n.953+11C>T)
n.1005C>T
n.1007C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.1001C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516155G>CCA372688516RECQL4c.964C>G (p.Leu322Val)
c.486C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.953+11C>G (n.953+11C>G)
n.1005C>G
n.1007C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.1001C>G
8g.144516155G=CA1826368899RECQL4c.964C= (p.Leu322=)
c.486C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.953+11C= (n.953+11C=)
n.1005C=
n.1007C=
c.-170C= (n.-170C=)
n.1001C=
8g.144516155G>TCA372688514RECQL4c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.486C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.953+11C>A (n.953+11C>A)
n.1005C>A
n.1007C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.1001C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516155dupCA2843211569RECQL4c.964dup (p.Leu322ProfsTer8)
c.486dup
c.-108dup (n.-108dup)
c.953+11dup (n.953+11dup)
n.1005dup
n.1007dup
c.-170dup (n.-170dup)
n.1001dup
8g.144516156T>ACA463567642RECQL4c.963A>T (p.Gly321=)
c.485A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.953+10A>T (n.953+10A>T)
n.1004A>T
n.1006A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.1000A>T
8g.144516156T>CCA463567643RECQL4c.963A>G (p.Gly321=)
c.485A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.953+10A>G (n.953+10A>G)
n.1004A>G
n.1006A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.1000A>G
8g.144516156T>GCA463567646RECQL4c.963A>C (p.Gly321=)
c.485A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.953+10A>C (n.953+10A>C)
n.1004A>C
n.1006A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.1000A>C
8g.144516157C>ACA372688518RECQL4c.962G>T (p.Gly321Val)
c.484G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.953+9G>T (n.953+9G>T)
n.1003G>T
n.1005G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.999G>T
8g.144516157C=CA1826368900RECQL4c.962G= (p.Gly321=)
c.484G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.953+9G= (n.953+9G=)
n.1003G=
n.1005G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.999G=
8g.144516157C>GCA372688520RECQL4c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.484G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.953+9G>C (n.953+9G>C)
n.1003G>C
n.1005G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.999G>C
 dbSNP
8g.144516157C>TCA372688521RECQL4c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.484G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.953+9G>A (n.953+9G>A)
n.1003G>A
n.1005G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516158C>ACA372688523RECQL4c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.483G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.953+8G>T (n.953+8G>T)
n.1002G>T
n.1004G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.998G>T
8g.144516158C=CA1826368901RECQL4c.961G= (p.Gly321=)
c.483G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.953+8G= (n.953+8G=)
n.1002G=
n.1004G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.998G=
8g.144516158C>GCA372688525RECQL4c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.483G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.953+8G>C (n.953+8G>C)
n.1002G>C
n.1004G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.998G>C
 dbSNP
8g.144516158C>TCA4949126RECQL4c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.483G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.953+8G>A (n.953+8G>A)
n.1002G>A
n.1004G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516159G>ACA4949127RECQL4c.960C>T (p.His320=)
c.482C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.953+7C>T (n.953+7C>T)
n.1001C>T
n.1003C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.997C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516159G>CCA372688529RECQL4c.960C>G (p.His320Gln)
c.482C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.953+7C>G (n.953+7C>G)
n.1001C>G
n.1003C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.997C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516159G=CA1826368902RECQL4c.960C= (p.His320=)
c.482C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.953+7C= (n.953+7C=)
n.1001C=
n.1003C=
c.-174C= (n.-174C=)
n.997C=
8g.144516159G>TCA372688531RECQL4c.960C>A (p.His320Gln)
c.482C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.953+7C>A (n.953+7C>A)
n.1001C>A
n.1003C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.997C>A
8g.144516161_144516163dupCA2580078715RECQL4c.958_960dup (p.His320_Gly321insHis)
c.480_482dup
c.-114_-112dup (n.-114_-112dup)
c.953+5_953+7dup (n.953+5_953+7dup)
n.999_1001dup
n.1001_1003dup
c.-176_-174dup (n.-176_-174dup)
n.995_997dup
 ClinVar
8g.144516160T>ACA372688533RECQL4c.959A>T (p.His320Leu)
c.481A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.953+6A>T (n.953+6A>T)
n.1000A>T
n.1002A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.996A>T
 dbSNP
8g.144516160T>CCA372688535RECQL4c.959A>G (p.His320Arg)
c.481A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.953+6A>G (n.953+6A>G)
n.1000A>G
n.1002A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.996A>G
8g.144516160T>GCA372688536RECQL4c.959A>C (p.His320Pro)
c.481A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.953+6A>C (n.953+6A>C)
n.1000A>C
n.1002A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.996A>C
 dbSNP
8g.144516161G>ACA372688542RECQL4c.958C>T (p.His320Tyr)
c.480C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.953+5C>T (n.953+5C>T)
n.999C>T
n.1001C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.995C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516161G>CCA372688538RECQL4c.958C>G (p.His320Asp)
c.480C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.953+5C>G (n.953+5C>G)
n.999C>G
n.1001C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.995C>G
8g.144516161G=CA1826368903RECQL4c.958C= (p.His320=)
c.480C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.953+5C= (n.953+5C=)
n.999C=
n.1001C=
c.-176C= (n.-176C=)
n.995C=
8g.144516161G>TCA372688540RECQL4c.958C>A (p.His320Asn)
c.480C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.953+5C>A (n.953+5C>A)
n.999C>A
n.1001C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.995C>A
8g.144516162G>ACA187688540RECQL4c.957C>T (p.Tyr319=)
c.479C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.953+4C>T (n.953+4C>T)
n.998C>T
n.1000C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.994C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516162G>CCA372688544RECQL4c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.479C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.953+4C>G (n.953+4C>G)
n.998C>G
