Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143350501_143350520dup | CA2685380365 | CLCN1 | c.2508+25_2508+44dup (n.2508+25_2508+44dup) c.2332+25_2332+44dup n.2448+25_2448+44dup c.2532+25_2532+44dup (n.2532+25_2532+44dup) c.1254+25_1254+44dup (n.1254+25_1254+44dup) c.2082+25_2082+44dup (n.2082+25_2082+44dup) c.2058+25_2058+44dup (n.2058+25_2058+44dup) n.2463+25_2463+44dup | gnomAD v4 |
7 | g.143350511_143350530dup | CA2685380372 | CLCN1 | c.2508+35_2509-38dup (n.2508+35_2509-38dup) c.2332+35_2333-38dup n.2448+35_2449-38dup c.2532+35_2533-38dup (n.2532+35_2533-38dup) c.1254+35_1255-38dup (n.1254+35_1255-38dup) c.2082+35_2083-38dup (n.2082+35_2083-38dup) c.2058+35_2059-38dup (n.2058+35_2059-38dup) n.2463+35_2464-38dup | gnomAD v4 |
7 | g.143350511A= | CA1748897688 | CLCN1 | c.2508+35A= (n.2508+35A=) c.2332+35A= n.2448+35A= c.2532+35A= (n.2532+35A=) c.1254+35A= (n.1254+35A=) c.2082+35A= (n.2082+35A=) c.2058+35A= (n.2058+35A=) n.2463+35A= | |
7 | g.143350511A>G | CA1748897689 | CLCN1 | c.2508+35A>G (n.2508+35A>G) c.2332+35A>G n.2448+35A>G c.2532+35A>G (n.2532+35A>G) c.1254+35A>G (n.1254+35A>G) c.2082+35A>G (n.2082+35A>G) c.2058+35A>G (n.2058+35A>G) n.2463+35A>G | dbSNP |
7 | g.143350513_143350532dup | CA2685380417 | CLCN1 | c.2508+37_2509-36dup (n.2508+37_2509-36dup) c.2332+37_2333-36dup n.2448+37_2449-36dup c.2532+37_2533-36dup (n.2532+37_2533-36dup) c.1254+37_1255-36dup (n.1254+37_1255-36dup) c.2082+37_2083-36dup (n.2082+37_2083-36dup) c.2058+37_2059-36dup (n.2058+37_2059-36dup) n.2463+37_2464-36dup | gnomAD v4 |
7 | g.143350513G>T | CA2685380418 | CLCN1 | c.2508+37G>T (n.2508+37G>T) c.2332+37G>T n.2448+37G>T c.2532+37G>T (n.2532+37G>T) c.1254+37G>T (n.1254+37G>T) c.2082+37G>T (n.2082+37G>T) c.2058+37G>T (n.2058+37G>T) n.2463+37G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350514G= | CA1748897690 | CLCN1 | c.2508+38G= (n.2508+38G=) c.2332+38G= n.2448+38G= c.2532+38G= (n.2532+38G=) c.1254+38G= (n.1254+38G=) c.2082+38G= (n.2082+38G=) c.2058+38G= (n.2058+38G=) n.2463+38G= | |
7 | g.143350514G>T | CA578446151 | CLCN1 | c.2508+38G>T (n.2508+38G>T) c.2332+38G>T n.2448+38G>T c.2532+38G>T (n.2532+38G>T) c.1254+38G>T (n.1254+38G>T) c.2082+38G>T (n.2082+38G>T) c.2058+38G>T (n.2058+38G>T) n.2463+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350515C>A | CA2685380422 | CLCN1 | c.2508+39C>A (n.2508+39C>A) c.2332+39C>A n.2448+39C>A c.2532+39C>A (n.2532+39C>A) c.1254+39C>A (n.1254+39C>A) c.2082+39C>A (n.2082+39C>A) c.2058+39C>A (n.2058+39C>A) n.2463+39C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143350515C>T | CA2579051053 | CLCN1 | c.2508+39C>T (n.2508+39C>T) c.2332+39C>T n.2448+39C>T c.2532+39C>T (n.2532+39C>T) c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) c.2082+39C>T (n.2082+39C>T) c.2058+39C>T (n.2058+39C>T) n.2463+39C>T | |
7 | g.143350516A>G | CA2685380424 | CLCN1 | c.2508+40A>G (n.2508+40A>G) c.2332+40A>G n.2448+40A>G c.2532+40A>G (n.2532+40A>G) c.1254+40A>G (n.1254+40A>G) c.2082+40A>G (n.2082+40A>G) c.2058+40A>G (n.2058+40A>G) n.2463+40A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143350517G>A | CA1748897691 | CLCN1 | c.2508+41G>A (n.2508+41G>A) c.2332+41G>A n.2448+41G>A c.2532+41G>A (n.2532+41G>A) c.1254+41G>A (n.1254+41G>A) c.2082+41G>A (n.2082+41G>A) c.2058+41G>A (n.2058+41G>A) n.2463+41G>A | dbSNP |
7 | g.143350517G= | CA1748897692 | CLCN1 | c.2508+41G= (n.2508+41G=) c.2332+41G= n.2448+41G= c.2532+41G= (n.2532+41G=) c.1254+41G= (n.1254+41G=) c.2082+41G= (n.2082+41G=) c.2058+41G= (n.2058+41G=) n.2463+41G= | |
7 | g.143350518G>A | CA2579051054 | CLCN1 | c.2508+42G>A (n.2508+42G>A) c.2332+42G>A n.2448+42G>A c.2532+42G>A (n.2532+42G>A) c.1254+42G>A (n.1254+42G>A) c.2082+42G>A (n.2082+42G>A) c.2058+42G>A (n.2058+42G>A) n.2463+42G>A | |
7 | g.143350521A= | CA1748897693 | CLCN1 | c.2508+45A= (n.2508+45A=) c.2332+45A= n.2448+45A= c.2532+45A= (n.2532+45A=) c.1254+45A= (n.1254+45A=) c.2082+45A= (n.2082+45A=) c.2058+45A= (n.2058+45A=) n.2463+45A= | |
7 | g.143350521A>G | CA578446152 | CLCN1 | c.2508+45A>G (n.2508+45A>G) c.2332+45A>G n.2448+45A>G c.2532+45A>G (n.2532+45A>G) c.1254+45A>G (n.1254+45A>G) c.2082+45A>G (n.2082+45A>G) c.2058+45A>G (n.2058+45A>G) n.2463+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350521A>T | CA2685380437 | CLCN1 | c.2508+45A>T (n.2508+45A>T) c.2332+45A>T n.2448+45A>T c.2532+45A>T (n.2532+45A>T) c.1254+45A>T (n.1254+45A>T) c.2082+45A>T (n.2082+45A>T) c.2058+45A>T (n.2058+45A>T) n.2463+45A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350526T>C | CA578446153 | CLCN1 | c.2509-42T>C (n.2509-42T>C) c.2333-42T>C n.2449-42T>C c.2533-42T>C (n.2533-42T>C) c.1255-42T>C (n.1255-42T>C) c.2083-42T>C (n.2083-42T>C) c.2059-42T>C (n.2059-42T>C) n.2464-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350526T>G | CA578446154 | CLCN1 | c.2509-42T>G (n.2509-42T>G) c.2333-42T>G n.2449-42T>G c.2533-42T>G (n.2533-42T>G) c.1255-42T>G (n.1255-42T>G) c.2083-42T>G (n.2083-42T>G) c.2059-42T>G (n.2059-42T>G) n.2464-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350526T= | CA1748897694 | CLCN1 | c.2509-42T= (n.2509-42T=) c.2333-42T= n.2449-42T= c.2533-42T= (n.2533-42T=) c.1255-42T= (n.1255-42T=) c.2083-42T= (n.2083-42T=) c.2059-42T= (n.2059-42T=) n.2464-42T= | |
7 | g.143350528G>A | CA4537709 | CLCN1 | c.2509-40G>A (n.2509-40G>A) c.2333-40G>A n.2449-40G>A c.2533-40G>A (n.2533-40G>A) c.1255-40G>A (n.1255-40G>A) c.2083-40G>A (n.2083-40G>A) c.2059-40G>A (n.2059-40G>A) n.2464-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143350528G= | CA1748897695 | CLCN1 | c.2509-40G= (n.2509-40G=) c.2333-40G= n.2449-40G= c.2533-40G= (n.2533-40G=) c.1255-40G= (n.1255-40G=) c.2083-40G= (n.2083-40G=) c.2059-40G= (n.2059-40G=) n.2464-40G= | |
7 | g.143350529G>C | CA834501053 | CLCN1 | c.2509-39G>C (n.2509-39G>C) c.2333-39G>C n.2449-39G>C c.2533-39G>C (n.2533-39G>C) c.1255-39G>C (n.1255-39G>C) c.2083-39G>C (n.2083-39G>C) c.2059-39G>C (n.2059-39G>C) n.2464-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350529G= | CA1748897696 | CLCN1 | c.2509-39G= (n.2509-39G=) c.2333-39G= n.2449-39G= c.2533-39G= (n.2533-39G=) c.1255-39G= (n.1255-39G=) c.2083-39G= (n.2083-39G=) c.2059-39G= (n.2059-39G=) n.2464-39G= | |
7 | g.143350530G>A | CA4537710 | CLCN1 | c.2509-38G>A (n.2509-38G>A) c.2333-38G>A n.2449-38G>A c.2533-38G>A (n.2533-38G>A) c.1255-38G>A (n.1255-38G>A) c.2083-38G>A (n.2083-38G>A) c.2059-38G>A (n.2059-38G>A) n.2464-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350530G= | CA1748897697 | CLCN1 | c.2509-38G= (n.2509-38G=) c.2333-38G= n.2449-38G= c.2533-38G= (n.2533-38G=) c.1255-38G= (n.1255-38G=) c.2083-38G= (n.2083-38G=) c.2059-38G= (n.2059-38G=) n.2464-38G= | |
7 | g.143350530G>T | CA168230550 | CLCN1 | c.2509-38G>T (n.2509-38G>T) c.2333-38G>T n.2449-38G>T c.2533-38G>T (n.2533-38G>T) c.1255-38G>T (n.1255-38G>T) c.2083-38G>T (n.2083-38G>T) c.2059-38G>T (n.2059-38G>T) n.2464-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350533A>G | CA2715828524 | CLCN1 | c.2509-35A>G (n.2509-35A>G) c.2333-35A>G n.2449-35A>G c.2533-35A>G (n.2533-35A>G) c.1255-35A>G (n.1255-35A>G) c.2083-35A>G (n.2083-35A>G) c.2059-35A>G (n.2059-35A>G) n.2464-35A>G | dbSNP |
7 | g.143350534G>A | CA2579051055 | CLCN1 | c.2509-34G>A (n.2509-34G>A) c.2333-34G>A n.2449-34G>A c.2533-34G>A (n.2533-34G>A) c.1255-34G>A (n.1255-34G>A) c.2083-34G>A (n.2083-34G>A) c.2059-34G>A (n.2059-34G>A) n.2464-34G>A | |
7 | g.143350535G>A | CA578446155 | CLCN1 | c.2509-33G>A (n.2509-33G>A) c.2333-33G>A n.2449-33G>A c.2533-33G>A (n.2533-33G>A) c.1255-33G>A (n.1255-33G>A) c.2083-33G>A (n.2083-33G>A) c.2059-33G>A (n.2059-33G>A) n.2464-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350535G= | CA1748897698 | CLCN1 | c.2509-33G= (n.2509-33G=) c.2333-33G= n.2449-33G= c.2533-33G= (n.2533-33G=) c.1255-33G= (n.1255-33G=) c.2083-33G= (n.2083-33G=) c.2059-33G= (n.2059-33G=) n.2464-33G= | |
7 | g.143350536A= | CA1748897699 | CLCN1 | c.2509-32A= (n.2509-32A=) c.2333-32A= n.2449-32A= c.2533-32A= (n.2533-32A=) c.1255-32A= (n.1255-32A=) c.2083-32A= (n.2083-32A=) c.2059-32A= (n.2059-32A=) n.2464-32A= | |
7 | g.143350536A>C | CA168230552 | CLCN1 | c.2509-32A>C (n.2509-32A>C) c.2333-32A>C n.2449-32A>C c.2533-32A>C (n.2533-32A>C) c.1255-32A>C (n.1255-32A>C) c.2083-32A>C (n.2083-32A>C) c.2059-32A>C (n.2059-32A>C) n.2464-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350538C>A | CA168230558 | CLCN1 | c.2509-30C>A (n.2509-30C>A) c.2333-30C>A n.2449-30C>A c.2533-30C>A (n.2533-30C>A) c.1255-30C>A (n.1255-30C>A) c.2083-30C>A (n.2083-30C>A) c.2059-30C>A (n.2059-30C>A) n.2464-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350538C= | CA1748897700 | CLCN1 | c.2509-30C= (n.2509-30C=) c.2333-30C= n.2449-30C= c.2533-30C= (n.2533-30C=) c.1255-30C= (n.1255-30C=) c.2083-30C= (n.2083-30C=) c.2059-30C= (n.2059-30C=) n.2464-30C= | |
7 | g.143350538C>G | CA4537711 | CLCN1 | c.2509-30C>G (n.2509-30C>G) c.2333-30C>G n.2449-30C>G c.2533-30C>G (n.2533-30C>G) c.1255-30C>G (n.1255-30C>G) c.2083-30C>G (n.2083-30C>G) c.2059-30C>G (n.2059-30C>G) n.2464-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350538C>T | CA578446156 | CLCN1 | c.2509-30C>T (n.2509-30C>T) c.2333-30C>T n.2449-30C>T c.2533-30C>T (n.2533-30C>T) c.1255-30C>T (n.1255-30C>T) c.2083-30C>T (n.2083-30C>T) c.2059-30C>T (n.2059-30C>T) n.2464-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350539A>C | CA2685380484 | CLCN1 | c.2509-29A>C (n.2509-29A>C) c.2333-29A>C n.2449-29A>C c.2533-29A>C (n.2533-29A>C) c.1255-29A>C (n.1255-29A>C) c.2083-29A>C (n.2083-29A>C) c.2059-29A>C (n.2059-29A>C) n.2464-29A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143350539A>G | CA2685380481 | CLCN1 | c.2509-29A>G (n.2509-29A>G) c.2333-29A>G n.2449-29A>G c.2533-29A>G (n.2533-29A>G) c.1255-29A>G (n.1255-29A>G) c.2083-29A>G (n.2083-29A>G) c.2059-29A>G (n.2059-29A>G) n.2464-29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143350540T>C | CA1748897702 | CLCN1 | c.2509-28T>C (n.2509-28T>C) c.2333-28T>C n.2449-28T>C c.2533-28T>C (n.2533-28T>C) c.1255-28T>C (n.1255-28T>C) c.2083-28T>C (n.2083-28T>C) c.2059-28T>C (n.2059-28T>C) n.2464-28T>C | dbSNP |
7 | g.143350540T= | CA1748897701 | CLCN1 | c.2509-28T= (n.2509-28T=) c.2333-28T= n.2449-28T= c.2533-28T= (n.2533-28T=) c.1255-28T= (n.1255-28T=) c.2083-28T= (n.2083-28T=) c.2059-28T= (n.2059-28T=) n.2464-28T= | |
7 | g.143350541G>A | CA4537712 | CLCN1 | c.2509-27G>A (n.2509-27G>A) c.2333-27G>A n.2449-27G>A c.2533-27G>A (n.2533-27G>A) c.1255-27G>A (n.1255-27G>A) c.2083-27G>A (n.2083-27G>A) c.2059-27G>A (n.2059-27G>A) n.2464-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350541G= | CA1748897703 | CLCN1 | c.2509-27G= (n.2509-27G=) c.2333-27G= n.2449-27G= c.2533-27G= (n.2533-27G=) c.1255-27G= (n.1255-27G=) c.2083-27G= (n.2083-27G=) c.2059-27G= (n.2059-27G=) n.2464-27G= | |
7 | g.143350542C= | CA1748897704 | CLCN1 | c.2509-26C= (n.2509-26C=) c.2333-26C= n.2449-26C= c.2533-26C= (n.2533-26C=) c.1255-26C= (n.1255-26C=) c.2083-26C= (n.2083-26C=) c.2059-26C= (n.2059-26C=) n.2464-26C= | |
7 | g.143350542C>G | CA2685380497 | CLCN1 | c.2509-26C>G (n.2509-26C>G) c.2333-26C>G n.2449-26C>G c.2533-26C>G (n.2533-26C>G) c.1255-26C>G (n.1255-26C>G) c.2083-26C>G (n.2083-26C>G) c.2059-26C>G (n.2059-26C>G) n.2464-26C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143350542C>T | CA578446157 | CLCN1 | c.2509-26C>T (n.2509-26C>T) c.2333-26C>T n.2449-26C>T c.2533-26C>T (n.2533-26C>T) c.1255-26C>T (n.1255-26C>T) c.2083-26C>T (n.2083-26C>T) c.2059-26C>T (n.2059-26C>T) n.2464-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350543A>C | CA2685380503 | CLCN1 | c.2509-25A>C (n.2509-25A>C) c.2333-25A>C n.2449-25A>C c.2533-25A>C (n.2533-25A>C) c.1255-25A>C (n.1255-25A>C) c.2083-25A>C (n.2083-25A>C) c.2059-25A>C (n.2059-25A>C) n.2464-25A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143350544C= | CA1748897705 | CLCN1 | c.2509-24C= (n.2509-24C=) c.2333-24C= n.2449-24C= c.2533-24C= (n.2533-24C=) c.1255-24C= (n.1255-24C=) c.2083-24C= (n.2083-24C=) c.2059-24C= (n.2059-24C=) n.2464-24C= | |
7 | g.143350544C>G | CA1748897706 | CLCN1 | c.2509-24C>G (n.2509-24C>G) c.2333-24C>G n.2449-24C>G c.2533-24C>G (n.2533-24C>G) c.1255-24C>G (n.1255-24C>G) c.2083-24C>G (n.2083-24C>G) c.2059-24C>G (n.2059-24C>G) n.2464-24C>G | dbSNP |
7 | g.143350545T>A | CA2579051056 | CLCN1 | c.2509-23T>A (n.2509-23T>A) c.2333-23T>A n.2449-23T>A c.2533-23T>A (n.2533-23T>A) c.1255-23T>A (n.1255-23T>A) c.2083-23T>A (n.2083-23T>A) c.2059-23T>A (n.2059-23T>A) n.2464-23T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143350547A>C | CA2685380507 | CLCN1 | c.2509-21A>C (n.2509-21A>C) c.2333-21A>C n.2449-21A>C c.2533-21A>C (n.2533-21A>C) c.1255-21A>C (n.1255-21A>C) c.2083-21A>C (n.2083-21A>C) c.2059-21A>C (n.2059-21A>C) n.2464-21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143350547A>G | CA2685380506 | CLCN1 | c.2509-21A>G (n.2509-21A>G) c.2333-21A>G n.2449-21A>G c.2533-21A>G (n.2533-21A>G) c.1255-21A>G (n.1255-21A>G) c.2083-21A>G (n.2083-21A>G) c.2059-21A>G (n.2059-21A>G) n.2464-21A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143350548C= | CA1748897707 | CLCN1 | c.2509-20C= (n.2509-20C=) c.2333-20C= n.2449-20C= c.2533-20C= (n.2533-20C=) c.1255-20C= (n.1255-20C=) c.2083-20C= (n.2083-20C=) c.2059-20C= (n.2059-20C=) n.2464-20C= | |
7 | g.143350548C>T | CA4537713 | CLCN1 | c.2509-20C>T (n.2509-20C>T) c.2333-20C>T n.2449-20C>T c.2533-20C>T (n.2533-20C>T) c.1255-20C>T (n.1255-20C>T) c.2083-20C>T (n.2083-20C>T) c.2059-20C>T (n.2059-20C>T) n.2464-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350549C= | CA1748897708 | CLCN1 | c.2509-19C= (n.2509-19C=) c.2333-19C= n.2449-19C= c.2533-19C= (n.2533-19C=) c.1255-19C= (n.1255-19C=) c.2083-19C= (n.2083-19C=) c.2059-19C= (n.2059-19C=) n.2464-19C= | |
7 | g.143350549C>G | CA168230575 | CLCN1 | c.2509-19C>G (n.2509-19C>G) c.2333-19C>G n.2449-19C>G c.2533-19C>G (n.2533-19C>G) c.1255-19C>G (n.1255-19C>G) c.2083-19C>G (n.2083-19C>G) c.2059-19C>G (n.2059-19C>G) n.2464-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350549C>T | CA2685380518 | CLCN1 | c.2509-19C>T (n.2509-19C>T) c.2333-19C>T n.2449-19C>T c.2533-19C>T (n.2533-19C>T) c.1255-19C>T (n.1255-19C>T) c.2083-19C>T (n.2083-19C>T) c.2059-19C>T (n.2059-19C>T) n.2464-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350551G>A | CA1748897710 | CLCN1 | c.2509-17G>A (n.2509-17G>A) c.2333-17G>A n.2449-17G>A c.2533-17G>A (n.2533-17G>A) c.1255-17G>A (n.1255-17G>A) c.2083-17G>A (n.2083-17G>A) c.2059-17G>A (n.2059-17G>A) n.2464-17G>A | dbSNP |
7 | g.143350551G= | CA1748897709 | CLCN1 | c.2509-17G= (n.2509-17G=) c.2333-17G= n.2449-17G= c.2533-17G= (n.2533-17G=) c.1255-17G= (n.1255-17G=) c.2083-17G= (n.2083-17G=) c.2059-17G= (n.2059-17G=) n.2464-17G= | |
7 | g.143350552T>A | CA1748897712 | CLCN1 | c.2509-16T>A (n.2509-16T>A) c.2333-16T>A n.2449-16T>A c.2533-16T>A (n.2533-16T>A) c.1255-16T>A (n.1255-16T>A) c.2083-16T>A (n.2083-16T>A) c.2059-16T>A (n.2059-16T>A) n.2464-16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143350552T>G | CA4537714 | CLCN1 | c.2509-16T>G (n.2509-16T>G) c.2333-16T>G n.2449-16T>G c.2533-16T>G (n.2533-16T>G) c.1255-16T>G (n.1255-16T>G) c.2083-16T>G (n.2083-16T>G) c.2059-16T>G (n.2059-16T>G) n.2464-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350552T= | CA1748897711 | CLCN1 | c.2509-16T= (n.2509-16T=) c.2333-16T= n.2449-16T= c.2533-16T= (n.2533-16T=) c.1255-16T= (n.1255-16T=) c.2083-16T= (n.2083-16T=) c.2059-16T= (n.2059-16T=) n.2464-16T= | |
7 | g.143350554C= | CA1748897713 | CLCN1 | c.2509-14C= (n.2509-14C=) c.2333-14C= n.2449-14C= c.2533-14C= (n.2533-14C=) c.1255-14C= (n.1255-14C=) c.2083-14C= (n.2083-14C=) c.2059-14C= (n.2059-14C=) n.2464-14C= | |
7 | g.143350554C>G | CA4537715 | CLCN1 | c.2509-14C>G (n.2509-14C>G) c.2333-14C>G n.2449-14C>G c.2533-14C>G (n.2533-14C>G) c.1255-14C>G (n.1255-14C>G) c.2083-14C>G (n.2083-14C>G) c.2059-14C>G (n.2059-14C>G) n.2464-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350556C>T | CA2685380551 | CLCN1 | c.2509-12C>T (n.2509-12C>T) c.2333-12C>T n.2449-12C>T c.2533-12C>T (n.2533-12C>T) c.1255-12C>T (n.1255-12C>T) c.2083-12C>T (n.2083-12C>T) c.2059-12C>T (n.2059-12C>T) n.2464-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143350559C= | CA1748897714 | CLCN1 | c.2509-9C= (n.2509-9C=) c.2333-9C= n.2449-9C= c.2533-9C= (n.2533-9C=) c.1255-9C= (n.1255-9C=) c.2083-9C= (n.2083-9C=) c.2059-9C= (n.2059-9C=) n.2464-9C= | |
7 | g.143350559C>T | CA578446158 | CLCN1 | c.2509-9C>T (n.2509-9C>T) c.2333-9C>T n.2449-9C>T c.2533-9C>T (n.2533-9C>T) c.1255-9C>T (n.1255-9C>T) c.2083-9C>T (n.2083-9C>T) c.2059-9C>T (n.2059-9C>T) n.2464-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350560A= | CA1748897715 | CLCN1 | c.2509-8A= (n.2509-8A=) c.2333-8A= n.2449-8A= c.2533-8A= (n.2533-8A=) c.1255-8A= (n.1255-8A=) c.2083-8A= (n.2083-8A=) c.2059-8A= (n.2059-8A=) n.2464-8A= | |
7 | g.143350560A>T | CA1108132962 | CLCN1 | c.2509-8A>T (n.2509-8A>T) c.2333-8A>T n.2449-8A>T c.2533-8A>T (n.2533-8A>T) c.1255-8A>T (n.1255-8A>T) c.2083-8A>T (n.2083-8A>T) c.2059-8A>T (n.2059-8A>T) n.2464-8A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350561T>A | CA168230608 | CLCN1 | c.2509-7T>A (n.2509-7T>A) c.2333-7T>A n.2449-7T>A c.2533-7T>A (n.2533-7T>A) c.1255-7T>A (n.1255-7T>A) c.2083-7T>A (n.2083-7T>A) c.2059-7T>A (n.2059-7T>A) n.2464-7T>A | dbSNP |
7 | g.143350561T= | CA1748897716 | CLCN1 | c.2509-7T= (n.2509-7T=) c.2333-7T= n.2449-7T= c.2533-7T= (n.2533-7T=) c.1255-7T= (n.1255-7T=) c.2083-7T= (n.2083-7T=) c.2059-7T= (n.2059-7T=) n.2464-7T= | |
7 | g.143350562C>T | CA2685380566 | CLCN1 | c.2509-6C>T (n.2509-6C>T) c.2333-6C>T n.2449-6C>T c.2533-6C>T (n.2533-6C>T) c.1255-6C>T (n.1255-6C>T) c.2083-6C>T (n.2083-6C>T) c.2059-6C>T (n.2059-6C>T) n.2464-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350563C>A | CA2715828527 | CLCN1 | c.2509-5C>A (n.2509-5C>A) c.2333-5C>A n.2449-5C>A c.2533-5C>A (n.2533-5C>A) c.1255-5C>A (n.1255-5C>A) c.2083-5C>A (n.2083-5C>A) c.2059-5C>A (n.2059-5C>A) n.2464-5C>A | dbSNP |
7 | g.143350565C= | CA1748897717 | CLCN1 | c.2509-3C= (n.2509-3C=) c.2333-3C= n.2449-3C= c.2533-3C= (n.2533-3C=) c.1255-3C= (n.1255-3C=) c.2083-3C= (n.2083-3C=) c.2059-3C= (n.2059-3C=) n.2464-3C= | |
7 | g.143350565C>T | CA4537716 | CLCN1 | c.2509-3C>T (n.2509-3C>T) c.2333-3C>T n.2449-3C>T c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) c.1255-3C>T (n.1255-3C>T) c.2083-3C>T (n.2083-3C>T) c.2059-3C>T (n.2059-3C>T) n.2464-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350566A>C | CA369653118 | CLCN1 | c.2509-2A>C (n.2509-2A>C) c.2333-2A>C n.2449-2A>C c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) c.2083-2A>C (n.2083-2A>C) c.2059-2A>C (n.2059-2A>C) n.2464-2A>C | ClinVar |
7 | g.143350566A>G | CA369653116 | CLCN1 | c.2509-2A>G (n.2509-2A>G) c.2333-2A>G n.2449-2A>G c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) c.2083-2A>G (n.2083-2A>G) c.2059-2A>G (n.2059-2A>G) n.2464-2A>G | |
7 | g.143350566A>T | CA369653117 | CLCN1 | c.2509-2A>T (n.2509-2A>T) c.2333-2A>T n.2449-2A>T c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) c.2083-2A>T (n.2083-2A>T) c.2059-2A>T (n.2059-2A>T) n.2464-2A>T | |
7 | g.143350567G>A | CA4537717 | CLCN1 | c.2509-1G>A (n.2509-1G>A) c.2333-1G>A n.2449-1G>A c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) c.2083-1G>A (n.2083-1G>A) c.2059-1G>A (n.2059-1G>A) n.2464-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143350567G>C | CA369653119 | CLCN1 | c.2509-1G>C (n.2509-1G>C) c.2333-1G>C n.2449-1G>C c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) c.2083-1G>C (n.2083-1G>C) c.2059-1G>C (n.2059-1G>C) n.2464-1G>C | |
7 | g.143350567G= | CA1748897718 | CLCN1 | c.2509-1G= (n.2509-1G=) c.2333-1G= n.2449-1G= c.2533-1G= (n.2533-1G=) c.1255-1G= (n.1255-1G=) c.2083-1G= (n.2083-1G=) c.2059-1G= (n.2059-1G=) n.2464-1G= | |
7 | g.143350567G>T | CA369653120 | CLCN1 | c.2509-1G>T (n.2509-1G>T) c.2333-1G>T n.2449-1G>T c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) c.2083-1G>T (n.2083-1G>T) c.2059-1G>T (n.2059-1G>T) n.2464-1G>T | |
7 | g.143350568A>C | CA369653121 | CLCN1 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.2333A>C n.2449A>C c.2533A>C (p.Thr845Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.2083A>C (p.Thr695Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) n.2464A>C | |
7 | g.143350568A>G | CA369653122 | CLCN1 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.2333A>G n.2449A>G c.2533A>G (p.Thr845Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) n.2464A>G | |
7 | g.143350568A>T | CA369653123 | CLCN1 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.2333A>T n.2449A>T c.2533A>T (p.Thr845Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.2083A>T (p.Thr695Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) n.2464A>T | |
7 | g.143350569_143350572dup | CA2695208581 | CLCN1 | c.2510_2513dup (p.Thr839SerfsTer?) c.2334_2337dup n.2450_2453dup c.2534_2537dup (p.Thr847SerfsTer?) c.1256_1259dup (p.Thr421SerfsTer?) c.2084_2087dup (p.Thr697SerfsTer?) c.2060_2063dup (p.Thr689SerfsTer?) n.2465_2468dup | |
7 | g.143350569C>A | CA369653124 | CLCN1 | c.2510C>A (p.Thr837Asn) c.2334C>A n.2450C>A c.2534C>A (p.Thr845Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.2084C>A (p.Thr695Asn) c.2060C>A (p.Thr687Asn) n.2465C>A | |
7 | g.143350569C>G | CA369653125 | CLCN1 | c.2510C>G (p.Thr837Ser) c.2334C>G n.2450C>G c.2534C>G (p.Thr845Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.2084C>G (p.Thr695Ser) c.2060C>G (p.Thr687Ser) n.2465C>G | |
7 | g.143350569C>T | CA369653126 | CLCN1 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.2334C>T n.2450C>T c.2534C>T (p.Thr845Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.2084C>T (p.Thr695Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) n.2465C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350570T>A | CA458288580 | CLCN1 | c.2511T>A (p.Thr837=) c.2335T>A n.2451T>A c.2535T>A (p.Thr845=) c.1257T>A (p.Thr419=) c.2085T>A (p.Thr695=) c.2061T>A (p.Thr687=) n.2466T>A | |
7 | g.143350570T>C | CA458288576 | CLCN1 | c.2511T>C (p.Thr837=) c.2335T>C n.2451T>C c.2535T>C (p.Thr845=) c.1257T>C (p.Thr419=) c.2085T>C (p.Thr695=) c.2061T>C (p.Thr687=) n.2466T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143350570T>G | CA458288567 | CLCN1 | c.2511T>G (p.Thr837=) c.2335T>G n.2451T>G c.2535T>G (p.Thr845=) c.1257T>G (p.Thr419=) c.2085T>G (p.Thr695=) c.2061T>G (p.Thr687=) n.2466T>G | |
7 | g.143350571C>A | CA369653127 | CLCN1 | c.2512C>A (p.His838Asn) c.2336C>A n.2452C>A c.2536C>A (p.His846Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.2086C>A (p.His696Asn) c.2062C>A (p.His688Asn) n.2467C>A | COSMIC |
7 | g.143350571C= | CA1748897719 | CLCN1 | c.2512C= (p.His838=) c.2336C= n.2452C= c.2536C= (p.His846=) c.1258C= (p.His420=) c.2086C= (p.His696=) c.2062C= (p.His688=) n.2467C= | |
7 | g.143350571C>G | CA369653128 | CLCN1 | c.2512C>G (p.His838Asp) c.2336C>G n.2452C>G c.2536C>G (p.His846Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.2086C>G (p.His696Asp) c.2062C>G (p.His688Asp) n.2467C>G | |
7 | g.143350571C>T | CA369653129 | CLCN1 | c.2512C>T (p.His838Tyr) c.2336C>T n.2452C>T c.2536C>T (p.His846Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.2086C>T (p.His696Tyr) c.2062C>T (p.His688Tyr) n.2467C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350571_143350572insCTCA | CA341544 | CLCN1 | c.2512_2513insCTCA (p.His838ProfsTer?) c.2336_2337insCTCA n.2452_2453insCTCA c.2536_2537insCTCA (p.His846ProfsTer?) c.1258_1259insCTCA (p.His420ProfsTer?) c.2086_2087insCTCA (p.His696ProfsTer?) c.2062_2063insCTCA (p.His688ProfsTer?) n.2467_2468insCTCA | dbSNP |
7 | g.143350572A= | CA1748897720 | CLCN1 | c.2513A= (p.His838=) c.2337A= n.2453A= c.2537A= (p.His846=) c.1259A= (p.His420=) c.2087A= (p.His696=) c.2063A= (p.His688=) n.2468A= | |
7 | g.143350572A>C | CA369653130 | CLCN1 | c.2513A>C (p.His838Pro) c.2337A>C n.2453A>C c.2537A>C (p.His846Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.2087A>C (p.His696Pro) c.2063A>C (p.His688Pro) n.2468A>C | |
7 | g.143350572A>G | CA4537718 | CLCN1 | c.2513A>G (p.His838Arg) c.2337A>G n.2453A>G c.2537A>G (p.His846Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.2087A>G (p.His696Arg) c.2063A>G (p.His688Arg) n.2468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350572A>T | CA4537719 | CLCN1 | c.2513A>T (p.His838Leu) c.2337A>T n.2453A>T c.2537A>T (p.His846Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.2087A>T (p.His696Leu) c.2063A>T (p.His688Leu) n.2468A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350573T>A | CA369653132 | CLCN1 | c.2514T>A (p.His838Gln) c.2338T>A n.2454T>A c.2538T>A (p.His846Gln) c.1260T>A (p.His420Gln) c.2088T>A (p.His696Gln) c.2064T>A (p.His688Gln) n.2469T>A | |
7 | g.143350573T>C | CA4537720 | CLCN1 | c.2514T>C (p.His838=) c.2338T>C n.2454T>C c.2538T>C (p.His846=) c.1260T>C (p.His420=) c.2088T>C (p.His696=) c.2064T>C (p.His688=) n.2469T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350573T>G | CA369653131 | CLCN1 | c.2514T>G (p.His838Gln) c.2338T>G n.2454T>G c.2538T>G (p.His846Gln) c.1260T>G (p.His420Gln) c.2088T>G (p.His696Gln) c.2064T>G (p.His688Gln) n.2469T>G | |
7 | g.143350573T= | CA1748897721 | CLCN1 | c.2514T= (p.His838=) c.2338T= n.2454T= c.2538T= (p.His846=) c.1260T= (p.His420=) c.2088T= (p.His696=) c.2064T= (p.His688=) n.2469T= | |
7 | g.143350574A= | CA1748897722 | CLCN1 | c.2515A= (p.Thr839=) c.2339A= n.2455A= c.2539A= (p.Thr847=) c.1261A= (p.Thr421=) c.2089A= (p.Thr697=) c.2065A= (p.Thr689=) n.2470A= | |
7 | g.143350574A>C | CA369653133 | CLCN1 | c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.2339A>C n.2455A>C c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.2470A>C | |
7 | g.143350574A>G | CA369653134 | CLCN1 | c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.2339A>G n.2455A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.2470A>G | dbSNP |
7 | g.143350574A>T | CA369653135 | CLCN1 | c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.2339A>T n.2455A>T c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.2470A>T | |
7 | g.143350575C>A | CA369653136 | CLCN1 | c.2516C>A (p.Thr839Asn) c.2340C>A n.2456C>A c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.2066C>A (p.Thr689Asn) n.2471C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143350575C>G | CA369653137 | CLCN1 | c.2516C>G (p.Thr839Ser) c.2340C>G n.2456C>G c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.2066C>G (p.Thr689Ser) n.2471C>G | |
7 | g.143350575C>T | CA369653138 | CLCN1 | c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.2340C>T n.2456C>T c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.2471C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350576C>A | CA458288605 | CLCN1 | c.2517C>A (p.Thr839=) c.2341C>A n.2457C>A c.2541C>A (p.Thr847=) c.1263C>A (p.Thr421=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.2067C>A (p.Thr689=) n.2472C>A | |
7 | g.143350576C= | CA1748897724 | CLCN1 | c.2517C= (p.Thr839=) c.2341C= n.2457C= c.2541C= (p.Thr847=) c.1263C= (p.Thr421=) c.2091C= (p.Thr697=) c.2067C= (p.Thr689=) n.2472C= | |
7 | g.143350576C>G | CA4537721 | CLCN1 | c.2517C>G (p.Thr839=) c.2341C>G n.2457C>G c.2541C>G (p.Thr847=) c.1263C>G (p.Thr421=) c.2091C>G (p.Thr697=) c.2067C>G (p.Thr689=) n.2472C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350576C>T | CA458288608 | CLCN1 | c.2517C>T (p.Thr839=) c.2341C>T n.2457C>T c.2541C>T (p.Thr847=) c.1263C>T (p.Thr421=) c.2091C>T (p.Thr697=) c.2067C>T (p.Thr689=) n.2472C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350576_143350578delinsCCT | CA1748897723 | CLCN1 | c.2517_2519delinsCCT (p.Thr839=) c.2341_2343delinsCCT n.2457_2459delinsCCT c.2541_2543delinsCCT (p.Thr847=) c.1263_1265delinsCCT (p.Thr421=) c.2091_2093delinsCCT (p.Thr697=) c.2067_2069delinsCCT (p.Thr689=) n.2472_2474delinsCCT | |
7 | g.143350577C>A | CA369653139 | CLCN1 | c.2518C>A (p.Leu840Met) c.2342C>A n.2458C>A c.2542C>A (p.Leu848Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2068C>A (p.Leu690Met) n.2473C>A | dbSNP |
7 | g.143350577C= | CA1748897725 | CLCN1 | c.2518C= (p.Leu840=) c.2342C= n.2458C= c.2542C= (p.Leu848=) c.1264C= (p.Leu422=) c.2092C= (p.Leu698=) c.2068C= (p.Leu690=) n.2473C= | |
7 | g.143350577C>G | CA369653140 | CLCN1 | c.2518C>G (p.Leu840Val) c.2342C>G n.2458C>G c.2542C>G (p.Leu848Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) n.2473C>G | |
7 | g.143350577C>T | CA458288616 | CLCN1 | c.2518C>T (p.Leu840=) c.2342C>T n.2458C>T c.2542C>T (p.Leu848=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.2092C>T (p.Leu698=) c.2068C>T (p.Leu690=) n.2473C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350577_143350578del | CA4537722 | CLCN1 | c.2518_2519del (p.Leu840ValfsTer?) c.2342_2343del n.2458_2459del c.2542_2543del (p.Leu848ValfsTer?) c.1264_1265del (p.Leu422ValfsTer?) c.2092_2093del (p.Leu698ValfsTer?) c.2068_2069del (p.Leu690ValfsTer?) n.2473_2474del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350578T>A | CA369653141 | CLCN1 | c.2519T>A (p.Leu840Gln) c.2343T>A n.2459T>A c.2543T>A (p.Leu848Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2069T>A (p.Leu690Gln) n.2474T>A | |
7 | g.143350578T>C | CA369653142 | CLCN1 | c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.2343T>C n.2459T>C c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) n.2474T>C | |
7 | g.143350578T>G | CA369653143 | CLCN1 | c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.2343T>G n.2459T>G c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) n.2474T>G | ClinVar |
7 | g.143350579G>A | CA458288631 | CLCN1 | c.2520G>A (p.Leu840=) c.2344G>A n.2460G>A c.2544G>A (p.Leu848=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2070G>A (p.Leu690=) n.2475G>A | |
7 | g.143350579G>C | CA458288629 | CLCN1 | c.2520G>C (p.Leu840=) c.2344G>C n.2460G>C c.2544G>C (p.Leu848=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.2094G>C (p.Leu698=) c.2070G>C (p.Leu690=) n.2475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350579G= | CA1748897726 | CLCN1 | c.2520G= (p.Leu840=) c.2344G= n.2460G= c.2544G= (p.Leu848=) c.1266G= (p.Leu422=) c.2094G= (p.Leu698=) c.2070G= (p.Leu690=) n.2475G= | |
7 | g.143350579G>T | CA458288627 | CLCN1 | c.2520G>T (p.Leu840=) c.2344G>T n.2460G>T c.2544G>T (p.Leu848=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.2094G>T (p.Leu698=) c.2070G>T (p.Leu690=) n.2475G>T | |
7 | g.143350580T>A | CA369653146 | CLCN1 | c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.2345T>A n.2461T>A c.2545T>A (p.Phe849Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.2095T>A (p.Phe699Ile) c.2071T>A (p.Phe691Ile) n.2476T>A | |
7 | g.143350580T>C | CA369653145 | CLCN1 | c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.2345T>C n.2461T>C c.2545T>C (p.Phe849Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.2095T>C (p.Phe699Leu) c.2071T>C (p.Phe691Leu) n.2476T>C | |
7 | g.143350580T>G | CA369653144 | CLCN1 | c.2521T>G (p.Phe841Val) c.2345T>G n.2461T>G c.2545T>G (p.Phe849Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.2095T>G (p.Phe699Val) c.2071T>G (p.Phe691Val) n.2476T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350580T= | CA1748897727 | CLCN1 | c.2521T= (p.Phe841=) c.2345T= n.2461T= c.2545T= (p.Phe849=) c.1267T= (p.Phe423=) c.2095T= (p.Phe699=) c.2071T= (p.Phe691=) n.2476T= | |
7 | g.143350583del | CA2740094939 | CLCN1 | c.2524del (p.Ser842HisfsTer10) c.2348del n.2464del c.2548del (p.Ser850HisfsTer10) c.1270del (p.Ser424HisfsTer10) c.2098del (p.Ser700HisfsTer10) c.2074del (p.Ser692HisfsTer10) n.2479del | ClinVar |
7 | g.143350581T>A | CA369653147 | CLCN1 | c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.2346T>A n.2462T>A c.2546T>A (p.Phe849Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.2096T>A (p.Phe699Tyr) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) n.2477T>A | |
7 | g.143350581T>C | CA369653148 | CLCN1 | c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.2346T>C n.2462T>C c.2546T>C (p.Phe849Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.2096T>C (p.Phe699Ser) c.2072T>C (p.Phe691Ser) n.2477T>C | |
7 | g.143350581T>G | CA369653149 | CLCN1 | c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.2346T>G n.2462T>G c.2546T>G (p.Phe849Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.2096T>G (p.Phe699Cys) c.2072T>G (p.Phe691Cys) n.2477T>G | |
7 | g.143350582T>A | CA369653151 | CLCN1 | c.2523T>A (p.Phe841Leu) c.2347T>A n.2463T>A c.2547T>A (p.Phe849Leu) c.1269T>A (p.Phe423Leu) c.2097T>A (p.Phe699Leu) c.2073T>A (p.Phe691Leu) n.2478T>A | |
7 | g.143350582T>C | CA458288646 | CLCN1 | c.2523T>C (p.Phe841=) c.2347T>C n.2463T>C c.2547T>C (p.Phe849=) c.1269T>C (p.Phe423=) c.2097T>C (p.Phe699=) c.2073T>C (p.Phe691=) n.2478T>C | |
7 | g.143350582T>G | CA369653152 | CLCN1 | c.2523T>G (p.Phe841Leu) c.2347T>G n.2463T>G c.2547T>G (p.Phe849Leu) c.1269T>G (p.Phe423Leu) c.2097T>G (p.Phe699Leu) c.2073T>G (p.Phe691Leu) n.2478T>G | |
7 | g.143350583T>A | CA369653153 | CLCN1 | c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.2348T>A n.2464T>A c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) n.2479T>A | |
7 | g.143350583T>C | CA369653154 | CLCN1 | c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.2348T>C n.2464T>C c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) n.2479T>C | |
7 | g.143350583T>G | CA369653155 | CLCN1 | c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.2348T>G n.2464T>G c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) n.2479T>G | |
7 | g.143350584C>A | CA369653156 | CLCN1 | c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.2349C>A n.2465C>A c.2549C>A (p.Ser850Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.2099C>A (p.Ser700Ter) c.2075C>A (p.Ser692Ter) n.2480C>A | |
7 | g.143350584C= | CA1748897728 | CLCN1 | c.2525C= (p.Ser842=) c.2349C= n.2465C= c.2549C= (p.Ser850=) c.1271C= (p.Ser424=) c.2099C= (p.Ser700=) c.2075C= (p.Ser692=) n.2480C= | |
7 | g.143350584C>G | CA369653157 | CLCN1 | c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.2349C>G n.2465C>G c.2549C>G (p.Ser850Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.2099C>G (p.Ser700Ter) c.2075C>G (p.Ser692Ter) n.2480C>G | |
7 | g.143350584C>T | CA168230655 | CLCN1 | c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.2349C>T n.2465C>T c.2549C>T (p.Ser850Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.2099C>T (p.Ser700Leu) c.2075C>T (p.Ser692Leu) n.2480C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.143350585A>C | CA458288667 | CLCN1 | c.2526A>C (p.Ser842=) c.2350A>C n.2466A>C c.2550A>C (p.Ser850=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.2100A>C (p.Ser700=) c.2076A>C (p.Ser692=) n.2481A>C | |
7 | g.143350585A>G | CA458288664 | CLCN1 | c.2526A>G (p.Ser842=) c.2350A>G n.2466A>G c.2550A>G (p.Ser850=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.2100A>G (p.Ser700=) c.2076A>G (p.Ser692=) n.2481A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143350585A>T | CA458288663 | CLCN1 | c.2526A>T (p.Ser842=) c.2350A>T n.2466A>T c.2550A>T (p.Ser850=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.2100A>T (p.Ser700=) c.2076A>T (p.Ser692=) n.2481A>T | |
7 | g.143350586C>A | CA369653158 | CLCN1 | c.2527C>A (p.Leu843Ile) c.2351C>A n.2467C>A c.2551C>A (p.Leu851Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) n.2482C>A | |
7 | g.143350586C= | CA1748897729 | CLCN1 | c.2527C= (p.Leu843=) c.2351C= n.2467C= c.2551C= (p.Leu851=) c.1273C= (p.Leu425=) c.2101C= (p.Leu701=) c.2077C= (p.Leu693=) n.2482C= | |
7 | g.143350586C>G | CA369653159 | CLCN1 | c.2527C>G (p.Leu843Val) c.2351C>G n.2467C>G c.2551C>G (p.Leu851Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) n.2482C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350586C>T | CA369653160 | CLCN1 | c.2527C>T (p.Leu843Phe) c.2351C>T n.2467C>T c.2551C>T (p.Leu851Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.2077C>T (p.Leu693Phe) n.2482C>T | |
7 | g.143350587T>A | CA369653162 | CLCN1 | c.2528T>A (p.Leu843His) c.2352T>A n.2468T>A c.2552T>A (p.Leu851His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.2102T>A (p.Leu701His) c.2078T>A (p.Leu693His) n.2483T>A | |
7 | g.143350587T>C | CA369653163 | CLCN1 | c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.2352T>C n.2468T>C c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.2483T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143350587T>G | CA369653161 | CLCN1 | c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.2352T>G n.2468T>G c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.2483T>G | |
7 | g.143350587T= | CA1748897730 | CLCN1 | c.2528T= (p.Leu843=) c.2352T= n.2468T= c.2552T= (p.Leu851=) c.1274T= (p.Leu425=) c.2102T= (p.Leu701=) c.2078T= (p.Leu693=) n.2483T= | |
7 | g.143350588C>A | CA458288681 | CLCN1 | c.2529C>A (p.Leu843=) c.2353C>A n.2469C>A c.2553C>A (p.Leu851=) c.1275C>A (p.Leu425=) c.2103C>A (p.Leu701=) c.2079C>A (p.Leu693=) n.2484C>A | |
7 | g.143350588C>G | CA458288683 | CLCN1 | c.2529C>G (p.Leu843=) c.2353C>G n.2469C>G c.2553C>G (p.Leu851=) c.1275C>G (p.Leu425=) c.2103C>G (p.Leu701=) c.2079C>G (p.Leu693=) n.2484C>G | |
7 | g.143350588C>T | CA458288685 | CLCN1 | c.2529C>T (p.Leu843=) c.2353C>T n.2469C>T c.2553C>T (p.Leu851=) c.1275C>T (p.Leu425=) c.2103C>T (p.Leu701=) c.2079C>T (p.Leu693=) n.2484C>T | |
7 | g.143350588_143350591delinsCCTT | CA1748897731 | CLCN1 | c.2529_2532delinsCCTT (p.Leu843=) c.2353_2356delinsCCTT n.2469_2472delinsCCTT c.2553_2556delinsCCTT (p.Leu851=) c.1275_1278delinsCCTT (p.Leu425=) c.2103_2106delinsCCTT (p.Leu701=) c.2079_2082delinsCCTT (p.Leu693=) n.2484_2487delinsCCTT | |
7 | g.143350589C>A | CA369653164 | CLCN1 | c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.2354C>A n.2470C>A c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.2080C>A (p.Leu694Ile) n.2485C>A | |
7 | g.143350589C= | CA1748897732 | CLCN1 | c.2530C= (p.Leu844=) c.2354C= n.2470C= c.2554C= (p.Leu852=) c.1276C= (p.Leu426=) c.2104C= (p.Leu702=) c.2080C= (p.Leu694=) n.2485C= | |
7 | g.143350589C>G | CA369653166 | CLCN1 | c.2530C>G (p.Leu844Val) c.2354C>G n.2470C>G c.2554C>G (p.Leu852Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) n.2485C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350589C>T | CA369653167 | CLCN1 | c.2530C>T (p.Leu844Phe) c.2354C>T n.2470C>T c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.2104C>T (p.Leu702Phe) c.2080C>T (p.Leu694Phe) n.2485C>T | |
7 | g.143350589_143350591del | CA891842699 | CLCN1 | c.2530_2532del (p.Leu844del) c.2354_2356del n.2470_2472del c.2554_2556del (p.Leu852del) c.1276_1278del (p.Leu426del) c.2104_2106del (p.Leu702del) c.2080_2082del (p.Leu694del) n.2485_2487del | ClinVar dbSNP |
7 | g.143350590T>A | CA369653169 | CLCN1 | c.2531T>A (p.Leu844His) c.2355T>A n.2471T>A c.2555T>A (p.Leu852His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.2105T>A (p.Leu702His) c.2081T>A (p.Leu694His) n.2486T>A | |
7 | g.143350590T>C | CA369653171 | CLCN1 | c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.2355T>C n.2471T>C c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2486T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143350590T>G | CA369653172 | CLCN1 | c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2355T>G n.2471T>G c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2486T>G | |
7 | g.143350591T>A | CA458288692 | CLCN1 | c.2532T>A (p.Leu844=) c.2356T>A n.2472T>A c.2556T>A (p.Leu852=) c.1278T>A (p.Leu426=) c.2106T>A (p.Leu702=) c.2082T>A (p.Leu694=) n.2487T>A | |
7 | g.143350591T>C | CA458288694 | CLCN1 | c.2532T>C (p.Leu844=) c.2356T>C n.2472T>C c.2556T>C (p.Leu852=) c.1278T>C (p.Leu426=) c.2106T>C (p.Leu702=) c.2082T>C (p.Leu694=) n.2487T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143350591T>G | CA458288697 | CLCN1 | c.2532T>G (p.Leu844=) c.2356T>G n.2472T>G c.2556T>G (p.Leu852=) c.1278T>G (p.Leu426=) c.2106T>G (p.Leu702=) c.2082T>G (p.Leu694=) n.2487T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350591T= | CA1748897733 | CLCN1 | c.2532T= (p.Leu844=) c.2356T= n.2472T= c.2556T= (p.Leu852=) c.1278T= (p.Leu426=) c.2106T= (p.Leu702=) c.2082T= (p.Leu694=) n.2487T= | |
7 | g.143350592G>A | CA4537723 | CLCN1 | c.2533G>A (p.Gly845Ser) c.2357G>A n.2473G>A c.2557G>A (p.Gly853Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) n.2488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350592G>C | CA4537724 | CLCN1 | c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.2357G>C n.2473G>C c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) n.2488G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350592G= | CA1748897734 | CLCN1 | c.2533G= (p.Gly845=) c.2357G= n.2473G= c.2557G= (p.Gly853=) c.1279G= (p.Gly427=) c.2107G= (p.Gly703=) c.2083G= (p.Gly695=) n.2488G= | |
7 | g.143350592G>T | CA369653174 | CLCN1 | c.2533G>T (p.Gly845Cys) c.2357G>T n.2473G>T c.2557G>T (p.Gly853Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) n.2488G>T | |
7 | g.143350593G>A | CA369653176 | CLCN1 | c.2534G>A (p.Gly845Asp) c.2358G>A n.2474G>A c.2558G>A (p.Gly853Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) n.2489G>A | |
7 | g.143350593G>C | CA369653177 | CLCN1 | c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.2358G>C n.2474G>C c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) n.2489G>C | |
7 | g.143350593G>T | CA369653179 | CLCN1 | c.2534G>T (p.Gly845Val) c.2358G>T n.2474G>T c.2558G>T (p.Gly853Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) n.2489G>T | |
7 | g.143350594C>A | CA458288712 | CLCN1 | c.2535C>A (p.Gly845=) c.2359C>A n.2475C>A c.2559C>A (p.Gly853=) c.1281C>A (p.Gly427=) c.2109C>A (p.Gly703=) c.2085C>A (p.Gly695=) n.2490C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143350594C= | CA1748897735 | CLCN1 | c.2535C= (p.Gly845=) c.2359C= n.2475C= c.2559C= (p.Gly853=) c.1281C= (p.Gly427=) c.2109C= (p.Gly703=) c.2085C= (p.Gly695=) n.2490C= | |
7 | g.143350594C>G | CA458288713 | CLCN1 | c.2535C>G (p.Gly845=) c.2359C>G n.2475C>G c.2559C>G (p.Gly853=) c.1281C>G (p.Gly427=) c.2109C>G (p.Gly703=) c.2085C>G (p.Gly695=) n.2490C>G | |
7 | g.143350594C>T | CA458288716 | CLCN1 | c.2535C>T (p.Gly845=) c.2359C>T n.2475C>T c.2559C>T (p.Gly853=) c.1281C>T (p.Gly427=) c.2109C>T (p.Gly703=) c.2085C>T (p.Gly695=) n.2490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350595C>A | CA369653185 | CLCN1 | c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.2360C>A n.2476C>A c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) n.2491C>A | |
7 | g.143350595C>G | CA369653183 | CLCN1 | c.2536C>G (p.Leu846Val) c.2360C>G n.2476C>G c.2560C>G (p.Leu854Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) n.2491C>G | |
7 | g.143350595C>T | CA369653181 | CLCN1 | c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.2360C>T n.2476C>T c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) n.2491C>T | |
7 | g.143350596T>A | CA369653187 | CLCN1 | c.2537T>A (p.Leu846His) c.2361T>A n.2477T>A c.2561T>A (p.Leu854His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.2111T>A (p.Leu704His) c.2087T>A (p.Leu696His) n.2492T>A | |
7 | g.143350596T>C | CA369653188 | CLCN1 | c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.2361T>C n.2477T>C c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.2492T>C | |
7 | g.143350596T>G | CA369653189 | CLCN1 | c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.2361T>G n.2477T>G c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.2492T>G | |
7 | g.143350597C>A | CA458288727 | CLCN1 | c.2538C>A (p.Leu846=) c.2362C>A n.2478C>A c.2562C>A (p.Leu854=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.2112C>A (p.Leu704=) c.2088C>A (p.Leu696=) n.2493C>A | |
7 | g.143350597C= | CA1748897736 | CLCN1 | c.2538C= (p.Leu846=) c.2362C= n.2478C= c.2562C= (p.Leu854=) c.1284C= (p.Leu428=) c.2112C= (p.Leu704=) c.2088C= (p.Leu696=) n.2493C= | |
7 | g.143350597C>G | CA458288728 | CLCN1 | c.2538C>G (p.Leu846=) c.2362C>G n.2478C>G c.2562C>G (p.Leu854=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.2112C>G (p.Leu704=) c.2088C>G (p.Leu696=) n.2493C>G | |
7 | g.143350597C>T | CA458288729 | CLCN1 | c.2538C>T (p.Leu846=) c.2362C>T n.2478C>T c.2562C>T (p.Leu854=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.2112C>T (p.Leu704=) c.2088C>T (p.Leu696=) n.2493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350598C>A | CA369653190 | CLCN1 | c.2539C>A (p.His847Asn) c.2363C>A n.2479C>A c.2563C>A (p.His855Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) c.2113C>A (p.His705Asn) c.2089C>A (p.His697Asn) n.2494C>A | |
7 | g.143350598C= | CA1748897737 | CLCN1 | c.2539C= (p.His847=) c.2363C= n.2479C= c.2563C= (p.His855=) c.1285C= (p.His429=) c.2113C= (p.His705=) c.2089C= (p.His697=) n.2494C= | |
7 | g.143350598C>G | CA369653192 | CLCN1 | c.2539C>G (p.His847Asp) c.2363C>G n.2479C>G c.2563C>G (p.His855Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) c.2113C>G (p.His705Asp) c.2089C>G (p.His697Asp) n.2494C>G | |
7 | g.143350598C>T | CA4537725 | CLCN1 | c.2539C>T (p.His847Tyr) c.2363C>T n.2479C>T c.2563C>T (p.His855Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) c.2113C>T (p.His705Tyr) c.2089C>T (p.His697Tyr) n.2494C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350599A>C | CA369653194 | CLCN1 | c.2540A>C (p.His847Pro) c.2364A>C n.2480A>C c.2564A>C (p.His855Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) c.2114A>C (p.His705Pro) c.2090A>C (p.His697Pro) n.2495A>C | |
7 | g.143350599A>G | CA369653195 | CLCN1 | c.2540A>G (p.His847Arg) c.2364A>G n.2480A>G c.2564A>G (p.His855Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) c.2114A>G (p.His705Arg) c.2090A>G (p.His697Arg) n.2495A>G | |
7 | g.143350599A>T | CA369653196 | CLCN1 | c.2540A>T (p.His847Leu) c.2364A>T n.2480A>T c.2564A>T (p.His855Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) c.2114A>T (p.His705Leu) c.2090A>T (p.His697Leu) n.2495A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350600C>A | CA369653199 | CLCN1 | c.2541C>A (p.His847Gln) c.2365C>A n.2481C>A c.2565C>A (p.His855Gln) c.1287C>A (p.His429Gln) c.2115C>A (p.His705Gln) c.2091C>A (p.His697Gln) n.2496C>A | |
7 | g.143350600C= | CA1748897738 | CLCN1 | c.2541C= (p.His847=) c.2365C= n.2481C= c.2565C= (p.His855=) c.1287C= (p.His429=) c.2115C= (p.His705=) c.2091C= (p.His697=) n.2496C= | |
7 | g.143350600C>G | CA4537727 | CLCN1 | c.2541C>G (p.His847Gln) c.2365C>G n.2481C>G c.2565C>G (p.His855Gln) c.1287C>G (p.His429Gln) c.2115C>G (p.His705Gln) c.2091C>G (p.His697Gln) n.2496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350600C>T | CA4537726 | CLCN1 | c.2541C>T (p.His847=) c.2365C>T n.2481C>T c.2565C>T (p.His855=) c.1287C>T (p.His429=) c.2115C>T (p.His705=) c.2091C>T (p.His697=) n.2496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350601C>A | CA369653201 | CLCN1 | c.2542C>A (p.Leu848Ile) c.2366C>A n.2482C>A c.2566C>A (p.Leu856Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.2092C>A (p.Leu698Ile) n.2497C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350601C= | CA1748897739 | CLCN1 | c.2542C= (p.Leu848=) c.2366C= n.2482C= c.2566C= (p.Leu856=) c.1288C= (p.Leu430=) c.2116C= (p.Leu706=) c.2092C= (p.Leu698=) n.2497C= | |
7 | g.143350601C>G | CA369653203 | CLCN1 | c.2542C>G (p.Leu848Val) c.2366C>G n.2482C>G c.2566C>G (p.Leu856Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) n.2497C>G | ClinVar |
7 | g.143350601C>T | CA369653202 | CLCN1 | c.2542C>T (p.Leu848Phe) c.2366C>T n.2482C>T c.2566C>T (p.Leu856Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.2092C>T (p.Leu698Phe) n.2497C>T | dbSNP |
7 | g.143350602T>A | CA369653204 | CLCN1 | c.2543T>A (p.Leu848His) c.2367T>A n.2483T>A c.2567T>A (p.Leu856His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.2117T>A (p.Leu706His) c.2093T>A (p.Leu698His) n.2498T>A | |
7 | g.143350602T>C | CA369653207 | CLCN1 | c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.2367T>C n.2483T>C c.2567T>C (p.Leu856Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) n.2498T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350602T>G | CA369653206 | CLCN1 | c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.2367T>G n.2483T>G c.2567T>G (p.Leu856Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) n.2498T>G | |
7 | g.143350602T= | CA1748897740 | CLCN1 | c.2543T= (p.Leu848=) c.2367T= n.2483T= c.2567T= (p.Leu856=) c.1289T= (p.Leu430=) c.2117T= (p.Leu706=) c.2093T= (p.Leu698=) n.2498T= | |
7 | g.143350603C>A | CA458288752 | CLCN1 | c.2544C>A (p.Leu848=) c.2368C>A n.2484C>A c.2568C>A (p.Leu856=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.2118C>A (p.Leu706=) c.2094C>A (p.Leu698=) n.2499C>A | |
7 | g.143350603C= | CA1748897741 | CLCN1 | c.2544C= (p.Leu848=) c.2368C= n.2484C= c.2568C= (p.Leu856=) c.1290C= (p.Leu430=) c.2118C= (p.Leu706=) c.2094C= (p.Leu698=) n.2499C= | |
7 | g.143350603C>G | CA458288754 | CLCN1 | c.2544C>G (p.Leu848=) c.2368C>G n.2484C>G c.2568C>G (p.Leu856=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.2118C>G (p.Leu706=) c.2094C>G (p.Leu698=) n.2499C>G | |
7 | g.143350603C>T | CA4537728 | CLCN1 | c.2544C>T (p.Leu848=) c.2368C>T n.2484C>T c.2568C>T (p.Leu856=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.2118C>T (p.Leu706=) c.2094C>T (p.Leu698=) n.2499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350604G>A | CA4537729 | CLCN1 | c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.2369G>A n.2485G>A c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143350604G>C | CA369653208 | CLCN1 | c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.2369G>C n.2485G>C c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2500G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143350604G= | CA1748897742 | CLCN1 | c.2545G= (p.Ala849=) c.2369G= n.2485G= c.2569G= (p.Ala857=) c.1291G= (p.Ala431=) c.2119G= (p.Ala707=) c.2095G= (p.Ala699=) n.2500G= | |
7 | g.143350604G>T | CA369653209 | CLCN1 | c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.2369G>T n.2485G>T c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2500G>T | dbSNP |
7 | g.143350605C>A | CA369653211 | CLCN1 | c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.2370C>A n.2486C>A c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) n.2501C>A | |
7 | g.143350605C>G | CA369653212 | CLCN1 | c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.2370C>G n.2486C>G c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2501C>G | |
7 | g.143350605C>T | CA369653214 | CLCN1 | c.2546C>T (p.Ala849Val) c.2370C>T n.2486C>T c.2570C>T (p.Ala857Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2501C>T | |
7 | g.143350606T>A | CA458288770 | CLCN1 | c.2547T>A (p.Ala849=) c.2371T>A n.2487T>A c.2571T>A (p.Ala857=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.2121T>A (p.Ala707=) c.2097T>A (p.Ala699=) n.2502T>A | |
7 | g.143350606T>C | CA458288767 | CLCN1 | c.2547T>C (p.Ala849=) c.2371T>C n.2487T>C c.2571T>C (p.Ala857=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.2121T>C (p.Ala707=) c.2097T>C (p.Ala699=) n.2502T>C | |
7 | g.143350606T>G | CA458288768 | CLCN1 | c.2547T>G (p.Ala849=) c.2371T>G n.2487T>G c.2571T>G (p.Ala857=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.2121T>G (p.Ala707=) c.2097T>G (p.Ala699=) n.2502T>G | |
7 | g.143350607T>A | CA369653216 | CLCN1 | c.2548T>A (p.Tyr850Asn) c.2372T>A n.2488T>A c.2572T>A (p.Tyr858Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.2122T>A (p.Tyr708Asn) c.2098T>A (p.Tyr700Asn) n.2503T>A | |
7 | g.143350607T>C | CA369653217 | CLCN1 | c.2548T>C (p.Tyr850His) c.2372T>C n.2488T>C c.2572T>C (p.Tyr858His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.2122T>C (p.Tyr708His) c.2098T>C (p.Tyr700His) n.2503T>C | |
7 | g.143350607T>G | CA168230717 | CLCN1 | c.2548T>G (p.Tyr850Asp) c.2372T>G n.2488T>G c.2572T>G (p.Tyr858Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) c.2098T>G (p.Tyr700Asp) n.2503T>G | dbSNP |
7 | g.143350607T= | CA1748897743 | CLCN1 | c.2548T= (p.Tyr850=) c.2372T= n.2488T= c.2572T= (p.Tyr858=) c.1294T= (p.Tyr432=) c.2122T= (p.Tyr708=) c.2098T= (p.Tyr700=) n.2503T= | |
7 | g.143350608A>C | CA369653219 | CLCN1 | c.2549A>C (p.Tyr850Ser) c.2373A>C n.2489A>C c.2573A>C (p.Tyr858Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.2123A>C (p.Tyr708Ser) c.2099A>C (p.Tyr700Ser) n.2504A>C | |
7 | g.143350608A>G | CA369653221 | CLCN1 | c.2549A>G (p.Tyr850Cys) c.2373A>G n.2489A>G c.2573A>G (p.Tyr858Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) c.2099A>G (p.Tyr700Cys) n.2504A>G | |
7 | g.143350608A>T | CA369653223 | CLCN1 | c.2549A>T (p.Tyr850Phe) c.2373A>T n.2489A>T c.2573A>T (p.Tyr858Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) c.2099A>T (p.Tyr700Phe) n.2504A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350609C>A | CA369653224 | CLCN1 | c.2550C>A (p.Tyr850Ter) c.2374C>A n.2490C>A c.2574C>A (p.Tyr858Ter) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.2124C>A (p.Tyr708Ter) c.2100C>A (p.Tyr700Ter) n.2505C>A | ClinVar |
7 | g.143350609C= | CA1748897744 | CLCN1 | c.2550C= (p.Tyr850=) c.2374C= n.2490C= c.2574C= (p.Tyr858=) c.1296C= (p.Tyr432=) c.2124C= (p.Tyr708=) c.2100C= (p.Tyr700=) n.2505C= | |
7 | g.143350609C>G | CA369653227 | CLCN1 | c.2550C>G (p.Tyr850Ter) c.2374C>G n.2490C>G c.2574C>G (p.Tyr858Ter) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.2124C>G (p.Tyr708Ter) c.2100C>G (p.Tyr700Ter) n.2505C>G | |
7 | g.143350609C>T | CA4537730 | CLCN1 | c.2550C>T (p.Tyr850=) c.2374C>T n.2490C>T c.2574C>T (p.Tyr858=) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.2124C>T (p.Tyr708=) c.2100C>T (p.Tyr700=) n.2505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143350610_143350615del | CA2685380758 | CLCN1 | c.2551_2556del (p.Val851_Thr852del) c.2375_2380del n.2491_2496del c.2575_2580del (p.Val859_Thr860del) c.1297_1302del (p.Val433_Thr434del) c.2125_2130del (p.Val709_Thr710del) c.2101_2106del (p.Val701_Thr702del) n.2506_2511del | gnomAD v4 |
7 | g.143350610G>A | CA4537731 | CLCN1 | c.2551G>A (p.Val851Met) c.2375G>A n.2491G>A c.2575G>A (p.Val859Met) c.1297G>A (p.Val433Met) c.2125G>A (p.Val709Met) c.2101G>A (p.Val701Met) n.2506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350610G>C | CA369653229 | CLCN1 | c.2551G>C (p.Val851Leu) c.2375G>C n.2491G>C c.2575G>C (p.Val859Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2101G>C (p.Val701Leu) n.2506G>C | |
7 | g.143350610G= | CA1748897745 | CLCN1 | c.2551G= (p.Val851=) c.2375G= n.2491G= c.2575G= (p.Val859=) c.1297G= (p.Val433=) c.2125G= (p.Val709=) c.2101G= (p.Val701=) n.2506G= | |
7 | g.143350610G>T | CA369653231 | CLCN1 | c.2551G>T (p.Val851Leu) c.2375G>T n.2491G>T c.2575G>T (p.Val859Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.2125G>T (p.Val709Leu) c.2101G>T (p.Val701Leu) n.2506G>T | |
7 | g.143350611T>A | CA369653233 | CLCN1 | c.2552T>A (p.Val851Glu) c.2376T>A n.2492T>A c.2576T>A (p.Val859Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.2126T>A (p.Val709Glu) c.2102T>A (p.Val701Glu) n.2507T>A | |
7 | g.143350611T>C | CA369653235 | CLCN1 | c.2552T>C (p.Val851Ala) c.2376T>C n.2492T>C c.2576T>C (p.Val859Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2102T>C (p.Val701Ala) n.2507T>C | |
7 | g.143350611T>G | CA369653236 | CLCN1 | c.2552T>G (p.Val851Gly) c.2376T>G n.2492T>G c.2576T>G (p.Val859Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2102T>G (p.Val701Gly) n.2507T>G |