Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144389695_144389705delinsCCATCCCTCGGCA1294881303ZEB2c.*3240_*3250delinsCCGAGGGATGG (n.*3240_*3250delinsCCGAGGGATGG)
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2g.144389699_144389708delCA274525ZEB2c.*3240_*3249del (n.*3240_*3249del)
c.2614_2623del (p.Pro872AlafsTer?)
c.3391_3400del (p.Pro1131AlafsTer?)
c.3279_3288del (p.Cys1093TrpfsTer?)
n.3360_3369del
c.3055_3064del (p.Pro1019AlafsTer?)
c.3466_3475del (p.Pro1156AlafsTer?)
c.*3108_*3117del (n.*3108_*3117del)
n.3491_3500del
c.151+6707_151+6716del (n.151+6707_151+6716del)
c.611_620del (n.611_620del)
c.922_931del (p.Pro308AlafsTer?)
c.3388_3397del (p.Pro1130AlafsTer?)
c.656-823_656-814del (n.656-823_656-814del)
c.3319_3328del (p.Pro1107AlafsTer?)
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 ClinVar dbSNP
2g.144389701C>ACA348699407ZEB2c.*3244G>T (n.*3244G>T)
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c.2618G>C (p.Arg873Thr)
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c.3059G>A (p.Arg1020Lys)
c.3470G>A (p.Arg1157Lys)
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c.3323G>A (p.Arg1108Lys)
c.3386G>A (p.Arg1129Lys)
c.3374G>A (p.Arg1125Lys)
2g.144389702T>ACA348699410ZEB2c.*3243A>T (n.*3243A>T)
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2g.144389702T>CCA348699411ZEB2c.*3243A>G (n.*3243A>G)
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2g.144389702T>GCA429441155ZEB2c.*3243A>C (n.*3243A>C)
c.2617A>C (p.Arg873=)
c.3394A>C (p.Arg1132=)
c.3282A>C (p.Arg1094=)
n.3363A>C
c.3058A>C (p.Arg1020=)
c.3469A>C (p.Arg1157=)
c.*3111A>C (n.*3111A>C)
n.3494A>C
c.151+6710A>C (n.151+6710A>C)
c.614A>C (n.614A>C)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.3391A>C (p.Arg1131=)
c.656-820A>C (n.656-820A>C)
c.3322A>C (p.Arg1108=)
c.3385A>C (p.Arg1129=)
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2g.144389703C>ACA429441156ZEB2c.*3242G>T (n.*3242G>T)
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 gnomAD v4
2g.144389703C=CA1294881306ZEB2c.*3242G= (n.*3242G=)
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2g.144389703C>GCA429441158ZEB2c.*3242G>C (n.*3242G>C)
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c.*3110G>C (n.*3110G>C)
n.3493G>C
c.151+6709G>C (n.151+6709G>C)
c.613G>C (n.613G>C)
c.924G>C (p.Pro308=)
c.3390G>C (p.Pro1130=)
c.656-821G>C (n.656-821G>C)
c.3321G>C (p.Pro1107=)
c.3384G>C (p.Pro1128=)
c.3372G>C (p.Pro1124=)
 gnomAD v4
2g.144389703C>TCA429441157ZEB2c.*3242G>A (n.*3242G>A)
c.2616G>A (p.Pro872=)
c.3393G>A (p.Pro1131=)
c.3281G>A (p.Arg1094Gln)
n.3362G>A
c.3057G>A (p.Pro1019=)
c.3468G>A (p.Pro1156=)
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
n.3493G>A
c.151+6709G>A (n.151+6709G>A)
c.613G>A (n.613G>A)
c.924G>A (p.Pro308=)
c.3390G>A (p.Pro1130=)
c.656-821G>A (n.656-821G>A)
c.3321G>A (p.Pro1107=)
c.3384G>A (p.Pro1128=)
c.3372G>A (p.Pro1124=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389704G>ACA348699412ZEB2c.*3241C>T (n.*3241C>T)
c.2615C>T (p.Pro872Leu)
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c.*3109C>T (n.*3109C>T)
n.3492C>T
c.151+6708C>T (n.151+6708C>T)
c.612C>T (n.612C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.3389C>T (p.Pro1130Leu)
c.656-822C>T (n.656-822C>T)
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.3371C>T (p.Pro1124Leu)
2g.144389704G>CCA348699413ZEB2c.*3241C>G (n.*3241C>G)
c.2615C>G (p.Pro872Arg)
c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.3280C>G (p.Arg1094Gly)
n.3361C>G
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
c.*3109C>G (n.*3109C>G)
n.3492C>G
c.151+6708C>G (n.151+6708C>G)
c.612C>G (n.612C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.3389C>G (p.Pro1130Arg)
c.656-822C>G (n.656-822C>G)
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.3371C>G (p.Pro1124Arg)
2g.144389704G>TCA348699414ZEB2c.*3241C>A (n.*3241C>A)
c.2615C>A (p.Pro872Gln)
c.3392C>A (p.Pro1131Gln)
c.3280C>A (p.Arg1094=)
n.3361C>A
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
c.3467C>A (p.Pro1156Gln)
c.*3109C>A (n.*3109C>A)
n.3492C>A
c.151+6708C>A (n.151+6708C>A)
c.612C>A (n.612C>A)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.3389C>A (p.Pro1130Gln)
c.656-822C>A (n.656-822C>A)
c.3320C>A (p.Pro1107Gln)
c.3383C>A (p.Pro1128Gln)
c.3371C>A (p.Pro1124Gln)
 COSMIC
2g.144389705G>ACA348699417ZEB2c.*3240C>T (n.*3240C>T)
c.2614C>T (p.Pro872Ser)
c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.3279C>T (p.Cys1093=)
n.3360C>T
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3466C>T (p.Pro1156Ser)
c.*3108C>T (n.*3108C>T)
n.3491C>T
c.151+6707C>T (n.151+6707C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.3388C>T (p.Pro1130Ser)
c.656-823C>T (n.656-823C>T)
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
c.3370C>T (p.Pro1124Ser)
2g.144389705G>CCA348699416ZEB2c.*3240C>G (n.*3240C>G)
c.2614C>G (p.Pro872Ala)
c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.3279C>G (p.Cys1093Trp)
n.3360C>G
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3466C>G (p.Pro1156Ala)
c.*3108C>G (n.*3108C>G)
n.3491C>G
c.151+6707C>G (n.151+6707C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.3388C>G (p.Pro1130Ala)
c.656-823C>G (n.656-823C>G)
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
c.3370C>G (p.Pro1124Ala)
2g.144389705G>TCA348699415ZEB2c.*3240C>A (n.*3240C>A)
c.2614C>A (p.Pro872Thr)
c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.3279C>A (p.Cys1093Ter)
n.3360C>A
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3466C>A (p.Pro1156Thr)
c.*3108C>A (n.*3108C>A)
n.3491C>A
c.151+6707C>A (n.151+6707C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.3388C>A (p.Pro1130Thr)
c.656-823C>A (n.656-823C>A)
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.3370C>A (p.Pro1124Thr)
2g.144389706C>ACA348699418ZEB2c.*3239G>T (n.*3239G>T)
c.2613G>T (p.Met871Ile)
c.3390G>T (p.Met1130Ile)
c.3278G>T (p.Cys1093Phe)
n.3359G>T
c.3054G>T (p.Met1018Ile)
c.3465G>T (p.Met1155Ile)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
n.3490G>T
c.151+6706G>T (n.151+6706G>T)
c.610G>T (n.610G>T)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.3387G>T (p.Met1129Ile)
c.656-824G>T (n.656-824G>T)
c.3318G>T (p.Met1106Ile)
c.3381G>T (p.Met1127Ile)
c.3369G>T (p.Met1123Ile)
2g.144389706C=CA1294881307ZEB2c.*3239G= (n.*3239G=)
c.2613G= (p.Met871=)
c.3390G= (p.Met1130=)
c.3278G= (p.Cys1093=)
n.3359G=
c.3054G= (p.Met1018=)
c.3465G= (p.Met1155=)
c.*3107G= (n.*3107G=)
n.3490G=
c.151+6706G= (n.151+6706G=)
c.610G= (n.610G=)
c.921G= (p.Met307=)
c.3387G= (p.Met1129=)
c.656-824G= (n.656-824G=)
c.3318G= (p.Met1106=)
c.3381G= (p.Met1127=)
c.3369G= (p.Met1123=)
2g.144389706C>GCA348699420ZEB2c.*3239G>C (n.*3239G>C)
c.2613G>C (p.Met871Ile)
c.3390G>C (p.Met1130Ile)
c.3278G>C (p.Cys1093Ser)
n.3359G>C
c.3054G>C (p.Met1018Ile)
c.3465G>C (p.Met1155Ile)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
n.3490G>C
c.151+6706G>C (n.151+6706G>C)
c.610G>C (n.610G>C)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.3387G>C (p.Met1129Ile)
c.656-824G>C (n.656-824G>C)
c.3318G>C (p.Met1106Ile)
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c.610G>A (n.610G>A)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.3387G>A (p.Met1129Ile)
c.656-824G>A (n.656-824G>A)
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c.3381G>A (p.Met1127Ile)
c.3369G>A (p.Met1123Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3386T>C (p.Met1129Thr)
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c.3317T>C (p.Met1106Thr)
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2g.144389707A>TCA348699422ZEB2c.*3238T>A (n.*3238T>A)
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c.656-825T>A (n.656-825T>A)
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c.3368T>A (p.Met1123Lys)
2g.144389708T>ACA348699425ZEB2c.*3237A>T (n.*3237A>T)
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 dbSNP
2g.144389708T>CCA348699427ZEB2c.*3237A>G (n.*3237A>G)
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 gnomAD v4
2g.144389708T>GCA348699429ZEB2c.*3237A>C (n.*3237A>C)
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c.3367A>C (p.Met1123Leu)
2g.144389708T=CA1294881308ZEB2c.*3237A= (n.*3237A=)
c.2611A= (p.Met871=)
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c.3367A= (p.Met1123=)
2g.144389709A>CCA348699430ZEB2c.*3236T>G (n.*3236T>G)
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c.3366T>G (p.Ser1122Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389709A>GCA429441160ZEB2c.*3236T>C (n.*3236T>C)
c.2610T>C (p.Ser870=)
c.3387T>C (p.Ser1129=)
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 COSMIC
2g.144389709A>TCA348699431ZEB2c.*3236T>A (n.*3236T>A)
c.2610T>A (p.Ser870Arg)
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c.3384T>A (p.Ser1128Arg)
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2g.144389710delCA429441161ZEB2c.*3235del (n.*3235del)
c.2609del (p.Ser870IlefsTer?)
c.3386del (p.Ser1129IlefsTer?)
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n.3355del
c.3050del (p.Ser1017IlefsTer?)
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c.*3103del (n.*3103del)
n.3486del
c.151+6702del (n.151+6702del)
c.606del (n.606del)
c.917del (p.Ser306IlefsTer?)
c.3383del (p.Ser1128IlefsTer?)
c.656-828del (n.656-828del)
c.3314del (p.Ser1105IlefsTer?)
c.3377del (p.Ser1126IlefsTer?)
c.3365del (p.Ser1122IlefsTer?)
2g.144389710C>ACA348699432ZEB2c.*3235G>T (n.*3235G>T)
c.2609G>T (p.Ser870Ile)
c.3386G>T (p.Ser1129Ile)
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c.*3103G>T (n.*3103G>T)
n.3486G>T
c.151+6702G>T (n.151+6702G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
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2g.144389710C>GCA348699433ZEB2c.*3235G>C (n.*3235G>C)
c.2609G>C (p.Ser870Thr)
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2g.144389710C>TCA348699434ZEB2c.*3235G>A (n.*3235G>A)
c.2609G>A (p.Ser870Asn)
c.3386G>A (p.Ser1129Asn)
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c.3383G>A (p.Ser1128Asn)
c.656-828G>A (n.656-828G>A)
c.3314G>A (p.Ser1105Asn)
c.3377G>A (p.Ser1126Asn)
c.3365G>A (p.Ser1122Asn)
2g.144389711T>ACA348699435ZEB2c.*3234A>T (n.*3234A>T)
c.2608A>T (p.Ser870Cys)
c.3385A>T (p.Ser1129Cys)
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 dbSNP
2g.144389711T>GCA348699436ZEB2c.*3234A>C (n.*3234A>C)
c.2608A>C (p.Ser870Arg)
c.3385A>C (p.Ser1129Arg)
c.3273A>C (p.Arg1091Ser)
n.3354A>C
c.3049A>C (p.Ser1017Arg)
c.3460A>C (p.Ser1154Arg)
c.*3102A>C (n.*3102A>C)
n.3485A>C
c.151+6701A>C (n.151+6701A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.3382A>C (p.Ser1128Arg)
c.656-829A>C (n.656-829A>C)
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
c.3376A>C (p.Ser1126Arg)
c.3364A>C (p.Ser1122Arg)
2g.144389711T=CA1294881309ZEB2c.*3234A= (n.*3234A=)
c.2608A= (p.Ser870=)
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c.3273A= (p.Arg1091=)
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c.3382A= (p.Ser1128=)
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c.3313A= (p.Ser1105=)
c.3376A= (p.Ser1126=)
c.3364A= (p.Ser1122=)
2g.144389712C>ACA348699438ZEB2c.*3233G>T (n.*3233G>T)
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2g.144389712C>GCA348699437ZEB2c.*3233G>C (n.*3233G>C)
c.2607G>C (p.Glu869Asp)
c.3384G>C (p.Glu1128Asp)
c.3272G>C (p.Arg1091Thr)
n.3353G>C
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.3459G>C (p.Glu1153Asp)
c.*3101G>C (n.*3101G>C)
n.3484G>C
c.151+6700G>C (n.151+6700G>C)
c.604G>C (n.604G>C)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.3381G>C (p.Glu1127Asp)
c.656-830G>C (n.656-830G>C)
c.3312G>C (p.Glu1104Asp)
c.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144389712C>TCA429441162ZEB2c.*3233G>A (n.*3233G>A)
c.2607G>A (p.Glu869=)
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c.3459G>A (p.Glu1153=)
c.*3101G>A (n.*3101G>A)
n.3484G>A
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c.604G>A (n.604G>A)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.3381G>A (p.Glu1127=)
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c.3312G>A (p.Glu1104=)
c.3375G>A (p.Glu1125=)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
 ClinVar
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2g.144389714C>ACA348699442ZEB2c.*3231G>T (n.*3231G>T)
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c.602G>C (n.602G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
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c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
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2g.144389714C>TCA348699444ZEB2c.*3231G>A (n.*3231G>A)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
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c.3270G>A (p.Gly1090=)
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2g.144389716delCA2586969978ZEB2c.*3231del (n.*3231del)
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2g.144389715C>ACA348699445ZEB2c.*3230G>T (n.*3230G>T)
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2g.144389715C>TCA429441163ZEB2c.*3230G>A (n.*3230G>A)
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c.*3098G>A (n.*3098G>A)
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c.912G>A (p.Arg304=)
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c.3372G>A (p.Arg1124=)
c.3360G>A (p.Arg1120=)
 gnomAD v4
2g.144389716C>ACA348699447ZEB2c.*3229G>T (n.*3229G>T)
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2g.144389716C>GCA348699448ZEB2c.*3229G>C (n.*3229G>C)
c.2603G>C (p.Arg868Thr)
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2g.144389717T>ACA348699451ZEB2c.*3228A>T (n.*3228A>T)
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2g.144389717T>GCA429441164ZEB2c.*3228A>C (n.*3228A>C)
c.2602A>C (p.Arg868=)
c.3379A>C (p.Arg1127=)
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2g.144389718C=CA1294881310ZEB2c.*3227G= (n.*3227G=)
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2g.144389718C>GCA348699453ZEB2c.*3227G>C (n.*3227G>C)
c.2601G>C (p.Glu867Asp)
c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
c.3266G>C (p.Arg1089Thr)
n.3347G>C
c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.3453G>C (p.Glu1151Asp)
c.*3095G>C (n.*3095G>C)
n.3478G>C
c.151+6694G>C (n.151+6694G>C)
c.598G>C (n.598G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.656-836G>C (n.656-836G>C)
c.3306G>C (p.Glu1102Asp)
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c.3357G>C (p.Glu1119Asp)
2g.144389718C>TCA429441165ZEB2c.*3227G>A (n.*3227G>A)
c.2601G>A (p.Glu867=)
c.3378G>A (p.Glu1126=)
c.3266G>A (p.Arg1089Lys)
n.3347G>A
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c.909G>A (p.Glu303=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389719T>ACA348699454ZEB2c.*3226A>T (n.*3226A>T)
c.2600A>T (p.Glu867Val)
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
c.3265A>T (p.Arg1089Ter)
n.3346A>T
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
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c.3356A>T (p.Glu1119Val)
2g.144389719T>CCA348699455ZEB2c.*3226A>G (n.*3226A>G)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
n.3346A>G
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
n.3477A>G
c.151+6693A>G (n.151+6693A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.656-837A>G (n.656-837A>G)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
2g.144389719T>GCA348699456ZEB2c.*3226A>C (n.*3226A>C)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
c.3265A>C (p.Arg1089=)
n.3346A>C
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
n.3477A>C
c.151+6693A>C (n.151+6693A>C)
c.597A>C (n.597A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.656-837A>C (n.656-837A>C)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
2g.144389720C>ACA348699457ZEB2c.*3225G>T (n.*3225G>T)
c.2599G>T (p.Glu867Ter)
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
c.3264G>T (p.Arg1088Ser)
n.3345G>T
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.*3093G>T (n.*3093G>T)
n.3476G>T
c.151+6692G>T (n.151+6692G>T)
c.596G>T (n.596G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.656-838G>T (n.656-838G>T)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
2g.144389720C>GCA348699458ZEB2c.*3225G>C (n.*3225G>C)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
c.3264G>C (p.Arg1088Ser)
n.3345G>C
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.*3093G>C (n.*3093G>C)
n.3476G>C
c.151+6692G>C (n.151+6692G>C)
c.596G>C (n.596G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.656-838G>C (n.656-838G>C)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
2g.144389720C>TCA348699459ZEB2c.*3225G>A (n.*3225G>A)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
c.3264G>A (p.Arg1088=)
n.3345G>A
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.*3093G>A (n.*3093G>A)
n.3476G>A
c.151+6692G>A (n.151+6692G>A)
c.596G>A (n.596G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.656-838G>A (n.656-838G>A)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
2g.144389721C>ACA348699460ZEB2c.*3224G>T (n.*3224G>T)
c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.3375G>T (p.Glu1125Asp)
c.3263G>T (p.Arg1088Met)
n.3344G>T
c.3039G>T (p.Glu1013Asp)
c.3450G>T (p.Glu1150Asp)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
n.3475G>T
c.151+6691G>T (n.151+6691G>T)
c.595G>T (n.595G>T)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.3372G>T (p.Glu1124Asp)
c.656-839G>T (n.656-839G>T)
c.3303G>T (p.Glu1101Asp)
c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.3354G>T (p.Glu1118Asp)
2g.144389721C=CA1294881311ZEB2c.*3224G= (n.*3224G=)
c.2598G= (p.Glu866=)
c.3375G= (p.Glu1125=)
c.3263G= (p.Arg1088=)
n.3344G=
c.3039G= (p.Glu1013=)
c.3450G= (p.Glu1150=)
c.*3092G= (n.*3092G=)
n.3475G=
c.151+6691G= (n.151+6691G=)
c.595G= (n.595G=)
c.906G= (p.Glu302=)
c.3372G= (p.Glu1124=)
c.656-839G= (n.656-839G=)
c.3303G= (p.Glu1101=)
c.3366G= (p.Glu1122=)
c.3354G= (p.Glu1118=)
2g.144389721C>GCA348699461ZEB2c.*3224G>C (n.*3224G>C)
c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.3263G>C (p.Arg1088Thr)
n.3344G>C
c.3039G>C (p.Glu1013Asp)
c.3450G>C (p.Glu1150Asp)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
n.3475G>C
c.151+6691G>C (n.151+6691G>C)
c.595G>C (n.595G>C)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.3372G>C (p.Glu1124Asp)
c.656-839G>C (n.656-839G>C)
c.3303G>C (p.Glu1101Asp)
c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.3354G>C (p.Glu1118Asp)
2g.144389721C>TCA429441166ZEB2c.*3224G>A (n.*3224G>A)
c.2598G>A (p.Glu866=)
c.3375G>A (p.Glu1125=)
c.3263G>A (p.Arg1088Lys)
n.3344G>A
c.3039G>A (p.Glu1013=)
c.3450G>A (p.Glu1150=)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
n.3475G>A
c.151+6691G>A (n.151+6691G>A)
c.595G>A (n.595G>A)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.3372G>A (p.Glu1124=)
c.656-839G>A (n.656-839G>A)
c.3303G>A (p.Glu1101=)
c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.3354G>A (p.Glu1118=)
 ClinVar dbSNP
2g.144389722T>ACA348699462ZEB2c.*3223A>T (n.*3223A>T)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.3262A>T (p.Arg1088Trp)
n.3343A>T
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.*3091A>T (n.*3091A>T)
n.3474A>T
c.151+6690A>T (n.151+6690A>T)
c.594A>T (n.594A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.656-840A>T (n.656-840A>T)
c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
2g.144389722T>CCA348699463ZEB2c.*3223A>G (n.*3223A>G)
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.3262A>G (p.Arg1088Gly)
n.3343A>G
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.*3091A>G (n.*3091A>G)
n.3474A>G
c.151+6690A>G (n.151+6690A>G)
c.594A>G (n.594A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.656-840A>G (n.656-840A>G)
c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
2g.144389722T>GCA348699464ZEB2c.*3223A>C (n.*3223A>C)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.3262A>C (p.Arg1088=)
n.3343A>C
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.*3091A>C (n.*3091A>C)
n.3474A>C
c.151+6690A>C (n.151+6690A>C)
c.594A>C (n.594A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.656-840A>C (n.656-840A>C)
c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
2g.144389723C>ACA348699465ZEB2c.*3222G>T (n.*3222G>T)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.3261G>T (p.Arg1087=)
n.3342G>T
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
n.3473G>T
c.151+6689G>T (n.151+6689G>T)
c.593G>T (n.593G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.656-841G>T (n.656-841G>T)
c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
2g.144389723C>GCA348699467ZEB2c.*3222G>C (n.*3222G>C)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.3261G>C (p.Arg1087=)
n.3342G>C
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.*3090G>C (n.*3090G>C)
n.3473G>C
c.151+6689G>C (n.151+6689G>C)
c.593G>C (n.593G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.656-841G>C (n.656-841G>C)
c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
2g.144389723C>TCA348699466ZEB2c.*3222G>A (n.*3222G>A)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.3261G>A (p.Arg1087=)
n.3342G>A
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
n.3473G>A
c.151+6689G>A (n.151+6689G>A)
c.593G>A (n.593G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.656-841G>A (n.656-841G>A)
c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
2g.144389724C>ACA429441167ZEB2c.*3221G>T (n.*3221G>T)
c.2595G>T (p.Ser865=)
c.3372G>T (p.Ser1124=)
c.3260G>T (p.Arg1087Leu)
n.3341G>T
c.3036G>T (p.Ser1012=)
c.3447G>T (p.Ser1149=)
c.*3089G>T (n.*3089G>T)
n.3472G>T
c.151+6688G>T (n.151+6688G>T)
c.592G>T (n.592G>T)
c.903G>T (p.Ser301=)
c.3369G>T (p.Ser1123=)
c.656-842G>T (n.656-842G>T)
c.3300G>T (p.Ser1100=)
c.3363G>T (p.Ser1121=)
c.3351G>T (p.Ser1117=)
2g.144389724C>GCA429441168ZEB2c.*3221G>C (n.*3221G>C)
c.2595G>C (p.Ser865=)
c.3372G>C (p.Ser1124=)
c.3260G>C (p.Arg1087Pro)
n.3341G>C
c.3036G>C (p.Ser1012=)
c.3447G>C (p.Ser1149=)
c.*3089G>C (n.*3089G>C)
n.3472G>C
c.151+6688G>C (n.151+6688G>C)
c.592G>C (n.592G>C)
c.903G>C (p.Ser301=)
c.3369G>C (p.Ser1123=)
c.656-842G>C (n.656-842G>C)
c.3300G>C (p.Ser1100=)
c.3363G>C (p.Ser1121=)
c.3351G>C (p.Ser1117=)
2g.144389724C>TCA429441169ZEB2c.*3221G>A (n.*3221G>A)
c.2595G>A (p.Ser865=)
c.3372G>A (p.Ser1124=)
c.3260G>A (p.Arg1087Gln)
n.3341G>A
c.3036G>A (p.Ser1012=)
c.3447G>A (p.Ser1149=)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
n.3472G>A
c.151+6688G>A (n.151+6688G>A)
c.592G>A (n.592G>A)
c.903G>A (p.Ser301=)
c.3369G>A (p.Ser1123=)
c.656-842G>A (n.656-842G>A)
c.3300G>A (p.Ser1100=)
c.3363G>A (p.Ser1121=)
c.3351G>A (p.Ser1117=)
 gnomAD v4
2g.144389725G>ACA348699468ZEB2c.*3220C>T (n.*3220C>T)
c.2594C>T (p.Ser865Leu)
c.3371C>T (p.Ser1124Leu)
c.3259C>T (p.Arg1087Trp)
n.3340C>T
c.3035C>T (p.Ser1012Leu)
c.3446C>T (p.Ser1149Leu)
c.*3088C>T (n.*3088C>T)
n.3471C>T
c.151+6687C>T (n.151+6687C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.3368C>T (p.Ser1123Leu)
c.656-843C>T (n.656-843C>T)
c.3299C>T (p.Ser1100Leu)
c.3362C>T (p.Ser1121Leu)
c.3350C>T (p.Ser1117Leu)
2g.144389725G>CCA348699469ZEB2c.*3220C>G (n.*3220C>G)
c.2594C>G (p.Ser865Trp)
c.3371C>G (p.Ser1124Trp)
c.3259C>G (p.Arg1087Gly)
n.3340C>G
c.3035C>G (p.Ser1012Trp)
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c.*3088C>G (n.*3088C>G)
n.3471C>G
c.151+6687C>G (n.151+6687C>G)
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c.902C>G (p.Ser301Trp)
c.3368C>G (p.Ser1123Trp)
c.656-843C>G (n.656-843C>G)
c.3299C>G (p.Ser1100Trp)
c.3362C>G (p.Ser1121Trp)
c.3350C>G (p.Ser1117Trp)
2g.144389725G>TCA348699470ZEB2c.*3220C>A (n.*3220C>A)
c.2594C>A (p.Ser865Ter)
c.3371C>A (p.Ser1124Ter)
c.3259C>A (p.Arg1087=)
n.3340C>A
c.3035C>A (p.Ser1012Ter)
c.3446C>A (p.Ser1149Ter)
c.*3088C>A (n.*3088C>A)
n.3471C>A
c.151+6687C>A (n.151+6687C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.3368C>A (p.Ser1123Ter)
c.656-843C>A (n.656-843C>A)
c.3299C>A (p.Ser1100Ter)
c.3362C>A (p.Ser1121Ter)
c.3350C>A (p.Ser1117Ter)
2g.144389726A>CCA348699471ZEB2c.*3219T>G (n.*3219T>G)
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
c.3258T>G (p.Thr1086=)
n.3339T>G
c.3034T>G (p.Ser1012Ala)
c.3445T>G (p.Ser1149Ala)
c.*3087T>G (n.*3087T>G)
n.3470T>G
c.151+6686T>G (n.151+6686T>G)
c.590T>G (n.590T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.3367T>G (p.Ser1123Ala)
c.656-844T>G (n.656-844T>G)
c.3298T>G (p.Ser1100Ala)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.3349T>G (p.Ser1117Ala)
 gnomAD v4
2g.144389726A>GCA348699472ZEB2c.*3219T>C (n.*3219T>C)
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
c.3258T>C (p.Thr1086=)
n.3339T>C
c.3034T>C (p.Ser1012Pro)
c.3445T>C (p.Ser1149Pro)
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
n.3470T>C
c.151+6686T>C (n.151+6686T>C)
c.590T>C (n.590T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.3367T>C (p.Ser1123Pro)
c.656-844T>C (n.656-844T>C)
c.3298T>C (p.Ser1100Pro)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
2g.144389726A>TCA348699473ZEB2c.*3219T>A (n.*3219T>A)
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
c.3258T>A (p.Thr1086=)
n.3339T>A
c.3034T>A (p.Ser1012Thr)
c.3445T>A (p.Ser1149Thr)
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
n.3470T>A
c.151+6686T>A (n.151+6686T>A)
c.590T>A (n.590T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
c.656-844T>A (n.656-844T>A)
c.3298T>A (p.Ser1100Thr)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
2g.144389727G>ACA429441170ZEB2c.*3218C>T (n.*3218C>T)
c.2592C>T (p.Asp864=)
c.3369C>T (p.Asp1123=)
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
n.3338C>T
c.3033C>T (p.Asp1011=)
c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
n.3469C>T
c.151+6685C>T (n.151+6685C>T)
c.589C>T (n.589C>T)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
c.656-845C>T (n.656-845C>T)
c.3297C>T (p.Asp1099=)
c.3360C>T (p.Asp1120=)
c.3348C>T (p.Asp1116=)
2g.144389727G>CCA348699474ZEB2c.*3218C>G (n.*3218C>G)
c.2592C>G (p.Asp864Glu)
c.3369C>G (p.Asp1123Glu)
c.3257C>G (p.Thr1086Ser)
n.3338C>G
c.3033C>G (p.Asp1011Glu)
c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.*3086C>G (n.*3086C>G)
n.3469C>G
c.151+6685C>G (n.151+6685C>G)
c.589C>G (n.589C>G)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
c.656-845C>G (n.656-845C>G)
c.3297C>G (p.Asp1099Glu)
c.3360C>G (p.Asp1120Glu)
c.3348C>G (p.Asp1116Glu)
2g.144389727G>TCA348699475ZEB2c.*3218C>A (n.*3218C>A)
c.2592C>A (p.Asp864Glu)
c.3369C>A (p.Asp1123Glu)
c.3257C>A (p.Thr1086Asn)
n.3338C>A
c.3033C>A (p.Asp1011Glu)
c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
n.3469C>A
c.151+6685C>A (n.151+6685C>A)
c.589C>A (n.589C>A)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.656-845C>A (n.656-845C>A)
c.3297C>A (p.Asp1099Glu)
c.3360C>A (p.Asp1120Glu)
c.3348C>A (p.Asp1116Glu)
2g.144389728T>ACA348699476ZEB2c.*3217A>T (n.*3217A>T)
c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.3368A>T (p.Asp1123Val)
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
n.3337A>T
c.3032A>T (p.Asp1011Val)
c.3443A>T (p.Asp1148Val)
c.*3085A>T (n.*3085A>T)
n.3468A>T
c.151+6684A>T (n.151+6684A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.656-846A>T (n.656-846A>T)
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.3359A>T (p.Asp1120Val)
c.3347A>T (p.Asp1116Val)
2g.144389728T>CCA348699477ZEB2c.*3217A>G (n.*3217A>G)
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.3368A>G (p.Asp1123Gly)
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
n.3337A>G
c.3032A>G (p.Asp1011Gly)
c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.*3085A>G (n.*3085A>G)
n.3468A>G
c.151+6684A>G (n.151+6684A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.656-846A>G (n.656-846A>G)
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
c.3347A>G (p.Asp1116Gly)
2g.144389728T>GCA348699478ZEB2c.*3217A>C (n.*3217A>C)
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.3368A>C (p.Asp1123Ala)
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
n.3337A>C
c.3032A>C (p.Asp1011Ala)
c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.*3085A>C (n.*3085A>C)
n.3468A>C
c.151+6684A>C (n.151+6684A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.656-846A>C (n.656-846A>C)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
c.3347A>C (p.Asp1116Ala)
2g.144389729C>ACA348699480ZEB2c.*3216G>T (n.*3216G>T)
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.3367G>T (p.Asp1123Tyr)
c.3255G>T (p.Leu1085=)
n.3336G>T
c.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.*3084G>T (n.*3084G>T)
n.3467G>T
c.151+6683G>T (n.151+6683G>T)
c.587G>T (n.587G>T)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.656-847G>T (n.656-847G>T)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.3358G>T (p.Asp1120Tyr)
c.3346G>T (p.Asp1116Tyr)
 dbSNP
2g.144389729C>GCA348699481ZEB2c.*3216G>C (n.*3216G>C)
c.2590G>C (p.Asp864His)
c.3367G>C (p.Asp1123His)
c.3255G>C (p.Leu1085=)
n.3336G>C
c.3031G>C (p.Asp1011His)
c.3442G>C (p.Asp1148His)
c.*3084G>C (n.*3084G>C)
n.3467G>C
c.151+6683G>C (n.151+6683G>C)
c.587G>C (n.587G>C)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.656-847G>C (n.656-847G>C)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.3358G>C (p.Asp1120His)
c.3346G>C (p.Asp1116His)
2g.144389729C>TCA348699479ZEB2c.*3216G>A (n.*3216G>A)
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
n.3336G>A
c.3031G>A (p.Asp1011Asn)
c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
c.*3084G>A (n.*3084G>A)
n.3467G>A
c.151+6683G>A (n.151+6683G>A)
c.587G>A (n.587G>A)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.656-847G>A (n.656-847G>A)
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
c.3346G>A (p.Asp1116Asn)
2g.144389730A>CCA429441171ZEB2c.*3215T>G (n.*3215T>G)
c.2589T>G (p.Ser863=)
c.3366T>G (p.Ser1122=)
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.3335T>G
c.3030T>G (p.Ser1010=)
c.3441T>G (p.Ser1147=)
c.*3083T>G (n.*3083T>G)
n.3466T>G
c.151+6682T>G (n.151+6682T>G)
c.586T>G (n.586T>G)
c.897T>G (p.Ser299=)
c.3363T>G (p.Ser1121=)
c.656-848T>G (n.656-848T>G)
c.3294T>G (p.Ser1098=)
c.3357T>G (p.Ser1119=)
c.3345T>G (p.Ser1115=)
2g.144389730A>GCA429441172ZEB2c.*3215T>C (n.*3215T>C)
c.2589T>C (p.Ser863=)
c.3366T>C (p.Ser1122=)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.3335T>C
c.3030T>C (p.Ser1010=)
c.3441T>C (p.Ser1147=)
c.*3083T>C (n.*3083T>C)
n.3466T>C
c.151+6682T>C (n.151+6682T>C)
c.586T>C (n.586T>C)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.3363T>C (p.Ser1121=)
c.656-848T>C (n.656-848T>C)
c.3294T>C (p.Ser1098=)
c.3357T>C (p.Ser1119=)
c.3345T>C (p.Ser1115=)
2g.144389730A>TCA429441173ZEB2c.*3215T>A (n.*3215T>A)
c.2589T>A (p.Ser863=)
c.3366T>A (p.Ser1122=)
c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
n.3335T>A
c.3030T>A (p.Ser1010=)
c.3441T>A (p.Ser1147=)
c.*3083T>A (n.*3083T>A)
n.3466T>A
c.151+6682T>A (n.151+6682T>A)
c.586T>A (n.586T>A)
c.897T>A (p.Ser299=)
c.3363T>A (p.Ser1121=)
c.656-848T>A (n.656-848T>A)
c.3294T>A (p.Ser1098=)
c.3357T>A (p.Ser1119=)
c.3345T>A (p.Ser1115=)
2g.144389731_144389749delCA429441174ZEB2c.*3197_*3215del (n.*3197_*3215del)
c.2571_2589del (p.Ile857MetfsTer?)
c.3348_3366del (p.Ile1116MetfsTer?)
c.3236_3254del (p.Leu1079Ter)
n.3317_3335del
c.3012_3030del (p.Ile1004MetfsTer?)
c.3423_3441del (p.Ile1141MetfsTer?)
c.*3065_*3083del (n.*3065_*3083del)
n.3448_3466del
c.151+6664_151+6682del (n.151+6664_151+6682del)
c.568_586del (n.568_586del)
c.879_897del (p.Ile293MetfsTer?)
c.3345_3363del (p.Ile1115MetfsTer?)
c.656-866_656-848del (n.656-866_656-848del)
c.3276_3294del (p.Ile1092MetfsTer?)
c.3339_3357del (p.Ile1113MetfsTer?)
c.3327_3345del (p.Ile1109MetfsTer?)
2g.144389731G>ACA348699482ZEB2c.*3214C>T (n.*3214C>T)
c.2588C>T (p.Ser863Phe)
c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
c.3253C>T (p.Leu1085=)
n.3334C>T
c.3029C>T (p.Ser1010Phe)
c.3440C>T (p.Ser1147Phe)
c.*3082C>T (n.*3082C>T)
n.3465C>T
c.151+6681C>T (n.151+6681C>T)
c.585C>T (n.585C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.3362C>T (p.Ser1121Phe)
c.656-849C>T (n.656-849C>T)
c.3293C>T (p.Ser1098Phe)
c.3356C>T (p.Ser1119Phe)
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
2g.144389731G>CCA348699483ZEB2c.*3214C>G (n.*3214C>G)
c.2588C>G (p.Ser863Cys)
c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.3334C>G
c.3029C>G (p.Ser1010Cys)
c.3440C>G (p.Ser1147Cys)
c.*3082C>G (n.*3082C>G)
n.3465C>G
c.151+6681C>G (n.151+6681C>G)
c.585C>G (n.585C>G)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.3362C>G (p.Ser1121Cys)
c.656-849C>G (n.656-849C>G)
c.3293C>G (p.Ser1098Cys)
c.3356C>G (p.Ser1119Cys)
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.144389731G>TCA348699484ZEB2c.*3214C>A (n.*3214C>A)
c.2588C>A (p.Ser863Tyr)
c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
c.3253C>A (p.Leu1085Met)
n.3334C>A
c.3029C>A (p.Ser1010Tyr)
c.3440C>A (p.Ser1147Tyr)
c.*3082C>A (n.*3082C>A)
n.3465C>A
c.151+6681C>A (n.151+6681C>A)
c.585C>A (n.585C>A)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.3362C>A (p.Ser1121Tyr)
c.656-849C>A (n.656-849C>A)
c.3293C>A (p.Ser1098Tyr)
c.3356C>A (p.Ser1119Tyr)
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
2g.144389731_144389737delinsGAGTACCCA1294881312ZEB2c.*3208_*3214delinsGGTACTC (n.*3208_*3214delinsGGTACTC)
c.2582_2588delinsGGTACTC (p.Gly861=)
c.3359_3365delinsGGTACTC (p.Gly1120=)
c.3247_3253delinsGGTACTC (p.Gly1083=)
n.3328_3334delinsGGTACTC
c.3023_3029delinsGGTACTC (p.Gly1008=)
c.3434_3440delinsGGTACTC (p.Gly1145=)
c.*3076_*3082delinsGGTACTC (n.*3076_*3082delinsGGTACTC)
n.3459_3465delinsGGTACTC
c.151+6675_151+6681delinsGGTACTC (n.151+6675_151+6681delinsGGTACTC)
c.579_585delinsGGTACTC (n.579_585delinsGGTACTC)
c.890_896delinsGGTACTC (p.Gly297=)
c.3356_3362delinsGGTACTC (p.Gly1119=)
c.656-855_656-849delinsGGTACTC (n.656-855_656-849delinsGGTACTC)
c.3287_3293delinsGGTACTC (p.Gly1096=)
c.3350_3356delinsGGTACTC (p.Gly1117=)
c.3338_3344delinsGGTACTC (p.Gly1113=)
2g.144389732A>CCA348699485ZEB2c.*3213T>G (n.*3213T>G)
c.2587T>G (p.Ser863Ala)
c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.3252T>G (p.Thr1084=)
n.3333T>G
c.3028T>G (p.Ser1010Ala)
c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
n.3464T>G
c.151+6680T>G (n.151+6680T>G)
c.584T>G (n.584T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.656-850T>G (n.656-850T>G)
c.3292T>G (p.Ser1098Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
2g.144389732A>GCA348699486ZEB2c.*3213T>C (n.*3213T>C)
c.2587T>C (p.Ser863Pro)
c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.3252T>C (p.Thr1084=)
n.3333T>C
c.3028T>C (p.Ser1010Pro)
c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
n.3464T>C
c.151+6680T>C (n.151+6680T>C)
c.584T>C (n.584T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.656-850T>C (n.656-850T>C)
c.3292T>C (p.Ser1098Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
 gnomAD v4
2g.144389732A>TCA348699487ZEB2c.*3213T>A (n.*3213T>A)
c.2587T>A (p.Ser863Thr)
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.3252T>A (p.Thr1084=)
n.3333T>A
c.3028T>A (p.Ser1010Thr)
c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
n.3464T>A
c.151+6680T>A (n.151+6680T>A)
c.584T>A (n.584T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.656-850T>A (n.656-850T>A)
c.3292T>A (p.Ser1098Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
2g.144389732_144389737delinsCATTACA267213ZEB2c.*3208_*3213delinsTAATG (n.*3208_*3213delinsTAATG)
c.2582_2587delinsTAATG (p.Gly861ValfsTer?)
c.3359_3364delinsTAATG (p.Gly1120ValfsTer?)
c.3247_3252delinsTAATG (p.Gly1083Ter)
n.3328_3333delinsTAATG
c.3023_3028delinsTAATG (p.Gly1008ValfsTer?)
c.3434_3439delinsTAATG (p.Gly1145ValfsTer?)
c.*3076_*3081delinsTAATG (n.*3076_*3081delinsTAATG)
n.3459_3464delinsTAATG
c.151+6675_151+6680delinsTAATG (n.151+6675_151+6680delinsTAATG)
c.579_584delinsTAATG (n.579_584delinsTAATG)
c.890_895delinsTAATG (p.Gly297ValfsTer?)
c.3356_3361delinsTAATG (p.Gly1119ValfsTer?)
c.656-855_656-850delinsTAATG (n.656-855_656-850delinsTAATG)
c.3287_3292delinsTAATG (p.Gly1096ValfsTer?)
c.3350_3355delinsTAATG (p.Gly1117ValfsTer?)
c.3338_3343delinsTAATG (p.Gly1113ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.144389733G>ACA1898122ZEB2c.*3212C>T (n.*3212C>T)
c.2586C>T (p.Tyr862=)
c.3363C>T (p.Tyr1121=)
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
n.3332C>T
c.3027C>T (p.Tyr1009=)
c.3438C>T (p.Tyr1146=)
c.*3080C>T (n.*3080C>T)
n.3463C>T
c.151+6679C>T (n.151+6679C>T)
c.583C>T (n.583C>T)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.3360C>T (p.Tyr1120=)
c.656-851C>T (n.656-851C>T)
c.3291C>T (p.Tyr1097=)
c.3354C>T (p.Tyr1118=)
c.3342C>T (p.Tyr1114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389733G>CCA348699488ZEB2c.*3212C>G (n.*3212C>G)
c.2586C>G (p.Tyr862Ter)
c.3363C>G (p.Tyr1121Ter)
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
n.3332C>G
c.3027C>G (p.Tyr1009Ter)
c.3438C>G (p.Tyr1146Ter)
c.*3080C>G (n.*3080C>G)
n.3463C>G
c.151+6679C>G (n.151+6679C>G)
c.583C>G (n.583C>G)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.3360C>G (p.Tyr1120Ter)
c.656-851C>G (n.656-851C>G)
c.3291C>G (p.Tyr1097Ter)
c.3354C>G (p.Tyr1118Ter)
c.3342C>G (p.Tyr1114Ter)
2g.144389733G=CA1294881313ZEB2c.*3212C= (n.*3212C=)
c.2586C= (p.Tyr862=)
c.3363C= (p.Tyr1121=)
c.3251C= (p.Thr1084=)
n.3332C=
c.3027C= (p.Tyr1009=)
c.3438C= (p.Tyr1146=)
c.*3080C= (n.*3080C=)
n.3463C=
c.151+6679C= (n.151+6679C=)
c.583C= (n.583C=)
c.894C= (p.Tyr298=)
c.3360C= (p.Tyr1120=)
c.656-851C= (n.656-851C=)
c.3291C= (p.Tyr1097=)
c.3354C= (p.Tyr1118=)
c.3342C= (p.Tyr1114=)
2g.144389733G>TCA348699490ZEB2c.*3212C>A (n.*3212C>A)
c.2586C>A (p.Tyr862Ter)
c.3363C>A (p.Tyr1121Ter)
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
n.3332C>A
c.3027C>A (p.Tyr1009Ter)
c.3438C>A (p.Tyr1146Ter)
c.*3080C>A (n.*3080C>A)
n.3463C>A
c.151+6679C>A (n.151+6679C>A)
c.583C>A (n.583C>A)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.3360C>A (p.Tyr1120Ter)
c.656-851C>A (n.656-851C>A)
c.3291C>A (p.Tyr1097Ter)
c.3354C>A (p.Tyr1118Ter)
c.3342C>A (p.Tyr1114Ter)
2g.144389733_144389734insCATCA2577152071ZEB2c.*3211_*3212insATG (n.*3211_*3212insATG)
c.2585_2586insATG (p.Tyr862Ter)
c.3362_3363insATG (p.Tyr1121Ter)
c.3250_3251insATG (p.Thr1084delinsAsnAla)
n.3331_3332insATG
c.3026_3027insATG (p.Tyr1009Ter)
c.3437_3438insATG (p.Tyr1146Ter)
c.*3079_*3080insATG (n.*3079_*3080insATG)
n.3462_3463insATG
c.151+6678_151+6679insATG (n.151+6678_151+6679insATG)
c.582_583insATG (n.582_583insATG)
c.893_894insATG (p.Tyr298Ter)
c.3359_3360insATG (p.Tyr1120Ter)
c.656-852_656-851insATG (n.656-852_656-851insATG)
c.3290_3291insATG (p.Tyr1097Ter)
c.3353_3354insATG (p.Tyr1118Ter)
c.3341_3342insATG (p.Tyr1114Ter)
2g.144389734T>ACA348699492ZEB2c.*3211A>T (n.*3211A>T)
c.2585A>T (p.Tyr862Phe)
c.3362A>T (p.Tyr1121Phe)
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
n.3331A>T
c.3026A>T (p.Tyr1009Phe)
c.3437A>T (p.Tyr1146Phe)
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
n.3462A>T
c.151+6678A>T (n.151+6678A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.3359A>T (p.Tyr1120Phe)
c.656-852A>T (n.656-852A>T)
c.3290A>T (p.Tyr1097Phe)
c.3353A>T (p.Tyr1118Phe)
c.3341A>T (p.Tyr1114Phe)
2g.144389734T>CCA348699494ZEB2c.*3211A>G (n.*3211A>G)
c.2585A>G (p.Tyr862Cys)
c.3362A>G (p.Tyr1121Cys)
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
n.3331A>G
c.3026A>G (p.Tyr1009Cys)
c.3437A>G (p.Tyr1146Cys)
c.*3079A>G (n.*3079A>G)
n.3462A>G
c.151+6678A>G (n.151+6678A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.3359A>G (p.Tyr1120Cys)
c.656-852A>G (n.656-852A>G)
c.3290A>G (p.Tyr1097Cys)
c.3353A>G (p.Tyr1118Cys)
c.3341A>G (p.Tyr1114Cys)
2g.144389734T>GCA348699495ZEB2c.*3211A>C (n.*3211A>C)
c.2585A>C (p.Tyr862Ser)
c.3362A>C (p.Tyr1121Ser)
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
n.3331A>C
c.3026A>C (p.Tyr1009Ser)
c.3437A>C (p.Tyr1146Ser)
c.*3079A>C (n.*3079A>C)
n.3462A>C
c.151+6678A>C (n.151+6678A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.3359A>C (p.Tyr1120Ser)
c.656-852A>C (n.656-852A>C)
c.3290A>C (p.Tyr1097Ser)
c.3353A>C (p.Tyr1118Ser)
c.3341A>C (p.Tyr1114Ser)
2g.144389735A=CA1294881314ZEB2c.*3210T= (n.*3210T=)
c.2584T= (p.Tyr862=)
c.3361T= (p.Tyr1121=)
c.3249T= (p.Gly1083=)
n.3330T=
c.3025T= (p.Tyr1009=)
c.3436T= (p.Tyr1146=)
c.*3078T= (n.*3078T=)
n.3461T=
c.151+6677T= (n.151+6677T=)
c.581T= (n.581T=)
c.892T= (p.Tyr298=)
c.3358T= (p.Tyr1120=)
c.656-853T= (n.656-853T=)
c.3289T= (p.Tyr1097=)
c.3352T= (p.Tyr1118=)
c.3340T= (p.Tyr1114=)
2g.144389735A>CCA348699500ZEB2c.*3210T>G (n.*3210T>G)
c.2584T>G (p.Tyr862Asp)
c.3361T>G (p.Tyr1121Asp)
c.3249T>G (p.Gly1083=)
n.3330T>G
c.3025T>G (p.Tyr1009Asp)
c.3436T>G (p.Tyr1146Asp)
c.*3078T>G (n.*3078T>G)
n.3461T>G
c.151+6677T>G (n.151+6677T>G)
c.581T>G (n.581T>G)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.3358T>G (p.Tyr1120Asp)
c.656-853T>G (n.656-853T>G)
c.3289T>G (p.Tyr1097Asp)
c.3352T>G (p.Tyr1118Asp)
c.3340T>G (p.Tyr1114Asp)
2g.144389735A>GCA348699499ZEB2c.*3210T>C (n.*3210T>C)
c.2584T>C (p.Tyr862His)
c.3361T>C (p.Tyr1121His)
c.3249T>C (p.Gly1083=)
n.3330T>C
c.3025T>C (p.Tyr1009His)
c.3436T>C (p.Tyr1146His)
c.*3078T>C (n.*3078T>C)
n.3461T>C
c.151+6677T>C (n.151+6677T>C)
c.581T>C (n.581T>C)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.3358T>C (p.Tyr1120His)
c.656-853T>C (n.656-853T>C)
c.3289T>C (p.Tyr1097His)
c.3352T>C (p.Tyr1118His)
c.3340T>C (p.Tyr1114His)
 dbSNP
2g.144389735A>TCA1898123ZEB2c.*3210T>A (n.*3210T>A)
c.2584T>A (p.Tyr862Asn)
c.3361T>A (p.Tyr1121Asn)
c.3249T>A (p.Gly1083=)
n.3330T>A
c.3025T>A (p.Tyr1009Asn)
c.3436T>A (p.Tyr1146Asn)
c.*3078T>A (n.*3078T>A)
n.3461T>A
c.151+6677T>A (n.151+6677T>A)
c.581T>A (n.581T>A)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.3358T>A (p.Tyr1120Asn)
c.656-853T>A (n.656-853T>A)
c.3289T>A (p.Tyr1097Asn)
c.3352T>A (p.Tyr1118Asn)
c.3340T>A (p.Tyr1114Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389736C>ACA429441175ZEB2c.*3209G>T (n.*3209G>T)
c.2583G>T (p.Gly861=)
c.3360G>T (p.Gly1120=)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
n.3329G>T
c.3024G>T (p.Gly1008=)
c.3435G>T (p.Gly1145=)
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
n.3460G>T
c.151+6676G>T (n.151+6676G>T)
c.580G>T (n.580G>T)
c.891G>T (p.Gly297=)
c.3357G>T (p.Gly1119=)
c.656-854G>T (n.656-854G>T)
c.3288G>T (p.Gly1096=)
c.3351G>T (p.Gly1117=)
c.3339G>T (p.Gly1113=)
 COSMIC
2g.144389736C>GCA429441176ZEB2c.*3209G>C (n.*3209G>C)
c.2583G>C (p.Gly861=)
c.3360G>C (p.Gly1120=)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
n.3329G>C
c.3024G>C (p.Gly1008=)
c.3435G>C (p.Gly1145=)
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
n.3460G>C
c.151+6676G>C (n.151+6676G>C)
c.580G>C (n.580G>C)
c.891G>C (p.Gly297=)
c.3357G>C (p.Gly1119=)
c.656-854G>C (n.656-854G>C)
c.3288G>C (p.Gly1096=)
c.3351G>C (p.Gly1117=)
c.3339G>C (p.Gly1113=)
2g.144389736C>TCA429441177ZEB2c.*3209G>A (n.*3209G>A)
c.2583G>A (p.Gly861=)
c.3360G>A (p.Gly1120=)
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
n.3329G>A
c.3024G>A (p.Gly1008=)
c.3435G>A (p.Gly1145=)
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
n.3460G>A
c.151+6676G>A (n.151+6676G>A)
c.580G>A (n.580G>A)
c.891G>A (p.Gly297=)
c.3357G>A (p.Gly1119=)
