Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144389761_144389764del | CA2586969980 | ZEB2 | c.*3184_*3187del (n.*3184_*3187del) c.2558_2561del (p.Tyr853CysfsTer?) c.3335_3338del (p.Tyr1112CysfsTer?) c.3231-8_3231-5del (n.3231-8_3231-5del) n.3304_3307del c.2999_3002del (p.Tyr1000CysfsTer?) c.3410_3413del (p.Tyr1137CysfsTer?) c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del) n.3435_3438del c.151+6651_151+6654del (n.151+6651_151+6654del) c.555_558del (n.555_558del) c.866_869del (p.Tyr289CysfsTer?) c.3332_3335del (p.Tyr1111CysfsTer?) c.656-879_656-876del (n.656-879_656-876del) c.3263_3266del (p.Tyr1088CysfsTer?) c.3326_3329del (p.Tyr1109CysfsTer?) c.3314_3317del (p.Tyr1105CysfsTer?) | |
2 | g.144389759A= | CA1294881325 | ZEB2 | c.*3186T= (n.*3186T=) c.2560T= (p.Leu854=) c.3337T= (p.Leu1113=) c.3231-6T= (n.3231-6T=) n.3306T= c.3001T= (p.Leu1001=) c.3412T= (p.Leu1138=) c.*3054T= (n.*3054T=) n.3437T= c.151+6653T= (n.151+6653T=) c.557T= (n.557T=) c.868T= (p.Leu290=) c.3334T= (p.Leu1112=) c.656-877T= (n.656-877T=) c.3265T= (p.Leu1089=) c.3328T= (p.Leu1110=) c.3316T= (p.Leu1106=) | |
2 | g.144389759A>C | CA348699604 | ZEB2 | c.*3186T>G (n.*3186T>G) c.2560T>G (p.Leu854Val) c.3337T>G (p.Leu1113Val) c.3231-6T>G (n.3231-6T>G) n.3306T>G c.3001T>G (p.Leu1001Val) c.3412T>G (p.Leu1138Val) c.*3054T>G (n.*3054T>G) n.3437T>G c.151+6653T>G (n.151+6653T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.868T>G (p.Leu290Val) c.3334T>G (p.Leu1112Val) c.656-877T>G (n.656-877T>G) c.3265T>G (p.Leu1089Val) c.3328T>G (p.Leu1110Val) c.3316T>G (p.Leu1106Val) | |
2 | g.144389759A>G | CA1898127 | ZEB2 | c.*3186T>C (n.*3186T>C) c.2560T>C (p.Leu854=) c.3337T>C (p.Leu1113=) c.3231-6T>C (n.3231-6T>C) n.3306T>C c.3001T>C (p.Leu1001=) c.3412T>C (p.Leu1138=) c.*3054T>C (n.*3054T>C) n.3437T>C c.151+6653T>C (n.151+6653T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.868T>C (p.Leu290=) c.3334T>C (p.Leu1112=) c.656-877T>C (n.656-877T>C) c.3265T>C (p.Leu1089=) c.3328T>C (p.Leu1110=) c.3316T>C (p.Leu1106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389759A>T | CA297621 | ZEB2 | c.*3186T>A (n.*3186T>A) c.2560T>A (p.Leu854Met) c.3337T>A (p.Leu1113Met) c.3231-6T>A (n.3231-6T>A) n.3306T>A c.3001T>A (p.Leu1001Met) c.3412T>A (p.Leu1138Met) c.*3054T>A (n.*3054T>A) n.3437T>A c.151+6653T>A (n.151+6653T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.868T>A (p.Leu290Met) c.3334T>A (p.Leu1112Met) c.656-877T>A (n.656-877T>A) c.3265T>A (p.Leu1089Met) c.3328T>A (p.Leu1110Met) c.3316T>A (p.Leu1106Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389760G>A | CA429441190 | ZEB2 | c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.2559C>T (p.Tyr853=) c.3336C>T (p.Tyr1112=) c.3231-7C>T (n.3231-7C>T) n.3305C>T c.3000C>T (p.Tyr1000=) c.3411C>T (p.Tyr1137=) c.*3053C>T (n.*3053C>T) n.3436C>T c.151+6652C>T (n.151+6652C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.867C>T (p.Tyr289=) c.3333C>T (p.Tyr1111=) c.656-878C>T (n.656-878C>T) c.3264C>T (p.Tyr1088=) c.3327C>T (p.Tyr1109=) c.3315C>T (p.Tyr1105=) | |
2 | g.144389760G>C | CA348699608 | ZEB2 | c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.2559C>G (p.Tyr853Ter) c.3336C>G (p.Tyr1112Ter) c.3231-7C>G (n.3231-7C>G) n.3305C>G c.3000C>G (p.Tyr1000Ter) c.3411C>G (p.Tyr1137Ter) c.*3053C>G (n.*3053C>G) n.3436C>G c.151+6652C>G (n.151+6652C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.3333C>G (p.Tyr1111Ter) c.656-878C>G (n.656-878C>G) c.3264C>G (p.Tyr1088Ter) c.3327C>G (p.Tyr1109Ter) c.3315C>G (p.Tyr1105Ter) | |
2 | g.144389760G>T | CA348699610 | ZEB2 | c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.2559C>A (p.Tyr853Ter) c.3336C>A (p.Tyr1112Ter) c.3231-7C>A (n.3231-7C>A) n.3305C>A c.3000C>A (p.Tyr1000Ter) c.3411C>A (p.Tyr1137Ter) c.*3053C>A (n.*3053C>A) n.3436C>A c.151+6652C>A (n.151+6652C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.3333C>A (p.Tyr1111Ter) c.656-878C>A (n.656-878C>A) c.3264C>A (p.Tyr1088Ter) c.3327C>A (p.Tyr1109Ter) c.3315C>A (p.Tyr1105Ter) | |
2 | g.144389761T>A | CA348699612 | ZEB2 | c.*3184A>T (n.*3184A>T) c.2558A>T (p.Tyr853Phe) c.3335A>T (p.Tyr1112Phe) c.3231-8A>T (n.3231-8A>T) n.3304A>T c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) c.3410A>T (p.Tyr1137Phe) c.*3052A>T (n.*3052A>T) n.3435A>T c.151+6651A>T (n.151+6651A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.3332A>T (p.Tyr1111Phe) c.656-879A>T (n.656-879A>T) c.3263A>T (p.Tyr1088Phe) c.3326A>T (p.Tyr1109Phe) c.3314A>T (p.Tyr1105Phe) | |
2 | g.144389761T>C | CA348699613 | ZEB2 | c.*3184A>G (n.*3184A>G) c.2558A>G (p.Tyr853Cys) c.3335A>G (p.Tyr1112Cys) c.3231-8A>G (n.3231-8A>G) n.3304A>G c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) c.3410A>G (p.Tyr1137Cys) c.*3052A>G (n.*3052A>G) n.3435A>G c.151+6651A>G (n.151+6651A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.3332A>G (p.Tyr1111Cys) c.656-879A>G (n.656-879A>G) c.3263A>G (p.Tyr1088Cys) c.3326A>G (p.Tyr1109Cys) c.3314A>G (p.Tyr1105Cys) | |
2 | g.144389761T>G | CA348699615 | ZEB2 | c.*3184A>C (n.*3184A>C) c.2558A>C (p.Tyr853Ser) c.3335A>C (p.Tyr1112Ser) c.3231-8A>C (n.3231-8A>C) n.3304A>C c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) c.3410A>C (p.Tyr1137Ser) c.*3052A>C (n.*3052A>C) n.3435A>C c.151+6651A>C (n.151+6651A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.3332A>C (p.Tyr1111Ser) c.656-879A>C (n.656-879A>C) c.3263A>C (p.Tyr1088Ser) c.3326A>C (p.Tyr1109Ser) c.3314A>C (p.Tyr1105Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144389762A>C | CA348699617 | ZEB2 | c.*3183T>G (n.*3183T>G) c.2557T>G (p.Tyr853Asp) c.3334T>G (p.Tyr1112Asp) c.3231-9T>G (n.3231-9T>G) n.3303T>G c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) c.3409T>G (p.Tyr1137Asp) c.*3051T>G (n.*3051T>G) n.3434T>G c.151+6650T>G (n.151+6650T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.3331T>G (p.Tyr1111Asp) c.656-880T>G (n.656-880T>G) c.3262T>G (p.Tyr1088Asp) c.3325T>G (p.Tyr1109Asp) c.3313T>G (p.Tyr1105Asp) | |
2 | g.144389762A>G | CA348699619 | ZEB2 | c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.2557T>C (p.Tyr853His) c.3334T>C (p.Tyr1112His) c.3231-9T>C (n.3231-9T>C) n.3303T>C c.2998T>C (p.Tyr1000His) c.3409T>C (p.Tyr1137His) c.*3051T>C (n.*3051T>C) n.3434T>C c.151+6650T>C (n.151+6650T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.865T>C (p.Tyr289His) c.3331T>C (p.Tyr1111His) c.656-880T>C (n.656-880T>C) c.3262T>C (p.Tyr1088His) c.3325T>C (p.Tyr1109His) c.3313T>C (p.Tyr1105His) | |
2 | g.144389762A>T | CA348699621 | ZEB2 | c.*3183T>A (n.*3183T>A) c.2557T>A (p.Tyr853Asn) c.3334T>A (p.Tyr1112Asn) c.3231-9T>A (n.3231-9T>A) n.3303T>A c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) c.3409T>A (p.Tyr1137Asn) c.*3051T>A (n.*3051T>A) n.3434T>A c.151+6650T>A (n.151+6650T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.3331T>A (p.Tyr1111Asn) c.656-880T>A (n.656-880T>A) c.3262T>A (p.Tyr1088Asn) c.3325T>A (p.Tyr1109Asn) c.3313T>A (p.Tyr1105Asn) | |
2 | g.144389763A>C | CA429445049 | ZEB2 | c.*3182T>G (n.*3182T>G) c.2556T>G (p.Ala852=) c.3333T>G (p.Ala1111=) c.3231-10T>G (n.3231-10T>G) n.3302T>G c.2997T>G (p.Ala999=) c.3408T>G (p.Ala1136=) c.*3050T>G (n.*3050T>G) n.3433T>G c.151+6649T>G (n.151+6649T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.864T>G (p.Ala288=) c.3330T>G (p.Ala1110=) c.656-881T>G (n.656-881T>G) c.3261T>G (p.Ala1087=) c.3324T>G (p.Ala1108=) c.3312T>G (p.Ala1104=) | |
2 | g.144389763A>G | CA429445053 | ZEB2 | c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.2556T>C (p.Ala852=) c.3333T>C (p.Ala1111=) c.3231-10T>C (n.3231-10T>C) n.3302T>C c.2997T>C (p.Ala999=) c.3408T>C (p.Ala1136=) c.*3050T>C (n.*3050T>C) n.3433T>C c.151+6649T>C (n.151+6649T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.864T>C (p.Ala288=) c.3330T>C (p.Ala1110=) c.656-881T>C (n.656-881T>C) c.3261T>C (p.Ala1087=) c.3324T>C (p.Ala1108=) c.3312T>C (p.Ala1104=) | |
2 | g.144389763A>T | CA429445054 | ZEB2 | c.*3182T>A (n.*3182T>A) c.2556T>A (p.Ala852=) c.3333T>A (p.Ala1111=) c.3231-10T>A (n.3231-10T>A) n.3302T>A c.2997T>A (p.Ala999=) c.3408T>A (p.Ala1136=) c.*3050T>A (n.*3050T>A) n.3433T>A c.151+6649T>A (n.151+6649T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.864T>A (p.Ala288=) c.3330T>A (p.Ala1110=) c.656-881T>A (n.656-881T>A) c.3261T>A (p.Ala1087=) c.3324T>A (p.Ala1108=) c.3312T>A (p.Ala1104=) | |
2 | g.144389764G>A | CA348699628 | ZEB2 | c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.2555C>T (p.Ala852Val) c.3332C>T (p.Ala1111Val) c.3231-11C>T (n.3231-11C>T) n.3301C>T c.2996C>T (p.Ala999Val) c.3407C>T (p.Ala1136Val) c.*3049C>T (n.*3049C>T) n.3432C>T c.151+6648C>T (n.151+6648C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.656-882C>T (n.656-882C>T) c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.3323C>T (p.Ala1108Val) c.3311C>T (p.Ala1104Val) | |
2 | g.144389764G>C | CA348699623 | ZEB2 | c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.3332C>G (p.Ala1111Gly) c.3231-11C>G (n.3231-11C>G) n.3301C>G c.2996C>G (p.Ala999Gly) c.3407C>G (p.Ala1136Gly) c.*3049C>G (n.*3049C>G) n.3432C>G c.151+6648C>G (n.151+6648C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.656-882C>G (n.656-882C>G) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.3323C>G (p.Ala1108Gly) c.3311C>G (p.Ala1104Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144389764G>T | CA348699626 | ZEB2 | c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.2555C>A (p.Ala852Asp) c.3332C>A (p.Ala1111Asp) c.3231-11C>A (n.3231-11C>A) n.3301C>A c.2996C>A (p.Ala999Asp) c.3407C>A (p.Ala1136Asp) c.*3049C>A (n.*3049C>A) n.3432C>A c.151+6648C>A (n.151+6648C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.656-882C>A (n.656-882C>A) c.3260C>A (p.Ala1087Asp) c.3323C>A (p.Ala1108Asp) c.3311C>A (p.Ala1104Asp) | |
2 | g.144389765C>A | CA348699631 | ZEB2 | c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.2554G>T (p.Ala852Ser) c.3331G>T (p.Ala1111Ser) c.3231-12G>T (n.3231-12G>T) n.3300G>T c.2995G>T (p.Ala999Ser) c.3406G>T (p.Ala1136Ser) c.*3048G>T (n.*3048G>T) n.3431G>T c.151+6647G>T (n.151+6647G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.656-883G>T (n.656-883G>T) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.3322G>T (p.Ala1108Ser) c.3310G>T (p.Ala1104Ser) | |
2 | g.144389765C>G | CA348699632 | ZEB2 | c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.2554G>C (p.Ala852Pro) c.3331G>C (p.Ala1111Pro) c.3231-12G>C (n.3231-12G>C) n.3300G>C c.2995G>C (p.Ala999Pro) c.3406G>C (p.Ala1136Pro) c.*3048G>C (n.*3048G>C) n.3431G>C c.151+6647G>C (n.151+6647G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.656-883G>C (n.656-883G>C) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.3322G>C (p.Ala1108Pro) c.3310G>C (p.Ala1104Pro) | |
2 | g.144389765C>T | CA348699634 | ZEB2 | c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.2554G>A (p.Ala852Thr) c.3331G>A (p.Ala1111Thr) c.3231-12G>A (n.3231-12G>A) n.3300G>A c.2995G>A (p.Ala999Thr) c.3406G>A (p.Ala1136Thr) c.*3048G>A (n.*3048G>A) n.3431G>A c.151+6647G>A (n.151+6647G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.656-883G>A (n.656-883G>A) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.3322G>A (p.Ala1108Thr) c.3310G>A (p.Ala1104Thr) | |
2 | g.144389766C>A | CA429445057 | ZEB2 | c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.2553G>T (p.Arg851=) c.3330G>T (p.Arg1110=) c.3231-13G>T (n.3231-13G>T) n.3299G>T c.2994G>T (p.Arg998=) c.3405G>T (p.Arg1135=) c.*3047G>T (n.*3047G>T) n.3430G>T c.151+6646G>T (n.151+6646G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.861G>T (p.Arg287=) c.3327G>T (p.Arg1109=) c.656-884G>T (n.656-884G>T) c.3258G>T (p.Arg1086=) c.3321G>T (p.Arg1107=) c.3309G>T (p.Arg1103=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389766C>G | CA429445058 | ZEB2 | c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.2553G>C (p.Arg851=) c.3330G>C (p.Arg1110=) c.3231-13G>C (n.3231-13G>C) n.3299G>C c.2994G>C (p.Arg998=) c.3405G>C (p.Arg1135=) c.*3047G>C (n.*3047G>C) n.3430G>C c.151+6646G>C (n.151+6646G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.861G>C (p.Arg287=) c.3327G>C (p.Arg1109=) c.656-884G>C (n.656-884G>C) c.3258G>C (p.Arg1086=) c.3321G>C (p.Arg1107=) c.3309G>C (p.Arg1103=) | |
2 | g.144389766C>T | CA429445059 | ZEB2 | c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.2553G>A (p.Arg851=) c.3330G>A (p.Arg1110=) c.3231-13G>A (n.3231-13G>A) n.3299G>A c.2994G>A (p.Arg998=) c.3405G>A (p.Arg1135=) c.*3047G>A (n.*3047G>A) n.3430G>A c.151+6646G>A (n.151+6646G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.861G>A (p.Arg287=) c.3327G>A (p.Arg1109=) c.656-884G>A (n.656-884G>A) c.3258G>A (p.Arg1086=) c.3321G>A (p.Arg1107=) c.3309G>A (p.Arg1103=) | |
2 | g.144389767C>A | CA348699637 | ZEB2 | c.*3178G>T (n.*3178G>T) c.2552G>T (p.Arg851Leu) c.3329G>T (p.Arg1110Leu) c.3231-14G>T (n.3231-14G>T) n.3298G>T c.2993G>T (p.Arg998Leu) c.3404G>T (p.Arg1135Leu) c.*3046G>T (n.*3046G>T) n.3429G>T c.151+6645G>T (n.151+6645G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.3326G>T (p.Arg1109Leu) c.656-885G>T (n.656-885G>T) c.3257G>T (p.Arg1086Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) c.3308G>T (p.Arg1103Leu) | |
2 | g.144389767C= | CA1294881326 | ZEB2 | c.*3178G= (n.*3178G=) c.2552G= (p.Arg851=) c.3329G= (p.Arg1110=) c.3231-14G= (n.3231-14G=) n.3298G= c.2993G= (p.Arg998=) c.3404G= (p.Arg1135=) c.*3046G= (n.*3046G=) n.3429G= c.151+6645G= (n.151+6645G=) c.549G= (n.549G=) c.860G= (p.Arg287=) c.3326G= (p.Arg1109=) c.656-885G= (n.656-885G=) c.3257G= (p.Arg1086=) c.3320G= (p.Arg1107=) c.3308G= (p.Arg1103=) | |
2 | g.144389767C>G | CA348699639 | ZEB2 | c.*3178G>C (n.*3178G>C) c.2552G>C (p.Arg851Pro) c.3329G>C (p.Arg1110Pro) c.3231-14G>C (n.3231-14G>C) n.3298G>C c.2993G>C (p.Arg998Pro) c.3404G>C (p.Arg1135Pro) c.*3046G>C (n.*3046G>C) n.3429G>C c.151+6645G>C (n.151+6645G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.3326G>C (p.Arg1109Pro) c.656-885G>C (n.656-885G>C) c.3257G>C (p.Arg1086Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) c.3308G>C (p.Arg1103Pro) | |
2 | g.144389767C>T | CA348699641 | ZEB2 | c.*3178G>A (n.*3178G>A) c.2552G>A (p.Arg851Gln) c.3329G>A (p.Arg1110Gln) c.3231-14G>A (n.3231-14G>A) n.3298G>A c.2993G>A (p.Arg998Gln) c.3404G>A (p.Arg1135Gln) c.*3046G>A (n.*3046G>A) n.3429G>A c.151+6645G>A (n.151+6645G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.3326G>A (p.Arg1109Gln) c.656-885G>A (n.656-885G>A) c.3257G>A (p.Arg1086Gln) c.3320G>A (p.Arg1107Gln) c.3308G>A (p.Arg1103Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389768G>A | CA348699643 | ZEB2 | c.*3177C>T (n.*3177C>T) c.2551C>T (p.Arg851Trp) c.3328C>T (p.Arg1110Trp) c.3231-15C>T (n.3231-15C>T) n.3297C>T c.2992C>T (p.Arg998Trp) c.3403C>T (p.Arg1135Trp) c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.3428C>T c.151+6644C>T (n.151+6644C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.859C>T (p.Arg287Trp) c.3325C>T (p.Arg1109Trp) c.656-886C>T (n.656-886C>T) c.3256C>T (p.Arg1086Trp) c.3319C>T (p.Arg1107Trp) c.3307C>T (p.Arg1103Trp) | |
2 | g.144389768G>C | CA348699646 | ZEB2 | c.*3177C>G (n.*3177C>G) c.2551C>G (p.Arg851Gly) c.3328C>G (p.Arg1110Gly) c.3231-15C>G (n.3231-15C>G) n.3297C>G c.2992C>G (p.Arg998Gly) c.3403C>G (p.Arg1135Gly) c.*3045C>G (n.*3045C>G) n.3428C>G c.151+6644C>G (n.151+6644C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.3325C>G (p.Arg1109Gly) c.656-886C>G (n.656-886C>G) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) c.3319C>G (p.Arg1107Gly) c.3307C>G (p.Arg1103Gly) | |
2 | g.144389768G= | CA1294881327 | ZEB2 | c.*3177C= (n.*3177C=) c.2551C= (p.Arg851=) c.3328C= (p.Arg1110=) c.3231-15C= (n.3231-15C=) n.3297C= c.2992C= (p.Arg998=) c.3403C= (p.Arg1135=) c.*3045C= (n.*3045C=) n.3428C= c.151+6644C= (n.151+6644C=) c.548C= (n.548C=) c.859C= (p.Arg287=) c.3325C= (p.Arg1109=) c.656-886C= (n.656-886C=) c.3256C= (p.Arg1086=) c.3319C= (p.Arg1107=) c.3307C= (p.Arg1103=) | |
2 | g.144389768G>T | CA429445065 | ZEB2 | c.*3177C>A (n.*3177C>A) c.2551C>A (p.Arg851=) c.3328C>A (p.Arg1110=) c.3231-15C>A (n.3231-15C>A) n.3297C>A c.2992C>A (p.Arg998=) c.3403C>A (p.Arg1135=) c.*3045C>A (n.*3045C>A) n.3428C>A c.151+6644C>A (n.151+6644C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.859C>A (p.Arg287=) c.3325C>A (p.Arg1109=) c.656-886C>A (n.656-886C>A) c.3256C>A (p.Arg1086=) c.3319C>A (p.Arg1107=) c.3307C>A (p.Arg1103=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389769G>A | CA429445066 | ZEB2 | c.*3176C>T (n.*3176C>T) c.2550C>T (p.Asn850=) c.3327C>T (p.Asn1109=) c.3231-16C>T (n.3231-16C>T) n.3296C>T c.2991C>T (p.Asn997=) c.3402C>T (p.Asn1134=) c.*3044C>T (n.*3044C>T) n.3427C>T c.151+6643C>T (n.151+6643C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.858C>T (p.Asn286=) c.3324C>T (p.Asn1108=) c.656-887C>T (n.656-887C>T) c.3255C>T (p.Asn1085=) c.3318C>T (p.Asn1106=) c.3306C>T (p.Asn1102=) | dbSNP |
2 | g.144389769G>C | CA348699648 | ZEB2 | c.*3176C>G (n.*3176C>G) c.2550C>G (p.Asn850Lys) c.3327C>G (p.Asn1109Lys) c.3231-16C>G (n.3231-16C>G) n.3296C>G c.2991C>G (p.Asn997Lys) c.3402C>G (p.Asn1134Lys) c.*3044C>G (n.*3044C>G) n.3427C>G c.151+6643C>G (n.151+6643C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.3324C>G (p.Asn1108Lys) c.656-887C>G (n.656-887C>G) c.3255C>G (p.Asn1085Lys) c.3318C>G (p.Asn1106Lys) c.3306C>G (p.Asn1102Lys) | |
2 | g.144389769G= | CA1294881328 | ZEB2 | c.*3176C= (n.*3176C=) c.2550C= (p.Asn850=) c.3327C= (p.Asn1109=) c.3231-16C= (n.3231-16C=) n.3296C= c.2991C= (p.Asn997=) c.3402C= (p.Asn1134=) c.*3044C= (n.*3044C=) n.3427C= c.151+6643C= (n.151+6643C=) c.547C= (n.547C=) c.858C= (p.Asn286=) c.3324C= (p.Asn1108=) c.656-887C= (n.656-887C=) c.3255C= (p.Asn1085=) c.3318C= (p.Asn1106=) c.3306C= (p.Asn1102=) | |
2 | g.144389769G>T | CA348699650 | ZEB2 | c.*3176C>A (n.*3176C>A) c.2550C>A (p.Asn850Lys) c.3327C>A (p.Asn1109Lys) c.3231-16C>A (n.3231-16C>A) n.3296C>A c.2991C>A (p.Asn997Lys) c.3402C>A (p.Asn1134Lys) c.*3044C>A (n.*3044C>A) n.3427C>A c.151+6643C>A (n.151+6643C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.3324C>A (p.Asn1108Lys) c.656-887C>A (n.656-887C>A) c.3255C>A (p.Asn1085Lys) c.3318C>A (p.Asn1106Lys) c.3306C>A (p.Asn1102Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389770T>A | CA348699657 | ZEB2 | c.*3175A>T (n.*3175A>T) c.2549A>T (p.Asn850Ile) c.3326A>T (p.Asn1109Ile) c.3231-17A>T (n.3231-17A>T) n.3295A>T c.2990A>T (p.Asn997Ile) c.3401A>T (p.Asn1134Ile) c.*3043A>T (n.*3043A>T) n.3426A>T c.151+6642A>T (n.151+6642A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.3323A>T (p.Asn1108Ile) c.656-888A>T (n.656-888A>T) c.3254A>T (p.Asn1085Ile) c.3317A>T (p.Asn1106Ile) c.3305A>T (p.Asn1102Ile) | |
2 | g.144389770T>C | CA348699655 | ZEB2 | c.*3175A>G (n.*3175A>G) c.2549A>G (p.Asn850Ser) c.3326A>G (p.Asn1109Ser) c.3231-17A>G (n.3231-17A>G) n.3295A>G c.2990A>G (p.Asn997Ser) c.3401A>G (p.Asn1134Ser) c.*3043A>G (n.*3043A>G) n.3426A>G c.151+6642A>G (n.151+6642A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.3323A>G (p.Asn1108Ser) c.656-888A>G (n.656-888A>G) c.3254A>G (p.Asn1085Ser) c.3317A>G (p.Asn1106Ser) c.3305A>G (p.Asn1102Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144389770T>G | CA348699652 | ZEB2 | c.*3175A>C (n.*3175A>C) c.2549A>C (p.Asn850Thr) c.3326A>C (p.Asn1109Thr) c.3231-17A>C (n.3231-17A>C) n.3295A>C c.2990A>C (p.Asn997Thr) c.3401A>C (p.Asn1134Thr) c.*3043A>C (n.*3043A>C) n.3426A>C c.151+6642A>C (n.151+6642A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.3323A>C (p.Asn1108Thr) c.656-888A>C (n.656-888A>C) c.3254A>C (p.Asn1085Thr) c.3317A>C (p.Asn1106Thr) c.3305A>C (p.Asn1102Thr) | |
2 | g.144389771T>A | CA348699659 | ZEB2 | c.*3174A>T (n.*3174A>T) c.2548A>T (p.Asn850Tyr) c.3325A>T (p.Asn1109Tyr) c.3231-18A>T (n.3231-18A>T) n.3294A>T c.2989A>T (p.Asn997Tyr) c.3400A>T (p.Asn1134Tyr) c.*3042A>T (n.*3042A>T) n.3425A>T c.151+6641A>T (n.151+6641A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.3322A>T (p.Asn1108Tyr) c.656-889A>T (n.656-889A>T) c.3253A>T (p.Asn1085Tyr) c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) c.3304A>T (p.Asn1102Tyr) | |
2 | g.144389771T>C | CA348699661 | ZEB2 | c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.2548A>G (p.Asn850Asp) c.3325A>G (p.Asn1109Asp) c.3231-18A>G (n.3231-18A>G) n.3294A>G c.2989A>G (p.Asn997Asp) c.3400A>G (p.Asn1134Asp) c.*3042A>G (n.*3042A>G) n.3425A>G c.151+6641A>G (n.151+6641A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.3322A>G (p.Asn1108Asp) c.656-889A>G (n.656-889A>G) c.3253A>G (p.Asn1085Asp) c.3316A>G (p.Asn1106Asp) c.3304A>G (p.Asn1102Asp) | |
2 | g.144389771T>G | CA348699662 | ZEB2 | c.*3174A>C (n.*3174A>C) c.2548A>C (p.Asn850His) c.3325A>C (p.Asn1109His) c.3231-18A>C (n.3231-18A>C) n.3294A>C c.2989A>C (p.Asn997His) c.3400A>C (p.Asn1134His) c.*3042A>C (n.*3042A>C) n.3425A>C c.151+6641A>C (n.151+6641A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.856A>C (p.Asn286His) c.3322A>C (p.Asn1108His) c.656-889A>C (n.656-889A>C) c.3253A>C (p.Asn1085His) c.3316A>C (p.Asn1106His) c.3304A>C (p.Asn1102His) | |
2 | g.144389772C>A | CA348699663 | ZEB2 | c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.2547G>T (p.Met849Ile) c.3324G>T (p.Met1108Ile) c.3231-19G>T (n.3231-19G>T) n.3293G>T c.2988G>T (p.Met996Ile) c.3399G>T (p.Met1133Ile) c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.3424G>T c.151+6640G>T (n.151+6640G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.3321G>T (p.Met1107Ile) c.656-890G>T (n.656-890G>T) c.3252G>T (p.Met1084Ile) c.3315G>T (p.Met1105Ile) c.3303G>T (p.Met1101Ile) | |
2 | g.144389772C>G | CA348699666 | ZEB2 | c.*3173G>C (n.*3173G>C) c.2547G>C (p.Met849Ile) c.3324G>C (p.Met1108Ile) c.3231-19G>C (n.3231-19G>C) n.3293G>C c.2988G>C (p.Met996Ile) c.3399G>C (p.Met1133Ile) c.*3041G>C (n.*3041G>C) n.3424G>C c.151+6640G>C (n.151+6640G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.3321G>C (p.Met1107Ile) c.656-890G>C (n.656-890G>C) c.3252G>C (p.Met1084Ile) c.3315G>C (p.Met1105Ile) c.3303G>C (p.Met1101Ile) | |
2 | g.144389772C>T | CA348699668 | ZEB2 | c.*3173G>A (n.*3173G>A) c.2547G>A (p.Met849Ile) c.3324G>A (p.Met1108Ile) c.3231-19G>A (n.3231-19G>A) n.3293G>A c.2988G>A (p.Met996Ile) c.3399G>A (p.Met1133Ile) c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.3424G>A c.151+6640G>A (n.151+6640G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.3321G>A (p.Met1107Ile) c.656-890G>A (n.656-890G>A) c.3252G>A (p.Met1084Ile) c.3315G>A (p.Met1105Ile) c.3303G>A (p.Met1101Ile) | |
2 | g.144389773A>C | CA348699671 | ZEB2 | c.*3172T>G (n.*3172T>G) c.2546T>G (p.Met849Arg) c.3323T>G (p.Met1108Arg) c.3231-20T>G (n.3231-20T>G) n.3292T>G c.2987T>G (p.Met996Arg) c.3398T>G (p.Met1133Arg) c.*3040T>G (n.*3040T>G) n.3423T>G c.151+6639T>G (n.151+6639T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.3320T>G (p.Met1107Arg) c.656-891T>G (n.656-891T>G) c.3251T>G (p.Met1084Arg) c.3314T>G (p.Met1105Arg) c.3302T>G (p.Met1101Arg) | |
2 | g.144389773A>G | CA348699672 | ZEB2 | c.*3172T>C (n.*3172T>C) c.2546T>C (p.Met849Thr) c.3323T>C (p.Met1108Thr) c.3231-20T>C (n.3231-20T>C) n.3292T>C c.2987T>C (p.Met996Thr) c.3398T>C (p.Met1133Thr) c.*3040T>C (n.*3040T>C) n.3423T>C c.151+6639T>C (n.151+6639T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.3320T>C (p.Met1107Thr) c.656-891T>C (n.656-891T>C) c.3251T>C (p.Met1084Thr) c.3314T>C (p.Met1105Thr) c.3302T>C (p.Met1101Thr) | |
2 | g.144389773A>T | CA348699674 | ZEB2 | c.*3172T>A (n.*3172T>A) c.2546T>A (p.Met849Lys) c.3323T>A (p.Met1108Lys) c.3231-20T>A (n.3231-20T>A) n.3292T>A c.2987T>A (p.Met996Lys) c.3398T>A (p.Met1133Lys) c.*3040T>A (n.*3040T>A) n.3423T>A c.151+6639T>A (n.151+6639T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.3320T>A (p.Met1107Lys) c.656-891T>A (n.656-891T>A) c.3251T>A (p.Met1084Lys) c.3314T>A (p.Met1105Lys) c.3302T>A (p.Met1101Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144389774T>A | CA348699676 | ZEB2 | c.*3171A>T (n.*3171A>T) c.2545A>T (p.Met849Leu) c.3322A>T (p.Met1108Leu) c.3231-21A>T (n.3231-21A>T) n.3291A>T c.2986A>T (p.Met996Leu) c.3397A>T (p.Met1133Leu) c.*3039A>T (n.*3039A>T) n.3422A>T c.151+6638A>T (n.151+6638A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.3319A>T (p.Met1107Leu) c.656-892A>T (n.656-892A>T) c.3250A>T (p.Met1084Leu) c.3313A>T (p.Met1105Leu) c.3301A>T (p.Met1101Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389774T>C | CA348699679 | ZEB2 | c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.2545A>G (p.Met849Val) c.3322A>G (p.Met1108Val) c.3231-21A>G (n.3231-21A>G) n.3291A>G c.2986A>G (p.Met996Val) c.3397A>G (p.Met1133Val) c.*3039A>G (n.*3039A>G) n.3422A>G c.151+6638A>G (n.151+6638A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.3319A>G (p.Met1107Val) c.656-892A>G (n.656-892A>G) c.3250A>G (p.Met1084Val) c.3313A>G (p.Met1105Val) c.3301A>G (p.Met1101Val) | |
2 | g.144389774T>G | CA348699680 | ZEB2 | c.*3171A>C (n.*3171A>C) c.2545A>C (p.Met849Leu) c.3322A>C (p.Met1108Leu) c.3231-21A>C (n.3231-21A>C) n.3291A>C c.2986A>C (p.Met996Leu) c.3397A>C (p.Met1133Leu) c.*3039A>C (n.*3039A>C) n.3422A>C c.151+6638A>C (n.151+6638A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.853A>C (p.Met285Leu) c.3319A>C (p.Met1107Leu) c.656-892A>C (n.656-892A>C) c.3250A>C (p.Met1084Leu) c.3313A>C (p.Met1105Leu) c.3301A>C (p.Met1101Leu) | |
2 | g.144389774T= | CA1294881329 | ZEB2 | c.*3171A= (n.*3171A=) c.2545A= (p.Met849=) c.3322A= (p.Met1108=) c.3231-21A= (n.3231-21A=) n.3291A= c.2986A= (p.Met996=) c.3397A= (p.Met1133=) c.*3039A= (n.*3039A=) n.3422A= c.151+6638A= (n.151+6638A=) c.542A= (n.542A=) c.853A= (p.Met285=) c.3319A= (p.Met1107=) c.656-892A= (n.656-892A=) c.3250A= (p.Met1084=) c.3313A= (p.Met1105=) c.3301A= (p.Met1101=) | |
2 | g.144389775C>A | CA429445079 | ZEB2 | c.*3170G>T (n.*3170G>T) c.2544G>T (p.Leu848=) c.3321G>T (p.Leu1107=) c.3231-22G>T (n.3231-22G>T) n.3290G>T c.2985G>T (p.Leu995=) c.3396G>T (p.Leu1132=) c.*3038G>T (n.*3038G>T) n.3421G>T c.151+6637G>T (n.151+6637G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.3318G>T (p.Leu1106=) c.656-893G>T (n.656-893G>T) c.3249G>T (p.Leu1083=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.3300G>T (p.Leu1100=) | |
2 | g.144389775C>G | CA429445081 | ZEB2 | c.*3170G>C (n.*3170G>C) c.2544G>C (p.Leu848=) c.3321G>C (p.Leu1107=) c.3231-22G>C (n.3231-22G>C) n.3290G>C c.2985G>C (p.Leu995=) c.3396G>C (p.Leu1132=) c.*3038G>C (n.*3038G>C) n.3421G>C c.151+6637G>C (n.151+6637G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.3318G>C (p.Leu1106=) c.656-893G>C (n.656-893G>C) c.3249G>C (p.Leu1083=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.3300G>C (p.Leu1100=) | |
2 | g.144389775C>T | CA429445083 | ZEB2 | c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.2544G>A (p.Leu848=) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.3231-22G>A (n.3231-22G>A) n.3290G>A c.2985G>A (p.Leu995=) c.3396G>A (p.Leu1132=) c.*3038G>A (n.*3038G>A) n.3421G>A c.151+6637G>A (n.151+6637G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.3318G>A (p.Leu1106=) c.656-893G>A (n.656-893G>A) c.3249G>A (p.Leu1083=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.3300G>A (p.Leu1100=) | |
2 | g.144389776A= | CA1294881330 | ZEB2 | c.*3169T= (n.*3169T=) c.2543T= (p.Leu848=) c.3320T= (p.Leu1107=) c.3231-23T= (n.3231-23T=) n.3289T= c.2984T= (p.Leu995=) c.3395T= (p.Leu1132=) c.*3037T= (n.*3037T=) n.3420T= c.151+6636T= (n.151+6636T=) c.540T= (n.540T=) c.851T= (p.Leu284=) c.3317T= (p.Leu1106=) c.656-894T= (n.656-894T=) c.3248T= (p.Leu1083=) c.3311T= (p.Leu1104=) c.3299T= (p.Leu1100=) | |
2 | g.144389776A>C | CA348699686 | ZEB2 | c.*3169T>G (n.*3169T>G) c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3231-23T>G (n.3231-23T>G) n.3289T>G c.2984T>G (p.Leu995Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.*3037T>G (n.*3037T>G) n.3420T>G c.151+6636T>G (n.151+6636T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.656-894T>G (n.656-894T>G) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) | |
2 | g.144389776A>G | CA348699683 | ZEB2 | c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3231-23T>C (n.3231-23T>C) n.3289T>C c.2984T>C (p.Leu995Pro) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.*3037T>C (n.*3037T>C) n.3420T>C c.151+6636T>C (n.151+6636T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.656-894T>C (n.656-894T>C) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) | |
2 | g.144389776A>T | CA348699685 | ZEB2 | c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.2543T>A (p.Leu848Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.3231-23T>A (n.3231-23T>A) n.3289T>A c.2984T>A (p.Leu995Gln) c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.*3037T>A (n.*3037T>A) n.3420T>A c.151+6636T>A (n.151+6636T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.656-894T>A (n.656-894T>A) c.3248T>A (p.Leu1083Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.3299T>A (p.Leu1100Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389777G>A | CA429445088 | ZEB2 | c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.2542C>T (p.Leu848=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.3231-24C>T (n.3231-24C>T) n.3288C>T c.2983C>T (p.Leu995=) c.3394C>T (p.Leu1132=) c.*3036C>T (n.*3036C>T) n.3419C>T c.151+6635C>T (n.151+6635C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.3316C>T (p.Leu1106=) c.656-895C>T (n.656-895C>T) c.3247C>T (p.Leu1083=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.3298C>T (p.Leu1100=) | |
2 | g.144389777G>C | CA348699687 | ZEB2 | c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.2542C>G (p.Leu848Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3231-24C>G (n.3231-24C>G) n.3288C>G c.2983C>G (p.Leu995Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.*3036C>G (n.*3036C>G) n.3419C>G c.151+6635C>G (n.151+6635C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.656-895C>G (n.656-895C>G) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.3298C>G (p.Leu1100Val) | |
2 | g.144389777G>T | CA348699689 | ZEB2 | c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.2542C>A (p.Leu848Met) c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.3231-24C>A (n.3231-24C>A) n.3288C>A c.2983C>A (p.Leu995Met) c.3394C>A (p.Leu1132Met) c.*3036C>A (n.*3036C>A) n.3419C>A c.151+6635C>A (n.151+6635C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.3316C>A (p.Leu1106Met) c.656-895C>A (n.656-895C>A) c.3247C>A (p.Leu1083Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.3298C>A (p.Leu1100Met) | |
2 | g.144389778C>A | CA429445091 | ZEB2 | c.*3167G>T (n.*3167G>T) c.2541G>T (p.Leu847=) c.3318G>T (p.Leu1106=) c.3231-25G>T (n.3231-25G>T) n.3287G>T c.2982G>T (p.Leu994=) c.3393G>T (p.Leu1131=) c.*3035G>T (n.*3035G>T) n.3418G>T c.151+6634G>T (n.151+6634G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.849G>T (p.Leu283=) c.3315G>T (p.Leu1105=) c.656-896G>T (n.656-896G>T) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3309G>T (p.Leu1103=) c.3297G>T (p.Leu1099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389778C= | CA1294881331 | ZEB2 | c.*3167G= (n.*3167G=) c.2541G= (p.Leu847=) c.3318G= (p.Leu1106=) c.3231-25G= (n.3231-25G=) n.3287G= c.2982G= (p.Leu994=) c.3393G= (p.Leu1131=) c.*3035G= (n.*3035G=) n.3418G= c.151+6634G= (n.151+6634G=) c.538G= (n.538G=) c.849G= (p.Leu283=) c.3315G= (p.Leu1105=) c.656-896G= (n.656-896G=) c.3246G= (p.Leu1082=) c.3309G= (p.Leu1103=) c.3297G= (p.Leu1099=) | |
2 | g.144389778C>G | CA429445092 | ZEB2 | c.*3167G>C (n.*3167G>C) c.2541G>C (p.Leu847=) c.3318G>C (p.Leu1106=) c.3231-25G>C (n.3231-25G>C) n.3287G>C c.2982G>C (p.Leu994=) c.3393G>C (p.Leu1131=) c.*3035G>C (n.*3035G>C) n.3418G>C c.151+6634G>C (n.151+6634G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.849G>C (p.Leu283=) c.3315G>C (p.Leu1105=) c.656-896G>C (n.656-896G>C) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3309G>C (p.Leu1103=) c.3297G>C (p.Leu1099=) | |
2 | g.144389778C>T | CA429445093 | ZEB2 | c.*3167G>A (n.*3167G>A) c.2541G>A (p.Leu847=) c.3318G>A (p.Leu1106=) c.3231-25G>A (n.3231-25G>A) n.3287G>A c.2982G>A (p.Leu994=) c.3393G>A (p.Leu1131=) c.*3035G>A (n.*3035G>A) n.3418G>A c.151+6634G>A (n.151+6634G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.849G>A (p.Leu283=) c.3315G>A (p.Leu1105=) c.656-896G>A (n.656-896G>A) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3309G>A (p.Leu1103=) c.3297G>A (p.Leu1099=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389779A>C | CA348699692 | ZEB2 | c.*3166T>G (n.*3166T>G) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.3231-26T>G (n.3231-26T>G) n.3286T>G c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.*3034T>G (n.*3034T>G) n.3417T>G c.151+6633T>G (n.151+6633T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.656-897T>G (n.656-897T>G) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) | |
2 | g.144389779A>G | CA348699694 | ZEB2 | c.*3166T>C (n.*3166T>C) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.3231-26T>C (n.3231-26T>C) n.3286T>C c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.*3034T>C (n.*3034T>C) n.3417T>C c.151+6633T>C (n.151+6633T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.656-897T>C (n.656-897T>C) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) | |
2 | g.144389779A>T | CA348699696 | ZEB2 | c.*3166T>A (n.*3166T>A) c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.3231-26T>A (n.3231-26T>A) n.3286T>A c.2981T>A (p.Leu994Gln) c.3392T>A (p.Leu1131Gln) c.*3034T>A (n.*3034T>A) n.3417T>A c.151+6633T>A (n.151+6633T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.3314T>A (p.Leu1105Gln) c.656-897T>A (n.656-897T>A) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) c.3296T>A (p.Leu1099Gln) | |
2 | g.144389780G>A | CA429445099 | ZEB2 | c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.2539C>T (p.Leu847=) c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3231-27C>T (n.3231-27C>T) n.3285C>T c.2980C>T (p.Leu994=) c.3391C>T (p.Leu1131=) c.*3033C>T (n.*3033C>T) n.3416C>T c.151+6632C>T (n.151+6632C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.3313C>T (p.Leu1105=) c.656-898C>T (n.656-898C>T) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3307C>T (p.Leu1103=) c.3295C>T (p.Leu1099=) | |
2 | g.144389780G>C | CA1898128 | ZEB2 | c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.3231-27C>G (n.3231-27C>G) n.3285C>G c.2980C>G (p.Leu994Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.*3033C>G (n.*3033C>G) n.3416C>G c.151+6632C>G (n.151+6632C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.656-898C>G (n.656-898C>G) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144389780G= | CA1294881332 | ZEB2 | c.*3165C= (n.*3165C=) c.2539C= (p.Leu847=) c.3316C= (p.Leu1106=) c.3231-27C= (n.3231-27C=) n.3285C= c.2980C= (p.Leu994=) c.3391C= (p.Leu1131=) c.*3033C= (n.*3033C=) n.3416C= c.151+6632C= (n.151+6632C=) c.536C= (n.536C=) c.847C= (p.Leu283=) c.3313C= (p.Leu1105=) c.656-898C= (n.656-898C=) c.3244C= (p.Leu1082=) c.3307C= (p.Leu1103=) c.3295C= (p.Leu1099=) | |
2 | g.144389780G>T | CA348699700 | ZEB2 | c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.2539C>A (p.Leu847Met) c.3316C>A (p.Leu1106Met) c.3231-27C>A (n.3231-27C>A) n.3285C>A c.2980C>A (p.Leu994Met) c.3391C>A (p.Leu1131Met) c.*3033C>A (n.*3033C>A) n.3416C>A c.151+6632C>A (n.151+6632C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) c.3313C>A (p.Leu1105Met) c.656-898C>A (n.656-898C>A) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3307C>A (p.Leu1103Met) c.3295C>A (p.Leu1099Met) | |
2 | g.144389781C>A | CA348699702 | ZEB2 | c.*3164G>T (n.*3164G>T) c.2538G>T (p.Glu846Asp) c.3315G>T (p.Glu1105Asp) c.3231-28G>T (n.3231-28G>T) n.3284G>T c.2979G>T (p.Glu993Asp) c.3390G>T (p.Glu1130Asp) c.*3032G>T (n.*3032G>T) n.3415G>T c.151+6631G>T (n.151+6631G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.3312G>T (p.Glu1104Asp) c.656-899G>T (n.656-899G>T) c.3243G>T (p.Glu1081Asp) c.3306G>T (p.Glu1102Asp) c.3294G>T (p.Glu1098Asp) | |
2 | g.144389781C>G | CA348699705 | ZEB2 | c.*3164G>C (n.*3164G>C) c.2538G>C (p.Glu846Asp) c.3315G>C (p.Glu1105Asp) c.3231-28G>C (n.3231-28G>C) n.3284G>C c.2979G>C (p.Glu993Asp) c.3390G>C (p.Glu1130Asp) c.*3032G>C (n.*3032G>C) n.3415G>C c.151+6631G>C (n.151+6631G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.3312G>C (p.Glu1104Asp) c.656-899G>C (n.656-899G>C) c.3243G>C (p.Glu1081Asp) c.3306G>C (p.Glu1102Asp) c.3294G>C (p.Glu1098Asp) | |
2 | g.144389781C>T | CA429445100 | ZEB2 | c.*3164G>A (n.*3164G>A) c.2538G>A (p.Glu846=) c.3315G>A (p.Glu1105=) c.3231-28G>A (n.3231-28G>A) n.3284G>A c.2979G>A (p.Glu993=) c.3390G>A (p.Glu1130=) c.*3032G>A (n.*3032G>A) n.3415G>A c.151+6631G>A (n.151+6631G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.846G>A (p.Glu282=) c.3312G>A (p.Glu1104=) c.656-899G>A (n.656-899G>A) c.3243G>A (p.Glu1081=) c.3306G>A (p.Glu1102=) c.3294G>A (p.Glu1098=) | |
2 | g.144389782T>A | CA348699708 | ZEB2 | c.*3163A>T (n.*3163A>T) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.3231-29A>T (n.3231-29A>T) n.3283A>T c.2978A>T (p.Glu993Val) c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.*3031A>T (n.*3031A>T) n.3414A>T c.151+6630A>T (n.151+6630A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.656-900A>T (n.656-900A>T) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) | |
2 | g.144389782T>C | CA348699710 | ZEB2 | c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.3231-29A>G (n.3231-29A>G) n.3283A>G c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.*3031A>G (n.*3031A>G) n.3414A>G c.151+6630A>G (n.151+6630A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.656-900A>G (n.656-900A>G) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) | |
2 | g.144389782T>G | CA348699712 | ZEB2 | c.*3163A>C (n.*3163A>C) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.3231-29A>C (n.3231-29A>C) n.3283A>C c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.*3031A>C (n.*3031A>C) n.3414A>C c.151+6630A>C (n.151+6630A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.656-900A>C (n.656-900A>C) c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.144389783C>A | CA348699716 | ZEB2 | c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.3231-30G>T (n.3231-30G>T) n.3282G>T c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.*3030G>T (n.*3030G>T) n.3413G>T c.151+6629G>T (n.151+6629G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.656-901G>T (n.656-901G>T) c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) | |
2 | g.144389783C= | CA1294881333 | ZEB2 | c.*3162G= (n.*3162G=) c.2536G= (p.Glu846=) c.3313G= (p.Glu1105=) c.3231-30G= (n.3231-30G=) n.3282G= c.2977G= (p.Glu993=) c.3388G= (p.Glu1130=) c.*3030G= (n.*3030G=) n.3413G= c.151+6629G= (n.151+6629G=) c.533G= (n.533G=) c.844G= (p.Glu282=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.656-901G= (n.656-901G=) c.3241G= (p.Glu1081=) c.3304G= (p.Glu1102=) c.3292G= (p.Glu1098=) | |
2 | g.144389783C>G | CA348699718 | ZEB2 | c.*3162G>C (n.*3162G>C) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.3231-30G>C (n.3231-30G>C) n.3282G>C c.2977G>C (p.Glu993Gln) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.*3030G>C (n.*3030G>C) n.3413G>C c.151+6629G>C (n.151+6629G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.656-901G>C (n.656-901G>C) c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) | |
2 | g.144389783C>T | CA1898129 | ZEB2 | c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.3231-30G>A (n.3231-30G>A) n.3282G>A c.2977G>A (p.Glu993Lys) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.*3030G>A (n.*3030G>A) n.3413G>A c.151+6629G>A (n.151+6629G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.656-901G>A (n.656-901G>A) c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389784G>A | CA429445109 | ZEB2 | c.*3161C>T (n.*3161C>T) c.2535C>T (p.Thr845=) c.3312C>T (p.Thr1104=) c.3231-31C>T (n.3231-31C>T) n.3281C>T c.2976C>T (p.Thr992=) c.3387C>T (p.Thr1129=) c.*3029C>T (n.*3029C>T) n.3412C>T c.151+6628C>T (n.151+6628C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.843C>T (p.Thr281=) c.3309C>T (p.Thr1103=) c.656-902C>T (n.656-902C>T) c.3240C>T (p.Thr1080=) c.3303C>T (p.Thr1101=) c.3291C>T (p.Thr1097=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389784G>C | CA429445110 | ZEB2 | c.*3161C>G (n.*3161C>G) c.2535C>G (p.Thr845=) c.3312C>G (p.Thr1104=) c.3231-31C>G (n.3231-31C>G) n.3281C>G c.2976C>G (p.Thr992=) c.3387C>G (p.Thr1129=) c.*3029C>G (n.*3029C>G) n.3412C>G c.151+6628C>G (n.151+6628C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.843C>G (p.Thr281=) c.3309C>G (p.Thr1103=) c.656-902C>G (n.656-902C>G) c.3240C>G (p.Thr1080=) c.3303C>G (p.Thr1101=) c.3291C>G (p.Thr1097=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389784G= | CA1294881334 | ZEB2 | c.*3161C= (n.*3161C=) c.2535C= (p.Thr845=) c.3312C= (p.Thr1104=) c.3231-31C= (n.3231-31C=) n.3281C= c.2976C= (p.Thr992=) c.3387C= (p.Thr1129=) c.*3029C= (n.*3029C=) n.3412C= c.151+6628C= (n.151+6628C=) c.532C= (n.532C=) c.843C= (p.Thr281=) c.3309C= (p.Thr1103=) c.656-902C= (n.656-902C=) c.3240C= (p.Thr1080=) c.3303C= (p.Thr1101=) c.3291C= (p.Thr1097=) | |
2 | g.144389784G>T | CA429445111 | ZEB2 | c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.2535C>A (p.Thr845=) c.3312C>A (p.Thr1104=) c.3231-31C>A (n.3231-31C>A) n.3281C>A c.2976C>A (p.Thr992=) c.3387C>A (p.Thr1129=) c.*3029C>A (n.*3029C>A) n.3412C>A c.151+6628C>A (n.151+6628C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.843C>A (p.Thr281=) c.3309C>A (p.Thr1103=) c.656-902C>A (n.656-902C>A) c.3240C>A (p.Thr1080=) c.3303C>A (p.Thr1101=) c.3291C>A (p.Thr1097=) | |
2 | g.144389785G>A | CA348699720 | ZEB2 | c.*3160C>T (n.*3160C>T) c.2534C>T (p.Thr845Ile) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.3231-32C>T (n.3231-32C>T) n.3280C>T c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.3386C>T (p.Thr1129Ile) c.*3028C>T (n.*3028C>T) n.3411C>T c.151+6627C>T (n.151+6627C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.3308C>T (p.Thr1103Ile) c.656-903C>T (n.656-903C>T) c.3239C>T (p.Thr1080Ile) c.3302C>T (p.Thr1101Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389785G>C | CA348699722 | ZEB2 | c.*3160C>G (n.*3160C>G) c.2534C>G (p.Thr845Ser) c.3311C>G (p.Thr1104Ser) c.3231-32C>G (n.3231-32C>G) n.3280C>G c.2975C>G (p.Thr992Ser) c.3386C>G (p.Thr1129Ser) c.*3028C>G (n.*3028C>G) n.3411C>G c.151+6627C>G (n.151+6627C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.3308C>G (p.Thr1103Ser) c.656-903C>G (n.656-903C>G) c.3239C>G (p.Thr1080Ser) c.3302C>G (p.Thr1101Ser) c.3290C>G (p.Thr1097Ser) | |
2 | g.144389785G= | CA1294881335 | ZEB2 | c.*3160C= (n.*3160C=) c.2534C= (p.Thr845=) c.3311C= (p.Thr1104=) c.3231-32C= (n.3231-32C=) n.3280C= c.2975C= (p.Thr992=) c.3386C= (p.Thr1129=) c.*3028C= (n.*3028C=) n.3411C= c.151+6627C= (n.151+6627C=) c.531C= (n.531C=) c.842C= (p.Thr281=) c.3308C= (p.Thr1103=) c.656-903C= (n.656-903C=) c.3239C= (p.Thr1080=) c.3302C= (p.Thr1101=) c.3290C= (p.Thr1097=) | |
2 | g.144389785G>T | CA348699724 | ZEB2 | c.*3160C>A (n.*3160C>A) c.2534C>A (p.Thr845Asn) c.3311C>A (p.Thr1104Asn) c.3231-32C>A (n.3231-32C>A) n.3280C>A c.2975C>A (p.Thr992Asn) c.3386C>A (p.Thr1129Asn) c.*3028C>A (n.*3028C>A) n.3411C>A c.151+6627C>A (n.151+6627C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.3308C>A (p.Thr1103Asn) c.656-903C>A (n.656-903C>A) c.3239C>A (p.Thr1080Asn) c.3302C>A (p.Thr1101Asn) c.3290C>A (p.Thr1097Asn) | |
2 | g.144389786T>A | CA348699726 | ZEB2 | c.*3159A>T (n.*3159A>T) c.2533A>T (p.Thr845Ser) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.3231-33A>T (n.3231-33A>T) n.3279A>T c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.3385A>T (p.Thr1129Ser) c.*3027A>T (n.*3027A>T) n.3410A>T c.151+6626A>T (n.151+6626A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.3307A>T (p.Thr1103Ser) c.656-904A>T (n.656-904A>T) c.3238A>T (p.Thr1080Ser) c.3301A>T (p.Thr1101Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) | |
2 | g.144389786T>C | CA348699728 | ZEB2 | c.*3159A>G (n.*3159A>G) c.2533A>G (p.Thr845Ala) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.3231-33A>G (n.3231-33A>G) n.3279A>G c.2974A>G (p.Thr992Ala) c.3385A>G (p.Thr1129Ala) c.*3027A>G (n.*3027A>G) n.3410A>G c.151+6626A>G (n.151+6626A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.3307A>G (p.Thr1103Ala) c.656-904A>G (n.656-904A>G) c.3238A>G (p.Thr1080Ala) c.3301A>G (p.Thr1101Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.144389786T>G | CA348699730 | ZEB2 | c.*3159A>C (n.*3159A>C) c.2533A>C (p.Thr845Pro) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.3231-33A>C (n.3231-33A>C) n.3279A>C c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.3385A>C (p.Thr1129Pro) c.*3027A>C (n.*3027A>C) n.3410A>C c.151+6626A>C (n.151+6626A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.3307A>C (p.Thr1103Pro) c.656-904A>C (n.656-904A>C) c.3238A>C (p.Thr1080Pro) c.3301A>C (p.Thr1101Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144389787G>A | CA429445113 | ZEB2 | c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.2532C>T (p.Pro844=) c.3309C>T (p.Pro1103=) c.3231-34C>T (n.3231-34C>T) n.3278C>T c.2973C>T (p.Pro991=) c.3384C>T (p.Pro1128=) c.*3026C>T (n.*3026C>T) n.3409C>T c.151+6625C>T (n.151+6625C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.840C>T (p.Pro280=) c.3306C>T (p.Pro1102=) c.656-905C>T (n.656-905C>T) c.3237C>T (p.Pro1079=) c.3300C>T (p.Pro1100=) c.3288C>T (p.Pro1096=) | |
2 | g.144389787G>C | CA429445114 | ZEB2 | c.*3158C>G (n.*3158C>G) c.2532C>G (p.Pro844=) c.3309C>G (p.Pro1103=) c.3231-34C>G (n.3231-34C>G) n.3278C>G c.2973C>G (p.Pro991=) c.3384C>G (p.Pro1128=) c.*3026C>G (n.*3026C>G) n.3409C>G c.151+6625C>G (n.151+6625C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.840C>G (p.Pro280=) c.3306C>G (p.Pro1102=) c.656-905C>G (n.656-905C>G) c.3237C>G (p.Pro1079=) c.3300C>G (p.Pro1100=) c.3288C>G (p.Pro1096=) | |
2 | g.144389787G>T | CA429445116 | ZEB2 | c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.2532C>A (p.Pro844=) c.3309C>A (p.Pro1103=) c.3231-34C>A (n.3231-34C>A) n.3278C>A c.2973C>A (p.Pro991=) c.3384C>A (p.Pro1128=) c.*3026C>A (n.*3026C>A) n.3409C>A c.151+6625C>A (n.151+6625C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.840C>A (p.Pro280=) c.3306C>A (p.Pro1102=) c.656-905C>A (n.656-905C>A) c.3237C>A (p.Pro1079=) c.3300C>A (p.Pro1100=) c.3288C>A (p.Pro1096=) | |
2 | g.144389788G>A | CA348699736 | ZEB2 | c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3231-35C>T (n.3231-35C>T) n.3277C>T c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.3408C>T c.151+6624C>T (n.151+6624C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.656-906C>T (n.656-906C>T) c.3236C>T (p.Pro1079Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.3287C>T (p.Pro1096Leu) | |
2 | g.144389788G>C | CA348699733 | ZEB2 | c.*3157C>G (n.*3157C>G) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3231-35C>G (n.3231-35C>G) n.3277C>G c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.3408C>G c.151+6624C>G (n.151+6624C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.656-906C>G (n.656-906C>G) c.3236C>G (p.Pro1079Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.3287C>G (p.Pro1096Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389788G= | CA1294881336 | ZEB2 | c.*3157C= (n.*3157C=) c.2531C= (p.Pro844=) c.3308C= (p.Pro1103=) c.3231-35C= (n.3231-35C=) n.3277C= c.2972C= (p.Pro991=) c.3383C= (p.Pro1128=) c.*3025C= (n.*3025C=) n.3408C= c.151+6624C= (n.151+6624C=) c.528C= (n.528C=) c.839C= (p.Pro280=) c.3305C= (p.Pro1102=) c.656-906C= (n.656-906C=) c.3236C= (p.Pro1079=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.3287C= (p.Pro1096=) | |
2 | g.144389788G>T | CA348699734 | ZEB2 | c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.2531C>A (p.Pro844His) c.3308C>A (p.Pro1103His) c.3231-35C>A (n.3231-35C>A) n.3277C>A c.2972C>A (p.Pro991His) c.3383C>A (p.Pro1128His) c.*3025C>A (n.*3025C>A) n.3408C>A c.151+6624C>A (n.151+6624C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.839C>A (p.Pro280His) c.3305C>A (p.Pro1102His) c.656-906C>A (n.656-906C>A) c.3236C>A (p.Pro1079His) c.3299C>A (p.Pro1100His) c.3287C>A (p.Pro1096His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389789G>A | CA348699737 | ZEB2 | c.*3156C>T (n.*3156C>T) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3231-36C>T (n.3231-36C>T) n.3276C>T c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.3407C>T c.151+6623C>T (n.151+6623C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.656-907C>T (n.656-907C>T) c.3235C>T (p.Pro1079Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.3286C>T (p.Pro1096Ser) | |
2 | g.144389789G>C | CA348699739 | ZEB2 | c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3231-36C>G (n.3231-36C>G) n.3276C>G c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.3407C>G c.151+6623C>G (n.151+6623C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.656-907C>G (n.656-907C>G) c.3235C>G (p.Pro1079Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.3286C>G (p.Pro1096Ala) | |
2 | g.144389789G= | CA1294881337 | ZEB2 | c.*3156C= (n.*3156C=) c.2530C= (p.Pro844=) c.3307C= (p.Pro1103=) c.3231-36C= (n.3231-36C=) n.3276C= c.2971C= (p.Pro991=) c.3382C= (p.Pro1128=) c.*3024C= (n.*3024C=) n.3407C= c.151+6623C= (n.151+6623C=) c.527C= (n.527C=) c.838C= (p.Pro280=) c.3304C= (p.Pro1102=) c.656-907C= (n.656-907C=) c.3235C= (p.Pro1079=) c.3298C= (p.Pro1100=) c.3286C= (p.Pro1096=) | |
2 | g.144389789G>T | CA348699741 | ZEB2 | c.*3156C>A (n.*3156C>A) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3231-36C>A (n.3231-36C>A) n.3276C>A c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.3407C>A c.151+6623C>A (n.151+6623C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.656-907C>A (n.656-907C>A) c.3235C>A (p.Pro1079Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.3286C>A (p.Pro1096Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389790T>A | CA348699743 | ZEB2 | c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.2529A>T (p.Glu843Asp) c.3306A>T (p.Glu1102Asp) c.3231-37A>T (n.3231-37A>T) n.3275A>T c.2970A>T (p.Glu990Asp) c.3381A>T (p.Glu1127Asp) c.*3023A>T (n.*3023A>T) n.3406A>T c.151+6622A>T (n.151+6622A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) c.3303A>T (p.Glu1101Asp) c.656-908A>T (n.656-908A>T) c.3234A>T (p.Glu1078Asp) c.3297A>T (p.Glu1099Asp) c.3285A>T (p.Glu1095Asp) | |
2 | g.144389790T>C | CA429445130 | ZEB2 | c.*3155A>G (n.*3155A>G) c.2529A>G (p.Glu843=) c.3306A>G (p.Glu1102=) c.3231-37A>G (n.3231-37A>G) n.3275A>G c.2970A>G (p.Glu990=) c.3381A>G (p.Glu1127=) c.*3023A>G (n.*3023A>G) n.3406A>G c.151+6622A>G (n.151+6622A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.837A>G (p.Glu279=) c.3303A>G (p.Glu1101=) c.656-908A>G (n.656-908A>G) c.3234A>G (p.Glu1078=) c.3297A>G (p.Glu1099=) c.3285A>G (p.Glu1095=) | |
2 | g.144389790T>G | CA348699745 | ZEB2 | c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.2529A>C (p.Glu843Asp) c.3306A>C (p.Glu1102Asp) c.3231-37A>C (n.3231-37A>C) n.3275A>C c.2970A>C (p.Glu990Asp) c.3381A>C (p.Glu1127Asp) c.*3023A>C (n.*3023A>C) n.3406A>C c.151+6622A>C (n.151+6622A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.3303A>C (p.Glu1101Asp) c.656-908A>C (n.656-908A>C) c.3234A>C (p.Glu1078Asp) c.3297A>C (p.Glu1099Asp) c.3285A>C (p.Glu1095Asp) | |
2 | g.144389791T>A | CA348699748 | ZEB2 | c.*3154A>T (n.*3154A>T) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.3231-38A>T (n.3231-38A>T) n.3274A>T c.2969A>T (p.Glu990Val) c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.*3022A>T (n.*3022A>T) n.3405A>T c.151+6621A>T (n.151+6621A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.656-909A>T (n.656-909A>T) c.3233A>T (p.Glu1078Val) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3284A>T (p.Glu1095Val) | |
2 | g.144389791T>C | CA348699751 | ZEB2 | c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.3231-38A>G (n.3231-38A>G) n.3274A>G c.2969A>G (p.Glu990Gly) c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.*3022A>G (n.*3022A>G) n.3405A>G c.151+6621A>G (n.151+6621A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.656-909A>G (n.656-909A>G) c.3233A>G (p.Glu1078Gly) c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3284A>G (p.Glu1095Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389791T>G | CA348699749 | ZEB2 | c.*3154A>C (n.*3154A>C) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.3231-38A>C (n.3231-38A>C) n.3274A>C c.2969A>C (p.Glu990Ala) c.3380A>C (p.Glu1127Ala) c.*3022A>C (n.*3022A>C) n.3405A>C c.151+6621A>C (n.151+6621A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.656-909A>C (n.656-909A>C) c.3233A>C (p.Glu1078Ala) c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) | |
2 | g.144389791T= | CA1294881338 | ZEB2 | c.*3154A= (n.*3154A=) c.2528A= (p.Glu843=) c.3305A= (p.Glu1102=) c.3231-38A= (n.3231-38A=) n.3274A= c.2969A= (p.Glu990=) c.3380A= (p.Glu1127=) c.*3022A= (n.*3022A=) n.3405A= c.151+6621A= (n.151+6621A=) c.525A= (n.525A=) c.836A= (p.Glu279=) c.3302A= (p.Glu1101=) c.656-909A= (n.656-909A=) c.3233A= (p.Glu1078=) c.3296A= (p.Glu1099=) c.3284A= (p.Glu1095=) | |
2 | g.144389792C>A | CA348699754 | ZEB2 | c.*3153G>T (n.*3153G>T) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.3231-39G>T (n.3231-39G>T) n.3273G>T c.2968G>T (p.Glu990Ter) c.3379G>T (p.Glu1127Ter) c.*3021G>T (n.*3021G>T) n.3404G>T c.151+6620G>T (n.151+6620G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.656-910G>T (n.656-910G>T) c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) | |
2 | g.144389792C= | CA1294881339 | ZEB2 | c.*3153G= (n.*3153G=) c.2527G= (p.Glu843=) c.3304G= (p.Glu1102=) c.3231-39G= (n.3231-39G=) n.3273G= c.2968G= (p.Glu990=) c.3379G= (p.Glu1127=) c.*3021G= (n.*3021G=) n.3404G= c.151+6620G= (n.151+6620G=) c.524G= (n.524G=) c.835G= (p.Glu279=) c.3301G= (p.Glu1101=) c.656-910G= (n.656-910G=) c.3232G= (p.Glu1078=) c.3295G= (p.Glu1099=) c.3283G= (p.Glu1095=) | |
2 | g.144389792C>G | CA348699755 | ZEB2 | c.*3153G>C (n.*3153G>C) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.3231-39G>C (n.3231-39G>C) n.3273G>C c.2968G>C (p.Glu990Gln) c.3379G>C (p.Glu1127Gln) c.*3021G>C (n.*3021G>C) n.3404G>C c.151+6620G>C (n.151+6620G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.656-910G>C (n.656-910G>C) c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) | |
2 | g.144389792C>T | CA348699757 | ZEB2 | c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.3231-39G>A (n.3231-39G>A) n.3273G>A c.2968G>A (p.Glu990Lys) c.3379G>A (p.Glu1127Lys) c.*3021G>A (n.*3021G>A) n.3404G>A c.151+6620G>A (n.151+6620G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.656-910G>A (n.656-910G>A) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389793C>A | CA348699759 | ZEB2 | c.*3152G>T (n.*3152G>T) c.2526G>T (p.Leu842Phe) c.3303G>T (p.Leu1101Phe) c.3231-40G>T (n.3231-40G>T) n.3272G>T c.2967G>T (p.Leu989Phe) c.3378G>T (p.Leu1126Phe) c.*3020G>T (n.*3020G>T) n.3403G>T c.151+6619G>T (n.151+6619G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.3300G>T (p.Leu1100Phe) c.656-911G>T (n.656-911G>T) c.3231G>T (p.Leu1077Phe) c.3294G>T (p.Leu1098Phe) c.3282G>T (p.Leu1094Phe) | |
2 | g.144389793C>G | CA348699760 | ZEB2 | c.*3152G>C (n.*3152G>C) c.2526G>C (p.Leu842Phe) c.3303G>C (p.Leu1101Phe) c.3231-40G>C (n.3231-40G>C) n.3272G>C c.2967G>C (p.Leu989Phe) c.3378G>C (p.Leu1126Phe) c.*3020G>C (n.*3020G>C) n.3403G>C c.151+6619G>C (n.151+6619G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.3300G>C (p.Leu1100Phe) c.656-911G>C (n.656-911G>C) c.3231G>C (p.Leu1077Phe) c.3294G>C (p.Leu1098Phe) c.3282G>C (p.Leu1094Phe) | |
2 | g.144389793C>T | CA429445132 | ZEB2 | c.*3152G>A (n.*3152G>A) c.2526G>A (p.Leu842=) c.3303G>A (p.Leu1101=) c.3231-40G>A (n.3231-40G>A) n.3272G>A c.2967G>A (p.Leu989=) c.3378G>A (p.Leu1126=) c.*3020G>A (n.*3020G>A) n.3403G>A c.151+6619G>A (n.151+6619G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.3300G>A (p.Leu1100=) c.656-911G>A (n.656-911G>A) c.3231G>A (p.Leu1077=) c.3294G>A (p.Leu1098=) c.3282G>A (p.Leu1094=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389794A>C | CA348699763 | ZEB2 | c.*3151T>G (n.*3151T>G) c.2525T>G (p.Leu842Trp) c.3302T>G (p.Leu1101Trp) c.3231-41T>G (n.3231-41T>G) n.3271T>G c.2966T>G (p.Leu989Trp) c.3377T>G (p.Leu1126Trp) c.*3019T>G (n.*3019T>G) n.3402T>G c.151+6618T>G (n.151+6618T>G) c.522T>G (n.522T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.3299T>G (p.Leu1100Trp) c.656-912T>G (n.656-912T>G) c.3230T>G (p.Leu1077Trp) c.3293T>G (p.Leu1098Trp) c.3281T>G (p.Leu1094Trp) | |
2 | g.144389794A>G | CA348699765 | ZEB2 | c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.3231-41T>C (n.3231-41T>C) n.3271T>C c.2966T>C (p.Leu989Ser) c.3377T>C (p.Leu1126Ser) c.*3019T>C (n.*3019T>C) n.3402T>C c.151+6618T>C (n.151+6618T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.3299T>C (p.Leu1100Ser) c.656-912T>C (n.656-912T>C) c.3230T>C (p.Leu1077Ser) c.3293T>C (p.Leu1098Ser) c.3281T>C (p.Leu1094Ser) | |
2 | g.144389794A>T | CA348699767 | ZEB2 | c.*3151T>A (n.*3151T>A) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.3231-41T>A (n.3231-41T>A) n.3271T>A c.2966T>A (p.Leu989Ter) c.3377T>A (p.Leu1126Ter) c.*3019T>A (n.*3019T>A) n.3402T>A c.151+6618T>A (n.151+6618T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.3299T>A (p.Leu1100Ter) c.656-912T>A (n.656-912T>A) c.3230T>A (p.Leu1077Ter) c.3293T>A (p.Leu1098Ter) c.3281T>A (p.Leu1094Ter) | |
2 | g.144389795A= | CA1294881340 | ZEB2 | c.*3150T= (n.*3150T=) c.2524T= (p.Leu842=) c.3301T= (p.Leu1101=) c.3231-42T= (n.3231-42T=) n.3270T= c.2965T= (p.Leu989=) c.3376T= (p.Leu1126=) c.*3018T= (n.*3018T=) n.3401T= c.151+6617T= (n.151+6617T=) c.521T= (n.521T=) c.832T= (p.Leu278=) c.3298T= (p.Leu1100=) c.656-913T= (n.656-913T=) c.3229T= (p.Leu1077=) c.3292T= (p.Leu1098=) c.3280T= (p.Leu1094=) | |
2 | g.144389795A>C | CA348699769 | ZEB2 | c.*3150T>G (n.*3150T>G) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.3231-42T>G (n.3231-42T>G) n.3270T>G c.2965T>G (p.Leu989Val) c.3376T>G (p.Leu1126Val) c.*3018T>G (n.*3018T>G) n.3401T>G c.151+6617T>G (n.151+6617T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) c.3298T>G (p.Leu1100Val) c.656-913T>G (n.656-913T>G) c.3229T>G (p.Leu1077Val) c.3292T>G (p.Leu1098Val) c.3280T>G (p.Leu1094Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389795A>G | CA429445137 | ZEB2 | c.*3150T>C (n.*3150T>C) c.2524T>C (p.Leu842=) c.3301T>C (p.Leu1101=) c.3231-42T>C (n.3231-42T>C) n.3270T>C c.2965T>C (p.Leu989=) c.3376T>C (p.Leu1126=) c.*3018T>C (n.*3018T>C) n.3401T>C c.151+6617T>C (n.151+6617T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.832T>C (p.Leu278=) c.3298T>C (p.Leu1100=) c.656-913T>C (n.656-913T>C) c.3229T>C (p.Leu1077=) c.3292T>C (p.Leu1098=) c.3280T>C (p.Leu1094=) | |
2 | g.144389795A>T | CA348699771 | ZEB2 | c.*3150T>A (n.*3150T>A) c.2524T>A (p.Leu842Met) c.3301T>A (p.Leu1101Met) c.3231-42T>A (n.3231-42T>A) n.3270T>A c.2965T>A (p.Leu989Met) c.3376T>A (p.Leu1126Met) c.*3018T>A (n.*3018T>A) n.3401T>A c.151+6617T>A (n.151+6617T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) c.3298T>A (p.Leu1100Met) c.656-913T>A (n.656-913T>A) c.3229T>A (p.Leu1077Met) c.3292T>A (p.Leu1098Met) c.3280T>A (p.Leu1094Met) | |
2 | g.144389796G>A | CA429445145 | ZEB2 | c.*3149C>T (n.*3149C>T) c.2523C>T (p.His841=) c.3300C>T (p.His1100=) c.3231-43C>T (n.3231-43C>T) n.3269C>T c.2964C>T (p.His988=) c.3375C>T (p.His1125=) c.*3017C>T (n.*3017C>T) n.3400C>T c.151+6616C>T (n.151+6616C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.831C>T (p.His277=) c.3297C>T (p.His1099=) c.656-914C>T (n.656-914C>T) c.3228C>T (p.His1076=) c.3291C>T (p.His1097=) c.3279C>T (p.His1093=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389796G>C | CA348699774 | ZEB2 | c.*3149C>G (n.*3149C>G) c.2523C>G (p.His841Gln) c.3300C>G (p.His1100Gln) c.3231-43C>G (n.3231-43C>G) n.3269C>G c.2964C>G (p.His988Gln) c.3375C>G (p.His1125Gln) c.*3017C>G (n.*3017C>G) n.3400C>G c.151+6616C>G (n.151+6616C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.831C>G (p.His277Gln) c.3297C>G (p.His1099Gln) c.656-914C>G (n.656-914C>G) c.3228C>G (p.His1076Gln) c.3291C>G (p.His1097Gln) c.3279C>G (p.His1093Gln) | |
2 | g.144389796G= | CA1294881341 | ZEB2 | c.*3149C= (n.*3149C=) c.2523C= (p.His841=) c.3300C= (p.His1100=) c.3231-43C= (n.3231-43C=) n.3269C= c.2964C= (p.His988=) c.3375C= (p.His1125=) c.*3017C= (n.*3017C=) n.3400C= c.151+6616C= (n.151+6616C=) c.520C= (n.520C=) c.831C= (p.His277=) c.3297C= (p.His1099=) c.656-914C= (n.656-914C=) c.3228C= (p.His1076=) c.3291C= (p.His1097=) c.3279C= (p.His1093=) | |
2 | g.144389796G>T | CA348699775 | ZEB2 | c.*3149C>A (n.*3149C>A) c.2523C>A (p.His841Gln) c.3300C>A (p.His1100Gln) c.3231-43C>A (n.3231-43C>A) n.3269C>A c.2964C>A (p.His988Gln) c.3375C>A (p.His1125Gln) c.*3017C>A (n.*3017C>A) n.3400C>A c.151+6616C>A (n.151+6616C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.831C>A (p.His277Gln) c.3297C>A (p.His1099Gln) c.656-914C>A (n.656-914C>A) c.3228C>A (p.His1076Gln) c.3291C>A (p.His1097Gln) c.3279C>A (p.His1093Gln) | |
2 | g.144389797T>A | CA348699778 | ZEB2 | c.*3148A>T (n.*3148A>T) c.2522A>T (p.His841Leu) c.3299A>T (p.His1100Leu) c.3231-44A>T (n.3231-44A>T) n.3268A>T c.2963A>T (p.His988Leu) c.3374A>T (p.His1125Leu) c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.3399A>T c.151+6615A>T (n.151+6615A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.830A>T (p.His277Leu) c.3296A>T (p.His1099Leu) c.656-915A>T (n.656-915A>T) c.3227A>T (p.His1076Leu) c.3290A>T (p.His1097Leu) c.3278A>T (p.His1093Leu) | |
2 | g.144389797T>C | CA348699781 | ZEB2 | c.*3148A>G (n.*3148A>G) c.2522A>G (p.His841Arg) c.3299A>G (p.His1100Arg) c.3231-44A>G (n.3231-44A>G) n.3268A>G c.2963A>G (p.His988Arg) c.3374A>G (p.His1125Arg) c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.3399A>G c.151+6615A>G (n.151+6615A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.830A>G (p.His277Arg) c.3296A>G (p.His1099Arg) c.656-915A>G (n.656-915A>G) c.3227A>G (p.His1076Arg) c.3290A>G (p.His1097Arg) c.3278A>G (p.His1093Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389797T>G | CA348699780 | ZEB2 | c.*3148A>C (n.*3148A>C) c.2522A>C (p.His841Pro) c.3299A>C (p.His1100Pro) c.3231-44A>C (n.3231-44A>C) n.3268A>C c.2963A>C (p.His988Pro) c.3374A>C (p.His1125Pro) c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.3399A>C c.151+6615A>C (n.151+6615A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.830A>C (p.His277Pro) c.3296A>C (p.His1099Pro) c.656-915A>C (n.656-915A>C) c.3227A>C (p.His1076Pro) c.3290A>C (p.His1097Pro) c.3278A>C (p.His1093Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144389797T= | CA1294881342 | ZEB2 | c.*3148A= (n.*3148A=) c.2522A= (p.His841=) c.3299A= (p.His1100=) c.3231-44A= (n.3231-44A=) n.3268A= c.2963A= (p.His988=) c.3374A= (p.His1125=) c.*3016A= (n.*3016A=) n.3399A= c.151+6615A= (n.151+6615A=) c.519A= (n.519A=) c.830A= (p.His277=) c.3296A= (p.His1099=) c.656-915A= (n.656-915A=) c.3227A= (p.His1076=) c.3290A= (p.His1097=) c.3278A= (p.His1093=) | |
2 | g.144389798G>A | CA348699784 | ZEB2 | c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.2521C>T (p.His841Tyr) c.3298C>T (p.His1100Tyr) c.3231-45C>T (n.3231-45C>T) n.3267C>T c.2962C>T (p.His988Tyr) c.3373C>T (p.His1125Tyr) c.*3015C>T (n.*3015C>T) n.3398C>T c.151+6614C>T (n.151+6614C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.829C>T (p.His277Tyr) c.3295C>T (p.His1099Tyr) c.656-916C>T (n.656-916C>T) c.3226C>T (p.His1076Tyr) c.3289C>T (p.His1097Tyr) c.3277C>T (p.His1093Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389798G>C | CA348699786 | ZEB2 | c.*3147C>G (n.*3147C>G) c.2521C>G (p.His841Asp) c.3298C>G (p.His1100Asp) c.3231-45C>G (n.3231-45C>G) n.3267C>G c.2962C>G (p.His988Asp) c.3373C>G (p.His1125Asp) c.*3015C>G (n.*3015C>G) n.3398C>G c.151+6614C>G (n.151+6614C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.829C>G (p.His277Asp) c.3295C>G (p.His1099Asp) c.656-916C>G (n.656-916C>G) c.3226C>G (p.His1076Asp) c.3289C>G (p.His1097Asp) c.3277C>G (p.His1093Asp) | |
2 | g.144389798G= | CA1294881343 | ZEB2 | c.*3147C= (n.*3147C=) c.2521C= (p.His841=) c.3298C= (p.His1100=) c.3231-45C= (n.3231-45C=) n.3267C= c.2962C= (p.His988=) c.3373C= (p.His1125=) c.*3015C= (n.*3015C=) n.3398C= c.151+6614C= (n.151+6614C=) c.518C= (n.518C=) c.829C= (p.His277=) c.3295C= (p.His1099=) c.656-916C= (n.656-916C=) c.3226C= (p.His1076=) c.3289C= (p.His1097=) c.3277C= (p.His1093=) | |
2 | g.144389798G>T | CA348699788 | ZEB2 | c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.2521C>A (p.His841Asn) c.3298C>A (p.His1100Asn) c.3231-45C>A (n.3231-45C>A) n.3267C>A c.2962C>A (p.His988Asn) c.3373C>A (p.His1125Asn) c.*3015C>A (n.*3015C>A) n.3398C>A c.151+6614C>A (n.151+6614C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.829C>A (p.His277Asn) c.3295C>A (p.His1099Asn) c.656-916C>A (n.656-916C>A) c.3226C>A (p.His1076Asn) c.3289C>A (p.His1097Asn) c.3277C>A (p.His1093Asn) | |
2 | g.144389798_144389799insA | CA2523080726 | ZEB2 | c.*3146_*3147insT (n.*3146_*3147insT) c.2520_2521insT (p.His841SerfsTer24) c.3297_3298insT (p.His1100SerfsTer24) c.3231-46_3231-45insT (n.3231-46_3231-45insT) n.3266_3267insT c.2961_2962insT (p.His988SerfsTer24) c.3372_3373insT (p.His1125SerfsTer24) c.*3014_*3015insT (n.*3014_*3015insT) n.3397_3398insT c.151+6613_151+6614insT (n.151+6613_151+6614insT) c.517_518insT (n.517_518insT) c.828_829insT (p.His277SerfsTer24) c.3294_3295insT (p.His1099SerfsTer24) c.656-917_656-916insT (n.656-917_656-916insT) c.3225_3226insT (p.His1076SerfsTer24) c.3288_3289insT (p.His1097SerfsTer24) c.3276_3277insT (p.His1093SerfsTer24) | |
2 | g.144389799C>A | CA429445150 | ZEB2 | c.*3146G>T (n.*3146G>T) c.2520G>T (p.Gly840=) c.3297G>T (p.Gly1099=) c.3231-46G>T (n.3231-46G>T) n.3266G>T c.2961G>T (p.Gly987=) c.3372G>T (p.Gly1124=) c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.3397G>T c.151+6613G>T (n.151+6613G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.828G>T (p.Gly276=) c.3294G>T (p.Gly1098=) c.656-917G>T (n.656-917G>T) c.3225G>T (p.Gly1075=) c.3288G>T (p.Gly1096=) c.3276G>T (p.Gly1092=) | |
2 | g.144389799C= | CA1294881344 | ZEB2 | c.*3146G= (n.*3146G=) c.2520G= (p.Gly840=) c.3297G= (p.Gly1099=) c.3231-46G= (n.3231-46G=) n.3266G= c.2961G= (p.Gly987=) c.3372G= (p.Gly1124=) c.*3014G= (n.*3014G=) n.3397G= c.151+6613G= (n.151+6613G=) c.517G= (n.517G=) c.828G= (p.Gly276=) c.3294G= (p.Gly1098=) c.656-917G= (n.656-917G=) c.3225G= (p.Gly1075=) c.3288G= (p.Gly1096=) c.3276G= (p.Gly1092=) | |
2 | g.144389799C>G | CA429445152 | ZEB2 | c.*3146G>C (n.*3146G>C) c.2520G>C (p.Gly840=) c.3297G>C (p.Gly1099=) c.3231-46G>C (n.3231-46G>C) n.3266G>C c.2961G>C (p.Gly987=) c.3372G>C (p.Gly1124=) c.*3014G>C (n.*3014G>C) n.3397G>C c.151+6613G>C (n.151+6613G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.828G>C (p.Gly276=) c.3294G>C (p.Gly1098=) c.656-917G>C (n.656-917G>C) c.3225G>C (p.Gly1075=) c.3288G>C (p.Gly1096=) c.3276G>C (p.Gly1092=) | |
2 | g.144389799C>T | CA429445155 | ZEB2 | c.*3146G>A (n.*3146G>A) c.2520G>A (p.Gly840=) c.3297G>A (p.Gly1099=) c.3231-46G>A (n.3231-46G>A) n.3266G>A c.2961G>A (p.Gly987=) c.3372G>A (p.Gly1124=) c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.3397G>A c.151+6613G>A (n.151+6613G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.828G>A (p.Gly276=) c.3294G>A (p.Gly1098=) c.656-917G>A (n.656-917G>A) c.3225G>A (p.Gly1075=) c.3288G>A (p.Gly1096=) c.3276G>A (p.Gly1092=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389800C>A | CA348699791 | ZEB2 | c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.3231-47G>T (n.3231-47G>T) n.3265G>T c.2960G>T (p.Gly987Val) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.*3013G>T (n.*3013G>T) n.3396G>T c.151+6612G>T (n.151+6612G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.656-918G>T (n.656-918G>T) c.3224G>T (p.Gly1075Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3275G>T (p.Gly1092Val) | |
2 | g.144389800C>G | CA348699793 | ZEB2 | c.*3145G>C (n.*3145G>C) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.3231-47G>C (n.3231-47G>C) n.3265G>C c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.*3013G>C (n.*3013G>C) n.3396G>C c.151+6612G>C (n.151+6612G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.656-918G>C (n.656-918G>C) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) | |
2 | g.144389800C>T | CA348699794 | ZEB2 | c.*3145G>A (n.*3145G>A) c.2519G>A (p.Gly840Glu) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) c.3231-47G>A (n.3231-47G>A) n.3265G>A c.2960G>A (p.Gly987Glu) c.3371G>A (p.Gly1124Glu) c.*3013G>A (n.*3013G>A) n.3396G>A c.151+6612G>A (n.151+6612G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.656-918G>A (n.656-918G>A) c.3224G>A (p.Gly1075Glu) c.3287G>A (p.Gly1096Glu) c.3275G>A (p.Gly1092Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144389801C>A | CA348699796 | ZEB2 | c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.2518G>T (p.Gly840Trp) c.3295G>T (p.Gly1099Trp) c.3231-48G>T (n.3231-48G>T) n.3264G>T c.2959G>T (p.Gly987Trp) c.3370G>T (p.Gly1124Trp) c.*3012G>T (n.*3012G>T) n.3395G>T c.151+6611G>T (n.151+6611G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.3292G>T (p.Gly1098Trp) c.656-919G>T (n.656-919G>T) c.3223G>T (p.Gly1075Trp) c.3286G>T (p.Gly1096Trp) c.3274G>T (p.Gly1092Trp) | |
2 | g.144389801C= | CA1294881345 | ZEB2 | c.*3144G= (n.*3144G=) c.2518G= (p.Gly840=) c.3295G= (p.Gly1099=) c.3231-48G= (n.3231-48G=) n.3264G= c.2959G= (p.Gly987=) c.3370G= (p.Gly1124=) c.*3012G= (n.*3012G=) n.3395G= c.151+6611G= (n.151+6611G=) c.515G= (n.515G=) c.826G= (p.Gly276=) c.3292G= (p.Gly1098=) c.656-919G= (n.656-919G=) c.3223G= (p.Gly1075=) c.3286G= (p.Gly1096=) c.3274G= (p.Gly1092=) | |
2 | g.144389801C>G | CA57549447 | ZEB2 | c.*3144G>C (n.*3144G>C) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.3231-48G>C (n.3231-48G>C) n.3264G>C c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.*3012G>C (n.*3012G>C) n.3395G>C c.151+6611G>C (n.151+6611G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.656-919G>C (n.656-919G>C) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.3274G>C (p.Gly1092Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389801C>T | CA348699795 | ZEB2 | c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.2518G>A (p.Gly840Arg) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) c.3231-48G>A (n.3231-48G>A) n.3264G>A c.2959G>A (p.Gly987Arg) c.3370G>A (p.Gly1124Arg) c.*3012G>A (n.*3012G>A) n.3395G>A c.151+6611G>A (n.151+6611G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.656-919G>A (n.656-919G>A) c.3223G>A (p.Gly1075Arg) c.3286G>A (p.Gly1096Arg) c.3274G>A (p.Gly1092Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144389802T>A | CA348699797 | ZEB2 | c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.2517A>T (p.Lys839Asn) c.3294A>T (p.Lys1098Asn) c.3231-49A>T (n.3231-49A>T) n.3263A>T c.2958A>T (p.Lys986Asn) c.3369A>T (p.Lys1123Asn) c.*3011A>T (n.*3011A>T) n.3394A>T c.151+6610A>T (n.151+6610A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.3291A>T (p.Lys1097Asn) c.656-920A>T (n.656-920A>T) c.3222A>T (p.Lys1074Asn) c.3285A>T (p.Lys1095Asn) c.3273A>T (p.Lys1091Asn) | |
2 | g.144389802T>C | CA429445168 | ZEB2 | c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.2517A>G (p.Lys839=) c.3294A>G (p.Lys1098=) c.3231-49A>G (n.3231-49A>G) n.3263A>G c.2958A>G (p.Lys986=) c.3369A>G (p.Lys1123=) c.*3011A>G (n.*3011A>G) n.3394A>G c.151+6610A>G (n.151+6610A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.825A>G (p.Lys275=) c.3291A>G (p.Lys1097=) c.656-920A>G (n.656-920A>G) c.3222A>G (p.Lys1074=) c.3285A>G (p.Lys1095=) c.3273A>G (p.Lys1091=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389802T>G | CA348699798 | ZEB2 | c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.2517A>C (p.Lys839Asn) c.3294A>C (p.Lys1098Asn) c.3231-49A>C (n.3231-49A>C) n.3263A>C c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.3369A>C (p.Lys1123Asn) c.*3011A>C (n.*3011A>C) n.3394A>C c.151+6610A>C (n.151+6610A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.3291A>C (p.Lys1097Asn) c.656-920A>C (n.656-920A>C) c.3222A>C (p.Lys1074Asn) c.3285A>C (p.Lys1095Asn) c.3273A>C (p.Lys1091Asn) | |
2 | g.144389803T>A | CA348699799 | ZEB2 | c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.2516A>T (p.Lys839Ile) c.3293A>T (p.Lys1098Ile) c.3231-50A>T (n.3231-50A>T) n.3262A>T c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.3368A>T (p.Lys1123Ile) c.*3010A>T (n.*3010A>T) n.3393A>T c.151+6609A>T (n.151+6609A>T) c.513A>T (n.513A>T) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.3290A>T (p.Lys1097Ile) c.656-921A>T (n.656-921A>T) c.3221A>T (p.Lys1074Ile) c.3284A>T (p.Lys1095Ile) c.3272A>T (p.Lys1091Ile) | |
2 | g.144389803T>C | CA348699801 | ZEB2 | c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.2516A>G (p.Lys839Arg) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.3231-50A>G (n.3231-50A>G) n.3262A>G c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.*3010A>G (n.*3010A>G) n.3393A>G c.151+6609A>G (n.151+6609A>G) c.513A>G (n.513A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.3290A>G (p.Lys1097Arg) c.656-921A>G (n.656-921A>G) c.3221A>G (p.Lys1074Arg) c.3284A>G (p.Lys1095Arg) c.3272A>G (p.Lys1091Arg) | |
2 | g.144389803T>G | CA348699802 | ZEB2 | c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.2516A>C (p.Lys839Thr) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.3231-50A>C (n.3231-50A>C) n.3262A>C c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.*3010A>C (n.*3010A>C) n.3393A>C c.151+6609A>C (n.151+6609A>C) c.513A>C (n.513A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.3290A>C (p.Lys1097Thr) c.656-921A>C (n.656-921A>C) c.3221A>C (p.Lys1074Thr) c.3284A>C (p.Lys1095Thr) c.3272A>C (p.Lys1091Thr) | COSMIC |
2 | g.144389804T>A | CA348699805 | ZEB2 | c.*3141A>T (n.*3141A>T) c.2515A>T (p.Lys839Ter) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.3231-51A>T (n.3231-51A>T) n.3261A>T c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.*3009A>T (n.*3009A>T) n.3392A>T c.151+6608A>T (n.151+6608A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.3289A>T (p.Lys1097Ter) c.656-922A>T (n.656-922A>T) c.3220A>T (p.Lys1074Ter) c.3283A>T (p.Lys1095Ter) c.3271A>T (p.Lys1091Ter) | |
2 | g.144389804T>C | CA348699809 | ZEB2 | c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.2515A>G (p.Lys839Glu) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.3231-51A>G (n.3231-51A>G) n.3261A>G c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.*3009A>G (n.*3009A>G) n.3392A>G c.151+6608A>G (n.151+6608A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.3289A>G (p.Lys1097Glu) c.656-922A>G (n.656-922A>G) c.3220A>G (p.Lys1074Glu) c.3283A>G (p.Lys1095Glu) c.3271A>G (p.Lys1091Glu) | |
2 | g.144389804T>G | CA348699807 | ZEB2 | c.*3141A>C (n.*3141A>C) c.2515A>C (p.Lys839Gln) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.3231-51A>C (n.3231-51A>C) n.3261A>C c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.*3009A>C (n.*3009A>C) n.3392A>C c.151+6608A>C (n.151+6608A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.3289A>C (p.Lys1097Gln) c.656-922A>C (n.656-922A>C) c.3220A>C (p.Lys1074Gln) c.3283A>C (p.Lys1095Gln) c.3271A>C (p.Lys1091Gln) | |
2 | g.144389804T= | CA1294881346 | ZEB2 | c.*3141A= (n.*3141A=) c.2515A= (p.Lys839=) c.3292A= (p.Lys1098=) c.3231-51A= (n.3231-51A=) n.3261A= c.2956A= (p.Lys986=) c.3367A= (p.Lys1123=) c.*3009A= (n.*3009A=) n.3392A= c.151+6608A= (n.151+6608A=) c.512A= (n.512A=) c.823A= (p.Lys275=) c.3289A= (p.Lys1097=) c.656-922A= (n.656-922A=) c.3220A= (p.Lys1074=) c.3283A= (p.Lys1095=) c.3271A= (p.Lys1091=) | |
2 | g.144389805del | CA2510726707 | ZEB2 | c.*3140del (n.*3140del) c.2514del (p.His841ThrfsTer8) c.3291del (p.His1100ThrfsTer8) c.3231-52del (n.3231-52del) n.3260del c.2955del (p.His988ThrfsTer8) c.3366del (p.His1125ThrfsTer8) c.*3008del (n.*3008del) n.3391del c.151+6607del (n.151+6607del) c.511del (n.511del) c.822del (p.His277ThrfsTer8) c.3288del (p.His1099ThrfsTer8) c.656-923del (n.656-923del) c.3219del (p.His1076ThrfsTer8) c.3282del (p.His1097ThrfsTer8) c.3270del (p.His1093ThrfsTer8) | |
2 | g.144389805C>A | CA348699813 | ZEB2 | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.3291G>T (p.Glu1097Asp) c.3231-52G>T (n.3231-52G>T) n.3260G>T c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.*3008G>T (n.*3008G>T) n.3391G>T c.151+6607G>T (n.151+6607G>T) c.511G>T (n.511G>T) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.3288G>T (p.Glu1096Asp) c.656-923G>T (n.656-923G>T) c.3219G>T (p.Glu1073Asp) c.3282G>T (p.Glu1094Asp) c.3270G>T (p.Glu1090Asp) | |
2 | g.144389805C>G | CA348699816 | ZEB2 | c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.3291G>C (p.Glu1097Asp) c.3231-52G>C (n.3231-52G>C) n.3260G>C c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.*3008G>C (n.*3008G>C) n.3391G>C c.151+6607G>C (n.151+6607G>C) c.511G>C (n.511G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.3288G>C (p.Glu1096Asp) c.656-923G>C (n.656-923G>C) c.3219G>C (p.Glu1073Asp) c.3282G>C (p.Glu1094Asp) c.3270G>C (p.Glu1090Asp) | |
2 | g.144389805C>T | CA429445177 | ZEB2 | c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.2514G>A (p.Glu838=) c.3291G>A (p.Glu1097=) c.3231-52G>A (n.3231-52G>A) n.3260G>A c.2955G>A (p.Glu985=) c.3366G>A (p.Glu1122=) c.*3008G>A (n.*3008G>A) n.3391G>A c.151+6607G>A (n.151+6607G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.822G>A (p.Glu274=) c.3288G>A (p.Glu1096=) c.656-923G>A (n.656-923G>A) c.3219G>A (p.Glu1073=) c.3282G>A (p.Glu1094=) c.3270G>A (p.Glu1090=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389812_144389820dup | CA1898130 | ZEB2 | c.*3132_*3140dup (n.*3132_*3140dup) c.2506_2514dup (p.Glu838_Lys839insAlaArgGlu) c.3283_3291dup (p.Glu1097_Lys1098insAlaArgGlu) c.3230+53_3231-52dup (n.3230+53_3231-52dup) n.3252_3260dup c.2947_2955dup (p.Glu985_Lys986insAlaArgGlu) c.3358_3366dup (p.Glu1122_Lys1123insAlaArgGlu) c.*3000_*3008dup (n.*3000_*3008dup) n.3383_3391dup c.151+6599_151+6607dup (n.151+6599_151+6607dup) c.503_511dup (n.503_511dup) c.814_822dup (p.Glu274_Lys275insAlaArgGlu) c.3280_3288dup (p.Glu1096_Lys1097insAlaArgGlu) c.656-931_656-923dup (n.656-931_656-923dup) c.3211_3219dup (p.Glu1073_Lys1074insAlaArgGlu) c.3274_3282dup (p.Glu1094_Lys1095insAlaArgGlu) c.3262_3270dup (p.Glu1090_Lys1091insAlaArgGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144389806T>A | CA348699818 | ZEB2 | c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3231-53A>T (n.3231-53A>T) n.3259A>T c.2954A>T (p.Glu985Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.*3007A>T (n.*3007A>T) n.3390A>T c.151+6606A>T (n.151+6606A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.656-924A>T (n.656-924A>T) c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) | |
2 | g.144389806T>C | CA348699819 | ZEB2 | c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3231-53A>G (n.3231-53A>G) n.3259A>G c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.3390A>G c.151+6606A>G (n.151+6606A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.656-924A>G (n.656-924A>G) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) | |
2 | g.144389806T>G | CA348699820 | ZEB2 | c.*3139A>C (n.*3139A>C) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3231-53A>C (n.3231-53A>C) n.3259A>C c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.*3007A>C (n.*3007A>C) n.3390A>C c.151+6606A>C (n.151+6606A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.656-924A>C (n.656-924A>C) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) | |
2 | g.144389807C>A | CA348699821 | ZEB2 | c.*3138G>T (n.*3138G>T) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3231-54G>T (n.3231-54G>T) n.3258G>T c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.*3006G>T (n.*3006G>T) n.3389G>T c.151+6605G>T (n.151+6605G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.656-925G>T (n.656-925G>T) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) | |
2 | g.144389807C>G | CA348699822 | ZEB2 | c.*3138G>C (n.*3138G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3231-54G>C (n.3231-54G>C) n.3258G>C c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.*3006G>C (n.*3006G>C) n.3389G>C c.151+6605G>C (n.151+6605G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.656-925G>C (n.656-925G>C) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) | |
2 | g.144389807C>T | CA348699824 | ZEB2 | c.*3138G>A (n.*3138G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3231-54G>A (n.3231-54G>A) n.3258G>A c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.*3006G>A (n.*3006G>A) n.3389G>A c.151+6605G>A (n.151+6605G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.656-925G>A (n.656-925G>A) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) | ClinVar COSMIC |
2 | g.144389808G>A | CA1898131 | ZEB2 | c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.2511C>T (p.Arg837=) c.3288C>T (p.Arg1096=) c.3231-55C>T (n.3231-55C>T) n.3257C>T c.2952C>T (p.Arg984=) c.3363C>T (p.Arg1121=) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.3388C>T c.151+6604C>T (n.151+6604C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.819C>T (p.Arg273=) c.3285C>T (p.Arg1095=) c.656-926C>T (n.656-926C>T) c.3216C>T (p.Arg1072=) c.3279C>T (p.Arg1093=) c.3267C>T (p.Arg1089=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389808G>C | CA429445180 | ZEB2 | c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.2511C>G (p.Arg837=) c.3288C>G (p.Arg1096=) c.3231-55C>G (n.3231-55C>G) n.3257C>G c.2952C>G (p.Arg984=) c.3363C>G (p.Arg1121=) c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.3388C>G c.151+6604C>G (n.151+6604C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.819C>G (p.Arg273=) c.3285C>G (p.Arg1095=) c.656-926C>G (n.656-926C>G) c.3216C>G (p.Arg1072=) c.3279C>G (p.Arg1093=) c.3267C>G (p.Arg1089=) | |
2 | g.144389808G= | CA1294881347 | ZEB2 | c.*3137C= (n.*3137C=) c.2511C= (p.Arg837=) c.3288C= (p.Arg1096=) c.3231-55C= (n.3231-55C=) n.3257C= c.2952C= (p.Arg984=) c.3363C= (p.Arg1121=) c.*3005C= (n.*3005C=) n.3388C= c.151+6604C= (n.151+6604C=) c.508C= (n.508C=) c.819C= (p.Arg273=) c.3285C= (p.Arg1095=) c.656-926C= (n.656-926C=) c.3216C= (p.Arg1072=) c.3279C= (p.Arg1093=) c.3267C= (p.Arg1089=) | |
2 | g.144389808G>T | CA429445182 | ZEB2 | c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.2511C>A (p.Arg837=) c.3288C>A (p.Arg1096=) c.3231-55C>A (n.3231-55C>A) n.3257C>A c.2952C>A (p.Arg984=) c.3363C>A (p.Arg1121=) c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.3388C>A c.151+6604C>A (n.151+6604C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.819C>A (p.Arg273=) c.3285C>A (p.Arg1095=) c.656-926C>A (n.656-926C>A) c.3216C>A (p.Arg1072=) c.3279C>A (p.Arg1093=) c.3267C>A (p.Arg1089=) | COSMIC |
2 | g.144389809C>A | CA1898132 | ZEB2 | c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.2510G>T (p.Arg837Leu) c.3287G>T (p.Arg1096Leu) c.3231-56G>T (n.3231-56G>T) n.3256G>T c.2951G>T (p.Arg984Leu) c.3362G>T (p.Arg1121Leu) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.3387G>T c.151+6603G>T (n.151+6603G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.3284G>T (p.Arg1095Leu) c.656-927G>T (n.656-927G>T) c.3215G>T (p.Arg1072Leu) c.3278G>T (p.Arg1093Leu) c.3266G>T (p.Arg1089Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389809C= | CA1294881348 | ZEB2 | c.*3136G= (n.*3136G=) c.2510G= (p.Arg837=) c.3287G= (p.Arg1096=) c.3231-56G= (n.3231-56G=) n.3256G= c.2951G= (p.Arg984=) c.3362G= (p.Arg1121=) c.*3004G= (n.*3004G=) n.3387G= c.151+6603G= (n.151+6603G=) c.507G= (n.507G=) c.818G= (p.Arg273=) c.3284G= (p.Arg1095=) c.656-927G= (n.656-927G=) c.3215G= (p.Arg1072=) c.3278G= (p.Arg1093=) c.3266G= (p.Arg1089=) | |
2 | g.144389809C>G | CA348699830 | ZEB2 | c.*3136G>C (n.*3136G>C) c.2510G>C (p.Arg837Pro) c.3287G>C (p.Arg1096Pro) c.3231-56G>C (n.3231-56G>C) n.3256G>C c.2951G>C (p.Arg984Pro) c.3362G>C (p.Arg1121Pro) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.3387G>C c.151+6603G>C (n.151+6603G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.3284G>C (p.Arg1095Pro) c.656-927G>C (n.656-927G>C) c.3215G>C (p.Arg1072Pro) c.3278G>C (p.Arg1093Pro) c.3266G>C (p.Arg1089Pro) | |
2 | g.144389809C>T | CA57549498 | ZEB2 | c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.2510G>A (p.Arg837His) c.3287G>A (p.Arg1096His) c.3231-56G>A (n.3231-56G>A) n.3256G>A c.2951G>A (p.Arg984His) c.3362G>A (p.Arg1121His) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.3387G>A c.151+6603G>A (n.151+6603G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.818G>A (p.Arg273His) c.3284G>A (p.Arg1095His) c.656-927G>A (n.656-927G>A) c.3215G>A (p.Arg1072His) c.3278G>A (p.Arg1093His) c.3266G>A (p.Arg1089His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389810G>A | CA348699833 | ZEB2 | c.*3135C>T (n.*3135C>T) c.2509C>T (p.Arg837Cys) c.3286C>T (p.Arg1096Cys) c.3231-57C>T (n.3231-57C>T) n.3255C>T c.2950C>T (p.Arg984Cys) c.3361C>T (p.Arg1121Cys) c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.3386C>T c.151+6602C>T (n.151+6602C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.817C>T (p.Arg273Cys) c.3283C>T (p.Arg1095Cys) c.656-928C>T (n.656-928C>T) c.3214C>T (p.Arg1072Cys) c.3277C>T (p.Arg1093Cys) c.3265C>T (p.Arg1089Cys) | |
2 | g.144389810G>C | CA348699838 | ZEB2 | c.*3135C>G (n.*3135C>G) c.2509C>G (p.Arg837Gly) c.3286C>G (p.Arg1096Gly) c.3231-57C>G (n.3231-57C>G) n.3255C>G c.2950C>G (p.Arg984Gly) c.3361C>G (p.Arg1121Gly) c.*3003C>G (n.*3003C>G) n.3386C>G c.151+6602C>G (n.151+6602C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.3283C>G (p.Arg1095Gly) c.656-928C>G (n.656-928C>G) c.3214C>G (p.Arg1072Gly) c.3277C>G (p.Arg1093Gly) c.3265C>G (p.Arg1089Gly) | |
2 | g.144389810G= | CA1294881349 | ZEB2 | c.*3135C= (n.*3135C=) c.2509C= (p.Arg837=) c.3286C= (p.Arg1096=) c.3231-57C= (n.3231-57C=) n.3255C= c.2950C= (p.Arg984=) c.3361C= (p.Arg1121=) c.*3003C= (n.*3003C=) n.3386C= c.151+6602C= (n.151+6602C=) c.506C= (n.506C=) c.817C= (p.Arg273=) c.3283C= (p.Arg1095=) c.656-928C= (n.656-928C=) c.3214C= (p.Arg1072=) c.3277C= (p.Arg1093=) c.3265C= (p.Arg1089=) | |
2 | g.144389810G>T | CA348699836 | ZEB2 | c.*3135C>A (n.*3135C>A) c.2509C>A (p.Arg837Ser) c.3286C>A (p.Arg1096Ser) c.3231-57C>A (n.3231-57C>A) n.3255C>A c.2950C>A (p.Arg984Ser) c.3361C>A (p.Arg1121Ser) c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.3386C>A c.151+6602C>A (n.151+6602C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.3283C>A (p.Arg1095Ser) c.656-928C>A (n.656-928C>A) c.3214C>A (p.Arg1072Ser) c.3277C>A (p.Arg1093Ser) c.3265C>A (p.Arg1089Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389811C>A | CA429445189 | ZEB2 | c.*3134G>T (n.*3134G>T) c.2508G>T (p.Ala836=) c.3285G>T (p.Ala1095=) c.3230+55G>T (n.3230+55G>T) n.3254G>T c.2949G>T (p.Ala983=) c.3360G>T (p.Ala1120=) c.*3002G>T (n.*3002G>T) n.3385G>T c.151+6601G>T (n.151+6601G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.816G>T (p.Ala272=) c.3282G>T (p.Ala1094=) c.656-929G>T (n.656-929G>T) c.3213G>T (p.Ala1071=) c.3276G>T (p.Ala1092=) c.3264G>T (p.Ala1088=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389811C= | CA1294881350 | ZEB2 | c.*3134G= (n.*3134G=) c.2508G= (p.Ala836=) c.3285G= (p.Ala1095=) c.3230+55G= (n.3230+55G=) n.3254G= c.2949G= (p.Ala983=) c.3360G= (p.Ala1120=) c.*3002G= (n.*3002G=) n.3385G= c.151+6601G= (n.151+6601G=) c.505G= (n.505G=) c.816G= (p.Ala272=) c.3282G= (p.Ala1094=) c.656-929G= (n.656-929G=) c.3213G= (p.Ala1071=) c.3276G= (p.Ala1092=) c.3264G= (p.Ala1088=) | |
2 | g.144389811C>G | CA429445192 | ZEB2 | c.*3134G>C (n.*3134G>C) c.2508G>C (p.Ala836=) c.3285G>C (p.Ala1095=) c.3230+55G>C (n.3230+55G>C) n.3254G>C c.2949G>C (p.Ala983=) c.3360G>C (p.Ala1120=) c.*3002G>C (n.*3002G>C) n.3385G>C c.151+6601G>C (n.151+6601G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.816G>C (p.Ala272=) c.3282G>C (p.Ala1094=) c.656-929G>C (n.656-929G>C) c.3213G>C (p.Ala1071=) c.3276G>C (p.Ala1092=) c.3264G>C (p.Ala1088=) | |
2 | g.144389811C>T | CA1898133 | ZEB2 | c.*3134G>A (n.*3134G>A) c.2508G>A (p.Ala836=) c.3285G>A (p.Ala1095=) c.3230+55G>A (n.3230+55G>A) n.3254G>A c.2949G>A (p.Ala983=) c.3360G>A (p.Ala1120=) c.*3002G>A (n.*3002G>A) n.3385G>A c.151+6601G>A (n.151+6601G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.816G>A (p.Ala272=) c.3282G>A (p.Ala1094=) c.656-929G>A (n.656-929G>A) c.3213G>A (p.Ala1071=) c.3276G>A (p.Ala1092=) c.3264G>A (p.Ala1088=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389812G>A | CA348699841 | ZEB2 | c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.2507C>T (p.Ala836Val) c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.3230+54C>T (n.3230+54C>T) n.3253C>T c.2948C>T (p.Ala983Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.*3001C>T (n.*3001C>T) n.3384C>T c.151+6600C>T (n.151+6600C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.656-930C>T (n.656-930C>T) c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3263C>T (p.Ala1088Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144389812G>C | CA348699842 | ZEB2 | c.*3133C>G (n.*3133C>G) c.2507C>G (p.Ala836Gly) c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.3230+54C>G (n.3230+54C>G) n.3253C>G c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.*3001C>G (n.*3001C>G) n.3384C>G c.151+6600C>G (n.151+6600C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.656-930C>G (n.656-930C>G) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3263C>G (p.Ala1088Gly) | |
2 | g.144389812G= | CA1294881351 | ZEB2 | c.*3133C= (n.*3133C=) c.2507C= (p.Ala836=) c.3284C= (p.Ala1095=) c.3230+54C= (n.3230+54C=) n.3253C= c.2948C= (p.Ala983=) c.3359C= (p.Ala1120=) c.*3001C= (n.*3001C=) n.3384C= c.151+6600C= (n.151+6600C=) c.504C= (n.504C=) c.815C= (p.Ala272=) c.3281C= (p.Ala1094=) c.656-930C= (n.656-930C=) c.3212C= (p.Ala1071=) c.3275C= (p.Ala1092=) c.3263C= (p.Ala1088=) | |
2 | g.144389812G>T | CA348699844 | ZEB2 | c.*3133C>A (n.*3133C>A) c.2507C>A (p.Ala836Glu) c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.3230+54C>A (n.3230+54C>A) n.3253C>A c.2948C>A (p.Ala983Glu) c.3359C>A (p.Ala1120Glu) c.*3001C>A (n.*3001C>A) n.3384C>A c.151+6600C>A (n.151+6600C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.3281C>A (p.Ala1094Glu) c.656-930C>A (n.656-930C>A) c.3212C>A (p.Ala1071Glu) c.3275C>A (p.Ala1092Glu) c.3263C>A (p.Ala1088Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389813C>A | CA348699846 | ZEB2 | c.*3132G>T (n.*3132G>T) c.2506G>T (p.Ala836Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.3230+53G>T (n.3230+53G>T) n.3252G>T c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.3383G>T c.151+6599G>T (n.151+6599G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.656-931G>T (n.656-931G>T) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3262G>T (p.Ala1088Ser) | |
2 | g.144389813C= | CA1294881353 | ZEB2 | c.*3132G= (n.*3132G=) c.2506G= (p.Ala836=) c.3283G= (p.Ala1095=) c.3230+53G= (n.3230+53G=) n.3252G= c.2947G= (p.Ala983=) c.3358G= (p.Ala1120=) c.*3000G= (n.*3000G=) n.3383G= c.151+6599G= (n.151+6599G=) c.503G= (n.503G=) c.814G= (p.Ala272=) c.3280G= (p.Ala1094=) c.656-931G= (n.656-931G=) c.3211G= (p.Ala1071=) c.3274G= (p.Ala1092=) c.3262G= (p.Ala1088=) | |
2 | g.144389813C>G | CA348699847 | ZEB2 | c.*3132G>C (n.*3132G>C) c.2506G>C (p.Ala836Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.3230+53G>C (n.3230+53G>C) n.3252G>C c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.3383G>C c.151+6599G>C (n.151+6599G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.656-931G>C (n.656-931G>C) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3262G>C (p.Ala1088Pro) | |
2 | g.144389813C>T | CA348699848 | ZEB2 | c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.3230+53G>A (n.3230+53G>A) n.3252G>A c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.3383G>A c.151+6599G>A (n.151+6599G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.656-931G>A (n.656-931G>A) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3262G>A (p.Ala1088Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389815_144389823dup | CA1294881352 | ZEB2 | c.*3124_*3132dup (n.*3124_*3132dup) c.2498_2506dup (p.Glu835_Ala836insGluArgGlu) c.3275_3283dup (p.Glu1094_Ala1095insGluArgGlu) c.3230+45_3230+53dup (n.3230+45_3230+53dup) n.3244_3252dup c.2939_2947dup (p.Glu982_Ala983insGluArgGlu) c.3350_3358dup (p.Glu1119_Ala1120insGluArgGlu) c.*2992_*3000dup (n.*2992_*3000dup) n.3375_3383dup c.151+6591_151+6599dup (n.151+6591_151+6599dup) c.495_503dup (n.495_503dup) c.806_814dup (p.Glu271_Ala272insGluArgGlu) c.3272_3280dup (p.Glu1093_Ala1094insGluArgGlu) c.656-939_656-931dup (n.656-939_656-931dup) c.3203_3211dup (p.Glu1070_Ala1071insGluArgGlu) c.3266_3274dup (p.Glu1091_Ala1092insGluArgGlu) c.3254_3262dup (p.Glu1087_Ala1088insGluArgGlu) | dbSNP |
2 | g.144389814C>A | CA348699851 | ZEB2 | c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.3282G>T (p.Glu1094Asp) c.3230+52G>T (n.3230+52G>T) n.3251G>T c.2946G>T (p.Glu982Asp) c.3357G>T (p.Glu1119Asp) c.*2999G>T (n.*2999G>T) n.3382G>T c.151+6598G>T (n.151+6598G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.3279G>T (p.Glu1093Asp) c.656-932G>T (n.656-932G>T) c.3210G>T (p.Glu1070Asp) c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) | |
2 | g.144389814C>G | CA348699849 | ZEB2 | c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.3282G>C (p.Glu1094Asp) c.3230+52G>C (n.3230+52G>C) n.3251G>C c.2946G>C (p.Glu982Asp) c.3357G>C (p.Glu1119Asp) c.*2999G>C (n.*2999G>C) n.3382G>C c.151+6598G>C (n.151+6598G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.3279G>C (p.Glu1093Asp) c.656-932G>C (n.656-932G>C) c.3210G>C (p.Glu1070Asp) c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) | |
2 | g.144389814C>T | CA429445207 | ZEB2 | c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.2505G>A (p.Glu835=) c.3282G>A (p.Glu1094=) c.3230+52G>A (n.3230+52G>A) n.3251G>A c.2946G>A (p.Glu982=) c.3357G>A (p.Glu1119=) c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.3382G>A c.151+6598G>A (n.151+6598G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.813G>A (p.Glu271=) c.3279G>A (p.Glu1093=) c.656-932G>A (n.656-932G>A) c.3210G>A (p.Glu1070=) c.3273G>A (p.Glu1091=) c.3261G>A (p.Glu1087=) | |
2 | g.144389815T>A | CA348699854 | ZEB2 | c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3230+51A>T (n.3230+51A>T) n.3250A>T c.2945A>T (p.Glu982Val) c.3356A>T (p.Glu1119Val) c.*2998A>T (n.*2998A>T) n.3381A>T c.151+6597A>T (n.151+6597A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) c.656-933A>T (n.656-933A>T) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) | |
2 | g.144389815T>C | CA348699856 | ZEB2 | c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3230+51A>G (n.3230+51A>G) n.3250A>G c.2945A>G (p.Glu982Gly) c.3356A>G (p.Glu1119Gly) c.*2998A>G (n.*2998A>G) n.3381A>G c.151+6597A>G (n.151+6597A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) c.656-933A>G (n.656-933A>G) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) | |
2 | g.144389815T>G | CA348699858 | ZEB2 | c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3230+51A>C (n.3230+51A>C) n.3250A>C c.2945A>C (p.Glu982Ala) c.3356A>C (p.Glu1119Ala) c.*2998A>C (n.*2998A>C) n.3381A>C c.151+6597A>C (n.151+6597A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) c.656-933A>C (n.656-933A>C) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) | |
2 | g.144389816C>A | CA348699861 | ZEB2 | c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3230+50G>T (n.3230+50G>T) n.3249G>T c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.3355G>T (p.Glu1119Ter) c.*2997G>T (n.*2997G>T) n.3380G>T c.151+6596G>T (n.151+6596G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.656-934G>T (n.656-934G>T) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) | |
2 | g.144389816C= | CA1294881354 | ZEB2 | c.*3129G= (n.*3129G=) c.2503G= (p.Glu835=) c.3280G= (p.Glu1094=) c.3230+50G= (n.3230+50G=) n.3249G= c.2944G= (p.Glu982=) c.3355G= (p.Glu1119=) c.*2997G= (n.*2997G=) n.3380G= c.151+6596G= (n.151+6596G=) c.500G= (n.500G=) c.811G= (p.Glu271=) c.3277G= (p.Glu1093=) c.656-934G= (n.656-934G=) c.3208G= (p.Glu1070=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.3259G= (p.Glu1087=) | |
2 | g.144389816C>G | CA348699862 | ZEB2 | c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3230+50G>C (n.3230+50G>C) n.3249G>C c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.3355G>C (p.Glu1119Gln) c.*2997G>C (n.*2997G>C) n.3380G>C c.151+6596G>C (n.151+6596G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.656-934G>C (n.656-934G>C) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) | |
2 | g.144389816C>T | CA348699865 | ZEB2 | c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3230+50G>A (n.3230+50G>A) n.3249G>A c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.3355G>A (p.Glu1119Lys) c.*2997G>A (n.*2997G>A) n.3380G>A c.151+6596G>A (n.151+6596G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.656-934G>A (n.656-934G>A) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389817G>A | CA429445218 | ZEB2 | c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.2502C>T (p.Arg834=) c.3279C>T (p.Arg1093=) c.3230+49C>T (n.3230+49C>T) n.3248C>T c.2943C>T (p.Arg981=) c.3354C>T (p.Arg1118=) c.*2996C>T (n.*2996C>T) n.3379C>T c.151+6595C>T (n.151+6595C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.810C>T (p.Arg270=) c.3276C>T (p.Arg1092=) c.656-935C>T (n.656-935C>T) c.3207C>T (p.Arg1069=) c.3270C>T (p.Arg1090=) c.3258C>T (p.Arg1086=) | |
2 | g.144389817G>C | CA429445217 | ZEB2 | c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.2502C>G (p.Arg834=) c.3279C>G (p.Arg1093=) c.3230+49C>G (n.3230+49C>G) n.3248C>G c.2943C>G (p.Arg981=) c.3354C>G (p.Arg1118=) c.*2996C>G (n.*2996C>G) n.3379C>G c.151+6595C>G (n.151+6595C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.810C>G (p.Arg270=) c.3276C>G (p.Arg1092=) c.656-935C>G (n.656-935C>G) c.3207C>G (p.Arg1069=) c.3270C>G (p.Arg1090=) c.3258C>G (p.Arg1086=) | |
2 | g.144389817G>T | CA429445216 | ZEB2 | c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.2502C>A (p.Arg834=) c.3279C>A (p.Arg1093=) c.3230+49C>A (n.3230+49C>A) n.3248C>A c.2943C>A (p.Arg981=) c.3354C>A (p.Arg1118=) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.3379C>A c.151+6595C>A (n.151+6595C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.810C>A (p.Arg270=) c.3276C>A (p.Arg1092=) c.656-935C>A (n.656-935C>A) c.3207C>A (p.Arg1069=) c.3270C>A (p.Arg1090=) c.3258C>A (p.Arg1086=) | |
2 | g.144389818C>A | CA348699867 | ZEB2 | c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.2501G>T (p.Arg834Leu) c.3278G>T (p.Arg1093Leu) c.3230+48G>T (n.3230+48G>T) n.3247G>T c.2942G>T (p.Arg981Leu) c.3353G>T (p.Arg1118Leu) c.*2995G>T (n.*2995G>T) n.3378G>T c.151+6594G>T (n.151+6594G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.3275G>T (p.Arg1092Leu) c.656-936G>T (n.656-936G>T) c.3206G>T (p.Arg1069Leu) c.3269G>T (p.Arg1090Leu) c.3257G>T (p.Arg1086Leu) | |
2 | g.144389818C>G | CA348699870 | ZEB2 | c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.2501G>C (p.Arg834Pro) c.3278G>C (p.Arg1093Pro) c.3230+48G>C (n.3230+48G>C) n.3247G>C c.2942G>C (p.Arg981Pro) c.3353G>C (p.Arg1118Pro) c.*2995G>C (n.*2995G>C) n.3378G>C c.151+6594G>C (n.151+6594G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.3275G>C (p.Arg1092Pro) c.656-936G>C (n.656-936G>C) c.3206G>C (p.Arg1069Pro) c.3269G>C (p.Arg1090Pro) c.3257G>C (p.Arg1086Pro) | |
2 | g.144389818C>T | CA348699869 | ZEB2 | c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.2501G>A (p.Arg834His) c.3278G>A (p.Arg1093His) c.3230+48G>A (n.3230+48G>A) n.3247G>A c.2942G>A (p.Arg981His) c.3353G>A (p.Arg1118His) c.*2995G>A (n.*2995G>A) n.3378G>A c.151+6594G>A (n.151+6594G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.809G>A (p.Arg270His) c.3275G>A (p.Arg1092His) c.656-936G>A (n.656-936G>A) c.3206G>A (p.Arg1069His) c.3269G>A (p.Arg1090His) c.3257G>A (p.Arg1086His) | gnomAD v4 |
2 | g.144389819G>A | CA348699872 | ZEB2 | c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.2500C>T (p.Arg834Cys) c.3277C>T (p.Arg1093Cys) c.3230+47C>T (n.3230+47C>T) n.3246C>T c.2941C>T (p.Arg981Cys) c.3352C>T (p.Arg1118Cys) c.*2994C>T (n.*2994C>T) n.3377C>T c.151+6593C>T (n.151+6593C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.3274C>T (p.Arg1092Cys) c.656-937C>T (n.656-937C>T) c.3205C>T (p.Arg1069Cys) c.3268C>T (p.Arg1090Cys) c.3256C>T (p.Arg1086Cys) | dbSNP |
2 | g.144389819G>C | CA297619 | ZEB2 | c.*3126C>G (n.*3126C>G) c.2500C>G (p.Arg834Gly) c.3277C>G (p.Arg1093Gly) c.3230+47C>G (n.3230+47C>G) n.3246C>G c.2941C>G (p.Arg981Gly) c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.*2994C>G (n.*2994C>G) n.3377C>G c.151+6593C>G (n.151+6593C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.3274C>G (p.Arg1092Gly) c.656-937C>G (n.656-937C>G) c.3205C>G (p.Arg1069Gly) c.3268C>G (p.Arg1090Gly) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389819G= | CA1294881355 | ZEB2 | c.*3126C= (n.*3126C=) c.2500C= (p.Arg834=) c.3277C= (p.Arg1093=) c.3230+47C= (n.3230+47C=) n.3246C= c.2941C= (p.Arg981=) c.3352C= (p.Arg1118=) c.*2994C= (n.*2994C=) n.3377C= c.151+6593C= (n.151+6593C=) c.497C= (n.497C=) c.808C= (p.Arg270=) c.3274C= (p.Arg1092=) c.656-937C= (n.656-937C=) c.3205C= (p.Arg1069=) c.3268C= (p.Arg1090=) c.3256C= (p.Arg1086=) | |
2 | g.144389819G>T | CA348699877 | ZEB2 | c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.2500C>A (p.Arg834Ser) c.3277C>A (p.Arg1093Ser) c.3230+47C>A (n.3230+47C>A) n.3246C>A c.2941C>A (p.Arg981Ser) c.3352C>A (p.Arg1118Ser) c.*2994C>A (n.*2994C>A) n.3377C>A c.151+6593C>A (n.151+6593C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.3274C>A (p.Arg1092Ser) c.656-937C>A (n.656-937C>A) c.3205C>A (p.Arg1069Ser) c.3268C>A (p.Arg1090Ser) c.3256C>A (p.Arg1086Ser) | |
2 | g.144389820C>A | CA348699879 | ZEB2 | c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.3276G>T (p.Glu1092Asp) c.3230+46G>T (n.3230+46G>T) n.3245G>T c.2940G>T (p.Glu980Asp) c.3351G>T (p.Glu1117Asp) c.*2993G>T (n.*2993G>T) n.3376G>T c.151+6592G>T (n.151+6592G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.656-938G>T (n.656-938G>T) c.3204G>T (p.Glu1068Asp) c.3267G>T (p.Glu1089Asp) c.3255G>T (p.Glu1085Asp) | |
2 | g.144389820C= | CA1294881356 | ZEB2 | c.*3125G= (n.*3125G=) c.2499G= (p.Glu833=) c.3276G= (p.Glu1092=) c.3230+46G= (n.3230+46G=) n.3245G= c.2940G= (p.Glu980=) c.3351G= (p.Glu1117=) c.*2993G= (n.*2993G=) n.3376G= c.151+6592G= (n.151+6592G=) c.496G= (n.496G=) c.807G= (p.Glu269=) c.3273G= (p.Glu1091=) c.656-938G= (n.656-938G=) c.3204G= (p.Glu1068=) c.3267G= (p.Glu1089=) c.3255G= (p.Glu1085=) | |
2 | g.144389820C>G | CA348699882 | ZEB2 | c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.3276G>C (p.Glu1092Asp) c.3230+46G>C (n.3230+46G>C) n.3245G>C c.2940G>C (p.Glu980Asp) c.3351G>C (p.Glu1117Asp) c.*2993G>C (n.*2993G>C) n.3376G>C c.151+6592G>C (n.151+6592G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.656-938G>C (n.656-938G>C) c.3204G>C (p.Glu1068Asp) c.3267G>C (p.Glu1089Asp) c.3255G>C (p.Glu1085Asp) | dbSNP |
2 | g.144389820C>T | CA429445229 | ZEB2 | c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.2499G>A (p.Glu833=) c.3276G>A (p.Glu1092=) c.3230+46G>A (n.3230+46G>A) n.3245G>A c.2940G>A (p.Glu980=) c.3351G>A (p.Glu1117=) c.*2993G>A (n.*2993G>A) n.3376G>A c.151+6592G>A (n.151+6592G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.3273G>A (p.Glu1091=) c.656-938G>A (n.656-938G>A) c.3204G>A (p.Glu1068=) c.3267G>A (p.Glu1089=) c.3255G>A (p.Glu1085=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389821T>A | CA348699884 | ZEB2 | c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.3230+45A>T (n.3230+45A>T) n.3244A>T c.2939A>T (p.Glu980Val) c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.*2992A>T (n.*2992A>T) n.3375A>T c.151+6591A>T (n.151+6591A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.656-939A>T (n.656-939A>T) c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.3266A>T (p.Glu1089Val) c.3254A>T (p.Glu1085Val) | |
2 | g.144389821T>C | CA348699886 | ZEB2 | c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.3230+45A>G (n.3230+45A>G) n.3244A>G c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.*2992A>G (n.*2992A>G) n.3375A>G c.151+6591A>G (n.151+6591A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.656-939A>G (n.656-939A>G) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.3266A>G (p.Glu1089Gly) c.3254A>G (p.Glu1085Gly) | |
2 | g.144389821T>G | CA348699890 | ZEB2 | c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.3230+45A>C (n.3230+45A>C) n.3244A>C c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.*2992A>C (n.*2992A>C) n.3375A>C c.151+6591A>C (n.151+6591A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.656-939A>C (n.656-939A>C) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.3266A>C (p.Glu1089Ala) c.3254A>C (p.Glu1085Ala) | |
2 | g.144389822C>A | CA348699894 | ZEB2 | c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.3230+44G>T (n.3230+44G>T) n.3243G>T c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.*2991G>T (n.*2991G>T) n.3374G>T c.151+6590G>T (n.151+6590G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.656-940G>T (n.656-940G>T) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.3265G>T (p.Glu1089Ter) c.3253G>T (p.Glu1085Ter) | |
2 | g.144389822C= | CA1294881357 | ZEB2 | c.*3123G= (n.*3123G=) c.2497G= (p.Glu833=) c.3274G= (p.Glu1092=) c.3230+44G= (n.3230+44G=) n.3243G= c.2938G= (p.Glu980=) c.3349G= (p.Glu1117=) c.*2991G= (n.*2991G=) n.3374G= c.151+6590G= (n.151+6590G=) c.494G= (n.494G=) c.805G= (p.Glu269=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.656-940G= (n.656-940G=) c.3202G= (p.Glu1068=) c.3265G= (p.Glu1089=) c.3253G= (p.Glu1085=) | |
2 | g.144389822C>G | CA348699897 | ZEB2 | c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.3230+44G>C (n.3230+44G>C) n.3243G>C c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.3374G>C c.151+6590G>C (n.151+6590G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.656-940G>C (n.656-940G>C) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.3265G>C (p.Glu1089Gln) c.3253G>C (p.Glu1085Gln) | |
2 | g.144389822C>T | CA348699898 | ZEB2 | c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.3230+44G>A (n.3230+44G>A) n.3243G>A c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.*2991G>A (n.*2991G>A) n.3374G>A c.151+6590G>A (n.151+6590G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.656-940G>A (n.656-940G>A) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.3265G>A (p.Glu1089Lys) c.3253G>A (p.Glu1085Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389823C>A | CA429445238 | ZEB2 | c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.2496G>T (p.Ala832=) c.3273G>T (p.Ala1091=) c.3230+43G>T (n.3230+43G>T) n.3242G>T c.2937G>T (p.Ala979=) c.3348G>T (p.Ala1116=) c.*2990G>T (n.*2990G>T) n.3373G>T c.151+6589G>T (n.151+6589G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.804G>T (p.Ala268=) c.3270G>T (p.Ala1090=) c.656-941G>T (n.656-941G>T) c.3201G>T (p.Ala1067=) c.3264G>T (p.Ala1088=) c.3252G>T (p.Ala1084=) | |
2 | g.144389823C>G | CA429445241 | ZEB2 | c.*3122G>C (n.*3122G>C) c.2496G>C (p.Ala832=) c.3273G>C (p.Ala1091=) c.3230+43G>C (n.3230+43G>C) n.3242G>C c.2937G>C (p.Ala979=) c.3348G>C (p.Ala1116=) c.*2990G>C (n.*2990G>C) n.3373G>C c.151+6589G>C (n.151+6589G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.804G>C (p.Ala268=) c.3270G>C (p.Ala1090=) c.656-941G>C (n.656-941G>C) c.3201G>C (p.Ala1067=) c.3264G>C (p.Ala1088=) c.3252G>C (p.Ala1084=) | COSMIC |
2 | g.144389823C>T | CA429445240 | ZEB2 | c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.2496G>A (p.Ala832=) c.3273G>A (p.Ala1091=) c.3230+43G>A (n.3230+43G>A) n.3242G>A c.2937G>A (p.Ala979=) c.3348G>A (p.Ala1116=) c.*2990G>A (n.*2990G>A) n.3373G>A c.151+6589G>A (n.151+6589G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.804G>A (p.Ala268=) c.3270G>A (p.Ala1090=) c.656-941G>A (n.656-941G>A) c.3201G>A (p.Ala1067=) c.3264G>A (p.Ala1088=) c.3252G>A (p.Ala1084=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389824G>A | CA348699901 | ZEB2 | c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) c.3230+42C>T (n.3230+42C>T) n.3241C>T c.2936C>T (p.Ala979Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.*2989C>T (n.*2989C>T) n.3372C>T c.151+6588C>T (n.151+6588C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) c.656-942C>T (n.656-942C>T) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.3263C>T (p.Ala1088Val) c.3251C>T (p.Ala1084Val) | |
2 | g.144389824G>C | CA348699904 | ZEB2 | c.*3121C>G (n.*3121C>G) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.3272C>G (p.Ala1091Gly) c.3230+42C>G (n.3230+42C>G) n.3241C>G c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.*2989C>G (n.*2989C>G) n.3372C>G c.151+6588C>G (n.151+6588C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) c.656-942C>G (n.656-942C>G) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.3263C>G (p.Ala1088Gly) c.3251C>G (p.Ala1084Gly) | |
2 | g.144389824G>T | CA348699903 | ZEB2 | c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.3272C>A (p.Ala1091Glu) c.3230+42C>A (n.3230+42C>A) n.3241C>A c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.*2989C>A (n.*2989C>A) n.3372C>A c.151+6588C>A (n.151+6588C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.3269C>A (p.Ala1090Glu) c.656-942C>A (n.656-942C>A) c.3200C>A (p.Ala1067Glu) c.3263C>A (p.Ala1088Glu) c.3251C>A (p.Ala1084Glu) | |
2 | g.144389825C>A | CA348699911 | ZEB2 | c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.3271G>T (p.Ala1091Ser) c.3230+41G>T (n.3230+41G>T) n.3240G>T c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.3371G>T c.151+6587G>T (n.151+6587G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) c.656-943G>T (n.656-943G>T) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.3262G>T (p.Ala1088Ser) c.3250G>T (p.Ala1084Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144389825C>G | CA348699913 | ZEB2 | c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.3271G>C (p.Ala1091Pro) c.3230+41G>C (n.3230+41G>C) n.3240G>C c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.*2988G>C (n.*2988G>C) n.3371G>C c.151+6587G>C (n.151+6587G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) c.656-943G>C (n.656-943G>C) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.3262G>C (p.Ala1088Pro) c.3250G>C (p.Ala1084Pro) | |
2 | g.144389825C>T | CA348699914 | ZEB2 | c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.3271G>A (p.Ala1091Thr) c.3230+41G>A (n.3230+41G>A) n.3240G>A c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.3371G>A c.151+6587G>A (n.151+6587G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) c.656-943G>A (n.656-943G>A) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.3262G>A (p.Ala1088Thr) c.3250G>A (p.Ala1084Thr) | ClinVar |
2 | g.144389826C>A | CA429445248 | ZEB2 | c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.2493G>T (p.Ala831=) c.3270G>T (p.Ala1090=) c.3230+40G>T (n.3230+40G>T) n.3239G>T c.2934G>T (p.Ala978=) c.3345G>T (p.Ala1115=) c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.3370G>T c.151+6586G>T (n.151+6586G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.801G>T (p.Ala267=) c.3267G>T (p.Ala1089=) c.656-944G>T (n.656-944G>T) c.3198G>T (p.Ala1066=) c.3261G>T (p.Ala1087=) c.3249G>T (p.Ala1083=) | |
2 | g.144389826C= | CA1294881358 | ZEB2 | c.*3119G= (n.*3119G=) c.2493G= (p.Ala831=) c.3270G= (p.Ala1090=) c.3230+40G= (n.3230+40G=) n.3239G= c.2934G= (p.Ala978=) c.3345G= (p.Ala1115=) c.*2987G= (n.*2987G=) n.3370G= c.151+6586G= (n.151+6586G=) c.490G= (n.490G=) c.801G= (p.Ala267=) c.3267G= (p.Ala1089=) c.656-944G= (n.656-944G=) c.3198G= (p.Ala1066=) c.3261G= (p.Ala1087=) c.3249G= (p.Ala1083=) | |
2 | g.144389826C>G | CA429445249 | ZEB2 | c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.2493G>C (p.Ala831=) c.3270G>C (p.Ala1090=) c.3230+40G>C (n.3230+40G>C) n.3239G>C c.2934G>C (p.Ala978=) c.3345G>C (p.Ala1115=) c.*2987G>C (n.*2987G>C) n.3370G>C c.151+6586G>C (n.151+6586G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.801G>C (p.Ala267=) c.3267G>C (p.Ala1089=) c.656-944G>C (n.656-944G>C) c.3198G>C (p.Ala1066=) c.3261G>C (p.Ala1087=) c.3249G>C (p.Ala1083=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389826C>T | CA429445250 | ZEB2 | c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.2493G>A (p.Ala831=) c.3270G>A (p.Ala1090=) c.3230+40G>A (n.3230+40G>A) n.3239G>A c.2934G>A (p.Ala978=) c.3345G>A (p.Ala1115=) c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.3370G>A c.151+6586G>A (n.151+6586G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.801G>A (p.Ala267=) c.3267G>A (p.Ala1089=) c.656-944G>A (n.656-944G>A) c.3198G>A (p.Ala1066=) c.3261G>A (p.Ala1087=) c.3249G>A (p.Ala1083=) | COSMIC |
2 | g.144389827G>A | CA348699916 | ZEB2 | c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.2492C>T (p.Ala831Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) c.3230+39C>T (n.3230+39C>T) n.3238C>T c.2933C>T (p.Ala978Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.*2986C>T (n.*2986C>T) n.3369C>T c.151+6585C>T (n.151+6585C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.3266C>T (p.Ala1089Val) c.656-945C>T (n.656-945C>T) c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) | |
2 | g.144389827G>C | CA348699917 | ZEB2 | c.*3118C>G (n.*3118C>G) c.2492C>G (p.Ala831Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) c.3230+39C>G (n.3230+39C>G) n.3238C>G c.2933C>G (p.Ala978Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.*2986C>G (n.*2986C>G) n.3369C>G c.151+6585C>G (n.151+6585C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.3266C>G (p.Ala1089Gly) c.656-945C>G (n.656-945C>G) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.3248C>G (p.Ala1083Gly) | |
2 | g.144389827G= | CA1294881359 | ZEB2 | c.*3118C= (n.*3118C=) c.2492C= (p.Ala831=) c.3269C= (p.Ala1090=) c.3230+39C= (n.3230+39C=) n.3238C= c.2933C= (p.Ala978=) c.3344C= (p.Ala1115=) c.*2986C= (n.*2986C=) n.3369C= c.151+6585C= (n.151+6585C=) c.489C= (n.489C=) c.800C= (p.Ala267=) c.3266C= (p.Ala1089=) c.656-945C= (n.656-945C=) c.3197C= (p.Ala1066=) c.3260C= (p.Ala1087=) c.3248C= (p.Ala1083=) | |
2 | g.144389827G>T | CA348699919 | ZEB2 | c.*3118C>A (n.*3118C>A) c.2492C>A (p.Ala831Glu) c.3269C>A (p.Ala1090Glu) c.3230+39C>A (n.3230+39C>A) n.3238C>A c.2933C>A (p.Ala978Glu) c.3344C>A (p.Ala1115Glu) c.*2986C>A (n.*2986C>A) n.3369C>A c.151+6585C>A (n.151+6585C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.3266C>A (p.Ala1089Glu) c.656-945C>A (n.656-945C>A) c.3197C>A (p.Ala1066Glu) c.3260C>A (p.Ala1087Glu) c.3248C>A (p.Ala1083Glu) | |
2 | g.144389828C>A | CA348699923 | ZEB2 | c.*3117G>T (n.*3117G>T) c.2491G>T (p.Ala831Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) c.3230+38G>T (n.3230+38G>T) n.3237G>T c.2932G>T (p.Ala978Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.*2985G>T (n.*2985G>T) n.3368G>T c.151+6584G>T (n.151+6584G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.3265G>T (p.Ala1089Ser) c.656-946G>T (n.656-946G>T) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.3247G>T (p.Ala1083Ser) | |
2 | g.144389828C>G | CA348699925 | ZEB2 | c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.2491G>C (p.Ala831Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) c.3230+38G>C (n.3230+38G>C) n.3237G>C c.2932G>C (p.Ala978Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.*2985G>C (n.*2985G>C) n.3368G>C c.151+6584G>C (n.151+6584G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.3265G>C (p.Ala1089Pro) c.656-946G>C (n.656-946G>C) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.3247G>C (p.Ala1083Pro) | |
2 | g.144389828C>T | CA348699926 | ZEB2 | c.*3117G>A (n.*3117G>A) c.2491G>A (p.Ala831Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) c.3230+38G>A (n.3230+38G>A) n.3237G>A c.2932G>A (p.Ala978Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.*2985G>A (n.*2985G>A) n.3368G>A c.151+6584G>A (n.151+6584G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.3265G>A (p.Ala1089Thr) c.656-946G>A (n.656-946G>A) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.3247G>A (p.Ala1083Thr) | |
2 | g.144389829_144389846dup | CA1898134 | ZEB2 | c.*3100_*3117dup (n.*3100_*3117dup) c.2474_2491dup (p.Glu830_Ala831insGluAlaGluGluArgGlu) c.3251_3268dup (p.Glu1089_Ala1090insGluAlaGluGluArgGlu) c.3230+21_3230+38dup (n.3230+21_3230+38dup) n.3220_3237dup c.2915_2932dup (p.Glu977_Ala978insGluAlaGluGluArgGlu) c.3326_3343dup (p.Glu1114_Ala1115insGluAlaGluGluArgGlu) c.*2968_*2985dup (n.*2968_*2985dup) n.3351_3368dup c.151+6567_151+6584dup (n.151+6567_151+6584dup) c.471_488dup (n.471_488dup) c.782_799dup (p.Glu266_Ala267insGluAlaGluGluArgGlu) c.3248_3265dup (p.Glu1088_Ala1089insGluAlaGluGluArgGlu) c.656-963_656-946dup (n.656-963_656-946dup) c.3179_3196dup (p.Glu1065_Ala1066insGluAlaGluGluArgGlu) c.3242_3259dup (p.Glu1086_Ala1087insGluAlaGluGluArgGlu) c.3230_3247dup (p.Glu1082_Ala1083insGluAlaGluGluArgGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389829T>A | CA348699927 | ZEB2 | c.*3116A>T (n.*3116A>T) c.2490A>T (p.Glu830Asp) c.3267A>T (p.Glu1089Asp) c.3230+37A>T (n.3230+37A>T) n.3236A>T c.2931A>T (p.Glu977Asp) c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.*2984A>T (n.*2984A>T) n.3367A>T c.151+6583A>T (n.151+6583A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.656-947A>T (n.656-947A>T) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.3258A>T (p.Glu1086Asp) c.3246A>T (p.Glu1082Asp) | |
2 | g.144389829T>C | CA429445262 | ZEB2 | c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.2490A>G (p.Glu830=) c.3267A>G (p.Glu1089=) c.3230+37A>G (n.3230+37A>G) n.3236A>G c.2931A>G (p.Glu977=) c.3342A>G (p.Glu1114=) c.*2984A>G (n.*2984A>G) n.3367A>G c.151+6583A>G (n.151+6583A>G) c.487A>G (n.487A>G) c.798A>G (p.Glu266=) c.3264A>G (p.Glu1088=) c.656-947A>G (n.656-947A>G) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.3258A>G (p.Glu1086=) c.3246A>G (p.Glu1082=) | |
2 | g.144389829T>G | CA348699928 | ZEB2 | c.*3116A>C (n.*3116A>C) c.2490A>C (p.Glu830Asp) c.3267A>C (p.Glu1089Asp) c.3230+37A>C (n.3230+37A>C) n.3236A>C c.2931A>C (p.Glu977Asp) c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.*2984A>C (n.*2984A>C) n.3367A>C c.151+6583A>C (n.151+6583A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.656-947A>C (n.656-947A>C) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.3258A>C (p.Glu1086Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389829T= | CA1294881360 | ZEB2 | c.*3116A= (n.*3116A=) c.2490A= (p.Glu830=) c.3267A= (p.Glu1089=) c.3230+37A= (n.3230+37A=) n.3236A= c.2931A= (p.Glu977=) c.3342A= (p.Glu1114=) c.*2984A= (n.*2984A=) n.3367A= c.151+6583A= (n.151+6583A=) c.487A= (n.487A=) c.798A= (p.Glu266=) c.3264A= (p.Glu1088=) c.656-947A= (n.656-947A=) c.3195A= (p.Glu1065=) c.3258A= (p.Glu1086=) c.3246A= (p.Glu1082=) | |
2 | g.144389830T>A | CA348699934 | ZEB2 | c.*3115A>T (n.*3115A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.3266A>T (p.Glu1089Val) c.3230+36A>T (n.3230+36A>T) n.3235A>T c.2930A>T (p.Glu977Val) c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.*2983A>T (n.*2983A>T) n.3366A>T c.151+6582A>T (n.151+6582A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.656-948A>T (n.656-948A>T) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) | |
2 | g.144389830T>C | CA348699931 | ZEB2 | c.*3115A>G (n.*3115A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.3266A>G (p.Glu1089Gly) c.3230+36A>G (n.3230+36A>G) n.3235A>G c.2930A>G (p.Glu977Gly) c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.*2983A>G (n.*2983A>G) n.3366A>G c.151+6582A>G (n.151+6582A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.656-948A>G (n.656-948A>G) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) | |
2 | g.144389830T>G | CA348699933 | ZEB2 | c.*3115A>C (n.*3115A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.3266A>C (p.Glu1089Ala) c.3230+36A>C (n.3230+36A>C) n.3235A>C c.2930A>C (p.Glu977Ala) c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.*2983A>C (n.*2983A>C) n.3366A>C c.151+6582A>C (n.151+6582A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.656-948A>C (n.656-948A>C) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) | |
2 | g.144389831C>A | CA348699936 | ZEB2 | c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.3265G>T (p.Glu1089Ter) c.3230+35G>T (n.3230+35G>T) n.3234G>T c.2929G>T (p.Glu977Ter) c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.*2982G>T (n.*2982G>T) n.3365G>T c.151+6581G>T (n.151+6581G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.656-949G>T (n.656-949G>T) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) | |
2 | g.144389831C>G | CA348699938 | ZEB2 | c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.3265G>C (p.Glu1089Gln) c.3230+35G>C (n.3230+35G>C) n.3234G>C c.2929G>C (p.Glu977Gln) c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.*2982G>C (n.*2982G>C) n.3365G>C c.151+6581G>C (n.151+6581G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.656-949G>C (n.656-949G>C) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) | |
2 | g.144389831C>T | CA348699939 | ZEB2 | c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.3265G>A (p.Glu1089Lys) c.3230+35G>A (n.3230+35G>A) n.3234G>A c.2929G>A (p.Glu977Lys) c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.*2982G>A (n.*2982G>A) n.3365G>A c.151+6581G>A (n.151+6581G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.656-949G>A (n.656-949G>A) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) | COSMIC |
2 | g.144389832C>A | CA429445271 | ZEB2 | c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.2487G>T (p.Arg829=) c.3264G>T (p.Arg1088=) c.3230+34G>T (n.3230+34G>T) n.3233G>T c.2928G>T (p.Arg976=) c.3339G>T (p.Arg1113=) c.*2981G>T (n.*2981G>T) n.3364G>T c.151+6580G>T (n.151+6580G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.795G>T (p.Arg265=) c.3261G>T (p.Arg1087=) c.656-950G>T (n.656-950G>T) c.3192G>T (p.Arg1064=) c.3255G>T (p.Arg1085=) c.3243G>T (p.Arg1081=) | |
2 | g.144389832C= | CA1294881361 | ZEB2 | c.*3113G= (n.*3113G=) c.2487G= (p.Arg829=) c.3264G= (p.Arg1088=) c.3230+34G= (n.3230+34G=) n.3233G= c.2928G= (p.Arg976=) c.3339G= (p.Arg1113=) c.*2981G= (n.*2981G=) n.3364G= c.151+6580G= (n.151+6580G=) c.484G= (n.484G=) c.795G= (p.Arg265=) c.3261G= (p.Arg1087=) c.656-950G= (n.656-950G=) c.3192G= (p.Arg1064=) c.3255G= (p.Arg1085=) c.3243G= (p.Arg1081=) | |
2 | g.144389832C>G | CA429445270 | ZEB2 | c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.2487G>C (p.Arg829=) c.3264G>C (p.Arg1088=) c.3230+34G>C (n.3230+34G>C) n.3233G>C c.2928G>C (p.Arg976=) c.3339G>C (p.Arg1113=) c.*2981G>C (n.*2981G>C) n.3364G>C c.151+6580G>C (n.151+6580G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.795G>C (p.Arg265=) c.3261G>C (p.Arg1087=) c.656-950G>C (n.656-950G>C) c.3192G>C (p.Arg1064=) c.3255G>C (p.Arg1085=) c.3243G>C (p.Arg1081=) | |
2 | g.144389832C>T | CA1898135 | ZEB2 | c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.2487G>A (p.Arg829=) c.3264G>A (p.Arg1088=) c.3230+34G>A (n.3230+34G>A) n.3233G>A c.2928G>A (p.Arg976=) c.3339G>A (p.Arg1113=) c.*2981G>A (n.*2981G>A) n.3364G>A c.151+6580G>A (n.151+6580G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.795G>A (p.Arg265=) c.3261G>A (p.Arg1087=) c.656-950G>A (n.656-950G>A) c.3192G>A (p.Arg1064=) c.3255G>A (p.Arg1085=) c.3243G>A (p.Arg1081=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389833C>A | CA348699944 | ZEB2 | c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.2486G>T (p.Arg829Leu) c.3263G>T (p.Arg1088Leu) c.3230+33G>T (n.3230+33G>T) n.3232G>T c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.3338G>T (p.Arg1113Leu) c.*2980G>T (n.*2980G>T) n.3363G>T c.151+6579G>T (n.151+6579G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.3260G>T (p.Arg1087Leu) c.656-951G>T (n.656-951G>T) c.3191G>T (p.Arg1064Leu) c.3254G>T (p.Arg1085Leu) c.3242G>T (p.Arg1081Leu) | |
2 | g.144389833C>G | CA348699946 | ZEB2 | c.*3112G>C (n.*3112G>C) c.2486G>C (p.Arg829Pro) c.3263G>C (p.Arg1088Pro) c.3230+33G>C (n.3230+33G>C) n.3232G>C c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.3338G>C (p.Arg1113Pro) c.*2980G>C (n.*2980G>C) n.3363G>C c.151+6579G>C (n.151+6579G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.3260G>C (p.Arg1087Pro) c.656-951G>C (n.656-951G>C) c.3191G>C (p.Arg1064Pro) c.3254G>C (p.Arg1085Pro) c.3242G>C (p.Arg1081Pro) | |
2 | g.144389833C>T | CA348699949 | ZEB2 | c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.2486G>A (p.Arg829Gln) c.3263G>A (p.Arg1088Gln) c.3230+33G>A (n.3230+33G>A) n.3232G>A c.2927G>A (p.Arg976Gln) c.3338G>A (p.Arg1113Gln) c.*2980G>A (n.*2980G>A) n.3363G>A c.151+6579G>A (n.151+6579G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.3260G>A (p.Arg1087Gln) c.656-951G>A (n.656-951G>A) c.3191G>A (p.Arg1064Gln) c.3254G>A (p.Arg1085Gln) c.3242G>A (p.Arg1081Gln) | |
2 | g.144389834G>A | CA348699952 | ZEB2 | c.*3111C>T (n.*3111C>T) c.2485C>T (p.Arg829Trp) c.3262C>T (p.Arg1088Trp) c.3230+32C>T (n.3230+32C>T) n.3231C>T c.2926C>T (p.Arg976Trp) c.3337C>T (p.Arg1113Trp) c.*2979C>T (n.*2979C>T) n.3362C>T c.151+6578C>T (n.151+6578C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.3259C>T (p.Arg1087Trp) c.656-952C>T (n.656-952C>T) c.3190C>T (p.Arg1064Trp) c.3253C>T (p.Arg1085Trp) c.3241C>T (p.Arg1081Trp) | |
2 | g.144389834G>C | CA348699954 | ZEB2 | c.*3111C>G (n.*3111C>G) c.2485C>G (p.Arg829Gly) c.3262C>G (p.Arg1088Gly) c.3230+32C>G (n.3230+32C>G) n.3231C>G c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.3337C>G (p.Arg1113Gly) c.*2979C>G (n.*2979C>G) n.3362C>G c.151+6578C>G (n.151+6578C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.3259C>G (p.Arg1087Gly) c.656-952C>G (n.656-952C>G) c.3190C>G (p.Arg1064Gly) c.3253C>G (p.Arg1085Gly) c.3241C>G (p.Arg1081Gly) | |
2 | g.144389834G= | CA1294881362 | ZEB2 | c.*3111C= (n.*3111C=) c.2485C= (p.Arg829=) c.3262C= (p.Arg1088=) c.3230+32C= (n.3230+32C=) n.3231C= c.2926C= (p.Arg976=) c.3337C= (p.Arg1113=) c.*2979C= (n.*2979C=) n.3362C= c.151+6578C= (n.151+6578C=) c.482C= (n.482C=) c.793C= (p.Arg265=) c.3259C= (p.Arg1087=) c.656-952C= (n.656-952C=) c.3190C= (p.Arg1064=) c.3253C= (p.Arg1085=) c.3241C= (p.Arg1081=) | |
2 | g.144389834G>T | CA429445277 | ZEB2 | c.*3111C>A (n.*3111C>A) c.2485C>A (p.Arg829=) c.3262C>A (p.Arg1088=) c.3230+32C>A (n.3230+32C>A) n.3231C>A c.2926C>A (p.Arg976=) c.3337C>A (p.Arg1113=) c.*2979C>A (n.*2979C>A) n.3362C>A c.151+6578C>A (n.151+6578C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.793C>A (p.Arg265=) c.3259C>A (p.Arg1087=) c.656-952C>A (n.656-952C>A) c.3190C>A (p.Arg1064=) c.3253C>A (p.Arg1085=) c.3241C>A (p.Arg1081=) | dbSNP |
2 | g.144389835C>A | CA348699956 | ZEB2 | c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) c.3230+31G>T (n.3230+31G>T) n.3230G>T c.2925G>T (p.Glu975Asp) c.3336G>T (p.Glu1112Asp) c.*2978G>T (n.*2978G>T) n.3361G>T c.151+6577G>T (n.151+6577G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.3258G>T (p.Glu1086Asp) c.656-953G>T (n.656-953G>T) c.3189G>T (p.Glu1063Asp) c.3252G>T (p.Glu1084Asp) c.3240G>T (p.Glu1080Asp) | |
2 | g.144389835C>G | CA348699958 | ZEB2 | c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) c.3230+31G>C (n.3230+31G>C) n.3230G>C c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.3336G>C (p.Glu1112Asp) c.*2978G>C (n.*2978G>C) n.3361G>C c.151+6577G>C (n.151+6577G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.3258G>C (p.Glu1086Asp) c.656-953G>C (n.656-953G>C) c.3189G>C (p.Glu1063Asp) c.3252G>C (p.Glu1084Asp) c.3240G>C (p.Glu1080Asp) | |
2 | g.144389835C>T | CA429445278 | ZEB2 | c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.2484G>A (p.Glu828=) c.3261G>A (p.Glu1087=) c.3230+31G>A (n.3230+31G>A) n.3230G>A c.2925G>A (p.Glu975=) c.3336G>A (p.Glu1112=) c.*2978G>A (n.*2978G>A) n.3361G>A c.151+6577G>A (n.151+6577G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.792G>A (p.Glu264=) c.3258G>A (p.Glu1086=) c.656-953G>A (n.656-953G>A) c.3189G>A (p.Glu1063=) c.3252G>A (p.Glu1084=) c.3240G>A (p.Glu1080=) | COSMIC |
2 | g.144389836T>A | CA348699966 | ZEB2 | c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.3230+30A>T (n.3230+30A>T) n.3229A>T c.2924A>T (p.Glu975Val) c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.*2977A>T (n.*2977A>T) n.3360A>T c.151+6576A>T (n.151+6576A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.656-954A>T (n.656-954A>T) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.3239A>T (p.Glu1080Val) | |
2 | g.144389836T>C | CA348699964 | ZEB2 | c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.3230+30A>G (n.3230+30A>G) n.3229A>G c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.3360A>G c.151+6576A>G (n.151+6576A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.656-954A>G (n.656-954A>G) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144389836T>G | CA348699962 | ZEB2 | c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.3230+30A>C (n.3230+30A>C) n.3229A>C c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.3360A>C c.151+6576A>C (n.151+6576A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.656-954A>C (n.656-954A>C) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) | |
2 | g.144389837C>A | CA348699969 | ZEB2 | c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.3230+29G>T (n.3230+29G>T) n.3228G>T c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.3359G>T c.151+6575G>T (n.151+6575G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.656-955G>T (n.656-955G>T) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) | |
2 | g.144389837C>G | CA348699973 | ZEB2 | c.*3108G>C (n.*3108G>C) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.3230+29G>C (n.3230+29G>C) n.3228G>C c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.3359G>C c.151+6575G>C (n.151+6575G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.656-955G>C (n.656-955G>C) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) | |
2 | g.144389837C>T | CA348699971 | ZEB2 | c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.3230+29G>A (n.3230+29G>A) n.3228G>A c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.3359G>A c.151+6575G>A (n.151+6575G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.656-955G>A (n.656-955G>A) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) | |
2 | g.144389838C>A | CA348699975 | ZEB2 | c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.2481G>T (p.Glu827Asp) c.3258G>T (p.Glu1086Asp) c.3230+28G>T (n.3230+28G>T) n.3227G>T c.2922G>T (p.Glu974Asp) c.3333G>T (p.Glu1111Asp) c.*2975G>T (n.*2975G>T) n.3358G>T c.151+6574G>T (n.151+6574G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.3255G>T (p.Glu1085Asp) c.656-956G>T (n.656-956G>T) c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.3237G>T (p.Glu1079Asp) | |
2 | g.144389838C= | CA1294881363 | ZEB2 | c.*3107G= (n.*3107G=) c.2481G= (p.Glu827=) c.3258G= (p.Glu1086=) c.3230+28G= (n.3230+28G=) n.3227G= c.2922G= (p.Glu974=) c.3333G= (p.Glu1111=) c.*2975G= (n.*2975G=) n.3358G= c.151+6574G= (n.151+6574G=) c.478G= (n.478G=) c.789G= (p.Glu263=) c.3255G= (p.Glu1085=) c.656-956G= (n.656-956G=) c.3186G= (p.Glu1062=) c.3249G= (p.Glu1083=) c.3237G= (p.Glu1079=) | |
2 | g.144389838C>G | CA348699978 | ZEB2 | c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.2481G>C (p.Glu827Asp) c.3258G>C (p.Glu1086Asp) c.3230+28G>C (n.3230+28G>C) n.3227G>C c.2922G>C (p.Glu974Asp) c.3333G>C (p.Glu1111Asp) c.*2975G>C (n.*2975G>C) n.3358G>C c.151+6574G>C (n.151+6574G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.3255G>C (p.Glu1085Asp) c.656-956G>C (n.656-956G>C) c.3186G>C (p.Glu1062Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.3237G>C (p.Glu1079Asp) | |
2 | g.144389838C>T | CA57549513 | ZEB2 | c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.2481G>A (p.Glu827=) c.3258G>A (p.Glu1086=) c.3230+28G>A (n.3230+28G>A) n.3227G>A c.2922G>A (p.Glu974=) c.3333G>A (p.Glu1111=) c.*2975G>A (n.*2975G>A) n.3358G>A c.151+6574G>A (n.151+6574G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.789G>A (p.Glu263=) c.3255G>A (p.Glu1085=) c.656-956G>A (n.656-956G>A) c.3186G>A (p.Glu1062=) c.3249G>A (p.Glu1083=) c.3237G>A (p.Glu1079=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389839T>A | CA348699980 | ZEB2 | c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.3230+27A>T (n.3230+27A>T) n.3226A>T c.2921A>T (p.Glu974Val) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.*2974A>T (n.*2974A>T) n.3357A>T c.151+6573A>T (n.151+6573A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.656-957A>T (n.656-957A>T) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.3236A>T (p.Glu1079Val) | |
2 | g.144389839T>C | CA348699982 | ZEB2 | c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.3230+27A>G (n.3230+27A>G) n.3226A>G c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.*2974A>G (n.*2974A>G) n.3357A>G c.151+6573A>G (n.151+6573A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.656-957A>G (n.656-957A>G) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) | |
2 | g.144389839T>G | CA348699984 | ZEB2 | c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.3230+27A>C (n.3230+27A>C) n.3226A>C c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.*2974A>C (n.*2974A>C) n.3357A>C c.151+6573A>C (n.151+6573A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.656-957A>C (n.656-957A>C) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) | |
2 | g.144389840C>A | CA348699986 | ZEB2 | c.*3105G>T (n.*3105G>T) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.3230+26G>T (n.3230+26G>T) n.3225G>T c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.*2973G>T (n.*2973G>T) n.3356G>T c.151+6572G>T (n.151+6572G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.3253G>T (p.Glu1085Ter) c.656-958G>T (n.656-958G>T) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) | |
2 | g.144389840C>G | CA348699987 | ZEB2 | c.*3105G>C (n.*3105G>C) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.3230+26G>C (n.3230+26G>C) n.3225G>C c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.*2973G>C (n.*2973G>C) n.3356G>C c.151+6572G>C (n.151+6572G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.3253G>C (p.Glu1085Gln) c.656-958G>C (n.656-958G>C) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) | ClinVar |
2 | g.144389840C>T | CA348699988 | ZEB2 | c.*3105G>A (n.*3105G>A) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.3230+26G>A (n.3230+26G>A) n.3225G>A c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.*2973G>A (n.*2973G>A) n.3356G>A c.151+6572G>A (n.151+6572G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.3253G>A (p.Glu1085Lys) c.656-958G>A (n.656-958G>A) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) | |
2 | g.144389841C>A | CA429445283 | ZEB2 | c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.2478G>T (p.Ala826=) c.3255G>T (p.Ala1085=) c.3230+25G>T (n.3230+25G>T) n.3224G>T c.2919G>T (p.Ala973=) c.3330G>T (p.Ala1110=) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.3355G>T c.151+6571G>T (n.151+6571G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.786G>T (p.Ala262=) c.3252G>T (p.Ala1084=) c.656-959G>T (n.656-959G>T) c.3183G>T (p.Ala1061=) c.3246G>T (p.Ala1082=) c.3234G>T (p.Ala1078=) | |
2 | g.144389841C= | CA1294881364 | ZEB2 | c.*3104G= (n.*3104G=) c.2478G= (p.Ala826=) c.3255G= (p.Ala1085=) c.3230+25G= (n.3230+25G=) n.3224G= c.2919G= (p.Ala973=) c.3330G= (p.Ala1110=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.3355G= c.151+6571G= (n.151+6571G=) c.475G= (n.475G=) c.786G= (p.Ala262=) c.3252G= (p.Ala1084=) c.656-959G= (n.656-959G=) c.3183G= (p.Ala1061=) c.3246G= (p.Ala1082=) c.3234G= (p.Ala1078=) | |
2 | g.144389841C>G | CA429445285 | ZEB2 | c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.2478G>C (p.Ala826=) c.3255G>C (p.Ala1085=) c.3230+25G>C (n.3230+25G>C) n.3224G>C c.2919G>C (p.Ala973=) c.3330G>C (p.Ala1110=) c.*2972G>C (n.*2972G>C) n.3355G>C c.151+6571G>C (n.151+6571G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.786G>C (p.Ala262=) c.3252G>C (p.Ala1084=) c.656-959G>C (n.656-959G>C) c.3183G>C (p.Ala1061=) c.3246G>C (p.Ala1082=) c.3234G>C (p.Ala1078=) | |
2 | g.144389841C>T | CA429445288 | ZEB2 | c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.2478G>A (p.Ala826=) c.3255G>A (p.Ala1085=) c.3230+25G>A (n.3230+25G>A) n.3224G>A c.2919G>A (p.Ala973=) c.3330G>A (p.Ala1110=) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.3355G>A c.151+6571G>A (n.151+6571G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.786G>A (p.Ala262=) c.3252G>A (p.Ala1084=) c.656-959G>A (n.656-959G>A) c.3183G>A (p.Ala1061=) c.3246G>A (p.Ala1082=) c.3234G>A (p.Ala1078=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389842G>A | CA348699990 | ZEB2 | c.*3103C>T (n.*3103C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.3230+24C>T (n.3230+24C>T) n.3223C>T c.2918C>T (p.Ala973Val) c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.3354C>T c.151+6570C>T (n.151+6570C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.656-960C>T (n.656-960C>T) c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) | |
2 | g.144389842G>C | CA348699991 | ZEB2 | c.*3103C>G (n.*3103C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.3230+24C>G (n.3230+24C>G) n.3223C>G c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.*2971C>G (n.*2971C>G) n.3354C>G c.151+6570C>G (n.151+6570C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.656-960C>G (n.656-960C>G) c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) | |
2 | g.144389842G>T | CA348699993 | ZEB2 | c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.2477C>A (p.Ala826Glu) c.3254C>A (p.Ala1085Glu) c.3230+24C>A (n.3230+24C>A) n.3223C>A c.2918C>A (p.Ala973Glu) c.3329C>A (p.Ala1110Glu) c.*2971C>A (n.*2971C>A) n.3354C>A c.151+6570C>A (n.151+6570C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.3251C>A (p.Ala1084Glu) c.656-960C>A (n.656-960C>A) c.3182C>A (p.Ala1061Glu) c.3245C>A (p.Ala1082Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) | |
2 | g.144389843C>A | CA348700001 | ZEB2 | c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.3230+23G>T (n.3230+23G>T) n.3222G>T c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.*2970G>T (n.*2970G>T) n.3353G>T c.151+6569G>T (n.151+6569G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.656-961G>T (n.656-961G>T) c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) | |
2 | g.144389843C>G | CA348699995 | ZEB2 | c.*3102G>C (n.*3102G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.3230+23G>C (n.3230+23G>C) n.3222G>C c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.*2970G>C (n.*2970G>C) n.3353G>C c.151+6569G>C (n.151+6569G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.3250G>C (p.Ala1084Pro) c.656-961G>C (n.656-961G>C) c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) | |
2 | g.144389843C>T | CA348699997 | ZEB2 | c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.3230+23G>A (n.3230+23G>A) n.3222G>A c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.*2970G>A (n.*2970G>A) n.3353G>A c.151+6569G>A (n.151+6569G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.656-961G>A (n.656-961G>A) c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) | |
2 | g.144389844C>A | CA348700004 | ZEB2 | c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.3252G>T (p.Glu1084Asp) c.3230+22G>T (n.3230+22G>T) n.3221G>T c.2916G>T (p.Glu972Asp) c.3327G>T (p.Glu1109Asp) c.*2969G>T (n.*2969G>T) n.3352G>T c.151+6568G>T (n.151+6568G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.656-962G>T (n.656-962G>T) c.3180G>T (p.Glu1060Asp) c.3243G>T (p.Glu1081Asp) c.3231G>T (p.Glu1077Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144389844C>G | CA348700006 | ZEB2 | c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.3252G>C (p.Glu1084Asp) c.3230+22G>C (n.3230+22G>C) n.3221G>C c.2916G>C (p.Glu972Asp) c.3327G>C (p.Glu1109Asp) c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.3352G>C c.151+6568G>C (n.151+6568G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.656-962G>C (n.656-962G>C) c.3180G>C (p.Glu1060Asp) c.3243G>C (p.Glu1081Asp) c.3231G>C (p.Glu1077Asp) | |
2 | g.144389844C>T | CA429445289 | ZEB2 | c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.2475G>A (p.Glu825=) c.3252G>A (p.Glu1084=) c.3230+22G>A (n.3230+22G>A) n.3221G>A c.2916G>A (p.Glu972=) c.3327G>A (p.Glu1109=) c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.3352G>A c.151+6568G>A (n.151+6568G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.3249G>A (p.Glu1083=) c.656-962G>A (n.656-962G>A) c.3180G>A (p.Glu1060=) c.3243G>A (p.Glu1081=) c.3231G>A (p.Glu1077=) | |
2 | g.144389845T>A | CA348700009 | ZEB2 | c.*3100A>T (n.*3100A>T) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.3230+21A>T (n.3230+21A>T) n.3220A>T c.2915A>T (p.Glu972Val) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.*2968A>T (n.*2968A>T) n.3351A>T c.151+6567A>T (n.151+6567A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.656-963A>T (n.656-963A>T) c.3179A>T (p.Glu1060Val) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.3230A>T (p.Glu1077Val) | |
2 | g.144389845T>C | CA348700011 | ZEB2 | c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.3230+21A>G (n.3230+21A>G) n.3220A>G c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.3351A>G c.151+6567A>G (n.151+6567A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.656-963A>G (n.656-963A>G) c.3179A>G (p.Glu1060Gly) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) | |
2 | g.144389845T>G | CA348700013 | ZEB2 | c.*3100A>C (n.*3100A>C) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.3230+21A>C (n.3230+21A>C) n.3220A>C c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.*2968A>C (n.*2968A>C) n.3351A>C c.151+6567A>C (n.151+6567A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.656-963A>C (n.656-963A>C) c.3179A>C (p.Glu1060Ala) c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) | |
2 | g.144389846C>A | CA348700014 | ZEB2 | c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.3230+20G>T (n.3230+20G>T) n.3219G>T c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.*2967G>T (n.*2967G>T) n.3350G>T c.151+6566G>T (n.151+6566G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.656-964G>T (n.656-964G>T) c.3178G>T (p.Glu1060Ter) c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) | |
2 | g.144389846C>G | CA348700016 | ZEB2 | c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.3230+20G>C (n.3230+20G>C) n.3219G>C c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.*2967G>C (n.*2967G>C) n.3350G>C c.151+6566G>C (n.151+6566G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.656-964G>C (n.656-964G>C) c.3178G>C (p.Glu1060Gln) c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) | |
2 | g.144389846C>T | CA348700017 | ZEB2 | c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.3230+20G>A (n.3230+20G>A) n.3219G>A c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.*2967G>A (n.*2967G>A) n.3350G>A c.151+6566G>A (n.151+6566G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.656-964G>A (n.656-964G>A) c.3178G>A (p.Glu1060Lys) c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) | |
2 | g.144389847C>A | CA429445295 | ZEB2 | c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.2472G>T (p.Arg824=) c.3249G>T (p.Arg1083=) c.3230+19G>T (n.3230+19G>T) n.3218G>T c.2913G>T (p.Arg971=) c.3324G>T (p.Arg1108=) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.3349G>T c.151+6565G>T (n.151+6565G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.780G>T (p.Arg260=) c.3246G>T (p.Arg1082=) c.656-965G>T (n.656-965G>T) c.3177G>T (p.Arg1059=) c.3240G>T (p.Arg1080=) c.3228G>T (p.Arg1076=) | |
2 | g.144389847C= | CA1294881365 | ZEB2 | c.*3098G= (n.*3098G=) c.2472G= (p.Arg824=) c.3249G= (p.Arg1083=) c.3230+19G= (n.3230+19G=) n.3218G= c.2913G= (p.Arg971=) c.3324G= (p.Arg1108=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.3349G= c.151+6565G= (n.151+6565G=) c.469G= (n.469G=) c.780G= (p.Arg260=) c.3246G= (p.Arg1082=) c.656-965G= (n.656-965G=) c.3177G= (p.Arg1059=) c.3240G= (p.Arg1080=) c.3228G= (p.Arg1076=) | |
2 | g.144389847C>G | CA429445296 | ZEB2 | c.*3098G>C (n.*3098G>C) c.2472G>C (p.Arg824=) c.3249G>C (p.Arg1083=) c.3230+19G>C (n.3230+19G>C) n.3218G>C c.2913G>C (p.Arg971=) c.3324G>C (p.Arg1108=) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.3349G>C c.151+6565G>C (n.151+6565G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.780G>C (p.Arg260=) c.3246G>C (p.Arg1082=) c.656-965G>C (n.656-965G>C) c.3177G>C (p.Arg1059=) c.3240G>C (p.Arg1080=) c.3228G>C (p.Arg1076=) | |
2 | g.144389847C>T | CA429445297 | ZEB2 | c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.2472G>A (p.Arg824=) c.3249G>A (p.Arg1083=) c.3230+19G>A (n.3230+19G>A) n.3218G>A c.2913G>A (p.Arg971=) c.3324G>A (p.Arg1108=) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.3349G>A c.151+6565G>A (n.151+6565G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.780G>A (p.Arg260=) c.3246G>A (p.Arg1082=) c.656-965G>A (n.656-965G>A) c.3177G>A (p.Arg1059=) c.3240G>A (p.Arg1080=) c.3228G>A (p.Arg1076=) | dbSNP |
2 | g.144389848C>A | CA348700018 | ZEB2 | c.*3097G>T (n.*3097G>T) c.2471G>T (p.Arg824Leu) c.3248G>T (p.Arg1083Leu) c.3230+18G>T (n.3230+18G>T) n.3217G>T c.2912G>T (p.Arg971Leu) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.*2965G>T (n.*2965G>T) n.3348G>T c.151+6564G>T (n.151+6564G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.3245G>T (p.Arg1082Leu) c.656-966G>T (n.656-966G>T) c.3176G>T (p.Arg1059Leu) c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.3227G>T (p.Arg1076Leu) | |
2 | g.144389848C>G | CA348700019 | ZEB2 | c.*3097G>C (n.*3097G>C) c.2471G>C (p.Arg824Pro) c.3248G>C (p.Arg1083Pro) c.3230+18G>C (n.3230+18G>C) n.3217G>C c.2912G>C (p.Arg971Pro) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.*2965G>C (n.*2965G>C) n.3348G>C c.151+6564G>C (n.151+6564G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.3245G>C (p.Arg1082Pro) c.656-966G>C (n.656-966G>C) c.3176G>C (p.Arg1059Pro) c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.3227G>C (p.Arg1076Pro) | |
2 | g.144389848C>T | CA348700020 | ZEB2 | c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.2471G>A (p.Arg824Gln) c.3248G>A (p.Arg1083Gln) c.3230+18G>A (n.3230+18G>A) n.3217G>A c.2912G>A (p.Arg971Gln) c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.*2965G>A (n.*2965G>A) n.3348G>A c.151+6564G>A (n.151+6564G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.3245G>A (p.Arg1082Gln) c.656-966G>A (n.656-966G>A) c.3176G>A (p.Arg1059Gln) c.3239G>A (p.Arg1080Gln) c.3227G>A (p.Arg1076Gln) | |
2 | g.144389849G>A | CA348700022 | ZEB2 | c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.2470C>T (p.Arg824Trp) c.3247C>T (p.Arg1083Trp) c.3230+17C>T (n.3230+17C>T) n.3216C>T c.2911C>T (p.Arg971Trp) c.3322C>T (p.Arg1108Trp) c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.3347C>T c.151+6563C>T (n.151+6563C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.3244C>T (p.Arg1082Trp) c.656-967C>T (n.656-967C>T) c.3175C>T (p.Arg1059Trp) c.3238C>T (p.Arg1080Trp) c.3226C>T (p.Arg1076Trp) | |
2 | g.144389849G>C | CA348700024 | ZEB2 | c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.2470C>G (p.Arg824Gly) c.3247C>G (p.Arg1083Gly) c.3230+17C>G (n.3230+17C>G) n.3216C>G c.2911C>G (p.Arg971Gly) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.3347C>G c.151+6563C>G (n.151+6563C>G) c.467C>G (n.467C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.3244C>G (p.Arg1082Gly) c.656-967C>G (n.656-967C>G) c.3175C>G (p.Arg1059Gly) c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.3226C>G (p.Arg1076Gly) | |
2 | g.144389849G= | CA1294881366 | ZEB2 | c.*3096C= (n.*3096C=) c.2470C= (p.Arg824=) c.3247C= (p.Arg1083=) c.3230+17C= (n.3230+17C=) n.3216C= c.2911C= (p.Arg971=) c.3322C= (p.Arg1108=) c.*2964C= (n.*2964C=) n.3347C= c.151+6563C= (n.151+6563C=) c.467C= (n.467C=) c.778C= (p.Arg260=) c.3244C= (p.Arg1082=) c.656-967C= (n.656-967C=) c.3175C= (p.Arg1059=) c.3238C= (p.Arg1080=) c.3226C= (p.Arg1076=) | |
2 | g.144389849G>T | CA1898136 | ZEB2 | c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.2470C>A (p.Arg824=) c.3247C>A (p.Arg1083=) c.3230+17C>A (n.3230+17C>A) n.3216C>A c.2911C>A (p.Arg971=) c.3322C>A (p.Arg1108=) c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.3347C>A c.151+6563C>A (n.151+6563C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.778C>A (p.Arg260=) c.3244C>A (p.Arg1082=) c.656-967C>A (n.656-967C>A) c.3175C>A (p.Arg1059=) c.3238C>A (p.Arg1080=) c.3226C>A (p.Arg1076=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144389850C>A | CA348700026 | ZEB2 | c.*3095G>T (n.*3095G>T) c.2469G>T (p.Lys823Asn) c.3246G>T (p.Lys1082Asn) c.3230+16G>T (n.3230+16G>T) n.3215G>T c.2910G>T (p.Lys970Asn) c.3321G>T (p.Lys1107Asn) c.*2963G>T (n.*2963G>T) n.3346G>T c.151+6562G>T (n.151+6562G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.3243G>T (p.Lys1081Asn) c.656-968G>T (n.656-968G>T) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.3237G>T (p.Lys1079Asn) c.3225G>T (p.Lys1075Asn) | |
2 | g.144389850C>G | CA348700027 | ZEB2 | c.*3095G>C (n.*3095G>C) c.2469G>C (p.Lys823Asn) c.3246G>C (p.Lys1082Asn) c.3230+16G>C (n.3230+16G>C) n.3215G>C c.2910G>C (p.Lys970Asn) c.3321G>C (p.Lys1107Asn) c.*2963G>C (n.*2963G>C) n.3346G>C c.151+6562G>C (n.151+6562G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.656-968G>C (n.656-968G>C) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.3237G>C (p.Lys1079Asn) c.3225G>C (p.Lys1075Asn) | |
2 | g.144389850C>T | CA429445306 | ZEB2 | c.*3095G>A (n.*3095G>A) c.2469G>A (p.Lys823=) c.3246G>A (p.Lys1082=) c.3230+16G>A (n.3230+16G>A) n.3215G>A c.2910G>A (p.Lys970=) c.3321G>A (p.Lys1107=) c.*2963G>A (n.*2963G>A) n.3346G>A c.151+6562G>A (n.151+6562G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.777G>A (p.Lys259=) c.3243G>A (p.Lys1081=) c.656-968G>A (n.656-968G>A) c.3174G>A (p.Lys1058=) c.3237G>A (p.Lys1079=) c.3225G>A (p.Lys1075=) | |
2 | g.144389850dup | CA2842676107 | ZEB2 | c.*3095dup (n.*3095dup) c.2469dup (p.Arg824AlafsTer?) c.3246dup (p.Arg1083AlafsTer?) c.3230+16dup (n.3230+16dup) n.3215dup c.2910dup (p.Arg971AlafsTer?) c.3321dup (p.Arg1108AlafsTer?) c.*2963dup (n.*2963dup) n.3346dup c.151+6562dup (n.151+6562dup) c.466dup (n.466dup) c.777dup (p.Arg260AlafsTer?) c.3243dup (p.Arg1082AlafsTer?) c.656-968dup (n.656-968dup) c.3174dup (p.Arg1059AlafsTer?) c.3237dup (p.Arg1080AlafsTer?) c.3225dup (p.Arg1076AlafsTer?) | |
2 | g.144389851T>A | CA348700031 | ZEB2 | c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.2468A>T (p.Lys823Met) c.3245A>T (p.Lys1082Met) c.3230+15A>T (n.3230+15A>T) n.3214A>T c.2909A>T (p.Lys970Met) c.3320A>T (p.Lys1107Met) c.*2962A>T (n.*2962A>T) n.3345A>T c.151+6561A>T (n.151+6561A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.776A>T (p.Lys259Met) c.3242A>T (p.Lys1081Met) c.656-969A>T (n.656-969A>T) c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.3236A>T (p.Lys1079Met) c.3224A>T (p.Lys1075Met) | |
2 | g.144389851T>C | CA348700032 | ZEB2 | c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.3245A>G (p.Lys1082Arg) c.3230+15A>G (n.3230+15A>G) n.3214A>G c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.3320A>G (p.Lys1107Arg) c.*2962A>G (n.*2962A>G) n.3345A>G c.151+6561A>G (n.151+6561A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.656-969A>G (n.656-969A>G) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.3224A>G (p.Lys1075Arg) | |
2 | g.144389851T>G | CA348700034 | ZEB2 | c.*3094A>C (n.*3094A>C) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.3245A>C (p.Lys1082Thr) c.3230+15A>C (n.3230+15A>C) n.3214A>C c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.3320A>C (p.Lys1107Thr) c.*2962A>C (n.*2962A>C) n.3345A>C c.151+6561A>C (n.151+6561A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.656-969A>C (n.656-969A>C) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.3224A>C (p.Lys1075Thr) | |
2 | g.144389852T>A | CA348700037 | ZEB2 | c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.3244A>T (p.Lys1082Ter) c.3230+14A>T (n.3230+14A>T) n.3213A>T c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.3319A>T (p.Lys1107Ter) c.*2961A>T (n.*2961A>T) n.3344A>T c.151+6560A>T (n.151+6560A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.656-970A>T (n.656-970A>T) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.3223A>T (p.Lys1075Ter) | |
2 | g.144389852T>C | CA348700039 | ZEB2 | c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.3244A>G (p.Lys1082Glu) c.3230+14A>G (n.3230+14A>G) n.3213A>G c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.3319A>G (p.Lys1107Glu) c.*2961A>G (n.*2961A>G) n.3344A>G c.151+6560A>G (n.151+6560A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.656-970A>G (n.656-970A>G) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.3223A>G (p.Lys1075Glu) | |
2 | g.144389852T>G | CA348700041 | ZEB2 | c.*3093A>C (n.*3093A>C) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.3244A>C (p.Lys1082Gln) c.3230+14A>C (n.3230+14A>C) n.3213A>C c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.3319A>C (p.Lys1107Gln) c.*2961A>C (n.*2961A>C) n.3344A>C c.151+6560A>C (n.151+6560A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.656-970A>C (n.656-970A>C) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.3223A>C (p.Lys1075Gln) | |
2 | g.144389853G>A | CA429445310 | ZEB2 | c.*3092C>T (n.*3092C>T) c.2466C>T (p.Cys822=) c.3243C>T (p.Cys1081=) c.3230+13C>T (n.3230+13C>T) n.3212C>T c.2907C>T (p.Cys969=) c.3318C>T (p.Cys1106=) c.*2960C>T (n.*2960C>T) n.3343C>T c.151+6559C>T (n.151+6559C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.774C>T (p.Cys258=) c.3240C>T (p.Cys1080=) c.656-971C>T (n.656-971C>T) c.3171C>T (p.Cys1057=) c.3234C>T (p.Cys1078=) c.3222C>T (p.Cys1074=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389853G>C | CA348700043 | ZEB2 | c.*3092C>G (n.*3092C>G) c.2466C>G (p.Cys822Trp) c.3243C>G (p.Cys1081Trp) c.3230+13C>G (n.3230+13C>G) n.3212C>G c.2907C>G (p.Cys969Trp) c.3318C>G (p.Cys1106Trp) c.*2960C>G (n.*2960C>G) n.3343C>G c.151+6559C>G (n.151+6559C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.774C>G (p.Cys258Trp) c.3240C>G (p.Cys1080Trp) c.656-971C>G (n.656-971C>G) c.3171C>G (p.Cys1057Trp) c.3234C>G (p.Cys1078Trp) c.3222C>G (p.Cys1074Trp) | |
2 | g.144389853G= | CA1294881367 | ZEB2 | c.*3092C= (n.*3092C=) c.2466C= (p.Cys822=) c.3243C= (p.Cys1081=) c.3230+13C= (n.3230+13C=) n.3212C= c.2907C= (p.Cys969=) c.3318C= (p.Cys1106=) c.*2960C= (n.*2960C=) n.3343C= c.151+6559C= (n.151+6559C=) c.463C= (n.463C=) c.774C= (p.Cys258=) c.3240C= (p.Cys1080=) c.656-971C= (n.656-971C=) c.3171C= (p.Cys1057=) c.3234C= (p.Cys1078=) c.3222C= (p.Cys1074=) | |
2 | g.144389853G>T | CA348700045 | ZEB2 | c.*3092C>A (n.*3092C>A) c.2466C>A (p.Cys822Ter) c.3243C>A (p.Cys1081Ter) c.3230+13C>A (n.3230+13C>A) n.3212C>A c.2907C>A (p.Cys969Ter) c.3318C>A (p.Cys1106Ter) c.*2960C>A (n.*2960C>A) n.3343C>A c.151+6559C>A (n.151+6559C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.774C>A (p.Cys258Ter) c.3240C>A (p.Cys1080Ter) c.656-971C>A (n.656-971C>A) c.3171C>A (p.Cys1057Ter) c.3234C>A (p.Cys1078Ter) c.3222C>A (p.Cys1074Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389854C>A | CA348700047 | ZEB2 | c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.2465G>T (p.Cys822Phe) c.3242G>T (p.Cys1081Phe) c.3230+12G>T (n.3230+12G>T) n.3211G>T c.2906G>T (p.Cys969Phe) c.3317G>T (p.Cys1106Phe) c.*2959G>T (n.*2959G>T) n.3342G>T c.151+6558G>T (n.151+6558G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) c.3239G>T (p.Cys1080Phe) c.656-972G>T (n.656-972G>T) c.3170G>T (p.Cys1057Phe) c.3233G>T (p.Cys1078Phe) c.3221G>T (p.Cys1074Phe) | |
2 | g.144389854C>G | CA348700049 | ZEB2 | c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.2465G>C (p.Cys822Ser) c.3242G>C (p.Cys1081Ser) c.3230+12G>C (n.3230+12G>C) n.3211G>C c.2906G>C (p.Cys969Ser) c.3317G>C (p.Cys1106Ser) c.*2959G>C (n.*2959G>C) n.3342G>C c.151+6558G>C (n.151+6558G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) c.3239G>C (p.Cys1080Ser) c.656-972G>C (n.656-972G>C) c.3170G>C (p.Cys1057Ser) c.3233G>C (p.Cys1078Ser) c.3221G>C (p.Cys1074Ser) | |
2 | g.144389854C>T | CA348700051 | ZEB2 | c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.2465G>A (p.Cys822Tyr) c.3242G>A (p.Cys1081Tyr) c.3230+12G>A (n.3230+12G>A) n.3211G>A c.2906G>A (p.Cys969Tyr) c.3317G>A (p.Cys1106Tyr) c.*2959G>A (n.*2959G>A) n.3342G>A c.151+6558G>A (n.151+6558G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.3239G>A (p.Cys1080Tyr) c.656-972G>A (n.656-972G>A) c.3170G>A (p.Cys1057Tyr) c.3233G>A (p.Cys1078Tyr) c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389855A= | CA1294881368 | ZEB2 | c.*3090T= (n.*3090T=) c.2464T= (p.Cys822=) c.3241T= (p.Cys1081=) c.3230+11T= (n.3230+11T=) n.3210T= c.2905T= (p.Cys969=) c.3316T= (p.Cys1106=) c.*2958T= (n.*2958T=) n.3341T= c.151+6557T= (n.151+6557T=) c.461T= (n.461T=) c.772T= (p.Cys258=) c.3238T= (p.Cys1080=) c.656-973T= (n.656-973T=) c.3169T= (p.Cys1057=) c.3232T= (p.Cys1078=) c.3220T= (p.Cys1074=) | |
2 | g.144389855A>C | CA348700058 | ZEB2 | c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.2464T>G (p.Cys822Gly) c.3241T>G (p.Cys1081Gly) c.3230+11T>G (n.3230+11T>G) n.3210T>G c.2905T>G (p.Cys969Gly) c.3316T>G (p.Cys1106Gly) c.*2958T>G (n.*2958T>G) n.3341T>G c.151+6557T>G (n.151+6557T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) c.3238T>G (p.Cys1080Gly) c.656-973T>G (n.656-973T>G) c.3169T>G (p.Cys1057Gly) c.3232T>G (p.Cys1078Gly) c.3220T>G (p.Cys1074Gly) | |
2 | g.144389855A>G | CA348700053 | ZEB2 | c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.2464T>C (p.Cys822Arg) c.3241T>C (p.Cys1081Arg) c.3230+11T>C (n.3230+11T>C) n.3210T>C c.2905T>C (p.Cys969Arg) c.3316T>C (p.Cys1106Arg) c.*2958T>C (n.*2958T>C) n.3341T>C c.151+6557T>C (n.151+6557T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) c.3238T>C (p.Cys1080Arg) c.656-973T>C (n.656-973T>C) c.3169T>C (p.Cys1057Arg) c.3232T>C (p.Cys1078Arg) c.3220T>C (p.Cys1074Arg) | |
2 | g.144389855A>T | CA10606703 | ZEB2 | c.*3090T>A (n.*3090T>A) c.2464T>A (p.Cys822Ser) c.3241T>A (p.Cys1081Ser) c.3230+11T>A (n.3230+11T>A) n.3210T>A c.2905T>A (p.Cys969Ser) c.3316T>A (p.Cys1106Ser) c.*2958T>A (n.*2958T>A) n.3341T>A c.151+6557T>A (n.151+6557T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.772T>A (p.Cys258Ser) c.3238T>A (p.Cys1080Ser) c.656-973T>A (n.656-973T>A) c.3169T>A (p.Cys1057Ser) c.3232T>A (p.Cys1078Ser) c.3220T>A (p.Cys1074Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389856G>A | CA57549530 | ZEB2 | c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.2463C>T (p.Tyr821=) c.3240C>T (p.Tyr1080=) c.3230+10C>T (n.3230+10C>T) n.3209C>T c.2904C>T (p.Tyr968=) c.3315C>T (p.Tyr1105=) c.*2957C>T (n.*2957C>T) n.3340C>T c.151+6556C>T (n.151+6556C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.771C>T (p.Tyr257=) c.3237C>T (p.Tyr1079=) c.656-974C>T (n.656-974C>T) c.3168C>T (p.Tyr1056=) c.3231C>T (p.Tyr1077=) c.3219C>T (p.Tyr1073=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389856G>C | CA348700062 | ZEB2 | c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.3240C>G (p.Tyr1080Ter) c.3230+10C>G (n.3230+10C>G) n.3209C>G c.2904C>G (p.Tyr968Ter) c.3315C>G (p.Tyr1105Ter) c.*2957C>G (n.*2957C>G) n.3340C>G c.151+6556C>G (n.151+6556C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.3237C>G (p.Tyr1079Ter) c.656-974C>G (n.656-974C>G) c.3168C>G (p.Tyr1056Ter) c.3231C>G (p.Tyr1077Ter) c.3219C>G (p.Tyr1073Ter) | |
2 | g.144389856G= | CA1294881369 | ZEB2 | c.*3089C= (n.*3089C=) c.2463C= (p.Tyr821=) c.3240C= (p.Tyr1080=) c.3230+10C= (n.3230+10C=) n.3209C= c.2904C= (p.Tyr968=) c.3315C= (p.Tyr1105=) c.*2957C= (n.*2957C=) n.3340C= c.151+6556C= (n.151+6556C=) c.460C= (n.460C=) c.771C= (p.Tyr257=) c.3237C= (p.Tyr1079=) c.656-974C= (n.656-974C=) c.3168C= (p.Tyr1056=) c.3231C= (p.Tyr1077=) c.3219C= (p.Tyr1073=) | |
2 | g.144389856G>T | CA348700064 | ZEB2 | c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.3240C>A (p.Tyr1080Ter) c.3230+10C>A (n.3230+10C>A) n.3209C>A c.2904C>A (p.Tyr968Ter) c.3315C>A (p.Tyr1105Ter) c.*2957C>A (n.*2957C>A) n.3340C>A c.151+6556C>A (n.151+6556C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.3237C>A (p.Tyr1079Ter) c.656-974C>A (n.656-974C>A) c.3168C>A (p.Tyr1056Ter) c.3231C>A (p.Tyr1077Ter) c.3219C>A (p.Tyr1073Ter) | |
2 | g.144389857T>A | CA348700066 | ZEB2 | c.*3088A>T (n.*3088A>T) c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.3239A>T (p.Tyr1080Phe) c.3230+9A>T (n.3230+9A>T) n.3208A>T c.2903A>T (p.Tyr968Phe) c.3314A>T (p.Tyr1105Phe) c.*2956A>T (n.*2956A>T) n.3339A>T c.151+6555A>T (n.151+6555A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.3236A>T (p.Tyr1079Phe) c.656-975A>T (n.656-975A>T) c.3167A>T (p.Tyr1056Phe) c.3230A>T (p.Tyr1077Phe) c.3218A>T (p.Tyr1073Phe) | |
2 | g.144389857T>C | CA348700068 | ZEB2 | c.*3088A>G (n.*3088A>G) c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.3239A>G (p.Tyr1080Cys) c.3230+9A>G (n.3230+9A>G) n.3208A>G c.2903A>G (p.Tyr968Cys) c.3314A>G (p.Tyr1105Cys) c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.3339A>G c.151+6555A>G (n.151+6555A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.3236A>G (p.Tyr1079Cys) c.656-975A>G (n.656-975A>G) c.3167A>G (p.Tyr1056Cys) c.3230A>G (p.Tyr1077Cys) c.3218A>G (p.Tyr1073Cys) | |
2 | g.144389857T>G | CA348700070 | ZEB2 | c.*3088A>C (n.*3088A>C) c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.3239A>C (p.Tyr1080Ser) c.3230+9A>C (n.3230+9A>C) n.3208A>C c.2903A>C (p.Tyr968Ser) c.3314A>C (p.Tyr1105Ser) c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.3339A>C c.151+6555A>C (n.151+6555A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.3236A>C (p.Tyr1079Ser) c.656-975A>C (n.656-975A>C) c.3167A>C (p.Tyr1056Ser) c.3230A>C (p.Tyr1077Ser) c.3218A>C (p.Tyr1073Ser) | |
2 | g.144389858A>C | CA348700072 | ZEB2 | c.*3087T>G (n.*3087T>G) c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.3238T>G (p.Tyr1080Asp) c.3230+8T>G (n.3230+8T>G) n.3207T>G c.2902T>G (p.Tyr968Asp) c.3313T>G (p.Tyr1105Asp) c.*2955T>G (n.*2955T>G) n.3338T>G c.151+6554T>G (n.151+6554T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.3235T>G (p.Tyr1079Asp) c.656-976T>G (n.656-976T>G) c.3166T>G (p.Tyr1056Asp) c.3229T>G (p.Tyr1077Asp) c.3217T>G (p.Tyr1073Asp) | |
2 | g.144389858A>G | CA348700074 | ZEB2 | c.*3087T>C (n.*3087T>C) c.2461T>C (p.Tyr821His) c.3238T>C (p.Tyr1080His) c.3230+8T>C (n.3230+8T>C) n.3207T>C c.2902T>C (p.Tyr968His) c.3313T>C (p.Tyr1105His) c.*2955T>C (n.*2955T>C) n.3338T>C c.151+6554T>C (n.151+6554T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) c.3235T>C (p.Tyr1079His) c.656-976T>C (n.656-976T>C) c.3166T>C (p.Tyr1056His) c.3229T>C (p.Tyr1077His) c.3217T>C (p.Tyr1073His) | gnomAD v4 |
2 | g.144389858A>T | CA348700078 | ZEB2 | c.*3087T>A (n.*3087T>A) c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.3238T>A (p.Tyr1080Asn) c.3230+8T>A (n.3230+8T>A) n.3207T>A c.2902T>A (p.Tyr968Asn) c.3313T>A (p.Tyr1105Asn) c.*2955T>A (n.*2955T>A) n.3338T>A c.151+6554T>A (n.151+6554T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.3235T>A (p.Tyr1079Asn) c.656-976T>A (n.656-976T>A) c.3166T>A (p.Tyr1056Asn) c.3229T>A (p.Tyr1077Asn) c.3217T>A (p.Tyr1073Asn) | |
2 | g.144389859G>A | CA429445332 | ZEB2 | c.*3086C>T (n.*3086C>T) c.2460C>T (p.Ser820=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.3230+7C>T (n.3230+7C>T) n.3206C>T c.2901C>T (p.Ser967=) c.3312C>T (p.Ser1104=) c.*2954C>T (n.*2954C>T) n.3337C>T c.151+6553C>T (n.151+6553C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.768C>T (p.Ser256=) c.3234C>T (p.Ser1078=) c.656-977C>T (n.656-977C>T) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.3228C>T (p.Ser1076=) c.3216C>T (p.Ser1072=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389859G>C | CA429445333 | ZEB2 | c.*3086C>G (n.*3086C>G) c.2460C>G (p.Ser820=) c.3237C>G (p.Ser1079=) c.3230+7C>G (n.3230+7C>G) n.3206C>G c.2901C>G (p.Ser967=) c.3312C>G (p.Ser1104=) c.*2954C>G (n.*2954C>G) n.3337C>G c.151+6553C>G (n.151+6553C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.768C>G (p.Ser256=) c.3234C>G (p.Ser1078=) c.656-977C>G (n.656-977C>G) c.3165C>G (p.Ser1055=) c.3228C>G (p.Ser1076=) c.3216C>G (p.Ser1072=) | |
2 | g.144389859G= | CA1294881370 | ZEB2 | c.*3086C= (n.*3086C=) c.2460C= (p.Ser820=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.3230+7C= (n.3230+7C=) n.3206C= c.2901C= (p.Ser967=) c.3312C= (p.Ser1104=) c.*2954C= (n.*2954C=) n.3337C= c.151+6553C= (n.151+6553C=) c.457C= (n.457C=) c.768C= (p.Ser256=) c.3234C= (p.Ser1078=) c.656-977C= (n.656-977C=) c.3165C= (p.Ser1055=) c.3228C= (p.Ser1076=) c.3216C= (p.Ser1072=) | |
2 | g.144389859G>T | CA429445334 | ZEB2 | c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.2460C>A (p.Ser820=) c.3237C>A (p.Ser1079=) c.3230+7C>A (n.3230+7C>A) n.3206C>A c.2901C>A (p.Ser967=) c.3312C>A (p.Ser1104=) c.*2954C>A (n.*2954C>A) n.3337C>A c.151+6553C>A (n.151+6553C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.768C>A (p.Ser256=) c.3234C>A (p.Ser1078=) c.656-977C>A (n.656-977C>A) c.3165C>A (p.Ser1055=) c.3228C>A (p.Ser1076=) c.3216C>A (p.Ser1072=) |