Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143324415A>C | CA369687462 | CLCN1 | c.853+518A>C (n.853+518A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.600A>C c.364A>C (n.364A>C) c.290A>C c.368A>C n.154+2567A>C n.866A>C c.403+2567A>C (n.403+2567A>C) n.881A>C | |
7 | g.143324415A>G | CA369687463 | CLCN1 | c.853+518A>G (n.853+518A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.600A>G c.364A>G (n.364A>G) c.290A>G c.368A>G n.154+2567A>G n.866A>G c.403+2567A>G (n.403+2567A>G) n.881A>G | |
7 | g.143324415A>T | CA369687464 | CLCN1 | c.853+518A>T (n.853+518A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.600A>T c.364A>T (n.364A>T) c.290A>T c.368A>T n.154+2567A>T n.866A>T c.403+2567A>T (n.403+2567A>T) n.881A>T | |
7 | g.143324416G>A | CA458296140 | CLCN1 | c.853+519G>A (n.853+519G>A) c.777G>A (p.Gln259=) c.601G>A c.365G>A (n.365G>A) c.291G>A c.369G>A n.154+2568G>A n.867G>A c.403+2568G>A (n.403+2568G>A) n.882G>A | |
7 | g.143324416G>C | CA369687465 | CLCN1 | c.853+519G>C (n.853+519G>C) c.777G>C (p.Gln259His) c.601G>C c.365G>C (n.365G>C) c.291G>C c.369G>C n.154+2568G>C n.867G>C c.403+2568G>C (n.403+2568G>C) n.882G>C | |
7 | g.143324416G>T | CA369687466 | CLCN1 | c.853+519G>T (n.853+519G>T) c.777G>T (p.Gln259His) c.601G>T c.365G>T (n.365G>T) c.291G>T c.369G>T n.154+2568G>T n.867G>T c.403+2568G>T (n.403+2568G>T) n.882G>T | |
7 | g.143324417C>A | CA369687468 | CLCN1 | c.853+520C>A (n.853+520C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.602C>A c.366C>A (n.366C>A) c.292C>A c.370C>A n.154+2569C>A n.868C>A c.403+2569C>A (n.403+2569C>A) n.883C>A | |
7 | g.143324417C>G | CA369687469 | CLCN1 | c.853+520C>G (n.853+520C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.602C>G c.366C>G (n.366C>G) c.292C>G c.370C>G n.154+2569C>G n.868C>G c.403+2569C>G (n.403+2569C>G) n.883C>G | |
7 | g.143324417C>T | CA369687467 | CLCN1 | c.853+520C>T (n.853+520C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.602C>T c.366C>T (n.366C>T) c.292C>T c.370C>T n.154+2569C>T n.868C>T c.403+2569C>T (n.403+2569C>T) n.883C>T | |
7 | g.143324418C>A | CA369687472 | CLCN1 | c.853+521C>A (n.853+521C>A) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.603C>A c.367C>A (n.367C>A) c.293C>A c.371C>A n.154+2570C>A n.869C>A c.403+2570C>A (n.403+2570C>A) n.884C>A | |
7 | g.143324418C= | CA1748884157 | CLCN1 | c.853+521C= (n.853+521C=) c.779C= (p.Pro260=) c.603C= c.367C= (n.367C=) c.293C= c.371C= n.154+2570C= n.869C= c.403+2570C= (n.403+2570C=) n.884C= | |
7 | g.143324418C>G | CA369687470 | CLCN1 | c.853+521C>G (n.853+521C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.603C>G c.367C>G (n.367C>G) c.293C>G c.371C>G n.154+2570C>G n.869C>G c.403+2570C>G (n.403+2570C>G) n.884C>G | |
7 | g.143324418C>T | CA369687471 | CLCN1 | c.853+521C>T (n.853+521C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.603C>T c.367C>T (n.367C>T) c.293C>T c.371C>T n.154+2570C>T n.869C>T c.403+2570C>T (n.403+2570C>T) n.884C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324419A= | CA1748884163 | CLCN1 | c.853+522A= (n.853+522A=) c.780A= (p.Pro260=) c.604A= c.368A= (n.368A=) c.294A= c.372A= n.154+2571A= n.870A= c.403+2571A= (n.403+2571A=) n.885A= | |
7 | g.143324419A>C | CA458296147 | CLCN1 | c.853+522A>C (n.853+522A>C) c.780A>C (p.Pro260=) c.604A>C c.368A>C (n.368A>C) c.294A>C c.372A>C n.154+2571A>C n.870A>C c.403+2571A>C (n.403+2571A>C) n.885A>C | |
7 | g.143324419A>G | CA458296148 | CLCN1 | c.853+522A>G (n.853+522A>G) c.780A>G (p.Pro260=) c.604A>G c.368A>G (n.368A>G) c.294A>G c.372A>G n.154+2571A>G n.870A>G c.403+2571A>G (n.403+2571A>G) n.885A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324419A>T | CA458296149 | CLCN1 | c.853+522A>T (n.853+522A>T) c.780A>T (p.Pro260=) c.604A>T c.368A>T (n.368A>T) c.294A>T c.372A>T n.154+2571A>T n.870A>T c.403+2571A>T (n.403+2571A>T) n.885A>T | |
7 | g.143324420T>A | CA369687473 | CLCN1 | c.853+523T>A (n.853+523T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.605T>A c.369T>A (n.369T>A) c.295T>A c.373T>A n.154+2572T>A n.871T>A c.403+2572T>A (n.403+2572T>A) n.886T>A | |
7 | g.143324420T>C | CA369687474 | CLCN1 | c.853+523T>C (n.853+523T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) c.605T>C c.369T>C (n.369T>C) c.295T>C c.373T>C n.154+2572T>C n.871T>C c.403+2572T>C (n.403+2572T>C) n.886T>C | |
7 | g.143324420T>G | CA369687475 | CLCN1 | c.853+523T>G (n.853+523T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.605T>G c.369T>G (n.369T>G) c.295T>G c.373T>G n.154+2572T>G n.871T>G c.403+2572T>G (n.403+2572T>G) n.886T>G | |
7 | g.143324427_143324429dup | CA2579050645 | CLCN1 | c.853+530_853+532dup (n.853+530_853+532dup) c.788_790dup (p.Tyr263_Ser264insTyr) c.612_614dup c.376_378dup (n.376_378dup) c.302_304dup c.380_382dup n.154+2579_154+2581dup n.878_880dup c.403+2579_403+2581dup (n.403+2579_403+2581dup) n.893_895dup | |
7 | g.143324421A= | CA1748884168 | CLCN1 | c.853+524A= (n.853+524A=) c.782A= (p.Tyr261=) c.606A= c.370A= (n.370A=) c.296A= c.374A= n.154+2573A= n.872A= c.403+2573A= (n.403+2573A=) n.887A= | |
7 | g.143324421A>C | CA369687476 | CLCN1 | c.853+524A>C (n.853+524A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.606A>C c.370A>C (n.370A>C) c.296A>C c.374A>C n.154+2573A>C n.872A>C c.403+2573A>C (n.403+2573A>C) n.887A>C | |
7 | g.143324421A>G | CA168258795 | CLCN1 | c.853+524A>G (n.853+524A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.606A>G c.370A>G (n.370A>G) c.296A>G c.374A>G n.154+2573A>G n.872A>G c.403+2573A>G (n.403+2573A>G) n.887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324421A>T | CA369687477 | CLCN1 | c.853+524A>T (n.853+524A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.606A>T c.370A>T (n.370A>T) c.296A>T c.374A>T n.154+2573A>T n.872A>T c.403+2573A>T (n.403+2573A>T) n.887A>T | |
7 | g.143324422C>A | CA369687478 | CLCN1 | c.853+525C>A (n.853+525C>A) c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.607C>A c.371C>A (n.371C>A) c.297C>A c.375C>A n.154+2574C>A n.873C>A c.403+2574C>A (n.403+2574C>A) n.888C>A | |
7 | g.143324422C= | CA1748884171 | CLCN1 | c.853+525C= (n.853+525C=) c.783C= (p.Tyr261=) c.607C= c.371C= (n.371C=) c.297C= c.375C= n.154+2574C= n.873C= c.403+2574C= (n.403+2574C=) n.888C= | |
7 | g.143324422C>G | CA369687479 | CLCN1 | c.853+525C>G (n.853+525C>G) c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.607C>G c.371C>G (n.371C>G) c.297C>G c.375C>G n.154+2574C>G n.873C>G c.403+2574C>G (n.403+2574C>G) n.888C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324422C>T | CA458296155 | CLCN1 | c.853+525C>T (n.853+525C>T) c.783C>T (p.Tyr261=) c.607C>T c.371C>T (n.371C>T) c.297C>T c.375C>T n.154+2574C>T n.873C>T c.403+2574C>T (n.403+2574C>T) n.888C>T | |
7 | g.143324423T>A | CA369687480 | CLCN1 | c.853+526T>A (n.853+526T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.608T>A c.372T>A (n.372T>A) c.298T>A c.376T>A n.154+2575T>A n.874T>A c.403+2575T>A (n.403+2575T>A) n.889T>A | |
7 | g.143324423T>C | CA369687481 | CLCN1 | c.853+526T>C (n.853+526T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.608T>C c.372T>C (n.372T>C) c.298T>C c.376T>C n.154+2575T>C n.874T>C c.403+2575T>C (n.403+2575T>C) n.889T>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143324423T>G | CA369687482 | CLCN1 | c.853+526T>G (n.853+526T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.608T>G c.372T>G (n.372T>G) c.298T>G c.376T>G n.154+2575T>G n.874T>G c.403+2575T>G (n.403+2575T>G) n.889T>G | |
7 | g.143324424A= | CA1748884176 | CLCN1 | c.853+527A= (n.853+527A=) c.785A= (p.Tyr262=) c.609A= c.373A= (n.373A=) c.299A= c.377A= n.154+2576A= n.875A= c.403+2576A= (n.403+2576A=) n.890A= | |
7 | g.143324424A>C | CA369687483 | CLCN1 | c.853+527A>C (n.853+527A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.609A>C c.373A>C (n.373A>C) c.299A>C c.377A>C n.154+2576A>C n.875A>C c.403+2576A>C (n.403+2576A>C) n.890A>C | |
7 | g.143324424A>G | CA369687484 | CLCN1 | c.853+527A>G (n.853+527A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.609A>G c.373A>G (n.373A>G) c.299A>G c.377A>G n.154+2576A>G n.875A>G c.403+2576A>G (n.403+2576A>G) n.890A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143324424A>T | CA4537124 | CLCN1 | c.853+527A>T (n.853+527A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.609A>T c.373A>T (n.373A>T) c.299A>T c.377A>T n.154+2576A>T n.875A>T c.403+2576A>T (n.403+2576A>T) n.890A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324425C>A | CA369687485 | CLCN1 | c.853+528C>A (n.853+528C>A) c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.610C>A c.374C>A (n.374C>A) c.300C>A c.378C>A n.154+2577C>A n.876C>A c.403+2577C>A (n.403+2577C>A) n.891C>A | |
7 | g.143324425C>G | CA369687486 | CLCN1 | c.853+528C>G (n.853+528C>G) c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.610C>G c.374C>G (n.374C>G) c.300C>G c.378C>G n.154+2577C>G n.876C>G c.403+2577C>G (n.403+2577C>G) n.891C>G | |
7 | g.143324425C>T | CA458296171 | CLCN1 | c.853+528C>T (n.853+528C>T) c.786C>T (p.Tyr262=) c.610C>T c.374C>T (n.374C>T) c.300C>T c.378C>T n.154+2577C>T n.876C>T c.403+2577C>T (n.403+2577C>T) n.891C>T | |
7 | g.143324426T>A | CA369687487 | CLCN1 | c.853+529T>A (n.853+529T>A) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.611T>A c.375T>A (n.375T>A) c.301T>A c.379T>A n.154+2578T>A n.877T>A c.403+2578T>A (n.403+2578T>A) n.892T>A | |
7 | g.143324426T>C | CA369687488 | CLCN1 | c.853+529T>C (n.853+529T>C) c.787T>C (p.Tyr263His) c.611T>C c.375T>C (n.375T>C) c.301T>C c.379T>C n.154+2578T>C n.877T>C c.403+2578T>C (n.403+2578T>C) n.892T>C | |
7 | g.143324426T>G | CA369687489 | CLCN1 | c.853+529T>G (n.853+529T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.611T>G c.375T>G (n.375T>G) c.301T>G c.379T>G n.154+2578T>G n.877T>G c.403+2578T>G (n.403+2578T>G) n.892T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143324427A>C | CA369687490 | CLCN1 | c.853+530A>C (n.853+530A>C) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.612A>C c.376A>C (n.376A>C) c.302A>C c.380A>C n.154+2579A>C n.878A>C c.403+2579A>C (n.403+2579A>C) n.893A>C | |
