Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143485060T>A | CA452462301 | PEX3 | c.942-92T>A (n.942-92T>A) | |
6 | g.143485060T>C | CA452462303 | PEX3 | c.942-92T>C (n.942-92T>C) | |
6 | g.143485060T>G | CA452462302 | PEX3 | c.942-92T>G (n.942-92T>G) | dbSNP |
6 | g.143485060T= | CA1669274352 | PEX3 | c.942-92T= (n.942-92T=) | |
6 | g.143485061C>A | CA452462304 | PEX3 | c.942-91C>A (n.942-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143485061C= | CA1669274355 | PEX3 | c.942-91C= (n.942-91C=) | |
6 | g.143485061C>G | CA452462305 | PEX3 | c.942-91C>G (n.942-91C>G) | |
6 | g.143485061C>T | CA149043354 | PEX3 | c.942-91C>T (n.942-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485062T>A | CA452462306 | PEX3 | c.942-90T>A (n.942-90T>A) | |
6 | g.143485062T>C | CA452462307 | PEX3 | c.942-90T>C (n.942-90T>C) | |
6 | g.143485062T>G | CA452462308 | PEX3 | c.942-90T>G (n.942-90T>G) | |
6 | g.143485063A>C | CA452462309 | PEX3 | c.942-89A>C (n.942-89A>C) | |
6 | g.143485063A>G | CA452462310 | PEX3 | c.942-89A>G (n.942-89A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143485063A>T | CA452462311 | PEX3 | c.942-89A>T (n.942-89A>T) | |
6 | g.143485064C>A | CA452462313 | PEX3 | c.942-88C>A (n.942-88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143485064C= | CA1669274357 | PEX3 | c.942-88C= (n.942-88C=) | |
6 | g.143485064C>G | CA452462312 | PEX3 | c.942-88C>G (n.942-88C>G) | |
6 | g.143485064C>T | CA149043359 | PEX3 | c.942-88C>T (n.942-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485065A>C | CA452462314 | PEX3 | c.942-87A>C (n.942-87A>C) | |
6 | g.143485065A>G | CA452462315 | PEX3 | c.942-87A>G (n.942-87A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143485065A>T | CA452462316 | PEX3 | c.942-87A>T (n.942-87A>T) | |
6 | g.143485066A= | CA1669274360 | PEX3 | c.942-86A= (n.942-86A=) | |
6 | g.143485066A>C | CA452462317 | PEX3 | c.942-86A>C (n.942-86A>C) | |
6 | g.143485066A>G | CA149043375 | PEX3 | c.942-86A>G (n.942-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485066A>T | CA452462318 | PEX3 | c.942-86A>T (n.942-86A>T) | |
6 | g.143485067T>A | CA452462319 | PEX3 | c.942-85T>A (n.942-85T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143485067T>C | CA452462320 | PEX3 | c.942-85T>C (n.942-85T>C) | |
6 | g.143485067T>G | CA452462321 | PEX3 | c.942-85T>G (n.942-85T>G) | |
6 | g.143485068G>A | CA452462322 | PEX3 | c.942-84G>A (n.942-84G>A) | |
6 | g.143485068G>C | CA452462323 | PEX3 | c.942-84G>C (n.942-84G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.143485068G>T | CA452462324 | PEX3 | c.942-84G>T (n.942-84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143485069G>A | CA452462327 | PEX3 | c.942-83G>A (n.942-83G>A) | |
6 | g.143485069G>C | CA452462325 | PEX3 | c.942-83G>C (n.942-83G>C) | |
6 | g.143485069G= | CA1669274365 | PEX3 | c.942-83G= (n.942-83G=) | |
6 | g.143485069G>T | CA452462326 | PEX3 | c.942-83G>T (n.942-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485070C>A | CA452462328 | PEX3 | c.942-82C>A (n.942-82C>A) | |
6 | g.143485070C>G | CA452462329 | PEX3 | c.942-82C>G (n.942-82C>G) | |
6 | g.143485070C>T | CA452462330 | PEX3 | c.942-82C>T (n.942-82C>T) | |
6 | g.143485071T>A | CA452462331 | PEX3 | c.942-81T>A (n.942-81T>A) | |
6 | g.143485071T>C | CA452462332 | PEX3 | c.942-81T>C (n.942-81T>C) | |
6 | g.143485071T>G | CA452462333 | PEX3 | c.942-81T>G (n.942-81T>G) | |
6 | g.143485072A= | CA1669274368 | PEX3 | c.942-80A= (n.942-80A=) n.1A= | |
6 | g.143485072A>C | CA452462334 | PEX3 | c.942-80A>C (n.942-80A>C) n.1A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485072A>G | CA149043378 | PEX3 | c.942-80A>G (n.942-80A>G) n.1A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485072A>T | CA452462335 | PEX3 | c.942-80A>T (n.942-80A>T) n.1A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485073T>A | CA452462336 | PEX3 | c.942-79T>A (n.942-79T>A) n.2T>A | |
6 | g.143485073T>C | CA452462337 | PEX3 | c.942-79T>C (n.942-79T>C) n.2T>C | |
6 | g.143485073T>G | CA452462338 | PEX3 | c.942-79T>G (n.942-79T>G) n.2T>G | |
6 | g.143485074G>A | CA452462340 | PEX3 | c.942-78G>A (n.942-78G>A) n.3G>A | |
6 | g.143485074G>C | CA452462341 | PEX3 | c.942-78G>C (n.942-78G>C) n.3G>C | |
6 | g.143485074G>T | CA452462339 | PEX3 | c.942-78G>T (n.942-78G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485075T>A | CA452462342 | PEX3 | c.942-77T>A (n.942-77T>A) n.4T>A | |
6 | g.143485075T>C | CA452462343 | PEX3 | c.942-77T>C (n.942-77T>C) n.4T>C | |
6 | g.143485075T>G | CA452462344 | PEX3 | c.942-77T>G (n.942-77T>G) n.4T>G | |
6 | g.143485076A>C | CA452462345 | PEX3 | c.942-76A>C (n.942-76A>C) n.5A>C | |
6 | g.143485076A>G | CA452462346 | PEX3 | c.942-76A>G (n.942-76A>G) n.5A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485076A>T | CA452462347 | PEX3 | c.942-76A>T (n.942-76A>T) n.5A>T | |
6 | g.143485077T>A | CA149043383 | PEX3 | c.942-75T>A (n.942-75T>A) n.6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485077T>C | CA452462348 | PEX3 | c.942-75T>C (n.942-75T>C) n.6T>C | |
6 | g.143485077T>G | CA452462349 | PEX3 | c.942-75T>G (n.942-75T>G) n.6T>G | |
6 | g.143485077T= | CA1669274371 | PEX3 | c.942-75T= (n.942-75T=) n.6T= | |
6 | g.143485078T>A | CA452462350 | PEX3 | c.942-74T>A (n.942-74T>A) n.7T>A | |
6 | g.143485078T>C | CA452462351 | PEX3 | c.942-74T>C (n.942-74T>C) n.7T>C | |
6 | g.143485078T>G | CA452462352 | PEX3 | c.942-74T>G (n.942-74T>G) n.7T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485079A= | CA1669274373 | PEX3 | c.942-73A= (n.942-73A=) n.8A= | |
6 | g.143485079A>C | CA452462353 | PEX3 | c.942-73A>C (n.942-73A>C) n.8A>C | |
6 | g.143485079A>G | CA452462354 | PEX3 | c.942-73A>G (n.942-73A>G) n.8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485079A>T | CA452462355 | PEX3 | c.942-73A>T (n.942-73A>T) n.8A>T | |
6 | g.143485080C>A | CA452462356 | PEX3 | c.942-72C>A (n.942-72C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485080C>G | CA452462358 | PEX3 | c.942-72C>G (n.942-72C>G) n.9C>G | |
6 | g.143485080C>T | CA452462357 | PEX3 | c.942-72C>T (n.942-72C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485081T>A | CA452462359 | PEX3 | c.942-71T>A (n.942-71T>A) n.10T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485081T>C | CA452462360 | PEX3 | c.942-71T>C (n.942-71T>C) n.10T>C | |
6 | g.143485081T>G | CA452462361 | PEX3 | c.942-71T>G (n.942-71T>G) n.10T>G | |
6 | g.143485082T>A | CA452462362 | PEX3 | c.942-70T>A (n.942-70T>A) n.11T>A | |
6 | g.143485082T>C | CA452462363 | PEX3 | c.942-70T>C (n.942-70T>C) n.11T>C | |
6 | g.143485082T>G | CA452462364 | PEX3 | c.942-70T>G (n.942-70T>G) n.11T>G | |
6 | g.143485083T>A | CA452462365 | PEX3 | c.942-69T>A (n.942-69T>A) n.12T>A | |
6 | g.143485083T>C | CA452462366 | PEX3 | c.942-69T>C (n.942-69T>C) n.12T>C | |
6 | g.143485083T>G | CA452462367 | PEX3 | c.942-69T>G (n.942-69T>G) n.12T>G | |
6 | g.143485084T>A | CA452462368 | PEX3 | c.942-68T>A (n.942-68T>A) n.13T>A | |
6 | g.143485084T>C | CA452462369 | PEX3 | c.942-68T>C (n.942-68T>C) n.13T>C | |
6 | g.143485084T>G | CA452462370 | PEX3 | c.942-68T>G (n.942-68T>G) n.13T>G | |
6 | g.143485085A= | CA1669274377 | PEX3 | c.942-67A= (n.942-67A=) n.14A= | |
6 | g.143485085A>C | CA452462371 | PEX3 | c.942-67A>C (n.942-67A>C) n.14A>C | |
6 | g.143485085A>G | CA452462373 | PEX3 | c.942-67A>G (n.942-67A>G) n.14A>G | dbSNP |
6 | g.143485085A>T | CA452462372 | PEX3 | c.942-67A>T (n.942-67A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485086T>A | CA452462374 | PEX3 | c.942-66T>A (n.942-66T>A) n.15T>A | |
6 | g.143485086T>C | CA452462375 | PEX3 | c.942-66T>C (n.942-66T>C) n.15T>C | |
6 | g.143485086T>G | CA452462376 | PEX3 | c.942-66T>G (n.942-66T>G) n.15T>G | |
6 | g.143485087A>C | CA452462377 | PEX3 | c.942-65A>C (n.942-65A>C) n.16A>C | |
6 | g.143485087A>G | CA452462378 | PEX3 | c.942-65A>G (n.942-65A>G) n.16A>G | |
6 | g.143485087A>T | CA452462379 | PEX3 | c.942-65A>T (n.942-65A>T) n.16A>T | |
6 | g.143485088A>C | CA452462380 | PEX3 | c.942-64A>C (n.942-64A>C) n.17A>C | |
6 | g.143485088A>G | CA452462381 | PEX3 | c.942-64A>G (n.942-64A>G) n.17A>G | |
6 | g.143485088A>T | CA452462382 | PEX3 | c.942-64A>T (n.942-64A>T) n.17A>T | |
6 | g.143485089T>A | CA452462383 | PEX3 | c.942-63T>A (n.942-63T>A) n.18T>A | |
6 | g.143485089T>C | CA452462384 | PEX3 | c.942-63T>C (n.942-63T>C) n.18T>C | |
6 | g.143485089T>G | CA452462385 | PEX3 | c.942-63T>G (n.942-63T>G) n.18T>G | |
6 | g.143485090T>A | CA452462388 | PEX3 | c.942-62T>A (n.942-62T>A) n.19T>A | |
6 | g.143485090T>C | CA452462387 | PEX3 | c.942-62T>C (n.942-62T>C) n.19T>C | |
6 | g.143485090T>G | CA452462386 | PEX3 | c.942-62T>G (n.942-62T>G) n.19T>G | |
6 | g.143485091A>C | CA452462389 | PEX3 | c.942-61A>C (n.942-61A>C) n.20A>C | |
6 | g.143485091A>G | CA452462390 | PEX3 | c.942-61A>G (n.942-61A>G) n.20A>G | |
6 | g.143485091A>T | CA452462391 | PEX3 | c.942-61A>T (n.942-61A>T) n.20A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485092A>C | CA452462392 | PEX3 | c.942-60A>C (n.942-60A>C) n.21A>C | |
6 | g.143485092A>G | CA452462393 | PEX3 | c.942-60A>G (n.942-60A>G) n.21A>G | |
6 | g.143485092A>T | CA452462394 | PEX3 | c.942-60A>T (n.942-60A>T) n.21A>T | |
6 | g.143485093G>A | CA452462395 | PEX3 | c.942-59G>A (n.942-59G>A) n.22G>A | |
6 | g.143485093G>C | CA452462396 | PEX3 | c.942-59G>C (n.942-59G>C) n.22G>C | |
6 | g.143485093G>T | CA452462397 | PEX3 | c.942-59G>T (n.942-59G>T) n.22G>T | |
6 | g.143485094A>C | CA452462398 | PEX3 | c.942-58A>C (n.942-58A>C) n.23A>C | |
6 | g.143485094A>G | CA452462399 | PEX3 | c.942-58A>G (n.942-58A>G) n.23A>G | |
6 | g.143485094A>T | CA452462400 | PEX3 | c.942-58A>T (n.942-58A>T) n.23A>T | |
6 | g.143485095T>A | CA452462403 | PEX3 | c.942-57T>A (n.942-57T>A) n.24T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485095T>C | CA452462402 | PEX3 | c.942-57T>C (n.942-57T>C) n.24T>C | |
6 | g.143485095T>G | CA452462401 | PEX3 | c.942-57T>G (n.942-57T>G) n.24T>G | |
6 | g.143485096G>A | CA452462404 | PEX3 | c.942-56G>A (n.942-56G>A) n.25G>A | |
6 | g.143485096G>C | CA452462406 | PEX3 | c.942-56G>C (n.942-56G>C) n.25G>C | |
6 | g.143485096G>T | CA452462405 | PEX3 | c.942-56G>T (n.942-56G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485097T>A | CA452462407 | PEX3 | c.942-55T>A (n.942-55T>A) n.26T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485097T>C | CA452462409 | PEX3 | c.942-55T>C (n.942-55T>C) n.26T>C | |
6 | g.143485097T>G | CA452462408 | PEX3 | c.942-55T>G (n.942-55T>G) n.26T>G | |
6 | g.143485098T>A | CA452462410 | PEX3 | c.942-54T>A (n.942-54T>A) n.27T>A | |
6 | g.143485098T>C | CA452462411 | PEX3 | c.942-54T>C (n.942-54T>C) n.27T>C | |
6 | g.143485098T>G | CA452462412 | PEX3 | c.942-54T>G (n.942-54T>G) n.27T>G | |
6 | g.143485098T= | CA1669274380 | PEX3 | c.942-54T= (n.942-54T=) n.27T= | |
6 | g.143485099A= | CA1669274383 | PEX3 | c.942-53A= (n.942-53A=) n.28A= | |
6 | g.143485099A>C | CA452462413 | PEX3 | c.942-53A>C (n.942-53A>C) n.28A>C | |
6 | g.143485099A>G | CA149043386 | PEX3 | c.942-53A>G (n.942-53A>G) n.28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485099A>T | CA452462414 | PEX3 | c.942-53A>T (n.942-53A>T) n.28A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485101dup | CA820103308 | PEX3 | c.942-51dup (n.942-51dup) n.30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485100_143485101dup | CA2536847331 | PEX3 | c.942-52_942-51dup (n.942-52_942-51dup) n.29_30dup | |
6 | g.143485101del | CA2568346445 | PEX3 | c.942-51del (n.942-51del) n.30del | |
6 | g.143485100A>C | CA452462417 | PEX3 | c.942-52A>C (n.942-52A>C) n.29A>C | |
6 | g.143485100A>G | CA452462416 | PEX3 | c.942-52A>G (n.942-52A>G) n.29A>G | |
6 | g.143485100A>T | CA452462415 | PEX3 | c.942-52A>T (n.942-52A>T) n.29A>T | |
6 | g.143485101A= | CA1669274392 | PEX3 | c.942-51A= (n.942-51A=) n.30A= | |
6 | g.143485101A>C | CA452462418 | PEX3 | c.942-51A>C (n.942-51A>C) n.30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485101A>G | CA452462419 | PEX3 | c.942-51A>G (n.942-51A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485101A>T | CA452462420 | PEX3 | c.942-51A>T (n.942-51A>T) n.30A>T | |
6 | g.143485102G>A | CA452462421 | PEX3 | c.942-50G>A (n.942-50G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485102G>C | CA452462422 | PEX3 | c.942-50G>C (n.942-50G>C) n.31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485102G= | CA1669274395 | PEX3 | c.942-50G= (n.942-50G=) n.31G= | |
6 | g.143485102G>T | CA452462423 | PEX3 | c.942-50G>T (n.942-50G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485103T>A | CA452462424 | PEX3 | c.942-49T>A (n.942-49T>A) n.32T>A | |
6 | g.143485103T>C | CA452462426 | PEX3 | c.942-49T>C (n.942-49T>C) n.32T>C | |
6 | g.143485103T>G | CA452462425 | PEX3 | c.942-49T>G (n.942-49T>G) n.32T>G | |
6 | g.143485104C>A | CA452462427 | PEX3 | c.942-48C>A (n.942-48C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485104C>G | CA452462428 | PEX3 | c.942-48C>G (n.942-48C>G) n.33C>G | |
6 | g.143485104C>T | CA452462429 | PEX3 | c.942-48C>T (n.942-48C>T) n.33C>T | |
6 | g.143485105C>A | CA452462430 | PEX3 | c.942-47C>A (n.942-47C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485105C>G | CA452462431 | PEX3 | c.942-47C>G (n.942-47C>G) n.34C>G | |
6 | g.143485105C>T | CA452462432 | PEX3 | c.942-47C>T (n.942-47C>T) n.34C>T | |
6 | g.143485106T>A | CA452462433 | PEX3 | c.942-46T>A (n.942-46T>A) n.35T>A | |
6 | g.143485106T>C | CA452462434 | PEX3 | c.942-46T>C (n.942-46T>C) n.35T>C | |
6 | g.143485106T>G | CA452462435 | PEX3 | c.942-46T>G (n.942-46T>G) n.35T>G | |
6 | g.143485107G>A | CA452462436 | PEX3 | c.942-45G>A (n.942-45G>A) n.36G>A | |
6 | g.143485107G>C | CA452462437 | PEX3 | c.942-45G>C (n.942-45G>C) n.36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485107G= | CA1669274398 | PEX3 | c.942-45G= (n.942-45G=) n.36G= | |
6 | g.143485107G>T | CA452462438 | PEX3 | c.942-45G>T (n.942-45G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485108T>A | CA452462439 | PEX3 | c.942-44T>A (n.942-44T>A) n.37T>A | |
6 | g.143485108T>C | CA452462441 | PEX3 | c.942-44T>C (n.942-44T>C) n.37T>C | |
6 | g.143485108T>G | CA452462440 | PEX3 | c.942-44T>G (n.942-44T>G) n.37T>G | |
6 | g.143485108_143485109delinsTG | CA1669274402 | PEX3 | c.942-44_942-43delinsTG (n.942-44_942-43delinsTG) n.37_38delinsTG | |
6 | g.143485109G>A | CA452462442 | PEX3 | c.942-43G>A (n.942-43G>A) n.38G>A | |
6 | g.143485109G>C | CA452462443 | PEX3 | c.942-43G>C (n.942-43G>C) n.38G>C | |
6 | g.143485109G>T | CA452462444 | PEX3 | c.942-43G>T (n.942-43G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485112del | CA1095333755 | PEX3 | c.942-40del (n.942-40del) n.41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485110G>A | CA452462445 | PEX3 | c.942-42G>A (n.942-42G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485110G>C | CA452462446 | PEX3 | c.942-42G>C (n.942-42G>C) n.39G>C | |
6 | g.143485110G= | CA1669274405 | PEX3 | c.942-42G= (n.942-42G=) n.39G= | |
6 | g.143485110G>T | CA452462447 | PEX3 | c.942-42G>T (n.942-42G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485111G>A | CA452462448 | PEX3 | c.942-41G>A (n.942-41G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485111G>C | CA452462449 | PEX3 | c.942-41G>C (n.942-41G>C) n.40G>C | |
6 | g.143485111G= | CA1669274409 | PEX3 | c.942-41G= (n.942-41G=) n.40G= | |
6 | g.143485111G>T | CA4029713 | PEX3 | c.942-41G>T (n.942-41G>T) n.40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485112G>A | CA149043395 | PEX3 | c.942-40G>A (n.942-40G>A) n.41G>A | dbSNP |
6 | g.143485112G>C | CA452462450 | PEX3 | c.942-40G>C (n.942-40G>C) n.41G>C | |
6 | g.143485112G= | CA1669274411 | PEX3 | c.942-40G= (n.942-40G=) n.41G= | |
6 | g.143485112G>T | CA452462451 | PEX3 | c.942-40G>T (n.942-40G>T) n.41G>T | |
6 | g.143485112_143485113delinsGT | CA1669274413 | PEX3 | c.942-40_942-39delinsGT (n.942-40_942-39delinsGT) n.41_42delinsGT | |
6 | g.143485113del | CA1669274415 | PEX3 | c.942-39del (n.942-39del) n.42del | dbSNP |
6 | g.143485113T>A | CA452462454 | PEX3 | c.942-39T>A (n.942-39T>A) n.42T>A | |
6 | g.143485113T>C | CA452462453 | PEX3 | c.942-39T>C (n.942-39T>C) n.42T>C | |
6 | g.143485113T>G | CA452462452 | PEX3 | c.942-39T>G (n.942-39T>G) n.42T>G | |
6 | g.143485114C>A | CA452462455 | PEX3 | c.942-38C>A (n.942-38C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485114C>G | CA452462456 | PEX3 | c.942-38C>G (n.942-38C>G) n.43C>G | |
6 | g.143485114C>T | CA452462457 | PEX3 | c.942-38C>T (n.942-38C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485115A= | CA1669274419 | PEX3 | c.942-37A= (n.942-37A=) n.44A= | |
6 | g.143485115A>C | CA149043415 | PEX3 | c.942-37A>C (n.942-37A>C) n.44A>C | dbSNP |
6 | g.143485115A>G | CA452462458 | PEX3 | c.942-37A>G (n.942-37A>G) n.44A>G | |
6 | g.143485115A>T | CA452462459 | PEX3 | c.942-37A>T (n.942-37A>T) n.44A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485116T>A | CA452462460 | PEX3 | c.942-36T>A (n.942-36T>A) n.45T>A | |
6 | g.143485116T>C | CA452462461 | PEX3 | c.942-36T>C (n.942-36T>C) n.45T>C | |
6 | g.143485116T>G | CA452462462 | PEX3 | c.942-36T>G (n.942-36T>G) n.45T>G | |
6 | g.143485117T>A | CA452462463 | PEX3 | c.942-35T>A (n.942-35T>A) n.46T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485117T>C | CA452462464 | PEX3 | c.942-35T>C (n.942-35T>C) n.46T>C | |
6 | g.143485117T>G | CA452462465 | PEX3 | c.942-35T>G (n.942-35T>G) n.46T>G | |
6 | g.143485118T>A | CA452462466 | PEX3 | c.942-34T>A (n.942-34T>A) n.47T>A | |
6 | g.143485118T>C | CA452462468 | PEX3 | c.942-34T>C (n.942-34T>C) n.47T>C | |
6 | g.143485118T>G | CA452462467 | PEX3 | c.942-34T>G (n.942-34T>G) n.47T>G | |
6 | g.143485119C>A | CA452462469 | PEX3 | c.942-33C>A (n.942-33C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485119C>G | CA452462471 | PEX3 | c.942-33C>G (n.942-33C>G) n.48C>G | |
6 | g.143485119C>T | CA452462470 | PEX3 | c.942-33C>T (n.942-33C>T) n.48C>T | |
6 | g.143485120A>C | CA452462472 | PEX3 | c.942-32A>C (n.942-32A>C) n.49A>C | |
6 | g.143485120A>G | CA452462473 | PEX3 | c.942-32A>G (n.942-32A>G) n.49A>G | |
6 | g.143485120A>T | CA452462474 | PEX3 | c.942-32A>T (n.942-32A>T) n.49A>T | |
6 | g.143485121G>A | CA452462475 | PEX3 | c.942-31G>A (n.942-31G>A) n.50G>A | |
6 | g.143485121G>C | CA452462476 | PEX3 | c.942-31G>C (n.942-31G>C) n.50G>C | |
6 | g.143485121G>T | CA452462477 | PEX3 | c.942-31G>T (n.942-31G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485122A>C | CA452462478 | PEX3 | c.942-30A>C (n.942-30A>C) n.51A>C | |
6 | g.143485122A>G | CA452462479 | PEX3 | c.942-30A>G (n.942-30A>G) n.51A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485122A>T | CA452462480 | PEX3 | c.942-30A>T (n.942-30A>T) n.51A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485123A= | CA1669274423 | PEX3 | c.942-29A= (n.942-29A=) n.52A= | |
6 | g.143485123A>C | CA452462481 | PEX3 | c.942-29A>C (n.942-29A>C) n.52A>C | |
6 | g.143485123A>G | CA4029714 | PEX3 | c.942-29A>G (n.942-29A>G) n.52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485123A>T | CA452462482 | PEX3 | c.942-29A>T (n.942-29A>T) n.52A>T | |
6 | g.143485124A>C | CA452462483 | PEX3 | c.942-28A>C (n.942-28A>C) n.53A>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485124A>G | CA452462485 | PEX3 | c.942-28A>G (n.942-28A>G) n.53A>G | |
6 | g.143485124A>T | CA452462484 | PEX3 | c.942-28A>T (n.942-28A>T) n.53A>T | |
6 | g.143485125A>C | CA452462486 | PEX3 | c.942-27A>C (n.942-27A>C) n.54A>C | |
6 | g.143485125A>G | CA452462487 | PEX3 | c.942-27A>G (n.942-27A>G) n.54A>G | |
6 | g.143485125A>T | CA452462488 | PEX3 | c.942-27A>T (n.942-27A>T) n.54A>T | |
6 | g.143485126_143485127del | CA2578758812 | PEX3 | c.942-26_942-25del (n.942-26_942-25del) n.55_56del | |
6 | g.143485126T>A | CA452462489 | PEX3 | c.942-26T>A (n.942-26T>A) n.55T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485126T>C | CA452462490 | PEX3 | c.942-26T>C (n.942-26T>C) n.55T>C | |
6 | g.143485126T>G | CA452462491 | PEX3 | c.942-26T>G (n.942-26T>G) n.55T>G | |
6 | g.143485127A= | CA1669274424 | PEX3 | c.942-25A= (n.942-25A=) n.56A= | |
6 | g.143485127A>C | CA452462492 | PEX3 | c.942-25A>C (n.942-25A>C) n.56A>C | |
6 | g.143485127A>G | CA452462493 | PEX3 | c.942-25A>G (n.942-25A>G) n.56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485127A>T | CA452462494 | PEX3 | c.942-25A>T (n.942-25A>T) n.56A>T | |
6 | g.143485128del | CA2680597021 | PEX3 | c.942-24del (n.942-24del) n.57del | gnomAD v4 |
6 | g.143485128A= | CA1669274428 | PEX3 | c.942-24A= (n.942-24A=) n.57A= | |
6 | g.143485128A>C | CA452462496 | PEX3 | c.942-24A>C (n.942-24A>C) n.57A>C | |
6 | g.143485128A>G | CA452462497 | PEX3 | c.942-24A>G (n.942-24A>G) n.57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485128A>T | CA452462495 | PEX3 | c.942-24A>T (n.942-24A>T) n.57A>T | |
6 | g.143485129T>A | CA452462498 | PEX3 | c.942-23T>A (n.942-23T>A) n.58T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485129T>C | CA452462499 | PEX3 | c.942-23T>C (n.942-23T>C) n.58T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485129T>G | CA452462500 | PEX3 | c.942-23T>G (n.942-23T>G) n.58T>G | |
6 | g.143485130C>A | CA452462501 | PEX3 | c.942-22C>A (n.942-22C>A) n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485130C= | CA1669274431 | PEX3 | c.942-22C= (n.942-22C=) n.59C= | |
6 | g.143485130C>G | CA452462502 | PEX3 | c.942-22C>G (n.942-22C>G) n.59C>G | |
6 | g.143485130C>T | CA452462503 | PEX3 | c.942-22C>T (n.942-22C>T) n.59C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485131A>C | CA452462504 | PEX3 | c.942-21A>C (n.942-21A>C) n.60A>C | |
6 | g.143485131A>G | CA452462505 | PEX3 | c.942-21A>G (n.942-21A>G) n.60A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485131A>T | CA452462506 | PEX3 | c.942-21A>T (n.942-21A>T) n.60A>T | |
6 | g.143485132T>A | CA452462507 | PEX3 | c.942-20T>A (n.942-20T>A) n.61T>A | |
6 | g.143485132T>C | CA452462508 | PEX3 | c.942-20T>C (n.942-20T>C) n.61T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485132T>G | CA452462509 | PEX3 | c.942-20T>G (n.942-20T>G) n.61T>G | |
6 | g.143485133T>A | CA452462512 | PEX3 | c.942-19T>A (n.942-19T>A) n.62T>A | |
6 | g.143485133T>C | CA452462510 | PEX3 | c.942-19T>C (n.942-19T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485133T>G | CA452462511 | PEX3 | c.942-19T>G (n.942-19T>G) n.62T>G | |
6 | g.143485134A= | CA1669274435 | PEX3 | c.942-18A= (n.942-18A=) n.63A= | |
6 | g.143485134A>C | CA452462513 | PEX3 | c.942-18A>C (n.942-18A>C) n.63A>C | |
6 | g.143485134A>G | CA4029715 | PEX3 | c.942-18A>G (n.942-18A>G) n.63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485134A>T | CA452462514 | PEX3 | c.942-18A>T (n.942-18A>T) n.63A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485135C>A | CA452462515 | PEX3 | c.942-17C>A (n.942-17C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485135C= | CA1669274438 | PEX3 | c.942-17C= (n.942-17C=) n.64C= | |
6 | g.143485135C>G | CA452462516 | PEX3 | c.942-17C>G (n.942-17C>G) n.64C>G | |
6 | g.143485135C>T | CA452462517 | PEX3 | c.942-17C>T (n.942-17C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485136T>A | CA452462518 | PEX3 | c.942-16T>A (n.942-16T>A) n.65T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485136T>C | CA452462519 | PEX3 | c.942-16T>C (n.942-16T>C) n.65T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485136T>G | CA452462520 | PEX3 | c.942-16T>G (n.942-16T>G) n.65T>G | |
6 | g.143485137G>A | CA452462521 | PEX3 | c.942-15G>A (n.942-15G>A) n.66G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.143485137G>C | CA452462522 | PEX3 | c.942-15G>C (n.942-15G>C) n.66G>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485137G>T | CA452462523 | PEX3 | c.942-15G>T (n.942-15G>T) n.66G>T | |
6 | g.143485138T>A | CA452462526 | PEX3 | c.942-14T>A (n.942-14T>A) n.67T>A | |
6 | g.143485138T>C | CA452462525 | PEX3 | c.942-14T>C (n.942-14T>C) n.67T>C | |
6 | g.143485138T>G | CA452462524 | PEX3 | c.942-14T>G (n.942-14T>G) n.67T>G | |
6 | g.143485138T= | CA1669274440 | PEX3 | c.942-14T= (n.942-14T=) n.67T= | |
6 | g.143485138_143485139insG | CA1095333768 | PEX3 | c.942-14_942-13insG (n.942-14_942-13insG) n.67_68insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485139A= | CA1630834558 | PEX3 | c.942-13A= (n.942-13A=) n.68A= | |
6 | g.143485139A>C | CA452462527 | PEX3 | c.942-13A>C (n.942-13A>C) n.68A>C | dbSNP |
6 | g.143485139A>G | CA4029716 | PEX3 | c.942-13A>G (n.942-13A>G) n.68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485139A>T | CA452462528 | PEX3 | c.942-13A>T (n.942-13A>T) n.68A>T | dbSNP |
6 | g.143485139_143485140delinsGG | CA2573140576 | PEX3 | c.942-13_942-12delinsGG (n.942-13_942-12delinsGG) n.68_69delinsGG | ClinVar dbSNP |
6 | g.143485140del | CA2680597022 | PEX3 | c.942-12del (n.942-12del) n.69del | gnomAD v4 |
6 | g.143485139_143485140insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG | CA1669274457 | PEX3 | c.942-13_942-12insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG (n.942-13_942-12insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG) n.68_69insTGATGTTAAAGTCCTGTGGGGTCATTTCAGAAAATAATCATTACTGTG | dbSNP |
6 | g.143485140A= | CA1669274455 | PEX3 | c.942-12A= (n.942-12A=) n.69A= | |
6 | g.143485140A>C | CA452462529 | PEX3 | c.942-12A>C (n.942-12A>C) n.69A>C | |
6 | g.143485140A>G | CA452462531 | PEX3 | c.942-12A>G (n.942-12A>G) n.69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485140A>T | CA452462530 | PEX3 | c.942-12A>T (n.942-12A>T) n.69A>T | |
6 | g.143485141T>A | CA452462532 | PEX3 | c.942-11T>A (n.942-11T>A) n.70T>A | |
6 | g.143485141T>C | CA452462533 | PEX3 | c.942-11T>C (n.942-11T>C) n.70T>C | |
6 | g.143485141T>G | CA452462534 | PEX3 | c.942-11T>G (n.942-11T>G) n.70T>G | |
6 | g.143485142G>A | CA452462535 | PEX3 | c.942-10G>A (n.942-10G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485142G>C | CA452462536 | PEX3 | c.942-10G>C (n.942-10G>C) n.71G>C | |
6 | g.143485142G>T | CA452462537 | PEX3 | c.942-10G>T (n.942-10G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485142_143485143del | CA2578758813 | PEX3 | c.942-10_942-9del (n.942-10_942-9del) n.71_72del | |
6 | g.143485143A>C | CA452462538 | PEX3 | c.942-9A>C (n.942-9A>C) n.72A>C | |
6 | g.143485143A>G | CA452462539 | PEX3 | c.942-9A>G (n.942-9A>G) n.72A>G | |
6 | g.143485143A>T | CA452462540 | PEX3 | c.942-9A>T (n.942-9A>T) n.72A>T | |
6 | g.143485144T>A | CA452462541 | PEX3 | c.942-8T>A (n.942-8T>A) n.73T>A | |
6 | g.143485144T>C | CA452462542 | PEX3 | c.942-8T>C (n.942-8T>C) n.73T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485144T>G | CA149043447 | PEX3 | c.942-8T>G (n.942-8T>G) n.73T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485144T= | CA1669274461 | PEX3 | c.942-8T= (n.942-8T=) n.73T= | |
6 | g.143485148del | CA2680597023 | PEX3 | c.942-4del (n.942-4del) n.77del | gnomAD v4 |
6 | g.143485145T>A | CA452462543 | PEX3 | c.942-7T>A (n.942-7T>A) n.74T>A | |
6 | g.143485145T>C | CA452462545 | PEX3 | c.942-7T>C (n.942-7T>C) n.74T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485145T>G | CA452462544 | PEX3 | c.942-7T>G (n.942-7T>G) n.74T>G | |
6 | g.143485146T>A | CA452462546 | PEX3 | c.942-6T>A (n.942-6T>A) n.75T>A | |
6 | g.143485146T>C | CA452462547 | PEX3 | c.942-6T>C (n.942-6T>C) n.75T>C | |
6 | g.143485146T>G | CA452462548 | PEX3 | c.942-6T>G (n.942-6T>G) n.75T>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485147T>A | CA452462549 | PEX3 | c.942-5T>A (n.942-5T>A) n.76T>A | |
6 | g.143485147T>C | CA452462550 | PEX3 | c.942-5T>C (n.942-5T>C) n.76T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485147T>G | CA452462551 | PEX3 | c.942-5T>G (n.942-5T>G) n.76T>G | |
6 | g.143485148T>A | CA452462552 | PEX3 | c.942-4T>A (n.942-4T>A) n.77T>A | |
6 | g.143485148T>C | CA452462553 | PEX3 | c.942-4T>C (n.942-4T>C) n.77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485148T>G | CA452462554 | PEX3 | c.942-4T>G (n.942-4T>G) n.77T>G | |
6 | g.143485149C>A | CA452462556 | PEX3 | c.942-3C>A (n.942-3C>A) n.78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485149C>G | CA452462557 | PEX3 | c.942-3C>G (n.942-3C>G) n.78C>G | |
6 | g.143485149C>T | CA452462555 | PEX3 | c.942-3C>T (n.942-3C>T) n.78C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485150A>C | CA365887195 | PEX3 | c.942-2A>C (n.942-2A>C) n.79A>C | |
6 | g.143485150A>G | CA365887197 | PEX3 | c.942-2A>G (n.942-2A>G) n.79A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485150A>T | CA365887199 | PEX3 | c.942-2A>T (n.942-2A>T) n.79A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485151G>A | CA365887201 | PEX3 | c.942-1G>A (n.942-1G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485151G>C | CA365887203 | PEX3 | c.942-1G>C (n.942-1G>C) n.80G>C | |
6 | g.143485151G= | CA1669274468 | PEX3 | c.942-1G= (n.942-1G=) n.80G= | |
6 | g.143485151G>T | CA4029717 | PEX3 | c.942-1G>T (n.942-1G>T) n.80G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485152T>A | CA365887207 | PEX3 | c.942T>A (p.Ser314Arg) n.81T>A | |
6 | g.143485152T>C | CA452462558 | PEX3 | c.942T>C (p.Ser314=) n.81T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485152T>G | CA365887211 | PEX3 | c.942T>G (p.Ser314Arg) n.81T>G | |
6 | g.143485153C>A | CA365887218 | PEX3 | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485153C>G | CA365887216 | PEX3 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.82C>G | |
6 | g.143485153C>T | CA365887214 | PEX3 | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.82C>T | |
6 | g.143485154T>A | CA365887220 | PEX3 | c.944T>A (p.Leu315His) n.83T>A | |
6 | g.143485154T>C | CA365887222 | PEX3 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485154T>G | CA365887224 | PEX3 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.83T>G | |
6 | g.143485155T>A | CA452462559 | PEX3 | c.945T>A (p.Leu315=) n.84T>A | |
6 | g.143485155T>C | CA452462560 | PEX3 | c.945T>C (p.Leu315=) n.84T>C | gnomAD v4 |
6 | g.143485155T>G | CA452462561 | PEX3 | c.945T>G (p.Leu315=) n.84T>G | |
6 | g.143485156T>A | CA365887228 | PEX3 | c.946T>A (p.Ser316Thr) n.85T>A | |
6 | g.143485156T>C | CA149043453 | PEX3 | c.946T>C (p.Ser316Pro) n.85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485156T>G | CA365887233 | PEX3 | c.946T>G (p.Ser316Ala) n.85T>G | |
6 | g.143485156T= | CA1669274473 | PEX3 | c.946T= (p.Ser316=) n.85T= | |
6 | g.143485157C>A | CA365887235 | PEX3 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) n.86C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485157C>G | CA365887237 | PEX3 | c.947C>G (p.Ser316Cys) n.86C>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485157C>T | CA365887239 | PEX3 | c.947C>T (p.Ser316Phe) n.86C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.143485158del | CA2680597024 | PEX3 | c.948del (p.Ser317ValfsTer6) n.87del | gnomAD v4 |
6 | g.143485158C>A | CA452462562 | PEX3 | c.948C>A (p.Ser316=) n.87C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485158C= | CA1669274475 | PEX3 | c.948C= (p.Ser316=) n.87C= | |
6 | g.143485158C>G | CA452462563 | PEX3 | c.948C>G (p.Ser316=) n.87C>G | |
6 | g.143485158C>T | CA452462564 | PEX3 | c.948C>T (p.Ser316=) n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485159A= | CA1669274479 | PEX3 | c.949A= (p.Ser317=) n.88A= | |
6 | g.143485159A>C | CA365887241 | PEX3 | c.949A>C (p.Ser317Arg) n.88A>C | |
6 | g.143485159A>G | CA365887243 | PEX3 | c.949A>G (p.Ser317Gly) n.88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485159A>T | CA365887245 | PEX3 | c.949A>T (p.Ser317Cys) n.88A>T | |
6 | g.143485160G>A | CA365887249 | PEX3 | c.950G>A (p.Ser317Asn) n.89G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485160G>C | CA365887252 | PEX3 | c.950G>C (p.Ser317Thr) n.89G>C | |
6 | g.143485160G>T | CA365887247 | PEX3 | c.950G>T (p.Ser317Ile) n.89G>T |