n.1000C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.994C>G
 dbSNP
8g.144516162G=CA1826368904RECQL4c.957C= (p.Tyr319=)
c.479C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.953+4C= (n.953+4C=)
n.998C=
n.1000C=
c.-177C= (n.-177C=)
n.994C=
8g.144516162G>TCA372688546RECQL4c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.479C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.953+4C>A (n.953+4C>A)
n.998C>A
n.1000C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.994C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516163T>ACA372688548RECQL4c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.478A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.953+3A>T (n.953+3A>T)
n.997A>T
n.999A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.993A>T
8g.144516163T>CCA4949128RECQL4c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.478A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.953+3A>G (n.953+3A>G)
n.997A>G
n.999A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.993A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516163T>GCA372688551RECQL4c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.478A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.953+3A>C (n.953+3A>C)
n.997A>C
n.999A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.993A>C
 dbSNP
8g.144516163T=CA1826368905RECQL4c.956A= (p.Tyr319=)
c.478A=
c.-116A= (n.-116A=)
c.953+3A= (n.953+3A=)
n.997A=
n.999A=
c.-178A= (n.-178A=)
n.993A=
8g.144516164A>CCA372688553RECQL4c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.477T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.953+2T>G (n.953+2T>G)
n.996T>G
n.998T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.992T>G
8g.144516164A>GCA372688554RECQL4c.955T>C (p.Tyr319His)
c.477T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.953+2T>C (n.953+2T>C)
n.996T>C
n.998T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.992T>C
 gnomAD v4
8g.144516164A>TCA372688556RECQL4c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.477T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.953+2T>A (n.953+2T>A)
n.996T>A
n.998T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.992T>A
8g.144516165C>ACA372688558RECQL4c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.476G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.953+1G>T (n.953+1G>T)
n.995G>T
n.997G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.991G>T
8g.144516165C>GCA372688560RECQL4c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.476G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.953+1G>C (n.953+1G>C)
n.995G>C
n.997G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.991G>C
 ClinVar
8g.144516165C>TCA463567664RECQL4c.954G>A (p.Arg318=)
c.476G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.953+1G>A (n.953+1G>A)
n.995G>A
n.997G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.991G>A
8g.144516166C>ACA372688562RECQL4c.953G>T (p.Arg318Met)
c.475G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.994G>T
n.996G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.990G>T
8g.144516166C=CA1826368906RECQL4c.953G= (p.Arg318=)
c.475G=
c.-119G= (n.-119G=)
n.994G=
n.996G=
c.-181G= (n.-181G=)
n.990G=
8g.144516166C>GCA372688564RECQL4c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.475G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.994G>C
n.996G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.990G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516166C>TCA372688565RECQL4c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.475G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.994G>A
n.996G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.990G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516167T>ACA372688567RECQL4c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.474A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.993A>T
n.995A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.989A>T
8g.144516167T>CCA372688566RECQL4c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.474A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.993A>G
n.995A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.989A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516167T>GCA463567669RECQL4c.952A>C (p.Arg318=)
c.474A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.993A>C
n.995A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.989A>C
8g.144516168G>ACA463567670RECQL4c.951C>T (p.Pro317=)
c.473C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.992C>T
n.994C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.988C>T
8g.144516168G>CCA463567671RECQL4c.951C>G (p.Pro317=)
c.473C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.992C>G
n.994C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.988C>G
 dbSNP
8g.144516168G>TCA463567672RECQL4c.951C>A (p.Pro317=)
c.473C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.992C>A
n.994C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.988C>A
8g.144516168_144516188delinsGGGGTTCGATGGGCTGCTGCACA1826368907RECQL4c.931_951delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (p.Cys311=)
c.453_473delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC
c.-141_-121delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (n.-141_-121delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC)
n.972_992delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC
n.974_994delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC
c.-203_-183delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (n.-203_-183delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC)
n.968_988delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC
8g.144516169G>ACA372688568RECQL4c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.472C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.991C>T
n.993C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.987C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516169G>CCA372688572RECQL4c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.472C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.991C>G
n.993C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.987C>G
8g.144516169G>TCA372688570RECQL4c.950C>A (p.Pro317His)
c.472C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.991C>A
n.993C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.987C>A
8g.144516172_144516191delCA1120282030RECQL4c.931_950del (p.Cys311GlnfsTer12)
c.453_472del
c.-141_-122del (n.-141_-122del)
c.931_950del (p.Cys311GlnfsTer22)
n.972_991del
n.974_993del
c.-203_-184del (n.-203_-184del)
n.968_987del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched