Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144389799C>A | CA429445150 | ZEB2 | c.*3146G>T (n.*3146G>T) c.2520G>T (p.Gly840=) c.3297G>T (p.Gly1099=) c.3231-46G>T (n.3231-46G>T) n.3266G>T c.2961G>T (p.Gly987=) c.3372G>T (p.Gly1124=) c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.3397G>T c.151+6613G>T (n.151+6613G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.828G>T (p.Gly276=) c.3294G>T (p.Gly1098=) c.656-917G>T (n.656-917G>T) c.3225G>T (p.Gly1075=) c.3288G>T (p.Gly1096=) c.3276G>T (p.Gly1092=) | |
2 | g.144389799C= | CA1294881344 | ZEB2 | c.*3146G= (n.*3146G=) c.2520G= (p.Gly840=) c.3297G= (p.Gly1099=) c.3231-46G= (n.3231-46G=) n.3266G= c.2961G= (p.Gly987=) c.3372G= (p.Gly1124=) c.*3014G= (n.*3014G=) n.3397G= c.151+6613G= (n.151+6613G=) c.517G= (n.517G=) c.828G= (p.Gly276=) c.3294G= (p.Gly1098=) c.656-917G= (n.656-917G=) c.3225G= (p.Gly1075=) c.3288G= (p.Gly1096=) c.3276G= (p.Gly1092=) | |
2 | g.144389799C>G | CA429445152 | ZEB2 | c.*3146G>C (n.*3146G>C) c.2520G>C (p.Gly840=) c.3297G>C (p.Gly1099=) c.3231-46G>C (n.3231-46G>C) n.3266G>C c.2961G>C (p.Gly987=) c.3372G>C (p.Gly1124=) c.*3014G>C (n.*3014G>C) n.3397G>C c.151+6613G>C (n.151+6613G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.828G>C (p.Gly276=) c.3294G>C (p.Gly1098=) c.656-917G>C (n.656-917G>C) c.3225G>C (p.Gly1075=) c.3288G>C (p.Gly1096=) c.3276G>C (p.Gly1092=) | |
2 | g.144389799C>T | CA429445155 | ZEB2 | c.*3146G>A (n.*3146G>A) c.2520G>A (p.Gly840=) c.3297G>A (p.Gly1099=) c.3231-46G>A (n.3231-46G>A) n.3266G>A c.2961G>A (p.Gly987=) c.3372G>A (p.Gly1124=) c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.3397G>A c.151+6613G>A (n.151+6613G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.828G>A (p.Gly276=) c.3294G>A (p.Gly1098=) c.656-917G>A (n.656-917G>A) c.3225G>A (p.Gly1075=) c.3288G>A (p.Gly1096=) c.3276G>A (p.Gly1092=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389800C>A | CA348699791 | ZEB2 | c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.3231-47G>T (n.3231-47G>T) n.3265G>T c.2960G>T (p.Gly987Val) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.*3013G>T (n.*3013G>T) n.3396G>T c.151+6612G>T (n.151+6612G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.656-918G>T (n.656-918G>T) c.3224G>T (p.Gly1075Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3275G>T (p.Gly1092Val) | |
2 | g.144389800C>G | CA348699793 | ZEB2 | c.*3145G>C (n.*3145G>C) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.3231-47G>C (n.3231-47G>C) n.3265G>C c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.*3013G>C (n.*3013G>C) n.3396G>C c.151+6612G>C (n.151+6612G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.656-918G>C (n.656-918G>C) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) | |
2 | g.144389800C>T | CA348699794 | ZEB2 | c.*3145G>A (n.*3145G>A) c.2519G>A (p.Gly840Glu) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) c.3231-47G>A (n.3231-47G>A) n.3265G>A c.2960G>A (p.Gly987Glu) c.3371G>A (p.Gly1124Glu) c.*3013G>A (n.*3013G>A) n.3396G>A c.151+6612G>A (n.151+6612G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.656-918G>A (n.656-918G>A) c.3224G>A (p.Gly1075Glu) c.3287G>A (p.Gly1096Glu) c.3275G>A (p.Gly1092Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144389801C>A | CA348699796 | ZEB2 | c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.2518G>T (p.Gly840Trp) c.3295G>T (p.Gly1099Trp) c.3231-48G>T (n.3231-48G>T) n.3264G>T c.2959G>T (p.Gly987Trp) c.3370G>T (p.Gly1124Trp) c.*3012G>T (n.*3012G>T) n.3395G>T c.151+6611G>T (n.151+6611G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.3292G>T (p.Gly1098Trp) c.656-919G>T (n.656-919G>T) c.3223G>T (p.Gly1075Trp) c.3286G>T (p.Gly1096Trp) c.3274G>T (p.Gly1092Trp) | |
2 | g.144389801C= | CA1294881345 | ZEB2 | c.*3144G= (n.*3144G=) c.2518G= (p.Gly840=) c.3295G= (p.Gly1099=) c.3231-48G= (n.3231-48G=) n.3264G= c.2959G= (p.Gly987=) c.3370G= (p.Gly1124=) c.*3012G= (n.*3012G=) n.3395G= c.151+6611G= (n.151+6611G=) c.515G= (n.515G=) c.826G= (p.Gly276=) c.3292G= (p.Gly1098=) c.656-919G= (n.656-919G=) c.3223G= (p.Gly1075=) c.3286G= (p.Gly1096=) c.3274G= (p.Gly1092=) | |
2 | g.144389801C>G | CA57549447 | ZEB2 | c.*3144G>C (n.*3144G>C) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.3231-48G>C (n.3231-48G>C) n.3264G>C c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.*3012G>C (n.*3012G>C) n.3395G>C c.151+6611G>C (n.151+6611G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.656-919G>C (n.656-919G>C) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.3274G>C (p.Gly1092Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389801C>T | CA348699795 | ZEB2 | c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.2518G>A (p.Gly840Arg) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) c.3231-48G>A (n.3231-48G>A) n.3264G>A c.2959G>A (p.Gly987Arg) c.3370G>A (p.Gly1124Arg) c.*3012G>A (n.*3012G>A) n.3395G>A c.151+6611G>A (n.151+6611G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.656-919G>A (n.656-919G>A) c.3223G>A (p.Gly1075Arg) c.3286G>A (p.Gly1096Arg) c.3274G>A (p.Gly1092Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144389802T>A | CA348699797 | ZEB2 | c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.2517A>T (p.Lys839Asn) c.3294A>T (p.Lys1098Asn) c.3231-49A>T (n.3231-49A>T) n.3263A>T c.2958A>T (p.Lys986Asn) c.3369A>T (p.Lys1123Asn) c.*3011A>T (n.*3011A>T) n.3394A>T c.151+6610A>T (n.151+6610A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.3291A>T (p.Lys1097Asn) c.656-920A>T (n.656-920A>T) c.3222A>T (p.Lys1074Asn) c.3285A>T (p.Lys1095Asn) c.3273A>T (p.Lys1091Asn) | |
2 | g.144389802T>C | CA429445168 | ZEB2 | c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.2517A>G (p.Lys839=) c.3294A>G (p.Lys1098=) c.3231-49A>G (n.3231-49A>G) n.3263A>G c.2958A>G (p.Lys986=) c.3369A>G (p.Lys1123=) c.*3011A>G (n.*3011A>G) n.3394A>G c.151+6610A>G (n.151+6610A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.825A>G (p.Lys275=) c.3291A>G (p.Lys1097=) c.656-920A>G (n.656-920A>G) c.3222A>G (p.Lys1074=) c.3285A>G (p.Lys1095=) c.3273A>G (p.Lys1091=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389802T>G | CA348699798 | ZEB2 | c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.2517A>C (p.Lys839Asn) c.3294A>C (p.Lys1098Asn) c.3231-49A>C (n.3231-49A>C) n.3263A>C c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.3369A>C (p.Lys1123Asn) c.*3011A>C (n.*3011A>C) n.3394A>C c.151+6610A>C (n.151+6610A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.3291A>C (p.Lys1097Asn) c.656-920A>C (n.656-920A>C) c.3222A>C (p.Lys1074Asn) c.3285A>C (p.Lys1095Asn) c.3273A>C (p.Lys1091Asn) | |
2 | g.144389803T>A | CA348699799 | ZEB2 | c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.2516A>T (p.Lys839Ile) c.3293A>T (p.Lys1098Ile) c.3231-50A>T (n.3231-50A>T) n.3262A>T c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.3368A>T (p.Lys1123Ile) c.*3010A>T (n.*3010A>T) n.3393A>T c.151+6609A>T (n.151+6609A>T) c.513A>T (n.513A>T) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.3290A>T (p.Lys1097Ile) c.656-921A>T (n.656-921A>T) c.3221A>T (p.Lys1074Ile) c.3284A>T (p.Lys1095Ile) c.3272A>T (p.Lys1091Ile) | |
2 | g.144389803T>C | CA348699801 | ZEB2 | c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.2516A>G (p.Lys839Arg) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.3231-50A>G (n.3231-50A>G) n.3262A>G c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.*3010A>G (n.*3010A>G) n.3393A>G c.151+6609A>G (n.151+6609A>G) c.513A>G (n.513A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.3290A>G (p.Lys1097Arg) c.656-921A>G (n.656-921A>G) c.3221A>G (p.Lys1074Arg) c.3284A>G (p.Lys1095Arg) c.3272A>G (p.Lys1091Arg) | |
2 | g.144389803T>G | CA348699802 | ZEB2 | c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.2516A>C (p.Lys839Thr) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.3231-50A>C (n.3231-50A>C) n.3262A>C c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.*3010A>C (n.*3010A>C) n.3393A>C c.151+6609A>C (n.151+6609A>C) c.513A>C (n.513A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.3290A>C (p.Lys1097Thr) c.656-921A>C (n.656-921A>C) c.3221A>C (p.Lys1074Thr) c.3284A>C (p.Lys1095Thr) c.3272A>C (p.Lys1091Thr) | COSMIC |
2 | g.144389804T>A | CA348699805 | ZEB2 | c.*3141A>T (n.*3141A>T) c.2515A>T (p.Lys839Ter) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.3231-51A>T (n.3231-51A>T) n.3261A>T c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.*3009A>T (n.*3009A>T) n.3392A>T c.151+6608A>T (n.151+6608A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.3289A>T (p.Lys1097Ter) c.656-922A>T (n.656-922A>T) c.3220A>T (p.Lys1074Ter) c.3283A>T (p.Lys1095Ter) c.3271A>T (p.Lys1091Ter) | |
2 | g.144389804T>C | CA348699809 | ZEB2 | c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.2515A>G (p.Lys839Glu) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.3231-51A>G (n.3231-51A>G) n.3261A>G c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.*3009A>G (n.*3009A>G) n.3392A>G c.151+6608A>G (n.151+6608A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.3289A>G (p.Lys1097Glu) c.656-922A>G (n.656-922A>G) c.3220A>G (p.Lys1074Glu) c.3283A>G (p.Lys1095Glu) c.3271A>G (p.Lys1091Glu) | |
2 | g.144389804T>G | CA348699807 | ZEB2 | c.*3141A>C (n.*3141A>C) c.2515A>C (p.Lys839Gln) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.3231-51A>C (n.3231-51A>C) n.3261A>C c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.*3009A>C (n.*3009A>C) n.3392A>C c.151+6608A>C (n.151+6608A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.3289A>C (p.Lys1097Gln) c.656-922A>C (n.656-922A>C) c.3220A>C (p.Lys1074Gln) c.3283A>C (p.Lys1095Gln) c.3271A>C (p.Lys1091Gln) | |
2 | g.144389804T= | CA1294881346 | ZEB2 | c.*3141A= (n.*3141A=) c.2515A= (p.Lys839=) c.3292A= (p.Lys1098=) c.3231-51A= (n.3231-51A=) n.3261A= c.2956A= (p.Lys986=) c.3367A= (p.Lys1123=) c.*3009A= (n.*3009A=) n.3392A= c.151+6608A= (n.151+6608A=) c.512A= (n.512A=) c.823A= (p.Lys275=) c.3289A= (p.Lys1097=) c.656-922A= (n.656-922A=) c.3220A= (p.Lys1074=) c.3283A= (p.Lys1095=) c.3271A= (p.Lys1091=) | |
2 | g.144389805del | CA2510726707 | ZEB2 | c.*3140del (n.*3140del) c.2514del (p.His841ThrfsTer8) c.3291del (p.His1100ThrfsTer8) c.3231-52del (n.3231-52del) n.3260del c.2955del (p.His988ThrfsTer8) c.3366del (p.His1125ThrfsTer8) c.*3008del (n.*3008del) n.3391del c.151+6607del (n.151+6607del) c.511del (n.511del) c.822del (p.His277ThrfsTer8) c.3288del (p.His1099ThrfsTer8) c.656-923del (n.656-923del) c.3219del (p.His1076ThrfsTer8) c.3282del (p.His1097ThrfsTer8) c.3270del (p.His1093ThrfsTer8) | |
2 | g.144389805C>A | CA348699813 | ZEB2 | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.3291G>T (p.Glu1097Asp) c.3231-52G>T (n.3231-52G>T) n.3260G>T c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.*3008G>T (n.*3008G>T) n.3391G>T c.151+6607G>T (n.151+6607G>T) c.511G>T (n.511G>T) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.3288G>T (p.Glu1096Asp) c.656-923G>T (n.656-923G>T) c.3219G>T (p.Glu1073Asp) c.3282G>T (p.Glu1094Asp) c.3270G>T (p.Glu1090Asp) | |
2 | g.144389805C>G | CA348699816 | ZEB2 | c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.3291G>C (p.Glu1097Asp) c.3231-52G>C (n.3231-52G>C) n.3260G>C c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.*3008G>C (n.*3008G>C) n.3391G>C c.151+6607G>C (n.151+6607G>C) c.511G>C (n.511G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.3288G>C (p.Glu1096Asp) c.656-923G>C (n.656-923G>C) c.3219G>C (p.Glu1073Asp) c.3282G>C (p.Glu1094Asp) c.3270G>C (p.Glu1090Asp) | |
2 | g.144389805C>T | CA429445177 | ZEB2 | c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.2514G>A (p.Glu838=) c.3291G>A (p.Glu1097=) c.3231-52G>A (n.3231-52G>A) n.3260G>A c.2955G>A (p.Glu985=) c.3366G>A (p.Glu1122=) c.*3008G>A (n.*3008G>A) n.3391G>A c.151+6607G>A (n.151+6607G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.822G>A (p.Glu274=) c.3288G>A (p.Glu1096=) c.656-923G>A (n.656-923G>A) c.3219G>A (p.Glu1073=) c.3282G>A (p.Glu1094=) c.3270G>A (p.Glu1090=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389812_144389820dup | CA1898130 | ZEB2 | c.*3132_*3140dup (n.*3132_*3140dup) c.2506_2514dup (p.Glu838_Lys839insAlaArgGlu) c.3283_3291dup (p.Glu1097_Lys1098insAlaArgGlu) c.3230+53_3231-52dup (n.3230+53_3231-52dup) n.3252_3260dup c.2947_2955dup (p.Glu985_Lys986insAlaArgGlu) c.3358_3366dup (p.Glu1122_Lys1123insAlaArgGlu) c.*3000_*3008dup (n.*3000_*3008dup) n.3383_3391dup c.151+6599_151+6607dup (n.151+6599_151+6607dup) c.503_511dup (n.503_511dup) c.814_822dup (p.Glu274_Lys275insAlaArgGlu) c.3280_3288dup (p.Glu1096_Lys1097insAlaArgGlu) c.656-931_656-923dup (n.656-931_656-923dup) c.3211_3219dup (p.Glu1073_Lys1074insAlaArgGlu) c.3274_3282dup (p.Glu1094_Lys1095insAlaArgGlu) c.3262_3270dup (p.Glu1090_Lys1091insAlaArgGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144389806T>A | CA348699818 | ZEB2 | c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3231-53A>T (n.3231-53A>T) n.3259A>T c.2954A>T (p.Glu985Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.*3007A>T (n.*3007A>T) n.3390A>T c.151+6606A>T (n.151+6606A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.656-924A>T (n.656-924A>T) c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) | |
2 | g.144389806T>C | CA348699819 | ZEB2 | c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3231-53A>G (n.3231-53A>G) n.3259A>G c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.3390A>G c.151+6606A>G (n.151+6606A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.656-924A>G (n.656-924A>G) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) | |
2 | g.144389806T>G | CA348699820 | ZEB2 | c.*3139A>C (n.*3139A>C) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3231-53A>C (n.3231-53A>C) n.3259A>C c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.*3007A>C (n.*3007A>C) n.3390A>C c.151+6606A>C (n.151+6606A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.656-924A>C (n.656-924A>C) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) | |
2 | g.144389807C>A | CA348699821 | ZEB2 | c.*3138G>T (n.*3138G>T) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3231-54G>T (n.3231-54G>T) n.3258G>T c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.*3006G>T (n.*3006G>T) n.3389G>T c.151+6605G>T (n.151+6605G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.656-925G>T (n.656-925G>T) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) | |
2 | g.144389807C>G | CA348699822 | ZEB2 | c.*3138G>C (n.*3138G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3231-54G>C (n.3231-54G>C) n.3258G>C c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.*3006G>C (n.*3006G>C) n.3389G>C c.151+6605G>C (n.151+6605G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.656-925G>C (n.656-925G>C) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) | |
2 | g.144389807C>T | CA348699824 | ZEB2 | c.*3138G>A (n.*3138G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3231-54G>A (n.3231-54G>A) n.3258G>A c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.*3006G>A (n.*3006G>A) n.3389G>A c.151+6605G>A (n.151+6605G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.656-925G>A (n.656-925G>A) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) | ClinVar COSMIC |
2 | g.144389808G>A | CA1898131 | ZEB2 | c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.2511C>T (p.Arg837=) c.3288C>T (p.Arg1096=) c.3231-55C>T (n.3231-55C>T) n.3257C>T c.2952C>T (p.Arg984=) c.3363C>T (p.Arg1121=) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.3388C>T c.151+6604C>T (n.151+6604C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.819C>T (p.Arg273=) c.3285C>T (p.Arg1095=) c.656-926C>T (n.656-926C>T) c.3216C>T (p.Arg1072=) c.3279C>T (p.Arg1093=) c.3267C>T (p.Arg1089=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389808G>C | CA429445180 | ZEB2 | c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.2511C>G (p.Arg837=) c.3288C>G (p.Arg1096=) c.3231-55C>G (n.3231-55C>G) n.3257C>G c.2952C>G (p.Arg984=) c.3363C>G (p.Arg1121=) c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.3388C>G c.151+6604C>G (n.151+6604C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.819C>G (p.Arg273=) c.3285C>G (p.Arg1095=) c.656-926C>G (n.656-926C>G) c.3216C>G (p.Arg1072=) c.3279C>G (p.Arg1093=) c.3267C>G (p.Arg1089=) | |
2 | g.144389808G= | CA1294881347 | ZEB2 | c.*3137C= (n.*3137C=) c.2511C= (p.Arg837=) c.3288C= (p.Arg1096=) c.3231-55C= (n.3231-55C=) n.3257C= c.2952C= (p.Arg984=) c.3363C= (p.Arg1121=) c.*3005C= (n.*3005C=) n.3388C= c.151+6604C= (n.151+6604C=) c.508C= (n.508C=) c.819C= (p.Arg273=) c.3285C= (p.Arg1095=) c.656-926C= (n.656-926C=) c.3216C= (p.Arg1072=) c.3279C= (p.Arg1093=) c.3267C= (p.Arg1089=) | |
2 | g.144389808G>T | CA429445182 | ZEB2 | c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.2511C>A (p.Arg837=) c.3288C>A (p.Arg1096=) c.3231-55C>A (n.3231-55C>A) n.3257C>A c.2952C>A (p.Arg984=) c.3363C>A (p.Arg1121=) c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.3388C>A c.151+6604C>A (n.151+6604C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.819C>A (p.Arg273=) c.3285C>A (p.Arg1095=) c.656-926C>A (n.656-926C>A) c.3216C>A (p.Arg1072=) c.3279C>A (p.Arg1093=) c.3267C>A (p.Arg1089=) | COSMIC |
2 | g.144389809C>A | CA1898132 | ZEB2 | c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.2510G>T (p.Arg837Leu) c.3287G>T (p.Arg1096Leu) c.3231-56G>T (n.3231-56G>T) n.3256G>T c.2951G>T (p.Arg984Leu) c.3362G>T (p.Arg1121Leu) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.3387G>T c.151+6603G>T (n.151+6603G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.3284G>T (p.Arg1095Leu) c.656-927G>T (n.656-927G>T) c.3215G>T (p.Arg1072Leu) c.3278G>T (p.Arg1093Leu) c.3266G>T (p.Arg1089Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389809C= | CA1294881348 | ZEB2 | c.*3136G= (n.*3136G=) c.2510G= (p.Arg837=) c.3287G= (p.Arg1096=) c.3231-56G= (n.3231-56G=) n.3256G= c.2951G= (p.Arg984=) c.3362G= (p.Arg1121=) c.*3004G= (n.*3004G=) n.3387G= c.151+6603G= (n.151+6603G=) c.507G= (n.507G=) c.818G= (p.Arg273=) c.3284G= (p.Arg1095=) c.656-927G= (n.656-927G=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.3278G= (p.Arg1093=) c.3266G= (p.Arg1089=) | |
2 | g.144389809C>G | CA348699830 | ZEB2 | c.*3136G>C (n.*3136G>C) c.2510G>C (p.Arg837Pro) c.3287G>C (p.Arg1096Pro) c.3231-56G>C (n.3231-56G>C) n.3256G>C c.2951G>C (p.Arg984Pro) c.3362G>C (p.Arg1121Pro) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.3387G>C c.151+6603G>C (n.151+6603G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.3284G>C (p.Arg1095Pro) c.656-927G>C (n.656-927G>C) c.3215G>C (p.Arg1072Pro) c.3278G>C (p.Arg1093Pro) c.3266G>C (p.Arg1089Pro) | |
2 | g.144389809C>T | CA57549498 | ZEB2 | c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.2510G>A (p.Arg837His) c.3287G>A (p.Arg1096His) c.3231-56G>A (n.3231-56G>A) n.3256G>A c.2951G>A (p.Arg984His) c.3362G>A (p.Arg1121His) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.3387G>A c.151+6603G>A (n.151+6603G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.818G>A (p.Arg273His) c.3284G>A (p.Arg1095His) c.656-927G>A (n.656-927G>A) c.3215G>A (p.Arg1072His) c.3278G>A (p.Arg1093His) c.3266G>A (p.Arg1089His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389810G>A | CA348699833 | ZEB2 | c.*3135C>T (n.*3135C>T) c.2509C>T (p.Arg837Cys) c.3286C>T (p.Arg1096Cys) c.3231-57C>T (n.3231-57C>T) n.3255C>T c.2950C>T (p.Arg984Cys) c.3361C>T (p.Arg1121Cys) c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.3386C>T c.151+6602C>T (n.151+6602C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.817C>T (p.Arg273Cys) c.3283C>T (p.Arg1095Cys) c.656-928C>T (n.656-928C>T) c.3214C>T (p.Arg1072Cys) c.3277C>T (p.Arg1093Cys) c.3265C>T (p.Arg1089Cys) | |
2 | g.144389810G>C | CA348699838 | ZEB2 | c.*3135C>G (n.*3135C>G) c.2509C>G (p.Arg837Gly) c.3286C>G (p.Arg1096Gly) c.3231-57C>G (n.3231-57C>G) n.3255C>G c.2950C>G (p.Arg984Gly) c.3361C>G (p.Arg1121Gly) c.*3003C>G (n.*3003C>G) n.3386C>G c.151+6602C>G (n.151+6602C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.3283C>G (p.Arg1095Gly) c.656-928C>G (n.656-928C>G) c.3214C>G (p.Arg1072Gly) c.3277C>G (p.Arg1093Gly) c.3265C>G (p.Arg1089Gly) | |
2 | g.144389810G= | CA1294881349 | ZEB2 | c.*3135C= (n.*3135C=) c.2509C= (p.Arg837=) c.3286C= (p.Arg1096=) c.3231-57C= (n.3231-57C=) n.3255C= c.2950C= (p.Arg984=) c.3361C= (p.Arg1121=) c.*3003C= (n.*3003C=) n.3386C= c.151+6602C= (n.151+6602C=) c.506C= (n.506C=) c.817C= (p.Arg273=) c.3283C= (p.Arg1095=) c.656-928C= (n.656-928C=) c.3214C= (p.Arg1072=) c.3277C= (p.Arg1093=) c.3265C= (p.Arg1089=) | |
2 | g.144389810G>T | CA348699836 | ZEB2 | c.*3135C>A (n.*3135C>A) c.2509C>A (p.Arg837Ser) c.3286C>A (p.Arg1096Ser) c.3231-57C>A (n.3231-57C>A) n.3255C>A c.2950C>A (p.Arg984Ser) c.3361C>A (p.Arg1121Ser) c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.3386C>A c.151+6602C>A (n.151+6602C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.3283C>A (p.Arg1095Ser) c.656-928C>A (n.656-928C>A) c.3214C>A (p.Arg1072Ser) c.3277C>A (p.Arg1093Ser) c.3265C>A (p.Arg1089Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389811C>A | CA429445189 | ZEB2 | c.*3134G>T (n.*3134G>T) c.2508G>T (p.Ala836=) c.3285G>T (p.Ala1095=) c.3230+55G>T (n.3230+55G>T) n.3254G>T c.2949G>T (p.Ala983=) c.3360G>T (p.Ala1120=) c.*3002G>T (n.*3002G>T) n.3385G>T c.151+6601G>T (n.151+6601G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.816G>T (p.Ala272=) c.3282G>T (p.Ala1094=) c.656-929G>T (n.656-929G>T) c.3213G>T (p.Ala1071=) c.3276G>T (p.Ala1092=) c.3264G>T (p.Ala1088=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389811C= | CA1294881350 | ZEB2 | c.*3134G= (n.*3134G=) c.2508G= (p.Ala836=) c.3285G= (p.Ala1095=) c.3230+55G= (n.3230+55G=) n.3254G= c.2949G= (p.Ala983=) c.3360G= (p.Ala1120=) c.*3002G= (n.*3002G=) n.3385G= c.151+6601G= (n.151+6601G=) c.505G= (n.505G=) c.816G= (p.Ala272=) c.3282G= (p.Ala1094=) c.656-929G= (n.656-929G=) c.3213G= (p.Ala1071=) c.3276G= (p.Ala1092=) c.3264G= (p.Ala1088=) | |
2 | g.144389811C>G | CA429445192 | ZEB2 | c.*3134G>C (n.*3134G>C) c.2508G>C (p.Ala836=) c.3285G>C (p.Ala1095=) c.3230+55G>C (n.3230+55G>C) n.3254G>C c.2949G>C (p.Ala983=) c.3360G>C (p.Ala1120=) c.*3002G>C (n.*3002G>C) n.3385G>C c.151+6601G>C (n.151+6601G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.816G>C (p.Ala272=) c.3282G>C (p.Ala1094=) c.656-929G>C (n.656-929G>C) c.3213G>C (p.Ala1071=) c.3276G>C (p.Ala1092=) c.3264G>C (p.Ala1088=) | |
2 | g.144389811C>T | CA1898133 | ZEB2 | c.*3134G>A (n.*3134G>A) c.2508G>A (p.Ala836=) c.3285G>A (p.Ala1095=) c.3230+55G>A (n.3230+55G>A) n.3254G>A c.2949G>A (p.Ala983=) c.3360G>A (p.Ala1120=) c.*3002G>A (n.*3002G>A) n.3385G>A c.151+6601G>A (n.151+6601G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.816G>A (p.Ala272=) c.3282G>A (p.Ala1094=) c.656-929G>A (n.656-929G>A) c.3213G>A (p.Ala1071=) c.3276G>A (p.Ala1092=) c.3264G>A (p.Ala1088=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389812G>A | CA348699841 | ZEB2 | c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.2507C>T (p.Ala836Val) c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.3230+54C>T (n.3230+54C>T) n.3253C>T c.2948C>T (p.Ala983Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.*3001C>T (n.*3001C>T) n.3384C>T c.151+6600C>T (n.151+6600C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.656-930C>T (n.656-930C>T) c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3263C>T (p.Ala1088Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144389812G>C | CA348699842 | ZEB2 | c.*3133C>G (n.*3133C>G) c.2507C>G (p.Ala836Gly) c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.3230+54C>G (n.3230+54C>G) n.3253C>G c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.*3001C>G (n.*3001C>G) n.3384C>G c.151+6600C>G (n.151+6600C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.656-930C>G (n.656-930C>G) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3263C>G (p.Ala1088Gly) | |
2 | g.144389812G= | CA1294881351 | ZEB2 | c.*3133C= (n.*3133C=) c.2507C= (p.Ala836=) c.3284C= (p.Ala1095=) c.3230+54C= (n.3230+54C=) n.3253C= c.2948C= (p.Ala983=) c.3359C= (p.Ala1120=) c.*3001C= (n.*3001C=) n.3384C= c.151+6600C= (n.151+6600C=) c.504C= (n.504C=) c.815C= (p.Ala272=) c.3281C= (p.Ala1094=) c.656-930C= (n.656-930C=) c.3212C= (p.Ala1071=) c.3275C= (p.Ala1092=) c.3263C= (p.Ala1088=) | |
2 | g.144389812G>T | CA348699844 | ZEB2 | c.*3133C>A (n.*3133C>A) c.2507C>A (p.Ala836Glu) c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.3230+54C>A (n.3230+54C>A) n.3253C>A c.2948C>A (p.Ala983Glu) c.3359C>A (p.Ala1120Glu) c.*3001C>A (n.*3001C>A) n.3384C>A c.151+6600C>A (n.151+6600C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.3281C>A (p.Ala1094Glu) c.656-930C>A (n.656-930C>A) c.3212C>A (p.Ala1071Glu) c.3275C>A (p.Ala1092Glu) c.3263C>A (p.Ala1088Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389813C>A | CA348699846 | ZEB2 | c.*3132G>T (n.*3132G>T) c.2506G>T (p.Ala836Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.3230+53G>T (n.3230+53G>T) n.3252G>T c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.3383G>T c.151+6599G>T (n.151+6599G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.656-931G>T (n.656-931G>T) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3262G>T (p.Ala1088Ser) | |
2 | g.144389813C= | CA1294881353 | ZEB2 | c.*3132G= (n.*3132G=) c.2506G= (p.Ala836=) c.3283G= (p.Ala1095=) c.3230+53G= (n.3230+53G=) n.3252G= c.2947G= (p.Ala983=) c.3358G= (p.Ala1120=) c.*3000G= (n.*3000G=) n.3383G= c.151+6599G= (n.151+6599G=) c.503G= (n.503G=) c.814G= (p.Ala272=) c.3280G= (p.Ala1094=) c.656-931G= (n.656-931G=) c.3211G= (p.Ala1071=) c.3274G= (p.Ala1092=) c.3262G= (p.Ala1088=) | |
2 | g.144389813C>G | CA348699847 | ZEB2 | c.*3132G>C (n.*3132G>C) c.2506G>C (p.Ala836Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.3230+53G>C (n.3230+53G>C) n.3252G>C c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.3383G>C c.151+6599G>C (n.151+6599G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.656-931G>C (n.656-931G>C) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3262G>C (p.Ala1088Pro) | |
2 | g.144389813C>T | CA348699848 | ZEB2 | c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.3230+53G>A (n.3230+53G>A) n.3252G>A c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.3383G>A c.151+6599G>A (n.151+6599G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.656-931G>A (n.656-931G>A) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3262G>A (p.Ala1088Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389815_144389823dup | CA1294881352 | ZEB2 | c.*3124_*3132dup (n.*3124_*3132dup) c.2498_2506dup (p.Glu835_Ala836insGluArgGlu) c.3275_3283dup (p.Glu1094_Ala1095insGluArgGlu) c.3230+45_3230+53dup (n.3230+45_3230+53dup) n.3244_3252dup c.2939_2947dup (p.Glu982_Ala983insGluArgGlu) c.3350_3358dup (p.Glu1119_Ala1120insGluArgGlu) c.*2992_*3000dup (n.*2992_*3000dup) n.3375_3383dup c.151+6591_151+6599dup (n.151+6591_151+6599dup) c.495_503dup (n.495_503dup) c.806_814dup (p.Glu271_Ala272insGluArgGlu) c.3272_3280dup (p.Glu1093_Ala1094insGluArgGlu) c.656-939_656-931dup (n.656-939_656-931dup) c.3203_3211dup (p.Glu1070_Ala1071insGluArgGlu) c.3266_3274dup (p.Glu1091_Ala1092insGluArgGlu) c.3254_3262dup (p.Glu1087_Ala1088insGluArgGlu) | dbSNP |
2 | g.144389814C>A | CA348699851 | ZEB2 | c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.3282G>T (p.Glu1094Asp) c.3230+52G>T (n.3230+52G>T) n.3251G>T c.2946G>T (p.Glu982Asp) c.3357G>T (p.Glu1119Asp) c.*2999G>T (n.*2999G>T) n.3382G>T c.151+6598G>T (n.151+6598G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.3279G>T (p.Glu1093Asp) c.656-932G>T (n.656-932G>T) c.3210G>T (p.Glu1070Asp) c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) | |
2 | g.144389814C>G | CA348699849 | ZEB2 | c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.3282G>C (p.Glu1094Asp) c.3230+52G>C (n.3230+52G>C) n.3251G>C c.2946G>C (p.Glu982Asp) c.3357G>C (p.Glu1119Asp) c.*2999G>C (n.*2999G>C) n.3382G>C c.151+6598G>C (n.151+6598G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.3279G>C (p.Glu1093Asp) c.656-932G>C (n.656-932G>C) c.3210G>C (p.Glu1070Asp) c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) | |
2 | g.144389814C>T | CA429445207 | ZEB2 | c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.2505G>A (p.Glu835=) c.3282G>A (p.Glu1094=) c.3230+52G>A (n.3230+52G>A) n.3251G>A c.2946G>A (p.Glu982=) c.3357G>A (p.Glu1119=) c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.3382G>A c.151+6598G>A (n.151+6598G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.813G>A (p.Glu271=) c.3279G>A (p.Glu1093=) c.656-932G>A (n.656-932G>A) c.3210G>A (p.Glu1070=) c.3273G>A (p.Glu1091=) c.3261G>A (p.Glu1087=) | |
2 | g.144389815T>A | CA348699854 | ZEB2 | c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3230+51A>T (n.3230+51A>T) n.3250A>T c.2945A>T (p.Glu982Val) c.3356A>T (p.Glu1119Val) c.*2998A>T (n.*2998A>T) n.3381A>T c.151+6597A>T (n.151+6597A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) c.656-933A>T (n.656-933A>T) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) | |
2 | g.144389815T>C | CA348699856 | ZEB2 | c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3230+51A>G (n.3230+51A>G) n.3250A>G c.2945A>G (p.Glu982Gly) c.3356A>G (p.Glu1119Gly) c.*2998A>G (n.*2998A>G) n.3381A>G c.151+6597A>G (n.151+6597A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) c.656-933A>G (n.656-933A>G) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) | |
2 | g.144389815T>G | CA348699858 | ZEB2 | c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3230+51A>C (n.3230+51A>C) n.3250A>C c.2945A>C (p.Glu982Ala) c.3356A>C (p.Glu1119Ala) c.*2998A>C (n.*2998A>C) n.3381A>C c.151+6597A>C (n.151+6597A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) c.656-933A>C (n.656-933A>C) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) | |
2 | g.144389816C>A | CA348699861 | ZEB2 | c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3230+50G>T (n.3230+50G>T) n.3249G>T c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.3355G>T (p.Glu1119Ter) c.*2997G>T (n.*2997G>T) n.3380G>T c.151+6596G>T (n.151+6596G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.656-934G>T (n.656-934G>T) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) | |
2 | g.144389816C= | CA1294881354 | ZEB2 | c.*3129G= (n.*3129G=) c.2503G= (p.Glu835=) c.3280G= (p.Glu1094=) c.3230+50G= (n.3230+50G=) n.3249G= c.2944G= (p.Glu982=) c.3355G= (p.Glu1119=) c.*2997G= (n.*2997G=) n.3380G= c.151+6596G= (n.151+6596G=) c.500G= (n.500G=) c.811G= (p.Glu271=) c.3277G= (p.Glu1093=) c.656-934G= (n.656-934G=) c.3208G= (p.Glu1070=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.3259G= (p.Glu1087=) | |
2 | g.144389816C>G | CA348699862 | ZEB2 | c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3230+50G>C (n.3230+50G>C) n.3249G>C c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.3355G>C (p.Glu1119Gln) c.*2997G>C (n.*2997G>C) n.3380G>C c.151+6596G>C (n.151+6596G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.656-934G>C (n.656-934G>C) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) | |
2 | g.144389816C>T | CA348699865 | ZEB2 | c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3230+50G>A (n.3230+50G>A) n.3249G>A c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.3355G>A (p.Glu1119Lys) c.*2997G>A (n.*2997G>A) n.3380G>A c.151+6596G>A (n.151+6596G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.656-934G>A (n.656-934G>A) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389817G>A | CA429445218 | ZEB2 | c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.2502C>T (p.Arg834=) c.3279C>T (p.Arg1093=) c.3230+49C>T (n.3230+49C>T) n.3248C>T c.2943C>T (p.Arg981=) c.3354C>T (p.Arg1118=) c.*2996C>T (n.*2996C>T) n.3379C>T c.151+6595C>T (n.151+6595C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.810C>T (p.Arg270=) c.3276C>T (p.Arg1092=) c.656-935C>T (n.656-935C>T) c.3207C>T (p.Arg1069=) c.3270C>T (p.Arg1090=) c.3258C>T (p.Arg1086=) | |
2 | g.144389817G>C | CA429445217 | ZEB2 | c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.2502C>G (p.Arg834=) c.3279C>G (p.Arg1093=) c.3230+49C>G (n.3230+49C>G) n.3248C>G c.2943C>G (p.Arg981=) c.3354C>G (p.Arg1118=) c.*2996C>G (n.*2996C>G) n.3379C>G c.151+6595C>G (n.151+6595C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.810C>G (p.Arg270=) c.3276C>G (p.Arg1092=) c.656-935C>G (n.656-935C>G) c.3207C>G (p.Arg1069=) c.3270C>G (p.Arg1090=) c.3258C>G (p.Arg1086=) | |
2 | g.144389817G>T | CA429445216 | ZEB2 | c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.2502C>A (p.Arg834=) c.3279C>A (p.Arg1093=) c.3230+49C>A (n.3230+49C>A) n.3248C>A c.2943C>A (p.Arg981=) c.3354C>A (p.Arg1118=) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.3379C>A c.151+6595C>A (n.151+6595C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.810C>A (p.Arg270=) c.3276C>A (p.Arg1092=) c.656-935C>A (n.656-935C>A) c.3207C>A (p.Arg1069=) c.3270C>A (p.Arg1090=) c.3258C>A (p.Arg1086=) | |
2 | g.144389818C>A | CA348699867 | ZEB2 | c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.2501G>T (p.Arg834Leu) c.3278G>T (p.Arg1093Leu) c.3230+48G>T (n.3230+48G>T) n.3247G>T c.2942G>T (p.Arg981Leu) c.3353G>T (p.Arg1118Leu) c.*2995G>T (n.*2995G>T) n.3378G>T c.151+6594G>T (n.151+6594G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.3275G>T (p.Arg1092Leu) c.656-936G>T (n.656-936G>T) c.3206G>T (p.Arg1069Leu) c.3269G>T (p.Arg1090Leu) c.3257G>T (p.Arg1086Leu) | |
2 | g.144389818C>G | CA348699870 | ZEB2 | c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.2501G>C (p.Arg834Pro) c.3278G>C (p.Arg1093Pro) c.3230+48G>C (n.3230+48G>C) n.3247G>C c.2942G>C (p.Arg981Pro) c.3353G>C (p.Arg1118Pro) c.*2995G>C (n.*2995G>C) n.3378G>C c.151+6594G>C (n.151+6594G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.3275G>C (p.Arg1092Pro) c.656-936G>C (n.656-936G>C) c.3206G>C (p.Arg1069Pro) c.3269G>C (p.Arg1090Pro) c.3257G>C (p.Arg1086Pro) | |
2 | g.144389818C>T | CA348699869 | ZEB2 | c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.2501G>A (p.Arg834His) c.3278G>A (p.Arg1093His) c.3230+48G>A (n.3230+48G>A) n.3247G>A c.2942G>A (p.Arg981His) c.3353G>A (p.Arg1118His) c.*2995G>A (n.*2995G>A) n.3378G>A c.151+6594G>A (n.151+6594G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.809G>A (p.Arg270His) c.3275G>A (p.Arg1092His) c.656-936G>A (n.656-936G>A) c.3206G>A (p.Arg1069His) c.3269G>A (p.Arg1090His) c.3257G>A (p.Arg1086His) | gnomAD v4 |
2 | g.144389819G>A | CA348699872 | ZEB2 | c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.2500C>T (p.Arg834Cys) c.3277C>T (p.Arg1093Cys) c.3230+47C>T (n.3230+47C>T) n.3246C>T c.2941C>T (p.Arg981Cys) c.3352C>T (p.Arg1118Cys) c.*2994C>T (n.*2994C>T) n.3377C>T c.151+6593C>T (n.151+6593C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.3274C>T (p.Arg1092Cys) c.656-937C>T (n.656-937C>T) c.3205C>T (p.Arg1069Cys) c.3268C>T (p.Arg1090Cys) c.3256C>T (p.Arg1086Cys) | dbSNP |
2 | g.144389819G>C | CA297619 | ZEB2 | c.*3126C>G (n.*3126C>G) c.2500C>G (p.Arg834Gly) c.3277C>G (p.Arg1093Gly) c.3230+47C>G (n.3230+47C>G) n.3246C>G c.2941C>G (p.Arg981Gly) c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.*2994C>G (n.*2994C>G) n.3377C>G c.151+6593C>G (n.151+6593C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.3274C>G (p.Arg1092Gly) c.656-937C>G (n.656-937C>G) c.3205C>G (p.Arg1069Gly) c.3268C>G (p.Arg1090Gly) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389819G= | CA1294881355 | ZEB2 | c.*3126C= (n.*3126C=) c.2500C= (p.Arg834=) c.3277C= (p.Arg1093=) c.3230+47C= (n.3230+47C=) n.3246C= c.2941C= (p.Arg981=) c.3352C= (p.Arg1118=) c.*2994C= (n.*2994C=) n.3377C= c.151+6593C= (n.151+6593C=) c.497C= (n.497C=) c.808C= (p.Arg270=) c.3274C= (p.Arg1092=) c.656-937C= (n.656-937C=) c.3205C= (p.Arg1069=) c.3268C= (p.Arg1090=) c.3256C= (p.Arg1086=) | |
2 | g.144389819G>T | CA348699877 | ZEB2 | c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.2500C>A (p.Arg834Ser) c.3277C>A (p.Arg1093Ser) c.3230+47C>A (n.3230+47C>A) n.3246C>A c.2941C>A (p.Arg981Ser) c.3352C>A (p.Arg1118Ser) c.*2994C>A (n.*2994C>A) n.3377C>A c.151+6593C>A (n.151+6593C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.3274C>A (p.Arg1092Ser) c.656-937C>A (n.656-937C>A) c.3205C>A (p.Arg1069Ser) c.3268C>A (p.Arg1090Ser) c.3256C>A (p.Arg1086Ser) | |
2 | g.144389820C>A | CA348699879 | ZEB2 | c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.3276G>T (p.Glu1092Asp) c.3230+46G>T (n.3230+46G>T) n.3245G>T c.2940G>T (p.Glu980Asp) c.3351G>T (p.Glu1117Asp) c.*2993G>T (n.*2993G>T) n.3376G>T c.151+6592G>T (n.151+6592G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.656-938G>T (n.656-938G>T) c.3204G>T (p.Glu1068Asp) c.3267G>T (p.Glu1089Asp) c.3255G>T (p.Glu1085Asp) | |
2 | g.144389820C= | CA1294881356 | ZEB2 | c.*3125G= (n.*3125G=) c.2499G= (p.Glu833=) c.3276G= (p.Glu1092=) c.3230+46G= (n.3230+46G=) n.3245G= c.2940G= (p.Glu980=) c.3351G= (p.Glu1117=) c.*2993G= (n.*2993G=) n.3376G= c.151+6592G= (n.151+6592G=) c.496G= (n.496G=) c.807G= (p.Glu269=) c.3273G= (p.Glu1091=) c.656-938G= (n.656-938G=) c.3204G= (p.Glu1068=) c.3267G= (p.Glu1089=) c.3255G= (p.Glu1085=) | |
2 | g.144389820C>G | CA348699882 | ZEB2 | c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.3276G>C (p.Glu1092Asp) c.3230+46G>C (n.3230+46G>C) n.3245G>C c.2940G>C (p.Glu980Asp) c.3351G>C (p.Glu1117Asp) c.*2993G>C (n.*2993G>C) n.3376G>C c.151+6592G>C (n.151+6592G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.656-938G>C (n.656-938G>C) c.3204G>C (p.Glu1068Asp) c.3267G>C (p.Glu1089Asp) c.3255G>C (p.Glu1085Asp) | dbSNP |
2 | g.144389820C>T | CA429445229 | ZEB2 | c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.2499G>A (p.Glu833=) c.3276G>A (p.Glu1092=) c.3230+46G>A (n.3230+46G>A) n.3245G>A c.2940G>A (p.Glu980=) c.3351G>A (p.Glu1117=) c.*2993G>A (n.*2993G>A) n.3376G>A c.151+6592G>A (n.151+6592G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.3273G>A (p.Glu1091=) c.656-938G>A (n.656-938G>A) c.3204G>A (p.Glu1068=) c.3267G>A (p.Glu1089=) c.3255G>A (p.Glu1085=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389821T>A | CA348699884 | ZEB2 | c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.3230+45A>T (n.3230+45A>T) n.3244A>T c.2939A>T (p.Glu980Val) c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.*2992A>T (n.*2992A>T) n.3375A>T c.151+6591A>T (n.151+6591A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.656-939A>T (n.656-939A>T) c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.3266A>T (p.Glu1089Val) c.3254A>T (p.Glu1085Val) | |
2 | g.144389821T>C | CA348699886 | ZEB2 | c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.3230+45A>G (n.3230+45A>G) n.3244A>G c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.*2992A>G (n.*2992A>G) n.3375A>G c.151+6591A>G (n.151+6591A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.656-939A>G (n.656-939A>G) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.3266A>G (p.Glu1089Gly) c.3254A>G (p.Glu1085Gly) | |
2 | g.144389821T>G | CA348699890 | ZEB2 | c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.3230+45A>C (n.3230+45A>C) n.3244A>C c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.*2992A>C (n.*2992A>C) n.3375A>C c.151+6591A>C (n.151+6591A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.656-939A>C (n.656-939A>C) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.3266A>C (p.Glu1089Ala) c.3254A>C (p.Glu1085Ala) | |
2 | g.144389822C>A | CA348699894 | ZEB2 | c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.3230+44G>T (n.3230+44G>T) n.3243G>T c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.*2991G>T (n.*2991G>T) n.3374G>T c.151+6590G>T (n.151+6590G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.656-940G>T (n.656-940G>T) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.3265G>T (p.Glu1089Ter) c.3253G>T (p.Glu1085Ter) | |
2 | g.144389822C= | CA1294881357 | ZEB2 | c.*3123G= (n.*3123G=) c.2497G= (p.Glu833=) c.3274G= (p.Glu1092=) c.3230+44G= (n.3230+44G=) n.3243G= c.2938G= (p.Glu980=) c.3349G= (p.Glu1117=) c.*2991G= (n.*2991G=) n.3374G= c.151+6590G= (n.151+6590G=) c.494G= (n.494G=) c.805G= (p.Glu269=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.656-940G= (n.656-940G=) c.3202G= (p.Glu1068=) c.3265G= (p.Glu1089=) c.3253G= (p.Glu1085=) | |
2 | g.144389822C>G | CA348699897 | ZEB2 | c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.3230+44G>C (n.3230+44G>C) n.3243G>C c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.3374G>C c.151+6590G>C (n.151+6590G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.656-940G>C (n.656-940G>C) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.3265G>C (p.Glu1089Gln) c.3253G>C (p.Glu1085Gln) | |
2 | g.144389822C>T | CA348699898 | ZEB2 | c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.3230+44G>A (n.3230+44G>A) n.3243G>A c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.*2991G>A (n.*2991G>A) n.3374G>A c.151+6590G>A (n.151+6590G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.656-940G>A (n.656-940G>A) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.3265G>A (p.Glu1089Lys) c.3253G>A (p.Glu1085Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389823C>A | CA429445238 | ZEB2 | c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.2496G>T (p.Ala832=) c.3273G>T (p.Ala1091=) c.3230+43G>T (n.3230+43G>T) n.3242G>T c.2937G>T (p.Ala979=) c.3348G>T (p.Ala1116=) c.*2990G>T (n.*2990G>T) n.3373G>T c.151+6589G>T (n.151+6589G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.804G>T (p.Ala268=) c.3270G>T (p.Ala1090=) c.656-941G>T (n.656-941G>T) c.3201G>T (p.Ala1067=) c.3264G>T (p.Ala1088=) c.3252G>T (p.Ala1084=) | |
2 | g.144389823C>G | CA429445241 | ZEB2 | c.*3122G>C (n.*3122G>C) c.2496G>C (p.Ala832=) c.3273G>C (p.Ala1091=) c.3230+43G>C (n.3230+43G>C) n.3242G>C c.2937G>C (p.Ala979=) c.3348G>C (p.Ala1116=) c.*2990G>C (n.*2990G>C) n.3373G>C c.151+6589G>C (n.151+6589G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.804G>C (p.Ala268=) c.3270G>C (p.Ala1090=) c.656-941G>C (n.656-941G>C) c.3201G>C (p.Ala1067=) c.3264G>C (p.Ala1088=) c.3252G>C (p.Ala1084=) | COSMIC |
