Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143485250_143485253delinsTAAG | CA1669274547 | PEX3 | c.1038+2_1038+5delinsTAAG (n.1038+2_1038+5delinsTAAG) n.177+2_177+5delinsTAAG | |
6 | g.143485252del | CA2680597030 | PEX3 | c.1038+4del (n.1038+4del) n.177+4del | gnomAD v4 |
6 | g.143485256_143485258del | CA4029729 | PEX3 | c.1038+8_1038+10del (n.1038+8_1038+10del) n.177+8_177+10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485252A= | CA1669274549 | PEX3 | c.1038+4A= (n.1038+4A=) n.177+4A= | |
6 | g.143485252A>G | CA234534 | PEX3 | c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) n.177+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485253G>A | CA2680597033 | PEX3 | c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) n.177+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485253G>T | CA2680597032 | PEX3 | c.1038+5G>T (n.1038+5G>T) n.177+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485254A>G | CA2680597034 | PEX3 | c.1038+6A>G (n.1038+6A>G) n.177+6A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485255A>G | CA2680597035 | PEX3 | c.1038+7A>G (n.1038+7A>G) n.177+7A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485256G>A | CA2680597036 | PEX3 | c.1038+8G>A (n.1038+8G>A) n.177+8G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485257A>G | CA2680597037 | PEX3 | c.1038+9A>G (n.1038+9A>G) n.177+9A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485258A>G | CA2680597038 | PEX3 | c.1038+10A>G (n.1038+10A>G) n.177+10A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485259A>G | CA2680597039 | PEX3 | c.1038+11A>G (n.1038+11A>G) n.177+11A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485260G>A | CA2573140578 | PEX3 | c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) n.177+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485260G= | CA1669274551 | PEX3 | c.1038+12G= (n.1038+12G=) n.177+12G= | |
6 | g.143485260G>T | CA570977847 | PEX3 | c.1038+12G>T (n.1038+12G>T) n.177+12G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.143485261C>A | CA2578758816 | PEX3 | c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) n.177+13C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485261C>T | CA2680597040 | PEX3 | c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.177+13C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485262T>C | CA570977848 | PEX3 | c.1038+14T>C (n.1038+14T>C) n.177+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485262T>G | CA2680597041 | PEX3 | c.1038+14T>G (n.1038+14T>G) n.177+14T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485262T= | CA1669274552 | PEX3 | c.1038+14T= (n.1038+14T=) n.177+14T= | |
6 | g.143485263dup | CA2573140579 | PEX3 | c.1038+15dup (n.1038+15dup) n.177+15dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.143485263T>A | CA2680597042 | PEX3 | c.1038+15T>A (n.1038+15T>A) n.177+15T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485263T>C | CA820103605 | PEX3 | c.1038+15T>C (n.1038+15T>C) n.177+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485263T= | CA1669274553 | PEX3 | c.1038+15T= (n.1038+15T=) n.177+15T= | |
6 | g.143485264G>A | CA4029730 | PEX3 | c.1038+16G>A (n.1038+16G>A) n.177+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485264G>C | CA1095333793 | PEX3 | c.1038+16G>C (n.1038+16G>C) n.177+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485264G= | CA1669274555 | PEX3 | c.1038+16G= (n.1038+16G=) n.177+16G= | |
6 | g.143485265G>A | CA820103611 | PEX3 | c.1038+17G>A (n.1038+17G>A) n.177+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485265G= | CA1669274557 | PEX3 | c.1038+17G= (n.1038+17G=) n.177+17G= | |
6 | g.143485266G>A | CA2680597043 | PEX3 | c.1038+18G>A (n.1038+18G>A) n.177+18G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485266G>T | CA2680597044 | PEX3 | c.1038+18G>T (n.1038+18G>T) n.177+18G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485267A>G | CA2578758817 | PEX3 | c.1038+19A>G (n.1038+19A>G) n.177+19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485268G>A | CA1669274560 | PEX3 | c.1038+20G>A (n.1038+20G>A) n.177+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485268G= | CA1669274559 | PEX3 | c.1038+20G= (n.1038+20G=) n.177+20G= | |
6 | g.143485268G>T | CA2680597045 | PEX3 | c.1038+20G>T (n.1038+20G>T) n.177+20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485269T>C | CA2680597046 | PEX3 | c.1038+21T>C (n.1038+21T>C) n.177+21T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485270G>A | CA2680597047 | PEX3 | c.1038+22G>A (n.1038+22G>A) n.177+22G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485273A= | CA1669274561 | PEX3 | c.1038+25A= (n.1038+25A=) n.177+25A= | |
6 | g.143485273A>C | CA1669274562 | PEX3 | c.1038+25A>C (n.1038+25A>C) n.177+25A>C | dbSNP |
6 | g.143485274T>C | CA1095333797 | PEX3 | c.1038+26T>C (n.1038+26T>C) n.177+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485274T= | CA1669274563 | PEX3 | c.1038+26T= (n.1038+26T=) n.177+26T= | |
6 | g.143485275T>A | CA2578758818 | PEX3 | c.1038+27T>A (n.1038+27T>A) n.177+27T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485275T>C | CA570977849 | PEX3 | c.1038+27T>C (n.1038+27T>C) n.177+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485275T= | CA1669274565 | PEX3 | c.1038+27T= (n.1038+27T=) n.177+27T= | |
6 | g.143485276A= | CA1669274568 | PEX3 | c.1038+28A= (n.1038+28A=) n.177+28A= | |
6 | g.143485276A>G | CA1669274567 | PEX3 | c.1038+28A>G (n.1038+28A>G) n.177+28A>G | dbSNP |
6 | g.143485276A>T | CA2680597048 | PEX3 | c.1038+28A>T (n.1038+28A>T) n.177+28A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485279dup | CA570977850 | PEX3 | c.1038+31dup (n.1038+31dup) n.177+31dup | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.143485278A= | CA1669274569 | PEX3 | c.1038+30A= (n.1038+30A=) n.177+30A= | |
6 | g.143485278A>T | CA570977851 | PEX3 | c.1038+30A>T (n.1038+30A>T) n.177+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485279A= | CA1669274571 | PEX3 | c.1038+31A= (n.1038+31A=) n.177+31A= | |
6 | g.143485279A>C | CA570977852 | PEX3 | c.1038+31A>C (n.1038+31A>C) n.177+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485279A>G | CA2680597049 | PEX3 | c.1038+31A>G (n.1038+31A>G) n.177+31A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485280G>A | CA2578758819 | PEX3 | c.1038+32G>A (n.1038+32G>A) n.177+32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485281C>A | CA2578758820 | PEX3 | c.1038+33C>A (n.1038+33C>A) n.177+33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485281C= | CA1669274572 | PEX3 | c.1038+33C= (n.1038+33C=) n.177+33C= | |
6 | g.143485281C>G | CA570977853 | PEX3 | c.1038+33C>G (n.1038+33C>G) n.177+33C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.143485281C>T | CA1669274573 | PEX3 | c.1038+33C>T (n.1038+33C>T) n.177+33C>T | dbSNP |
6 | g.143485284A= | CA1669274574 | PEX3 | c.1038+36A= (n.1038+36A=) n.177+36A= | |
6 | g.143485284A>G | CA4029731 | PEX3 | c.1038+36A>G (n.1038+36A>G) n.177+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485287A>G | CA2680597050 | PEX3 | c.1038+39A>G (n.1038+39A>G) n.177+39A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485289A>G | CA2680597051 | PEX3 | c.1038+41A>G (n.1038+41A>G) n.177+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485291_143485292del | CA2526381764 | PEX3 | c.1038+43_1038+44del (n.1038+43_1038+44del) n.177+43_177+44del | |
6 | g.143485292_143485295delinsTGTG | CA1669274576 | PEX3 | c.1038+44_1038+47delinsTGTG (n.1038+44_1038+47delinsTGTG) n.177+44_177+47delinsTGTG | |
6 | g.143485293G>A | CA1095333800 | PEX3 | c.1038+45G>A (n.1038+45G>A) n.177+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485293G= | CA1669274577 | PEX3 | c.1038+45G= (n.1038+45G=) n.177+45G= | |
6 | g.143485293G>T | CA2680597052 | PEX3 | c.1038+45G>T (n.1038+45G>T) n.177+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485301_143485303dup | CA820103631 | PEX3 | c.1038+53_1038+55dup (n.1038+53_1038+55dup) n.177+53_177+55dup | dbSNP |
6 | g.143485301_143485303del | CA4029732 | PEX3 | c.1038+53_1038+55del (n.1038+53_1038+55del) n.177+53_177+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485294T>C | CA4029733 | PEX3 | c.1038+46T>C (n.1038+46T>C) n.177+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485294T= | CA1669274579 | PEX3 | c.1038+46T= (n.1038+46T=) n.177+46T= | |
6 | g.143485295G>A | CA2578758821 | PEX3 | c.1038+47G>A (n.1038+47G>A) n.177+47G>A | |
6 | g.143485295G>T | CA2680597053 | PEX3 | c.1038+47G>T (n.1038+47G>T) n.177+47G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485295_143485296insTTGG | CA2773371640 | PEX3 | c.1038+47_1038+48insTTGG (n.1038+47_1038+48insTTGG) n.177+47_177+48insTTGG | |
6 | g.143485296G>T | CA2680597054 | PEX3 | c.1038+48G>T (n.1038+48G>T) n.177+48G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485298G>A | CA1669274581 | PEX3 | c.1038+50G>A (n.1038+50G>A) n.177+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485298G= | CA1669274580 | PEX3 | c.1038+50G= (n.1038+50G=) n.177+50G= | |
6 | g.143485299dup | CA2773371641 | PEX3 | c.1038+51dup (n.1038+51dup) n.177+51dup | |
6 | g.143485298_143485299insT | CA2773371642 | PEX3 | c.1038+50_1038+51insT (n.1038+50_1038+51insT) n.177+50_177+51insT | |
6 | g.143485299G= | CA1669274582 | PEX3 | c.1038+51G= (n.1038+51G=) n.177+51G= | |
6 | g.143485299G>T | CA570977854 | PEX3 | c.1038+51G>T (n.1038+51G>T) n.177+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485300T>G | CA2773371644 | PEX3 | c.1038+52T>G (n.1038+52T>G) n.177+52T>G | |
6 | g.143485300_143485306del | CA2773371643 | PEX3 | c.1038+52_1038+58del (n.1038+52_1038+58del) n.177+52_177+58del | |
6 | g.143485300_143485301insTTGG | CA2773371645 | PEX3 | c.1038+52_1038+53insTTGG (n.1038+52_1038+53insTTGG) n.177+52_177+53insTTGG | |
6 | g.143485301G>T | CA2561678154 | PEX3 | c.1038+53G>T (n.1038+53G>T) n.177+53G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485302_143485305del | CA2773371646 | PEX3 | c.1038+54_1038+57del (n.1038+54_1038+57del) n.177+54_177+57del | |
6 | g.143485304C>A | CA2680597055 | PEX3 | c.1038+56C>A (n.1038+56C>A) n.177+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485304C>G | CA2680597057 | PEX3 | c.1038+56C>G (n.1038+56C>G) n.177+56C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485304C>T | CA2680597056 | PEX3 | c.1038+56C>T (n.1038+56C>T) n.177+56C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485305A= | CA1669274586 | PEX3 | c.1038+57A= (n.1038+57A=) n.177+57A= | |
6 | g.143485305A>C | CA1669274585 | PEX3 | c.1038+57A>C (n.1038+57A>C) n.177+57A>C | dbSNP |
6 | g.143485305A>G | CA1669274584 | PEX3 | c.1038+57A>G (n.1038+57A>G) n.177+57A>G | dbSNP |
6 | g.143485306T>C | CA2680597058 | PEX3 | c.1038+58T>C (n.1038+58T>C) n.177+58T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485307G>C | CA149043523 | PEX3 | c.1038+59G>C (n.1038+59G>C) n.177+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485307G= | CA1669274588 | PEX3 | c.1038+59G= (n.1038+59G=) n.177+59G= | |
6 | g.143485308T>G | CA2680597060 | PEX3 | c.1038+60T>G (n.1038+60T>G) n.177+60T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485308T= | CA1669274589 | PEX3 | c.1038+60T= (n.1038+60T=) n.177+60T= | |
6 | g.143485310del | CA2680597059 | PEX3 | c.1038+62del (n.1038+62del) n.177+62del | gnomAD v4 |
6 | g.143485309T>G | CA2773371647 | PEX3 | c.1038+61T>G (n.1038+61T>G) n.177+61T>G | |
6 | g.143485310_143485311insACTATT | CA1669274590 | PEX3 | c.1038+62_1038+63insACTATT (n.1038+62_1038+63insACTATT) n.177+62_177+63insACTATT | dbSNP |
6 | g.143485310T>C | CA2680597061 | PEX3 | c.1038+62T>C (n.1038+62T>C) n.177+62T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485311G>A | CA2680597062 | PEX3 | c.1038+63G>A (n.1038+63G>A) n.177+63G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485311G= | CA1669274591 | PEX3 | c.1038+63G= (n.1038+63G=) n.177+63G= | |
6 | g.143485311G>T | CA2680597063 | PEX3 | c.1038+63G>T (n.1038+63G>T) n.177+63G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485311_143485312insGAATTA | CA1669274593 | PEX3 | c.1038+63_1038+64insGAATTA (n.1038+63_1038+64insGAATTA) n.177+63_177+64insGAATTA | dbSNP |
6 | g.143485312T>C | CA2680597064 | PEX3 | c.1038+64T>C (n.1038+64T>C) n.177+64T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485312T>G | CA2680597065 | PEX3 | c.1038+64T>G (n.1038+64T>G) n.177+64T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485312_143485339del | CA2773371648 | PEX3 | c.1038+64_1038+91del (n.1038+64_1038+91del) n.177+64_177+91del | |
6 | g.143485313C>A | CA2680597066 | PEX3 | c.1038+65C>A (n.1038+65C>A) n.177+65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485313C>T | CA2680597067 | PEX3 | c.1038+65C>T (n.1038+65C>T) n.177+65C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485314T>C | CA820103636 | PEX3 | c.1038+66T>C (n.1038+66T>C) n.177+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485314T= | CA1669274594 | PEX3 | c.1038+66T= (n.1038+66T=) n.177+66T= | |
6 | g.143485315A= | CA1669274597 | PEX3 | c.1038+67A= (n.1038+67A=) n.177+67A= | |
6 | g.143485315A>G | CA820103642 | PEX3 | c.1038+67A>G (n.1038+67A>G) n.177+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485315A>T | CA1669274596 | PEX3 | c.1038+67A>T (n.1038+67A>T) n.177+67A>T | dbSNP |
6 | g.143485316A>G | CA2680597068 | PEX3 | c.1038+68A>G (n.1038+68A>G) n.177+68A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485317C>A | CA2680597069 | PEX3 | c.1038+69C>A (n.1038+69C>A) n.177+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485317C= | CA1669274598 | PEX3 | c.1038+69C= (n.1038+69C=) n.177+69C= | |
6 | g.143485317C>G | CA1669274599 | PEX3 | c.1038+69C>G (n.1038+69C>G) n.177+69C>G | dbSNP |
6 | g.143485318A= | CA1669274601 | PEX3 | c.1038+70A= (n.1038+70A=) n.177+70A= | |
6 | g.143485318A>C | CA1669274602 | PEX3 | c.1038+70A>C (n.1038+70A>C) n.177+70A>C | dbSNP |
6 | g.143485318A>G | CA1095333806 | PEX3 | c.1038+70A>G (n.1038+70A>G) n.177+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485319T>G | CA2680597070 | PEX3 | c.1038+71T>G (n.1038+71T>G) n.177+71T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485320A>G | CA2680597072 | PEX3 | c.1038+72A>G (n.1038+72A>G) n.177+72A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485322del | CA2680597071 | PEX3 | c.1038+74del (n.1038+74del) n.177+74del | gnomAD v4 |
6 | g.143485321A>C | CA2680597073 | PEX3 | c.1038+73A>C (n.1038+73A>C) n.177+73A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485323G>A | CA2680597074 | PEX3 | c.1038+75G>A (n.1038+75G>A) n.177+75G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485325del | CA2578758822 | PEX3 | c.1038+77del (n.1038+77del) n.177+77del | |
6 | g.143485327C>A | CA2680597075 | PEX3 | c.1038+79C>A (n.1038+79C>A) n.177+79C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485329T>A | CA452462622 | PEX3 | c.1038+81T>A (n.1038+81T>A) n.177+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485329T>C | CA2578758823 | PEX3 | c.1038+81T>C (n.1038+81T>C) n.177+81T>C | |
6 | g.143485329T= | CA1669274603 | PEX3 | c.1038+81T= (n.1038+81T=) n.177+81T= | |
6 | g.143485331C>A | CA2680597076 | PEX3 | c.1038+83C>A (n.1038+83C>A) n.177+83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485331C>T | CA2680597077 | PEX3 | c.1038+83C>T (n.1038+83C>T) n.177+83C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485333C>A | CA2578758824 | PEX3 | c.1038+85C>A (n.1038+85C>A) n.177+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485334T>C | CA1669274606 | PEX3 | c.1038+86T>C (n.1038+86T>C) n.177+86T>C | dbSNP |
6 | g.143485334T= | CA1669274604 | PEX3 | c.1038+86T= (n.1038+86T=) n.177+86T= | |
6 | g.143485335G>A | CA2578758825 | PEX3 | c.1038+87G>A (n.1038+87G>A) n.177+87G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485335G>T | CA2680597078 | PEX3 | c.1038+87G>T (n.1038+87G>T) n.177+87G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485336C>A | CA2680597079 | PEX3 | c.1038+88C>A (n.1038+88C>A) n.177+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485336C>T | CA2680597080 | PEX3 | c.1038+88C>T (n.1038+88C>T) n.177+88C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485337T>C | CA820103649 | PEX3 | c.1038+89T>C (n.1038+89T>C) n.177+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485337T= | CA1669274607 | PEX3 | c.1038+89T= (n.1038+89T=) n.177+89T= | |
6 | g.143485338G>A | CA1095333807 | PEX3 | c.1038+90G>A (n.1038+90G>A) n.177+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485338G= | CA1669274608 | PEX3 | c.1038+90G= (n.1038+90G=) n.177+90G= | |
6 | g.143485338G>T | CA2680597082 | PEX3 | c.1038+90G>T (n.1038+90G>T) n.177+90G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485341_143485342del | CA2680597081 | PEX3 | c.1038+93_1038+94del (n.1038+93_1038+94del) n.177+93_177+94del | gnomAD v4 |
6 | g.143485339A>G | CA2843629785 | PEX3 | c.1038+91A>G (n.1038+91A>G) n.177+91A>G | |
6 | g.143485340G>T | CA2843629786 | PEX3 | c.1038+92G>T (n.1038+92G>T) n.177+92G>T | |
6 | g.143485341A= | CA1669274609 | PEX3 | c.1038+93A= (n.1038+93A=) n.177+93A= | |
6 | g.143485341A>C | CA1095333808 | PEX3 | c.1038+93A>C (n.1038+93A>C) n.177+93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485341A>G | CA2713221708 | PEX3 | c.1038+93A>G (n.1038+93A>G) n.177+93A>G | dbSNP |
6 | g.143485342_143485350del | CA2680597083 | PEX3 | c.1038+94_1038+102del (n.1038+94_1038+102del) n.177+94_177+102del | gnomAD v4 |
6 | g.143485343G>A | CA2713466098 | PEX3 | c.1038+95G>A (n.1038+95G>A) n.177+95G>A | dbSNP |
6 | g.143485343G>C | CA2578758826 | PEX3 | c.1038+95G>C (n.1038+95G>C) n.177+95G>C | |
6 | g.143485343G= | CA1669274610 | PEX3 | c.1038+95G= (n.1038+95G=) n.177+95G= | |
6 | g.143485349dup | CA149043526 | PEX3 | c.1038+101dup (n.1038+101dup) n.177+101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485349del | CA2578758827 | PEX3 | c.1038+101del (n.1038+101del) n.177+101del | |
6 | g.143485345_143485346insG | CA2773371649 | PEX3 | c.1038+97_1038+98insG (n.1038+97_1038+98insG) n.177+97_177+98insG | |
6 | g.143485346T>G | CA1669274613 | PEX3 | c.1038+98T>G (n.1038+98T>G) n.177+98T>G | dbSNP |
6 | g.143485346T= | CA1669274612 | PEX3 | c.1038+98T= (n.1038+98T=) n.177+98T= | |
6 | g.143485348T>C | CA2843629787 | PEX3 | c.1038+100T>C (n.1038+100T>C) n.177+100T>C | |
6 | g.143485350C>A | CA2680597084 | PEX3 | c.1038+102C>A (n.1038+102C>A) n.177+102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485350C= | CA1669274614 | PEX3 | c.1038+102C= (n.1038+102C=) n.177+102C= | |
6 | g.143485356dup | CA820103655 | PEX3 | c.1038+108dup (n.1038+108dup) n.177+108dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485352A= | CA1669274615 | PEX3 | c.1038+104A= (n.1038+104A=) n.177+104A= | |
6 | g.143485352A>G | CA1669274616 | PEX3 | c.1038+104A>G (n.1038+104A>G) n.177+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485352A>T | CA149043537 | PEX3 | c.1038+104A>T (n.1038+104A>T) n.177+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |