Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515782C>A | CA372687289 | RECQL4 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.125G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.1281G>T n.1283G>T n.1277G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515782C= | CA1826368597 | RECQL4 | c.1240G= (p.Ala414=) c.125G= c.169G= (p.Ala57=) c.1144G= (p.Ala382=) c.107G= (p.Ser36=) n.1281G= n.1283G= n.1277G= | |
8 | g.144515782C>G | CA372687290 | RECQL4 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.125G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.1281G>C n.1283G>C n.1277G>C | dbSNP |
8 | g.144515782C>T | CA372687292 | RECQL4 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.125G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.1281G>A n.1283G>A n.1277G>A | dbSNP |
8 | g.144515783T>A | CA463473902 | RECQL4 | c.1239A>T (p.Ala413=) c.124A>T c.168A>T (p.Ala56=) c.1143A>T (p.Ala381=) c.106A>T (p.Ser36Cys) n.1280A>T n.1282A>T n.1276A>T | dbSNP |
8 | g.144515783T>C | CA463473903 | RECQL4 | c.1239A>G (p.Ala413=) c.124A>G c.168A>G (p.Ala56=) c.1143A>G (p.Ala381=) c.106A>G (p.Ser36Gly) n.1280A>G n.1282A>G n.1276A>G | dbSNP |
8 | g.144515783T>G | CA463473904 | RECQL4 | c.1239A>C (p.Ala413=) c.124A>C c.168A>C (p.Ala56=) c.1143A>C (p.Ala381=) c.106A>C (p.Ser36Arg) n.1280A>C n.1282A>C n.1276A>C | |
8 | g.144515784G>A | CA372687294 | RECQL4 | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.123C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.105C>T (p.Gly35=) n.1279C>T n.1281C>T n.1275C>T | dbSNP |
8 | g.144515784G>C | CA4948981 | RECQL4 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.123C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.105C>G (p.Gly35=) n.1279C>G n.1281C>G n.1275C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515784G= | CA1826368598 | RECQL4 | c.1238C= (p.Ala413=) c.123C= c.167C= (p.Ala56=) c.1142C= (p.Ala381=) c.105C= (p.Gly35=) n.1279C= n.1281C= n.1275C= | |
8 | g.144515784G>T | CA372687297 | RECQL4 | c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.123C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.105C>A (p.Gly35=) n.1279C>A n.1281C>A n.1275C>A | ClinVar |
8 | g.144515784_144515785del | CA2573052999 | RECQL4 | c.1237_1238del (p.Ala413SerfsTer9) c.122_123del c.166_167del (p.Ala56SerfsTer9) c.1141_1142del (p.Ala381SerfsTer9) c.104_105del (p.Gly35GlufsTer8) n.1278_1279del n.1280_1281del n.1274_1275del | dbSNP |
8 | g.144515784_144515785delinsCT | CA161894 | RECQL4 | c.1237_1238delinsAG (p.Ala413Arg) c.122_123delinsAG c.166_167delinsAG (p.Ala56Arg) c.1141_1142delinsAG (p.Ala381Arg) c.104_105delinsAG (p.Gly35Glu) n.1278_1279delinsAG n.1280_1281delinsAG n.1274_1275delinsAG | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515784_144515785delinsGC | CA1826368599 | RECQL4 | c.1237_1238delinsGC (p.Ala413=) c.122_123delinsGC c.166_167delinsGC (p.Ala56=) c.1141_1142delinsGC (p.Ala381=) c.104_105delinsGC (p.Gly35=) n.1278_1279delinsGC n.1280_1281delinsGC n.1274_1275delinsGC | |
8 | g.144515785C>A | CA372687301 | RECQL4 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.122G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.104G>T (p.Gly35Val) n.1278G>T n.1280G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515785C= | CA1826368600 | RECQL4 | c.1237G= (p.Ala413=) c.122G= c.166G= (p.Ala56=) c.1141G= (p.Ala381=) c.104G= (p.Gly35=) n.1278G= n.1280G= n.1274G= | |
8 | g.144515785C>G | CA372687304 | RECQL4 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.122G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.1278G>C n.1280G>C n.1274G>C | |
8 | g.144515785C>T | CA4948982 | RECQL4 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.122G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.104G>A (p.Gly35Asp) n.1278G>A n.1280G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515786C>A | CA372687310 | RECQL4 | c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.121G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.103G>T (p.Gly35Cys) n.1277G>T n.1279G>T n.1273G>T | |
8 | g.144515786C= | CA1826368601 | RECQL4 | c.1236G= (p.Trp412=) c.121G= c.165G= (p.Trp55=) c.1140G= (p.Trp380=) c.103G= (p.Gly35=) n.1277G= n.1279G= n.1273G= | |
8 | g.144515786C>G | CA372687312 | RECQL4 | c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.121G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.1277G>C n.1279G>C n.1273G>C | |
8 | g.144515786C>T | CA372687315 | RECQL4 | c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.121G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.103G>A (p.Gly35Ser) n.1277G>A n.1279G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515787C>A | CA372687322 | RECQL4 | c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.120G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.102G>T (p.Leu34=) n.1276G>T n.1278G>T n.1272G>T | |
8 | g.144515787C>G | CA372687320 | RECQL4 | c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.120G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.102G>C (p.Leu34=) n.1276G>C n.1278G>C n.1272G>C | |
8 | g.144515787C>T | CA372687318 | RECQL4 | c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.120G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.102G>A (p.Leu34=) n.1276G>A n.1278G>A n.1272G>A | dbSNP |
8 | g.144515788A= | CA1826368602 | RECQL4 | c.1234T= (p.Trp412=) c.119T= c.163T= (p.Trp55=) c.1138T= (p.Trp380=) c.101T= (p.Leu34=) n.1275T= n.1277T= n.1271T= | |
8 | g.144515788A>C | CA372687324 | RECQL4 | c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.119T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1275T>G n.1277T>G n.1271T>G | |
8 | g.144515788A>G | CA4948983 | RECQL4 | c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.119T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1275T>C n.1277T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515788A>T | CA372687327 | RECQL4 | c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.119T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.1275T>A n.1277T>A n.1271T>A | |
8 | g.144515789G>A | CA4948984 | RECQL4 | c.1233C>T (p.His411=) c.118C>T c.162C>T (p.His54=) c.1137C>T (p.His379=) c.100C>T (p.Leu34=) n.1274C>T n.1276C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515789G>C | CA372687331 | RECQL4 | c.1233C>G (p.His411Gln) c.118C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.1137C>G (p.His379Gln) c.100C>G (p.Leu34Val) n.1274C>G n.1276C>G n.1270C>G | COSMIC |
8 | g.144515789G= | CA1826368603 | RECQL4 | c.1233C= (p.His411=) c.118C= c.162C= (p.His54=) c.1137C= (p.His379=) c.100C= (p.Leu34=) n.1274C= n.1276C= n.1270C= | |
8 | g.144515789G>T | CA372687333 | RECQL4 | c.1233C>A (p.His411Gln) c.118C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.1137C>A (p.His379Gln) c.100C>A (p.Leu34Met) n.1274C>A n.1276C>A n.1270C>A | |
8 | g.144515790T>A | CA372687335 | RECQL4 | c.1232A>T (p.His411Leu) c.117A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) c.99A>T (p.Ser33=) n.1273A>T n.1275A>T n.1269A>T | dbSNP |
8 | g.144515790T>C | CA372687339 | RECQL4 | c.1232A>G (p.His411Arg) c.117A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.1136A>G (p.His379Arg) c.99A>G (p.Ser33=) n.1273A>G n.1275A>G n.1269A>G | |
8 | g.144515790T>G | CA372687340 | RECQL4 | c.1232A>C (p.His411Pro) c.117A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.1136A>C (p.His379Pro) c.99A>C (p.Ser33=) n.1273A>C n.1275A>C n.1269A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515790T= | CA1826368604 | RECQL4 | c.1232A= (p.His411=) c.117A= c.161A= (p.His54=) c.1136A= (p.His379=) c.99A= (p.Ser33=) n.1273A= n.1275A= n.1269A= | |
8 | g.144515791G>A | CA372687343 | RECQL4 | c.1231C>T (p.His411Tyr) c.116C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.98C>T (p.Ser33Leu) n.1272C>T n.1274C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515791G>C | CA372687345 | RECQL4 | c.1231C>G (p.His411Asp) c.116C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) c.98C>G (p.Ser33Ter) n.1272C>G n.1274C>G n.1268C>G | ClinVar |
8 | g.144515791G>T | CA372687347 | RECQL4 | c.1231C>A (p.His411Asn) c.116C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) c.98C>A (p.Ser33Ter) n.1272C>A n.1274C>A n.1268C>A | |
8 | g.144515792A>C | CA372687349 | RECQL4 | c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.115T>G c.159T>G (p.Asp53Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1271T>G n.1273T>G n.1267T>G | |
8 | g.144515792A>G | CA463473905 | RECQL4 | c.1230T>C (p.Asp410=) c.115T>C c.159T>C (p.Asp53=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.1271T>C n.1273T>C n.1267T>C | dbSNP |
8 | g.144515792A>T | CA372687352 | RECQL4 | c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.115T>A c.159T>A (p.Asp53Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1271T>A n.1273T>A n.1267T>A | |
8 | g.144515793T>A | CA372687357 | RECQL4 | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.114A>T c.158A>T (p.Asp53Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.96A>T (p.Arg32=) n.1270A>T n.1272A>T n.1266A>T | |
8 | g.144515793T>C | CA372687360 | RECQL4 | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.114A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.96A>G (p.Arg32=) n.1270A>G n.1272A>G n.1266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515793T>G | CA372687355 | RECQL4 | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.114A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.96A>C (p.Arg32=) n.1270A>C n.1272A>C n.1266A>C | dbSNP |
8 | g.144515793T= | CA1826368605 | RECQL4 | c.1229A= (p.Asp410=) c.114A= c.158A= (p.Asp53=) c.1133A= (p.Asp378=) c.96A= (p.Arg32=) n.1270A= n.1272A= n.1266A= | |
8 | g.144515794C>A | CA372687363 | RECQL4 | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.113G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.95G>T (p.Arg32Leu) n.1269G>T n.1271G>T n.1265G>T | dbSNP |
8 | g.144515794C= | CA1826368606 | RECQL4 | c.1228G= (p.Asp410=) c.113G= c.157G= (p.Asp53=) c.1132G= (p.Asp378=) c.95G= (p.Arg32=) n.1269G= n.1271G= n.1265G= | |
