Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515940_144515951del | CA4949032 | RECQL4 | c.1131+44_1132-43del (n.1131+44_1132-43del) c.653+44_654-43del c.16+44_17-43del c.60+44_61-43del (n.60+44_61-43del) c.1035+44_1036-43del (n.1035+44_1036-43del) c.-3+44_-2-43del (n.-3+44_-2-43del) n.1172+44_1173-43del n.1174+44_1175-43del n.1168+44_1169-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515947_144515953delinsGAGGGAA | CA1826368731 | RECQL4 | c.1131+35_1131+41delinsTTCCCTC (n.1131+35_1131+41delinsTTCCCTC) c.653+35_653+41delinsTTCCCTC c.16+35_16+41delinsTTCCCTC c.60+35_60+41delinsTTCCCTC (n.60+35_60+41delinsTTCCCTC) c.1035+35_1035+41delinsTTCCCTC (n.1035+35_1035+41delinsTTCCCTC) c.-3+35_-3+41delinsTTCCCTC (n.-3+35_-3+41delinsTTCCCTC) n.1172+35_1172+41delinsTTCCCTC n.1174+35_1174+41delinsTTCCCTC n.1168+35_1168+41delinsTTCCCTC | |
8 | g.144515954_144515959del | CA1826368732 | RECQL4 | c.1131+35_1131+40del (n.1131+35_1131+40del) c.653+35_653+40del c.16+35_16+40del c.60+35_60+40del (n.60+35_60+40del) c.1035+35_1035+40del (n.1035+35_1035+40del) c.-3+35_-3+40del (n.-3+35_-3+40del) n.1172+35_1172+40del n.1174+35_1174+40del n.1168+35_1168+40del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515949G>A | CA4949044 | RECQL4 | c.1131+39C>T (n.1131+39C>T) c.653+39C>T c.16+39C>T c.60+39C>T (n.60+39C>T) c.1035+39C>T (n.1035+39C>T) c.-3+39C>T (n.-3+39C>T) n.1172+39C>T n.1174+39C>T n.1168+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515949G>C | CA4949045 | RECQL4 | c.1131+39C>G (n.1131+39C>G) c.653+39C>G c.16+39C>G c.60+39C>G (n.60+39C>G) c.1035+39C>G (n.1035+39C>G) c.-3+39C>G (n.-3+39C>G) n.1172+39C>G n.1174+39C>G n.1168+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515949G= | CA1826368733 | RECQL4 | c.1131+39C= (n.1131+39C=) c.653+39C= c.16+39C= c.60+39C= (n.60+39C=) c.1035+39C= (n.1035+39C=) c.-3+39C= (n.-3+39C=) n.1172+39C= n.1174+39C= n.1168+39C= | |
8 | g.144515949G>T | CA2839312123 | RECQL4 | c.1131+39C>A (n.1131+39C>A) c.653+39C>A c.16+39C>A c.60+39C>A (n.60+39C>A) c.1035+39C>A (n.1035+39C>A) c.-3+39C>A (n.-3+39C>A) n.1172+39C>A n.1174+39C>A n.1168+39C>A | |
8 | g.144515950G>A | CA1826368735 | RECQL4 | c.1131+38C>T (n.1131+38C>T) c.653+38C>T c.16+38C>T c.60+38C>T (n.60+38C>T) c.1035+38C>T (n.1035+38C>T) c.-3+38C>T (n.-3+38C>T) n.1172+38C>T n.1174+38C>T n.1168+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515950G>C | CA2718484195 | RECQL4 | c.1131+38C>G (n.1131+38C>G) c.653+38C>G c.16+38C>G c.60+38C>G (n.60+38C>G) c.1035+38C>G (n.1035+38C>G) c.-3+38C>G (n.-3+38C>G) n.1172+38C>G n.1174+38C>G n.1168+38C>G | dbSNP |
8 | g.144515950G= | CA1826368734 | RECQL4 | c.1131+38C= (n.1131+38C=) c.653+38C= c.16+38C= c.60+38C= (n.60+38C=) c.1035+38C= (n.1035+38C=) c.-3+38C= (n.-3+38C=) n.1172+38C= n.1174+38C= n.1168+38C= | |
8 | g.144515951G>A | CA2689126058 | RECQL4 | c.1131+37C>T (n.1131+37C>T) c.653+37C>T c.16+37C>T c.60+37C>T (n.60+37C>T) c.1035+37C>T (n.1035+37C>T) c.-3+37C>T (n.-3+37C>T) n.1172+37C>T n.1174+37C>T n.1168+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515951G>C | CA1826368737 | RECQL4 | c.1131+37C>G (n.1131+37C>G) c.653+37C>G c.16+37C>G c.60+37C>G (n.60+37C>G) c.1035+37C>G (n.1035+37C>G) c.-3+37C>G (n.-3+37C>G) n.1172+37C>G n.1174+37C>G n.1168+37C>G | dbSNP |
8 | g.144515951G= | CA1826368736 | RECQL4 | c.1131+37C= (n.1131+37C=) c.653+37C= c.16+37C= c.60+37C= (n.60+37C=) c.1035+37C= (n.1035+37C=) c.-3+37C= (n.-3+37C=) n.1172+37C= n.1174+37C= n.1168+37C= | |
8 | g.144515951G>T | CA4949046 | RECQL4 | c.1131+37C>A (n.1131+37C>A) c.653+37C>A c.16+37C>A c.60+37C>A (n.60+37C>A) c.1035+37C>A (n.1035+37C>A) c.-3+37C>A (n.-3+37C>A) n.1172+37C>A n.1174+37C>A n.1168+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515954dup | CA4949047 | RECQL4 | c.1131+36dup (n.1131+36dup) c.653+36dup c.16+36dup c.60+36dup (n.60+36dup) c.1035+36dup (n.1035+36dup) c.-3+36dup (n.-3+36dup) n.1172+36dup n.1174+36dup n.1168+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515953A>G | CA2718739301 | RECQL4 | c.1131+35T>C (n.1131+35T>C) c.653+35T>C c.16+35T>C c.60+35T>C (n.60+35T>C) c.1035+35T>C (n.1035+35T>C) c.-3+35T>C (n.-3+35T>C) n.1172+35T>C n.1174+35T>C n.1168+35T>C | dbSNP |
8 | g.144515954A>T | CA2689126060 | RECQL4 | c.1131+34T>A (n.1131+34T>A) c.653+34T>A c.16+34T>A c.60+34T>A (n.60+34T>A) c.1035+34T>A (n.1035+34T>A) c.-3+34T>A (n.-3+34T>A) n.1172+34T>A n.1174+34T>A n.1168+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515955G>A | CA4949048 | RECQL4 | c.1131+33C>T (n.1131+33C>T) c.653+33C>T c.16+33C>T c.60+33C>T (n.60+33C>T) c.1035+33C>T (n.1035+33C>T) c.-3+33C>T (n.-3+33C>T) n.1172+33C>T n.1174+33C>T n.1168+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515955G>C | CA2689126061 | RECQL4 | c.1131+33C>G (n.1131+33C>G) c.653+33C>G c.16+33C>G c.60+33C>G (n.60+33C>G) c.1035+33C>G (n.1035+33C>G) c.-3+33C>G (n.-3+33C>G) n.1172+33C>G n.1174+33C>G n.1168+33C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515955G= | CA1826368738 | RECQL4 | c.1131+33C= (n.1131+33C=) c.653+33C= c.16+33C= c.60+33C= (n.60+33C=) c.1035+33C= (n.1035+33C=) c.-3+33C= (n.-3+33C=) n.1172+33C= n.1174+33C= n.1168+33C= | |
8 | g.144515955G>T | CA2718420240 | RECQL4 | c.1131+33C>A (n.1131+33C>A) c.653+33C>A c.16+33C>A c.60+33C>A (n.60+33C>A) c.1035+33C>A (n.1035+33C>A) c.-3+33C>A (n.-3+33C>A) n.1172+33C>A n.1174+33C>A n.1168+33C>A | dbSNP |
8 | g.144515956G>A | CA4949049 | RECQL4 | c.1131+32C>T (n.1131+32C>T) c.653+32C>T c.16+32C>T c.60+32C>T (n.60+32C>T) c.1035+32C>T (n.1035+32C>T) c.-3+32C>T (n.-3+32C>T) n.1172+32C>T n.1174+32C>T n.1168+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515956G= | CA1826368739 | RECQL4 | c.1131+32C= (n.1131+32C=) c.653+32C= c.16+32C= c.60+32C= (n.60+32C=) c.1035+32C= (n.1035+32C=) c.-3+32C= (n.-3+32C=) n.1172+32C= n.1174+32C= n.1168+32C= | |
8 | g.144515957G>A | CA2689126062 | RECQL4 | c.1131+31C>T (n.1131+31C>T) c.653+31C>T c.16+31C>T c.60+31C>T (n.60+31C>T) c.1035+31C>T (n.1035+31C>T) c.-3+31C>T (n.-3+31C>T) n.1172+31C>T n.1174+31C>T n.1168+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515957G>C | CA586166056 | RECQL4 | c.1131+31C>G (n.1131+31C>G) c.653+31C>G c.16+31C>G c.60+31C>G (n.60+31C>G) c.1035+31C>G (n.1035+31C>G) c.-3+31C>G (n.-3+31C>G) n.1172+31C>G n.1174+31C>G n.1168+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515957G= | CA1826368740 | RECQL4 | c.1131+31C= (n.1131+31C=) c.653+31C= c.16+31C= c.60+31C= (n.60+31C=) c.1035+31C= (n.1035+31C=) c.-3+31C= (n.-3+31C=) n.1172+31C= n.1174+31C= n.1168+31C= | |
8 | g.144515959A>G | CA2689126063 | RECQL4 | c.1131+29T>C (n.1131+29T>C) c.653+29T>C c.16+29T>C c.60+29T>C (n.60+29T>C) c.1035+29T>C (n.1035+29T>C) c.-3+29T>C (n.-3+29T>C) n.1172+29T>C n.1174+29T>C n.1168+29T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515960T>A | CA2718739311 | RECQL4 | c.1131+28A>T (n.1131+28A>T) c.653+28A>T c.16+28A>T c.60+28A>T (n.60+28A>T) c.1035+28A>T (n.1035+28A>T) c.-3+28A>T (n.-3+28A>T) n.1172+28A>T n.1174+28A>T n.1168+28A>T | dbSNP |
8 | g.144515960T>G | CA2718739361 | RECQL4 | c.1131+28A>C (n.1131+28A>C) c.653+28A>C c.16+28A>C c.60+28A>C (n.60+28A>C) c.1035+28A>C (n.1035+28A>C) c.-3+28A>C (n.-3+28A>C) n.1172+28A>C n.1174+28A>C n.1168+28A>C | dbSNP |
8 | g.144515960_144515961del | CA2689126066 | RECQL4 | c.1131+27_1131+28del (n.1131+27_1131+28del) c.653+27_653+28del c.16+27_16+28del c.60+27_60+28del (n.60+27_60+28del) c.1035+27_1035+28del (n.1035+27_1035+28del) c.-3+27_-3+28del (n.-3+27_-3+28del) n.1172+27_1172+28del n.1174+27_1174+28del n.1168+27_1168+28del | gnomAD v4 |
8 | g.144515961G>A | CA2718739365 | RECQL4 | c.1131+27C>T (n.1131+27C>T) c.653+27C>T c.16+27C>T c.60+27C>T (n.60+27C>T) c.1035+27C>T (n.1035+27C>T) c.-3+27C>T (n.-3+27C>T) n.1172+27C>T n.1174+27C>T n.1168+27C>T | dbSNP |
8 | g.144515961G>T | CA2689126086 | RECQL4 | c.1131+27C>A (n.1131+27C>A) c.653+27C>A c.16+27C>A c.60+27C>A (n.60+27C>A) c.1035+27C>A (n.1035+27C>A) c.-3+27C>A (n.-3+27C>A) n.1172+27C>A n.1174+27C>A n.1168+27C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515962C>A | CA2579283126 | RECQL4 | c.1131+26G>T (n.1131+26G>T) c.653+26G>T c.16+26G>T c.60+26G>T (n.60+26G>T) c.1035+26G>T (n.1035+26G>T) c.-3+26G>T (n.-3+26G>T) n.1172+26G>T n.1174+26G>T n.1168+26G>T | dbSNP |
8 | g.144515962C>T | CA2689126087 | RECQL4 | c.1131+26G>A (n.1131+26G>A) c.653+26G>A c.16+26G>A c.60+26G>A (n.60+26G>A) c.1035+26G>A (n.1035+26G>A) c.-3+26G>A (n.-3+26G>A) n.1172+26G>A n.1174+26G>A n.1168+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515963dup | CA2843211566 | RECQL4 | c.1131+26dup (n.1131+26dup) c.653+26dup c.16+26dup c.60+26dup (n.60+26dup) c.1035+26dup (n.1035+26dup) c.-3+26dup (n.-3+26dup) n.1172+26dup n.1174+26dup n.1168+26dup | |
8 | g.144515963C>T | CA2718739522 | RECQL4 | c.1131+25G>A (n.1131+25G>A) c.653+25G>A c.16+25G>A c.60+25G>A (n.60+25G>A) c.1035+25G>A (n.1035+25G>A) c.-3+25G>A (n.-3+25G>A) n.1172+25G>A n.1174+25G>A n.1168+25G>A | dbSNP |
8 | g.144515964T>C | CA586166057 | RECQL4 | c.1131+24A>G (n.1131+24A>G) c.653+24A>G c.16+24A>G c.60+24A>G (n.60+24A>G) c.1035+24A>G (n.1035+24A>G) c.-3+24A>G (n.-3+24A>G) n.1172+24A>G n.1174+24A>G n.1168+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515964T= | CA1826368741 | RECQL4 | c.1131+24A= (n.1131+24A=) c.653+24A= c.16+24A= c.60+24A= (n.60+24A=) c.1035+24A= (n.1035+24A=) c.-3+24A= (n.-3+24A=) n.1172+24A= n.1174+24A= n.1168+24A= | |
8 | g.144515965G>A | CA586166058 | RECQL4 | c.1131+23C>T (n.1131+23C>T) c.653+23C>T c.16+23C>T c.60+23C>T (n.60+23C>T) c.1035+23C>T (n.1035+23C>T) c.-3+23C>T (n.-3+23C>T) n.1172+23C>T n.1174+23C>T n.1168+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515965G>C | CA1826368743 | RECQL4 | c.1131+23C>G (n.1131+23C>G) c.653+23C>G c.16+23C>G c.60+23C>G (n.60+23C>G) c.1035+23C>G (n.1035+23C>G) c.-3+23C>G (n.-3+23C>G) n.1172+23C>G n.1174+23C>G n.1168+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515965G= | CA1826368742 | RECQL4 | c.1131+23C= (n.1131+23C=) c.653+23C= c.16+23C= c.60+23C= (n.60+23C=) c.1035+23C= (n.1035+23C=) c.-3+23C= (n.-3+23C=) n.1172+23C= n.1174+23C= n.1168+23C= | |
8 | g.144515966T>C | CA1826368745 | RECQL4 | c.1131+22A>G (n.1131+22A>G) c.653+22A>G c.16+22A>G c.60+22A>G (n.60+22A>G) c.1035+22A>G (n.1035+22A>G) c.-3+22A>G (n.-3+22A>G) n.1172+22A>G n.1174+22A>G n.1168+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515966T= | CA1826368744 | RECQL4 | c.1131+22A= (n.1131+22A=) c.653+22A= c.16+22A= c.60+22A= (n.60+22A=) c.1035+22A= (n.1035+22A=) c.-3+22A= (n.-3+22A=) n.1172+22A= n.1174+22A= n.1168+22A= | |
8 | g.144515967C>A | CA2689126095 | RECQL4 | c.1131+21G>T (n.1131+21G>T) c.653+21G>T c.16+21G>T c.60+21G>T (n.60+21G>T) c.1035+21G>T (n.1035+21G>T) c.-3+21G>T (n.-3+21G>T) n.1172+21G>T n.1174+21G>T n.1168+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515967C= | CA1826368746 | RECQL4 | c.1131+21G= (n.1131+21G=) c.653+21G= c.16+21G= c.60+21G= (n.60+21G=) c.1035+21G= (n.1035+21G=) c.-3+21G= (n.-3+21G=) n.1172+21G= n.1174+21G= n.1168+21G= | |
8 | g.144515967C>G | CA1826368747 | RECQL4 | c.1131+21G>C (n.1131+21G>C) c.653+21G>C c.16+21G>C c.60+21G>C (n.60+21G>C) c.1035+21G>C (n.1035+21G>C) c.-3+21G>C (n.-3+21G>C) n.1172+21G>C n.1174+21G>C n.1168+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515967C>T | CA187688200 | RECQL4 | c.1131+21G>A (n.1131+21G>A) c.653+21G>A c.16+21G>A c.60+21G>A (n.60+21G>A) c.1035+21G>A (n.1035+21G>A) c.-3+21G>A (n.-3+21G>A) n.1172+21G>A n.1174+21G>A n.1168+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515968C= | CA1826368748 | RECQL4 | c.1131+20G= (n.1131+20G=) c.653+20G= c.16+20G= c.60+20G= (n.60+20G=) c.1035+20G= (n.1035+20G=) c.-3+20G= (n.-3+20G=) n.1172+20G= n.1174+20G= n.1168+20G= | |
8 | g.144515968C>T | CA586166059 | RECQL4 | c.1131+20G>A (n.1131+20G>A) c.653+20G>A c.16+20G>A c.60+20G>A (n.60+20G>A) c.1035+20G>A (n.1035+20G>A) c.-3+20G>A (n.-3+20G>A) n.1172+20G>A n.1174+20G>A n.1168+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515969T>C | CA4949050 | RECQL4 | c.1131+19A>G (n.1131+19A>G) c.653+19A>G c.16+19A>G c.60+19A>G (n.60+19A>G) c.1035+19A>G (n.1035+19A>G) c.-3+19A>G (n.-3+19A>G) n.1172+19A>G n.1174+19A>G n.1168+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515969T= | CA1826368749 | RECQL4 | c.1131+19A= (n.1131+19A=) c.653+19A= c.16+19A= c.60+19A= (n.60+19A=) c.1035+19A= (n.1035+19A=) c.-3+19A= (n.-3+19A=) n.1172+19A= n.1174+19A= n.1168+19A= | |
8 | g.144515970G>A | CA848890657 | RECQL4 | c.1131+18C>T (n.1131+18C>T) c.653+18C>T c.16+18C>T c.60+18C>T (n.60+18C>T) c.1035+18C>T (n.1035+18C>T) c.-3+18C>T (n.-3+18C>T) n.1172+18C>T n.1174+18C>T n.1168+18C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515970G>C | CA586166060 | RECQL4 | c.1131+18C>G (n.1131+18C>G) c.653+18C>G c.16+18C>G c.60+18C>G (n.60+18C>G) c.1035+18C>G (n.1035+18C>G) c.-3+18C>G (n.-3+18C>G) n.1172+18C>G n.1174+18C>G n.1168+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515970G= | CA1826368750 | RECQL4 | c.1131+18C= (n.1131+18C=) c.653+18C= c.16+18C= c.60+18C= (n.60+18C=) c.1035+18C= (n.1035+18C=) c.-3+18C= (n.-3+18C=) n.1172+18C= n.1174+18C= n.1168+18C= | |
8 | g.144515971G>A | CA2573142933 | RECQL4 | c.1131+17C>T (n.1131+17C>T) c.653+17C>T c.16+17C>T c.60+17C>T (n.60+17C>T) c.1035+17C>T (n.1035+17C>T) c.-3+17C>T (n.-3+17C>T) n.1172+17C>T n.1174+17C>T n.1168+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515971_144515972delinsGC | CA1826368751 | RECQL4 | c.1131+16_1131+17delinsGC (n.1131+16_1131+17delinsGC) c.653+16_653+17delinsGC c.16+16_16+17delinsGC c.60+16_60+17delinsGC (n.60+16_60+17delinsGC) c.1035+16_1035+17delinsGC (n.1035+16_1035+17delinsGC) c.-3+16_-3+17delinsGC (n.-3+16_-3+17delinsGC) n.1172+16_1172+17delinsGC n.1174+16_1174+17delinsGC n.1168+16_1168+17delinsGC | |
8 | g.144515972C>A | CA586166061 | RECQL4 | c.1131+16G>T (n.1131+16G>T) c.653+16G>T c.16+16G>T c.60+16G>T (n.60+16G>T) c.1035+16G>T (n.1035+16G>T) c.-3+16G>T (n.-3+16G>T) n.1172+16G>T n.1174+16G>T n.1168+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515972C= | CA1826368753 | RECQL4 | c.1131+16G= (n.1131+16G=) c.653+16G= c.16+16G= c.60+16G= (n.60+16G=) c.1035+16G= (n.1035+16G=) c.-3+16G= (n.-3+16G=) n.1172+16G= n.1174+16G= n.1168+16G= | |
8 | g.144515972C>G | CA2573142934 | RECQL4 | c.1131+16G>C (n.1131+16G>C) c.653+16G>C c.16+16G>C c.60+16G>C (n.60+16G>C) c.1035+16G>C (n.1035+16G>C) c.-3+16G>C (n.-3+16G>C) n.1172+16G>C n.1174+16G>C n.1168+16G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515972C>T | CA586166062 | RECQL4 | c.1131+16G>A (n.1131+16G>A) c.653+16G>A c.16+16G>A c.60+16G>A (n.60+16G>A) c.1035+16G>A (n.1035+16G>A) c.-3+16G>A (n.-3+16G>A) n.1172+16G>A n.1174+16G>A n.1168+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515974del | CA1826368752 | RECQL4 | c.1131+16del (n.1131+16del) c.653+16del c.16+16del c.60+16del (n.60+16del) c.1035+16del (n.1035+16del) c.-3+16del (n.-3+16del) n.1172+16del n.1174+16del n.1168+16del | dbSNP |
8 | g.144515973C= | CA1826368754 | RECQL4 | c.1131+15G= (n.1131+15G=) c.653+15G= c.16+15G= c.60+15G= (n.60+15G=) c.1035+15G= (n.1035+15G=) c.-3+15G= (n.-3+15G=) n.1172+15G= n.1174+15G= n.1168+15G= | |
8 | g.144515973C>G | CA1120281797 | RECQL4 | c.1131+15G>C (n.1131+15G>C) c.653+15G>C c.16+15G>C c.60+15G>C (n.60+15G>C) c.1035+15G>C (n.1035+15G>C) c.-3+15G>C (n.-3+15G>C) n.1172+15G>C n.1174+15G>C n.1168+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515973C>T | CA2573142935 | RECQL4 | c.1131+15G>A (n.1131+15G>A) c.653+15G>A c.16+15G>A c.60+15G>A (n.60+15G>A) c.1035+15G>A (n.1035+15G>A) c.-3+15G>A (n.-3+15G>A) n.1172+15G>A n.1174+15G>A n.1168+15G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515974C>A | CA2689126118 | RECQL4 | c.1131+14G>T (n.1131+14G>T) c.653+14G>T c.16+14G>T c.60+14G>T (n.60+14G>T) c.1035+14G>T (n.1035+14G>T) c.-3+14G>T (n.-3+14G>T) n.1172+14G>T n.1174+14G>T n.1168+14G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515974C= | CA1826368755 | RECQL4 | c.1131+14G= (n.1131+14G=) c.653+14G= c.16+14G= c.60+14G= (n.60+14G=) c.1035+14G= (n.1035+14G=) c.-3+14G= (n.-3+14G=) n.1172+14G= n.1174+14G= n.1168+14G= | |
8 | g.144515974C>G | CA1120281800 | RECQL4 | c.1131+14G>C (n.1131+14G>C) c.653+14G>C c.16+14G>C c.60+14G>C (n.60+14G>C) c.1035+14G>C (n.1035+14G>C) c.-3+14G>C (n.-3+14G>C) n.1172+14G>C n.1174+14G>C n.1168+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515974C>T | CA4949051 | RECQL4 | c.1131+14G>A (n.1131+14G>A) c.653+14G>A c.16+14G>A c.60+14G>A (n.60+14G>A) c.1035+14G>A (n.1035+14G>A) c.-3+14G>A (n.-3+14G>A) n.1172+14G>A n.1174+14G>A n.1168+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515975G>A | CA4949052 | RECQL4 | c.1131+13C>T (n.1131+13C>T) c.653+13C>T c.16+13C>T c.60+13C>T (n.60+13C>T) c.1035+13C>T (n.1035+13C>T) c.-3+13C>T (n.-3+13C>T) n.1172+13C>T n.1174+13C>T n.1168+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515975G>C | CA4949053 | RECQL4 | c.1131+13C>G (n.1131+13C>G) c.653+13C>G c.16+13C>G c.60+13C>G (n.60+13C>G) c.1035+13C>G (n.1035+13C>G) c.-3+13C>G (n.-3+13C>G) n.1172+13C>G n.1174+13C>G n.1168+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515975G= | CA1826368756 | RECQL4 | c.1131+13C= (n.1131+13C=) c.653+13C= c.16+13C= c.60+13C= (n.60+13C=) c.1035+13C= (n.1035+13C=) c.-3+13C= (n.-3+13C=) n.1172+13C= n.1174+13C= n.1168+13C= | |
8 | g.144515976T>A | CA2718427630 | RECQL4 | c.1131+12A>T (n.1131+12A>T) c.653+12A>T c.16+12A>T c.60+12A>T (n.60+12A>T) c.1035+12A>T (n.1035+12A>T) c.-3+12A>T (n.-3+12A>T) n.1172+12A>T n.1174+12A>T n.1168+12A>T | dbSNP |
8 | g.144515976T>C | CA4949054 | RECQL4 | c.1131+12A>G (n.1131+12A>G) c.653+12A>G c.16+12A>G c.60+12A>G (n.60+12A>G) c.1035+12A>G (n.1035+12A>G) c.-3+12A>G (n.-3+12A>G) n.1172+12A>G n.1174+12A>G n.1168+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515976T>G | CA2689126136 | RECQL4 | c.1131+12A>C (n.1131+12A>C) c.653+12A>C c.16+12A>C c.60+12A>C (n.60+12A>C) c.1035+12A>C (n.1035+12A>C) c.-3+12A>C (n.-3+12A>C) n.1172+12A>C n.1174+12A>C n.1168+12A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515976T= | CA1826368757 | RECQL4 | c.1131+12A= (n.1131+12A=) c.653+12A= c.16+12A= c.60+12A= (n.60+12A=) c.1035+12A= (n.1035+12A=) c.-3+12A= (n.-3+12A=) n.1172+12A= n.1174+12A= n.1168+12A= | |
8 | g.144515977_144515980dup | CA586166063 | RECQL4 | c.1131+9_1131+12dup (n.1131+9_1131+12dup) c.653+9_653+12dup c.16+9_16+12dup c.60+9_60+12dup (n.60+9_60+12dup) c.1035+9_1035+12dup (n.1035+9_1035+12dup) c.-3+9_-3+12dup (n.-3+9_-3+12dup) n.1172+9_1172+12dup n.1174+9_1174+12dup n.1168+9_1168+12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515977C= | CA1826368758 | RECQL4 | c.1131+11G= (n.1131+11G=) c.653+11G= c.16+11G= c.60+11G= (n.60+11G=) c.1035+11G= (n.1035+11G=) c.-3+11G= (n.-3+11G=) n.1172+11G= n.1174+11G= n.1168+11G= | |
8 | g.144515977C>G | CA586166064 | RECQL4 | c.1131+11G>C (n.1131+11G>C) c.653+11G>C c.16+11G>C c.60+11G>C (n.60+11G>C) c.1035+11G>C (n.1035+11G>C) c.-3+11G>C (n.-3+11G>C) n.1172+11G>C n.1174+11G>C n.1168+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515977C>T | CA4949055 | RECQL4 | c.1131+11G>A (n.1131+11G>A) c.653+11G>A c.16+11G>A c.60+11G>A (n.60+11G>A) c.1035+11G>A (n.1035+11G>A) c.-3+11G>A (n.-3+11G>A) n.1172+11G>A n.1174+11G>A n.1168+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515978G>A | CA4949057 | RECQL4 | c.1131+10C>T (n.1131+10C>T) c.653+10C>T c.16+10C>T c.60+10C>T (n.60+10C>T) c.1035+10C>T (n.1035+10C>T) c.-3+10C>T (n.-3+10C>T) n.1172+10C>T n.1174+10C>T n.1168+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515978G= | CA1826368759 | RECQL4 | c.1131+10C= (n.1131+10C=) c.653+10C= c.16+10C= c.60+10C= (n.60+10C=) c.1035+10C= (n.1035+10C=) c.-3+10C= (n.-3+10C=) n.1172+10C= n.1174+10C= n.1168+10C= | |
8 | g.144515978G>T | CA4949056 | RECQL4 | c.1131+10C>A (n.1131+10C>A) c.653+10C>A c.16+10C>A c.60+10C>A (n.60+10C>A) c.1035+10C>A (n.1035+10C>A) c.-3+10C>A (n.-3+10C>A) n.1172+10C>A n.1174+10C>A n.1168+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515979C= | CA1826368760 | RECQL4 | c.1131+9G= (n.1131+9G=) c.653+9G= c.16+9G= c.60+9G= (n.60+9G=) c.1035+9G= (n.1035+9G=) c.-3+9G= (n.-3+9G=) n.1172+9G= n.1174+9G= n.1168+9G= | |
8 | g.144515979C>G | CA187688226 | RECQL4 | c.1131+9G>C (n.1131+9G>C) c.653+9G>C c.16+9G>C c.60+9G>C (n.60+9G>C) c.1035+9G>C (n.1035+9G>C) c.-3+9G>C (n.-3+9G>C) n.1172+9G>C n.1174+9G>C n.1168+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515979C>T | CA4949058 | RECQL4 | c.1131+9G>A (n.1131+9G>A) c.653+9G>A c.16+9G>A c.60+9G>A (n.60+9G>A) c.1035+9G>A (n.1035+9G>A) c.-3+9G>A (n.-3+9G>A) n.1172+9G>A n.1174+9G>A n.1168+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515980T>C | CA187688239 | RECQL4 | c.1131+8A>G (n.1131+8A>G) c.653+8A>G c.16+8A>G c.60+8A>G (n.60+8A>G) c.1035+8A>G (n.1035+8A>G) c.-3+8A>G (n.-3+8A>G) n.1172+8A>G n.1174+8A>G n.1168+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515980T>G | CA2499219194 | RECQL4 | c.1131+8A>C (n.1131+8A>C) c.653+8A>C c.16+8A>C c.60+8A>C (n.60+8A>C) c.1035+8A>C (n.1035+8A>C) c.-3+8A>C (n.-3+8A>C) n.1172+8A>C n.1174+8A>C n.1168+8A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515980T= | CA1826368761 | RECQL4 | c.1131+8A= (n.1131+8A=) c.653+8A= c.16+8A= c.60+8A= (n.60+8A=) c.1035+8A= (n.1035+8A=) c.-3+8A= (n.-3+8A=) n.1172+8A= n.1174+8A= n.1168+8A= | |
8 | g.144515981G>A | CA915947399 | RECQL4 | c.1131+7C>T (n.1131+7C>T) c.653+7C>T c.16+7C>T c.60+7C>T (n.60+7C>T) c.1035+7C>T (n.1035+7C>T) c.-3+7C>T (n.-3+7C>T) n.1172+7C>T n.1174+7C>T n.1168+7C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515981G>C | CA2718486928 | RECQL4 | c.1131+7C>G (n.1131+7C>G) c.653+7C>G c.16+7C>G c.60+7C>G (n.60+7C>G) c.1035+7C>G (n.1035+7C>G) c.-3+7C>G (n.-3+7C>G) n.1172+7C>G n.1174+7C>G n.1168+7C>G | dbSNP |
8 | g.144515981G= | CA1826368762 | RECQL4 | c.1131+7C= (n.1131+7C=) c.653+7C= c.16+7C= c.60+7C= (n.60+7C=) c.1035+7C= (n.1035+7C=) c.-3+7C= (n.-3+7C=) n.1172+7C= n.1174+7C= n.1168+7C= | |
8 | g.144515981G>T | CA2689126151 | RECQL4 | c.1131+7C>A (n.1131+7C>A) c.653+7C>A c.16+7C>A c.60+7C>A (n.60+7C>A) c.1035+7C>A (n.1035+7C>A) c.-3+7C>A (n.-3+7C>A) n.1172+7C>A n.1174+7C>A n.1168+7C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515983C= | CA1826368763 | RECQL4 | c.1131+5G= (n.1131+5G=) c.653+5G= c.16+5G= c.60+5G= (n.60+5G=) c.1035+5G= (n.1035+5G=) c.-3+5G= (n.-3+5G=) n.1172+5G= n.1174+5G= n.1168+5G= | |
8 | g.144515983C>G | CA645564620 | RECQL4 | c.1131+5G>C (n.1131+5G>C) c.653+5G>C c.16+5G>C c.60+5G>C (n.60+5G>C) c.1035+5G>C (n.1035+5G>C) c.-3+5G>C (n.-3+5G>C) n.1172+5G>C n.1174+5G>C n.1168+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515983C>T | CA4949059 | RECQL4 | c.1131+5G>A (n.1131+5G>A) c.653+5G>A c.16+5G>A c.60+5G>A (n.60+5G>A) c.1035+5G>A (n.1035+5G>A) c.-3+5G>A (n.-3+5G>A) n.1172+5G>A n.1174+5G>A n.1168+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515984_144515987del | CA2579283127 | RECQL4 | c.1131+2_1131+5del (n.1131+2_1131+5del) c.653+2_653+5del c.16+2_16+5del c.60+2_60+5del (n.60+2_60+5del) c.1035+2_1035+5del (n.1035+2_1035+5del) c.-3+2_-3+5del (n.-3+2_-3+5del) n.1172+2_1172+5del n.1174+2_1174+5del n.1168+2_1168+5del | ClinVar |
8 | g.144515984T>C | CA1826368766 | RECQL4 | c.1131+4A>G (n.1131+4A>G) c.653+4A>G c.16+4A>G c.60+4A>G (n.60+4A>G) c.1035+4A>G (n.1035+4A>G) c.-3+4A>G (n.-3+4A>G) n.1172+4A>G n.1174+4A>G n.1168+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515984T= | CA1826368765 | RECQL4 | c.1131+4A= (n.1131+4A=) c.653+4A= c.16+4A= c.60+4A= (n.60+4A=) c.1035+4A= (n.1035+4A=) c.-3+4A= (n.-3+4A=) n.1172+4A= n.1174+4A= n.1168+4A= | |
8 | g.144515985del | CA2838938630 | RECQL4 | c.1131+4del (n.1131+4del) c.653+4del c.16+4del c.60+4del (n.60+4del) c.1035+4del (n.1035+4del) c.-3+4del (n.-3+4del) n.1172+4del n.1174+4del n.1168+4del | |
8 | g.144515984_144515988delinsTTACC | CA1826368764 | RECQL4 | c.1131_1131+4delinsGGTAA c.653_653+4delinsGGTAA c.16_16+4delinsGGTAA c.60_60+4delinsGGTAA c.1035_1035+4delinsGGTAA c.-3_-3+4delinsGGTAA n.1172_1172+4delinsGGTAA n.1174_1174+4delinsGGTAA n.1168_1168+4delinsGGTAA | |
8 | g.144515985T>A | CA2573142936 | RECQL4 | c.1131+3A>T (n.1131+3A>T) c.653+3A>T c.16+3A>T c.60+3A>T (n.60+3A>T) c.1035+3A>T (n.1035+3A>T) c.-3+3A>T (n.-3+3A>T) n.1172+3A>T n.1174+3A>T n.1168+3A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515985T>C | CA586166065 | RECQL4 | c.1131+3A>G (n.1131+3A>G) c.653+3A>G c.16+3A>G c.60+3A>G (n.60+3A>G) c.1035+3A>G (n.1035+3A>G) c.-3+3A>G (n.-3+3A>G) n.1172+3A>G n.1174+3A>G n.1168+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515985T= | CA1826368767 | RECQL4 | c.1131+3A= (n.1131+3A=) c.653+3A= c.16+3A= c.60+3A= (n.60+3A=) c.1035+3A= (n.1035+3A=) c.-3+3A= (n.-3+3A=) n.1172+3A= n.1174+3A= n.1168+3A= | |
8 | g.144515986_144515989del | CA16612268 | RECQL4 | c.1131_1131+3del c.653_653+3del c.16_16+3del c.60_60+3del c.1035_1035+3del c.-3_-3+3del n.1172_1172+3del n.1174_1174+3del n.1168_1168+3del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515986A>C | CA372687918 | RECQL4 | c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.653+2T>G c.16+2T>G c.60+2T>G (n.60+2T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.-3+2T>G (n.-3+2T>G) n.1172+2T>G n.1174+2T>G n.1168+2T>G | |
8 | g.144515986A>G | CA372687919 | RECQL4 | c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.653+2T>C c.16+2T>C c.60+2T>C (n.60+2T>C) c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) c.-3+2T>C (n.-3+2T>C) n.1172+2T>C n.1174+2T>C n.1168+2T>C | |
8 | g.144515986A>T | CA372687920 | RECQL4 | c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.653+2T>A c.16+2T>A c.60+2T>A (n.60+2T>A) c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) c.-3+2T>A (n.-3+2T>A) n.1172+2T>A n.1174+2T>A n.1168+2T>A | dbSNP |
8 | g.144515987C>A | CA372687921 | RECQL4 | c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.653+1G>T c.16+1G>T c.60+1G>T (n.60+1G>T) c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) c.-3+1G>T (n.-3+1G>T) n.1172+1G>T n.1174+1G>T n.1168+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515987C= | CA1826368768 | RECQL4 | c.1131+1G= (n.1131+1G=) c.653+1G= c.16+1G= c.60+1G= (n.60+1G=) c.1035+1G= (n.1035+1G=) c.-3+1G= (n.-3+1G=) n.1172+1G= n.1174+1G= n.1168+1G= | |
8 | g.144515987C>G | CA187688246 | RECQL4 | c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.653+1G>C c.16+1G>C c.60+1G>C (n.60+1G>C) c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) c.-3+1G>C (n.-3+1G>C) n.1172+1G>C n.1174+1G>C n.1168+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515987C>T | CA372687922 | RECQL4 | c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.653+1G>A c.16+1G>A c.60+1G>A (n.60+1G>A) c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) c.-3+1G>A (n.-3+1G>A) n.1172+1G>A n.1174+1G>A n.1168+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515988C>A | CA372687923 | RECQL4 | c.1131G>T (p.Gln377His) c.653G>T c.16G>T c.60G>T (p.Gln20His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.-3G>T (n.-3G>T) n.1172G>T n.1174G>T n.1168G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515988C= | CA1826368769 | RECQL4 | c.1131G= (p.Gln377=) c.653G= c.16G= c.60G= (p.Gln20=) c.1035G= (p.Gln345=) c.-3G= (n.-3G=) n.1172G= n.1174G= n.1168G= | |
8 | g.144515988C>G | CA372687924 | RECQL4 | c.1131G>C (p.Gln377His) c.653G>C c.16G>C c.60G>C (p.Gln20His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.-3G>C (n.-3G>C) n.1172G>C n.1174G>C n.1168G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515988C>T | CA187688251 | RECQL4 | c.1131G>A (p.Gln377=) c.653G>A c.16G>A c.60G>A (p.Gln20=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.-3G>A (n.-3G>A) n.1172G>A n.1174G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515989T>A | CA187688256 | RECQL4 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.652A>T c.15A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.-4A>T (n.-4A>T) n.1171A>T n.1173A>T n.1167A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515989T>C | CA372687926 | RECQL4 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.652A>G c.15A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.-4A>G (n.-4A>G) n.1171A>G n.1173A>G n.1167A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515989T>G | CA372687925 | RECQL4 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.652A>C c.15A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.-4A>C (n.-4A>C) n.1171A>C n.1173A>C n.1167A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515989T= | CA1826368770 | RECQL4 | c.1130A= (p.Gln377=) c.652A= c.15A= c.59A= (p.Gln20=) c.1034A= (p.Gln345=) c.-4A= (n.-4A=) n.1171A= n.1173A= n.1167A= | |
8 | g.144515990G>A | CA372687927 | RECQL4 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.651C>T c.14C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.-5C>T (n.-5C>T) n.1170C>T n.1172C>T n.1166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515990G>C | CA187688258 | RECQL4 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.651C>G c.14C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.-5C>G (n.-5C>G) n.1170C>G n.1172C>G n.1166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515990G= | CA1826368771 | RECQL4 | c.1129C= (p.Gln377=) c.651C= c.14C= c.58C= (p.Gln20=) c.1033C= (p.Gln345=) c.-5C= (n.-5C=) n.1170C= n.1172C= n.1166C= | |
8 | g.144515990G>T | CA372687928 | RECQL4 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.651C>A c.14C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.-5C>A (n.-5C>A) n.1170C>A n.1172C>A n.1166C>A | |
8 | g.144515991C>A | CA372687930 | RECQL4 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.650G>T c.13G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.-6G>T (n.-6G>T) n.1169G>T n.1171G>T n.1165G>T | |
8 | g.144515991C= | CA1826368772 | RECQL4 | c.1128G= (p.Lys376=) c.650G= c.13G= c.57G= (p.Lys19=) c.1032G= (p.Lys344=) c.-6G= (n.-6G=) n.1169G= n.1171G= n.1165G= | |
8 | g.144515991C>G | CA4949060 | RECQL4 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.650G>C c.13G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1169G>C n.1171G>C n.1165G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515991C>T | CA463473949 | RECQL4 | c.1128G>A (p.Lys376=) c.650G>A c.13G>A c.57G>A (p.Lys19=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1169G>A n.1171G>A n.1165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515992T>A | CA372687933 | RECQL4 | c.1127A>T (p.Lys376Met) c.649A>T c.12A>T c.56A>T (p.Lys19Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.-7A>T (n.-7A>T) n.1168A>T n.1170A>T n.1164A>T | |
8 | g.144515992T>C | CA4949061 | RECQL4 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.649A>G c.12A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.-7A>G (n.-7A>G) n.1168A>G n.1170A>G n.1164A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515992T>G | CA372687936 | RECQL4 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.649A>C c.12A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.-7A>C (n.-7A>C) n.1168A>C n.1170A>C n.1164A>C | |
8 | g.144515992T= | CA1826368773 | RECQL4 | c.1127A= (p.Lys376=) c.649A= c.12A= c.56A= (p.Lys19=) c.1031A= (p.Lys344=) c.-7A= (n.-7A=) n.1168A= n.1170A= n.1164A= | |
8 | g.144515993T>A | CA372687938 | RECQL4 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.648A>T c.11A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.-8A>T (n.-8A>T) n.1167A>T n.1169A>T n.1163A>T | dbSNP |
8 | g.144515993T>C | CA372687940 | RECQL4 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.648A>G c.11A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.-8A>G (n.-8A>G) n.1167A>G n.1169A>G n.1163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515993T>G | CA372687942 | RECQL4 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.648A>C c.11A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.-8A>C (n.-8A>C) n.1167A>C n.1169A>C n.1163A>C | |
8 | g.144515993T= | CA1826368774 | RECQL4 | c.1126A= (p.Lys376=) c.648A= c.11A= c.55A= (p.Lys19=) c.1030A= (p.Lys344=) c.-8A= (n.-8A=) n.1167A= n.1169A= n.1163A= | |
8 | g.144515994G>A | CA463473950 | RECQL4 | c.1125C>T (p.Arg375=) c.647C>T c.10C>T c.54C>T (p.Arg18=) c.1029C>T (p.Arg343=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.1166C>T n.1168C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515994G>C | CA463473951 | RECQL4 | c.1125C>G (p.Arg375=) c.647C>G c.10C>G c.54C>G (p.Arg18=) c.1029C>G (p.Arg343=) c.-9C>G (n.-9C>G) n.1166C>G n.1168C>G n.1162C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515994G= | CA1826368775 | RECQL4 | c.1125C= (p.Arg375=) c.647C= c.10C= c.54C= (p.Arg18=) c.1029C= (p.Arg343=) c.-9C= (n.-9C=) n.1166C= n.1168C= n.1162C= | |
8 | g.144515994G>T | CA4949062 | RECQL4 | c.1125C>A (p.Arg375=) c.647C>A c.10C>A c.54C>A (p.Arg18=) c.1029C>A (p.Arg343=) c.-9C>A (n.-9C>A) n.1166C>A n.1168C>A n.1162C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515995_144515996del | CA2579283128 | RECQL4 | c.1124_1125del (p.Arg375GlnfsTer?) c.646_647del c.9_10del c.53_54del (p.Arg18GlnfsTer?) c.1028_1029del (p.Arg343GlnfsTer?) c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.1165_1166del n.1167_1168del n.1161_1162del | |
8 | g.144515995C>A | CA372687949 | RECQL4 | c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.646G>T c.9G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.-10G>T (n.-10G>T) n.1165G>T n.1167G>T n.1161G>T | ClinVar |
8 | g.144515995C= | CA1826368776 | RECQL4 | c.1124G= (p.Arg375=) c.646G= c.9G= c.53G= (p.Arg18=) c.1028G= (p.Arg343=) c.-10G= (n.-10G=) n.1165G= n.1167G= n.1161G= | |
8 | g.144515995C>G | CA372687947 | RECQL4 | c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.646G>C c.9G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.-10G>C (n.-10G>C) n.1165G>C n.1167G>C n.1161G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515995C>T | CA222574 | RECQL4 | c.1124G>A (p.Arg375His) c.646G>A c.9G>A c.53G>A (p.Arg18His) c.1028G>A (p.Arg343His) c.-10G>A (n.-10G>A) n.1165G>A n.1167G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515996G>A | CA4949063 | RECQL4 | c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.645C>T c.8C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1164C>T n.1166C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515996G>C | CA372687952 | RECQL4 | c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.645C>G c.8C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1164C>G n.1166C>G n.1160C>G | |
8 | g.144515996G= | CA1826368777 | RECQL4 | c.1123C= (p.Arg375=) c.645C= c.8C= c.52C= (p.Arg18=) c.1027C= (p.Arg343=) c.-11C= (n.-11C=) n.1164C= n.1166C= n.1160C= | |
8 | g.144515996G>T | CA372687954 | RECQL4 | c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.645C>A c.8C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1164C>A n.1166C>A n.1160C>A | |
8 | g.144515997G>A | CA463473953 | RECQL4 | c.1122C>T (p.Leu374=) c.644C>T c.7C>T c.51C>T (p.Leu17=) c.1026C>T (p.Leu342=) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1163C>T n.1165C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515997G>C | CA463473954 | RECQL4 | c.1122C>G (p.Leu374=) c.644C>G c.7C>G c.51C>G (p.Leu17=) c.1026C>G (p.Leu342=) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1163C>G n.1165C>G n.1159C>G | |
8 | g.144515997G= | CA1826368778 | RECQL4 | c.1122C= (p.Leu374=) c.644C= c.7C= c.51C= (p.Leu17=) c.1026C= (p.Leu342=) c.-12C= (n.-12C=) n.1163C= n.1165C= n.1159C= | |
8 | g.144515997G>T | CA463473952 | RECQL4 | c.1122C>A (p.Leu374=) c.644C>A c.7C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.1026C>A (p.Leu342=) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1163C>A n.1165C>A n.1159C>A | |
8 | g.144515998A>C | CA372687957 | RECQL4 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.643T>G c.6T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.-13T>G (n.-13T>G) n.1162T>G n.1164T>G n.1158T>G | |
8 | g.144515998A>G | CA372687958 | RECQL4 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.643T>C c.6T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.-13T>C (n.-13T>C) n.1162T>C n.1164T>C n.1158T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515998A>T | CA372687960 | RECQL4 | c.1121T>A (p.Leu374His) c.643T>A c.6T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.-13T>A (n.-13T>A) n.1162T>A n.1164T>A n.1158T>A | |
8 | g.144515999G>A | CA372687963 | RECQL4 | c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.642C>T c.5C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.-14C>T (n.-14C>T) n.1161C>T n.1163C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515999G>C | CA372687965 | RECQL4 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.642C>G c.5C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.-14C>G (n.-14C>G) n.1161C>G n.1163C>G n.1157C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515999G>T | CA372687967 | RECQL4 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.642C>A c.5C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.-14C>A (n.-14C>A) n.1161C>A n.1163C>A n.1157C>A | |
8 | g.144516000G>A | CA463473955 | RECQL4 | c.1119C>T (p.Leu373=) c.641C>T c.4C>T c.48C>T (p.Leu16=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1160C>T n.1162C>T n.1156C>T | ClinVar |
8 | g.144516000G>C | CA463473956 | RECQL4 | c.1119C>G (p.Leu373=) c.641C>G c.4C>G c.48C>G (p.Leu16=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1160C>G n.1162C>G n.1156C>G | |
8 | g.144516000G>T | CA463473957 | RECQL4 | c.1119C>A (p.Leu373=) c.641C>A c.4C>A c.48C>A (p.Leu16=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.1160C>A n.1162C>A n.1156C>A | |
8 | g.144516001A>C | CA372687970 | RECQL4 | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.640T>G c.3T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.-16T>G (n.-16T>G) n.1159T>G n.1161T>G n.1155T>G | |
8 | g.144516001A>G | CA372687971 | RECQL4 | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.640T>C c.3T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.-16T>C (n.-16T>C) n.1159T>C n.1161T>C n.1155T>C | |
8 | g.144516001A>T | CA372687973 | RECQL4 | c.1118T>A (p.Leu373His) c.640T>A c.3T>A c.47T>A (p.Leu16His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.-16T>A (n.-16T>A) n.1159T>A n.1161T>A n.1155T>A | |
8 | g.144516002G>A | CA4949064 | RECQL4 | c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.639C>T c.2C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.-17C>T (n.-17C>T) n.1158C>T n.1160C>T n.1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516002G>C | CA372687974 | RECQL4 | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.639C>G c.2C>G c.46C>G (p.Leu16Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.-17C>G (n.-17C>G) n.1158C>G n.1160C>G n.1154C>G | |
8 | g.144516002G= | CA1826368779 | RECQL4 | c.1117C= (p.Leu373=) c.639C= c.2C= c.46C= (p.Leu16=) c.1021C= (p.Leu341=) c.-17C= (n.-17C=) n.1158C= n.1160C= n.1154C= | |
8 | g.144516002G>T | CA372687976 | RECQL4 | c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.639C>A c.2C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.-17C>A (n.-17C>A) n.1158C>A n.1160C>A n.1154C>A | |
8 | g.144516003C>A | CA16612269 | RECQL4 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.638G>T c.1G>T c.45G>T (p.Arg15Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) n.1157G>T n.1159G>T n.1153G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516003C= | CA1826368780 | RECQL4 | c.1116G= (p.Arg372=) c.638G= c.1G= c.45G= (p.Arg15=) c.1020G= (p.Arg340=) c.-18G= (n.-18G=) n.1157G= n.1159G= n.1153G= | |
8 | g.144516003C>G | CA4949065 | RECQL4 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.638G>C c.1G>C c.45G>C (p.Arg15Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) c.-18G>C (n.-18G>C) n.1157G>C n.1159G>C n.1153G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516003C>T | CA463473958 | RECQL4 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.638G>A c.1G>A c.45G>A (p.Arg15=) c.1020G>A (p.Arg340=) c.-18G>A (n.-18G>A) n.1157G>A n.1159G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.144516004C>A | CA372687980 | RECQL4 | c.1115G>T (p.Arg372Met) c.637G>T c.44G>T (p.Arg15Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) c.-19G>T (n.-19G>T) n.1156G>T n.1158G>T n.1152G>T | |
8 | g.144516004C= | CA1826368781 | RECQL4 | c.1115G= (p.Arg372=) c.637G= c.44G= (p.Arg15=) c.1019G= (p.Arg340=) c.-19G= (n.-19G=) n.1156G= n.1158G= n.1152G= | |
8 | g.144516004C>G | CA161890 | RECQL4 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.637G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.-19G>C (n.-19G>C) n.1156G>C n.1158G>C n.1152G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516004C>T | CA372687983 | RECQL4 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.637G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.-19G>A (n.-19G>A) n.1156G>A n.1158G>A n.1152G>A | |
8 | g.144516005T>A | CA372687986 | RECQL4 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) c.636A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) c.-20A>T (n.-20A>T) n.1155A>T n.1157A>T n.1151A>T | |
8 | g.144516005T>C | CA187688285 | RECQL4 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.636A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) n.1155A>G n.1157A>G n.1151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516005T>G | CA463473959 | RECQL4 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.636A>C c.43A>C (p.Arg15=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.-20A>C (n.-20A>C) n.1155A>C n.1157A>C n.1151A>C | |
8 | g.144516005T= | CA1826368782 | RECQL4 | c.1114A= (p.Arg372=) c.636A= c.43A= (p.Arg15=) c.1018A= (p.Arg340=) c.-20A= (n.-20A=) n.1155A= n.1157A= n.1151A= | |
8 | g.144516006G>A | CA463473960 | RECQL4 | c.1113C>T (p.Ser371=) c.635C>T c.42C>T (p.Ser14=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.1154C>T n.1156C>T n.1150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516006G>C | CA372687990 | RECQL4 | c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.635C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.-21C>G (n.-21C>G) n.1154C>G n.1156C>G n.1150C>G | dbSNP |
8 | g.144516006G= | CA1826368783 | RECQL4 | c.1113C= (p.Ser371=) c.635C= c.42C= (p.Ser14=) c.1017C= (p.Ser339=) c.-21C= (n.-21C=) n.1154C= n.1156C= n.1150C= | |
8 | g.144516006G>T | CA372687992 | RECQL4 | c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.635C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.-21C>A (n.-21C>A) n.1154C>A n.1156C>A n.1150C>A | |
8 | g.144516007C>A | CA372687994 | RECQL4 | c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.634G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.-22G>T (n.-22G>T) n.1153G>T n.1155G>T n.1149G>T | dbSNP |
8 | g.144516007C= | CA1826368784 | RECQL4 | c.1112G= (p.Ser371=) c.634G= c.41G= (p.Ser14=) c.1016G= (p.Ser339=) c.-22G= (n.-22G=) n.1153G= n.1155G= n.1149G= | |
8 | g.144516007C>G | CA372687996 | RECQL4 | c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.634G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.-22G>C (n.-22G>C) n.1153G>C n.1155G>C n.1149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516007C>T | CA372687999 | RECQL4 | c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.634G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.-22G>A (n.-22G>A) n.1153G>A n.1155G>A n.1149G>A | dbSNP |
8 | g.144516008T>A | CA372688004 | RECQL4 | c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.633A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.-23A>T (n.-23A>T) n.1152A>T n.1154A>T n.1148A>T | |
8 | g.144516008T>C | CA372688006 | RECQL4 | c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.633A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.1152A>G n.1154A>G n.1148A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144516008T>G | CA372688002 | RECQL4 | c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.633A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.-23A>C (n.-23A>C) n.1152A>C n.1154A>C n.1148A>C | |
8 | g.144516009A= | CA1826368785 | RECQL4 | c.1110T= (p.Arg370=) c.632T= c.39T= (p.Arg13=) c.1014T= (p.Arg338=) c.-24T= (n.-24T=) n.1151T= n.1153T= n.1147T= | |
8 | g.144516009A>C | CA463473961 | RECQL4 | c.1110T>G (p.Arg370=) c.632T>G c.39T>G (p.Arg13=) c.1014T>G (p.Arg338=) c.-24T>G (n.-24T>G) n.1151T>G n.1153T>G n.1147T>G | dbSNP |
8 | g.144516009A>G | CA4949066 | RECQL4 | c.1110T>C (p.Arg370=) c.632T>C c.39T>C (p.Arg13=) c.1014T>C (p.Arg338=) c.-24T>C (n.-24T>C) n.1151T>C n.1153T>C n.1147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516009A>T | CA463473962 | RECQL4 | c.1110T>A (p.Arg370=) c.632T>A c.39T>A (p.Arg13=) c.1014T>A (p.Arg338=) c.-24T>A (n.-24T>A) n.1151T>A n.1153T>A n.1147T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516010C>A | CA372688010 | RECQL4 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.631G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.-25G>T (n.-25G>T) n.1150G>T n.1152G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516010C= | CA1826368786 | RECQL4 | c.1109G= (p.Arg370=) c.631G= c.38G= (p.Arg13=) c.1013G= (p.Arg338=) c.-25G= (n.-25G=) n.1150G= n.1152G= n.1146G= | |
8 | g.144516010C>G | CA372688011 | RECQL4 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.631G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.-25G>C (n.-25G>C) n.1150G>C n.1152G>C n.1146G>C | |
8 | g.144516010C>T | CA4949067 | RECQL4 | c.1109G>A (p.Arg370His) c.631G>A c.38G>A (p.Arg13His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.-25G>A (n.-25G>A) n.1150G>A n.1152G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516011G>A | CA4949068 | RECQL4 | c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.630C>T c.37C>T (p.Arg13Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.-26C>T (n.-26C>T) n.1149C>T n.1151C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516011G>C | CA4949069 | RECQL4 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.630C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.1149C>G n.1151C>G n.1145C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516011G= | CA1826368787 | RECQL4 | c.1108C= (p.Arg370=) c.630C= c.37C= (p.Arg13=) c.1012C= (p.Arg338=) c.-26C= (n.-26C=) n.1149C= n.1151C= n.1145C= | |
8 | g.144516011G>T | CA372688017 | RECQL4 | c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.630C>A c.37C>A (p.Arg13Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.-26C>A (n.-26C>A) n.1149C>A n.1151C>A n.1145C>A | |
8 | g.144516012G>A | CA463473964 | RECQL4 | c.1107C>T (p.Leu369=) c.629C>T c.36C>T (p.Leu12=) c.1011C>T (p.Leu337=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.1148C>T n.1150C>T n.1144C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516012G>C | CA463473963 | RECQL4 | c.1107C>G (p.Leu369=) c.629C>G c.36C>G (p.Leu12=) c.1011C>G (p.Leu337=) c.-27C>G (n.-27C>G) n.1148C>G n.1150C>G n.1144C>G | |
8 | g.144516012G= | CA1826368788 | RECQL4 | c.1107C= (p.Leu369=) c.629C= c.36C= (p.Leu12=) c.1011C= (p.Leu337=) c.-27C= (n.-27C=) n.1148C= n.1150C= n.1144C= | |
8 | g.144516012G>T | CA4949070 | RECQL4 | c.1107C>A (p.Leu369=) c.629C>A c.36C>A (p.Leu12=) c.1011C>A (p.Leu337=) c.-27C>A (n.-27C>A) n.1148C>A n.1150C>A n.1144C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516013A= | CA1826368789 | RECQL4 | c.1106T= (p.Leu369=) c.628T= c.35T= (p.Leu12=) c.1010T= (p.Leu337=) c.-28T= (n.-28T=) n.1147T= n.1149T= n.1143T= | |
8 | g.144516013A>C | CA372688022 | RECQL4 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.628T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) n.1147T>G n.1149T>G n.1143T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516013A>G | CA372688023 | RECQL4 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.628T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1147T>C n.1149T>C n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516013A>T | CA372688024 | RECQL4 | c.1106T>A (p.Leu369His) c.628T>A c.35T>A (p.Leu12His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.-28T>A (n.-28T>A) n.1147T>A n.1149T>A n.1143T>A | dbSNP |
8 | g.144516014G>A | CA187688292 | RECQL4 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.627C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1146C>T n.1148C>T n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516014G>C | CA372688026 | RECQL4 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.627C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1146C>G n.1148C>G n.1142C>G | |
8 | g.144516014G= | CA1826368790 | RECQL4 | c.1105C= (p.Leu369=) c.627C= c.34C= (p.Leu12=) c.1009C= (p.Leu337=) c.-29C= (n.-29C=) n.1146C= n.1148C= n.1142C= | |
8 | g.144516014G>T | CA372688028 | RECQL4 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.627C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1146C>A n.1148C>A n.1142C>A | |
8 | g.144516015T>A | CA463473965 | RECQL4 | c.1104A>T (p.Ala368=) c.626A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.1008A>T (p.Ala336=) c.-30A>T (n.-30A>T) n.1145A>T n.1147A>T n.1141A>T | |
8 | g.144516015T>C | CA463473966 | RECQL4 | c.1104A>G (p.Ala368=) c.626A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.1008A>G (p.Ala336=) c.-30A>G (n.-30A>G) n.1145A>G n.1147A>G n.1141A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144516015T>G | CA463473967 | RECQL4 | c.1104A>C (p.Ala368=) c.626A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.1008A>C (p.Ala336=) c.-30A>C (n.-30A>C) n.1145A>C n.1147A>C n.1141A>C | dbSNP |
8 | g.144516016G>A | CA372688032 | RECQL4 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.625C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1144C>T n.1146C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516016G>C | CA372688029 | RECQL4 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.625C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1144C>G n.1146C>G n.1140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516016G= | CA1826368792 | RECQL4 | c.1103C= (p.Ala368=) c.625C= c.32C= (p.Ala11=) c.1007C= (p.Ala336=) c.-31C= (n.-31C=) n.1144C= n.1146C= n.1140C= | |
8 | g.144516016G>T | CA372688030 | RECQL4 | c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.625C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1144C>A n.1146C>A n.1140C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516016_144516017delinsGC | CA1826368791 | RECQL4 | c.1102_1103delinsGC (p.Ala368=) c.624_625delinsGC c.31_32delinsGC (p.Ala11=) c.1006_1007delinsGC (p.Ala336=) c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC) n.1143_1144delinsGC n.1145_1146delinsGC n.1139_1140delinsGC | |
8 | g.144516017C>A | CA372688035 | RECQL4 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.624G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.-32G>T (n.-32G>T) n.1143G>T n.1145G>T n.1139G>T | |
8 | g.144516017C>G | CA372688037 | RECQL4 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.624G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.1143G>C n.1145G>C n.1139G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144516017C>T | CA372688039 | RECQL4 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.624G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.1143G>A n.1145G>A n.1139G>A | dbSNP |
8 | g.144516019del | CA10603050 | RECQL4 | c.1102del (p.Ala368HisfsTer?) c.624del c.31del (p.Ala11HisfsTer?) c.1006del (p.Ala336HisfsTer?) c.-32del (n.-32del) n.1143del n.1145del n.1139del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516018C>A | CA463473968 | RECQL4 | c.1101G>T (p.Arg367=) c.623G>T c.30G>T (p.Arg10=) c.1005G>T (p.Arg335=) c.-33G>T (n.-33G>T) n.1142G>T n.1144G>T n.1138G>T | |
8 | g.144516018C= | CA1826368793 | RECQL4 | c.1101G= (p.Arg367=) c.623G= c.30G= (p.Arg10=) c.1005G= (p.Arg335=) c.-33G= (n.-33G=) n.1142G= n.1144G= n.1138G= | |
8 | g.144516018C>G | CA463473969 | RECQL4 | c.1101G>C (p.Arg367=) c.623G>C c.30G>C (p.Arg10=) c.1005G>C (p.Arg335=) c.-33G>C (n.-33G>C) n.1142G>C n.1144G>C n.1138G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516018C>T | CA4949071 | RECQL4 | c.1101G>A (p.Arg367=) c.623G>A c.30G>A (p.Arg10=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.-33G>A (n.-33G>A) n.1142G>A n.1144G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516019C>A | CA372688045 | RECQL4 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.622G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1141G>T n.1143G>T n.1137G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516019C= | CA1826368794 | RECQL4 | c.1100G= (p.Arg367=) c.622G= c.29G= (p.Arg10=) c.1004G= (p.Arg335=) c.-34G= (n.-34G=) n.1141G= n.1143G= n.1137G= | |
8 | g.144516019C>G | CA4949072 | RECQL4 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.622G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1141G>C n.1143G>C n.1137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516019C>T | CA16612390 | RECQL4 | c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.622G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1141G>A n.1143G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516020G>A | CA4949073 | RECQL4 | c.1099C>T (p.Arg367Trp) c.621C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.-35C>T (n.-35C>T) n.1140C>T n.1142C>T n.1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516020G>C | CA16612397 | RECQL4 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.621C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.1140C>G n.1142C>G n.1136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516020G= | CA1826368795 | RECQL4 | c.1099C= (p.Arg367=) c.621C= c.28C= (p.Arg10=) c.1003C= (p.Arg335=) c.-35C= (n.-35C=) n.1140C= n.1142C= n.1136C= | |
8 | g.144516020G>T | CA463473970 | RECQL4 | c.1099C>A (p.Arg367=) c.621C>A c.28C>A (p.Arg10=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1140C>A n.1142C>A n.1136C>A | ClinVar |
8 | g.144516021G>A | CA463473971 | RECQL4 | c.1098C>T (p.Gly366=) c.620C>T c.27C>T (p.Gly9=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.-36C>T (n.-36C>T) n.1139C>T n.1141C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516021G>C | CA463473972 | RECQL4 | c.1098C>G (p.Gly366=) c.620C>G c.27C>G (p.Gly9=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.-36C>G (n.-36C>G) n.1139C>G n.1141C>G n.1135C>G | dbSNP |
8 | g.144516021G>T | CA463473973 | RECQL4 | c.1098C>A (p.Gly366=) c.620C>A c.27C>A (p.Gly9=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.-36C>A (n.-36C>A) n.1139C>A n.1141C>A n.1135C>A | |
8 | g.144516022C>A | CA372688052 | RECQL4 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.619G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.-37G>T (n.-37G>T) n.1138G>T n.1140G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516022C>G | CA372688053 | RECQL4 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.619G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.-37G>C (n.-37G>C) n.1138G>C n.1140G>C n.1134G>C | |
8 | g.144516022C>T | CA372688055 | RECQL4 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.619G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.-37G>A (n.-37G>A) n.1138G>A n.1140G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516025del | CA2580078836 | RECQL4 | c.1097del (p.Gly366AlafsTer?) c.619del c.26del (p.Gly9AlafsTer?) c.1001del (p.Gly334AlafsTer?) c.-37del (n.-37del) n.1138del n.1140del n.1134del | ClinVar |
8 | g.144516023C>A | CA372688058 | RECQL4 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.618G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.-38G>T (n.-38G>T) n.1137G>T n.1139G>T n.1133G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516023C= | CA1826368796 | RECQL4 | c.1096G= (p.Gly366=) c.618G= c.25G= (p.Gly9=) c.1000G= (p.Gly334=) c.-38G= (n.-38G=) n.1137G= n.1139G= n.1133G= | |
8 | g.144516023C>G | CA4949074 | RECQL4 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.618G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.-38G>C (n.-38G>C) n.1137G>C n.1139G>C n.1133G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516023C>T | CA372688060 | RECQL4 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.618G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.-38G>A (n.-38G>A) n.1137G>A n.1139G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516024C>A | CA463473976 | RECQL4 | c.1095G>T (p.Arg365=) c.617G>T c.24G>T (p.Arg8=) c.999G>T (p.Arg333=) c.-39G>T (n.-39G>T) n.1136G>T n.1138G>T n.1132G>T | |
8 | g.144516024C>G | CA463473975 | RECQL4 | c.1095G>C (p.Arg365=) c.617G>C c.24G>C (p.Arg8=) c.999G>C (p.Arg333=) c.-39G>C (n.-39G>C) n.1136G>C n.1138G>C n.1132G>C | |
8 | g.144516024C>T | CA463473974 | RECQL4 | c.1095G>A (p.Arg365=) c.617G>A c.24G>A (p.Arg8=) c.999G>A (p.Arg333=) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1136G>A n.1138G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516024_144516051delinsCCGCACGTAGTGTTTCTGCTTCATGTTG | CA1826368797 | RECQL4 | c.1068_1095delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (p.Leu356=) c.590_617delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG c.-4_24delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG c.972_999delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (p.Leu324=) c.-66_-39delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (n.-66_-39delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG) n.1109_1136delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG n.1111_1138delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG n.1105_1132delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG | |
8 | g.144516025C>A | CA372688065 | RECQL4 | c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.616G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1135G>T n.1137G>T n.1131G>T | |
8 | g.144516025C= | CA1826368798 | RECQL4 | c.1094G= (p.Arg365=) c.616G= c.23G= (p.Arg8=) c.998G= (p.Arg333=) c.-40G= (n.-40G=) n.1135G= n.1137G= n.1131G= | |
8 | g.144516025C>G | CA372688067 | RECQL4 | c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.616G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1135G>C n.1137G>C n.1131G>C | |
8 | g.144516025C>T | CA4949075 | RECQL4 | c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.616G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1135G>A n.1137G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144516025_144516051del | CA916083028 | RECQL4 | c.1068_1094del (p.Asn357_Arg365del) c.590_616del c.-4_23del c.972_998del (p.Asn325_Arg333del) c.-66_-40del (n.-66_-40del) n.1109_1135del n.1111_1137del n.1105_1131del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516026del | CA2573142937 | RECQL4 | c.1093del (p.Arg365GlyfsTer?) c.615del c.22del (p.Arg8GlyfsTer?) c.997del (p.Arg333GlyfsTer?) c.-41del (n.-41del) n.1134del n.1136del n.1130del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516026G>A | CA372688071 | RECQL4 | c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.615C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1134C>T n.1136C>T n.1130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516026G>C | CA372688073 | RECQL4 | c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.615C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1134C>G n.1136C>G n.1130C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516026G= | CA1826368799 | RECQL4 | c.1093C= (p.Arg365=) c.615C= c.22C= (p.Arg8=) c.997C= (p.Arg333=) c.-41C= (n.-41C=) n.1134C= n.1136C= n.1130C= | |
8 | g.144516026G>T | CA463473977 | RECQL4 | c.1093C>A (p.Arg365=) c.615C>A c.22C>A (p.Arg8=) c.997C>A (p.Arg333=) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1134C>A n.1136C>A n.1130C>A | |
8 | g.144516027C>A | CA463473978 | RECQL4 | c.1092G>T (p.Val364=) c.614G>T c.21G>T (p.Val7=) c.996G>T (p.Val332=) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1133G>T n.1135G>T n.1129G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516027C= | CA1826368800 | RECQL4 | c.1092G= (p.Val364=) c.614G= c.21G= (p.Val7=) c.996G= (p.Val332=) c.-42G= (n.-42G=) n.1133G= n.1135G= n.1129G= | |
8 | g.144516027C>G | CA463473979 | RECQL4 | c.1092G>C (p.Val364=) c.614G>C c.21G>C (p.Val7=) c.996G>C (p.Val332=) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1133G>C n.1135G>C n.1129G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516027C>T | CA463473980 | RECQL4 | c.1092G>A (p.Val364=) c.614G>A c.21G>A (p.Val7=) c.996G>A (p.Val332=) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1133G>A n.1135G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516028A= | CA1826368801 | RECQL4 | c.1091T= (p.Val364=) c.613T= c.20T= (p.Val7=) c.995T= (p.Val332=) c.-43T= (n.-43T=) n.1132T= n.1134T= n.1128T= | |
8 | g.144516028A>C | CA372688080 | RECQL4 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.613T>G c.20T>G (p.Val7Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) n.1132T>G n.1134T>G n.1128T>G | |
8 | g.144516028A>G | CA372688078 | RECQL4 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.613T>C c.20T>C (p.Val7Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.-43T>C (n.-43T>C) n.1132T>C n.1134T>C n.1128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516028A>T | CA372688076 | RECQL4 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.613T>A c.20T>A (p.Val7Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.-43T>A (n.-43T>A) n.1132T>A n.1134T>A n.1128T>A | dbSNP |
8 | g.144516029C>A | CA372688081 | RECQL4 | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.612G>T c.19G>T (p.Val7Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1131G>T n.1133G>T n.1127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516029C= | CA1826368802 | RECQL4 | c.1090G= (p.Val364=) c.612G= c.19G= (p.Val7=) c.994G= (p.Val332=) c.-44G= (n.-44G=) n.1131G= n.1133G= n.1127G= | |
8 | g.144516029C>G | CA372688083 | RECQL4 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.612G>C c.19G>C (p.Val7Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1131G>C n.1133G>C n.1127G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516029C>T | CA161888 | RECQL4 | c.1090G>A (p.Val364Met) c.612G>A c.19G>A (p.Val7Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1131G>A n.1133G>A n.1127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516030G>A | CA4949076 | RECQL4 | c.1089C>T (p.Tyr363=) c.611C>T c.18C>T (p.Tyr6=) c.993C>T (p.Tyr331=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.1130C>T n.1132C>T n.1126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516030G>C | CA372688087 | RECQL4 | c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.611C>G c.18C>G (p.Tyr6Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.-45C>G (n.-45C>G) n.1130C>G n.1132C>G n.1126C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516030G= | CA1826368803 | RECQL4 | c.1089C= (p.Tyr363=) c.611C= c.18C= (p.Tyr6=) c.993C= (p.Tyr331=) c.-45C= (n.-45C=) n.1130C= n.1132C= n.1126C= | |
8 | g.144516030G>T | CA187688313 | RECQL4 | c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.611C>A c.18C>A (p.Tyr6Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.-45C>A (n.-45C>A) n.1130C>A n.1132C>A n.1126C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516031T>A | CA372688088 | RECQL4 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.610A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1129A>T n.1131A>T n.1125A>T | |
8 | g.144516031T>C | CA372688092 | RECQL4 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.610A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.-46A>G (n.-46A>G) n.1129A>G n.1131A>G n.1125A>G | |
8 | g.144516031T>G | CA372688090 | RECQL4 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.610A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.-46A>C (n.-46A>C) n.1129A>C n.1131A>C n.1125A>C | dbSNP |
8 | g.144516032A>C | CA372688095 | RECQL4 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.609T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.-47T>G (n.-47T>G) n.1128T>G n.1130T>G n.1124T>G | |
8 | g.144516032A>G | CA372688097 | RECQL4 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.609T>C c.16T>C (p.Tyr6His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.-47T>C (n.-47T>C) n.1128T>C n.1130T>C n.1124T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516032A>T | CA372688098 | RECQL4 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.609T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) n.1128T>A n.1130T>A n.1124T>A | |
8 | g.144516033G>A | CA463567344 | RECQL4 | c.1086C>T (p.His362=) c.608C>T c.15C>T (p.His5=) c.990C>T (p.His330=) c.-48C>T (n.-48C>T) n.1127C>T n.1129C>T n.1123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516033G>C | CA372688101 | RECQL4 | c.1086C>G (p.His362Gln) c.608C>G c.15C>G (p.His5Gln) c.990C>G (p.His330Gln) c.-48C>G (n.-48C>G) n.1127C>G n.1129C>G n.1123C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516033G= | CA1826368804 | RECQL4 | c.1086C= (p.His362=) c.608C= c.15C= (p.His5=) c.990C= (p.His330=) c.-48C= (n.-48C=) n.1127C= n.1129C= n.1123C= | |
8 | g.144516033G>T | CA372688103 | RECQL4 | c.1086C>A (p.His362Gln) c.608C>A c.15C>A (p.His5Gln) c.990C>A (p.His330Gln) c.-48C>A (n.-48C>A) n.1127C>A n.1129C>A n.1123C>A | |
8 | g.144516034T>A | CA187688318 | RECQL4 | c.1085A>T (p.His362Leu) c.607A>T c.14A>T (p.His5Leu) c.989A>T (p.His330Leu) c.-49A>T (n.-49A>T) n.1126A>T n.1128A>T n.1122A>T | dbSNP |
8 | g.144516034T>C | CA187688322 | RECQL4 | c.1085A>G (p.His362Arg) c.607A>G c.14A>G (p.His5Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.-49A>G (n.-49A>G) n.1126A>G n.1128A>G n.1122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516034T>G | CA372688108 | RECQL4 | c.1085A>C (p.His362Pro) c.607A>C c.14A>C (p.His5Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.-49A>C (n.-49A>C) n.1126A>C n.1128A>C n.1122A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144516034T= | CA1826368805 | RECQL4 | c.1085A= (p.His362=) c.607A= c.14A= (p.His5=) c.989A= (p.His330=) c.-49A= (n.-49A=) n.1126A= n.1128A= n.1122A= | |
8 | g.144516035G>A | CA372688111 | RECQL4 | c.1084C>T (p.His362Tyr) c.606C>T c.13C>T (p.His5Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1125C>T n.1127C>T n.1121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516035G>C | CA372688113 | RECQL4 | c.1084C>G (p.His362Asp) c.606C>G c.13C>G (p.His5Asp) c.988C>G (p.His330Asp) c.-50C>G (n.-50C>G) n.1125C>G n.1127C>G n.1121C>G | |
8 | g.144516035G= | CA1826368806 | RECQL4 | c.1084C= (p.His362=) c.606C= c.13C= (p.His5=) c.988C= (p.His330=) c.-50C= (n.-50C=) n.1125C= n.1127C= n.1121C= | |
8 | g.144516035G>T | CA372688115 | RECQL4 | c.1084C>A (p.His362Asn) c.606C>A c.13C>A (p.His5Asn) c.988C>A (p.His330Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) n.1125C>A n.1127C>A n.1121C>A | |
8 | g.144516036T>A | CA372688118 | RECQL4 | c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.605A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1124A>T n.1126A>T n.1120A>T | |
8 | g.144516036T>C | CA463567350 | RECQL4 | c.1083A>G (p.Lys361=) c.605A>G c.12A>G (p.Lys4=) c.987A>G (p.Lys329=) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1124A>G n.1126A>G n.1120A>G | |
8 | g.144516036T>G | CA372688119 | RECQL4 | c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.605A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1124A>C n.1126A>C n.1120A>C | |
8 | g.144516037T>A | CA372688123 | RECQL4 | c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.604A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.-52A>T (n.-52A>T) n.1123A>T n.1125A>T n.1119A>T | |
8 | g.144516037T>C | CA372688127 | RECQL4 | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.604A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1123A>G n.1125A>G n.1119A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516037T>G | CA372688125 | RECQL4 | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.604A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.-52A>C (n.-52A>C) n.1123A>C n.1125A>C n.1119A>C | |
8 | g.144516038T>A | CA372688129 | RECQL4 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.603A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.-53A>T (n.-53A>T) n.1122A>T n.1124A>T n.1118A>T | |
8 | g.144516038T>C | CA372688131 | RECQL4 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.603A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.-53A>G (n.-53A>G) n.1122A>G n.1124A>G n.1118A>G | |
8 | g.144516038T>G | CA372688133 | RECQL4 | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.603A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.-53A>C (n.-53A>C) n.1122A>C n.1124A>C n.1118A>C | |
8 | g.144516039C>A | CA372688135 | RECQL4 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.602G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.984G>T (p.Gln328His) c.-54G>T (n.-54G>T) n.1121G>T n.1123G>T n.1117G>T | dbSNP |
8 | g.144516039C= | CA1826368807 | RECQL4 | c.1080G= (p.Gln360=) c.602G= c.9G= (p.Gln3=) c.984G= (p.Gln328=) c.-54G= (n.-54G=) n.1121G= n.1123G= n.1117G= | |
8 | g.144516039C>G | CA372688137 | RECQL4 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.602G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.984G>C (p.Gln328His) c.-54G>C (n.-54G>C) n.1121G>C n.1123G>C n.1117G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516039C>T | CA4949077 | RECQL4 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.602G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.984G>A (p.Gln328=) c.-54G>A (n.-54G>A) n.1121G>A n.1123G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516040T>A | CA372688145 | RECQL4 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.601A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.-55A>T (n.-55A>T) n.1120A>T n.1122A>T n.1116A>T | |
8 | g.144516040T>C | CA4949078 | RECQL4 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.601A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.-55A>G (n.-55A>G) n.1120A>G n.1122A>G n.1116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516040T>G | CA372688140 | RECQL4 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.601A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.-55A>C (n.-55A>C) n.1120A>C n.1122A>C n.1116A>C | |
8 | g.144516040T= | CA1826368808 | RECQL4 | c.1079A= (p.Gln360=) c.601A= c.8A= (p.Gln3=) c.983A= (p.Gln328=) c.-55A= (n.-55A=) n.1120A= n.1122A= n.1116A= | |
8 | g.144516041G>A | CA4949080 | RECQL4 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.600C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.-56C>T (n.-56C>T) n.1119C>T n.1121C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516041G>C | CA4949079 | RECQL4 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.600C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.-56C>G (n.-56C>G) n.1119C>G n.1121C>G n.1115C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516041G= | CA1826368809 | RECQL4 | c.1078C= (p.Gln360=) c.600C= c.7C= (p.Gln3=) c.982C= (p.Gln328=) c.-56C= (n.-56C=) n.1119C= n.1121C= n.1115C= | |
8 | g.144516041G>T | CA372688151 | RECQL4 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.600C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.-56C>A (n.-56C>A) n.1119C>A n.1121C>A n.1115C>A | |
8 | g.144516042C>A | CA372688154 | RECQL4 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.599G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1118G>T n.1120G>T n.1114G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516042C= | CA1826368810 | RECQL4 | c.1077G= (p.Lys359=) c.599G= c.6G= (p.Lys2=) c.981G= (p.Lys327=) c.-57G= (n.-57G=) n.1118G= n.1120G= n.1114G= | |
8 | g.144516042C>G | CA372688155 | RECQL4 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.599G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1118G>C n.1120G>C n.1114G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516042C>T | CA187688330 | RECQL4 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.599G>A c.6G>A (p.Lys2=) c.981G>A (p.Lys327=) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1118G>A n.1120G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516043T>A | CA372688158 | RECQL4 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.598A>T c.5A>T (p.Lys2Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.-58A>T (n.-58A>T) n.1117A>T n.1119A>T n.1113A>T | |
8 | g.144516043T>C | CA372688163 | RECQL4 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.598A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.-58A>G (n.-58A>G) n.1117A>G n.1119A>G n.1113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516043T>G | CA372688161 | RECQL4 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.598A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.-58A>C (n.-58A>C) n.1117A>C n.1119A>C n.1113A>C | |
8 | g.144516044T>A | CA372688166 | RECQL4 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.597A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.-59A>T (n.-59A>T) n.1116A>T n.1118A>T n.1112A>T | |
8 | g.144516044T>C | CA372688168 | RECQL4 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.597A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.-59A>G (n.-59A>G) n.1116A>G n.1118A>G n.1112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516044T>G | CA372688170 | RECQL4 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.597A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.-59A>C (n.-59A>C) n.1116A>C n.1118A>C n.1112A>C | |
8 | g.144516044T= | CA1826368811 | RECQL4 | c.1075A= (p.Lys359=) c.597A= c.4A= (p.Lys2=) c.979A= (p.Lys327=) c.-59A= (n.-59A=) n.1116A= n.1118A= n.1112A= | |
8 | g.144516045C>A | CA372688172 | RECQL4 | c.1074G>T (p.Met358Ile) c.596G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.-60G>T (n.-60G>T) n.1115G>T n.1117G>T n.1111G>T | |
8 | g.144516045C>G | CA372688174 | RECQL4 | c.1074G>C (p.Met358Ile) c.596G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.-60G>C (n.-60G>C) n.1115G>C n.1117G>C n.1111G>C | dbSNP |
8 | g.144516045C>T | CA372688177 | RECQL4 | c.1074G>A (p.Met358Ile) c.596G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.1115G>A n.1117G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516046A= | CA1826368812 | RECQL4 | c.1073T= (p.Met358=) c.595T= c.2T= (p.Met1=) c.977T= (p.Met326=) c.-61T= (n.-61T=) n.1114T= n.1116T= n.1110T= | |
8 | g.144516046A>C | CA4949081 | RECQL4 | c.1073T>G (p.Met358Arg) c.595T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) n.1114T>G n.1116T>G n.1110T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516046A>G | CA4949082 | RECQL4 | c.1073T>C (p.Met358Thr) c.595T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.-61T>C (n.-61T>C) n.1114T>C n.1116T>C n.1110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516046A>T | CA372688181 | RECQL4 | c.1073T>A (p.Met358Lys) c.595T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.-61T>A (n.-61T>A) n.1114T>A n.1116T>A n.1110T>A | |
8 | g.144516047T>A | CA372688182 | RECQL4 | c.1072A>T (p.Met358Leu) c.594A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1113A>T n.1115A>T n.1109A>T | |
8 | g.144516047T>C | CA161882 | RECQL4 | c.1072A>G (p.Met358Val) c.594A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1113A>G n.1115A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516047T>G | CA372688183 | RECQL4 | c.1072A>C (p.Met358Leu) c.594A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1113A>C n.1115A>C n.1109A>C | |
8 | g.144516047T= | CA1826368813 | RECQL4 | c.1072A= (p.Met358=) c.594A= c.1A= (p.Met1=) c.976A= (p.Met326=) c.-62A= (n.-62A=) n.1113A= n.1115A= n.1109A= | |
8 | g.144516048G>A | CA4949083 | RECQL4 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.593C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.975C>T (p.Asn325=) c.-63C>T (n.-63C>T) n.1112C>T n.1114C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516048G>C | CA372688184 | RECQL4 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.593C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.-63C>G (n.-63C>G) n.1112C>G n.1114C>G n.1108C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144516048G= | CA1826368814 | RECQL4 | c.1071C= (p.Asn357=) c.593C= c.-1C= (n.-1C=) c.975C= (p.Asn325=) c.-63C= (n.-63C=) n.1112C= n.1114C= n.1108C= | |
8 | g.144516048G>T | CA372688185 | RECQL4 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.593C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) n.1112C>A n.1114C>A n.1108C>A | |
8 | g.144516049T>A | CA372688186 | RECQL4 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.592A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.-64A>T (n.-64A>T) n.1111A>T n.1113A>T n.1107A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144516049T>C | CA4949084 | RECQL4 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.592A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.-64A>G (n.-64A>G) n.1111A>G n.1113A>G n.1107A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516049T>G | CA372688187 | RECQL4 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.592A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.-64A>C (n.-64A>C) n.1111A>C n.1113A>C n.1107A>C | |
8 | g.144516049T= | CA1826368815 | RECQL4 | c.1070A= (p.Asn357=) c.592A= c.-2A= (n.-2A=) c.974A= (p.Asn325=) c.-64A= (n.-64A=) n.1111A= n.1113A= n.1107A= |