Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515205del | CA2580078812 | RECQL4 | n.454del c.1431del (p.His478ThrfsTer?) c.316del c.360del (p.His121ThrfsTer?) c.1335del (p.His446ThrfsTer?) c.294del (p.His99ThrfsTer?) n.1472del n.1474del n.1468del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515204C>A | CA372684867 | RECQL4 | n.452G>T c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.314G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) n.1470G>T n.1472G>T n.1466G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515204C>G | CA372684871 | RECQL4 | n.452G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.314G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.1470G>C n.1472G>C n.1466G>C | |
8 | g.144515204C>T | CA372684880 | RECQL4 | n.452G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.314G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.1470G>A n.1472G>A n.1466G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515205C>A | CA463567324 | RECQL4 | n.451G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.313G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1469G>T n.1471G>T n.1465G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515205C= | CA1826368142 | RECQL4 | n.451G= c.1428G= (p.Leu476=) c.313G= c.357G= (p.Leu119=) c.1332G= (p.Leu444=) c.291G= (p.Leu97=) n.1469G= n.1471G= n.1465G= | |
8 | g.144515205C>G | CA463567326 | RECQL4 | n.451G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.313G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1469G>C n.1471G>C n.1465G>C | |
8 | g.144515205C>T | CA4948860 | RECQL4 | n.451G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.313G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1469G>A n.1471G>A n.1465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515206A= | CA1826368144 | RECQL4 | n.450T= c.1427T= (p.Leu476=) c.312T= c.356T= (p.Leu119=) c.1331T= (p.Leu444=) c.290T= (p.Leu97=) n.1468T= n.1470T= n.1464T= | |
8 | g.144515206A>C | CA372684884 | RECQL4 | n.450T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.312T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1468T>G n.1470T>G n.1464T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515206A>G | CA372684885 | RECQL4 | n.450T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.312T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1468T>C n.1470T>C n.1464T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515206A>T | CA372684889 | RECQL4 | n.450T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.312T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1468T>A n.1470T>A n.1464T>A | |
8 | g.144515206dup | CA1826368143 | RECQL4 | n.450dup c.1427dup (p.His478AlafsTer?) c.312dup c.356dup (p.His121AlafsTer?) c.1331dup (p.His446AlafsTer?) c.290dup (p.His99AlafsTer?) n.1468dup n.1470dup n.1464dup | dbSNP |
8 | g.144515207G>A | CA463567328 | RECQL4 | n.449C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.311C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.289C>T (p.Leu97=) n.1467C>T n.1469C>T n.1463C>T | |
8 | g.144515207G>C | CA372684893 | RECQL4 | n.449C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.311C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1467C>G n.1469C>G n.1463C>G | dbSNP |
8 | g.144515207G>T | CA372684895 | RECQL4 | n.449C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.311C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1467C>A n.1469C>A n.1463C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515208C>A | CA372684897 | RECQL4 | n.448G>T c.1425G>T (p.Gln475His) c.310G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.1329G>T (p.Gln443His) c.288G>T (p.Gln96His) n.1466G>T n.1468G>T n.1462G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515208C= | CA1826368145 | RECQL4 | n.448G= c.1425G= (p.Gln475=) c.310G= c.354G= (p.Gln118=) c.1329G= (p.Gln443=) c.288G= (p.Gln96=) n.1466G= n.1468G= n.1462G= | |
8 | g.144515208C>G | CA372684906 | RECQL4 | n.448G>C c.1425G>C (p.Gln475His) c.310G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.1329G>C (p.Gln443His) c.288G>C (p.Gln96His) n.1466G>C n.1468G>C n.1462G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515208C>T | CA463567330 | RECQL4 | n.448G>A c.1425G>A (p.Gln475=) c.310G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.1329G>A (p.Gln443=) c.288G>A (p.Gln96=) n.1466G>A n.1468G>A n.1462G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515208_144515209delinsCT | CA1826368146 | RECQL4 | n.447_448delinsAG c.1424_1425delinsAG (p.Gln475=) c.309_310delinsAG c.353_354delinsAG (p.Gln118=) c.1328_1329delinsAG (p.Gln443=) c.287_288delinsAG (p.Gln96=) n.1465_1466delinsAG n.1467_1468delinsAG n.1461_1462delinsAG | |
8 | g.144515208_144515209delinsGG | CA1826368147 | RECQL4 | n.447_448delinsCC c.1424_1425delinsCC (p.Gln475Pro) c.309_310delinsCC c.353_354delinsCC (p.Gln118Pro) c.1328_1329delinsCC (p.Gln443Pro) c.287_288delinsCC (p.Gln96Pro) n.1465_1466delinsCC n.1467_1468delinsCC n.1461_1462delinsCC | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515209T>A | CA372684907 | RECQL4 | n.447A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.309A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.1465A>T n.1467A>T n.1461A>T | |
8 | g.144515209T>C | CA372684908 | RECQL4 | n.447A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.309A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.1465A>G n.1467A>G n.1461A>G | |
8 | g.144515209T>G | CA372684914 | RECQL4 | n.447A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.309A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.1465A>C n.1467A>C n.1461A>C | dbSNP |
8 | g.144515209T= | CA1826368148 | RECQL4 | n.447A= c.1424A= (p.Gln475=) c.309A= c.353A= (p.Gln118=) c.1328A= (p.Gln443=) c.287A= (p.Gln96=) n.1465A= n.1467A= n.1461A= | |
8 | g.144515210G>A | CA372684917 | RECQL4 | n.446C>T c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.308C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.1464C>T n.1466C>T n.1460C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515210G>C | CA372684922 | RECQL4 | n.446C>G c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.308C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.1464C>G n.1466C>G n.1460C>G | |
8 | g.144515210G>T | CA372684919 | RECQL4 | n.446C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.308C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.1464C>A n.1466C>A n.1460C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515211C>A | CA372684924 | RECQL4 | n.445G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.307G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.1463G>T n.1465G>T n.1459G>T | |
8 | g.144515211C= | CA1826368149 | RECQL4 | n.445G= c.1422G= (p.Glu474=) c.307G= c.351G= (p.Glu117=) c.1326G= (p.Glu442=) c.285G= (p.Glu95=) n.1463G= n.1465G= n.1459G= | |
8 | g.144515211C>G | CA372684926 | RECQL4 | n.445G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.307G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.1463G>C n.1465G>C n.1459G>C | |
8 | g.144515211C>T | CA4948861 | RECQL4 | n.445G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.307G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.285G>A (p.Glu95=) n.1463G>A n.1465G>A n.1459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515212T>A | CA372684930 | RECQL4 | n.444A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.306A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.1462A>T n.1464A>T n.1458A>T | |
8 | g.144515212T>C | CA372684931 | RECQL4 | n.444A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.306A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.1462A>G n.1464A>G n.1458A>G | |
8 | g.144515212T>G | CA372684932 | RECQL4 | n.444A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.306A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.1462A>C n.1464A>C n.1458A>C | |
8 | g.144515213C>A | CA372684934 | RECQL4 | n.443G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.305G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.1461G>T n.1463G>T n.1457G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515213C>G | CA372684935 | RECQL4 | n.443G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.305G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.1461G>C n.1463G>C n.1457G>C | dbSNP |
8 | g.144515213C>T | CA372684939 | RECQL4 | n.443G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.305G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.1461G>A n.1463G>A n.1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515214C>A | CA463567337 | RECQL4 | n.442G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.304G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.1323G>T (p.Leu441=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1460G>T n.1462G>T n.1456G>T | |
8 | g.144515214C>G | CA463567339 | RECQL4 | n.442G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.304G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.1323G>C (p.Leu441=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1460G>C n.1462G>C n.1456G>C | |
8 | g.144515214C>T | CA463567341 | RECQL4 | n.442G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.304G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1460G>A n.1462G>A n.1456G>A | dbSNP |
8 | g.144515215A>C | CA372684942 | RECQL4 | n.441T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.303T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1459T>G n.1461T>G n.1455T>G | |
8 | g.144515215A>G | CA372684944 | RECQL4 | n.441T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.303T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1459T>C n.1461T>C n.1455T>C | |
8 | g.144515215A>T | CA372684947 | RECQL4 | n.441T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.303T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1459T>A n.1461T>A n.1455T>A | |
8 | g.144515216G>A | CA463567343 | RECQL4 | n.440C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.302C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1458C>T n.1460C>T n.1454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515216G>C | CA161900 | RECQL4 | n.440C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.302C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1458C>G n.1460C>G n.1454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144515216G= | CA1826368150 | RECQL4 | n.440C= c.1417C= (p.Leu473=) c.302C= c.346C= (p.Leu116=) c.1321C= (p.Leu441=) c.280C= (p.Leu94=) n.1458C= n.1460C= n.1454C= | |
8 | g.144515216G>T | CA372684952 | RECQL4 | n.440C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.302C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1458C>A n.1460C>A n.1454C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515217G>A | CA463567348 | RECQL4 | n.439C>T c.1416C>T (p.Ala472=) c.301C>T c.345C>T (p.Ala115=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.279C>T (p.Ala93=) n.1457C>T n.1459C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515217G>C | CA463567345 | RECQL4 | n.439C>G c.1416C>G (p.Ala472=) c.301C>G c.345C>G (p.Ala115=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.279C>G (p.Ala93=) n.1457C>G n.1459C>G n.1453C>G | |
8 | g.144515217G>T | CA463567349 | RECQL4 | n.439C>A c.1416C>A (p.Ala472=) c.301C>A c.345C>A (p.Ala115=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.279C>A (p.Ala93=) n.1457C>A n.1459C>A n.1453C>A | |
8 | g.144515218G>A | CA161898 | RECQL4 | n.438C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.300C>T c.344C>T (p.Ala115Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.1456C>T n.1458C>T n.1452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515218G>C | CA372684959 | RECQL4 | n.438C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.300C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1456C>G n.1458C>G n.1452C>G | |
8 | g.144515218G= | CA1826368151 | RECQL4 | n.438C= c.1415C= (p.Ala472=) c.300C= c.344C= (p.Ala115=) c.1319C= (p.Ala440=) c.278C= (p.Ala93=) n.1456C= n.1458C= n.1452C= | |
8 | g.144515218G>T | CA372684956 | RECQL4 | n.438C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.300C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.1456C>A n.1458C>A n.1452C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515218_144515219delinsAA | CA1826368152 | RECQL4 | n.437_438delinsTT c.1414_1415delinsTT (p.Ala472Phe) c.299_300delinsTT c.343_344delinsTT (p.Ala115Phe) c.1318_1319delinsTT (p.Ala440Phe) c.277_278delinsTT (p.Ala93Phe) n.1455_1456delinsTT n.1457_1458delinsTT n.1451_1452delinsTT | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515218_144515219delinsGC | CA1826368153 | RECQL4 | n.437_438delinsGC c.1414_1415delinsGC (p.Ala472=) c.299_300delinsGC c.343_344delinsGC (p.Ala115=) c.1318_1319delinsGC (p.Ala440=) c.277_278delinsGC (p.Ala93=) n.1455_1456delinsGC n.1457_1458delinsGC n.1451_1452delinsGC | |
8 | g.144515219C>A | CA372684961 | RECQL4 | n.437G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.299G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1455G>T n.1457G>T n.1451G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515219C= | CA1826368154 | RECQL4 | n.437G= c.1414G= (p.Ala472=) c.299G= c.343G= (p.Ala115=) c.1318G= (p.Ala440=) c.277G= (p.Ala93=) n.1455G= n.1457G= n.1451G= | |
8 | g.144515219C>G | CA372684963 | RECQL4 | n.437G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.299G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1455G>C n.1457G>C n.1451G>C | |
8 | g.144515219C>T | CA372684965 | RECQL4 | n.437G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.299G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1455G>A n.1457G>A n.1451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515222_144515230del | CA2689136133 | RECQL4 | n.429_437del c.1406_1414del (p.Val469_Gln471del) c.291_299del c.335_343del (p.Val112_Gln114del) c.1310_1318del (p.Val437_Gln439del) c.269_277del (p.Val90_Gln92del) n.1447_1455del n.1449_1457del n.1443_1451del | gnomAD v4 |
8 | g.144515220C>A | CA372684969 | RECQL4 | n.436G>T c.1413G>T (p.Gln471His) c.298G>T c.342G>T (p.Gln114His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.276G>T (p.Gln92His) n.1454G>T n.1456G>T n.1450G>T | |
8 | g.144515220C>G | CA372684970 | RECQL4 | n.436G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.298G>C c.342G>C (p.Gln114His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.276G>C (p.Gln92His) n.1454G>C n.1456G>C n.1450G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515220C>T | CA463567351 | RECQL4 | n.436G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.298G>A c.342G>A (p.Gln114=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.276G>A (p.Gln92=) n.1454G>A n.1456G>A n.1450G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515221T>A | CA372684974 | RECQL4 | n.435A>T c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.297A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.1453A>T n.1455A>T n.1449A>T | |
8 | g.144515221T>C | CA372684976 | RECQL4 | n.435A>G c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.297A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.1453A>G n.1455A>G n.1449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515221T>G | CA372684983 | RECQL4 | n.435A>C c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.297A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.1453A>C n.1455A>C n.1449A>C | |
8 | g.144515221T= | CA1826368155 | RECQL4 | n.435A= c.1412A= (p.Gln471=) c.297A= c.341A= (p.Gln114=) c.1316A= (p.Gln439=) c.275A= (p.Gln92=) n.1453A= n.1455A= n.1449A= | |
8 | g.144515222G>A | CA372684987 | RECQL4 | n.434C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.296C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.1452C>T n.1454C>T n.1448C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515222G>C | CA372684991 | RECQL4 | n.434C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.296C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.1452C>G n.1454C>G n.1448C>G | |
8 | g.144515222G= | CA1826368156 | RECQL4 | n.434C= c.1411C= (p.Gln471=) c.296C= c.340C= (p.Gln114=) c.1315C= (p.Gln439=) c.274C= (p.Gln92=) n.1452C= n.1454C= n.1448C= | |
8 | g.144515222G>T | CA372684996 | RECQL4 | n.434C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.296C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.1452C>A n.1454C>A n.1448C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515222_144515223del | CA2843211542 | RECQL4 | n.433_434del c.1410_1411del (p.Phe470LeufsTer?) c.295_296del c.339_340del (p.Phe113LeufsTer?) c.1314_1315del (p.Phe438LeufsTer?) c.273_274del (p.Phe91LeufsTer?) n.1451_1452del n.1453_1454del n.1447_1448del | |
8 | g.144515223del | CA2499219191 | RECQL4 | n.434del c.1411del (p.Gln471ArgfsTer?) c.296del c.340del (p.Gln114ArgfsTer?) c.1315del (p.Gln439ArgfsTer?) c.274del (p.Gln92ArgfsTer?) n.1452del n.1454del n.1448del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515223G>A | CA463567356 | RECQL4 | n.433C>T c.1410C>T (p.Phe470=) c.295C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.273C>T (p.Phe91=) n.1451C>T n.1453C>T n.1447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515223G>C | CA372684999 | RECQL4 | n.433C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.295C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) n.1451C>G n.1453C>G n.1447C>G | dbSNP |
8 | g.144515223G= | CA1826368157 | RECQL4 | n.433C= c.1410C= (p.Phe470=) c.295C= c.339C= (p.Phe113=) c.1314C= (p.Phe438=) c.273C= (p.Phe91=) n.1451C= n.1453C= n.1447C= | |
8 | g.144515223G>T | CA372685000 | RECQL4 | n.433C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.295C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) n.1451C>A n.1453C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515224A>C | CA372685005 | RECQL4 | n.432T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.294T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.1450T>G n.1452T>G n.1446T>G | |
8 | g.144515224A>G | CA372685010 | RECQL4 | n.432T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.294T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.1450T>C n.1452T>C n.1446T>C | |
8 | g.144515224A>T | CA372685008 | RECQL4 | n.432T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.294T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.1450T>A n.1452T>A n.1446T>A | dbSNP |
8 | g.144515225dup | CA916083024 | RECQL4 | n.432dup c.1409dup (p.Gln471ProfsTer?) c.294dup c.338dup (p.Gln114ProfsTer?) c.1313dup (p.Gln439ProfsTer?) c.272dup (p.Gln92ProfsTer?) n.1450dup n.1452dup n.1446dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515225A= | CA1826368158 | RECQL4 | n.431T= c.1408T= (p.Phe470=) c.293T= c.337T= (p.Phe113=) c.1312T= (p.Phe438=) c.271T= (p.Phe91=) n.1449T= n.1451T= n.1445T= | |
8 | g.144515225A>C | CA372685015 | RECQL4 | n.431T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) c.293T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.1449T>G n.1451T>G n.1445T>G | dbSNP |
8 | g.144515225A>G | CA4948862 | RECQL4 | n.431T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.293T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1449T>C n.1451T>C n.1445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515225A>T | CA372685018 | RECQL4 | n.431T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.293T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.1449T>A n.1451T>A n.1445T>A | |
8 | g.144515226C>A | CA463567358 | RECQL4 | n.430G>T c.1407G>T (p.Val469=) c.292G>T c.336G>T (p.Val112=) c.1311G>T (p.Val437=) c.270G>T (p.Val90=) n.1448G>T n.1450G>T n.1444G>T | |
8 | g.144515226C= | CA1826368159 | RECQL4 | n.430G= c.1407G= (p.Val469=) c.292G= c.336G= (p.Val112=) c.1311G= (p.Val437=) c.270G= (p.Val90=) n.1448G= n.1450G= n.1444G= | |
8 | g.144515226C>G | CA463567359 | RECQL4 | n.430G>C c.1407G>C (p.Val469=) c.292G>C c.336G>C (p.Val112=) c.1311G>C (p.Val437=) c.270G>C (p.Val90=) n.1448G>C n.1450G>C n.1444G>C | |
8 | g.144515226C>T | CA4948863 | RECQL4 | n.430G>A c.1407G>A (p.Val469=) c.292G>A c.336G>A (p.Val112=) c.1311G>A (p.Val437=) c.270G>A (p.Val90=) n.1448G>A n.1450G>A n.1444G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515227A= | CA1826368160 | RECQL4 | n.429T= c.1406T= (p.Val469=) c.291T= c.335T= (p.Val112=) c.1310T= (p.Val437=) c.269T= (p.Val90=) n.1447T= n.1449T= n.1443T= | |
8 | g.144515227A>C | CA372685019 | RECQL4 | n.429T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.291T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.1447T>G n.1449T>G n.1443T>G | |
8 | g.144515227A>G | CA4948864 | RECQL4 | n.429T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.291T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.1447T>C n.1449T>C n.1443T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515227A>T | CA372685025 | RECQL4 | n.429T>A c.1406T>A (p.Val469Glu) c.291T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.1447T>A n.1449T>A n.1443T>A | |
8 | g.144515228C>A | CA372685027 | RECQL4 | n.428G>T c.1405G>T (p.Val469Leu) c.290G>T c.334G>T (p.Val112Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.1446G>T n.1448G>T n.1442G>T | |
8 | g.144515228C= | CA1826368161 | RECQL4 | n.428G= c.1405G= (p.Val469=) c.290G= c.334G= (p.Val112=) c.1309G= (p.Val437=) c.268G= (p.Val90=) n.1446G= n.1448G= n.1442G= | |
8 | g.144515228C>G | CA372685031 | RECQL4 | n.428G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.290G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.1446G>C n.1448G>C n.1442G>C | |
8 | g.144515228C>T | CA4948865 | RECQL4 | n.428G>A c.1405G>A (p.Val469Met) c.290G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.268G>A (p.Val90Met) n.1446G>A n.1448G>A n.1442G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515229C>A | CA372685037 | RECQL4 | n.427G>T c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.289G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.1445G>T n.1447G>T n.1441G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515229C= | CA1826368162 | RECQL4 | n.427G= c.1404G= (p.Glu468=) c.289G= c.333G= (p.Glu111=) c.1308G= (p.Glu436=) c.267G= (p.Glu89=) n.1445G= n.1447G= n.1441G= | |
8 | g.144515229C>G | CA372685040 | RECQL4 | n.427G>C c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.289G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.1445G>C n.1447G>C n.1441G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515229C>T | CA4948866 | RECQL4 | n.427G>A c.1404G>A (p.Glu468=) c.289G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.267G>A (p.Glu89=) n.1445G>A n.1447G>A n.1441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515230T>A | CA372685042 | RECQL4 | n.426A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) c.288A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.1444A>T n.1446A>T n.1440A>T | |
8 | g.144515230T>C | CA372685044 | RECQL4 | n.426A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.288A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.1444A>G n.1446A>G n.1440A>G | |
8 | g.144515230T>G | CA372685046 | RECQL4 | n.426A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.288A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.1444A>C n.1446A>C n.1440A>C | |
8 | g.144515231C>A | CA372685050 | RECQL4 | n.425G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.287G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.1443G>T n.1445G>T n.1439G>T | dbSNP |
8 | g.144515231C>G | CA372685054 | RECQL4 | n.425G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.287G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.1443G>C n.1445G>C n.1439G>C | |
8 | g.144515231C>T | CA372685056 | RECQL4 | n.425G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.287G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.1443G>A n.1445G>A n.1439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515232A>C | CA463567365 | RECQL4 | n.424T>G c.1401T>G (p.Ala467=) c.286T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.264T>G (p.Ala88=) n.1442T>G n.1444T>G n.1438T>G | |
8 | g.144515232A>G | CA463567366 | RECQL4 | n.424T>C c.1401T>C (p.Ala467=) c.286T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.264T>C (p.Ala88=) n.1442T>C n.1444T>C n.1438T>C | |
8 | g.144515232A>T | CA463567367 | RECQL4 | n.424T>A c.1401T>A (p.Ala467=) c.286T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.264T>A (p.Ala88=) n.1442T>A n.1444T>A n.1438T>A | |
8 | g.144515232_144515233delinsAG | CA1826368163 | RECQL4 | n.423_424delinsCT c.1400_1401delinsCT (p.Ala467=) c.285_286delinsCT c.329_330delinsCT (p.Ala110=) c.1304_1305delinsCT (p.Ala435=) c.263_264delinsCT (p.Ala88=) n.1441_1442delinsCT n.1443_1444delinsCT n.1437_1438delinsCT | |
8 | g.144515233del | CA891842670 | RECQL4 | n.423del c.1400del (p.Ala467ValfsTer?) c.285del c.329del (p.Ala110ValfsTer?) c.1304del (p.Ala435ValfsTer?) c.263del (p.Ala88ValfsTer?) n.1441del n.1443del n.1437del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515233G>A | CA372685060 | RECQL4 | n.423C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.285C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.1441C>T n.1443C>T n.1437C>T | |
8 | g.144515233G>C | CA372685062 | RECQL4 | n.423C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.285C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.1441C>G n.1443C>G n.1437C>G | |
8 | g.144515233G>T | CA372685064 | RECQL4 | n.423C>A c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.285C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.1441C>A n.1443C>A n.1437C>A | |
8 | g.144515234C>A | CA372685066 | RECQL4 | n.422G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.284G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.1440G>T n.1442G>T n.1436G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515234C= | CA1826368164 | RECQL4 | n.422G= c.1399G= (p.Ala467=) c.284G= c.328G= (p.Ala110=) c.1303G= (p.Ala435=) c.262G= (p.Ala88=) n.1440G= n.1442G= n.1436G= | |
8 | g.144515234C>G | CA372685068 | RECQL4 | n.422G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.284G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.1440G>C n.1442G>C n.1436G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515234C>T | CA4948867 | RECQL4 | n.422G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.284G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.1440G>A n.1442G>A n.1436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515235C>A | CA463567372 | RECQL4 | n.421G>T c.1398G>T (p.Pro466=) c.283G>T c.327G>T (p.Pro109=) c.1302G>T (p.Pro434=) c.261G>T (p.Pro87=) n.1439G>T n.1441G>T n.1435G>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515235C= | CA1826368165 | RECQL4 | n.421G= c.1398G= (p.Pro466=) c.283G= c.327G= (p.Pro109=) c.1302G= (p.Pro434=) c.261G= (p.Pro87=) n.1439G= n.1441G= n.1435G= | |
8 | g.144515235C>G | CA463567373 | RECQL4 | n.421G>C c.1398G>C (p.Pro466=) c.283G>C c.327G>C (p.Pro109=) c.1302G>C (p.Pro434=) c.261G>C (p.Pro87=) n.1439G>C n.1441G>C n.1435G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515235C>T | CA4948868 | RECQL4 | n.421G>A c.1398G>A (p.Pro466=) c.283G>A c.327G>A (p.Pro109=) c.1302G>A (p.Pro434=) c.261G>A (p.Pro87=) n.1439G>A n.1441G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515236G>A | CA144325 | RECQL4 | n.420C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.282C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.1438C>T n.1440C>T n.1434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515236G>C | CA372685084 | RECQL4 | n.420C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.282C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.1438C>G n.1440C>G n.1434C>G | dbSNP |
8 | g.144515236G= | CA1826368166 | RECQL4 | n.420C= c.1397C= (p.Pro466=) c.282C= c.326C= (p.Pro109=) c.1301C= (p.Pro434=) c.260C= (p.Pro87=) n.1438C= n.1440C= n.1434C= | |
8 | g.144515236G>T | CA372685082 | RECQL4 | n.420C>A c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.282C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) n.1438C>A n.1440C>A n.1434C>A | |
8 | g.144515237G>A | CA372685087 | RECQL4 | n.419C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.281C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.1437C>T n.1439C>T n.1433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515237G>C | CA4948869 | RECQL4 | n.419C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.281C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.1437C>G n.1439C>G n.1433C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515237G= | CA1826368167 | RECQL4 | n.419C= c.1396C= (p.Pro466=) c.281C= c.325C= (p.Pro109=) c.1300C= (p.Pro434=) c.259C= (p.Pro87=) n.1437C= n.1439C= n.1433C= | |
8 | g.144515237G>T | CA372685090 | RECQL4 | n.419C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.281C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.1437C>A n.1439C>A n.1433C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515238C>A | CA463567379 | RECQL4 | n.418G>T c.1395G>T (p.Thr465=) c.280G>T c.324G>T (p.Thr108=) c.1299G>T (p.Thr433=) c.258G>T (p.Thr86=) n.1436G>T n.1438G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515238C= | CA1826368168 | RECQL4 | n.418G= c.1395G= (p.Thr465=) c.280G= c.324G= (p.Thr108=) c.1299G= (p.Thr433=) c.258G= (p.Thr86=) n.1436G= n.1438G= n.1432G= | |
8 | g.144515238C>G | CA463567382 | RECQL4 | n.418G>C c.1395G>C (p.Thr465=) c.280G>C c.324G>C (p.Thr108=) c.1299G>C (p.Thr433=) c.258G>C (p.Thr86=) n.1436G>C n.1438G>C n.1432G>C | COSMIC |
8 | g.144515238C>T | CA203608 | RECQL4 | n.418G>A c.1395G>A (p.Thr465=) c.280G>A c.324G>A (p.Thr108=) c.1299G>A (p.Thr433=) c.258G>A (p.Thr86=) n.1436G>A n.1438G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515239G>A | CA4948870 | RECQL4 | n.417C>T c.1394C>T (p.Thr465Met) c.279C>T c.323C>T (p.Thr108Met) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.257C>T (p.Thr86Met) n.1435C>T n.1437C>T n.1431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515239G>C | CA372685097 | RECQL4 | n.417C>G c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.279C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.1435C>G n.1437C>G n.1431C>G | |
8 | g.144515239G= | CA1826368170 | RECQL4 | n.417C= c.1394C= (p.Thr465=) c.279C= c.323C= (p.Thr108=) c.1298C= (p.Thr433=) c.257C= (p.Thr86=) n.1435C= n.1437C= n.1431C= | |
8 | g.144515239G>T | CA372685101 | RECQL4 | n.417C>A c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.279C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.1435C>A n.1437C>A n.1431C>A | |
8 | g.144515239_144515241delinsGTC | CA1826368169 | RECQL4 | n.415_417delinsGAC c.1392_1394delinsGAC (p.Glu464=) c.277_279delinsGAC c.321_323delinsGAC (p.Glu107=) c.1296_1298delinsGAC (p.Glu432=) c.255_257delinsGAC (p.Glu85=) n.1433_1435delinsGAC n.1435_1437delinsGAC n.1429_1431delinsGAC | |
8 | g.144515239_144515240insCAGCCCC | CA2718735707 | RECQL4 | n.416_417insGGGGCTG c.1393_1394insGGGGCTG (p.Thr465ArgfsTer6) c.278_279insGGGGCTG c.322_323insGGGGCTG (p.Thr108ArgfsTer6) c.1297_1298insGGGGCTG (p.Thr433ArgfsTer6) c.256_257insGGGGCTG (p.Thr86ArgfsTer6) n.1434_1435insGGGGCTG n.1436_1437insGGGGCTG n.1430_1431insGGGGCTG | dbSNP |
8 | g.144515240T>A | CA372685105 | RECQL4 | n.416A>T c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.278A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.1434A>T n.1436A>T n.1430A>T | |
8 | g.144515240T>C | CA372685108 | RECQL4 | n.416A>G c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.278A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.1434A>G n.1436A>G n.1430A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515240T>G | CA372685111 | RECQL4 | n.416A>C c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.278A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.1434A>C n.1436A>C n.1430A>C | |
8 | g.144515240T= | CA1826368171 | RECQL4 | n.416A= c.1393A= (p.Thr465=) c.278A= c.322A= (p.Thr108=) c.1297A= (p.Thr433=) c.256A= (p.Thr86=) n.1434A= n.1436A= n.1430A= | |
8 | g.144515243_144515244del | CA4948871 | RECQL4 | n.415_416del c.1392_1393del c.277_278del c.321_322del c.1296_1297del c.255_256del n.1433_1434del n.1435_1436del n.1429_1430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515241C>A | CA372685116 | RECQL4 | n.415G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.277G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1433G>T n.1435G>T n.1429G>T | dbSNP |
8 | g.144515241C= | CA1826368172 | RECQL4 | n.415G= c.1392G= (p.Glu464=) c.277G= c.321G= (p.Glu107=) c.1296G= (p.Glu432=) c.255G= (p.Glu85=) n.1433G= n.1435G= n.1429G= | |
8 | g.144515241C>G | CA187687272 | RECQL4 | n.415G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.277G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1433G>C n.1435G>C n.1429G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515241C>T | CA463567392 | RECQL4 | n.415G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.277G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.255G>A (p.Glu85=) n.1433G>A n.1435G>A n.1429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515242T>A | CA372685121 | RECQL4 | n.414A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.276A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.1432A>T n.1434A>T n.1428A>T | |
8 | g.144515242T>C | CA372685125 | RECQL4 | n.414A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.276A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1432A>G n.1434A>G n.1428A>G | |
8 | g.144515242T>G | CA372685123 | RECQL4 | n.414A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.276A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1432A>C n.1434A>C n.1428A>C | |
8 | g.144515243C>A | CA372685127 | RECQL4 | n.414-1G>T c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.276-1G>T c.320-1G>T (n.320-1G>T) c.1295-1G>T (n.1295-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) n.1432-1G>T n.1434-1G>T n.1428-1G>T | |
8 | g.144515243C= | CA1826368173 | RECQL4 | n.414-1G= c.1391-1G= (n.1391-1G=) c.276-1G= c.320-1G= (n.320-1G=) c.1295-1G= (n.1295-1G=) c.254-1G= (n.254-1G=) n.1432-1G= n.1434-1G= n.1428-1G= | |
8 | g.144515243C>G | CA372685131 | RECQL4 | n.414-1G>C c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.276-1G>C c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.1295-1G>C (n.1295-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) n.1432-1G>C n.1434-1G>C n.1428-1G>C | COSMIC |
8 | g.144515243C>T | CA253754 | RECQL4 | n.414-1G>A c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.276-1G>A c.320-1G>A (n.320-1G>A) c.1295-1G>A (n.1295-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) n.1432-1G>A n.1434-1G>A n.1428-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515244T>A | CA372685135 | RECQL4 | n.414-2A>T c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.276-2A>T c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.1295-2A>T (n.1295-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) n.1432-2A>T n.1434-2A>T n.1428-2A>T | |
8 | g.144515244T>C | CA4948872 | RECQL4 | n.414-2A>G c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.276-2A>G c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.1295-2A>G (n.1295-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) n.1432-2A>G n.1434-2A>G n.1428-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515244T>G | CA372685142 | RECQL4 | n.414-2A>C c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.276-2A>C c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.1295-2A>C (n.1295-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) n.1432-2A>C n.1434-2A>C n.1428-2A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515244T= | CA1826368174 | RECQL4 | n.414-2A= c.1391-2A= (n.1391-2A=) c.276-2A= c.320-2A= (n.320-2A=) c.1295-2A= (n.1295-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) n.1432-2A= n.1434-2A= n.1428-2A= | |
8 | g.144515245G>A | CA4948873 | RECQL4 | n.414-3C>T c.1391-3C>T (n.1391-3C>T) c.276-3C>T c.320-3C>T (n.320-3C>T) c.1295-3C>T (n.1295-3C>T) c.254-3C>T (n.254-3C>T) n.1432-3C>T n.1434-3C>T n.1428-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515245G= | CA1826368175 | RECQL4 | n.414-3C= c.1391-3C= (n.1391-3C=) c.276-3C= c.320-3C= (n.320-3C=) c.1295-3C= (n.1295-3C=) c.254-3C= (n.254-3C=) n.1432-3C= n.1434-3C= n.1428-3C= | |
8 | g.144515246C>A | CA247619 | RECQL4 | n.414-4G>T c.1391-4G>T (n.1391-4G>T) c.276-4G>T c.320-4G>T (n.320-4G>T) c.1295-4G>T (n.1295-4G>T) c.254-4G>T (n.254-4G>T) n.1432-4G>T n.1434-4G>T n.1428-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515246C= | CA1826368176 | RECQL4 | n.414-4G= c.1391-4G= (n.1391-4G=) c.276-4G= c.320-4G= (n.320-4G=) c.1295-4G= (n.1295-4G=) c.254-4G= (n.254-4G=) n.1432-4G= n.1434-4G= n.1428-4G= | |
8 | g.144515246C>T | CA1120281399 | RECQL4 | n.414-4G>A c.1391-4G>A (n.1391-4G>A) c.276-4G>A c.320-4G>A (n.320-4G>A) c.1295-4G>A (n.1295-4G>A) c.254-4G>A (n.254-4G>A) n.1432-4G>A n.1434-4G>A n.1428-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515248G>A | CA4948874 | RECQL4 | n.414-6C>T c.1391-6C>T (n.1391-6C>T) c.276-6C>T c.320-6C>T (n.320-6C>T) c.1295-6C>T (n.1295-6C>T) c.254-6C>T (n.254-6C>T) n.1432-6C>T n.1434-6C>T n.1428-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515248G>C | CA2838162343 | RECQL4 | n.414-6C>G c.1391-6C>G (n.1391-6C>G) c.276-6C>G c.320-6C>G (n.320-6C>G) c.1295-6C>G (n.1295-6C>G) c.254-6C>G (n.254-6C>G) n.1432-6C>G n.1434-6C>G n.1428-6C>G | |
8 | g.144515248G= | CA1826368177 | RECQL4 | n.414-6C= c.1391-6C= (n.1391-6C=) c.276-6C= c.320-6C= (n.320-6C=) c.1295-6C= (n.1295-6C=) c.254-6C= (n.254-6C=) n.1432-6C= n.1434-6C= n.1428-6C= | |
8 | g.144515248G>T | CA2838162342 | RECQL4 | n.414-6C>A c.1391-6C>A (n.1391-6C>A) c.276-6C>A c.320-6C>A (n.320-6C>A) c.1295-6C>A (n.1295-6C>A) c.254-6C>A (n.254-6C>A) n.1432-6C>A n.1434-6C>A n.1428-6C>A | |
8 | g.144515248_144515250delinsGAC | CA1826368178 | RECQL4 | n.414-8_414-6delinsGTC c.1391-8_1391-6delinsGTC (n.1391-8_1391-6delinsGTC) c.276-8_276-6delinsGTC c.320-8_320-6delinsGTC (n.320-8_320-6delinsGTC) c.1295-8_1295-6delinsGTC (n.1295-8_1295-6delinsGTC) c.254-8_254-6delinsGTC (n.254-8_254-6delinsGTC) n.1432-8_1432-6delinsGTC n.1434-8_1434-6delinsGTC n.1428-8_1428-6delinsGTC | |
8 | g.144515249A= | CA1826368180 | RECQL4 | n.414-7T= c.1391-7T= (n.1391-7T=) c.276-7T= c.320-7T= (n.320-7T=) c.1295-7T= (n.1295-7T=) c.254-7T= (n.254-7T=) n.1432-7T= n.1434-7T= n.1428-7T= | |
8 | g.144515249A>C | CA2579283169 | RECQL4 | n.414-7T>G c.1391-7T>G (n.1391-7T>G) c.276-7T>G c.320-7T>G (n.320-7T>G) c.1295-7T>G (n.1295-7T>G) c.254-7T>G (n.254-7T>G) n.1432-7T>G n.1434-7T>G n.1428-7T>G | |
8 | g.144515249A>G | CA187687299 | RECQL4 | n.414-7T>C c.1391-7T>C (n.1391-7T>C) c.276-7T>C c.320-7T>C (n.320-7T>C) c.1295-7T>C (n.1295-7T>C) c.254-7T>C (n.254-7T>C) n.1432-7T>C n.1434-7T>C n.1428-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515252_144515253del | CA1826368179 | RECQL4 | n.414-8_414-7del c.1391-8_1391-7del (n.1391-8_1391-7del) c.276-8_276-7del c.320-8_320-7del (n.320-8_320-7del) c.1295-8_1295-7del (n.1295-8_1295-7del) c.254-8_254-7del (n.254-8_254-7del) n.1432-8_1432-7del n.1434-8_1434-7del n.1428-8_1428-7del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515250C= | CA1826368181 | RECQL4 | n.414-8G= c.1391-8G= (n.1391-8G=) c.276-8G= c.320-8G= (n.320-8G=) c.1295-8G= (n.1295-8G=) c.254-8G= (n.254-8G=) n.1432-8G= n.1434-8G= n.1428-8G= | |
8 | g.144515250C>T | CA1826368182 | RECQL4 | n.414-8G>A c.1391-8G>A (n.1391-8G>A) c.276-8G>A c.320-8G>A (n.320-8G>A) c.1295-8G>A (n.1295-8G>A) c.254-8G>A (n.254-8G>A) n.1432-8G>A n.1434-8G>A n.1428-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515252C>A | CA2689136134 | RECQL4 | n.414-10G>T c.1391-10G>T (n.1391-10G>T) c.276-10G>T c.320-10G>T (n.320-10G>T) c.1295-10G>T (n.1295-10G>T) c.254-10G>T (n.254-10G>T) n.1432-10G>T n.1434-10G>T n.1428-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515252C= | CA1826368185 | RECQL4 | n.414-10G= c.1391-10G= (n.1391-10G=) c.276-10G= c.320-10G= (n.320-10G=) c.1295-10G= (n.1295-10G=) c.254-10G= (n.254-10G=) n.1432-10G= n.1434-10G= n.1428-10G= | |
8 | g.144515252C>G | CA1826368183 | RECQL4 | n.414-10G>C c.1391-10G>C (n.1391-10G>C) c.276-10G>C c.320-10G>C (n.320-10G>C) c.1295-10G>C (n.1295-10G>C) c.254-10G>C (n.254-10G>C) n.1432-10G>C n.1434-10G>C n.1428-10G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515252C>T | CA586165486 | RECQL4 | n.414-10G>A c.1391-10G>A (n.1391-10G>A) c.276-10G>A c.320-10G>A (n.320-10G>A) c.1295-10G>A (n.1295-10G>A) c.254-10G>A (n.254-10G>A) n.1432-10G>A n.1434-10G>A n.1428-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515252_144515254delinsCAG | CA1826368184 | RECQL4 | n.414-12_414-10delinsCTG c.1391-12_1391-10delinsCTG (n.1391-12_1391-10delinsCTG) c.276-12_276-10delinsCTG c.320-12_320-10delinsCTG (n.320-12_320-10delinsCTG) c.1295-12_1295-10delinsCTG (n.1295-12_1295-10delinsCTG) c.254-12_254-10delinsCTG (n.254-12_254-10delinsCTG) n.1432-12_1432-10delinsCTG n.1434-12_1434-10delinsCTG n.1428-12_1428-10delinsCTG | |
8 | g.144515254_144515255del | CA4948875 | RECQL4 | n.414-12_414-11del c.1391-12_1391-11del (n.1391-12_1391-11del) c.276-12_276-11del c.320-12_320-11del (n.320-12_320-11del) c.1295-12_1295-11del (n.1295-12_1295-11del) c.254-12_254-11del (n.254-12_254-11del) n.1432-12_1432-11del n.1434-12_1434-11del n.1428-12_1428-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515254G>A | CA586165487 | RECQL4 | n.414-12C>T c.1391-12C>T (n.1391-12C>T) c.276-12C>T c.320-12C>T (n.320-12C>T) c.1295-12C>T (n.1295-12C>T) c.254-12C>T (n.254-12C>T) n.1432-12C>T n.1434-12C>T n.1428-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515254G>C | CA2579283170 | RECQL4 | n.414-12C>G c.1391-12C>G (n.1391-12C>G) c.276-12C>G c.320-12C>G (n.320-12C>G) c.1295-12C>G (n.1295-12C>G) c.254-12C>G (n.254-12C>G) n.1432-12C>G n.1434-12C>G n.1428-12C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515254G= | CA1826368186 | RECQL4 | n.414-12C= c.1391-12C= (n.1391-12C=) c.276-12C= c.320-12C= (n.320-12C=) c.1295-12C= (n.1295-12C=) c.254-12C= (n.254-12C=) n.1432-12C= n.1434-12C= n.1428-12C= | |
8 | g.144515254G>T | CA2697550229 | RECQL4 | n.414-12C>A c.1391-12C>A (n.1391-12C>A) c.276-12C>A c.320-12C>A (n.320-12C>A) c.1295-12C>A (n.1295-12C>A) c.254-12C>A (n.254-12C>A) n.1432-12C>A n.1434-12C>A n.1428-12C>A | ClinVar |
8 | g.144515255A= | CA1826368187 | RECQL4 | n.414-13T= c.1391-13T= (n.1391-13T=) c.276-13T= c.320-13T= (n.320-13T=) c.1295-13T= (n.1295-13T=) c.254-13T= (n.254-13T=) n.1432-13T= n.1434-13T= n.1428-13T= | |
8 | g.144515255A>C | CA1826368188 | RECQL4 | n.414-13T>G c.1391-13T>G (n.1391-13T>G) c.276-13T>G c.320-13T>G (n.320-13T>G) c.1295-13T>G (n.1295-13T>G) c.254-13T>G (n.254-13T>G) n.1432-13T>G n.1434-13T>G n.1428-13T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515255A>T | CA2689136135 | RECQL4 | n.414-13T>A c.1391-13T>A (n.1391-13T>A) c.276-13T>A c.320-13T>A (n.320-13T>A) c.1295-13T>A (n.1295-13T>A) c.254-13T>A (n.254-13T>A) n.1432-13T>A n.1434-13T>A n.1428-13T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515256T>A | CA2689136136 | RECQL4 | n.414-14A>T c.1391-14A>T (n.1391-14A>T) c.276-14A>T c.320-14A>T (n.320-14A>T) c.1295-14A>T (n.1295-14A>T) c.254-14A>T (n.254-14A>T) n.1432-14A>T n.1434-14A>T n.1428-14A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515256T>C | CA2579283171 | RECQL4 | n.414-14A>G c.1391-14A>G (n.1391-14A>G) c.276-14A>G c.320-14A>G (n.320-14A>G) c.1295-14A>G (n.1295-14A>G) c.254-14A>G (n.254-14A>G) n.1432-14A>G n.1434-14A>G n.1428-14A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515257G>A | CA4948876 | RECQL4 | n.414-15C>T c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.276-15C>T c.320-15C>T (n.320-15C>T) c.1295-15C>T (n.1295-15C>T) c.254-15C>T (n.254-15C>T) n.1432-15C>T n.1434-15C>T n.1428-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515257G>C | CA2718420227 | RECQL4 | n.414-15C>G c.1391-15C>G (n.1391-15C>G) c.276-15C>G c.320-15C>G (n.320-15C>G) c.1295-15C>G (n.1295-15C>G) c.254-15C>G (n.254-15C>G) n.1432-15C>G n.1434-15C>G n.1428-15C>G | dbSNP |
8 | g.144515257G= | CA1826368189 | RECQL4 | n.414-15C= c.1391-15C= (n.1391-15C=) c.276-15C= c.320-15C= (n.320-15C=) c.1295-15C= (n.1295-15C=) c.254-15C= (n.254-15C=) n.1432-15C= n.1434-15C= n.1428-15C= | |
8 | g.144515257G>T | CA2689136137 | RECQL4 | n.414-15C>A c.1391-15C>A (n.1391-15C>A) c.276-15C>A c.320-15C>A (n.320-15C>A) c.1295-15C>A (n.1295-15C>A) c.254-15C>A (n.254-15C>A) n.1432-15C>A n.1434-15C>A n.1428-15C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515259T>C | CA2580078816 | RECQL4 | n.414-17A>G c.1391-17A>G (n.1391-17A>G) c.276-17A>G c.320-17A>G (n.320-17A>G) c.1295-17A>G (n.1295-17A>G) c.254-17A>G (n.254-17A>G) n.1432-17A>G n.1434-17A>G n.1428-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515259T>G | CA2573142921 | RECQL4 | n.414-17A>C c.1391-17A>C (n.1391-17A>C) c.276-17A>C c.320-17A>C (n.320-17A>C) c.1295-17A>C (n.1295-17A>C) c.254-17A>C (n.254-17A>C) n.1432-17A>C n.1434-17A>C n.1428-17A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515260G>T | CA2689136138 | RECQL4 | n.414-18C>A c.1391-18C>A (n.1391-18C>A) c.276-18C>A c.320-18C>A (n.320-18C>A) c.1295-18C>A (n.1295-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) n.1432-18C>A n.1434-18C>A n.1428-18C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515261A>G | CA2718735867 | RECQL4 | n.414-19T>C c.1391-19T>C (n.1391-19T>C) c.276-19T>C c.320-19T>C (n.320-19T>C) c.1295-19T>C (n.1295-19T>C) c.254-19T>C (n.254-19T>C) n.1432-19T>C n.1434-19T>C n.1428-19T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515261A>T | CA2718735853 | RECQL4 | n.414-19T>A c.1391-19T>A (n.1391-19T>A) c.276-19T>A c.320-19T>A (n.320-19T>A) c.1295-19T>A (n.1295-19T>A) c.254-19T>A (n.254-19T>A) n.1432-19T>A n.1434-19T>A n.1428-19T>A | dbSNP |
8 | g.144515262T>G | CA2689136139 | RECQL4 | n.414-20A>C c.1391-20A>C (n.1391-20A>C) c.276-20A>C c.320-20A>C (n.320-20A>C) c.1295-20A>C (n.1295-20A>C) c.254-20A>C (n.254-20A>C) n.1432-20A>C n.1434-20A>C n.1428-20A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515263C>A | CA2689136140 | RECQL4 | n.414-21G>T c.1391-21G>T (n.1391-21G>T) c.276-21G>T c.320-21G>T (n.320-21G>T) c.1295-21G>T (n.1295-21G>T) c.254-21G>T (n.254-21G>T) n.1432-21G>T n.1434-21G>T n.1428-21G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515264A= | CA1826368190 | RECQL4 | n.414-22T= c.1391-22T= (n.1391-22T=) c.276-22T= c.320-22T= (n.320-22T=) c.1295-22T= (n.1295-22T=) c.254-22T= (n.254-22T=) n.1432-22T= n.1434-22T= n.1428-22T= | |
8 | g.144515264A>G | CA586165499 | RECQL4 | n.414-22T>C c.1391-22T>C (n.1391-22T>C) c.276-22T>C c.320-22T>C (n.320-22T>C) c.1295-22T>C (n.1295-22T>C) c.254-22T>C (n.254-22T>C) n.1432-22T>C n.1434-22T>C n.1428-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515265C>A | CA2718528080 | RECQL4 | n.414-23G>T c.1391-23G>T (n.1391-23G>T) c.276-23G>T c.320-23G>T (n.320-23G>T) c.1295-23G>T (n.1295-23G>T) c.254-23G>T (n.254-23G>T) n.1432-23G>T n.1434-23G>T n.1428-23G>T | dbSNP |
8 | g.144515265C= | CA1826368191 | RECQL4 | n.414-23G= c.1391-23G= (n.1391-23G=) c.276-23G= c.320-23G= (n.320-23G=) c.1295-23G= (n.1295-23G=) c.254-23G= (n.254-23G=) n.1432-23G= n.1434-23G= n.1428-23G= | |
8 | g.144515265C>T | CA1826368192 | RECQL4 | n.414-23G>A c.1391-23G>A (n.1391-23G>A) c.276-23G>A c.320-23G>A (n.320-23G>A) c.1295-23G>A (n.1295-23G>A) c.254-23G>A (n.254-23G>A) n.1432-23G>A n.1434-23G>A n.1428-23G>A | dbSNP |
8 | g.144515266C>A | CA2689136141 | RECQL4 | n.414-24G>T c.1391-24G>T (n.1391-24G>T) c.276-24G>T c.320-24G>T (n.320-24G>T) c.1295-24G>T (n.1295-24G>T) c.254-24G>T (n.254-24G>T) n.1432-24G>T n.1434-24G>T n.1428-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515266C= | CA1826368193 | RECQL4 | n.414-24G= c.1391-24G= (n.1391-24G=) c.276-24G= c.320-24G= (n.320-24G=) c.1295-24G= (n.1295-24G=) c.254-24G= (n.254-24G=) n.1432-24G= n.1434-24G= n.1428-24G= | |
8 | g.144515266C>T | CA4948877 | RECQL4 | n.414-24G>A c.1391-24G>A (n.1391-24G>A) c.276-24G>A c.320-24G>A (n.320-24G>A) c.1295-24G>A (n.1295-24G>A) c.254-24G>A (n.254-24G>A) n.1432-24G>A n.1434-24G>A n.1428-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515267A= | CA1826368194 | RECQL4 | n.414-25T= c.1391-25T= (n.1391-25T=) c.276-25T= c.320-25T= (n.320-25T=) c.1295-25T= (n.1295-25T=) c.254-25T= (n.254-25T=) n.1432-25T= n.1434-25T= n.1428-25T= | |
8 | g.144515267A>G | CA4948878 | RECQL4 | n.414-25T>C c.1391-25T>C (n.1391-25T>C) c.276-25T>C c.320-25T>C (n.320-25T>C) c.1295-25T>C (n.1295-25T>C) c.254-25T>C (n.254-25T>C) n.1432-25T>C n.1434-25T>C n.1428-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515268T>C | CA4948879 | RECQL4 | n.414-26A>G c.1391-26A>G (n.1391-26A>G) c.276-26A>G c.320-26A>G (n.320-26A>G) c.1295-26A>G (n.1295-26A>G) c.254-26A>G (n.254-26A>G) n.1432-26A>G n.1434-26A>G n.1428-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515268T= | CA1826368195 | RECQL4 | n.414-26A= c.1391-26A= (n.1391-26A=) c.276-26A= c.320-26A= (n.320-26A=) c.1295-26A= (n.1295-26A=) c.254-26A= (n.254-26A=) n.1432-26A= n.1434-26A= n.1428-26A= | |
8 | g.144515269G>A | CA2689136142 | RECQL4 | n.414-27C>T c.1391-27C>T (n.1391-27C>T) c.276-27C>T c.320-27C>T (n.320-27C>T) c.1295-27C>T (n.1295-27C>T) c.254-27C>T (n.254-27C>T) n.1432-27C>T n.1434-27C>T n.1428-27C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515270A>T | CA2718735925 | RECQL4 | n.414-28T>A c.1391-28T>A (n.1391-28T>A) c.276-28T>A c.320-28T>A (n.320-28T>A) c.1295-28T>A (n.1295-28T>A) c.254-28T>A (n.254-28T>A) n.1432-28T>A n.1434-28T>A n.1428-28T>A | dbSNP |
8 | g.144515271C>A | CA2718426195 | RECQL4 | n.414-29G>T c.1391-29G>T (n.1391-29G>T) c.276-29G>T c.320-29G>T (n.320-29G>T) c.1295-29G>T (n.1295-29G>T) c.254-29G>T (n.254-29G>T) n.1432-29G>T n.1434-29G>T n.1428-29G>T | dbSNP |
8 | g.144515271C= | CA1826368196 | RECQL4 | n.414-29G= c.1391-29G= (n.1391-29G=) c.276-29G= c.320-29G= (n.320-29G=) c.1295-29G= (n.1295-29G=) c.254-29G= (n.254-29G=) n.1432-29G= n.1434-29G= n.1428-29G= | |
8 | g.144515271C>G | CA586165500 | RECQL4 | n.414-29G>C c.1391-29G>C (n.1391-29G>C) c.276-29G>C c.320-29G>C (n.320-29G>C) c.1295-29G>C (n.1295-29G>C) c.254-29G>C (n.254-29G>C) n.1432-29G>C n.1434-29G>C n.1428-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515271C>T | CA4948880 | RECQL4 | n.414-29G>A c.1391-29G>A (n.1391-29G>A) c.276-29G>A c.320-29G>A (n.320-29G>A) c.1295-29G>A (n.1295-29G>A) c.254-29G>A (n.254-29G>A) n.1432-29G>A n.1434-29G>A n.1428-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515272T>C | CA1826368198 | RECQL4 | n.414-30A>G c.1391-30A>G (n.1391-30A>G) c.276-30A>G c.320-30A>G (n.320-30A>G) c.1295-30A>G (n.1295-30A>G) c.254-30A>G (n.254-30A>G) n.1432-30A>G n.1434-30A>G n.1428-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515272T>G | CA2689136143 | RECQL4 | n.414-30A>C c.1391-30A>C (n.1391-30A>C) c.276-30A>C c.320-30A>C (n.320-30A>C) c.1295-30A>C (n.1295-30A>C) c.254-30A>C (n.254-30A>C) n.1432-30A>C n.1434-30A>C n.1428-30A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515272T= | CA1826368197 | RECQL4 | n.414-30A= c.1391-30A= (n.1391-30A=) c.276-30A= c.320-30A= (n.320-30A=) c.1295-30A= (n.1295-30A=) c.254-30A= (n.254-30A=) n.1432-30A= n.1434-30A= n.1428-30A= | |
8 | g.144515273T>C | CA1120281415 | RECQL4 | n.414-31A>G c.1391-31A>G (n.1391-31A>G) c.276-31A>G c.320-31A>G (n.320-31A>G) c.1295-31A>G (n.1295-31A>G) c.254-31A>G (n.254-31A>G) n.1432-31A>G n.1434-31A>G n.1428-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515273T>G | CA4948881 | RECQL4 | n.414-31A>C c.1391-31A>C (n.1391-31A>C) c.276-31A>C c.320-31A>C (n.320-31A>C) c.1295-31A>C (n.1295-31A>C) c.254-31A>C (n.254-31A>C) n.1432-31A>C n.1434-31A>C n.1428-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515273T= | CA1826368199 | RECQL4 | n.414-31A= c.1391-31A= (n.1391-31A=) c.276-31A= c.320-31A= (n.320-31A=) c.1295-31A= (n.1295-31A=) c.254-31A= (n.254-31A=) n.1432-31A= n.1434-31A= n.1428-31A= | |
8 | g.144515274G>A | CA2689136144 | RECQL4 | n.414-32C>T c.1391-32C>T (n.1391-32C>T) c.276-32C>T c.320-32C>T (n.320-32C>T) c.1295-32C>T (n.1295-32C>T) c.254-32C>T (n.254-32C>T) n.1432-32C>T n.1434-32C>T n.1428-32C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515274G>C | CA1826368201 | RECQL4 | n.414-32C>G c.1391-32C>G (n.1391-32C>G) c.276-32C>G c.320-32C>G (n.320-32C>G) c.1295-32C>G (n.1295-32C>G) c.254-32C>G (n.254-32C>G) n.1432-32C>G n.1434-32C>G n.1428-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515274G= | CA1826368200 | RECQL4 | n.414-32C= c.1391-32C= (n.1391-32C=) c.276-32C= c.320-32C= (n.320-32C=) c.1295-32C= (n.1295-32C=) c.254-32C= (n.254-32C=) n.1432-32C= n.1434-32C= n.1428-32C= | |
8 | g.144515274G>T | CA586165501 | RECQL4 | n.414-32C>A c.1391-32C>A (n.1391-32C>A) c.276-32C>A c.320-32C>A (n.320-32C>A) c.1295-32C>A (n.1295-32C>A) c.254-32C>A (n.254-32C>A) n.1432-32C>A n.1434-32C>A n.1428-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515275A>G | CA653096107 | RECQL4 | n.414-33T>C c.1391-33T>C (n.1391-33T>C) c.276-33T>C c.320-33T>C (n.320-33T>C) c.1295-33T>C (n.1295-33T>C) c.254-33T>C (n.254-33T>C) n.1432-33T>C n.1434-33T>C n.1428-33T>C | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515275A>T | CA2718736091 | RECQL4 | n.414-33T>A c.1391-33T>A (n.1391-33T>A) c.276-33T>A c.320-33T>A (n.320-33T>A) c.1295-33T>A (n.1295-33T>A) c.254-33T>A (n.254-33T>A) n.1432-33T>A n.1434-33T>A n.1428-33T>A | dbSNP |
8 | g.144515276G>A | CA586165502 | RECQL4 | n.414-34C>T c.1391-34C>T (n.1391-34C>T) c.276-34C>T c.320-34C>T (n.320-34C>T) c.1295-34C>T (n.1295-34C>T) c.254-34C>T (n.254-34C>T) n.1432-34C>T n.1434-34C>T n.1428-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515276G>C | CA2718471718 | RECQL4 | n.414-34C>G c.1391-34C>G (n.1391-34C>G) c.276-34C>G c.320-34C>G (n.320-34C>G) c.1295-34C>G (n.1295-34C>G) c.254-34C>G (n.254-34C>G) n.1432-34C>G n.1434-34C>G n.1428-34C>G | dbSNP |
8 | g.144515276G= | CA1826368202 | RECQL4 | n.414-34C= c.1391-34C= (n.1391-34C=) c.276-34C= c.320-34C= (n.320-34C=) c.1295-34C= (n.1295-34C=) c.254-34C= (n.254-34C=) n.1432-34C= n.1434-34C= n.1428-34C= | |
8 | g.144515278C>A | CA2689136145 | RECQL4 | n.414-36G>T c.1391-36G>T (n.1391-36G>T) c.276-36G>T c.320-36G>T (n.320-36G>T) c.1295-36G>T (n.1295-36G>T) c.254-36G>T (n.254-36G>T) n.1432-36G>T n.1434-36G>T n.1428-36G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515278C= | CA1826368203 | RECQL4 | n.414-36G= c.1391-36G= (n.1391-36G=) c.276-36G= c.320-36G= (n.320-36G=) c.1295-36G= (n.1295-36G=) c.254-36G= (n.254-36G=) n.1432-36G= n.1434-36G= n.1428-36G= | |
8 | g.144515278C>T | CA586165503 | RECQL4 | n.414-36G>A c.1391-36G>A (n.1391-36G>A) c.276-36G>A c.320-36G>A (n.320-36G>A) c.1295-36G>A (n.1295-36G>A) c.254-36G>A (n.254-36G>A) n.1432-36G>A n.1434-36G>A n.1428-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515279A>C | CA2718736095 | RECQL4 | n.414-37T>G c.1391-37T>G (n.1391-37T>G) c.276-37T>G c.320-37T>G (n.320-37T>G) c.1295-37T>G (n.1295-37T>G) c.254-37T>G (n.254-37T>G) n.1432-37T>G n.1434-37T>G n.1428-37T>G | dbSNP |
8 | g.144515280C>A | CA586165504 | RECQL4 | n.414-38G>T c.1391-38G>T (n.1391-38G>T) c.276-38G>T c.320-38G>T (n.320-38G>T) c.1295-38G>T (n.1295-38G>T) c.254-38G>T (n.254-38G>T) n.1432-38G>T n.1434-38G>T n.1428-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515280C= | CA1826368204 | RECQL4 | n.414-38G= c.1391-38G= (n.1391-38G=) c.276-38G= c.320-38G= (n.320-38G=) c.1295-38G= (n.1295-38G=) c.254-38G= (n.254-38G=) n.1432-38G= n.1434-38G= n.1428-38G= | |
8 | g.144515280C>T | CA4948882 | RECQL4 | n.414-38G>A c.1391-38G>A (n.1391-38G>A) c.276-38G>A c.320-38G>A (n.320-38G>A) c.1295-38G>A (n.1295-38G>A) c.254-38G>A (n.254-38G>A) n.1432-38G>A n.1434-38G>A n.1428-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515281C= | CA1826368205 | RECQL4 | n.414-39G= c.1391-39G= (n.1391-39G=) c.276-39G= c.320-39G= (n.320-39G=) c.1295-39G= (n.1295-39G=) c.254-39G= (n.254-39G=) n.1432-39G= n.1434-39G= n.1428-39G= | |
8 | g.144515281C>T | CA4948883 | RECQL4 | n.414-39G>A c.1391-39G>A (n.1391-39G>A) c.276-39G>A c.320-39G>A (n.320-39G>A) c.1295-39G>A (n.1295-39G>A) c.254-39G>A (n.254-39G>A) n.1432-39G>A n.1434-39G>A n.1428-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515282C>A | CA2718528081 | RECQL4 | n.414-40G>T c.1391-40G>T (n.1391-40G>T) c.276-40G>T c.320-40G>T (n.320-40G>T) c.1295-40G>T (n.1295-40G>T) c.254-40G>T (n.254-40G>T) n.1432-40G>T n.1434-40G>T n.1428-40G>T | dbSNP |
8 | g.144515282C= | CA1826368206 | RECQL4 | n.414-40G= c.1391-40G= (n.1391-40G=) c.276-40G= c.320-40G= (n.320-40G=) c.1295-40G= (n.1295-40G=) c.254-40G= (n.254-40G=) n.1432-40G= n.1434-40G= n.1428-40G= | |
8 | g.144515282C>T | CA1826368207 | RECQL4 | n.414-40G>A c.1391-40G>A (n.1391-40G>A) c.276-40G>A c.320-40G>A (n.320-40G>A) c.1295-40G>A (n.1295-40G>A) c.254-40G>A (n.254-40G>A) n.1432-40G>A n.1434-40G>A n.1428-40G>A | dbSNP |
8 | g.144515283C>A | CA2718428847 | RECQL4 | n.414-41G>T c.1391-41G>T (n.1391-41G>T) c.276-41G>T c.320-41G>T (n.320-41G>T) c.1295-41G>T (n.1295-41G>T) c.254-41G>T (n.254-41G>T) n.1432-41G>T n.1434-41G>T n.1428-41G>T | dbSNP |
8 | g.144515283C= | CA1826368208 | RECQL4 | n.414-41G= c.1391-41G= (n.1391-41G=) c.276-41G= c.320-41G= (n.320-41G=) c.1295-41G= (n.1295-41G=) c.254-41G= (n.254-41G=) n.1432-41G= n.1434-41G= n.1428-41G= | |
8 | g.144515283C>G | CA4948884 | RECQL4 | n.414-41G>C c.1391-41G>C (n.1391-41G>C) c.276-41G>C c.320-41G>C (n.320-41G>C) c.1295-41G>C (n.1295-41G>C) c.254-41G>C (n.254-41G>C) n.1432-41G>C n.1434-41G>C n.1428-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515283C>T | CA586165505 | RECQL4 | n.414-41G>A c.1391-41G>A (n.1391-41G>A) c.276-41G>A c.320-41G>A (n.320-41G>A) c.1295-41G>A (n.1295-41G>A) c.254-41G>A (n.254-41G>A) n.1432-41G>A n.1434-41G>A n.1428-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515285A= | CA1826368209 | RECQL4 | n.413+41T= c.1390+41T= (n.1390+41T=) c.275+41T= c.319+41T= (n.319+41T=) c.1294+41T= (n.1294+41T=) c.253+41T= (n.253+41T=) n.1431+41T= n.1433+41T= n.1427+41T= | |
8 | g.144515285A>C | CA187687352 | RECQL4 | n.413+41T>G c.1390+41T>G (n.1390+41T>G) c.275+41T>G c.319+41T>G (n.319+41T>G) c.1294+41T>G (n.1294+41T>G) c.253+41T>G (n.253+41T>G) n.1431+41T>G n.1433+41T>G n.1427+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515285A>G | CA2579283172 | RECQL4 | n.413+41T>C c.1390+41T>C (n.1390+41T>C) c.275+41T>C c.319+41T>C (n.319+41T>C) c.1294+41T>C (n.1294+41T>C) c.253+41T>C (n.253+41T>C) n.1431+41T>C n.1433+41T>C n.1427+41T>C | |
8 | g.144515285A>T | CA586165506 | RECQL4 | n.413+41T>A c.1390+41T>A (n.1390+41T>A) c.275+41T>A c.319+41T>A (n.319+41T>A) c.1294+41T>A (n.1294+41T>A) c.253+41T>A (n.253+41T>A) n.1431+41T>A n.1433+41T>A n.1427+41T>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144515285_144515286delinsAC | CA1826368210 | RECQL4 | n.413+40_413+41delinsGT c.1390+40_1390+41delinsGT (n.1390+40_1390+41delinsGT) c.275+40_275+41delinsGT c.319+40_319+41delinsGT (n.319+40_319+41delinsGT) c.1294+40_1294+41delinsGT (n.1294+40_1294+41delinsGT) c.253+40_253+41delinsGT (n.253+40_253+41delinsGT) n.1431+40_1431+41delinsGT n.1433+40_1433+41delinsGT n.1427+40_1427+41delinsGT | |
8 | g.144515286C= | CA1826368211 | RECQL4 | n.413+40G= c.1390+40G= (n.1390+40G=) c.275+40G= c.319+40G= (n.319+40G=) c.1294+40G= (n.1294+40G=) c.253+40G= (n.253+40G=) n.1431+40G= n.1433+40G= n.1427+40G= | |
8 | g.144515286C>T | CA4948886 | RECQL4 | n.413+40G>A c.1390+40G>A (n.1390+40G>A) c.275+40G>A c.319+40G>A (n.319+40G>A) c.1294+40G>A (n.1294+40G>A) c.253+40G>A (n.253+40G>A) n.1431+40G>A n.1433+40G>A n.1427+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515289dup | CA2843211543 | RECQL4 | n.413+40dup c.1390+40dup (n.1390+40dup) c.275+40dup c.319+40dup (n.319+40dup) c.1294+40dup (n.1294+40dup) c.253+40dup (n.253+40dup) n.1431+40dup n.1433+40dup n.1427+40dup | |
8 | g.144515289del | CA4948885 | RECQL4 | n.413+40del c.1390+40del (n.1390+40del) c.275+40del c.319+40del (n.319+40del) c.1294+40del (n.1294+40del) c.253+40del (n.253+40del) n.1431+40del n.1433+40del n.1427+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515286_144515287insG | CA2689136146 | RECQL4 | n.413+39_413+40insC c.1390+39_1390+40insC (n.1390+39_1390+40insC) c.275+39_275+40insC c.319+39_319+40insC (n.319+39_319+40insC) c.1294+39_1294+40insC (n.1294+39_1294+40insC) c.253+39_253+40insC (n.253+39_253+40insC) n.1431+39_1431+40insC n.1433+39_1433+40insC n.1427+39_1427+40insC | gnomAD v4 |
8 | g.144515287C>A | CA848889576 | RECQL4 | n.413+39G>T c.1390+39G>T (n.1390+39G>T) c.275+39G>T c.319+39G>T (n.319+39G>T) c.1294+39G>T (n.1294+39G>T) c.253+39G>T (n.253+39G>T) n.1431+39G>T n.1433+39G>T n.1427+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515287C= | CA1826368212 | RECQL4 | n.413+39G= c.1390+39G= (n.1390+39G=) c.275+39G= c.319+39G= (n.319+39G=) c.1294+39G= (n.1294+39G=) c.253+39G= (n.253+39G=) n.1431+39G= n.1433+39G= n.1427+39G= | |
8 | g.144515287C>G | CA2689136147 | RECQL4 | n.413+39G>C c.1390+39G>C (n.1390+39G>C) c.275+39G>C c.319+39G>C (n.319+39G>C) c.1294+39G>C (n.1294+39G>C) c.253+39G>C (n.253+39G>C) n.1431+39G>C n.1433+39G>C n.1427+39G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515287C>T | CA2579283173 | RECQL4 | n.413+39G>A c.1390+39G>A (n.1390+39G>A) c.275+39G>A c.319+39G>A (n.319+39G>A) c.1294+39G>A (n.1294+39G>A) c.253+39G>A (n.253+39G>A) n.1431+39G>A n.1433+39G>A n.1427+39G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515288C= | CA1826368214 | RECQL4 | n.413+38G= c.1390+38G= (n.1390+38G=) c.275+38G= c.319+38G= (n.319+38G=) c.1294+38G= (n.1294+38G=) c.253+38G= (n.253+38G=) n.1431+38G= n.1433+38G= n.1427+38G= | |
8 | g.144515288C>T | CA4948887 | RECQL4 | n.413+38G>A c.1390+38G>A (n.1390+38G>A) c.275+38G>A c.319+38G>A (n.319+38G>A) c.1294+38G>A (n.1294+38G>A) c.253+38G>A (n.253+38G>A) n.1431+38G>A n.1433+38G>A n.1427+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515288_144515290delinsCCT | CA1826368213 | RECQL4 | n.413+36_413+38delinsAGG c.1390+36_1390+38delinsAGG (n.1390+36_1390+38delinsAGG) c.275+36_275+38delinsAGG c.319+36_319+38delinsAGG (n.319+36_319+38delinsAGG) c.1294+36_1294+38delinsAGG (n.1294+36_1294+38delinsAGG) c.253+36_253+38delinsAGG (n.253+36_253+38delinsAGG) n.1431+36_1431+38delinsAGG n.1433+36_1433+38delinsAGG n.1427+36_1427+38delinsAGG | |
8 | g.144515289C>A | CA2689136148 | RECQL4 | n.413+37G>T c.1390+37G>T (n.1390+37G>T) c.275+37G>T c.319+37G>T (n.319+37G>T) c.1294+37G>T (n.1294+37G>T) c.253+37G>T (n.253+37G>T) n.1431+37G>T n.1433+37G>T n.1427+37G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515289C= | CA1826368216 | RECQL4 | n.413+37G= c.1390+37G= (n.1390+37G=) c.275+37G= c.319+37G= (n.319+37G=) c.1294+37G= (n.1294+37G=) c.253+37G= (n.253+37G=) n.1431+37G= n.1433+37G= n.1427+37G= | |
8 | g.144515289C>T | CA1826368215 | RECQL4 | n.413+37G>A c.1390+37G>A (n.1390+37G>A) c.275+37G>A c.319+37G>A (n.319+37G>A) c.1294+37G>A (n.1294+37G>A) c.253+37G>A (n.253+37G>A) n.1431+37G>A n.1433+37G>A n.1427+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515290_144515291del | CA4948888 | RECQL4 | n.413+36_413+37del c.1390+36_1390+37del (n.1390+36_1390+37del) c.275+36_275+37del c.319+36_319+37del (n.319+36_319+37del) c.1294+36_1294+37del (n.1294+36_1294+37del) c.253+36_253+37del (n.253+36_253+37del) n.1431+36_1431+37del n.1433+36_1433+37del n.1427+36_1427+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515290T>C | CA187687374 | RECQL4 | n.413+36A>G c.1390+36A>G (n.1390+36A>G) c.275+36A>G c.319+36A>G (n.319+36A>G) c.1294+36A>G (n.1294+36A>G) c.253+36A>G (n.253+36A>G) n.1431+36A>G n.1433+36A>G n.1427+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515290T= | CA1826368217 | RECQL4 | n.413+36A= c.1390+36A= (n.1390+36A=) c.275+36A= c.319+36A= (n.319+36A=) c.1294+36A= (n.1294+36A=) c.253+36A= (n.253+36A=) n.1431+36A= n.1433+36A= n.1427+36A= | |
8 | g.144515291C>T | CA2718736112 | RECQL4 | n.413+35G>A c.1390+35G>A (n.1390+35G>A) c.275+35G>A c.319+35G>A (n.319+35G>A) c.1294+35G>A (n.1294+35G>A) c.253+35G>A (n.253+35G>A) n.1431+35G>A n.1433+35G>A n.1427+35G>A | dbSNP |
8 | g.144515292A= | CA1826368218 | RECQL4 | n.413+34T= c.1390+34T= (n.1390+34T=) c.275+34T= c.319+34T= (n.319+34T=) c.1294+34T= (n.1294+34T=) c.253+34T= (n.253+34T=) n.1431+34T= n.1433+34T= n.1427+34T= | |
8 | g.144515292A>C | CA4948889 | RECQL4 | n.413+34T>G c.1390+34T>G (n.1390+34T>G) c.275+34T>G c.319+34T>G (n.319+34T>G) c.1294+34T>G (n.1294+34T>G) c.253+34T>G (n.253+34T>G) n.1431+34T>G n.1433+34T>G n.1427+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515293G>C | CA1826368219 | RECQL4 | n.413+33C>G c.1390+33C>G (n.1390+33C>G) c.275+33C>G c.319+33C>G (n.319+33C>G) c.1294+33C>G (n.1294+33C>G) c.253+33C>G (n.253+33C>G) n.1431+33C>G n.1433+33C>G n.1427+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515293G= | CA1826368220 | RECQL4 | n.413+33C= c.1390+33C= (n.1390+33C=) c.275+33C= c.319+33C= (n.319+33C=) c.1294+33C= (n.1294+33C=) c.253+33C= (n.253+33C=) n.1431+33C= n.1433+33C= n.1427+33C= | |
8 | g.144515294T>C | CA2689136149 | RECQL4 | n.413+32A>G c.1390+32A>G (n.1390+32A>G) c.275+32A>G c.319+32A>G (n.319+32A>G) c.1294+32A>G (n.1294+32A>G) c.253+32A>G (n.253+32A>G) n.1431+32A>G n.1433+32A>G n.1427+32A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515295G>T | CA2843211544 | RECQL4 | n.413+31C>A c.1390+31C>A (n.1390+31C>A) c.275+31C>A c.319+31C>A (n.319+31C>A) c.1294+31C>A (n.1294+31C>A) c.253+31C>A (n.253+31C>A) n.1431+31C>A n.1433+31C>A n.1427+31C>A | |
8 | g.144515296A= | CA1826368221 | RECQL4 | n.413+30T= c.1390+30T= (n.1390+30T=) c.275+30T= c.319+30T= (n.319+30T=) c.1294+30T= (n.1294+30T=) c.253+30T= (n.253+30T=) n.1431+30T= n.1433+30T= n.1427+30T= | |
8 | g.144515296A>T | CA848889589 | RECQL4 | n.413+30T>A c.1390+30T>A (n.1390+30T>A) c.275+30T>A c.319+30T>A (n.319+30T>A) c.1294+30T>A (n.1294+30T>A) c.253+30T>A (n.253+30T>A) n.1431+30T>A n.1433+30T>A n.1427+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515298G>A | CA187687379 | RECQL4 | n.413+28C>T c.1390+28C>T (n.1390+28C>T) c.275+28C>T c.319+28C>T (n.319+28C>T) c.1294+28C>T (n.1294+28C>T) c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.1431+28C>T n.1433+28C>T n.1427+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515298G= | CA1826368222 | RECQL4 | n.413+28C= c.1390+28C= (n.1390+28C=) c.275+28C= c.319+28C= (n.319+28C=) c.1294+28C= (n.1294+28C=) c.253+28C= (n.253+28C=) n.1431+28C= n.1433+28C= n.1427+28C= | |
8 | g.144515299G>A | CA2579283174 | RECQL4 | n.413+27C>T c.1390+27C>T (n.1390+27C>T) c.275+27C>T c.319+27C>T (n.319+27C>T) c.1294+27C>T (n.1294+27C>T) c.253+27C>T (n.253+27C>T) n.1431+27C>T n.1433+27C>T n.1427+27C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515299G>C | CA2689136150 | RECQL4 | n.413+27C>G c.1390+27C>G (n.1390+27C>G) c.275+27C>G c.319+27C>G (n.319+27C>G) c.1294+27C>G (n.1294+27C>G) c.253+27C>G (n.253+27C>G) n.1431+27C>G n.1433+27C>G n.1427+27C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515299G>T | CA2689136151 | RECQL4 | n.413+27C>A c.1390+27C>A (n.1390+27C>A) c.275+27C>A c.319+27C>A (n.319+27C>A) c.1294+27C>A (n.1294+27C>A) c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.1431+27C>A n.1433+27C>A n.1427+27C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515300C>A | CA2689136152 | RECQL4 | n.413+26G>T c.1390+26G>T (n.1390+26G>T) c.275+26G>T c.319+26G>T (n.319+26G>T) c.1294+26G>T (n.1294+26G>T) c.253+26G>T (n.253+26G>T) n.1431+26G>T n.1433+26G>T n.1427+26G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515300C= | CA1826368223 | RECQL4 | n.413+26G= c.1390+26G= (n.1390+26G=) c.275+26G= c.319+26G= (n.319+26G=) c.1294+26G= (n.1294+26G=) c.253+26G= (n.253+26G=) n.1431+26G= n.1433+26G= n.1427+26G= | |
8 | g.144515300C>G | CA2689136153 | RECQL4 | n.413+26G>C c.1390+26G>C (n.1390+26G>C) c.275+26G>C c.319+26G>C (n.319+26G>C) c.1294+26G>C (n.1294+26G>C) c.253+26G>C (n.253+26G>C) n.1431+26G>C n.1433+26G>C n.1427+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515300C>T | CA586165507 | RECQL4 | n.413+26G>A c.1390+26G>A (n.1390+26G>A) c.275+26G>A c.319+26G>A (n.319+26G>A) c.1294+26G>A (n.1294+26G>A) c.253+26G>A (n.253+26G>A) n.1431+26G>A n.1433+26G>A n.1427+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515302C>A | CA2718466657 | RECQL4 | n.413+24G>T c.1390+24G>T (n.1390+24G>T) c.275+24G>T c.319+24G>T (n.319+24G>T) c.1294+24G>T (n.1294+24G>T) c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.1431+24G>T n.1433+24G>T n.1427+24G>T | dbSNP |
8 | g.144515302C= | CA1826368224 | RECQL4 | n.413+24G= c.1390+24G= (n.1390+24G=) c.275+24G= c.319+24G= (n.319+24G=) c.1294+24G= (n.1294+24G=) c.253+24G= (n.253+24G=) n.1431+24G= n.1433+24G= n.1427+24G= | |
8 | g.144515302C>G | CA586165508 | RECQL4 | n.413+24G>C c.1390+24G>C (n.1390+24G>C) c.275+24G>C c.319+24G>C (n.319+24G>C) c.1294+24G>C (n.1294+24G>C) c.253+24G>C (n.253+24G>C) n.1431+24G>C n.1433+24G>C n.1427+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515303T>A | CA2718736146 | RECQL4 | n.413+23A>T c.1390+23A>T (n.1390+23A>T) c.275+23A>T c.319+23A>T (n.319+23A>T) c.1294+23A>T (n.1294+23A>T) c.253+23A>T (n.253+23A>T) n.1431+23A>T n.1433+23A>T n.1427+23A>T | dbSNP |
8 | g.144515304G>A | CA2506608399 | RECQL4 | n.413+22C>T c.1390+22C>T (n.1390+22C>T) c.275+22C>T c.319+22C>T (n.319+22C>T) c.1294+22C>T (n.1294+22C>T) c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.1431+22C>T n.1433+22C>T n.1427+22C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515304G>C | CA2689136154 | RECQL4 | n.413+22C>G c.1390+22C>G (n.1390+22C>G) c.275+22C>G c.319+22C>G (n.319+22C>G) c.1294+22C>G (n.1294+22C>G) c.253+22C>G (n.253+22C>G) n.1431+22C>G n.1433+22C>G n.1427+22C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515306dup | CA2782590407 | RECQL4 | n.413+22dup c.1390+22dup (n.1390+22dup) c.275+22dup c.319+22dup (n.319+22dup) c.1294+22dup (n.1294+22dup) c.253+22dup (n.253+22dup) n.1431+22dup n.1433+22dup n.1427+22dup |