8 | g.144515794C>G | CA4948985 | RECQL4 | c.1228G>C (p.Asp410His) c.113G>C c.157G>C (p.Asp53His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.95G>C (p.Arg32Pro) n.1269G>C n.1271G>C n.1265G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515794C>T | CA187687941 | RECQL4 | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.113G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.95G>A (p.Arg32Gln) n.1269G>A n.1271G>A n.1265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515795G>A | CA16612540 | RECQL4 | c.1227C>T (p.Phe409=) c.112C>T c.156C>T (p.Phe52=) c.1131C>T (p.Phe377=) c.94C>T (p.Arg32Ter) n.1268C>T n.1270C>T n.1264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515795G>C | CA372687369 | RECQL4 | c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.112C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.1268C>G n.1270C>G n.1264C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515795G= | CA1826368607 | RECQL4 | c.1227C= (p.Phe409=) c.112C= c.156C= (p.Phe52=) c.1131C= (p.Phe377=) c.94C= (p.Arg32=) n.1268C= n.1270C= n.1264C= | |
8 | g.144515795G>T | CA372687373 | RECQL4 | c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.112C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.94C>A (p.Arg32=) n.1268C>A n.1270C>A n.1264C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515796A>C | CA372687376 | RECQL4 | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.111T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.93T>G (p.Val31=) n.1267T>G n.1269T>G n.1263T>G | |
8 | g.144515796A>G | CA372687379 | RECQL4 | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.111T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.93T>C (p.Val31=) n.1267T>C n.1269T>C n.1263T>C | |
8 | g.144515796A>T | CA372687381 | RECQL4 | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.111T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.93T>A (p.Val31=) n.1267T>A n.1269T>A n.1263T>A | |
8 | g.144515797A>C | CA372687383 | RECQL4 | c.1225T>G (p.Phe409Val) c.110T>G c.154T>G (p.Phe52Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.92T>G (p.Val31Gly) n.1266T>G n.1268T>G n.1262T>G | |
8 | g.144515797A>G | CA372687386 | RECQL4 | c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.110T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.92T>C (p.Val31Ala) n.1266T>C n.1268T>C n.1262T>C | |
8 | g.144515797A>T | CA372687388 | RECQL4 | c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.110T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.92T>A (p.Val31Asp) n.1266T>A n.1268T>A n.1262T>A | dbSNP |
8 | g.144515798C>A | CA372687393 | RECQL4 | c.1224G>T (p.Gln408His) c.109G>T c.153G>T (p.Gln51His) c.1128G>T (p.Gln376His) c.91G>T (p.Val31Phe) n.1265G>T n.1267G>T n.1261G>T | |
8 | g.144515798C= | CA1826368608 | RECQL4 | c.1224G= (p.Gln408=) c.109G= c.153G= (p.Gln51=) c.1128G= (p.Gln376=) c.91G= (p.Val31=) n.1265G= n.1267G= n.1261G= | |
8 | g.144515798C>G | CA372687394 | RECQL4 | c.1224G>C (p.Gln408His) c.109G>C c.153G>C (p.Gln51His) c.1128G>C (p.Gln376His) c.91G>C (p.Val31Leu) n.1265G>C n.1267G>C n.1261G>C | |
8 | g.144515798C>T | CA463473906 | RECQL4 | c.1224G>A (p.Gln408=) c.109G>A c.153G>A (p.Gln51=) c.1128G>A (p.Gln376=) c.91G>A (p.Val31Ile) n.1265G>A n.1267G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515798_144515799insA | CA915947397 | RECQL4 | c.1223_1224insT (p.Gln408HisfsTer15) c.108_109insT c.152_153insT (p.Gln51HisfsTer15) c.1127_1128insT (p.Gln376HisfsTer15) c.90_91insT (p.Val31CysfsTer13) n.1264_1265insT n.1266_1267insT n.1260_1261insT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515799T>A | CA372687402 | RECQL4 | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.108A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.90A>T (p.Ala30=) n.1264A>T n.1266A>T n.1260A>T | |
8 | g.144515799T>C | CA372687398 | RECQL4 | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.108A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.90A>G (p.Ala30=) n.1264A>G n.1266A>G n.1260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515799T>G | CA372687401 | RECQL4 | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.108A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.90A>C (p.Ala30=) n.1264A>C n.1266A>C n.1260A>C | |
8 | g.144515799T= | CA1826368609 | RECQL4 | c.1223A= (p.Gln408=) c.108A= c.152A= (p.Gln51=) c.1127A= (p.Gln376=) c.90A= (p.Ala30=) n.1264A= n.1266A= n.1260A= | |
8 | g.144515800G>A | CA372687406 | RECQL4 | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.107C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.89C>T (p.Ala30Val) n.1263C>T n.1265C>T n.1259C>T | dbSNP |
8 | g.144515800G>C | CA372687408 | RECQL4 | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.107C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.1263C>G n.1265C>G n.1259C>G | |
8 | g.144515800G>T | CA372687410 | RECQL4 | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.107C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.89C>A (p.Ala30Glu) n.1263C>A n.1265C>A n.1259C>A | |
8 | g.144515801C>A | CA372687413 | RECQL4 | c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.106G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.1262G>T n.1264G>T n.1258G>T | dbSNP |
8 | g.144515801C= | CA1826368610 | RECQL4 | c.1221G= (p.Glu407=) c.106G= c.150G= (p.Glu50=) c.1125G= (p.Glu375=) c.88G= (p.Ala30=) n.1262G= n.1264G= n.1258G= | |
8 | g.144515801C>G | CA372687416 | RECQL4 | c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.106G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.1262G>C n.1264G>C n.1258G>C | dbSNP |
8 | g.144515801C>T | CA187687947 | RECQL4 | c.1221G>A (p.Glu407=) c.106G>A c.150G>A (p.Glu50=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.1262G>A n.1264G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515802T>A | CA372687419 | RECQL4 | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.105A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.87A>T (p.Arg29=) n.1261A>T n.1263A>T n.1257A>T | |
8 | g.144515802T>C | CA372687421 | RECQL4 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.105A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.87A>G (p.Arg29=) n.1261A>G n.1263A>G n.1257A>G | |
8 | g.144515802T>G | CA372687424 | RECQL4 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.105A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.87A>C (p.Arg29=) n.1261A>C n.1263A>C n.1257A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515802T= | CA1826368611 | RECQL4 | c.1220A= (p.Glu407=) c.105A= c.149A= (p.Glu50=) c.1124A= (p.Glu375=) c.87A= (p.Arg29=) n.1261A= n.1263A= n.1257A= | |
8 | g.144515803C>A | CA372687428 | RECQL4 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.104G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.1260G>T n.1262G>T n.1256G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515803C= | CA1826368612 | RECQL4 | c.1219G= (p.Glu407=) c.104G= c.148G= (p.Glu50=) c.1123G= (p.Glu375=) c.86G= (p.Arg29=) n.1260G= n.1262G= n.1256G= | |
8 | g.144515803C>G | CA372687429 | RECQL4 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.104G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.1260G>C n.1262G>C n.1256G>C | dbSNP |
8 | g.144515803C>T | CA4948986 | RECQL4 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.104G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.86G>A (p.Arg29Gln) n.1260G>A n.1262G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515804G>A | CA4948987 | RECQL4 | c.1218C>T (p.Asn406=) c.103C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.1122C>T (p.Asn374=) c.85C>T (p.Arg29Ter) n.1259C>T n.1261C>T n.1255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515804G>C | CA372687440 | RECQL4 | c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.103C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.1259C>G n.1261C>G n.1255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515804G= | CA1826368613 | RECQL4 | c.1218C= (p.Asn406=) c.103C= c.147C= (p.Asn49=) c.1122C= (p.Asn374=) c.85C= (p.Arg29=) n.1259C= n.1261C= n.1255C= | |
8 | g.144515804G>T | CA372687437 | RECQL4 | c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.103C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.85C>A (p.Arg29=) n.1259C>A n.1261C>A n.1255C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515805T>A | CA372687443 | RECQL4 | c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.102A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.84A>T (p.Glu28Asp) n.1258A>T n.1260A>T n.1254A>T | |
8 | g.144515805T>C | CA372687446 | RECQL4 | c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.102A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.84A>G (p.Glu28=) n.1258A>G n.1260A>G n.1254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515805T>G | CA372687449 | RECQL4 | c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.102A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.84A>C (p.Glu28Asp) n.1258A>C n.1260A>C n.1254A>C | dbSNP |
8 | g.144515805T= | CA1826368614 | RECQL4 | c.1217A= (p.Asn406=) c.102A= c.146A= (p.Asn49=) c.1121A= (p.Asn374=) c.84A= (p.Glu28=) n.1258A= n.1260A= n.1254A= | |
8 | g.144515806T>A | CA372687452 | RECQL4 | c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.101A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.83A>T (p.Glu28Val) n.1257A>T n.1259A>T n.1253A>T | |
8 | g.144515806T>C | CA372687455 | RECQL4 | c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.101A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.1257A>G n.1259A>G n.1253A>G | |
8 | g.144515806T>G | CA372687458 | RECQL4 | c.1216A>C (p.Asn406His) c.101A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.1257A>C n.1259A>C n.1253A>C | |
8 | g.144515807C>A | CA463473909 | RECQL4 | c.1215G>T (p.Leu405=) c.100G>T c.144G>T (p.Leu48=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.1256G>T n.1258G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515807C>G | CA463473907 | RECQL4 | c.1215G>C (p.Leu405=) c.100G>C c.144G>C (p.Leu48=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.1256G>C n.1258G>C n.1252G>C | |
8 | g.144515807C>T | CA463473908 | RECQL4 | c.1215G>A (p.Leu405=) c.100G>A c.144G>A (p.Leu48=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.1256G>A n.1258G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515808A= | CA1826368615 | RECQL4 | c.1214T= (p.Leu405=) c.99T= c.143T= (p.Leu48=) c.1118T= (p.Leu373=) c.81T= (p.Pro27=) n.1255T= n.1257T= n.1251T= | |
8 | g.144515808A>C | CA187687967 | RECQL4 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.99T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.81T>G (p.Pro27=) n.1255T>G n.1257T>G n.1251T>G | dbSNP |
8 | g.144515808A>G | CA372687466 | RECQL4 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.99T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.81T>C (p.Pro27=) n.1255T>C n.1257T>C n.1251T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515808A>T | CA372687468 | RECQL4 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.99T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.81T>A (p.Pro27=) n.1255T>A n.1257T>A n.1251T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515809G>A | CA187687975 | RECQL4 | c.1213C>T (p.Leu405=) c.98C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.1254C>T n.1256C>T n.1250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515809G>C | CA372687471 | RECQL4 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.98C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.1254C>G n.1256C>G n.1250C>G | |
8 | g.144515809G= | CA1826368616 | RECQL4 | c.1213C= (p.Leu405=) c.98C= c.142C= (p.Leu48=) c.1117C= (p.Leu373=) c.80C= (p.Pro27=) n.1254C= n.1256C= n.1250C= | |
8 | g.144515809G>T | CA372687473 | RECQL4 | c.1213C>A (p.Leu405Met) c.98C>A c.142C>A (p.Leu48Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.80C>A (p.Pro27His) n.1254C>A n.1256C>A n.1250C>A | |
8 | g.144515810G>A | CA4948988 | RECQL4 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.97C>T c.141C>T (p.Phe47=) c.1116C>T (p.Phe372=) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.1253C>T n.1255C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515810G>C | CA372687478 | RECQL4 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.97C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.1253C>G n.1255C>G n.1249C>G | dbSNP |
8 | g.144515810G= | CA1826368617 | RECQL4 | c.1212C= (p.Phe404=) c.97C= c.141C= (p.Phe47=) c.1116C= (p.Phe372=) c.79C= (p.Pro27=) n.1253C= n.1255C= n.1249C= | |
8 | g.144515810G>T | CA372687480 | RECQL4 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.97C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.1253C>A n.1255C>A n.1249C>A | |
8 | g.144515810_144515811delinsAG | CA2573142929 | RECQL4 | c.1211_1212delinsCT (p.Phe404Ser) c.96_97delinsCT c.140_141delinsCT (p.Phe47Ser) c.1115_1116delinsCT (p.Phe372Ser) c.78_79delinsCT (p.Pro27Ser) n.1252_1253delinsCT n.1254_1255delinsCT n.1248_1249delinsCT | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515811A>C | CA372687485 | RECQL4 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.96T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.78T>G (p.Phe26Leu) n.1252T>G n.1254T>G n.1248T>G | |
8 | g.144515811A>G | CA372687484 | RECQL4 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.96T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.78T>C (p.Phe26=) n.1252T>C n.1254T>C n.1248T>C | |
8 | g.144515811A>T | CA372687482 | RECQL4 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.96T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.78T>A (p.Phe26Leu) n.1252T>A n.1254T>A n.1248T>A | |
8 | g.144515813del | CA2573142930 | RECQL4 | c.1211del (p.Phe404SerfsTer2) c.96del c.140del (p.Phe47SerfsTer2) c.1115del (p.Phe372SerfsTer2) c.78del (p.Pro27LeufsTer?) n.1252del n.1254del n.1248del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515812A= | CA1826368618 | RECQL4 | c.1210T= (p.Phe404=) c.95T= c.139T= (p.Phe47=) c.1114T= (p.Phe372=) c.77T= (p.Phe26=) n.1251T= n.1253T= n.1247T= | |
8 | g.144515812A>C | CA372687487 | RECQL4 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.95T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.1251T>G n.1253T>G n.1247T>G | |
8 | g.144515812A>G | CA372687489 | RECQL4 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.95T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.1251T>C n.1253T>C n.1247T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515812A>T | CA372687491 | RECQL4 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.95T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.1251T>A n.1253T>A n.1247T>A | |
8 | g.144515813A= | CA1826368619 | RECQL4 | c.1209T= (p.Cys403=) c.94T= c.138T= (p.Cys46=) c.1113T= (p.Cys371=) c.76T= (p.Phe26=) n.1250T= n.1252T= n.1246T= | |
8 | g.144515813A>C | CA372687495 | RECQL4 | c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.94T>G c.138T>G (p.Cys46Trp) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.76T>G (p.Phe26Val) n.1250T>G n.1252T>G n.1246T>G | |
8 | g.144515813A>G | CA187687978 | RECQL4 | c.1209T>C (p.Cys403=) c.94T>C c.138T>C (p.Cys46=) c.1113T>C (p.Cys371=) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.1250T>C n.1252T>C n.1246T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515813A>T | CA372687497 | RECQL4 | c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.94T>A c.138T>A (p.Cys46Ter) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.1250T>A n.1252T>A n.1246T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515814C>A | CA372687501 | RECQL4 | c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.93G>T c.137G>T (p.Cys46Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.75G>T (p.Leu25Phe) n.1249G>T n.1251G>T n.1245G>T | |
8 | g.144515814C= | CA1826368620 | RECQL4 | c.1208G= (p.Cys403=) c.93G= c.137G= (p.Cys46=) c.1112G= (p.Cys371=) c.75G= (p.Leu25=) n.1249G= n.1251G= n.1245G= | |
8 | g.144515814C>G | CA372687503 | RECQL4 | c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.93G>C c.137G>C (p.Cys46Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.75G>C (p.Leu25Phe) n.1249G>C n.1251G>C n.1245G>C | ClinVar |
8 | g.144515814C>T | CA4948989 | RECQL4 | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.93G>A c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.75G>A (p.Leu25=) n.1249G>A n.1251G>A n.1245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515815A= | CA1826368621 | RECQL4 | c.1207T= (p.Cys403=) c.92T= c.136T= (p.Cys46=) c.1111T= (p.Cys371=) c.74T= (p.Leu25=) n.1248T= n.1250T= n.1244T= | |
8 | g.144515815A>C | CA372687507 | RECQL4 | c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.92T>G c.136T>G (p.Cys46Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.74T>G (p.Leu25Trp) n.1248T>G n.1250T>G n.1244T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515815A>G | CA4948990 | RECQL4 | c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.92T>C c.136T>C (p.Cys46Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.1248T>C n.1250T>C n.1244T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515815A>T | CA372687509 | RECQL4 | c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.92T>A c.136T>A (p.Cys46Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.1248T>A n.1250T>A n.1244T>A | |
8 | g.144515816A>C | CA463473910 | RECQL4 | c.1206T>G (p.Ser402=) c.91T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.1110T>G (p.Ser370=) c.73T>G (p.Leu25Val) n.1247T>G n.1249T>G n.1243T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515816A>G | CA463473912 | RECQL4 | c.1206T>C (p.Ser402=) c.91T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.73T>C (p.Leu25=) n.1247T>C n.1249T>C n.1243T>C | |
8 | g.144515816A>T | CA463473911 | RECQL4 | c.1206T>A (p.Ser402=) c.91T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.73T>A (p.Leu25Met) n.1247T>A n.1249T>A n.1243T>A | |
8 | g.144515817G>A | CA372687510 | RECQL4 | c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.90C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.72C>T (p.Val24=) n.1246C>T n.1248C>T n.1242C>T | |
8 | g.144515817G>C | CA372687514 | RECQL4 | c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.90C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.72C>G (p.Val24=) n.1246C>G n.1248C>G n.1242C>G | dbSNP |
8 | g.144515817G>T | CA372687517 | RECQL4 | c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.90C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.72C>A (p.Val24=) n.1246C>A n.1248C>A n.1242C>A | |
8 | g.144515818A>C | CA372687521 | RECQL4 | c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.89T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.71T>G (p.Val24Gly) n.1245T>G n.1247T>G n.1241T>G | |
8 | g.144515818A>G | CA372687524 | RECQL4 | c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.89T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.71T>C (p.Val24Ala) n.1245T>C n.1247T>C n.1241T>C | |
8 | g.144515818A>T | CA372687519 | RECQL4 | c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.89T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.71T>A (p.Val24Asp) n.1245T>A n.1247T>A n.1241T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515818dup | CA2843211565 | RECQL4 | c.1204dup (p.Ser402PhefsTer21) c.89dup c.133dup (p.Ser45PhefsTer21) c.1108dup (p.Ser370PhefsTer21) c.71dup (p.Phe26ValfsTer3) n.1245dup n.1247dup n.1241dup | |
8 | g.144515818_144515819delinsAC | CA1826368622 | RECQL4 | c.1203_1204delinsGT (p.Glu401=) c.88_89delinsGT c.132_133delinsGT (p.Glu44=) c.1107_1108delinsGT (p.Glu369=) c.70_71delinsGT (p.Val24=) n.1244_1245delinsGT n.1246_1247delinsGT n.1240_1241delinsGT | |
8 | g.144515819del | CA586166028 | RECQL4 | c.1203del (p.Glu401AspfsTer5) c.88del c.132del (p.Glu44AspfsTer5) c.1107del (p.Glu369AspfsTer5) c.70del (p.Val24SerfsTer?) n.1244del n.1246del n.1240del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515819C>A | CA372687526 | RECQL4 | c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.88G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.70G>T (p.Val24Phe) n.1244G>T n.1246G>T n.1240G>T | dbSNP |
8 | g.144515819C= | CA1826368623 | RECQL4 | c.1203G= (p.Glu401=) c.88G= c.132G= (p.Glu44=) c.1107G= (p.Glu369=) c.70G= (p.Val24=) n.1244G= n.1246G= n.1240G= | |
8 | g.144515819C>G | CA372687528 | RECQL4 | c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.88G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.70G>C (p.Val24Leu) n.1244G>C n.1246G>C n.1240G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515819C>T | CA463473913 | RECQL4 | c.1203G>A (p.Glu401=) c.88G>A c.132G>A (p.Glu44=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.70G>A (p.Val24Ile) n.1244G>A n.1246G>A n.1240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515820T>A | CA372687531 | RECQL4 | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.87A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.69A>T (p.Gly23=) n.1243A>T n.1245A>T n.1239A>T | |
8 | g.144515820T>C | CA372687534 | RECQL4 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.87A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.69A>G (p.Gly23=) n.1243A>G n.1245A>G n.1239A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515820T>G | CA372687537 | RECQL4 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.87A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.69A>C (p.Gly23=) n.1243A>C n.1245A>C n.1239A>C | |
8 | g.144515820_144515822delinsTCC | CA1826368624 | RECQL4 | c.1200_1202delinsGGA (p.Lys400=) c.85_87delinsGGA c.129_131delinsGGA (p.Lys43=) c.1104_1106delinsGGA (p.Lys368=) c.67_69delinsGGA (p.Gly23=) n.1241_1243delinsGGA n.1243_1245delinsGGA n.1237_1239delinsGGA | |
8 | g.144515821C>A | CA372687539 | RECQL4 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.86G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.68G>T (p.Gly23Val) n.1242G>T n.1244G>T n.1238G>T | |
8 | g.144515821C>G | CA372687541 | RECQL4 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.86G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1242G>C n.1244G>C n.1238G>C | |
8 | g.144515821C>T | CA372687548 | RECQL4 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.86G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.1242G>A n.1244G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515821_144515822del | CA1826368625 | RECQL4 | c.1200_1201del (p.Glu401ValfsTer21) c.85_86del c.129_130del (p.Glu44ValfsTer21) c.1104_1105del (p.Glu369ValfsTer21) c.67_68del (p.Gly23SerfsTer5) n.1241_1242del n.1243_1244del n.1237_1238del | dbSNP |
8 | g.144515822C>A | CA372687552 | RECQL4 | c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.85G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.67G>T (p.Gly23Ter) n.1241G>T n.1243G>T n.1237G>T | |
8 | g.144515822C>G | CA372687554 | RECQL4 | c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.85G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1241G>C n.1243G>C n.1237G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515822C>T | CA463473914 | RECQL4 | c.1200G>A (p.Lys400=) c.85G>A c.129G>A (p.Lys43=) c.1104G>A (p.Lys368=) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.1241G>A n.1243G>A n.1237G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515823T>A | CA372687557 | RECQL4 | c.1199A>T (p.Lys400Met) c.84A>T c.128A>T (p.Lys43Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.66A>T (p.Gln22His) n.1240A>T n.1242A>T n.1236A>T | |
8 | g.144515823T>C | CA372687558 | RECQL4 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.84A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.66A>G (p.Gln22=) n.1240A>G n.1242A>G n.1236A>G | |
8 | g.144515823T>G | CA372687559 | RECQL4 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.84A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.66A>C (p.Gln22His) n.1240A>C n.1242A>C n.1236A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515823T= | CA1826368626 | RECQL4 | c.1199A= (p.Lys400=) c.84A= c.128A= (p.Lys43=) c.1103A= (p.Lys368=) c.66A= (p.Gln22=) n.1240A= n.1242A= n.1236A= | |
8 | g.144515824T>A | CA372687568 | RECQL4 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.83A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.65A>T (p.Gln22Leu) n.1239A>T n.1241A>T n.1235A>T | |
8 | g.144515824T>C | CA372687562 | RECQL4 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.83A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.65A>G (p.Gln22Arg) n.1239A>G n.1241A>G n.1235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515824T>G | CA372687565 | RECQL4 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.83A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.65A>C (p.Gln22Pro) n.1239A>C n.1241A>C n.1235A>C | |
8 | g.144515824T= | CA1826368627 | RECQL4 | c.1198A= (p.Lys400=) c.83A= c.127A= (p.Lys43=) c.1102A= (p.Lys368=) c.65A= (p.Gln22=) n.1239A= n.1241A= n.1235A= | |
8 | g.144515825G>A | CA463473917 | RECQL4 | c.1197C>T (p.Thr399=) c.82C>T c.126C>T (p.Thr42=) c.1101C>T (p.Thr367=) c.64C>T (p.Gln22Ter) n.1238C>T n.1240C>T n.1234C>T | dbSNP |
8 | g.144515825G>C | CA463473916 | RECQL4 | c.1197C>G (p.Thr399=) c.82C>G c.126C>G (p.Thr42=) c.1101C>G (p.Thr367=) c.64C>G (p.Gln22Glu) n.1238C>G n.1240C>G n.1234C>G | |
8 | g.144515825G= | CA1826368628 | RECQL4 | c.1197C= (p.Thr399=) c.82C= c.126C= (p.Thr42=) c.1101C= (p.Thr367=) c.64C= (p.Gln22=) n.1238C= n.1240C= n.1234C= | |
8 | g.144515825G>T | CA463473915 | RECQL4 | c.1197C>A (p.Thr399=) c.82C>A c.126C>A (p.Thr42=) c.1101C>A (p.Thr367=) c.64C>A (p.Gln22Lys) n.1238C>A n.1240C>A n.1234C>A | |
8 | g.144515826G>A | CA372687571 | RECQL4 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.81C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.63C>T (p.Asn21=) n.1237C>T n.1239C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.144515826G>C | CA372687574 | RECQL4 | c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.81C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.63C>G (p.Asn21Lys) n.1237C>G n.1239C>G n.1233C>G | |
8 | g.144515826G= | CA1826368629 | RECQL4 | c.1196C= (p.Thr399=) c.81C= c.125C= (p.Thr42=) c.1100C= (p.Thr367=) c.63C= (p.Asn21=) n.1237C= n.1239C= n.1233C= | |
8 | g.144515826G>T | CA372687576 | RECQL4 | c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.81C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.63C>A (p.Asn21Lys) n.1237C>A n.1239C>A n.1233C>A | |
8 | g.144515827T>A | CA372687580 | RECQL4 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.80A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.62A>T (p.Asn21Ile) n.1236A>T n.1238A>T n.1232A>T | |
8 | g.144515827T>C | CA372687583 | RECQL4 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.80A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.62A>G (p.Asn21Ser) n.1236A>G n.1238A>G n.1232A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515827T>G | CA372687585 | RECQL4 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.80A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.62A>C (p.Asn21Thr) n.1236A>C n.1238A>C n.1232A>C | |
8 | g.144515828T>A | CA463473918 | RECQL4 | c.1194A>T (p.Thr398=) c.79A>T c.123A>T (p.Thr41=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.1235A>T n.1237A>T n.1231A>T | |
8 | g.144515828T>C | CA463473919 | RECQL4 | c.1194A>G (p.Thr398=) c.79A>G c.123A>G (p.Thr41=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.61A>G (p.Asn21Asp) n.1235A>G n.1237A>G n.1231A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515828T>G | CA463473920 | RECQL4 | c.1194A>C (p.Thr398=) c.79A>C c.123A>C (p.Thr41=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.61A>C (p.Asn21His) n.1235A>C n.1237A>C n.1231A>C | |
8 | g.144515829G>A | CA372687589 | RECQL4 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.78C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.60C>T (p.His20=) n.1234C>T n.1236C>T n.1230C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515829G>C | CA372687591 | RECQL4 | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.78C>G c.122C>G (p.Thr41Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.60C>G (p.His20Gln) n.1234C>G n.1236C>G n.1230C>G | |
8 | g.144515829G= | CA1826368630 | RECQL4 | c.1193C= (p.Thr398=) c.78C= c.122C= (p.Thr41=) c.1097C= (p.Thr366=) c.60C= (p.His20=) n.1234C= n.1236C= n.1230C= | |
8 | g.144515829G>T | CA372687592 | RECQL4 | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.78C>A c.122C>A (p.Thr41Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.60C>A (p.His20Gln) n.1234C>A n.1236C>A n.1230C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515830T>A | CA372687596 | RECQL4 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.77A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.59A>T (p.His20Leu) n.1233A>T n.1235A>T n.1229A>T | dbSNP |
8 | g.144515830T>C | CA372687599 | RECQL4 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.77A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.59A>G (p.His20Arg) n.1233A>G n.1235A>G n.1229A>G | |
8 | g.144515830T>G | CA4948991 | RECQL4 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.77A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.59A>C (p.His20Pro) n.1233A>C n.1235A>C n.1229A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515830T= | CA1826368631 | RECQL4 | c.1192A= (p.Thr398=) c.77A= c.121A= (p.Thr41=) c.1096A= (p.Thr366=) c.59A= (p.His20=) n.1233A= n.1235A= n.1229A= | |
8 | g.144515831G>A | CA187687982 | RECQL4 | c.1191C>T (p.Val397=) c.76C>T c.120C>T (p.Val40=) c.1095C>T (p.Val365=) c.58C>T (p.His20Tyr) n.1232C>T n.1234C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515831G>C | CA463473921 | RECQL4 | c.1191C>G (p.Val397=) c.76C>G c.120C>G (p.Val40=) c.1095C>G (p.Val365=) c.58C>G (p.His20Asp) n.1232C>G n.1234C>G n.1228C>G | |
8 | g.144515831G= | CA1826368632 | RECQL4 | c.1191C= (p.Val397=) c.76C= c.120C= (p.Val40=) c.1095C= (p.Val365=) c.58C= (p.His20=) n.1232C= n.1234C= n.1228C= | |
8 | g.144515831G>T | CA463473922 | RECQL4 | c.1191C>A (p.Val397=) c.76C>A c.120C>A (p.Val40=) c.1095C>A (p.Val365=) c.58C>A (p.His20Asn) n.1232C>A n.1234C>A n.1228C>A | |
8 | g.144515832A= | CA1826368633 | RECQL4 | c.1190T= (p.Val397=) c.75T= c.119T= (p.Val40=) c.1094T= (p.Val365=) c.57T= (p.Ser19=) n.1231T= n.1233T= n.1227T= | |
8 | g.144515832A>C | CA372687604 | RECQL4 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.75T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.57T>G (p.Ser19Arg) n.1231T>G n.1233T>G n.1227T>G | |
8 | g.144515832A>G | CA372687608 | RECQL4 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.75T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.57T>C (p.Ser19=) n.1231T>C n.1233T>C n.1227T>C | |
8 | g.144515832A>T | CA372687605 | RECQL4 | c.1190T>A (p.Val397Asp) c.75T>A c.119T>A (p.Val40Asp) c.1094T>A (p.Val365Asp) c.57T>A (p.Ser19Arg) n.1231T>A n.1233T>A n.1227T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515833C>A | CA372687613 | RECQL4 | c.1189G>T (p.Val397Phe) c.74G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.1093G>T (p.Val365Phe) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.1230G>T n.1232G>T n.1226G>T | |
8 | g.144515833C= | CA1826368635 | RECQL4 | c.1189G= (p.Val397=) c.74G= c.118G= (p.Val40=) c.1093G= (p.Val365=) c.56G= (p.Ser19=) n.1230G= n.1232G= n.1226G= | |
8 | g.144515833C>G | CA372687615 | RECQL4 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.74G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.1230G>C n.1232G>C n.1226G>C | |
8 | g.144515833C>T | CA187687987 | RECQL4 | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.74G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.1230G>A n.1232G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515833_144515835delinsCTG | CA1826368634 | RECQL4 | c.1187_1189delinsCAG (p.Thr396=) c.72_74delinsCAG c.116_118delinsCAG (p.Thr39=) c.1091_1093delinsCAG (p.Thr364=) c.54_56delinsCAG (p.His18=) n.1228_1230delinsCAG n.1230_1232delinsCAG n.1224_1226delinsCAG | |
8 | g.144515834T>A | CA463473923 | RECQL4 | c.1188A>T (p.Thr396=) c.73A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.1092A>T (p.Thr364=) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.1229A>T n.1231A>T n.1225A>T | dbSNP |
8 | g.144515834T>C | CA187687991 | RECQL4 | c.1188A>G (p.Thr396=) c.73A>G c.117A>G (p.Thr39=) c.1092A>G (p.Thr364=) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.1229A>G n.1231A>G n.1225A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515834T>G | CA463473924 | RECQL4 | c.1188A>C (p.Thr396=) c.73A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.1092A>C (p.Thr364=) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.1229A>C n.1231A>C n.1225A>C | |
8 | g.144515834T= | CA1826368637 | RECQL4 | c.1188A= (p.Thr396=) c.73A= c.117A= (p.Thr39=) c.1092A= (p.Thr364=) c.55A= (p.Ser19=) n.1229A= n.1231A= n.1225A= | |
8 | g.144515836_144515837del | CA1826368636 | RECQL4 | c.1187_1188del (p.Thr396SerfsTer26) c.72_73del c.116_117del (p.Thr39SerfsTer26) c.1091_1092del (p.Thr364SerfsTer26) c.54_55del (p.His18GlnfsTer10) n.1228_1229del n.1230_1231del n.1224_1225del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515835G>A | CA4948992 | RECQL4 | c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.72C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.54C>T (p.His18=) n.1228C>T n.1230C>T n.1224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515835G>C | CA372687621 | RECQL4 | c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.72C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.54C>G (p.His18Gln) n.1228C>G n.1230C>G n.1224C>G | |
8 | g.144515835G= | CA1826368638 | RECQL4 | c.1187C= (p.Thr396=) c.72C= c.116C= (p.Thr39=) c.1091C= (p.Thr364=) c.54C= (p.His18=) n.1228C= n.1230C= n.1224C= | |
8 | g.144515835G>T | CA372687625 | RECQL4 | c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.72C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.54C>A (p.His18Gln) n.1228C>A n.1230C>A n.1224C>A | |
8 | g.144515836T>A | CA372687626 | RECQL4 | c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.71A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.53A>T (p.His18Leu) n.1227A>T n.1229A>T n.1223A>T | dbSNP |
8 | g.144515836T>C | CA372687627 | RECQL4 | c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.71A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.53A>G (p.His18Arg) n.1227A>G n.1229A>G n.1223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515836T>G | CA372687630 | RECQL4 | c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.71A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.53A>C (p.His18Pro) n.1227A>C n.1229A>C n.1223A>C | |
8 | g.144515836dup | CA2782589790 | RECQL4 | c.1186dup (p.Thr396AsnfsTer27) c.71dup c.115dup (p.Thr39AsnfsTer27) c.1090dup (p.Thr364AsnfsTer27) c.53dup (p.His18GlnfsTer11) n.1227dup n.1229dup n.1223dup | |
8 | g.144515837G>A | CA463473925 | RECQL4 | c.1185C>T (p.Ala395=) c.70C>T c.114C>T (p.Ala38=) c.1089C>T (p.Ala363=) c.52C>T (p.His18Tyr) n.1226C>T n.1228C>T n.1222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515837G>C | CA187687999 | RECQL4 | c.1185C>G (p.Ala395=) c.70C>G c.114C>G (p.Ala38=) c.1089C>G (p.Ala363=) c.52C>G (p.His18Asp) n.1226C>G n.1228C>G n.1222C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515837G= | CA1826368639 | RECQL4 | c.1185C= (p.Ala395=) c.70C= c.114C= (p.Ala38=) c.1089C= (p.Ala363=) c.52C= (p.His18=) n.1226C= n.1228C= n.1222C= | |
8 | g.144515837G>T | CA463473926 | RECQL4 | c.1185C>A (p.Ala395=) c.70C>A c.114C>A (p.Ala38=) c.1089C>A (p.Ala363=) c.52C>A (p.His18Asn) n.1226C>A n.1228C>A n.1222C>A | |
8 | g.144515838G>A | CA372687631 | RECQL4 | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.69C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.51C>T (p.Cys17=) n.1225C>T n.1227C>T n.1221C>T | |
8 | g.144515838G>C | CA4948993 | RECQL4 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.69C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.51C>G (p.Cys17Trp) n.1225C>G n.1227C>G n.1221C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515838G= | CA1826368640 | RECQL4 | c.1184C= (p.Ala395=) c.69C= c.113C= (p.Ala38=) c.1088C= (p.Ala363=) c.51C= (p.Cys17=) n.1225C= n.1227C= n.1221C= | |
8 | g.144515838G>T | CA372687636 | RECQL4 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.69C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.51C>A (p.Cys17Ter) n.1225C>A n.1227C>A n.1221C>A | |
8 | g.144515838_144515841delinsGCAC | CA1826368641 | RECQL4 | c.1181_1184delinsGTGC (p.Gly394=) c.66_69delinsGTGC c.110_113delinsGTGC (p.Gly37=) c.1085_1088delinsGTGC (p.Gly362=) c.48_51delinsGTGC (p.Trp16=) n.1222_1225delinsGTGC n.1224_1227delinsGTGC n.1218_1221delinsGTGC | |
8 | g.144515839C>A | CA372687647 | RECQL4 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.68G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.50G>T (p.Cys17Phe) n.1224G>T n.1226G>T n.1220G>T | |
8 | g.144515839C= | CA1826368642 | RECQL4 | c.1183G= (p.Ala395=) c.68G= c.112G= (p.Ala38=) c.1087G= (p.Ala363=) c.50G= (p.Cys17=) n.1224G= n.1226G= n.1220G= | |
8 | g.144515839C>G | CA372687645 | RECQL4 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.68G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.50G>C (p.Cys17Ser) n.1224G>C n.1226G>C n.1220G>C | |
8 | g.144515839C>T | CA372687643 | RECQL4 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.68G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.1224G>A n.1226G>A n.1220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515846_144515848del | CA1120281696 | RECQL4 | c.1181_1183del (p.Gly394del) c.66_68del c.110_112del (p.Gly37del) c.1085_1087del (p.Gly362del) c.48_50del (p.Trp16del) n.1222_1224del n.1224_1226del n.1218_1220del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515840A= | CA1826368643 | RECQL4 | c.1182T= (p.Gly394=) c.67T= c.111T= (p.Gly37=) c.1086T= (p.Gly362=) c.49T= (p.Cys17=) n.1223T= n.1225T= n.1219T= | |
8 | g.144515840A>C | CA463473927 | RECQL4 | c.1182T>G (p.Gly394=) c.67T>G c.111T>G (p.Gly37=) c.1086T>G (p.Gly362=) c.49T>G (p.Cys17Gly) n.1223T>G n.1225T>G n.1219T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515840A>G | CA4948994 | RECQL4 | c.1182T>C (p.Gly394=) c.67T>C c.111T>C (p.Gly37=) c.1086T>C (p.Gly362=) c.49T>C (p.Cys17Arg) n.1223T>C n.1225T>C n.1219T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515840A>T | CA463473928 | RECQL4 | c.1182T>A (p.Gly394=) c.67T>A c.111T>A (p.Gly37=) c.1086T>A (p.Gly362=) c.49T>A (p.Cys17Ser) n.1223T>A n.1225T>A n.1219T>A | ClinVar |
8 | g.144515841C>A | CA372687651 | RECQL4 | c.1181G>T (p.Gly394Val) c.66G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.48G>T (p.Trp16Cys) n.1222G>T n.1224G>T n.1218G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515841C= | CA1826368644 | RECQL4 | c.1181G= (p.Gly394=) c.66G= c.110G= (p.Gly37=) c.1085G= (p.Gly362=) c.48G= (p.Trp16=) n.1222G= n.1224G= n.1218G= | |
8 | g.144515841C>G | CA372687652 | RECQL4 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.66G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.48G>C (p.Trp16Cys) n.1222G>C n.1224G>C n.1218G>C | dbSNP |
8 | g.144515841C>T | CA372687654 | RECQL4 | c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.66G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.48G>A (p.Trp16Ter) n.1222G>A n.1224G>A n.1218G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515842C>A | CA372687657 | RECQL4 | c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.65G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.47G>T (p.Trp16Leu) n.1221G>T n.1223G>T n.1217G>T | |
8 | g.144515842C= | CA1826368645 | RECQL4 | c.1180G= (p.Gly394=) c.65G= c.109G= (p.Gly37=) c.1084G= (p.Gly362=) c.47G= (p.Trp16=) n.1221G= n.1223G= n.1217G= | |
8 | g.144515842C>G | CA372687658 | RECQL4 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.65G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.47G>C (p.Trp16Ser) n.1221G>C n.1223G>C n.1217G>C | |
8 | g.144515842C>T | CA372687659 | RECQL4 | c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.65G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.47G>A (p.Trp16Ter) n.1221G>A n.1223G>A n.1217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515843A= | CA1826368646 | RECQL4 | c.1179T= (p.Gly393=) c.64T= c.108T= (p.Gly36=) c.1083T= (p.Gly361=) c.46T= (p.Trp16=) n.1220T= n.1222T= n.1216T= | |
8 | g.144515843A>C | CA187688006 | RECQL4 | c.1179T>G (p.Gly393=) c.64T>G c.108T>G (p.Gly36=) c.1083T>G (p.Gly361=) c.46T>G (p.Trp16Gly) n.1220T>G n.1222T>G n.1216T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515843A>G | CA463473929 | RECQL4 | c.1179T>C (p.Gly393=) c.64T>C c.108T>C (p.Gly36=) c.1083T>C (p.Gly361=) c.46T>C (p.Trp16Arg) n.1220T>C n.1222T>C n.1216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515843A>T | CA463473930 | RECQL4 | c.1179T>A (p.Gly393=) c.64T>A c.108T>A (p.Gly36=) c.1083T>A (p.Gly361=) c.46T>A (p.Trp16Arg) n.1220T>A n.1222T>A n.1216T>A | |
8 | g.144515844C>A | CA372687663 | RECQL4 | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.63G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.45G>T (p.Trp15Cys) n.1219G>T n.1221G>T n.1215G>T | ClinVar |
8 | g.144515844C>G | CA372687664 | RECQL4 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.63G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.45G>C (p.Trp15Cys) n.1219G>C n.1221G>C n.1215G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515844C>T | CA372687665 | RECQL4 | c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.63G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.45G>A (p.Trp15Ter) n.1219G>A n.1221G>A n.1215G>A | ClinVar |
8 | g.144515845C>A | CA372687668 | RECQL4 | c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.62G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.44G>T (p.Trp15Leu) n.1218G>T n.1220G>T n.1214G>T | |
8 | g.144515845C>G | CA372687669 | RECQL4 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.62G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.44G>C (p.Trp15Ser) n.1218G>C n.1220G>C n.1214G>C | |
8 | g.144515845C>T | CA372687672 | RECQL4 | c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.62G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.44G>A (p.Trp15Ter) n.1218G>A n.1220G>A n.1214G>A | dbSNP |
8 | g.144515846A= | CA1826368648 | RECQL4 | c.1176T= (p.Gly392=) c.61T= c.105T= (p.Gly35=) c.1080T= (p.Gly360=) c.43T= (p.Trp15=) n.1217T= n.1219T= n.1213T= | |
8 | g.144515846A>C | CA4948995 | RECQL4 | c.1176T>G (p.Gly392=) c.61T>G c.105T>G (p.Gly35=) c.1080T>G (p.Gly360=) c.43T>G (p.Trp15Gly) n.1217T>G n.1219T>G n.1213T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515846A>G | CA463473931 | RECQL4 | c.1176T>C (p.Gly392=) c.61T>C c.105T>C (p.Gly35=) c.1080T>C (p.Gly360=) c.43T>C (p.Trp15Arg) n.1217T>C n.1219T>C n.1213T>C | ClinVar |
8 | g.144515846A>T | CA463473932 | RECQL4 | c.1176T>A (p.Gly392=) c.61T>A c.105T>A (p.Gly35=) c.1080T>A (p.Gly360=) c.43T>A (p.Trp15Arg) n.1217T>A n.1219T>A n.1213T>A | dbSNP |
8 | g.144515846_144515847delinsAC | CA1826368647 | RECQL4 | c.1175_1176delinsGT (p.Gly392=) c.60_61delinsGT c.104_105delinsGT (p.Gly35=) c.1079_1080delinsGT (p.Gly360=) c.42_43delinsGT (p.Gly14=) n.1216_1217delinsGT n.1218_1219delinsGT n.1212_1213delinsGT | |
8 | g.144515847C>A | CA372687676 | RECQL4 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.60G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.42G>T (p.Gly14=) n.1216G>T n.1218G>T n.1212G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515847C= | CA1826368649 | RECQL4 | c.1175G= (p.Gly392=) c.60G= c.104G= (p.Gly35=) c.1079G= (p.Gly360=) c.42G= (p.Gly14=) n.1216G= n.1218G= n.1212G= | |
8 | g.144515847C>G | CA372687677 | RECQL4 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.60G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.42G>C (p.Gly14=) n.1216G>C n.1218G>C n.1212G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515847C>T | CA4948997 | RECQL4 | c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.60G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.42G>A (p.Gly14=) n.1216G>A n.1218G>A n.1212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515851del | CA4948996 | RECQL4 | c.1175del (p.Gly392ValfsTer14) c.60del c.104del (p.Gly35ValfsTer14) c.1079del (p.Gly360ValfsTer14) c.42del (p.Trp15GlyfsTer?) n.1216del n.1218del n.1212del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515848C>A | CA372687680 | RECQL4 | c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.59G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.41G>T (p.Gly14Val) n.1215G>T n.1217G>T n.1211G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515848C= | CA1826368650 | RECQL4 | c.1174G= (p.Gly392=) c.59G= c.103G= (p.Gly35=) c.1078G= (p.Gly360=) c.41G= (p.Gly14=) n.1215G= n.1217G= n.1211G= | |
8 | g.144515848C>G | CA4948998 | RECQL4 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.59G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.1215G>C n.1217G>C n.1211G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515848C>T | CA372687682 | RECQL4 | c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.59G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.41G>A (p.Gly14Glu) n.1215G>A n.1217G>A n.1211G>A | |
8 | g.144515849C>A | CA463473933 | RECQL4 | c.1173G>T (p.Gly391=) c.58G>T c.102G>T (p.Gly34=) c.1077G>T (p.Gly359=) c.40G>T (p.Gly14Trp) n.1214G>T n.1216G>T n.1210G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515849C= | CA1826368652 | RECQL4 | c.1173G= (p.Gly391=) c.58G= c.102G= (p.Gly34=) c.1077G= (p.Gly359=) c.40G= (p.Gly14=) n.1214G= n.1216G= n.1210G= | |
8 | g.144515849C>G | CA463473934 | RECQL4 | c.1173G>C (p.Gly391=) c.58G>C c.102G>C (p.Gly34=) c.1077G>C (p.Gly359=) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.1214G>C n.1216G>C n.1210G>C | |
8 | g.144515849C>T | CA4948999 | RECQL4 | c.1173G>A (p.Gly391=) c.58G>A c.102G>A (p.Gly34=) c.1077G>A (p.Gly359=) c.40G>A (p.Gly14Arg) n.1214G>A n.1216G>A n.1210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515849_144515851delinsCCC | CA1826368651 | RECQL4 | c.1171_1173delinsGGG (p.Gly391=) c.56_58delinsGGG c.100_102delinsGGG (p.Gly34=) c.1075_1077delinsGGG (p.Gly359=) c.38_40delinsGGG (p.Trp13=) n.1212_1214delinsGGG n.1214_1216delinsGGG n.1208_1210delinsGGG | |
8 | g.144515850C>A | CA372687687 | RECQL4 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.57G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.39G>T (p.Trp13Cys) n.1213G>T n.1215G>T n.1209G>T | dbSNP |
8 | g.144515850C= | CA1826368653 | RECQL4 | c.1172G= (p.Gly391=) c.57G= c.101G= (p.Gly34=) c.1076G= (p.Gly359=) c.39G= (p.Trp13=) n.1213G= n.1215G= n.1209G= | |
8 | g.144515850C>G | CA372687689 | RECQL4 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.57G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.39G>C (p.Trp13Cys) n.1213G>C n.1215G>C n.1209G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515850C>T | CA372687690 | RECQL4 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.57G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.39G>A (p.Trp13Ter) n.1213G>A n.1215G>A n.1209G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144515850_144515851delinsG | CA891842671 | RECQL4 | c.1171_1172delinsC (p.Gly391ArgfsTer15) c.56_57delinsC c.100_101delinsC (p.Gly34ArgfsTer15) c.1075_1076delinsC (p.Gly359ArgfsTer15) c.38_39delinsC (p.Trp13SerfsTer?) n.1212_1213delinsC n.1214_1215delinsC n.1208_1209delinsC | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515851C>A | CA372687693 | RECQL4 | c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.56G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.38G>T (p.Trp13Leu) n.1212G>T n.1214G>T n.1208G>T | |
8 | g.144515851C= | CA1826368654 | RECQL4 | c.1171G= (p.Gly391=) c.56G= c.100G= (p.Gly34=) c.1075G= (p.Gly359=) c.38G= (p.Trp13=) n.1212G= n.1214G= n.1208G= | |
8 | g.144515851C>G | CA4949000 | RECQL4 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.56G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.38G>C (p.Trp13Ser) n.1212G>C n.1214G>C n.1208G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515851C>T | CA372687696 | RECQL4 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.56G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.38G>A (p.Trp13Ter) n.1212G>A n.1214G>A n.1208G>A | |
8 | g.144515851_144515852delinsCA | CA1826368655 | RECQL4 | c.1170_1171delinsTG (p.Phe390=) c.55_56delinsTG c.99_100delinsTG (p.Phe33=) c.1074_1075delinsTG (p.Phe358=) c.37_38delinsTG (p.Trp13=) n.1211_1212delinsTG n.1213_1214delinsTG n.1207_1208delinsTG | |
8 | g.144515852A= | CA1826368656 | RECQL4 | c.1170T= (p.Phe390=) c.55T= c.99T= (p.Phe33=) c.1074T= (p.Phe358=) c.37T= (p.Trp13=) n.1211T= n.1213T= n.1207T= | |
8 | g.144515852A>C | CA372687701 | RECQL4 | c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.55T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.37T>G (p.Trp13Gly) n.1211T>G n.1213T>G n.1207T>G | |
8 | g.144515852A>G | CA4949001 | RECQL4 | c.1170T>C (p.Phe390=) c.55T>C c.99T>C (p.Phe33=) c.1074T>C (p.Phe358=) c.37T>C (p.Trp13Arg) n.1211T>C n.1213T>C n.1207T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515852A>T | CA372687698 | RECQL4 | c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.55T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.37T>A (p.Trp13Arg) n.1211T>A n.1213T>A n.1207T>A | |
8 | g.144515855del | CA586166029 | RECQL4 | c.1170del (p.Phe390LeufsTer16) c.55del c.99del (p.Phe33LeufsTer16) c.1074del (p.Phe358LeufsTer16) c.37del (p.Trp13GlyfsTer?) n.1211del n.1213del n.1207del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515853A= | CA1826368657 | RECQL4 | c.1169T= (p.Phe390=) c.54T= c.98T= (p.Phe33=) c.1073T= (p.Phe358=) c.36T= (p.Phe12=) n.1210T= n.1212T= n.1206T= | |
8 | g.144515853A>C | CA372687703 | RECQL4 | c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.54T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.36T>G (p.Phe12Leu) n.1210T>G n.1212T>G n.1206T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515853A>G | CA372687704 | RECQL4 | c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.54T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.36T>C (p.Phe12=) n.1210T>C n.1212T>C n.1206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515853A>T | CA372687705 | RECQL4 | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.54T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.36T>A (p.Phe12Leu) n.1210T>A n.1212T>A n.1206T>A | |
8 | g.144515854A>C | CA372687707 | RECQL4 | c.1168T>G (p.Phe390Val) c.53T>G c.97T>G (p.Phe33Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.1209T>G n.1211T>G n.1205T>G | |
8 | g.144515854A>G | CA372687709 | RECQL4 | c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.53T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.1209T>C n.1211T>C n.1205T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515854A>T | CA372687711 | RECQL4 | c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.53T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.1209T>A n.1211T>A n.1205T>A | |
8 | g.144515854_144515856delinsAAC | CA1826368658 | RECQL4 | c.1166_1168delinsGTT (p.Cys389=) c.51_53delinsGTT c.95_97delinsGTT (p.Cys32=) c.1070_1072delinsGTT (p.Cys357=) c.33_35delinsGTT (p.Val11=) n.1207_1209delinsGTT n.1209_1211delinsGTT n.1203_1205delinsGTT | |
8 | g.144515854_144515855insCACACCCAAC | CA2782589791 | RECQL4 | c.1167_1168insGTTGGGTGTG (p.Phe390ValfsTer?) c.52_53insGTTGGGTGTG c.96_97insGTTGGGTGTG (p.Phe33ValfsTer?) c.1071_1072insGTTGGGTGTG (p.Phe358ValfsTer?) c.34_35insGTTGGGTGTG (p.Phe12CysfsTer20) n.1208_1209insGTTGGGTGTG n.1210_1211insGTTGGGTGTG n.1204_1205insGTTGGGTGTG | |
8 | g.144515855A>C | CA372687714 | RECQL4 | c.1167T>G (p.Cys389Trp) c.52T>G c.96T>G (p.Cys32Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.34T>G (p.Phe12Val) n.1208T>G n.1210T>G n.1204T>G | |
8 | g.144515855A>G | CA463473935 | RECQL4 | c.1167T>C (p.Cys389=) c.52T>C c.96T>C (p.Cys32=) c.1071T>C (p.Cys357=) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.1208T>C n.1210T>C n.1204T>C | |
8 | g.144515855A>T | CA372687715 | RECQL4 | c.1167T>A (p.Cys389Ter) c.52T>A c.96T>A (p.Cys32Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.1208T>A n.1210T>A n.1204T>A | dbSNP |
8 | g.144515857_144515858del | CA4949002 | RECQL4 | c.1166_1167del (p.Cys389PhefsTer?) c.51_52del c.95_96del (p.Cys32PhefsTer?) c.1070_1071del (p.Cys357PhefsTer?) c.33_34del (p.Phe12LeufsTer16) n.1207_1208del n.1209_1210del n.1203_1204del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515856C>A | CA372687719 | RECQL4 | c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.51G>T c.95G>T (p.Cys32Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.33G>T (p.Val11=) n.1207G>T n.1209G>T n.1203G>T | |
8 | g.144515856C= | CA1826368659 | RECQL4 | c.1166G= (p.Cys389=) c.51G= c.95G= (p.Cys32=) c.1070G= (p.Cys357=) c.33G= (p.Val11=) n.1207G= n.1209G= n.1203G= | |
8 | g.144515856C>G | CA372687721 | RECQL4 | c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.51G>C c.95G>C (p.Cys32Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.33G>C (p.Val11=) n.1207G>C n.1209G>C n.1203G>C | |
8 | g.144515856C>T | CA372687724 | RECQL4 | c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.51G>A c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.33G>A (p.Val11=) n.1207G>A n.1209G>A n.1203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515857A= | CA1826368660 | RECQL4 | c.1165T= (p.Cys389=) c.50T= c.94T= (p.Cys32=) c.1069T= (p.Cys357=) c.32T= (p.Val11=) n.1206T= n.1208T= n.1202T= | |
8 | g.144515857A>C | CA372687728 | RECQL4 | c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.50T>G c.94T>G (p.Cys32Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) n.1206T>G n.1208T>G n.1202T>G | dbSNP |
8 | g.144515857A>G | CA4949003 | RECQL4 | c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.50T>C c.94T>C (p.Cys32Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.32T>C (p.Val11Ala) n.1206T>C n.1208T>C n.1202T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515857A>T | CA372687726 | RECQL4 | c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.50T>A c.94T>A (p.Cys32Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.32T>A (p.Val11Glu) n.1206T>A n.1208T>A n.1202T>A | |
8 | g.144515858C>A | CA372687730 | RECQL4 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.686G>T c.49G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.31G>T (p.Val11Leu) n.1205G>T n.1207G>T n.1201G>T | |
8 | g.144515858C= | CA1826368661 | RECQL4 | c.1164G= (p.Glu388=) c.686G= c.49G= c.93G= (p.Glu31=) c.1068G= (p.Glu356=) c.31G= (p.Val11=) n.1205G= n.1207G= n.1201G= | |
8 | g.144515858C>G | CA372687732 | RECQL4 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.686G>C c.49G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.31G>C (p.Val11Leu) n.1205G>C n.1207G>C n.1201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515858C>T | CA463473936 | RECQL4 | c.1164G>A (p.Glu388=) c.686G>A c.49G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.31G>A (p.Val11Met) n.1205G>A n.1207G>A n.1201G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515859T>A | CA372687735 | RECQL4 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.685A>T c.48A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.30A>T (p.Gly10=) n.1204A>T n.1206A>T n.1200A>T | |
8 | g.144515859T>C | CA372687738 | RECQL4 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.685A>G c.48A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.30A>G (p.Gly10=) n.1204A>G n.1206A>G n.1200A>G | dbSNP |
8 | g.144515859T>G | CA372687737 | RECQL4 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.685A>C c.48A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.30A>C (p.Gly10=) n.1204A>C n.1206A>C n.1200A>C | |
8 | g.144515859T= | CA1826368662 | RECQL4 | c.1163A= (p.Glu388=) c.685A= c.48A= c.92A= (p.Glu31=) c.1067A= (p.Glu356=) c.30A= (p.Gly10=) n.1204A= n.1206A= n.1200A= | |
8 | g.144515860C>A | CA372687741 | RECQL4 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.684G>T c.47G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1203G>T n.1205G>T n.1199G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515860C>G | CA372687744 | RECQL4 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.684G>C c.47G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1203G>C n.1205G>C n.1199G>C | |
8 | g.144515860C>T | CA372687743 | RECQL4 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.684G>A c.47G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1203G>A n.1205G>A n.1199G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515861C>A | CA463473937 | RECQL4 | c.1161G>T (p.Gly387=) c.683G>T c.46G>T c.90G>T (p.Gly30=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.28G>T (p.Gly10Ter) n.1202G>T n.1204G>T n.1198G>T | |
8 | g.144515861C>G | CA463473938 | RECQL4 | c.1161G>C (p.Gly387=) c.683G>C c.46G>C c.90G>C (p.Gly30=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1202G>C n.1204G>C n.1198G>C | |
8 | g.144515861C>T | CA463473939 | RECQL4 | c.1161G>A (p.Gly387=) c.683G>A c.46G>A c.90G>A (p.Gly30=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1202G>A n.1204G>A n.1198G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.144515862C>A | CA4949004 | RECQL4 | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.682G>T c.45G>T c.89G>T (p.Gly30Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.27G>T (p.Arg9Ser) n.1201G>T n.1203G>T n.1197G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515862C= | CA1826368663 | RECQL4 | c.1160G= (p.Gly387=) c.682G= c.45G= c.89G= (p.Gly30=) c.1064G= (p.Gly355=) c.27G= (p.Arg9=) n.1201G= n.1203G= n.1197G= | |
8 | g.144515862C>G | CA372687750 | RECQL4 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.682G>C c.45G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.27G>C (p.Arg9Ser) n.1201G>C n.1203G>C n.1197G>C | |
8 | g.144515862C>T | CA372687748 | RECQL4 | c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.682G>A c.45G>A c.89G>A (p.Gly30Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.27G>A (p.Arg9=) n.1201G>A n.1203G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515863C>A | CA372687752 | RECQL4 | c.1159G>T (p.Gly387Trp) c.681G>T c.44G>T c.88G>T (p.Gly30Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.26G>T (p.Arg9Met) n.1200G>T n.1202G>T n.1196G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
8 | g.144515863C= | CA1826368664 | RECQL4 | c.1159G= (p.Gly387=) c.681G= c.44G= c.88G= (p.Gly30=) c.1063G= (p.Gly355=) c.26G= (p.Arg9=) n.1200G= n.1202G= n.1196G= | |
8 | g.144515863C>G | CA372687755 | RECQL4 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.681G>C c.44G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.26G>C (p.Arg9Thr) n.1200G>C n.1202G>C n.1196G>C | |
8 | g.144515863C>T | CA4949005 | RECQL4 | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.681G>A c.44G>A c.88G>A (p.Gly30Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.26G>A (p.Arg9Lys) n.1200G>A n.1202G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515864T>A | CA372687758 | RECQL4 | c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.680A>T c.43A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.25A>T (p.Arg9Trp) n.1199A>T n.1201A>T n.1195A>T | |
8 | g.144515864T>C | CA463473940 | RECQL4 | c.1158A>G (p.Lys386=) c.680A>G c.43A>G c.87A>G (p.Lys29=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.25A>G (p.Arg9Gly) n.1199A>G n.1201A>G n.1195A>G | ClinVar |
8 | g.144515864T>G | CA372687759 | RECQL4 | c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.680A>C c.43A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.25A>C (p.Arg9=) n.1199A>C n.1201A>C n.1195A>C | |
8 | g.144515865T>A | CA372687762 | RECQL4 | c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.679A>T c.42A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.24A>T (p.Glu8Asp) n.1198A>T n.1200A>T n.1194A>T | |
8 | g.144515865T>C | CA372687763 | RECQL4 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.679A>G c.42A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.24A>G (p.Glu8=) n.1198A>G n.1200A>G n.1194A>G | |
8 | g.144515865T>G | CA372687764 | RECQL4 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.679A>C c.42A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.24A>C (p.Glu8Asp) n.1198A>C n.1200A>C n.1194A>C | |
8 | g.144515866T>A | CA372687766 | RECQL4 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.678A>T c.41A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.23A>T (p.Glu8Val) n.1197A>T n.1199A>T n.1193A>T | |
8 | g.144515866T>C | CA372687768 | RECQL4 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.678A>G c.41A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.1197A>G n.1199A>G n.1193A>G | |
8 | g.144515866T>G | CA372687770 | RECQL4 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.678A>C c.41A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.1197A>C n.1199A>C n.1193A>C | |
8 | g.144515867C>A | CA372687772 | RECQL4 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.677G>T c.40G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.1196G>T n.1198G>T n.1192G>T | |
8 | g.144515867C= | CA1826368665 | RECQL4 | c.1155G= (p.Lys385=) c.677G= c.40G= c.84G= (p.Lys28=) c.1059G= (p.Lys353=) c.22G= (p.Glu8=) n.1196G= n.1198G= n.1192G= | |
8 | g.144515867C>G | CA372687774 | RECQL4 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.677G>C c.40G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.1196G>C n.1198G>C n.1192G>C | |
8 | g.144515867C>T | CA463473941 | RECQL4 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.677G>A c.40G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.1196G>A n.1198G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515868T>A | CA372687776 | RECQL4 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.676A>T c.39A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.21A>T (p.Glu7Asp) n.1195A>T n.1197A>T n.1191A>T | dbSNP COSMIC |
8 | g.144515868T>C | CA372687778 | RECQL4 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.676A>G c.39A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.21A>G (p.Glu7=) n.1195A>G n.1197A>G n.1191A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515868T>G | CA372687780 | RECQL4 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.676A>C c.39A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.21A>C (p.Glu7Asp) n.1195A>C n.1197A>C n.1191A>C | |
8 | g.144515869T>A | CA372687782 | RECQL4 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.675A>T c.38A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.20A>T (p.Glu7Val) n.1194A>T n.1196A>T n.1190A>T | |
8 | g.144515869T>C | CA4949006 | RECQL4 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.675A>G c.38A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.1194A>G n.1196A>G n.1190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515869T>G | CA372687784 | RECQL4 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.675A>C c.38A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.1194A>C n.1196A>C n.1190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515869T= | CA1826368666 | RECQL4 | c.1153A= (p.Lys385=) c.675A= c.38A= c.82A= (p.Lys28=) c.1057A= (p.Lys353=) c.20A= (p.Glu7=) n.1194A= n.1196A= n.1190A= | |
8 | g.144515870C>A | CA463473944 | RECQL4 | c.1152G>T (p.Arg384=) c.674G>T c.37G>T c.81G>T (p.Arg27=) c.1056G>T (p.Arg352=) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1193G>T n.1195G>T n.1189G>T | |
8 | g.144515870C= | CA1826368667 | RECQL4 | c.1152G= (p.Arg384=) c.674G= c.37G= c.81G= (p.Arg27=) c.1056G= (p.Arg352=) c.19G= (p.Glu7=) n.1193G= n.1195G= n.1189G= | |
8 | g.144515870C>G | CA463473942 | RECQL4 | c.1152G>C (p.Arg384=) c.674G>C c.37G>C c.81G>C (p.Arg27=) c.1056G>C (p.Arg352=) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.1193G>C n.1195G>C n.1189G>C | ClinVar |
8 | g.144515870C>T | CA463473943 | RECQL4 | c.1152G>A (p.Arg384=) c.674G>A c.37G>A c.81G>A (p.Arg27=) c.1056G>A (p.Arg352=) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.1193G>A n.1195G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515871C>A | CA372687787 | RECQL4 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.673G>T c.36G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.18G>T (p.Ala6=) n.1192G>T n.1194G>T n.1188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515871C= | CA1826368668 | RECQL4 | c.1151G= (p.Arg384=) c.673G= c.36G= c.80G= (p.Arg27=) c.1055G= (p.Arg352=) c.18G= (p.Ala6=) n.1192G= n.1194G= n.1188G= | |
8 | g.144515871C>G | CA372687789 | RECQL4 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.673G>C c.36G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.18G>C (p.Ala6=) n.1192G>C n.1194G>C n.1188G>C | dbSNP |
8 | g.144515871C>T | CA161896 | RECQL4 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.673G>A c.36G>A c.80G>A (p.Arg27Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.18G>A (p.Ala6=) n.1192G>A n.1194G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515872G>A | CA4949007 | RECQL4 | c.1150C>T (p.Arg384Trp) c.672C>T c.35C>T c.79C>T (p.Arg27Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.17C>T (p.Ala6Val) n.1191C>T n.1193C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515872G>C | CA372687794 | RECQL4 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.672C>G c.35C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.1191C>G n.1193C>G n.1187C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515872G= | CA1826368669 | RECQL4 | c.1150C= (p.Arg384=) c.672C= c.35C= c.79C= (p.Arg27=) c.1054C= (p.Arg352=) c.17C= (p.Ala6=) n.1191C= n.1193C= n.1187C= | |
8 | g.144515872G>T | CA4949008 | RECQL4 | c.1150C>A (p.Arg384=) c.672C>A c.35C>A c.79C>A (p.Arg27=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.1191C>A n.1193C>A n.1187C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515873C>A | CA372687796 | RECQL4 | c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.671G>T c.34G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.1190G>T n.1192G>T n.1186G>T | dbSNP |
8 | g.144515873C= | CA1826368670 | RECQL4 | c.1149G= (p.Trp383=) c.671G= c.34G= c.78G= (p.Trp26=) c.1053G= (p.Trp351=) c.16G= (p.Ala6=) n.1190G= n.1192G= n.1186G= | |
8 | g.144515873C>G | CA372687797 | RECQL4 | c.1149G>C (p.Trp383Cys) c.671G>C c.34G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.1190G>C n.1192G>C n.1186G>C | dbSNP |
8 | g.144515873C>T | CA372687799 | RECQL4 | c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.671G>A c.34G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.1190G>A n.1192G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515874C>A | CA372687802 | RECQL4 | c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.670G>T c.33G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.15G>T (p.Val5=) n.1189G>T n.1191G>T n.1185G>T | |
8 | g.144515874C>G | CA372687801 | RECQL4 | c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.670G>C c.33G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.15G>C (p.Val5=) n.1189G>C n.1191G>C n.1185G>C | |
8 | g.144515874C>T | CA372687800 | RECQL4 | c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.670G>A c.33G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.15G>A (p.Val5=) n.1189G>A n.1191G>A n.1185G>A | |
8 | g.144515875A= | CA1826368671 | RECQL4 | c.1147T= (p.Trp383=) c.669T= c.32T= c.76T= (p.Trp26=) c.1051T= (p.Trp351=) c.14T= (p.Val5=) n.1188T= n.1190T= n.1184T= | |
8 | g.144515875A>C | CA372687803 | RECQL4 | c.1147T>G (p.Trp383Gly) c.669T>G c.32T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.1188T>G n.1190T>G n.1184T>G | dbSNP |
8 | g.144515875A>G | CA372687804 | RECQL4 | c.1147T>C (p.Trp383Arg) c.669T>C c.32T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.14T>C (p.Val5Ala) n.1188T>C n.1190T>C n.1184T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515875A>T | CA372687805 | RECQL4 | c.1147T>A (p.Trp383Arg) c.669T>A c.32T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.14T>A (p.Val5Glu) n.1188T>A n.1190T>A n.1184T>A | dbSNP |
8 | g.144515876C>A | CA4949009 | RECQL4 | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.668G>T c.31G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.13G>T (p.Val5Leu) n.1187G>T n.1189G>T n.1183G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515876C= | CA1826368672 | RECQL4 | c.1146G= (p.Lys382=) c.668G= c.31G= c.75G= (p.Lys25=) c.1050G= (p.Lys350=) c.13G= (p.Val5=) n.1187G= n.1189G= n.1183G= | |
8 | g.144515876C>G | CA4949010 | RECQL4 | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.668G>C c.31G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.13G>C (p.Val5Leu) n.1187G>C n.1189G>C n.1183G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515876C>T | CA4949011 | RECQL4 | c.1146G>A (p.Lys382=) c.668G>A c.31G>A c.75G>A (p.Lys25=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.13G>A (p.Val5Met) n.1187G>A n.1189G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
8 | g.144515877T>A | CA372687808 | RECQL4 | c.1145A>T (p.Lys382Met) c.667A>T c.30A>T c.74A>T (p.Lys25Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.1186A>T n.1188A>T n.1182A>T | dbSNP |
8 | g.144515877T>C | CA372687809 | RECQL4 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.667A>G c.30A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.12A>G (p.Glu4=) n.1186A>G n.1188A>G n.1182A>G | |
8 | g.144515877T>G | CA372687811 | RECQL4 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.667A>C c.30A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.1186A>C n.1188A>C n.1182A>C | |
8 | g.144515877T= | CA1826368673 | RECQL4 | c.1145A= (p.Lys382=) c.667A= c.30A= c.74A= (p.Lys25=) c.1049A= (p.Lys350=) c.12A= (p.Glu4=) n.1186A= n.1188A= n.1182A= | |
8 | g.144515878T>A | CA372687813 | RECQL4 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.666A>T c.29A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.11A>T (p.Glu4Val) n.1185A>T n.1187A>T n.1181A>T | |
8 | g.144515878T>C | CA4949012 | RECQL4 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.666A>G c.29A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.1185A>G n.1187A>G n.1181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515878T>G | CA372687816 | RECQL4 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.666A>C c.29A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.1185A>C n.1187A>C n.1181A>C | |
8 | g.144515878T= | CA1826368674 | RECQL4 | c.1144A= (p.Lys382=) c.666A= c.29A= c.73A= (p.Lys25=) c.1048A= (p.Lys350=) c.11A= (p.Glu4=) n.1185A= n.1187A= n.1181A= | |
8 | g.144515879C>A | CA372687823 | RECQL4 | c.1143G>T (p.Gln381His) c.665G>T c.28G>T c.72G>T (p.Gln24His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.1184G>T n.1186G>T n.1180G>T | dbSNP |
8 | g.144515879C= | CA1826368675 | RECQL4 | c.1143G= (p.Gln381=) c.665G= c.28G= c.72G= (p.Gln24=) c.1047G= (p.Gln349=) c.10G= (p.Glu4=) n.1184G= n.1186G= n.1180G= | |
8 | g.144515879C>G | CA372687820 | RECQL4 | c.1143G>C (p.Gln381His) c.665G>C c.28G>C c.72G>C (p.Gln24His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.1184G>C n.1186G>C n.1180G>C | ClinVar |
8 | g.144515879C>T | CA4949013 | RECQL4 | c.1143G>A (p.Gln381=) c.665G>A c.28G>A c.72G>A (p.Gln24=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.1184G>A n.1186G>A n.1180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515879dup | CA2689125844 | RECQL4 | c.1143dup (p.Lys382GlufsTer?) c.665dup c.28dup c.72dup (p.Lys25GlufsTer?) c.1047dup (p.Lys350GlufsTer?) c.10dup (p.Glu4GlyfsTer25) n.1184dup n.1186dup n.1180dup | gnomAD v4 |
8 | g.144515880T>A | CA372687825 | RECQL4 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.664A>T c.27A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.9A>T (p.Ala3=) n.1183A>T n.1185A>T n.1179A>T | |
8 | g.144515880T>C | CA372687827 | RECQL4 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.664A>G c.27A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.9A>G (p.Ala3=) n.1183A>G n.1185A>G n.1179A>G | |
8 | g.144515880T>G | CA372687828 | RECQL4 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.664A>C c.27A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.9A>C (p.Ala3=) n.1183A>C n.1185A>C n.1179A>C | |
8 | g.144515881G>A | CA372687830 | RECQL4 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.663C>T c.26C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.8C>T (p.Ala3Val) n.1182C>T n.1184C>T n.1178C>T | |
8 | g.144515881G>C | CA372687832 | RECQL4 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.663C>G c.26C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.1182C>G n.1184C>G n.1178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515881G= | CA1826368676 | RECQL4 | c.1141C= (p.Gln381=) c.663C= c.26C= c.70C= (p.Gln24=) c.1045C= (p.Gln349=) c.8C= (p.Ala3=) n.1182C= n.1184C= n.1178C= | |
8 | g.144515881G>T | CA372687834 | RECQL4 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.663C>A c.26C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.8C>A (p.Ala3Glu) n.1182C>A n.1184C>A n.1178C>A | |
8 | g.144515882C>A | CA372687836 | RECQL4 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.662G>T c.25G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.1181G>T n.1183G>T n.1177G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515882C= | CA1826368677 | RECQL4 | c.1140G= (p.Lys380=) c.662G= c.25G= c.69G= (p.Lys23=) c.1044G= (p.Lys348=) c.7G= (p.Ala3=) n.1181G= n.1183G= n.1177G= | |
8 | g.144515882C>G | CA372687837 | RECQL4 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.662G>C c.25G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.1181G>C n.1183G>C n.1177G>C | |
8 | g.144515882C>T | CA463473945 | RECQL4 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.662G>A c.25G>A c.69G>A (p.Lys23=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.1181G>A n.1183G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |