Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143575240C>A | CA372449902 | NAPRT | c.1397G>T (p.Arg466Met) c.375G>T n.941G>T n.176G>T n.84G>T c.1291+183G>T (n.1291+183G>T) c.1316G>T (p.Arg439Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) c.1510+183G>T (n.1510+183G>T) c.928+183G>T (n.928+183G>T) c.632G>T (p.Arg211Met) | gnomAD v4 |
8 | g.143575240C>G | CA372449903 | NAPRT | c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.375G>C n.941G>C n.176G>C n.84G>C c.1291+183G>C (n.1291+183G>C) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1510+183G>C (n.1510+183G>C) c.928+183G>C (n.928+183G>C) c.632G>C (p.Arg211Thr) | |
8 | g.143575240C>T | CA372449904 | NAPRT | c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.375G>A n.941G>A n.176G>A n.84G>A c.1291+183G>A (n.1291+183G>A) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1510+183G>A (n.1510+183G>A) c.928+183G>A (n.928+183G>A) c.632G>A (p.Arg211Lys) | |
8 | g.143575241T>A | CA372449905 | NAPRT | c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.374A>T n.940A>T n.175A>T n.83A>T c.1291+182A>T (n.1291+182A>T) c.1315A>T (p.Arg439Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.1615A>T (p.Arg539Trp) c.1510+182A>T (n.1510+182A>T) c.928+182A>T (n.928+182A>T) c.631A>T (p.Arg211Trp) | |
8 | g.143575241T>C | CA372449907 | NAPRT | c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.374A>G n.940A>G n.175A>G n.83A>G c.1291+182A>G (n.1291+182A>G) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1510+182A>G (n.1510+182A>G) c.928+182A>G (n.928+182A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly) | |
8 | g.143575241T>G | CA463511905 | NAPRT | c.1396A>C (p.Arg466=) c.374A>C n.940A>C n.175A>C n.83A>C c.1291+182A>C (n.1291+182A>C) c.1315A>C (p.Arg439=) c.712A>C (p.Arg238=) c.1615A>C (p.Arg539=) c.1510+182A>C (n.1510+182A>C) c.928+182A>C (n.928+182A>C) c.631A>C (p.Arg211=) | |
8 | g.143575242C>A | CA463511906 | NAPRT | c.1395G>T (p.Val465=) c.373G>T n.939G>T n.174G>T n.82G>T c.1291+181G>T (n.1291+181G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.711G>T (p.Val237=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1510+181G>T (n.1510+181G>T) c.928+181G>T (n.928+181G>T) c.630G>T (p.Val210=) | |
8 | g.143575242C= | CA1825861336 | NAPRT | c.1395G= (p.Val465=) c.373G= n.939G= n.174G= n.82G= c.1291+181G= (n.1291+181G=) c.1314G= (p.Val438=) c.711G= (p.Val237=) c.1614G= (p.Val538=) c.1510+181G= (n.1510+181G=) c.928+181G= (n.928+181G=) c.630G= (p.Val210=) | |
8 | g.143575242C>G | CA4912654 | NAPRT | c.1395G>C (p.Val465=) c.373G>C n.939G>C n.174G>C n.82G>C c.1291+181G>C (n.1291+181G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.711G>C (p.Val237=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1510+181G>C (n.1510+181G>C) c.928+181G>C (n.928+181G>C) c.630G>C (p.Val210=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575242C>T | CA463511907 | NAPRT | c.1395G>A (p.Val465=) c.373G>A n.939G>A n.174G>A n.82G>A c.1291+181G>A (n.1291+181G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.711G>A (p.Val237=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1510+181G>A (n.1510+181G>A) c.928+181G>A (n.928+181G>A) c.630G>A (p.Val210=) | |
8 | g.143575243A= | CA1825861337 | NAPRT | c.1394T= (p.Val465=) c.372T= n.938T= n.173T= n.81T= c.1291+180T= (n.1291+180T=) c.1313T= (p.Val438=) c.710T= (p.Val237=) c.1613T= (p.Val538=) c.1510+180T= (n.1510+180T=) c.928+180T= (n.928+180T=) c.629T= (p.Val210=) | |
8 | g.143575243A>C | CA372449911 | NAPRT | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.372T>G n.938T>G n.173T>G n.81T>G c.1291+180T>G (n.1291+180T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1510+180T>G (n.1510+180T>G) c.928+180T>G (n.928+180T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
8 | g.143575243A>G | CA372449913 | NAPRT | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.372T>C n.938T>C n.173T>C n.81T>C c.1291+180T>C (n.1291+180T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1510+180T>C (n.1510+180T>C) c.928+180T>C (n.928+180T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575243A>T | CA372449915 | NAPRT | c.1394T>A (p.Val465Glu) c.372T>A n.938T>A n.173T>A n.81T>A c.1291+180T>A (n.1291+180T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1510+180T>A (n.1510+180T>A) c.928+180T>A (n.928+180T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) | |
8 | g.143575244C>A | CA372449917 | NAPRT | c.1393G>T (p.Val465Leu) c.371G>T n.937G>T n.172G>T n.80G>T c.1291+179G>T (n.1291+179G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1510+179G>T (n.1510+179G>T) c.928+179G>T (n.928+179G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) | |
8 | g.143575244C= | CA1825861338 | NAPRT | c.1393G= (p.Val465=) c.371G= n.937G= n.172G= n.80G= c.1291+179G= (n.1291+179G=) c.1312G= (p.Val438=) c.709G= (p.Val237=) c.1612G= (p.Val538=) c.1510+179G= (n.1510+179G=) c.928+179G= (n.928+179G=) c.628G= (p.Val210=) | |
8 | g.143575244C>G | CA372449919 | NAPRT | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.371G>C n.937G>C n.172G>C n.80G>C c.1291+179G>C (n.1291+179G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1510+179G>C (n.1510+179G>C) c.928+179G>C (n.928+179G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
8 | g.143575244C>T | CA4912655 | NAPRT | c.1393G>A (p.Val465Met) c.371G>A n.937G>A n.172G>A n.80G>A c.1291+179G>A (n.1291+179G>A) c.1312G>A (p.Val438Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1510+179G>A (n.1510+179G>A) c.928+179G>A (n.928+179G>A) c.628G>A (p.Val210Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575245G>A | CA463511911 | NAPRT | c.1392C>T (p.Thr464=) c.370C>T n.936C>T n.171C>T n.79C>T c.1291+178C>T (n.1291+178C>T) c.1311C>T (p.Thr437=) c.708C>T (p.Thr236=) c.1611C>T (p.Thr537=) c.1510+178C>T (n.1510+178C>T) c.928+178C>T (n.928+178C>T) c.627C>T (p.Thr209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575245G>C | CA463511913 | NAPRT | c.1392C>G (p.Thr464=) c.370C>G n.936C>G n.171C>G n.79C>G c.1291+178C>G (n.1291+178C>G) c.1311C>G (p.Thr437=) c.708C>G (p.Thr236=) c.1611C>G (p.Thr537=) c.1510+178C>G (n.1510+178C>G) c.928+178C>G (n.928+178C>G) c.627C>G (p.Thr209=) | |
8 | g.143575245G= | CA1825861339 | NAPRT | c.1392C= (p.Thr464=) c.370C= n.936C= n.171C= n.79C= c.1291+178C= (n.1291+178C=) c.1311C= (p.Thr437=) c.708C= (p.Thr236=) c.1611C= (p.Thr537=) c.1510+178C= (n.1510+178C=) c.928+178C= (n.928+178C=) c.627C= (p.Thr209=) | |
8 | g.143575245G>T | CA463511912 | NAPRT | c.1392C>A (p.Thr464=) c.370C>A n.936C>A n.171C>A n.79C>A c.1291+178C>A (n.1291+178C>A) c.1311C>A (p.Thr437=) c.708C>A (p.Thr236=) c.1611C>A (p.Thr537=) c.1510+178C>A (n.1510+178C>A) c.928+178C>A (n.928+178C>A) c.627C>A (p.Thr209=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575246del | CA2688943602 | NAPRT | c.1392del (p.Val465Ter) c.370del n.936del n.171del n.79del c.1291+178del (n.1291+178del) c.1311del (p.Val438Ter) c.708del (p.Val237Ter) c.1611del (p.Val538Ter) c.1510+178del (n.1510+178del) c.928+178del (n.928+178del) c.627del (p.Val210Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.143575246G>A | CA372449922 | NAPRT | c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.369C>T n.935C>T n.170C>T n.78C>T c.1291+177C>T (n.1291+177C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1510+177C>T (n.1510+177C>T) c.928+177C>T (n.928+177C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.143575246G>C | CA372449923 | NAPRT | c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.369C>G n.935C>G n.170C>G n.78C>G c.1291+177C>G (n.1291+177C>G) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.1510+177C>G (n.1510+177C>G) c.928+177C>G (n.928+177C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
8 | g.143575246G= | CA1825861340 | NAPRT | c.1391C= (p.Thr464=) c.369C= n.935C= n.170C= n.78C= c.1291+177C= (n.1291+177C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.707C= (p.Thr236=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1510+177C= (n.1510+177C=) c.928+177C= (n.928+177C=) c.626C= (p.Thr209=) | |
8 | g.143575246G>T | CA372449924 | NAPRT | c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.369C>A n.935C>A n.170C>A n.78C>A c.1291+177C>A (n.1291+177C>A) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.1510+177C>A (n.1510+177C>A) c.928+177C>A (n.928+177C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
8 | g.143575247T>A | CA372449926 | NAPRT | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.368A>T n.934A>T n.169A>T n.77A>T c.1291+176A>T (n.1291+176A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1510+176A>T (n.1510+176A>T) c.928+176A>T (n.928+176A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
8 | g.143575247T>C | CA372449927 | NAPRT | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.368A>G n.934A>G n.169A>G n.77A>G c.1291+176A>G (n.1291+176A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1510+176A>G (n.1510+176A>G) c.928+176A>G (n.928+176A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
8 | g.143575247T>G | CA372449929 | NAPRT | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.368A>C n.934A>C n.169A>C n.77A>C c.1291+176A>C (n.1291+176A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1510+176A>C (n.1510+176A>C) c.928+176A>C (n.928+176A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.143575247dup | CA585728803 | NAPRT | c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer22) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer9) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer?) c.368dup n.934dup n.169dup n.77dup c.1291+176dup (n.1291+176dup) c.1309dup (p.Thr437AsnfsTer22) c.706dup (p.Thr236AsnfsTer22) c.1609dup (p.Thr537AsnfsTer22) c.1510+176dup (n.1510+176dup) c.928+176dup (n.928+176dup) c.625dup (p.Thr209AsnfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575248G>A | CA4912656 | NAPRT | c.1389C>T (p.Cys463=) c.367C>T n.933C>T n.168C>T n.76C>T c.1291+175C>T (n.1291+175C>T) c.1308C>T (p.Cys436=) c.705C>T (p.Cys235=) c.1608C>T (p.Cys536=) c.1510+175C>T (n.1510+175C>T) c.928+175C>T (n.928+175C>T) c.624C>T (p.Cys208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575248G>C | CA372449932 | NAPRT | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.367C>G n.933C>G n.168C>G n.76C>G c.1291+175C>G (n.1291+175C>G) c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.1510+175C>G (n.1510+175C>G) c.928+175C>G (n.928+175C>G) c.624C>G (p.Cys208Trp) | |
8 | g.143575248G= | CA1825861341 | NAPRT | c.1389C= (p.Cys463=) c.367C= n.933C= n.168C= n.76C= c.1291+175C= (n.1291+175C=) c.1308C= (p.Cys436=) c.705C= (p.Cys235=) c.1608C= (p.Cys536=) c.1510+175C= (n.1510+175C=) c.928+175C= (n.928+175C=) c.624C= (p.Cys208=) | |
8 | g.143575248G>T | CA372449934 | NAPRT | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.367C>A n.933C>A n.168C>A n.76C>A c.1291+175C>A (n.1291+175C>A) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.1608C>A (p.Cys536Ter) c.1510+175C>A (n.1510+175C>A) c.928+175C>A (n.928+175C>A) c.624C>A (p.Cys208Ter) | |
8 | g.143575249C>A | CA372449938 | NAPRT | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.366G>T n.932G>T n.167G>T n.75G>T c.1291+174G>T (n.1291+174G>T) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1510+174G>T (n.1510+174G>T) c.928+174G>T (n.928+174G>T) c.623G>T (p.Cys208Phe) | |
8 | g.143575249C>G | CA372449940 | NAPRT | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.366G>C n.932G>C n.167G>C n.75G>C c.1291+174G>C (n.1291+174G>C) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1510+174G>C (n.1510+174G>C) c.928+174G>C (n.928+174G>C) c.623G>C (p.Cys208Ser) | |
8 | g.143575249C>T | CA372449942 | NAPRT | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.366G>A n.932G>A n.167G>A n.75G>A c.1291+174G>A (n.1291+174G>A) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1510+174G>A (n.1510+174G>A) c.928+174G>A (n.928+174G>A) c.623G>A (p.Cys208Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.143575250A>C | CA372449944 | NAPRT | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.365T>G n.931T>G n.166T>G n.74T>G c.1291+173T>G (n.1291+173T>G) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1510+173T>G (n.1510+173T>G) c.928+173T>G (n.928+173T>G) c.622T>G (p.Cys208Gly) | |
8 | g.143575250A>G | CA372449946 | NAPRT | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.365T>C n.931T>C n.166T>C n.74T>C c.1291+173T>C (n.1291+173T>C) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1510+173T>C (n.1510+173T>C) c.928+173T>C (n.928+173T>C) c.622T>C (p.Cys208Arg) | |
8 | g.143575250A>T | CA372449948 | NAPRT | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.365T>A n.931T>A n.166T>A n.74T>A c.1291+173T>A (n.1291+173T>A) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1510+173T>A (n.1510+173T>A) c.928+173T>A (n.928+173T>A) c.622T>A (p.Cys208Ser) | |
8 | g.143575250_143575251delinsAG | CA1825861342 | NAPRT | c.1386_1387delinsCT (p.Pro462=) c.364_365delinsCT n.930_931delinsCT n.165_166delinsCT n.73_74delinsCT c.1291+172_1291+173delinsCT (n.1291+172_1291+173delinsCT) c.1305_1306delinsCT (p.Pro435=) c.702_703delinsCT (p.Pro234=) c.1605_1606delinsCT (p.Pro535=) c.1510+172_1510+173delinsCT (n.1510+172_1510+173delinsCT) c.928+172_928+173delinsCT (n.928+172_928+173delinsCT) c.621_622delinsCT (p.Pro207=) | |
8 | g.143575251G>A | CA463511924 | NAPRT | c.1386C>T (p.Pro462=) c.364C>T n.930C>T n.165C>T n.73C>T c.1291+172C>T (n.1291+172C>T) c.1305C>T (p.Pro435=) c.702C>T (p.Pro234=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1510+172C>T (n.1510+172C>T) c.928+172C>T (n.928+172C>T) c.621C>T (p.Pro207=) | |
8 | g.143575251G>C | CA463511925 | NAPRT | c.1386C>G (p.Pro462=) c.364C>G n.930C>G n.165C>G n.73C>G c.1291+172C>G (n.1291+172C>G) c.1305C>G (p.Pro435=) c.702C>G (p.Pro234=) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1510+172C>G (n.1510+172C>G) c.928+172C>G (n.928+172C>G) c.621C>G (p.Pro207=) | |
8 | g.143575251G>T | CA463511927 | NAPRT | c.1386C>A (p.Pro462=) c.364C>A n.930C>A n.165C>A n.73C>A c.1291+172C>A (n.1291+172C>A) c.1305C>A (p.Pro435=) c.702C>A (p.Pro234=) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1510+172C>A (n.1510+172C>A) c.928+172C>A (n.928+172C>A) c.621C>A (p.Pro207=) | |
8 | g.143575253del | CA187547363 | NAPRT | c.1386del (p.Cys463AlafsTer3) c.364del n.930del n.165del n.73del c.1291+172del (n.1291+172del) c.1305del (p.Cys436AlafsTer3) c.702del (p.Cys235AlafsTer3) c.1605del (p.Cys536AlafsTer3) c.1510+172del (n.1510+172del) c.928+172del (n.928+172del) c.621del (p.Cys208AlafsTer3) | dbSNP |
8 | g.143575252G>A | CA372449952 | NAPRT | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.363C>T n.929C>T n.164C>T n.72C>T c.1291+171C>T (n.1291+171C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1510+171C>T (n.1510+171C>T) c.928+171C>T (n.928+171C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575252G>C | CA372449954 | NAPRT | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.363C>G n.929C>G n.164C>G n.72C>G c.1291+171C>G (n.1291+171C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1510+171C>G (n.1510+171C>G) c.928+171C>G (n.928+171C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
8 | g.143575252G= | CA1825861343 | NAPRT | c.1385C= (p.Pro462=) c.363C= n.929C= n.164C= n.72C= c.1291+171C= (n.1291+171C=) c.1304C= (p.Pro435=) c.701C= (p.Pro234=) c.1604C= (p.Pro535=) c.1510+171C= (n.1510+171C=) c.928+171C= (n.928+171C=) c.620C= (p.Pro207=) | |
8 | g.143575252G>T | CA372449956 | NAPRT | c.1385C>A (p.Pro462His) c.363C>A n.929C>A n.164C>A n.72C>A c.1291+171C>A (n.1291+171C>A) c.1304C>A (p.Pro435His) c.701C>A (p.Pro234His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1510+171C>A (n.1510+171C>A) c.928+171C>A (n.928+171C>A) c.620C>A (p.Pro207His) | |
8 | g.143575253G>A | CA4912657 | NAPRT | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.362C>T n.928C>T n.163C>T n.71C>T c.1291+170C>T (n.1291+170C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1510+170C>T (n.1510+170C>T) c.928+170C>T (n.928+170C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575253G>C | CA372449959 | NAPRT | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.362C>G n.928C>G n.163C>G n.71C>G c.1291+170C>G (n.1291+170C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1510+170C>G (n.1510+170C>G) c.928+170C>G (n.928+170C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
8 | g.143575253G= | CA1825861344 | NAPRT | c.1384C= (p.Pro462=) c.362C= n.928C= n.163C= n.71C= c.1291+170C= (n.1291+170C=) c.1303C= (p.Pro435=) c.700C= (p.Pro234=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1510+170C= (n.1510+170C=) c.928+170C= (n.928+170C=) c.619C= (p.Pro207=) | |
8 | g.143575253G>T | CA372449961 | NAPRT | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.362C>A n.928C>A n.163C>A n.71C>A c.1291+170C>A (n.1291+170C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1510+170C>A (n.1510+170C>A) c.928+170C>A (n.928+170C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
8 | g.143575254C>A | CA372449963 | NAPRT | c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.361G>T n.927G>T n.162G>T n.70G>T c.1291+169G>T (n.1291+169G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1510+169G>T (n.1510+169G>T) c.928+169G>T (n.928+169G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) | |
8 | g.143575254C>G | CA372449964 | NAPRT | c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.361G>C n.927G>C n.162G>C n.70G>C c.1291+169G>C (n.1291+169G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1510+169G>C (n.1510+169G>C) c.928+169G>C (n.928+169G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) | |
8 | g.143575254C>T | CA463511932 | NAPRT | c.1383G>A (p.Glu461=) c.361G>A n.927G>A n.162G>A n.70G>A c.1291+169G>A (n.1291+169G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.699G>A (p.Glu233=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1510+169G>A (n.1510+169G>A) c.928+169G>A (n.928+169G>A) c.618G>A (p.Glu206=) | |
8 | g.143575255T>A | CA372449967 | NAPRT | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.360A>T n.926A>T n.161A>T n.69A>T c.1291+168A>T (n.1291+168A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1510+168A>T (n.1510+168A>T) c.928+168A>T (n.928+168A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) | |
8 | g.143575255T>C | CA372449971 | NAPRT | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.360A>G n.926A>G n.161A>G n.69A>G c.1291+168A>G (n.1291+168A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1510+168A>G (n.1510+168A>G) c.928+168A>G (n.928+168A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.143575255T>G | CA372449969 | NAPRT | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.360A>C n.926A>C n.161A>C n.69A>C c.1291+168A>C (n.1291+168A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1510+168A>C (n.1510+168A>C) c.928+168A>C (n.928+168A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) | |
8 | g.143575255T= | CA1825861345 | NAPRT | c.1382A= (p.Glu461=) c.360A= n.926A= n.161A= n.69A= c.1291+168A= (n.1291+168A=) c.1301A= (p.Glu434=) c.698A= (p.Glu233=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1510+168A= (n.1510+168A=) c.928+168A= (n.928+168A=) c.617A= (p.Glu206=) | |
8 | g.143575256C>A | CA372449973 | NAPRT | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.359G>T n.925G>T n.160G>T n.68G>T c.1291+167G>T (n.1291+167G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1510+167G>T (n.1510+167G>T) c.928+167G>T (n.928+167G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) | |
8 | g.143575256C>G | CA372449975 | NAPRT | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.359G>C n.925G>C n.160G>C n.68G>C c.1291+167G>C (n.1291+167G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1510+167G>C (n.1510+167G>C) c.928+167G>C (n.928+167G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) | |
8 | g.143575256C>T | CA372449976 | NAPRT | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.359G>A n.925G>A n.160G>A n.68G>A c.1291+167G>A (n.1291+167G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1510+167G>A (n.1510+167G>A) c.928+167G>A (n.928+167G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) | |
8 | g.143575261_143575268dup | CA1120189546 | NAPRT | c.1374_1381dup (p.Glu461GlyfsTer8) c.352_359dup n.918_925dup n.153_160dup n.61_68dup c.1291+160_1291+167dup (n.1291+160_1291+167dup) c.1293_1300dup (p.Glu434GlyfsTer8) c.690_697dup (p.Glu233GlyfsTer8) c.1593_1600dup (p.Glu534GlyfsTer8) c.1510+160_1510+167dup (n.1510+160_1510+167dup) c.928+160_928+167dup (n.928+160_928+167dup) c.609_616dup (p.Glu206GlyfsTer8) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575257C>A | CA372449978 | NAPRT | c.1380G>T (p.Gln460His) c.358G>T n.924G>T n.159G>T n.67G>T c.1291+166G>T (n.1291+166G>T) c.1299G>T (p.Gln433His) c.696G>T (p.Gln232His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1510+166G>T (n.1510+166G>T) c.928+166G>T (n.928+166G>T) c.615G>T (p.Gln205His) | |
8 | g.143575257C= | CA1825861346 | NAPRT | c.1380G= (p.Gln460=) c.358G= n.924G= n.159G= n.67G= c.1291+166G= (n.1291+166G=) c.1299G= (p.Gln433=) c.696G= (p.Gln232=) c.1599G= (p.Gln533=) c.1510+166G= (n.1510+166G=) c.928+166G= (n.928+166G=) c.615G= (p.Gln205=) | |
8 | g.143575257C>G | CA372449980 | NAPRT | c.1380G>C (p.Gln460His) c.358G>C n.924G>C n.159G>C n.67G>C c.1291+166G>C (n.1291+166G>C) c.1299G>C (p.Gln433His) c.696G>C (p.Gln232His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1510+166G>C (n.1510+166G>C) c.928+166G>C (n.928+166G>C) c.615G>C (p.Gln205His) | |
8 | g.143575257C>T | CA463511937 | NAPRT | c.1380G>A (p.Gln460=) c.358G>A n.924G>A n.159G>A n.67G>A c.1291+166G>A (n.1291+166G>A) c.1299G>A (p.Gln433=) c.696G>A (p.Gln232=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1510+166G>A (n.1510+166G>A) c.928+166G>A (n.928+166G>A) c.615G>A (p.Gln205=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575258T>A | CA372449982 | NAPRT | c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.357A>T n.923A>T n.158A>T n.66A>T c.1291+165A>T (n.1291+165A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1510+165A>T (n.1510+165A>T) c.928+165A>T (n.928+165A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
8 | g.143575258T>C | CA4912658 | NAPRT | c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.357A>G n.923A>G n.158A>G n.66A>G c.1291+165A>G (n.1291+165A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1510+165A>G (n.1510+165A>G) c.928+165A>G (n.928+165A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575258T>G | CA372449985 | NAPRT | c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.357A>C n.923A>C n.158A>C n.66A>C c.1291+165A>C (n.1291+165A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1510+165A>C (n.1510+165A>C) c.928+165A>C (n.928+165A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) | |
8 | g.143575258T= | CA1825861347 | NAPRT | c.1379A= (p.Gln460=) c.357A= n.923A= n.158A= n.66A= c.1291+165A= (n.1291+165A=) c.1298A= (p.Gln433=) c.695A= (p.Gln232=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1510+165A= (n.1510+165A=) c.928+165A= (n.928+165A=) c.614A= (p.Gln205=) | |
8 | g.143575258_143575259delinsTG | CA1825861348 | NAPRT | c.1378_1379delinsCA (p.Gln460=) c.356_357delinsCA n.922_923delinsCA n.157_158delinsCA n.65_66delinsCA c.1291+164_1291+165delinsCA (n.1291+164_1291+165delinsCA) c.1297_1298delinsCA (p.Gln433=) c.694_695delinsCA (p.Gln232=) c.1597_1598delinsCA (p.Gln533=) c.1510+164_1510+165delinsCA (n.1510+164_1510+165delinsCA) c.928+164_928+165delinsCA (n.928+164_928+165delinsCA) c.613_614delinsCA (p.Gln205=) | |
8 | g.143575259G>A | CA372449988 | NAPRT | c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.356C>T n.922C>T n.157C>T n.65C>T c.1291+164C>T (n.1291+164C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1510+164C>T (n.1510+164C>T) c.928+164C>T (n.928+164C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.143575259G>C | CA372449990 | NAPRT | c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.356C>G n.922C>G n.157C>G n.65C>G c.1291+164C>G (n.1291+164C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1510+164C>G (n.1510+164C>G) c.928+164C>G (n.928+164C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
8 | g.143575259G>T | CA372449992 | NAPRT | c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.356C>A n.922C>A n.157C>A n.65C>A c.1291+164C>A (n.1291+164C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1510+164C>A (n.1510+164C>A) c.928+164C>A (n.928+164C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
8 | g.143575261del | CA848763273 | NAPRT | c.1378del (p.Gln460ArgfsTer6) c.356del n.922del n.157del n.65del c.1291+164del (n.1291+164del) c.1297del (p.Gln433ArgfsTer6) c.694del (p.Gln232ArgfsTer6) c.1597del (p.Gln533ArgfsTer6) c.1510+164del (n.1510+164del) c.928+164del (n.928+164del) c.613del (p.Gln205ArgfsTer6) | dbSNP |
8 | g.143575260G>A | CA463511940 | NAPRT | c.1377C>T (p.Ala459=) c.355C>T n.921C>T n.156C>T n.64C>T c.1291+163C>T (n.1291+163C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) c.693C>T (p.Ala231=) c.1596C>T (p.Ala532=) c.1510+163C>T (n.1510+163C>T) c.928+163C>T (n.928+163C>T) c.612C>T (p.Ala204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575260G>C | CA463511941 | NAPRT | c.1377C>G (p.Ala459=) c.355C>G n.921C>G n.156C>G n.64C>G c.1291+163C>G (n.1291+163C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) c.693C>G (p.Ala231=) c.1596C>G (p.Ala532=) c.1510+163C>G (n.1510+163C>G) c.928+163C>G (n.928+163C>G) c.612C>G (p.Ala204=) | |
8 | g.143575260G= | CA1825861349 | NAPRT | c.1377C= (p.Ala459=) c.355C= n.921C= n.156C= n.64C= c.1291+163C= (n.1291+163C=) c.1296C= (p.Ala432=) c.693C= (p.Ala231=) c.1596C= (p.Ala532=) c.1510+163C= (n.1510+163C=) c.928+163C= (n.928+163C=) c.612C= (p.Ala204=) | |
8 | g.143575260G>T | CA463511942 | NAPRT | c.1377C>A (p.Ala459=) c.355C>A n.921C>A n.156C>A n.64C>A c.1291+163C>A (n.1291+163C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) c.693C>A (p.Ala231=) c.1596C>A (p.Ala532=) c.1510+163C>A (n.1510+163C>A) c.928+163C>A (n.928+163C>A) c.612C>A (p.Ala204=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575261G>A | CA372449998 | NAPRT | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.354C>T n.920C>T n.155C>T n.63C>T c.1291+162C>T (n.1291+162C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1510+162C>T (n.1510+162C>T) c.928+162C>T (n.928+162C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143575261G>C | CA372449994 | NAPRT | c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.354C>G n.920C>G n.155C>G n.63C>G c.1291+162C>G (n.1291+162C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1510+162C>G (n.1510+162C>G) c.928+162C>G (n.928+162C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
8 | g.143575261G>T | CA372449996 | NAPRT | c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.354C>A n.920C>A n.155C>A n.63C>A c.1291+162C>A (n.1291+162C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1510+162C>A (n.1510+162C>A) c.928+162C>A (n.928+162C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) | |
8 | g.143575262C>A | CA372450001 | NAPRT | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.353G>T n.919G>T n.154G>T n.62G>T c.1291+161G>T (n.1291+161G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1510+161G>T (n.1510+161G>T) c.928+161G>T (n.928+161G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575262C= | CA1825861350 | NAPRT | c.1375G= (p.Ala459=) c.353G= n.919G= n.154G= n.62G= c.1291+161G= (n.1291+161G=) c.1294G= (p.Ala432=) c.691G= (p.Ala231=) c.1594G= (p.Ala532=) c.1510+161G= (n.1510+161G=) c.928+161G= (n.928+161G=) c.610G= (p.Ala204=) | |
8 | g.143575262C>G | CA372450003 | NAPRT | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.353G>C n.919G>C n.154G>C n.62G>C c.1291+161G>C (n.1291+161G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1510+161G>C (n.1510+161G>C) c.928+161G>C (n.928+161G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) | |
8 | g.143575262C>T | CA4912659 | NAPRT | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.353G>A n.919G>A n.154G>A n.62G>A c.1291+161G>A (n.1291+161G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1510+161G>A (n.1510+161G>A) c.928+161G>A (n.928+161G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575263C>A | CA463511947 | NAPRT | c.1374G>T (p.Gly458=) c.352G>T n.918G>T n.153G>T n.61G>T c.1291+160G>T (n.1291+160G>T) c.1293G>T (p.Gly431=) c.690G>T (p.Gly230=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.1510+160G>T (n.1510+160G>T) c.928+160G>T (n.928+160G>T) c.609G>T (p.Gly203=) | |
8 | g.143575263C>G | CA463511948 | NAPRT | c.1374G>C (p.Gly458=) c.352G>C n.918G>C n.153G>C n.61G>C c.1291+160G>C (n.1291+160G>C) c.1293G>C (p.Gly431=) c.690G>C (p.Gly230=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.1510+160G>C (n.1510+160G>C) c.928+160G>C (n.928+160G>C) c.609G>C (p.Gly203=) | |
8 | g.143575263C>T | CA463511949 | NAPRT | c.1374G>A (p.Gly458=) c.352G>A n.918G>A n.153G>A n.61G>A c.1291+160G>A (n.1291+160G>A) c.1293G>A (p.Gly431=) c.690G>A (p.Gly230=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.1510+160G>A (n.1510+160G>A) c.928+160G>A (n.928+160G>A) c.609G>A (p.Gly203=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575264C>A | CA372450008 | NAPRT | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.351G>T n.917G>T n.152G>T n.60G>T c.1291+159G>T (n.1291+159G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1510+159G>T (n.1510+159G>T) c.928+159G>T (n.928+159G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) | |
8 | g.143575264C>G | CA372450009 | NAPRT | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.351G>C n.917G>C n.152G>C n.60G>C c.1291+159G>C (n.1291+159G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1510+159G>C (n.1510+159G>C) c.928+159G>C (n.928+159G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
8 | g.143575264C>T | CA372450011 | NAPRT | c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.351G>A n.917G>A n.152G>A n.60G>A c.1291+159G>A (n.1291+159G>A) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1510+159G>A (n.1510+159G>A) c.928+159G>A (n.928+159G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) | |
8 | g.143575265C>A | CA372450013 | NAPRT | c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.350G>T n.916G>T n.151G>T n.59G>T c.1291+158G>T (n.1291+158G>T) c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.688G>T (p.Gly230Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1510+158G>T (n.1510+158G>T) c.928+158G>T (n.928+158G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) | |
8 | g.143575265C>G | CA372450015 | NAPRT | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.350G>C n.916G>C n.151G>C n.59G>C c.1291+158G>C (n.1291+158G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1510+158G>C (n.1510+158G>C) c.928+158G>C (n.928+158G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
8 | g.143575265C>T | CA372450017 | NAPRT | c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.350G>A n.916G>A n.151G>A n.59G>A c.1291+158G>A (n.1291+158G>A) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1510+158G>A (n.1510+158G>A) c.928+158G>A (n.928+158G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.143575265_143575266delinsCT | CA1825861351 | NAPRT | c.1371_1372delinsAG (p.Pro457=) c.349_350delinsAG n.915_916delinsAG n.150_151delinsAG n.58_59delinsAG c.1291+157_1291+158delinsAG (n.1291+157_1291+158delinsAG) c.1290_1291delinsAG (p.Pro430=) c.687_688delinsAG (p.Pro229=) c.1590_1591delinsAG (p.Pro530=) c.1510+157_1510+158delinsAG (n.1510+157_1510+158delinsAG) c.928+157_928+158delinsAG (n.928+157_928+158delinsAG) c.606_607delinsAG (p.Pro202=) | |
8 | g.143575266del | CA1825861353 | NAPRT | c.1371del (p.Ala459ProfsTer7) c.349del n.915del n.150del n.58del c.1291+157del (n.1291+157del) c.1290del (p.Ala432ProfsTer7) c.687del (p.Ala231ProfsTer7) c.1590del (p.Ala532ProfsTer7) c.1510+157del (n.1510+157del) c.928+157del (n.928+157del) c.606del (p.Ala204ProfsTer7) | dbSNP |
8 | g.143575266T>A | CA463511951 | NAPRT | c.1371A>T (p.Pro457=) c.349A>T n.915A>T n.150A>T n.58A>T c.1291+157A>T (n.1291+157A>T) c.1290A>T (p.Pro430=) c.687A>T (p.Pro229=) c.1590A>T (p.Pro530=) c.1510+157A>T (n.1510+157A>T) c.928+157A>T (n.928+157A>T) c.606A>T (p.Pro202=) | |
8 | g.143575266T>C | CA4912660 | NAPRT | c.1371A>G (p.Pro457=) c.349A>G n.915A>G n.150A>G n.58A>G c.1291+157A>G (n.1291+157A>G) c.1290A>G (p.Pro430=) c.687A>G (p.Pro229=) c.1590A>G (p.Pro530=) c.1510+157A>G (n.1510+157A>G) c.928+157A>G (n.928+157A>G) c.606A>G (p.Pro202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575266T>G | CA4912661 | NAPRT | c.1371A>C (p.Pro457=) c.349A>C n.915A>C n.150A>C n.58A>C c.1291+157A>C (n.1291+157A>C) c.1290A>C (p.Pro430=) c.687A>C (p.Pro229=) c.1590A>C (p.Pro530=) c.1510+157A>C (n.1510+157A>C) c.928+157A>C (n.928+157A>C) c.606A>C (p.Pro202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575266T= | CA1825861352 | NAPRT | c.1371A= (p.Pro457=) c.349A= n.915A= n.150A= n.58A= c.1291+157A= (n.1291+157A=) c.1290A= (p.Pro430=) c.687A= (p.Pro229=) c.1590A= (p.Pro530=) c.1510+157A= (n.1510+157A=) c.928+157A= (n.928+157A=) c.606A= (p.Pro202=) | |
8 | g.143575267G>A | CA372450024 | NAPRT | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.348C>T n.914C>T n.149C>T n.57C>T c.1291+156C>T (n.1291+156C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1510+156C>T (n.1510+156C>T) c.928+156C>T (n.928+156C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) | |
8 | g.143575267G>C | CA372450027 | NAPRT | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.348C>G n.914C>G n.149C>G n.57C>G c.1291+156C>G (n.1291+156C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1510+156C>G (n.1510+156C>G) c.928+156C>G (n.928+156C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
8 | g.143575267G>T | CA372450022 | NAPRT | c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.348C>A n.914C>A n.149C>A n.57C>A c.1291+156C>A (n.1291+156C>A) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.1589C>A (p.Pro530Gln) c.1510+156C>A (n.1510+156C>A) c.928+156C>A (n.928+156C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) | |
8 | g.143575268G>A | CA372450030 | NAPRT | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.347C>T n.913C>T n.148C>T n.56C>T c.1291+155C>T (n.1291+155C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1510+155C>T (n.1510+155C>T) c.928+155C>T (n.928+155C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143575268G>C | CA372450031 | NAPRT | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.347C>G n.913C>G n.148C>G n.56C>G c.1291+155C>G (n.1291+155C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1510+155C>G (n.1510+155C>G) c.928+155C>G (n.928+155C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
8 | g.143575268G>T | CA372450032 | NAPRT | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.347C>A n.913C>A n.148C>A n.56C>A c.1291+155C>A (n.1291+155C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1510+155C>A (n.1510+155C>A) c.928+155C>A (n.928+155C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
8 | g.143575269A>C | CA463511956 | NAPRT | c.1368T>G (p.Pro456=) c.346T>G n.912T>G n.147T>G n.55T>G c.1291+154T>G (n.1291+154T>G) c.1287T>G (p.Pro429=) c.684T>G (p.Pro228=) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1510+154T>G (n.1510+154T>G) c.928+154T>G (n.928+154T>G) c.603T>G (p.Pro201=) | |
8 | g.143575269A>G | CA463511957 | NAPRT | c.1368T>C (p.Pro456=) c.346T>C n.912T>C n.147T>C n.55T>C c.1291+154T>C (n.1291+154T>C) c.1287T>C (p.Pro429=) c.684T>C (p.Pro228=) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1510+154T>C (n.1510+154T>C) c.928+154T>C (n.928+154T>C) c.603T>C (p.Pro201=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575269A>T | CA463511958 | NAPRT | c.1368T>A (p.Pro456=) c.346T>A n.912T>A n.147T>A n.55T>A c.1291+154T>A (n.1291+154T>A) c.1287T>A (p.Pro429=) c.684T>A (p.Pro228=) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1510+154T>A (n.1510+154T>A) c.928+154T>A (n.928+154T>A) c.603T>A (p.Pro201=) | |
8 | g.143575270G>A | CA4912662 | NAPRT | c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.345C>T n.911C>T n.146C>T n.54C>T c.1291+153C>T (n.1291+153C>T) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1510+153C>T (n.1510+153C>T) c.928+153C>T (n.928+153C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575270G>C | CA372450037 | NAPRT | c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.345C>G n.911C>G n.146C>G n.54C>G c.1291+153C>G (n.1291+153C>G) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1510+153C>G (n.1510+153C>G) c.928+153C>G (n.928+153C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
8 | g.143575270G= | CA1825861354 | NAPRT | c.1367C= (p.Pro456=) c.345C= n.911C= n.146C= n.54C= c.1291+153C= (n.1291+153C=) c.1286C= (p.Pro429=) c.683C= (p.Pro228=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1510+153C= (n.1510+153C=) c.928+153C= (n.928+153C=) c.602C= (p.Pro201=) | |
8 | g.143575270G>T | CA372450039 | NAPRT | c.1367C>A (p.Pro456His) c.345C>A n.911C>A n.146C>A n.54C>A c.1291+153C>A (n.1291+153C>A) c.1286C>A (p.Pro429His) c.683C>A (p.Pro228His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1510+153C>A (n.1510+153C>A) c.928+153C>A (n.928+153C>A) c.602C>A (p.Pro201His) | |
8 | g.143575271G>A | CA372450041 | NAPRT | c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.344C>T n.910C>T n.145C>T n.53C>T c.1291+152C>T (n.1291+152C>T) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1510+152C>T (n.1510+152C>T) c.928+152C>T (n.928+152C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575271G>C | CA372450043 | NAPRT | c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.344C>G n.910C>G n.145C>G n.53C>G c.1291+152C>G (n.1291+152C>G) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1510+152C>G (n.1510+152C>G) c.928+152C>G (n.928+152C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
8 | g.143575271G= | CA1825861355 | NAPRT | c.1366C= (p.Pro456=) c.344C= n.910C= n.145C= n.53C= c.1291+152C= (n.1291+152C=) c.1285C= (p.Pro429=) c.682C= (p.Pro228=) c.1585C= (p.Pro529=) c.1510+152C= (n.1510+152C=) c.928+152C= (n.928+152C=) c.601C= (p.Pro201=) | |
8 | g.143575271G>T | CA372450046 | NAPRT | c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.344C>A n.910C>A n.145C>A n.53C>A c.1291+152C>A (n.1291+152C>A) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1510+152C>A (n.1510+152C>A) c.928+152C>A (n.928+152C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
8 | g.143575272C>A | CA372450048 | NAPRT | c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.343G>T n.909G>T n.144G>T n.52G>T c.1291+151G>T (n.1291+151G>T) c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.1510+151G>T (n.1510+151G>T) c.928+151G>T (n.928+151G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) | |
8 | g.143575272C>G | CA372450050 | NAPRT | c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.343G>C n.909G>C n.144G>C n.52G>C c.1291+151G>C (n.1291+151G>C) c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.1510+151G>C (n.1510+151G>C) c.928+151G>C (n.928+151G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) | |
8 | g.143575272C>T | CA372450052 | NAPRT | c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.343G>A n.909G>A n.144G>A n.52G>A c.1291+151G>A (n.1291+151G>A) c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.1510+151G>A (n.1510+151G>A) c.928+151G>A (n.928+151G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575273C>A | CA372450057 | NAPRT | c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.342G>T n.908G>T n.143G>T n.51G>T c.1291+150G>T (n.1291+150G>T) c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.1510+150G>T (n.1510+150G>T) c.928+150G>T (n.928+150G>T) c.599G>T (p.Trp200Leu) | |
8 | g.143575273C>G | CA372450059 | NAPRT | c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.342G>C n.908G>C n.143G>C n.51G>C c.1291+150G>C (n.1291+150G>C) c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.1510+150G>C (n.1510+150G>C) c.928+150G>C (n.928+150G>C) c.599G>C (p.Trp200Ser) | |
8 | g.143575273C>T | CA372450055 | NAPRT | c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.342G>A n.908G>A n.143G>A n.51G>A c.1291+150G>A (n.1291+150G>A) c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.1510+150G>A (n.1510+150G>A) c.928+150G>A (n.928+150G>A) c.599G>A (p.Trp200Ter) | |
8 | g.143575274A= | CA1825861356 | NAPRT | c.1363T= (p.Trp455=) c.341T= n.907T= n.142T= n.50T= c.1291+149T= (n.1291+149T=) c.1282T= (p.Trp428=) c.679T= (p.Trp227=) c.1582T= (p.Trp528=) c.1510+149T= (n.1510+149T=) c.928+149T= (n.928+149T=) c.598T= (p.Trp200=) | |
8 | g.143575274A>C | CA372450063 | NAPRT | c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.341T>G n.907T>G n.142T>G n.50T>G c.1291+149T>G (n.1291+149T>G) c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.1510+149T>G (n.1510+149T>G) c.928+149T>G (n.928+149T>G) c.598T>G (p.Trp200Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575274A>G | CA372450064 | NAPRT | c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.341T>C n.907T>C n.142T>C n.50T>C c.1291+149T>C (n.1291+149T>C) c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.1510+149T>C (n.1510+149T>C) c.928+149T>C (n.928+149T>C) c.598T>C (p.Trp200Arg) | |
8 | g.143575274A>T | CA372450066 | NAPRT | c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.341T>A n.907T>A n.142T>A n.50T>A c.1291+149T>A (n.1291+149T>A) c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.679T>A (p.Trp227Arg) c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.1510+149T>A (n.1510+149T>A) c.928+149T>A (n.928+149T>A) c.598T>A (p.Trp200Arg) | |
8 | g.143575274dup | CA2688943649 | NAPRT | c.1363dup (p.Trp455LeufsTer?) c.1363dup (p.Trp455LeufsTer18) c.341dup n.907dup n.142dup n.50dup c.1291+149dup (n.1291+149dup) c.1282dup (p.Trp428LeufsTer?) c.679dup (p.Trp227LeufsTer?) c.1582dup (p.Trp528LeufsTer?) c.1510+149dup (n.1510+149dup) c.928+149dup (n.928+149dup) c.598dup (p.Trp200LeufsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.143575275C>A | CA463511970 | NAPRT | c.1362G>T (p.Val454=) c.340G>T n.906G>T n.141G>T n.49G>T c.1291+148G>T (n.1291+148G>T) c.1281G>T (p.Val427=) c.678G>T (p.Val226=) c.1581G>T (p.Val527=) c.1510+148G>T (n.1510+148G>T) c.928+148G>T (n.928+148G>T) c.597G>T (p.Val199=) | |
8 | g.143575275C>G | CA463511969 | NAPRT | c.1362G>C (p.Val454=) c.340G>C n.906G>C n.141G>C n.49G>C c.1291+148G>C (n.1291+148G>C) c.1281G>C (p.Val427=) c.678G>C (p.Val226=) c.1581G>C (p.Val527=) c.1510+148G>C (n.1510+148G>C) c.928+148G>C (n.928+148G>C) c.597G>C (p.Val199=) | |
8 | g.143575275C>T | CA463511967 | NAPRT | c.1362G>A (p.Val454=) c.340G>A n.906G>A n.141G>A n.49G>A c.1291+148G>A (n.1291+148G>A) c.1281G>A (p.Val427=) c.678G>A (p.Val226=) c.1581G>A (p.Val527=) c.1510+148G>A (n.1510+148G>A) c.928+148G>A (n.928+148G>A) c.597G>A (p.Val199=) | |
8 | g.143575276A>C | CA372450070 | NAPRT | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.339T>G n.905T>G n.140T>G n.48T>G c.1291+147T>G (n.1291+147T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1510+147T>G (n.1510+147T>G) c.928+147T>G (n.928+147T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.143575276A>G | CA372450072 | NAPRT | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.339T>C n.905T>C n.140T>C n.48T>C c.1291+147T>C (n.1291+147T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1510+147T>C (n.1510+147T>C) c.928+147T>C (n.928+147T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) | |
8 | g.143575276A>T | CA372450074 | NAPRT | c.1361T>A (p.Val454Glu) c.339T>A n.905T>A n.140T>A n.48T>A c.1291+147T>A (n.1291+147T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.1580T>A (p.Val527Glu) c.1510+147T>A (n.1510+147T>A) c.928+147T>A (n.928+147T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) | |
8 | g.143575277C>A | CA372450080 | NAPRT | c.1360G>T (p.Val454Leu) c.338G>T n.904G>T n.139G>T n.47G>T c.1291+146G>T (n.1291+146G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.1579G>T (p.Val527Leu) c.1510+146G>T (n.1510+146G>T) c.928+146G>T (n.928+146G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) | dbSNP |
8 | g.143575277C= | CA1825861357 | NAPRT | c.1360G= (p.Val454=) c.338G= n.904G= n.139G= n.47G= c.1291+146G= (n.1291+146G=) c.1279G= (p.Val427=) c.676G= (p.Val226=) c.1579G= (p.Val527=) c.1510+146G= (n.1510+146G=) c.928+146G= (n.928+146G=) c.595G= (p.Val199=) | |
8 | g.143575277C>G | CA372450076 | NAPRT | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.338G>C n.904G>C n.139G>C n.47G>C c.1291+146G>C (n.1291+146G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1510+146G>C (n.1510+146G>C) c.928+146G>C (n.928+146G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) | |
8 | g.143575277C>T | CA372450078 | NAPRT | c.1360G>A (p.Val454Met) c.338G>A n.904G>A n.139G>A n.47G>A c.1291+146G>A (n.1291+146G>A) c.1279G>A (p.Val427Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.1579G>A (p.Val527Met) c.1510+146G>A (n.1510+146G>A) c.928+146G>A (n.928+146G>A) c.595G>A (p.Val199Met) | |
8 | g.143575278C>A | CA372450082 | NAPRT | c.1359G>T (p.Arg453Ser) c.337G>T n.903G>T n.138G>T n.46G>T c.1291+145G>T (n.1291+145G>T) c.1278G>T (p.Arg426Ser) c.675G>T (p.Arg225Ser) c.1578G>T (p.Arg526Ser) c.1510+145G>T (n.1510+145G>T) c.928+145G>T (n.928+145G>T) c.594G>T (p.Arg198Ser) | |
8 | g.143575278C= | CA1825861358 | NAPRT | c.1359G= (p.Arg453=) c.337G= n.903G= n.138G= n.46G= c.1291+145G= (n.1291+145G=) c.1278G= (p.Arg426=) c.675G= (p.Arg225=) c.1578G= (p.Arg526=) c.1510+145G= (n.1510+145G=) c.928+145G= (n.928+145G=) c.594G= (p.Arg198=) | |
8 | g.143575278C>G | CA372450084 | NAPRT | c.1359G>C (p.Arg453Ser) c.337G>C n.903G>C n.138G>C n.46G>C c.1291+145G>C (n.1291+145G>C) c.1278G>C (p.Arg426Ser) c.675G>C (p.Arg225Ser) c.1578G>C (p.Arg526Ser) c.1510+145G>C (n.1510+145G>C) c.928+145G>C (n.928+145G>C) c.594G>C (p.Arg198Ser) | |
8 | g.143575278C>T | CA4912663 | NAPRT | c.1359G>A (p.Arg453=) c.337G>A n.903G>A n.138G>A n.46G>A c.1291+145G>A (n.1291+145G>A) c.1278G>A (p.Arg426=) c.675G>A (p.Arg225=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.1510+145G>A (n.1510+145G>A) c.928+145G>A (n.928+145G>A) c.594G>A (p.Arg198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575279C>A | CA372450092 | NAPRT | c.1358G>T (p.Arg453Met) c.336G>T n.902G>T n.137G>T n.45G>T c.1291+144G>T (n.1291+144G>T) c.1277G>T (p.Arg426Met) c.674G>T (p.Arg225Met) c.1577G>T (p.Arg526Met) c.1510+144G>T (n.1510+144G>T) c.928+144G>T (n.928+144G>T) c.593G>T (p.Arg198Met) | |
8 | g.143575279C= | CA1825861359 | NAPRT | c.1358G= (p.Arg453=) c.336G= n.902G= n.137G= n.45G= c.1291+144G= (n.1291+144G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.674G= (p.Arg225=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1510+144G= (n.1510+144G=) c.928+144G= (n.928+144G=) c.593G= (p.Arg198=) | |
8 | g.143575279C>G | CA372450093 | NAPRT | c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.336G>C n.902G>C n.137G>C n.45G>C c.1291+144G>C (n.1291+144G>C) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.674G>C (p.Arg225Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1510+144G>C (n.1510+144G>C) c.928+144G>C (n.928+144G>C) c.593G>C (p.Arg198Thr) | |
8 | g.143575279C>T | CA372450095 | NAPRT | c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.336G>A n.902G>A n.137G>A n.45G>A c.1291+144G>A (n.1291+144G>A) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.674G>A (p.Arg225Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1510+144G>A (n.1510+144G>A) c.928+144G>A (n.928+144G>A) c.593G>A (p.Arg198Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575280T>A | CA372450097 | NAPRT | c.1357A>T (p.Arg453Trp) c.335A>T n.901A>T n.136A>T n.44A>T c.1291+143A>T (n.1291+143A>T) c.1276A>T (p.Arg426Trp) c.673A>T (p.Arg225Trp) c.1576A>T (p.Arg526Trp) c.1510+143A>T (n.1510+143A>T) c.928+143A>T (n.928+143A>T) c.592A>T (p.Arg198Trp) | |
8 | g.143575280T>C | CA372450099 | NAPRT | c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.335A>G n.901A>G n.136A>G n.44A>G c.1291+143A>G (n.1291+143A>G) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.673A>G (p.Arg225Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1510+143A>G (n.1510+143A>G) c.928+143A>G (n.928+143A>G) c.592A>G (p.Arg198Gly) | |
8 | g.143575280T>G | CA463511977 | NAPRT | c.1357A>C (p.Arg453=) c.335A>C n.901A>C n.136A>C n.44A>C c.1291+143A>C (n.1291+143A>C) c.1276A>C (p.Arg426=) c.673A>C (p.Arg225=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.1510+143A>C (n.1510+143A>C) c.928+143A>C (n.928+143A>C) c.592A>C (p.Arg198=) | |
8 | g.143575281C>A | CA463511980 | NAPRT | c.1356G>T (p.Leu452=) c.334G>T n.900G>T n.135G>T n.43G>T c.1291+142G>T (n.1291+142G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) c.672G>T (p.Leu224=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1510+142G>T (n.1510+142G>T) c.928+142G>T (n.928+142G>T) c.591G>T (p.Leu197=) | |
8 | g.143575281C>G | CA463511983 | NAPRT | c.1356G>C (p.Leu452=) c.334G>C n.900G>C n.135G>C n.43G>C c.1291+142G>C (n.1291+142G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) c.672G>C (p.Leu224=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1510+142G>C (n.1510+142G>C) c.928+142G>C (n.928+142G>C) c.591G>C (p.Leu197=) | |
8 | g.143575281C>T | CA463511982 | NAPRT | c.1356G>A (p.Leu452=) c.334G>A n.900G>A n.135G>A n.43G>A c.1291+142G>A (n.1291+142G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) c.672G>A (p.Leu224=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1510+142G>A (n.1510+142G>A) c.928+142G>A (n.928+142G>A) c.591G>A (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575282A>C | CA372450102 | NAPRT | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.333T>G n.899T>G n.134T>G n.42T>G c.1291+141T>G (n.1291+141T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1510+141T>G (n.1510+141T>G) c.928+141T>G (n.928+141T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
8 | g.143575282A>G | CA372450106 | NAPRT | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.333T>C n.899T>C n.134T>C n.42T>C c.1291+141T>C (n.1291+141T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1510+141T>C (n.1510+141T>C) c.928+141T>C (n.928+141T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
8 | g.143575282A>T | CA372450104 | NAPRT | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.333T>A n.899T>A n.134T>A n.42T>A c.1291+141T>A (n.1291+141T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1510+141T>A (n.1510+141T>A) c.928+141T>A (n.928+141T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
8 | g.143575283G>A | CA463511985 | NAPRT | c.1354C>T (p.Leu452=) c.332C>T n.898C>T n.133C>T n.41C>T c.1291+140C>T (n.1291+140C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) c.670C>T (p.Leu224=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1510+140C>T (n.1510+140C>T) c.928+140C>T (n.928+140C>T) c.589C>T (p.Leu197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575283G>C | CA372450108 | NAPRT | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.332C>G n.898C>G n.133C>G n.41C>G c.1291+140C>G (n.1291+140C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1510+140C>G (n.1510+140C>G) c.928+140C>G (n.928+140C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575283G= | CA1825861360 | NAPRT | c.1354C= (p.Leu452=) c.332C= n.898C= n.133C= n.41C= c.1291+140C= (n.1291+140C=) c.1273C= (p.Leu425=) c.670C= (p.Leu224=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1510+140C= (n.1510+140C=) c.928+140C= (n.928+140C=) c.589C= (p.Leu197=) | |
8 | g.143575283G>T | CA372450110 | NAPRT | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.332C>A n.898C>A n.133C>A n.41C>A c.1291+140C>A (n.1291+140C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1510+140C>A (n.1510+140C>A) c.928+140C>A (n.928+140C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) | |
8 | g.143575284C>A | CA372450112 | NAPRT | c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.331G>T n.897G>T n.132G>T n.40G>T c.1291+139G>T (n.1291+139G>T) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1510+139G>T (n.1510+139G>T) c.928+139G>T (n.928+139G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) | |
8 | g.143575284C>G | CA372450114 | NAPRT | c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.331G>C n.897G>C n.132G>C n.40G>C c.1291+139G>C (n.1291+139G>C) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1510+139G>C (n.1510+139G>C) c.928+139G>C (n.928+139G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.143575284C>T | CA463511987 | NAPRT | c.1353G>A (p.Glu451=) c.331G>A n.897G>A n.132G>A n.40G>A c.1291+139G>A (n.1291+139G>A) c.1272G>A (p.Glu424=) c.669G>A (p.Glu223=) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1510+139G>A (n.1510+139G>A) c.928+139G>A (n.928+139G>A) c.588G>A (p.Glu196=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575286_143575288dup | CA585728812 | NAPRT | c.1351_1353dup (p.Glu451_Leu452insGlu) c.329_331dup n.895_897dup n.130_132dup n.38_40dup c.1291+137_1291+139dup (n.1291+137_1291+139dup) c.1270_1272dup (p.Glu424_Leu425insGlu) c.667_669dup (p.Glu223_Leu224insGlu) c.1570_1572dup (p.Glu524_Leu525insGlu) c.1510+137_1510+139dup (n.1510+137_1510+139dup) c.928+137_928+139dup (n.928+137_928+139dup) c.586_588dup (p.Glu196_Leu197insGlu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575285T>A | CA372450117 | NAPRT | c.1352A>T (p.Glu451Val) c.330A>T n.896A>T n.131A>T n.39A>T c.1291+138A>T (n.1291+138A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1510+138A>T (n.1510+138A>T) c.928+138A>T (n.928+138A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) | |
8 | g.143575285T>C | CA372450119 | NAPRT | c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.330A>G n.896A>G n.131A>G n.39A>G c.1291+138A>G (n.1291+138A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1510+138A>G (n.1510+138A>G) c.928+138A>G (n.928+138A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) | dbSNP |
8 | g.143575285T>G | CA372450121 | NAPRT | c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.330A>C n.896A>C n.131A>C n.39A>C c.1291+138A>C (n.1291+138A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1510+138A>C (n.1510+138A>C) c.928+138A>C (n.928+138A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) | |
8 | g.143575285T= | CA1825861361 | NAPRT | c.1352A= (p.Glu451=) c.330A= n.896A= n.131A= n.39A= c.1291+138A= (n.1291+138A=) c.1271A= (p.Glu424=) c.668A= (p.Glu223=) c.1571A= (p.Glu524=) c.1510+138A= (n.1510+138A=) c.928+138A= (n.928+138A=) c.587A= (p.Glu196=) | |
8 | g.143575286C>A | CA372450124 | NAPRT | c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.329G>T n.895G>T n.130G>T n.38G>T c.1291+137G>T (n.1291+137G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1510+137G>T (n.1510+137G>T) c.928+137G>T (n.928+137G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575286C= | CA1825861362 | NAPRT | c.1351G= (p.Glu451=) c.329G= n.895G= n.130G= n.38G= c.1291+137G= (n.1291+137G=) c.1270G= (p.Glu424=) c.667G= (p.Glu223=) c.1570G= (p.Glu524=) c.1510+137G= (n.1510+137G=) c.928+137G= (n.928+137G=) c.586G= (p.Glu196=) | |
8 | g.143575286C>G | CA372450126 | NAPRT | c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.329G>C n.895G>C n.130G>C n.38G>C c.1291+137G>C (n.1291+137G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1510+137G>C (n.1510+137G>C) c.928+137G>C (n.928+137G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) | |
8 | g.143575286C>T | CA372450128 | NAPRT | c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.329G>A n.895G>A n.130G>A n.38G>A c.1291+137G>A (n.1291+137G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1510+137G>A (n.1510+137G>A) c.928+137G>A (n.928+137G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) | |
8 | g.143575287C>A | CA372450132 | NAPRT | c.1350G>T (p.Gln450His) c.328G>T n.894G>T n.129G>T n.37G>T c.1291+136G>T (n.1291+136G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) c.666G>T (p.Gln222His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.1510+136G>T (n.1510+136G>T) c.928+136G>T (n.928+136G>T) c.585G>T (p.Gln195His) | |
8 | g.143575287C>G | CA372450130 | NAPRT | c.1350G>C (p.Gln450His) c.328G>C n.894G>C n.129G>C n.37G>C c.1291+136G>C (n.1291+136G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) c.666G>C (p.Gln222His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.1510+136G>C (n.1510+136G>C) c.928+136G>C (n.928+136G>C) c.585G>C (p.Gln195His) | |
8 | g.143575287C>T | CA463511992 | NAPRT | c.1350G>A (p.Gln450=) c.328G>A n.894G>A n.129G>A n.37G>A c.1291+136G>A (n.1291+136G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) c.666G>A (p.Gln222=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.1510+136G>A (n.1510+136G>A) c.928+136G>A (n.928+136G>A) c.585G>A (p.Gln195=) | |
8 | g.143575288T>A | CA372450133 | NAPRT | c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.327A>T n.893A>T n.128A>T n.36A>T c.1291+135A>T (n.1291+135A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1510+135A>T (n.1510+135A>T) c.928+135A>T (n.928+135A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) | |
8 | g.143575288T>C | CA372450134 | NAPRT | c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.327A>G n.893A>G n.128A>G n.36A>G c.1291+135A>G (n.1291+135A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1510+135A>G (n.1510+135A>G) c.928+135A>G (n.928+135A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575288T>G | CA372450135 | NAPRT | c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.327A>C n.893A>C n.128A>C n.36A>C c.1291+135A>C (n.1291+135A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1510+135A>C (n.1510+135A>C) c.928+135A>C (n.928+135A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) | |
8 | g.143575288T= | CA1825861363 | NAPRT | c.1349A= (p.Gln450=) c.327A= n.893A= n.128A= n.36A= c.1291+135A= (n.1291+135A=) c.1268A= (p.Gln423=) c.665A= (p.Gln222=) c.1568A= (p.Gln523=) c.1510+135A= (n.1510+135A=) c.928+135A= (n.928+135A=) c.584A= (p.Gln195=) | |
8 | g.143575289G>A | CA372450136 | NAPRT | c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.326C>T n.892C>T n.127C>T n.35C>T c.1291+134C>T (n.1291+134C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1510+134C>T (n.1510+134C>T) c.928+134C>T (n.928+134C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) | |
8 | g.143575289G>C | CA372450137 | NAPRT | c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.326C>G n.892C>G n.127C>G n.35C>G c.1291+134C>G (n.1291+134C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1510+134C>G (n.1510+134C>G) c.928+134C>G (n.928+134C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.143575289G>T | CA372450138 | NAPRT | c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.326C>A n.892C>A n.127C>A n.35C>A c.1291+134C>A (n.1291+134C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1510+134C>A (n.1510+134C>A) c.928+134C>A (n.928+134C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) | |
8 | g.143575290C>A | CA463511994 | NAPRT | c.1347G>T (p.Gly449=) c.325G>T n.891G>T n.126G>T n.34G>T c.1291+133G>T (n.1291+133G>T) c.1266G>T (p.Gly422=) c.663G>T (p.Gly221=) c.1566G>T (p.Gly522=) c.1510+133G>T (n.1510+133G>T) c.928+133G>T (n.928+133G>T) c.582G>T (p.Gly194=) | |
8 | g.143575290C>G | CA463511995 | NAPRT | c.1347G>C (p.Gly449=) c.325G>C n.891G>C n.126G>C n.34G>C c.1291+133G>C (n.1291+133G>C) c.1266G>C (p.Gly422=) c.663G>C (p.Gly221=) c.1566G>C (p.Gly522=) c.1510+133G>C (n.1510+133G>C) c.928+133G>C (n.928+133G>C) c.582G>C (p.Gly194=) | |
8 | g.143575290C>T | CA463511997 | NAPRT | c.1347G>A (p.Gly449=) c.325G>A n.891G>A n.126G>A n.34G>A c.1291+133G>A (n.1291+133G>A) c.1266G>A (p.Gly422=) c.663G>A (p.Gly221=) c.1566G>A (p.Gly522=) c.1510+133G>A (n.1510+133G>A) c.928+133G>A (n.928+133G>A) c.582G>A (p.Gly194=) | |
8 | g.143575291C>A | CA372450139 | NAPRT | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.324G>T n.890G>T n.125G>T n.33G>T c.1291+132G>T (n.1291+132G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1510+132G>T (n.1510+132G>T) c.928+132G>T (n.928+132G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) | |
8 | g.143575291C= | CA1825861364 | NAPRT | c.1346G= (p.Gly449=) c.324G= n.890G= n.125G= n.33G= c.1291+132G= (n.1291+132G=) c.1265G= (p.Gly422=) c.662G= (p.Gly221=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1510+132G= (n.1510+132G=) c.928+132G= (n.928+132G=) c.581G= (p.Gly194=) | |
8 | g.143575291C>G | CA372450141 | NAPRT | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.324G>C n.890G>C n.125G>C n.33G>C c.1291+132G>C (n.1291+132G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1510+132G>C (n.1510+132G>C) c.928+132G>C (n.928+132G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.143575291C>T | CA372450140 | NAPRT | c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.324G>A n.890G>A n.125G>A n.33G>A c.1291+132G>A (n.1291+132G>A) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1510+132G>A (n.1510+132G>A) c.928+132G>A (n.928+132G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) | dbSNP |
8 | g.143575292C>A | CA372450142 | NAPRT | c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.323G>T n.889G>T n.124G>T n.32G>T c.1291+131G>T (n.1291+131G>T) c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.1564G>T (p.Gly522Trp) c.1510+131G>T (n.1510+131G>T) c.928+131G>T (n.928+131G>T) c.580G>T (p.Gly194Trp) | |
8 | g.143575292C>G | CA372450143 | NAPRT | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.323G>C n.889G>C n.124G>C n.32G>C c.1291+131G>C (n.1291+131G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1510+131G>C (n.1510+131G>C) c.928+131G>C (n.928+131G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
8 | g.143575292C>T | CA372450144 | NAPRT | c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.323G>A n.889G>A n.124G>A n.32G>A c.1291+131G>A (n.1291+131G>A) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.1510+131G>A (n.1510+131G>A) c.928+131G>A (n.928+131G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) | |
8 | g.143575293A>C | CA463512002 | NAPRT | c.1344T>G (p.Ala448=) c.322T>G n.888T>G n.123T>G n.31T>G c.1291+130T>G (n.1291+130T>G) c.1263T>G (p.Ala421=) c.660T>G (p.Ala220=) c.1563T>G (p.Ala521=) c.1510+130T>G (n.1510+130T>G) c.928+130T>G (n.928+130T>G) c.579T>G (p.Ala193=) | |
8 | g.143575293A>G | CA463512003 | NAPRT | c.1344T>C (p.Ala448=) c.322T>C n.888T>C n.123T>C n.31T>C c.1291+130T>C (n.1291+130T>C) c.1263T>C (p.Ala421=) c.660T>C (p.Ala220=) c.1563T>C (p.Ala521=) c.1510+130T>C (n.1510+130T>C) c.928+130T>C (n.928+130T>C) c.579T>C (p.Ala193=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575293A>T | CA463512004 | NAPRT | c.1344T>A (p.Ala448=) c.322T>A n.888T>A n.123T>A n.31T>A c.1291+130T>A (n.1291+130T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) c.660T>A (p.Ala220=) c.1563T>A (p.Ala521=) c.1510+130T>A (n.1510+130T>A) c.928+130T>A (n.928+130T>A) c.579T>A (p.Ala193=) | |
8 | g.143575294G>A | CA4912664 | NAPRT | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.321C>T n.887C>T n.122C>T n.30C>T c.1291+129C>T (n.1291+129C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1510+129C>T (n.1510+129C>T) c.928+129C>T (n.928+129C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575294G>C | CA372450145 | NAPRT | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.321C>G n.887C>G n.122C>G n.30C>G c.1291+129C>G (n.1291+129C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1510+129C>G (n.1510+129C>G) c.928+129C>G (n.928+129C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
8 | g.143575294G= | CA1825861365 | NAPRT | c.1343C= (p.Ala448=) c.321C= n.887C= n.122C= n.30C= c.1291+129C= (n.1291+129C=) c.1262C= (p.Ala421=) c.659C= (p.Ala220=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1510+129C= (n.1510+129C=) c.928+129C= (n.928+129C=) c.578C= (p.Ala193=) | |
8 | g.143575294G>T | CA372450146 | NAPRT | c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.321C>A n.887C>A n.122C>A n.30C>A c.1291+129C>A (n.1291+129C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1510+129C>A (n.1510+129C>A) c.928+129C>A (n.928+129C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) | |
8 | g.143575295C>A | CA372450147 | NAPRT | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.320G>T n.886G>T n.121G>T n.29G>T c.1291+128G>T (n.1291+128G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1510+128G>T (n.1510+128G>T) c.928+128G>T (n.928+128G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) | dbSNP |
8 | g.143575295C= | CA1825861366 | NAPRT | c.1342G= (p.Ala448=) c.320G= n.886G= n.121G= n.29G= c.1291+128G= (n.1291+128G=) c.1261G= (p.Ala421=) c.658G= (p.Ala220=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1510+128G= (n.1510+128G=) c.928+128G= (n.928+128G=) c.577G= (p.Ala193=) | |
8 | g.143575295C>G | CA372450148 | NAPRT | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.320G>C n.886G>C n.121G>C n.29G>C c.1291+128G>C (n.1291+128G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1510+128G>C (n.1510+128G>C) c.928+128G>C (n.928+128G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
8 | g.143575295C>T | CA372450149 | NAPRT | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.320G>A n.886G>A n.121G>A n.29G>A c.1291+128G>A (n.1291+128G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1510+128G>A (n.1510+128G>A) c.928+128G>A (n.928+128G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143575296C>A | CA372450150 | NAPRT | c.1341G>T (p.Gln447His) c.319G>T n.885G>T n.120G>T n.28G>T c.1291+127G>T (n.1291+127G>T) c.1260G>T (p.Gln420His) c.657G>T (p.Gln219His) c.1560G>T (p.Gln520His) c.1510+127G>T (n.1510+127G>T) c.928+127G>T (n.928+127G>T) c.576G>T (p.Gln192His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575296C>G | CA372450153 | NAPRT | c.1341G>C (p.Gln447His) c.319G>C n.885G>C n.120G>C n.28G>C c.1291+127G>C (n.1291+127G>C) c.1260G>C (p.Gln420His) c.657G>C (p.Gln219His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1510+127G>C (n.1510+127G>C) c.928+127G>C (n.928+127G>C) c.576G>C (p.Gln192His) | gnomAD v4 |
8 | g.143575296C>T | CA463512010 | NAPRT | c.1341G>A (p.Gln447=) c.319G>A n.885G>A n.120G>A n.28G>A c.1291+127G>A (n.1291+127G>A) c.1260G>A (p.Gln420=) c.657G>A (p.Gln219=) c.1560G>A (p.Gln520=) c.1510+127G>A (n.1510+127G>A) c.928+127G>A (n.928+127G>A) c.576G>A (p.Gln192=) | |
8 | g.143575297T>A | CA372450156 | NAPRT | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.318A>T n.884A>T n.119A>T n.27A>T c.1291+126A>T (n.1291+126A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1510+126A>T (n.1510+126A>T) c.928+126A>T (n.928+126A>T) c.575A>T (p.Gln192Leu) | |
8 | g.143575297T>C | CA372450160 | NAPRT | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.318A>G n.884A>G n.119A>G n.27A>G c.1291+126A>G (n.1291+126A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1510+126A>G (n.1510+126A>G) c.928+126A>G (n.928+126A>G) c.575A>G (p.Gln192Arg) | |
8 | g.143575297T>G | CA372450158 | NAPRT | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.318A>C n.884A>C n.119A>C n.27A>C c.1291+126A>C (n.1291+126A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1510+126A>C (n.1510+126A>C) c.928+126A>C (n.928+126A>C) c.575A>C (p.Gln192Pro) | |
8 | g.143575298G>A | CA372450163 | NAPRT | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.317C>T n.883C>T n.118C>T n.26C>T c.1291+125C>T (n.1291+125C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1510+125C>T (n.1510+125C>T) c.928+125C>T (n.928+125C>T) c.574C>T (p.Gln192Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575298G>C | CA372450164 | NAPRT | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.317C>G n.883C>G n.118C>G n.26C>G c.1291+125C>G (n.1291+125C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1510+125C>G (n.1510+125C>G) c.928+125C>G (n.928+125C>G) c.574C>G (p.Gln192Glu) | |
8 | g.143575298G= | CA1825861367 | NAPRT | c.1339C= (p.Gln447=) c.317C= n.883C= n.118C= n.26C= c.1291+125C= (n.1291+125C=) c.1258C= (p.Gln420=) c.655C= (p.Gln219=) c.1558C= (p.Gln520=) c.1510+125C= (n.1510+125C=) c.928+125C= (n.928+125C=) c.574C= (p.Gln192=) | |
8 | g.143575298G>T | CA372450166 | NAPRT | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.317C>A n.883C>A n.118C>A n.26C>A c.1291+125C>A (n.1291+125C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1510+125C>A (n.1510+125C>A) c.928+125C>A (n.928+125C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys) | |
8 | g.143575299T>A | CA463512012 | NAPRT | c.1338A>T (p.Pro446=) c.316A>T n.882A>T n.117A>T n.25A>T c.1291+124A>T (n.1291+124A>T) c.1257A>T (p.Pro419=) c.654A>T (p.Pro218=) c.1557A>T (p.Pro519=) c.1510+124A>T (n.1510+124A>T) c.928+124A>T (n.928+124A>T) c.573A>T (p.Pro191=) | |
8 | g.143575299T>C | CA463512013 | NAPRT | c.1338A>G (p.Pro446=) c.316A>G n.882A>G n.117A>G n.25A>G c.1291+124A>G (n.1291+124A>G) c.1257A>G (p.Pro419=) c.654A>G (p.Pro218=) c.1557A>G (p.Pro519=) c.1510+124A>G (n.1510+124A>G) c.928+124A>G (n.928+124A>G) c.573A>G (p.Pro191=) | |
8 | g.143575299T>G | CA463512014 | NAPRT | c.1338A>C (p.Pro446=) c.316A>C n.882A>C n.117A>C n.25A>C c.1291+124A>C (n.1291+124A>C) c.1257A>C (p.Pro419=) c.654A>C (p.Pro218=) c.1557A>C (p.Pro519=) c.1510+124A>C (n.1510+124A>C) c.928+124A>C (n.928+124A>C) c.573A>C (p.Pro191=) | |
8 | g.143575300G>A | CA4912665 | NAPRT | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.315C>T n.881C>T n.116C>T n.24C>T c.1291+123C>T (n.1291+123C>T) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1510+123C>T (n.1510+123C>T) c.928+123C>T (n.928+123C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575300G>C | CA372450170 | NAPRT | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.315C>G n.881C>G n.116C>G n.24C>G c.1291+123C>G (n.1291+123C>G) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1510+123C>G (n.1510+123C>G) c.928+123C>G (n.928+123C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) | |
8 | g.143575300G= | CA1825861368 | NAPRT | c.1337C= (p.Pro446=) c.315C= n.881C= n.116C= n.24C= c.1291+123C= (n.1291+123C=) c.1256C= (p.Pro419=) c.653C= (p.Pro218=) c.1556C= (p.Pro519=) c.1510+123C= (n.1510+123C=) c.928+123C= (n.928+123C=) c.572C= (p.Pro191=) | |
8 | g.143575300G>T | CA372450172 | NAPRT | c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.315C>A n.881C>A n.116C>A n.24C>A c.1291+123C>A (n.1291+123C>A) c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.1510+123C>A (n.1510+123C>A) c.928+123C>A (n.928+123C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.143575301G>A | CA372450175 | NAPRT | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.314C>T n.880C>T n.115C>T n.23C>T c.1291+122C>T (n.1291+122C>T) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1510+122C>T (n.1510+122C>T) c.928+122C>T (n.928+122C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575301G>C | CA372450181 | NAPRT | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.314C>G n.880C>G n.115C>G n.23C>G c.1291+122C>G (n.1291+122C>G) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1510+122C>G (n.1510+122C>G) c.928+122C>G (n.928+122C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) | |
8 | g.143575301G= | CA1825861369 | NAPRT | c.1336C= (p.Pro446=) c.314C= n.880C= n.115C= n.23C= c.1291+122C= (n.1291+122C=) c.1255C= (p.Pro419=) c.652C= (p.Pro218=) c.1555C= (p.Pro519=) c.1510+122C= (n.1510+122C=) c.928+122C= (n.928+122C=) c.571C= (p.Pro191=) | |
8 | g.143575301G>T | CA372450183 | NAPRT | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.314C>A n.880C>A n.115C>A n.23C>A c.1291+122C>A (n.1291+122C>A) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1510+122C>A (n.1510+122C>A) c.928+122C>A (n.928+122C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) | |
8 | g.143575302C>A | CA463512021 | NAPRT | c.1335G>T (p.Val445=) c.313G>T n.879G>T n.114G>T n.22G>T c.1291+121G>T (n.1291+121G>T) c.1254G>T (p.Val418=) c.651G>T (p.Val217=) c.1554G>T (p.Val518=) c.1510+121G>T (n.1510+121G>T) c.928+121G>T (n.928+121G>T) c.570G>T (p.Val190=) | |
8 | g.143575302C= | CA1825861370 | NAPRT | c.1335G= (p.Val445=) c.313G= n.879G= n.114G= n.22G= c.1291+121G= (n.1291+121G=) c.1254G= (p.Val418=) c.651G= (p.Val217=) c.1554G= (p.Val518=) c.1510+121G= (n.1510+121G=) c.928+121G= (n.928+121G=) c.570G= (p.Val190=) | |
8 | g.143575302C>G | CA463512022 | NAPRT | c.1335G>C (p.Val445=) c.313G>C n.879G>C n.114G>C n.22G>C c.1291+121G>C (n.1291+121G>C) c.1254G>C (p.Val418=) c.651G>C (p.Val217=) c.1554G>C (p.Val518=) c.1510+121G>C (n.1510+121G>C) c.928+121G>C (n.928+121G>C) c.570G>C (p.Val190=) | |
8 | g.143575302C>T | CA463512020 | NAPRT | c.1335G>A (p.Val445=) c.313G>A n.879G>A n.114G>A n.22G>A c.1291+121G>A (n.1291+121G>A) c.1254G>A (p.Val418=) c.651G>A (p.Val217=) c.1554G>A (p.Val518=) c.1510+121G>A (n.1510+121G>A) c.928+121G>A (n.928+121G>A) c.570G>A (p.Val190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575303A>C | CA372450186 | NAPRT | c.1334T>G (p.Val445Gly) c.312T>G n.878T>G n.113T>G n.21T>G c.1291+120T>G (n.1291+120T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1510+120T>G (n.1510+120T>G) c.928+120T>G (n.928+120T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) | |
8 | g.143575303A>G | CA372450187 | NAPRT | c.1334T>C (p.Val445Ala) c.312T>C n.878T>C n.113T>C n.21T>C c.1291+120T>C (n.1291+120T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1510+120T>C (n.1510+120T>C) c.928+120T>C (n.928+120T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) | |
8 | g.143575303A>T | CA372450189 | NAPRT | c.1334T>A (p.Val445Glu) c.312T>A n.878T>A n.113T>A n.21T>A c.1291+120T>A (n.1291+120T>A) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1510+120T>A (n.1510+120T>A) c.928+120T>A (n.928+120T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) | |
8 | g.143575304C>A | CA372450194 | NAPRT | c.1333G>T (p.Val445Leu) c.311G>T n.877G>T n.112G>T n.20G>T c.1291+119G>T (n.1291+119G>T) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1510+119G>T (n.1510+119G>T) c.928+119G>T (n.928+119G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) | |
8 | g.143575304C= | CA1825861371 | NAPRT | c.1333G= (p.Val445=) c.311G= n.877G= n.112G= n.20G= c.1291+119G= (n.1291+119G=) c.1252G= (p.Val418=) c.649G= (p.Val217=) c.1552G= (p.Val518=) c.1510+119G= (n.1510+119G=) c.928+119G= (n.928+119G=) c.568G= (p.Val190=) | |
8 | g.143575304C>G | CA372450191 | NAPRT | c.1333G>C (p.Val445Leu) c.311G>C n.877G>C n.112G>C n.20G>C c.1291+119G>C (n.1291+119G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1510+119G>C (n.1510+119G>C) c.928+119G>C (n.928+119G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575304C>T | CA372450192 | NAPRT | c.1333G>A (p.Val445Met) c.311G>A n.877G>A n.112G>A n.20G>A c.1291+119G>A (n.1291+119G>A) c.1252G>A (p.Val418Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.1552G>A (p.Val518Met) c.1510+119G>A (n.1510+119G>A) c.928+119G>A (n.928+119G>A) c.568G>A (p.Val190Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575305del | CA2688943687 | NAPRT | c.1332del (p.Val445CysfsTer8) c.310del n.876del n.111del n.19del c.1291+118del (n.1291+118del) c.1251del (p.Val418CysfsTer8) c.648del (p.Val217CysfsTer8) c.1551del (p.Val518CysfsTer8) c.1510+118del (n.1510+118del) c.928+118del (n.928+118del) c.567del (p.Val190CysfsTer8) | gnomAD v4 |
8 | g.143575305T>A | CA463512031 | NAPRT | c.1332A>T (p.Pro444=) c.310A>T n.876A>T n.111A>T n.19A>T c.1291+118A>T (n.1291+118A>T) c.1251A>T (p.Pro417=) c.648A>T (p.Pro216=) c.1551A>T (p.Pro517=) c.1510+118A>T (n.1510+118A>T) c.928+118A>T (n.928+118A>T) c.567A>T (p.Pro189=) | |
8 | g.143575305T>C | CA463512030 | NAPRT | c.1332A>G (p.Pro444=) c.310A>G n.876A>G n.111A>G n.19A>G c.1291+118A>G (n.1291+118A>G) c.1251A>G (p.Pro417=) c.648A>G (p.Pro216=) c.1551A>G (p.Pro517=) c.1510+118A>G (n.1510+118A>G) c.928+118A>G (n.928+118A>G) c.567A>G (p.Pro189=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575305T>G | CA463512028 | NAPRT | c.1332A>C (p.Pro444=) c.310A>C n.876A>C n.111A>C n.19A>C c.1291+118A>C (n.1291+118A>C) c.1251A>C (p.Pro417=) c.648A>C (p.Pro216=) c.1551A>C (p.Pro517=) c.1510+118A>C (n.1510+118A>C) c.928+118A>C (n.928+118A>C) c.567A>C (p.Pro189=) | |
8 | g.143575305T= | CA1825861372 | NAPRT | c.1332A= (p.Pro444=) c.310A= n.876A= n.111A= n.19A= c.1291+118A= (n.1291+118A=) c.1251A= (p.Pro417=) c.648A= (p.Pro216=) c.1551A= (p.Pro517=) c.1510+118A= (n.1510+118A=) c.928+118A= (n.928+118A=) c.567A= (p.Pro189=) | |
8 | g.143575306G>A | CA187547384 | NAPRT | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.309C>T n.875C>T n.110C>T n.18C>T c.1291+117C>T (n.1291+117C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1510+117C>T (n.1510+117C>T) c.928+117C>T (n.928+117C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) | dbSNP |
8 | g.143575306G>C | CA372450197 | NAPRT | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.309C>G n.875C>G n.110C>G n.18C>G c.1291+117C>G (n.1291+117C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1510+117C>G (n.1510+117C>G) c.928+117C>G (n.928+117C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
8 | g.143575306G= | CA1825861373 | NAPRT | c.1331C= (p.Pro444=) c.309C= n.875C= n.110C= n.18C= c.1291+117C= (n.1291+117C=) c.1250C= (p.Pro417=) c.647C= (p.Pro216=) c.1550C= (p.Pro517=) c.1510+117C= (n.1510+117C=) c.928+117C= (n.928+117C=) c.566C= (p.Pro189=) | |
8 | g.143575306G>T | CA372450198 | NAPRT | c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.309C>A n.875C>A n.110C>A n.18C>A c.1291+117C>A (n.1291+117C>A) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.1510+117C>A (n.1510+117C>A) c.928+117C>A (n.928+117C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575307G>A | CA372450199 | NAPRT | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.308C>T n.874C>T n.109C>T n.17C>T c.1291+116C>T (n.1291+116C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.1510+116C>T (n.1510+116C>T) c.928+116C>T (n.928+116C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) | |
8 | g.143575307G>C | CA372450200 | NAPRT | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.308C>G n.874C>G n.109C>G n.17C>G c.1291+116C>G (n.1291+116C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.1510+116C>G (n.1510+116C>G) c.928+116C>G (n.928+116C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
8 | g.143575307G>T | CA372450202 | NAPRT | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.308C>A n.874C>A n.109C>A n.17C>A c.1291+116C>A (n.1291+116C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.1510+116C>A (n.1510+116C>A) c.928+116C>A (n.928+116C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) | |
8 | g.143575308C>A | CA372450206 | NAPRT | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.307G>T n.873G>T n.108G>T n.16G>T c.1291+115G>T (n.1291+115G>T) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1510+115G>T (n.1510+115G>T) c.928+115G>T (n.928+115G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) | |
8 | g.143575308C>G | CA372450211 | NAPRT | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.307G>C n.873G>C n.108G>C n.16G>C c.1291+115G>C (n.1291+115G>C) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1510+115G>C (n.1510+115G>C) c.928+115G>C (n.928+115G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) | |
8 | g.143575308C>T | CA463512035 | NAPRT | c.1329G>A (p.Glu443=) c.307G>A n.873G>A n.108G>A n.16G>A c.1291+115G>A (n.1291+115G>A) c.1248G>A (p.Glu416=) c.645G>A (p.Glu215=) c.1548G>A (p.Glu516=) c.1510+115G>A (n.1510+115G>A) c.928+115G>A (n.928+115G>A) c.564G>A (p.Glu188=) | |
8 | g.143575309T>A | CA372450214 | NAPRT | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.306A>T n.872A>T n.107A>T n.15A>T c.1291+114A>T (n.1291+114A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1510+114A>T (n.1510+114A>T) c.928+114A>T (n.928+114A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) | |
8 | g.143575309T>C | CA372450216 | NAPRT | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.306A>G n.872A>G n.107A>G n.15A>G c.1291+114A>G (n.1291+114A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1510+114A>G (n.1510+114A>G) c.928+114A>G (n.928+114A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
8 | g.143575309T>G | CA372450217 | NAPRT | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.306A>C n.872A>C n.107A>C n.15A>C c.1291+114A>C (n.1291+114A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1510+114A>C (n.1510+114A>C) c.928+114A>C (n.928+114A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
8 | g.143575310C>A | CA372450222 | NAPRT | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.305G>T n.871G>T n.106G>T n.14G>T c.1291+113G>T (n.1291+113G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1510+113G>T (n.1510+113G>T) c.928+113G>T (n.928+113G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
8 | g.143575310C= | CA1825861374 | NAPRT | c.1327G= (p.Glu443=) c.305G= n.871G= n.106G= n.14G= c.1291+113G= (n.1291+113G=) c.1246G= (p.Glu416=) c.643G= (p.Glu215=) c.1546G= (p.Glu516=) c.1510+113G= (n.1510+113G=) c.928+113G= (n.928+113G=) c.562G= (p.Glu188=) | |
8 | g.143575310C>G | CA4912666 | NAPRT | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.305G>C n.871G>C n.106G>C n.14G>C c.1291+113G>C (n.1291+113G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1510+113G>C (n.1510+113G>C) c.928+113G>C (n.928+113G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575310C>T | CA372450220 | NAPRT | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.305G>A n.871G>A n.106G>A n.14G>A c.1291+113G>A (n.1291+113G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1510+113G>A (n.1510+113G>A) c.928+113G>A (n.928+113G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575311T>A | CA372450231 | NAPRT | c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.304A>T n.870A>T n.105A>T n.13A>T c.1291+112A>T (n.1291+112A>T) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1510+112A>T (n.1510+112A>T) c.928+112A>T (n.928+112A>T) c.561A>T (p.Glu187Asp) | |
8 | g.143575311T>C | CA463512040 | NAPRT | c.1326A>G (p.Glu442=) c.304A>G n.870A>G n.105A>G n.13A>G c.1291+112A>G (n.1291+112A>G) c.1245A>G (p.Glu415=) c.642A>G (p.Glu214=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1510+112A>G (n.1510+112A>G) c.928+112A>G (n.928+112A>G) c.561A>G (p.Glu187=) | |
8 | g.143575311T>G | CA372450228 | NAPRT | c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.304A>C n.870A>C n.105A>C n.13A>C c.1291+112A>C (n.1291+112A>C) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1510+112A>C (n.1510+112A>C) c.928+112A>C (n.928+112A>C) c.561A>C (p.Glu187Asp) | |
8 | g.143575312T>A | CA372450232 | NAPRT | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.303A>T n.869A>T n.104A>T n.12A>T c.1291+111A>T (n.1291+111A>T) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1510+111A>T (n.1510+111A>T) c.928+111A>T (n.928+111A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) | |
8 | g.143575312T>C | CA372450234 | NAPRT | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.303A>G n.869A>G n.104A>G n.12A>G c.1291+111A>G (n.1291+111A>G) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1510+111A>G (n.1510+111A>G) c.928+111A>G (n.928+111A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575312T>G | CA372450236 | NAPRT | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.303A>C n.869A>C n.104A>C n.12A>C c.1291+111A>C (n.1291+111A>C) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1510+111A>C (n.1510+111A>C) c.928+111A>C (n.928+111A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) | |
8 | g.143575313C>A | CA372450238 | NAPRT | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.302G>T n.868G>T n.103G>T n.11G>T c.1291+110G>T (n.1291+110G>T) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1510+110G>T (n.1510+110G>T) c.928+110G>T (n.928+110G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) | |
8 | g.143575313C>G | CA372450240 | NAPRT | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.302G>C n.868G>C n.103G>C n.11G>C c.1291+110G>C (n.1291+110G>C) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1510+110G>C (n.1510+110G>C) c.928+110G>C (n.928+110G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) | |
8 | g.143575313C>T | CA372450241 | NAPRT | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.302G>A n.868G>A n.103G>A n.11G>A c.1291+110G>A (n.1291+110G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1510+110G>A (n.1510+110G>A) c.928+110G>A (n.928+110G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) | |
8 | g.143575315_143575317del | CA2579271881 | NAPRT | c.1322_1324del (p.Ala441del) c.300_302del n.866_868del n.101_103del n.9_11del c.1291+108_1291+110del (n.1291+108_1291+110del) c.1241_1243del (p.Ala414del) c.638_640del (p.Ala213del) c.1541_1543del (p.Ala514del) c.1510+108_1510+110del (n.1510+108_1510+110del) c.928+108_928+110del (n.928+108_928+110del) c.557_559del (p.Ala186del) | |
8 | g.143575314T>A | CA463512043 | NAPRT | c.1323A>T (p.Ala441=) c.301A>T n.867A>T n.102A>T n.10A>T c.1291+109A>T (n.1291+109A>T) c.1242A>T (p.Ala414=) c.639A>T (p.Ala213=) c.1542A>T (p.Ala514=) c.1510+109A>T (n.1510+109A>T) c.928+109A>T (n.928+109A>T) c.558A>T (p.Ala186=) | |
8 | g.143575314T>C | CA463512044 | NAPRT | c.1323A>G (p.Ala441=) c.301A>G n.867A>G n.102A>G n.10A>G c.1291+109A>G (n.1291+109A>G) c.1242A>G (p.Ala414=) c.639A>G (p.Ala213=) c.1542A>G (p.Ala514=) c.1510+109A>G (n.1510+109A>G) c.928+109A>G (n.928+109A>G) c.558A>G (p.Ala186=) | |
8 | g.143575314T>G | CA463512045 | NAPRT | c.1323A>C (p.Ala441=) c.301A>C n.867A>C n.102A>C n.10A>C c.1291+109A>C (n.1291+109A>C) c.1242A>C (p.Ala414=) c.639A>C (p.Ala213=) c.1542A>C (p.Ala514=) c.1510+109A>C (n.1510+109A>C) c.928+109A>C (n.928+109A>C) c.558A>C (p.Ala186=) | |
8 | g.143575315G>A | CA372450244 | NAPRT | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.300C>T n.866C>T n.101C>T n.9C>T c.1291+108C>T (n.1291+108C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1510+108C>T (n.1510+108C>T) c.928+108C>T (n.928+108C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143575315G>C | CA372450246 | NAPRT | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.300C>G n.866C>G n.101C>G n.9C>G c.1291+108C>G (n.1291+108C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1510+108C>G (n.1510+108C>G) c.928+108C>G (n.928+108C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
8 | g.143575315G>T | CA372450248 | NAPRT | c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.300C>A n.866C>A n.101C>A n.9C>A c.1291+108C>A (n.1291+108C>A) c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1510+108C>A (n.1510+108C>A) c.928+108C>A (n.928+108C>A) c.557C>A (p.Ala186Glu) | |
8 | g.143575316C>A | CA372450251 | NAPRT | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.299G>T n.865G>T n.100G>T n.8G>T c.1291+107G>T (n.1291+107G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1510+107G>T (n.1510+107G>T) c.928+107G>T (n.928+107G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
8 | g.143575316C>G | CA372450253 | NAPRT | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.299G>C n.865G>C n.100G>C n.8G>C c.1291+107G>C (n.1291+107G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1510+107G>C (n.1510+107G>C) c.928+107G>C (n.928+107G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
8 | g.143575316C>T | CA372450255 | NAPRT | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.299G>A n.865G>A n.100G>A n.8G>A c.1291+107G>A (n.1291+107G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1510+107G>A (n.1510+107G>A) c.928+107G>A (n.928+107G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
8 | g.143575317T>A | CA372450259 | NAPRT | c.1320A>T (p.Leu440Phe) c.298A>T n.864A>T n.99A>T n.7A>T c.1291+106A>T (n.1291+106A>T) c.1239A>T (p.Leu413Phe) c.636A>T (p.Leu212Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) c.1510+106A>T (n.1510+106A>T) c.928+106A>T (n.928+106A>T) c.555A>T (p.Leu185Phe) | |
8 | g.143575317T>C | CA463512049 | NAPRT | c.1320A>G (p.Leu440=) c.298A>G n.864A>G n.99A>G n.7A>G c.1291+106A>G (n.1291+106A>G) c.1239A>G (p.Leu413=) c.636A>G (p.Leu212=) c.1539A>G (p.Leu513=) c.1510+106A>G (n.1510+106A>G) c.928+106A>G (n.928+106A>G) c.555A>G (p.Leu185=) | |
8 | g.143575317T>G | CA372450257 | NAPRT | c.1320A>C (p.Leu440Phe) c.298A>C n.864A>C n.99A>C n.7A>C c.1291+106A>C (n.1291+106A>C) c.1239A>C (p.Leu413Phe) c.636A>C (p.Leu212Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) c.1510+106A>C (n.1510+106A>C) c.928+106A>C (n.928+106A>C) c.555A>C (p.Leu185Phe) | |
8 | g.143575318A>C | CA372450262 | NAPRT | c.1319T>G (p.Leu440Ter) c.297T>G n.863T>G n.98T>G n.6T>G c.1291+105T>G (n.1291+105T>G) c.1238T>G (p.Leu413Ter) c.635T>G (p.Leu212Ter) c.1538T>G (p.Leu513Ter) c.1510+105T>G (n.1510+105T>G) c.928+105T>G (n.928+105T>G) c.554T>G (p.Leu185Ter) | |
8 | g.143575318A>G | CA372450264 | NAPRT | c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.297T>C n.863T>C n.98T>C n.6T>C c.1291+105T>C (n.1291+105T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1510+105T>C (n.1510+105T>C) c.928+105T>C (n.928+105T>C) c.554T>C (p.Leu185Ser) | |
8 | g.143575318A>T | CA372450266 | NAPRT | c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.297T>A n.863T>A n.98T>A n.6T>A c.1291+105T>A (n.1291+105T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1510+105T>A (n.1510+105T>A) c.928+105T>A (n.928+105T>A) c.554T>A (p.Leu185Ter) | |
8 | g.143575319A>C | CA372450268 | NAPRT | c.1318T>G (p.Leu440Val) c.296T>G n.862T>G n.97T>G n.5T>G c.1291+104T>G (n.1291+104T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1510+104T>G (n.1510+104T>G) c.928+104T>G (n.928+104T>G) c.553T>G (p.Leu185Val) | |
8 | g.143575319A>G | CA463512051 | NAPRT | c.1318T>C (p.Leu440=) c.296T>C n.862T>C n.97T>C n.5T>C c.1291+104T>C (n.1291+104T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) c.634T>C (p.Leu212=) c.1537T>C (p.Leu513=) c.1510+104T>C (n.1510+104T>C) c.928+104T>C (n.928+104T>C) c.553T>C (p.Leu185=) | |
8 | g.143575319A>T | CA372450269 | NAPRT | c.1318T>A (p.Leu440Ile) c.296T>A n.862T>A n.97T>A n.5T>A c.1291+104T>A (n.1291+104T>A) c.1237T>A (p.Leu413Ile) c.634T>A (p.Leu212Ile) c.1537T>A (p.Leu513Ile) c.1510+104T>A (n.1510+104T>A) c.928+104T>A (n.928+104T>A) c.553T>A (p.Leu185Ile) | |
8 | g.143575320C>A | CA372450271 | NAPRT | c.1317G>T (p.Gln439His) c.295G>T n.861G>T n.96G>T n.4G>T c.1291+103G>T (n.1291+103G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) c.633G>T (p.Gln211His) c.1536G>T (p.Gln512His) c.1510+103G>T (n.1510+103G>T) c.928+103G>T (n.928+103G>T) c.552G>T (p.Gln184His) | |
8 | g.143575320C>G | CA372450272 | NAPRT | c.1317G>C (p.Gln439His) c.295G>C n.861G>C n.96G>C n.4G>C c.1291+103G>C (n.1291+103G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1536G>C (p.Gln512His) c.1510+103G>C (n.1510+103G>C) c.928+103G>C (n.928+103G>C) c.552G>C (p.Gln184His) | |
8 | g.143575320C>T | CA463512054 | NAPRT | c.1317G>A (p.Gln439=) c.295G>A n.861G>A n.96G>A n.4G>A c.1291+103G>A (n.1291+103G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1536G>A (p.Gln512=) c.1510+103G>A (n.1510+103G>A) c.928+103G>A (n.928+103G>A) c.552G>A (p.Gln184=) | |
8 | g.143575321T>A | CA372450274 | NAPRT | c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.294A>T n.860A>T n.95A>T n.3A>T c.1291+102A>T (n.1291+102A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1510+102A>T (n.1510+102A>T) c.928+102A>T (n.928+102A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
8 | g.143575321T>C | CA372450275 | NAPRT | c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.294A>G n.860A>G n.95A>G n.3A>G c.1291+102A>G (n.1291+102A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1510+102A>G (n.1510+102A>G) c.928+102A>G (n.928+102A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) | |
8 | g.143575321T>G | CA372450276 | NAPRT | c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.294A>C n.860A>C n.95A>C n.3A>C c.1291+102A>C (n.1291+102A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1510+102A>C (n.1510+102A>C) c.928+102A>C (n.928+102A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) | |
8 | g.143575322G>A | CA4912667 | NAPRT | c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.293C>T n.859C>T n.94C>T n.2C>T c.1291+101C>T (n.1291+101C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.1510+101C>T (n.1510+101C>T) c.928+101C>T (n.928+101C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575322G>C | CA372450278 | NAPRT | c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.293C>G n.859C>G n.94C>G n.2C>G c.1291+101C>G (n.1291+101C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1510+101C>G (n.1510+101C>G) c.928+101C>G (n.928+101C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) | |
8 | g.143575322G= | CA1825861375 | NAPRT | c.1315C= (p.Gln439=) c.293C= n.859C= n.94C= n.2C= c.1291+101C= (n.1291+101C=) c.1234C= (p.Gln412=) c.631C= (p.Gln211=) c.1534C= (p.Gln512=) c.1510+101C= (n.1510+101C=) c.928+101C= (n.928+101C=) c.550C= (p.Gln184=) | |
8 | g.143575322G>T | CA372450280 | NAPRT | c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.293C>A n.859C>A n.94C>A n.2C>A c.1291+101C>A (n.1291+101C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.1510+101C>A (n.1510+101C>A) c.928+101C>A (n.928+101C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) | |
8 | g.143575323C>A | CA463512055 | NAPRT | c.1314G>T (p.Leu438=) c.292G>T n.858G>T n.93G>T n.1G>T c.1291+100G>T (n.1291+100G>T) c.1233G>T (p.Leu411=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1510+100G>T (n.1510+100G>T) c.928+100G>T (n.928+100G>T) c.549G>T (p.Leu183=) | |
8 | g.143575323C>G | CA463512057 | NAPRT | c.1314G>C (p.Leu438=) c.292G>C n.858G>C n.93G>C n.1G>C c.1291+100G>C (n.1291+100G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1510+100G>C (n.1510+100G>C) c.928+100G>C (n.928+100G>C) c.549G>C (p.Leu183=) | |
8 | g.143575323C>T | CA463512056 | NAPRT | c.1314G>A (p.Leu438=) c.292G>A n.858G>A n.93G>A n.1G>A c.1291+100G>A (n.1291+100G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1510+100G>A (n.1510+100G>A) c.928+100G>A (n.928+100G>A) c.549G>A (p.Leu183=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575324A= | CA1825861376 | NAPRT | c.1313T= (p.Leu438=) c.291T= n.857T= n.92T= c.1291+99T= (n.1291+99T=) c.1232T= (p.Leu411=) c.629T= (p.Leu210=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1510+99T= (n.1510+99T=) c.928+99T= (n.928+99T=) c.548T= (p.Leu183=) | |
8 | g.143575324A>C | CA372450285 | NAPRT | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.291T>G n.857T>G n.92T>G c.1291+99T>G (n.1291+99T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1510+99T>G (n.1510+99T>G) c.928+99T>G (n.928+99T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
8 | g.143575324A>G | CA372450284 | NAPRT | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.291T>C n.857T>C n.92T>C c.1291+99T>C (n.1291+99T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1510+99T>C (n.1510+99T>C) c.928+99T>C (n.928+99T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575324A>T | CA372450282 | NAPRT | c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.291T>A n.857T>A n.92T>A c.1291+99T>A (n.1291+99T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1510+99T>A (n.1510+99T>A) c.928+99T>A (n.928+99T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) | |
8 | g.143575325G>A | CA463512060 | NAPRT | c.1312C>T (p.Leu438=) c.290C>T n.856C>T n.91C>T c.1291+98C>T (n.1291+98C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1510+98C>T (n.1510+98C>T) c.928+98C>T (n.928+98C>T) c.547C>T (p.Leu183=) | |
8 | g.143575325G>C | CA372450287 | NAPRT | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.290C>G n.856C>G n.91C>G c.1291+98C>G (n.1291+98C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1510+98C>G (n.1510+98C>G) c.928+98C>G (n.928+98C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
8 | g.143575325G>T | CA372450293 | NAPRT | c.1312C>A (p.Leu438Met) c.290C>A n.856C>A n.91C>A c.1291+98C>A (n.1291+98C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1510+98C>A (n.1510+98C>A) c.928+98C>A (n.928+98C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) | |
8 | g.143575326C>A | CA372450298 | NAPRT | c.1311G>T (p.Met437Ile) c.289G>T n.855G>T n.90G>T c.1291+97G>T (n.1291+97G>T) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.1510+97G>T (n.1510+97G>T) c.928+97G>T (n.928+97G>T) c.546G>T (p.Met182Ile) | |
8 | g.143575326C= | CA1825861377 | NAPRT | c.1311G= (p.Met437=) c.289G= n.855G= n.90G= c.1291+97G= (n.1291+97G=) c.1230G= (p.Met410=) c.627G= (p.Met209=) c.1530G= (p.Met510=) c.1510+97G= (n.1510+97G=) c.928+97G= (n.928+97G=) c.546G= (p.Met182=) | |
8 | g.143575326C>G | CA372450300 | NAPRT | c.1311G>C (p.Met437Ile) c.289G>C n.855G>C n.90G>C c.1291+97G>C (n.1291+97G>C) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.1510+97G>C (n.1510+97G>C) c.928+97G>C (n.928+97G>C) c.546G>C (p.Met182Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575326C>T | CA372450302 | NAPRT | c.1311G>A (p.Met437Ile) c.289G>A n.855G>A n.90G>A c.1291+97G>A (n.1291+97G>A) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.1510+97G>A (n.1510+97G>A) c.928+97G>A (n.928+97G>A) c.546G>A (p.Met182Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575327A>C | CA372450305 | NAPRT | c.1310T>G (p.Met437Arg) c.288T>G n.854T>G n.89T>G c.1291+96T>G (n.1291+96T>G) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.1510+96T>G (n.1510+96T>G) c.928+96T>G (n.928+96T>G) c.545T>G (p.Met182Arg) | |
8 | g.143575327A>G | CA372450311 | NAPRT | c.1310T>C (p.Met437Thr) c.288T>C n.854T>C n.89T>C c.1291+96T>C (n.1291+96T>C) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.1510+96T>C (n.1510+96T>C) c.928+96T>C (n.928+96T>C) c.545T>C (p.Met182Thr) | |
8 | g.143575327A>T | CA372450314 | NAPRT | c.1310T>A (p.Met437Lys) c.288T>A n.854T>A n.89T>A c.1291+96T>A (n.1291+96T>A) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.1510+96T>A (n.1510+96T>A) c.928+96T>A (n.928+96T>A) c.545T>A (p.Met182Lys) | |
8 | g.143575328T>A | CA372450317 | NAPRT | c.1309A>T (p.Met437Leu) c.287A>T n.853A>T n.88A>T c.1291+95A>T (n.1291+95A>T) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.1510+95A>T (n.1510+95A>T) c.928+95A>T (n.928+95A>T) c.544A>T (p.Met182Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575328T>C | CA372450318 | NAPRT | c.1309A>G (p.Met437Val) c.287A>G n.853A>G n.88A>G c.1291+95A>G (n.1291+95A>G) c.1228A>G (p.Met410Val) c.625A>G (p.Met209Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.1510+95A>G (n.1510+95A>G) c.928+95A>G (n.928+95A>G) c.544A>G (p.Met182Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575328T>G | CA372450319 | NAPRT | c.1309A>C (p.Met437Leu) c.287A>C n.853A>C n.88A>C c.1291+95A>C (n.1291+95A>C) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.1510+95A>C (n.1510+95A>C) c.928+95A>C (n.928+95A>C) c.544A>C (p.Met182Leu) | |
8 | g.143575328T= | CA1825861378 | NAPRT | c.1309A= (p.Met437=) c.287A= n.853A= n.88A= c.1291+95A= (n.1291+95A=) c.1228A= (p.Met410=) c.625A= (p.Met209=) c.1528A= (p.Met510=) c.1510+95A= (n.1510+95A=) c.928+95A= (n.928+95A=) c.544A= (p.Met182=) | |
8 | g.143575328dup | CA2839062757 | NAPRT | c.1309dup (p.Met437AsnfsTer?) c.287dup n.853dup n.88dup c.1291+95dup (n.1291+95dup) c.1228dup (p.Met410AsnfsTer?) c.625dup (p.Met209AsnfsTer?) c.1528dup (p.Met510AsnfsTer?) c.1510+95dup (n.1510+95dup) c.928+95dup (n.928+95dup) c.544dup (p.Met182AsnfsTer?) | |
8 | g.143575329G>A | CA463512082 | NAPRT | c.1308C>T (p.Asp436=) c.286C>T n.852C>T n.87C>T c.1291+94C>T (n.1291+94C>T) c.1227C>T (p.Asp409=) c.624C>T (p.Asp208=) c.1527C>T (p.Asp509=) c.1510+94C>T (n.1510+94C>T) c.928+94C>T (n.928+94C>T) c.543C>T (p.Asp181=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575329G>C | CA372450320 | NAPRT | c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.286C>G n.852C>G n.87C>G c.1291+94C>G (n.1291+94C>G) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1510+94C>G (n.1510+94C>G) c.928+94C>G (n.928+94C>G) c.543C>G (p.Asp181Glu) | |
8 | g.143575329G= | CA1825861379 | NAPRT | c.1308C= (p.Asp436=) c.286C= n.852C= n.87C= c.1291+94C= (n.1291+94C=) c.1227C= (p.Asp409=) c.624C= (p.Asp208=) c.1527C= (p.Asp509=) c.1510+94C= (n.1510+94C=) c.928+94C= (n.928+94C=) c.543C= (p.Asp181=) | |
8 | g.143575329G>T | CA372450321 | NAPRT | c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.286C>A n.852C>A n.87C>A c.1291+94C>A (n.1291+94C>A) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1510+94C>A (n.1510+94C>A) c.928+94C>A (n.928+94C>A) c.543C>A (p.Asp181Glu) | |
8 | g.143575330T>A | CA4912669 | NAPRT | c.1307A>T (p.Asp436Val) c.285A>T n.851A>T n.86A>T c.1291+93A>T (n.1291+93A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1510+93A>T (n.1510+93A>T) c.928+93A>T (n.928+93A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575330T>C | CA372450323 | NAPRT | c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.285A>G n.851A>G n.86A>G c.1291+93A>G (n.1291+93A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1510+93A>G (n.1510+93A>G) c.928+93A>G (n.928+93A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
8 | g.143575330T>G | CA4912668 | NAPRT | c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.285A>C n.851A>C n.86A>C c.1291+93A>C (n.1291+93A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1510+93A>C (n.1510+93A>C) c.928+93A>C (n.928+93A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575330T= | CA1825861380 | NAPRT | c.1307A= (p.Asp436=) c.285A= n.851A= n.86A= c.1291+93A= (n.1291+93A=) c.1226A= (p.Asp409=) c.623A= (p.Asp208=) c.1526A= (p.Asp509=) c.1510+93A= (n.1510+93A=) c.928+93A= (n.928+93A=) c.542A= (p.Asp181=) | |
8 | g.143575331C>A | CA372450334 | NAPRT | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.284G>T n.850G>T n.85G>T c.1291+92G>T (n.1291+92G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1510+92G>T (n.1510+92G>T) c.928+92G>T (n.928+92G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575331C= | CA1825861381 | NAPRT | c.1306G= (p.Asp436=) c.284G= n.850G= n.85G= c.1291+92G= (n.1291+92G=) c.1225G= (p.Asp409=) c.622G= (p.Asp208=) c.1525G= (p.Asp509=) c.1510+92G= (n.1510+92G=) c.928+92G= (n.928+92G=) c.541G= (p.Asp181=) | |
8 | g.143575331C>G | CA372450336 | NAPRT | c.1306G>C (p.Asp436His) c.284G>C n.850G>C n.85G>C c.1291+92G>C (n.1291+92G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.622G>C (p.Asp208His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1510+92G>C (n.1510+92G>C) c.928+92G>C (n.928+92G>C) c.541G>C (p.Asp181His) | |
8 | g.143575331C>T | CA372450338 | NAPRT | c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.284G>A n.850G>A n.85G>A c.1291+92G>A (n.1291+92G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1510+92G>A (n.1510+92G>A) c.928+92G>A (n.928+92G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575332del | CA2697550213 | NAPRT | c.1306del (p.Asp436ThrfsTer5) c.284del n.850del n.85del c.1291+92del (n.1291+92del) c.1225del (p.Asp409ThrfsTer5) c.622del (p.Asp208ThrfsTer5) c.1525del (p.Asp509ThrfsTer5) c.1510+92del (n.1510+92del) c.928+92del (n.928+92del) c.541del (p.Asp181ThrfsTer5) | ClinVar |
8 | g.143575332C>A | CA372450342 | NAPRT | c.1305G>T (p.Met435Ile) c.283G>T n.849G>T n.84G>T c.1291+91G>T (n.1291+91G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1510+91G>T (n.1510+91G>T) c.928+91G>T (n.928+91G>T) c.540G>T (p.Met180Ile) | |
8 | g.143575332C= | CA1825861382 | NAPRT | c.1305G= (p.Met435=) c.283G= n.849G= n.84G= c.1291+91G= (n.1291+91G=) c.1224G= (p.Met408=) c.621G= (p.Met207=) c.1524G= (p.Met508=) c.1510+91G= (n.1510+91G=) c.928+91G= (n.928+91G=) c.540G= (p.Met180=) | |
8 | g.143575332C>G | CA372450344 | NAPRT | c.1305G>C (p.Met435Ile) c.283G>C n.849G>C n.84G>C c.1291+91G>C (n.1291+91G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1510+91G>C (n.1510+91G>C) c.928+91G>C (n.928+91G>C) c.540G>C (p.Met180Ile) | |
8 | g.143575332C>T | CA372450346 | NAPRT | c.1305G>A (p.Met435Ile) c.283G>A n.849G>A n.84G>A c.1291+91G>A (n.1291+91G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1510+91G>A (n.1510+91G>A) c.928+91G>A (n.928+91G>A) c.540G>A (p.Met180Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575333A= | CA1825861383 | NAPRT | c.1304T= (p.Met435=) c.282T= n.848T= n.83T= c.1291+90T= (n.1291+90T=) c.1223T= (p.Met408=) c.620T= (p.Met207=) c.1523T= (p.Met508=) c.1510+90T= (n.1510+90T=) c.928+90T= (n.928+90T=) c.539T= (p.Met180=) | |
8 | g.143575333A>C | CA372450350 | NAPRT | c.1304T>G (p.Met435Arg) c.282T>G n.848T>G n.83T>G c.1291+90T>G (n.1291+90T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1510+90T>G (n.1510+90T>G) c.928+90T>G (n.928+90T>G) c.539T>G (p.Met180Arg) | dbSNP |
8 | g.143575333A>G | CA372450353 | NAPRT | c.1304T>C (p.Met435Thr) c.282T>C n.848T>C n.83T>C c.1291+90T>C (n.1291+90T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1510+90T>C (n.1510+90T>C) c.928+90T>C (n.928+90T>C) c.539T>C (p.Met180Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575333A>T | CA372450356 | NAPRT | c.1304T>A (p.Met435Lys) c.282T>A n.848T>A n.83T>A c.1291+90T>A (n.1291+90T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1510+90T>A (n.1510+90T>A) c.928+90T>A (n.928+90T>A) c.539T>A (p.Met180Lys) | |
8 | g.143575334T>A | CA372450361 | NAPRT | c.1303A>T (p.Met435Leu) c.281A>T n.847A>T n.82A>T c.1291+89A>T (n.1291+89A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1510+89A>T (n.1510+89A>T) c.928+89A>T (n.928+89A>T) c.538A>T (p.Met180Leu) | |
8 | g.143575334T>C | CA372450362 | NAPRT | c.1303A>G (p.Met435Val) c.281A>G n.847A>G n.82A>G c.1291+89A>G (n.1291+89A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.1522A>G (p.Met508Val) c.1510+89A>G (n.1510+89A>G) c.928+89A>G (n.928+89A>G) c.538A>G (p.Met180Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143575334T>G | CA372450364 | NAPRT | c.1303A>C (p.Met435Leu) c.281A>C n.847A>C n.82A>C c.1291+89A>C (n.1291+89A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1510+89A>C (n.1510+89A>C) c.928+89A>C (n.928+89A>C) c.538A>C (p.Met180Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575334T= | CA1825861384 | NAPRT | c.1303A= (p.Met435=) c.281A= n.847A= n.82A= c.1291+89A= (n.1291+89A=) c.1222A= (p.Met408=) c.619A= (p.Met207=) c.1522A= (p.Met508=) c.1510+89A= (n.1510+89A=) c.928+89A= (n.928+89A=) c.538A= (p.Met180=) | |
8 | g.143575335G>A | CA463512106 | NAPRT | c.1302C>T (p.Leu434=) c.280C>T n.846C>T n.81C>T c.1291+88C>T (n.1291+88C>T) c.1221C>T (p.Leu407=) c.618C>T (p.Leu206=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1510+88C>T (n.1510+88C>T) c.928+88C>T (n.928+88C>T) c.537C>T (p.Leu179=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575335G>C | CA463512107 | NAPRT | c.1302C>G (p.Leu434=) c.280C>G n.846C>G n.81C>G c.1291+88C>G (n.1291+88C>G) c.1221C>G (p.Leu407=) c.618C>G (p.Leu206=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.1510+88C>G (n.1510+88C>G) c.928+88C>G (n.928+88C>G) c.537C>G (p.Leu179=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575335G= | CA1825861385 | NAPRT | c.1302C= (p.Leu434=) c.280C= n.846C= n.81C= c.1291+88C= (n.1291+88C=) c.1221C= (p.Leu407=) c.618C= (p.Leu206=) c.1521C= (p.Leu507=) c.1510+88C= (n.1510+88C=) c.928+88C= (n.928+88C=) c.537C= (p.Leu179=) | |
8 | g.143575335G>T | CA463512113 | NAPRT | c.1302C>A (p.Leu434=) c.280C>A n.846C>A n.81C>A c.1291+88C>A (n.1291+88C>A) c.1221C>A (p.Leu407=) c.618C>A (p.Leu206=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.1510+88C>A (n.1510+88C>A) c.928+88C>A (n.928+88C>A) c.537C>A (p.Leu179=) | |
8 | g.143575336A>C | CA372450380 | NAPRT | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.279T>G n.845T>G n.80T>G c.1291+87T>G (n.1291+87T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1510+87T>G (n.1510+87T>G) c.928+87T>G (n.928+87T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) | |
8 | g.143575336A>G | CA372450378 | NAPRT | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.279T>C n.845T>C n.80T>C c.1291+87T>C (n.1291+87T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1510+87T>C (n.1510+87T>C) c.928+87T>C (n.928+87T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) | |
8 | g.143575336A>T | CA372450376 | NAPRT | c.1301T>A (p.Leu434His) c.279T>A n.845T>A n.80T>A c.1291+87T>A (n.1291+87T>A) c.1220T>A (p.Leu407His) c.617T>A (p.Leu206His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1510+87T>A (n.1510+87T>A) c.928+87T>A (n.928+87T>A) c.536T>A (p.Leu179His) | |
8 | g.143575337G>A | CA372450382 | NAPRT | c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.278C>T n.844C>T n.79C>T c.1291+86C>T (n.1291+86C>T) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1510+86C>T (n.1510+86C>T) c.928+86C>T (n.928+86C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575337G>C | CA372450391 | NAPRT | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.278C>G n.844C>G n.79C>G c.1291+86C>G (n.1291+86C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1510+86C>G (n.1510+86C>G) c.928+86C>G (n.928+86C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) | |
8 | g.143575337G= | CA1825861386 | NAPRT | c.1300C= (p.Leu434=) c.278C= n.844C= n.79C= c.1291+86C= (n.1291+86C=) c.1219C= (p.Leu407=) c.616C= (p.Leu206=) c.1519C= (p.Leu507=) c.1510+86C= (n.1510+86C=) c.928+86C= (n.928+86C=) c.535C= (p.Leu179=) | |
8 | g.143575337G>T | CA372450384 | NAPRT | c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.278C>A n.844C>A n.79C>A c.1291+86C>A (n.1291+86C>A) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1510+86C>A (n.1510+86C>A) c.928+86C>A (n.928+86C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) | |
8 | g.143575338T>A | CA463512118 | NAPRT | c.1299A>T (p.Pro433=) c.277A>T n.843A>T n.78A>T c.1291+85A>T (n.1291+85A>T) c.1218A>T (p.Pro406=) c.615A>T (p.Pro205=) c.1518A>T (p.Pro506=) c.1510+85A>T (n.1510+85A>T) c.928+85A>T (n.928+85A>T) c.534A>T (p.Pro178=) | |
8 | g.143575338T>C | CA4912670 | NAPRT | c.1299A>G (p.Pro433=) c.277A>G n.843A>G n.78A>G c.1291+85A>G (n.1291+85A>G) c.1218A>G (p.Pro406=) c.615A>G (p.Pro205=) c.1518A>G (p.Pro506=) c.1510+85A>G (n.1510+85A>G) c.928+85A>G (n.928+85A>G) c.534A>G (p.Pro178=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575338T>G | CA463512119 | NAPRT | c.1299A>C (p.Pro433=) c.277A>C n.843A>C n.78A>C c.1291+85A>C (n.1291+85A>C) c.1218A>C (p.Pro406=) c.615A>C (p.Pro205=) c.1518A>C (p.Pro506=) c.1510+85A>C (n.1510+85A>C) c.928+85A>C (n.928+85A>C) c.534A>C (p.Pro178=) | |
8 | g.143575338T= | CA1825861387 | NAPRT | c.1299A= (p.Pro433=) c.277A= n.843A= n.78A= c.1291+85A= (n.1291+85A=) c.1218A= (p.Pro406=) c.615A= (p.Pro205=) c.1518A= (p.Pro506=) c.1510+85A= (n.1510+85A=) c.928+85A= (n.928+85A=) c.534A= (p.Pro178=) | |
8 | g.143575339G>A | CA372450401 | NAPRT | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.276C>T n.842C>T n.77C>T c.1291+84C>T (n.1291+84C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1510+84C>T (n.1510+84C>T) c.928+84C>T (n.928+84C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575339G>C | CA372450404 | NAPRT | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.276C>G n.842C>G n.77C>G c.1291+84C>G (n.1291+84C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1510+84C>G (n.1510+84C>G) c.928+84C>G (n.928+84C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) | |
8 | g.143575339G= | CA1825861388 | NAPRT | c.1298C= (p.Pro433=) c.276C= n.842C= n.77C= c.1291+84C= (n.1291+84C=) c.1217C= (p.Pro406=) c.614C= (p.Pro205=) c.1517C= (p.Pro506=) c.1510+84C= (n.1510+84C=) c.928+84C= (n.928+84C=) c.533C= (p.Pro178=) | |
8 | g.143575339G>T | CA372450407 | NAPRT | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.276C>A n.842C>A n.77C>A c.1291+84C>A (n.1291+84C>A) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1510+84C>A (n.1510+84C>A) c.928+84C>A (n.928+84C>A) c.533C>A (p.Pro178Gln) | |
8 | g.143575340G>A | CA372450412 | NAPRT | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.275C>T n.841C>T n.76C>T c.1291+83C>T (n.1291+83C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1510+83C>T (n.1510+83C>T) c.928+83C>T (n.928+83C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.143575340G>C | CA372450415 | NAPRT | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.275C>G n.841C>G n.76C>G c.1291+83C>G (n.1291+83C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1510+83C>G (n.1510+83C>G) c.928+83C>G (n.928+83C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.143575340G= | CA1825861389 | NAPRT | c.1297C= (p.Pro433=) c.275C= n.841C= n.76C= c.1291+83C= (n.1291+83C=) c.1216C= (p.Pro406=) c.613C= (p.Pro205=) c.1516C= (p.Pro506=) c.1510+83C= (n.1510+83C=) c.928+83C= (n.928+83C=) c.532C= (p.Pro178=) | |
8 | g.143575340G>T | CA372450416 | NAPRT | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.275C>A n.841C>A n.76C>A c.1291+83C>A (n.1291+83C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1510+83C>A (n.1510+83C>A) c.928+83C>A (n.928+83C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) |