Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143341945T>A | CA458283219 | CLCN1 | c.1599T>A (p.Thr533=) c.1423T>A n.1539T>A c.1623T>A (p.Thr541=) c.345T>A (p.Thr115=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1149T>A (p.Thr383=) n.1554T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341945T>C | CA458283221 | CLCN1 | c.1599T>C (p.Thr533=) c.1423T>C n.1539T>C c.1623T>C (p.Thr541=) c.345T>C (p.Thr115=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1149T>C (p.Thr383=) n.1554T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341945T>G | CA458283222 | CLCN1 | c.1599T>G (p.Thr533=) c.1423T>G n.1539T>G c.1623T>G (p.Thr541=) c.345T>G (p.Thr115=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1149T>G (p.Thr383=) n.1554T>G | |
7 | g.143341945T= | CA1748893912 | CLCN1 | c.1599T= (p.Thr533=) c.1423T= n.1539T= c.1623T= (p.Thr541=) c.345T= (p.Thr115=) c.1173T= (p.Thr391=) c.1149T= (p.Thr383=) n.1554T= | |
7 | g.143341946G>A | CA369646374 | CLCN1 | c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1424G>A n.1540G>A c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1555G>A | ClinVar |
7 | g.143341946G>C | CA369646376 | CLCN1 | c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1424G>C n.1540G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1555G>C | |
7 | g.143341946G= | CA1748893913 | CLCN1 | c.1600G= (p.Gly534=) c.1424G= n.1540G= c.1624G= (p.Gly542=) c.346G= (p.Gly116=) c.1174G= (p.Gly392=) c.1150G= (p.Gly384=) n.1555G= | |
7 | g.143341946G>T | CA369646375 | CLCN1 | c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1424G>T n.1540G>T c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1555G>T | dbSNP |
7 | g.143341947G>A | CA369646377 | CLCN1 | c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1425G>A n.1541G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1556G>A | |
7 | g.143341947G>C | CA369646379 | CLCN1 | c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1425G>C n.1541G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1556G>C | |
7 | g.143341947G>T | CA369646378 | CLCN1 | c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1425G>T n.1541G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1556G>T | |
7 | g.143341948T>A | CA458283223 | CLCN1 | c.1602T>A (p.Gly534=) c.1426T>A n.1542T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.348T>A (p.Gly116=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.1152T>A (p.Gly384=) n.1557T>A | |
7 | g.143341948T>C | CA458283225 | CLCN1 | c.1602T>C (p.Gly534=) c.1426T>C n.1542T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.348T>C (p.Gly116=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.1152T>C (p.Gly384=) n.1557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341948T>G | CA458283227 | CLCN1 | c.1602T>G (p.Gly534=) c.1426T>G n.1542T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.348T>G (p.Gly116=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.1152T>G (p.Gly384=) n.1557T>G | |
7 | g.143341948T= | CA1748893914 | CLCN1 | c.1602T= (p.Gly534=) c.1426T= n.1542T= c.1626T= (p.Gly542=) c.348T= (p.Gly116=) c.1176T= (p.Gly392=) c.1152T= (p.Gly384=) n.1557T= | |
7 | g.143341949G>A | CA369646380 | CLCN1 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1427G>A n.1543G>A c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1558G>A | |
7 | g.143341949G>C | CA369646381 | CLCN1 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1427G>C n.1543G>C c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1558G>C | |
7 | g.143341949G>T | CA369646382 | CLCN1 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1427G>T n.1543G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1558G>T | |
7 | g.143341950C>A | CA4537437 | CLCN1 | c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1428C>A n.1544C>A c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1559C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143341950C= | CA1748893915 | CLCN1 | c.1604C= (p.Ala535=) c.1428C= n.1544C= c.1628C= (p.Ala543=) c.350C= (p.Ala117=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1154C= (p.Ala385=) n.1559C= | |
7 | g.143341950C>G | CA369646383 | CLCN1 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1428C>G n.1544C>G c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1559C>G | |
7 | g.143341950C>T | CA369646384 | CLCN1 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1428C>T n.1544C>T c.1628C>T (p.Ala543Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1559C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341951C>A | CA458283229 | CLCN1 | c.1605C>A (p.Ala535=) c.1429C>A n.1545C>A c.1629C>A (p.Ala543=) c.351C>A (p.Ala117=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1155C>A (p.Ala385=) n.1560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341951C= | CA1748893916 | CLCN1 | c.1605C= (p.Ala535=) c.1429C= n.1545C= c.1629C= (p.Ala543=) c.351C= (p.Ala117=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1155C= (p.Ala385=) n.1560C= | |
7 | g.143341951C>G | CA458283231 | CLCN1 | c.1605C>G (p.Ala535=) c.1429C>G n.1545C>G c.1629C>G (p.Ala543=) c.351C>G (p.Ala117=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1155C>G (p.Ala385=) n.1560C>G | |
7 | g.143341951C>T | CA4537438 | CLCN1 | c.1605C>T (p.Ala535=) c.1429C>T n.1545C>T c.1629C>T (p.Ala543=) c.351C>T (p.Ala117=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1155C>T (p.Ala385=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341952G>A | CA4537439 | CLCN1 | c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1430G>A n.1546G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341952G>C | CA369646385 | CLCN1 | c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1430G>C n.1546G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341952G= | CA1748893917 | CLCN1 | c.1606G= (p.Val536=) c.1430G= n.1546G= c.1630G= (p.Val544=) c.352G= (p.Val118=) c.1180G= (p.Val394=) c.1156G= (p.Val386=) n.1561G= | |
7 | g.143341952G>T | CA369646386 | CLCN1 | c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1430G>T n.1546G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) n.1561G>T | COSMIC |
7 | g.143341953T>A | CA369646387 | CLCN1 | c.1607T>A (p.Val536Asp) c.1431T>A n.1547T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) n.1562T>A | |
7 | g.143341953T>C | CA369646388 | CLCN1 | c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1431T>C n.1547T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341953T>G | CA369646389 | CLCN1 | c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1431T>G n.1547T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1562T>G | |
7 | g.143341953T= | CA1748893918 | CLCN1 | c.1607T= (p.Val536=) c.1431T= n.1547T= c.1631T= (p.Val544=) c.353T= (p.Val118=) c.1181T= (p.Val394=) c.1157T= (p.Val386=) n.1562T= | |
7 | g.143341954T>A | CA458283235 | CLCN1 | c.1608T>A (p.Val536=) c.1432T>A n.1548T>A c.1632T>A (p.Val544=) c.354T>A (p.Val118=) c.1182T>A (p.Val394=) c.1158T>A (p.Val386=) n.1563T>A | |
7 | g.143341954T>C | CA458283234 | CLCN1 | c.1608T>C (p.Val536=) c.1432T>C n.1548T>C c.1632T>C (p.Val544=) c.354T>C (p.Val118=) c.1182T>C (p.Val394=) c.1158T>C (p.Val386=) n.1563T>C | |
7 | g.143341954T>G | CA458283233 | CLCN1 | c.1608T>G (p.Val536=) c.1432T>G n.1548T>G c.1632T>G (p.Val544=) c.354T>G (p.Val118=) c.1182T>G (p.Val394=) c.1158T>G (p.Val386=) n.1563T>G | dbSNP |
7 | g.143341955T>A | CA369646390 | CLCN1 | c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1433T>A n.1549T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1564T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341955T>C | CA369646392 | CLCN1 | c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1433T>C n.1549T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1564T>C | |
7 | g.143341955T>G | CA369646391 | CLCN1 | c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1433T>G n.1549T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1564T>G | |
7 | g.143341956C>A | CA369646393 | CLCN1 | c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1434C>A n.1550C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1565C>A | |
7 | g.143341956C>G | CA369646394 | CLCN1 | c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1434C>G n.1550C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1565C>G | |
7 | g.143341956C>T | CA369646395 | CLCN1 | c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1434C>T n.1550C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1565C>T | COSMIC |
7 | g.143341957C>A | CA4537440 | CLCN1 | c.1611C>A (p.Ser537=) c.1435C>A n.1551C>A c.1635C>A (p.Ser545=) c.357C>A (p.Ser119=) c.1185C>A (p.Ser395=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.1566C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341957C= | CA1748893919 | CLCN1 | c.1611C= (p.Ser537=) c.1435C= n.1551C= c.1635C= (p.Ser545=) c.357C= (p.Ser119=) c.1185C= (p.Ser395=) c.1161C= (p.Ser387=) n.1566C= | |
7 | g.143341957C>G | CA458283242 | CLCN1 | c.1611C>G (p.Ser537=) c.1435C>G n.1551C>G c.1635C>G (p.Ser545=) c.357C>G (p.Ser119=) c.1185C>G (p.Ser395=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.1566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341957C>T | CA458283243 | CLCN1 | c.1611C>T (p.Ser537=) c.1435C>T n.1551C>T c.1635C>T (p.Ser545=) c.357C>T (p.Ser119=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.1566C>T | COSMIC |
7 | g.143341957_143341959delinsCCA | CA1748893920 | CLCN1 | c.1611_1613delinsCCA (p.Ser537=) c.1435_1437delinsCCA n.1551_1553delinsCCA c.1635_1637delinsCCA (p.Ser545=) c.357_359delinsCCA (p.Ser119=) c.1185_1187delinsCCA (p.Ser395=) c.1161_1163delinsCCA (p.Ser387=) n.1566_1568delinsCCA | |
7 | g.143341958C>A | CA369646396 | CLCN1 | c.1612C>A (p.His538Asn) c.1436C>A n.1552C>A c.1636C>A (p.His546Asn) c.358C>A (p.His120Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) n.1567C>A | |
7 | g.143341958C>G | CA369646397 | CLCN1 | c.1612C>G (p.His538Asp) c.1436C>G n.1552C>G c.1636C>G (p.His546Asp) c.358C>G (p.His120Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) n.1567C>G | |
7 | g.143341958C>T | CA369646398 | CLCN1 | c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1436C>T n.1552C>T c.1636C>T (p.His546Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.1567C>T | |
7 | g.143341962_143341963del | CA658657730 | CLCN1 | c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer?) c.1440_1441del n.1556_1557del c.1640_1641del (p.Thr547SerfsTer?) c.362_363del (p.Thr121SerfsTer?) c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer?) c.1166_1167del (p.Thr389SerfsTer?) n.1571_1572del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341959A>C | CA369646399 | CLCN1 | c.1613A>C (p.His538Pro) c.1437A>C n.1553A>C c.1637A>C (p.His546Pro) c.359A>C (p.His120Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1568A>C | ClinVar |
7 | g.143341959A>G | CA369646400 | CLCN1 | c.1613A>G (p.His538Arg) c.1437A>G n.1553A>G c.1637A>G (p.His546Arg) c.359A>G (p.His120Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1568A>G | |
7 | g.143341959A>T | CA369646401 | CLCN1 | c.1613A>T (p.His538Leu) c.1437A>T n.1553A>T c.1637A>T (p.His546Leu) c.359A>T (p.His120Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1568A>T | |
7 | g.143341960C>A | CA369646402 | CLCN1 | c.1614C>A (p.His538Gln) c.1438C>A n.1554C>A c.1638C>A (p.His546Gln) c.360C>A (p.His120Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1569C>A | |
7 | g.143341960C>G | CA369646403 | CLCN1 | c.1614C>G (p.His538Gln) c.1438C>G n.1554C>G c.1638C>G (p.His546Gln) c.360C>G (p.His120Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1569C>G | |
7 | g.143341960C>T | CA458283250 | CLCN1 | c.1614C>T (p.His538=) c.1438C>T n.1554C>T c.1638C>T (p.His546=) c.360C>T (p.His120=) c.1188C>T (p.His396=) c.1164C>T (p.His388=) n.1569C>T | |
7 | g.143341961A= | CA1748893921 | CLCN1 | c.1615A= (p.Thr539=) c.1439A= n.1555A= c.1639A= (p.Thr547=) c.361A= (p.Thr121=) c.1189A= (p.Thr397=) c.1165A= (p.Thr389=) n.1570A= | |
7 | g.143341961A>C | CA369646404 | CLCN1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1439A>C n.1555A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1570A>C | |
7 | g.143341961A>G | CA369646405 | CLCN1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1439A>G n.1555A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341961A>T | CA369646406 | CLCN1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1439A>T n.1555A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1570A>T | |
7 | g.143341962C>A | CA369646407 | CLCN1 | c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1440C>A n.1556C>A c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.1571C>A | |
7 | g.143341962C>G | CA369646408 | CLCN1 | c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1440C>G n.1556C>G c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.1571C>G | |
7 | g.143341962C>T | CA369646409 | CLCN1 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1440C>T n.1556C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1571C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341963A>C | CA458283253 | CLCN1 | c.1617A>C (p.Thr539=) c.1441A>C n.1557A>C c.1641A>C (p.Thr547=) c.363A>C (p.Thr121=) c.1191A>C (p.Thr397=) c.1167A>C (p.Thr389=) n.1572A>C | |
7 | g.143341963A>G | CA458283254 | CLCN1 | c.1617A>G (p.Thr539=) c.1441A>G n.1557A>G c.1641A>G (p.Thr547=) c.363A>G (p.Thr121=) c.1191A>G (p.Thr397=) c.1167A>G (p.Thr389=) n.1572A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341963A>T | CA458283255 | CLCN1 | c.1617A>T (p.Thr539=) c.1441A>T n.1557A>T c.1641A>T (p.Thr547=) c.363A>T (p.Thr121=) c.1191A>T (p.Thr397=) c.1167A>T (p.Thr389=) n.1572A>T | |
7 | g.143341964G>A | CA369646410 | CLCN1 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1442G>A n.1558G>A c.1642G>A (p.Val548Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) n.1573G>A | |
7 | g.143341964G>C | CA369646411 | CLCN1 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1442G>C n.1558G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.1573G>C | |
7 | g.143341964G>T | CA369646412 | CLCN1 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1442G>T n.1558G>T c.1642G>T (p.Val548Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) n.1573G>T | |
7 | g.143341965T>A | CA369646413 | CLCN1 | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1443T>A n.1559T>A c.1643T>A (p.Val548Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) n.1574T>A | |
7 | g.143341965T>C | CA369646414 | CLCN1 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1443T>C n.1559T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.1574T>C | |
7 | g.143341965T>G | CA369646415 | CLCN1 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1443T>G n.1559T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.1574T>G | |
7 | g.143341966C>A | CA458283262 | CLCN1 | c.1620C>A (p.Val540=) c.1444C>A n.1560C>A c.1644C>A (p.Val548=) c.366C>A (p.Val122=) c.1194C>A (p.Val398=) c.1170C>A (p.Val390=) n.1575C>A | |
7 | g.143341966C>G | CA458283263 | CLCN1 | c.1620C>G (p.Val540=) c.1444C>G n.1560C>G c.1644C>G (p.Val548=) c.366C>G (p.Val122=) c.1194C>G (p.Val398=) c.1170C>G (p.Val390=) n.1575C>G | |
7 | g.143341966C>T | CA458283264 | CLCN1 | c.1620C>T (p.Val540=) c.1444C>T n.1560C>T c.1644C>T (p.Val548=) c.366C>T (p.Val122=) c.1194C>T (p.Val398=) c.1170C>T (p.Val390=) n.1575C>T | |
7 | g.143341967T>A | CA369646418 | CLCN1 | c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.1445T>A n.1561T>A c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1576T>A | |
7 | g.143341967T>C | CA369646416 | CLCN1 | c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.1445T>C n.1561T>C c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1576T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341967T>G | CA369646417 | CLCN1 | c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.1445T>G n.1561T>G c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1576T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341967T= | CA1748893922 | CLCN1 | c.1621T= (p.Ser541=) c.1445T= n.1561T= c.1645T= (p.Ser549=) c.367T= (p.Ser123=) c.1195T= (p.Ser399=) c.1171T= (p.Ser391=) n.1576T= | |
7 | g.143341968C>A | CA369646419 | CLCN1 | c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1446C>A n.1562C>A c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.1577C>A | |
7 | g.143341968C>G | CA369646420 | CLCN1 | c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.1446C>G n.1562C>G c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1577C>G | |
7 | g.143341968C>T | CA369646421 | CLCN1 | c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1446C>T n.1562C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1577C>T | |
7 | g.143341969C>A | CA458283271 | CLCN1 | c.1623C>A (p.Ser541=) c.1447C>A n.1563C>A c.1647C>A (p.Ser549=) c.369C>A (p.Ser123=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.1173C>A (p.Ser391=) n.1578C>A | |
7 | g.143341969C>G | CA458283272 | CLCN1 | c.1623C>G (p.Ser541=) c.1447C>G n.1563C>G c.1647C>G (p.Ser549=) c.369C>G (p.Ser123=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.1173C>G (p.Ser391=) n.1578C>G | |
7 | g.143341969C>T | CA458283273 | CLCN1 | c.1623C>T (p.Ser541=) c.1447C>T n.1563C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.369C>T (p.Ser123=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1578C>T | |
7 | g.143341970A>C | CA369646422 | CLCN1 | c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1448A>C n.1564A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1579A>C | |
7 | g.143341970A>G | CA369646423 | CLCN1 | c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1448A>G n.1564A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1579A>G | |
7 | g.143341970A>T | CA369646424 | CLCN1 | c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1448A>T n.1564A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1579A>T | |
7 | g.143341971C>A | CA369646425 | CLCN1 | c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1449C>A n.1565C>A c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1580C>A | |
7 | g.143341971C>G | CA369646426 | CLCN1 | c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1449C>G n.1565C>G c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1580C>G | |
7 | g.143341971C>T | CA369646427 | CLCN1 | c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1449C>T n.1565C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1580C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341972A>C | CA458283278 | CLCN1 | c.1626A>C (p.Thr542=) c.1450A>C n.1566A>C c.1650A>C (p.Thr550=) c.372A>C (p.Thr124=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.1581A>C | |
7 | g.143341972A>G | CA458283279 | CLCN1 | c.1626A>G (p.Thr542=) c.1450A>G n.1566A>G c.1650A>G (p.Thr550=) c.372A>G (p.Thr124=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.1581A>G | |
7 | g.143341972A>T | CA458283281 | CLCN1 | c.1626A>T (p.Thr542=) c.1450A>T n.1566A>T c.1650A>T (p.Thr550=) c.372A>T (p.Thr124=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.1581A>T | |
7 | g.143341973G>A | CA369646428 | CLCN1 | c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1451G>A n.1567G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341973G>C | CA369646429 | CLCN1 | c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1451G>C n.1567G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.1582G>C | |
7 | g.143341973G= | CA1748893923 | CLCN1 | c.1627G= (p.Ala543=) c.1451G= n.1567G= c.1651G= (p.Ala551=) c.373G= (p.Ala125=) c.1201G= (p.Ala401=) c.1177G= (p.Ala393=) n.1582G= | |
7 | g.143341973G>T | CA369646430 | CLCN1 | c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1451G>T n.1567G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.1582G>T | |
7 | g.143341973_143341974delinsAT | CA2573141805 | CLCN1 | c.1627_1628delinsAT (p.Ala543Ile) c.1451_1452delinsAT n.1567_1568delinsAT c.1651_1652delinsAT (p.Ala551Ile) c.373_374delinsAT (p.Ala125Ile) c.1201_1202delinsAT (p.Ala401Ile) c.1177_1178delinsAT (p.Ala393Ile) n.1582_1583delinsAT | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341974C>A | CA369646433 | CLCN1 | c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.1452C>A n.1568C>A c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.1583C>A | |
7 | g.143341974C= | CA1748893924 | CLCN1 | c.1628C= (p.Ala543=) c.1452C= n.1568C= c.1652C= (p.Ala551=) c.374C= (p.Ala125=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1178C= (p.Ala393=) n.1583C= | |
7 | g.143341974C>G | CA369646432 | CLCN1 | c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1452C>G n.1568C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.1583C>G | |
7 | g.143341974C>T | CA369646431 | CLCN1 | c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1452C>T n.1568C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) n.1583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341975T>A | CA458283288 | CLCN1 | c.1629T>A (p.Ala543=) c.1453T>A n.1569T>A c.1653T>A (p.Ala551=) c.375T>A (p.Ala125=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.1179T>A (p.Ala393=) n.1584T>A | |
7 | g.143341975T>C | CA458283286 | CLCN1 | c.1629T>C (p.Ala543=) c.1453T>C n.1569T>C c.1653T>C (p.Ala551=) c.375T>C (p.Ala125=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.1179T>C (p.Ala393=) n.1584T>C | |
7 | g.143341975T>G | CA458283285 | CLCN1 | c.1629T>G (p.Ala543=) c.1453T>G n.1569T>G c.1653T>G (p.Ala551=) c.375T>G (p.Ala125=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.1179T>G (p.Ala393=) n.1584T>G | |
7 | g.143341976G>A | CA369646435 | CLCN1 | c.1630G>A (p.Val544Met) c.1454G>A n.1570G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.376G>A (p.Val126Met) c.1204G>A (p.Val402Met) c.1180G>A (p.Val394Met) n.1585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341976G>C | CA369646434 | CLCN1 | c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1454G>C n.1570G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1585G>C | |
7 | g.143341976G= | CA1748893925 | CLCN1 | c.1630G= (p.Val544=) c.1454G= n.1570G= c.1654G= (p.Val552=) c.376G= (p.Val126=) c.1204G= (p.Val402=) c.1180G= (p.Val394=) n.1585G= | |
7 | g.143341976G>T | CA369646436 | CLCN1 | c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1454G>T n.1570G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) n.1585G>T | |
7 | g.143341977T>A | CA369646437 | CLCN1 | c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1455T>A n.1571T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) n.1586T>A | |
7 | g.143341977T>C | CA369646438 | CLCN1 | c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1455T>C n.1571T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1586T>C | |
7 | g.143341977T>G | CA369646439 | CLCN1 | c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1455T>G n.1571T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1586T>G | |
7 | g.143341978G>A | CA458283295 | CLCN1 | c.1632G>A (p.Val544=) c.1456G>A n.1572G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.378G>A (p.Val126=) c.1206G>A (p.Val402=) c.1182G>A (p.Val394=) n.1587G>A | |
7 | g.143341978G>C | CA458283296 | CLCN1 | c.1632G>C (p.Val544=) c.1456G>C n.1572G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.378G>C (p.Val126=) c.1206G>C (p.Val402=) c.1182G>C (p.Val394=) n.1587G>C | |
7 | g.143341978G>T | CA458283297 | CLCN1 | c.1632G>T (p.Val544=) c.1456G>T n.1572G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.378G>T (p.Val126=) c.1206G>T (p.Val402=) c.1182G>T (p.Val394=) n.1587G>T | COSMIC |
7 | g.143341979A>C | CA369646440 | CLCN1 | c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1457A>C n.1573A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1588A>C | |
7 | g.143341979A>G | CA369646441 | CLCN1 | c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1457A>G n.1573A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1588A>G | |
7 | g.143341979A>T | CA369646442 | CLCN1 | c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1457A>T n.1573A>T c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1588A>T | |
7 | g.143341980T>A | CA369646443 | CLCN1 | c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1458T>A n.1574T>A c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1589T>A | |
7 | g.143341980T>C | CA369646444 | CLCN1 | c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1458T>C n.1574T>C c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1589T>C | |
7 | g.143341980T>G | CA369646445 | CLCN1 | c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1458T>G n.1574T>G c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1589T>G | |
7 | g.143341981T>A | CA458283305 | CLCN1 | c.1635T>A (p.Ile545=) c.1459T>A n.1575T>A c.1659T>A (p.Ile553=) c.381T>A (p.Ile127=) c.1209T>A (p.Ile403=) c.1185T>A (p.Ile395=) n.1590T>A | |
7 | g.143341981T>C | CA458283303 | CLCN1 | c.1635T>C (p.Ile545=) c.1459T>C n.1575T>C c.1659T>C (p.Ile553=) c.381T>C (p.Ile127=) c.1209T>C (p.Ile403=) c.1185T>C (p.Ile395=) n.1590T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341981T>G | CA369646446 | CLCN1 | c.1635T>G (p.Ile545Met) c.1459T>G n.1575T>G c.1659T>G (p.Ile553Met) c.381T>G (p.Ile127Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.1185T>G (p.Ile395Met) n.1590T>G | |
7 | g.143341982T>A | CA369646447 | CLCN1 | c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1460T>A n.1576T>A c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.1591T>A | |
7 | g.143341982T>C | CA369646448 | CLCN1 | c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1460T>C n.1576T>C c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.1591T>C | |
7 | g.143341982T>G | CA369646449 | CLCN1 | c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1460T>G n.1576T>G c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.1591T>G | |
7 | g.143341983G>A | CA369646452 | CLCN1 | c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1461G>A n.1577G>A c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.1592G>A | |
7 | g.143341983G>C | CA369646450 | CLCN1 | c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1461G>C n.1577G>C c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.1592G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341983G>T | CA369646451 | CLCN1 | c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1461G>T n.1577G>T c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.1592G>T | |
7 | g.143341984del | CA2685380078 | CLCN1 | c.1638del (p.Phe547SerfsTer3) c.1462del n.1578del c.1662del (p.Phe555SerfsTer3) c.384del (p.Phe129SerfsTer3) c.1212del (p.Phe405SerfsTer3) c.1188del (p.Phe397SerfsTer3) n.1593del | gnomAD v4 |
7 | g.143341984C>A | CA369646453 | CLCN1 | c.1638C>A (p.Cys546Ter) c.1462C>A n.1578C>A c.1662C>A (p.Cys554Ter) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.1188C>A (p.Cys396Ter) n.1593C>A | |
7 | g.143341984C>G | CA369646454 | CLCN1 | c.1638C>G (p.Cys546Trp) c.1462C>G n.1578C>G c.1662C>G (p.Cys554Trp) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.1188C>G (p.Cys396Trp) n.1593C>G | |
7 | g.143341984C>T | CA458283308 | CLCN1 | c.1638C>T (p.Cys546=) c.1462C>T n.1578C>T c.1662C>T (p.Cys554=) c.384C>T (p.Cys128=) c.1212C>T (p.Cys404=) c.1188C>T (p.Cys396=) n.1593C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341985T>A | CA369646455 | CLCN1 | c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1463T>A n.1579T>A c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.1594T>A | |
7 | g.143341985T>C | CA369646456 | CLCN1 | c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1463T>C n.1579T>C c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.1594T>C | |
7 | g.143341985T>G | CA369646457 | CLCN1 | c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1463T>G n.1579T>G c.1663T>G (p.Phe555Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.1594T>G | |
7 | g.143341986T>A | CA369646458 | CLCN1 | c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1464T>A n.1580T>A c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.1595T>A | |
7 | g.143341986T>C | CA369646459 | CLCN1 | c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1464T>C n.1580T>C c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.1595T>C | |
7 | g.143341986T>G | CA369646460 | CLCN1 | c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1464T>G n.1580T>G c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.1595T>G | |
7 | g.143341987C>A | CA369646461 | CLCN1 | c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.1465C>A n.1581C>A c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) n.1596C>A | |
7 | g.143341987C= | CA1748893926 | CLCN1 | c.1641C= (p.Phe547=) c.1465C= n.1581C= c.1665C= (p.Phe555=) c.387C= (p.Phe129=) c.1215C= (p.Phe405=) c.1191C= (p.Phe397=) n.1596C= | |
7 | g.143341987C>G | CA369646462 | CLCN1 | c.1641C>G (p.Phe547Leu) c.1465C>G n.1581C>G c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) n.1596C>G | dbSNP |
7 | g.143341987C>T | CA4537441 | CLCN1 | c.1641C>T (p.Phe547=) c.1465C>T n.1581C>T c.1665C>T (p.Phe555=) c.387C>T (p.Phe129=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.1191C>T (p.Phe397=) n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341988G>A | CA4537442 | CLCN1 | c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1466G>A n.1582G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341988G>C | CA369646464 | CLCN1 | c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1466G>C n.1582G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.1597G>C | |
7 | g.143341988G= | CA1748893927 | CLCN1 | c.1642G= (p.Glu548=) c.1466G= n.1582G= c.1666G= (p.Glu556=) c.388G= (p.Glu130=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1192G= (p.Glu398=) n.1597G= | |
7 | g.143341988G>T | CA369646463 | CLCN1 | c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1466G>T n.1582G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1597G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143341989A= | CA1748893928 | CLCN1 | c.1643A= (p.Glu548=) c.1467A= n.1583A= c.1667A= (p.Glu556=) c.389A= (p.Glu130=) c.1217A= (p.Glu406=) c.1193A= (p.Glu398=) n.1598A= | |
7 | g.143341989A>C | CA369646465 | CLCN1 | c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1467A>C n.1583A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.1598A>C | |
7 | g.143341989A>G | CA369646466 | CLCN1 | c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1467A>G n.1583A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.1598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341989A>T | CA369646467 | CLCN1 | c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1467A>T n.1583A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.1598A>T | |
7 | g.143341989_143341991delinsAAT | CA1748893929 | CLCN1 | c.1643_1645delinsAAT (p.Glu548=) c.1467_1469delinsAAT n.1583_1585delinsAAT c.1667_1669delinsAAT (p.Glu556=) c.389_391delinsAAT (p.Glu130=) c.1217_1219delinsAAT (p.Glu406=) c.1193_1195delinsAAT (p.Glu398=) n.1598_1600delinsAAT | |
7 | g.143341990A>C | CA369646468 | CLCN1 | c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1468A>C n.1584A>C c.1668A>C (p.Glu556Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.1599A>C | |
7 | g.143341990A>G | CA458283314 | CLCN1 | c.1644A>G (p.Glu548=) c.1468A>G n.1584A>G c.1668A>G (p.Glu556=) c.390A>G (p.Glu130=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.1194A>G (p.Glu398=) n.1599A>G | |
7 | g.143341990A>T | CA369646469 | CLCN1 | c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1468A>T n.1584A>T c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.1599A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341990_143341991del | CA891842698 | CLCN1 | c.1644_1645del (p.Glu548AspfsTer?) c.1468_1469del n.1584_1585del c.1668_1669del (p.Glu556AspfsTer?) c.390_391del (p.Glu130AspfsTer?) c.1218_1219del (p.Glu406AspfsTer?) c.1194_1195del (p.Glu398AspfsTer?) n.1599_1600del | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341991T>A | CA369646470 | CLCN1 | c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1469T>A n.1585T>A c.1669T>A (p.Leu557Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) c.1219T>A (p.Leu407Ile) c.1195T>A (p.Leu399Ile) n.1600T>A | |
7 | g.143341991T>C | CA458283319 | CLCN1 | c.1645T>C (p.Leu549=) c.1469T>C n.1585T>C c.1669T>C (p.Leu557=) c.391T>C (p.Leu131=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1195T>C (p.Leu399=) n.1600T>C | |
7 | g.143341991T>G | CA4537443 | CLCN1 | c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1469T>G n.1585T>G c.1669T>G (p.Leu557Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.1600T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143341991T= | CA1748893930 | CLCN1 | c.1645T= (p.Leu549=) c.1469T= n.1585T= c.1669T= (p.Leu557=) c.391T= (p.Leu131=) c.1219T= (p.Leu407=) c.1195T= (p.Leu399=) n.1600T= | |
7 | g.143341992T>A | CA369646471 | CLCN1 | c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1470T>A n.1586T>A c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.1601T>A | |
7 | g.143341992T>C | CA369646472 | CLCN1 | c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1470T>C n.1586T>C c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.1601T>C | |
7 | g.143341992T>G | CA369646473 | CLCN1 | c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1470T>G n.1586T>G c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) c.1220T>G (p.Leu407Ter) c.1196T>G (p.Leu399Ter) n.1601T>G | |
7 | g.143341993A>C | CA369646474 | CLCN1 | c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1471A>C n.1587A>C c.1671A>C (p.Leu557Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) c.1221A>C (p.Leu407Phe) c.1197A>C (p.Leu399Phe) n.1602A>C | |
7 | g.143341993A>G | CA458283323 | CLCN1 | c.1647A>G (p.Leu549=) c.1471A>G n.1587A>G c.1671A>G (p.Leu557=) c.393A>G (p.Leu131=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1197A>G (p.Leu399=) n.1602A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143341993A>T | CA369646475 | CLCN1 | c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1471A>T n.1587A>T c.1671A>T (p.Leu557Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) c.1221A>T (p.Leu407Phe) c.1197A>T (p.Leu399Phe) n.1602A>T | |
7 | g.143341994A>C | CA369646478 | CLCN1 | c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1472A>C n.1588A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1603A>C | |
7 | g.143341994A>G | CA369646477 | CLCN1 | c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1472A>G n.1588A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1603A>G | |
7 | g.143341994A>T | CA369646476 | CLCN1 | c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1472A>T n.1588A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1603A>T | |
7 | g.143341995C>A | CA369646479 | CLCN1 | c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1473C>A n.1589C>A c.1673C>A (p.Thr558Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.1604C>A | |
7 | g.143341995C= | CA1748893931 | CLCN1 | c.1649C= (p.Thr550=) c.1473C= n.1589C= c.1673C= (p.Thr558=) c.395C= (p.Thr132=) c.1223C= (p.Thr408=) c.1199C= (p.Thr400=) n.1604C= | |
7 | g.143341995C>G | CA369646480 | CLCN1 | c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1473C>G n.1589C>G c.1673C>G (p.Thr558Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.1604C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341995C>T | CA347407 | CLCN1 | c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1473C>T n.1589C>T c.1673C>T (p.Thr558Met) c.395C>T (p.Thr132Met) c.1223C>T (p.Thr408Met) c.1199C>T (p.Thr400Met) n.1604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341996G>A | CA4537444 | CLCN1 | c.1650G>A (p.Thr550=) c.1474G>A n.1590G>A c.1674G>A (p.Thr558=) c.396G>A (p.Thr132=) c.1224G>A (p.Thr408=) c.1200G>A (p.Thr400=) n.1605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341996G>C | CA458283329 | CLCN1 | c.1650G>C (p.Thr550=) c.1474G>C n.1590G>C c.1674G>C (p.Thr558=) c.396G>C (p.Thr132=) c.1224G>C (p.Thr408=) c.1200G>C (p.Thr400=) n.1605G>C | |
7 | g.143341996G= | CA1748893932 | CLCN1 | c.1650G= (p.Thr550=) c.1474G= n.1590G= c.1674G= (p.Thr558=) c.396G= (p.Thr132=) c.1224G= (p.Thr408=) c.1200G= (p.Thr400=) n.1605G= | |
7 | g.143341996G>T | CA458283328 | CLCN1 | c.1650G>T (p.Thr550=) c.1474G>T n.1590G>T c.1674G>T (p.Thr558=) c.396G>T (p.Thr132=) c.1224G>T (p.Thr408=) c.1200G>T (p.Thr400=) n.1605G>T | |
7 | g.143341997G>A | CA369646481 | CLCN1 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1475G>A n.1591G>A c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) n.1606G>A | dbSNP |
7 | g.143341997G>C | CA369646482 | CLCN1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1475G>C n.1591G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.1606G>C | |
7 | g.143341997G= | CA1748893933 | CLCN1 | c.1651G= (p.Gly551=) c.1475G= n.1591G= c.1675G= (p.Gly559=) c.397G= (p.Gly133=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1201G= (p.Gly401=) n.1606G= | |
7 | g.143341997G>T | CA369646483 | CLCN1 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1475G>T n.1591G>T c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) n.1606G>T | |
7 | g.143341998G>A | CA369646484 | CLCN1 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1476G>A n.1592G>A c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) n.1607G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341998G>C | CA369646485 | CLCN1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1476G>C n.1592G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.1607G>C | ClinVar |
7 | g.143341998G= | CA1748893934 | CLCN1 | c.1652G= (p.Gly551=) c.1476G= n.1592G= c.1676G= (p.Gly559=) c.398G= (p.Gly133=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1202G= (p.Gly401=) n.1607G= | |
7 | g.143341998G>T | CA369646486 | CLCN1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1476G>T n.1592G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.1607G>T | |
7 | g.143341999T>A | CA458283335 | CLCN1 | c.1653T>A (p.Gly551=) c.1477T>A n.1593T>A c.1677T>A (p.Gly559=) c.399T>A (p.Gly133=) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1203T>A (p.Gly401=) n.1608T>A | |
7 | g.143341999T>C | CA458283337 | CLCN1 | c.1653T>C (p.Gly551=) c.1477T>C n.1593T>C c.1677T>C (p.Gly559=) c.399T>C (p.Gly133=) c.1227T>C (p.Gly409=) c.1203T>C (p.Gly401=) n.1608T>C | |
7 | g.143341999T>G | CA458283338 | CLCN1 | c.1653T>G (p.Gly551=) c.1477T>G n.1593T>G c.1677T>G (p.Gly559=) c.399T>G (p.Gly133=) c.1227T>G (p.Gly409=) c.1203T>G (p.Gly401=) n.1608T>G | |
7 | g.143342000C>A | CA369646487 | CLCN1 | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1478C>A n.1594C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.1609C>A | |
7 | g.143342000C>G | CA369646488 | CLCN1 | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1478C>G n.1594C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.1609C>G | |
7 | g.143342000C>T | CA369646489 | CLCN1 | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1478C>T n.1594C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.1609C>T | |
7 | g.143342001A= | CA1748893935 | CLCN1 | c.1655A= (p.Gln552=) c.1479A= n.1595A= c.1679A= (p.Gln560=) c.401A= (p.Gln134=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1205A= (p.Gln402=) n.1610A= | |
7 | g.143342001A>C | CA369646490 | CLCN1 | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1479A>C n.1595A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.1610A>C | |
7 | g.143342001A>G | CA127249 | CLCN1 | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1479A>G n.1595A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.1610A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342001A>T | CA4537445 | CLCN1 | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1479A>T n.1595A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.1610A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342002G>A | CA458283341 | CLCN1 | c.1656G>A (p.Gln552=) c.1480G>A n.1596G>A c.1680G>A (p.Gln560=) c.402G>A (p.Gln134=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1206G>A (p.Gln402=) n.1611G>A | COSMIC |
7 | g.143342002G>C | CA369646491 | CLCN1 | c.1656G>C (p.Gln552His) c.1480G>C n.1596G>C c.1680G>C (p.Gln560His) c.402G>C (p.Gln134His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1206G>C (p.Gln402His) n.1611G>C | COSMIC |
7 | g.143342002G>T | CA369646492 | CLCN1 | c.1656G>T (p.Gln552His) c.1480G>T n.1596G>T c.1680G>T (p.Gln560His) c.402G>T (p.Gln134His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1206G>T (p.Gln402His) n.1611G>T | |
7 | g.143342003A= | CA1748893936 | CLCN1 | c.1657A= (p.Ile553=) c.1481A= n.1597A= c.1681A= (p.Ile561=) c.403A= (p.Ile135=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1207A= (p.Ile403=) n.1612A= | |
7 | g.143342003A>C | CA369646493 | CLCN1 | c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1481A>C n.1597A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.1612A>C | |
7 | g.143342003A>G | CA369646494 | CLCN1 | c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1481A>G n.1597A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) n.1612A>G | |
7 | g.143342003A>T | CA369646495 | CLCN1 | c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1481A>T n.1597A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.1612A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342004T>A | CA369646496 | CLCN1 | c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1482T>A n.1598T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.1613T>A | |
7 | g.143342004T>C | CA369646497 | CLCN1 | c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1482T>C n.1598T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.1613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342004T>G | CA369646498 | CLCN1 | c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1482T>G n.1598T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.1613T>G | |
7 | g.143342004T= | CA1748893937 | CLCN1 | c.1658T= (p.Ile553=) c.1482T= n.1598T= c.1682T= (p.Ile561=) c.404T= (p.Ile135=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1208T= (p.Ile403=) n.1613T= | |
7 | g.143342005T>A | CA458283345 | CLCN1 | c.1659T>A (p.Ile553=) c.1483T>A n.1599T>A c.1683T>A (p.Ile561=) c.405T>A (p.Ile135=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1209T>A (p.Ile403=) n.1614T>A | |
7 | g.143342005T>C | CA458283346 | CLCN1 | c.1659T>C (p.Ile553=) c.1483T>C n.1599T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.405T>C (p.Ile135=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1209T>C (p.Ile403=) n.1614T>C | |
7 | g.143342005T>G | CA369646499 | CLCN1 | c.1659T>G (p.Ile553Met) c.1483T>G n.1599T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) n.1614T>G | |
7 | g.143342006G>A | CA369646500 | CLCN1 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1484G>A n.1600G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1615G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342006G>C | CA369646501 | CLCN1 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1484G>C n.1600G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1615G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342006G= | CA1748893938 | CLCN1 | c.1660G= (p.Ala554=) c.1484G= n.1600G= c.1684G= (p.Ala562=) c.406G= (p.Ala136=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1210G= (p.Ala404=) n.1615G= | |
7 | g.143342006G>T | CA369646502 | CLCN1 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1484G>T n.1600G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1615G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342007C>A | CA369646503 | CLCN1 | c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1485C>A n.1601C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1616C>A | |
7 | g.143342007C>G | CA369646504 | CLCN1 | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1485C>G n.1601C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1616C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342007C>T | CA369646505 | CLCN1 | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1485C>T n.1601C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1616C>T | |
7 | g.143342008_143342009dup | CA658797022 | CLCN1 | c.1662_1663dup (p.His555LeufsTer6) c.1486_1487dup n.1602_1603dup c.1686_1687dup (p.His563LeufsTer6) c.408_409dup (p.His137LeufsTer6) c.1236_1237dup (p.His413LeufsTer6) c.1212_1213dup (p.His405LeufsTer6) n.1617_1618dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342008T>A | CA458283350 | CLCN1 | c.1662T>A (p.Ala554=) c.1486T>A n.1602T>A c.1686T>A (p.Ala562=) c.408T>A (p.Ala136=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.1212T>A (p.Ala404=) n.1617T>A | |
7 | g.143342008T>C | CA458283351 | CLCN1 | c.1662T>C (p.Ala554=) c.1486T>C n.1602T>C c.1686T>C (p.Ala562=) c.408T>C (p.Ala136=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.1212T>C (p.Ala404=) n.1617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342008T>G | CA458283352 | CLCN1 | c.1662T>G (p.Ala554=) c.1486T>G n.1602T>G c.1686T>G (p.Ala562=) c.408T>G (p.Ala136=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.1212T>G (p.Ala404=) n.1617T>G | |
7 | g.143342008T= | CA1748893939 | CLCN1 | c.1662T= (p.Ala554=) c.1486T= n.1602T= c.1686T= (p.Ala562=) c.408T= (p.Ala136=) c.1236T= (p.Ala412=) c.1212T= (p.Ala404=) n.1617T= | |
7 | g.143342009C>A | CA369646507 | CLCN1 | c.1663C>A (p.His555Asn) c.1487C>A n.1603C>A c.1687C>A (p.His563Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) n.1618C>A | |
7 | g.143342009C= | CA1748893940 | CLCN1 | c.1663C= (p.His555=) c.1487C= n.1603C= c.1687C= (p.His563=) c.409C= (p.His137=) c.1237C= (p.His413=) c.1213C= (p.His405=) n.1618C= | |
7 | g.143342009C>G | CA369646506 | CLCN1 | c.1663C>G (p.His555Asp) c.1487C>G n.1603C>G c.1687C>G (p.His563Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) n.1618C>G | COSMIC |
7 | g.143342009C>T | CA4537446 | CLCN1 | c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1487C>T n.1603C>T c.1687C>T (p.His563Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342010A>C | CA369646508 | CLCN1 | c.1664A>C (p.His555Pro) c.1488A>C n.1604A>C c.1688A>C (p.His563Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) n.1619A>C | |
7 | g.143342010A>G | CA369646509 | CLCN1 | c.1664A>G (p.His555Arg) c.1488A>G n.1604A>G c.1688A>G (p.His563Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) n.1619A>G | |
7 | g.143342010A>T | CA369646510 | CLCN1 | c.1664A>T (p.His555Leu) c.1488A>T n.1604A>T c.1688A>T (p.His563Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) n.1619A>T | |
7 | g.143342011C>A | CA369646511 | CLCN1 | c.1665C>A (p.His555Gln) c.1489C>A n.1605C>A c.1689C>A (p.His563Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) n.1620C>A | |
7 | g.143342011C>G | CA369646512 | CLCN1 | c.1665C>G (p.His555Gln) c.1489C>G n.1605C>G c.1689C>G (p.His563Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) n.1620C>G | |
7 | g.143342011C>T | CA458283354 | CLCN1 | c.1665C>T (p.His555=) c.1489C>T n.1605C>T c.1689C>T (p.His563=) c.411C>T (p.His137=) c.1239C>T (p.His413=) c.1215C>T (p.His405=) n.1620C>T | |
7 | g.143342012A>C | CA369646515 | CLCN1 | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1490A>C n.1606A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1621A>C | |
7 | g.143342012A>G | CA369646514 | CLCN1 | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1490A>G n.1606A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1621A>G | |
7 | g.143342012A>T | CA369646513 | CLCN1 | c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1490A>T n.1606A>T c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1621A>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143342013T>A | CA341541 | CLCN1 | c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1491T>A n.1607T>A c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1622T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342013T>C | CA369646516 | CLCN1 | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1491T>C n.1607T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1622T>C | |
7 | g.143342013T>G | CA369646517 | CLCN1 | c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1491T>G n.1607T>G c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1622T>G | |
7 | g.143342013T= | CA1748893941 | CLCN1 | c.1667T= (p.Ile556=) c.1491T= n.1607T= c.1691T= (p.Ile564=) c.413T= (p.Ile138=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1622T= | |
7 | g.143342014C>A | CA458283358 | CLCN1 | c.1668C>A (p.Ile556=) c.1492C>A n.1608C>A c.1692C>A (p.Ile564=) c.414C>A (p.Ile138=) c.1242C>A (p.Ile414=) c.1218C>A (p.Ile406=) n.1623C>A | |
7 | g.143342014C= | CA1748893942 | CLCN1 | c.1668C= (p.Ile556=) c.1492C= n.1608C= c.1692C= (p.Ile564=) c.414C= (p.Ile138=) c.1242C= (p.Ile414=) c.1218C= (p.Ile406=) n.1623C= | |
7 | g.143342014C>G | CA369646518 | CLCN1 | c.1668C>G (p.Ile556Met) c.1492C>G n.1608C>G c.1692C>G (p.Ile564Met) c.414C>G (p.Ile138Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) n.1623C>G | |
7 | g.143342014C>T | CA458283359 | CLCN1 | c.1668C>T (p.Ile556=) c.1492C>T n.1608C>T c.1692C>T (p.Ile564=) c.414C>T (p.Ile138=) c.1242C>T (p.Ile414=) c.1218C>T (p.Ile406=) n.1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342015C>A | CA369646519 | CLCN1 | c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1493C>A n.1609C>A c.1693C>A (p.Leu565Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1624C>A | |
7 | g.143342015C>G | CA369646520 | CLCN1 | c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1493C>G n.1609C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1624C>G | |
7 | g.143342015C>T | CA458283361 | CLCN1 | c.1669C>T (p.Leu557=) c.1493C>T n.1609C>T c.1693C>T (p.Leu565=) c.415C>T (p.Leu139=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1219C>T (p.Leu407=) n.1624C>T | |
7 | g.143342016T>A | CA369646521 | CLCN1 | c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1494T>A n.1610T>A c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1625T>A | |
7 | g.143342016T>C | CA369646523 | CLCN1 | c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1494T>C n.1610T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1625T>C | |
7 | g.143342016T>G | CA369646522 | CLCN1 | c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1494T>G n.1610T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1625T>G | |
7 | g.143342017G>A | CA458283366 | CLCN1 | c.1671G>A (p.Leu557=) c.1495G>A n.1611G>A c.1695G>A (p.Leu565=) c.417G>A (p.Leu139=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1221G>A (p.Leu407=) n.1626G>A | |
7 | g.143342017G>C | CA458283364 | CLCN1 | c.1671G>C (p.Leu557=) c.1495G>C n.1611G>C c.1695G>C (p.Leu565=) c.417G>C (p.Leu139=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1221G>C (p.Leu407=) n.1626G>C | |
7 | g.143342017G>T | CA458283365 | CLCN1 | c.1671G>T (p.Leu557=) c.1495G>T n.1611G>T c.1695G>T (p.Leu565=) c.417G>T (p.Leu139=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1221G>T (p.Leu407=) n.1626G>T | |
7 | g.143342018C>A | CA369646524 | CLCN1 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1496C>A n.1612C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1627C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342018C= | CA1748893943 | CLCN1 | c.1672C= (p.Pro558=) c.1496C= n.1612C= c.1696C= (p.Pro566=) c.418C= (p.Pro140=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1222C= (p.Pro408=) n.1627C= | |
7 | g.143342018C>G | CA369646525 | CLCN1 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1496C>G n.1612C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1627C>G | |
7 | g.143342018C>T | CA369646526 | CLCN1 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1496C>T n.1612C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1627C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143342019C>A | CA369646527 | CLCN1 | c.1673C>A (p.Pro558His) c.1497C>A n.1613C>A c.1697C>A (p.Pro566His) c.419C>A (p.Pro140His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.1628C>A | |
7 | g.143342019C= | CA1748893944 | CLCN1 | c.1673C= (p.Pro558=) c.1497C= n.1613C= c.1697C= (p.Pro566=) c.419C= (p.Pro140=) c.1247C= (p.Pro416=) c.1223C= (p.Pro408=) n.1628C= | |
7 | g.143342019C>G | CA369646528 | CLCN1 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1497C>G n.1613C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1628C>G | |
7 | g.143342019C>T | CA369646529 | CLCN1 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1497C>T n.1613C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342020C>A | CA458283368 | CLCN1 | c.1674C>A (p.Pro558=) c.1498C>A n.1614C>A c.1698C>A (p.Pro566=) c.420C>A (p.Pro140=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.1224C>A (p.Pro408=) n.1629C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143342020C= | CA1748893945 | CLCN1 | c.1674C= (p.Pro558=) c.1498C= n.1614C= c.1698C= (p.Pro566=) c.420C= (p.Pro140=) c.1248C= (p.Pro416=) c.1224C= (p.Pro408=) n.1629C= | |
7 | g.143342020C>G | CA458283369 | CLCN1 | c.1674C>G (p.Pro558=) c.1498C>G n.1614C>G c.1698C>G (p.Pro566=) c.420C>G (p.Pro140=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.1224C>G (p.Pro408=) n.1629C>G | |
7 | g.143342020C>T | CA4537447 | CLCN1 | c.1674C>T (p.Pro558=) c.1498C>T n.1614C>T c.1698C>T (p.Pro566=) c.420C>T (p.Pro140=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.1224C>T (p.Pro408=) n.1629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143342021A>C | CA369646530 | CLCN1 | c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1499A>C n.1615A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1630A>C | |
7 | g.143342021A>G | CA369646531 | CLCN1 | c.1675A>G (p.Met559Val) c.1499A>G n.1615A>G c.1699A>G (p.Met567Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1630A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143342021A>T | CA369646532 | CLCN1 | c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1499A>T n.1615A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1630A>T | |
7 | g.143342022T>A | CA369646533 | CLCN1 | c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1500T>A n.1616T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1631T>A | |
7 | g.143342022T>C | CA369646534 | CLCN1 | c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1500T>C n.1616T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342022T>G | CA369646535 | CLCN1 | c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1500T>G n.1616T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1631T>G | |
7 | g.143342022T= | CA1748893946 | CLCN1 | c.1676T= (p.Met559=) c.1500T= n.1616T= c.1700T= (p.Met567=) c.422T= (p.Met141=) c.1250T= (p.Met417=) c.1226T= (p.Met409=) n.1631T= | |
7 | g.143342023G>A | CA369646538 | CLCN1 | c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1501G>A n.1617G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1632G>A | |
7 | g.143342023G>C | CA369646536 | CLCN1 | c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1501G>C n.1617G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1632G>C | |
7 | g.143342023G>T | CA369646537 | CLCN1 | c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1501G>T n.1617G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1632G>T | |
7 | g.143342024A= | CA1748893947 | CLCN1 | c.1678A= (p.Met560=) c.1502A= n.1618A= c.1702A= (p.Met568=) c.424A= (p.Met142=) c.1252A= (p.Met418=) c.1228A= (p.Met410=) n.1633A= | |
7 | g.143342024A>C | CA369646539 | CLCN1 | c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1502A>C n.1618A>C c.1702A>C (p.Met568Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) n.1633A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342024A>G | CA369646540 | CLCN1 | c.1678A>G (p.Met560Val) c.1502A>G n.1618A>G c.1702A>G (p.Met568Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.1252A>G (p.Met418Val) c.1228A>G (p.Met410Val) n.1633A>G | dbSNP |
7 | g.143342024A>T | CA369646541 | CLCN1 | c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1502A>T n.1618A>T c.1702A>T (p.Met568Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) n.1633A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143342025T>A | CA369646542 | CLCN1 | c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1503T>A n.1619T>A c.1703T>A (p.Met568Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) n.1634T>A | |
7 | g.143342025T>C | CA369646543 | CLCN1 | c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1503T>C n.1619T>C c.1703T>C (p.Met568Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) n.1634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342025T>G | CA369646544 | CLCN1 | c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1503T>G n.1619T>G c.1703T>G (p.Met568Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.1634T>G | |
7 | g.143342025T= | CA1748893948 | CLCN1 | c.1679T= (p.Met560=) c.1503T= n.1619T= c.1703T= (p.Met568=) c.425T= (p.Met142=) c.1253T= (p.Met418=) c.1229T= (p.Met410=) n.1634T= | |
7 | g.143342026G>A | CA369646545 | CLCN1 | c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1504G>A n.1620G>A c.1704G>A (p.Met568Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.1635G>A | |
7 | g.143342026G>C | CA369646546 | CLCN1 | c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1504G>C n.1620G>C c.1704G>C (p.Met568Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) n.1635G>C | |
7 | g.143342026G>T | CA369646547 | CLCN1 | c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1504G>T n.1620G>T c.1704G>T (p.Met568Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) n.1635G>T | |
7 | g.143342027del | CA2685380166 | CLCN1 | c.1681del (p.Val561TrpfsTer?) c.1505del n.1621del c.1705del (p.Val569TrpfsTer?) c.427del (p.Val143TrpfsTer?) c.1255del (p.Val419TrpfsTer?) c.1231del (p.Val411TrpfsTer?) n.1636del | gnomAD v4 |
7 | g.143342027G>A | CA369646548 | CLCN1 | c.1681G>A (p.Val561Met) c.1505G>A n.1621G>A c.1705G>A (p.Val569Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1231G>A (p.Val411Met) n.1636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342027G>C | CA369646549 | CLCN1 | c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1505G>C n.1621G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1636G>C | |
7 | g.143342027G= | CA1748893949 | CLCN1 | c.1681G= (p.Val561=) c.1505G= n.1621G= c.1705G= (p.Val569=) c.427G= (p.Val143=) c.1255G= (p.Val419=) c.1231G= (p.Val411=) n.1636G= | |
7 | g.143342027G>T | CA369646550 | CLCN1 | c.1681G>T (p.Val561Leu) c.1505G>T n.1621G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.1636G>T | |
7 | g.143342028T>A | CA369646551 | CLCN1 | c.1682T>A (p.Val561Glu) c.1506T>A n.1622T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.1637T>A | |
7 | g.143342028T>C | CA369646553 | CLCN1 | c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1506T>C n.1622T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1637T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342028T>G | CA369646552 | CLCN1 | c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1506T>G n.1622T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1637T>G | |
7 | g.143342029G>A | CA458283374 | CLCN1 | c.1683G>A (p.Val561=) c.1507G>A n.1623G>A c.1707G>A (p.Val569=) c.429G>A (p.Val143=) c.1257G>A (p.Val419=) c.1233G>A (p.Val411=) n.1638G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342029G>C | CA458283375 | CLCN1 | c.1683G>C (p.Val561=) c.1507G>C n.1623G>C c.1707G>C (p.Val569=) c.429G>C (p.Val143=) c.1257G>C (p.Val419=) c.1233G>C (p.Val411=) n.1638G>C | |
7 | g.143342029G>T | CA458283376 | CLCN1 | c.1683G>T (p.Val561=) c.1507G>T n.1623G>T c.1707G>T (p.Val569=) c.429G>T (p.Val143=) c.1257G>T (p.Val419=) c.1233G>T (p.Val411=) n.1638G>T | |
7 | g.143342030G>A | CA369646554 | CLCN1 | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1508G>A n.1624G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.1639G>A | |
7 | g.143342030G>C | CA369646556 | CLCN1 | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1508G>C n.1624G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.1639G>C | |
7 | g.143342030G>T | CA369646555 | CLCN1 | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1508G>T n.1624G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.1639G>T | |
7 | g.143342031C>A | CA369646557 | CLCN1 | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1509C>A n.1625C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.1640C>A | |
7 | g.143342031C= | CA1748893950 | CLCN1 | c.1685C= (p.Ala562=) c.1509C= n.1625C= c.1709C= (p.Ala570=) c.431C= (p.Ala144=) c.1259C= (p.Ala420=) c.1235C= (p.Ala412=) n.1640C= | |
7 | g.143342031C>G | CA369646558 | CLCN1 | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1509C>G n.1625C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.1640C>G | |
7 | g.143342031C>T | CA168221662 | CLCN1 | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1509C>T n.1625C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) n.1640C>T | dbSNP |
7 | g.143342031_143342032delinsCT | CA1748893951 | CLCN1 | c.1685_1686delinsCT (p.Ala562=) c.1509_1510delinsCT n.1625_1626delinsCT c.1709_1710delinsCT (p.Ala570=) c.431_432delinsCT (p.Ala144=) c.1259_1260delinsCT (p.Ala420=) c.1235_1236delinsCT (p.Ala412=) n.1640_1641delinsCT | |
7 | g.143342032del | CA1748893952 | CLCN1 | c.1686del (p.Val563LeufsTer?) c.1510del n.1626del c.1710del (p.Val571LeufsTer?) c.432del (p.Val145LeufsTer?) c.1260del (p.Val421LeufsTer?) c.1236del (p.Val413LeufsTer?) n.1641del | dbSNP |
7 | g.143342032T>A | CA458283379 | CLCN1 | c.1686T>A (p.Ala562=) c.1510T>A n.1626T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.432T>A (p.Ala144=) c.1260T>A (p.Ala420=) c.1236T>A (p.Ala412=) n.1641T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342032T>C | CA458283378 | CLCN1 | c.1686T>C (p.Ala562=) c.1510T>C n.1626T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.432T>C (p.Ala144=) c.1260T>C (p.Ala420=) c.1236T>C (p.Ala412=) n.1641T>C | |
7 | g.143342032T>G | CA458283377 | CLCN1 | c.1686T>G (p.Ala562=) c.1510T>G n.1626T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.432T>G (p.Ala144=) c.1260T>G (p.Ala420=) c.1236T>G (p.Ala412=) n.1641T>G | |
7 | g.143342033G>A | CA369646559 | CLCN1 | c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1511G>A n.1627G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1642G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143342033G>C | CA369646560 | CLCN1 | c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1511G>C n.1627G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1642G>C | |
7 | g.143342033G>T | CA369646561 | CLCN1 | c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1511G>T n.1627G>T c.1711G>T (p.Val571Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1642G>T | |
7 | g.143342034T>A | CA369646562 | CLCN1 | c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1512T>A n.1628T>A c.1712T>A (p.Val571Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1238T>A (p.Val413Asp) n.1643T>A | |
7 | g.143342034T>C | CA369646563 | CLCN1 | c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1512T>C n.1628T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1643T>C | |
7 | g.143342034T>G | CA369646564 | CLCN1 | c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1512T>G n.1628T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1643T>G | |
7 | g.143342035T>A | CA4537448 | CLCN1 | c.1689T>A (p.Val563=) c.1513T>A n.1629T>A c.1713T>A (p.Val571=) c.435T>A (p.Val145=) c.1263T>A (p.Val421=) c.1239T>A (p.Val413=) n.1644T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342035T>C | CA458283382 | CLCN1 | c.1689T>C (p.Val563=) c.1513T>C n.1629T>C c.1713T>C (p.Val571=) c.435T>C (p.Val145=) c.1263T>C (p.Val421=) c.1239T>C (p.Val413=) n.1644T>C | |
7 | g.143342035T>G | CA458283383 | CLCN1 | c.1689T>G (p.Val563=) c.1513T>G n.1629T>G c.1713T>G (p.Val571=) c.435T>G (p.Val145=) c.1263T>G (p.Val421=) c.1239T>G (p.Val413=) n.1644T>G | |
7 | g.143342035T= | CA1748893953 | CLCN1 | c.1689T= (p.Val563=) c.1513T= n.1629T= c.1713T= (p.Val571=) c.435T= (p.Val145=) c.1263T= (p.Val421=) c.1239T= (p.Val413=) n.1644T= | |
7 | g.143342036A= | CA1748893954 | CLCN1 | c.1690A= (p.Ile564=) c.1514A= n.1630A= c.1714A= (p.Ile572=) c.436A= (p.Ile146=) c.1264A= (p.Ile422=) c.1240A= (p.Ile414=) n.1645A= | |
7 | g.143342036A>C | CA369646566 | CLCN1 | c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1514A>C n.1630A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1645A>C | |
7 | g.143342036A>G | CA369646565 | CLCN1 | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1514A>G n.1630A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1645A>G | |
7 | g.143342036A>T | CA168221667 | CLCN1 | c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1514A>T n.1630A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.1645A>T | dbSNP |
7 | g.143342037T>A | CA369646567 | CLCN1 | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1515T>A n.1631T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.1646T>A | |
7 | g.143342037T>C | CA369646568 | CLCN1 | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1515T>C n.1631T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342037T>G | CA369646569 | CLCN1 | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1515T>G n.1631T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.1646T>G | |
7 | g.143342037T= | CA1748893955 | CLCN1 | c.1691T= (p.Ile564=) c.1515T= n.1631T= c.1715T= (p.Ile572=) c.437T= (p.Ile146=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1241T= (p.Ile414=) n.1646T= | |
7 | g.143342038C>A | CA458283385 | CLCN1 | c.1692C>A (p.Ile564=) c.1516C>A n.1632C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.438C>A (p.Ile146=) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1242C>A (p.Ile414=) n.1647C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342038C= | CA1748893956 | CLCN1 | c.1692C= (p.Ile564=) c.1516C= n.1632C= c.1716C= (p.Ile572=) c.438C= (p.Ile146=) c.1266C= (p.Ile422=) c.1242C= (p.Ile414=) n.1647C= | |
7 | g.143342038C>G | CA369646570 | CLCN1 | c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1516C>G n.1632C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.438C>G (p.Ile146Met) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) n.1647C>G | |
7 | g.143342038C>T | CA4537449 | CLCN1 | c.1692C>T (p.Ile564=) c.1516C>T n.1632C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.438C>T (p.Ile146=) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1242C>T (p.Ile414=) n.1647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143342039T>A | CA369646571 | CLCN1 | c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1517T>A n.1633T>A c.1717T>A (p.Leu573Met) c.439T>A (p.Leu147Met) c.1267T>A (p.Leu423Met) c.1243T>A (p.Leu415Met) n.1648T>A | |
7 | g.143342039T>C | CA458283386 | CLCN1 | c.1693T>C (p.Leu565=) c.1517T>C n.1633T>C c.1717T>C (p.Leu573=) c.439T>C (p.Leu147=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1243T>C (p.Leu415=) n.1648T>C | |
7 | g.143342039T>G | CA369646572 | CLCN1 | c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1517T>G n.1633T>G c.1717T>G (p.Leu573Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) n.1648T>G | |
7 | g.143342040T>A | CA369646573 | CLCN1 | c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1518T>A n.1634T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.1649T>A | |
7 | g.143342040T>C | CA369646574 | CLCN1 | c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1518T>C n.1634T>C c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.1649T>C | |
7 | g.143342040T>G | CA369646575 | CLCN1 | c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1518T>G n.1634T>G c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.1244T>G (p.Leu415Trp) n.1649T>G | |
7 | g.143342041G>A | CA458283387 | CLCN1 | c.1695G>A (p.Leu565=) c.1519G>A n.1635G>A c.1719G>A (p.Leu573=) c.441G>A (p.Leu147=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1245G>A (p.Leu415=) n.1650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342041G>C | CA369646576 | CLCN1 | c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1519G>C n.1635G>C c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.1245G>C (p.Leu415Phe) n.1650G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143342041G= | CA1748893957 | CLCN1 | c.1695G= (p.Leu565=) c.1519G= n.1635G= c.1719G= (p.Leu573=) c.441G= (p.Leu147=) c.1269G= (p.Leu423=) c.1245G= (p.Leu415=) n.1650G= | |
7 | g.143342041G>T | CA168221668 | CLCN1 | c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1519G>T n.1635G>T c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.1245G>T (p.Leu415Phe) n.1650G>T | dbSNP |
7 | g.143342042G>A | CA369646578 | CLCN1 | c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1520G>A n.1636G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143342042G>C | CA369646579 | CLCN1 | c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1520G>C n.1636G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1651G>C | |
7 | g.143342042G= | CA1748893958 | CLCN1 | c.1696G= (p.Ala566=) c.1520G= n.1636G= c.1720G= (p.Ala574=) c.442G= (p.Ala148=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1246G= (p.Ala416=) n.1651G= | |
7 | g.143342042G>T | CA369646577 | CLCN1 | c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1520G>T n.1636G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1651G>T | COSMIC |
7 | g.143342043C>A | CA369646580 | CLCN1 | c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1521C>A n.1637C>A c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1652C>A | |
7 | g.143342043C>G | CA369646581 | CLCN1 | c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1521C>G n.1637C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1652C>G | |
7 | g.143342043C>T | CA369646582 | CLCN1 | c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1521C>T n.1637C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143342044C>A | CA458283391 | CLCN1 | c.1698C>A (p.Ala566=) c.1522C>A n.1638C>A c.1722C>A (p.Ala574=) c.444C>A (p.Ala148=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1248C>A (p.Ala416=) n.1653C>A | |
7 | g.143342044C= | CA1748893959 | CLCN1 | c.1698C= (p.Ala566=) c.1522C= n.1638C= c.1722C= (p.Ala574=) c.444C= (p.Ala148=) c.1272C= (p.Ala424=) c.1248C= (p.Ala416=) n.1653C= | |
7 | g.143342044C>G | CA458283392 | CLCN1 | c.1698C>G (p.Ala566=) c.1522C>G n.1638C>G c.1722C>G (p.Ala574=) c.444C>G (p.Ala148=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1248C>G (p.Ala416=) n.1653C>G | |
7 | g.143342044C>T | CA4537450 | CLCN1 | c.1698C>T (p.Ala566=) c.1522C>T n.1638C>T c.1722C>T (p.Ala574=) c.444C>T (p.Ala148=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1248C>T (p.Ala416=) n.1653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143342045A>C | CA369646583 | CLCN1 | c.1699A>C (p.Asn567His) c.1523A>C n.1639A>C c.1723A>C (p.Asn575His) c.445A>C (p.Asn149His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1249A>C (p.Asn417His) n.1654A>C | ClinVar |
7 | g.143342045A>G | CA369646584 | CLCN1 | c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1523A>G n.1639A>G c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1654A>G | |
7 | g.143342045A>T | CA369646585 | CLCN1 | c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1523A>T n.1639A>T c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1654A>T |