Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515123_144515133dup | CA2689136107 | RECQL4 | n.506+27_506+37dup c.1483+27_1483+37dup (n.1483+27_1483+37dup) c.368+27_368+37dup c.412+27_412+37dup (n.412+27_412+37dup) c.1387+27_1387+37dup (n.1387+27_1387+37dup) c.346+27_346+37dup (n.346+27_346+37dup) n.1524+27_1524+37dup n.1526+27_1526+37dup n.1520+27_1520+37dup | gnomAD v4 |
8 | g.144515123_144515133del | CA586165472 | RECQL4 | n.506+27_506+37del c.1483+27_1483+37del (n.1483+27_1483+37del) c.368+27_368+37del c.412+27_412+37del (n.412+27_412+37del) c.1387+27_1387+37del (n.1387+27_1387+37del) c.346+27_346+37del (n.346+27_346+37del) n.1524+27_1524+37del n.1526+27_1526+37del n.1520+27_1520+37del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515125C>A | CA2718734695 | RECQL4 | n.506+25G>T c.1483+25G>T (n.1483+25G>T) c.368+25G>T c.412+25G>T (n.412+25G>T) c.1387+25G>T (n.1387+25G>T) c.346+25G>T (n.346+25G>T) n.1524+25G>T n.1526+25G>T n.1520+25G>T | dbSNP |
8 | g.144515125_144515126del | CA2689136116 | RECQL4 | n.506+24_506+25del c.1483+24_1483+25del (n.1483+24_1483+25del) c.368+24_368+25del c.412+24_412+25del (n.412+24_412+25del) c.1387+24_1387+25del (n.1387+24_1387+25del) c.346+24_346+25del (n.346+24_346+25del) n.1524+24_1524+25del n.1526+24_1526+25del n.1520+24_1520+25del | gnomAD v4 |
8 | g.144515126C= | CA1826368090 | RECQL4 | n.506+24G= c.1483+24G= (n.1483+24G=) c.368+24G= c.412+24G= (n.412+24G=) c.1387+24G= (n.1387+24G=) c.346+24G= (n.346+24G=) n.1524+24G= n.1526+24G= n.1520+24G= | |
8 | g.144515126C>G | CA4948843 | RECQL4 | n.506+24G>C c.1483+24G>C (n.1483+24G>C) c.368+24G>C c.412+24G>C (n.412+24G>C) c.1387+24G>C (n.1387+24G>C) c.346+24G>C (n.346+24G>C) n.1524+24G>C n.1526+24G>C n.1520+24G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515126C>T | CA4948844 | RECQL4 | n.506+24G>A c.1483+24G>A (n.1483+24G>A) c.368+24G>A c.412+24G>A (n.412+24G>A) c.1387+24G>A (n.1387+24G>A) c.346+24G>A (n.346+24G>A) n.1524+24G>A n.1526+24G>A n.1520+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515127T>A | CA2689136117 | RECQL4 | n.506+23A>T c.1483+23A>T (n.1483+23A>T) c.368+23A>T c.412+23A>T (n.412+23A>T) c.1387+23A>T (n.1387+23A>T) c.346+23A>T (n.346+23A>T) n.1524+23A>T n.1526+23A>T n.1520+23A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515127T>C | CA1826368092 | RECQL4 | n.506+23A>G c.1483+23A>G (n.1483+23A>G) c.368+23A>G c.412+23A>G (n.412+23A>G) c.1387+23A>G (n.1387+23A>G) c.346+23A>G (n.346+23A>G) n.1524+23A>G n.1526+23A>G n.1520+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515127T= | CA1826368091 | RECQL4 | n.506+23A= c.1483+23A= (n.1483+23A=) c.368+23A= c.412+23A= (n.412+23A=) c.1387+23A= (n.1387+23A=) c.346+23A= (n.346+23A=) n.1524+23A= n.1526+23A= n.1520+23A= | |
8 | g.144515128C>T | CA2579283166 | RECQL4 | n.506+22G>A c.1483+22G>A (n.1483+22G>A) c.368+22G>A c.412+22G>A (n.412+22G>A) c.1387+22G>A (n.1387+22G>A) c.346+22G>A (n.346+22G>A) n.1524+22G>A n.1526+22G>A n.1520+22G>A | dbSNP |
8 | g.144515129A= | CA1826368093 | RECQL4 | n.506+21T= c.1483+21T= (n.1483+21T=) c.368+21T= c.412+21T= (n.412+21T=) c.1387+21T= (n.1387+21T=) c.346+21T= (n.346+21T=) n.1524+21T= n.1526+21T= n.1520+21T= | |
8 | g.144515129A>G | CA586165475 | RECQL4 | n.506+21T>C c.1483+21T>C (n.1483+21T>C) c.368+21T>C c.412+21T>C (n.412+21T>C) c.1387+21T>C (n.1387+21T>C) c.346+21T>C (n.346+21T>C) n.1524+21T>C n.1526+21T>C n.1520+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515130G>A | CA2579283167 | RECQL4 | n.506+20C>T c.1483+20C>T (n.1483+20C>T) c.368+20C>T c.412+20C>T (n.412+20C>T) c.1387+20C>T (n.1387+20C>T) c.346+20C>T (n.346+20C>T) n.1524+20C>T n.1526+20C>T n.1520+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515130G>C | CA586165476 | RECQL4 | n.506+20C>G c.1483+20C>G (n.1483+20C>G) c.368+20C>G c.412+20C>G (n.412+20C>G) c.1387+20C>G (n.1387+20C>G) c.346+20C>G (n.346+20C>G) n.1524+20C>G n.1526+20C>G n.1520+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515130G= | CA1826368094 | RECQL4 | n.506+20C= c.1483+20C= (n.1483+20C=) c.368+20C= c.412+20C= (n.412+20C=) c.1387+20C= (n.1387+20C=) c.346+20C= (n.346+20C=) n.1524+20C= n.1526+20C= n.1520+20C= | |
8 | g.144515130_144515131del | CA2689136118 | RECQL4 | n.506+19_506+20del c.1483+19_1483+20del (n.1483+19_1483+20del) c.368+19_368+20del c.412+19_412+20del (n.412+19_412+20del) c.1387+19_1387+20del (n.1387+19_1387+20del) c.346+19_346+20del (n.346+19_346+20del) n.1524+19_1524+20del n.1526+19_1526+20del n.1520+19_1520+20del | gnomAD v4 |
8 | g.144515131C>A | CA2689136119 | RECQL4 | n.506+19G>T c.1483+19G>T (n.1483+19G>T) c.368+19G>T c.412+19G>T (n.412+19G>T) c.1387+19G>T (n.1387+19G>T) c.346+19G>T (n.346+19G>T) n.1524+19G>T n.1526+19G>T n.1520+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515131C>T | CA2689136120 | RECQL4 | n.506+19G>A c.1483+19G>A (n.1483+19G>A) c.368+19G>A c.412+19G>A (n.412+19G>A) c.1387+19G>A (n.1387+19G>A) c.346+19G>A (n.346+19G>A) n.1524+19G>A n.1526+19G>A n.1520+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515132C>A | CA2689136121 | RECQL4 | n.506+18G>T c.1483+18G>T (n.1483+18G>T) c.368+18G>T c.412+18G>T (n.412+18G>T) c.1387+18G>T (n.1387+18G>T) c.346+18G>T (n.346+18G>T) n.1524+18G>T n.1526+18G>T n.1520+18G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515132C= | CA1826368095 | RECQL4 | n.506+18G= c.1483+18G= (n.1483+18G=) c.368+18G= c.412+18G= (n.412+18G=) c.1387+18G= (n.1387+18G=) c.346+18G= (n.346+18G=) n.1524+18G= n.1526+18G= n.1520+18G= | |
8 | g.144515132C>T | CA187687161 | RECQL4 | n.506+18G>A c.1483+18G>A (n.1483+18G>A) c.368+18G>A c.412+18G>A (n.412+18G>A) c.1387+18G>A (n.1387+18G>A) c.346+18G>A (n.346+18G>A) n.1524+18G>A n.1526+18G>A n.1520+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515133C>A | CA2689136122 | RECQL4 | n.506+17G>T c.1483+17G>T (n.1483+17G>T) c.368+17G>T c.412+17G>T (n.412+17G>T) c.1387+17G>T (n.1387+17G>T) c.346+17G>T (n.346+17G>T) n.1524+17G>T n.1526+17G>T n.1520+17G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515133C= | CA1826368096 | RECQL4 | n.506+17G= c.1483+17G= (n.1483+17G=) c.368+17G= c.412+17G= (n.412+17G=) c.1387+17G= (n.1387+17G=) c.346+17G= (n.346+17G=) n.1524+17G= n.1526+17G= n.1520+17G= | |
8 | g.144515133C>G | CA2689136123 | RECQL4 | n.506+17G>C c.1483+17G>C (n.1483+17G>C) c.368+17G>C c.412+17G>C (n.412+17G>C) c.1387+17G>C (n.1387+17G>C) c.346+17G>C (n.346+17G>C) n.1524+17G>C n.1526+17G>C n.1520+17G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515133C>T | CA586165477 | RECQL4 | n.506+17G>A c.1483+17G>A (n.1483+17G>A) c.368+17G>A c.412+17G>A (n.412+17G>A) c.1387+17G>A (n.1387+17G>A) c.346+17G>A (n.346+17G>A) n.1524+17G>A n.1526+17G>A n.1520+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515134T>C | CA2689136124 | RECQL4 | n.506+16A>G c.1483+16A>G (n.1483+16A>G) c.368+16A>G c.412+16A>G (n.412+16A>G) c.1387+16A>G (n.1387+16A>G) c.346+16A>G (n.346+16A>G) n.1524+16A>G n.1526+16A>G n.1520+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515135G= | CA1826368097 | RECQL4 | n.506+15C= c.1483+15C= (n.1483+15C=) c.368+15C= c.412+15C= (n.412+15C=) c.1387+15C= (n.1387+15C=) c.346+15C= (n.346+15C=) n.1524+15C= n.1526+15C= n.1520+15C= | |
8 | g.144515135G>T | CA1826368098 | RECQL4 | n.506+15C>A c.1483+15C>A (n.1483+15C>A) c.368+15C>A c.412+15C>A (n.412+15C>A) c.1387+15C>A (n.1387+15C>A) c.346+15C>A (n.346+15C>A) n.1524+15C>A n.1526+15C>A n.1520+15C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515136G>A | CA2689136125 | RECQL4 | n.506+14C>T c.1483+14C>T (n.1483+14C>T) c.368+14C>T c.412+14C>T (n.412+14C>T) c.1387+14C>T (n.1387+14C>T) c.346+14C>T (n.346+14C>T) n.1524+14C>T n.1526+14C>T n.1520+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515137C>A | CA4948845 | RECQL4 | n.506+13G>T c.1483+13G>T (n.1483+13G>T) c.368+13G>T c.412+13G>T (n.412+13G>T) c.1387+13G>T (n.1387+13G>T) c.346+13G>T (n.346+13G>T) n.1524+13G>T n.1526+13G>T n.1520+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515137C= | CA1826368099 | RECQL4 | n.506+13G= c.1483+13G= (n.1483+13G=) c.368+13G= c.412+13G= (n.412+13G=) c.1387+13G= (n.1387+13G=) c.346+13G= (n.346+13G=) n.1524+13G= n.1526+13G= n.1520+13G= | |
8 | g.144515137C>G | CA2718426868 | RECQL4 | n.506+13G>C c.1483+13G>C (n.1483+13G>C) c.368+13G>C c.412+13G>C (n.412+13G>C) c.1387+13G>C (n.1387+13G>C) c.346+13G>C (n.346+13G>C) n.1524+13G>C n.1526+13G>C n.1520+13G>C | dbSNP |
8 | g.144515137C>T | CA187687167 | RECQL4 | n.506+13G>A c.1483+13G>A (n.1483+13G>A) c.368+13G>A c.412+13G>A (n.412+13G>A) c.1387+13G>A (n.1387+13G>A) c.346+13G>A (n.346+13G>A) n.1524+13G>A n.1526+13G>A n.1520+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515139G>A | CA586165478 | RECQL4 | n.506+11C>T c.1483+11C>T (n.1483+11C>T) c.368+11C>T c.412+11C>T (n.412+11C>T) c.1387+11C>T (n.1387+11C>T) c.346+11C>T (n.346+11C>T) n.1524+11C>T n.1526+11C>T n.1520+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515139G= | CA1826368100 | RECQL4 | n.506+11C= c.1483+11C= (n.1483+11C=) c.368+11C= c.412+11C= (n.412+11C=) c.1387+11C= (n.1387+11C=) c.346+11C= (n.346+11C=) n.1524+11C= n.1526+11C= n.1520+11C= | |
8 | g.144515139G>T | CA2689136126 | RECQL4 | n.506+11C>A c.1483+11C>A (n.1483+11C>A) c.368+11C>A c.412+11C>A (n.412+11C>A) c.1387+11C>A (n.1387+11C>A) c.346+11C>A (n.346+11C>A) n.1524+11C>A n.1526+11C>A n.1520+11C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515140C>A | CA2718528050 | RECQL4 | n.506+10G>T c.1483+10G>T (n.1483+10G>T) c.368+10G>T c.412+10G>T (n.412+10G>T) c.1387+10G>T (n.1387+10G>T) c.346+10G>T (n.346+10G>T) n.1524+10G>T n.1526+10G>T n.1520+10G>T | dbSNP |
8 | g.144515140C= | CA1826368101 | RECQL4 | n.506+10G= c.1483+10G= (n.1483+10G=) c.368+10G= c.412+10G= (n.412+10G=) c.1387+10G= (n.1387+10G=) c.346+10G= (n.346+10G=) n.1524+10G= n.1526+10G= n.1520+10G= | |
8 | g.144515140C>G | CA2499219190 | RECQL4 | n.506+10G>C c.1483+10G>C (n.1483+10G>C) c.368+10G>C c.412+10G>C (n.412+10G>C) c.1387+10G>C (n.1387+10G>C) c.346+10G>C (n.346+10G>C) n.1524+10G>C n.1526+10G>C n.1520+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515140C>T | CA1120281248 | RECQL4 | n.506+10G>A c.1483+10G>A (n.1483+10G>A) c.368+10G>A c.412+10G>A (n.412+10G>A) c.1387+10G>A (n.1387+10G>A) c.346+10G>A (n.346+10G>A) n.1524+10G>A n.1526+10G>A n.1520+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515141C>A | CA2689136127 | RECQL4 | n.506+9G>T c.1483+9G>T (n.1483+9G>T) c.368+9G>T c.412+9G>T (n.412+9G>T) c.1387+9G>T (n.1387+9G>T) c.346+9G>T (n.346+9G>T) n.1524+9G>T n.1526+9G>T n.1520+9G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515141C= | CA1826368102 | RECQL4 | n.506+9G= c.1483+9G= (n.1483+9G=) c.368+9G= c.412+9G= (n.412+9G=) c.1387+9G= (n.1387+9G=) c.346+9G= (n.346+9G=) n.1524+9G= n.1526+9G= n.1520+9G= | |
8 | g.144515141C>G | CA848889215 | RECQL4 | n.506+9G>C c.1483+9G>C (n.1483+9G>C) c.368+9G>C c.412+9G>C (n.412+9G>C) c.1387+9G>C (n.1387+9G>C) c.346+9G>C (n.346+9G>C) n.1524+9G>C n.1526+9G>C n.1520+9G>C | dbSNP |
8 | g.144515141C>T | CA2740095417 | RECQL4 | n.506+9G>A c.1483+9G>A (n.1483+9G>A) c.368+9G>A c.412+9G>A (n.412+9G>A) c.1387+9G>A (n.1387+9G>A) c.346+9G>A (n.346+9G>A) n.1524+9G>A n.1526+9G>A n.1520+9G>A | ClinVar |
8 | g.144515142del | CA2718734878 | RECQL4 | n.506+8del c.1483+8del (n.1483+8del) c.368+8del c.412+8del (n.412+8del) c.1387+8del (n.1387+8del) c.346+8del (n.346+8del) n.1524+8del n.1526+8del n.1520+8del | dbSNP |
8 | g.144515142A= | CA1826368103 | RECQL4 | n.506+8T= c.1483+8T= (n.1483+8T=) c.368+8T= c.412+8T= (n.412+8T=) c.1387+8T= (n.1387+8T=) c.346+8T= (n.346+8T=) n.1524+8T= n.1526+8T= n.1520+8T= | |
8 | g.144515142A>C | CA2718528051 | RECQL4 | n.506+8T>G c.1483+8T>G (n.1483+8T>G) c.368+8T>G c.412+8T>G (n.412+8T>G) c.1387+8T>G (n.1387+8T>G) c.346+8T>G (n.346+8T>G) n.1524+8T>G n.1526+8T>G n.1520+8T>G | dbSNP |
8 | g.144515142A>G | CA1120281249 | RECQL4 | n.506+8T>C c.1483+8T>C (n.1483+8T>C) c.368+8T>C c.412+8T>C (n.412+8T>C) c.1387+8T>C (n.1387+8T>C) c.346+8T>C (n.346+8T>C) n.1524+8T>C n.1526+8T>C n.1520+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515143C= | CA1826368104 | RECQL4 | n.506+7G= c.1483+7G= (n.1483+7G=) c.368+7G= c.412+7G= (n.412+7G=) c.1387+7G= (n.1387+7G=) c.346+7G= (n.346+7G=) n.1524+7G= n.1526+7G= n.1520+7G= | |
8 | g.144515143C>G | CA2573142919 | RECQL4 | n.506+7G>C c.1483+7G>C (n.1483+7G>C) c.368+7G>C c.412+7G>C (n.412+7G>C) c.1387+7G>C (n.1387+7G>C) c.346+7G>C (n.346+7G>C) n.1524+7G>C n.1526+7G>C n.1520+7G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515143C>T | CA4948846 | RECQL4 | n.506+7G>A c.1483+7G>A (n.1483+7G>A) c.368+7G>A c.412+7G>A (n.412+7G>A) c.1387+7G>A (n.1387+7G>A) c.346+7G>A (n.346+7G>A) n.1524+7G>A n.1526+7G>A n.1520+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515144G>A | CA4948847 | RECQL4 | n.506+6C>T c.1483+6C>T (n.1483+6C>T) c.368+6C>T c.412+6C>T (n.412+6C>T) c.1387+6C>T (n.1387+6C>T) c.346+6C>T (n.346+6C>T) n.1524+6C>T n.1526+6C>T n.1520+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515144G>C | CA2718420226 | RECQL4 | n.506+6C>G c.1483+6C>G (n.1483+6C>G) c.368+6C>G c.412+6C>G (n.412+6C>G) c.1387+6C>G (n.1387+6C>G) c.346+6C>G (n.346+6C>G) n.1524+6C>G n.1526+6C>G n.1520+6C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515144G= | CA1826368105 | RECQL4 | n.506+6C= c.1483+6C= (n.1483+6C=) c.368+6C= c.412+6C= (n.412+6C=) c.1387+6C= (n.1387+6C=) c.346+6C= (n.346+6C=) n.1524+6C= n.1526+6C= n.1520+6C= | |
8 | g.144515144G>T | CA2689136128 | RECQL4 | n.506+6C>A c.1483+6C>A (n.1483+6C>A) c.368+6C>A c.412+6C>A (n.412+6C>A) c.1387+6C>A (n.1387+6C>A) c.346+6C>A (n.346+6C>A) n.1524+6C>A n.1526+6C>A n.1520+6C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515145C>A | CA2689136129 | RECQL4 | n.506+5G>T c.1483+5G>T (n.1483+5G>T) c.368+5G>T c.412+5G>T (n.412+5G>T) c.1387+5G>T (n.1387+5G>T) c.346+5G>T (n.346+5G>T) n.1524+5G>T n.1526+5G>T n.1520+5G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515145C>T | CA2689136130 | RECQL4 | n.506+5G>A c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.368+5G>A c.412+5G>A (n.412+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) c.346+5G>A (n.346+5G>A) n.1524+5G>A n.1526+5G>A n.1520+5G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515146T>A | CA2718438078 | RECQL4 | n.506+4A>T c.1483+4A>T (n.1483+4A>T) c.368+4A>T c.412+4A>T (n.412+4A>T) c.1387+4A>T (n.1387+4A>T) c.346+4A>T (n.346+4A>T) n.1524+4A>T n.1526+4A>T n.1520+4A>T | dbSNP |
8 | g.144515146T>C | CA187687169 | RECQL4 | n.506+4A>G c.1483+4A>G (n.1483+4A>G) c.368+4A>G c.412+4A>G (n.412+4A>G) c.1387+4A>G (n.1387+4A>G) c.346+4A>G (n.346+4A>G) n.1524+4A>G n.1526+4A>G n.1520+4A>G | dbSNP |
8 | g.144515146T>G | CA2573142920 | RECQL4 | n.506+4A>C c.1483+4A>C (n.1483+4A>C) c.368+4A>C c.412+4A>C (n.412+4A>C) c.1387+4A>C (n.1387+4A>C) c.346+4A>C (n.346+4A>C) n.1524+4A>C n.1526+4A>C n.1520+4A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515146T= | CA1826368106 | RECQL4 | n.506+4A= c.1483+4A= (n.1483+4A=) c.368+4A= c.412+4A= (n.412+4A=) c.1387+4A= (n.1387+4A=) c.346+4A= (n.346+4A=) n.1524+4A= n.1526+4A= n.1520+4A= | |
8 | g.144515147C>A | CA1139660837 | RECQL4 | n.506+3G>T c.1483+3G>T (n.1483+3G>T) c.368+3G>T c.412+3G>T (n.412+3G>T) c.1387+3G>T (n.1387+3G>T) c.346+3G>T (n.346+3G>T) n.1524+3G>T n.1526+3G>T n.1520+3G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515147C= | CA1826368107 | RECQL4 | n.506+3G= c.1483+3G= (n.1483+3G=) c.368+3G= c.412+3G= (n.412+3G=) c.1387+3G= (n.1387+3G=) c.346+3G= (n.346+3G=) n.1524+3G= n.1526+3G= n.1520+3G= | |
8 | g.144515147C>T | CA4948848 | RECQL4 | n.506+3G>A c.1483+3G>A (n.1483+3G>A) c.368+3G>A c.412+3G>A (n.412+3G>A) c.1387+3G>A (n.1387+3G>A) c.346+3G>A (n.346+3G>A) n.1524+3G>A n.1526+3G>A n.1520+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515148A>C | CA372684467 | RECQL4 | n.506+2T>G c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.368+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.1524+2T>G n.1526+2T>G n.1520+2T>G | |
8 | g.144515148A>G | CA372684470 | RECQL4 | n.506+2T>C c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.368+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.1524+2T>C n.1526+2T>C n.1520+2T>C | |
8 | g.144515148A>T | CA372684469 | RECQL4 | n.506+2T>A c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.368+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.1524+2T>A n.1526+2T>A n.1520+2T>A | |
8 | g.144515149C>A | CA372684471 | RECQL4 | n.506+1G>T c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.368+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.1524+1G>T n.1526+1G>T n.1520+1G>T | |
8 | g.144515149C= | CA1826368108 | RECQL4 | n.506+1G= c.1483+1G= (n.1483+1G=) c.368+1G= c.412+1G= (n.412+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.346+1G= (n.346+1G=) n.1524+1G= n.1526+1G= n.1520+1G= | |
8 | g.144515149C>G | CA372684472 | RECQL4 | n.506+1G>C c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.368+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.1524+1G>C n.1526+1G>C n.1520+1G>C | |
8 | g.144515149C>T | CA372684473 | RECQL4 | n.506+1G>A c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.368+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.1524+1G>A n.1526+1G>A n.1520+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515150C>A | CA372684476 | RECQL4 | n.506G>T c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.368G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.1524G>T n.1526G>T n.1520G>T | |
8 | g.144515150C>G | CA372684479 | RECQL4 | n.506G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.368G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.1524G>C n.1526G>C n.1520G>C | ClinVar |
8 | g.144515150C>T | CA372684480 | RECQL4 | n.506G>A c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.368G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.1524G>A n.1526G>A n.1520G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515151A>C | CA463567221 | RECQL4 | n.505T>G c.1482T>G (p.Ser494=) c.367T>G c.411T>G (p.Ser137=) c.1386T>G (p.Ser462=) c.345T>G (p.Ser115=) n.1523T>G n.1525T>G n.1519T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515151A>G | CA463567222 | RECQL4 | n.505T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.367T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.345T>C (p.Ser115=) n.1523T>C n.1525T>C n.1519T>C | |
8 | g.144515151A>T | CA463567223 | RECQL4 | n.505T>A c.1482T>A (p.Ser494=) c.367T>A c.411T>A (p.Ser137=) c.1386T>A (p.Ser462=) c.345T>A (p.Ser115=) n.1523T>A n.1525T>A n.1519T>A | |
8 | g.144515152G>A | CA372684481 | RECQL4 | n.504C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.366C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.1522C>T n.1524C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515152G>C | CA372684482 | RECQL4 | n.504C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.366C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.1522C>G n.1524C>G n.1518C>G | |
8 | g.144515152G= | CA1826368109 | RECQL4 | n.504C= c.1481C= (p.Ser494=) c.366C= c.410C= (p.Ser137=) c.1385C= (p.Ser462=) c.344C= (p.Ser115=) n.1522C= n.1524C= n.1518C= | |
8 | g.144515152G>T | CA372684485 | RECQL4 | n.504C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.366C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.1522C>A n.1524C>A n.1518C>A | |
8 | g.144515153A>C | CA372684489 | RECQL4 | n.503T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.365T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.1521T>G n.1523T>G n.1517T>G | |
8 | g.144515153A>G | CA372684492 | RECQL4 | n.503T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.365T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.1521T>C n.1523T>C n.1517T>C | |
8 | g.144515153A>T | CA372684495 | RECQL4 | n.503T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.365T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.1521T>A n.1523T>A n.1517T>A | |
8 | g.144515154C>A | CA463567227 | RECQL4 | n.502G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.364G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.342G>T (p.Leu114=) n.1520G>T n.1522G>T n.1516G>T | |
8 | g.144515154C= | CA1826368110 | RECQL4 | n.502G= c.1479G= (p.Leu493=) c.364G= c.408G= (p.Leu136=) c.1383G= (p.Leu461=) c.342G= (p.Leu114=) n.1520G= n.1522G= n.1516G= | |
8 | g.144515154C>G | CA463567229 | RECQL4 | n.502G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.364G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.342G>C (p.Leu114=) n.1520G>C n.1522G>C n.1516G>C | |
8 | g.144515154C>T | CA463567228 | RECQL4 | n.502G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.364G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.342G>A (p.Leu114=) n.1520G>A n.1522G>A n.1516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515155A= | CA1826368111 | RECQL4 | n.501T= c.1478T= (p.Leu493=) c.363T= c.407T= (p.Leu136=) c.1382T= (p.Leu461=) c.341T= (p.Leu114=) n.1519T= n.1521T= n.1515T= | |
8 | g.144515155A>C | CA372684506 | RECQL4 | n.501T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.363T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1519T>G n.1521T>G n.1515T>G | |
8 | g.144515155A>G | CA372684498 | RECQL4 | n.501T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.363T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1519T>C n.1521T>C n.1515T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515155A>T | CA372684501 | RECQL4 | n.501T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.363T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1519T>A n.1521T>A n.1515T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515156G>A | CA463567230 | RECQL4 | n.500C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.362C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.340C>T (p.Leu114=) n.1518C>T n.1520C>T n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515156G>C | CA372684508 | RECQL4 | n.500C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.362C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1518C>G n.1520C>G n.1514C>G | |
8 | g.144515156G= | CA1826368112 | RECQL4 | n.500C= c.1477C= (p.Leu493=) c.362C= c.406C= (p.Leu136=) c.1381C= (p.Leu461=) c.340C= (p.Leu114=) n.1518C= n.1520C= n.1514C= | |
8 | g.144515156G>T | CA372684510 | RECQL4 | n.500C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.362C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1518C>A n.1520C>A n.1514C>A | |
8 | g.144515157G>A | CA187687170 | RECQL4 | n.499C>T c.1476C>T (p.Ile492=) c.361C>T c.405C>T (p.Ile135=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.339C>T (p.Ile113=) n.1517C>T n.1519C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515157G>C | CA372684514 | RECQL4 | n.499C>G c.1476C>G (p.Ile492Met) c.361C>G c.405C>G (p.Ile135Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.339C>G (p.Ile113Met) n.1517C>G n.1519C>G n.1513C>G | |
8 | g.144515157G= | CA1826368113 | RECQL4 | n.499C= c.1476C= (p.Ile492=) c.361C= c.405C= (p.Ile135=) c.1380C= (p.Ile460=) c.339C= (p.Ile113=) n.1517C= n.1519C= n.1513C= | |
8 | g.144515157G>T | CA463567234 | RECQL4 | n.499C>A c.1476C>A (p.Ile492=) c.361C>A c.405C>A (p.Ile135=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.339C>A (p.Ile113=) n.1517C>A n.1519C>A n.1513C>A | |
8 | g.144515158A>C | CA372684515 | RECQL4 | n.498T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.360T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) n.1516T>G n.1518T>G n.1512T>G | |
8 | g.144515158A>G | CA372684516 | RECQL4 | n.498T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.360T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.1516T>C n.1518T>C n.1512T>C | |
8 | g.144515158A>T | CA372684517 | RECQL4 | n.498T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.360T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) n.1516T>A n.1518T>A n.1512T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515159T>A | CA372684520 | RECQL4 | n.497A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.359A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) n.1515A>T n.1517A>T n.1511A>T | |
8 | g.144515159T>C | CA372684523 | RECQL4 | n.497A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.359A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.337A>G (p.Ile113Val) n.1515A>G n.1517A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515159T>G | CA372684526 | RECQL4 | n.497A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.359A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.1515A>C n.1517A>C n.1511A>C | |
8 | g.144515159T= | CA1826368114 | RECQL4 | n.497A= c.1474A= (p.Ile492=) c.359A= c.403A= (p.Ile135=) c.1378A= (p.Ile460=) c.337A= (p.Ile113=) n.1515A= n.1517A= n.1511A= | |
8 | g.144515160C>A | CA463567236 | RECQL4 | n.496G>T c.1473G>T (p.Arg491=) c.358G>T c.402G>T (p.Arg134=) c.1377G>T (p.Arg459=) c.336G>T (p.Arg112=) n.1514G>T n.1516G>T n.1510G>T | |
8 | g.144515160C>G | CA463567237 | RECQL4 | n.496G>C c.1473G>C (p.Arg491=) c.358G>C c.402G>C (p.Arg134=) c.1377G>C (p.Arg459=) c.336G>C (p.Arg112=) n.1514G>C n.1516G>C n.1510G>C | |
8 | g.144515160C>T | CA463567238 | RECQL4 | n.496G>A c.1473G>A (p.Arg491=) c.358G>A c.402G>A (p.Arg134=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.336G>A (p.Arg112=) n.1514G>A n.1516G>A n.1510G>A | |
8 | g.144515161C>A | CA372684529 | RECQL4 | n.495G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.357G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1513G>T n.1515G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515161C= | CA1826368115 | RECQL4 | n.495G= c.1472G= (p.Arg491=) c.357G= c.401G= (p.Arg134=) c.1376G= (p.Arg459=) c.335G= (p.Arg112=) n.1513G= n.1515G= n.1509G= | |
8 | g.144515161C>G | CA372684532 | RECQL4 | n.495G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.357G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1513G>C n.1515G>C n.1509G>C | |
8 | g.144515161C>T | CA4948849 | RECQL4 | n.495G>A c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.357G>A c.401G>A (p.Arg134Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1513G>A n.1515G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515164_144515175del | CA2689136131 | RECQL4 | n.484_495del c.1461_1472del (p.Ala488_Arg491del) c.346_357del c.390_401del (p.Ala131_Arg134del) c.1365_1376del (p.Ala456_Arg459del) c.324_335del (p.Ala109_Arg112del) n.1502_1513del n.1504_1515del n.1498_1509del | gnomAD v4 |
8 | g.144515162G>A | CA4948850 | RECQL4 | n.494C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.356C>T c.400C>T (p.Arg134Trp) c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1512C>T n.1514C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515162G>C | CA372684551 | RECQL4 | n.494C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.356C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1512C>G n.1514C>G n.1508C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515162G= | CA1826368116 | RECQL4 | n.494C= c.1471C= (p.Arg491=) c.356C= c.400C= (p.Arg134=) c.1375C= (p.Arg459=) c.334C= (p.Arg112=) n.1512C= n.1514C= n.1508C= | |
8 | g.144515162G>T | CA463567241 | RECQL4 | n.494C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.356C>A c.400C>A (p.Arg134=) c.1375C>A (p.Arg459=) c.334C>A (p.Arg112=) n.1512C>A n.1514C>A n.1508C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515163C>A | CA372684553 | RECQL4 | n.493G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) c.355G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.1374G>T (p.Met458Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) n.1511G>T n.1513G>T n.1507G>T | |
8 | g.144515163C= | CA1826368117 | RECQL4 | n.493G= c.1470G= (p.Met490=) c.355G= c.399G= (p.Met133=) c.1374G= (p.Met458=) c.333G= (p.Met111=) n.1511G= n.1513G= n.1507G= | |
8 | g.144515163C>G | CA372684572 | RECQL4 | n.493G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) c.355G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.1374G>C (p.Met458Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) n.1511G>C n.1513G>C n.1507G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515163C>T | CA372684558 | RECQL4 | n.493G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) c.355G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.1374G>A (p.Met458Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) n.1511G>A n.1513G>A n.1507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515164A= | CA1826368118 | RECQL4 | n.492T= c.1469T= (p.Met490=) c.354T= c.398T= (p.Met133=) c.1373T= (p.Met458=) c.332T= (p.Met111=) n.1510T= n.1512T= n.1506T= | |
8 | g.144515164A>C | CA372684579 | RECQL4 | n.492T>G c.1469T>G (p.Met490Arg) c.354T>G c.398T>G (p.Met133Arg) c.1373T>G (p.Met458Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) n.1510T>G n.1512T>G n.1506T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515164A>G | CA372684581 | RECQL4 | n.492T>C c.1469T>C (p.Met490Thr) c.354T>C c.398T>C (p.Met133Thr) c.1373T>C (p.Met458Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) n.1510T>C n.1512T>C n.1506T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515164A>T | CA372684593 | RECQL4 | n.492T>A c.1469T>A (p.Met490Lys) c.354T>A c.398T>A (p.Met133Lys) c.1373T>A (p.Met458Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) n.1510T>A n.1512T>A n.1506T>A | |
8 | g.144515165T>A | CA372684597 | RECQL4 | n.491A>T c.1468A>T (p.Met490Leu) c.353A>T c.397A>T (p.Met133Leu) c.1372A>T (p.Met458Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) n.1509A>T n.1511A>T n.1505A>T | ClinVar |
8 | g.144515165T>C | CA372684599 | RECQL4 | n.491A>G c.1468A>G (p.Met490Val) c.353A>G c.397A>G (p.Met133Val) c.1372A>G (p.Met458Val) c.331A>G (p.Met111Val) n.1509A>G n.1511A>G n.1505A>G | |
8 | g.144515165T>G | CA372684602 | RECQL4 | n.491A>C c.1468A>C (p.Met490Leu) c.353A>C c.397A>C (p.Met133Leu) c.1372A>C (p.Met458Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) n.1509A>C n.1511A>C n.1505A>C | |
8 | g.144515166G>A | CA463567249 | RECQL4 | n.490C>T c.1467C>T (p.Val489=) c.352C>T c.396C>T (p.Val132=) c.1371C>T (p.Val457=) c.330C>T (p.Val110=) n.1508C>T n.1510C>T n.1504C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515166G>C | CA463567250 | RECQL4 | n.490C>G c.1467C>G (p.Val489=) c.352C>G c.396C>G (p.Val132=) c.1371C>G (p.Val457=) c.330C>G (p.Val110=) n.1508C>G n.1510C>G n.1504C>G | dbSNP |
8 | g.144515166G>T | CA463567251 | RECQL4 | n.490C>A c.1467C>A (p.Val489=) c.352C>A c.396C>A (p.Val132=) c.1371C>A (p.Val457=) c.330C>A (p.Val110=) n.1508C>A n.1510C>A n.1504C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515167A>C | CA372684608 | RECQL4 | n.489T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) c.351T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.1507T>G n.1509T>G n.1503T>G | |
8 | g.144515167A>G | CA372684610 | RECQL4 | n.489T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) c.351T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.1507T>C n.1509T>C n.1503T>C | |
8 | g.144515167A>T | CA372684613 | RECQL4 | n.489T>A c.1466T>A (p.Val489Asp) c.351T>A c.395T>A (p.Val132Asp) c.1370T>A (p.Val457Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) n.1507T>A n.1509T>A n.1503T>A | |
8 | g.144515168C>A | CA372684616 | RECQL4 | n.488G>T c.1465G>T (p.Val489Phe) c.350G>T c.394G>T (p.Val132Phe) c.1369G>T (p.Val457Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) n.1506G>T n.1508G>T n.1502G>T | ClinVar |
8 | g.144515168C= | CA1826368119 | RECQL4 | n.488G= c.1465G= (p.Val489=) c.350G= c.394G= (p.Val132=) c.1369G= (p.Val457=) c.328G= (p.Val110=) n.1506G= n.1508G= n.1502G= | |
8 | g.144515168C>G | CA372684620 | RECQL4 | n.488G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) c.350G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.1506G>C n.1508G>C n.1502G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515168C>T | CA372684623 | RECQL4 | n.488G>A c.1465G>A (p.Val489Ile) c.350G>A c.394G>A (p.Val132Ile) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) n.1506G>A n.1508G>A n.1502G>A | dbSNP |
8 | g.144515169T>A | CA463567257 | RECQL4 | n.487A>T c.1464A>T (p.Ala488=) c.349A>T c.393A>T (p.Ala131=) c.1368A>T (p.Ala456=) c.327A>T (p.Ala109=) n.1505A>T n.1507A>T n.1501A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515169T>C | CA463567258 | RECQL4 | n.487A>G c.1464A>G (p.Ala488=) c.349A>G c.393A>G (p.Ala131=) c.1368A>G (p.Ala456=) c.327A>G (p.Ala109=) n.1505A>G n.1507A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515169T>G | CA4948851 | RECQL4 | n.487A>C c.1464A>C (p.Ala488=) c.349A>C c.393A>C (p.Ala131=) c.1368A>C (p.Ala456=) c.327A>C (p.Ala109=) n.1505A>C n.1507A>C n.1501A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515169T= | CA1826368120 | RECQL4 | n.487A= c.1464A= (p.Ala488=) c.349A= c.393A= (p.Ala131=) c.1368A= (p.Ala456=) c.327A= (p.Ala109=) n.1505A= n.1507A= n.1501A= | |
8 | g.144515170G>A | CA372684632 | RECQL4 | n.486C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) c.348C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.1504C>T n.1506C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515170G>C | CA372684636 | RECQL4 | n.486C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.348C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1504C>G n.1506C>G n.1500C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515170G>T | CA372684639 | RECQL4 | n.486C>A c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.348C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) n.1504C>A n.1506C>A n.1500C>A | |
8 | g.144515171C>A | CA372684643 | RECQL4 | n.485G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.347G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1503G>T n.1505G>T n.1499G>T | |
8 | g.144515171C= | CA1826368121 | RECQL4 | n.485G= c.1462G= (p.Ala488=) c.347G= c.391G= (p.Ala131=) c.1366G= (p.Ala456=) c.325G= (p.Ala109=) n.1503G= n.1505G= n.1499G= | |
8 | g.144515171C>G | CA372684646 | RECQL4 | n.485G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.347G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1503G>C n.1505G>C n.1499G>C | |
8 | g.144515171C>T | CA187687179 | RECQL4 | n.485G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.347G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1503G>A n.1505G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515172_144515173dup | CA2689136132 | RECQL4 | n.484_485dup c.1461_1462dup (p.Ala488ValfsTer?) c.346_347dup c.390_391dup (p.Ala131ValfsTer?) c.1365_1366dup (p.Ala456ValfsTer?) c.324_325dup (p.Ala109ValfsTer?) n.1502_1503dup n.1504_1505dup n.1498_1499dup | gnomAD v4 |
8 | g.144515172A= | CA1826368122 | RECQL4 | n.484T= c.1461T= (p.Arg487=) c.346T= c.390T= (p.Arg130=) c.1365T= (p.Arg455=) c.324T= (p.Arg108=) n.1502T= n.1504T= n.1498T= | |
8 | g.144515172A>C | CA463567264 | RECQL4 | n.484T>G c.1461T>G (p.Arg487=) c.346T>G c.390T>G (p.Arg130=) c.1365T>G (p.Arg455=) c.324T>G (p.Arg108=) n.1502T>G n.1504T>G n.1498T>G | |
8 | g.144515172A>G | CA463567265 | RECQL4 | n.484T>C c.1461T>C (p.Arg487=) c.346T>C c.390T>C (p.Arg130=) c.1365T>C (p.Arg455=) c.324T>C (p.Arg108=) n.1502T>C n.1504T>C n.1498T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515172A>T | CA463567266 | RECQL4 | n.484T>A c.1461T>A (p.Arg487=) c.346T>A c.390T>A (p.Arg130=) c.1365T>A (p.Arg455=) c.324T>A (p.Arg108=) n.1502T>A n.1504T>A n.1498T>A | |
8 | g.144515173C>A | CA372684650 | RECQL4 | n.483G>T c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.345G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.1501G>T n.1503G>T n.1497G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515173C= | CA1826368123 | RECQL4 | n.483G= c.1460G= (p.Arg487=) c.345G= c.389G= (p.Arg130=) c.1364G= (p.Arg455=) c.323G= (p.Arg108=) n.1501G= n.1503G= n.1497G= | |
8 | g.144515173C>G | CA372684653 | RECQL4 | n.483G>C c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.345G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.1501G>C n.1503G>C n.1497G>C | |
8 | g.144515173C>T | CA4948852 | RECQL4 | n.483G>A c.1460G>A (p.Arg487His) c.345G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.1364G>A (p.Arg455His) c.323G>A (p.Arg108His) n.1501G>A n.1503G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515174G>A | CA4948853 | RECQL4 | n.482C>T c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.344C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.322C>T (p.Arg108Cys) n.1500C>T n.1502C>T n.1496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515174G>C | CA372684655 | RECQL4 | n.482C>G c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.344C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.1500C>G n.1502C>G n.1496C>G | dbSNP |
8 | g.144515174G= | CA1826368124 | RECQL4 | n.482C= c.1459C= (p.Arg487=) c.344C= c.388C= (p.Arg130=) c.1363C= (p.Arg455=) c.322C= (p.Arg108=) n.1500C= n.1502C= n.1496C= | |
8 | g.144515174G>T | CA372684657 | RECQL4 | n.482C>A c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.344C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.322C>A (p.Arg108Ser) n.1500C>A n.1502C>A n.1496C>A | |
8 | g.144515175C>A | CA372684660 | RECQL4 | n.481G>T c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.343G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.1499G>T n.1501G>T n.1495G>T | dbSNP |
8 | g.144515175C= | CA1826368125 | RECQL4 | n.481G= c.1458G= (p.Glu486=) c.343G= c.387G= (p.Glu129=) c.1362G= (p.Glu454=) c.321G= (p.Glu107=) n.1499G= n.1501G= n.1495G= | |
8 | g.144515175C>G | CA372684661 | RECQL4 | n.481G>C c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.343G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) n.1499G>C n.1501G>C n.1495G>C | |
8 | g.144515175C>T | CA16612372 | RECQL4 | n.481G>A c.1458G>A (p.Glu486=) c.343G>A c.387G>A (p.Glu129=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.321G>A (p.Glu107=) n.1499G>A n.1501G>A n.1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515176T>A | CA372684665 | RECQL4 | n.480A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) c.342A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.1498A>T n.1500A>T n.1494A>T | |
8 | g.144515176T>C | CA372684671 | RECQL4 | n.480A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.342A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.1498A>G n.1500A>G n.1494A>G | |
8 | g.144515176T>G | CA372684668 | RECQL4 | n.480A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.342A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.1498A>C n.1500A>C n.1494A>C | |
8 | g.144515177C>A | CA372684677 | RECQL4 | n.479G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.341G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.1497G>T n.1499G>T n.1493G>T | |
8 | g.144515177C= | CA1826368126 | RECQL4 | n.479G= c.1456G= (p.Glu486=) c.341G= c.385G= (p.Glu129=) c.1360G= (p.Glu454=) c.319G= (p.Glu107=) n.1497G= n.1499G= n.1493G= | |
8 | g.144515177C>G | CA4948854 | RECQL4 | n.479G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.341G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.1497G>C n.1499G>C n.1493G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515177C>T | CA372684683 | RECQL4 | n.479G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.341G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.1497G>A n.1499G>A n.1493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515178C>A | CA372684689 | RECQL4 | n.478G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.340G>T c.384G>T (p.Gln128His) c.1359G>T (p.Gln453His) c.318G>T (p.Gln106His) n.1496G>T n.1498G>T n.1492G>T | |
8 | g.144515178C= | CA1826368127 | RECQL4 | n.478G= c.1455G= (p.Gln485=) c.340G= c.384G= (p.Gln128=) c.1359G= (p.Gln453=) c.318G= (p.Gln106=) n.1496G= n.1498G= n.1492G= | |
8 | g.144515178C>G | CA372684692 | RECQL4 | n.478G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.340G>C c.384G>C (p.Gln128His) c.1359G>C (p.Gln453His) c.318G>C (p.Gln106His) n.1496G>C n.1498G>C n.1492G>C | |
8 | g.144515178C>T | CA463567273 | RECQL4 | n.478G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.340G>A c.384G>A (p.Gln128=) c.1359G>A (p.Gln453=) c.318G>A (p.Gln106=) n.1496G>A n.1498G>A n.1492G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515179T>A | CA372684697 | RECQL4 | n.477A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.339A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1495A>T n.1497A>T n.1491A>T | |
8 | g.144515179T>C | CA372684699 | RECQL4 | n.477A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.339A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1495A>G n.1497A>G n.1491A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515179T>G | CA372684701 | RECQL4 | n.477A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.339A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1495A>C n.1497A>C n.1491A>C | |
8 | g.144515179T= | CA1826368128 | RECQL4 | n.477A= c.1454A= (p.Gln485=) c.339A= c.383A= (p.Gln128=) c.1358A= (p.Gln453=) c.317A= (p.Gln106=) n.1495A= n.1497A= n.1491A= | |
8 | g.144515180G>A | CA372684705 | RECQL4 | n.476C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.338C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1494C>T n.1496C>T n.1490C>T | dbSNP |
8 | g.144515180G>C | CA372684706 | RECQL4 | n.476C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.338C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.1494C>G n.1496C>G n.1490C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515180G>T | CA372684708 | RECQL4 | n.476C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.338C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1494C>A n.1496C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515180dup | CA2695210438 | RECQL4 | n.476dup c.1453dup (p.Gln485ProfsTer?) c.338dup c.382dup (p.Gln128ProfsTer?) c.1357dup (p.Gln453ProfsTer?) c.316dup (p.Gln106ProfsTer?) n.1494dup n.1496dup n.1490dup | |
8 | g.144515181C>A | CA463567279 | RECQL4 | n.475G>T c.1452G>T (p.Gly484=) c.337G>T c.381G>T (p.Gly127=) c.1356G>T (p.Gly452=) c.315G>T (p.Gly105=) n.1493G>T n.1495G>T n.1489G>T | |
8 | g.144515181C= | CA1826368129 | RECQL4 | n.475G= c.1452G= (p.Gly484=) c.337G= c.381G= (p.Gly127=) c.1356G= (p.Gly452=) c.315G= (p.Gly105=) n.1493G= n.1495G= n.1489G= | |
8 | g.144515181C>G | CA463567277 | RECQL4 | n.475G>C c.1452G>C (p.Gly484=) c.337G>C c.381G>C (p.Gly127=) c.1356G>C (p.Gly452=) c.315G>C (p.Gly105=) n.1493G>C n.1495G>C n.1489G>C | |
8 | g.144515181C>T | CA463567281 | RECQL4 | n.475G>A c.1452G>A (p.Gly484=) c.337G>A c.381G>A (p.Gly127=) c.1356G>A (p.Gly452=) c.315G>A (p.Gly105=) n.1493G>A n.1495G>A n.1489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515182C>A | CA372684717 | RECQL4 | n.474G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.336G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.1492G>T n.1494G>T n.1488G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515182C>G | CA372684714 | RECQL4 | n.474G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.336G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.1492G>C n.1494G>C n.1488G>C | |
8 | g.144515182C>T | CA372684712 | RECQL4 | n.474G>A c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.336G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.1492G>A n.1494G>A n.1488G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515183C>A | CA372684721 | RECQL4 | n.473G>T c.1450G>T (p.Gly484Trp) c.335G>T c.379G>T (p.Gly127Trp) c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) n.1491G>T n.1493G>T n.1487G>T | |
8 | g.144515183C= | CA1826368130 | RECQL4 | n.473G= c.1450G= (p.Gly484=) c.335G= c.379G= (p.Gly127=) c.1354G= (p.Gly452=) c.313G= (p.Gly105=) n.1491G= n.1493G= n.1487G= | |
8 | g.144515183C>G | CA372684723 | RECQL4 | n.473G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.335G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.1491G>C n.1493G>C n.1487G>C | |
8 | g.144515183C>T | CA4948855 | RECQL4 | n.473G>A c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.335G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.1491G>A n.1493G>A n.1487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515184A>C | CA463567285 | RECQL4 | n.472T>G c.1449T>G (p.Pro483=) c.334T>G c.378T>G (p.Pro126=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.312T>G (p.Pro104=) n.1490T>G n.1492T>G n.1486T>G | |
8 | g.144515184A>G | CA463567287 | RECQL4 | n.472T>C c.1449T>C (p.Pro483=) c.334T>C c.378T>C (p.Pro126=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.312T>C (p.Pro104=) n.1490T>C n.1492T>C n.1486T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515184A>T | CA463567289 | RECQL4 | n.472T>A c.1449T>A (p.Pro483=) c.334T>A c.378T>A (p.Pro126=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.312T>A (p.Pro104=) n.1490T>A n.1492T>A n.1486T>A | |
8 | g.144515185G>A | CA372684727 | RECQL4 | n.471C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.333C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.1489C>T n.1491C>T n.1485C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515185G>C | CA372684733 | RECQL4 | n.471C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.333C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.1489C>G n.1491C>G n.1485C>G | |
8 | g.144515185G>T | CA372684736 | RECQL4 | n.471C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.333C>A c.377C>A (p.Pro126His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.311C>A (p.Pro104His) n.1489C>A n.1491C>A n.1485C>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515186G>A | CA372684738 | RECQL4 | n.470C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.332C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.1488C>T n.1490C>T n.1484C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515186G>C | CA372684740 | RECQL4 | n.470C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.332C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.1488C>G n.1490C>G n.1484C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515186G>T | CA372684743 | RECQL4 | n.470C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.332C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.1488C>A n.1490C>A n.1484C>A | |
8 | g.144515187G>A | CA463567292 | RECQL4 | n.469C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.331C>T c.375C>T (p.Arg125=) c.1350C>T (p.Arg450=) c.309C>T (p.Arg103=) n.1487C>T n.1489C>T n.1483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515187G>C | CA463567295 | RECQL4 | n.469C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.331C>G c.375C>G (p.Arg125=) c.1350C>G (p.Arg450=) c.309C>G (p.Arg103=) n.1487C>G n.1489C>G n.1483C>G | |
8 | g.144515187G= | CA1826368131 | RECQL4 | n.469C= c.1446C= (p.Arg482=) c.331C= c.375C= (p.Arg125=) c.1350C= (p.Arg450=) c.309C= (p.Arg103=) n.1487C= n.1489C= n.1483C= | |
8 | g.144515187G>T | CA463567298 | RECQL4 | n.469C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.331C>A c.375C>A (p.Arg125=) c.1350C>A (p.Arg450=) c.309C>A (p.Arg103=) n.1487C>A n.1489C>A n.1483C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515188C>A | CA372684744 | RECQL4 | n.468G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.330G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.1486G>T n.1488G>T n.1482G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515188C= | CA1826368132 | RECQL4 | n.468G= c.1445G= (p.Arg482=) c.330G= c.374G= (p.Arg125=) c.1349G= (p.Arg450=) c.308G= (p.Arg103=) n.1486G= n.1488G= n.1482G= | |
8 | g.144515188C>G | CA372684745 | RECQL4 | n.468G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.330G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.1486G>C n.1488G>C n.1482G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515188C>T | CA187687193 | RECQL4 | n.468G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.330G>A c.374G>A (p.Arg125His) c.1349G>A (p.Arg450His) c.308G>A (p.Arg103His) n.1486G>A n.1488G>A n.1482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515189G>A | CA4948856 | RECQL4 | n.467C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.329C>T c.373C>T (p.Arg125Cys) c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.1485C>T n.1487C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515189G>C | CA372684751 | RECQL4 | n.467C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.329C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.1485C>G n.1487C>G n.1481C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515189G= | CA1826368133 | RECQL4 | n.467C= c.1444C= (p.Arg482=) c.329C= c.373C= (p.Arg125=) c.1348C= (p.Arg450=) c.307C= (p.Arg103=) n.1485C= n.1487C= n.1481C= | |
8 | g.144515189G>T | CA372684748 | RECQL4 | n.467C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.329C>A c.373C>A (p.Arg125Ser) c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.1485C>A n.1487C>A n.1481C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515190A= | CA1826368134 | RECQL4 | n.466T= c.1443T= (p.Phe481=) c.328T= c.372T= (p.Phe124=) c.1347T= (p.Phe449=) c.306T= (p.Phe102=) n.1484T= n.1486T= n.1480T= | |
8 | g.144515190A>C | CA372684757 | RECQL4 | n.466T>G c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.328T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.306T>G (p.Phe102Leu) n.1484T>G n.1486T>G n.1480T>G | |
8 | g.144515190A>G | CA463567301 | RECQL4 | n.466T>C c.1443T>C (p.Phe481=) c.328T>C c.372T>C (p.Phe124=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.306T>C (p.Phe102=) n.1484T>C n.1486T>C n.1480T>C | |
8 | g.144515190A>T | CA372684762 | RECQL4 | n.466T>A c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.328T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.306T>A (p.Phe102Leu) n.1484T>A n.1486T>A n.1480T>A | dbSNP |
8 | g.144515192dup | CA2580078811 | RECQL4 | n.466dup c.1443dup (p.Arg482SerfsTer?) c.328dup c.372dup (p.Arg125SerfsTer?) c.1347dup (p.Arg450SerfsTer?) c.306dup (p.Arg103SerfsTer?) n.1484dup n.1486dup n.1480dup | ClinVar |
8 | g.144515191A= | CA1826368135 | RECQL4 | n.465T= c.1442T= (p.Phe481=) c.327T= c.371T= (p.Phe124=) c.1346T= (p.Phe449=) c.305T= (p.Phe102=) n.1483T= n.1485T= n.1479T= | |
8 | g.144515191A>C | CA372684763 | RECQL4 | n.465T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.327T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) n.1483T>G n.1485T>G n.1479T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515191A>G | CA372684769 | RECQL4 | n.465T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.327T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) n.1483T>C n.1485T>C n.1479T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515191A>T | CA372684767 | RECQL4 | n.465T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.327T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.1483T>A n.1485T>A n.1479T>A | |
8 | g.144515192A>C | CA372684770 | RECQL4 | n.464T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) c.326T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.304T>G (p.Phe102Val) n.1482T>G n.1484T>G n.1478T>G | |
8 | g.144515192A>G | CA372684772 | RECQL4 | n.464T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.326T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.1482T>C n.1484T>C n.1478T>C | |
8 | g.144515192A>T | CA372684774 | RECQL4 | n.464T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.326T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.1482T>A n.1484T>A n.1478T>A | |
8 | g.144515193G>A | CA16612373 | RECQL4 | n.463C>T c.1440C>T (p.Ala480=) c.325C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.303C>T (p.Ala101=) n.1481C>T n.1483C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515193G>C | CA463567304 | RECQL4 | n.463C>G c.1440C>G (p.Ala480=) c.325C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.303C>G (p.Ala101=) n.1481C>G n.1483C>G n.1477C>G | |
8 | g.144515193G= | CA1826368136 | RECQL4 | n.463C= c.1440C= (p.Ala480=) c.325C= c.369C= (p.Ala123=) c.1344C= (p.Ala448=) c.303C= (p.Ala101=) n.1481C= n.1483C= n.1477C= | |
8 | g.144515193G>T | CA463567305 | RECQL4 | n.463C>A c.1440C>A (p.Ala480=) c.325C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.303C>A (p.Ala101=) n.1481C>A n.1483C>A n.1477C>A | |
8 | g.144515194G>A | CA4948857 | RECQL4 | n.462C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.324C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.1480C>T n.1482C>T n.1476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515194G>C | CA372684793 | RECQL4 | n.462C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.324C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.1480C>G n.1482C>G n.1476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515194G= | CA1826368137 | RECQL4 | n.462C= c.1439C= (p.Ala480=) c.324C= c.368C= (p.Ala123=) c.1343C= (p.Ala448=) c.302C= (p.Ala101=) n.1480C= n.1482C= n.1476C= | |
8 | g.144515194G>T | CA372684798 | RECQL4 | n.462C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.324C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.1480C>A n.1482C>A n.1476C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515195C>A | CA372684801 | RECQL4 | n.461G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.323G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.1479G>T n.1481G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515195C>G | CA372684802 | RECQL4 | n.461G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.323G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.1479G>C n.1481G>C n.1475G>C | dbSNP |
8 | g.144515195C>T | CA372684805 | RECQL4 | n.461G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.323G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.1479G>A n.1481G>A n.1475G>A | ClinVar |
8 | g.144515196T>A | CA372684808 | RECQL4 | n.460A>T c.1437A>T (p.Gln479His) c.322A>T c.366A>T (p.Gln122His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.300A>T (p.Gln100His) n.1478A>T n.1480A>T n.1474A>T | |
8 | g.144515196T>C | CA463567310 | RECQL4 | n.460A>G c.1437A>G (p.Gln479=) c.322A>G c.366A>G (p.Gln122=) c.1341A>G (p.Gln447=) c.300A>G (p.Gln100=) n.1478A>G n.1480A>G n.1474A>G | |
8 | g.144515196T>G | CA372684813 | RECQL4 | n.460A>C c.1437A>C (p.Gln479His) c.322A>C c.366A>C (p.Gln122His) c.1341A>C (p.Gln447His) c.300A>C (p.Gln100His) n.1478A>C n.1480A>C n.1474A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515197T>A | CA372684821 | RECQL4 | n.459A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.321A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.1477A>T n.1479A>T n.1473A>T | |
8 | g.144515197T>C | CA372684819 | RECQL4 | n.459A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.321A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.1477A>G n.1479A>G n.1473A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515197T>G | CA372684817 | RECQL4 | n.459A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.321A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.1477A>C n.1479A>C n.1473A>C | |
8 | g.144515198G>A | CA372684825 | RECQL4 | n.458C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.320C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.1476C>T n.1478C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515198G>C | CA372684833 | RECQL4 | n.458C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.320C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.1476C>G n.1478C>G n.1472C>G | ClinVar |
8 | g.144515198G= | CA1826368138 | RECQL4 | n.458C= c.1435C= (p.Gln479=) c.320C= c.364C= (p.Gln122=) c.1339C= (p.Gln447=) c.298C= (p.Gln100=) n.1476C= n.1478C= n.1472C= | |
8 | g.144515198G>T | CA372684835 | RECQL4 | n.458C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.320C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.1476C>A n.1478C>A n.1472C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515199G>A | CA463567315 | RECQL4 | n.457C>T c.1434C>T (p.His478=) c.319C>T c.363C>T (p.His121=) c.1338C>T (p.His446=) c.297C>T (p.His99=) n.1475C>T n.1477C>T n.1471C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515199G>C | CA372684838 | RECQL4 | n.457C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.319C>G c.363C>G (p.His121Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) c.297C>G (p.His99Gln) n.1475C>G n.1477C>G n.1471C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515199G>T | CA372684840 | RECQL4 | n.457C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.319C>A c.363C>A (p.His121Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) c.297C>A (p.His99Gln) n.1475C>A n.1477C>A n.1471C>A | |
8 | g.144515200T>A | CA372684847 | RECQL4 | n.456A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.318A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.296A>T (p.His99Leu) n.1474A>T n.1476A>T n.1470A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515200T>C | CA187687200 | RECQL4 | n.456A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.318A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.296A>G (p.His99Arg) n.1474A>G n.1476A>G n.1470A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515200T>G | CA372684851 | RECQL4 | n.456A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.318A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.296A>C (p.His99Pro) n.1474A>C n.1476A>C n.1470A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515200T= | CA1826368139 | RECQL4 | n.456A= c.1433A= (p.His478=) c.318A= c.362A= (p.His121=) c.1337A= (p.His446=) c.296A= (p.His99=) n.1474A= n.1476A= n.1470A= | |
8 | g.144515201G>A | CA4948858 | RECQL4 | n.455C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.317C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) n.1473C>T n.1475C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515201G>C | CA372684855 | RECQL4 | n.455C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.317C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.295C>G (p.His99Asp) n.1473C>G n.1475C>G n.1469C>G | |
8 | g.144515201G= | CA1826368140 | RECQL4 | n.455C= c.1432C= (p.His478=) c.317C= c.361C= (p.His121=) c.1336C= (p.His446=) c.295C= (p.His99=) n.1473C= n.1475C= n.1469C= | |
8 | g.144515201G>T | CA372684857 | RECQL4 | n.455C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.317C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.295C>A (p.His99Asn) n.1473C>A n.1475C>A n.1469C>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515202C>A | CA4948859 | RECQL4 | n.454G>T c.1431G>T (p.Gly477=) c.316G>T c.360G>T (p.Gly120=) c.1335G>T (p.Gly445=) c.294G>T (p.Gly98=) n.1472G>T n.1474G>T n.1468G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515202C= | CA1826368141 | RECQL4 | n.454G= c.1431G= (p.Gly477=) c.316G= c.360G= (p.Gly120=) c.1335G= (p.Gly445=) c.294G= (p.Gly98=) n.1472G= n.1474G= n.1468G= | |
8 | g.144515202C>G | CA463567318 | RECQL4 | n.454G>C c.1431G>C (p.Gly477=) c.316G>C c.360G>C (p.Gly120=) c.1335G>C (p.Gly445=) c.294G>C (p.Gly98=) n.1472G>C n.1474G>C n.1468G>C | COSMIC |
8 | g.144515202C>T | CA463567320 | RECQL4 | n.454G>A c.1431G>A (p.Gly477=) c.316G>A c.360G>A (p.Gly120=) c.1335G>A (p.Gly445=) c.294G>A (p.Gly98=) n.1472G>A n.1474G>A n.1468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515205del | CA2580078812 | RECQL4 | n.454del c.1431del (p.His478ThrfsTer?) c.316del c.360del (p.His121ThrfsTer?) c.1335del (p.His446ThrfsTer?) c.294del (p.His99ThrfsTer?) n.1472del n.1474del n.1468del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515203C>A | CA372684865 | RECQL4 | n.453G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.315G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.1471G>T n.1473G>T n.1467G>T | |
8 | g.144515203C>G | CA372684863 | RECQL4 | n.453G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.315G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1471G>C n.1473G>C n.1467G>C | |
8 | g.144515203C>T | CA372684861 | RECQL4 | n.453G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.315G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.1471G>A n.1473G>A n.1467G>A | ClinVar |
8 | g.144515204C>A | CA372684867 | RECQL4 | n.452G>T c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.314G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) n.1470G>T n.1472G>T n.1466G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515204C>G | CA372684871 | RECQL4 | n.452G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.314G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.1470G>C n.1472G>C n.1466G>C | |
8 | g.144515204C>T | CA372684880 | RECQL4 | n.452G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.314G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.1470G>A n.1472G>A n.1466G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515205C>A | CA463567324 | RECQL4 | n.451G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.313G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1469G>T n.1471G>T n.1465G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515205C= | CA1826368142 | RECQL4 | n.451G= c.1428G= (p.Leu476=) c.313G= c.357G= (p.Leu119=) c.1332G= (p.Leu444=) c.291G= (p.Leu97=) n.1469G= n.1471G= n.1465G= | |
8 | g.144515205C>G | CA463567326 | RECQL4 | n.451G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.313G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1469G>C n.1471G>C n.1465G>C | |
8 | g.144515205C>T | CA4948860 | RECQL4 | n.451G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.313G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1469G>A n.1471G>A n.1465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515206A= | CA1826368144 | RECQL4 | n.450T= c.1427T= (p.Leu476=) c.312T= c.356T= (p.Leu119=) c.1331T= (p.Leu444=) c.290T= (p.Leu97=) n.1468T= n.1470T= n.1464T= | |
8 | g.144515206A>C | CA372684884 | RECQL4 | n.450T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.312T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1468T>G n.1470T>G n.1464T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515206A>G | CA372684885 | RECQL4 | n.450T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.312T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1468T>C n.1470T>C n.1464T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515206A>T | CA372684889 | RECQL4 | n.450T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.312T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1468T>A n.1470T>A n.1464T>A | |
8 | g.144515206dup | CA1826368143 | RECQL4 | n.450dup c.1427dup (p.His478AlafsTer?) c.312dup c.356dup (p.His121AlafsTer?) c.1331dup (p.His446AlafsTer?) c.290dup (p.His99AlafsTer?) n.1468dup n.1470dup n.1464dup | dbSNP |
8 | g.144515207G>A | CA463567328 | RECQL4 | n.449C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.311C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.289C>T (p.Leu97=) n.1467C>T n.1469C>T n.1463C>T | |
8 | g.144515207G>C | CA372684893 | RECQL4 | n.449C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.311C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1467C>G n.1469C>G n.1463C>G | dbSNP |
8 | g.144515207G>T | CA372684895 | RECQL4 | n.449C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.311C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1467C>A n.1469C>A n.1463C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515208C>A | CA372684897 | RECQL4 | n.448G>T c.1425G>T (p.Gln475His) c.310G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.1329G>T (p.Gln443His) c.288G>T (p.Gln96His) n.1466G>T n.1468G>T n.1462G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515208C= | CA1826368145 | RECQL4 | n.448G= c.1425G= (p.Gln475=) c.310G= c.354G= (p.Gln118=) c.1329G= (p.Gln443=) c.288G= (p.Gln96=) n.1466G= n.1468G= n.1462G= | |
8 | g.144515208C>G | CA372684906 | RECQL4 | n.448G>C c.1425G>C (p.Gln475His) c.310G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.1329G>C (p.Gln443His) c.288G>C (p.Gln96His) n.1466G>C n.1468G>C n.1462G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515208C>T | CA463567330 | RECQL4 | n.448G>A c.1425G>A (p.Gln475=) c.310G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.1329G>A (p.Gln443=) c.288G>A (p.Gln96=) n.1466G>A n.1468G>A n.1462G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515208_144515209delinsCT | CA1826368146 | RECQL4 | n.447_448delinsAG c.1424_1425delinsAG (p.Gln475=) c.309_310delinsAG c.353_354delinsAG (p.Gln118=) c.1328_1329delinsAG (p.Gln443=) c.287_288delinsAG (p.Gln96=) n.1465_1466delinsAG n.1467_1468delinsAG n.1461_1462delinsAG | |
8 | g.144515208_144515209delinsGG | CA1826368147 | RECQL4 | n.447_448delinsCC c.1424_1425delinsCC (p.Gln475Pro) c.309_310delinsCC c.353_354delinsCC (p.Gln118Pro) c.1328_1329delinsCC (p.Gln443Pro) c.287_288delinsCC (p.Gln96Pro) n.1465_1466delinsCC n.1467_1468delinsCC n.1461_1462delinsCC | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515209T>A | CA372684907 | RECQL4 | n.447A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.309A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.1465A>T n.1467A>T n.1461A>T | |
8 | g.144515209T>C | CA372684908 | RECQL4 | n.447A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.309A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.1465A>G n.1467A>G n.1461A>G | |
8 | g.144515209T>G | CA372684914 | RECQL4 | n.447A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.309A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.1465A>C n.1467A>C n.1461A>C | dbSNP |
8 | g.144515209T= | CA1826368148 | RECQL4 | n.447A= c.1424A= (p.Gln475=) c.309A= c.353A= (p.Gln118=) c.1328A= (p.Gln443=) c.287A= (p.Gln96=) n.1465A= n.1467A= n.1461A= | |
8 | g.144515210G>A | CA372684917 | RECQL4 | n.446C>T c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.308C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.1464C>T n.1466C>T n.1460C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515210G>C | CA372684922 | RECQL4 | n.446C>G c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.308C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.1464C>G n.1466C>G n.1460C>G | |
8 | g.144515210G>T | CA372684919 | RECQL4 | n.446C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.308C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.1464C>A n.1466C>A n.1460C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515211C>A | CA372684924 | RECQL4 | n.445G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.307G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.1463G>T n.1465G>T n.1459G>T | |
8 | g.144515211C= | CA1826368149 | RECQL4 | n.445G= c.1422G= (p.Glu474=) c.307G= c.351G= (p.Glu117=) c.1326G= (p.Glu442=) c.285G= (p.Glu95=) n.1463G= n.1465G= n.1459G= | |
8 | g.144515211C>G | CA372684926 | RECQL4 | n.445G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.307G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.1463G>C n.1465G>C n.1459G>C | |
8 | g.144515211C>T | CA4948861 | RECQL4 | n.445G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.307G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.285G>A (p.Glu95=) n.1463G>A n.1465G>A n.1459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515212T>A | CA372684930 | RECQL4 | n.444A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.306A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.1462A>T n.1464A>T n.1458A>T | |
8 | g.144515212T>C | CA372684931 | RECQL4 | n.444A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.306A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.1462A>G n.1464A>G n.1458A>G | |
8 | g.144515212T>G | CA372684932 | RECQL4 | n.444A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.306A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.1462A>C n.1464A>C n.1458A>C | |
8 | g.144515213C>A | CA372684934 | RECQL4 | n.443G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.305G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.1461G>T n.1463G>T n.1457G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515213C>G | CA372684935 | RECQL4 | n.443G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.305G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.1461G>C n.1463G>C n.1457G>C | dbSNP |
8 | g.144515213C>T | CA372684939 | RECQL4 | n.443G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.305G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.1461G>A n.1463G>A n.1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515214C>A | CA463567337 | RECQL4 | n.442G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.304G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.1323G>T (p.Leu441=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1460G>T n.1462G>T n.1456G>T | |
8 | g.144515214C>G | CA463567339 | RECQL4 | n.442G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.304G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.1323G>C (p.Leu441=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1460G>C n.1462G>C n.1456G>C | |
8 | g.144515214C>T | CA463567341 | RECQL4 | n.442G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.304G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1460G>A n.1462G>A n.1456G>A | dbSNP |
8 | g.144515215A>C | CA372684942 | RECQL4 | n.441T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.303T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1459T>G n.1461T>G n.1455T>G | |
8 | g.144515215A>G | CA372684944 | RECQL4 | n.441T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.303T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1459T>C n.1461T>C n.1455T>C | |
8 | g.144515215A>T | CA372684947 | RECQL4 | n.441T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.303T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1459T>A n.1461T>A n.1455T>A | |
8 | g.144515216G>A | CA463567343 | RECQL4 | n.440C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.302C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1458C>T n.1460C>T n.1454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515216G>C | CA161900 | RECQL4 | n.440C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.302C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1458C>G n.1460C>G n.1454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144515216G= | CA1826368150 | RECQL4 | n.440C= c.1417C= (p.Leu473=) c.302C= c.346C= (p.Leu116=) c.1321C= (p.Leu441=) c.280C= (p.Leu94=) n.1458C= n.1460C= n.1454C= | |
8 | g.144515216G>T | CA372684952 | RECQL4 | n.440C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.302C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1458C>A n.1460C>A n.1454C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515217G>A | CA463567348 | RECQL4 | n.439C>T c.1416C>T (p.Ala472=) c.301C>T c.345C>T (p.Ala115=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.279C>T (p.Ala93=) n.1457C>T n.1459C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515217G>C | CA463567345 | RECQL4 | n.439C>G c.1416C>G (p.Ala472=) c.301C>G c.345C>G (p.Ala115=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.279C>G (p.Ala93=) n.1457C>G n.1459C>G n.1453C>G | |
8 | g.144515217G>T | CA463567349 | RECQL4 | n.439C>A c.1416C>A (p.Ala472=) c.301C>A c.345C>A (p.Ala115=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.279C>A (p.Ala93=) n.1457C>A n.1459C>A n.1453C>A | |
8 | g.144515218G>A | CA161898 | RECQL4 | n.438C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.300C>T c.344C>T (p.Ala115Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.1456C>T n.1458C>T n.1452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515218G>C | CA372684959 | RECQL4 | n.438C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.300C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1456C>G n.1458C>G n.1452C>G | |
8 | g.144515218G= | CA1826368151 | RECQL4 | n.438C= c.1415C= (p.Ala472=) c.300C= c.344C= (p.Ala115=) c.1319C= (p.Ala440=) c.278C= (p.Ala93=) n.1456C= n.1458C= n.1452C= | |
8 | g.144515218G>T | CA372684956 | RECQL4 | n.438C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.300C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.1456C>A n.1458C>A n.1452C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515218_144515219delinsAA | CA1826368152 | RECQL4 | n.437_438delinsTT c.1414_1415delinsTT (p.Ala472Phe) c.299_300delinsTT c.343_344delinsTT (p.Ala115Phe) c.1318_1319delinsTT (p.Ala440Phe) c.277_278delinsTT (p.Ala93Phe) n.1455_1456delinsTT n.1457_1458delinsTT n.1451_1452delinsTT | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515218_144515219delinsGC | CA1826368153 | RECQL4 | n.437_438delinsGC c.1414_1415delinsGC (p.Ala472=) c.299_300delinsGC c.343_344delinsGC (p.Ala115=) c.1318_1319delinsGC (p.Ala440=) c.277_278delinsGC (p.Ala93=) n.1455_1456delinsGC n.1457_1458delinsGC n.1451_1452delinsGC | |
8 | g.144515219C>A | CA372684961 | RECQL4 | n.437G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.299G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1455G>T n.1457G>T n.1451G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515219C= | CA1826368154 | RECQL4 | n.437G= c.1414G= (p.Ala472=) c.299G= c.343G= (p.Ala115=) c.1318G= (p.Ala440=) c.277G= (p.Ala93=) n.1455G= n.1457G= n.1451G= | |
8 | g.144515219C>G | CA372684963 | RECQL4 | n.437G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.299G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1455G>C n.1457G>C n.1451G>C | |
8 | g.144515219C>T | CA372684965 | RECQL4 | n.437G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.299G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1455G>A n.1457G>A n.1451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515222_144515230del | CA2689136133 | RECQL4 | n.429_437del c.1406_1414del (p.Val469_Gln471del) c.291_299del c.335_343del (p.Val112_Gln114del) c.1310_1318del (p.Val437_Gln439del) c.269_277del (p.Val90_Gln92del) n.1447_1455del n.1449_1457del n.1443_1451del | gnomAD v4 |
8 | g.144515220C>A | CA372684969 | RECQL4 | n.436G>T c.1413G>T (p.Gln471His) c.298G>T c.342G>T (p.Gln114His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.276G>T (p.Gln92His) n.1454G>T n.1456G>T n.1450G>T | |
8 | g.144515220C>G | CA372684970 | RECQL4 | n.436G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.298G>C c.342G>C (p.Gln114His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.276G>C (p.Gln92His) n.1454G>C n.1456G>C n.1450G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515220C>T | CA463567351 | RECQL4 | n.436G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.298G>A c.342G>A (p.Gln114=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.276G>A (p.Gln92=) n.1454G>A n.1456G>A n.1450G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515221T>A | CA372684974 | RECQL4 | n.435A>T c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.297A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.1453A>T n.1455A>T n.1449A>T | |
8 | g.144515221T>C | CA372684976 | RECQL4 | n.435A>G c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.297A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.1453A>G n.1455A>G n.1449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515221T>G | CA372684983 | RECQL4 | n.435A>C c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.297A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.1453A>C n.1455A>C n.1449A>C | |
8 | g.144515221T= | CA1826368155 | RECQL4 | n.435A= c.1412A= (p.Gln471=) c.297A= c.341A= (p.Gln114=) c.1316A= (p.Gln439=) c.275A= (p.Gln92=) n.1453A= n.1455A= n.1449A= | |
8 | g.144515222G>A | CA372684987 | RECQL4 | n.434C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.296C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.1452C>T n.1454C>T n.1448C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515222G>C | CA372684991 | RECQL4 | n.434C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.296C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.1452C>G n.1454C>G n.1448C>G | |
8 | g.144515222G= | CA1826368156 | RECQL4 | n.434C= c.1411C= (p.Gln471=) c.296C= c.340C= (p.Gln114=) c.1315C= (p.Gln439=) c.274C= (p.Gln92=) n.1452C= n.1454C= n.1448C= | |
8 | g.144515222G>T | CA372684996 | RECQL4 | n.434C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.296C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.1452C>A n.1454C>A n.1448C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515222_144515223del | CA2843211542 | RECQL4 | n.433_434del c.1410_1411del (p.Phe470LeufsTer?) c.295_296del c.339_340del (p.Phe113LeufsTer?) c.1314_1315del (p.Phe438LeufsTer?) c.273_274del (p.Phe91LeufsTer?) n.1451_1452del n.1453_1454del n.1447_1448del | |
8 | g.144515223del | CA2499219191 | RECQL4 | n.434del c.1411del (p.Gln471ArgfsTer?) c.296del c.340del (p.Gln114ArgfsTer?) c.1315del (p.Gln439ArgfsTer?) c.274del (p.Gln92ArgfsTer?) n.1452del n.1454del n.1448del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515223G>A | CA463567356 | RECQL4 | n.433C>T c.1410C>T (p.Phe470=) c.295C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.273C>T (p.Phe91=) n.1451C>T n.1453C>T n.1447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515223G>C | CA372684999 | RECQL4 | n.433C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.295C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) n.1451C>G n.1453C>G n.1447C>G | dbSNP |
8 | g.144515223G= | CA1826368157 | RECQL4 | n.433C= c.1410C= (p.Phe470=) c.295C= c.339C= (p.Phe113=) c.1314C= (p.Phe438=) c.273C= (p.Phe91=) n.1451C= n.1453C= n.1447C= | |
8 | g.144515223G>T | CA372685000 | RECQL4 | n.433C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.295C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) n.1451C>A n.1453C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515224A>C | CA372685005 | RECQL4 | n.432T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.294T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.1450T>G n.1452T>G n.1446T>G | |
8 | g.144515224A>G | CA372685010 | RECQL4 | n.432T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.294T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.1450T>C n.1452T>C n.1446T>C | |
8 | g.144515224A>T | CA372685008 | RECQL4 | n.432T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.294T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.1450T>A n.1452T>A n.1446T>A | dbSNP |
8 | g.144515225dup | CA916083024 | RECQL4 | n.432dup c.1409dup (p.Gln471ProfsTer?) c.294dup c.338dup (p.Gln114ProfsTer?) c.1313dup (p.Gln439ProfsTer?) c.272dup (p.Gln92ProfsTer?) n.1450dup n.1452dup n.1446dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515225A= | CA1826368158 | RECQL4 | n.431T= c.1408T= (p.Phe470=) c.293T= c.337T= (p.Phe113=) c.1312T= (p.Phe438=) c.271T= (p.Phe91=) n.1449T= n.1451T= n.1445T= | |
8 | g.144515225A>C | CA372685015 | RECQL4 | n.431T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) c.293T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.1449T>G n.1451T>G n.1445T>G | dbSNP |
8 | g.144515225A>G | CA4948862 | RECQL4 | n.431T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.293T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1449T>C n.1451T>C n.1445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515225A>T | CA372685018 | RECQL4 | n.431T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.293T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.1449T>A n.1451T>A n.1445T>A |