2 | g.144389823C>T | CA429445240 | ZEB2 | c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.2496G>A (p.Ala832=) c.3273G>A (p.Ala1091=) c.3230+43G>A (n.3230+43G>A) n.3242G>A c.2937G>A (p.Ala979=) c.3348G>A (p.Ala1116=) c.*2990G>A (n.*2990G>A) n.3373G>A c.151+6589G>A (n.151+6589G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.804G>A (p.Ala268=) c.3270G>A (p.Ala1090=) c.656-941G>A (n.656-941G>A) c.3201G>A (p.Ala1067=) c.3264G>A (p.Ala1088=) c.3252G>A (p.Ala1084=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389824G>A | CA348699901 | ZEB2 | c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) c.3230+42C>T (n.3230+42C>T) n.3241C>T c.2936C>T (p.Ala979Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.*2989C>T (n.*2989C>T) n.3372C>T c.151+6588C>T (n.151+6588C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) c.656-942C>T (n.656-942C>T) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.3263C>T (p.Ala1088Val) c.3251C>T (p.Ala1084Val) | |
2 | g.144389824G>C | CA348699904 | ZEB2 | c.*3121C>G (n.*3121C>G) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.3272C>G (p.Ala1091Gly) c.3230+42C>G (n.3230+42C>G) n.3241C>G c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.*2989C>G (n.*2989C>G) n.3372C>G c.151+6588C>G (n.151+6588C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) c.656-942C>G (n.656-942C>G) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.3263C>G (p.Ala1088Gly) c.3251C>G (p.Ala1084Gly) | |
2 | g.144389824G>T | CA348699903 | ZEB2 | c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.3272C>A (p.Ala1091Glu) c.3230+42C>A (n.3230+42C>A) n.3241C>A c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.*2989C>A (n.*2989C>A) n.3372C>A c.151+6588C>A (n.151+6588C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.3269C>A (p.Ala1090Glu) c.656-942C>A (n.656-942C>A) c.3200C>A (p.Ala1067Glu) c.3263C>A (p.Ala1088Glu) c.3251C>A (p.Ala1084Glu) | |
2 | g.144389825C>A | CA348699911 | ZEB2 | c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.3271G>T (p.Ala1091Ser) c.3230+41G>T (n.3230+41G>T) n.3240G>T c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.3371G>T c.151+6587G>T (n.151+6587G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) c.656-943G>T (n.656-943G>T) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.3262G>T (p.Ala1088Ser) c.3250G>T (p.Ala1084Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144389825C>G | CA348699913 | ZEB2 | c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.3271G>C (p.Ala1091Pro) c.3230+41G>C (n.3230+41G>C) n.3240G>C c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.*2988G>C (n.*2988G>C) n.3371G>C c.151+6587G>C (n.151+6587G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) c.656-943G>C (n.656-943G>C) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.3262G>C (p.Ala1088Pro) c.3250G>C (p.Ala1084Pro) | |
2 | g.144389825C>T | CA348699914 | ZEB2 | c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.3271G>A (p.Ala1091Thr) c.3230+41G>A (n.3230+41G>A) n.3240G>A c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.3371G>A c.151+6587G>A (n.151+6587G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) c.656-943G>A (n.656-943G>A) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.3262G>A (p.Ala1088Thr) c.3250G>A (p.Ala1084Thr) | ClinVar |
2 | g.144389826C>A | CA429445248 | ZEB2 | c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.2493G>T (p.Ala831=) c.3270G>T (p.Ala1090=) c.3230+40G>T (n.3230+40G>T) n.3239G>T c.2934G>T (p.Ala978=) c.3345G>T (p.Ala1115=) c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.3370G>T c.151+6586G>T (n.151+6586G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.801G>T (p.Ala267=) c.3267G>T (p.Ala1089=) c.656-944G>T (n.656-944G>T) c.3198G>T (p.Ala1066=) c.3261G>T (p.Ala1087=) c.3249G>T (p.Ala1083=) | |
2 | g.144389826C= | CA1294881358 | ZEB2 | c.*3119G= (n.*3119G=) c.2493G= (p.Ala831=) c.3270G= (p.Ala1090=) c.3230+40G= (n.3230+40G=) n.3239G= c.2934G= (p.Ala978=) c.3345G= (p.Ala1115=) c.*2987G= (n.*2987G=) n.3370G= c.151+6586G= (n.151+6586G=) c.490G= (n.490G=) c.801G= (p.Ala267=) c.3267G= (p.Ala1089=) c.656-944G= (n.656-944G=) c.3198G= (p.Ala1066=) c.3261G= (p.Ala1087=) c.3249G= (p.Ala1083=) | |
2 | g.144389826C>G | CA429445249 | ZEB2 | c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.2493G>C (p.Ala831=) c.3270G>C (p.Ala1090=) c.3230+40G>C (n.3230+40G>C) n.3239G>C c.2934G>C (p.Ala978=) c.3345G>C (p.Ala1115=) c.*2987G>C (n.*2987G>C) n.3370G>C c.151+6586G>C (n.151+6586G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.801G>C (p.Ala267=) c.3267G>C (p.Ala1089=) c.656-944G>C (n.656-944G>C) c.3198G>C (p.Ala1066=) c.3261G>C (p.Ala1087=) c.3249G>C (p.Ala1083=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389826C>T | CA429445250 | ZEB2 | c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.2493G>A (p.Ala831=) c.3270G>A (p.Ala1090=) c.3230+40G>A (n.3230+40G>A) n.3239G>A c.2934G>A (p.Ala978=) c.3345G>A (p.Ala1115=) c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.3370G>A c.151+6586G>A (n.151+6586G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.801G>A (p.Ala267=) c.3267G>A (p.Ala1089=) c.656-944G>A (n.656-944G>A) c.3198G>A (p.Ala1066=) c.3261G>A (p.Ala1087=) c.3249G>A (p.Ala1083=) | COSMIC |
2 | g.144389827G>A | CA348699916 | ZEB2 | c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.2492C>T (p.Ala831Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) c.3230+39C>T (n.3230+39C>T) n.3238C>T c.2933C>T (p.Ala978Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.*2986C>T (n.*2986C>T) n.3369C>T c.151+6585C>T (n.151+6585C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.3266C>T (p.Ala1089Val) c.656-945C>T (n.656-945C>T) c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) | |
2 | g.144389827G>C | CA348699917 | ZEB2 | c.*3118C>G (n.*3118C>G) c.2492C>G (p.Ala831Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) c.3230+39C>G (n.3230+39C>G) n.3238C>G c.2933C>G (p.Ala978Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.*2986C>G (n.*2986C>G) n.3369C>G c.151+6585C>G (n.151+6585C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.3266C>G (p.Ala1089Gly) c.656-945C>G (n.656-945C>G) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.3248C>G (p.Ala1083Gly) | |
2 | g.144389827G= | CA1294881359 | ZEB2 | c.*3118C= (n.*3118C=) c.2492C= (p.Ala831=) c.3269C= (p.Ala1090=) c.3230+39C= (n.3230+39C=) n.3238C= c.2933C= (p.Ala978=) c.3344C= (p.Ala1115=) c.*2986C= (n.*2986C=) n.3369C= c.151+6585C= (n.151+6585C=) c.489C= (n.489C=) c.800C= (p.Ala267=) c.3266C= (p.Ala1089=) c.656-945C= (n.656-945C=) c.3197C= (p.Ala1066=) c.3260C= (p.Ala1087=) c.3248C= (p.Ala1083=) | |
2 | g.144389827G>T | CA348699919 | ZEB2 | c.*3118C>A (n.*3118C>A) c.2492C>A (p.Ala831Glu) c.3269C>A (p.Ala1090Glu) c.3230+39C>A (n.3230+39C>A) n.3238C>A c.2933C>A (p.Ala978Glu) c.3344C>A (p.Ala1115Glu) c.*2986C>A (n.*2986C>A) n.3369C>A c.151+6585C>A (n.151+6585C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.3266C>A (p.Ala1089Glu) c.656-945C>A (n.656-945C>A) c.3197C>A (p.Ala1066Glu) c.3260C>A (p.Ala1087Glu) c.3248C>A (p.Ala1083Glu) | |
2 | g.144389828C>A | CA348699923 | ZEB2 | c.*3117G>T (n.*3117G>T) c.2491G>T (p.Ala831Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) c.3230+38G>T (n.3230+38G>T) n.3237G>T c.2932G>T (p.Ala978Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.*2985G>T (n.*2985G>T) n.3368G>T c.151+6584G>T (n.151+6584G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.3265G>T (p.Ala1089Ser) c.656-946G>T (n.656-946G>T) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.3247G>T (p.Ala1083Ser) | |
2 | g.144389828C>G | CA348699925 | ZEB2 | c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.2491G>C (p.Ala831Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) c.3230+38G>C (n.3230+38G>C) n.3237G>C c.2932G>C (p.Ala978Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.*2985G>C (n.*2985G>C) n.3368G>C c.151+6584G>C (n.151+6584G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.3265G>C (p.Ala1089Pro) c.656-946G>C (n.656-946G>C) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.3247G>C (p.Ala1083Pro) | |
2 | g.144389828C>T | CA348699926 | ZEB2 | c.*3117G>A (n.*3117G>A) c.2491G>A (p.Ala831Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) c.3230+38G>A (n.3230+38G>A) n.3237G>A c.2932G>A (p.Ala978Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.*2985G>A (n.*2985G>A) n.3368G>A c.151+6584G>A (n.151+6584G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.3265G>A (p.Ala1089Thr) c.656-946G>A (n.656-946G>A) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.3247G>A (p.Ala1083Thr) | |
2 | g.144389829_144389846dup | CA1898134 | ZEB2 | c.*3100_*3117dup (n.*3100_*3117dup) c.2474_2491dup (p.Glu830_Ala831insGluAlaGluGluArgGlu) c.3251_3268dup (p.Glu1089_Ala1090insGluAlaGluGluArgGlu) c.3230+21_3230+38dup (n.3230+21_3230+38dup) n.3220_3237dup c.2915_2932dup (p.Glu977_Ala978insGluAlaGluGluArgGlu) c.3326_3343dup (p.Glu1114_Ala1115insGluAlaGluGluArgGlu) c.*2968_*2985dup (n.*2968_*2985dup) n.3351_3368dup c.151+6567_151+6584dup (n.151+6567_151+6584dup) c.471_488dup (n.471_488dup) c.782_799dup (p.Glu266_Ala267insGluAlaGluGluArgGlu) c.3248_3265dup (p.Glu1088_Ala1089insGluAlaGluGluArgGlu) c.656-963_656-946dup (n.656-963_656-946dup) c.3179_3196dup (p.Glu1065_Ala1066insGluAlaGluGluArgGlu) c.3242_3259dup (p.Glu1086_Ala1087insGluAlaGluGluArgGlu) c.3230_3247dup (p.Glu1082_Ala1083insGluAlaGluGluArgGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389829T>A | CA348699927 | ZEB2 | c.*3116A>T (n.*3116A>T) c.2490A>T (p.Glu830Asp) c.3267A>T (p.Glu1089Asp) c.3230+37A>T (n.3230+37A>T) n.3236A>T c.2931A>T (p.Glu977Asp) c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.*2984A>T (n.*2984A>T) n.3367A>T c.151+6583A>T (n.151+6583A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.656-947A>T (n.656-947A>T) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.3258A>T (p.Glu1086Asp) c.3246A>T (p.Glu1082Asp) | |
2 | g.144389829T>C | CA429445262 | ZEB2 | c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.2490A>G (p.Glu830=) c.3267A>G (p.Glu1089=) c.3230+37A>G (n.3230+37A>G) n.3236A>G c.2931A>G (p.Glu977=) c.3342A>G (p.Glu1114=) c.*2984A>G (n.*2984A>G) n.3367A>G c.151+6583A>G (n.151+6583A>G) c.487A>G (n.487A>G) c.798A>G (p.Glu266=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.656-947A>G (n.656-947A>G) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.3258A>G (p.Glu1086=) c.3246A>G (p.Glu1082=) | |
2 | g.144389829T>G | CA348699928 | ZEB2 | c.*3116A>C (n.*3116A>C) c.2490A>C (p.Glu830Asp) c.3267A>C (p.Glu1089Asp) c.3230+37A>C (n.3230+37A>C) n.3236A>C c.2931A>C (p.Glu977Asp) c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.*2984A>C (n.*2984A>C) n.3367A>C c.151+6583A>C (n.151+6583A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.656-947A>C (n.656-947A>C) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.3258A>C (p.Glu1086Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389829T= | CA1294881360 | ZEB2 | c.*3116A= (n.*3116A=) c.2490A= (p.Glu830=) c.3267A= (p.Glu1089=) c.3230+37A= (n.3230+37A=) n.3236A= c.2931A= (p.Glu977=) c.3342A= (p.Glu1114=) c.*2984A= (n.*2984A=) n.3367A= c.151+6583A= (n.151+6583A=) c.487A= (n.487A=) c.798A= (p.Glu266=) c.3264A= (p.Glu1088=) c.656-947A= (n.656-947A=) c.3195A= (p.Glu1065=) c.3258A= (p.Glu1086=) c.3246A= (p.Glu1082=) | |
2 | g.144389830T>A | CA348699934 | ZEB2 | c.*3115A>T (n.*3115A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.3266A>T (p.Glu1089Val) c.3230+36A>T (n.3230+36A>T) n.3235A>T c.2930A>T (p.Glu977Val) c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.*2983A>T (n.*2983A>T) n.3366A>T c.151+6582A>T (n.151+6582A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.656-948A>T (n.656-948A>T) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) | |
2 | g.144389830T>C | CA348699931 | ZEB2 | c.*3115A>G (n.*3115A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.3266A>G (p.Glu1089Gly) c.3230+36A>G (n.3230+36A>G) n.3235A>G c.2930A>G (p.Glu977Gly) c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.*2983A>G (n.*2983A>G) n.3366A>G c.151+6582A>G (n.151+6582A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.656-948A>G (n.656-948A>G) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) | |
2 | g.144389830T>G | CA348699933 | ZEB2 | c.*3115A>C (n.*3115A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.3266A>C (p.Glu1089Ala) c.3230+36A>C (n.3230+36A>C) n.3235A>C c.2930A>C (p.Glu977Ala) c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.*2983A>C (n.*2983A>C) n.3366A>C c.151+6582A>C (n.151+6582A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.656-948A>C (n.656-948A>C) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) | |
2 | g.144389831C>A | CA348699936 | ZEB2 | c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.3265G>T (p.Glu1089Ter) c.3230+35G>T (n.3230+35G>T) n.3234G>T c.2929G>T (p.Glu977Ter) c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.*2982G>T (n.*2982G>T) n.3365G>T c.151+6581G>T (n.151+6581G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.656-949G>T (n.656-949G>T) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) | |
2 | g.144389831C>G | CA348699938 | ZEB2 | c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.3265G>C (p.Glu1089Gln) c.3230+35G>C (n.3230+35G>C) n.3234G>C c.2929G>C (p.Glu977Gln) c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.*2982G>C (n.*2982G>C) n.3365G>C c.151+6581G>C (n.151+6581G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.656-949G>C (n.656-949G>C) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) | |
2 | g.144389831C>T | CA348699939 | ZEB2 | c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.3265G>A (p.Glu1089Lys) c.3230+35G>A (n.3230+35G>A) n.3234G>A c.2929G>A (p.Glu977Lys) c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.*2982G>A (n.*2982G>A) n.3365G>A c.151+6581G>A (n.151+6581G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.656-949G>A (n.656-949G>A) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) | COSMIC |
2 | g.144389832C>A | CA429445271 | ZEB2 | c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.2487G>T (p.Arg829=) c.3264G>T (p.Arg1088=) c.3230+34G>T (n.3230+34G>T) n.3233G>T c.2928G>T (p.Arg976=) c.3339G>T (p.Arg1113=) c.*2981G>T (n.*2981G>T) n.3364G>T c.151+6580G>T (n.151+6580G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.795G>T (p.Arg265=) c.3261G>T (p.Arg1087=) c.656-950G>T (n.656-950G>T) c.3192G>T (p.Arg1064=) c.3255G>T (p.Arg1085=) c.3243G>T (p.Arg1081=) | |
2 | g.144389832C= | CA1294881361 | ZEB2 | c.*3113G= (n.*3113G=) c.2487G= (p.Arg829=) c.3264G= (p.Arg1088=) c.3230+34G= (n.3230+34G=) n.3233G= c.2928G= (p.Arg976=) c.3339G= (p.Arg1113=) c.*2981G= (n.*2981G=) n.3364G= c.151+6580G= (n.151+6580G=) c.484G= (n.484G=) c.795G= (p.Arg265=) c.3261G= (p.Arg1087=) c.656-950G= (n.656-950G=) c.3192G= (p.Arg1064=) c.3255G= (p.Arg1085=) c.3243G= (p.Arg1081=) | |
2 | g.144389832C>G | CA429445270 | ZEB2 | c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.2487G>C (p.Arg829=) c.3264G>C (p.Arg1088=) c.3230+34G>C (n.3230+34G>C) n.3233G>C c.2928G>C (p.Arg976=) c.3339G>C (p.Arg1113=) c.*2981G>C (n.*2981G>C) n.3364G>C c.151+6580G>C (n.151+6580G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.795G>C (p.Arg265=) c.3261G>C (p.Arg1087=) c.656-950G>C (n.656-950G>C) c.3192G>C (p.Arg1064=) c.3255G>C (p.Arg1085=) c.3243G>C (p.Arg1081=) | |
2 | g.144389832C>T | CA1898135 | ZEB2 | c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.2487G>A (p.Arg829=) c.3264G>A (p.Arg1088=) c.3230+34G>A (n.3230+34G>A) n.3233G>A c.2928G>A (p.Arg976=) c.3339G>A (p.Arg1113=) c.*2981G>A (n.*2981G>A) n.3364G>A c.151+6580G>A (n.151+6580G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.795G>A (p.Arg265=) c.3261G>A (p.Arg1087=) c.656-950G>A (n.656-950G>A) c.3192G>A (p.Arg1064=) c.3255G>A (p.Arg1085=) c.3243G>A (p.Arg1081=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389833C>A | CA348699944 | ZEB2 | c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.2486G>T (p.Arg829Leu) c.3263G>T (p.Arg1088Leu) c.3230+33G>T (n.3230+33G>T) n.3232G>T c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.3338G>T (p.Arg1113Leu) c.*2980G>T (n.*2980G>T) n.3363G>T c.151+6579G>T (n.151+6579G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.3260G>T (p.Arg1087Leu) c.656-951G>T (n.656-951G>T) c.3191G>T (p.Arg1064Leu) c.3254G>T (p.Arg1085Leu) c.3242G>T (p.Arg1081Leu) | |
2 | g.144389833C>G | CA348699946 | ZEB2 | c.*3112G>C (n.*3112G>C) c.2486G>C (p.Arg829Pro) c.3263G>C (p.Arg1088Pro) c.3230+33G>C (n.3230+33G>C) n.3232G>C c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.3338G>C (p.Arg1113Pro) c.*2980G>C (n.*2980G>C) n.3363G>C c.151+6579G>C (n.151+6579G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.3260G>C (p.Arg1087Pro) c.656-951G>C (n.656-951G>C) c.3191G>C (p.Arg1064Pro) c.3254G>C (p.Arg1085Pro) c.3242G>C (p.Arg1081Pro) | |
2 | g.144389833C>T | CA348699949 | ZEB2 | c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.2486G>A (p.Arg829Gln) c.3263G>A (p.Arg1088Gln) c.3230+33G>A (n.3230+33G>A) n.3232G>A c.2927G>A (p.Arg976Gln) c.3338G>A (p.Arg1113Gln) c.*2980G>A (n.*2980G>A) n.3363G>A c.151+6579G>A (n.151+6579G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.3260G>A (p.Arg1087Gln) c.656-951G>A (n.656-951G>A) c.3191G>A (p.Arg1064Gln) c.3254G>A (p.Arg1085Gln) c.3242G>A (p.Arg1081Gln) | |
2 | g.144389834G>A | CA348699952 | ZEB2 | c.*3111C>T (n.*3111C>T) c.2485C>T (p.Arg829Trp) c.3262C>T (p.Arg1088Trp) c.3230+32C>T (n.3230+32C>T) n.3231C>T c.2926C>T (p.Arg976Trp) c.3337C>T (p.Arg1113Trp) c.*2979C>T (n.*2979C>T) n.3362C>T c.151+6578C>T (n.151+6578C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.3259C>T (p.Arg1087Trp) c.656-952C>T (n.656-952C>T) c.3190C>T (p.Arg1064Trp) c.3253C>T (p.Arg1085Trp) c.3241C>T (p.Arg1081Trp) | |
2 | g.144389834G>C | CA348699954 | ZEB2 | c.*3111C>G (n.*3111C>G) c.2485C>G (p.Arg829Gly) c.3262C>G (p.Arg1088Gly) c.3230+32C>G (n.3230+32C>G) n.3231C>G c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.3337C>G (p.Arg1113Gly) c.*2979C>G (n.*2979C>G) n.3362C>G c.151+6578C>G (n.151+6578C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.3259C>G (p.Arg1087Gly) c.656-952C>G (n.656-952C>G) c.3190C>G (p.Arg1064Gly) c.3253C>G (p.Arg1085Gly) c.3241C>G (p.Arg1081Gly) | |
2 | g.144389834G= | CA1294881362 | ZEB2 | c.*3111C= (n.*3111C=) c.2485C= (p.Arg829=) c.3262C= (p.Arg1088=) c.3230+32C= (n.3230+32C=) n.3231C= c.2926C= (p.Arg976=) c.3337C= (p.Arg1113=) c.*2979C= (n.*2979C=) n.3362C= c.151+6578C= (n.151+6578C=) c.482C= (n.482C=) c.793C= (p.Arg265=) c.3259C= (p.Arg1087=) c.656-952C= (n.656-952C=) c.3190C= (p.Arg1064=) c.3253C= (p.Arg1085=) c.3241C= (p.Arg1081=) | |
2 | g.144389834G>T | CA429445277 | ZEB2 | c.*3111C>A (n.*3111C>A) c.2485C>A (p.Arg829=) c.3262C>A (p.Arg1088=) c.3230+32C>A (n.3230+32C>A) n.3231C>A c.2926C>A (p.Arg976=) c.3337C>A (p.Arg1113=) c.*2979C>A (n.*2979C>A) n.3362C>A c.151+6578C>A (n.151+6578C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.793C>A (p.Arg265=) c.3259C>A (p.Arg1087=) c.656-952C>A (n.656-952C>A) c.3190C>A (p.Arg1064=) c.3253C>A (p.Arg1085=) c.3241C>A (p.Arg1081=) | dbSNP |
2 | g.144389835C>A | CA348699956 | ZEB2 | c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) c.3230+31G>T (n.3230+31G>T) n.3230G>T c.2925G>T (p.Glu975Asp) c.3336G>T (p.Glu1112Asp) c.*2978G>T (n.*2978G>T) n.3361G>T c.151+6577G>T (n.151+6577G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.3258G>T (p.Glu1086Asp) c.656-953G>T (n.656-953G>T) c.3189G>T (p.Glu1063Asp) c.3252G>T (p.Glu1084Asp) c.3240G>T (p.Glu1080Asp) | |
2 | g.144389835C>G | CA348699958 | ZEB2 | c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) c.3230+31G>C (n.3230+31G>C) n.3230G>C c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.3336G>C (p.Glu1112Asp) c.*2978G>C (n.*2978G>C) n.3361G>C c.151+6577G>C (n.151+6577G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.3258G>C (p.Glu1086Asp) c.656-953G>C (n.656-953G>C) c.3189G>C (p.Glu1063Asp) c.3252G>C (p.Glu1084Asp) c.3240G>C (p.Glu1080Asp) | |
2 | g.144389835C>T | CA429445278 | ZEB2 | c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.2484G>A (p.Glu828=) c.3261G>A (p.Glu1087=) c.3230+31G>A (n.3230+31G>A) n.3230G>A c.2925G>A (p.Glu975=) c.3336G>A (p.Glu1112=) c.*2978G>A (n.*2978G>A) n.3361G>A c.151+6577G>A (n.151+6577G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.792G>A (p.Glu264=) c.3258G>A (p.Glu1086=) c.656-953G>A (n.656-953G>A) c.3189G>A (p.Glu1063=) c.3252G>A (p.Glu1084=) c.3240G>A (p.Glu1080=) | COSMIC |
2 | g.144389836T>A | CA348699966 | ZEB2 | c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.3230+30A>T (n.3230+30A>T) n.3229A>T c.2924A>T (p.Glu975Val) c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.*2977A>T (n.*2977A>T) n.3360A>T c.151+6576A>T (n.151+6576A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.656-954A>T (n.656-954A>T) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.3239A>T (p.Glu1080Val) | |
2 | g.144389836T>C | CA348699964 | ZEB2 | c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.3230+30A>G (n.3230+30A>G) n.3229A>G c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.3360A>G c.151+6576A>G (n.151+6576A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.656-954A>G (n.656-954A>G) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144389836T>G | CA348699962 | ZEB2 | c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.3230+30A>C (n.3230+30A>C) n.3229A>C c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.3360A>C c.151+6576A>C (n.151+6576A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.656-954A>C (n.656-954A>C) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) | |
2 | g.144389837C>A | CA348699969 | ZEB2 | c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.3230+29G>T (n.3230+29G>T) n.3228G>T c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.3359G>T c.151+6575G>T (n.151+6575G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.656-955G>T (n.656-955G>T) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) | |
2 | g.144389837C>G | CA348699973 | ZEB2 | c.*3108G>C (n.*3108G>C) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.3230+29G>C (n.3230+29G>C) n.3228G>C c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.3359G>C c.151+6575G>C (n.151+6575G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.656-955G>C (n.656-955G>C) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) | |
2 | g.144389837C>T | CA348699971 | ZEB2 | c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.3230+29G>A (n.3230+29G>A) n.3228G>A c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.3359G>A c.151+6575G>A (n.151+6575G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.656-955G>A (n.656-955G>A) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) | |
2 | g.144389838C>A | CA348699975 | ZEB2 | c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.2481G>T (p.Glu827Asp) c.3258G>T (p.Glu1086Asp) c.3230+28G>T (n.3230+28G>T) n.3227G>T c.2922G>T (p.Glu974Asp) c.3333G>T (p.Glu1111Asp) c.*2975G>T (n.*2975G>T) n.3358G>T c.151+6574G>T (n.151+6574G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.3255G>T (p.Glu1085Asp) c.656-956G>T (n.656-956G>T) c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.3237G>T (p.Glu1079Asp) | |
2 | g.144389838C= | CA1294881363 | ZEB2 | c.*3107G= (n.*3107G=) c.2481G= (p.Glu827=) c.3258G= (p.Glu1086=) c.3230+28G= (n.3230+28G=) n.3227G= c.2922G= (p.Glu974=) c.3333G= (p.Glu1111=) c.*2975G= (n.*2975G=) n.3358G= c.151+6574G= (n.151+6574G=) c.478G= (n.478G=) c.789G= (p.Glu263=) c.3255G= (p.Glu1085=) c.656-956G= (n.656-956G=) c.3186G= (p.Glu1062=) c.3249G= (p.Glu1083=) c.3237G= (p.Glu1079=) | |
2 | g.144389838C>G | CA348699978 | ZEB2 | c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.2481G>C (p.Glu827Asp) c.3258G>C (p.Glu1086Asp) c.3230+28G>C (n.3230+28G>C) n.3227G>C c.2922G>C (p.Glu974Asp) c.3333G>C (p.Glu1111Asp) c.*2975G>C (n.*2975G>C) n.3358G>C c.151+6574G>C (n.151+6574G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.3255G>C (p.Glu1085Asp) c.656-956G>C (n.656-956G>C) c.3186G>C (p.Glu1062Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.3237G>C (p.Glu1079Asp) | |
2 | g.144389838C>T | CA57549513 | ZEB2 | c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.2481G>A (p.Glu827=) c.3258G>A (p.Glu1086=) c.3230+28G>A (n.3230+28G>A) n.3227G>A c.2922G>A (p.Glu974=) c.3333G>A (p.Glu1111=) c.*2975G>A (n.*2975G>A) n.3358G>A c.151+6574G>A (n.151+6574G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.789G>A (p.Glu263=) c.3255G>A (p.Glu1085=) c.656-956G>A (n.656-956G>A) c.3186G>A (p.Glu1062=) c.3249G>A (p.Glu1083=) c.3237G>A (p.Glu1079=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389839T>A | CA348699980 | ZEB2 | c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.3230+27A>T (n.3230+27A>T) n.3226A>T c.2921A>T (p.Glu974Val) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.*2974A>T (n.*2974A>T) n.3357A>T c.151+6573A>T (n.151+6573A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.656-957A>T (n.656-957A>T) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.3236A>T (p.Glu1079Val) | |
2 | g.144389839T>C | CA348699982 | ZEB2 | c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.3230+27A>G (n.3230+27A>G) n.3226A>G c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.*2974A>G (n.*2974A>G) n.3357A>G c.151+6573A>G (n.151+6573A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.656-957A>G (n.656-957A>G) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) | |
2 | g.144389839T>G | CA348699984 | ZEB2 | c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.3230+27A>C (n.3230+27A>C) n.3226A>C c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.*2974A>C (n.*2974A>C) n.3357A>C c.151+6573A>C (n.151+6573A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.656-957A>C (n.656-957A>C) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) | |
2 | g.144389840C>A | CA348699986 | ZEB2 | c.*3105G>T (n.*3105G>T) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.3230+26G>T (n.3230+26G>T) n.3225G>T c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.*2973G>T (n.*2973G>T) n.3356G>T c.151+6572G>T (n.151+6572G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.3253G>T (p.Glu1085Ter) c.656-958G>T (n.656-958G>T) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) | |
2 | g.144389840C>G | CA348699987 | ZEB2 | c.*3105G>C (n.*3105G>C) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.3230+26G>C (n.3230+26G>C) n.3225G>C c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.*2973G>C (n.*2973G>C) n.3356G>C c.151+6572G>C (n.151+6572G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.3253G>C (p.Glu1085Gln) c.656-958G>C (n.656-958G>C) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) | ClinVar |
2 | g.144389840C>T | CA348699988 | ZEB2 | c.*3105G>A (n.*3105G>A) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.3230+26G>A (n.3230+26G>A) n.3225G>A c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.*2973G>A (n.*2973G>A) n.3356G>A c.151+6572G>A (n.151+6572G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.3253G>A (p.Glu1085Lys) c.656-958G>A (n.656-958G>A) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) | |
2 | g.144389841C>A | CA429445283 | ZEB2 | c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.2478G>T (p.Ala826=) c.3255G>T (p.Ala1085=) c.3230+25G>T (n.3230+25G>T) n.3224G>T c.2919G>T (p.Ala973=) c.3330G>T (p.Ala1110=) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.3355G>T c.151+6571G>T (n.151+6571G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.786G>T (p.Ala262=) c.3252G>T (p.Ala1084=) c.656-959G>T (n.656-959G>T) c.3183G>T (p.Ala1061=) c.3246G>T (p.Ala1082=) c.3234G>T (p.Ala1078=) | |
2 | g.144389841C= | CA1294881364 | ZEB2 | c.*3104G= (n.*3104G=) c.2478G= (p.Ala826=) c.3255G= (p.Ala1085=) c.3230+25G= (n.3230+25G=) n.3224G= c.2919G= (p.Ala973=) c.3330G= (p.Ala1110=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.3355G= c.151+6571G= (n.151+6571G=) c.475G= (n.475G=) c.786G= (p.Ala262=) c.3252G= (p.Ala1084=) c.656-959G= (n.656-959G=) c.3183G= (p.Ala1061=) c.3246G= (p.Ala1082=) c.3234G= (p.Ala1078=) | |
2 | g.144389841C>G | CA429445285 | ZEB2 | c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.2478G>C (p.Ala826=) c.3255G>C (p.Ala1085=) c.3230+25G>C (n.3230+25G>C) n.3224G>C c.2919G>C (p.Ala973=) c.3330G>C (p.Ala1110=) c.*2972G>C (n.*2972G>C) n.3355G>C c.151+6571G>C (n.151+6571G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.786G>C (p.Ala262=) c.3252G>C (p.Ala1084=) c.656-959G>C (n.656-959G>C) c.3183G>C (p.Ala1061=) c.3246G>C (p.Ala1082=) c.3234G>C (p.Ala1078=) | |
2 | g.144389841C>T | CA429445288 | ZEB2 | c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.2478G>A (p.Ala826=) c.3255G>A (p.Ala1085=) c.3230+25G>A (n.3230+25G>A) n.3224G>A c.2919G>A (p.Ala973=) c.3330G>A (p.Ala1110=) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.3355G>A c.151+6571G>A (n.151+6571G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.786G>A (p.Ala262=) c.3252G>A (p.Ala1084=) c.656-959G>A (n.656-959G>A) c.3183G>A (p.Ala1061=) c.3246G>A (p.Ala1082=) c.3234G>A (p.Ala1078=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389842G>A | CA348699990 | ZEB2 | c.*3103C>T (n.*3103C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.3230+24C>T (n.3230+24C>T) n.3223C>T c.2918C>T (p.Ala973Val) c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.3354C>T c.151+6570C>T (n.151+6570C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.656-960C>T (n.656-960C>T) c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) | |
2 | g.144389842G>C | CA348699991 | ZEB2 | c.*3103C>G (n.*3103C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.3230+24C>G (n.3230+24C>G) n.3223C>G c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.*2971C>G (n.*2971C>G) n.3354C>G c.151+6570C>G (n.151+6570C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.656-960C>G (n.656-960C>G) c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) | |
2 | g.144389842G>T | CA348699993 | ZEB2 | c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.2477C>A (p.Ala826Glu) c.3254C>A (p.Ala1085Glu) c.3230+24C>A (n.3230+24C>A) n.3223C>A c.2918C>A (p.Ala973Glu) c.3329C>A (p.Ala1110Glu) c.*2971C>A (n.*2971C>A) n.3354C>A c.151+6570C>A (n.151+6570C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.3251C>A (p.Ala1084Glu) c.656-960C>A (n.656-960C>A) c.3182C>A (p.Ala1061Glu) c.3245C>A (p.Ala1082Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) | |
2 | g.144389843C>A | CA348700001 | ZEB2 | c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.3230+23G>T (n.3230+23G>T) n.3222G>T c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.*2970G>T (n.*2970G>T) n.3353G>T c.151+6569G>T (n.151+6569G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.656-961G>T (n.656-961G>T) c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) | |
2 | g.144389843C>G | CA348699995 | ZEB2 | c.*3102G>C (n.*3102G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.3230+23G>C (n.3230+23G>C) n.3222G>C c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.*2970G>C (n.*2970G>C) n.3353G>C c.151+6569G>C (n.151+6569G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.3250G>C (p.Ala1084Pro) c.656-961G>C (n.656-961G>C) c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) | |
2 | g.144389843C>T | CA348699997 | ZEB2 | c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.3230+23G>A (n.3230+23G>A) n.3222G>A c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.*2970G>A (n.*2970G>A) n.3353G>A c.151+6569G>A (n.151+6569G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.656-961G>A (n.656-961G>A) c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) | |
2 | g.144389844C>A | CA348700004 | ZEB2 | c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.3252G>T (p.Glu1084Asp) c.3230+22G>T (n.3230+22G>T) n.3221G>T c.2916G>T (p.Glu972Asp) c.3327G>T (p.Glu1109Asp) c.*2969G>T (n.*2969G>T) n.3352G>T c.151+6568G>T (n.151+6568G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.656-962G>T (n.656-962G>T) c.3180G>T (p.Glu1060Asp) c.3243G>T (p.Glu1081Asp) c.3231G>T (p.Glu1077Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144389844C>G | CA348700006 | ZEB2 | c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.3252G>C (p.Glu1084Asp) c.3230+22G>C (n.3230+22G>C) n.3221G>C c.2916G>C (p.Glu972Asp) c.3327G>C (p.Glu1109Asp) c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.3352G>C c.151+6568G>C (n.151+6568G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.656-962G>C (n.656-962G>C) c.3180G>C (p.Glu1060Asp) c.3243G>C (p.Glu1081Asp) c.3231G>C (p.Glu1077Asp) | |
2 | g.144389844C>T | CA429445289 | ZEB2 | c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.2475G>A (p.Glu825=) c.3252G>A (p.Glu1084=) c.3230+22G>A (n.3230+22G>A) n.3221G>A c.2916G>A (p.Glu972=) c.3327G>A (p.Glu1109=) c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.3352G>A c.151+6568G>A (n.151+6568G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.3249G>A (p.Glu1083=) c.656-962G>A (n.656-962G>A) c.3180G>A (p.Glu1060=) c.3243G>A (p.Glu1081=) c.3231G>A (p.Glu1077=) | |
2 | g.144389845T>A | CA348700009 | ZEB2 | c.*3100A>T (n.*3100A>T) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.3230+21A>T (n.3230+21A>T) n.3220A>T c.2915A>T (p.Glu972Val) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.*2968A>T (n.*2968A>T) n.3351A>T c.151+6567A>T (n.151+6567A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.656-963A>T (n.656-963A>T) c.3179A>T (p.Glu1060Val) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.3230A>T (p.Glu1077Val) | |
2 | g.144389845T>C | CA348700011 | ZEB2 | c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.3230+21A>G (n.3230+21A>G) n.3220A>G c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.3351A>G c.151+6567A>G (n.151+6567A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.656-963A>G (n.656-963A>G) c.3179A>G (p.Glu1060Gly) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) | |
2 | g.144389845T>G | CA348700013 | ZEB2 | c.*3100A>C (n.*3100A>C) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.3230+21A>C (n.3230+21A>C) n.3220A>C c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.*2968A>C (n.*2968A>C) n.3351A>C c.151+6567A>C (n.151+6567A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.656-963A>C (n.656-963A>C) c.3179A>C (p.Glu1060Ala) c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) | |
2 | g.144389846C>A | CA348700014 | ZEB2 | c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.3230+20G>T (n.3230+20G>T) n.3219G>T c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.*2967G>T (n.*2967G>T) n.3350G>T c.151+6566G>T (n.151+6566G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.656-964G>T (n.656-964G>T) c.3178G>T (p.Glu1060Ter) c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) | |
2 | g.144389846C>G | CA348700016 | ZEB2 | c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.3230+20G>C (n.3230+20G>C) n.3219G>C c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.*2967G>C (n.*2967G>C) n.3350G>C c.151+6566G>C (n.151+6566G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.656-964G>C (n.656-964G>C) c.3178G>C (p.Glu1060Gln) c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) | |
2 | g.144389846C>T | CA348700017 | ZEB2 | c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.3230+20G>A (n.3230+20G>A) n.3219G>A c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.*2967G>A (n.*2967G>A) n.3350G>A c.151+6566G>A (n.151+6566G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.656-964G>A (n.656-964G>A) c.3178G>A (p.Glu1060Lys) c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) | |
2 | g.144389847C>A | CA429445295 | ZEB2 | c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.2472G>T (p.Arg824=) c.3249G>T (p.Arg1083=) c.3230+19G>T (n.3230+19G>T) n.3218G>T c.2913G>T (p.Arg971=) c.3324G>T (p.Arg1108=) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.3349G>T c.151+6565G>T (n.151+6565G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.780G>T (p.Arg260=) c.3246G>T (p.Arg1082=) c.656-965G>T (n.656-965G>T) c.3177G>T (p.Arg1059=) c.3240G>T (p.Arg1080=) c.3228G>T (p.Arg1076=) | |
2 | g.144389847C= | CA1294881365 | ZEB2 | c.*3098G= (n.*3098G=) c.2472G= (p.Arg824=) c.3249G= (p.Arg1083=) c.3230+19G= (n.3230+19G=) n.3218G= c.2913G= (p.Arg971=) c.3324G= (p.Arg1108=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.3349G= c.151+6565G= (n.151+6565G=) c.469G= (n.469G=) c.780G= (p.Arg260=) c.3246G= (p.Arg1082=) c.656-965G= (n.656-965G=) c.3177G= (p.Arg1059=) c.3240G= (p.Arg1080=) c.3228G= (p.Arg1076=) | |
2 | g.144389847C>G | CA429445296 | ZEB2 | c.*3098G>C (n.*3098G>C) c.2472G>C (p.Arg824=) c.3249G>C (p.Arg1083=) c.3230+19G>C (n.3230+19G>C) n.3218G>C c.2913G>C (p.Arg971=) c.3324G>C (p.Arg1108=) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.3349G>C c.151+6565G>C (n.151+6565G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.780G>C (p.Arg260=) c.3246G>C (p.Arg1082=) c.656-965G>C (n.656-965G>C) c.3177G>C (p.Arg1059=) c.3240G>C (p.Arg1080=) c.3228G>C (p.Arg1076=) | |
2 | g.144389847C>T | CA429445297 | ZEB2 | c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.2472G>A (p.Arg824=) c.3249G>A (p.Arg1083=) c.3230+19G>A (n.3230+19G>A) n.3218G>A c.2913G>A (p.Arg971=) c.3324G>A (p.Arg1108=) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.3349G>A c.151+6565G>A (n.151+6565G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.780G>A (p.Arg260=) c.3246G>A (p.Arg1082=) c.656-965G>A (n.656-965G>A) c.3177G>A (p.Arg1059=) c.3240G>A (p.Arg1080=) c.3228G>A (p.Arg1076=) | dbSNP |
2 | g.144389848C>A | CA348700018 | ZEB2 | c.*3097G>T (n.*3097G>T) c.2471G>T (p.Arg824Leu) c.3248G>T (p.Arg1083Leu) c.3230+18G>T (n.3230+18G>T) n.3217G>T c.2912G>T (p.Arg971Leu) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.*2965G>T (n.*2965G>T) n.3348G>T c.151+6564G>T (n.151+6564G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.3245G>T (p.Arg1082Leu) c.656-966G>T (n.656-966G>T) c.3176G>T (p.Arg1059Leu) c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.3227G>T (p.Arg1076Leu) | |
2 | g.144389848C>G | CA348700019 | ZEB2 | c.*3097G>C (n.*3097G>C) c.2471G>C (p.Arg824Pro) c.3248G>C (p.Arg1083Pro) c.3230+18G>C (n.3230+18G>C) n.3217G>C c.2912G>C (p.Arg971Pro) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.*2965G>C (n.*2965G>C) n.3348G>C c.151+6564G>C (n.151+6564G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.3245G>C (p.Arg1082Pro) c.656-966G>C (n.656-966G>C) c.3176G>C (p.Arg1059Pro) c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.3227G>C (p.Arg1076Pro) | |
2 | g.144389848C>T | CA348700020 | ZEB2 | c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.2471G>A (p.Arg824Gln) c.3248G>A (p.Arg1083Gln) c.3230+18G>A (n.3230+18G>A) n.3217G>A c.2912G>A (p.Arg971Gln) c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.*2965G>A (n.*2965G>A) n.3348G>A c.151+6564G>A (n.151+6564G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.3245G>A (p.Arg1082Gln) c.656-966G>A (n.656-966G>A) c.3176G>A (p.Arg1059Gln) c.3239G>A (p.Arg1080Gln) c.3227G>A (p.Arg1076Gln) | |
2 | g.144389849G>A | CA348700022 | ZEB2 | c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.2470C>T (p.Arg824Trp) c.3247C>T (p.Arg1083Trp) c.3230+17C>T (n.3230+17C>T) n.3216C>T c.2911C>T (p.Arg971Trp) c.3322C>T (p.Arg1108Trp) c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.3347C>T c.151+6563C>T (n.151+6563C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.3244C>T (p.Arg1082Trp) c.656-967C>T (n.656-967C>T) c.3175C>T (p.Arg1059Trp) c.3238C>T (p.Arg1080Trp) c.3226C>T (p.Arg1076Trp) | |
2 | g.144389849G>C | CA348700024 | ZEB2 | c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.2470C>G (p.Arg824Gly) c.3247C>G (p.Arg1083Gly) c.3230+17C>G (n.3230+17C>G) n.3216C>G c.2911C>G (p.Arg971Gly) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.3347C>G c.151+6563C>G (n.151+6563C>G) c.467C>G (n.467C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.3244C>G (p.Arg1082Gly) c.656-967C>G (n.656-967C>G) c.3175C>G (p.Arg1059Gly) c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.3226C>G (p.Arg1076Gly) | |
2 | g.144389849G= | CA1294881366 | ZEB2 | c.*3096C= (n.*3096C=) c.2470C= (p.Arg824=) c.3247C= (p.Arg1083=) c.3230+17C= (n.3230+17C=) n.3216C= c.2911C= (p.Arg971=) c.3322C= (p.Arg1108=) c.*2964C= (n.*2964C=) n.3347C= c.151+6563C= (n.151+6563C=) c.467C= (n.467C=) c.778C= (p.Arg260=) c.3244C= (p.Arg1082=) c.656-967C= (n.656-967C=) c.3175C= (p.Arg1059=) c.3238C= (p.Arg1080=) c.3226C= (p.Arg1076=) | |
2 | g.144389849G>T | CA1898136 | ZEB2 | c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.2470C>A (p.Arg824=) c.3247C>A (p.Arg1083=) c.3230+17C>A (n.3230+17C>A) n.3216C>A c.2911C>A (p.Arg971=) c.3322C>A (p.Arg1108=) c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.3347C>A c.151+6563C>A (n.151+6563C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.778C>A (p.Arg260=) c.3244C>A (p.Arg1082=) c.656-967C>A (n.656-967C>A) c.3175C>A (p.Arg1059=) c.3238C>A (p.Arg1080=) c.3226C>A (p.Arg1076=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144389850C>A | CA348700026 | ZEB2 | c.*3095G>T (n.*3095G>T) c.2469G>T (p.Lys823Asn) c.3246G>T (p.Lys1082Asn) c.3230+16G>T (n.3230+16G>T) n.3215G>T c.2910G>T (p.Lys970Asn) c.3321G>T (p.Lys1107Asn) c.*2963G>T (n.*2963G>T) n.3346G>T c.151+6562G>T (n.151+6562G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.3243G>T (p.Lys1081Asn) c.656-968G>T (n.656-968G>T) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.3237G>T (p.Lys1079Asn) c.3225G>T (p.Lys1075Asn) | |
2 | g.144389850C>G | CA348700027 | ZEB2 | c.*3095G>C (n.*3095G>C) c.2469G>C (p.Lys823Asn) c.3246G>C (p.Lys1082Asn) c.3230+16G>C (n.3230+16G>C) n.3215G>C c.2910G>C (p.Lys970Asn) c.3321G>C (p.Lys1107Asn) c.*2963G>C (n.*2963G>C) n.3346G>C c.151+6562G>C (n.151+6562G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.656-968G>C (n.656-968G>C) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.3237G>C (p.Lys1079Asn) c.3225G>C (p.Lys1075Asn) | |
2 | g.144389850C>T | CA429445306 | ZEB2 | c.*3095G>A (n.*3095G>A) c.2469G>A (p.Lys823=) c.3246G>A (p.Lys1082=) c.3230+16G>A (n.3230+16G>A) n.3215G>A c.2910G>A (p.Lys970=) c.3321G>A (p.Lys1107=) c.*2963G>A (n.*2963G>A) n.3346G>A c.151+6562G>A (n.151+6562G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.777G>A (p.Lys259=) c.3243G>A (p.Lys1081=) c.656-968G>A (n.656-968G>A) c.3174G>A (p.Lys1058=) c.3237G>A (p.Lys1079=) c.3225G>A (p.Lys1075=) | |
2 | g.144389850dup | CA2842676107 | ZEB2 | c.*3095dup (n.*3095dup) c.2469dup (p.Arg824AlafsTer?) c.3246dup (p.Arg1083AlafsTer?) c.3230+16dup (n.3230+16dup) n.3215dup c.2910dup (p.Arg971AlafsTer?) c.3321dup (p.Arg1108AlafsTer?) c.*2963dup (n.*2963dup) n.3346dup c.151+6562dup (n.151+6562dup) c.466dup (n.466dup) c.777dup (p.Arg260AlafsTer?) c.3243dup (p.Arg1082AlafsTer?) c.656-968dup (n.656-968dup) c.3174dup (p.Arg1059AlafsTer?) c.3237dup (p.Arg1080AlafsTer?) c.3225dup (p.Arg1076AlafsTer?) | |
2 | g.144389851T>A | CA348700031 | ZEB2 | c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.2468A>T (p.Lys823Met) c.3245A>T (p.Lys1082Met) c.3230+15A>T (n.3230+15A>T) n.3214A>T c.2909A>T (p.Lys970Met) c.3320A>T (p.Lys1107Met) c.*2962A>T (n.*2962A>T) n.3345A>T c.151+6561A>T (n.151+6561A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.776A>T (p.Lys259Met) c.3242A>T (p.Lys1081Met) c.656-969A>T (n.656-969A>T) c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.3236A>T (p.Lys1079Met) c.3224A>T (p.Lys1075Met) | |
2 | g.144389851T>C | CA348700032 | ZEB2 | c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.3245A>G (p.Lys1082Arg) c.3230+15A>G (n.3230+15A>G) n.3214A>G c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.3320A>G (p.Lys1107Arg) c.*2962A>G (n.*2962A>G) n.3345A>G c.151+6561A>G (n.151+6561A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.656-969A>G (n.656-969A>G) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.3224A>G (p.Lys1075Arg) | |
2 | g.144389851T>G | CA348700034 | ZEB2 | c.*3094A>C (n.*3094A>C) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.3245A>C (p.Lys1082Thr) c.3230+15A>C (n.3230+15A>C) n.3214A>C c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.3320A>C (p.Lys1107Thr) c.*2962A>C (n.*2962A>C) n.3345A>C c.151+6561A>C (n.151+6561A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.656-969A>C (n.656-969A>C) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.3224A>C (p.Lys1075Thr) | |
2 | g.144389852T>A | CA348700037 | ZEB2 | c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.3244A>T (p.Lys1082Ter) c.3230+14A>T (n.3230+14A>T) n.3213A>T c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.3319A>T (p.Lys1107Ter) c.*2961A>T (n.*2961A>T) n.3344A>T c.151+6560A>T (n.151+6560A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.656-970A>T (n.656-970A>T) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.3223A>T (p.Lys1075Ter) | |
2 | g.144389852T>C | CA348700039 | ZEB2 | c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.3244A>G (p.Lys1082Glu) c.3230+14A>G (n.3230+14A>G) n.3213A>G c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.3319A>G (p.Lys1107Glu) c.*2961A>G (n.*2961A>G) n.3344A>G c.151+6560A>G (n.151+6560A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.656-970A>G (n.656-970A>G) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.3223A>G (p.Lys1075Glu) | |
2 | g.144389852T>G | CA348700041 | ZEB2 | c.*3093A>C (n.*3093A>C) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.3244A>C (p.Lys1082Gln) c.3230+14A>C (n.3230+14A>C) n.3213A>C c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.3319A>C (p.Lys1107Gln) c.*2961A>C (n.*2961A>C) n.3344A>C c.151+6560A>C (n.151+6560A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.656-970A>C (n.656-970A>C) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.3223A>C (p.Lys1075Gln) | |
2 | g.144389853G>A | CA429445310 | ZEB2 | c.*3092C>T (n.*3092C>T) c.2466C>T (p.Cys822=) c.3243C>T (p.Cys1081=) c.3230+13C>T (n.3230+13C>T) n.3212C>T c.2907C>T (p.Cys969=) c.3318C>T (p.Cys1106=) c.*2960C>T (n.*2960C>T) n.3343C>T c.151+6559C>T (n.151+6559C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.774C>T (p.Cys258=) c.3240C>T (p.Cys1080=) c.656-971C>T (n.656-971C>T) c.3171C>T (p.Cys1057=) c.3234C>T (p.Cys1078=) c.3222C>T (p.Cys1074=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389853G>C | CA348700043 | ZEB2 | c.*3092C>G (n.*3092C>G) c.2466C>G (p.Cys822Trp) c.3243C>G (p.Cys1081Trp) c.3230+13C>G (n.3230+13C>G) n.3212C>G c.2907C>G (p.Cys969Trp) c.3318C>G (p.Cys1106Trp) c.*2960C>G (n.*2960C>G) n.3343C>G c.151+6559C>G (n.151+6559C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.774C>G (p.Cys258Trp) c.3240C>G (p.Cys1080Trp) c.656-971C>G (n.656-971C>G) c.3171C>G (p.Cys1057Trp) c.3234C>G (p.Cys1078Trp) c.3222C>G (p.Cys1074Trp) | |
2 | g.144389853G= | CA1294881367 | ZEB2 | c.*3092C= (n.*3092C=) c.2466C= (p.Cys822=) c.3243C= (p.Cys1081=) c.3230+13C= (n.3230+13C=) n.3212C= c.2907C= (p.Cys969=) c.3318C= (p.Cys1106=) c.*2960C= (n.*2960C=) n.3343C= c.151+6559C= (n.151+6559C=) c.463C= (n.463C=) c.774C= (p.Cys258=) c.3240C= (p.Cys1080=) c.656-971C= (n.656-971C=) c.3171C= (p.Cys1057=) c.3234C= (p.Cys1078=) c.3222C= (p.Cys1074=) | |
2 | g.144389853G>T | CA348700045 | ZEB2 | c.*3092C>A (n.*3092C>A) c.2466C>A (p.Cys822Ter) c.3243C>A (p.Cys1081Ter) c.3230+13C>A (n.3230+13C>A) n.3212C>A c.2907C>A (p.Cys969Ter) c.3318C>A (p.Cys1106Ter) c.*2960C>A (n.*2960C>A) n.3343C>A c.151+6559C>A (n.151+6559C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.774C>A (p.Cys258Ter) c.3240C>A (p.Cys1080Ter) c.656-971C>A (n.656-971C>A) c.3171C>A (p.Cys1057Ter) c.3234C>A (p.Cys1078Ter) c.3222C>A (p.Cys1074Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389854C>A | CA348700047 | ZEB2 | c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.2465G>T (p.Cys822Phe) c.3242G>T (p.Cys1081Phe) c.3230+12G>T (n.3230+12G>T) n.3211G>T c.2906G>T (p.Cys969Phe) c.3317G>T (p.Cys1106Phe) c.*2959G>T (n.*2959G>T) n.3342G>T c.151+6558G>T (n.151+6558G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) c.3239G>T (p.Cys1080Phe) c.656-972G>T (n.656-972G>T) c.3170G>T (p.Cys1057Phe) c.3233G>T (p.Cys1078Phe) c.3221G>T (p.Cys1074Phe) | |
2 | g.144389854C>G | CA348700049 | ZEB2 | c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.2465G>C (p.Cys822Ser) c.3242G>C (p.Cys1081Ser) c.3230+12G>C (n.3230+12G>C) n.3211G>C c.2906G>C (p.Cys969Ser) c.3317G>C (p.Cys1106Ser) c.*2959G>C (n.*2959G>C) n.3342G>C c.151+6558G>C (n.151+6558G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) c.3239G>C (p.Cys1080Ser) c.656-972G>C (n.656-972G>C) c.3170G>C (p.Cys1057Ser) c.3233G>C (p.Cys1078Ser) c.3221G>C (p.Cys1074Ser) | |
2 | g.144389854C>T | CA348700051 | ZEB2 | c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.2465G>A (p.Cys822Tyr) c.3242G>A (p.Cys1081Tyr) c.3230+12G>A (n.3230+12G>A) n.3211G>A c.2906G>A (p.Cys969Tyr) c.3317G>A (p.Cys1106Tyr) c.*2959G>A (n.*2959G>A) n.3342G>A c.151+6558G>A (n.151+6558G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.3239G>A (p.Cys1080Tyr) c.656-972G>A (n.656-972G>A) c.3170G>A (p.Cys1057Tyr) c.3233G>A (p.Cys1078Tyr) c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389855A= | CA1294881368 | ZEB2 | c.*3090T= (n.*3090T=) c.2464T= (p.Cys822=) c.3241T= (p.Cys1081=) c.3230+11T= (n.3230+11T=) n.3210T= c.2905T= (p.Cys969=) c.3316T= (p.Cys1106=) c.*2958T= (n.*2958T=) n.3341T= c.151+6557T= (n.151+6557T=) c.461T= (n.461T=) c.772T= (p.Cys258=) c.3238T= (p.Cys1080=) c.656-973T= (n.656-973T=) c.3169T= (p.Cys1057=) c.3232T= (p.Cys1078=) c.3220T= (p.Cys1074=) | |
2 | g.144389855A>C | CA348700058 | ZEB2 | c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.2464T>G (p.Cys822Gly) c.3241T>G (p.Cys1081Gly) c.3230+11T>G (n.3230+11T>G) n.3210T>G c.2905T>G (p.Cys969Gly) c.3316T>G (p.Cys1106Gly) c.*2958T>G (n.*2958T>G) n.3341T>G c.151+6557T>G (n.151+6557T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) c.3238T>G (p.Cys1080Gly) c.656-973T>G (n.656-973T>G) c.3169T>G (p.Cys1057Gly) c.3232T>G (p.Cys1078Gly) c.3220T>G (p.Cys1074Gly) | |
2 | g.144389855A>G | CA348700053 | ZEB2 | c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.2464T>C (p.Cys822Arg) c.3241T>C (p.Cys1081Arg) c.3230+11T>C (n.3230+11T>C) n.3210T>C c.2905T>C (p.Cys969Arg) c.3316T>C (p.Cys1106Arg) c.*2958T>C (n.*2958T>C) n.3341T>C c.151+6557T>C (n.151+6557T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) c.3238T>C (p.Cys1080Arg) c.656-973T>C (n.656-973T>C) c.3169T>C (p.Cys1057Arg) c.3232T>C (p.Cys1078Arg) c.3220T>C (p.Cys1074Arg) | |
2 | g.144389855A>T | CA10606703 | ZEB2 | c.*3090T>A (n.*3090T>A) c.2464T>A (p.Cys822Ser) c.3241T>A (p.Cys1081Ser) c.3230+11T>A (n.3230+11T>A) n.3210T>A c.2905T>A (p.Cys969Ser) c.3316T>A (p.Cys1106Ser) c.*2958T>A (n.*2958T>A) n.3341T>A c.151+6557T>A (n.151+6557T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.772T>A (p.Cys258Ser) c.3238T>A (p.Cys1080Ser) c.656-973T>A (n.656-973T>A) c.3169T>A (p.Cys1057Ser) c.3232T>A (p.Cys1078Ser) c.3220T>A (p.Cys1074Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389856G>A | CA57549530 | ZEB2 | c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.2463C>T (p.Tyr821=) c.3240C>T (p.Tyr1080=) c.3230+10C>T (n.3230+10C>T) n.3209C>T c.2904C>T (p.Tyr968=) c.3315C>T (p.Tyr1105=) c.*2957C>T (n.*2957C>T) n.3340C>T c.151+6556C>T (n.151+6556C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.771C>T (p.Tyr257=) c.3237C>T (p.Tyr1079=) c.656-974C>T (n.656-974C>T) c.3168C>T (p.Tyr1056=) c.3231C>T (p.Tyr1077=) c.3219C>T (p.Tyr1073=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389856G>C | CA348700062 | ZEB2 | c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.3240C>G (p.Tyr1080Ter) c.3230+10C>G (n.3230+10C>G) n.3209C>G c.2904C>G (p.Tyr968Ter) c.3315C>G (p.Tyr1105Ter) c.*2957C>G (n.*2957C>G) n.3340C>G c.151+6556C>G (n.151+6556C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.3237C>G (p.Tyr1079Ter) c.656-974C>G (n.656-974C>G) c.3168C>G (p.Tyr1056Ter) c.3231C>G (p.Tyr1077Ter) c.3219C>G (p.Tyr1073Ter) | |
2 | g.144389856G= | CA1294881369 | ZEB2 | c.*3089C= (n.*3089C=) c.2463C= (p.Tyr821=) c.3240C= (p.Tyr1080=) c.3230+10C= (n.3230+10C=) n.3209C= c.2904C= (p.Tyr968=) c.3315C= (p.Tyr1105=) c.*2957C= (n.*2957C=) n.3340C= c.151+6556C= (n.151+6556C=) c.460C= (n.460C=) c.771C= (p.Tyr257=) c.3237C= (p.Tyr1079=) c.656-974C= (n.656-974C=) c.3168C= (p.Tyr1056=) c.3231C= (p.Tyr1077=) c.3219C= (p.Tyr1073=) | |
2 | g.144389856G>T | CA348700064 | ZEB2 | c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.3240C>A (p.Tyr1080Ter) c.3230+10C>A (n.3230+10C>A) n.3209C>A c.2904C>A (p.Tyr968Ter) c.3315C>A (p.Tyr1105Ter) c.*2957C>A (n.*2957C>A) n.3340C>A c.151+6556C>A (n.151+6556C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.3237C>A (p.Tyr1079Ter) c.656-974C>A (n.656-974C>A) c.3168C>A (p.Tyr1056Ter) c.3231C>A (p.Tyr1077Ter) c.3219C>A (p.Tyr1073Ter) | |
2 | g.144389857T>A | CA348700066 | ZEB2 | c.*3088A>T (n.*3088A>T) c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.3239A>T (p.Tyr1080Phe) c.3230+9A>T (n.3230+9A>T) n.3208A>T c.2903A>T (p.Tyr968Phe) c.3314A>T (p.Tyr1105Phe) c.*2956A>T (n.*2956A>T) n.3339A>T c.151+6555A>T (n.151+6555A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.3236A>T (p.Tyr1079Phe) c.656-975A>T (n.656-975A>T) c.3167A>T (p.Tyr1056Phe) c.3230A>T (p.Tyr1077Phe) c.3218A>T (p.Tyr1073Phe) | |
2 | g.144389857T>C | CA348700068 | ZEB2 | c.*3088A>G (n.*3088A>G) c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.3239A>G (p.Tyr1080Cys) c.3230+9A>G (n.3230+9A>G) n.3208A>G c.2903A>G (p.Tyr968Cys) c.3314A>G (p.Tyr1105Cys) c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.3339A>G c.151+6555A>G (n.151+6555A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.3236A>G (p.Tyr1079Cys) c.656-975A>G (n.656-975A>G) c.3167A>G (p.Tyr1056Cys) c.3230A>G (p.Tyr1077Cys) c.3218A>G (p.Tyr1073Cys) | |
2 | g.144389857T>G | CA348700070 | ZEB2 | c.*3088A>C (n.*3088A>C) c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.3239A>C (p.Tyr1080Ser) c.3230+9A>C (n.3230+9A>C) n.3208A>C c.2903A>C (p.Tyr968Ser) c.3314A>C (p.Tyr1105Ser) c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.3339A>C c.151+6555A>C (n.151+6555A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.3236A>C (p.Tyr1079Ser) c.656-975A>C (n.656-975A>C) c.3167A>C (p.Tyr1056Ser) c.3230A>C (p.Tyr1077Ser) c.3218A>C (p.Tyr1073Ser) | |
2 | g.144389858A>C | CA348700072 | ZEB2 | c.*3087T>G (n.*3087T>G) c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.3238T>G (p.Tyr1080Asp) c.3230+8T>G (n.3230+8T>G) n.3207T>G c.2902T>G (p.Tyr968Asp) c.3313T>G (p.Tyr1105Asp) c.*2955T>G (n.*2955T>G) n.3338T>G c.151+6554T>G (n.151+6554T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.3235T>G (p.Tyr1079Asp) c.656-976T>G (n.656-976T>G) c.3166T>G (p.Tyr1056Asp) c.3229T>G (p.Tyr1077Asp) c.3217T>G (p.Tyr1073Asp) | |
2 | g.144389858A>G | CA348700074 | ZEB2 | c.*3087T>C (n.*3087T>C) c.2461T>C (p.Tyr821His) c.3238T>C (p.Tyr1080His) c.3230+8T>C (n.3230+8T>C) n.3207T>C c.2902T>C (p.Tyr968His) c.3313T>C (p.Tyr1105His) c.*2955T>C (n.*2955T>C) n.3338T>C c.151+6554T>C (n.151+6554T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) c.3235T>C (p.Tyr1079His) c.656-976T>C (n.656-976T>C) c.3166T>C (p.Tyr1056His) c.3229T>C (p.Tyr1077His) c.3217T>C (p.Tyr1073His) | gnomAD v4 |
2 | g.144389858A>T | CA348700078 | ZEB2 | c.*3087T>A (n.*3087T>A) c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.3238T>A (p.Tyr1080Asn) c.3230+8T>A (n.3230+8T>A) n.3207T>A c.2902T>A (p.Tyr968Asn) c.3313T>A (p.Tyr1105Asn) c.*2955T>A (n.*2955T>A) n.3338T>A c.151+6554T>A (n.151+6554T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.3235T>A (p.Tyr1079Asn) c.656-976T>A (n.656-976T>A) c.3166T>A (p.Tyr1056Asn) c.3229T>A (p.Tyr1077Asn) c.3217T>A (p.Tyr1073Asn) | |
2 | g.144389859G>A | CA429445332 | ZEB2 | c.*3086C>T (n.*3086C>T) c.2460C>T (p.Ser820=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.3230+7C>T (n.3230+7C>T) n.3206C>T c.2901C>T (p.Ser967=) c.3312C>T (p.Ser1104=) c.*2954C>T (n.*2954C>T) n.3337C>T c.151+6553C>T (n.151+6553C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.768C>T (p.Ser256=) c.3234C>T (p.Ser1078=) c.656-977C>T (n.656-977C>T) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.3228C>T (p.Ser1076=) c.3216C>T (p.Ser1072=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389859G>C | CA429445333 | ZEB2 | c.*3086C>G (n.*3086C>G) c.2460C>G (p.Ser820=) c.3237C>G (p.Ser1079=) c.3230+7C>G (n.3230+7C>G) n.3206C>G c.2901C>G (p.Ser967=) c.3312C>G (p.Ser1104=) c.*2954C>G (n.*2954C>G) n.3337C>G c.151+6553C>G (n.151+6553C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.768C>G (p.Ser256=) c.3234C>G (p.Ser1078=) c.656-977C>G (n.656-977C>G) c.3165C>G (p.Ser1055=) c.3228C>G (p.Ser1076=) c.3216C>G (p.Ser1072=) | |
2 | g.144389859G= | CA1294881370 | ZEB2 | c.*3086C= (n.*3086C=) c.2460C= (p.Ser820=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.3230+7C= (n.3230+7C=) n.3206C= c.2901C= (p.Ser967=) c.3312C= (p.Ser1104=) c.*2954C= (n.*2954C=) n.3337C= c.151+6553C= (n.151+6553C=) c.457C= (n.457C=) c.768C= (p.Ser256=) c.3234C= (p.Ser1078=) c.656-977C= (n.656-977C=) c.3165C= (p.Ser1055=) c.3228C= (p.Ser1076=) c.3216C= (p.Ser1072=) | |
2 | g.144389859G>T | CA429445334 | ZEB2 | c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.2460C>A (p.Ser820=) c.3237C>A (p.Ser1079=) c.3230+7C>A (n.3230+7C>A) n.3206C>A c.2901C>A (p.Ser967=) c.3312C>A (p.Ser1104=) c.*2954C>A (n.*2954C>A) n.3337C>A c.151+6553C>A (n.151+6553C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.768C>A (p.Ser256=) c.3234C>A (p.Ser1078=) c.656-977C>A (n.656-977C>A) c.3165C>A (p.Ser1055=) c.3228C>A (p.Ser1076=) c.3216C>A (p.Ser1072=) | |
2 | g.144389860G>A | CA348700080 | ZEB2 | c.*3085C>T (n.*3085C>T) c.2459C>T (p.Ser820Phe) c.3236C>T (p.Ser1079Phe) c.3230+6C>T (n.3230+6C>T) n.3205C>T c.2900C>T (p.Ser967Phe) c.3311C>T (p.Ser1104Phe) c.*2953C>T (n.*2953C>T) n.3336C>T c.151+6552C>T (n.151+6552C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.767C>T (p.Ser256Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.656-978C>T (n.656-978C>T) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.3227C>T (p.Ser1076Phe) c.3215C>T (p.Ser1072Phe) | |
2 | g.144389860G>C | CA348700082 | ZEB2 | c.*3085C>G (n.*3085C>G) c.2459C>G (p.Ser820Cys) c.3236C>G (p.Ser1079Cys) c.3230+6C>G (n.3230+6C>G) n.3205C>G c.2900C>G (p.Ser967Cys) c.3311C>G (p.Ser1104Cys) c.*2953C>G (n.*2953C>G) n.3336C>G c.151+6552C>G (n.151+6552C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.767C>G (p.Ser256Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.656-978C>G (n.656-978C>G) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.3227C>G (p.Ser1076Cys) c.3215C>G (p.Ser1072Cys) | |
2 | g.144389860G>T | CA348700088 | ZEB2 | c.*3085C>A (n.*3085C>A) c.2459C>A (p.Ser820Tyr) c.3236C>A (p.Ser1079Tyr) c.3230+6C>A (n.3230+6C>A) n.3205C>A c.2900C>A (p.Ser967Tyr) c.3311C>A (p.Ser1104Tyr) c.*2953C>A (n.*2953C>A) n.3336C>A c.151+6552C>A (n.151+6552C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.656-978C>A (n.656-978C>A) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.3227C>A (p.Ser1076Tyr) c.3215C>A (p.Ser1072Tyr) | COSMIC |
2 | g.144389861A>C | CA348700104 | ZEB2 | c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.3235T>G (p.Ser1079Ala) c.3230+5T>G (n.3230+5T>G) n.3204T>G c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.3310T>G (p.Ser1104Ala) c.*2952T>G (n.*2952T>G) n.3335T>G c.151+6551T>G (n.151+6551T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.656-979T>G (n.656-979T>G) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.3214T>G (p.Ser1072Ala) | |
2 | g.144389861A>G | CA348700100 | ZEB2 | c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.3235T>C (p.Ser1079Pro) c.3230+5T>C (n.3230+5T>C) n.3204T>C c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.3310T>C (p.Ser1104Pro) c.*2952T>C (n.*2952T>C) n.3335T>C c.151+6551T>C (n.151+6551T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.656-979T>C (n.656-979T>C) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.3214T>C (p.Ser1072Pro) | |
2 | g.144389861A>T | CA348700093 | ZEB2 | c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.3235T>A (p.Ser1079Thr) c.3230+5T>A (n.3230+5T>A) n.3204T>A c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.3310T>A (p.Ser1104Thr) c.*2952T>A (n.*2952T>A) n.3335T>A c.151+6551T>A (n.151+6551T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.656-979T>A (n.656-979T>A) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.3214T>A (p.Ser1072Thr) | |
2 | g.144389862A>C | CA348700110 | ZEB2 | c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.2457T>G (p.Tyr819Ter) c.3234T>G (p.Tyr1078Ter) c.3230+4T>G (n.3230+4T>G) n.3203T>G c.2898T>G (p.Tyr966Ter) c.3309T>G (p.Tyr1103Ter) c.*2951T>G (n.*2951T>G) n.3334T>G c.151+6550T>G (n.151+6550T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.3231T>G (p.Tyr1077Ter) c.656-980T>G (n.656-980T>G) c.3162T>G (p.Tyr1054Ter) c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) c.3213T>G (p.Tyr1071Ter) | |
2 | g.144389862A>G | CA429445342 | ZEB2 | c.*3083T>C (n.*3083T>C) c.2457T>C (p.Tyr819=) c.3234T>C (p.Tyr1078=) c.3230+4T>C (n.3230+4T>C) n.3203T>C c.2898T>C (p.Tyr966=) c.3309T>C (p.Tyr1103=) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.3334T>C c.151+6550T>C (n.151+6550T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.765T>C (p.Tyr255=) c.3231T>C (p.Tyr1077=) c.656-980T>C (n.656-980T>C) c.3162T>C (p.Tyr1054=) c.3225T>C (p.Tyr1075=) c.3213T>C (p.Tyr1071=) | COSMIC |
2 | g.144389862A>T | CA348700113 | ZEB2 | c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.2457T>A (p.Tyr819Ter) c.3234T>A (p.Tyr1078Ter) c.3230+4T>A (n.3230+4T>A) n.3203T>A c.2898T>A (p.Tyr966Ter) c.3309T>A (p.Tyr1103Ter) c.*2951T>A (n.*2951T>A) n.3334T>A c.151+6550T>A (n.151+6550T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.3231T>A (p.Tyr1077Ter) c.656-980T>A (n.656-980T>A) c.3162T>A (p.Tyr1054Ter) c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) c.3213T>A (p.Tyr1071Ter) | |
2 | g.144389863T>A | CA348700116 | ZEB2 | c.*3082A>T (n.*3082A>T) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.3233A>T (p.Tyr1078Phe) c.3230+3A>T (n.3230+3A>T) n.3202A>T c.2897A>T (p.Tyr966Phe) c.3308A>T (p.Tyr1103Phe) c.*2950A>T (n.*2950A>T) n.3333A>T c.151+6549A>T (n.151+6549A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.3230A>T (p.Tyr1077Phe) c.656-981A>T (n.656-981A>T) c.3161A>T (p.Tyr1054Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.3212A>T (p.Tyr1071Phe) | |
2 | g.144389863T>C | CA348700122 | ZEB2 | c.*3082A>G (n.*3082A>G) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.3233A>G (p.Tyr1078Cys) c.3230+3A>G (n.3230+3A>G) n.3202A>G c.2897A>G (p.Tyr966Cys) c.3308A>G (p.Tyr1103Cys) c.*2950A>G (n.*2950A>G) n.3333A>G c.151+6549A>G (n.151+6549A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.3230A>G (p.Tyr1077Cys) c.656-981A>G (n.656-981A>G) c.3161A>G (p.Tyr1054Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) c.3212A>G (p.Tyr1071Cys) | |
2 | g.144389863T>G | CA348700119 | ZEB2 | c.*3082A>C (n.*3082A>C) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.3233A>C (p.Tyr1078Ser) c.3230+3A>C (n.3230+3A>C) n.3202A>C c.2897A>C (p.Tyr966Ser) c.3308A>C (p.Tyr1103Ser) c.*2950A>C (n.*2950A>C) n.3333A>C c.151+6549A>C (n.151+6549A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.3230A>C (p.Tyr1077Ser) c.656-981A>C (n.656-981A>C) c.3161A>C (p.Tyr1054Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) c.3212A>C (p.Tyr1071Ser) | |
2 | g.144389864A>C | CA348700127 | ZEB2 | c.*3081T>G (n.*3081T>G) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.3232T>G (p.Tyr1078Asp) c.3230+2T>G (n.3230+2T>G) n.3201T>G c.2896T>G (p.Tyr966Asp) c.3307T>G (p.Tyr1103Asp) c.*2949T>G (n.*2949T>G) n.3332T>G c.151+6548T>G (n.151+6548T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.3229T>G (p.Tyr1077Asp) c.656-982T>G (n.656-982T>G) c.3160T>G (p.Tyr1054Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) c.3211T>G (p.Tyr1071Asp) | |
2 | g.144389864A>G | CA348700132 | ZEB2 | c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.2455T>C (p.Tyr819His) c.3232T>C (p.Tyr1078His) c.3230+2T>C (n.3230+2T>C) n.3201T>C c.2896T>C (p.Tyr966His) c.3307T>C (p.Tyr1103His) c.*2949T>C (n.*2949T>C) n.3332T>C c.151+6548T>C (n.151+6548T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.3229T>C (p.Tyr1077His) c.656-982T>C (n.656-982T>C) c.3160T>C (p.Tyr1054His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) c.3211T>C (p.Tyr1071His) | |
2 | g.144389864A>T | CA348700129 | ZEB2 | c.*3081T>A (n.*3081T>A) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.3232T>A (p.Tyr1078Asn) c.3230+2T>A (n.3230+2T>A) n.3201T>A c.2896T>A (p.Tyr966Asn) c.3307T>A (p.Tyr1103Asn) c.*2949T>A (n.*2949T>A) n.3332T>A c.151+6548T>A (n.151+6548T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.3229T>A (p.Tyr1077Asn) c.656-982T>A (n.656-982T>A) c.3160T>A (p.Tyr1054Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) c.3211T>A (p.Tyr1071Asn) | |
2 | g.144389865C>A | CA348700134 | ZEB2 | c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.2454G>T (p.Arg818Ser) c.3231G>T (p.Arg1077Ser) c.3230+1G>T (n.3230+1G>T) n.3200G>T c.2895G>T (p.Arg965Ser) c.3306G>T (p.Arg1102Ser) c.*2948G>T (n.*2948G>T) n.3331G>T c.151+6547G>T (n.151+6547G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.762G>T (p.Arg254Ser) c.3228G>T (p.Arg1076Ser) c.656-983G>T (n.656-983G>T) c.3159G>T (p.Arg1053Ser) c.3222G>T (p.Arg1074Ser) c.3210G>T (p.Arg1070Ser) | |
2 | g.144389865C>G | CA348700138 | ZEB2 | c.*3080G>C (n.*3080G>C) c.2454G>C (p.Arg818Ser) c.3231G>C (p.Arg1077Ser) c.3230+1G>C (n.3230+1G>C) n.3200G>C c.2895G>C (p.Arg965Ser) c.3306G>C (p.Arg1102Ser) c.*2948G>C (n.*2948G>C) n.3331G>C c.151+6547G>C (n.151+6547G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.762G>C (p.Arg254Ser) c.3228G>C (p.Arg1076Ser) c.656-983G>C (n.656-983G>C) c.3159G>C (p.Arg1053Ser) c.3222G>C (p.Arg1074Ser) c.3210G>C (p.Arg1070Ser) | |
2 | g.144389865C>T | CA429445350 | ZEB2 | c.*3080G>A (n.*3080G>A) c.2454G>A (p.Arg818=) c.3231G>A (p.Arg1077=) c.3230+1G>A (n.3230+1G>A) n.3200G>A c.2895G>A (p.Arg965=) c.3306G>A (p.Arg1102=) c.*2948G>A (n.*2948G>A) n.3331G>A c.151+6547G>A (n.151+6547G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.762G>A (p.Arg254=) c.3228G>A (p.Arg1076=) c.656-983G>A (n.656-983G>A) c.3159G>A (p.Arg1053=) c.3222G>A (p.Arg1074=) c.3210G>A (p.Arg1070=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389866C>A | CA348700143 | ZEB2 | c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.2453G>T (p.Arg818Met) c.3230G>T (p.Arg1077Met) c.3230G>T (p.Arg1077Ile) n.3199G>T c.2894G>T (p.Arg965Met) c.3305G>T (p.Arg1102Met) c.*2947G>T (n.*2947G>T) n.3330G>T c.151+6546G>T (n.151+6546G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.761G>T (p.Arg254Met) c.3227G>T (p.Arg1076Met) c.656-984G>T (n.656-984G>T) c.3158G>T (p.Arg1053Met) c.3221G>T (p.Arg1074Met) c.3209G>T (p.Arg1070Met) | |
2 | g.144389866C>G | CA348700145 | ZEB2 | c.*3079G>C (n.*3079G>C) c.2453G>C (p.Arg818Thr) c.3230G>C (p.Arg1077Thr) n.3199G>C c.2894G>C (p.Arg965Thr) c.3305G>C (p.Arg1102Thr) c.*2947G>C (n.*2947G>C) n.3330G>C c.151+6546G>C (n.151+6546G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.3227G>C (p.Arg1076Thr) c.656-984G>C (n.656-984G>C) c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.3221G>C (p.Arg1074Thr) c.3209G>C (p.Arg1070Thr) | |
2 | g.144389866C>T | CA348700146 | ZEB2 | c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.2453G>A (p.Arg818Lys) c.3230G>A (p.Arg1077Lys) n.3199G>A c.2894G>A (p.Arg965Lys) c.3305G>A (p.Arg1102Lys) c.*2947G>A (n.*2947G>A) n.3330G>A c.151+6546G>A (n.151+6546G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.3227G>A (p.Arg1076Lys) c.656-984G>A (n.656-984G>A) c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.3221G>A (p.Arg1074Lys) c.3209G>A (p.Arg1070Lys) | |
2 | g.144389867T>A | CA348700147 | ZEB2 | c.*3078A>T (n.*3078A>T) c.2452A>T (p.Arg818Trp) c.3229A>T (p.Arg1077Trp) c.3229A>T (p.Arg1077Ter) n.3198A>T c.2893A>T (p.Arg965Trp) c.3304A>T (p.Arg1102Trp) c.*2946A>T (n.*2946A>T) n.3329A>T c.151+6545A>T (n.151+6545A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.760A>T (p.Arg254Trp) c.3226A>T (p.Arg1076Trp) c.656-985A>T (n.656-985A>T) c.3157A>T (p.Arg1053Trp) c.3220A>T (p.Arg1074Trp) c.3208A>T (p.Arg1070Trp) | |
2 | g.144389867T>C | CA348700149 | ZEB2 | c.*3078A>G (n.*3078A>G) c.2452A>G (p.Arg818Gly) c.3229A>G (p.Arg1077Gly) n.3198A>G c.2893A>G (p.Arg965Gly) c.3304A>G (p.Arg1102Gly) c.*2946A>G (n.*2946A>G) n.3329A>G c.151+6545A>G (n.151+6545A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.3226A>G (p.Arg1076Gly) c.656-985A>G (n.656-985A>G) c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) c.3208A>G (p.Arg1070Gly) | |
2 | g.144389867T>G | CA429445353 | ZEB2 | c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.2452A>C (p.Arg818=) c.3229A>C (p.Arg1077=) n.3198A>C c.2893A>C (p.Arg965=) c.3304A>C (p.Arg1102=) c.*2946A>C (n.*2946A>C) n.3329A>C c.151+6545A>C (n.151+6545A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.760A>C (p.Arg254=) c.3226A>C (p.Arg1076=) c.656-985A>C (n.656-985A>C) c.3157A>C (p.Arg1053=) c.3220A>C (p.Arg1074=) c.3208A>C (p.Arg1070=) | |
2 | g.144389868G>A | CA429445354 | ZEB2 | c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.2451C>T (p.His817=) c.3228C>T (p.His1076=) n.3197C>T c.2892C>T (p.His964=) c.3303C>T (p.His1101=) c.*2945C>T (n.*2945C>T) n.3328C>T c.151+6544C>T (n.151+6544C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.759C>T (p.His253=) c.3225C>T (p.His1075=) c.656-986C>T (n.656-986C>T) c.3156C>T (p.His1052=) c.3219C>T (p.His1073=) c.3207C>T (p.His1069=) | |
2 | g.144389868G>C | CA348700152 | ZEB2 | c.*3077C>G (n.*3077C>G) c.2451C>G (p.His817Gln) c.3228C>G (p.His1076Gln) n.3197C>G c.2892C>G (p.His964Gln) c.3303C>G (p.His1101Gln) c.*2945C>G (n.*2945C>G) n.3328C>G c.151+6544C>G (n.151+6544C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.759C>G (p.His253Gln) c.3225C>G (p.His1075Gln) c.656-986C>G (n.656-986C>G) c.3156C>G (p.His1052Gln) c.3219C>G (p.His1073Gln) c.3207C>G (p.His1069Gln) | |
2 | g.144389868G>T | CA348700154 | ZEB2 | c.*3077C>A (n.*3077C>A) c.2451C>A (p.His817Gln) c.3228C>A (p.His1076Gln) n.3197C>A c.2892C>A (p.His964Gln) c.3303C>A (p.His1101Gln) c.*2945C>A (n.*2945C>A) n.3328C>A c.151+6544C>A (n.151+6544C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.759C>A (p.His253Gln) c.3225C>A (p.His1075Gln) c.656-986C>A (n.656-986C>A) c.3156C>A (p.His1052Gln) c.3219C>A (p.His1073Gln) c.3207C>A (p.His1069Gln) | COSMIC |
2 | g.144389869T>A | CA348700158 | ZEB2 | c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.2450A>T (p.His817Leu) c.3227A>T (p.His1076Leu) n.3196A>T c.2891A>T (p.His964Leu) c.3302A>T (p.His1101Leu) c.*2944A>T (n.*2944A>T) n.3327A>T c.151+6543A>T (n.151+6543A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.758A>T (p.His253Leu) c.3224A>T (p.His1075Leu) c.656-987A>T (n.656-987A>T) c.3155A>T (p.His1052Leu) c.3218A>T (p.His1073Leu) c.3206A>T (p.His1069Leu) | |
2 | g.144389869T>C | CA348700160 | ZEB2 | c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.2450A>G (p.His817Arg) c.3227A>G (p.His1076Arg) n.3196A>G c.2891A>G (p.His964Arg) c.3302A>G (p.His1101Arg) c.*2944A>G (n.*2944A>G) n.3327A>G c.151+6543A>G (n.151+6543A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.758A>G (p.His253Arg) c.3224A>G (p.His1075Arg) c.656-987A>G (n.656-987A>G) c.3155A>G (p.His1052Arg) c.3218A>G (p.His1073Arg) c.3206A>G (p.His1069Arg) | |
2 | g.144389869T>G | CA348700162 | ZEB2 | c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.2450A>C (p.His817Pro) c.3227A>C (p.His1076Pro) n.3196A>C c.2891A>C (p.His964Pro) c.3302A>C (p.His1101Pro) c.*2944A>C (n.*2944A>C) n.3327A>C c.151+6543A>C (n.151+6543A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.758A>C (p.His253Pro) c.3224A>C (p.His1075Pro) c.656-987A>C (n.656-987A>C) c.3155A>C (p.His1052Pro) c.3218A>C (p.His1073Pro) c.3206A>C (p.His1069Pro) | |
2 | g.144389869dup | CA2580063844 | ZEB2 | c.*3076dup (n.*3076dup) c.2450dup (p.His817GlnfsTer?) c.3227dup (p.His1076GlnfsTer?) n.3196dup c.2891dup (p.His964GlnfsTer?) c.3302dup (p.His1101GlnfsTer?) c.*2944dup (n.*2944dup) n.3327dup c.151+6543dup (n.151+6543dup) c.447dup (n.447dup) c.758dup (p.His253GlnfsTer?) c.3224dup (p.His1075GlnfsTer?) c.656-987dup (n.656-987dup) c.3155dup (p.His1052GlnfsTer?) c.3218dup (p.His1073GlnfsTer?) c.3206dup (p.His1069GlnfsTer?) | ClinVar |
2 | g.144389870G>A | CA348700165 | ZEB2 | c.*3075C>T (n.*3075C>T) c.2449C>T (p.His817Tyr) c.3226C>T (p.His1076Tyr) n.3195C>T c.2890C>T (p.His964Tyr) c.3301C>T (p.His1101Tyr) c.*2943C>T (n.*2943C>T) n.3326C>T c.151+6542C>T (n.151+6542C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.757C>T (p.His253Tyr) c.3223C>T (p.His1075Tyr) c.656-988C>T (n.656-988C>T) c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.3217C>T (p.His1073Tyr) c.3205C>T (p.His1069Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389870G>C | CA348700168 | ZEB2 | c.*3075C>G (n.*3075C>G) c.2449C>G (p.His817Asp) c.3226C>G (p.His1076Asp) n.3195C>G c.2890C>G (p.His964Asp) c.3301C>G (p.His1101Asp) c.*2943C>G (n.*2943C>G) n.3326C>G c.151+6542C>G (n.151+6542C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.757C>G (p.His253Asp) c.3223C>G (p.His1075Asp) c.656-988C>G (n.656-988C>G) c.3154C>G (p.His1052Asp) c.3217C>G (p.His1073Asp) c.3205C>G (p.His1069Asp) | COSMIC |
2 | g.144389870G>T | CA348700172 | ZEB2 | c.*3075C>A (n.*3075C>A) c.2449C>A (p.His817Asn) c.3226C>A (p.His1076Asn) n.3195C>A c.2890C>A (p.His964Asn) c.3301C>A (p.His1101Asn) c.*2943C>A (n.*2943C>A) n.3326C>A c.151+6542C>A (n.151+6542C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.757C>A (p.His253Asn) c.3223C>A (p.His1075Asn) c.656-988C>A (n.656-988C>A) c.3154C>A (p.His1052Asn) c.3217C>A (p.His1073Asn) c.3205C>A (p.His1069Asn) | |
2 | g.144389871A>C | CA348700176 | ZEB2 | c.*3074T>G (n.*3074T>G) c.2448T>G (p.Asn816Lys) c.3225T>G (p.Asn1075Lys) n.3194T>G c.2889T>G (p.Asn963Lys) c.3300T>G (p.Asn1100Lys) c.*2942T>G (n.*2942T>G) n.3325T>G c.151+6541T>G (n.151+6541T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.756T>G (p.Asn252Lys) c.3222T>G (p.Asn1074Lys) c.656-989T>G (n.656-989T>G) c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.3216T>G (p.Asn1072Lys) c.3204T>G (p.Asn1068Lys) | |
2 | g.144389871A>G | CA429445366 | ZEB2 | c.*3074T>C (n.*3074T>C) c.2448T>C (p.Asn816=) c.3225T>C (p.Asn1075=) n.3194T>C c.2889T>C (p.Asn963=) c.3300T>C (p.Asn1100=) c.*2942T>C (n.*2942T>C) n.3325T>C c.151+6541T>C (n.151+6541T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.756T>C (p.Asn252=) c.3222T>C (p.Asn1074=) c.656-989T>C (n.656-989T>C) c.3153T>C (p.Asn1051=) c.3216T>C (p.Asn1072=) c.3204T>C (p.Asn1068=) | |
2 | g.144389871A>T | CA348700178 | ZEB2 | c.*3074T>A (n.*3074T>A) c.2448T>A (p.Asn816Lys) c.3225T>A (p.Asn1075Lys) n.3194T>A c.2889T>A (p.Asn963Lys) c.3300T>A (p.Asn1100Lys) c.*2942T>A (n.*2942T>A) n.3325T>A c.151+6541T>A (n.151+6541T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.756T>A (p.Asn252Lys) c.3222T>A (p.Asn1074Lys) c.656-989T>A (n.656-989T>A) c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.3216T>A (p.Asn1072Lys) c.3204T>A (p.Asn1068Lys) | |
2 | g.144389872T>A | CA348700180 | ZEB2 | c.*3073A>T (n.*3073A>T) c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.3224A>T (p.Asn1075Ile) n.3193A>T c.2888A>T (p.Asn963Ile) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) c.*2941A>T (n.*2941A>T) n.3324A>T c.151+6540A>T (n.151+6540A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.3221A>T (p.Asn1074Ile) c.656-990A>T (n.656-990A>T) c.3152A>T (p.Asn1051Ile) c.3215A>T (p.Asn1072Ile) c.3203A>T (p.Asn1068Ile) | |
2 | g.144389872T>C | CA348700187 | ZEB2 | c.*3073A>G (n.*3073A>G) c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.3224A>G (p.Asn1075Ser) n.3193A>G c.2888A>G (p.Asn963Ser) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.3324A>G c.151+6540A>G (n.151+6540A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.3221A>G (p.Asn1074Ser) c.656-990A>G (n.656-990A>G) c.3152A>G (p.Asn1051Ser) c.3215A>G (p.Asn1072Ser) c.3203A>G (p.Asn1068Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144389872T>G | CA348700190 | ZEB2 | c.*3073A>C (n.*3073A>C) c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.3224A>C (p.Asn1075Thr) n.3193A>C c.2888A>C (p.Asn963Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) c.*2941A>C (n.*2941A>C) n.3324A>C c.151+6540A>C (n.151+6540A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.3221A>C (p.Asn1074Thr) c.656-990A>C (n.656-990A>C) c.3152A>C (p.Asn1051Thr) c.3215A>C (p.Asn1072Thr) c.3203A>C (p.Asn1068Thr) | |
2 | g.144389873T>A | CA348700191 | ZEB2 | c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.3223A>T (p.Asn1075Tyr) n.3192A>T c.2887A>T (p.Asn963Tyr) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) c.*2940A>T (n.*2940A>T) n.3323A>T c.151+6539A>T (n.151+6539A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.3220A>T (p.Asn1074Tyr) c.656-991A>T (n.656-991A>T) c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) c.3202A>T (p.Asn1068Tyr) | |
2 | g.144389873T>C | CA348700192 | ZEB2 | c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.3223A>G (p.Asn1075Asp) n.3192A>G c.2887A>G (p.Asn963Asp) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) c.*2940A>G (n.*2940A>G) n.3323A>G c.151+6539A>G (n.151+6539A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.3220A>G (p.Asn1074Asp) c.656-991A>G (n.656-991A>G) c.3151A>G (p.Asn1051Asp) c.3214A>G (p.Asn1072Asp) c.3202A>G (p.Asn1068Asp) | |
2 | g.144389873T>G | CA348700193 | ZEB2 | c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.2446A>C (p.Asn816His) c.3223A>C (p.Asn1075His) n.3192A>C c.2887A>C (p.Asn963His) c.3298A>C (p.Asn1100His) c.*2940A>C (n.*2940A>C) n.3323A>C c.151+6539A>C (n.151+6539A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.754A>C (p.Asn252His) c.3220A>C (p.Asn1074His) c.656-991A>C (n.656-991A>C) c.3151A>C (p.Asn1051His) c.3214A>C (p.Asn1072His) c.3202A>C (p.Asn1068His) | |
2 | g.144389874C>A | CA348700198 | ZEB2 | c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.2445G>T (p.Met815Ile) c.3222G>T (p.Met1074Ile) n.3191G>T c.2886G>T (p.Met962Ile) c.3297G>T (p.Met1099Ile) c.*2939G>T (n.*2939G>T) n.3322G>T c.151+6538G>T (n.151+6538G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.753G>T (p.Met251Ile) c.3219G>T (p.Met1073Ile) c.656-992G>T (n.656-992G>T) c.3150G>T (p.Met1050Ile) c.3213G>T (p.Met1071Ile) c.3201G>T (p.Met1067Ile) | |
2 | g.144389874C>G | CA348700199 | ZEB2 | c.*3071G>C (n.*3071G>C) c.2445G>C (p.Met815Ile) c.3222G>C (p.Met1074Ile) n.3191G>C c.2886G>C (p.Met962Ile) c.3297G>C (p.Met1099Ile) c.*2939G>C (n.*2939G>C) n.3322G>C c.151+6538G>C (n.151+6538G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.753G>C (p.Met251Ile) c.3219G>C (p.Met1073Ile) c.656-992G>C (n.656-992G>C) c.3150G>C (p.Met1050Ile) c.3213G>C (p.Met1071Ile) c.3201G>C (p.Met1067Ile) | |
2 | g.144389874C>T | CA348700200 | ZEB2 | c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.2445G>A (p.Met815Ile) c.3222G>A (p.Met1074Ile) n.3191G>A c.2886G>A (p.Met962Ile) c.3297G>A (p.Met1099Ile) c.*2939G>A (n.*2939G>A) n.3322G>A c.151+6538G>A (n.151+6538G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.753G>A (p.Met251Ile) c.3219G>A (p.Met1073Ile) c.656-992G>A (n.656-992G>A) c.3150G>A (p.Met1050Ile) c.3213G>A (p.Met1071Ile) c.3201G>A (p.Met1067Ile) | |
2 | g.144389875del | CA2831039103 | ZEB2 | c.*3070del (n.*3070del) c.2444del (p.Met815ArgfsTer?) c.3221del (p.Met1074ArgfsTer?) c.3221del (p.Met1074ArgfsTer12) n.3190del c.2885del (p.Met962ArgfsTer?) c.3296del (p.Met1099ArgfsTer?) c.*2938del (n.*2938del) n.3321del c.151+6537del (n.151+6537del) c.441del (n.441del) c.752del (p.Met251ArgfsTer?) c.3218del (p.Met1073ArgfsTer?) c.656-993del (n.656-993del) c.3149del (p.Met1050ArgfsTer?) c.3212del (p.Met1071ArgfsTer?) c.3200del (p.Met1067ArgfsTer?) | |
2 | g.144389875A>C | CA348700201 | ZEB2 | c.*3070T>G (n.*3070T>G) c.2444T>G (p.Met815Arg) c.3221T>G (p.Met1074Arg) n.3190T>G c.2885T>G (p.Met962Arg) c.3296T>G (p.Met1099Arg) c.*2938T>G (n.*2938T>G) n.3321T>G c.151+6537T>G (n.151+6537T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.752T>G (p.Met251Arg) c.3218T>G (p.Met1073Arg) c.656-993T>G (n.656-993T>G) c.3149T>G (p.Met1050Arg) c.3212T>G (p.Met1071Arg) c.3200T>G (p.Met1067Arg) | |
2 | g.144389875A>G | CA348700205 | ZEB2 | c.*3070T>C (n.*3070T>C) c.2444T>C (p.Met815Thr) c.3221T>C (p.Met1074Thr) n.3190T>C c.2885T>C (p.Met962Thr) c.3296T>C (p.Met1099Thr) c.*2938T>C (n.*2938T>C) n.3321T>C c.151+6537T>C (n.151+6537T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.752T>C (p.Met251Thr) c.3218T>C (p.Met1073Thr) c.656-993T>C (n.656-993T>C) c.3149T>C (p.Met1050Thr) c.3212T>C (p.Met1071Thr) c.3200T>C (p.Met1067Thr) | |
2 | g.144389875A>T | CA348700209 | ZEB2 | c.*3070T>A (n.*3070T>A) c.2444T>A (p.Met815Lys) c.3221T>A (p.Met1074Lys) n.3190T>A c.2885T>A (p.Met962Lys) c.3296T>A (p.Met1099Lys) c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.3321T>A c.151+6537T>A (n.151+6537T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.752T>A (p.Met251Lys) c.3218T>A (p.Met1073Lys) c.656-993T>A (n.656-993T>A) c.3149T>A (p.Met1050Lys) c.3212T>A (p.Met1071Lys) c.3200T>A (p.Met1067Lys) | |
2 | g.144389876T>A | CA348700215 | ZEB2 | c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.2443A>T (p.Met815Leu) c.3220A>T (p.Met1074Leu) n.3189A>T c.2884A>T (p.Met962Leu) c.3295A>T (p.Met1099Leu) c.*2937A>T (n.*2937A>T) n.3320A>T c.151+6536A>T (n.151+6536A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.751A>T (p.Met251Leu) c.3217A>T (p.Met1073Leu) c.656-994A>T (n.656-994A>T) c.3148A>T (p.Met1050Leu) c.3211A>T (p.Met1071Leu) c.3199A>T (p.Met1067Leu) | |
2 | g.144389876T>C | CA348700223 | ZEB2 | c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.2443A>G (p.Met815Val) c.3220A>G (p.Met1074Val) n.3189A>G c.2884A>G (p.Met962Val) c.3295A>G (p.Met1099Val) c.*2937A>G (n.*2937A>G) n.3320A>G c.151+6536A>G (n.151+6536A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.751A>G (p.Met251Val) c.3217A>G (p.Met1073Val) c.656-994A>G (n.656-994A>G) c.3148A>G (p.Met1050Val) c.3211A>G (p.Met1071Val) c.3199A>G (p.Met1067Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389876T>G | CA348700218 | ZEB2 | c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.2443A>C (p.Met815Leu) c.3220A>C (p.Met1074Leu) n.3189A>C c.2884A>C (p.Met962Leu) c.3295A>C (p.Met1099Leu) c.*2937A>C (n.*2937A>C) n.3320A>C c.151+6536A>C (n.151+6536A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.751A>C (p.Met251Leu) c.3217A>C (p.Met1073Leu) c.656-994A>C (n.656-994A>C) c.3148A>C (p.Met1050Leu) c.3211A>C (p.Met1071Leu) c.3199A>C (p.Met1067Leu) | |
2 | g.144389876T= | CA1294881371 | ZEB2 | c.*3069A= (n.*3069A=) c.2443A= (p.Met815=) c.3220A= (p.Met1074=) n.3189A= c.2884A= (p.Met962=) c.3295A= (p.Met1099=) c.*2937A= (n.*2937A=) n.3320A= c.151+6536A= (n.151+6536A=) c.440A= (n.440A=) c.751A= (p.Met251=) c.3217A= (p.Met1073=) c.656-994A= (n.656-994A=) c.3148A= (p.Met1050=) c.3211A= (p.Met1071=) c.3199A= (p.Met1067=) | |
2 | g.144389877G>A | CA239322 | ZEB2 | c.*3068C>T (n.*3068C>T) c.2442C>T (p.His814=) c.3219C>T (p.His1073=) n.3188C>T c.2883C>T (p.His961=) c.3294C>T (p.His1098=) c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.3319C>T c.151+6535C>T (n.151+6535C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.750C>T (p.His250=) c.3216C>T (p.His1072=) c.656-995C>T (n.656-995C>T) c.3147C>T (p.His1049=) c.3210C>T (p.His1070=) c.3198C>T (p.His1066=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389877G>C | CA348700233 | ZEB2 | c.*3068C>G (n.*3068C>G) c.2442C>G (p.His814Gln) c.3219C>G (p.His1073Gln) n.3188C>G c.2883C>G (p.His961Gln) c.3294C>G (p.His1098Gln) c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.3319C>G c.151+6535C>G (n.151+6535C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.3216C>G (p.His1072Gln) c.656-995C>G (n.656-995C>G) c.3147C>G (p.His1049Gln) c.3210C>G (p.His1070Gln) c.3198C>G (p.His1066Gln) | |
2 | g.144389877G= | CA1294881372 | ZEB2 | c.*3068C= (n.*3068C=) c.2442C= (p.His814=) c.3219C= (p.His1073=) n.3188C= c.2883C= (p.His961=) c.3294C= (p.His1098=) c.*2936C= (n.*2936C=) n.3319C= c.151+6535C= (n.151+6535C=) c.439C= (n.439C=) c.750C= (p.His250=) c.3216C= (p.His1072=) c.656-995C= (n.656-995C=) c.3147C= (p.His1049=) c.3210C= (p.His1070=) c.3198C= (p.His1066=) | |
2 | g.144389877G>T | CA348700236 | ZEB2 | c.*3068C>A (n.*3068C>A) c.2442C>A (p.His814Gln) c.3219C>A (p.His1073Gln) n.3188C>A c.2883C>A (p.His961Gln) c.3294C>A (p.His1098Gln) c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.3319C>A c.151+6535C>A (n.151+6535C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.3216C>A (p.His1072Gln) c.656-995C>A (n.656-995C>A) c.3147C>A (p.His1049Gln) c.3210C>A (p.His1070Gln) c.3198C>A (p.His1066Gln) | |
2 | g.144389878T>A | CA348700239 | ZEB2 | c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.2441A>T (p.His814Leu) c.3218A>T (p.His1073Leu) n.3187A>T c.2882A>T (p.His961Leu) c.3293A>T (p.His1098Leu) c.*2935A>T (n.*2935A>T) n.3318A>T c.151+6534A>T (n.151+6534A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.3215A>T (p.His1072Leu) c.656-996A>T (n.656-996A>T) c.3146A>T (p.His1049Leu) c.3209A>T (p.His1070Leu) c.3197A>T (p.His1066Leu) | |
2 | g.144389878T>C | CA348700242 | ZEB2 | c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.2441A>G (p.His814Arg) c.3218A>G (p.His1073Arg) n.3187A>G c.2882A>G (p.His961Arg) c.3293A>G (p.His1098Arg) c.*2935A>G (n.*2935A>G) n.3318A>G c.151+6534A>G (n.151+6534A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.3215A>G (p.His1072Arg) c.656-996A>G (n.656-996A>G) c.3146A>G (p.His1049Arg) c.3209A>G (p.His1070Arg) c.3197A>G (p.His1066Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389878T>G | CA348700245 | ZEB2 | c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.2441A>C (p.His814Pro) c.3218A>C (p.His1073Pro) n.3187A>C c.2882A>C (p.His961Pro) c.3293A>C (p.His1098Pro) c.*2935A>C (n.*2935A>C) n.3318A>C c.151+6534A>C (n.151+6534A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.3215A>C (p.His1072Pro) c.656-996A>C (n.656-996A>C) c.3146A>C (p.His1049Pro) c.3209A>C (p.His1070Pro) c.3197A>C (p.His1066Pro) | |
2 | g.144389878T= | CA1294881373 | ZEB2 | c.*3067A= (n.*3067A=) c.2441A= (p.His814=) c.3218A= (p.His1073=) n.3187A= c.2882A= (p.His961=) c.3293A= (p.His1098=) c.*2935A= (n.*2935A=) n.3318A= c.151+6534A= (n.151+6534A=) c.438A= (n.438A=) c.749A= (p.His250=) c.3215A= (p.His1072=) c.656-996A= (n.656-996A=) c.3146A= (p.His1049=) c.3209A= (p.His1070=) c.3197A= (p.His1066=) | |
2 | g.144389879G>A | CA348700248 | ZEB2 | c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.2440C>T (p.His814Tyr) c.3217C>T (p.His1073Tyr) n.3186C>T c.2881C>T (p.His961Tyr) c.3292C>T (p.His1098Tyr) c.*2934C>T (n.*2934C>T) n.3317C>T c.151+6533C>T (n.151+6533C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.3214C>T (p.His1072Tyr) c.656-997C>T (n.656-997C>T) c.3145C>T (p.His1049Tyr) c.3208C>T (p.His1070Tyr) c.3196C>T (p.His1066Tyr) | |
2 | g.144389879G>C | CA348700249 | ZEB2 | c.*3066C>G (n.*3066C>G) c.2440C>G (p.His814Asp) c.3217C>G (p.His1073Asp) n.3186C>G c.2881C>G (p.His961Asp) c.3292C>G (p.His1098Asp) c.*2934C>G (n.*2934C>G) n.3317C>G c.151+6533C>G (n.151+6533C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.3214C>G (p.His1072Asp) c.656-997C>G (n.656-997C>G) c.3145C>G (p.His1049Asp) c.3208C>G (p.His1070Asp) c.3196C>G (p.His1066Asp) | |
2 | g.144389879G>T | CA348700252 | ZEB2 | c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.2440C>A (p.His814Asn) c.3217C>A (p.His1073Asn) n.3186C>A c.2881C>A (p.His961Asn) c.3292C>A (p.His1098Asn) c.*2934C>A (n.*2934C>A) n.3317C>A c.151+6533C>A (n.151+6533C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.3214C>A (p.His1072Asn) c.656-997C>A (n.656-997C>A) c.3145C>A (p.His1049Asn) c.3208C>A (p.His1070Asn) c.3196C>A (p.His1066Asn) | |
2 | g.144389880C>A | CA348700255 | ZEB2 | c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.2439G>T (p.Gln813His) c.3216G>T (p.Gln1072His) n.3185G>T c.2880G>T (p.Gln960His) c.3291G>T (p.Gln1097His) c.*2933G>T (n.*2933G>T) n.3316G>T c.151+6532G>T (n.151+6532G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.747G>T (p.Gln249His) c.3213G>T (p.Gln1071His) c.656-998G>T (n.656-998G>T) c.3144G>T (p.Gln1048His) c.3207G>T (p.Gln1069His) c.3195G>T (p.Gln1065His) | |
2 | g.144389880C>G | CA348700257 | ZEB2 | c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.2439G>C (p.Gln813His) c.3216G>C (p.Gln1072His) n.3185G>C c.2880G>C (p.Gln960His) c.3291G>C (p.Gln1097His) c.*2933G>C (n.*2933G>C) n.3316G>C c.151+6532G>C (n.151+6532G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.747G>C (p.Gln249His) c.3213G>C (p.Gln1071His) c.656-998G>C (n.656-998G>C) c.3144G>C (p.Gln1048His) c.3207G>C (p.Gln1069His) c.3195G>C (p.Gln1065His) | |
2 | g.144389880C>T | CA429445384 | ZEB2 | c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.2439G>A (p.Gln813=) c.3216G>A (p.Gln1072=) n.3185G>A c.2880G>A (p.Gln960=) c.3291G>A (p.Gln1097=) c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.3316G>A c.151+6532G>A (n.151+6532G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.747G>A (p.Gln249=) c.3213G>A (p.Gln1071=) c.656-998G>A (n.656-998G>A) c.3144G>A (p.Gln1048=) c.3207G>A (p.Gln1069=) c.3195G>A (p.Gln1065=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389881T>A | CA348700265 | ZEB2 | c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.3215A>T (p.Gln1072Leu) n.3184A>T c.2879A>T (p.Gln960Leu) c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.*2932A>T (n.*2932A>T) n.3315A>T c.151+6531A>T (n.151+6531A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.3212A>T (p.Gln1071Leu) c.656-999A>T (n.656-999A>T) c.3143A>T (p.Gln1048Leu) c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.3194A>T (p.Gln1065Leu) | |
2 | g.144389881T>C | CA348700262 | ZEB2 | c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.3215A>G (p.Gln1072Arg) n.3184A>G c.2879A>G (p.Gln960Arg) c.3290A>G (p.Gln1097Arg) c.*2932A>G (n.*2932A>G) n.3315A>G c.151+6531A>G (n.151+6531A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.3212A>G (p.Gln1071Arg) c.656-999A>G (n.656-999A>G) c.3143A>G (p.Gln1048Arg) c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.3194A>G (p.Gln1065Arg) | |
2 | g.144389881T>G | CA348700260 | ZEB2 | c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.3215A>C (p.Gln1072Pro) n.3184A>C c.2879A>C (p.Gln960Pro) c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.*2932A>C (n.*2932A>C) n.3315A>C c.151+6531A>C (n.151+6531A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.3212A>C (p.Gln1071Pro) c.656-999A>C (n.656-999A>C) c.3143A>C (p.Gln1048Pro) c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.3194A>C (p.Gln1065Pro) | |
2 | g.144389882G>A | CA348700267 | ZEB2 | c.*3063C>T (n.*3063C>T) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.3214C>T (p.Gln1072Ter) n.3183C>T c.2878C>T (p.Gln960Ter) c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.*2931C>T (n.*2931C>T) n.3314C>T c.151+6530C>T (n.151+6530C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) c.656-1000C>T (n.656-1000C>T) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.3193C>T (p.Gln1065Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389882G>C | CA348700272 | ZEB2 | c.*3063C>G (n.*3063C>G) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.3214C>G (p.Gln1072Glu) n.3183C>G c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.3289C>G (p.Gln1097Glu) c.*2931C>G (n.*2931C>G) n.3314C>G c.151+6530C>G (n.151+6530C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) c.656-1000C>G (n.656-1000C>G) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.3193C>G (p.Gln1065Glu) | |
2 | g.144389882G= | CA1294881374 | ZEB2 | c.*3063C= (n.*3063C=) c.2437C= (p.Gln813=) c.3214C= (p.Gln1072=) n.3183C= c.2878C= (p.Gln960=) c.3289C= (p.Gln1097=) c.*2931C= (n.*2931C=) n.3314C= c.151+6530C= (n.151+6530C=) c.434C= (n.434C=) c.745C= (p.Gln249=) c.3211C= (p.Gln1071=) c.656-1000C= (n.656-1000C=) c.3142C= (p.Gln1048=) c.3205C= (p.Gln1069=) c.3193C= (p.Gln1065=) | |
2 | g.144389882G>T | CA348700286 | ZEB2 | c.*3063C>A (n.*3063C>A) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.3214C>A (p.Gln1072Lys) n.3183C>A c.2878C>A (p.Gln960Lys) c.3289C>A (p.Gln1097Lys) c.*2931C>A (n.*2931C>A) n.3314C>A c.151+6530C>A (n.151+6530C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) c.656-1000C>A (n.656-1000C>A) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.3193C>A (p.Gln1065Lys) | COSMIC |
2 | g.144389883C>A | CA429445387 | ZEB2 | c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.2436G>T (p.Ser812=) c.3213G>T (p.Ser1071=) n.3182G>T c.2877G>T (p.Ser959=) c.3288G>T (p.Ser1096=) c.*2930G>T (n.*2930G>T) n.3313G>T c.151+6529G>T (n.151+6529G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.744G>T (p.Ser248=) c.3210G>T (p.Ser1070=) c.656-1001G>T (n.656-1001G>T) c.3141G>T (p.Ser1047=) c.3204G>T (p.Ser1068=) c.3192G>T (p.Ser1064=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389883C>G | CA429445390 | ZEB2 | c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.2436G>C (p.Ser812=) c.3213G>C (p.Ser1071=) n.3182G>C c.2877G>C (p.Ser959=) c.3288G>C (p.Ser1096=) c.*2930G>C (n.*2930G>C) n.3313G>C c.151+6529G>C (n.151+6529G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.744G>C (p.Ser248=) c.3210G>C (p.Ser1070=) c.656-1001G>C (n.656-1001G>C) c.3141G>C (p.Ser1047=) c.3204G>C (p.Ser1068=) c.3192G>C (p.Ser1064=) | |
2 | g.144389883C>T | CA429445391 | ZEB2 | c.*3062G>A (n.*3062G>A) c.2436G>A (p.Ser812=) c.3213G>A (p.Ser1071=) n.3182G>A c.2877G>A (p.Ser959=) c.3288G>A (p.Ser1096=) c.*2930G>A (n.*2930G>A) n.3313G>A c.151+6529G>A (n.151+6529G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.744G>A (p.Ser248=) c.3210G>A (p.Ser1070=) c.656-1001G>A (n.656-1001G>A) c.3141G>A (p.Ser1047=) c.3204G>A (p.Ser1068=) c.3192G>A (p.Ser1064=) | COSMIC |
2 | g.144389883_144389884insCC | CA2739271219 | ZEB2 | c.*3062_*3063insGG (n.*3062_*3063insGG) c.2436_2437insGG (p.Gln813GlyfsTer4) c.3213_3214insGG (p.Gln1072GlyfsTer4) n.3182_3183insGG c.2877_2878insGG (p.Gln960GlyfsTer4) c.3288_3289insGG (p.Gln1097GlyfsTer4) c.*2930_*2931insGG (n.*2930_*2931insGG) n.3313_3314insGG c.151+6529_151+6530insGG (n.151+6529_151+6530insGG) c.433_434insGG (n.433_434insGG) c.744_745insGG (p.Gln249GlyfsTer4) c.3210_3211insGG (p.Gln1071GlyfsTer4) c.656-1001_656-1000insGG (n.656-1001_656-1000insGG) c.3141_3142insGG (p.Gln1048GlyfsTer4) c.3204_3205insGG (p.Gln1069GlyfsTer4) c.3192_3193insGG (p.Gln1065GlyfsTer4) | ClinVar |
2 | g.144389883dup | CA658795854 | ZEB2 | c.*3062dup (n.*3062dup) c.2436dup (p.Gln813AlafsTer?) c.3213dup (p.Gln1072AlafsTer?) n.3182dup c.2877dup (p.Gln960AlafsTer?) c.3288dup (p.Gln1097AlafsTer?) c.*2930dup (n.*2930dup) n.3313dup c.151+6529dup (n.151+6529dup) c.433dup (n.433dup) c.744dup (p.Gln249AlafsTer?) c.3210dup (p.Gln1071AlafsTer?) c.656-1001dup (n.656-1001dup) c.3141dup (p.Gln1048AlafsTer?) c.3204dup (p.Gln1069AlafsTer?) c.3192dup (p.Gln1065AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389887_144389892del | CA2697551030 | ZEB2 | c.*3057_*3062del (n.*3057_*3062del) c.2431_2436del (p.Tyr811_Ser812del) c.3208_3213del (p.Tyr1070_Ser1071del) n.3177_3182del c.2872_2877del (p.Tyr958_Ser959del) c.3283_3288del (p.Tyr1095_Ser1096del) c.*2925_*2930del (n.*2925_*2930del) n.3308_3313del c.151+6524_151+6529del (n.151+6524_151+6529del) c.428_433del (n.428_433del) c.739_744del (p.Tyr247_Ser248del) c.3205_3210del (p.Tyr1069_Ser1070del) c.656-1006_656-1001del (n.656-1006_656-1001del) c.3136_3141del (p.Tyr1046_Ser1047del) c.3199_3204del (p.Tyr1067_Ser1068del) c.3187_3192del (p.Tyr1063_Ser1064del) | ClinVar |
2 | g.144389884G>A | CA348700291 | ZEB2 | c.*3061C>T (n.*3061C>T) c.2435C>T (p.Ser812Leu) c.3212C>T (p.Ser1071Leu) n.3181C>T c.2876C>T (p.Ser959Leu) c.3287C>T (p.Ser1096Leu) c.*2929C>T (n.*2929C>T) n.3312C>T c.151+6528C>T (n.151+6528C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.743C>T (p.Ser248Leu) c.3209C>T (p.Ser1070Leu) c.656-1002C>T (n.656-1002C>T) c.3140C>T (p.Ser1047Leu) c.3203C>T (p.Ser1068Leu) c.3191C>T (p.Ser1064Leu) | |
2 | g.144389884G>C | CA348700293 | ZEB2 | c.*3061C>G (n.*3061C>G) c.2435C>G (p.Ser812Trp) c.3212C>G (p.Ser1071Trp) n.3181C>G c.2876C>G (p.Ser959Trp) c.3287C>G (p.Ser1096Trp) c.*2929C>G (n.*2929C>G) n.3312C>G c.151+6528C>G (n.151+6528C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.743C>G (p.Ser248Trp) c.3209C>G (p.Ser1070Trp) c.656-1002C>G (n.656-1002C>G) c.3140C>G (p.Ser1047Trp) c.3203C>G (p.Ser1068Trp) c.3191C>G (p.Ser1064Trp) | |
2 | g.144389884G>T | CA348700295 | ZEB2 | c.*3061C>A (n.*3061C>A) c.2435C>A (p.Ser812Ter) c.3212C>A (p.Ser1071Ter) n.3181C>A c.2876C>A (p.Ser959Ter) c.3287C>A (p.Ser1096Ter) c.*2929C>A (n.*2929C>A) n.3312C>A c.151+6528C>A (n.151+6528C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.743C>A (p.Ser248Ter) c.3209C>A (p.Ser1070Ter) c.656-1002C>A (n.656-1002C>A) c.3140C>A (p.Ser1047Ter) c.3203C>A (p.Ser1068Ter) c.3191C>A (p.Ser1064Ter) | |
2 | g.144389884_144389885insTTGTTTCGACGACGAAAACATCACACACGTTGACGGAACCATCGACCCTATTCGCGATAAAGAAATTATCGACACCGAATTGCAACTTAAAGACCTTGAAACCATCGAAGGCCGATTGGCTAAAGACCAA | CA2543584745 | ZEB2 | c.*3060_*3061insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.*3060_*3061insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) c.2434_2435insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser812PhefsTer4) c.3211_3212insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1071PhefsTer4) n.3180_3181insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA c.2875_2876insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser959PhefsTer4) c.3286_3287insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1096PhefsTer4) c.*2928_*2929insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.*2928_*2929insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) n.3311_3312insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA c.151+6527_151+6528insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.151+6527_151+6528insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) c.431_432insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.431_432insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) c.742_743insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser248PhefsTer4) c.3208_3209insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1070PhefsTer4) c.656-1003_656-1002insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.656-1003_656-1002insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) c.3139_3140insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1047PhefsTer4) c.3202_3203insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1068PhefsTer4) c.3190_3191insTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1064PhefsTer4) | |
2 | g.144389884_144389885insTTGTTTCGACGACGAAAACATCACACACGTTGACGGAACCATCGACCCTATTCGCGATAAAGAAATTATCGACACCGAATTGCAACTTAAAGACCTTGAAACCATCGAAGGCCGATTGGCTAAAGACCAAA | CA2543354528 | ZEB2 | c.*3060_*3061insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.*3060_*3061insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) c.2434_2435insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser812PhefsTer48) c.3211_3212insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1071PhefsTer48) n.3180_3181insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA c.2875_2876insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser959PhefsTer48) c.3286_3287insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1096PhefsTer48) c.*2928_*2929insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.*2928_*2929insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) n.3311_3312insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA c.151+6527_151+6528insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.151+6527_151+6528insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) c.431_432insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.431_432insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) c.742_743insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser248PhefsTer48) c.3208_3209insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1070PhefsTer48) c.656-1003_656-1002insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (n.656-1003_656-1002insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA) c.3139_3140insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1047PhefsTer48) c.3202_3203insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1068PhefsTer48) c.3190_3191insTTTGGTCTTTAGCCAATCGGCCTTCGATGGTTTCAAGGTCTTTAAGTTGCAATTCGGTGTCGATAATTTCTTTATCGCGAATAGGGTCGATGGTTCCGTCAACGTGTGTGATGTTTTCGTCGTCGAAACAA (p.Ser1064PhefsTer48) | |
2 | g.144389885A= | CA1294881375 | ZEB2 | c.*3060T= (n.*3060T=) c.2434T= (p.Ser812=) c.3211T= (p.Ser1071=) n.3180T= c.2875T= (p.Ser959=) c.3286T= (p.Ser1096=) c.*2928T= (n.*2928T=) n.3311T= c.151+6527T= (n.151+6527T=) c.431T= (n.431T=) c.742T= (p.Ser248=) c.3208T= (p.Ser1070=) c.656-1003T= (n.656-1003T=) c.3139T= (p.Ser1047=) c.3202T= (p.Ser1068=) c.3190T= (p.Ser1064=) | |
2 | g.144389885A>C | CA348700298 | ZEB2 | c.*3060T>G (n.*3060T>G) c.2434T>G (p.Ser812Ala) c.3211T>G (p.Ser1071Ala) n.3180T>G c.2875T>G (p.Ser959Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.*2928T>G (n.*2928T>G) n.3311T>G c.151+6527T>G (n.151+6527T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.3208T>G (p.Ser1070Ala) c.656-1003T>G (n.656-1003T>G) c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.3190T>G (p.Ser1064Ala) | |
2 | g.144389885A>G | CA284669 | ZEB2 | c.*3060T>C (n.*3060T>C) c.2434T>C (p.Ser812Pro) c.3211T>C (p.Ser1071Pro) n.3180T>C c.2875T>C (p.Ser959Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.*2928T>C (n.*2928T>C) n.3311T>C c.151+6527T>C (n.151+6527T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.3208T>C (p.Ser1070Pro) c.656-1003T>C (n.656-1003T>C) c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.3190T>C (p.Ser1064Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389885A>T | CA348700302 | ZEB2 | c.*3060T>A (n.*3060T>A) c.2434T>A (p.Ser812Thr) c.3211T>A (p.Ser1071Thr) n.3180T>A c.2875T>A (p.Ser959Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.*2928T>A (n.*2928T>A) n.3311T>A c.151+6527T>A (n.151+6527T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.3208T>A (p.Ser1070Thr) c.656-1003T>A (n.656-1003T>A) c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.3190T>A (p.Ser1064Thr) | |
2 | g.144389886G>A | CA429445398 | ZEB2 | c.*3059C>T (n.*3059C>T) c.2433C>T (p.Tyr811=) c.3210C>T (p.Tyr1070=) n.3179C>T c.2874C>T (p.Tyr958=) c.3285C>T (p.Tyr1095=) c.*2927C>T (n.*2927C>T) n.3310C>T c.151+6526C>T (n.151+6526C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.741C>T (p.Tyr247=) c.3207C>T (p.Tyr1069=) c.656-1004C>T (n.656-1004C>T) c.3138C>T (p.Tyr1046=) c.3201C>T (p.Tyr1067=) c.3189C>T (p.Tyr1063=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389886G>C | CA348700303 | ZEB2 | c.*3059C>G (n.*3059C>G) c.2433C>G (p.Tyr811Ter) c.3210C>G (p.Tyr1070Ter) n.3179C>G c.2874C>G (p.Tyr958Ter) c.3285C>G (p.Tyr1095Ter) c.*2927C>G (n.*2927C>G) n.3310C>G c.151+6526C>G (n.151+6526C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.3207C>G (p.Tyr1069Ter) c.656-1004C>G (n.656-1004C>G) c.3138C>G (p.Tyr1046Ter) c.3201C>G (p.Tyr1067Ter) c.3189C>G (p.Tyr1063Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389886G>T | CA348700304 | ZEB2 | c.*3059C>A (n.*3059C>A) c.2433C>A (p.Tyr811Ter) c.3210C>A (p.Tyr1070Ter) n.3179C>A c.2874C>A (p.Tyr958Ter) c.3285C>A (p.Tyr1095Ter) c.*2927C>A (n.*2927C>A) n.3310C>A c.151+6526C>A (n.151+6526C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.3207C>A (p.Tyr1069Ter) c.656-1004C>A (n.656-1004C>A) c.3138C>A (p.Tyr1046Ter) c.3201C>A (p.Tyr1067Ter) c.3189C>A (p.Tyr1063Ter) | ClinVar |
2 | g.144389887T>A | CA348700309 | ZEB2 | c.*3058A>T (n.*3058A>T) c.2432A>T (p.Tyr811Phe) c.3209A>T (p.Tyr1070Phe) n.3178A>T c.2873A>T (p.Tyr958Phe) c.3284A>T (p.Tyr1095Phe) c.*2926A>T (n.*2926A>T) n.3309A>T c.151+6525A>T (n.151+6525A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.3206A>T (p.Tyr1069Phe) c.656-1005A>T (n.656-1005A>T) c.3137A>T (p.Tyr1046Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.3188A>T (p.Tyr1063Phe) | |
2 | g.144389887T>C | CA348700308 | ZEB2 | c.*3058A>G (n.*3058A>G) c.2432A>G (p.Tyr811Cys) c.3209A>G (p.Tyr1070Cys) n.3178A>G c.2873A>G (p.Tyr958Cys) c.3284A>G (p.Tyr1095Cys) c.*2926A>G (n.*2926A>G) n.3309A>G c.151+6525A>G (n.151+6525A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.3206A>G (p.Tyr1069Cys) c.656-1005A>G (n.656-1005A>G) c.3137A>G (p.Tyr1046Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.3188A>G (p.Tyr1063Cys) | |
2 | g.144389887T>G | CA348700306 | ZEB2 | c.*3058A>C (n.*3058A>C) c.2432A>C (p.Tyr811Ser) c.3209A>C (p.Tyr1070Ser) n.3178A>C c.2873A>C (p.Tyr958Ser) c.3284A>C (p.Tyr1095Ser) c.*2926A>C (n.*2926A>C) n.3309A>C c.151+6525A>C (n.151+6525A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.3206A>C (p.Tyr1069Ser) c.656-1005A>C (n.656-1005A>C) c.3137A>C (p.Tyr1046Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.3188A>C (p.Tyr1063Ser) | |
2 | g.144389887_144389888insTC | CA2573133426 | ZEB2 | c.*3057_*3058insGA (n.*3057_*3058insGA) c.2431_2432insGA (p.Tyr811Ter) c.3208_3209insGA (p.Tyr1070Ter) n.3177_3178insGA c.2872_2873insGA (p.Tyr958Ter) c.3283_3284insGA (p.Tyr1095Ter) c.*2925_*2926insGA (n.*2925_*2926insGA) n.3308_3309insGA c.151+6524_151+6525insGA (n.151+6524_151+6525insGA) c.428_429insGA (n.428_429insGA) c.739_740insGA (p.Tyr247Ter) c.3205_3206insGA (p.Tyr1069Ter) c.656-1006_656-1005insGA (n.656-1006_656-1005insGA) c.3136_3137insGA (p.Tyr1046Ter) c.3199_3200insGA (p.Tyr1067Ter) c.3187_3188insGA (p.Tyr1063Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389888A>C | CA348700310 | ZEB2 | c.*3057T>G (n.*3057T>G) c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.3208T>G (p.Tyr1070Asp) n.3177T>G c.2872T>G (p.Tyr958Asp) c.3283T>G (p.Tyr1095Asp) c.*2925T>G (n.*2925T>G) n.3308T>G c.151+6524T>G (n.151+6524T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.3205T>G (p.Tyr1069Asp) c.656-1006T>G (n.656-1006T>G) c.3136T>G (p.Tyr1046Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.3187T>G (p.Tyr1063Asp) | |
2 | g.144389888A>G | CA348700311 | ZEB2 | c.*3057T>C (n.*3057T>C) c.2431T>C (p.Tyr811His) c.3208T>C (p.Tyr1070His) n.3177T>C c.2872T>C (p.Tyr958His) c.3283T>C (p.Tyr1095His) c.*2925T>C (n.*2925T>C) n.3308T>C c.151+6524T>C (n.151+6524T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) c.3205T>C (p.Tyr1069His) c.656-1006T>C (n.656-1006T>C) c.3136T>C (p.Tyr1046His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.3187T>C (p.Tyr1063His) | |
2 | g.144389888A>T | CA348700312 | ZEB2 | c.*3057T>A (n.*3057T>A) c.2431T>A (p.Tyr811Asn) c.3208T>A (p.Tyr1070Asn) n.3177T>A c.2872T>A (p.Tyr958Asn) c.3283T>A (p.Tyr1095Asn) c.*2925T>A (n.*2925T>A) n.3308T>A c.151+6524T>A (n.151+6524T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.3205T>A (p.Tyr1069Asn) c.656-1006T>A (n.656-1006T>A) c.3136T>A (p.Tyr1046Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.3187T>A (p.Tyr1063Asn) | |
2 | g.144389888_144389894delinsACGAGCC | CA1294881376 | ZEB2 | c.*3051_*3057delinsGGCTCGT (n.*3051_*3057delinsGGCTCGT) c.2425_2431delinsGGCTCGT (p.Gly809=) c.3202_3208delinsGGCTCGT (p.Gly1068=) n.3171_3177delinsGGCTCGT c.2866_2872delinsGGCTCGT (p.Gly956=) c.3277_3283delinsGGCTCGT (p.Gly1093=) c.*2919_*2925delinsGGCTCGT (n.*2919_*2925delinsGGCTCGT) n.3302_3308delinsGGCTCGT c.151+6518_151+6524delinsGGCTCGT (n.151+6518_151+6524delinsGGCTCGT) c.422_428delinsGGCTCGT (n.422_428delinsGGCTCGT) c.733_739delinsGGCTCGT (p.Gly245=) c.3199_3205delinsGGCTCGT (p.Gly1067=) c.656-1012_656-1006delinsGGCTCGT (n.656-1012_656-1006delinsGGCTCGT) c.3130_3136delinsGGCTCGT (p.Gly1044=) c.3193_3199delinsGGCTCGT (p.Gly1065=) c.3181_3187delinsGGCTCGT (p.Gly1061=) | |
2 | g.144389889C>A | CA429445409 | ZEB2 | c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.2430G>T (p.Ser810=) c.3207G>T (p.Ser1069=) n.3176G>T c.2871G>T (p.Ser957=) c.3282G>T (p.Ser1094=) c.*2924G>T (n.*2924G>T) n.3307G>T c.151+6523G>T (n.151+6523G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.738G>T (p.Ser246=) c.3204G>T (p.Ser1068=) c.656-1007G>T (n.656-1007G>T) c.3135G>T (p.Ser1045=) c.3198G>T (p.Ser1066=) c.3186G>T (p.Ser1062=) | |
2 | g.144389889C= | CA1294881377 | ZEB2 | c.*3056G= (n.*3056G=) c.2430G= (p.Ser810=) c.3207G= (p.Ser1069=) n.3176G= c.2871G= (p.Ser957=) c.3282G= (p.Ser1094=) c.*2924G= (n.*2924G=) n.3307G= c.151+6523G= (n.151+6523G=) c.427G= (n.427G=) c.738G= (p.Ser246=) c.3204G= (p.Ser1068=) c.656-1007G= (n.656-1007G=) c.3135G= (p.Ser1045=) c.3198G= (p.Ser1066=) c.3186G= (p.Ser1062=) | |
2 | g.144389889C>G | CA1898137 | ZEB2 | c.*3056G>C (n.*3056G>C) c.2430G>C (p.Ser810=) c.3207G>C (p.Ser1069=) n.3176G>C c.2871G>C (p.Ser957=) c.3282G>C (p.Ser1094=) c.*2924G>C (n.*2924G>C) n.3307G>C c.151+6523G>C (n.151+6523G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.738G>C (p.Ser246=) c.3204G>C (p.Ser1068=) c.656-1007G>C (n.656-1007G>C) c.3135G>C (p.Ser1045=) c.3198G>C (p.Ser1066=) c.3186G>C (p.Ser1062=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389889C>T | CA429445410 | ZEB2 | c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.2430G>A (p.Ser810=) c.3207G>A (p.Ser1069=) n.3176G>A c.2871G>A (p.Ser957=) c.3282G>A (p.Ser1094=) c.*2924G>A (n.*2924G>A) n.3307G>A c.151+6523G>A (n.151+6523G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.738G>A (p.Ser246=) c.3204G>A (p.Ser1068=) c.656-1007G>A (n.656-1007G>A) c.3135G>A (p.Ser1045=) c.3198G>A (p.Ser1066=) c.3186G>A (p.Ser1062=) | COSMIC |
2 | g.144389893_144389898del | CA658795855 | ZEB2 | c.*3051_*3056del (n.*3051_*3056del) c.2425_2430del (p.Gly809_Ser810del) c.3202_3207del (p.Gly1068_Ser1069del) n.3171_3176del c.2866_2871del (p.Gly956_Ser957del) c.3277_3282del (p.Gly1093_Ser1094del) c.*2919_*2924del (n.*2919_*2924del) n.3302_3307del c.151+6518_151+6523del (n.151+6518_151+6523del) c.422_427del (n.422_427del) c.733_738del (p.Gly245_Ser246del) c.3199_3204del (p.Gly1067_Ser1068del) c.656-1012_656-1007del (n.656-1012_656-1007del) c.3130_3135del (p.Gly1044_Ser1045del) c.3193_3198del (p.Gly1065_Ser1066del) c.3181_3186del (p.Gly1061_Ser1062del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389890G>A | CA348700328 | ZEB2 | c.*3055C>T (n.*3055C>T) c.2429C>T (p.Ser810Leu) c.3206C>T (p.Ser1069Leu) n.3175C>T c.2870C>T (p.Ser957Leu) c.3281C>T (p.Ser1094Leu) c.*2923C>T (n.*2923C>T) n.3306C>T c.151+6522C>T (n.151+6522C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.737C>T (p.Ser246Leu) c.3203C>T (p.Ser1068Leu) c.656-1008C>T (n.656-1008C>T) c.3134C>T (p.Ser1045Leu) c.3197C>T (p.Ser1066Leu) c.3185C>T (p.Ser1062Leu) | ClinVar |
2 | g.144389890G>C | CA348700332 | ZEB2 | c.*3055C>G (n.*3055C>G) c.2429C>G (p.Ser810Trp) c.3206C>G (p.Ser1069Trp) n.3175C>G c.2870C>G (p.Ser957Trp) c.3281C>G (p.Ser1094Trp) c.*2923C>G (n.*2923C>G) n.3306C>G c.151+6522C>G (n.151+6522C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.737C>G (p.Ser246Trp) c.3203C>G (p.Ser1068Trp) c.656-1008C>G (n.656-1008C>G) c.3134C>G (p.Ser1045Trp) c.3197C>G (p.Ser1066Trp) c.3185C>G (p.Ser1062Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389890G= | CA1294881378 | ZEB2 | c.*3055C= (n.*3055C=) c.2429C= (p.Ser810=) c.3206C= (p.Ser1069=) n.3175C= c.2870C= (p.Ser957=) c.3281C= (p.Ser1094=) c.*2923C= (n.*2923C=) n.3306C= c.151+6522C= (n.151+6522C=) c.426C= (n.426C=) c.737C= (p.Ser246=) c.3203C= (p.Ser1068=) c.656-1008C= (n.656-1008C=) c.3134C= (p.Ser1045=) c.3197C= (p.Ser1066=) c.3185C= (p.Ser1062=) | |
2 | g.144389890G>T | CA348700336 | ZEB2 | c.*3055C>A (n.*3055C>A) c.2429C>A (p.Ser810Ter) c.3206C>A (p.Ser1069Ter) n.3175C>A c.2870C>A (p.Ser957Ter) c.3281C>A (p.Ser1094Ter) c.*2923C>A (n.*2923C>A) n.3306C>A c.151+6522C>A (n.151+6522C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.737C>A (p.Ser246Ter) c.3203C>A (p.Ser1068Ter) c.656-1008C>A (n.656-1008C>A) c.3134C>A (p.Ser1045Ter) c.3197C>A (p.Ser1066Ter) c.3185C>A (p.Ser1062Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389891A>C | CA348700343 | ZEB2 | c.*3054T>G (n.*3054T>G) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) n.3174T>G c.2869T>G (p.Ser957Ala) c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.*2922T>G (n.*2922T>G) n.3305T>G c.151+6521T>G (n.151+6521T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.656-1009T>G (n.656-1009T>G) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.3184T>G (p.Ser1062Ala) | |
2 | g.144389891A>G | CA348700362 | ZEB2 | c.*3054T>C (n.*3054T>C) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) n.3174T>C c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.*2922T>C (n.*2922T>C) n.3305T>C c.151+6521T>C (n.151+6521T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.656-1009T>C (n.656-1009T>C) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.3184T>C (p.Ser1062Pro) | |
2 | g.144389891A>T | CA348700358 | ZEB2 | c.*3054T>A (n.*3054T>A) c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) n.3174T>A c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.*2922T>A (n.*2922T>A) n.3305T>A c.151+6521T>A (n.151+6521T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.656-1009T>A (n.656-1009T>A) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.3184T>A (p.Ser1062Thr) | |
2 | g.144389892G>A | CA429445413 | ZEB2 | c.*3053C>T (n.*3053C>T) c.2427C>T (p.Gly809=) c.3204C>T (p.Gly1068=) n.3173C>T c.2868C>T (p.Gly956=) c.3279C>T (p.Gly1093=) c.*2921C>T (n.*2921C>T) n.3304C>T c.151+6520C>T (n.151+6520C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.735C>T (p.Gly245=) c.3201C>T (p.Gly1067=) c.656-1010C>T (n.656-1010C>T) c.3132C>T (p.Gly1044=) c.3195C>T (p.Gly1065=) c.3183C>T (p.Gly1061=) | |
2 | g.144389892G>C | CA1898138 | ZEB2 | c.*3053C>G (n.*3053C>G) c.2427C>G (p.Gly809=) c.3204C>G (p.Gly1068=) n.3173C>G c.2868C>G (p.Gly956=) c.3279C>G (p.Gly1093=) c.*2921C>G (n.*2921C>G) n.3304C>G c.151+6520C>G (n.151+6520C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.735C>G (p.Gly245=) c.3201C>G (p.Gly1067=) c.656-1010C>G (n.656-1010C>G) c.3132C>G (p.Gly1044=) c.3195C>G (p.Gly1065=) c.3183C>G (p.Gly1061=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389892G= | CA1294881379 | ZEB2 | c.*3053C= (n.*3053C=) c.2427C= (p.Gly809=) c.3204C= (p.Gly1068=) n.3173C= c.2868C= (p.Gly956=) c.3279C= (p.Gly1093=) c.*2921C= (n.*2921C=) n.3304C= c.151+6520C= (n.151+6520C=) c.424C= (n.424C=) c.735C= (p.Gly245=) c.3201C= (p.Gly1067=) c.656-1010C= (n.656-1010C=) c.3132C= (p.Gly1044=) c.3195C= (p.Gly1065=) c.3183C= (p.Gly1061=) | |
2 | g.144389892G>T | CA429445416 | ZEB2 | c.*3053C>A (n.*3053C>A) c.2427C>A (p.Gly809=) c.3204C>A (p.Gly1068=) n.3173C>A c.2868C>A (p.Gly956=) c.3279C>A (p.Gly1093=) c.*2921C>A (n.*2921C>A) n.3304C>A c.151+6520C>A (n.151+6520C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.735C>A (p.Gly245=) c.3201C>A (p.Gly1067=) c.656-1010C>A (n.656-1010C>A) c.3132C>A (p.Gly1044=) c.3195C>A (p.Gly1065=) c.3183C>A (p.Gly1061=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144389893C>A | CA348700365 | ZEB2 | c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.2426G>T (p.Gly809Val) c.3203G>T (p.Gly1068Val) n.3172G>T c.2867G>T (p.Gly956Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.*2920G>T (n.*2920G>T) n.3303G>T c.151+6519G>T (n.151+6519G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.656-1011G>T (n.656-1011G>T) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) | |
2 | g.144389893C>G | CA348700367 | ZEB2 | c.*3052G>C (n.*3052G>C) c.2426G>C (p.Gly809Ala) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) n.3172G>C c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.*2920G>C (n.*2920G>C) n.3303G>C c.151+6519G>C (n.151+6519G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.656-1011G>C (n.656-1011G>C) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) | |
2 | g.144389893C>T | CA348700370 | ZEB2 | c.*3052G>A (n.*3052G>A) c.2426G>A (p.Gly809Asp) c.3203G>A (p.Gly1068Asp) n.3172G>A c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.3278G>A (p.Gly1093Asp) c.*2920G>A (n.*2920G>A) n.3303G>A c.151+6519G>A (n.151+6519G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.3200G>A (p.Gly1067Asp) c.656-1011G>A (n.656-1011G>A) c.3131G>A (p.Gly1044Asp) c.3194G>A (p.Gly1065Asp) c.3182G>A (p.Gly1061Asp) | |
2 | g.144389895del | CA2580063846 | ZEB2 | c.*3052del (n.*3052del) c.2426del (p.Gly809AlafsTer7) c.3203del (p.Gly1068AlafsTer7) n.3172del c.2867del (p.Gly956AlafsTer7) c.3278del (p.Gly1093AlafsTer7) c.*2920del (n.*2920del) n.3303del c.151+6519del (n.151+6519del) c.423del (n.423del) c.734del (p.Gly245AlafsTer7) c.3200del (p.Gly1067AlafsTer7) c.656-1011del (n.656-1011del) c.3131del (p.Gly1044AlafsTer7) c.3194del (p.Gly1065AlafsTer7) c.3182del (p.Gly1061AlafsTer7) | ClinVar |
2 | g.144389894C>A | CA348700377 | ZEB2 | c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.2425G>T (p.Gly809Cys) c.3202G>T (p.Gly1068Cys) n.3171G>T c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.3277G>T (p.Gly1093Cys) c.*2919G>T (n.*2919G>T) n.3302G>T c.151+6518G>T (n.151+6518G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.3199G>T (p.Gly1067Cys) c.656-1012G>T (n.656-1012G>T) c.3130G>T (p.Gly1044Cys) c.3193G>T (p.Gly1065Cys) c.3181G>T (p.Gly1061Cys) | |
2 | g.144389894C>G | CA348700375 | ZEB2 | c.*3051G>C (n.*3051G>C) c.2425G>C (p.Gly809Arg) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) n.3171G>C c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.3302G>C c.151+6518G>C (n.151+6518G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.3199G>C (p.Gly1067Arg) c.656-1012G>C (n.656-1012G>C) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) | |
2 | g.144389894C>T | CA348700376 | ZEB2 | c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.2425G>A (p.Gly809Ser) c.3202G>A (p.Gly1068Ser) n.3171G>A c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.3277G>A (p.Gly1093Ser) c.*2919G>A (n.*2919G>A) n.3302G>A c.151+6518G>A (n.151+6518G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.3199G>A (p.Gly1067Ser) c.656-1012G>A (n.656-1012G>A) c.3130G>A (p.Gly1044Ser) c.3193G>A (p.Gly1065Ser) c.3181G>A (p.Gly1061Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389894_144389898del | CA2573133427 | ZEB2 | c.*3047_*3051del (n.*3047_*3051del) c.2421_2425del (p.His807GlnfsTer?) c.3198_3202del (p.His1066GlnfsTer?) n.3167_3171del c.2862_2866del (p.His954GlnfsTer?) c.3273_3277del (p.His1091GlnfsTer?) c.*2915_*2919del (n.*2915_*2919del) n.3298_3302del c.151+6514_151+6518del (n.151+6514_151+6518del) c.418_422del (n.418_422del) c.729_733del (p.His243GlnfsTer?) c.3195_3199del (p.His1065GlnfsTer?) c.656-1016_656-1012del (n.656-1016_656-1012del) c.3126_3130del (p.His1042GlnfsTer?) c.3189_3193del (p.His1063GlnfsTer?) c.3177_3181del (p.His1059GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389895C>A | CA429445421 | ZEB2 | c.*3050G>T (n.*3050G>T) c.2424G>T (p.Ser808=) c.3201G>T (p.Ser1067=) n.3170G>T c.2865G>T (p.Ser955=) c.3276G>T (p.Ser1092=) c.*2918G>T (n.*2918G>T) n.3301G>T c.151+6517G>T (n.151+6517G>T) c.421G>T (n.421G>T) c.732G>T (p.Ser244=) c.3198G>T (p.Ser1066=) c.656-1013G>T (n.656-1013G>T) c.3129G>T (p.Ser1043=) c.3192G>T (p.Ser1064=) c.3180G>T (p.Ser1060=) | |
2 | g.144389895C= | CA1294881380 | ZEB2 | c.*3050G= (n.*3050G=) c.2424G= (p.Ser808=) c.3201G= (p.Ser1067=) n.3170G= c.2865G= (p.Ser955=) c.3276G= (p.Ser1092=) c.*2918G= (n.*2918G=) n.3301G= c.151+6517G= (n.151+6517G=) c.421G= (n.421G=) c.732G= (p.Ser244=) c.3198G= (p.Ser1066=) c.656-1013G= (n.656-1013G=) c.3129G= (p.Ser1043=) c.3192G= (p.Ser1064=) c.3180G= (p.Ser1060=) | |
2 | g.144389895C>G | CA429445424 | ZEB2 | c.*3050G>C (n.*3050G>C) c.2424G>C (p.Ser808=) c.3201G>C (p.Ser1067=) n.3170G>C c.2865G>C (p.Ser955=) c.3276G>C (p.Ser1092=) c.*2918G>C (n.*2918G>C) n.3301G>C c.151+6517G>C (n.151+6517G>C) c.421G>C (n.421G>C) c.732G>C (p.Ser244=) c.3198G>C (p.Ser1066=) c.656-1013G>C (n.656-1013G>C) c.3129G>C (p.Ser1043=) c.3192G>C (p.Ser1064=) c.3180G>C (p.Ser1060=) | |
2 | g.144389895C>T | CA297572 | ZEB2 | c.*3050G>A (n.*3050G>A) c.2424G>A (p.Ser808=) c.3201G>A (p.Ser1067=) n.3170G>A c.2865G>A (p.Ser955=) c.3276G>A (p.Ser1092=) c.*2918G>A (n.*2918G>A) n.3301G>A c.151+6517G>A (n.151+6517G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.732G>A (p.Ser244=) c.3198G>A (p.Ser1066=) c.656-1013G>A (n.656-1013G>A) c.3129G>A (p.Ser1043=) c.3192G>A (p.Ser1064=) c.3180G>A (p.Ser1060=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389896G>A | CA348700380 | ZEB2 | c.*3049C>T (n.*3049C>T) c.2423C>T (p.Ser808Leu) c.3200C>T (p.Ser1067Leu) n.3169C>T c.2864C>T (p.Ser955Leu) c.3275C>T (p.Ser1092Leu) c.*2917C>T (n.*2917C>T) n.3300C>T c.151+6516C>T (n.151+6516C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.3197C>T (p.Ser1066Leu) c.656-1014C>T (n.656-1014C>T) c.3128C>T (p.Ser1043Leu) c.3191C>T (p.Ser1064Leu) c.3179C>T (p.Ser1060Leu) | |
2 | g.144389896G>C | CA348700382 | ZEB2 | c.*3049C>G (n.*3049C>G) c.2423C>G (p.Ser808Trp) c.3200C>G (p.Ser1067Trp) n.3169C>G c.2864C>G (p.Ser955Trp) c.3275C>G (p.Ser1092Trp) c.*2917C>G (n.*2917C>G) n.3300C>G c.151+6516C>G (n.151+6516C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.731C>G (p.Ser244Trp) c.3197C>G (p.Ser1066Trp) c.656-1014C>G (n.656-1014C>G) c.3128C>G (p.Ser1043Trp) c.3191C>G (p.Ser1064Trp) c.3179C>G (p.Ser1060Trp) | |
2 | g.144389896G= | CA1294881381 | ZEB2 | c.*3049C= (n.*3049C=) c.2423C= (p.Ser808=) c.3200C= (p.Ser1067=) n.3169C= c.2864C= (p.Ser955=) c.3275C= (p.Ser1092=) c.*2917C= (n.*2917C=) n.3300C= c.151+6516C= (n.151+6516C=) c.420C= (n.420C=) c.731C= (p.Ser244=) c.3197C= (p.Ser1066=) c.656-1014C= (n.656-1014C=) c.3128C= (p.Ser1043=) c.3191C= (p.Ser1064=) c.3179C= (p.Ser1060=) | |
2 | g.144389896G>T | CA348700385 | ZEB2 | c.*3049C>A (n.*3049C>A) c.2423C>A (p.Ser808Ter) c.3200C>A (p.Ser1067Ter) n.3169C>A c.2864C>A (p.Ser955Ter) c.3275C>A (p.Ser1092Ter) c.*2917C>A (n.*2917C>A) n.3300C>A c.151+6516C>A (n.151+6516C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.3197C>A (p.Ser1066Ter) c.656-1014C>A (n.656-1014C>A) c.3128C>A (p.Ser1043Ter) c.3191C>A (p.Ser1064Ter) c.3179C>A (p.Ser1060Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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2 | g.144389897A>T | CA348700402 | ZEB2 | c.*3048T>A (n.*3048T>A) c.2422T>A (p.Ser808Thr) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) n.3168T>A c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) c.*2916T>A (n.*2916T>A) n.3299T>A c.151+6515T>A (n.151+6515T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.656-1015T>A (n.656-1015T>A) c.3127T>A (p.Ser1043Thr) c.3190T>A (p.Ser1064Thr) c.3178T>A (p.Ser1060Thr) | |
2 | g.144389898G>A | CA429445428 | ZEB2 | c.*3047C>T (n.*3047C>T) c.2421C>T (p.His807=) c.3198C>T (p.His1066=) n.3167C>T c.2862C>T (p.His954=) c.3273C>T (p.His1091=) c.*2915C>T (n.*2915C>T) n.3298C>T c.151+6514C>T (n.151+6514C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.729C>T (p.His243=) c.3195C>T (p.His1065=) c.656-1016C>T (n.656-1016C>T) c.3126C>T (p.His1042=) c.3189C>T (p.His1063=) c.3177C>T (p.His1059=) | |
2 | g.144389898G>C | CA348700406 | ZEB2 | c.*3047C>G (n.*3047C>G) c.2421C>G (p.His807Gln) c.3198C>G (p.His1066Gln) n.3167C>G c.2862C>G (p.His954Gln) c.3273C>G (p.His1091Gln) c.*2915C>G (n.*2915C>G) n.3298C>G c.151+6514C>G (n.151+6514C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.729C>G (p.His243Gln) c.3195C>G (p.His1065Gln) c.656-1016C>G (n.656-1016C>G) c.3126C>G (p.His1042Gln) c.3189C>G (p.His1063Gln) c.3177C>G (p.His1059Gln) | |
2 | g.144389898G>T | CA348700410 | ZEB2 | c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.2421C>A (p.His807Gln) c.3198C>A (p.His1066Gln) n.3167C>A c.2862C>A (p.His954Gln) c.3273C>A (p.His1091Gln) c.*2915C>A (n.*2915C>A) n.3298C>A c.151+6514C>A (n.151+6514C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.729C>A (p.His243Gln) c.3195C>A (p.His1065Gln) c.656-1016C>A (n.656-1016C>A) c.3126C>A (p.His1042Gln) c.3189C>A (p.His1063Gln) c.3177C>A (p.His1059Gln) | |
2 | g.144389899T>A | CA348700414 | ZEB2 | c.*3046A>T (n.*3046A>T) c.2420A>T (p.His807Leu) c.3197A>T (p.His1066Leu) n.3166A>T c.2861A>T (p.His954Leu) c.3272A>T (p.His1091Leu) c.*2914A>T (n.*2914A>T) n.3297A>T c.151+6513A>T (n.151+6513A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.728A>T (p.His243Leu) c.3194A>T (p.His1065Leu) c.656-1017A>T (n.656-1017A>T) c.3125A>T (p.His1042Leu) c.3188A>T (p.His1063Leu) c.3176A>T (p.His1059Leu) | |
2 | g.144389899T>C | CA348700416 | ZEB2 | c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.2420A>G (p.His807Arg) c.3197A>G (p.His1066Arg) n.3166A>G c.2861A>G (p.His954Arg) c.3272A>G (p.His1091Arg) c.*2914A>G (n.*2914A>G) n.3297A>G c.151+6513A>G (n.151+6513A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.728A>G (p.His243Arg) c.3194A>G (p.His1065Arg) c.656-1017A>G (n.656-1017A>G) c.3125A>G (p.His1042Arg) c.3188A>G (p.His1063Arg) c.3176A>G (p.His1059Arg) | |
2 | g.144389899T>G | CA348700419 | ZEB2 | c.*3046A>C (n.*3046A>C) c.2420A>C (p.His807Pro) c.3197A>C (p.His1066Pro) n.3166A>C c.2861A>C (p.His954Pro) c.3272A>C (p.His1091Pro) c.*2914A>C (n.*2914A>C) n.3297A>C c.151+6513A>C (n.151+6513A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.728A>C (p.His243Pro) c.3194A>C (p.His1065Pro) c.656-1017A>C (n.656-1017A>C) c.3125A>C (p.His1042Pro) c.3188A>C (p.His1063Pro) c.3176A>C (p.His1059Pro) |