Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143341983G>A | CA369646452 | CLCN1 | c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1461G>A n.1577G>A c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.1592G>A | |
7 | g.143341983G>C | CA369646450 | CLCN1 | c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1461G>C n.1577G>C c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.1592G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341983G>T | CA369646451 | CLCN1 | c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1461G>T n.1577G>T c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.1592G>T | |
7 | g.143341984del | CA2685380078 | CLCN1 | c.1638del (p.Phe547SerfsTer3) c.1462del n.1578del c.1662del (p.Phe555SerfsTer3) c.384del (p.Phe129SerfsTer3) c.1212del (p.Phe405SerfsTer3) c.1188del (p.Phe397SerfsTer3) n.1593del | gnomAD v4 |
7 | g.143341984C>A | CA369646453 | CLCN1 | c.1638C>A (p.Cys546Ter) c.1462C>A n.1578C>A c.1662C>A (p.Cys554Ter) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.1188C>A (p.Cys396Ter) n.1593C>A | |
7 | g.143341984C>G | CA369646454 | CLCN1 | c.1638C>G (p.Cys546Trp) c.1462C>G n.1578C>G c.1662C>G (p.Cys554Trp) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.1188C>G (p.Cys396Trp) n.1593C>G | |
7 | g.143341984C>T | CA458283308 | CLCN1 | c.1638C>T (p.Cys546=) c.1462C>T n.1578C>T c.1662C>T (p.Cys554=) c.384C>T (p.Cys128=) c.1212C>T (p.Cys404=) c.1188C>T (p.Cys396=) n.1593C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341985T>A | CA369646455 | CLCN1 | c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1463T>A n.1579T>A c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.1594T>A | |
7 | g.143341985T>C | CA369646456 | CLCN1 | c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1463T>C n.1579T>C c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.1594T>C | |
7 | g.143341985T>G | CA369646457 | CLCN1 | c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1463T>G n.1579T>G c.1663T>G (p.Phe555Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.1594T>G | |
7 | g.143341986T>A | CA369646458 | CLCN1 | c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1464T>A n.1580T>A c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.1595T>A | |
7 | g.143341986T>C | CA369646459 | CLCN1 | c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1464T>C n.1580T>C c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.1595T>C | |
7 | g.143341986T>G | CA369646460 | CLCN1 | c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1464T>G n.1580T>G c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.1595T>G | |
7 | g.143341987C>A | CA369646461 | CLCN1 | c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.1465C>A n.1581C>A c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) n.1596C>A | |
7 | g.143341987C= | CA1748893926 | CLCN1 | c.1641C= (p.Phe547=) c.1465C= n.1581C= c.1665C= (p.Phe555=) c.387C= (p.Phe129=) c.1215C= (p.Phe405=) c.1191C= (p.Phe397=) n.1596C= | |
7 | g.143341987C>G | CA369646462 | CLCN1 | c.1641C>G (p.Phe547Leu) c.1465C>G n.1581C>G c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) n.1596C>G | dbSNP |
7 | g.143341987C>T | CA4537441 | CLCN1 | c.1641C>T (p.Phe547=) c.1465C>T n.1581C>T c.1665C>T (p.Phe555=) c.387C>T (p.Phe129=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.1191C>T (p.Phe397=) n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341988G>A | CA4537442 | CLCN1 | c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1466G>A n.1582G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341988G>C | CA369646464 | CLCN1 | c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1466G>C n.1582G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.1597G>C | |
7 | g.143341988G= | CA1748893927 | CLCN1 | c.1642G= (p.Glu548=) c.1466G= n.1582G= c.1666G= (p.Glu556=) c.388G= (p.Glu130=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1192G= (p.Glu398=) n.1597G= | |
7 | g.143341988G>T | CA369646463 | CLCN1 | c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1466G>T n.1582G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1597G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143341989A= | CA1748893928 | CLCN1 | c.1643A= (p.Glu548=) c.1467A= n.1583A= c.1667A= (p.Glu556=) c.389A= (p.Glu130=) c.1217A= (p.Glu406=) c.1193A= (p.Glu398=) n.1598A= | |
7 | g.143341989A>C | CA369646465 | CLCN1 | c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1467A>C n.1583A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.1598A>C | |
7 | g.143341989A>G | CA369646466 | CLCN1 | c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1467A>G n.1583A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.1598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341989A>T | CA369646467 | CLCN1 | c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1467A>T n.1583A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.1598A>T | |
7 | g.143341989_143341991delinsAAT | CA1748893929 | CLCN1 | c.1643_1645delinsAAT (p.Glu548=) c.1467_1469delinsAAT n.1583_1585delinsAAT c.1667_1669delinsAAT (p.Glu556=) c.389_391delinsAAT (p.Glu130=) c.1217_1219delinsAAT (p.Glu406=) c.1193_1195delinsAAT (p.Glu398=) n.1598_1600delinsAAT | |
7 | g.143341990A>C | CA369646468 | CLCN1 | c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1468A>C n.1584A>C c.1668A>C (p.Glu556Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.1599A>C | |
7 | g.143341990A>G | CA458283314 | CLCN1 | c.1644A>G (p.Glu548=) c.1468A>G n.1584A>G c.1668A>G (p.Glu556=) c.390A>G (p.Glu130=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.1194A>G (p.Glu398=) n.1599A>G | |
7 | g.143341990A>T | CA369646469 | CLCN1 | c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1468A>T n.1584A>T c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.1599A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341990_143341991del | CA891842698 | CLCN1 | c.1644_1645del (p.Glu548AspfsTer?) c.1468_1469del n.1584_1585del c.1668_1669del (p.Glu556AspfsTer?) c.390_391del (p.Glu130AspfsTer?) c.1218_1219del (p.Glu406AspfsTer?) c.1194_1195del (p.Glu398AspfsTer?) n.1599_1600del | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341991T>A | CA369646470 | CLCN1 | c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1469T>A n.1585T>A c.1669T>A (p.Leu557Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) c.1219T>A (p.Leu407Ile) c.1195T>A (p.Leu399Ile) n.1600T>A | |
7 | g.143341991T>C | CA458283319 | CLCN1 | c.1645T>C (p.Leu549=) c.1469T>C n.1585T>C c.1669T>C (p.Leu557=) c.391T>C (p.Leu131=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1195T>C (p.Leu399=) n.1600T>C | |
7 | g.143341991T>G | CA4537443 | CLCN1 | c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1469T>G n.1585T>G c.1669T>G (p.Leu557Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.1600T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143341991T= | CA1748893930 | CLCN1 | c.1645T= (p.Leu549=) c.1469T= n.1585T= c.1669T= (p.Leu557=) c.391T= (p.Leu131=) c.1219T= (p.Leu407=) c.1195T= (p.Leu399=) n.1600T= | |
7 | g.143341992T>A | CA369646471 | CLCN1 | c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1470T>A n.1586T>A c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.1601T>A | |
7 | g.143341992T>C | CA369646472 | CLCN1 | c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1470T>C n.1586T>C c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.1601T>C | |
7 | g.143341992T>G | CA369646473 | CLCN1 | c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1470T>G n.1586T>G c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1196T>G (p.Leu399Ter) n.1601T>G | |
7 | g.143341993A>C | CA369646474 | CLCN1 | c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1471A>C n.1587A>C c.1671A>C (p.Leu557Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1197A>C (p.Leu399Phe) n.1602A>C | |
7 | g.143341993A>G | CA458283323 | CLCN1 | c.1647A>G (p.Leu549=) c.1471A>G n.1587A>G c.1671A>G (p.Leu557=) c.393A>G (p.Leu131=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1197A>G (p.Leu399=) n.1602A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143341993A>T | CA369646475 | CLCN1 | c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1471A>T n.1587A>T c.1671A>T (p.Leu557Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1197A>T (p.Leu399Phe) n.1602A>T | |
7 | g.143341994A>C | CA369646478 | CLCN1 | c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1472A>C n.1588A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1603A>C | |
7 | g.143341994A>G | CA369646477 | CLCN1 | c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1472A>G n.1588A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1603A>G | |
7 | g.143341994A>T | CA369646476 | CLCN1 | c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1472A>T n.1588A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1603A>T | |
7 | g.143341995C>A | CA369646479 | CLCN1 | c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1473C>A n.1589C>A c.1673C>A (p.Thr558Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.1604C>A | |
7 | g.143341995C= | CA1748893931 | CLCN1 | c.1649C= (p.Thr550=) c.1473C= n.1589C= c.1673C= (p.Thr558=) c.395C= (p.Thr132=) c.1223C= (p.Thr408=) c.1199C= (p.Thr400=) n.1604C= | |
7 | g.143341995C>G | CA369646480 | CLCN1 | c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1473C>G n.1589C>G c.1673C>G (p.Thr558Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.1604C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341995C>T | CA347407 | CLCN1 | c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1473C>T n.1589C>T c.1673C>T (p.Thr558Met) c.395C>T (p.Thr132Met) c.1223C>T (p.Thr408Met) c.1199C>T (p.Thr400Met) n.1604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341996G>A | CA4537444 | CLCN1 | c.1650G>A (p.Thr550=) c.1474G>A n.1590G>A c.1674G>A (p.Thr558=) c.396G>A (p.Thr132=) c.1224G>A (p.Thr408=) c.1200G>A (p.Thr400=) n.1605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341996G>C | CA458283329 | CLCN1 | c.1650G>C (p.Thr550=) c.1474G>C n.1590G>C c.1674G>C (p.Thr558=) c.396G>C (p.Thr132=) c.1224G>C (p.Thr408=) c.1200G>C (p.Thr400=) n.1605G>C | |
7 | g.143341996G= | CA1748893932 | CLCN1 | c.1650G= (p.Thr550=) c.1474G= n.1590G= c.1674G= (p.Thr558=) c.396G= (p.Thr132=) c.1224G= (p.Thr408=) c.1200G= (p.Thr400=) n.1605G= | |
7 | g.143341996G>T | CA458283328 | CLCN1 | c.1650G>T (p.Thr550=) c.1474G>T n.1590G>T c.1674G>T (p.Thr558=) c.396G>T (p.Thr132=) c.1224G>T (p.Thr408=) c.1200G>T (p.Thr400=) n.1605G>T | |
7 | g.143341997G>A | CA369646481 | CLCN1 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1475G>A n.1591G>A c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) n.1606G>A | dbSNP |
7 | g.143341997G>C | CA369646482 | CLCN1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1475G>C n.1591G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.1606G>C | |
7 | g.143341997G= | CA1748893933 | CLCN1 | c.1651G= (p.Gly551=) c.1475G= n.1591G= c.1675G= (p.Gly559=) c.397G= (p.Gly133=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1201G= (p.Gly401=) n.1606G= | |
7 | g.143341997G>T | CA369646483 | CLCN1 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1475G>T n.1591G>T c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) n.1606G>T | |
7 | g.143341998G>A | CA369646484 | CLCN1 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1476G>A n.1592G>A c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) n.1607G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341998G>C | CA369646485 | CLCN1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1476G>C n.1592G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.1607G>C | ClinVar |
7 | g.143341998G= | CA1748893934 | CLCN1 | c.1652G= (p.Gly551=) c.1476G= n.1592G= c.1676G= (p.Gly559=) c.398G= (p.Gly133=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1202G= (p.Gly401=) n.1607G= | |
7 | g.143341998G>T | CA369646486 | CLCN1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1476G>T n.1592G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.1607G>T | |
7 | g.143341999T>A | CA458283335 | CLCN1 | c.1653T>A (p.Gly551=) c.1477T>A n.1593T>A c.1677T>A (p.Gly559=) c.399T>A (p.Gly133=) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1203T>A (p.Gly401=) n.1608T>A | |
7 | g.143341999T>C | CA458283337 | CLCN1 | c.1653T>C (p.Gly551=) c.1477T>C n.1593T>C c.1677T>C (p.Gly559=) c.399T>C (p.Gly133=) c.1227T>C (p.Gly409=) c.1203T>C (p.Gly401=) n.1608T>C | |
7 | g.143341999T>G | CA458283338 | CLCN1 | c.1653T>G (p.Gly551=) c.1477T>G n.1593T>G c.1677T>G (p.Gly559=) c.399T>G (p.Gly133=) c.1227T>G (p.Gly409=) c.1203T>G (p.Gly401=) n.1608T>G | |
7 | g.143342000C>A | CA369646487 | CLCN1 | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1478C>A n.1594C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.1609C>A | |
7 | g.143342000C>G | CA369646488 | CLCN1 | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1478C>G n.1594C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.1609C>G | |
7 | g.143342000C>T | CA369646489 | CLCN1 | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1478C>T n.1594C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.1609C>T | |
7 | g.143342001A= | CA1748893935 | CLCN1 | c.1655A= (p.Gln552=) c.1479A= n.1595A= c.1679A= (p.Gln560=) c.401A= (p.Gln134=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1205A= (p.Gln402=) n.1610A= | |
7 | g.143342001A>C | CA369646490 | CLCN1 | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1479A>C n.1595A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.1610A>C | |
7 | g.143342001A>G | CA127249 | CLCN1 | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1479A>G n.1595A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.1610A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342001A>T | CA4537445 | CLCN1 | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1479A>T n.1595A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.1610A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342002G>A | CA458283341 | CLCN1 | c.1656G>A (p.Gln552=) c.1480G>A n.1596G>A c.1680G>A (p.Gln560=) c.402G>A (p.Gln134=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1206G>A (p.Gln402=) n.1611G>A | COSMIC |
7 | g.143342002G>C | CA369646491 | CLCN1 | c.1656G>C (p.Gln552His) c.1480G>C n.1596G>C c.1680G>C (p.Gln560His) c.402G>C (p.Gln134His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1206G>C (p.Gln402His) n.1611G>C | COSMIC |
7 | g.143342002G>T | CA369646492 | CLCN1 | c.1656G>T (p.Gln552His) c.1480G>T n.1596G>T c.1680G>T (p.Gln560His) c.402G>T (p.Gln134His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1206G>T (p.Gln402His) n.1611G>T | |
7 | g.143342003A= | CA1748893936 | CLCN1 | c.1657A= (p.Ile553=) c.1481A= n.1597A= c.1681A= (p.Ile561=) c.403A= (p.Ile135=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1207A= (p.Ile403=) n.1612A= | |
7 | g.143342003A>C | CA369646493 | CLCN1 | c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1481A>C n.1597A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.1612A>C | |
7 | g.143342003A>G | CA369646494 | CLCN1 | c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1481A>G n.1597A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) n.1612A>G | |
7 | g.143342003A>T | CA369646495 | CLCN1 | c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1481A>T n.1597A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.1612A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342004T>A | CA369646496 | CLCN1 | c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1482T>A n.1598T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.1613T>A | |
7 | g.143342004T>C | CA369646497 | CLCN1 | c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1482T>C n.1598T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.1613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342004T>G | CA369646498 | CLCN1 | c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1482T>G n.1598T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.1613T>G | |
7 | g.143342004T= | CA1748893937 | CLCN1 | c.1658T= (p.Ile553=) c.1482T= n.1598T= c.1682T= (p.Ile561=) c.404T= (p.Ile135=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1208T= (p.Ile403=) n.1613T= | |
7 | g.143342005T>A | CA458283345 | CLCN1 | c.1659T>A (p.Ile553=) c.1483T>A n.1599T>A c.1683T>A (p.Ile561=) c.405T>A (p.Ile135=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1209T>A (p.Ile403=) n.1614T>A | |
7 | g.143342005T>C | CA458283346 | CLCN1 | c.1659T>C (p.Ile553=) c.1483T>C n.1599T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.405T>C (p.Ile135=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1209T>C (p.Ile403=) n.1614T>C | |
7 | g.143342005T>G | CA369646499 | CLCN1 | c.1659T>G (p.Ile553Met) c.1483T>G n.1599T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) n.1614T>G | |
7 | g.143342006G>A | CA369646500 | CLCN1 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1484G>A n.1600G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1615G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342006G>C | CA369646501 | CLCN1 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1484G>C n.1600G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1615G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342006G= | CA1748893938 | CLCN1 | c.1660G= (p.Ala554=) c.1484G= n.1600G= c.1684G= (p.Ala562=) c.406G= (p.Ala136=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1210G= (p.Ala404=) n.1615G= | |
7 | g.143342006G>T | CA369646502 | CLCN1 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1484G>T n.1600G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1615G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342007C>A | CA369646503 | CLCN1 | c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1485C>A n.1601C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1616C>A | |
7 | g.143342007C>G | CA369646504 | CLCN1 | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1485C>G n.1601C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1616C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342007C>T | CA369646505 | CLCN1 | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1485C>T n.1601C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1616C>T | |
7 | g.143342008_143342009dup | CA658797022 | CLCN1 | c.1662_1663dup (p.His555LeufsTer6) c.1486_1487dup n.1602_1603dup c.1686_1687dup (p.His563LeufsTer6) c.408_409dup (p.His137LeufsTer6) c.1236_1237dup (p.His413LeufsTer6) c.1212_1213dup (p.His405LeufsTer6) n.1617_1618dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342008T>A | CA458283350 | CLCN1 | c.1662T>A (p.Ala554=) c.1486T>A n.1602T>A c.1686T>A (p.Ala562=) c.408T>A (p.Ala136=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.1212T>A (p.Ala404=) n.1617T>A | |
7 | g.143342008T>C | CA458283351 | CLCN1 | c.1662T>C (p.Ala554=) c.1486T>C n.1602T>C c.1686T>C (p.Ala562=) c.408T>C (p.Ala136=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.1212T>C (p.Ala404=) n.1617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342008T>G | CA458283352 | CLCN1 | c.1662T>G (p.Ala554=) c.1486T>G n.1602T>G c.1686T>G (p.Ala562=) c.408T>G (p.Ala136=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.1212T>G (p.Ala404=) n.1617T>G | |
7 | g.143342008T= | CA1748893939 | CLCN1 | c.1662T= (p.Ala554=) c.1486T= n.1602T= c.1686T= (p.Ala562=) c.408T= (p.Ala136=) c.1236T= (p.Ala412=) c.1212T= (p.Ala404=) n.1617T= | |
7 | g.143342009C>A | CA369646507 | CLCN1 | c.1663C>A (p.His555Asn) c.1487C>A n.1603C>A c.1687C>A (p.His563Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) n.1618C>A | |
7 | g.143342009C= | CA1748893940 | CLCN1 | c.1663C= (p.His555=) c.1487C= n.1603C= c.1687C= (p.His563=) c.409C= (p.His137=) c.1237C= (p.His413=) c.1213C= (p.His405=) n.1618C= | |
7 | g.143342009C>G | CA369646506 | CLCN1 | c.1663C>G (p.His555Asp) c.1487C>G n.1603C>G c.1687C>G (p.His563Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) n.1618C>G | COSMIC |
7 | g.143342009C>T | CA4537446 | CLCN1 | c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1487C>T n.1603C>T c.1687C>T (p.His563Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342010A>C | CA369646508 | CLCN1 | c.1664A>C (p.His555Pro) c.1488A>C n.1604A>C c.1688A>C (p.His563Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) n.1619A>C | |
7 | g.143342010A>G | CA369646509 | CLCN1 | c.1664A>G (p.His555Arg) c.1488A>G n.1604A>G c.1688A>G (p.His563Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) n.1619A>G | |
7 | g.143342010A>T | CA369646510 | CLCN1 | c.1664A>T (p.His555Leu) c.1488A>T n.1604A>T c.1688A>T (p.His563Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) n.1619A>T | |
7 | g.143342011C>A | CA369646511 | CLCN1 | c.1665C>A (p.His555Gln) c.1489C>A n.1605C>A c.1689C>A (p.His563Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) n.1620C>A | |
7 | g.143342011C>G | CA369646512 | CLCN1 | c.1665C>G (p.His555Gln) c.1489C>G n.1605C>G c.1689C>G (p.His563Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) n.1620C>G | |
7 | g.143342011C>T | CA458283354 | CLCN1 | c.1665C>T (p.His555=) c.1489C>T n.1605C>T c.1689C>T (p.His563=) c.411C>T (p.His137=) c.1239C>T (p.His413=) c.1215C>T (p.His405=) n.1620C>T | |
7 | g.143342012A>C | CA369646515 | CLCN1 | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1490A>C n.1606A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1621A>C | |
7 | g.143342012A>G | CA369646514 | CLCN1 | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1490A>G n.1606A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1621A>G | |
7 | g.143342012A>T | CA369646513 | CLCN1 | c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1490A>T n.1606A>T c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1621A>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342013T>A | CA341541 | CLCN1 | c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1491T>A n.1607T>A c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1622T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342013T>C | CA369646516 | CLCN1 | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1491T>C n.1607T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1622T>C | |
7 | g.143342013T>G | CA369646517 | CLCN1 | c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1491T>G n.1607T>G c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1622T>G | |
7 | g.143342013T= | CA1748893941 | CLCN1 | c.1667T= (p.Ile556=) c.1491T= n.1607T= c.1691T= (p.Ile564=) c.413T= (p.Ile138=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1622T= | |
7 | g.143342014C>A | CA458283358 | CLCN1 | c.1668C>A (p.Ile556=) c.1492C>A n.1608C>A c.1692C>A (p.Ile564=) c.414C>A (p.Ile138=) c.1242C>A (p.Ile414=) c.1218C>A (p.Ile406=) n.1623C>A | |
7 | g.143342014C= | CA1748893942 | CLCN1 | c.1668C= (p.Ile556=) c.1492C= n.1608C= c.1692C= (p.Ile564=) c.414C= (p.Ile138=) c.1242C= (p.Ile414=) c.1218C= (p.Ile406=) n.1623C= | |
7 | g.143342014C>G | CA369646518 | CLCN1 | c.1668C>G (p.Ile556Met) c.1492C>G n.1608C>G c.1692C>G (p.Ile564Met) c.414C>G (p.Ile138Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) n.1623C>G | |
7 | g.143342014C>T | CA458283359 | CLCN1 | c.1668C>T (p.Ile556=) c.1492C>T n.1608C>T c.1692C>T (p.Ile564=) c.414C>T (p.Ile138=) c.1242C>T (p.Ile414=) c.1218C>T (p.Ile406=) n.1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342015C>A | CA369646519 | CLCN1 | c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1493C>A n.1609C>A c.1693C>A (p.Leu565Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1624C>A | |
7 | g.143342015C>G | CA369646520 | CLCN1 | c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1493C>G n.1609C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1624C>G | |
7 | g.143342015C>T | CA458283361 | CLCN1 | c.1669C>T (p.Leu557=) c.1493C>T n.1609C>T c.1693C>T (p.Leu565=) c.415C>T (p.Leu139=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1219C>T (p.Leu407=) n.1624C>T | |
7 | g.143342016T>A | CA369646521 | CLCN1 | c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1494T>A n.1610T>A c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1625T>A | |
7 | g.143342016T>C | CA369646523 | CLCN1 | c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1494T>C n.1610T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1625T>C | |
7 | g.143342016T>G | CA369646522 | CLCN1 | c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1494T>G n.1610T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1625T>G | |
7 | g.143342017G>A | CA458283366 | CLCN1 | c.1671G>A (p.Leu557=) c.1495G>A n.1611G>A c.1695G>A (p.Leu565=) c.417G>A (p.Leu139=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1221G>A (p.Leu407=) n.1626G>A | |
7 | g.143342017G>C | CA458283364 | CLCN1 | c.1671G>C (p.Leu557=) c.1495G>C n.1611G>C c.1695G>C (p.Leu565=) c.417G>C (p.Leu139=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1221G>C (p.Leu407=) n.1626G>C | |
7 | g.143342017G>T | CA458283365 | CLCN1 | c.1671G>T (p.Leu557=) c.1495G>T n.1611G>T c.1695G>T (p.Leu565=) c.417G>T (p.Leu139=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1221G>T (p.Leu407=) n.1626G>T | |
7 | g.143342018C>A | CA369646524 | CLCN1 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1496C>A n.1612C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1627C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342018C= | CA1748893943 | CLCN1 | c.1672C= (p.Pro558=) c.1496C= n.1612C= c.1696C= (p.Pro566=) c.418C= (p.Pro140=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1222C= (p.Pro408=) n.1627C= | |
7 | g.143342018C>G | CA369646525 | CLCN1 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1496C>G n.1612C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1627C>G | |
7 | g.143342018C>T | CA369646526 | CLCN1 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1496C>T n.1612C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1627C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342019C>A | CA369646527 | CLCN1 | c.1673C>A (p.Pro558His) c.1497C>A n.1613C>A c.1697C>A (p.Pro566His) c.419C>A (p.Pro140His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.1628C>A | |
7 | g.143342019C= | CA1748893944 | CLCN1 | c.1673C= (p.Pro558=) c.1497C= n.1613C= c.1697C= (p.Pro566=) c.419C= (p.Pro140=) c.1247C= (p.Pro416=) c.1223C= (p.Pro408=) n.1628C= | |
7 | g.143342019C>G | CA369646528 | CLCN1 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1497C>G n.1613C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1628C>G | |
7 | g.143342019C>T | CA369646529 | CLCN1 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1497C>T n.1613C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342020C>A | CA458283368 | CLCN1 | c.1674C>A (p.Pro558=) c.1498C>A n.1614C>A c.1698C>A (p.Pro566=) c.420C>A (p.Pro140=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.1224C>A (p.Pro408=) n.1629C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143342020C= | CA1748893945 | CLCN1 | c.1674C= (p.Pro558=) c.1498C= n.1614C= c.1698C= (p.Pro566=) c.420C= (p.Pro140=) c.1248C= (p.Pro416=) c.1224C= (p.Pro408=) n.1629C= | |
7 | g.143342020C>G | CA458283369 | CLCN1 | c.1674C>G (p.Pro558=) c.1498C>G n.1614C>G c.1698C>G (p.Pro566=) c.420C>G (p.Pro140=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.1224C>G (p.Pro408=) n.1629C>G | |
7 | g.143342020C>T | CA4537447 | CLCN1 | c.1674C>T (p.Pro558=) c.1498C>T n.1614C>T c.1698C>T (p.Pro566=) c.420C>T (p.Pro140=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.1224C>T (p.Pro408=) n.1629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143342021A>C | CA369646530 | CLCN1 | c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1499A>C n.1615A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1630A>C | |
7 | g.143342021A>G | CA369646531 | CLCN1 | c.1675A>G (p.Met559Val) c.1499A>G n.1615A>G c.1699A>G (p.Met567Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1630A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342021A>T | CA369646532 | CLCN1 | c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1499A>T n.1615A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1630A>T | |
7 | g.143342022T>A | CA369646533 | CLCN1 | c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1500T>A n.1616T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1631T>A | |
7 | g.143342022T>C | CA369646534 | CLCN1 | c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1500T>C n.1616T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342022T>G | CA369646535 | CLCN1 | c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1500T>G n.1616T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1631T>G | |
7 | g.143342022T= | CA1748893946 | CLCN1 | c.1676T= (p.Met559=) c.1500T= n.1616T= c.1700T= (p.Met567=) c.422T= (p.Met141=) c.1250T= (p.Met417=) c.1226T= (p.Met409=) n.1631T= | |
7 | g.143342023G>A | CA369646538 | CLCN1 | c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1501G>A n.1617G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1632G>A | |
7 | g.143342023G>C | CA369646536 | CLCN1 | c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1501G>C n.1617G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1632G>C | |
7 | g.143342023G>T | CA369646537 | CLCN1 | c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1501G>T n.1617G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1632G>T | |
7 | g.143342024A= | CA1748893947 | CLCN1 | c.1678A= (p.Met560=) c.1502A= n.1618A= c.1702A= (p.Met568=) c.424A= (p.Met142=) c.1252A= (p.Met418=) c.1228A= (p.Met410=) n.1633A= | |
7 | g.143342024A>C | CA369646539 | CLCN1 | c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1502A>C n.1618A>C c.1702A>C (p.Met568Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) n.1633A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342024A>G | CA369646540 | CLCN1 | c.1678A>G (p.Met560Val) c.1502A>G n.1618A>G c.1702A>G (p.Met568Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.1252A>G (p.Met418Val) c.1228A>G (p.Met410Val) n.1633A>G | dbSNP |
7 | g.143342024A>T | CA369646541 | CLCN1 | c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1502A>T n.1618A>T c.1702A>T (p.Met568Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) n.1633A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342025T>A | CA369646542 | CLCN1 | c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1503T>A n.1619T>A c.1703T>A (p.Met568Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) n.1634T>A | |
7 | g.143342025T>C | CA369646543 | CLCN1 | c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1503T>C n.1619T>C c.1703T>C (p.Met568Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) n.1634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342025T>G | CA369646544 | CLCN1 | c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1503T>G n.1619T>G c.1703T>G (p.Met568Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.1634T>G | |
7 | g.143342025T= | CA1748893948 | CLCN1 | c.1679T= (p.Met560=) c.1503T= n.1619T= c.1703T= (p.Met568=) c.425T= (p.Met142=) c.1253T= (p.Met418=) c.1229T= (p.Met410=) n.1634T= | |
7 | g.143342026G>A | CA369646545 | CLCN1 | c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1504G>A n.1620G>A c.1704G>A (p.Met568Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.1635G>A | |
7 | g.143342026G>C | CA369646546 | CLCN1 | c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1504G>C n.1620G>C c.1704G>C (p.Met568Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) n.1635G>C | |
7 | g.143342026G>T | CA369646547 | CLCN1 | c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1504G>T n.1620G>T c.1704G>T (p.Met568Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) n.1635G>T | |
7 | g.143342027del | CA2685380166 | CLCN1 | c.1681del (p.Val561TrpfsTer?) c.1505del n.1621del c.1705del (p.Val569TrpfsTer?) c.427del (p.Val143TrpfsTer?) c.1255del (p.Val419TrpfsTer?) c.1231del (p.Val411TrpfsTer?) n.1636del | gnomAD v4 |
7 | g.143342027G>A | CA369646548 | CLCN1 | c.1681G>A (p.Val561Met) c.1505G>A n.1621G>A c.1705G>A (p.Val569Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1231G>A (p.Val411Met) n.1636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342027G>C | CA369646549 | CLCN1 | c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1505G>C n.1621G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1636G>C | |
7 | g.143342027G= | CA1748893949 | CLCN1 | c.1681G= (p.Val561=) c.1505G= n.1621G= c.1705G= (p.Val569=) c.427G= (p.Val143=) c.1255G= (p.Val419=) c.1231G= (p.Val411=) n.1636G= | |
7 | g.143342027G>T | CA369646550 | CLCN1 | c.1681G>T (p.Val561Leu) c.1505G>T n.1621G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.1636G>T | |
7 | g.143342028T>A | CA369646551 | CLCN1 | c.1682T>A (p.Val561Glu) c.1506T>A n.1622T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.1637T>A | |
7 | g.143342028T>C | CA369646553 | CLCN1 | c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1506T>C n.1622T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1637T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342028T>G | CA369646552 | CLCN1 | c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1506T>G n.1622T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1637T>G | |
7 | g.143342029G>A | CA458283374 | CLCN1 | c.1683G>A (p.Val561=) c.1507G>A n.1623G>A c.1707G>A (p.Val569=) c.429G>A (p.Val143=) c.1257G>A (p.Val419=) c.1233G>A (p.Val411=) n.1638G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342029G>C | CA458283375 | CLCN1 | c.1683G>C (p.Val561=) c.1507G>C n.1623G>C c.1707G>C (p.Val569=) c.429G>C (p.Val143=) c.1257G>C (p.Val419=) c.1233G>C (p.Val411=) n.1638G>C | |
7 | g.143342029G>T | CA458283376 | CLCN1 | c.1683G>T (p.Val561=) c.1507G>T n.1623G>T c.1707G>T (p.Val569=) c.429G>T (p.Val143=) c.1257G>T (p.Val419=) c.1233G>T (p.Val411=) n.1638G>T | |
7 | g.143342030G>A | CA369646554 | CLCN1 | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1508G>A n.1624G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.1639G>A | |
7 | g.143342030G>C | CA369646556 | CLCN1 | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1508G>C n.1624G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.1639G>C | |
7 | g.143342030G>T | CA369646555 | CLCN1 | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1508G>T n.1624G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.1639G>T | |
7 | g.143342031C>A | CA369646557 | CLCN1 | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1509C>A n.1625C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.1640C>A | |
7 | g.143342031C= | CA1748893950 | CLCN1 | c.1685C= (p.Ala562=) c.1509C= n.1625C= c.1709C= (p.Ala570=) c.431C= (p.Ala144=) c.1259C= (p.Ala420=) c.1235C= (p.Ala412=) n.1640C= | |
7 | g.143342031C>G | CA369646558 | CLCN1 | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1509C>G n.1625C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.1640C>G | |
7 | g.143342031C>T | CA168221662 | CLCN1 | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1509C>T n.1625C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) n.1640C>T | dbSNP |
7 | g.143342031_143342032delinsCT | CA1748893951 | CLCN1 | c.1685_1686delinsCT (p.Ala562=) c.1509_1510delinsCT n.1625_1626delinsCT c.1709_1710delinsCT (p.Ala570=) c.431_432delinsCT (p.Ala144=) c.1259_1260delinsCT (p.Ala420=) c.1235_1236delinsCT (p.Ala412=) n.1640_1641delinsCT | |
7 | g.143342032del | CA1748893952 | CLCN1 | c.1686del (p.Val563LeufsTer?) c.1510del n.1626del c.1710del (p.Val571LeufsTer?) c.432del (p.Val145LeufsTer?) c.1260del (p.Val421LeufsTer?) c.1236del (p.Val413LeufsTer?) n.1641del | dbSNP |
7 | g.143342032T>A | CA458283379 | CLCN1 | c.1686T>A (p.Ala562=) c.1510T>A n.1626T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.432T>A (p.Ala144=) c.1260T>A (p.Ala420=) c.1236T>A (p.Ala412=) n.1641T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342032T>C | CA458283378 | CLCN1 | c.1686T>C (p.Ala562=) c.1510T>C n.1626T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.432T>C (p.Ala144=) c.1260T>C (p.Ala420=) c.1236T>C (p.Ala412=) n.1641T>C | |
7 | g.143342032T>G | CA458283377 | CLCN1 | c.1686T>G (p.Ala562=) c.1510T>G n.1626T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.432T>G (p.Ala144=) c.1260T>G (p.Ala420=) c.1236T>G (p.Ala412=) n.1641T>G | |
7 | g.143342033G>A | CA369646559 | CLCN1 | c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1511G>A n.1627G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1642G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342033G>C | CA369646560 | CLCN1 | c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1511G>C n.1627G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1642G>C | |
7 | g.143342033G>T | CA369646561 | CLCN1 | c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1511G>T n.1627G>T c.1711G>T (p.Val571Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1642G>T | |
7 | g.143342034T>A | CA369646562 | CLCN1 | c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1512T>A n.1628T>A c.1712T>A (p.Val571Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1238T>A (p.Val413Asp) n.1643T>A | |
7 | g.143342034T>C | CA369646563 | CLCN1 | c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1512T>C n.1628T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1643T>C | |
7 | g.143342034T>G | CA369646564 | CLCN1 | c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1512T>G n.1628T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1643T>G | |
7 | g.143342035T>A | CA4537448 | CLCN1 | c.1689T>A (p.Val563=) c.1513T>A n.1629T>A c.1713T>A (p.Val571=) c.435T>A (p.Val145=) c.1263T>A (p.Val421=) c.1239T>A (p.Val413=) n.1644T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342035T>C | CA458283382 | CLCN1 | c.1689T>C (p.Val563=) c.1513T>C n.1629T>C c.1713T>C (p.Val571=) c.435T>C (p.Val145=) c.1263T>C (p.Val421=) c.1239T>C (p.Val413=) n.1644T>C | |
7 | g.143342035T>G | CA458283383 | CLCN1 | c.1689T>G (p.Val563=) c.1513T>G n.1629T>G c.1713T>G (p.Val571=) c.435T>G (p.Val145=) c.1263T>G (p.Val421=) c.1239T>G (p.Val413=) n.1644T>G | |
7 | g.143342035T= | CA1748893953 | CLCN1 | c.1689T= (p.Val563=) c.1513T= n.1629T= c.1713T= (p.Val571=) c.435T= (p.Val145=) c.1263T= (p.Val421=) c.1239T= (p.Val413=) n.1644T= | |
7 | g.143342036A= | CA1748893954 | CLCN1 | c.1690A= (p.Ile564=) c.1514A= n.1630A= c.1714A= (p.Ile572=) c.436A= (p.Ile146=) c.1264A= (p.Ile422=) c.1240A= (p.Ile414=) n.1645A= | |
7 | g.143342036A>C | CA369646566 | CLCN1 | c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1514A>C n.1630A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1645A>C | |
7 | g.143342036A>G | CA369646565 | CLCN1 | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1514A>G n.1630A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1645A>G | |
7 | g.143342036A>T | CA168221667 | CLCN1 | c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1514A>T n.1630A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.1645A>T | dbSNP |
7 | g.143342037T>A | CA369646567 | CLCN1 | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1515T>A n.1631T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.1646T>A | |
7 | g.143342037T>C | CA369646568 | CLCN1 | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1515T>C n.1631T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342037T>G | CA369646569 | CLCN1 | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1515T>G n.1631T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.1646T>G | |
7 | g.143342037T= | CA1748893955 | CLCN1 | c.1691T= (p.Ile564=) c.1515T= n.1631T= c.1715T= (p.Ile572=) c.437T= (p.Ile146=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1241T= (p.Ile414=) n.1646T= | |
7 | g.143342038C>A | CA458283385 | CLCN1 | c.1692C>A (p.Ile564=) c.1516C>A n.1632C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.438C>A (p.Ile146=) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1242C>A (p.Ile414=) n.1647C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342038C= | CA1748893956 | CLCN1 | c.1692C= (p.Ile564=) c.1516C= n.1632C= c.1716C= (p.Ile572=) c.438C= (p.Ile146=) c.1266C= (p.Ile422=) c.1242C= (p.Ile414=) n.1647C= | |
7 | g.143342038C>G | CA369646570 | CLCN1 | c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1516C>G n.1632C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.438C>G (p.Ile146Met) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) n.1647C>G | |
7 | g.143342038C>T | CA4537449 | CLCN1 | c.1692C>T (p.Ile564=) c.1516C>T n.1632C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.438C>T (p.Ile146=) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1242C>T (p.Ile414=) n.1647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143342039T>A | CA369646571 | CLCN1 | c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1517T>A n.1633T>A c.1717T>A (p.Leu573Met) c.439T>A (p.Leu147Met) c.1267T>A (p.Leu423Met) c.1243T>A (p.Leu415Met) n.1648T>A | |
7 | g.143342039T>C | CA458283386 | CLCN1 | c.1693T>C (p.Leu565=) c.1517T>C n.1633T>C c.1717T>C (p.Leu573=) c.439T>C (p.Leu147=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1243T>C (p.Leu415=) n.1648T>C | |
7 | g.143342039T>G | CA369646572 | CLCN1 | c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1517T>G n.1633T>G c.1717T>G (p.Leu573Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) n.1648T>G | |
7 | g.143342040T>A | CA369646573 | CLCN1 | c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1518T>A n.1634T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.1649T>A | |
7 | g.143342040T>C | CA369646574 | CLCN1 | c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1518T>C n.1634T>C c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.1649T>C | |
7 | g.143342040T>G | CA369646575 | CLCN1 | c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1518T>G n.1634T>G c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.1244T>G (p.Leu415Trp) n.1649T>G | |
7 | g.143342041G>A | CA458283387 | CLCN1 | c.1695G>A (p.Leu565=) c.1519G>A n.1635G>A c.1719G>A (p.Leu573=) c.441G>A (p.Leu147=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1245G>A (p.Leu415=) n.1650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342041G>C | CA369646576 | CLCN1 | c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1519G>C n.1635G>C c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.1245G>C (p.Leu415Phe) n.1650G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342041G= | CA1748893957 | CLCN1 | c.1695G= (p.Leu565=) c.1519G= n.1635G= c.1719G= (p.Leu573=) c.441G= (p.Leu147=) c.1269G= (p.Leu423=) c.1245G= (p.Leu415=) n.1650G= | |
7 | g.143342041G>T | CA168221668 | CLCN1 | c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1519G>T n.1635G>T c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.1245G>T (p.Leu415Phe) n.1650G>T | dbSNP |
7 | g.143342042G>A | CA369646578 | CLCN1 | c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1520G>A n.1636G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342042G>C | CA369646579 | CLCN1 | c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1520G>C n.1636G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1651G>C | |
7 | g.143342042G= | CA1748893958 | CLCN1 | c.1696G= (p.Ala566=) c.1520G= n.1636G= c.1720G= (p.Ala574=) c.442G= (p.Ala148=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1246G= (p.Ala416=) n.1651G= | |
7 | g.143342042G>T | CA369646577 | CLCN1 | c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1520G>T n.1636G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1651G>T | COSMIC |
7 | g.143342043C>A | CA369646580 | CLCN1 | c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1521C>A n.1637C>A c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1652C>A | |
7 | g.143342043C>G | CA369646581 | CLCN1 | c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1521C>G n.1637C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1652C>G | |
7 | g.143342043C>T | CA369646582 | CLCN1 | c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1521C>T n.1637C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342044C>A | CA458283391 | CLCN1 | c.1698C>A (p.Ala566=) c.1522C>A n.1638C>A c.1722C>A (p.Ala574=) c.444C>A (p.Ala148=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1248C>A (p.Ala416=) n.1653C>A | |
7 | g.143342044C= | CA1748893959 | CLCN1 | c.1698C= (p.Ala566=) c.1522C= n.1638C= c.1722C= (p.Ala574=) c.444C= (p.Ala148=) c.1272C= (p.Ala424=) c.1248C= (p.Ala416=) n.1653C= | |
7 | g.143342044C>G | CA458283392 | CLCN1 | c.1698C>G (p.Ala566=) c.1522C>G n.1638C>G c.1722C>G (p.Ala574=) c.444C>G (p.Ala148=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1248C>G (p.Ala416=) n.1653C>G | |
7 | g.143342044C>T | CA4537450 | CLCN1 | c.1698C>T (p.Ala566=) c.1522C>T n.1638C>T c.1722C>T (p.Ala574=) c.444C>T (p.Ala148=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1248C>T (p.Ala416=) n.1653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342045A>C | CA369646583 | CLCN1 | c.1699A>C (p.Asn567His) c.1523A>C n.1639A>C c.1723A>C (p.Asn575His) c.445A>C (p.Asn149His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1249A>C (p.Asn417His) n.1654A>C | ClinVar |
7 | g.143342045A>G | CA369646584 | CLCN1 | c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1523A>G n.1639A>G c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1654A>G | |
7 | g.143342045A>T | CA369646585 | CLCN1 | c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1523A>T n.1639A>T c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1654A>T | |
7 | g.143342046A>C | CA369646586 | CLCN1 | c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1524A>C n.1640A>C c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1655A>C | |
7 | g.143342046A>G | CA369646587 | CLCN1 | c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1524A>G n.1640A>G c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1655A>G | |
7 | g.143342046A>T | CA369646588 | CLCN1 | c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1524A>T n.1640A>T c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1655A>T | |
7 | g.143342047C>A | CA168221674 | CLCN1 | c.1701C>A (p.Asn567Lys) c.1525C>A n.1641C>A c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.1656C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342047C= | CA1748893960 | CLCN1 | c.1701C= (p.Asn567=) c.1525C= n.1641C= c.1725C= (p.Asn575=) c.447C= (p.Asn149=) c.1275C= (p.Asn425=) c.1251C= (p.Asn417=) n.1656C= | |
7 | g.143342047C>G | CA369646589 | CLCN1 | c.1701C>G (p.Asn567Lys) c.1525C>G n.1641C>G c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.1656C>G | |
7 | g.143342047C>T | CA4537451 | CLCN1 | c.1701C>T (p.Asn567=) c.1525C>T n.1641C>T c.1725C>T (p.Asn575=) c.447C>T (p.Asn149=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.1251C>T (p.Asn417=) n.1656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342048A= | CA1748893961 | CLCN1 | c.1702A= (p.Met568=) c.1526A= n.1642A= c.1726A= (p.Met576=) c.448A= (p.Met150=) c.1276A= (p.Met426=) c.1252A= (p.Met418=) n.1657A= | |
7 | g.143342048A>C | CA369646592 | CLCN1 | c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1526A>C n.1642A>C c.1726A>C (p.Met576Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1657A>C | |
7 | g.143342048A>G | CA369646591 | CLCN1 | c.1702A>G (p.Met568Val) c.1526A>G n.1642A>G c.1726A>G (p.Met576Val) c.448A>G (p.Met150Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342048A>T | CA369646590 | CLCN1 | c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1526A>T n.1642A>T c.1726A>T (p.Met576Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1657A>T | |
7 | g.143342049T>A | CA369646593 | CLCN1 | c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1527T>A n.1643T>A c.1727T>A (p.Met576Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1658T>A | |
7 | g.143342049T>C | CA369646594 | CLCN1 | c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1527T>C n.1643T>C c.1727T>C (p.Met576Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1658T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342049T>G | CA369646595 | CLCN1 | c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1527T>G n.1643T>G c.1727T>G (p.Met576Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1658T>G | |
7 | g.143342049T= | CA1748893962 | CLCN1 | c.1703T= (p.Met568=) c.1527T= n.1643T= c.1727T= (p.Met576=) c.449T= (p.Met150=) c.1277T= (p.Met426=) c.1253T= (p.Met418=) n.1658T= | |
7 | g.143342050G>A | CA4537452 | CLCN1 | c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1528G>A n.1644G>A c.1728G>A (p.Met576Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342050G>C | CA369646596 | CLCN1 | c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1528G>C n.1644G>C c.1728G>C (p.Met576Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1659G>C | |
7 | g.143342050G= | CA1748893963 | CLCN1 | c.1704G= (p.Met568=) c.1528G= n.1644G= c.1728G= (p.Met576=) c.450G= (p.Met150=) c.1278G= (p.Met426=) c.1254G= (p.Met418=) n.1659G= | |
7 | g.143342050G>T | CA369646597 | CLCN1 | c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1528G>T n.1644G>T c.1728G>T (p.Met576Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1659G>T | |
7 | g.143342051G>A | CA369646598 | CLCN1 | c.1705G>A (p.Val569Met) c.1529G>A n.1645G>A c.1729G>A (p.Val577Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.1279G>A (p.Val427Met) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1660G>A | |
7 | g.143342051G>C | CA369646599 | CLCN1 | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1529G>C n.1645G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1660G>C | |
7 | g.143342051G= | CA1748893964 | CLCN1 | c.1705G= (p.Val569=) c.1529G= n.1645G= c.1729G= (p.Val577=) c.451G= (p.Val151=) c.1279G= (p.Val427=) c.1255G= (p.Val419=) n.1660G= | |
7 | g.143342051G>T | CA369646600 | CLCN1 | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1529G>T n.1645G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1660G>T | dbSNP |
7 | g.143342052T>A | CA369646601 | CLCN1 | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1530T>A n.1646T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1661T>A | |
7 | g.143342052T>C | CA369646602 | CLCN1 | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1530T>C n.1646T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1661T>C | |
7 | g.143342052T>G | CA369646603 | CLCN1 | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1530T>G n.1646T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1661T>G | |
7 | g.143342053G>A | CA458283400 | CLCN1 | c.1707G>A (p.Val569=) c.1531G>A n.1647G>A c.1731G>A (p.Val577=) c.453G>A (p.Val151=) c.1281G>A (p.Val427=) c.1257G>A (p.Val419=) n.1662G>A | ClinVar |
7 | g.143342053G>C | CA458283399 | CLCN1 | c.1707G>C (p.Val569=) c.1531G>C n.1647G>C c.1731G>C (p.Val577=) c.453G>C (p.Val151=) c.1281G>C (p.Val427=) c.1257G>C (p.Val419=) n.1662G>C | |
7 | g.143342053G= | CA1748893965 | CLCN1 | c.1707G= (p.Val569=) c.1531G= n.1647G= c.1731G= (p.Val577=) c.453G= (p.Val151=) c.1281G= (p.Val427=) c.1257G= (p.Val419=) n.1662G= | |
7 | g.143342053G>T | CA4537453 | CLCN1 | c.1707G>T (p.Val569=) c.1531G>T n.1647G>T c.1731G>T (p.Val577=) c.453G>T (p.Val151=) c.1281G>T (p.Val427=) c.1257G>T (p.Val419=) n.1662G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342054G>A | CA369646604 | CLCN1 | c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1532G>A n.1648G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1663G>A | |
7 | g.143342054G>C | CA369646606 | CLCN1 | c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1532G>C n.1648G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1663G>C | |
7 | g.143342054G>T | CA369646605 | CLCN1 | c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1532G>T n.1648G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1663G>T | |
7 | g.143342055C>A | CA369646607 | CLCN1 | c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1533C>A n.1649C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1664C>A | |
7 | g.143342055C= | CA1748893966 | CLCN1 | c.1709C= (p.Ala570=) c.1533C= n.1649C= c.1733C= (p.Ala578=) c.455C= (p.Ala152=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1664C= | |
7 | g.143342055C>G | CA369646608 | CLCN1 | c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1533C>G n.1649C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1664C>G | |
7 | g.143342055C>T | CA4537454 | CLCN1 | c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1533C>T n.1649C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342056C>A | CA458283404 | CLCN1 | c.1710C>A (p.Ala570=) c.1534C>A n.1650C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.456C>A (p.Ala152=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1665C>A | |
7 | g.143342056C>G | CA458283405 | CLCN1 | c.1710C>G (p.Ala570=) c.1534C>G n.1650C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.456C>G (p.Ala152=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1665C>G | |
7 | g.143342056C>T | CA458283406 | CLCN1 | c.1710C>T (p.Ala570=) c.1534C>T n.1650C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.456C>T (p.Ala152=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1665C>T | |
7 | g.143342057C>A | CA369646609 | CLCN1 | c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1535C>A n.1651C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1666C>A | |
7 | g.143342057C>G | CA369646610 | CLCN1 | c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1535C>G n.1651C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1666C>G | |
7 | g.143342057C>T | CA369646611 | CLCN1 | c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1535C>T n.1651C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1666C>T | |
7 | g.143342058A>C | CA369646612 | CLCN1 | c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1536A>C n.1652A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1667A>C | |
7 | g.143342058A>G | CA369646613 | CLCN1 | c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1536A>G n.1652A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1667A>G | |
7 | g.143342058A>T | CA369646614 | CLCN1 | c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1536A>T n.1652A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1667A>T | |
7 | g.143342059G>A | CA458283408 | CLCN1 | c.1713G>A (p.Gln571=) c.1537G>A n.1653G>A c.1737G>A (p.Gln579=) c.459G>A (p.Gln153=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.1263G>A (p.Gln421=) n.1668G>A | |
7 | g.143342059G>C | CA369646615 | CLCN1 | c.1713G>C (p.Gln571His) c.1537G>C n.1653G>C c.1737G>C (p.Gln579His) c.459G>C (p.Gln153His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.1263G>C (p.Gln421His) n.1668G>C | |
7 | g.143342059G>T | CA369646616 | CLCN1 | c.1713G>T (p.Gln571His) c.1537G>T n.1653G>T c.1737G>T (p.Gln579His) c.459G>T (p.Gln153His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.1263G>T (p.Gln421His) n.1668G>T | |
7 | g.143342060A>C | CA369646617 | CLCN1 | c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1538A>C n.1654A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.1669A>C | |
7 | g.143342060A>G | CA369646618 | CLCN1 | c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1538A>G n.1654A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.1669A>G | |
7 | g.143342060A>T | CA369646619 | CLCN1 | c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1538A>T n.1654A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.1669A>T | |
7 | g.143342061G>A | CA4537455 | CLCN1 | c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1539G>A n.1655G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.1670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342061G>C | CA369646620 | CLCN1 | c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1539G>C n.1655G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.1670G>C | |
7 | g.143342061G= | CA1748893967 | CLCN1 | c.1715G= (p.Ser572=) c.1539G= n.1655G= c.1739G= (p.Ser580=) c.461G= (p.Ser154=) c.1289G= (p.Ser430=) c.1265G= (p.Ser422=) n.1670G= | |
7 | g.143342061G>T | CA369646621 | CLCN1 | c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1539G>T n.1655G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.1670G>T | |
7 | g.143342062C>A | CA369646623 | CLCN1 | c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.1540C>A n.1656C>A c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1266C>A (p.Ser422Arg) n.1671C>A | |
7 | g.143342062C>G | CA369646622 | CLCN1 | c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.1540C>G n.1656C>G c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1266C>G (p.Ser422Arg) n.1671C>G | |
7 | g.143342062C>T | CA458283411 | CLCN1 | c.1716C>T (p.Ser572=) c.1540C>T n.1656C>T c.1740C>T (p.Ser580=) c.462C>T (p.Ser154=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1266C>T (p.Ser422=) n.1671C>T | |
7 | g.143342063C>A | CA369646624 | CLCN1 | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1541C>A n.1657C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1672C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342063C= | CA1748893968 | CLCN1 | c.1717C= (p.Leu573=) c.1541C= n.1657C= c.1741C= (p.Leu581=) c.463C= (p.Leu155=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1672C= | |
7 | g.143342063C>G | CA4537456 | CLCN1 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1541C>G n.1657C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342063C>T | CA458283413 | CLCN1 | c.1717C>T (p.Leu573=) c.1541C>T n.1657C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.463C>T (p.Leu155=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1672C>T | ClinVar |
7 | g.143342064T>A | CA369646625 | CLCN1 | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1542T>A n.1658T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1673T>A | |
7 | g.143342064T>C | CA369646626 | CLCN1 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1542T>C n.1658T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1673T>C | |
7 | g.143342064T>G | CA369646627 | CLCN1 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1542T>G n.1658T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1673T>G | COSMIC |
7 | g.143342065G>A | CA458283415 | CLCN1 | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1543G>A n.1659G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.465G>A (p.Leu155=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1674G>A | |
7 | g.143342065G>C | CA458283416 | CLCN1 | c.1719G>C (p.Leu573=) c.1543G>C n.1659G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.465G>C (p.Leu155=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1269G>C (p.Leu423=) n.1674G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342065G= | CA1748893969 | CLCN1 | c.1719G= (p.Leu573=) c.1543G= n.1659G= c.1743G= (p.Leu581=) c.465G= (p.Leu155=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1269G= (p.Leu423=) n.1674G= | |
7 | g.143342065G>T | CA168221717 | CLCN1 | c.1719G>T (p.Leu573=) c.1543G>T n.1659G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.465G>T (p.Leu155=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1269G>T (p.Leu423=) n.1674G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342066C>A | CA369646628 | CLCN1 | c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1544C>A n.1660C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1675C>A | |
7 | g.143342066C>G | CA369646629 | CLCN1 | c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1544C>G n.1660C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1675C>G | |
7 | g.143342066C>T | CA369646630 | CLCN1 | c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1544C>T n.1660C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1675C>T | |
7 | g.143342067A>C | CA369646631 | CLCN1 | c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1545A>C n.1661A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1676A>C | |
7 | g.143342067A>G | CA369646632 | CLCN1 | c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1545A>G n.1661A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1676A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342067A>T | CA369646633 | CLCN1 | c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1545A>T n.1661A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1676A>T | |
7 | g.143342068G>A | CA458283417 | CLCN1 | c.1722G>A (p.Gln574=) c.1546G>A n.1662G>A c.1746G>A (p.Gln582=) c.468G>A (p.Gln156=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1272G>A (p.Gln424=) n.1677G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342068G>C | CA369646634 | CLCN1 | c.1722G>C (p.Gln574His) c.1546G>C n.1662G>C c.1746G>C (p.Gln582His) c.468G>C (p.Gln156His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1272G>C (p.Gln424His) n.1677G>C | |
7 | g.143342068G= | CA1748893970 | CLCN1 | c.1722G= (p.Gln574=) c.1546G= n.1662G= c.1746G= (p.Gln582=) c.468G= (p.Gln156=) c.1296G= (p.Gln432=) c.1272G= (p.Gln424=) n.1677G= | |
7 | g.143342068G>T | CA369646635 | CLCN1 | c.1722G>T (p.Gln574His) c.1546G>T n.1662G>T c.1746G>T (p.Gln582His) c.468G>T (p.Gln156His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1272G>T (p.Gln424His) n.1677G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342069C>A | CA369646636 | CLCN1 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1547C>A n.1663C>A c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1678C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342069C= | CA1748893971 | CLCN1 | c.1723C= (p.Pro575=) c.1547C= n.1663C= c.1747C= (p.Pro583=) c.469C= (p.Pro157=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1273C= (p.Pro425=) n.1678C= | |
7 | g.143342069C>G | CA369646637 | CLCN1 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1547C>G n.1663C>G c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1678C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342069C>T | CA4537457 | CLCN1 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1547C>T n.1663C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342070C>A | CA369646638 | CLCN1 | c.1724C>A (p.Pro575His) c.1548C>A n.1664C>A c.1748C>A (p.Pro583His) c.470C>A (p.Pro157His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1274C>A (p.Pro425His) n.1679C>A | |
7 | g.143342070C>G | CA369646639 | CLCN1 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1548C>G n.1664C>G c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1679C>G | |
7 | g.143342070C>T | CA369646640 | CLCN1 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1548C>T n.1664C>T c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1679C>T | |
7 | g.143342071C>A | CA458283419 | CLCN1 | c.1725C>A (p.Pro575=) c.1549C>A n.1665C>A c.1749C>A (p.Pro583=) c.471C>A (p.Pro157=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1275C>A (p.Pro425=) n.1680C>A | |
7 | g.143342071C= | CA1748893972 | CLCN1 | c.1725C= (p.Pro575=) c.1549C= n.1665C= c.1749C= (p.Pro583=) c.471C= (p.Pro157=) c.1299C= (p.Pro433=) c.1275C= (p.Pro425=) n.1680C= | |
7 | g.143342071C>G | CA4537459 | CLCN1 | c.1725C>G (p.Pro575=) c.1549C>G n.1665C>G c.1749C>G (p.Pro583=) c.471C>G (p.Pro157=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1275C>G (p.Pro425=) n.1680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342071C>T | CA4537458 | CLCN1 | c.1725C>T (p.Pro575=) c.1549C>T n.1665C>T c.1749C>T (p.Pro583=) c.471C>T (p.Pro157=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1275C>T (p.Pro425=) n.1680C>T | dbSNP ExAC |
7 | g.143342077_143342078del | CA2842567664 | CLCN1 | c.1731_1732del (p.Tyr578Ter) c.1555_1556del n.1671_1672del c.1755_1756del (p.Tyr586Ter) c.477_478del (p.Tyr160Ter) c.1305_1306del (p.Tyr436Ter) c.1281_1282del (p.Tyr428Ter) n.1686_1687del | |
7 | g.143342075_143342078del | CA2685380224 | CLCN1 | c.1729_1732del (p.Leu577MetfsTer?) c.1553_1556del n.1669_1672del c.1753_1756del (p.Leu585MetfsTer?) c.475_478del (p.Leu159MetfsTer?) c.1303_1306del (p.Leu435MetfsTer?) c.1279_1282del (p.Leu427MetfsTer?) n.1684_1687del | gnomAD v4 |
7 | g.143342072T>A | CA369646641 | CLCN1 | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1550T>A n.1666T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1681T>A | |
7 | g.143342072T>C | CA369646642 | CLCN1 | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1550T>C n.1666T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1681T>C | |
7 | g.143342072T>G | CA369646643 | CLCN1 | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1550T>G n.1666T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1681T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342072T= | CA1748893973 | CLCN1 | c.1726T= (p.Ser576=) c.1550T= n.1666T= c.1750T= (p.Ser584=) c.472T= (p.Ser158=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1276T= (p.Ser426=) n.1681T= | |
7 | g.143342073C>A | CA369646644 | CLCN1 | c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1551C>A n.1667C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1682C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143342073C= | CA1748893974 | CLCN1 | c.1727C= (p.Ser576=) c.1551C= n.1667C= c.1751C= (p.Ser584=) c.473C= (p.Ser158=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1277C= (p.Ser426=) n.1682C= | |
7 | g.143342073C>G | CA168221722 | CLCN1 | c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1551C>G n.1667C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1682C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143342073C>T | CA369646645 | CLCN1 | c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1551C>T n.1667C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1682C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342074T>A | CA458283425 | CLCN1 | c.1728T>A (p.Ser576=) c.1552T>A n.1668T>A c.1752T>A (p.Ser584=) c.474T>A (p.Ser158=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.1278T>A (p.Ser426=) n.1683T>A | |
7 | g.143342074T>C | CA458283423 | CLCN1 | c.1728T>C (p.Ser576=) c.1552T>C n.1668T>C c.1752T>C (p.Ser584=) c.474T>C (p.Ser158=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1278T>C (p.Ser426=) n.1683T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342074T>G | CA458283424 | CLCN1 | c.1728T>G (p.Ser576=) c.1552T>G n.1668T>G c.1752T>G (p.Ser584=) c.474T>G (p.Ser158=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.1278T>G (p.Ser426=) n.1683T>G | |
7 | g.143342075C>A | CA369646648 | CLCN1 | c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1553C>A n.1669C>A c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.1684C>A | |
7 | g.143342075C>G | CA369646647 | CLCN1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1553C>G n.1669C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1684C>G | |
7 | g.143342075C>T | CA369646646 | CLCN1 | c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1553C>T n.1669C>T c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) n.1684C>T | |
7 | g.143342076T>A | CA369646649 | CLCN1 | c.1730T>A (p.Leu577His) c.1554T>A n.1670T>A c.1754T>A (p.Leu585His) c.476T>A (p.Leu159His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1280T>A (p.Leu427His) n.1685T>A | |
7 | g.143342076T>C | CA369646650 | CLCN1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1554T>C n.1670T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1685T>C | |
7 | g.143342076T>G | CA369646651 | CLCN1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1554T>G n.1670T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1685T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342077del | CA2685380233 | CLCN1 | c.1731del (p.Tyr578MetfsTer?) c.1555del n.1671del c.1755del (p.Tyr586MetfsTer?) c.477del (p.Tyr160MetfsTer?) c.1305del (p.Tyr436MetfsTer?) c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?) n.1686del | gnomAD v4 |
7 | g.143342077C>A | CA458283429 | CLCN1 | c.1731C>A (p.Leu577=) c.1555C>A n.1671C>A c.1755C>A (p.Leu585=) c.477C>A (p.Leu159=) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1281C>A (p.Leu427=) n.1686C>A | |
7 | g.143342077C= | CA1748893975 | CLCN1 | c.1731C= (p.Leu577=) c.1555C= n.1671C= c.1755C= (p.Leu585=) c.477C= (p.Leu159=) c.1305C= (p.Leu435=) c.1281C= (p.Leu427=) n.1686C= | |
7 | g.143342077C>G | CA458283430 | CLCN1 | c.1731C>G (p.Leu577=) c.1555C>G n.1671C>G c.1755C>G (p.Leu585=) c.477C>G (p.Leu159=) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1281C>G (p.Leu427=) n.1686C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342077C>T | CA4537460 | CLCN1 | c.1731C>T (p.Leu577=) c.1555C>T n.1671C>T c.1755C>T (p.Leu585=) c.477C>T (p.Leu159=) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1281C>T (p.Leu427=) n.1686C>T | dbSNP ExAC |
7 | g.143342078T>A | CA369646652 | CLCN1 | c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1556T>A n.1672T>A c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.1687T>A | |
7 | g.143342078T>C | CA369646653 | CLCN1 | c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1556T>C n.1672T>C c.1756T>C (p.Tyr586His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1282T>C (p.Tyr428His) n.1687T>C | |
7 | g.143342078T>G | CA369646654 | CLCN1 | c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1556T>G n.1672T>G c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.1687T>G | |
7 | g.143342079A= | CA1748893976 | CLCN1 | c.1733A= (p.Tyr578=) c.1557A= n.1673A= c.1757A= (p.Tyr586=) c.479A= (p.Tyr160=) c.1307A= (p.Tyr436=) c.1283A= (p.Tyr428=) n.1688A= | |
7 | g.143342079A>C | CA369646655 | CLCN1 | c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1557A>C n.1673A>C c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.1688A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342079A>G | CA369646656 | CLCN1 | c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1557A>G n.1673A>G c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.1688A>G | |
7 | g.143342079A>T | CA369646657 | CLCN1 | c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1557A>T n.1673A>T c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.1688A>T | |
7 | g.143342080T>A | CA369646658 | CLCN1 | c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1558T>A n.1674T>A c.1758T>A (p.Tyr586Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.1689T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342080T>C | CA458283431 | CLCN1 | c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1558T>C n.1674T>C c.1758T>C (p.Tyr586=) c.480T>C (p.Tyr160=) c.1308T>C (p.Tyr436=) c.1284T>C (p.Tyr428=) n.1689T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342080T>G | CA369646659 | CLCN1 | c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1558T>G n.1674T>G c.1758T>G (p.Tyr586Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.1689T>G | |
7 | g.143342081G>A | CA369646662 | CLCN1 | c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1559G>A n.1675G>A c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.1690G>A | |
7 | g.143342081G>C | CA369646661 | CLCN1 | c.1735G>C (p.Asp579His) c.1559G>C n.1675G>C c.1759G>C (p.Asp587His) c.481G>C (p.Asp161His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.1690G>C | |
7 | g.143342081G>T | CA369646660 | CLCN1 | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1559G>T n.1675G>T c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.1690G>T | |
7 | g.143342082A>C | CA369646663 | CLCN1 | c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1560A>C n.1676A>C c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.1691A>C | |
7 | g.143342082A>G | CA369646664 | CLCN1 | c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1560A>G n.1676A>G c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.1691A>G | |
7 | g.143342082A>T | CA369646665 | CLCN1 | c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1560A>T n.1676A>T c.1760A>T (p.Asp587Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.1691A>T | |
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