c.656-854G>A (n.656-854G>A)
c.3288G>A (p.Gly1096=)
c.3351G>A (p.Gly1117=)
c.3339G>A (p.Gly1113=)
2g.144389737C>ACA348699503ZEB2c.*3208G>T (n.*3208G>T)
c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.3359G>T (p.Gly1120Val)
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
n.3328G>T
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.*3076G>T (n.*3076G>T)
n.3459G>T
c.151+6675G>T (n.151+6675G>T)
c.579G>T (n.579G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.656-855G>T (n.656-855G>T)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3338G>T (p.Gly1113Val)
 gnomAD v4
2g.144389737C>GCA348699504ZEB2c.*3208G>C (n.*3208G>C)
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.3359G>C (p.Gly1120Ala)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
n.3328G>C
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
c.*3076G>C (n.*3076G>C)
n.3459G>C
c.151+6675G>C (n.151+6675G>C)
c.579G>C (n.579G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.656-855G>C (n.656-855G>C)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3338G>C (p.Gly1113Ala)
2g.144389737C>TCA348699505ZEB2c.*3208G>A (n.*3208G>A)
c.2582G>A (p.Gly861Glu)
c.3359G>A (p.Gly1120Glu)
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
n.3328G>A
c.3023G>A (p.Gly1008Glu)
c.3434G>A (p.Gly1145Glu)
c.*3076G>A (n.*3076G>A)
n.3459G>A
c.151+6675G>A (n.151+6675G>A)
c.579G>A (n.579G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.3356G>A (p.Gly1119Glu)
c.656-855G>A (n.656-855G>A)
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
c.3350G>A (p.Gly1117Glu)
c.3338G>A (p.Gly1113Glu)
2g.144389738C>ACA348699506ZEB2c.*3207G>T (n.*3207G>T)
c.2581G>T (p.Gly861Trp)
c.3358G>T (p.Gly1120Trp)
c.3246G>T (p.Arg1082Ser)
n.3327G>T
c.3022G>T (p.Gly1008Trp)
c.3433G>T (p.Gly1145Trp)
c.*3075G>T (n.*3075G>T)
n.3458G>T
c.151+6674G>T (n.151+6674G>T)
c.578G>T (n.578G>T)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.3355G>T (p.Gly1119Trp)
c.656-856G>T (n.656-856G>T)
c.3286G>T (p.Gly1096Trp)
c.3349G>T (p.Gly1117Trp)
c.3337G>T (p.Gly1113Trp)
2g.144389738C>GCA348699508ZEB2c.*3207G>C (n.*3207G>C)
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.3246G>C (p.Arg1082Ser)
n.3327G>C
c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.*3075G>C (n.*3075G>C)
n.3458G>C
c.151+6674G>C (n.151+6674G>C)
c.578G>C (n.578G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.656-856G>C (n.656-856G>C)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
2g.144389738C>TCA348699509ZEB2c.*3207G>A (n.*3207G>A)
c.2581G>A (p.Gly861Arg)
c.3358G>A (p.Gly1120Arg)
c.3246G>A (p.Arg1082=)
n.3327G>A
c.3022G>A (p.Gly1008Arg)
c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
c.*3075G>A (n.*3075G>A)
n.3458G>A
c.151+6674G>A (n.151+6674G>A)
c.578G>A (n.578G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.3355G>A (p.Gly1119Arg)
c.656-856G>A (n.656-856G>A)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
c.3349G>A (p.Gly1117Arg)
c.3337G>A (p.Gly1113Arg)
2g.144389739C>ACA348699510ZEB2c.*3206G>T (n.*3206G>T)
c.2580G>T (p.Gln860His)
c.3357G>T (p.Gln1119His)
c.3245G>T (p.Arg1082Met)
n.3326G>T
c.3021G>T (p.Gln1007His)
c.3432G>T (p.Gln1144His)
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
n.3457G>T
c.151+6673G>T (n.151+6673G>T)
c.577G>T (n.577G>T)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.3354G>T (p.Gln1118His)
c.656-857G>T (n.656-857G>T)
c.3285G>T (p.Gln1095His)
c.3348G>T (p.Gln1116His)
c.3336G>T (p.Gln1112His)
2g.144389739C=CA1294881315ZEB2c.*3206G= (n.*3206G=)
c.2580G= (p.Gln860=)
c.3357G= (p.Gln1119=)
c.3245G= (p.Arg1082=)
n.3326G=
c.3021G= (p.Gln1007=)
c.3432G= (p.Gln1144=)
c.*3074G= (n.*3074G=)
n.3457G=
c.151+6673G= (n.151+6673G=)
c.577G= (n.577G=)
c.888G= (p.Gln296=)
c.3354G= (p.Gln1118=)
c.656-857G= (n.656-857G=)
c.3285G= (p.Gln1095=)
c.3348G= (p.Gln1116=)
c.3336G= (p.Gln1112=)
2g.144389739C>GCA348699511ZEB2c.*3206G>C (n.*3206G>C)
c.2580G>C (p.Gln860His)
c.3357G>C (p.Gln1119His)
c.3245G>C (p.Arg1082Thr)
n.3326G>C
c.3021G>C (p.Gln1007His)
c.3432G>C (p.Gln1144His)
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
n.3457G>C
c.151+6673G>C (n.151+6673G>C)
c.577G>C (n.577G>C)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.3354G>C (p.Gln1118His)
c.656-857G>C (n.656-857G>C)
c.3285G>C (p.Gln1095His)
c.3348G>C (p.Gln1116His)
c.3336G>C (p.Gln1112His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389739C>TCA429441178ZEB2c.*3206G>A (n.*3206G>A)
c.2580G>A (p.Gln860=)
c.3357G>A (p.Gln1119=)
c.3245G>A (p.Arg1082Lys)
n.3326G>A
c.3021G>A (p.Gln1007=)
c.3432G>A (p.Gln1144=)
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
n.3457G>A
c.151+6673G>A (n.151+6673G>A)
c.577G>A (n.577G>A)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.3354G>A (p.Gln1118=)
c.656-857G>A (n.656-857G>A)
c.3285G>A (p.Gln1095=)
c.3348G>A (p.Gln1116=)
c.3336G>A (p.Gln1112=)
2g.144389740delCA429441179ZEB2c.*3205del (n.*3205del)
c.2579del (p.Gln860ArgfsTer?)
c.3356del (p.Gln1119ArgfsTer?)
c.3244del (p.Arg1082GlyfsTer4)
n.3325del
c.3020del (p.Gln1007ArgfsTer?)
c.3431del (p.Gln1144ArgfsTer?)
c.*3073del (n.*3073del)
n.3456del
c.151+6672del (n.151+6672del)
c.576del (n.576del)
c.887del (p.Gln296ArgfsTer?)
c.3353del (p.Gln1118ArgfsTer?)
c.656-858del (n.656-858del)
c.3284del (p.Gln1095ArgfsTer?)
c.3347del (p.Gln1116ArgfsTer?)
c.3335del (p.Gln1112ArgfsTer?)
2g.144389740T>ACA348699512ZEB2c.*3205A>T (n.*3205A>T)
c.2579A>T (p.Gln860Leu)
c.3356A>T (p.Gln1119Leu)
c.3244A>T (p.Arg1082Trp)
n.3325A>T
c.3020A>T (p.Gln1007Leu)
c.3431A>T (p.Gln1144Leu)
c.*3073A>T (n.*3073A>T)
n.3456A>T
c.151+6672A>T (n.151+6672A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.3353A>T (p.Gln1118Leu)
c.656-858A>T (n.656-858A>T)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.3347A>T (p.Gln1116Leu)
c.3335A>T (p.Gln1112Leu)
2g.144389740T>CCA253288ZEB2c.*3205A>G (n.*3205A>G)
c.2579A>G (p.Gln860Arg)
c.3356A>G (p.Gln1119Arg)
c.3244A>G (p.Arg1082Gly)
n.3325A>G
c.3020A>G (p.Gln1007Arg)
c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
c.*3073A>G (n.*3073A>G)
n.3456A>G
c.151+6672A>G (n.151+6672A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
c.656-858A>G (n.656-858A>G)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.3347A>G (p.Gln1116Arg)
c.3335A>G (p.Gln1112Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389740T>GCA348699513ZEB2c.*3205A>C (n.*3205A>C)
c.2579A>C (p.Gln860Pro)
c.3356A>C (p.Gln1119Pro)
c.3244A>C (p.Arg1082=)
n.3325A>C
c.3020A>C (p.Gln1007Pro)
c.3431A>C (p.Gln1144Pro)
c.*3073A>C (n.*3073A>C)
n.3456A>C
c.151+6672A>C (n.151+6672A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.3353A>C (p.Gln1118Pro)
c.656-858A>C (n.656-858A>C)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.3347A>C (p.Gln1116Pro)
c.3335A>C (p.Gln1112Pro)
2g.144389740T=CA1294881316ZEB2c.*3205A= (n.*3205A=)
c.2579A= (p.Gln860=)
c.3356A= (p.Gln1119=)
c.3244A= (p.Arg1082=)
n.3325A=
c.3020A= (p.Gln1007=)
c.3431A= (p.Gln1144=)
c.*3073A= (n.*3073A=)
n.3456A=
c.151+6672A= (n.151+6672A=)
c.576A= (n.576A=)
c.887A= (p.Gln296=)
c.3353A= (p.Gln1118=)
c.656-858A= (n.656-858A=)
c.3284A= (p.Gln1095=)
c.3347A= (p.Gln1116=)
c.3335A= (p.Gln1112=)
2g.144389741G>ACA348699516ZEB2c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.2578C>T (p.Gln860Ter)
c.3355C>T (p.Gln1119Ter)
c.3243C>T (p.Leu1081=)
n.3324C>T
c.3019C>T (p.Gln1007Ter)
c.3430C>T (p.Gln1144Ter)
c.*3072C>T (n.*3072C>T)
n.3455C>T
c.151+6671C>T (n.151+6671C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.3352C>T (p.Gln1118Ter)
c.656-859C>T (n.656-859C>T)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.3346C>T (p.Gln1116Ter)
c.3334C>T (p.Gln1112Ter)
 COSMIC
2g.144389741G>CCA348699518ZEB2c.*3204C>G (n.*3204C>G)
c.2578C>G (p.Gln860Glu)
c.3355C>G (p.Gln1119Glu)
c.3243C>G (p.Leu1081=)
n.3324C>G
c.3019C>G (p.Gln1007Glu)
c.3430C>G (p.Gln1144Glu)
c.*3072C>G (n.*3072C>G)
n.3455C>G
c.151+6671C>G (n.151+6671C>G)
c.575C>G (n.575C>G)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.3352C>G (p.Gln1118Glu)
c.656-859C>G (n.656-859C>G)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.3346C>G (p.Gln1116Glu)
c.3334C>G (p.Gln1112Glu)
2g.144389741G>TCA348699520ZEB2c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.2578C>A (p.Gln860Lys)
c.3355C>A (p.Gln1119Lys)
c.3243C>A (p.Leu1081=)
n.3324C>A
c.3019C>A (p.Gln1007Lys)
c.3430C>A (p.Gln1144Lys)
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
n.3455C>A
c.151+6671C>A (n.151+6671C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.3352C>A (p.Gln1118Lys)
c.656-859C>A (n.656-859C>A)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.3346C>A (p.Gln1116Lys)
c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
2g.144389742A>CCA429441180ZEB2c.*3203T>G (n.*3203T>G)
c.2577T>G (p.Pro859=)
c.3354T>G (p.Pro1118=)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.3323T>G
c.3018T>G (p.Pro1006=)
c.3429T>G (p.Pro1143=)
c.*3071T>G (n.*3071T>G)
n.3454T>G
c.151+6670T>G (n.151+6670T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.3351T>G (p.Pro1117=)
c.656-860T>G (n.656-860T>G)
c.3282T>G (p.Pro1094=)
c.3345T>G (p.Pro1115=)
c.3333T>G (p.Pro1111=)
2g.144389742A>GCA429441181ZEB2c.*3203T>C (n.*3203T>C)
c.2577T>C (p.Pro859=)
c.3354T>C (p.Pro1118=)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.3323T>C
c.3018T>C (p.Pro1006=)
c.3429T>C (p.Pro1143=)
c.*3071T>C (n.*3071T>C)
n.3454T>C
c.151+6670T>C (n.151+6670T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.3351T>C (p.Pro1117=)
c.656-860T>C (n.656-860T>C)
c.3282T>C (p.Pro1094=)
c.3345T>C (p.Pro1115=)
c.3333T>C (p.Pro1111=)
2g.144389742A>TCA429441182ZEB2c.*3203T>A (n.*3203T>A)
c.2577T>A (p.Pro859=)
c.3354T>A (p.Pro1118=)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
n.3323T>A
c.3018T>A (p.Pro1006=)
c.3429T>A (p.Pro1143=)
c.*3071T>A (n.*3071T>A)
n.3454T>A
c.151+6670T>A (n.151+6670T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.3351T>A (p.Pro1117=)
c.656-860T>A (n.656-860T>A)
c.3282T>A (p.Pro1094=)
c.3345T>A (p.Pro1115=)
c.3333T>A (p.Pro1111=)
 gnomAD v4
2g.144389743G>ACA348699523ZEB2c.*3202C>T (n.*3202C>T)
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
n.3322C>T
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.*3070C>T (n.*3070C>T)
n.3453C>T
c.151+6669C>T (n.151+6669C>T)
c.573C>T (n.573C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.3350C>T (p.Pro1117Leu)
c.656-861C>T (n.656-861C>T)
c.3281C>T (p.Pro1094Leu)
c.3344C>T (p.Pro1115Leu)
c.3332C>T (p.Pro1111Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.144389743G>CCA348699525ZEB2c.*3202C>G (n.*3202C>G)
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
n.3322C>G
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.*3070C>G (n.*3070C>G)
n.3453C>G
c.151+6669C>G (n.151+6669C>G)
c.573C>G (n.573C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.3350C>G (p.Pro1117Arg)
c.656-861C>G (n.656-861C>G)
c.3281C>G (p.Pro1094Arg)
c.3344C>G (p.Pro1115Arg)
c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
2g.144389743G=CA1294881317ZEB2c.*3202C= (n.*3202C=)
c.2576C= (p.Pro859=)
c.3353C= (p.Pro1118=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
n.3322C=
c.3017C= (p.Pro1006=)
c.3428C= (p.Pro1143=)
c.*3070C= (n.*3070C=)
n.3453C=
c.151+6669C= (n.151+6669C=)
c.573C= (n.573C=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.3350C= (p.Pro1117=)
c.656-861C= (n.656-861C=)
c.3281C= (p.Pro1094=)
c.3344C= (p.Pro1115=)
c.3332C= (p.Pro1111=)
2g.144389743G>TCA1898124ZEB2c.*3202C>A (n.*3202C>A)
c.2576C>A (p.Pro859His)
c.3353C>A (p.Pro1118His)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
n.3322C>A
c.3017C>A (p.Pro1006His)
c.3428C>A (p.Pro1143His)
c.*3070C>A (n.*3070C>A)
n.3453C>A
c.151+6669C>A (n.151+6669C>A)
c.573C>A (n.573C>A)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.3350C>A (p.Pro1117His)
c.656-861C>A (n.656-861C>A)
c.3281C>A (p.Pro1094His)
c.3344C>A (p.Pro1115His)
c.3332C>A (p.Pro1111His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389746dupCA2842676106ZEB2c.*3202dup (n.*3202dup)
c.2576dup (p.Gln860SerfsTer5)
c.3353dup (p.Gln1119SerfsTer5)
c.3241dup (p.Leu1081ProfsTer?)
n.3322dup
c.3017dup (p.Gln1007SerfsTer5)
c.3428dup (p.Gln1144SerfsTer5)
c.*3070dup (n.*3070dup)
n.3453dup
c.151+6669dup (n.151+6669dup)
c.573dup (n.573dup)
c.884dup (p.Gln296SerfsTer5)
c.3350dup (p.Gln1118SerfsTer5)
c.656-861dup (n.656-861dup)
c.3281dup (p.Gln1095SerfsTer5)
c.3344dup (p.Gln1116SerfsTer5)
c.3332dup (p.Gln1112SerfsTer5)
2g.144389746delCA2586969979ZEB2c.*3202del (n.*3202del)
c.2576del (p.Pro859LeufsTer?)
c.3353del (p.Pro1118LeufsTer?)
c.3241del (p.Leu1081SerfsTer5)
n.3322del
c.3017del (p.Pro1006LeufsTer?)
c.3428del (p.Pro1143LeufsTer?)
c.*3070del (n.*3070del)
n.3453del
c.151+6669del (n.151+6669del)
c.573del (n.573del)
c.884del (p.Pro295LeufsTer?)
c.3350del (p.Pro1117LeufsTer?)
c.656-861del (n.656-861del)
c.3281del (p.Pro1094LeufsTer?)
c.3344del (p.Pro1115LeufsTer?)
c.3332del (p.Pro1111LeufsTer?)
2g.144389744G>ACA348699528ZEB2c.*3201C>T (n.*3201C>T)
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
c.3240C>T (p.Pro1080=)
n.3321C>T
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.*3069C>T (n.*3069C>T)
n.3452C>T
c.151+6668C>T (n.151+6668C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
c.656-862C>T (n.656-862C>T)
c.3280C>T (p.Pro1094Ser)
c.3343C>T (p.Pro1115Ser)
c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389744G>CCA348699529ZEB2c.*3201C>G (n.*3201C>G)
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
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c.*3069C>G (n.*3069C>G)
n.3452C>G
c.151+6668C>G (n.151+6668C>G)
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c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.3349C>G (p.Pro1117Ala)
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c.3343C>G (p.Pro1115Ala)
c.3331C>G (p.Pro1111Ala)
2g.144389744G>TCA348699531ZEB2c.*3201C>A (n.*3201C>A)
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
c.3240C>A (p.Pro1080=)
n.3321C>A
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.*3069C>A (n.*3069C>A)
n.3452C>A
c.151+6668C>A (n.151+6668C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.3349C>A (p.Pro1117Thr)
c.656-862C>A (n.656-862C>A)
c.3280C>A (p.Pro1094Thr)
c.3343C>A (p.Pro1115Thr)
c.3331C>A (p.Pro1111Thr)
2g.144389745G>ACA1898125ZEB2c.*3200C>T (n.*3200C>T)
c.2574C>T (p.Thr858=)
c.3351C>T (p.Thr1117=)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
n.3320C>T
c.3015C>T (p.Thr1005=)
c.3426C>T (p.Thr1142=)
c.*3068C>T (n.*3068C>T)
n.3451C>T
c.151+6667C>T (n.151+6667C>T)
c.571C>T (n.571C>T)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.3348C>T (p.Thr1116=)
c.656-863C>T (n.656-863C>T)
c.3279C>T (p.Thr1093=)
c.3342C>T (p.Thr1114=)
c.3330C>T (p.Thr1110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389745G>CCA429441183ZEB2c.*3200C>G (n.*3200C>G)
c.2574C>G (p.Thr858=)
c.3351C>G (p.Thr1117=)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
n.3320C>G
c.3015C>G (p.Thr1005=)
c.3426C>G (p.Thr1142=)
c.*3068C>G (n.*3068C>G)
n.3451C>G
c.151+6667C>G (n.151+6667C>G)
c.571C>G (n.571C>G)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.3348C>G (p.Thr1116=)
c.656-863C>G (n.656-863C>G)
c.3279C>G (p.Thr1093=)
c.3342C>G (p.Thr1114=)
c.3330C>G (p.Thr1110=)
2g.144389745G=CA1294881318ZEB2c.*3200C= (n.*3200C=)
c.2574C= (p.Thr858=)
c.3351C= (p.Thr1117=)
c.3239C= (p.Pro1080=)
n.3320C=
c.3015C= (p.Thr1005=)
c.3426C= (p.Thr1142=)
c.*3068C= (n.*3068C=)
n.3451C=
c.151+6667C= (n.151+6667C=)
c.571C= (n.571C=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.3348C= (p.Thr1116=)
c.656-863C= (n.656-863C=)
c.3279C= (p.Thr1093=)
c.3342C= (p.Thr1114=)
c.3330C= (p.Thr1110=)
2g.144389745G>TCA429441184ZEB2c.*3200C>A (n.*3200C>A)
c.2574C>A (p.Thr858=)
c.3351C>A (p.Thr1117=)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
n.3320C>A
c.3015C>A (p.Thr1005=)
c.3426C>A (p.Thr1142=)
c.*3068C>A (n.*3068C>A)
n.3451C>A
c.151+6667C>A (n.151+6667C>A)
c.571C>A (n.571C>A)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.3348C>A (p.Thr1116=)
c.656-863C>A (n.656-863C>A)
c.3279C>A (p.Thr1093=)
c.3342C>A (p.Thr1114=)
c.3330C>A (p.Thr1110=)
2g.144389746G>ACA348699535ZEB2c.*3199C>T (n.*3199C>T)
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
n.3319C>T
c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
n.3450C>T
c.151+6666C>T (n.151+6666C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.3347C>T (p.Thr1116Ile)
c.656-864C>T (n.656-864C>T)
c.3278C>T (p.Thr1093Ile)
c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
c.3329C>T (p.Thr1110Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.144389746G>CCA348699537ZEB2c.*3199C>G (n.*3199C>G)
c.2573C>G (p.Thr858Ser)
c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
n.3319C>G
c.3014C>G (p.Thr1005Ser)
c.3425C>G (p.Thr1142Ser)
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
n.3450C>G
c.151+6666C>G (n.151+6666C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.3347C>G (p.Thr1116Ser)
c.656-864C>G (n.656-864C>G)
c.3278C>G (p.Thr1093Ser)
c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
c.3329C>G (p.Thr1110Ser)
2g.144389746G=CA1294881319ZEB2c.*3199C= (n.*3199C=)
c.2573C= (p.Thr858=)
c.3350C= (p.Thr1117=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
n.3319C=
c.3014C= (p.Thr1005=)
c.3425C= (p.Thr1142=)
c.*3067C= (n.*3067C=)
n.3450C=
c.151+6666C= (n.151+6666C=)
c.570C= (n.570C=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.3347C= (p.Thr1116=)
c.656-864C= (n.656-864C=)
c.3278C= (p.Thr1093=)
c.3341C= (p.Thr1114=)
c.3329C= (p.Thr1110=)
2g.144389746G>TCA348699539ZEB2c.*3199C>A (n.*3199C>A)
c.2573C>A (p.Thr858Asn)
c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
n.3319C>A
c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
c.3425C>A (p.Thr1142Asn)
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
n.3450C>A
c.151+6666C>A (n.151+6666C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.3347C>A (p.Thr1116Asn)
c.656-864C>A (n.656-864C>A)
c.3278C>A (p.Thr1093Asn)
c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
c.3329C>A (p.Thr1110Asn)
2g.144389747T>ACA348699540ZEB2c.*3198A>T (n.*3198A>T)
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.3237A>T (p.Leu1079Phe)
n.3318A>T
c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
n.3449A>T
c.151+6665A>T (n.151+6665A>T)
c.569A>T (n.569A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.3346A>T (p.Thr1116Ser)
c.656-865A>T (n.656-865A>T)
c.3277A>T (p.Thr1093Ser)
c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
2g.144389747T>CCA348699543ZEB2c.*3198A>G (n.*3198A>G)
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.3237A>G (p.Leu1079=)
n.3318A>G
c.3013A>G (p.Thr1005Ala)
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
n.3449A>G
c.151+6665A>G (n.151+6665A>G)
c.569A>G (n.569A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.3346A>G (p.Thr1116Ala)
c.656-865A>G (n.656-865A>G)
c.3277A>G (p.Thr1093Ala)
c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
 gnomAD v4
2g.144389747T>GCA348699542ZEB2c.*3198A>C (n.*3198A>C)
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.3237A>C (p.Leu1079Phe)
n.3318A>C
c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.*3066A>C (n.*3066A>C)
n.3449A>C
c.151+6665A>C (n.151+6665A>C)
c.569A>C (n.569A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.3346A>C (p.Thr1116Pro)
c.656-865A>C (n.656-865A>C)
c.3277A>C (p.Thr1093Pro)
c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
2g.144389748A=CA1294881320ZEB2c.*3197T= (n.*3197T=)
c.2571T= (p.Ile857=)
c.3348T= (p.Ile1116=)
c.3236T= (p.Leu1079=)
n.3317T=
c.3012T= (p.Ile1004=)
c.3423T= (p.Ile1141=)
c.*3065T= (n.*3065T=)
n.3448T=
c.151+6664T= (n.151+6664T=)
c.568T= (n.568T=)
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c.656-866T= (n.656-866T=)
c.3276T= (p.Ile1092=)
c.3339T= (p.Ile1113=)
c.3327T= (p.Ile1109=)
2g.144389748A>CCA348699545ZEB2c.*3197T>G (n.*3197T>G)
c.2571T>G (p.Ile857Met)
c.3348T>G (p.Ile1116Met)
c.3236T>G (p.Leu1079Ter)
n.3317T>G
c.3012T>G (p.Ile1004Met)
c.3423T>G (p.Ile1141Met)
c.*3065T>G (n.*3065T>G)
n.3448T>G
c.151+6664T>G (n.151+6664T>G)
c.568T>G (n.568T>G)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.3345T>G (p.Ile1115Met)
c.656-866T>G (n.656-866T>G)
c.3276T>G (p.Ile1092Met)
c.3339T>G (p.Ile1113Met)
c.3327T>G (p.Ile1109Met)
2g.144389748A>GCA429441186ZEB2c.*3197T>C (n.*3197T>C)
c.2571T>C (p.Ile857=)
c.3348T>C (p.Ile1116=)
c.3236T>C (p.Leu1079Ser)
n.3317T>C
c.3012T>C (p.Ile1004=)
c.3423T>C (p.Ile1141=)
c.*3065T>C (n.*3065T>C)
n.3448T>C
c.151+6664T>C (n.151+6664T>C)
c.568T>C (n.568T>C)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.3345T>C (p.Ile1115=)
c.656-866T>C (n.656-866T>C)
c.3276T>C (p.Ile1092=)
c.3339T>C (p.Ile1113=)
c.3327T>C (p.Ile1109=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.144389748A>TCA429441185ZEB2c.*3197T>A (n.*3197T>A)
c.2571T>A (p.Ile857=)
c.3348T>A (p.Ile1116=)
c.3236T>A (p.Leu1079Ter)
n.3317T>A
c.3012T>A (p.Ile1004=)
c.3423T>A (p.Ile1141=)
c.*3065T>A (n.*3065T>A)
n.3448T>A
c.151+6664T>A (n.151+6664T>A)
c.568T>A (n.568T>A)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.3345T>A (p.Ile1115=)
c.656-866T>A (n.656-866T>A)
c.3276T>A (p.Ile1092=)
c.3339T>A (p.Ile1113=)
c.3327T>A (p.Ile1109=)
2g.144389749A>CCA348699546ZEB2c.*3196T>G (n.*3196T>G)
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
c.3235T>G (p.Leu1079Val)
n.3316T>G
c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
c.3422T>G (p.Ile1141Ser)
c.*3064T>G (n.*3064T>G)
n.3447T>G
c.151+6663T>G (n.151+6663T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.3344T>G (p.Ile1115Ser)
c.656-867T>G (n.656-867T>G)
c.3275T>G (p.Ile1092Ser)
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.3326T>G (p.Ile1109Ser)
2g.144389749A>GCA348699547ZEB2c.*3196T>C (n.*3196T>C)
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
c.3235T>C (p.Leu1079=)
n.3316T>C
c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
c.*3064T>C (n.*3064T>C)
n.3447T>C
c.151+6663T>C (n.151+6663T>C)
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c.3422T>A (p.Ile1141Asn)
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n.3447T>A
c.151+6663T>A (n.151+6663T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.3344T>A (p.Ile1115Asn)
c.656-867T>A (n.656-867T>A)
c.3275T>A (p.Ile1092Asn)
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.3326T>A (p.Ile1109Asn)
2g.144389749_144389751delCA2577152072ZEB2c.*3194_*3196del (n.*3194_*3196del)
c.2568_2570del (p.Ile857del)
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n.3314_3316del
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n.3445_3447del
c.151+6661_151+6663del (n.151+6661_151+6663del)
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2g.144389750T>ACA348699549ZEB2c.*3195A>T (n.*3195A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389750T>GCA348699551ZEB2c.*3195A>C (n.*3195A>C)
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c.3274A>C (p.Ile1092Leu)
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
2g.144389750T=CA1294881321ZEB2c.*3195A= (n.*3195A=)
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2g.144389751G>TCA348699557ZEB2c.*3194C>A (n.*3194C>A)
c.2568C>A (p.Ser856Arg)
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2g.144389752C>ACA348699559ZEB2c.*3193G>T (n.*3193G>T)
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 gnomAD v4
2g.144389752C=CA1294881322ZEB2c.*3193G= (n.*3193G=)
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2g.144389752C>GCA348699560ZEB2c.*3193G>C (n.*3193G>C)
c.2567G>C (p.Ser856Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389752C>TCA348699562ZEB2c.*3193G>A (n.*3193G>A)
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c.3341G>A (p.Ser1114Asn)
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 gnomAD v4
2g.144389753T>ACA348699565ZEB2c.*3192A>T (n.*3192A>T)
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c.*3060A>T (n.*3060A>T)
n.3443A>T
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c.563A>T (n.563A>T)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
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c.3334A>T (p.Ser1112Cys)
c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
2g.144389753T>CCA348699569ZEB2c.*3192A>G (n.*3192A>G)
c.2566A>G (p.Ser856Gly)
c.3343A>G (p.Ser1115Gly)
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c.3418A>G (p.Ser1140Gly)
c.*3060A>G (n.*3060A>G)
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c.151+6659A>G (n.151+6659A>G)
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c.3271A>G (p.Ser1091Gly)
c.3334A>G (p.Ser1112Gly)
c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
2g.144389753T>GCA348699570ZEB2c.*3192A>C (n.*3192A>C)
c.2566A>C (p.Ser856Arg)
c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
c.3231A>C (p.Arg1077Ser)
n.3312A>C
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.3418A>C (p.Ser1140Arg)
c.*3060A>C (n.*3060A>C)
n.3443A>C
c.151+6659A>C (n.151+6659A>C)
c.563A>C (n.563A>C)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
c.656-871A>C (n.656-871A>C)
c.3271A>C (p.Ser1091Arg)
c.3334A>C (p.Ser1112Arg)
c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
2g.144389754C>ACA348699571ZEB2c.*3191G>T (n.*3191G>T)
c.2565G>T (p.Gln855His)
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c.*3059G>T (n.*3059G>T)
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c.151+6658G>T (n.151+6658G>T)
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c.3333G>T (p.Gln1111His)
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2g.144389754C=CA1294881323ZEB2c.*3191G= (n.*3191G=)
c.2565G= (p.Gln855=)
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c.3006G= (p.Gln1002=)
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c.*3059G= (n.*3059G=)
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c.151+6658G= (n.151+6658G=)
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2g.144389754C>GCA348699573ZEB2c.*3191G>C (n.*3191G>C)
c.2565G>C (p.Gln855His)
c.3342G>C (p.Gln1114His)
c.3231-1G>C (n.3231-1G>C)
n.3311G>C
c.3006G>C (p.Gln1002His)
c.3417G>C (p.Gln1139His)
c.*3059G>C (n.*3059G>C)
n.3442G>C
c.151+6658G>C (n.151+6658G>C)
c.562G>C (n.562G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.3339G>C (p.Gln1113His)
c.656-872G>C (n.656-872G>C)
c.3270G>C (p.Gln1090His)
c.3333G>C (p.Gln1111His)
c.3321G>C (p.Gln1107His)
 ClinVar
2g.144389754C>TCA429441188ZEB2c.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.2565G>A (p.Gln855=)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
c.3231-1G>A (n.3231-1G>A)
n.3311G>A
c.3006G>A (p.Gln1002=)
c.3417G>A (p.Gln1139=)
c.*3059G>A (n.*3059G>A)
n.3442G>A
c.151+6658G>A (n.151+6658G>A)
c.562G>A (n.562G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.3339G>A (p.Gln1113=)
c.656-872G>A (n.656-872G>A)
c.3270G>A (p.Gln1090=)
c.3333G>A (p.Gln1111=)
c.3321G>A (p.Gln1107=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144389755T>ACA348699579ZEB2c.*3190A>T (n.*3190A>T)
c.2564A>T (p.Gln855Leu)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
c.3231-2A>T (n.3231-2A>T)
n.3310A>T
c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.3416A>T (p.Gln1139Leu)
c.*3058A>T (n.*3058A>T)
n.3441A>T
c.151+6657A>T (n.151+6657A>T)
c.561A>T (n.561A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.3338A>T (p.Gln1113Leu)
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c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
c.3320A>T (p.Gln1107Leu)
2g.144389755T>CCA348699577ZEB2c.*3190A>G (n.*3190A>G)
c.2564A>G (p.Gln855Arg)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
c.3231-2A>G (n.3231-2A>G)
n.3310A>G
c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
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c.*3058A>G (n.*3058A>G)
n.3441A>G
c.151+6657A>G (n.151+6657A>G)
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c.872A>G (p.Gln291Arg)
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c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.3320A>G (p.Gln1107Arg)
 ClinVar
2g.144389755T>GCA348699575ZEB2c.*3190A>C (n.*3190A>C)
c.2564A>C (p.Gln855Pro)
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n.3441A>C
c.151+6657A>C (n.151+6657A>C)
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c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.3320A>C (p.Gln1107Pro)
2g.144389756G>ACA348699582ZEB2c.*3189C>T (n.*3189C>T)
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2g.144389756G>CCA1898126ZEB2c.*3189C>G (n.*3189C>G)
c.2563C>G (p.Gln855Glu)
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c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
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c.*3057C>G (n.*3057C>G)
n.3440C>G
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c.3319C>G (p.Gln1107Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389756G=CA1294881324ZEB2c.*3189C= (n.*3189C=)
c.2563C= (p.Gln855=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
c.3231-3C= (n.3231-3C=)
n.3309C=
c.3004C= (p.Gln1002=)
c.3415C= (p.Gln1139=)
c.*3057C= (n.*3057C=)
n.3440C=
c.151+6656C= (n.151+6656C=)
c.560C= (n.560C=)
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2g.144389756G>TCA348699584ZEB2c.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.2563C>A (p.Gln855Lys)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.3231-3C>A (n.3231-3C>A)
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c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
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c.*3057C>A (n.*3057C>A)
n.3440C>A
c.151+6656C>A (n.151+6656C>A)
c.560C>A (n.560C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.3337C>A (p.Gln1113Lys)
c.656-874C>A (n.656-874C>A)
c.3268C>A (p.Gln1090Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
2g.144389757C>ACA348699591ZEB2c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.2562G>T (p.Leu854Phe)
c.3339G>T (p.Leu1113Phe)
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2g.144389757C>GCA348699593ZEB2c.*3188G>C (n.*3188G>C)
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n.3439G>C
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c.870G>C (p.Leu290Phe)
c.3336G>C (p.Leu1112Phe)
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c.3267G>C (p.Leu1089Phe)
c.3330G>C (p.Leu1110Phe)
c.3318G>C (p.Leu1106Phe)
2g.144389757C>TCA429441189ZEB2c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.2562G>A (p.Leu854=)
c.3339G>A (p.Leu1113=)
c.3231-4G>A (n.3231-4G>A)
n.3308G>A
c.3003G>A (p.Leu1001=)
c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.*3056G>A (n.*3056G>A)
n.3439G>A
c.151+6655G>A (n.151+6655G>A)
c.559G>A (n.559G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.656-875G>A (n.656-875G>A)
c.3267G>A (p.Leu1089=)
c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.3318G>A (p.Leu1106=)
2g.144389758A>CCA348699598ZEB2c.*3187T>G (n.*3187T>G)
c.2561T>G (p.Leu854Trp)
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c.3002T>G (p.Leu1001Trp)
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c.*3055T>G (n.*3055T>G)
n.3438T>G
c.151+6654T>G (n.151+6654T>G)
c.558T>G (n.558T>G)
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2g.144389758A>GCA348699602ZEB2c.*3187T>C (n.*3187T>C)
c.2561T>C (p.Leu854Ser)
c.3338T>C (p.Leu1113Ser)
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c.3335T>C (p.Leu1112Ser)
c.656-876T>C (n.656-876T>C)
c.3266T>C (p.Leu1089Ser)
c.3329T>C (p.Leu1110Ser)
c.3317T>C (p.Leu1106Ser)
2g.144389758A>TCA348699600ZEB2c.*3187T>A (n.*3187T>A)
c.2561T>A (p.Leu854Ter)
c.3338T>A (p.Leu1113Ter)
c.3231-5T>A (n.3231-5T>A)
n.3307T>A
c.3002T>A (p.Leu1001Ter)
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c.*3055T>A (n.*3055T>A)
n.3438T>A
c.151+6654T>A (n.151+6654T>A)
c.558T>A (n.558T>A)
c.869T>A (p.Leu290Ter)
c.3335T>A (p.Leu1112Ter)
c.656-876T>A (n.656-876T>A)
c.3266T>A (p.Leu1089Ter)
c.3329T>A (p.Leu1110Ter)
c.3317T>A (p.Leu1106Ter)
2g.144389761_144389764delCA2586969980ZEB2c.*3184_*3187del (n.*3184_*3187del)
c.2558_2561del (p.Tyr853CysfsTer?)
c.3335_3338del (p.Tyr1112CysfsTer?)
c.3231-8_3231-5del (n.3231-8_3231-5del)
n.3304_3307del
c.2999_3002del (p.Tyr1000CysfsTer?)
c.3410_3413del (p.Tyr1137CysfsTer?)
c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del)
n.3435_3438del
c.151+6651_151+6654del (n.151+6651_151+6654del)
c.555_558del (n.555_558del)
c.866_869del (p.Tyr289CysfsTer?)
c.3332_3335del (p.Tyr1111CysfsTer?)
c.656-879_656-876del (n.656-879_656-876del)
c.3263_3266del (p.Tyr1088CysfsTer?)
c.3326_3329del (p.Tyr1109CysfsTer?)
c.3314_3317del (p.Tyr1105CysfsTer?)
2g.144389759A=CA1294881325ZEB2c.*3186T= (n.*3186T=)
c.2560T= (p.Leu854=)
c.3337T= (p.Leu1113=)
c.3231-6T= (n.3231-6T=)
n.3306T=
c.3001T= (p.Leu1001=)
c.3412T= (p.Leu1138=)
c.*3054T= (n.*3054T=)
n.3437T=
c.151+6653T= (n.151+6653T=)
c.557T= (n.557T=)
c.868T= (p.Leu290=)
c.3334T= (p.Leu1112=)
c.656-877T= (n.656-877T=)
c.3265T= (p.Leu1089=)
c.3328T= (p.Leu1110=)
c.3316T= (p.Leu1106=)
2g.144389759A>CCA348699604ZEB2c.*3186T>G (n.*3186T>G)
c.2560T>G (p.Leu854Val)
c.3337T>G (p.Leu1113Val)
c.3231-6T>G (n.3231-6T>G)
n.3306T>G
c.3001T>G (p.Leu1001Val)
c.3412T>G (p.Leu1138Val)
c.*3054T>G (n.*3054T>G)
n.3437T>G
c.151+6653T>G (n.151+6653T>G)
c.557T>G (n.557T>G)
c.868T>G (p.Leu290Val)
c.3334T>G (p.Leu1112Val)
c.656-877T>G (n.656-877T>G)
c.3265T>G (p.Leu1089Val)
c.3328T>G (p.Leu1110Val)
c.3316T>G (p.Leu1106Val)
2g.144389759A>GCA1898127ZEB2c.*3186T>C (n.*3186T>C)
c.2560T>C (p.Leu854=)
c.3337T>C (p.Leu1113=)
c.3231-6T>C (n.3231-6T>C)
n.3306T>C
c.3001T>C (p.Leu1001=)
c.3412T>C (p.Leu1138=)
c.*3054T>C (n.*3054T>C)
n.3437T>C
c.151+6653T>C (n.151+6653T>C)
c.557T>C (n.557T>C)
c.868T>C (p.Leu290=)
c.3334T>C (p.Leu1112=)
c.656-877T>C (n.656-877T>C)
c.3265T>C (p.Leu1089=)
c.3328T>C (p.Leu1110=)
c.3316T>C (p.Leu1106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389759A>TCA297621ZEB2c.*3186T>A (n.*3186T>A)
c.2560T>A (p.Leu854Met)
c.3337T>A (p.Leu1113Met)
c.3231-6T>A (n.3231-6T>A)
n.3306T>A
c.3001T>A (p.Leu1001Met)
c.3412T>A (p.Leu1138Met)
c.*3054T>A (n.*3054T>A)
n.3437T>A
c.151+6653T>A (n.151+6653T>A)
c.557T>A (n.557T>A)
c.868T>A (p.Leu290Met)
c.3334T>A (p.Leu1112Met)
c.656-877T>A (n.656-877T>A)
c.3265T>A (p.Leu1089Met)
c.3328T>A (p.Leu1110Met)
c.3316T>A (p.Leu1106Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389760G>ACA429441190ZEB2c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.2559C>T (p.Tyr853=)
c.3336C>T (p.Tyr1112=)
c.3231-7C>T (n.3231-7C>T)
n.3305C>T
c.3000C>T (p.Tyr1000=)
c.3411C>T (p.Tyr1137=)
c.*3053C>T (n.*3053C>T)
n.3436C>T
c.151+6652C>T (n.151+6652C>T)
c.556C>T (n.556C>T)
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.3333C>T (p.Tyr1111=)
c.656-878C>T (n.656-878C>T)
c.3264C>T (p.Tyr1088=)
c.3327C>T (p.Tyr1109=)
c.3315C>T (p.Tyr1105=)
2g.144389760G>CCA348699608ZEB2c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.2559C>G (p.Tyr853Ter)
c.3336C>G (p.Tyr1112Ter)
c.3231-7C>G (n.3231-7C>G)
n.3305C>G
c.3000C>G (p.Tyr1000Ter)
c.3411C>G (p.Tyr1137Ter)
c.*3053C>G (n.*3053C>G)
n.3436C>G
c.151+6652C>G (n.151+6652C>G)
c.556C>G (n.556C>G)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.3333C>G (p.Tyr1111Ter)
c.656-878C>G (n.656-878C>G)
c.3264C>G (p.Tyr1088Ter)
c.3327C>G (p.Tyr1109Ter)
c.3315C>G (p.Tyr1105Ter)
2g.144389760G>TCA348699610ZEB2c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.2559C>A (p.Tyr853Ter)
c.3336C>A (p.Tyr1112Ter)
c.3231-7C>A (n.3231-7C>A)
n.3305C>A
c.3000C>A (p.Tyr1000Ter)
c.3411C>A (p.Tyr1137Ter)
c.*3053C>A (n.*3053C>A)
n.3436C>A
c.151+6652C>A (n.151+6652C>A)
c.556C>A (n.556C>A)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.3333C>A (p.Tyr1111Ter)
c.656-878C>A (n.656-878C>A)
c.3264C>A (p.Tyr1088Ter)
c.3327C>A (p.Tyr1109Ter)
c.3315C>A (p.Tyr1105Ter)
2g.144389761T>ACA348699612ZEB2c.*3184A>T (n.*3184A>T)
c.2558A>T (p.Tyr853Phe)
c.3335A>T (p.Tyr1112Phe)
c.3231-8A>T (n.3231-8A>T)
n.3304A>T
c.2999A>T (p.Tyr1000Phe)
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
c.*3052A>T (n.*3052A>T)
n.3435A>T
c.151+6651A>T (n.151+6651A>T)
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c.2999A>C (p.Tyr1000Ser)
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n.3435A>C
c.151+6651A>C (n.151+6651A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.3332A>C (p.Tyr1111Ser)
c.656-879A>C (n.656-879A>C)
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 gnomAD v4
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2g.144389762A>GCA348699619ZEB2c.*3183T>C (n.*3183T>C)
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n.3434T>C
c.151+6650T>C (n.151+6650T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
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c.3331T>C (p.Tyr1111His)
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2g.144389763A>CCA429445049ZEB2c.*3182T>G (n.*3182T>G)
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2g.144389763A>GCA429445053ZEB2c.*3182T>C (n.*3182T>C)
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c.2997T>C (p.Ala999=)
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c.3261T>C (p.Ala1087=)
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c.3312T>C (p.Ala1104=)
2g.144389763A>TCA429445054ZEB2c.*3182T>A (n.*3182T>A)
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c.2997T>A (p.Ala999=)
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c.3330T>A (p.Ala1110=)
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c.3261T>A (p.Ala1087=)
c.3324T>A (p.Ala1108=)
c.3312T>A (p.Ala1104=)
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 gnomAD v4
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c.2555C>A (p.Ala852Asp)
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c.*3049C>A (n.*3049C>A)
n.3432C>A
c.151+6648C>A (n.151+6648C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.3329C>A (p.Ala1110Asp)
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c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
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2g.144389765C>ACA348699631ZEB2c.*3180G>T (n.*3180G>T)
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 gnomAD v4
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c.2994G>A (p.Arg998=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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2g.144389770T>CCA348699655ZEB2c.*3175A>G (n.*3175A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3313A>T (p.Met1105Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144389774T=CA1294881329ZEB2c.*3171A= (n.*3171A=)
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2g.144389775C>TCA429445083ZEB2c.*3170G>A (n.*3170G>A)
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2g.144389776A=CA1294881330ZEB2c.*3169T= (n.*3169T=)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.144389777G>ACA429445088ZEB2c.*3168C>T (n.*3168C>T)
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2g.144389777G>CCA348699687ZEB2c.*3168C>G (n.*3168C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144389778C>TCA429445093ZEB2c.*3167G>A (n.*3167G>A)
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c.538G>A (n.538G>A)
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c.3297G>A (p.Leu1099=)
 dbSNP gnomAD v4
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2g.144389779A>GCA348699694ZEB2c.*3166T>C (n.*3166T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
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c.*3034T>C (n.*3034T>C)
n.3417T>C
c.151+6633T>C (n.151+6633T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
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c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
2g.144389779A>TCA348699696ZEB2c.*3166T>A (n.*3166T>A)
c.2540T>A (p.Leu847Gln)
c.3317T>A (p.Leu1106Gln)
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c.2981T>A (p.Leu994Gln)
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n.3417T>A
c.151+6633T>A (n.151+6633T>A)
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2g.144389780G>ACA429445099ZEB2c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.2539C>T (p.Leu847=)
c.3316C>T (p.Leu1106=)
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n.3285C>T
c.2980C>T (p.Leu994=)
c.3391C>T (p.Leu1131=)
c.*3033C>T (n.*3033C>T)
n.3416C>T
c.151+6632C>T (n.151+6632C>T)
c.536C>T (n.536C>T)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.3313C>T (p.Leu1105=)
c.656-898C>T (n.656-898C>T)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
c.3295C>T (p.Leu1099=)
2g.144389780G>CCA1898128ZEB2c.*3165C>G (n.*3165C>G)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
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n.3285C>G
c.2980C>G (p.Leu994Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.2980C= (p.Leu994=)
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c.151+6632C= (n.151+6632C=)
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2g.144389781C>ACA348699702ZEB2c.*3164G>T (n.*3164G>T)
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2g.144389782T>ACA348699708ZEB2c.*3163A>T (n.*3163A>T)
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2g.144389782T>GCA348699712ZEB2c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
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c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
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n.3414A>C
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 gnomAD v4
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2g.144389783C=CA1294881333ZEB2c.*3162G= (n.*3162G=)
c.2536G= (p.Glu846=)
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n.3282G=
c.2977G= (p.Glu993=)
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c.*3030G= (n.*3030G=)
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c.3292G= (p.Glu1098=)
2g.144389783C>GCA348699718ZEB2c.*3162G>C (n.*3162G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
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c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
n.3413G>C
c.151+6629G>C (n.151+6629G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
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c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
2g.144389783C>TCA1898129ZEB2c.*3162G>A (n.*3162G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
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c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
n.3413G>A
c.151+6629G>A (n.151+6629G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.656-901G>A (n.656-901G>A)
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c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389784G>ACA429445109ZEB2c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.2535C>T (p.Thr845=)
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n.3281C>T
c.2976C>T (p.Thr992=)
c.3387C>T (p.Thr1129=)
c.*3029C>T (n.*3029C>T)
n.3412C>T
c.151+6628C>T (n.151+6628C>T)
c.532C>T (n.532C>T)
c.843C>T (p.Thr281=)
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c.3240C>T (p.Thr1080=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389784G>CCA429445110ZEB2c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.2535C>G (p.Thr845=)
c.3312C>G (p.Thr1104=)
c.3231-31C>G (n.3231-31C>G)
n.3281C>G
c.2976C>G (p.Thr992=)
c.3387C>G (p.Thr1129=)
c.*3029C>G (n.*3029C>G)
n.3412C>G
c.151+6628C>G (n.151+6628C>G)
c.532C>G (n.532C>G)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.3309C>G (p.Thr1103=)
c.656-902C>G (n.656-902C>G)
c.3240C>G (p.Thr1080=)
c.3303C>G (p.Thr1101=)
c.3291C>G (p.Thr1097=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144389784G=CA1294881334ZEB2c.*3161C= (n.*3161C=)
c.2535C= (p.Thr845=)
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c.3240C= (p.Thr1080=)
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c.3291C= (p.Thr1097=)
2g.144389784G>TCA429445111ZEB2c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.2535C>A (p.Thr845=)
c.3312C>A (p.Thr1104=)
c.3231-31C>A (n.3231-31C>A)
n.3281C>A
c.2976C>A (p.Thr992=)
c.3387C>A (p.Thr1129=)
c.*3029C>A (n.*3029C>A)
n.3412C>A
c.151+6628C>A (n.151+6628C>A)
c.532C>A (n.532C>A)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.3309C>A (p.Thr1103=)
c.656-902C>A (n.656-902C>A)
c.3240C>A (p.Thr1080=)
c.3303C>A (p.Thr1101=)
c.3291C>A (p.Thr1097=)
2g.144389785G>ACA348699720ZEB2c.*3160C>T (n.*3160C>T)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
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c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
n.3411C>T
c.151+6627C>T (n.151+6627C>T)
c.531C>T (n.531C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
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c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.144389785G>CCA348699722ZEB2c.*3160C>G (n.*3160C>G)
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.3231-32C>G (n.3231-32C>G)
n.3280C>G
c.2975C>G (p.Thr992Ser)
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c.151+6627C>G (n.151+6627C>G)
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c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.656-903C>G (n.656-903C>G)
c.3239C>G (p.Thr1080Ser)
c.3302C>G (p.Thr1101Ser)
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
2g.144389785G=CA1294881335ZEB2c.*3160C= (n.*3160C=)
c.2534C= (p.Thr845=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.3231-32C= (n.3231-32C=)
n.3280C=
c.2975C= (p.Thr992=)
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c.*3028C= (n.*3028C=)
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c.151+6627C= (n.151+6627C=)
c.531C= (n.531C=)
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c.3308C= (p.Thr1103=)
c.656-903C= (n.656-903C=)
c.3239C= (p.Thr1080=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
2g.144389785G>TCA348699724ZEB2c.*3160C>A (n.*3160C>A)
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.3231-32C>A (n.3231-32C>A)
n.3280C>A
c.2975C>A (p.Thr992Asn)
c.3386C>A (p.Thr1129Asn)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
n.3411C>A
c.151+6627C>A (n.151+6627C>A)
c.531C>A (n.531C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.656-903C>A (n.656-903C>A)
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
c.3302C>A (p.Thr1101Asn)
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
2g.144389786T>ACA348699726ZEB2c.*3159A>T (n.*3159A>T)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.3231-33A>T (n.3231-33A>T)
n.3279A>T
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.3385A>T (p.Thr1129Ser)
c.*3027A>T (n.*3027A>T)
n.3410A>T
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c.530A>T (n.530A>T)
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c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.656-904A>T (n.656-904A>T)
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
2g.144389786T>CCA348699728ZEB2c.*3159A>G (n.*3159A>G)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.3231-33A>G (n.3231-33A>G)
n.3279A>G
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.3385A>G (p.Thr1129Ala)
c.*3027A>G (n.*3027A>G)
n.3410A>G
c.151+6626A>G (n.151+6626A>G)
c.530A>G (n.530A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.656-904A>G (n.656-904A>G)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
 gnomAD v4
2g.144389786T>GCA348699730ZEB2c.*3159A>C (n.*3159A>C)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.3231-33A>C (n.3231-33A>C)
n.3279A>C
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.3385A>C (p.Thr1129Pro)
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
n.3410A>C
c.151+6626A>C (n.151+6626A>C)
c.530A>C (n.530A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.656-904A>C (n.656-904A>C)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
 gnomAD v4
2g.144389787G>ACA429445113ZEB2c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.2532C>T (p.Pro844=)
c.3309C>T (p.Pro1103=)
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n.3278C>T
c.2973C>T (p.Pro991=)
c.3384C>T (p.Pro1128=)
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
n.3409C>T
c.151+6625C>T (n.151+6625C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.3306C>T (p.Pro1102=)
c.656-905C>T (n.656-905C>T)
c.3237C>T (p.Pro1079=)
c.3300C>T (p.Pro1100=)
c.3288C>T (p.Pro1096=)
2g.144389787G>CCA429445114ZEB2c.*3158C>G (n.*3158C>G)
c.2532C>G (p.Pro844=)
c.3309C>G (p.Pro1103=)
c.3231-34C>G (n.3231-34C>G)
n.3278C>G
c.2973C>G (p.Pro991=)
c.3384C>G (p.Pro1128=)
c.*3026C>G (n.*3026C>G)
n.3409C>G
c.151+6625C>G (n.151+6625C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.3306C>G (p.Pro1102=)
c.656-905C>G (n.656-905C>G)
c.3237C>G (p.Pro1079=)
c.3300C>G (p.Pro1100=)
c.3288C>G (p.Pro1096=)
2g.144389787G>TCA429445116ZEB2c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.2532C>A (p.Pro844=)
c.3309C>A (p.Pro1103=)
c.3231-34C>A (n.3231-34C>A)
n.3278C>A
c.2973C>A (p.Pro991=)
c.3384C>A (p.Pro1128=)
c.*3026C>A (n.*3026C>A)
n.3409C>A
c.151+6625C>A (n.151+6625C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.3306C>A (p.Pro1102=)
c.656-905C>A (n.656-905C>A)
c.3237C>A (p.Pro1079=)
c.3300C>A (p.Pro1100=)
c.3288C>A (p.Pro1096=)
2g.144389788G>ACA348699736ZEB2c.*3157C>T (n.*3157C>T)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
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c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
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c.151+6624C>T (n.151+6624C>T)
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c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
2g.144389788G>CCA348699733ZEB2c.*3157C>G (n.*3157C>G)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
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c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
n.3408C>G
c.151+6624C>G (n.151+6624C>G)
c.528C>G (n.528C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
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c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.3287C>G (p.Pro1096Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389788G=CA1294881336ZEB2c.*3157C= (n.*3157C=)
c.2531C= (p.Pro844=)
c.3308C= (p.Pro1103=)
c.3231-35C= (n.3231-35C=)
n.3277C=
c.2972C= (p.Pro991=)
c.3383C= (p.Pro1128=)
c.*3025C= (n.*3025C=)
n.3408C=
c.151+6624C= (n.151+6624C=)
c.528C= (n.528C=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.3305C= (p.Pro1102=)
c.656-906C= (n.656-906C=)
c.3236C= (p.Pro1079=)
c.3299C= (p.Pro1100=)
c.3287C= (p.Pro1096=)
2g.144389788G>TCA348699734ZEB2c.*3157C>A (n.*3157C>A)
c.2531C>A (p.Pro844His)
c.3308C>A (p.Pro1103His)
c.3231-35C>A (n.3231-35C>A)
n.3277C>A
c.2972C>A (p.Pro991His)
c.3383C>A (p.Pro1128His)
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
n.3408C>A
c.151+6624C>A (n.151+6624C>A)
c.528C>A (n.528C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.3305C>A (p.Pro1102His)
c.656-906C>A (n.656-906C>A)
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c.3299C>A (p.Pro1100His)
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 ClinVar dbSNP
2g.144389789G>ACA348699737ZEB2c.*3156C>T (n.*3156C>T)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.3307C>T (p.Pro1103Ser)
c.3231-36C>T (n.3231-36C>T)
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c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
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c.151+6623C>T (n.151+6623C>T)
c.527C>T (n.527C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
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c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.3286C>T (p.Pro1096Ser)
2g.144389789G>CCA348699739ZEB2c.*3156C>G (n.*3156C>G)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.3307C>G (p.Pro1103Ala)
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c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
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c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.3286C>G (p.Pro1096Ala)
2g.144389789G=CA1294881337ZEB2c.*3156C= (n.*3156C=)
c.2530C= (p.Pro844=)
c.3307C= (p.Pro1103=)
c.3231-36C= (n.3231-36C=)
n.3276C=
c.2971C= (p.Pro991=)
c.3382C= (p.Pro1128=)
c.*3024C= (n.*3024C=)
n.3407C=
c.151+6623C= (n.151+6623C=)
c.527C= (n.527C=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.3304C= (p.Pro1102=)
c.656-907C= (n.656-907C=)
c.3235C= (p.Pro1079=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.3286C= (p.Pro1096=)
2g.144389789G>TCA348699741ZEB2c.*3156C>A (n.*3156C>A)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.3307C>A (p.Pro1103Thr)
c.3231-36C>A (n.3231-36C>A)
n.3276C>A
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.*3024C>A (n.*3024C>A)
n.3407C>A
c.151+6623C>A (n.151+6623C>A)
c.527C>A (n.527C>A)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.656-907C>A (n.656-907C>A)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.3286C>A (p.Pro1096Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389790T>ACA348699743ZEB2c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.2529A>T (p.Glu843Asp)
c.3306A>T (p.Glu1102Asp)
c.3231-37A>T (n.3231-37A>T)
n.3275A>T
c.2970A>T (p.Glu990Asp)
c.3381A>T (p.Glu1127Asp)
c.*3023A>T (n.*3023A>T)
n.3406A>T
c.151+6622A>T (n.151+6622A>T)
c.526A>T (n.526A>T)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.3303A>T (p.Glu1101Asp)
c.656-908A>T (n.656-908A>T)
c.3234A>T (p.Glu1078Asp)
c.3297A>T (p.Glu1099Asp)
c.3285A>T (p.Glu1095Asp)
2g.144389790T>CCA429445130ZEB2c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.2529A>G (p.Glu843=)
c.3306A>G (p.Glu1102=)
c.3231-37A>G (n.3231-37A>G)
n.3275A>G
c.2970A>G (p.Glu990=)
c.3381A>G (p.Glu1127=)
c.*3023A>G (n.*3023A>G)
n.3406A>G
c.151+6622A>G (n.151+6622A>G)
c.526A>G (n.526A>G)
c.837A>G (p.Glu279=)
c.3303A>G (p.Glu1101=)
c.656-908A>G (n.656-908A>G)
c.3234A>G (p.Glu1078=)
c.3297A>G (p.Glu1099=)
c.3285A>G (p.Glu1095=)
2g.144389790T>GCA348699745ZEB2c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.2529A>C (p.Glu843Asp)
c.3306A>C (p.Glu1102Asp)
c.3231-37A>C (n.3231-37A>C)
n.3275A>C
c.2970A>C (p.Glu990Asp)
c.3381A>C (p.Glu1127Asp)
c.*3023A>C (n.*3023A>C)
n.3406A>C
c.151+6622A>C (n.151+6622A>C)
c.526A>C (n.526A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
c.656-908A>C (n.656-908A>C)
c.3234A>C (p.Glu1078Asp)
c.3297A>C (p.Glu1099Asp)
c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
2g.144389791T>ACA348699748ZEB2c.*3154A>T (n.*3154A>T)
c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
c.3231-38A>T (n.3231-38A>T)
n.3274A>T
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.3380A>T (p.Glu1127Val)
c.*3022A>T (n.*3022A>T)
n.3405A>T
c.151+6621A>T (n.151+6621A>T)
c.525A>T (n.525A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.656-909A>T (n.656-909A>T)
c.3233A>T (p.Glu1078Val)
c.3296A>T (p.Glu1099Val)
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
2g.144389791T>CCA348699751ZEB2c.*3154A>G (n.*3154A>G)
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.3231-38A>G (n.3231-38A>G)
n.3274A>G
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
c.*3022A>G (n.*3022A>G)
n.3405A>G
c.151+6621A>G (n.151+6621A>G)
c.525A>G (n.525A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.656-909A>G (n.656-909A>G)
c.3233A>G (p.Glu1078Gly)
c.3296A>G (p.Glu1099Gly)
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389791T>GCA348699749ZEB2c.*3154A>C (n.*3154A>C)
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.3231-38A>C (n.3231-38A>C)
n.3274A>C
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
c.*3022A>C (n.*3022A>C)
n.3405A>C
c.151+6621A>C (n.151+6621A>C)
c.525A>C (n.525A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.656-909A>C (n.656-909A>C)
c.3233A>C (p.Glu1078Ala)
c.3296A>C (p.Glu1099Ala)
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
2g.144389791T=CA1294881338ZEB2c.*3154A= (n.*3154A=)
c.2528A= (p.Glu843=)
c.3305A= (p.Glu1102=)
c.3231-38A= (n.3231-38A=)
n.3274A=
c.2969A= (p.Glu990=)
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c.*3022A= (n.*3022A=)
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c.151+6621A= (n.151+6621A=)
c.525A= (n.525A=)
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c.3302A= (p.Glu1101=)
c.656-909A= (n.656-909A=)
c.3233A= (p.Glu1078=)
c.3296A= (p.Glu1099=)
c.3284A= (p.Glu1095=)
2g.144389792C>ACA348699754ZEB2c.*3153G>T (n.*3153G>T)
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.3231-39G>T (n.3231-39G>T)
n.3273G>T
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
c.*3021G>T (n.*3021G>T)
n.3404G>T
c.151+6620G>T (n.151+6620G>T)
c.524G>T (n.524G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.656-910G>T (n.656-910G>T)
c.3232G>T (p.Glu1078Ter)
c.3295G>T (p.Glu1099Ter)
c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
2g.144389792C=CA1294881339ZEB2c.*3153G= (n.*3153G=)
c.2527G= (p.Glu843=)
c.3304G= (p.Glu1102=)
c.3231-39G= (n.3231-39G=)
n.3273G=
c.2968G= (p.Glu990=)
c.3379G= (p.Glu1127=)
c.*3021G= (n.*3021G=)
n.3404G=
c.151+6620G= (n.151+6620G=)
c.524G= (n.524G=)
c.835G= (p.Glu279=)
c.3301G= (p.Glu1101=)
c.656-910G= (n.656-910G=)
c.3232G= (p.Glu1078=)
c.3295G= (p.Glu1099=)
c.3283G= (p.Glu1095=)
2g.144389792C>GCA348699755ZEB2c.*3153G>C (n.*3153G>C)
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.3231-39G>C (n.3231-39G>C)
n.3273G>C
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
c.*3021G>C (n.*3021G>C)
n.3404G>C
c.151+6620G>C (n.151+6620G>C)
c.524G>C (n.524G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.656-910G>C (n.656-910G>C)
c.3232G>C (p.Glu1078Gln)
c.3295G>C (p.Glu1099Gln)
c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
2g.144389792C>TCA348699757ZEB2c.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.3231-39G>A (n.3231-39G>A)
n.3273G>A
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
c.*3021G>A (n.*3021G>A)
n.3404G>A
c.151+6620G>A (n.151+6620G>A)
c.524G>A (n.524G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
c.656-910G>A (n.656-910G>A)
c.3232G>A (p.Glu1078Lys)
c.3295G>A (p.Glu1099Lys)
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389793C>ACA348699759ZEB2c.*3152G>T (n.*3152G>T)
c.2526G>T (p.Leu842Phe)
c.3303G>T (p.Leu1101Phe)
c.3231-40G>T (n.3231-40G>T)
n.3272G>T
c.2967G>T (p.Leu989Phe)
c.3378G>T (p.Leu1126Phe)
c.*3020G>T (n.*3020G>T)
n.3403G>T
c.151+6619G>T (n.151+6619G>T)
c.523G>T (n.523G>T)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
c.3300G>T (p.Leu1100Phe)
c.656-911G>T (n.656-911G>T)
c.3231G>T (p.Leu1077Phe)
c.3294G>T (p.Leu1098Phe)
c.3282G>T (p.Leu1094Phe)
2g.144389793C>GCA348699760ZEB2c.*3152G>C (n.*3152G>C)
c.2526G>C (p.Leu842Phe)
c.3303G>C (p.Leu1101Phe)
c.3231-40G>C (n.3231-40G>C)
n.3272G>C
c.2967G>C (p.Leu989Phe)
c.3378G>C (p.Leu1126Phe)
c.*3020G>C (n.*3020G>C)
n.3403G>C
c.151+6619G>C (n.151+6619G>C)
c.523G>C (n.523G>C)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
c.3300G>C (p.Leu1100Phe)
c.656-911G>C (n.656-911G>C)
c.3231G>C (p.Leu1077Phe)
c.3294G>C (p.Leu1098Phe)
c.3282G>C (p.Leu1094Phe)
2g.144389793C>TCA429445132ZEB2c.*3152G>A (n.*3152G>A)
c.2526G>A (p.Leu842=)
c.3303G>A (p.Leu1101=)
c.3231-40G>A (n.3231-40G>A)
n.3272G>A
c.2967G>A (p.Leu989=)
c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.*3020G>A (n.*3020G>A)
n.3403G>A
c.151+6619G>A (n.151+6619G>A)
c.523G>A (n.523G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.3300G>A (p.Leu1100=)
c.656-911G>A (n.656-911G>A)
c.3231G>A (p.Leu1077=)
c.3294G>A (p.Leu1098=)
c.3282G>A (p.Leu1094=)
 gnomAD v4
2g.144389794A>CCA348699763ZEB2c.*3151T>G (n.*3151T>G)
c.2525T>G (p.Leu842Trp)
c.3302T>G (p.Leu1101Trp)
c.3231-41T>G (n.3231-41T>G)
n.3271T>G
c.2966T>G (p.Leu989Trp)
c.3377T>G (p.Leu1126Trp)
c.*3019T>G (n.*3019T>G)
n.3402T>G
c.151+6618T>G (n.151+6618T>G)
c.522T>G (n.522T>G)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.3299T>G (p.Leu1100Trp)
c.656-912T>G (n.656-912T>G)
c.3230T>G (p.Leu1077Trp)
c.3293T>G (p.Leu1098Trp)
c.3281T>G (p.Leu1094Trp)
2g.144389794A>GCA348699765ZEB2c.*3151T>C (n.*3151T>C)
c.2525T>C (p.Leu842Ser)
c.3302T>C (p.Leu1101Ser)
c.3231-41T>C (n.3231-41T>C)
n.3271T>C
c.2966T>C (p.Leu989Ser)
c.3377T>C (p.Leu1126Ser)
c.*3019T>C (n.*3019T>C)
n.3402T>C
c.151+6618T>C (n.151+6618T>C)
c.522T>C (n.522T>C)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.3299T>C (p.Leu1100Ser)
c.656-912T>C (n.656-912T>C)
c.3230T>C (p.Leu1077Ser)
c.3293T>C (p.Leu1098Ser)
c.3281T>C (p.Leu1094Ser)
2g.144389794A>TCA348699767ZEB2c.*3151T>A (n.*3151T>A)
c.2525T>A (p.Leu842Ter)
c.3302T>A (p.Leu1101Ter)
c.3231-41T>A (n.3231-41T>A)
n.3271T>A
c.2966T>A (p.Leu989Ter)
c.3377T>A (p.Leu1126Ter)
c.*3019T>A (n.*3019T>A)
n.3402T>A
c.151+6618T>A (n.151+6618T>A)
c.522T>A (n.522T>A)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.3299T>A (p.Leu1100Ter)
c.656-912T>A (n.656-912T>A)
c.3230T>A (p.Leu1077Ter)
c.3293T>A (p.Leu1098Ter)
c.3281T>A (p.Leu1094Ter)
2g.144389795A=CA1294881340ZEB2c.*3150T= (n.*3150T=)
c.2524T= (p.Leu842=)
c.3301T= (p.Leu1101=)
c.3231-42T= (n.3231-42T=)
n.3270T=
c.2965T= (p.Leu989=)
c.3376T= (p.Leu1126=)
c.*3018T= (n.*3018T=)
n.3401T=
c.151+6617T= (n.151+6617T=)
c.521T= (n.521T=)
c.832T= (p.Leu278=)
c.3298T= (p.Leu1100=)
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c.3229T= (p.Leu1077=)
c.3292T= (p.Leu1098=)
c.3280T= (p.Leu1094=)
2g.144389795A>CCA348699769ZEB2c.*3150T>G (n.*3150T>G)
c.2524T>G (p.Leu842Val)
c.3301T>G (p.Leu1101Val)
c.3231-42T>G (n.3231-42T>G)
n.3270T>G
c.2965T>G (p.Leu989Val)
c.3376T>G (p.Leu1126Val)
c.*3018T>G (n.*3018T>G)
n.3401T>G
c.151+6617T>G (n.151+6617T>G)
c.521T>G (n.521T>G)
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.3298T>G (p.Leu1100Val)
c.656-913T>G (n.656-913T>G)
c.3229T>G (p.Leu1077Val)
c.3292T>G (p.Leu1098Val)
c.3280T>G (p.Leu1094Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389795A>GCA429445137ZEB2c.*3150T>C (n.*3150T>C)
c.2524T>C (p.Leu842=)
c.3301T>C (p.Leu1101=)
c.3231-42T>C (n.3231-42T>C)
n.3270T>C
c.2965T>C (p.Leu989=)
c.3376T>C (p.Leu1126=)
c.*3018T>C (n.*3018T>C)
n.3401T>C
c.151+6617T>C (n.151+6617T>C)
c.521T>C (n.521T>C)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.3298T>C (p.Leu1100=)
c.656-913T>C (n.656-913T>C)
c.3229T>C (p.Leu1077=)
c.3292T>C (p.Leu1098=)
c.3280T>C (p.Leu1094=)
2g.144389795A>TCA348699771ZEB2c.*3150T>A (n.*3150T>A)
c.2524T>A (p.Leu842Met)
c.3301T>A (p.Leu1101Met)
c.3231-42T>A (n.3231-42T>A)
n.3270T>A
c.2965T>A (p.Leu989Met)
c.3376T>A (p.Leu1126Met)
c.*3018T>A (n.*3018T>A)
n.3401T>A
c.151+6617T>A (n.151+6617T>A)
c.521T>A (n.521T>A)
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.3298T>A (p.Leu1100Met)
c.656-913T>A (n.656-913T>A)
c.3229T>A (p.Leu1077Met)
c.3292T>A (p.Leu1098Met)
c.3280T>A (p.Leu1094Met)
2g.144389796G>ACA429445145ZEB2c.*3149C>T (n.*3149C>T)
c.2523C>T (p.His841=)
c.3300C>T (p.His1100=)
c.3231-43C>T (n.3231-43C>T)
n.3269C>T
c.2964C>T (p.His988=)
c.3375C>T (p.His1125=)
c.*3017C>T (n.*3017C>T)
n.3400C>T
c.151+6616C>T (n.151+6616C>T)
c.520C>T (n.520C>T)
c.831C>T (p.His277=)
c.3297C>T (p.His1099=)
c.656-914C>T (n.656-914C>T)
c.3228C>T (p.His1076=)
c.3291C>T (p.His1097=)
c.3279C>T (p.His1093=)
 ClinVar dbSNP
2g.144389796G>CCA348699774ZEB2c.*3149C>G (n.*3149C>G)
c.2523C>G (p.His841Gln)
c.3300C>G (p.His1100Gln)
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n.3269C>G
c.2964C>G (p.His988Gln)
c.3375C>G (p.His1125Gln)
c.*3017C>G (n.*3017C>G)
n.3400C>G
c.151+6616C>G (n.151+6616C>G)
c.520C>G (n.520C>G)
c.831C>G (p.His277Gln)
c.3297C>G (p.His1099Gln)
c.656-914C>G (n.656-914C>G)
c.3228C>G (p.His1076Gln)
c.3291C>G (p.His1097Gln)
c.3279C>G (p.His1093Gln)
2g.144389796G=CA1294881341ZEB2c.*3149C= (n.*3149C=)
c.2523C= (p.His841=)
c.3300C= (p.His1100=)
c.3231-43C= (n.3231-43C=)
n.3269C=
c.2964C= (p.His988=)
c.3375C= (p.His1125=)
c.*3017C= (n.*3017C=)
n.3400C=
c.151+6616C= (n.151+6616C=)
c.520C= (n.520C=)
c.831C= (p.His277=)
c.3297C= (p.His1099=)
c.656-914C= (n.656-914C=)
c.3228C= (p.His1076=)
c.3291C= (p.His1097=)
c.3279C= (p.His1093=)
2g.144389796G>TCA348699775ZEB2c.*3149C>A (n.*3149C>A)
c.2523C>A (p.His841Gln)
c.3300C>A (p.His1100Gln)
c.3231-43C>A (n.3231-43C>A)
n.3269C>A
c.2964C>A (p.His988Gln)
c.3375C>A (p.His1125Gln)
c.*3017C>A (n.*3017C>A)
n.3400C>A
c.151+6616C>A (n.151+6616C>A)
c.520C>A (n.520C>A)
c.831C>A (p.His277Gln)
c.3297C>A (p.His1099Gln)
c.656-914C>A (n.656-914C>A)
c.3228C>A (p.His1076Gln)
c.3291C>A (p.His1097Gln)
c.3279C>A (p.His1093Gln)
2g.144389797T>ACA348699778ZEB2c.*3148A>T (n.*3148A>T)
c.2522A>T (p.His841Leu)
c.3299A>T (p.His1100Leu)
c.3231-44A>T (n.3231-44A>T)
n.3268A>T
c.2963A>T (p.His988Leu)
c.3374A>T (p.His1125Leu)
c.*3016A>T (n.*3016A>T)
n.3399A>T
c.151+6615A>T (n.151+6615A>T)
c.519A>T (n.519A>T)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.3296A>T (p.His1099Leu)
c.656-915A>T (n.656-915A>T)
c.3227A>T (p.His1076Leu)
c.3290A>T (p.His1097Leu)
c.3278A>T (p.His1093Leu)
2g.144389797T>CCA348699781ZEB2c.*3148A>G (n.*3148A>G)
c.2522A>G (p.His841Arg)
c.3299A>G (p.His1100Arg)
c.3231-44A>G (n.3231-44A>G)
n.3268A>G
c.2963A>G (p.His988Arg)
c.3374A>G (p.His1125Arg)
c.*3016A>G (n.*3016A>G)
n.3399A>G
c.151+6615A>G (n.151+6615A>G)
c.519A>G (n.519A>G)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.3296A>G (p.His1099Arg)
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c.3227A>G (p.His1076Arg)
c.3290A>G (p.His1097Arg)
c.3278A>G (p.His1093Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389797T>GCA348699780ZEB2c.*3148A>C (n.*3148A>C)
c.2522A>C (p.His841Pro)
c.3299A>C (p.His1100Pro)
c.3231-44A>C (n.3231-44A>C)
n.3268A>C
c.2963A>C (p.His988Pro)
c.3374A>C (p.His1125Pro)
c.*3016A>C (n.*3016A>C)
n.3399A>C
c.151+6615A>C (n.151+6615A>C)
c.519A>C (n.519A>C)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.3296A>C (p.His1099Pro)
c.656-915A>C (n.656-915A>C)
c.3227A>C (p.His1076Pro)
c.3290A>C (p.His1097Pro)
c.3278A>C (p.His1093Pro)
 gnomAD v4
2g.144389797T=CA1294881342ZEB2c.*3148A= (n.*3148A=)
c.2522A= (p.His841=)
c.3299A= (p.His1100=)
c.3231-44A= (n.3231-44A=)
n.3268A=
c.2963A= (p.His988=)
c.3374A= (p.His1125=)
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c.151+6615A= (n.151+6615A=)
c.519A= (n.519A=)
c.830A= (p.His277=)
c.3296A= (p.His1099=)
c.656-915A= (n.656-915A=)
c.3227A= (p.His1076=)
c.3290A= (p.His1097=)
c.3278A= (p.His1093=)
2g.144389798G>ACA348699784ZEB2c.*3147C>T (n.*3147C>T)
c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.3298C>T (p.His1100Tyr)
c.3231-45C>T (n.3231-45C>T)
n.3267C>T
c.2962C>T (p.His988Tyr)
c.3373C>T (p.His1125Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched