Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143341883A>C | CA2685379911 | CLCN1 | c.1583-46A>C (n.1583-46A>C) c.1407-46A>C n.1523-46A>C c.1607-46A>C (n.1607-46A>C) c.329-46A>C (n.329-46A>C) c.1157-46A>C (n.1157-46A>C) c.1133-46A>C (n.1133-46A>C) n.1538-46A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341886A>G | CA2685379919 | CLCN1 | c.1583-43A>G (n.1583-43A>G) c.1407-43A>G n.1523-43A>G c.1607-43A>G (n.1607-43A>G) c.329-43A>G (n.329-43A>G) c.1157-43A>G (n.1157-43A>G) c.1133-43A>G (n.1133-43A>G) n.1538-43A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341888C>A | CA2685379922 | CLCN1 | c.1583-41C>A (n.1583-41C>A) c.1407-41C>A n.1523-41C>A c.1607-41C>A (n.1607-41C>A) c.329-41C>A (n.329-41C>A) c.1157-41C>A (n.1157-41C>A) c.1133-41C>A (n.1133-41C>A) n.1538-41C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341888C= | CA1748893890 | CLCN1 | c.1583-41C= (n.1583-41C=) c.1407-41C= n.1523-41C= c.1607-41C= (n.1607-41C=) c.329-41C= (n.329-41C=) c.1157-41C= (n.1157-41C=) c.1133-41C= (n.1133-41C=) n.1538-41C= | |
7 | g.143341888C>T | CA4537428 | CLCN1 | c.1583-41C>T (n.1583-41C>T) c.1407-41C>T n.1523-41C>T c.1607-41C>T (n.1607-41C>T) c.329-41C>T (n.329-41C>T) c.1157-41C>T (n.1157-41C>T) c.1133-41C>T (n.1133-41C>T) n.1538-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.143341889G>A | CA168221561 | CLCN1 | c.1583-40G>A (n.1583-40G>A) c.1407-40G>A n.1523-40G>A c.1607-40G>A (n.1607-40G>A) c.329-40G>A (n.329-40G>A) c.1157-40G>A (n.1157-40G>A) c.1133-40G>A (n.1133-40G>A) n.1538-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341889G= | CA1748893891 | CLCN1 | c.1583-40G= (n.1583-40G=) c.1407-40G= n.1523-40G= c.1607-40G= (n.1607-40G=) c.329-40G= (n.329-40G=) c.1157-40G= (n.1157-40G=) c.1133-40G= (n.1133-40G=) n.1538-40G= | |
7 | g.143341891T>C | CA2685379928 | CLCN1 | c.1583-38T>C (n.1583-38T>C) c.1407-38T>C n.1523-38T>C c.1607-38T>C (n.1607-38T>C) c.329-38T>C (n.329-38T>C) c.1157-38T>C (n.1157-38T>C) c.1133-38T>C (n.1133-38T>C) n.1538-38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341892A= | CA1748893892 | CLCN1 | c.1583-37A= (n.1583-37A=) c.1407-37A= n.1523-37A= c.1607-37A= (n.1607-37A=) c.329-37A= (n.329-37A=) c.1157-37A= (n.1157-37A=) c.1133-37A= (n.1133-37A=) n.1538-37A= | |
7 | g.143341892A>G | CA2685379932 | CLCN1 | c.1583-37A>G (n.1583-37A>G) c.1407-37A>G n.1523-37A>G c.1607-37A>G (n.1607-37A>G) c.329-37A>G (n.329-37A>G) c.1157-37A>G (n.1157-37A>G) c.1133-37A>G (n.1133-37A>G) n.1538-37A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341892A>T | CA578627103 | CLCN1 | c.1583-37A>T (n.1583-37A>T) c.1407-37A>T n.1523-37A>T c.1607-37A>T (n.1607-37A>T) c.329-37A>T (n.329-37A>T) c.1157-37A>T (n.1157-37A>T) c.1133-37A>T (n.1133-37A>T) n.1538-37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341893G>A | CA2685379936 | CLCN1 | c.1583-36G>A (n.1583-36G>A) c.1407-36G>A n.1523-36G>A c.1607-36G>A (n.1607-36G>A) c.329-36G>A (n.329-36G>A) c.1157-36G>A (n.1157-36G>A) c.1133-36G>A (n.1133-36G>A) n.1538-36G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341894C>A | CA2579050865 | CLCN1 | c.1583-35C>A (n.1583-35C>A) c.1407-35C>A n.1523-35C>A c.1607-35C>A (n.1607-35C>A) c.329-35C>A (n.329-35C>A) c.1157-35C>A (n.1157-35C>A) c.1133-35C>A (n.1133-35C>A) n.1538-35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341894C>T | CA2715786842 | CLCN1 | c.1583-35C>T (n.1583-35C>T) c.1407-35C>T n.1523-35C>T c.1607-35C>T (n.1607-35C>T) c.329-35C>T (n.329-35C>T) c.1157-35C>T (n.1157-35C>T) c.1133-35C>T (n.1133-35C>T) n.1538-35C>T | dbSNP |
7 | g.143341895C= | CA1748893893 | CLCN1 | c.1583-34C= (n.1583-34C=) c.1407-34C= n.1523-34C= c.1607-34C= (n.1607-34C=) c.329-34C= (n.329-34C=) c.1157-34C= (n.1157-34C=) c.1133-34C= (n.1133-34C=) n.1538-34C= | |
7 | g.143341895C>T | CA4537429 | CLCN1 | c.1583-34C>T (n.1583-34C>T) c.1407-34C>T n.1523-34C>T c.1607-34C>T (n.1607-34C>T) c.329-34C>T (n.329-34C>T) c.1157-34C>T (n.1157-34C>T) c.1133-34C>T (n.1133-34C>T) n.1538-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341896C= | CA1748893894 | CLCN1 | c.1583-33C= (n.1583-33C=) c.1407-33C= n.1523-33C= c.1607-33C= (n.1607-33C=) c.329-33C= (n.329-33C=) c.1157-33C= (n.1157-33C=) c.1133-33C= (n.1133-33C=) n.1538-33C= | |
7 | g.143341896C>T | CA4537430 | CLCN1 | c.1583-33C>T (n.1583-33C>T) c.1407-33C>T n.1523-33C>T c.1607-33C>T (n.1607-33C>T) c.329-33C>T (n.329-33C>T) c.1157-33C>T (n.1157-33C>T) c.1133-33C>T (n.1133-33C>T) n.1538-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341897dup | CA2685379945 | CLCN1 | c.1583-32dup (n.1583-32dup) c.1407-32dup n.1523-32dup c.1607-32dup (n.1607-32dup) c.329-32dup (n.329-32dup) c.1157-32dup (n.1157-32dup) c.1133-32dup (n.1133-32dup) n.1538-32dup | gnomAD v4 |
7 | g.143341899A>T | CA2579050866 | CLCN1 | c.1583-30A>T (n.1583-30A>T) c.1407-30A>T n.1523-30A>T c.1607-30A>T (n.1607-30A>T) c.329-30A>T (n.329-30A>T) c.1157-30A>T (n.1157-30A>T) c.1133-30A>T (n.1133-30A>T) n.1538-30A>T | |
7 | g.143341900C>A | CA2685379950 | CLCN1 | c.1583-29C>A (n.1583-29C>A) c.1407-29C>A n.1523-29C>A c.1607-29C>A (n.1607-29C>A) c.329-29C>A (n.329-29C>A) c.1157-29C>A (n.1157-29C>A) c.1133-29C>A (n.1133-29C>A) n.1538-29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341901C>A | CA2685379952 | CLCN1 | c.1583-28C>A (n.1583-28C>A) c.1407-28C>A n.1523-28C>A c.1607-28C>A (n.1607-28C>A) c.329-28C>A (n.329-28C>A) c.1157-28C>A (n.1157-28C>A) c.1133-28C>A (n.1133-28C>A) n.1538-28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341902T>C | CA578627104 | CLCN1 | c.1583-27T>C (n.1583-27T>C) c.1407-27T>C n.1523-27T>C c.1607-27T>C (n.1607-27T>C) c.329-27T>C (n.329-27T>C) c.1157-27T>C (n.1157-27T>C) c.1133-27T>C (n.1133-27T>C) n.1538-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341902T= | CA1748893895 | CLCN1 | c.1583-27T= (n.1583-27T=) c.1407-27T= n.1523-27T= c.1607-27T= (n.1607-27T=) c.329-27T= (n.329-27T=) c.1157-27T= (n.1157-27T=) c.1133-27T= (n.1133-27T=) n.1538-27T= | |
7 | g.143341903A>G | CA2685379955 | CLCN1 | c.1583-26A>G (n.1583-26A>G) c.1407-26A>G n.1523-26A>G c.1607-26A>G (n.1607-26A>G) c.329-26A>G (n.329-26A>G) c.1157-26A>G (n.1157-26A>G) c.1133-26A>G (n.1133-26A>G) n.1538-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341904C>A | CA2685379957 | CLCN1 | c.1583-25C>A (n.1583-25C>A) c.1407-25C>A n.1523-25C>A c.1607-25C>A (n.1607-25C>A) c.329-25C>A (n.329-25C>A) c.1157-25C>A (n.1157-25C>A) c.1133-25C>A (n.1133-25C>A) n.1538-25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341904C= | CA1748893896 | CLCN1 | c.1583-25C= (n.1583-25C=) c.1407-25C= n.1523-25C= c.1607-25C= (n.1607-25C=) c.329-25C= (n.329-25C=) c.1157-25C= (n.1157-25C=) c.1133-25C= (n.1133-25C=) n.1538-25C= | |
7 | g.143341904C>T | CA168221591 | CLCN1 | c.1583-25C>T (n.1583-25C>T) c.1407-25C>T n.1523-25C>T c.1607-25C>T (n.1607-25C>T) c.329-25C>T (n.329-25C>T) c.1157-25C>T (n.1157-25C>T) c.1133-25C>T (n.1133-25C>T) n.1538-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341906G>T | CA2579050867 | CLCN1 | c.1583-23G>T (n.1583-23G>T) c.1407-23G>T n.1523-23G>T c.1607-23G>T (n.1607-23G>T) c.329-23G>T (n.329-23G>T) c.1157-23G>T (n.1157-23G>T) c.1133-23G>T (n.1133-23G>T) n.1538-23G>T | |
7 | g.143341907G>A | CA2579050868 | CLCN1 | c.1583-22G>A (n.1583-22G>A) c.1407-22G>A n.1523-22G>A c.1607-22G>A (n.1607-22G>A) c.329-22G>A (n.329-22G>A) c.1157-22G>A (n.1157-22G>A) c.1133-22G>A (n.1133-22G>A) n.1538-22G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341908C>A | CA2685379970 | CLCN1 | c.1583-21C>A (n.1583-21C>A) c.1407-21C>A n.1523-21C>A c.1607-21C>A (n.1607-21C>A) c.329-21C>A (n.329-21C>A) c.1157-21C>A (n.1157-21C>A) c.1133-21C>A (n.1133-21C>A) n.1538-21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341908C= | CA1748893897 | CLCN1 | c.1583-21C= (n.1583-21C=) c.1407-21C= n.1523-21C= c.1607-21C= (n.1607-21C=) c.329-21C= (n.329-21C=) c.1157-21C= (n.1157-21C=) c.1133-21C= (n.1133-21C=) n.1538-21C= | |
7 | g.143341908C>G | CA2685379966 | CLCN1 | c.1583-21C>G (n.1583-21C>G) c.1407-21C>G n.1523-21C>G c.1607-21C>G (n.1607-21C>G) c.329-21C>G (n.329-21C>G) c.1157-21C>G (n.1157-21C>G) c.1133-21C>G (n.1133-21C>G) n.1538-21C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341908C>T | CA4537431 | CLCN1 | c.1583-21C>T (n.1583-21C>T) c.1407-21C>T n.1523-21C>T c.1607-21C>T (n.1607-21C>T) c.329-21C>T (n.329-21C>T) c.1157-21C>T (n.1157-21C>T) c.1133-21C>T (n.1133-21C>T) n.1538-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341909G>A | CA4537432 | CLCN1 | c.1583-20G>A (n.1583-20G>A) c.1407-20G>A n.1523-20G>A c.1607-20G>A (n.1607-20G>A) c.329-20G>A (n.329-20G>A) c.1157-20G>A (n.1157-20G>A) c.1133-20G>A (n.1133-20G>A) n.1538-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341909G= | CA1748893898 | CLCN1 | c.1583-20G= (n.1583-20G=) c.1407-20G= n.1523-20G= c.1607-20G= (n.1607-20G=) c.329-20G= (n.329-20G=) c.1157-20G= (n.1157-20G=) c.1133-20G= (n.1133-20G=) n.1538-20G= | |
7 | g.143341909_143341911delinsGTA | CA1748893899 | CLCN1 | c.1583-20_1583-18delinsGTA (n.1583-20_1583-18delinsGTA) c.1407-20_1407-18delinsGTA n.1523-20_1523-18delinsGTA c.1607-20_1607-18delinsGTA (n.1607-20_1607-18delinsGTA) c.329-20_329-18delinsGTA (n.329-20_329-18delinsGTA) c.1157-20_1157-18delinsGTA (n.1157-20_1157-18delinsGTA) c.1133-20_1133-18delinsGTA (n.1133-20_1133-18delinsGTA) n.1538-20_1538-18delinsGTA | |
7 | g.143341910T>C | CA2778230418 | CLCN1 | c.1583-19T>C (n.1583-19T>C) c.1407-19T>C n.1523-19T>C c.1607-19T>C (n.1607-19T>C) c.329-19T>C (n.329-19T>C) c.1157-19T>C (n.1157-19T>C) c.1133-19T>C (n.1133-19T>C) n.1538-19T>C | |
7 | g.143341911_143341912del | CA1748893900 | CLCN1 | c.1583-18_1583-17del (n.1583-18_1583-17del) c.1407-18_1407-17del n.1523-18_1523-17del c.1607-18_1607-17del (n.1607-18_1607-17del) c.329-18_329-17del (n.329-18_329-17del) c.1157-18_1157-17del (n.1157-18_1157-17del) c.1133-18_1133-17del (n.1133-18_1133-17del) n.1538-18_1538-17del | dbSNP |
7 | g.143341914C>A | CA834515495 | CLCN1 | c.1583-15C>A (n.1583-15C>A) c.1407-15C>A n.1523-15C>A c.1607-15C>A (n.1607-15C>A) c.329-15C>A (n.329-15C>A) c.1157-15C>A (n.1157-15C>A) c.1133-15C>A (n.1133-15C>A) n.1538-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341914C= | CA1748893901 | CLCN1 | c.1583-15C= (n.1583-15C=) c.1407-15C= n.1523-15C= c.1607-15C= (n.1607-15C=) c.329-15C= (n.329-15C=) c.1157-15C= (n.1157-15C=) c.1133-15C= (n.1133-15C=) n.1538-15C= | |
7 | g.143341915C>T | CA2685379978 | CLCN1 | c.1583-14C>T (n.1583-14C>T) c.1407-14C>T n.1523-14C>T c.1607-14C>T (n.1607-14C>T) c.329-14C>T (n.329-14C>T) c.1157-14C>T (n.1157-14C>T) c.1133-14C>T (n.1133-14C>T) n.1538-14C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341916T>A | CA2580614277 | CLCN1 | c.1583-13T>A (n.1583-13T>A) c.1407-13T>A n.1523-13T>A c.1607-13T>A (n.1607-13T>A) c.329-13T>A (n.329-13T>A) c.1157-13T>A (n.1157-13T>A) c.1133-13T>A (n.1133-13T>A) n.1538-13T>A | ClinVar |
7 | g.143341917G>A | CA4537433 | CLCN1 | c.1583-12G>A (n.1583-12G>A) c.1407-12G>A n.1523-12G>A c.1607-12G>A (n.1607-12G>A) c.329-12G>A (n.329-12G>A) c.1157-12G>A (n.1157-12G>A) c.1133-12G>A (n.1133-12G>A) n.1538-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341917G>C | CA578627105 | CLCN1 | c.1583-12G>C (n.1583-12G>C) c.1407-12G>C n.1523-12G>C c.1607-12G>C (n.1607-12G>C) c.329-12G>C (n.329-12G>C) c.1157-12G>C (n.1157-12G>C) c.1133-12G>C (n.1133-12G>C) n.1538-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341917G= | CA1748893902 | CLCN1 | c.1583-12G= (n.1583-12G=) c.1407-12G= n.1523-12G= c.1607-12G= (n.1607-12G=) c.329-12G= (n.329-12G=) c.1157-12G= (n.1157-12G=) c.1133-12G= (n.1133-12G=) n.1538-12G= | |
7 | g.143341918T>A | CA2685379985 | CLCN1 | c.1583-11T>A (n.1583-11T>A) c.1407-11T>A n.1523-11T>A c.1607-11T>A (n.1607-11T>A) c.329-11T>A (n.329-11T>A) c.1157-11T>A (n.1157-11T>A) c.1133-11T>A (n.1133-11T>A) n.1538-11T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341919G>A | CA4537434 | CLCN1 | c.1583-10G>A (n.1583-10G>A) c.1407-10G>A n.1523-10G>A c.1607-10G>A (n.1607-10G>A) c.329-10G>A (n.329-10G>A) c.1157-10G>A (n.1157-10G>A) c.1133-10G>A (n.1133-10G>A) n.1538-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341919G>C | CA168221604 | CLCN1 | c.1583-10G>C (n.1583-10G>C) c.1407-10G>C n.1523-10G>C c.1607-10G>C (n.1607-10G>C) c.329-10G>C (n.329-10G>C) c.1157-10G>C (n.1157-10G>C) c.1133-10G>C (n.1133-10G>C) n.1538-10G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143341919G= | CA1748893903 | CLCN1 | c.1583-10G= (n.1583-10G=) c.1407-10G= n.1523-10G= c.1607-10G= (n.1607-10G=) c.329-10G= (n.329-10G=) c.1157-10G= (n.1157-10G=) c.1133-10G= (n.1133-10G=) n.1538-10G= | |
7 | g.143341922A= | CA1748893905 | CLCN1 | c.1583-7A= (n.1583-7A=) c.1407-7A= n.1523-7A= c.1607-7A= (n.1607-7A=) c.329-7A= (n.329-7A=) c.1157-7A= (n.1157-7A=) c.1133-7A= (n.1133-7A=) n.1538-7A= | |
7 | g.143341922A>G | CA1748893904 | CLCN1 | c.1583-7A>G (n.1583-7A>G) c.1407-7A>G n.1523-7A>G c.1607-7A>G (n.1607-7A>G) c.329-7A>G (n.329-7A>G) c.1157-7A>G (n.1157-7A>G) c.1133-7A>G (n.1133-7A>G) n.1538-7A>G | dbSNP |
7 | g.143341927A>C | CA369646337 | CLCN1 | c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.1407-2A>C n.1523-2A>C c.1607-2A>C (n.1607-2A>C) c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.1157-2A>C (n.1157-2A>C) c.1133-2A>C (n.1133-2A>C) n.1538-2A>C | |
7 | g.143341927A>G | CA369646338 | CLCN1 | c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.1407-2A>G n.1523-2A>G c.1607-2A>G (n.1607-2A>G) c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.1157-2A>G (n.1157-2A>G) c.1133-2A>G (n.1133-2A>G) n.1538-2A>G | |
7 | g.143341927A>T | CA369646339 | CLCN1 | c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1407-2A>T n.1523-2A>T c.1607-2A>T (n.1607-2A>T) c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.1157-2A>T (n.1157-2A>T) c.1133-2A>T (n.1133-2A>T) n.1538-2A>T | |
7 | g.143341928G>A | CA369646340 | CLCN1 | c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1407-1G>A n.1523-1G>A c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.1133-1G>A (n.1133-1G>A) n.1538-1G>A | |
7 | g.143341928G>C | CA369646341 | CLCN1 | c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.1407-1G>C n.1523-1G>C c.1607-1G>C (n.1607-1G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.1157-1G>C (n.1157-1G>C) c.1133-1G>C (n.1133-1G>C) n.1538-1G>C | |
7 | g.143341928G>T | CA369646342 | CLCN1 | c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.1407-1G>T n.1523-1G>T c.1607-1G>T (n.1607-1G>T) c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.1157-1G>T (n.1157-1G>T) c.1133-1G>T (n.1133-1G>T) n.1538-1G>T | |
7 | g.143341929G>A | CA369646345 | CLCN1 | c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.1407G>A n.1523G>A c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1538G>A | |
7 | g.143341929G>C | CA369646344 | CLCN1 | c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1407G>C n.1523G>C c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1538G>C | |
7 | g.143341929G>T | CA369646343 | CLCN1 | c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1407G>T n.1523G>T c.1607G>T (p.Gly536Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1538G>T | |
7 | g.143341930A>C | CA458283199 | CLCN1 | c.1584A>C (p.Gly528=) c.1408A>C n.1524A>C c.1608A>C (p.Gly536=) c.330A>C (p.Gly110=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.1134A>C (p.Gly378=) n.1539A>C | |
7 | g.143341930A>G | CA458283200 | CLCN1 | c.1584A>G (p.Gly528=) c.1408A>G n.1524A>G c.1608A>G (p.Gly536=) c.330A>G (p.Gly110=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.1539A>G | |
7 | g.143341930A>T | CA458283201 | CLCN1 | c.1584A>T (p.Gly528=) c.1408A>T n.1524A>T c.1608A>T (p.Gly536=) c.330A>T (p.Gly110=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.1539A>T | |
7 | g.143341931G>A | CA369646346 | CLCN1 | c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1409G>A n.1525G>A c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1540G>A | dbSNP |
7 | g.143341931G>C | CA369646347 | CLCN1 | c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1409G>C n.1525G>C c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1540G>C | |
7 | g.143341931G= | CA1748893906 | CLCN1 | c.1585G= (p.Ala529=) c.1409G= n.1525G= c.1609G= (p.Ala537=) c.331G= (p.Ala111=) c.1159G= (p.Ala387=) c.1135G= (p.Ala379=) n.1540G= | |
7 | g.143341931G>T | CA369646348 | CLCN1 | c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1409G>T n.1525G>T c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1540G>T | |
7 | g.143341932C>A | CA369646349 | CLCN1 | c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1410C>A n.1526C>A c.1610C>A (p.Ala537Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.1541C>A | COSMIC |
7 | g.143341932C= | CA1748893907 | CLCN1 | c.1586C= (p.Ala529=) c.1410C= n.1526C= c.1610C= (p.Ala537=) c.332C= (p.Ala111=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1136C= (p.Ala379=) n.1541C= | |
7 | g.143341932C>G | CA369646350 | CLCN1 | c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1410C>G n.1526C>G c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1541C>G | |
7 | g.143341932C>T | CA369646351 | CLCN1 | c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1410C>T n.1526C>T c.1610C>T (p.Ala537Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341933A>C | CA458283204 | CLCN1 | c.1587A>C (p.Ala529=) c.1411A>C n.1527A>C c.1611A>C (p.Ala537=) c.333A>C (p.Ala111=) c.1161A>C (p.Ala387=) c.1137A>C (p.Ala379=) n.1542A>C | |
7 | g.143341933A>G | CA458283205 | CLCN1 | c.1587A>G (p.Ala529=) c.1411A>G n.1527A>G c.1611A>G (p.Ala537=) c.333A>G (p.Ala111=) c.1161A>G (p.Ala387=) c.1137A>G (p.Ala379=) n.1542A>G | |
7 | g.143341933A>T | CA458283206 | CLCN1 | c.1587A>T (p.Ala529=) c.1411A>T n.1527A>T c.1611A>T (p.Ala537=) c.333A>T (p.Ala111=) c.1161A>T (p.Ala387=) c.1137A>T (p.Ala379=) n.1542A>T | |
7 | g.143341934G>A | CA369646352 | CLCN1 | c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1412G>A n.1528G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1543G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143341934G>C | CA369646353 | CLCN1 | c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1412G>C n.1528G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1543G>C | |
7 | g.143341934G>T | CA369646354 | CLCN1 | c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1412G>T n.1528G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1543G>T | |
7 | g.143341935C>A | CA369646355 | CLCN1 | c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1413C>A n.1529C>A c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) n.1544C>A | |
7 | g.143341935C>G | CA369646356 | CLCN1 | c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1413C>G n.1529C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1544C>G | |
7 | g.143341935C>T | CA369646357 | CLCN1 | c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1413C>T n.1529C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.335C>T (p.Ala112Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1544C>T | |
7 | g.143341936A>C | CA458283208 | CLCN1 | c.1590A>C (p.Ala530=) c.1414A>C n.1530A>C c.1614A>C (p.Ala538=) c.336A>C (p.Ala112=) c.1164A>C (p.Ala388=) c.1140A>C (p.Ala380=) n.1545A>C | |
7 | g.143341936A>G | CA458283209 | CLCN1 | c.1590A>G (p.Ala530=) c.1414A>G n.1530A>G c.1614A>G (p.Ala538=) c.336A>G (p.Ala112=) c.1164A>G (p.Ala388=) c.1140A>G (p.Ala380=) n.1545A>G | |
7 | g.143341936A>T | CA458283210 | CLCN1 | c.1590A>T (p.Ala530=) c.1414A>T n.1530A>T c.1614A>T (p.Ala538=) c.336A>T (p.Ala112=) c.1164A>T (p.Ala388=) c.1140A>T (p.Ala380=) n.1545A>T | |
7 | g.143341937G>A | CA369646359 | CLCN1 | c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1415G>A n.1531G>A c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1546G>A | ClinVar |
7 | g.143341937G>C | CA369646360 | CLCN1 | c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1415G>C n.1531G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1546G>C | |
7 | g.143341937G>T | CA369646358 | CLCN1 | c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1415G>T n.1531G>T c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1546G>T | |
7 | g.143341938C>A | CA369646361 | CLCN1 | c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1416C>A n.1532C>A c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.1547C>A | |
7 | g.143341938C= | CA1748893908 | CLCN1 | c.1592C= (p.Ala531=) c.1416C= n.1532C= c.1616C= (p.Ala539=) c.338C= (p.Ala113=) c.1166C= (p.Ala389=) c.1142C= (p.Ala381=) n.1547C= | |
7 | g.143341938C>G | CA369646362 | CLCN1 | c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1416C>G n.1532C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1547C>G | |
7 | g.143341938C>T | CA341539 | CLCN1 | c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1416C>T n.1532C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341939G>A | CA4537435 | CLCN1 | c.1593G>A (p.Ala531=) c.1417G>A n.1533G>A c.1617G>A (p.Ala539=) c.339G>A (p.Ala113=) c.1167G>A (p.Ala389=) c.1143G>A (p.Ala381=) n.1548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341939G>C | CA458283212 | CLCN1 | c.1593G>C (p.Ala531=) c.1417G>C n.1533G>C c.1617G>C (p.Ala539=) c.339G>C (p.Ala113=) c.1167G>C (p.Ala389=) c.1143G>C (p.Ala381=) n.1548G>C | |
7 | g.143341939G= | CA1748893909 | CLCN1 | c.1593G= (p.Ala531=) c.1417G= n.1533G= c.1617G= (p.Ala539=) c.339G= (p.Ala113=) c.1167G= (p.Ala389=) c.1143G= (p.Ala381=) n.1548G= | |
7 | g.143341939G>T | CA458283211 | CLCN1 | c.1593G>T (p.Ala531=) c.1417G>T n.1533G>T c.1617G>T (p.Ala539=) c.339G>T (p.Ala113=) c.1167G>T (p.Ala389=) c.1143G>T (p.Ala381=) n.1548G>T | |
7 | g.143341940C>A | CA369646364 | CLCN1 | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1418C>A n.1534C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.340C>A (p.Leu114Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1549C>A | |
7 | g.143341940C= | CA1748893910 | CLCN1 | c.1594C= (p.Leu532=) c.1418C= n.1534C= c.1618C= (p.Leu540=) c.340C= (p.Leu114=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1144C= (p.Leu382=) n.1549C= | |
7 | g.143341940C>G | CA369646363 | CLCN1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1418C>G n.1534C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1549C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341940C>T | CA4537436 | CLCN1 | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1418C>T n.1534C>T c.1618C>T (p.Leu540=) c.340C>T (p.Leu114=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.1549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341941T>A | CA369646365 | CLCN1 | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1419T>A n.1535T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1550T>A | |
7 | g.143341941T>C | CA369646366 | CLCN1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1419T>C n.1535T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1550T>C | |
7 | g.143341941T>G | CA369646367 | CLCN1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1419T>G n.1535T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1550T>G | |
7 | g.143341942G>A | CA458283214 | CLCN1 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1420G>A n.1536G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.342G>A (p.Leu114=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1551G>A | |
7 | g.143341942G>C | CA458283215 | CLCN1 | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1420G>C n.1536G>C c.1620G>C (p.Leu540=) c.342G>C (p.Leu114=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1551G>C | |
7 | g.143341942G>T | CA458283216 | CLCN1 | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1420G>T n.1536G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.342G>T (p.Leu114=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.1551G>T | |
7 | g.143341943A>C | CA369646368 | CLCN1 | c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1421A>C n.1537A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1552A>C | |
7 | g.143341943A>G | CA369646369 | CLCN1 | c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1421A>G n.1537A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1552A>G | |
7 | g.143341943A>T | CA369646370 | CLCN1 | c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1421A>T n.1537A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1552A>T | |
7 | g.143341944C>A | CA369646373 | CLCN1 | c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.1422C>A n.1538C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.1553C>A | |
7 | g.143341944C= | CA1748893911 | CLCN1 | c.1598C= (p.Thr533=) c.1422C= n.1538C= c.1622C= (p.Thr541=) c.344C= (p.Thr115=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1148C= (p.Thr383=) n.1553C= | |
7 | g.143341944C>G | CA369646371 | CLCN1 | c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.1422C>G n.1538C>G c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.1553C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341944C>T | CA369646372 | CLCN1 | c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1422C>T n.1538C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1553C>T | |
7 | g.143341945T>A | CA458283219 | CLCN1 | c.1599T>A (p.Thr533=) c.1423T>A n.1539T>A c.1623T>A (p.Thr541=) c.345T>A (p.Thr115=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1149T>A (p.Thr383=) n.1554T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341945T>C | CA458283221 | CLCN1 | c.1599T>C (p.Thr533=) c.1423T>C n.1539T>C c.1623T>C (p.Thr541=) c.345T>C (p.Thr115=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1149T>C (p.Thr383=) n.1554T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341945T>G | CA458283222 | CLCN1 | c.1599T>G (p.Thr533=) c.1423T>G n.1539T>G c.1623T>G (p.Thr541=) c.345T>G (p.Thr115=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1149T>G (p.Thr383=) n.1554T>G | |
7 | g.143341945T= | CA1748893912 | CLCN1 | c.1599T= (p.Thr533=) c.1423T= n.1539T= c.1623T= (p.Thr541=) c.345T= (p.Thr115=) c.1173T= (p.Thr391=) c.1149T= (p.Thr383=) n.1554T= | |
7 | g.143341946G>A | CA369646374 | CLCN1 | c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1424G>A n.1540G>A c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1555G>A | ClinVar |
7 | g.143341946G>C | CA369646376 | CLCN1 | c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1424G>C n.1540G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1555G>C | |
7 | g.143341946G= | CA1748893913 | CLCN1 | c.1600G= (p.Gly534=) c.1424G= n.1540G= c.1624G= (p.Gly542=) c.346G= (p.Gly116=) c.1174G= (p.Gly392=) c.1150G= (p.Gly384=) n.1555G= | |
7 | g.143341946G>T | CA369646375 | CLCN1 | c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1424G>T n.1540G>T c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1555G>T | dbSNP |
7 | g.143341947G>A | CA369646377 | CLCN1 | c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1425G>A n.1541G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1556G>A | |
7 | g.143341947G>C | CA369646379 | CLCN1 | c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1425G>C n.1541G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1556G>C | |
7 | g.143341947G>T | CA369646378 | CLCN1 | c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1425G>T n.1541G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1556G>T | |
7 | g.143341948T>A | CA458283223 | CLCN1 | c.1602T>A (p.Gly534=) c.1426T>A n.1542T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.348T>A (p.Gly116=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.1152T>A (p.Gly384=) n.1557T>A | |
7 | g.143341948T>C | CA458283225 | CLCN1 | c.1602T>C (p.Gly534=) c.1426T>C n.1542T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.348T>C (p.Gly116=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.1152T>C (p.Gly384=) n.1557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341948T>G | CA458283227 | CLCN1 | c.1602T>G (p.Gly534=) c.1426T>G n.1542T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.348T>G (p.Gly116=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.1152T>G (p.Gly384=) n.1557T>G | |
7 | g.143341948T= | CA1748893914 | CLCN1 | c.1602T= (p.Gly534=) c.1426T= n.1542T= c.1626T= (p.Gly542=) c.348T= (p.Gly116=) c.1176T= (p.Gly392=) c.1152T= (p.Gly384=) n.1557T= | |
7 | g.143341949G>A | CA369646380 | CLCN1 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1427G>A n.1543G>A c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1558G>A | |
7 | g.143341949G>C | CA369646381 | CLCN1 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1427G>C n.1543G>C c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1558G>C | |
7 | g.143341949G>T | CA369646382 | CLCN1 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1427G>T n.1543G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1558G>T | |
7 | g.143341950C>A | CA4537437 | CLCN1 | c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1428C>A n.1544C>A c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1559C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143341950C= | CA1748893915 | CLCN1 | c.1604C= (p.Ala535=) c.1428C= n.1544C= c.1628C= (p.Ala543=) c.350C= (p.Ala117=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1154C= (p.Ala385=) n.1559C= | |
7 | g.143341950C>G | CA369646383 | CLCN1 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1428C>G n.1544C>G c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1559C>G | |
7 | g.143341950C>T | CA369646384 | CLCN1 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1428C>T n.1544C>T c.1628C>T (p.Ala543Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1559C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341951C>A | CA458283229 | CLCN1 | c.1605C>A (p.Ala535=) c.1429C>A n.1545C>A c.1629C>A (p.Ala543=) c.351C>A (p.Ala117=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1155C>A (p.Ala385=) n.1560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341951C= | CA1748893916 | CLCN1 | c.1605C= (p.Ala535=) c.1429C= n.1545C= c.1629C= (p.Ala543=) c.351C= (p.Ala117=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1155C= (p.Ala385=) n.1560C= | |
7 | g.143341951C>G | CA458283231 | CLCN1 | c.1605C>G (p.Ala535=) c.1429C>G n.1545C>G c.1629C>G (p.Ala543=) c.351C>G (p.Ala117=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1155C>G (p.Ala385=) n.1560C>G | |
7 | g.143341951C>T | CA4537438 | CLCN1 | c.1605C>T (p.Ala535=) c.1429C>T n.1545C>T c.1629C>T (p.Ala543=) c.351C>T (p.Ala117=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1155C>T (p.Ala385=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341952G>A | CA4537439 | CLCN1 | c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1430G>A n.1546G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341952G>C | CA369646385 | CLCN1 | c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1430G>C n.1546G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341952G= | CA1748893917 | CLCN1 | c.1606G= (p.Val536=) c.1430G= n.1546G= c.1630G= (p.Val544=) c.352G= (p.Val118=) c.1180G= (p.Val394=) c.1156G= (p.Val386=) n.1561G= | |
7 | g.143341952G>T | CA369646386 | CLCN1 | c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1430G>T n.1546G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) n.1561G>T | COSMIC |
7 | g.143341953T>A | CA369646387 | CLCN1 | c.1607T>A (p.Val536Asp) c.1431T>A n.1547T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) n.1562T>A | |
7 | g.143341953T>C | CA369646388 | CLCN1 | c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1431T>C n.1547T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341953T>G | CA369646389 | CLCN1 | c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1431T>G n.1547T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1562T>G | |
7 | g.143341953T= | CA1748893918 | CLCN1 | c.1607T= (p.Val536=) c.1431T= n.1547T= c.1631T= (p.Val544=) c.353T= (p.Val118=) c.1181T= (p.Val394=) c.1157T= (p.Val386=) n.1562T= | |
7 | g.143341954T>A | CA458283235 | CLCN1 | c.1608T>A (p.Val536=) c.1432T>A n.1548T>A c.1632T>A (p.Val544=) c.354T>A (p.Val118=) c.1182T>A (p.Val394=) c.1158T>A (p.Val386=) n.1563T>A | |
7 | g.143341954T>C | CA458283234 | CLCN1 | c.1608T>C (p.Val536=) c.1432T>C n.1548T>C c.1632T>C (p.Val544=) c.354T>C (p.Val118=) c.1182T>C (p.Val394=) c.1158T>C (p.Val386=) n.1563T>C | |
7 | g.143341954T>G | CA458283233 | CLCN1 | c.1608T>G (p.Val536=) c.1432T>G n.1548T>G c.1632T>G (p.Val544=) c.354T>G (p.Val118=) c.1182T>G (p.Val394=) c.1158T>G (p.Val386=) n.1563T>G | dbSNP |
7 | g.143341955T>A | CA369646390 | CLCN1 | c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1433T>A n.1549T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1564T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341955T>C | CA369646392 | CLCN1 | c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1433T>C n.1549T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1564T>C | |
7 | g.143341955T>G | CA369646391 | CLCN1 | c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1433T>G n.1549T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1564T>G | |
7 | g.143341956C>A | CA369646393 | CLCN1 | c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1434C>A n.1550C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1565C>A | |
7 | g.143341956C>G | CA369646394 | CLCN1 | c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1434C>G n.1550C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1565C>G | |
7 | g.143341956C>T | CA369646395 | CLCN1 | c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1434C>T n.1550C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1565C>T | COSMIC |
7 | g.143341957C>A | CA4537440 | CLCN1 | c.1611C>A (p.Ser537=) c.1435C>A n.1551C>A c.1635C>A (p.Ser545=) c.357C>A (p.Ser119=) c.1185C>A (p.Ser395=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.1566C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341957C= | CA1748893919 | CLCN1 | c.1611C= (p.Ser537=) c.1435C= n.1551C= c.1635C= (p.Ser545=) c.357C= (p.Ser119=) c.1185C= (p.Ser395=) c.1161C= (p.Ser387=) n.1566C= | |
7 | g.143341957C>G | CA458283242 | CLCN1 | c.1611C>G (p.Ser537=) c.1435C>G n.1551C>G c.1635C>G (p.Ser545=) c.357C>G (p.Ser119=) c.1185C>G (p.Ser395=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.1566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341957C>T | CA458283243 | CLCN1 | c.1611C>T (p.Ser537=) c.1435C>T n.1551C>T c.1635C>T (p.Ser545=) c.357C>T (p.Ser119=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.1566C>T | COSMIC |
7 | g.143341957_143341959delinsCCA | CA1748893920 | CLCN1 | c.1611_1613delinsCCA (p.Ser537=) c.1435_1437delinsCCA n.1551_1553delinsCCA c.1635_1637delinsCCA (p.Ser545=) c.357_359delinsCCA (p.Ser119=) c.1185_1187delinsCCA (p.Ser395=) c.1161_1163delinsCCA (p.Ser387=) n.1566_1568delinsCCA | |
7 | g.143341958C>A | CA369646396 | CLCN1 | c.1612C>A (p.His538Asn) c.1436C>A n.1552C>A c.1636C>A (p.His546Asn) c.358C>A (p.His120Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) n.1567C>A | |
7 | g.143341958C>G | CA369646397 | CLCN1 | c.1612C>G (p.His538Asp) c.1436C>G n.1552C>G c.1636C>G (p.His546Asp) c.358C>G (p.His120Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) n.1567C>G | |
7 | g.143341958C>T | CA369646398 | CLCN1 | c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1436C>T n.1552C>T c.1636C>T (p.His546Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.1567C>T | |
7 | g.143341962_143341963del | CA658657730 | CLCN1 | c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer?) c.1440_1441del n.1556_1557del c.1640_1641del (p.Thr547SerfsTer?) c.362_363del (p.Thr121SerfsTer?) c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer?) c.1166_1167del (p.Thr389SerfsTer?) n.1571_1572del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341959A>C | CA369646399 | CLCN1 | c.1613A>C (p.His538Pro) c.1437A>C n.1553A>C c.1637A>C (p.His546Pro) c.359A>C (p.His120Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1568A>C | ClinVar |
7 | g.143341959A>G | CA369646400 | CLCN1 | c.1613A>G (p.His538Arg) c.1437A>G n.1553A>G c.1637A>G (p.His546Arg) c.359A>G (p.His120Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1568A>G | |
7 | g.143341959A>T | CA369646401 | CLCN1 | c.1613A>T (p.His538Leu) c.1437A>T n.1553A>T c.1637A>T (p.His546Leu) c.359A>T (p.His120Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1568A>T | |
7 | g.143341960C>A | CA369646402 | CLCN1 | c.1614C>A (p.His538Gln) c.1438C>A n.1554C>A c.1638C>A (p.His546Gln) c.360C>A (p.His120Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1569C>A | |
7 | g.143341960C>G | CA369646403 | CLCN1 | c.1614C>G (p.His538Gln) c.1438C>G n.1554C>G c.1638C>G (p.His546Gln) c.360C>G (p.His120Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1569C>G | |
7 | g.143341960C>T | CA458283250 | CLCN1 | c.1614C>T (p.His538=) c.1438C>T n.1554C>T c.1638C>T (p.His546=) c.360C>T (p.His120=) c.1188C>T (p.His396=) c.1164C>T (p.His388=) n.1569C>T | |
7 | g.143341961A= | CA1748893921 | CLCN1 | c.1615A= (p.Thr539=) c.1439A= n.1555A= c.1639A= (p.Thr547=) c.361A= (p.Thr121=) c.1189A= (p.Thr397=) c.1165A= (p.Thr389=) n.1570A= | |
7 | g.143341961A>C | CA369646404 | CLCN1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1439A>C n.1555A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1570A>C | |
7 | g.143341961A>G | CA369646405 | CLCN1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1439A>G n.1555A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341961A>T | CA369646406 | CLCN1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1439A>T n.1555A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1570A>T | |
7 | g.143341962C>A | CA369646407 | CLCN1 | c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1440C>A n.1556C>A c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.1571C>A | |
7 | g.143341962C>G | CA369646408 | CLCN1 | c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1440C>G n.1556C>G c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.1571C>G | |
7 | g.143341962C>T | CA369646409 | CLCN1 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1440C>T n.1556C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1571C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341963A>C | CA458283253 | CLCN1 | c.1617A>C (p.Thr539=) c.1441A>C n.1557A>C c.1641A>C (p.Thr547=) c.363A>C (p.Thr121=) c.1191A>C (p.Thr397=) c.1167A>C (p.Thr389=) n.1572A>C | |
7 | g.143341963A>G | CA458283254 | CLCN1 | c.1617A>G (p.Thr539=) c.1441A>G n.1557A>G c.1641A>G (p.Thr547=) c.363A>G (p.Thr121=) c.1191A>G (p.Thr397=) c.1167A>G (p.Thr389=) n.1572A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341963A>T | CA458283255 | CLCN1 | c.1617A>T (p.Thr539=) c.1441A>T n.1557A>T c.1641A>T (p.Thr547=) c.363A>T (p.Thr121=) c.1191A>T (p.Thr397=) c.1167A>T (p.Thr389=) n.1572A>T | |
7 | g.143341964G>A | CA369646410 | CLCN1 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1442G>A n.1558G>A c.1642G>A (p.Val548Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) n.1573G>A | |
7 | g.143341964G>C | CA369646411 | CLCN1 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1442G>C n.1558G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.1573G>C | |
7 | g.143341964G>T | CA369646412 | CLCN1 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1442G>T n.1558G>T c.1642G>T (p.Val548Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) n.1573G>T | |
7 | g.143341965T>A | CA369646413 | CLCN1 | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1443T>A n.1559T>A c.1643T>A (p.Val548Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) n.1574T>A | |
7 | g.143341965T>C | CA369646414 | CLCN1 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1443T>C n.1559T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.1574T>C | |
7 | g.143341965T>G | CA369646415 | CLCN1 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1443T>G n.1559T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.1574T>G | |
7 | g.143341966C>A | CA458283262 | CLCN1 | c.1620C>A (p.Val540=) c.1444C>A n.1560C>A c.1644C>A (p.Val548=) c.366C>A (p.Val122=) c.1194C>A (p.Val398=) c.1170C>A (p.Val390=) n.1575C>A | |
7 | g.143341966C>G | CA458283263 | CLCN1 | c.1620C>G (p.Val540=) c.1444C>G n.1560C>G c.1644C>G (p.Val548=) c.366C>G (p.Val122=) c.1194C>G (p.Val398=) c.1170C>G (p.Val390=) n.1575C>G | |
7 | g.143341966C>T | CA458283264 | CLCN1 | c.1620C>T (p.Val540=) c.1444C>T n.1560C>T c.1644C>T (p.Val548=) c.366C>T (p.Val122=) c.1194C>T (p.Val398=) c.1170C>T (p.Val390=) n.1575C>T | |
7 | g.143341967T>A | CA369646418 | CLCN1 | c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.1445T>A n.1561T>A c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1576T>A | |
7 | g.143341967T>C | CA369646416 | CLCN1 | c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.1445T>C n.1561T>C c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1576T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341967T>G | CA369646417 | CLCN1 | c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.1445T>G n.1561T>G c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1576T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341967T= | CA1748893922 | CLCN1 | c.1621T= (p.Ser541=) c.1445T= n.1561T= c.1645T= (p.Ser549=) c.367T= (p.Ser123=) c.1195T= (p.Ser399=) c.1171T= (p.Ser391=) n.1576T= | |
7 | g.143341968C>A | CA369646419 | CLCN1 | c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1446C>A n.1562C>A c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.1577C>A | |
7 | g.143341968C>G | CA369646420 | CLCN1 | c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.1446C>G n.1562C>G c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1577C>G | |
7 | g.143341968C>T | CA369646421 | CLCN1 | c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1446C>T n.1562C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1577C>T | |
7 | g.143341969C>A | CA458283271 | CLCN1 | c.1623C>A (p.Ser541=) c.1447C>A n.1563C>A c.1647C>A (p.Ser549=) c.369C>A (p.Ser123=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.1173C>A (p.Ser391=) n.1578C>A | |
7 | g.143341969C>G | CA458283272 | CLCN1 | c.1623C>G (p.Ser541=) c.1447C>G n.1563C>G c.1647C>G (p.Ser549=) c.369C>G (p.Ser123=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.1173C>G (p.Ser391=) n.1578C>G | |
7 | g.143341969C>T | CA458283273 | CLCN1 | c.1623C>T (p.Ser541=) c.1447C>T n.1563C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.369C>T (p.Ser123=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1578C>T | |
7 | g.143341970A>C | CA369646422 | CLCN1 | c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1448A>C n.1564A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1579A>C | |
7 | g.143341970A>G | CA369646423 | CLCN1 | c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1448A>G n.1564A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1579A>G | |
7 | g.143341970A>T | CA369646424 | CLCN1 | c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1448A>T n.1564A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1579A>T | |
7 | g.143341971C>A | CA369646425 | CLCN1 | c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1449C>A n.1565C>A c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1580C>A | |
7 | g.143341971C>G | CA369646426 | CLCN1 | c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1449C>G n.1565C>G c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1580C>G | |
7 | g.143341971C>T | CA369646427 | CLCN1 | c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1449C>T n.1565C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1580C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341972A>C | CA458283278 | CLCN1 | c.1626A>C (p.Thr542=) c.1450A>C n.1566A>C c.1650A>C (p.Thr550=) c.372A>C (p.Thr124=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.1581A>C | |
7 | g.143341972A>G | CA458283279 | CLCN1 | c.1626A>G (p.Thr542=) c.1450A>G n.1566A>G c.1650A>G (p.Thr550=) c.372A>G (p.Thr124=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.1581A>G | |
7 | g.143341972A>T | CA458283281 | CLCN1 | c.1626A>T (p.Thr542=) c.1450A>T n.1566A>T c.1650A>T (p.Thr550=) c.372A>T (p.Thr124=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.1581A>T | |
7 | g.143341973G>A | CA369646428 | CLCN1 | c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1451G>A n.1567G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341973G>C | CA369646429 | CLCN1 | c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1451G>C n.1567G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.1582G>C | |
7 | g.143341973G= | CA1748893923 | CLCN1 | c.1627G= (p.Ala543=) c.1451G= n.1567G= c.1651G= (p.Ala551=) c.373G= (p.Ala125=) c.1201G= (p.Ala401=) c.1177G= (p.Ala393=) n.1582G= | |
7 | g.143341973G>T | CA369646430 | CLCN1 | c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1451G>T n.1567G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.1582G>T | |
7 | g.143341973_143341974delinsAT | CA2573141805 | CLCN1 | c.1627_1628delinsAT (p.Ala543Ile) c.1451_1452delinsAT n.1567_1568delinsAT c.1651_1652delinsAT (p.Ala551Ile) c.373_374delinsAT (p.Ala125Ile) c.1201_1202delinsAT (p.Ala401Ile) c.1177_1178delinsAT (p.Ala393Ile) n.1582_1583delinsAT | ClinVar dbSNP |
7 | g.143341974C>A | CA369646433 | CLCN1 | c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.1452C>A n.1568C>A c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.1583C>A | |
7 | g.143341974C= | CA1748893924 | CLCN1 | c.1628C= (p.Ala543=) c.1452C= n.1568C= c.1652C= (p.Ala551=) c.374C= (p.Ala125=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1178C= (p.Ala393=) n.1583C= | |
7 | g.143341974C>G | CA369646432 | CLCN1 | c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1452C>G n.1568C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.1583C>G | |
7 | g.143341974C>T | CA369646431 | CLCN1 | c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1452C>T n.1568C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) n.1583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341975T>A | CA458283288 | CLCN1 | c.1629T>A (p.Ala543=) c.1453T>A n.1569T>A c.1653T>A (p.Ala551=) c.375T>A (p.Ala125=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.1179T>A (p.Ala393=) n.1584T>A | |
7 | g.143341975T>C | CA458283286 | CLCN1 | c.1629T>C (p.Ala543=) c.1453T>C n.1569T>C c.1653T>C (p.Ala551=) c.375T>C (p.Ala125=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.1179T>C (p.Ala393=) n.1584T>C | |
7 | g.143341975T>G | CA458283285 | CLCN1 | c.1629T>G (p.Ala543=) c.1453T>G n.1569T>G c.1653T>G (p.Ala551=) c.375T>G (p.Ala125=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.1179T>G (p.Ala393=) n.1584T>G | |
7 | g.143341976G>A | CA369646435 | CLCN1 | c.1630G>A (p.Val544Met) c.1454G>A n.1570G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.376G>A (p.Val126Met) c.1204G>A (p.Val402Met) c.1180G>A (p.Val394Met) n.1585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341976G>C | CA369646434 | CLCN1 | c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1454G>C n.1570G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1585G>C | |
7 | g.143341976G= | CA1748893925 | CLCN1 | c.1630G= (p.Val544=) c.1454G= n.1570G= c.1654G= (p.Val552=) c.376G= (p.Val126=) c.1204G= (p.Val402=) c.1180G= (p.Val394=) n.1585G= | |
7 | g.143341976G>T | CA369646436 | CLCN1 | c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1454G>T n.1570G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) n.1585G>T | |
7 | g.143341977T>A | CA369646437 | CLCN1 | c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1455T>A n.1571T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) n.1586T>A | |
7 | g.143341977T>C | CA369646438 | CLCN1 | c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1455T>C n.1571T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1586T>C | |
7 | g.143341977T>G | CA369646439 | CLCN1 | c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1455T>G n.1571T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1586T>G | |
7 | g.143341978G>A | CA458283295 | CLCN1 | c.1632G>A (p.Val544=) c.1456G>A n.1572G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.378G>A (p.Val126=) c.1206G>A (p.Val402=) c.1182G>A (p.Val394=) n.1587G>A | |
7 | g.143341978G>C | CA458283296 | CLCN1 | c.1632G>C (p.Val544=) c.1456G>C n.1572G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.378G>C (p.Val126=) c.1206G>C (p.Val402=) c.1182G>C (p.Val394=) n.1587G>C | |
7 | g.143341978G>T | CA458283297 | CLCN1 | c.1632G>T (p.Val544=) c.1456G>T n.1572G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.378G>T (p.Val126=) c.1206G>T (p.Val402=) c.1182G>T (p.Val394=) n.1587G>T | COSMIC |
7 | g.143341979A>C | CA369646440 | CLCN1 | c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1457A>C n.1573A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1588A>C | |
7 | g.143341979A>G | CA369646441 | CLCN1 | c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1457A>G n.1573A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1588A>G | |
7 | g.143341979A>T | CA369646442 | CLCN1 | c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1457A>T n.1573A>T c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1588A>T | |
7 | g.143341980T>A | CA369646443 | CLCN1 | c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1458T>A n.1574T>A c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1589T>A | |
7 | g.143341980T>C | CA369646444 | CLCN1 | c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1458T>C n.1574T>C c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1589T>C | |
7 | g.143341980T>G | CA369646445 | CLCN1 | c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1458T>G n.1574T>G c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1589T>G | |
7 | g.143341981T>A | CA458283305 | CLCN1 | c.1635T>A (p.Ile545=) c.1459T>A n.1575T>A c.1659T>A (p.Ile553=) c.381T>A (p.Ile127=) c.1209T>A (p.Ile403=) c.1185T>A (p.Ile395=) n.1590T>A | |
7 | g.143341981T>C | CA458283303 | CLCN1 | c.1635T>C (p.Ile545=) c.1459T>C n.1575T>C c.1659T>C (p.Ile553=) c.381T>C (p.Ile127=) c.1209T>C (p.Ile403=) c.1185T>C (p.Ile395=) n.1590T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341981T>G | CA369646446 | CLCN1 | c.1635T>G (p.Ile545Met) c.1459T>G n.1575T>G c.1659T>G (p.Ile553Met) c.381T>G (p.Ile127Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.1185T>G (p.Ile395Met) n.1590T>G | |
7 | g.143341982T>A | CA369646447 | CLCN1 | c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1460T>A n.1576T>A c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.1591T>A | |
7 | g.143341982T>C | CA369646448 | CLCN1 | c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1460T>C n.1576T>C c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.1591T>C | |
7 | g.143341982T>G | CA369646449 | CLCN1 | c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1460T>G n.1576T>G c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.1591T>G | |
7 | g.143341983G>A | CA369646452 | CLCN1 | c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1461G>A n.1577G>A c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.1592G>A | |
7 | g.143341983G>C | CA369646450 | CLCN1 | c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1461G>C n.1577G>C c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.1592G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341983G>T | CA369646451 | CLCN1 | c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1461G>T n.1577G>T c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.1592G>T |