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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.143351352A>G | CA168231302 | CLCN1 | c.2596-242A>G (n.2596-242A>G) c.2420-242A>G n.2536-242A>G c.2620-242A>G (n.2620-242A>G) c.1342-242A>G (n.1342-242A>G) c.2170-242A>G (n.2170-242A>G) c.2146-242A>G (n.2146-242A>G) n.2551-242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351355C= | CA1748898116 | CLCN1 | c.2596-239C= (n.2596-239C=) c.2420-239C= n.2536-239C= c.2620-239C= (n.2620-239C=) c.1342-239C= (n.1342-239C=) c.2170-239C= (n.2170-239C=) c.2146-239C= (n.2146-239C=) n.2551-239C= | |
| 7 | g.143351355C>T | CA834501646 | CLCN1 | c.2596-239C>T (n.2596-239C>T) c.2420-239C>T n.2536-239C>T c.2620-239C>T (n.2620-239C>T) c.1342-239C>T (n.1342-239C>T) c.2170-239C>T (n.2170-239C>T) c.2146-239C>T (n.2146-239C>T) n.2551-239C>T | dbSNP |
| 7 | g.143351356A= | CA1748898117 | CLCN1 | c.2596-238A= (n.2596-238A=) c.2420-238A= n.2536-238A= c.2620-238A= (n.2620-238A=) c.1342-238A= (n.1342-238A=) c.2170-238A= (n.2170-238A=) c.2146-238A= (n.2146-238A=) n.2551-238A= | |
| 7 | g.143351356A>G | CA578446203 | CLCN1 | c.2596-238A>G (n.2596-238A>G) c.2420-238A>G n.2536-238A>G c.2620-238A>G (n.2620-238A>G) c.1342-238A>G (n.1342-238A>G) c.2170-238A>G (n.2170-238A>G) c.2146-238A>G (n.2146-238A>G) n.2551-238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351358G>C | CA652121950 | CLCN1 | c.2596-236G>C (n.2596-236G>C) c.2420-236G>C n.2536-236G>C c.2620-236G>C (n.2620-236G>C) c.1342-236G>C (n.1342-236G>C) c.2170-236G>C (n.2170-236G>C) c.2146-236G>C (n.2146-236G>C) n.2551-236G>C | COSMIC |
| 7 | g.143351359G>A | CA1748898119 | CLCN1 | c.2596-235G>A (n.2596-235G>A) c.2420-235G>A n.2536-235G>A c.2620-235G>A (n.2620-235G>A) c.1342-235G>A (n.1342-235G>A) c.2170-235G>A (n.2170-235G>A) c.2146-235G>A (n.2146-235G>A) n.2551-235G>A | dbSNP |
| 7 | g.143351359G= | CA1748898118 | CLCN1 | c.2596-235G= (n.2596-235G=) c.2420-235G= n.2536-235G= c.2620-235G= (n.2620-235G=) c.1342-235G= (n.1342-235G=) c.2170-235G= (n.2170-235G=) c.2146-235G= (n.2146-235G=) n.2551-235G= | |
| 7 | g.143351359G>T | CA834501652 | CLCN1 | c.2596-235G>T (n.2596-235G>T) c.2420-235G>T n.2536-235G>T c.2620-235G>T (n.2620-235G>T) c.1342-235G>T (n.1342-235G>T) c.2170-235G>T (n.2170-235G>T) c.2146-235G>T (n.2146-235G>T) n.2551-235G>T | dbSNP |
| 7 | g.143351362C= | CA1748898120 | CLCN1 | c.2596-232C= (n.2596-232C=) c.2420-232C= n.2536-232C= c.2620-232C= (n.2620-232C=) c.1342-232C= (n.1342-232C=) c.2170-232C= (n.2170-232C=) c.2146-232C= (n.2146-232C=) n.2551-232C= | |
| 7 | g.143351362C>G | CA1748898121 | CLCN1 | c.2596-232C>G (n.2596-232C>G) c.2420-232C>G n.2536-232C>G c.2620-232C>G (n.2620-232C>G) c.1342-232C>G (n.1342-232C>G) c.2170-232C>G (n.2170-232C>G) c.2146-232C>G (n.2146-232C>G) n.2551-232C>G | dbSNP |
| 7 | g.143351367T>C | CA1748898123 | CLCN1 | c.2596-227T>C (n.2596-227T>C) c.2420-227T>C n.2536-227T>C c.2620-227T>C (n.2620-227T>C) c.1342-227T>C (n.1342-227T>C) c.2170-227T>C (n.2170-227T>C) c.2146-227T>C (n.2146-227T>C) n.2551-227T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351367T= | CA1748898122 | CLCN1 | c.2596-227T= (n.2596-227T=) c.2420-227T= n.2536-227T= c.2620-227T= (n.2620-227T=) c.1342-227T= (n.1342-227T=) c.2170-227T= (n.2170-227T=) c.2146-227T= (n.2146-227T=) n.2551-227T= | |
| 7 | g.143351368C= | CA1748898124 | CLCN1 | c.2596-226C= (n.2596-226C=) c.2420-226C= n.2536-226C= c.2620-226C= (n.2620-226C=) c.1342-226C= (n.1342-226C=) c.2170-226C= (n.2170-226C=) c.2146-226C= (n.2146-226C=) n.2551-226C= | |
| 7 | g.143351368C>T | CA834501657 | CLCN1 | c.2596-226C>T (n.2596-226C>T) c.2420-226C>T n.2536-226C>T c.2620-226C>T (n.2620-226C>T) c.1342-226C>T (n.1342-226C>T) c.2170-226C>T (n.2170-226C>T) c.2146-226C>T (n.2146-226C>T) n.2551-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351370G>A | CA1748898126 | CLCN1 | c.2596-224G>A (n.2596-224G>A) c.2420-224G>A n.2536-224G>A c.2620-224G>A (n.2620-224G>A) c.1342-224G>A (n.1342-224G>A) c.2170-224G>A (n.2170-224G>A) c.2146-224G>A (n.2146-224G>A) n.2551-224G>A | dbSNP |
| 7 | g.143351370G= | CA1748898125 | CLCN1 | c.2596-224G= (n.2596-224G=) c.2420-224G= n.2536-224G= c.2620-224G= (n.2620-224G=) c.1342-224G= (n.1342-224G=) c.2170-224G= (n.2170-224G=) c.2146-224G= (n.2146-224G=) n.2551-224G= | |
| 7 | g.143351371G>A | CA1108133497 | CLCN1 | c.2596-223G>A (n.2596-223G>A) c.2420-223G>A n.2536-223G>A c.2620-223G>A (n.2620-223G>A) c.1342-223G>A (n.1342-223G>A) c.2170-223G>A (n.2170-223G>A) c.2146-223G>A (n.2146-223G>A) n.2551-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351371G= | CA1748898127 | CLCN1 | c.2596-223G= (n.2596-223G=) c.2420-223G= n.2536-223G= c.2620-223G= (n.2620-223G=) c.1342-223G= (n.1342-223G=) c.2170-223G= (n.2170-223G=) c.2146-223G= (n.2146-223G=) n.2551-223G= | |
| 7 | g.143351375G>A | CA1108133501 | CLCN1 | c.2596-219G>A (n.2596-219G>A) c.2420-219G>A n.2536-219G>A c.2620-219G>A (n.2620-219G>A) c.1342-219G>A (n.1342-219G>A) c.2170-219G>A (n.2170-219G>A) c.2146-219G>A (n.2146-219G>A) n.2551-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351375G= | CA1748898128 | CLCN1 | c.2596-219G= (n.2596-219G=) c.2420-219G= n.2536-219G= c.2620-219G= (n.2620-219G=) c.1342-219G= (n.1342-219G=) c.2170-219G= (n.2170-219G=) c.2146-219G= (n.2146-219G=) n.2551-219G= | |
| 7 | g.143351375G>T | CA1748898129 | CLCN1 | c.2596-219G>T (n.2596-219G>T) c.2420-219G>T n.2536-219G>T c.2620-219G>T (n.2620-219G>T) c.1342-219G>T (n.1342-219G>T) c.2170-219G>T (n.2170-219G>T) c.2146-219G>T (n.2146-219G>T) n.2551-219G>T | dbSNP |
| 7 | g.143351376G>A | CA1748898131 | CLCN1 | c.2596-218G>A (n.2596-218G>A) c.2420-218G>A n.2536-218G>A c.2620-218G>A (n.2620-218G>A) c.1342-218G>A (n.1342-218G>A) c.2170-218G>A (n.2170-218G>A) c.2146-218G>A (n.2146-218G>A) n.2551-218G>A | dbSNP |
| 7 | g.143351376G= | CA1748898130 | CLCN1 | c.2596-218G= (n.2596-218G=) c.2420-218G= n.2536-218G= c.2620-218G= (n.2620-218G=) c.1342-218G= (n.1342-218G=) c.2170-218G= (n.2170-218G=) c.2146-218G= (n.2146-218G=) n.2551-218G= | |
| 7 | g.143351377T>C | CA168231306 | CLCN1 | c.2596-217T>C (n.2596-217T>C) c.2420-217T>C n.2536-217T>C c.2620-217T>C (n.2620-217T>C) c.1342-217T>C (n.1342-217T>C) c.2170-217T>C (n.2170-217T>C) c.2146-217T>C (n.2146-217T>C) n.2551-217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351377T= | CA1748898132 | CLCN1 | c.2596-217T= (n.2596-217T=) c.2420-217T= n.2536-217T= c.2620-217T= (n.2620-217T=) c.1342-217T= (n.1342-217T=) c.2170-217T= (n.2170-217T=) c.2146-217T= (n.2146-217T=) n.2551-217T= | |
| 7 | g.143351379G= | CA1748898133 | CLCN1 | c.2596-215G= (n.2596-215G=) c.2420-215G= n.2536-215G= c.2620-215G= (n.2620-215G=) c.1342-215G= (n.1342-215G=) c.2170-215G= (n.2170-215G=) c.2146-215G= (n.2146-215G=) n.2551-215G= | |
| 7 | g.143351379G>T | CA168231311 | CLCN1 | c.2596-215G>T (n.2596-215G>T) c.2420-215G>T n.2536-215G>T c.2620-215G>T (n.2620-215G>T) c.1342-215G>T (n.1342-215G>T) c.2170-215G>T (n.2170-215G>T) c.2146-215G>T (n.2146-215G>T) n.2551-215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351380A= | CA1748898134 | CLCN1 | c.2596-214A= (n.2596-214A=) c.2420-214A= n.2536-214A= c.2620-214A= (n.2620-214A=) c.1342-214A= (n.1342-214A=) c.2170-214A= (n.2170-214A=) c.2146-214A= (n.2146-214A=) n.2551-214A= | |
| 7 | g.143351380A>T | CA1748898135 | CLCN1 | c.2596-214A>T (n.2596-214A>T) c.2420-214A>T n.2536-214A>T c.2620-214A>T (n.2620-214A>T) c.1342-214A>T (n.1342-214A>T) c.2170-214A>T (n.2170-214A>T) c.2146-214A>T (n.2146-214A>T) n.2551-214A>T | dbSNP |
| 7 | g.143351382C>G | CA2715829024 | CLCN1 | c.2596-212C>G (n.2596-212C>G) c.2420-212C>G n.2536-212C>G c.2620-212C>G (n.2620-212C>G) c.1342-212C>G (n.1342-212C>G) c.2170-212C>G (n.2170-212C>G) c.2146-212C>G (n.2146-212C>G) n.2551-212C>G | dbSNP |
| 7 | g.143351383T>C | CA1748898137 | CLCN1 | c.2596-211T>C (n.2596-211T>C) c.2420-211T>C n.2536-211T>C c.2620-211T>C (n.2620-211T>C) c.1342-211T>C (n.1342-211T>C) c.2170-211T>C (n.2170-211T>C) c.2146-211T>C (n.2146-211T>C) n.2551-211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351383T= | CA1748898136 | CLCN1 | c.2596-211T= (n.2596-211T=) c.2420-211T= n.2536-211T= c.2620-211T= (n.2620-211T=) c.1342-211T= (n.1342-211T=) c.2170-211T= (n.2170-211T=) c.2146-211T= (n.2146-211T=) n.2551-211T= | |
| 7 | g.143351385T>C | CA1748898139 | CLCN1 | c.2596-209T>C (n.2596-209T>C) c.2420-209T>C n.2536-209T>C c.2620-209T>C (n.2620-209T>C) c.1342-209T>C (n.1342-209T>C) c.2170-209T>C (n.2170-209T>C) c.2146-209T>C (n.2146-209T>C) n.2551-209T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351385T= | CA1748898138 | CLCN1 | c.2596-209T= (n.2596-209T=) c.2420-209T= n.2536-209T= c.2620-209T= (n.2620-209T=) c.1342-209T= (n.1342-209T=) c.2170-209T= (n.2170-209T=) c.2146-209T= (n.2146-209T=) n.2551-209T= | |
| 7 | g.143351386T>C | CA2605200303 | CLCN1 | c.2596-208T>C (n.2596-208T>C) c.2420-208T>C n.2536-208T>C c.2620-208T>C (n.2620-208T>C) c.1342-208T>C (n.1342-208T>C) c.2170-208T>C (n.2170-208T>C) c.2146-208T>C (n.2146-208T>C) n.2551-208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351387G>A | CA834501663 | CLCN1 | c.2596-207G>A (n.2596-207G>A) c.2420-207G>A n.2536-207G>A c.2620-207G>A (n.2620-207G>A) c.1342-207G>A (n.1342-207G>A) c.2170-207G>A (n.2170-207G>A) c.2146-207G>A (n.2146-207G>A) n.2551-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351387G= | CA1748898140 | CLCN1 | c.2596-207G= (n.2596-207G=) c.2420-207G= n.2536-207G= c.2620-207G= (n.2620-207G=) c.1342-207G= (n.1342-207G=) c.2170-207G= (n.2170-207G=) c.2146-207G= (n.2146-207G=) n.2551-207G= | |
| 7 | g.143351387G>T | CA834501667 | CLCN1 | c.2596-207G>T (n.2596-207G>T) c.2420-207G>T n.2536-207G>T c.2620-207G>T (n.2620-207G>T) c.1342-207G>T (n.1342-207G>T) c.2170-207G>T (n.2170-207G>T) c.2146-207G>T (n.2146-207G>T) n.2551-207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351388T>C | CA1108133508 | CLCN1 | c.2596-206T>C (n.2596-206T>C) c.2420-206T>C n.2536-206T>C c.2620-206T>C (n.2620-206T>C) c.1342-206T>C (n.1342-206T>C) c.2170-206T>C (n.2170-206T>C) c.2146-206T>C (n.2146-206T>C) n.2551-206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351388T= | CA1748898141 | CLCN1 | c.2596-206T= (n.2596-206T=) c.2420-206T= n.2536-206T= c.2620-206T= (n.2620-206T=) c.1342-206T= (n.1342-206T=) c.2170-206T= (n.2170-206T=) c.2146-206T= (n.2146-206T=) n.2551-206T= | |
| 7 | g.143351390A= | CA1748898142 | CLCN1 | c.2596-204A= (n.2596-204A=) c.2420-204A= n.2536-204A= c.2620-204A= (n.2620-204A=) c.1342-204A= (n.1342-204A=) c.2170-204A= (n.2170-204A=) c.2146-204A= (n.2146-204A=) n.2551-204A= | |
| 7 | g.143351390A>C | CA578446204 | CLCN1 | c.2596-204A>C (n.2596-204A>C) c.2420-204A>C n.2536-204A>C c.2620-204A>C (n.2620-204A>C) c.1342-204A>C (n.1342-204A>C) c.2170-204A>C (n.2170-204A>C) c.2146-204A>C (n.2146-204A>C) n.2551-204A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351390A>G | CA168231312 | CLCN1 | c.2596-204A>G (n.2596-204A>G) c.2420-204A>G n.2536-204A>G c.2620-204A>G (n.2620-204A>G) c.1342-204A>G (n.1342-204A>G) c.2170-204A>G (n.2170-204A>G) c.2146-204A>G (n.2146-204A>G) n.2551-204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351390A>T | CA1748898143 | CLCN1 | c.2596-204A>T (n.2596-204A>T) c.2420-204A>T n.2536-204A>T c.2620-204A>T (n.2620-204A>T) c.1342-204A>T (n.1342-204A>T) c.2170-204A>T (n.2170-204A>T) c.2146-204A>T (n.2146-204A>T) n.2551-204A>T | dbSNP |
| 7 | g.143351393C= | CA1748898144 | CLCN1 | c.2596-201C= (n.2596-201C=) c.2420-201C= n.2536-201C= c.2620-201C= (n.2620-201C=) c.1342-201C= (n.1342-201C=) c.2170-201C= (n.2170-201C=) c.2146-201C= (n.2146-201C=) n.2551-201C= | |
| 7 | g.143351393C>T | CA168231314 | CLCN1 | c.2596-201C>T (n.2596-201C>T) c.2420-201C>T n.2536-201C>T c.2620-201C>T (n.2620-201C>T) c.1342-201C>T (n.1342-201C>T) c.2170-201C>T (n.2170-201C>T) c.2146-201C>T (n.2146-201C>T) n.2551-201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351394C= | CA1748898145 | CLCN1 | c.2596-200C= (n.2596-200C=) c.2420-200C= n.2536-200C= c.2620-200C= (n.2620-200C=) c.1342-200C= (n.1342-200C=) c.2170-200C= (n.2170-200C=) c.2146-200C= (n.2146-200C=) n.2551-200C= | |
| 7 | g.143351394C>T | CA834501675 | CLCN1 | c.2596-200C>T (n.2596-200C>T) c.2420-200C>T n.2536-200C>T c.2620-200C>T (n.2620-200C>T) c.1342-200C>T (n.1342-200C>T) c.2170-200C>T (n.2170-200C>T) c.2146-200C>T (n.2146-200C>T) n.2551-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351395C= | CA1748898146 | CLCN1 | c.2596-199C= (n.2596-199C=) c.2420-199C= n.2536-199C= c.2620-199C= (n.2620-199C=) c.1342-199C= (n.1342-199C=) c.2170-199C= (n.2170-199C=) c.2146-199C= (n.2146-199C=) n.2551-199C= | |
| 7 | g.143351395C>G | CA1748898147 | CLCN1 | c.2596-199C>G (n.2596-199C>G) c.2420-199C>G n.2536-199C>G c.2620-199C>G (n.2620-199C>G) c.1342-199C>G (n.1342-199C>G) c.2170-199C>G (n.2170-199C>G) c.2146-199C>G (n.2146-199C>G) n.2551-199C>G | dbSNP |
| 7 | g.143351395C>T | CA834501684 | CLCN1 | c.2596-199C>T (n.2596-199C>T) c.2420-199C>T n.2536-199C>T c.2620-199C>T (n.2620-199C>T) c.1342-199C>T (n.1342-199C>T) c.2170-199C>T (n.2170-199C>T) c.2146-199C>T (n.2146-199C>T) n.2551-199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351397T>G | CA1748898149 | CLCN1 | c.2596-197T>G (n.2596-197T>G) c.2420-197T>G n.2536-197T>G c.2620-197T>G (n.2620-197T>G) c.1342-197T>G (n.1342-197T>G) c.2170-197T>G (n.2170-197T>G) c.2146-197T>G (n.2146-197T>G) n.2551-197T>G | dbSNP |
| 7 | g.143351397T= | CA1748898148 | CLCN1 | c.2596-197T= (n.2596-197T=) c.2420-197T= n.2536-197T= c.2620-197T= (n.2620-197T=) c.1342-197T= (n.1342-197T=) c.2170-197T= (n.2170-197T=) c.2146-197T= (n.2146-197T=) n.2551-197T= | |
| 7 | g.143351403T>C | CA2715829060 | CLCN1 | c.2596-191T>C (n.2596-191T>C) c.2420-191T>C n.2536-191T>C c.2620-191T>C (n.2620-191T>C) c.1342-191T>C (n.1342-191T>C) c.2170-191T>C (n.2170-191T>C) c.2146-191T>C (n.2146-191T>C) n.2551-191T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351405T>C | CA168231315 | CLCN1 | c.2596-189T>C (n.2596-189T>C) c.2420-189T>C n.2536-189T>C c.2620-189T>C (n.2620-189T>C) c.1342-189T>C (n.1342-189T>C) c.2170-189T>C (n.2170-189T>C) c.2146-189T>C (n.2146-189T>C) n.2551-189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351405T= | CA1748898150 | CLCN1 | c.2596-189T= (n.2596-189T=) c.2420-189T= n.2536-189T= c.2620-189T= (n.2620-189T=) c.1342-189T= (n.1342-189T=) c.2170-189T= (n.2170-189T=) c.2146-189T= (n.2146-189T=) n.2551-189T= | |
| 7 | g.143351406C>A | CA168231321 | CLCN1 | c.2596-188C>A (n.2596-188C>A) c.2420-188C>A n.2536-188C>A c.2620-188C>A (n.2620-188C>A) c.1342-188C>A (n.1342-188C>A) c.2170-188C>A (n.2170-188C>A) c.2146-188C>A (n.2146-188C>A) n.2551-188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351406C= | CA1748898151 | CLCN1 | c.2596-188C= (n.2596-188C=) c.2420-188C= n.2536-188C= c.2620-188C= (n.2620-188C=) c.1342-188C= (n.1342-188C=) c.2170-188C= (n.2170-188C=) c.2146-188C= (n.2146-188C=) n.2551-188C= | |
| 7 | g.143351406C>T | CA1748898152 | CLCN1 | c.2596-188C>T (n.2596-188C>T) c.2420-188C>T n.2536-188C>T c.2620-188C>T (n.2620-188C>T) c.1342-188C>T (n.1342-188C>T) c.2170-188C>T (n.2170-188C>T) c.2146-188C>T (n.2146-188C>T) n.2551-188C>T | dbSNP |
| 7 | g.143351407C= | CA1748898153 | CLCN1 | c.2596-187C= (n.2596-187C=) c.2420-187C= n.2536-187C= c.2620-187C= (n.2620-187C=) c.1342-187C= (n.1342-187C=) c.2170-187C= (n.2170-187C=) c.2146-187C= (n.2146-187C=) n.2551-187C= | |
| 7 | g.143351407C>T | CA1108133517 | CLCN1 | c.2596-187C>T (n.2596-187C>T) c.2420-187C>T n.2536-187C>T c.2620-187C>T (n.2620-187C>T) c.1342-187C>T (n.1342-187C>T) c.2170-187C>T (n.2170-187C>T) c.2146-187C>T (n.2146-187C>T) n.2551-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351416T>C | CA1748898155 | CLCN1 | c.2596-178T>C (n.2596-178T>C) c.2420-178T>C n.2536-178T>C c.2620-178T>C (n.2620-178T>C) c.1342-178T>C (n.1342-178T>C) c.2170-178T>C (n.2170-178T>C) c.2146-178T>C (n.2146-178T>C) n.2551-178T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351416T= | CA1748898154 | CLCN1 | c.2596-178T= (n.2596-178T=) c.2420-178T= n.2536-178T= c.2620-178T= (n.2620-178T=) c.1342-178T= (n.1342-178T=) c.2170-178T= (n.2170-178T=) c.2146-178T= (n.2146-178T=) n.2551-178T= | |
| 7 | g.143351417T>A | CA1748898157 | CLCN1 | c.2596-177T>A (n.2596-177T>A) c.2420-177T>A n.2536-177T>A c.2620-177T>A (n.2620-177T>A) c.1342-177T>A (n.1342-177T>A) c.2170-177T>A (n.2170-177T>A) c.2146-177T>A (n.2146-177T>A) n.2551-177T>A | dbSNP |
| 7 | g.143351417T= | CA1748898156 | CLCN1 | c.2596-177T= (n.2596-177T=) c.2420-177T= n.2536-177T= c.2620-177T= (n.2620-177T=) c.1342-177T= (n.1342-177T=) c.2170-177T= (n.2170-177T=) c.2146-177T= (n.2146-177T=) n.2551-177T= | |
| 7 | g.143351418T>G | CA168231326 | CLCN1 | c.2596-176T>G (n.2596-176T>G) c.2420-176T>G n.2536-176T>G c.2620-176T>G (n.2620-176T>G) c.1342-176T>G (n.1342-176T>G) c.2170-176T>G (n.2170-176T>G) c.2146-176T>G (n.2146-176T>G) n.2551-176T>G | dbSNP |
| 7 | g.143351418T= | CA1748898158 | CLCN1 | c.2596-176T= (n.2596-176T=) c.2420-176T= n.2536-176T= c.2620-176T= (n.2620-176T=) c.1342-176T= (n.1342-176T=) c.2170-176T= (n.2170-176T=) c.2146-176T= (n.2146-176T=) n.2551-176T= | |
| 7 | g.143351426_143351430delinsCTGAT | CA1748898159 | CLCN1 | c.2596-168_2596-164delinsCTGAT (n.2596-168_2596-164delinsCTGAT) c.2420-168_2420-164delinsCTGAT n.2536-168_2536-164delinsCTGAT c.2620-168_2620-164delinsCTGAT (n.2620-168_2620-164delinsCTGAT) c.1342-168_1342-164delinsCTGAT (n.1342-168_1342-164delinsCTGAT) c.2170-168_2170-164delinsCTGAT (n.2170-168_2170-164delinsCTGAT) c.2146-168_2146-164delinsCTGAT (n.2146-168_2146-164delinsCTGAT) n.2551-168_2551-164delinsCTGAT | |
| 7 | g.143351427T>C | CA1748898162 | CLCN1 | c.2596-167T>C (n.2596-167T>C) c.2420-167T>C n.2536-167T>C c.2620-167T>C (n.2620-167T>C) c.1342-167T>C (n.1342-167T>C) c.2170-167T>C (n.2170-167T>C) c.2146-167T>C (n.2146-167T>C) n.2551-167T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351427T>G | CA834501686 | CLCN1 | c.2596-167T>G (n.2596-167T>G) c.2420-167T>G n.2536-167T>G c.2620-167T>G (n.2620-167T>G) c.1342-167T>G (n.1342-167T>G) c.2170-167T>G (n.2170-167T>G) c.2146-167T>G (n.2146-167T>G) n.2551-167T>G | dbSNP |
| 7 | g.143351427T= | CA1748898161 | CLCN1 | c.2596-167T= (n.2596-167T=) c.2420-167T= n.2536-167T= c.2620-167T= (n.2620-167T=) c.1342-167T= (n.1342-167T=) c.2170-167T= (n.2170-167T=) c.2146-167T= (n.2146-167T=) n.2551-167T= | |
| 7 | g.143351429_143351432del | CA1748898160 | CLCN1 | c.2596-165_2596-162del (n.2596-165_2596-162del) c.2420-165_2420-162del n.2536-165_2536-162del c.2620-165_2620-162del (n.2620-165_2620-162del) c.1342-165_1342-162del (n.1342-165_1342-162del) c.2170-165_2170-162del (n.2170-165_2170-162del) c.2146-165_2146-162del (n.2146-165_2146-162del) n.2551-165_2551-162del | dbSNP |
| 7 | g.143351428G>A | CA1748898164 | CLCN1 | c.2596-166G>A (n.2596-166G>A) c.2420-166G>A n.2536-166G>A c.2620-166G>A (n.2620-166G>A) c.1342-166G>A (n.1342-166G>A) c.2170-166G>A (n.2170-166G>A) c.2146-166G>A (n.2146-166G>A) n.2551-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351428G= | CA1748898163 | CLCN1 | c.2596-166G= (n.2596-166G=) c.2420-166G= n.2536-166G= c.2620-166G= (n.2620-166G=) c.1342-166G= (n.1342-166G=) c.2170-166G= (n.2170-166G=) c.2146-166G= (n.2146-166G=) n.2551-166G= | |
| 7 | g.143351433T>C | CA1748898166 | CLCN1 | c.2596-161T>C (n.2596-161T>C) c.2420-161T>C n.2536-161T>C c.2620-161T>C (n.2620-161T>C) c.1342-161T>C (n.1342-161T>C) c.2170-161T>C (n.2170-161T>C) c.2146-161T>C (n.2146-161T>C) n.2551-161T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351433T= | CA1748898165 | CLCN1 | c.2596-161T= (n.2596-161T=) c.2420-161T= n.2536-161T= c.2620-161T= (n.2620-161T=) c.1342-161T= (n.1342-161T=) c.2170-161T= (n.2170-161T=) c.2146-161T= (n.2146-161T=) n.2551-161T= | |
| 7 | g.143351439G>A | CA834501688 | CLCN1 | c.2596-155G>A (n.2596-155G>A) c.2420-155G>A n.2536-155G>A c.2620-155G>A (n.2620-155G>A) c.1342-155G>A (n.1342-155G>A) c.2170-155G>A (n.2170-155G>A) c.2146-155G>A (n.2146-155G>A) n.2551-155G>A | dbSNP |
| 7 | g.143351439G= | CA1748898167 | CLCN1 | c.2596-155G= (n.2596-155G=) c.2420-155G= n.2536-155G= c.2620-155G= (n.2620-155G=) c.1342-155G= (n.1342-155G=) c.2170-155G= (n.2170-155G=) c.2146-155G= (n.2146-155G=) n.2551-155G= | |
| 7 | g.143351442T>G | CA2715829062 | CLCN1 | c.2596-152T>G (n.2596-152T>G) c.2420-152T>G n.2536-152T>G c.2620-152T>G (n.2620-152T>G) c.1342-152T>G (n.1342-152T>G) c.2170-152T>G (n.2170-152T>G) c.2146-152T>G (n.2146-152T>G) n.2551-152T>G | dbSNP |
| 7 | g.143351442_143351444delinsTTC | CA1748898168 | CLCN1 | c.2596-152_2596-150delinsTTC (n.2596-152_2596-150delinsTTC) c.2420-152_2420-150delinsTTC n.2536-152_2536-150delinsTTC c.2620-152_2620-150delinsTTC (n.2620-152_2620-150delinsTTC) c.1342-152_1342-150delinsTTC (n.1342-152_1342-150delinsTTC) c.2170-152_2170-150delinsTTC (n.2170-152_2170-150delinsTTC) c.2146-152_2146-150delinsTTC (n.2146-152_2146-150delinsTTC) n.2551-152_2551-150delinsTTC |