Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143485148del | CA2680597023 | PEX3 | c.942-4del (n.942-4del) n.77del | gnomAD v4 |
6 | g.143485145T>A | CA452462543 | PEX3 | c.942-7T>A (n.942-7T>A) n.74T>A | |
6 | g.143485145T>C | CA452462545 | PEX3 | c.942-7T>C (n.942-7T>C) n.74T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485145T>G | CA452462544 | PEX3 | c.942-7T>G (n.942-7T>G) n.74T>G | |
6 | g.143485146T>A | CA452462546 | PEX3 | c.942-6T>A (n.942-6T>A) n.75T>A | |
6 | g.143485146T>C | CA452462547 | PEX3 | c.942-6T>C (n.942-6T>C) n.75T>C | |
6 | g.143485146T>G | CA452462548 | PEX3 | c.942-6T>G (n.942-6T>G) n.75T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485147T>A | CA452462549 | PEX3 | c.942-5T>A (n.942-5T>A) n.76T>A | |
6 | g.143485147T>C | CA452462550 | PEX3 | c.942-5T>C (n.942-5T>C) n.76T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485147T>G | CA452462551 | PEX3 | c.942-5T>G (n.942-5T>G) n.76T>G | |
6 | g.143485148T>A | CA452462552 | PEX3 | c.942-4T>A (n.942-4T>A) n.77T>A | |
6 | g.143485148T>C | CA452462553 | PEX3 | c.942-4T>C (n.942-4T>C) n.77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485148T>G | CA452462554 | PEX3 | c.942-4T>G (n.942-4T>G) n.77T>G | |
6 | g.143485149C>A | CA452462556 | PEX3 | c.942-3C>A (n.942-3C>A) n.78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485149C>G | CA452462557 | PEX3 | c.942-3C>G (n.942-3C>G) n.78C>G | |
6 | g.143485149C>T | CA452462555 | PEX3 | c.942-3C>T (n.942-3C>T) n.78C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485150A>C | CA365887195 | PEX3 | c.942-2A>C (n.942-2A>C) n.79A>C | |
6 | g.143485150A>G | CA365887197 | PEX3 | c.942-2A>G (n.942-2A>G) n.79A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485150A>T | CA365887199 | PEX3 | c.942-2A>T (n.942-2A>T) n.79A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485151G>A | CA365887201 | PEX3 | c.942-1G>A (n.942-1G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485151G>C | CA365887203 | PEX3 | c.942-1G>C (n.942-1G>C) n.80G>C | |
6 | g.143485151G= | CA1669274468 | PEX3 | c.942-1G= (n.942-1G=) n.80G= | |
6 | g.143485151G>T | CA4029717 | PEX3 | c.942-1G>T (n.942-1G>T) n.80G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485152T>A | CA365887207 | PEX3 | c.942T>A (p.Ser314Arg) n.81T>A | |
6 | g.143485152T>C | CA452462558 | PEX3 | c.942T>C (p.Ser314=) n.81T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485152T>G | CA365887211 | PEX3 | c.942T>G (p.Ser314Arg) n.81T>G | |
6 | g.143485153C>A | CA365887218 | PEX3 | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485153C>G | CA365887216 | PEX3 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.82C>G | |
6 | g.143485153C>T | CA365887214 | PEX3 | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.82C>T | |
6 | g.143485154T>A | CA365887220 | PEX3 | c.944T>A (p.Leu315His) n.83T>A | |
6 | g.143485154T>C | CA365887222 | PEX3 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485154T>G | CA365887224 | PEX3 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.83T>G | |
6 | g.143485155T>A | CA452462559 | PEX3 | c.945T>A (p.Leu315=) n.84T>A | |
6 | g.143485155T>C | CA452462560 | PEX3 | c.945T>C (p.Leu315=) n.84T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485155T>G | CA452462561 | PEX3 | c.945T>G (p.Leu315=) n.84T>G | |
6 | g.143485156T>A | CA365887228 | PEX3 | c.946T>A (p.Ser316Thr) n.85T>A | |
6 | g.143485156T>C | CA149043453 | PEX3 | c.946T>C (p.Ser316Pro) n.85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485156T>G | CA365887233 | PEX3 | c.946T>G (p.Ser316Ala) n.85T>G | |
6 | g.143485156T= | CA1669274473 | PEX3 | c.946T= (p.Ser316=) n.85T= | |
6 | g.143485157C>A | CA365887235 | PEX3 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) n.86C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485157C>G | CA365887237 | PEX3 | c.947C>G (p.Ser316Cys) n.86C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485157C>T | CA365887239 | PEX3 | c.947C>T (p.Ser316Phe) n.86C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.143485158del | CA2680597024 | PEX3 | c.948del (p.Ser317ValfsTer6) n.87del | gnomAD v4 |
6 | g.143485158C>A | CA452462562 | PEX3 | c.948C>A (p.Ser316=) n.87C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485158C= | CA1669274475 | PEX3 | c.948C= (p.Ser316=) n.87C= | |
6 | g.143485158C>G | CA452462563 | PEX3 | c.948C>G (p.Ser316=) n.87C>G | |
6 | g.143485158C>T | CA452462564 | PEX3 | c.948C>T (p.Ser316=) n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485159A= | CA1669274479 | PEX3 | c.949A= (p.Ser317=) n.88A= | |
6 | g.143485159A>C | CA365887241 | PEX3 | c.949A>C (p.Ser317Arg) n.88A>C | |
6 | g.143485159A>G | CA365887243 | PEX3 | c.949A>G (p.Ser317Gly) n.88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485159A>T | CA365887245 | PEX3 | c.949A>T (p.Ser317Cys) n.88A>T | |
6 | g.143485160G>A | CA365887249 | PEX3 | c.950G>A (p.Ser317Asn) n.89G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485160G>C | CA365887252 | PEX3 | c.950G>C (p.Ser317Thr) n.89G>C | |
6 | g.143485160G>T | CA365887247 | PEX3 | c.950G>T (p.Ser317Ile) n.89G>T | |
6 | g.143485161T>A | CA365887254 | PEX3 | c.951T>A (p.Ser317Arg) n.90T>A | |
6 | g.143485161T>C | CA452462565 | PEX3 | c.951T>C (p.Ser317=) n.90T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485161T>G | CA365887255 | PEX3 | c.951T>G (p.Ser317Arg) n.90T>G | |
6 | g.143485161T= | CA1669274481 | PEX3 | c.951T= (p.Ser317=) n.90T= | |
6 | g.143485162G>A | CA149043454 | PEX3 | c.952G>A (p.Val318Ile) n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485162G>C | CA365887258 | PEX3 | c.952G>C (p.Val318Leu) n.91G>C | |
6 | g.143485162G= | CA1669274484 | PEX3 | c.952G= (p.Val318=) n.91G= | |
6 | g.143485162G>T | CA365887260 | PEX3 | c.952G>T (p.Val318Phe) n.91G>T | |
6 | g.143485163T>A | CA365887261 | PEX3 | c.953T>A (p.Val318Asp) n.92T>A | |
6 | g.143485163T>C | CA365887263 | PEX3 | c.953T>C (p.Val318Ala) n.92T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485163T>G | CA4029718 | PEX3 | c.953T>G (p.Val318Gly) n.92T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485163T= | CA1669274488 | PEX3 | c.953T= (p.Val318=) n.92T= | |
6 | g.143485164C>A | CA452462566 | PEX3 | c.954C>A (p.Val318=) n.93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485164C>G | CA452462567 | PEX3 | c.954C>G (p.Val318=) n.93C>G | |
6 | g.143485164C>T | CA452462568 | PEX3 | c.954C>T (p.Val318=) n.93C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485165A>C | CA365887267 | PEX3 | c.955A>C (p.Ser319Arg) n.94A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485165A>G | CA365887268 | PEX3 | c.955A>G (p.Ser319Gly) n.94A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485165A>T | CA365887270 | PEX3 | c.955A>T (p.Ser319Cys) n.94A>T | |
6 | g.143485166G>A | CA365887282 | PEX3 | c.956G>A (p.Ser319Asn) n.95G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485166G>C | CA365887284 | PEX3 | c.956G>C (p.Ser319Thr) n.95G>C | COSMIC |
6 | g.143485166G>T | CA365887286 | PEX3 | c.956G>T (p.Ser319Ile) n.95G>T | |
6 | g.143485167C>A | CA365887288 | PEX3 | c.957C>A (p.Ser319Arg) n.96C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485167C>G | CA365887290 | PEX3 | c.957C>G (p.Ser319Arg) n.96C>G | |
6 | g.143485167C>T | CA452462569 | PEX3 | c.957C>T (p.Ser319=) n.96C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485168C>A | CA365887292 | PEX3 | c.958C>A (p.Leu320Met) n.97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485168C= | CA1669274492 | PEX3 | c.958C= (p.Leu320=) n.97C= | |
6 | g.143485168C>G | CA365887294 | PEX3 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.97C>G | dbSNP |
6 | g.143485168C>T | CA452462570 | PEX3 | c.958C>T (p.Leu320=) n.97C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.143485169T>A | CA365887296 | PEX3 | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.98T>A | |
6 | g.143485169T>C | CA365887298 | PEX3 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.98T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485169T>G | CA365887300 | PEX3 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.98T>G | |
6 | g.143485170G>A | CA452462571 | PEX3 | c.960G>A (p.Leu320=) n.99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485170G>C | CA452462573 | PEX3 | c.960G>C (p.Leu320=) n.99G>C | |
6 | g.143485170G= | CA1669274495 | PEX3 | c.960G= (p.Leu320=) n.99G= | |
6 | g.143485170G>T | CA452462572 | PEX3 | c.960G>T (p.Leu320=) n.99G>T | |
6 | g.143485171C>A | CA365887303 | PEX3 | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.100C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485171C>G | CA365887304 | PEX3 | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.100C>G | |
6 | g.143485171C>T | CA365887307 | PEX3 | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.100C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485172C>A | CA365887309 | PEX3 | c.962C>A (p.Pro321His) n.101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485172C>G | CA365887311 | PEX3 | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.101C>G | |
6 | g.143485172C>T | CA365887313 | PEX3 | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.101C>T | |
6 | g.143485173T>A | CA452462574 | PEX3 | c.963T>A (p.Pro321=) n.102T>A | |
6 | g.143485173T>C | CA452462575 | PEX3 | c.963T>C (p.Pro321=) n.102T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485173T>G | CA452462576 | PEX3 | c.963T>G (p.Pro321=) n.102T>G | |
6 | g.143485175del | CA2578758814 | PEX3 | c.965del (p.Leu322Ter) n.104del | gnomAD v4 |
6 | g.143485174T>A | CA365887315 | PEX3 | c.964T>A (p.Leu322Ile) n.103T>A | |
6 | g.143485174T>C | CA452462577 | PEX3 | c.964T>C (p.Leu322=) n.103T>C | |
6 | g.143485174T>G | CA365887316 | PEX3 | c.964T>G (p.Leu322Val) n.103T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485175T>A | CA365887322 | PEX3 | c.965T>A (p.Leu322Ter) n.104T>A | |
6 | g.143485175T>C | CA365887320 | PEX3 | c.965T>C (p.Leu322Ser) n.104T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485175T>G | CA365887318 | PEX3 | c.965T>G (p.Leu322Ter) n.104T>G | |
6 | g.143485176A>C | CA365887323 | PEX3 | c.966A>C (p.Leu322Phe) n.105A>C | |
6 | g.143485176A>G | CA452462578 | PEX3 | c.966A>G (p.Leu322=) n.105A>G | |
6 | g.143485176A>T | CA365887324 | PEX3 | c.966A>T (p.Leu322Phe) n.105A>T | |
6 | g.143485177G>A | CA365887326 | PEX3 | c.967G>A (p.Ala323Thr) n.106G>A | |
6 | g.143485177G>C | CA365887328 | PEX3 | c.967G>C (p.Ala323Pro) n.106G>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485177G>T | CA365887338 | PEX3 | c.967G>T (p.Ala323Ser) n.106G>T | |
6 | g.143485178C>A | CA365887340 | PEX3 | c.968C>A (p.Ala323Asp) n.107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485178C= | CA1669274497 | PEX3 | c.968C= (p.Ala323=) n.107C= | |
6 | g.143485178C>G | CA365887342 | PEX3 | c.968C>G (p.Ala323Gly) n.107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485178C>T | CA365887344 | PEX3 | c.968C>T (p.Ala323Val) n.107C>T | |
6 | g.143485179T>A | CA452462579 | PEX3 | c.969T>A (p.Ala323=) n.108T>A | |
6 | g.143485179T>C | CA452462580 | PEX3 | c.969T>C (p.Ala323=) n.108T>C | |
6 | g.143485179T>G | CA452462581 | PEX3 | c.969T>G (p.Ala323=) n.108T>G | |
6 | g.143485182_143485186del | CA2680597025 | PEX3 | c.972_976del (p.Lys324AsnfsTer14) n.111_115del | gnomAD v4 |
6 | g.143485180A>C | CA365887350 | PEX3 | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.109A>C | |
6 | g.143485180A>G | CA365887348 | PEX3 | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.109A>G | COSMIC |
6 | g.143485180A>T | CA365887346 | PEX3 | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.109A>T | |
6 | g.143485181A>C | CA365887352 | PEX3 | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.110A>C | |
6 | g.143485181A>G | CA365887354 | PEX3 | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.110A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485181A>T | CA365887356 | PEX3 | c.971A>T (p.Lys324Met) n.110A>T | |
6 | g.143485182G>A | CA4029719 | PEX3 | c.972G>A (p.Lys324=) n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485182G>C | CA365887359 | PEX3 | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.111G>C | |
6 | g.143485182G= | CA1669274500 | PEX3 | c.972G= (p.Lys324=) n.111G= | |
6 | g.143485182G>T | CA365887360 | PEX3 | c.972G>T (p.Lys324Asn) n.111G>T | |
6 | g.143485183A= | CA1669274502 | PEX3 | c.973A= (p.Ile325=) n.112A= | |
6 | g.143485183A>C | CA365887363 | PEX3 | c.973A>C (p.Ile325Leu) n.112A>C | |
6 | g.143485183A>G | CA365887361 | PEX3 | c.973A>G (p.Ile325Val) n.112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485183A>T | CA365887362 | PEX3 | c.973A>T (p.Ile325Leu) n.112A>T | |
6 | g.143485184T>A | CA365887364 | PEX3 | c.974T>A (p.Ile325Lys) n.113T>A | |
6 | g.143485184T>C | CA365887365 | PEX3 | c.974T>C (p.Ile325Thr) n.113T>C | |
6 | g.143485184T>G | CA365887366 | PEX3 | c.974T>G (p.Ile325Arg) n.113T>G | |
6 | g.143485185A= | CA1669274503 | PEX3 | c.975A= (p.Ile325=) n.114A= | |
6 | g.143485185A>C | CA452462582 | PEX3 | c.975A>C (p.Ile325=) n.114A>C | |
6 | g.143485185A>G | CA4029720 | PEX3 | c.975A>G (p.Ile325Met) n.114A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485185A>T | CA452462583 | PEX3 | c.975A>T (p.Ile325=) n.114A>T | |
6 | g.143485186A= | CA1669274506 | PEX3 | c.976A= (p.Ile326=) n.115A= | |
6 | g.143485186A>C | CA365887369 | PEX3 | c.976A>C (p.Ile326Leu) n.115A>C | |
6 | g.143485186A>G | CA365887371 | PEX3 | c.976A>G (p.Ile326Val) n.115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485186A>T | CA365887372 | PEX3 | c.976A>T (p.Ile326Phe) n.115A>T | |
6 | g.143485187T>A | CA365887375 | PEX3 | c.977T>A (p.Ile326Asn) n.116T>A | |
6 | g.143485187T>C | CA365887379 | PEX3 | c.977T>C (p.Ile326Thr) n.116T>C | |
6 | g.143485187T>G | CA365887376 | PEX3 | c.977T>G (p.Ile326Ser) n.116T>G | |
6 | g.143485188T>A | CA452462584 | PEX3 | c.978T>A (p.Ile326=) n.117T>A | |
6 | g.143485188T>C | CA452462585 | PEX3 | c.978T>C (p.Ile326=) n.117T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485188T>G | CA365887381 | PEX3 | c.978T>G (p.Ile326Met) n.117T>G | |
6 | g.143485189C>A | CA365887382 | PEX3 | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485189C= | CA1669274508 | PEX3 | c.979C= (p.Pro327=) n.118C= | |
6 | g.143485189C>G | CA365887384 | PEX3 | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.118C>G | |
6 | g.143485189C>T | CA365887386 | PEX3 | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485190C>A | CA365887388 | PEX3 | c.980C>A (p.Pro327Gln) n.119C>A | |
6 | g.143485190C>G | CA365887393 | PEX3 | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.119C>G | |
6 | g.143485190C>T | CA365887390 | PEX3 | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.119C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485191A= | CA1669274510 | PEX3 | c.981A= (p.Pro327=) n.120A= | |
6 | g.143485191A>C | CA452462588 | PEX3 | c.981A>C (p.Pro327=) n.120A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485191A>G | CA452462586 | PEX3 | c.981A>G (p.Pro327=) n.120A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485191A>T | CA452462587 | PEX3 | c.981A>T (p.Pro327=) n.120A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485192A= | CA1669274511 | PEX3 | c.982A= (p.Ile328=) n.121A= | |
6 | g.143485192A>C | CA365887398 | PEX3 | c.982A>C (p.Ile328Leu) n.121A>C | |
6 | g.143485192A>G | CA365887400 | PEX3 | c.982A>G (p.Ile328Val) n.121A>G | dbSNP |
6 | g.143485192A>T | CA365887402 | PEX3 | c.982A>T (p.Ile328Leu) n.121A>T | |
6 | g.143485193T>A | CA365887404 | PEX3 | c.983T>A (p.Ile328Lys) n.122T>A | |
6 | g.143485193T>C | CA365887406 | PEX3 | c.983T>C (p.Ile328Thr) n.122T>C | ClinVar |
6 | g.143485193T>G | CA365887408 | PEX3 | c.983T>G (p.Ile328Arg) n.122T>G | |
6 | g.143485194A>C | CA452462590 | PEX3 | c.984A>C (p.Ile328=) n.123A>C | |
6 | g.143485194A>G | CA365887410 | PEX3 | c.984A>G (p.Ile328Met) n.123A>G | |
6 | g.143485194A>T | CA452462589 | PEX3 | c.984A>T (p.Ile328=) n.123A>T | |
6 | g.143485195G>A | CA365887413 | PEX3 | c.985G>A (p.Val329Ile) n.124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485195G>C | CA365887415 | PEX3 | c.985G>C (p.Val329Leu) n.124G>C | |
6 | g.143485195G= | CA1669274513 | PEX3 | c.985G= (p.Val329=) n.124G= | |
6 | g.143485195G>T | CA365887417 | PEX3 | c.985G>T (p.Val329Leu) n.124G>T | |
6 | g.143485196T>A | CA365887419 | PEX3 | c.986T>A (p.Val329Glu) n.125T>A | |
6 | g.143485196T>C | CA365887421 | PEX3 | c.986T>C (p.Val329Ala) n.125T>C | |
6 | g.143485196T>G | CA365887424 | PEX3 | c.986T>G (p.Val329Gly) n.125T>G | |
6 | g.143485197A>C | CA452462591 | PEX3 | c.987A>C (p.Val329=) n.126A>C | |
6 | g.143485197A>G | CA452462593 | PEX3 | c.987A>G (p.Val329=) n.126A>G | |
6 | g.143485197A>T | CA452462592 | PEX3 | c.987A>T (p.Val329=) n.126A>T | |
6 | g.143485198_143485199del | CA2680597026 | PEX3 | c.988_989del (p.Asn330ArgfsTer9) n.127_128del | gnomAD v4 |
6 | g.143485198A>C | CA365887431 | PEX3 | c.988A>C (p.Asn330His) n.127A>C | |
6 | g.143485198A>G | CA365887427 | PEX3 | c.988A>G (p.Asn330Asp) n.127A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.143485198A>T | CA365887430 | PEX3 | c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.127A>T | |
6 | g.143485199A>C | CA365887435 | PEX3 | c.989A>C (p.Asn330Thr) n.128A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.143485199A>G | CA365887445 | PEX3 | c.989A>G (p.Asn330Ser) n.128A>G | |
6 | g.143485199A>T | CA365887447 | PEX3 | c.989A>T (p.Asn330Ile) n.128A>T | |
6 | g.143485200C>A | CA365887449 | PEX3 | c.990C>A (p.Asn330Lys) n.129C>A | |
6 | g.143485200C= | CA1669274515 | PEX3 | c.990C= (p.Asn330=) n.129C= | |
6 | g.143485200C>G | CA365887452 | PEX3 | c.990C>G (p.Asn330Lys) n.129C>G | |
6 | g.143485200C>T | CA4029721 | PEX3 | c.990C>T (p.Asn330=) n.129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.143485201G>A | CA16609230 | PEX3 | c.991G>A (p.Gly331Arg) n.130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485201G>C | CA365887456 | PEX3 | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.130G>C | |
6 | g.143485201G= | CA1669274518 | PEX3 | c.991G= (p.Gly331=) n.130G= | |
6 | g.143485201G>T | CA365887459 | PEX3 | c.991G>T (p.Gly331Ter) n.130G>T | |
6 | g.143485202G>A | CA365887462 | PEX3 | c.992G>A (p.Gly331Glu) n.131G>A | |
6 | g.143485202G>C | CA365887465 | PEX3 | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.131G>C | |
6 | g.143485202G>T | CA365887467 | PEX3 | c.992G>T (p.Gly331Val) n.131G>T | |
6 | g.143485203A= | CA1669274521 | PEX3 | c.993A= (p.Gly331=) n.132A= | |
6 | g.143485203A>C | CA452462594 | PEX3 | c.993A>C (p.Gly331=) n.132A>C | |
6 | g.143485203A>G | CA452462595 | PEX3 | c.993A>G (p.Gly331=) n.132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485203A>T | CA452462596 | PEX3 | c.993A>T (p.Gly331=) n.132A>T | |
6 | g.143485204C>A | CA365887470 | PEX3 | c.994C>A (p.Gln332Lys) n.133C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485204C>G | CA365887474 | PEX3 | c.994C>G (p.Gln332Glu) n.133C>G | |
6 | g.143485204C>T | CA365887472 | PEX3 | c.994C>T (p.Gln332Ter) n.133C>T | |
6 | g.143485205A>C | CA365887476 | PEX3 | c.995A>C (p.Gln332Pro) n.134A>C | |
6 | g.143485205A>G | CA365887481 | PEX3 | c.995A>G (p.Gln332Arg) n.134A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485205A>T | CA365887479 | PEX3 | c.995A>T (p.Gln332Leu) n.134A>T | |
6 | g.143485206G>A | CA452462597 | PEX3 | c.996G>A (p.Gln332=) n.135G>A | |
6 | g.143485206G>C | CA365887482 | PEX3 | c.996G>C (p.Gln332His) n.135G>C | |
6 | g.143485206G>T | CA365887484 | PEX3 | c.996G>T (p.Gln332His) n.135G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485207A>C | CA365887485 | PEX3 | c.997A>C (p.Ile333Leu) n.136A>C | |
6 | g.143485207A>G | CA365887488 | PEX3 | c.997A>G (p.Ile333Val) n.136A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485207A>T | CA365887491 | PEX3 | c.997A>T (p.Ile333Phe) n.136A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485208T>A | CA365887494 | PEX3 | c.998T>A (p.Ile333Asn) n.137T>A | |
6 | g.143485208T>C | CA365887497 | PEX3 | c.998T>C (p.Ile333Thr) n.137T>C | |
6 | g.143485208T>G | CA365887500 | PEX3 | c.998T>G (p.Ile333Ser) n.137T>G | |
6 | g.143485209C>A | CA452462598 | PEX3 | c.999C>A (p.Ile333=) n.138C>A | |
6 | g.143485209C>G | CA365887502 | PEX3 | c.999C>G (p.Ile333Met) n.138C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485209C>T | CA452462599 | PEX3 | c.999C>T (p.Ile333=) n.138C>T | |
6 | g.143485210del | CA2680597027 | PEX3 | c.1000del (p.His334IlefsTer16) n.139del | gnomAD v4 |
6 | g.143485210C>A | CA365887505 | PEX3 | c.1000C>A (p.His334Asn) n.139C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485210C>G | CA365887507 | PEX3 | c.1000C>G (p.His334Asp) n.139C>G | |
6 | g.143485210C>T | CA365887509 | PEX3 | c.1000C>T (p.His334Tyr) n.139C>T | ClinVar |
6 | g.143485212_143485215del | CA2578758815 | PEX3 | c.1002_1005del (p.His334GlnfsTer15) n.141_144del | |
6 | g.143485211A= | CA1669274523 | PEX3 | c.1001A= (p.His334=) n.140A= | |
6 | g.143485211A>C | CA365887519 | PEX3 | c.1001A>C (p.His334Pro) n.140A>C | |
6 | g.143485211A>G | CA365887513 | PEX3 | c.1001A>G (p.His334Arg) n.140A>G | dbSNP |
6 | g.143485211A>T | CA365887516 | PEX3 | c.1001A>T (p.His334Leu) n.140A>T | ClinVar |
6 | g.143485212T>A | CA365887520 | PEX3 | c.1002T>A (p.His334Gln) n.141T>A | |
6 | g.143485212T>C | CA452462600 | PEX3 | c.1002T>C (p.His334=) n.141T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485212T>G | CA365887523 | PEX3 | c.1002T>G (p.His334Gln) n.141T>G | |
6 | g.143485213T>A | CA365887526 | PEX3 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.142T>A | |
6 | g.143485213T>C | CA365887529 | PEX3 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.142T>C | |
6 | g.143485213T>G | CA365887531 | PEX3 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.142T>G | |
6 | g.143485214C>A | CA365887532 | PEX3 | c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.143C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485214C= | CA1669274524 | PEX3 | c.1004C= (p.Ser335=) n.143C= | |
6 | g.143485214C>G | CA365887535 | PEX3 | c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.143C>G | |
6 | g.143485214C>T | CA365887539 | PEX3 | c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.143C>T | dbSNP |
6 | g.143485215A>C | CA452462601 | PEX3 | c.1005A>C (p.Ser335=) n.144A>C | |
6 | g.143485215A>G | CA452462602 | PEX3 | c.1005A>G (p.Ser335=) n.144A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485215A>T | CA452462603 | PEX3 | c.1005A>T (p.Ser335=) n.144A>T | |
6 | g.143485216G>A | CA365887541 | PEX3 | c.1006G>A (p.Val336Ile) n.145G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485216G>C | CA365887543 | PEX3 | c.1006G>C (p.Val336Leu) n.145G>C | |
6 | g.143485216G>T | CA365887546 | PEX3 | c.1006G>T (p.Val336Phe) n.145G>T | |
6 | g.143485217T>A | CA365887552 | PEX3 | c.1007T>A (p.Val336Asp) n.146T>A | |
6 | g.143485217T>C | CA365887550 | PEX3 | c.1007T>C (p.Val336Ala) n.146T>C | COSMIC |
6 | g.143485217T>G | CA365887548 | PEX3 | c.1007T>G (p.Val336Gly) n.146T>G | |
6 | g.143485218T>A | CA452462605 | PEX3 | c.1008T>A (p.Val336=) n.147T>A | |
6 | g.143485218T>C | CA4029722 | PEX3 | c.1008T>C (p.Val336=) n.147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485218T>G | CA452462604 | PEX3 | c.1008T>G (p.Val336=) n.147T>G | |
6 | g.143485218T= | CA1669274526 | PEX3 | c.1008T= (p.Val336=) n.147T= | |
6 | g.143485219T>A | CA365887557 | PEX3 | c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.148T>A | |
6 | g.143485219T>C | CA365887560 | PEX3 | c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.148T>C | |
6 | g.143485219T>G | CA365887561 | PEX3 | c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.148T>G | dbSNP |
6 | g.143485219T= | CA1669274527 | PEX3 | c.1009T= (p.Cys337=) n.148T= | |
6 | g.143485220G>A | CA365887564 | PEX3 | c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.149G>A | |
6 | g.143485220G>C | CA365887566 | PEX3 | c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.149G>C | |
6 | g.143485220G>T | CA365887567 | PEX3 | c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.149G>T | |
6 | g.143485221C>A | CA365887569 | PEX3 | c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485221C>G | CA365887570 | PEX3 | c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.150C>G | |
6 | g.143485221C>T | CA452462606 | PEX3 | c.1011C>T (p.Cys337=) n.150C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485222A= | CA1669274529 | PEX3 | c.1012A= (p.Ser338=) n.151A= | |
6 | g.143485222A>C | CA365887572 | PEX3 | c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.151A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485222A>G | CA4029723 | PEX3 | c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485222A>T | CA365887575 | PEX3 | c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.151A>T | |
6 | g.143485223G>A | CA365887587 | PEX3 | c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.152G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485223G>C | CA365887591 | PEX3 | c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.152G>C | |
6 | g.143485223G>T | CA365887583 | PEX3 | c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.152G>T | |
6 | g.143485224T>A | CA365887593 | PEX3 | c.1014T>A (p.Ser338Arg) n.153T>A | |
6 | g.143485224T>C | CA452462607 | PEX3 | c.1014T>C (p.Ser338=) n.153T>C | |
6 | g.143485224T>G | CA365887607 | PEX3 | c.1014T>G (p.Ser338Arg) n.153T>G | |
6 | g.143485225G>A | CA365887610 | PEX3 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.154G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485225G>C | CA365887611 | PEX3 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.154G>C | dbSNP |
6 | g.143485225G= | CA1669274531 | PEX3 | c.1015G= (p.Glu339=) n.154G= | |
6 | g.143485225G>T | CA365887612 | PEX3 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.154G>T | |
6 | g.143485226A= | CA1669274533 | PEX3 | c.1016A= (p.Glu339=) n.155A= | |
6 | g.143485226A>C | CA365887621 | PEX3 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.155A>C | |
6 | g.143485226A>G | CA4029724 | PEX3 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485226A>T | CA365887618 | PEX3 | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.155A>T | |
6 | g.143485227_143485230dup | CA2680597028 | PEX3 | c.1017_1020dup (p.Pro341AsnfsTer3) n.156_159dup | gnomAD v4 |
6 | g.143485227A>C | CA365887626 | PEX3 | c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.156A>C | |
6 | g.143485227A>G | CA452462608 | PEX3 | c.1017A>G (p.Glu339=) n.156A>G | |
6 | g.143485227A>T | CA365887629 | PEX3 | c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.156A>T | |
6 | g.143485228A>C | CA365887632 | PEX3 | c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.157A>C | |
6 | g.143485228A>G | CA365887635 | PEX3 | c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.157A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485228A>T | CA365887637 | PEX3 | c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.157A>T | |
6 | g.143485229C>A | CA365887643 | PEX3 | c.1019C>A (p.Thr340Lys) n.158C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485229C>G | CA365887653 | PEX3 | c.1019C>G (p.Thr340Arg) n.158C>G | |
6 | g.143485229C>T | CA365887644 | PEX3 | c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.158C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485230A>C | CA452462609 | PEX3 | c.1020A>C (p.Thr340=) n.159A>C | |
6 | g.143485230A>G | CA452462611 | PEX3 | c.1020A>G (p.Thr340=) n.159A>G | |
6 | g.143485230A>T | CA452462610 | PEX3 | c.1020A>T (p.Thr340=) n.159A>T | |
6 | g.143485231C>A | CA365887655 | PEX3 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.160C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485231C>G | CA365887665 | PEX3 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.160C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485231C>T | CA365887663 | PEX3 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.160C>T | |
6 | g.143485232C>A | CA4029725 | PEX3 | c.1022C>A (p.Pro341His) n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485232C= | CA1669274535 | PEX3 | c.1022C= (p.Pro341=) n.161C= | |
6 | g.143485232C>G | CA365887674 | PEX3 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.161C>G | |
6 | g.143485232C>T | CA365887672 | PEX3 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.161C>T | |
6 | g.143485233T>A | CA452462612 | PEX3 | c.1023T>A (p.Pro341=) n.162T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485233T>C | CA452462613 | PEX3 | c.1023T>C (p.Pro341=) n.162T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485233T>G | CA452462614 | PEX3 | c.1023T>G (p.Pro341=) n.162T>G | ClinVar |
6 | g.143485234A= | CA1669274537 | PEX3 | c.1024A= (p.Ser342=) n.163A= | |
6 | g.143485234A>C | CA365887675 | PEX3 | c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.163A>C | |
6 | g.143485234A>G | CA365887676 | PEX3 | c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.163A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485234A>T | CA4029726 | PEX3 | c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.163A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485235G>A | CA365887678 | PEX3 | c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.164G>A | |
6 | g.143485235G>C | CA365887680 | PEX3 | c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.164G>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485235G>T | CA365887682 | PEX3 | c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.164G>T | |
6 | g.143485236T>A | CA365887686 | PEX3 | c.1026T>A (p.Ser342Arg) n.165T>A | |
6 | g.143485236T>C | CA452462615 | PEX3 | c.1026T>C (p.Ser342=) n.165T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485236T>G | CA365887692 | PEX3 | c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.165T>G | |
6 | g.143485237C>A | CA4029727 | PEX3 | c.1027C>A (p.His343Asn) n.166C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485237C= | CA1669274540 | PEX3 | c.1027C= (p.His343=) n.166C= | |
6 | g.143485237C>G | CA365887701 | PEX3 | c.1027C>G (p.His343Asp) n.166C>G | |
6 | g.143485237C>T | CA365887702 | PEX3 | c.1027C>T (p.His343Tyr) n.166C>T | |
6 | g.143485238A>C | CA365887708 | PEX3 | c.1028A>C (p.His343Pro) n.167A>C | |
6 | g.143485238A>G | CA365887704 | PEX3 | c.1028A>G (p.His343Arg) n.167A>G | COSMIC |
6 | g.143485238A>T | CA365887706 | PEX3 | c.1028A>T (p.His343Leu) n.167A>T | |
6 | g.143485239T>A | CA365887712 | PEX3 | c.1029T>A (p.His343Gln) n.168T>A | |
6 | g.143485239T>C | CA452462616 | PEX3 | c.1029T>C (p.His343=) n.168T>C | |
6 | g.143485239T>G | CA365887713 | PEX3 | c.1029T>G (p.His343Gln) n.168T>G | |
6 | g.143485242del | CA2680597029 | PEX3 | c.1032del (p.Phe344LeufsTer6) n.171del | gnomAD v4 |
6 | g.143485240T>A | CA365887717 | PEX3 | c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.169T>A | |
6 | g.143485240T>C | CA4029728 | PEX3 | c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.169T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485240T>G | CA365887719 | PEX3 | c.1030T>G (p.Phe344Val) n.169T>G | |
6 | g.143485240T= | CA1669274542 | PEX3 | c.1030T= (p.Phe344=) n.169T= | |
6 | g.143485241T>A | CA365887722 | PEX3 | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.170T>A | |
6 | g.143485241T>C | CA365887723 | PEX3 | c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.170T>C | |
6 | g.143485241T>G | CA365887725 | PEX3 | c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.170T>G | |
6 | g.143485242T>A | CA365887726 | PEX3 | c.1032T>A (p.Phe344Leu) n.171T>A | |
6 | g.143485242T>C | CA452462617 | PEX3 | c.1032T>C (p.Phe344=) n.171T>C | |
6 | g.143485242T>G | CA365887727 | PEX3 | c.1032T>G (p.Phe344Leu) n.171T>G | |
6 | g.143485243G>A | CA365887735 | PEX3 | c.1033G>A (p.Val345Ile) n.172G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485243G>C | CA365887738 | PEX3 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.172G>C | |
6 | g.143485243G>T | CA365887730 | PEX3 | c.1033G>T (p.Val345Phe) n.172G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485244T>A | CA365887742 | PEX3 | c.1034T>A (p.Val345Asp) n.173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485244T>C | CA365887744 | PEX3 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.173T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485244T>G | CA365887749 | PEX3 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.173T>G | |
6 | g.143485244T= | CA1669274544 | PEX3 | c.1034T= (p.Val345=) n.173T= | |
6 | g.143485245T>A | CA452462620 | PEX3 | c.1035T>A (p.Val345=) n.174T>A | |
6 | g.143485245T>C | CA452462618 | PEX3 | c.1035T>C (p.Val345=) n.174T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485245T>G | CA452462619 | PEX3 | c.1035T>G (p.Val345=) n.174T>G |