Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144516013A= | CA1826368789 | RECQL4 | c.1106T= (p.Leu369=) c.628T= c.35T= (p.Leu12=) c.1010T= (p.Leu337=) c.-28T= (n.-28T=) n.1147T= n.1149T= n.1143T= | |
8 | g.144516013A>C | CA372688022 | RECQL4 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.628T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) n.1147T>G n.1149T>G n.1143T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516013A>G | CA372688023 | RECQL4 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.628T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1147T>C n.1149T>C n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516013A>T | CA372688024 | RECQL4 | c.1106T>A (p.Leu369His) c.628T>A c.35T>A (p.Leu12His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.-28T>A (n.-28T>A) n.1147T>A n.1149T>A n.1143T>A | dbSNP |
8 | g.144516014G>A | CA187688292 | RECQL4 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.627C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1146C>T n.1148C>T n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516014G>C | CA372688026 | RECQL4 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.627C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1146C>G n.1148C>G n.1142C>G | |
8 | g.144516014G= | CA1826368790 | RECQL4 | c.1105C= (p.Leu369=) c.627C= c.34C= (p.Leu12=) c.1009C= (p.Leu337=) c.-29C= (n.-29C=) n.1146C= n.1148C= n.1142C= | |
8 | g.144516014G>T | CA372688028 | RECQL4 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.627C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1146C>A n.1148C>A n.1142C>A | |
8 | g.144516015T>A | CA463473965 | RECQL4 | c.1104A>T (p.Ala368=) c.626A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.1008A>T (p.Ala336=) c.-30A>T (n.-30A>T) n.1145A>T n.1147A>T n.1141A>T | |
8 | g.144516015T>C | CA463473966 | RECQL4 | c.1104A>G (p.Ala368=) c.626A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.1008A>G (p.Ala336=) c.-30A>G (n.-30A>G) n.1145A>G n.1147A>G n.1141A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144516015T>G | CA463473967 | RECQL4 | c.1104A>C (p.Ala368=) c.626A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.1008A>C (p.Ala336=) c.-30A>C (n.-30A>C) n.1145A>C n.1147A>C n.1141A>C | dbSNP |
8 | g.144516016G>A | CA372688032 | RECQL4 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.625C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1144C>T n.1146C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516016G>C | CA372688029 | RECQL4 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.625C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1144C>G n.1146C>G n.1140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516016G= | CA1826368792 | RECQL4 | c.1103C= (p.Ala368=) c.625C= c.32C= (p.Ala11=) c.1007C= (p.Ala336=) c.-31C= (n.-31C=) n.1144C= n.1146C= n.1140C= | |
8 | g.144516016G>T | CA372688030 | RECQL4 | c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.625C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1144C>A n.1146C>A n.1140C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516016_144516017delinsGC | CA1826368791 | RECQL4 | c.1102_1103delinsGC (p.Ala368=) c.624_625delinsGC c.31_32delinsGC (p.Ala11=) c.1006_1007delinsGC (p.Ala336=) c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC) n.1143_1144delinsGC n.1145_1146delinsGC n.1139_1140delinsGC | |
8 | g.144516017C>A | CA372688035 | RECQL4 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.624G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.-32G>T (n.-32G>T) n.1143G>T n.1145G>T n.1139G>T | |
8 | g.144516017C>G | CA372688037 | RECQL4 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.624G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.1143G>C n.1145G>C n.1139G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144516017C>T | CA372688039 | RECQL4 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.624G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.1143G>A n.1145G>A n.1139G>A | dbSNP |
8 | g.144516019del | CA10603050 | RECQL4 | c.1102del (p.Ala368HisfsTer?) c.624del c.31del (p.Ala11HisfsTer?) c.1006del (p.Ala336HisfsTer?) c.-32del (n.-32del) n.1143del n.1145del n.1139del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516018C>A | CA463473968 | RECQL4 | c.1101G>T (p.Arg367=) c.623G>T c.30G>T (p.Arg10=) c.1005G>T (p.Arg335=) c.-33G>T (n.-33G>T) n.1142G>T n.1144G>T n.1138G>T | |
8 | g.144516018C= | CA1826368793 | RECQL4 | c.1101G= (p.Arg367=) c.623G= c.30G= (p.Arg10=) c.1005G= (p.Arg335=) c.-33G= (n.-33G=) n.1142G= n.1144G= n.1138G= | |
8 | g.144516018C>G | CA463473969 | RECQL4 | c.1101G>C (p.Arg367=) c.623G>C c.30G>C (p.Arg10=) c.1005G>C (p.Arg335=) c.-33G>C (n.-33G>C) n.1142G>C n.1144G>C n.1138G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516018C>T | CA4949071 | RECQL4 | c.1101G>A (p.Arg367=) c.623G>A c.30G>A (p.Arg10=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.-33G>A (n.-33G>A) n.1142G>A n.1144G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516019C>A | CA372688045 | RECQL4 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.622G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1141G>T n.1143G>T n.1137G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516019C= | CA1826368794 | RECQL4 | c.1100G= (p.Arg367=) c.622G= c.29G= (p.Arg10=) c.1004G= (p.Arg335=) c.-34G= (n.-34G=) n.1141G= n.1143G= n.1137G= | |
8 | g.144516019C>G | CA4949072 | RECQL4 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.622G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1141G>C n.1143G>C n.1137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516019C>T | CA16612390 | RECQL4 | c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.622G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1141G>A n.1143G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516020G>A | CA4949073 | RECQL4 | c.1099C>T (p.Arg367Trp) c.621C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.-35C>T (n.-35C>T) n.1140C>T n.1142C>T n.1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516020G>C | CA16612397 | RECQL4 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.621C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.1140C>G n.1142C>G n.1136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516020G= | CA1826368795 | RECQL4 | c.1099C= (p.Arg367=) c.621C= c.28C= (p.Arg10=) c.1003C= (p.Arg335=) c.-35C= (n.-35C=) n.1140C= n.1142C= n.1136C= | |
8 | g.144516020G>T | CA463473970 | RECQL4 | c.1099C>A (p.Arg367=) c.621C>A c.28C>A (p.Arg10=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1140C>A n.1142C>A n.1136C>A | ClinVar |
8 | g.144516021G>A | CA463473971 | RECQL4 | c.1098C>T (p.Gly366=) c.620C>T c.27C>T (p.Gly9=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.-36C>T (n.-36C>T) n.1139C>T n.1141C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516021G>C | CA463473972 | RECQL4 | c.1098C>G (p.Gly366=) c.620C>G c.27C>G (p.Gly9=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.-36C>G (n.-36C>G) n.1139C>G n.1141C>G n.1135C>G | dbSNP |
8 | g.144516021G>T | CA463473973 | RECQL4 | c.1098C>A (p.Gly366=) c.620C>A c.27C>A (p.Gly9=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.-36C>A (n.-36C>A) n.1139C>A n.1141C>A n.1135C>A | |
8 | g.144516022C>A | CA372688052 | RECQL4 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.619G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.-37G>T (n.-37G>T) n.1138G>T n.1140G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516022C>G | CA372688053 | RECQL4 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.619G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.-37G>C (n.-37G>C) n.1138G>C n.1140G>C n.1134G>C | |
8 | g.144516022C>T | CA372688055 | RECQL4 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.619G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.-37G>A (n.-37G>A) n.1138G>A n.1140G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516025del | CA2580078836 | RECQL4 | c.1097del (p.Gly366AlafsTer?) c.619del c.26del (p.Gly9AlafsTer?) c.1001del (p.Gly334AlafsTer?) c.-37del (n.-37del) n.1138del n.1140del n.1134del | ClinVar |
8 | g.144516023C>A | CA372688058 | RECQL4 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.618G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.-38G>T (n.-38G>T) n.1137G>T n.1139G>T n.1133G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516023C= | CA1826368796 | RECQL4 | c.1096G= (p.Gly366=) c.618G= c.25G= (p.Gly9=) c.1000G= (p.Gly334=) c.-38G= (n.-38G=) n.1137G= n.1139G= n.1133G= | |
8 | g.144516023C>G | CA4949074 | RECQL4 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.618G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.-38G>C (n.-38G>C) n.1137G>C n.1139G>C n.1133G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516023C>T | CA372688060 | RECQL4 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.618G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.-38G>A (n.-38G>A) n.1137G>A n.1139G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516024C>A | CA463473976 | RECQL4 | c.1095G>T (p.Arg365=) c.617G>T c.24G>T (p.Arg8=) c.999G>T (p.Arg333=) c.-39G>T (n.-39G>T) n.1136G>T n.1138G>T n.1132G>T | |
8 | g.144516024C>G | CA463473975 | RECQL4 | c.1095G>C (p.Arg365=) c.617G>C c.24G>C (p.Arg8=) c.999G>C (p.Arg333=) c.-39G>C (n.-39G>C) n.1136G>C n.1138G>C n.1132G>C | |
8 | g.144516024C>T | CA463473974 | RECQL4 | c.1095G>A (p.Arg365=) c.617G>A c.24G>A (p.Arg8=) c.999G>A (p.Arg333=) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1136G>A n.1138G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516024_144516051delinsCCGCACGTAGTGTTTCTGCTTCATGTTG | CA1826368797 | RECQL4 | c.1068_1095delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (p.Leu356=) c.590_617delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG c.-4_24delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG c.972_999delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (p.Leu324=) c.-66_-39delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (n.-66_-39delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG) n.1109_1136delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG n.1111_1138delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG n.1105_1132delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG | |
8 | g.144516025C>A | CA372688065 | RECQL4 | c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.616G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1135G>T n.1137G>T n.1131G>T | |
8 | g.144516025C= | CA1826368798 | RECQL4 | c.1094G= (p.Arg365=) c.616G= c.23G= (p.Arg8=) c.998G= (p.Arg333=) c.-40G= (n.-40G=) n.1135G= n.1137G= n.1131G= | |
8 | g.144516025C>G | CA372688067 | RECQL4 | c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.616G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1135G>C n.1137G>C n.1131G>C | |
8 | g.144516025C>T | CA4949075 | RECQL4 | c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.616G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1135G>A n.1137G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516025_144516051del | CA916083028 | RECQL4 | c.1068_1094del (p.Asn357_Arg365del) c.590_616del c.-4_23del c.972_998del (p.Asn325_Arg333del) c.-66_-40del (n.-66_-40del) n.1109_1135del n.1111_1137del n.1105_1131del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516026del | CA2573142937 | RECQL4 | c.1093del (p.Arg365GlyfsTer?) c.615del c.22del (p.Arg8GlyfsTer?) c.997del (p.Arg333GlyfsTer?) c.-41del (n.-41del) n.1134del n.1136del n.1130del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516026G>A | CA372688071 | RECQL4 | c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.615C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1134C>T n.1136C>T n.1130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516026G>C | CA372688073 | RECQL4 | c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.615C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1134C>G n.1136C>G n.1130C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516026G= | CA1826368799 | RECQL4 | c.1093C= (p.Arg365=) c.615C= c.22C= (p.Arg8=) c.997C= (p.Arg333=) c.-41C= (n.-41C=) n.1134C= n.1136C= n.1130C= | |
8 | g.144516026G>T | CA463473977 | RECQL4 | c.1093C>A (p.Arg365=) c.615C>A c.22C>A (p.Arg8=) c.997C>A (p.Arg333=) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1134C>A n.1136C>A n.1130C>A | |
8 | g.144516027C>A | CA463473978 | RECQL4 | c.1092G>T (p.Val364=) c.614G>T c.21G>T (p.Val7=) c.996G>T (p.Val332=) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1133G>T n.1135G>T n.1129G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516027C= | CA1826368800 | RECQL4 | c.1092G= (p.Val364=) c.614G= c.21G= (p.Val7=) c.996G= (p.Val332=) c.-42G= (n.-42G=) n.1133G= n.1135G= n.1129G= | |
8 | g.144516027C>G | CA463473979 | RECQL4 | c.1092G>C (p.Val364=) c.614G>C c.21G>C (p.Val7=) c.996G>C (p.Val332=) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1133G>C n.1135G>C n.1129G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516027C>T | CA463473980 | RECQL4 | c.1092G>A (p.Val364=) c.614G>A c.21G>A (p.Val7=) c.996G>A (p.Val332=) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1133G>A n.1135G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516028A= | CA1826368801 | RECQL4 | c.1091T= (p.Val364=) c.613T= c.20T= (p.Val7=) c.995T= (p.Val332=) c.-43T= (n.-43T=) n.1132T= n.1134T= n.1128T= | |
8 | g.144516028A>C | CA372688080 | RECQL4 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.613T>G c.20T>G (p.Val7Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) n.1132T>G n.1134T>G n.1128T>G | |
8 | g.144516028A>G | CA372688078 | RECQL4 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.613T>C c.20T>C (p.Val7Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.-43T>C (n.-43T>C) n.1132T>C n.1134T>C n.1128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516028A>T | CA372688076 | RECQL4 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.613T>A c.20T>A (p.Val7Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.-43T>A (n.-43T>A) n.1132T>A n.1134T>A n.1128T>A | dbSNP |
8 | g.144516029C>A | CA372688081 | RECQL4 | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.612G>T c.19G>T (p.Val7Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1131G>T n.1133G>T n.1127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516029C= | CA1826368802 | RECQL4 | c.1090G= (p.Val364=) c.612G= c.19G= (p.Val7=) c.994G= (p.Val332=) c.-44G= (n.-44G=) n.1131G= n.1133G= n.1127G= | |
8 | g.144516029C>G | CA372688083 | RECQL4 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.612G>C c.19G>C (p.Val7Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1131G>C n.1133G>C n.1127G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516029C>T | CA161888 | RECQL4 | c.1090G>A (p.Val364Met) c.612G>A c.19G>A (p.Val7Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1131G>A n.1133G>A n.1127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516030G>A | CA4949076 | RECQL4 | c.1089C>T (p.Tyr363=) c.611C>T c.18C>T (p.Tyr6=) c.993C>T (p.Tyr331=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.1130C>T n.1132C>T n.1126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516030G>C | CA372688087 | RECQL4 | c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.611C>G c.18C>G (p.Tyr6Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.-45C>G (n.-45C>G) n.1130C>G n.1132C>G n.1126C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516030G= | CA1826368803 | RECQL4 | c.1089C= (p.Tyr363=) c.611C= c.18C= (p.Tyr6=) c.993C= (p.Tyr331=) c.-45C= (n.-45C=) n.1130C= n.1132C= n.1126C= | |
8 | g.144516030G>T | CA187688313 | RECQL4 | c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.611C>A c.18C>A (p.Tyr6Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.-45C>A (n.-45C>A) n.1130C>A n.1132C>A n.1126C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516031T>A | CA372688088 | RECQL4 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.610A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1129A>T n.1131A>T n.1125A>T | |
8 | g.144516031T>C | CA372688092 | RECQL4 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.610A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.-46A>G (n.-46A>G) n.1129A>G n.1131A>G n.1125A>G | |
8 | g.144516031T>G | CA372688090 | RECQL4 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.610A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.-46A>C (n.-46A>C) n.1129A>C n.1131A>C n.1125A>C | dbSNP |
8 | g.144516032A>C | CA372688095 | RECQL4 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.609T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.-47T>G (n.-47T>G) n.1128T>G n.1130T>G n.1124T>G | |
8 | g.144516032A>G | CA372688097 | RECQL4 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.609T>C c.16T>C (p.Tyr6His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.-47T>C (n.-47T>C) n.1128T>C n.1130T>C n.1124T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516032A>T | CA372688098 | RECQL4 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.609T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) n.1128T>A n.1130T>A n.1124T>A | |
8 | g.144516033G>A | CA463567344 | RECQL4 | c.1086C>T (p.His362=) c.608C>T c.15C>T (p.His5=) c.990C>T (p.His330=) c.-48C>T (n.-48C>T) n.1127C>T n.1129C>T n.1123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516033G>C | CA372688101 | RECQL4 | c.1086C>G (p.His362Gln) c.608C>G c.15C>G (p.His5Gln) c.990C>G (p.His330Gln) c.-48C>G (n.-48C>G) n.1127C>G n.1129C>G n.1123C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516033G= | CA1826368804 | RECQL4 | c.1086C= (p.His362=) c.608C= c.15C= (p.His5=) c.990C= (p.His330=) c.-48C= (n.-48C=) n.1127C= n.1129C= n.1123C= | |
8 | g.144516033G>T | CA372688103 | RECQL4 | c.1086C>A (p.His362Gln) c.608C>A c.15C>A (p.His5Gln) c.990C>A (p.His330Gln) c.-48C>A (n.-48C>A) n.1127C>A n.1129C>A n.1123C>A | |
8 | g.144516034T>A | CA187688318 | RECQL4 | c.1085A>T (p.His362Leu) c.607A>T c.14A>T (p.His5Leu) c.989A>T (p.His330Leu) c.-49A>T (n.-49A>T) n.1126A>T n.1128A>T n.1122A>T | dbSNP |
8 | g.144516034T>C | CA187688322 | RECQL4 | c.1085A>G (p.His362Arg) c.607A>G c.14A>G (p.His5Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.-49A>G (n.-49A>G) n.1126A>G n.1128A>G n.1122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516034T>G | CA372688108 | RECQL4 | c.1085A>C (p.His362Pro) c.607A>C c.14A>C (p.His5Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.-49A>C (n.-49A>C) n.1126A>C n.1128A>C n.1122A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144516034T= | CA1826368805 | RECQL4 | c.1085A= (p.His362=) c.607A= c.14A= (p.His5=) c.989A= (p.His330=) c.-49A= (n.-49A=) n.1126A= n.1128A= n.1122A= | |
8 | g.144516035G>A | CA372688111 | RECQL4 | c.1084C>T (p.His362Tyr) c.606C>T c.13C>T (p.His5Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1125C>T n.1127C>T n.1121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516035G>C | CA372688113 | RECQL4 | c.1084C>G (p.His362Asp) c.606C>G c.13C>G (p.His5Asp) c.988C>G (p.His330Asp) c.-50C>G (n.-50C>G) n.1125C>G n.1127C>G n.1121C>G | |
8 | g.144516035G= | CA1826368806 | RECQL4 | c.1084C= (p.His362=) c.606C= c.13C= (p.His5=) c.988C= (p.His330=) c.-50C= (n.-50C=) n.1125C= n.1127C= n.1121C= | |
8 | g.144516035G>T | CA372688115 | RECQL4 | c.1084C>A (p.His362Asn) c.606C>A c.13C>A (p.His5Asn) c.988C>A (p.His330Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) n.1125C>A n.1127C>A n.1121C>A | |
8 | g.144516036T>A | CA372688118 | RECQL4 | c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.605A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1124A>T n.1126A>T n.1120A>T | |
8 | g.144516036T>C | CA463567350 | RECQL4 | c.1083A>G (p.Lys361=) c.605A>G c.12A>G (p.Lys4=) c.987A>G (p.Lys329=) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1124A>G n.1126A>G n.1120A>G | |
8 | g.144516036T>G | CA372688119 | RECQL4 | c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.605A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1124A>C n.1126A>C n.1120A>C | |
8 | g.144516037T>A | CA372688123 | RECQL4 | c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.604A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.-52A>T (n.-52A>T) n.1123A>T n.1125A>T n.1119A>T | |
8 | g.144516037T>C | CA372688127 | RECQL4 | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.604A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1123A>G n.1125A>G n.1119A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516037T>G | CA372688125 | RECQL4 | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.604A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.-52A>C (n.-52A>C) n.1123A>C n.1125A>C n.1119A>C | |
8 | g.144516038T>A | CA372688129 | RECQL4 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.603A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.-53A>T (n.-53A>T) n.1122A>T n.1124A>T n.1118A>T | |
8 | g.144516038T>C | CA372688131 | RECQL4 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.603A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.-53A>G (n.-53A>G) n.1122A>G n.1124A>G n.1118A>G | |
8 | g.144516038T>G | CA372688133 | RECQL4 | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.603A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.-53A>C (n.-53A>C) n.1122A>C n.1124A>C n.1118A>C | |
8 | g.144516039C>A | CA372688135 | RECQL4 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.602G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.984G>T (p.Gln328His) c.-54G>T (n.-54G>T) n.1121G>T n.1123G>T n.1117G>T | dbSNP |
8 | g.144516039C= | CA1826368807 | RECQL4 | c.1080G= (p.Gln360=) c.602G= c.9G= (p.Gln3=) c.984G= (p.Gln328=) c.-54G= (n.-54G=) n.1121G= n.1123G= n.1117G= | |
8 | g.144516039C>G | CA372688137 | RECQL4 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.602G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.984G>C (p.Gln328His) c.-54G>C (n.-54G>C) n.1121G>C n.1123G>C n.1117G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516039C>T | CA4949077 | RECQL4 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.602G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.984G>A (p.Gln328=) c.-54G>A (n.-54G>A) n.1121G>A n.1123G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516040T>A | CA372688145 | RECQL4 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.601A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.-55A>T (n.-55A>T) n.1120A>T n.1122A>T n.1116A>T | |
8 | g.144516040T>C | CA4949078 | RECQL4 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.601A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.-55A>G (n.-55A>G) n.1120A>G n.1122A>G n.1116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516040T>G | CA372688140 | RECQL4 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.601A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.-55A>C (n.-55A>C) n.1120A>C n.1122A>C n.1116A>C | |
8 | g.144516040T= | CA1826368808 | RECQL4 | c.1079A= (p.Gln360=) c.601A= c.8A= (p.Gln3=) c.983A= (p.Gln328=) c.-55A= (n.-55A=) n.1120A= n.1122A= n.1116A= | |
8 | g.144516041G>A | CA4949080 | RECQL4 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.600C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.-56C>T (n.-56C>T) n.1119C>T n.1121C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516041G>C | CA4949079 | RECQL4 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.600C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.-56C>G (n.-56C>G) n.1119C>G n.1121C>G n.1115C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516041G= | CA1826368809 | RECQL4 | c.1078C= (p.Gln360=) c.600C= c.7C= (p.Gln3=) c.982C= (p.Gln328=) c.-56C= (n.-56C=) n.1119C= n.1121C= n.1115C= | |
8 | g.144516041G>T | CA372688151 | RECQL4 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.600C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.-56C>A (n.-56C>A) n.1119C>A n.1121C>A n.1115C>A | |
8 | g.144516042C>A | CA372688154 | RECQL4 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.599G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1118G>T n.1120G>T n.1114G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516042C= | CA1826368810 | RECQL4 | c.1077G= (p.Lys359=) c.599G= c.6G= (p.Lys2=) c.981G= (p.Lys327=) c.-57G= (n.-57G=) n.1118G= n.1120G= n.1114G= | |
8 | g.144516042C>G | CA372688155 | RECQL4 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.599G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1118G>C n.1120G>C n.1114G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516042C>T | CA187688330 | RECQL4 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.599G>A c.6G>A (p.Lys2=) c.981G>A (p.Lys327=) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1118G>A n.1120G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516043T>A | CA372688158 | RECQL4 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.598A>T c.5A>T (p.Lys2Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.-58A>T (n.-58A>T) n.1117A>T n.1119A>T n.1113A>T | |
8 | g.144516043T>C | CA372688163 | RECQL4 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.598A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.-58A>G (n.-58A>G) n.1117A>G n.1119A>G n.1113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516043T>G | CA372688161 | RECQL4 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.598A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.-58A>C (n.-58A>C) n.1117A>C n.1119A>C n.1113A>C | |
8 | g.144516044T>A | CA372688166 | RECQL4 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.597A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.-59A>T (n.-59A>T) n.1116A>T n.1118A>T n.1112A>T | |
8 | g.144516044T>C | CA372688168 | RECQL4 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.597A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.-59A>G (n.-59A>G) n.1116A>G n.1118A>G n.1112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516044T>G | CA372688170 | RECQL4 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.597A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.-59A>C (n.-59A>C) n.1116A>C n.1118A>C n.1112A>C | |
8 | g.144516044T= | CA1826368811 | RECQL4 | c.1075A= (p.Lys359=) c.597A= c.4A= (p.Lys2=) c.979A= (p.Lys327=) c.-59A= (n.-59A=) n.1116A= n.1118A= n.1112A= | |
8 | g.144516045C>A | CA372688172 | RECQL4 | c.1074G>T (p.Met358Ile) c.596G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.-60G>T (n.-60G>T) n.1115G>T n.1117G>T n.1111G>T | |
8 | g.144516045C>G | CA372688174 | RECQL4 | c.1074G>C (p.Met358Ile) c.596G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.-60G>C (n.-60G>C) n.1115G>C n.1117G>C n.1111G>C | dbSNP |
8 | g.144516045C>T | CA372688177 | RECQL4 | c.1074G>A (p.Met358Ile) c.596G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.1115G>A n.1117G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516046A= | CA1826368812 | RECQL4 | c.1073T= (p.Met358=) c.595T= c.2T= (p.Met1=) c.977T= (p.Met326=) c.-61T= (n.-61T=) n.1114T= n.1116T= n.1110T= | |
8 | g.144516046A>C | CA4949081 | RECQL4 | c.1073T>G (p.Met358Arg) c.595T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) n.1114T>G n.1116T>G n.1110T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516046A>G | CA4949082 | RECQL4 | c.1073T>C (p.Met358Thr) c.595T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.-61T>C (n.-61T>C) n.1114T>C n.1116T>C n.1110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516046A>T | CA372688181 | RECQL4 | c.1073T>A (p.Met358Lys) c.595T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.-61T>A (n.-61T>A) n.1114T>A n.1116T>A n.1110T>A | |
8 | g.144516047T>A | CA372688182 | RECQL4 | c.1072A>T (p.Met358Leu) c.594A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1113A>T n.1115A>T n.1109A>T | |
8 | g.144516047T>C | CA161882 | RECQL4 | c.1072A>G (p.Met358Val) c.594A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1113A>G n.1115A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516047T>G | CA372688183 | RECQL4 | c.1072A>C (p.Met358Leu) c.594A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1113A>C n.1115A>C n.1109A>C | |
8 | g.144516047T= | CA1826368813 | RECQL4 | c.1072A= (p.Met358=) c.594A= c.1A= (p.Met1=) c.976A= (p.Met326=) c.-62A= (n.-62A=) n.1113A= n.1115A= n.1109A= | |
8 | g.144516048G>A | CA4949083 | RECQL4 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.593C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.975C>T (p.Asn325=) c.-63C>T (n.-63C>T) n.1112C>T n.1114C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516048G>C | CA372688184 | RECQL4 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.593C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.-63C>G (n.-63C>G) n.1112C>G n.1114C>G n.1108C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516048G= | CA1826368814 | RECQL4 | c.1071C= (p.Asn357=) c.593C= c.-1C= (n.-1C=) c.975C= (p.Asn325=) c.-63C= (n.-63C=) n.1112C= n.1114C= n.1108C= | |
8 | g.144516048G>T | CA372688185 | RECQL4 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.593C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) n.1112C>A n.1114C>A n.1108C>A | |
8 | g.144516049T>A | CA372688186 | RECQL4 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.592A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.-64A>T (n.-64A>T) n.1111A>T n.1113A>T n.1107A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516049T>C | CA4949084 | RECQL4 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.592A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.-64A>G (n.-64A>G) n.1111A>G n.1113A>G n.1107A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516049T>G | CA372688187 | RECQL4 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.592A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.-64A>C (n.-64A>C) n.1111A>C n.1113A>C n.1107A>C | |
8 | g.144516049T= | CA1826368815 | RECQL4 | c.1070A= (p.Asn357=) c.592A= c.-2A= (n.-2A=) c.974A= (p.Asn325=) c.-64A= (n.-64A=) n.1111A= n.1113A= n.1107A= | |
8 | g.144516050T>A | CA372688188 | RECQL4 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.591A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.-65A>T (n.-65A>T) n.1110A>T n.1112A>T n.1106A>T | |
8 | g.144516050T>C | CA4949085 | RECQL4 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.591A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1110A>G n.1112A>G n.1106A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516050T>G | CA372688189 | RECQL4 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.591A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1110A>C n.1112A>C n.1106A>C | |
8 | g.144516050T= | CA1826368816 | RECQL4 | c.1069A= (p.Asn357=) c.591A= c.-3A= (n.-3A=) c.973A= (p.Asn325=) c.-65A= (n.-65A=) n.1110A= n.1112A= n.1106A= | |
8 | g.144516051G>A | CA463567378 | RECQL4 | c.1068C>T (p.Leu356=) c.590C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.972C>T (p.Leu324=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.1109C>T n.1111C>T n.1105C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516051G>C | CA463567381 | RECQL4 | c.1068C>G (p.Leu356=) c.590C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.972C>G (p.Leu324=) c.-66C>G (n.-66C>G) n.1109C>G n.1111C>G n.1105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516051G= | CA1826368817 | RECQL4 | c.1068C= (p.Leu356=) c.590C= c.-4C= (n.-4C=) c.972C= (p.Leu324=) c.-66C= (n.-66C=) n.1109C= n.1111C= n.1105C= | |
8 | g.144516051G>T | CA463567384 | RECQL4 | c.1068C>A (p.Leu356=) c.590C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.972C>A (p.Leu324=) c.-66C>A (n.-66C>A) n.1109C>A n.1111C>A n.1105C>A | |
8 | g.144516052A>C | CA372688190 | RECQL4 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.589T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.-67T>G (n.-67T>G) n.1108T>G n.1110T>G n.1104T>G | |
8 | g.144516052A>G | CA372688191 | RECQL4 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.589T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.-67T>C (n.-67T>C) n.1108T>C n.1110T>C n.1104T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516052A>T | CA372688192 | RECQL4 | c.1067T>A (p.Leu356His) c.589T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.971T>A (p.Leu324His) c.-67T>A (n.-67T>A) n.1108T>A n.1110T>A n.1104T>A | dbSNP |
8 | g.144516053G>A | CA372688193 | RECQL4 | c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.588C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.-68C>T (n.-68C>T) n.1107C>T n.1109C>T n.1103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516053G>C | CA372688194 | RECQL4 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.588C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.-68C>G (n.-68C>G) n.1107C>G n.1109C>G n.1103C>G | dbSNP |
8 | g.144516053G= | CA1826368818 | RECQL4 | c.1066C= (p.Leu356=) c.588C= c.-6C= (n.-6C=) c.970C= (p.Leu324=) c.-68C= (n.-68C=) n.1107C= n.1109C= n.1103C= | |
8 | g.144516053G>T | CA372688195 | RECQL4 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.588C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.-68C>A (n.-68C>A) n.1107C>A n.1109C>A n.1103C>A | |
8 | g.144516054C>A | CA463567386 | RECQL4 | c.1065G>T (p.Arg355=) c.587G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.969G>T (p.Arg323=) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1106G>T n.1108G>T n.1102G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516054C= | CA1826368819 | RECQL4 | c.1065G= (p.Arg355=) c.587G= c.-7G= (n.-7G=) c.969G= (p.Arg323=) c.-69G= (n.-69G=) n.1106G= n.1108G= n.1102G= | |
8 | g.144516054C>G | CA463567387 | RECQL4 | c.1065G>C (p.Arg355=) c.587G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.969G>C (p.Arg323=) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1106G>C n.1108G>C n.1102G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516054C>T | CA463567389 | RECQL4 | c.1065G>A (p.Arg355=) c.587G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.969G>A (p.Arg323=) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1106G>A n.1108G>A n.1102G>A | dbSNP |
8 | g.144516055C>A | CA4949088 | RECQL4 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.586G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.-70G>T (n.-70G>T) n.1105G>T n.1107G>T n.1101G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516055C= | CA1826368820 | RECQL4 | c.1064G= (p.Arg355=) c.586G= c.-8G= (n.-8G=) c.968G= (p.Arg323=) c.-70G= (n.-70G=) n.1105G= n.1107G= n.1101G= | |
8 | g.144516055C>G | CA4949087 | RECQL4 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.586G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.-70G>C (n.-70G>C) n.1105G>C n.1107G>C n.1101G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516055C>T | CA4949086 | RECQL4 | c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.586G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.968G>A (p.Arg323Gln) c.-70G>A (n.-70G>A) n.1105G>A n.1107G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516056G>A | CA4949089 | RECQL4 | c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.585C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.967C>T (p.Arg323Trp) c.-71C>T (n.-71C>T) n.1104C>T n.1106C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516056G>C | CA372688196 | RECQL4 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.585C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) n.1104C>G n.1106C>G n.1100C>G | |
8 | g.144516056G= | CA1826368821 | RECQL4 | c.1063C= (p.Arg355=) c.585C= c.-9C= (n.-9C=) c.967C= (p.Arg323=) c.-71C= (n.-71C=) n.1104C= n.1106C= n.1100C= | |
8 | g.144516056G>T | CA4949090 | RECQL4 | c.1063C>A (p.Arg355=) c.585C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.967C>A (p.Arg323=) c.-71C>A (n.-71C>A) n.1104C>A n.1106C>A n.1100C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516057T>A | CA463567391 | RECQL4 | c.1062A>T (p.Val354=) c.584A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.966A>T (p.Val322=) c.-72A>T (n.-72A>T) n.1103A>T n.1105A>T n.1099A>T | |
8 | g.144516057T>C | CA4949091 | RECQL4 | c.1062A>G (p.Val354=) c.584A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.966A>G (p.Val322=) c.-72A>G (n.-72A>G) n.1103A>G n.1105A>G n.1099A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516057T>G | CA463567394 | RECQL4 | c.1062A>C (p.Val354=) c.584A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.966A>C (p.Val322=) c.-72A>C (n.-72A>C) n.1103A>C n.1105A>C n.1099A>C | |
8 | g.144516057T= | CA1826368822 | RECQL4 | c.1062A= (p.Val354=) c.584A= c.-10A= (n.-10A=) c.966A= (p.Val322=) c.-72A= (n.-72A=) n.1103A= n.1105A= n.1099A= | |
8 | g.144516058A>C | CA372688197 | RECQL4 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.583T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) c.-73T>G (n.-73T>G) n.1102T>G n.1104T>G n.1098T>G | |
8 | g.144516058A>G | CA372688198 | RECQL4 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.583T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) c.-73T>C (n.-73T>C) n.1102T>C n.1104T>C n.1098T>C | COSMIC |
8 | g.144516058A>T | CA372688199 | RECQL4 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.583T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) c.-73T>A (n.-73T>A) n.1102T>A n.1104T>A n.1098T>A | dbSNP |
8 | g.144516059C>A | CA4949092 | RECQL4 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.582G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) n.1101G>T n.1103G>T n.1097G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516059C= | CA1826368823 | RECQL4 | c.1060G= (p.Val354=) c.582G= c.-12G= (n.-12G=) c.964G= (p.Val322=) c.-74G= (n.-74G=) n.1101G= n.1103G= n.1097G= | |
8 | g.144516059C>G | CA372688200 | RECQL4 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.582G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) c.-74G>C (n.-74G>C) n.1101G>C n.1103G>C n.1097G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144516059C>T | CA4949093 | RECQL4 | c.1060G>A (p.Val354Ile) c.582G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.964G>A (p.Val322Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.1101G>A n.1103G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516060G>A | CA4949094 | RECQL4 | c.1059C>T (p.Tyr353=) c.581C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.-75C>T (n.-75C>T) n.1100C>T n.1102C>T n.1096C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516060G>C | CA372688201 | RECQL4 | c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.581C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.-75C>G (n.-75C>G) n.1100C>G n.1102C>G n.1096C>G | |
8 | g.144516060G= | CA1826368824 | RECQL4 | c.1059C= (p.Tyr353=) c.581C= c.-13C= (n.-13C=) c.963C= (p.Tyr321=) c.-75C= (n.-75C=) n.1100C= n.1102C= n.1096C= | |
8 | g.144516060G>T | CA372688202 | RECQL4 | c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.581C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.-75C>A (n.-75C>A) n.1100C>A n.1102C>A n.1096C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144516061T>A | CA372688204 | RECQL4 | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.580A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.-76A>T (n.-76A>T) n.1099A>T n.1101A>T n.1095A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516061T>C | CA372688205 | RECQL4 | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.580A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.-76A>G (n.-76A>G) n.1099A>G n.1101A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516061T>G | CA372688203 | RECQL4 | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.580A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.-76A>C (n.-76A>C) n.1099A>C n.1101A>C n.1095A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516061T= | CA1826368825 | RECQL4 | c.1058A= (p.Tyr353=) c.580A= c.-14A= (n.-14A=) c.962A= (p.Tyr321=) c.-76A= (n.-76A=) n.1099A= n.1101A= n.1095A= | |
8 | g.144516062A= | CA1826368826 | RECQL4 | c.1057T= (p.Tyr353=) c.579T= c.-15T= (n.-15T=) c.961T= (p.Tyr321=) c.-77T= (n.-77T=) n.1098T= n.1100T= n.1094T= | |
8 | g.144516062A>C | CA372688206 | RECQL4 | c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.579T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.-77T>G (n.-77T>G) n.1098T>G n.1100T>G n.1094T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516062A>G | CA372688208 | RECQL4 | c.1057T>C (p.Tyr353His) c.579T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.-77T>C (n.-77T>C) n.1098T>C n.1100T>C n.1094T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144516062A>T | CA372688207 | RECQL4 | c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.579T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.-77T>A (n.-77T>A) n.1098T>A n.1100T>A n.1094T>A | |
8 | g.144516063A= | CA1826368827 | RECQL4 | c.1056T= (p.Asn352=) c.578T= c.-16T= (n.-16T=) c.960T= (p.Asn320=) c.-78T= (n.-78T=) n.1097T= n.1099T= n.1093T= | |
8 | g.144516063A>C | CA372688209 | RECQL4 | c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.578T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.-78T>G (n.-78T>G) n.1097T>G n.1099T>G n.1093T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144516063A>G | CA187688413 | RECQL4 | c.1056T>C (p.Asn352=) c.578T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.960T>C (p.Asn320=) c.-78T>C (n.-78T>C) n.1097T>C n.1099T>C n.1093T>C | dbSNP |
8 | g.144516063A>T | CA372688210 | RECQL4 | c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.578T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.-78T>A (n.-78T>A) n.1097T>A n.1099T>A n.1093T>A | dbSNP |
8 | g.144516064T>A | CA372688211 | RECQL4 | c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.577A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.-79A>T (n.-79A>T) n.1096A>T n.1098A>T n.1092A>T | |
8 | g.144516064T>C | CA4949095 | RECQL4 | c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.577A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.-79A>G (n.-79A>G) n.1096A>G n.1098A>G n.1092A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516064T>G | CA372688212 | RECQL4 | c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.577A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.-79A>C (n.-79A>C) n.1096A>C n.1098A>C n.1092A>C | |
8 | g.144516064T= | CA1826368828 | RECQL4 | c.1055A= (p.Asn352=) c.577A= c.-17A= (n.-17A=) c.959A= (p.Asn320=) c.-79A= (n.-79A=) n.1096A= n.1098A= n.1092A= | |
8 | g.144516065T>A | CA372688213 | RECQL4 | c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.576A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.-80A>T (n.-80A>T) n.1095A>T n.1097A>T n.1091A>T | |
8 | g.144516065T>C | CA372688214 | RECQL4 | c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.576A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.-80A>G (n.-80A>G) n.1095A>G n.1097A>G n.1091A>G | dbSNP |
8 | g.144516065T>G | CA372688215 | RECQL4 | c.1054A>C (p.Asn352His) c.576A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.-80A>C (n.-80A>C) n.1095A>C n.1097A>C n.1091A>C | |
8 | g.144516065T= | CA1826368829 | RECQL4 | c.1054A= (p.Asn352=) c.576A= c.-18A= (n.-18A=) c.958A= (p.Asn320=) c.-80A= (n.-80A=) n.1095A= n.1097A= n.1091A= | |
8 | g.144516066G>A | CA463567407 | RECQL4 | c.1053C>T (p.Gly351=) c.575C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.957C>T (p.Gly319=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.1094C>T n.1096C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516066G>C | CA463567406 | RECQL4 | c.1053C>G (p.Gly351=) c.575C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.957C>G (p.Gly319=) c.-81C>G (n.-81C>G) n.1094C>G n.1096C>G n.1090C>G | ClinVar |
8 | g.144516066G= | CA1826368830 | RECQL4 | c.1053C= (p.Gly351=) c.575C= c.-19C= (n.-19C=) c.957C= (p.Gly319=) c.-81C= (n.-81C=) n.1094C= n.1096C= n.1090C= | |
8 | g.144516066G>T | CA463567405 | RECQL4 | c.1053C>A (p.Gly351=) c.575C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.957C>A (p.Gly319=) c.-81C>A (n.-81C>A) n.1094C>A n.1096C>A n.1090C>A | |
8 | g.144516066_144516068delinsGCC | CA1826368831 | RECQL4 | c.1051_1053delinsGGC (p.Gly351=) c.573_575delinsGGC c.-21_-19delinsGGC (n.-21_-19delinsGGC) c.955_957delinsGGC (p.Gly319=) c.-83_-81delinsGGC (n.-83_-81delinsGGC) n.1092_1094delinsGGC n.1094_1096delinsGGC n.1088_1090delinsGGC | |
8 | g.144516067C>A | CA372688216 | RECQL4 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.574G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.-82G>T (n.-82G>T) n.1093G>T n.1095G>T n.1089G>T | |
8 | g.144516067C= | CA1826368832 | RECQL4 | c.1052G= (p.Gly351=) c.574G= c.-20G= (n.-20G=) c.956G= (p.Gly319=) c.-82G= (n.-82G=) n.1093G= n.1095G= n.1089G= | |
8 | g.144516067C>G | CA187688415 | RECQL4 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.574G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.-82G>C (n.-82G>C) n.1093G>C n.1095G>C n.1089G>C | dbSNP |
8 | g.144516067C>T | CA372688217 | RECQL4 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.574G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.-82G>A (n.-82G>A) n.1093G>A n.1095G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516069_144516070del | CA915947400 | RECQL4 | c.1051_1052del (p.Gly351GlnfsTer20) c.573_574del c.-21_-20del (n.-21_-20del) c.955_956del c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.1092_1093del n.1094_1095del n.1088_1089del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516068C>A | CA372688220 | RECQL4 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.573G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.-83G>T (n.-83G>T) n.1092G>T n.1094G>T n.1088G>T | |
8 | g.144516068C= | CA1826368833 | RECQL4 | c.1051G= (p.Gly351=) c.573G= c.-21G= (n.-21G=) c.955G= (p.Gly319=) c.-83G= (n.-83G=) n.1092G= n.1094G= n.1088G= | |
8 | g.144516068C>G | CA372688218 | RECQL4 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.573G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.-83G>C (n.-83G>C) n.1092G>C n.1094G>C n.1088G>C | |
8 | g.144516068C>T | CA372688219 | RECQL4 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.573G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.-83G>A (n.-83G>A) n.1092G>A n.1094G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516069C>A | CA372688221 | RECQL4 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.572G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.954G>T (p.Arg318Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) n.1091G>T n.1093G>T n.1087G>T | |
8 | g.144516069C>G | CA372688222 | RECQL4 | c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.572G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.954G>C (p.Arg318Ser) c.-84G>C (n.-84G>C) n.1091G>C n.1093G>C n.1087G>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144516069C>T | CA463567412 | RECQL4 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.572G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.954G>A (p.Arg318=) c.-84G>A (n.-84G>A) n.1091G>A n.1093G>A n.1087G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516069_144516071delinsCCT | CA1826368834 | RECQL4 | c.1048_1050delinsAGG (p.Arg350=) c.570_572delinsAGG c.-24_-22delinsAGG (n.-24_-22delinsAGG) c.954-2_954delinsAGG c.-86_-84delinsAGG (n.-86_-84delinsAGG) n.1089_1091delinsAGG n.1091_1093delinsAGG n.1085_1087delinsAGG | |
8 | g.144516070C>A | CA372688223 | RECQL4 | c.1049G>T (p.Arg350Met) c.571G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.954-1G>T (n.954-1G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1090G>T n.1092G>T n.1086G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516070C>G | CA372688224 | RECQL4 | c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.571G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.954-1G>C (n.954-1G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1090G>C n.1092G>C n.1086G>C | |
8 | g.144516070C>T | CA372688225 | RECQL4 | c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.571G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.954-1G>A (n.954-1G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1090G>A n.1092G>A n.1086G>A | dbSNP |
8 | g.144516070_144516071del | CA275308 | RECQL4 | c.1048_1049del (p.Arg350GlyfsTer21) c.570_571del c.-24_-23del (n.-24_-23del) c.954-2_954-1del (n.954-2_954-1del) c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.1089_1090del n.1091_1092del n.1085_1086del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516070_144516071delinsCT | CA1826368835 | RECQL4 | c.1048_1049delinsAG (p.Arg350=) c.570_571delinsAG c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG) c.954-2_954-1delinsAG (n.954-2_954-1delinsAG) c.-86_-85delinsAG (n.-86_-85delinsAG) n.1089_1090delinsAG n.1091_1092delinsAG n.1085_1086delinsAG | |
8 | g.144516071del | CA4949096 | RECQL4 | c.1048del (p.Arg350GlyfsTer9) c.570del c.-24del (n.-24del) c.954-2del (n.954-2del) c.-86del (n.-86del) n.1089del n.1091del n.1085del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516071T>A | CA372688226 | RECQL4 | c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.570A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.954-2A>T (n.954-2A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.1089A>T n.1091A>T n.1085A>T | |
8 | g.144516071T>C | CA10582567 | RECQL4 | c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.570A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.954-2A>G (n.954-2A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.1089A>G n.1091A>G n.1085A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516071T>G | CA463567415 | RECQL4 | c.1048A>C (p.Arg350=) c.570A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.954-2A>C (n.954-2A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.1089A>C n.1091A>C n.1085A>C | |
8 | g.144516071T= | CA1826368836 | RECQL4 | c.1048A= (p.Arg350=) c.570A= c.-24A= (n.-24A=) c.954-2A= (n.954-2A=) c.-86A= (n.-86A=) n.1089A= n.1091A= n.1085A= | |
8 | g.144516072_144516073del | CA372688227 | RECQL4 | c.1047_1048del (p.Asp349GlufsTer22) c.569_570del c.-25_-24del (n.-25_-24del) c.954-3_954-2del (n.954-3_954-2del) c.-87_-86del (n.-87_-86del) n.1088_1089del n.1090_1091del n.1084_1085del | |
8 | g.144516072G>A | CA4949097 | RECQL4 | c.1047C>T (p.Asp349=) c.569C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.954-3C>T (n.954-3C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.1088C>T n.1090C>T n.1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516072G>C | CA372688229 | RECQL4 | c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.569C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.954-3C>G (n.954-3C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) n.1088C>G n.1090C>G n.1084C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516072G= | CA1826368837 | RECQL4 | c.1047C= (p.Asp349=) c.569C= c.-25C= (n.-25C=) c.954-3C= (n.954-3C=) c.-87C= (n.-87C=) n.1088C= n.1090C= n.1084C= | |
8 | g.144516072G>T | CA372688228 | RECQL4 | c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.569C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.954-3C>A (n.954-3C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.1088C>A n.1090C>A n.1084C>A | |
8 | g.144516073T>A | CA372688230 | RECQL4 | c.1046A>T (p.Asp349Val) c.568A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.954-4A>T (n.954-4A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.1087A>T n.1089A>T n.1083A>T | dbSNP |
8 | g.144516073T>C | CA4949098 | RECQL4 | c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.568A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.954-4A>G (n.954-4A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.1087A>G n.1089A>G n.1083A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516073T>G | CA372688231 | RECQL4 | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.568A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.954-4A>C (n.954-4A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.1087A>C n.1089A>C n.1083A>C | |
8 | g.144516073T= | CA1826368838 | RECQL4 | c.1046A= (p.Asp349=) c.568A= c.-26A= (n.-26A=) c.954-4A= (n.954-4A=) c.-88A= (n.-88A=) n.1087A= n.1089A= n.1083A= | |
8 | g.144516074C>A | CA372688232 | RECQL4 | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.567G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.954-5G>T (n.954-5G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.1086G>T n.1088G>T n.1082G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516074C= | CA1826368839 | RECQL4 | c.1045G= (p.Asp349=) c.567G= c.-27G= (n.-27G=) c.954-5G= (n.954-5G=) c.-89G= (n.-89G=) n.1086G= n.1088G= n.1082G= | |
8 | g.144516074C>G | CA372688233 | RECQL4 | c.1045G>C (p.Asp349His) c.567G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.954-5G>C (n.954-5G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.1086G>C n.1088G>C n.1082G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144516074C>T | CA187688423 | RECQL4 | c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.567G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.954-5G>A (n.954-5G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.1086G>A n.1088G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516075A= | CA1826368840 | RECQL4 | c.1044T= (p.His348=) c.566T= c.-28T= (n.-28T=) c.954-6T= (n.954-6T=) c.-90T= (n.-90T=) n.1085T= n.1087T= n.1081T= | |
8 | g.144516075A>C | CA372688234 | RECQL4 | c.1044T>G (p.His348Gln) c.566T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.954-6T>G (n.954-6T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.1085T>G n.1087T>G n.1081T>G | |
8 | g.144516075A>G | CA4949099 | RECQL4 | c.1044T>C (p.His348=) c.566T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.954-6T>C (n.954-6T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.1085T>C n.1087T>C n.1081T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516075A>T | CA372688235 | RECQL4 | c.1044T>A (p.His348Gln) c.566T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.954-6T>A (n.954-6T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.1085T>A n.1087T>A n.1081T>A | |
8 | g.144516076T>A | CA372688236 | RECQL4 | c.1043A>T (p.His348Leu) c.565A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.954-7A>T (n.954-7A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) n.1084A>T n.1086A>T n.1080A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516076T>C | CA4949100 | RECQL4 | c.1043A>G (p.His348Arg) c.565A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.954-7A>G (n.954-7A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) n.1084A>G n.1086A>G n.1080A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516076T>G | CA372688237 | RECQL4 | c.1043A>C (p.His348Pro) c.565A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.954-7A>C (n.954-7A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) n.1084A>C n.1086A>C n.1080A>C | |
8 | g.144516076T= | CA1826368841 | RECQL4 | c.1043A= (p.His348=) c.565A= c.-29A= (n.-29A=) c.954-7A= (n.954-7A=) c.-91A= (n.-91A=) n.1084A= n.1086A= n.1080A= | |
8 | g.144516077G>A | CA16612272 | RECQL4 | c.1042C>T (p.His348Tyr) c.564C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.954-8C>T (n.954-8C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.1083C>T n.1085C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516077G>C | CA372688239 | RECQL4 | c.1042C>G (p.His348Asp) c.564C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.954-8C>G (n.954-8C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.1083C>G n.1085C>G n.1079C>G | |
8 | g.144516077G= | CA1826368842 | RECQL4 | c.1042C= (p.His348=) c.564C= c.-30C= (n.-30C=) c.954-8C= (n.954-8C=) c.-92C= (n.-92C=) n.1083C= n.1085C= n.1079C= | |
8 | g.144516077G>T | CA372688238 | RECQL4 | c.1042C>A (p.His348Asn) c.564C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.954-8C>A (n.954-8C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.1083C>A n.1085C>A n.1079C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516078G>A | CA4949101 | RECQL4 | c.1041C>T (p.Arg347=) c.563C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.954-9C>T (n.954-9C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.1082C>T n.1084C>T n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516078G>C | CA463567429 | RECQL4 | c.1041C>G (p.Arg347=) c.563C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.954-9C>G (n.954-9C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.1082C>G n.1084C>G n.1078C>G | |
8 | g.144516078G= | CA1826368843 | RECQL4 | c.1041C= (p.Arg347=) c.563C= c.-31C= (n.-31C=) c.954-9C= (n.954-9C=) c.-93C= (n.-93C=) n.1082C= n.1084C= n.1078C= | |
8 | g.144516078G>T | CA463567427 | RECQL4 | c.1041C>A (p.Arg347=) c.563C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.954-9C>A (n.954-9C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.1082C>A n.1084C>A n.1078C>A | |
8 | g.144516079C>A | CA372688240 | RECQL4 | c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.562G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.954-10G>T (n.954-10G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.1081G>T n.1083G>T n.1077G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516079C= | CA1826368844 | RECQL4 | c.1040G= (p.Arg347=) c.562G= c.-32G= (n.-32G=) c.954-10G= (n.954-10G=) c.-94G= (n.-94G=) n.1081G= n.1083G= n.1077G= | |
8 | g.144516079C>G | CA372688241 | RECQL4 | c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.562G>C c.-32G>C (n.-32G>C) c.954-10G>C (n.954-10G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.1081G>C n.1083G>C n.1077G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516079C>T | CA4949102 | RECQL4 | c.1040G>A (p.Arg347His) c.562G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.954-10G>A (n.954-10G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.1081G>A n.1083G>A n.1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516079_144516081delinsCGG | CA1826368845 | RECQL4 | c.1038_1040delinsCCG (p.Ala346=) c.560_562delinsCCG c.-34_-32delinsCCG (n.-34_-32delinsCCG) c.954-12_954-10delinsCCG (n.954-12_954-10delinsCCG) n.1079_1081delinsCCG n.1081_1083delinsCCG c.-96_-94delinsCCG (n.-96_-94delinsCCG) n.1075_1077delinsCCG | |
8 | g.144516080G>A | CA4949103 | RECQL4 | c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.561C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.954-11C>T (n.954-11C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.1080C>T n.1082C>T n.1076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516080G>C | CA372688243 | RECQL4 | c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.561C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.954-11C>G (n.954-11C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.1080C>G n.1082C>G n.1076C>G | |
8 | g.144516080G= | CA1826368846 | RECQL4 | c.1039C= (p.Arg347=) c.561C= c.-33C= (n.-33C=) c.954-11C= (n.954-11C=) c.-95C= (n.-95C=) n.1080C= n.1082C= n.1076C= | |
8 | g.144516080G>T | CA372688242 | RECQL4 | c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.561C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.954-11C>A (n.954-11C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.1080C>A n.1082C>A n.1076C>A | |
8 | g.144516081_144516082del | CA915947401 | RECQL4 | c.1038_1039del (p.Arg347ProfsTer2) c.560_561del c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.954-12_954-11del (n.954-12_954-11del) n.1079_1080del n.1081_1082del c.-96_-95del (n.-96_-95del) n.1075_1076del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516081G>A | CA463567434 | RECQL4 | c.1038C>T (p.Ala346=) c.560C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.954-12C>T (n.954-12C>T) n.1079C>T n.1081C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.1075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516081G>C | CA463567435 | RECQL4 | c.1038C>G (p.Ala346=) c.560C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.954-12C>G (n.954-12C>G) n.1079C>G n.1081C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.1075C>G | |
8 | g.144516081G= | CA1826368847 | RECQL4 | c.1038C= (p.Ala346=) c.560C= c.-34C= (n.-34C=) c.954-12C= (n.954-12C=) n.1079C= n.1081C= c.-96C= (n.-96C=) n.1075C= | |
8 | g.144516081G>T | CA463567436 | RECQL4 | c.1038C>A (p.Ala346=) c.560C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.954-12C>A (n.954-12C>A) n.1079C>A n.1081C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.1075C>A | |
8 | g.144516082G>A | CA4949104 | RECQL4 | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.559C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.954-13C>T (n.954-13C>T) n.1078C>T n.1080C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516082G>C | CA187688445 | RECQL4 | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.559C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.954-13C>G (n.954-13C>G) n.1078C>G n.1080C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1074C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144516082G= | CA1826368848 | RECQL4 | c.1037C= (p.Ala346=) c.559C= c.-35C= (n.-35C=) c.954-13C= (n.954-13C=) n.1078C= n.1080C= c.-97C= (n.-97C=) n.1074C= | |
8 | g.144516082G>T | CA372688244 | RECQL4 | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.559C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.954-13C>A (n.954-13C>A) n.1078C>A n.1080C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.1074C>A | |
8 | g.144516083C>A | CA372688245 | RECQL4 | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.558G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.954-14G>T (n.954-14G>T) n.1077G>T n.1079G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.1073G>T | ClinVar |
8 | g.144516083C= | CA1826368849 | RECQL4 | c.1036G= (p.Ala346=) c.558G= c.-36G= (n.-36G=) c.954-14G= (n.954-14G=) n.1077G= n.1079G= c.-98G= (n.-98G=) n.1073G= | |
8 | g.144516083C>G | CA372688246 | RECQL4 | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.558G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.954-14G>C (n.954-14G>C) n.1077G>C n.1079G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.1073G>C | dbSNP |
8 | g.144516083C>T | CA4949105 | RECQL4 | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.558G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.954-14G>A (n.954-14G>A) n.1077G>A n.1079G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.1073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516084C>A | CA463567442 | RECQL4 | c.1035G>T (p.Leu345=) c.557G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.954-15G>T (n.954-15G>T) n.1076G>T n.1078G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.1072G>T | |
8 | g.144516084C= | CA1826368850 | RECQL4 | c.1035G= (p.Leu345=) c.557G= c.-37G= (n.-37G=) c.954-15G= (n.954-15G=) n.1076G= n.1078G= c.-99G= (n.-99G=) n.1072G= | |
8 | g.144516084C>G | CA463567448 | RECQL4 | c.1035G>C (p.Leu345=) c.557G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.954-15G>C (n.954-15G>C) n.1076G>C n.1078G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.1072G>C | |
8 | g.144516084C>T | CA463567444 | RECQL4 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.557G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.954-15G>A (n.954-15G>A) n.1076G>A n.1078G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516085A= | CA1826368851 | RECQL4 | c.1034T= (p.Leu345=) c.556T= c.-38T= (n.-38T=) c.954-16T= (n.954-16T=) n.1075T= n.1077T= c.-100T= (n.-100T=) n.1071T= | |
8 | g.144516085A>C | CA372688248 | RECQL4 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.556T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.954-16T>G (n.954-16T>G) n.1075T>G n.1077T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.1071T>G | |
8 | g.144516085A>G | CA4949106 | RECQL4 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.556T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.954-16T>C (n.954-16T>C) n.1075T>C n.1077T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.1071T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516085A>T | CA372688247 | RECQL4 | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.556T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.954-16T>A (n.954-16T>A) n.1075T>A n.1077T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.1071T>A | dbSNP |
8 | g.144516086G>A | CA463567454 | RECQL4 | c.1033C>T (p.Leu345=) c.555C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.954-17C>T (n.954-17C>T) n.1074C>T n.1076C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.1070C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144516086G>C | CA372688249 | RECQL4 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.555C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.954-17C>G (n.954-17C>G) n.1074C>G n.1076C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.1070C>G | dbSNP |
8 | g.144516086G>T | CA372688250 | RECQL4 | c.1033C>A (p.Leu345Met) c.555C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.954-17C>A (n.954-17C>A) n.1074C>A n.1076C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.1070C>A | |
8 | g.144516087C>A | CA463567456 | RECQL4 | c.1032G>T (p.Arg344=) c.554G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.954-18G>T (n.954-18G>T) n.1073G>T n.1075G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.1069G>T | |
8 | g.144516087C= | CA1826368852 | RECQL4 | c.1032G= (p.Arg344=) c.554G= c.-40G= (n.-40G=) c.954-18G= (n.954-18G=) n.1073G= n.1075G= c.-102G= (n.-102G=) n.1069G= | |
8 | g.144516087C>G | CA463567457 | RECQL4 | c.1032G>C (p.Arg344=) c.554G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.954-18G>C (n.954-18G>C) n.1073G>C n.1075G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.1069G>C | |
8 | g.144516087C>T | CA463567459 | RECQL4 | c.1032G>A (p.Arg344=) c.554G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.954-18G>A (n.954-18G>A) n.1073G>A n.1075G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516088C>A | CA372688251 | RECQL4 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.553G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.954-19G>T (n.954-19G>T) n.1072G>T n.1074G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.1068G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516088C= | CA1826368853 | RECQL4 | c.1031G= (p.Arg344=) c.553G= c.-41G= (n.-41G=) c.954-19G= (n.954-19G=) n.1072G= n.1074G= c.-103G= (n.-103G=) n.1068G= | |
8 | g.144516088C>G | CA372688252 | RECQL4 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.553G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.954-19G>C (n.954-19G>C) n.1072G>C n.1074G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.1068G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516088C>T | CA4949107 | RECQL4 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.553G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.954-19G>A (n.954-19G>A) n.1072G>A n.1074G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516089G>A | CA4949108 | RECQL4 | c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.552C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.954-20C>T (n.954-20C>T) n.1071C>T n.1073C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516089G>C | CA372688254 | RECQL4 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.552C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.954-20C>G (n.954-20C>G) n.1071C>G n.1073C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.1067C>G | dbSNP |
8 | g.144516089G= | CA1826368854 | RECQL4 | c.1030C= (p.Arg344=) c.552C= c.-42C= (n.-42C=) c.954-20C= (n.954-20C=) n.1071C= n.1073C= c.-104C= (n.-104C=) n.1067C= | |
8 | g.144516089G>T | CA463567462 | RECQL4 | c.1030C>A (p.Arg344=) c.552C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.954-20C>A (n.954-20C>A) n.1071C>A n.1073C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.1067C>A | |
8 | g.144516090A= | CA1826368855 | RECQL4 | c.1029T= (p.Pro343=) c.551T= c.-43T= (n.-43T=) c.954-21T= (n.954-21T=) n.1070T= n.1072T= c.-105T= (n.-105T=) n.1066T= | |
8 | g.144516090A>C | CA463567463 | RECQL4 | c.1029T>G (p.Pro343=) c.551T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.954-21T>G (n.954-21T>G) n.1070T>G n.1072T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.1066T>G | |
8 | g.144516090A>G | CA463567465 | RECQL4 | c.1029T>C (p.Pro343=) c.551T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.954-21T>C (n.954-21T>C) n.1070T>C n.1072T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.1066T>C | dbSNP |
8 | g.144516090A>T | CA463567466 | RECQL4 | c.1029T>A (p.Pro343=) c.551T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.954-21T>A (n.954-21T>A) n.1070T>A n.1072T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.1066T>A | |
8 | g.144516091G>A | CA248950 | RECQL4 | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.550C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.954-22C>T (n.954-22C>T) n.1069C>T n.1071C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.1065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516091G>C | CA372688255 | RECQL4 | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.550C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.954-22C>G (n.954-22C>G) n.1069C>G n.1071C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.1065C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516091G= | CA1826368856 | RECQL4 | c.1028C= (p.Pro343=) c.550C= c.-44C= (n.-44C=) c.954-22C= (n.954-22C=) n.1069C= n.1071C= c.-106C= (n.-106C=) n.1065C= | |
8 | g.144516091G>T | CA372688256 | RECQL4 | c.1028C>A (p.Pro343His) c.550C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.954-22C>A (n.954-22C>A) n.1069C>A n.1071C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.1065C>A | dbSNP |
8 | g.144516093dup | CA2840028425 | RECQL4 | c.1028dup (p.Arg344SerfsTer6) c.550dup c.-44dup (n.-44dup) c.954-22dup (n.954-22dup) n.1069dup n.1071dup c.-106dup (n.-106dup) n.1065dup | |
8 | g.144516092G>A | CA372688257 | RECQL4 | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.549C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.954-23C>T (n.954-23C>T) n.1068C>T n.1070C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.1064C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516092G>C | CA372688258 | RECQL4 | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.549C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.954-23C>G (n.954-23C>G) n.1068C>G n.1070C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.1064C>G | |
8 | g.144516092G= | CA1826368857 | RECQL4 | c.1027C= (p.Pro343=) c.549C= c.-45C= (n.-45C=) c.954-23C= (n.954-23C=) n.1068C= n.1070C= c.-107C= (n.-107C=) n.1064C= | |
8 | g.144516092G>T | CA372688260 | RECQL4 | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.549C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.954-23C>A (n.954-23C>A) n.1068C>A n.1070C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.1064C>A | |
8 | g.144516093G>A | CA463567470 | RECQL4 | c.1026C>T (p.Phe342=) c.548C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.954-24C>T (n.954-24C>T) n.1067C>T n.1069C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.1063C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516093G>C | CA372688261 | RECQL4 | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.548C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.954-24C>G (n.954-24C>G) n.1067C>G n.1069C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.1063C>G | |
8 | g.144516093G>T | CA372688262 | RECQL4 | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.548C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.954-24C>A (n.954-24C>A) n.1067C>A n.1069C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.1063C>A | |
8 | g.144516094A= | CA1826368858 | RECQL4 | c.1025T= (p.Phe342=) c.547T= c.-47T= (n.-47T=) c.954-25T= (n.954-25T=) n.1066T= n.1068T= c.-109T= (n.-109T=) n.1062T= | |
8 | g.144516094A>C | CA372688266 | RECQL4 | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.547T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.954-25T>G (n.954-25T>G) n.1066T>G n.1068T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.1062T>G | |
8 | g.144516094A>G | CA4949109 | RECQL4 | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.547T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.954-25T>C (n.954-25T>C) n.1066T>C n.1068T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.1062T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516094A>T | CA372688263 | RECQL4 | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.547T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.954-25T>A (n.954-25T>A) n.1066T>A n.1068T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.1062T>A | |
8 | g.144516095A= | CA1826368859 | RECQL4 | c.1024T= (p.Phe342=) c.546T= c.-48T= (n.-48T=) c.954-26T= (n.954-26T=) n.1065T= n.1067T= c.-110T= (n.-110T=) n.1061T= | |
8 | g.144516095A>C | CA372688268 | RECQL4 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.546T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.954-26T>G (n.954-26T>G) n.1065T>G n.1067T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.1061T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516095A>G | CA4949110 | RECQL4 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.546T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.954-26T>C (n.954-26T>C) n.1065T>C n.1067T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.1061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516095A>T | CA372688271 | RECQL4 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.546T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.954-26T>A (n.954-26T>A) n.1065T>A n.1067T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.1061T>A | |
8 | g.144516096G>A | CA4949111 | RECQL4 | c.1023C>T (p.Ile341=) c.545C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.954-27C>T (n.954-27C>T) n.1064C>T n.1066C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.1060C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516096G>C | CA187688461 | RECQL4 | c.1023C>G (p.Ile341Met) c.545C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.954-27C>G (n.954-27C>G) n.1064C>G n.1066C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.1060C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516096G= | CA1826368860 | RECQL4 | c.1023C= (p.Ile341=) c.545C= c.-49C= (n.-49C=) c.954-27C= (n.954-27C=) n.1064C= n.1066C= c.-111C= (n.-111C=) n.1060C= | |
8 | g.144516096G>T | CA463567475 | RECQL4 | c.1023C>A (p.Ile341=) c.545C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.954-27C>A (n.954-27C>A) n.1064C>A n.1066C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.1060C>A | |
8 | g.144516097A>C | CA372688276 | RECQL4 | c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.544T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.954-28T>G (n.954-28T>G) n.1063T>G n.1065T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.1059T>G | |
8 | g.144516097A>G | CA372688277 | RECQL4 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.544T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.954-28T>C (n.954-28T>C) n.1063T>C n.1065T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.1059T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144516097A>T | CA372688278 | RECQL4 | c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.544T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.954-28T>A (n.954-28T>A) n.1063T>A n.1065T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.1059T>A | |
8 | g.144516098T>A | CA372688281 | RECQL4 | c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.543A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.954-29A>T (n.954-29A>T) n.1062A>T n.1064A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.1058A>T | |
8 | g.144516098T>C | CA187688488 | RECQL4 | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.543A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.954-29A>G (n.954-29A>G) n.1062A>G n.1064A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.1058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516098T>G | CA372688283 | RECQL4 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.543A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.954-29A>C (n.954-29A>C) n.1062A>C n.1064A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.1058A>C | |
8 | g.144516098T= | CA1826368861 | RECQL4 | c.1021A= (p.Ile341=) c.543A= c.-51A= (n.-51A=) c.954-29A= (n.954-29A=) n.1062A= n.1064A= c.-113A= (n.-113A=) n.1058A= | |
8 | g.144516099G>A | CA4949112 | RECQL4 | c.1020C>T (p.His340=) c.542C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.954-30C>T (n.954-30C>T) n.1061C>T n.1063C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516099G>C | CA372688285 | RECQL4 | c.1020C>G (p.His340Gln) c.542C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.954-30C>G (n.954-30C>G) n.1061C>G n.1063C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.1057C>G | dbSNP |
8 | g.144516099G= | CA1826368862 | RECQL4 | c.1020C= (p.His340=) c.542C= c.-52C= (n.-52C=) c.954-30C= (n.954-30C=) n.1061C= n.1063C= c.-114C= (n.-114C=) n.1057C= | |
8 | g.144516099G>T | CA372688286 | RECQL4 | c.1020C>A (p.His340Gln) c.542C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.954-30C>A (n.954-30C>A) n.1061C>A n.1063C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.1057C>A | |
8 | g.144516100T>A | CA372688291 | RECQL4 | c.1019A>T (p.His340Leu) c.541A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.954-31A>T (n.954-31A>T) n.1060A>T n.1062A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.1056A>T | |
8 | g.144516100T>C | CA372688292 | RECQL4 | c.1019A>G (p.His340Arg) c.541A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.954-31A>G (n.954-31A>G) n.1060A>G n.1062A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.1056A>G | |
8 | g.144516100T>G | CA372688289 | RECQL4 | c.1019A>C (p.His340Pro) c.541A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.954-31A>C (n.954-31A>C) n.1060A>C n.1062A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.1056A>C | |
8 | g.144516101G>A | CA372688295 | RECQL4 | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.540C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.954-32C>T (n.954-32C>T) n.1059C>T n.1061C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.1055C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516101G>C | CA372688296 | RECQL4 | c.1018C>G (p.His340Asp) c.540C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.954-32C>G (n.954-32C>G) n.1059C>G n.1061C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.1055C>G | |
8 | g.144516101G= | CA1826368863 | RECQL4 | c.1018C= (p.His340=) c.540C= c.-54C= (n.-54C=) c.954-32C= (n.954-32C=) n.1059C= n.1061C= c.-116C= (n.-116C=) n.1055C= | |
8 | g.144516101G>T | CA372688297 | RECQL4 | c.1018C>A (p.His340Asn) c.540C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.954-32C>A (n.954-32C>A) n.1059C>A n.1061C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.1055C>A | |
8 | g.144516102C>A | CA463567480 | RECQL4 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.539G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.954-33G>T (n.954-33G>T) n.1058G>T n.1060G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.1054G>T | dbSNP |
8 | g.144516102C= | CA1826368864 | RECQL4 | c.1017G= (p.Leu339=) c.539G= c.-55G= (n.-55G=) c.954-33G= (n.954-33G=) n.1058G= n.1060G= c.-117G= (n.-117G=) n.1054G= | |
8 | g.144516102C>G | CA463567481 | RECQL4 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.539G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.954-33G>C (n.954-33G>C) n.1058G>C n.1060G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.1054G>C | dbSNP |
8 | g.144516102C>T | CA463567483 | RECQL4 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.539G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.954-33G>A (n.954-33G>A) n.1058G>A n.1060G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.1054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516102_144516103delinsCA | CA1826368865 | RECQL4 | c.1016_1017delinsTG (p.Leu339=) c.538_539delinsTG c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG) c.954-34_954-33delinsTG (n.954-34_954-33delinsTG) n.1057_1058delinsTG n.1059_1060delinsTG c.-118_-117delinsTG (n.-118_-117delinsTG) n.1053_1054delinsTG | |
8 | g.144516103del | CA586165517 | RECQL4 | c.1016del (p.Leu339ArgfsTer20) c.538del c.-56del (n.-56del) c.954-34del (n.954-34del) n.1057del n.1059del c.-118del (n.-118del) n.1053del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516103A= | CA1826368867 | RECQL4 | c.1016T= (p.Leu339=) c.538T= c.-56T= (n.-56T=) c.954-34T= (n.954-34T=) n.1057T= n.1059T= c.-118T= (n.-118T=) n.1053T= | |
8 | g.144516103A>C | CA372688300 | RECQL4 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.538T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.954-34T>G (n.954-34T>G) n.1057T>G n.1059T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.1053T>G | |
8 | g.144516103A>G | CA372688301 | RECQL4 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.538T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.954-34T>C (n.954-34T>C) n.1057T>C n.1059T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.1053T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516103A>T | CA372688303 | RECQL4 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.538T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.954-34T>A (n.954-34T>A) n.1057T>A n.1059T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.1053T>A | |
8 | g.144516103_144516104delinsAG | CA1826368866 | RECQL4 | c.1015_1016delinsCT (p.Leu339=) c.537_538delinsCT c.-57_-56delinsCT (n.-57_-56delinsCT) c.954-35_954-34delinsCT (n.954-35_954-34delinsCT) n.1056_1057delinsCT n.1058_1059delinsCT c.-119_-118delinsCT (n.-119_-118delinsCT) n.1052_1053delinsCT | |
8 | g.144516104G>A | CA463567485 | RECQL4 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.537C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.954-35C>T (n.954-35C>T) n.1056C>T n.1058C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.1052C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516104G>C | CA372688305 | RECQL4 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.537C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.954-35C>G (n.954-35C>G) n.1056C>G n.1058C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.1052C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144516104G= | CA1826368868 | RECQL4 | c.1015C= (p.Leu339=) c.537C= c.-57C= (n.-57C=) c.954-35C= (n.954-35C=) n.1056C= n.1058C= c.-119C= (n.-119C=) n.1052C= | |
8 | g.144516104G>T | CA372688308 | RECQL4 | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.537C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.954-35C>A (n.954-35C>A) n.1056C>A n.1058C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.1052C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516109dup | CA2689126582 | RECQL4 | c.1015dup (p.Leu339ProfsTer11) c.537dup c.-57dup (n.-57dup) c.954-35dup (n.954-35dup) n.1056dup n.1058dup c.-119dup (n.-119dup) n.1052dup | gnomAD v4 |
8 | g.144516109del | CA16612542 | RECQL4 | c.1015del (p.Leu339CysfsTer20) c.537del c.-57del (n.-57del) c.954-35del (n.954-35del) n.1056del n.1058del c.-119del (n.-119del) n.1052del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516108_144516109del | CA2579283160 | RECQL4 | c.1014_1015del (p.Leu339AlafsTer10) c.536_537del c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.954-36_954-35del (n.954-36_954-35del) n.1055_1056del n.1057_1058del c.-120_-119del (n.-120_-119del) n.1051_1052del | |
8 | g.144516104_144516119del | CA2689126589 | RECQL4 | c.1000_1015del (p.Glu334CysfsTer20) c.522_537del c.-72_-57del (n.-72_-57del) c.953+47_954-35del (n.953+47_954-35del) n.1041_1056del n.1043_1058del c.-134_-119del (n.-134_-119del) n.1037_1052del | gnomAD v4 |
8 | g.144516105G>A | CA4949113 | RECQL4 | c.1014C>T (p.Pro338=) c.536C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.954-36C>T (n.954-36C>T) n.1055C>T n.1057C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.1051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516105G>C | CA187688512 | RECQL4 | c.1014C>G (p.Pro338=) c.536C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.954-36C>G (n.954-36C>G) n.1055C>G n.1057C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.1051C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516105G= | CA1826368869 | RECQL4 | c.1014C= (p.Pro338=) c.536C= c.-58C= (n.-58C=) c.954-36C= (n.954-36C=) n.1055C= n.1057C= c.-120C= (n.-120C=) n.1051C= | |
8 | g.144516105G>T | CA463567488 | RECQL4 | c.1014C>A (p.Pro338=) c.536C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.954-36C>A (n.954-36C>A) n.1055C>A n.1057C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.1051C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516106G>A | CA372688310 | RECQL4 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.535C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.954-37C>T (n.954-37C>T) n.1054C>T n.1056C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.1050C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516106G>C | CA372688318 | RECQL4 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.535C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.954-37C>G (n.954-37C>G) n.1054C>G n.1056C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.1050C>G | |
8 | g.144516106G= | CA1826368870 | RECQL4 | c.1013C= (p.Pro338=) c.535C= c.-59C= (n.-59C=) c.954-37C= (n.954-37C=) n.1054C= n.1056C= c.-121C= (n.-121C=) n.1050C= | |
8 | g.144516106G>T | CA372688321 | RECQL4 | c.1013C>A (p.Pro338His) c.535C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.954-37C>A (n.954-37C>A) n.1054C>A n.1056C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.1050C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516107G>A | CA4949114 | RECQL4 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.534C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.954-38C>T (n.954-38C>T) n.1053C>T n.1055C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516107G>C | CA372688324 | RECQL4 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.534C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.954-38C>G (n.954-38C>G) n.1053C>G n.1055C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.1049C>G | |
8 | g.144516107G= | CA1826368871 | RECQL4 | c.1012C= (p.Pro338=) c.534C= c.-60C= (n.-60C=) c.954-38C= (n.954-38C=) n.1053C= n.1055C= c.-122C= (n.-122C=) n.1049C= | |
8 | g.144516107G>T | CA372688326 | RECQL4 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.534C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.954-38C>A (n.954-38C>A) n.1053C>A n.1055C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.1049C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516108G>A | CA4949115 | RECQL4 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.533C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.954-39C>T (n.954-39C>T) n.1052C>T n.1054C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.1048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516108G>C | CA463567492 | RECQL4 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.533C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.954-39C>G (n.954-39C>G) n.1052C>G n.1054C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.1048C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144516108G= | CA1826368872 | RECQL4 | c.1011C= (p.Ala337=) c.533C= c.-61C= (n.-61C=) c.954-39C= (n.954-39C=) n.1052C= n.1054C= c.-123C= (n.-123C=) n.1048C= | |
8 | g.144516108G>T | CA4949116 | RECQL4 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.533C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.954-39C>A (n.954-39C>A) n.1052C>A n.1054C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.1048C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516109G>A | CA372688331 | RECQL4 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.532C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.954-40C>T (n.954-40C>T) n.1051C>T n.1053C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516109G>C | CA372688333 | RECQL4 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.532C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.954-40C>G (n.954-40C>G) n.1051C>G n.1053C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.1047C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516109G= | CA1826368873 | RECQL4 | c.1010C= (p.Ala337=) c.532C= c.-62C= (n.-62C=) c.954-40C= (n.954-40C=) n.1051C= n.1053C= c.-124C= (n.-124C=) n.1047C= | |
8 | g.144516109G>T | CA372688335 | RECQL4 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.532C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.954-40C>A (n.954-40C>A) n.1051C>A n.1053C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.1047C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516110del | CA2697550241 | RECQL4 | c.1009del (p.Ala337ProfsTer22) c.531del c.-63del (n.-63del) c.954-41del (n.954-41del) n.1050del n.1052del c.-125del (n.-125del) n.1046del | ClinVar |
8 | g.144516110C>A | CA372688337 | RECQL4 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.531G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.954-41G>T (n.954-41G>T) n.1050G>T n.1052G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.1046G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516110C= | CA1826368874 | RECQL4 | c.1009G= (p.Ala337=) c.531G= c.-63G= (n.-63G=) c.954-41G= (n.954-41G=) n.1050G= n.1052G= c.-125G= (n.-125G=) n.1046G= | |
8 | g.144516110C>G | CA372688339 | RECQL4 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.531G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.954-41G>C (n.954-41G>C) n.1050G>C n.1052G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.1046G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516110C>T | CA372688341 | RECQL4 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.531G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.954-41G>A (n.954-41G>A) n.1050G>A n.1052G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.1046G>A | dbSNP |
8 | g.144516111T>A | CA463567493 | RECQL4 | c.1008A>T (p.Thr336=) c.530A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.954-42A>T (n.954-42A>T) n.1049A>T n.1051A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.1045A>T | |
8 | g.144516111T>C | CA463567494 | RECQL4 | c.1008A>G (p.Thr336=) c.530A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.954-42A>G (n.954-42A>G) n.1049A>G n.1051A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.1045A>G | dbSNP |
8 | g.144516111T>G | CA463567495 | RECQL4 | c.1008A>C (p.Thr336=) c.530A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.954-42A>C (n.954-42A>C) n.1049A>C n.1051A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.1045A>C | |
8 | g.144516112G>A | CA372688343 | RECQL4 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.529C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.954-43C>T (n.954-43C>T) n.1048C>T n.1050C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.1044C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516112G>C | CA372688344 | RECQL4 | c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.529C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.954-43C>G (n.954-43C>G) n.1048C>G n.1050C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.1044C>G | |
8 | g.144516112G= | CA1826368875 | RECQL4 | c.1007C= (p.Thr336=) c.529C= c.-65C= (n.-65C=) c.954-43C= (n.954-43C=) n.1048C= n.1050C= c.-127C= (n.-127C=) n.1044C= | |
8 | g.144516112G>T | CA372688345 | RECQL4 | c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.529C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.954-43C>A (n.954-43C>A) n.1048C>A n.1050C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.1044C>A | dbSNP COSMIC |
8 | g.144516113T>A | CA372688349 | RECQL4 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.528A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.954-44A>T (n.954-44A>T) n.1047A>T n.1049A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.1043A>T | |
8 | g.144516113T>C | CA372688348 | RECQL4 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.528A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.954-44A>G (n.954-44A>G) n.1047A>G n.1049A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.1043A>G | |
8 | g.144516113T>G | CA372688347 | RECQL4 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.528A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.954-44A>C (n.954-44A>C) n.1047A>C n.1049A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.1043A>C | ClinVar dbSNP |