7 | g.143324427A>G | CA369687491 | CLCN1 | c.853+530A>G (n.853+530A>G) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.612A>G c.376A>G (n.376A>G) c.302A>G c.380A>G n.154+2579A>G n.878A>G c.403+2579A>G (n.403+2579A>G) n.893A>G | |
7 | g.143324427A>T | CA369687492 | CLCN1 | c.853+530A>T (n.853+530A>T) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.612A>T c.376A>T (n.376A>T) c.302A>T c.380A>T n.154+2579A>T n.878A>T c.403+2579A>T (n.403+2579A>T) n.893A>T | |
7 | g.143324427_143324428delinsAC | CA1748884179 | CLCN1 | c.853+530_853+531delinsAC (n.853+530_853+531delinsAC) c.788_789delinsAC (p.Tyr263=) c.612_613delinsAC c.376_377delinsAC (n.376_377delinsAC) c.302_303delinsAC c.380_381delinsAC n.154+2579_154+2580delinsAC n.878_879delinsAC c.403+2579_403+2580delinsAC (n.403+2579_403+2580delinsAC) n.893_894delinsAC | |
7 | g.143324428del | CA4537125 | CLCN1 | c.853+531del (n.853+531del) c.789del (p.Ser264LeufsTer4) c.613del c.377del (n.377del) c.303del c.381del n.154+2580del n.879del c.403+2580del (n.403+2580del) n.894del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324428C>A | CA369687493 | CLCN1 | c.853+531C>A (n.853+531C>A) c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.613C>A c.377C>A (n.377C>A) c.303C>A c.381C>A n.154+2580C>A n.879C>A c.403+2580C>A (n.403+2580C>A) n.894C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324428C>G | CA369687494 | CLCN1 | c.853+531C>G (n.853+531C>G) c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.613C>G c.377C>G (n.377C>G) c.303C>G c.381C>G n.154+2580C>G n.879C>G c.403+2580C>G (n.403+2580C>G) n.894C>G | |
7 | g.143324428C>T | CA458296179 | CLCN1 | c.853+531C>T (n.853+531C>T) c.789C>T (p.Tyr263=) c.613C>T c.377C>T (n.377C>T) c.303C>T c.381C>T n.154+2580C>T n.879C>T c.403+2580C>T (n.403+2580C>T) n.894C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324429T>A | CA369687496 | CLCN1 | c.853+532T>A (n.853+532T>A) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.614T>A c.378T>A (n.378T>A) c.304T>A c.382T>A n.154+2581T>A n.880T>A c.403+2581T>A (n.403+2581T>A) n.895T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324429T>C | CA369687497 | CLCN1 | c.853+532T>C (n.853+532T>C) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.614T>C c.378T>C (n.378T>C) c.304T>C c.382T>C n.154+2581T>C n.880T>C c.403+2581T>C (n.403+2581T>C) n.895T>C | |
7 | g.143324429T>G | CA369687495 | CLCN1 | c.853+532T>G (n.853+532T>G) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.614T>G c.378T>G (n.378T>G) c.304T>G c.382T>G n.154+2581T>G n.880T>G c.403+2581T>G (n.403+2581T>G) n.895T>G | |
7 | g.143324430C>A | CA369687498 | CLCN1 | c.853+533C>A (n.853+533C>A) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.615C>A c.379C>A (n.379C>A) c.305C>A c.383C>A n.154+2582C>A n.881C>A c.403+2582C>A (n.403+2582C>A) n.896C>A | |
7 | g.143324430C>G | CA369687499 | CLCN1 | c.853+533C>G (n.853+533C>G) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.615C>G c.379C>G (n.379C>G) c.305C>G c.383C>G n.154+2582C>G n.881C>G c.403+2582C>G (n.403+2582C>G) n.896C>G | |
7 | g.143324430C>T | CA369687500 | CLCN1 | c.853+533C>T (n.853+533C>T) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.615C>T c.379C>T (n.379C>T) c.305C>T c.383C>T n.154+2582C>T n.881C>T c.403+2582C>T (n.403+2582C>T) n.896C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324431T>A | CA458296191 | CLCN1 | c.853+534T>A (n.853+534T>A) c.792T>A (p.Ser264=) c.616T>A c.380T>A (n.380T>A) c.306T>A c.384T>A n.154+2583T>A n.882T>A c.403+2583T>A (n.403+2583T>A) n.897T>A | |
7 | g.143324431T>C | CA458296192 | CLCN1 | c.853+534T>C (n.853+534T>C) c.792T>C (p.Ser264=) c.616T>C c.380T>C (n.380T>C) c.306T>C c.384T>C n.154+2583T>C n.882T>C c.403+2583T>C (n.403+2583T>C) n.897T>C | |
7 | g.143324431T>G | CA458296193 | CLCN1 | c.853+534T>G (n.853+534T>G) c.792T>G (p.Ser264=) c.616T>G c.380T>G (n.380T>G) c.306T>G c.384T>G n.154+2583T>G n.882T>G c.403+2583T>G (n.403+2583T>G) n.897T>G | |
7 | g.143324432G>A | CA369687501 | CLCN1 | c.853+535G>A (n.853+535G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.617G>A c.381G>A (n.381G>A) c.307G>A c.385G>A n.154+2584G>A n.883G>A c.403+2584G>A (n.403+2584G>A) n.898G>A | |
7 | g.143324432G>C | CA369687502 | CLCN1 | c.853+535G>C (n.853+535G>C) c.793G>C (p.Asp265His) c.617G>C c.381G>C (n.381G>C) c.307G>C c.385G>C n.154+2584G>C n.883G>C c.403+2584G>C (n.403+2584G>C) n.898G>C | |
7 | g.143324432G>T | CA369687503 | CLCN1 | c.853+535G>T (n.853+535G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.617G>T c.381G>T (n.381G>T) c.307G>T c.385G>T n.154+2584G>T n.883G>T c.403+2584G>T (n.403+2584G>T) n.898G>T | |
7 | g.143324433A>C | CA369687504 | CLCN1 | c.853+536A>C (n.853+536A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.618A>C c.382A>C (n.382A>C) c.308A>C c.386A>C n.154+2585A>C n.884A>C c.403+2585A>C (n.403+2585A>C) n.899A>C | |
7 | g.143324433A>G | CA369687505 | CLCN1 | c.853+536A>G (n.853+536A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.618A>G c.382A>G (n.382A>G) c.308A>G c.386A>G n.154+2585A>G n.884A>G c.403+2585A>G (n.403+2585A>G) n.899A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143324433A>T | CA369687506 | CLCN1 | c.853+536A>T (n.853+536A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) c.618A>T c.382A>T (n.382A>T) c.308A>T c.386A>T n.154+2585A>T n.884A>T c.403+2585A>T (n.403+2585A>T) n.899A>T | |
7 | g.143324434T>A | CA369687507 | CLCN1 | c.853+537T>A (n.853+537T>A) c.795T>A (p.Asp265Glu) c.619T>A c.383T>A (n.383T>A) c.309T>A c.387T>A n.154+2586T>A n.885T>A c.403+2586T>A (n.403+2586T>A) n.900T>A | |
7 | g.143324434T>C | CA168258818 | CLCN1 | c.853+537T>C (n.853+537T>C) c.795T>C (p.Asp265=) c.619T>C c.383T>C (n.383T>C) c.309T>C c.387T>C n.154+2586T>C n.885T>C c.403+2586T>C (n.403+2586T>C) n.900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324434T>G | CA369687508 | CLCN1 | c.853+537T>G (n.853+537T>G) c.795T>G (p.Asp265Glu) c.619T>G c.383T>G (n.383T>G) c.309T>G c.387T>G n.154+2586T>G n.885T>G c.403+2586T>G (n.403+2586T>G) n.900T>G | |
7 | g.143324434T= | CA1748884189 | CLCN1 | c.853+537T= (n.853+537T=) c.795T= (p.Asp265=) c.619T= c.383T= (n.383T=) c.309T= c.387T= n.154+2586T= n.885T= c.403+2586T= (n.403+2586T=) n.900T= | |
7 | g.143324435A>C | CA369687510 | CLCN1 | c.853+538A>C (n.853+538A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.620A>C c.384A>C (n.384A>C) c.310A>C c.388A>C n.154+2587A>C n.886A>C c.403+2587A>C (n.403+2587A>C) n.901A>C | |
7 | g.143324435A>G | CA369687511 | CLCN1 | c.853+538A>G (n.853+538A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) c.620A>G c.384A>G (n.384A>G) c.310A>G c.388A>G n.154+2587A>G n.886A>G c.403+2587A>G (n.403+2587A>G) n.901A>G | |
7 | g.143324435A>T | CA369687509 | CLCN1 | c.853+538A>T (n.853+538A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.620A>T c.384A>T (n.384A>T) c.310A>T c.388A>T n.154+2587A>T n.886A>T c.403+2587A>T (n.403+2587A>T) n.901A>T | |
7 | g.143324436T>A | CA369687512 | CLCN1 | c.853+539T>A (n.853+539T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.621T>A c.385T>A (n.385T>A) c.311T>A c.389T>A n.154+2588T>A n.887T>A c.403+2588T>A (n.403+2588T>A) n.902T>A | |
7 | g.143324436T>C | CA369687513 | CLCN1 | c.853+539T>C (n.853+539T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.621T>C c.385T>C (n.385T>C) c.311T>C c.389T>C n.154+2588T>C n.887T>C c.403+2588T>C (n.403+2588T>C) n.902T>C | |
7 | g.143324436T>G | CA369687514 | CLCN1 | c.853+539T>G (n.853+539T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.621T>G c.385T>G (n.385T>G) c.311T>G c.389T>G n.154+2588T>G n.887T>G c.403+2588T>G (n.403+2588T>G) n.902T>G | |
7 | g.143324437C>A | CA458296225 | CLCN1 | c.853+540C>A (n.853+540C>A) c.798C>A (p.Ile266=) c.622C>A c.386C>A (n.386C>A) c.312C>A c.390C>A n.154+2589C>A n.888C>A c.403+2589C>A (n.403+2589C>A) n.903C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324437C= | CA1748884192 | CLCN1 | c.853+540C= (n.853+540C=) c.798C= (p.Ile266=) c.622C= c.386C= (n.386C=) c.312C= c.390C= n.154+2589C= n.888C= c.403+2589C= (n.403+2589C=) n.903C= | |
7 | g.143324437C>G | CA369687515 | CLCN1 | c.853+540C>G (n.853+540C>G) c.798C>G (p.Ile266Met) c.622C>G c.386C>G (n.386C>G) c.312C>G c.390C>G n.154+2589C>G n.888C>G c.403+2589C>G (n.403+2589C>G) n.903C>G | |
7 | g.143324437C>T | CA458296223 | CLCN1 | c.853+540C>T (n.853+540C>T) c.798C>T (p.Ile266=) c.622C>T c.386C>T (n.386C>T) c.312C>T c.390C>T n.154+2589C>T n.888C>T c.403+2589C>T (n.403+2589C>T) n.903C>T | |
7 | g.143324438C>A | CA369687516 | CLCN1 | c.853+541C>A (n.853+541C>A) c.799C>A (p.Leu267Met) c.623C>A c.387C>A (n.387C>A) c.313C>A c.391C>A n.154+2590C>A n.889C>A c.403+2590C>A (n.403+2590C>A) n.904C>A | |
7 | g.143324438C= | CA1748884193 | CLCN1 | c.853+541C= (n.853+541C=) c.799C= (p.Leu267=) c.623C= c.387C= (n.387C=) c.313C= c.391C= n.154+2590C= n.889C= c.403+2590C= (n.403+2590C=) n.904C= | |
7 | g.143324438C>G | CA369687517 | CLCN1 | c.853+541C>G (n.853+541C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.623C>G c.387C>G (n.387C>G) c.313C>G c.391C>G n.154+2590C>G n.889C>G c.403+2590C>G (n.403+2590C>G) n.904C>G | |
7 | g.143324438C>T | CA458296228 | CLCN1 | c.853+541C>T (n.853+541C>T) c.799C>T (p.Leu267=) c.623C>T c.387C>T (n.387C>T) c.313C>T c.391C>T n.154+2590C>T n.889C>T c.403+2590C>T (n.403+2590C>T) n.904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324439T>A | CA369687520 | CLCN1 | c.853+542T>A (n.853+542T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.624T>A c.388T>A (n.388T>A) c.314T>A c.392T>A n.154+2591T>A n.890T>A c.403+2591T>A (n.403+2591T>A) n.905T>A | |
7 | g.143324439T>C | CA369687518 | CLCN1 | c.853+542T>C (n.853+542T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.624T>C c.388T>C (n.388T>C) c.314T>C c.392T>C n.154+2591T>C n.890T>C c.403+2591T>C (n.403+2591T>C) n.905T>C | |
7 | g.143324439T>G | CA369687519 | CLCN1 | c.853+542T>G (n.853+542T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.624T>G c.388T>G (n.388T>G) c.314T>G c.392T>G n.154+2591T>G n.890T>G c.403+2591T>G (n.403+2591T>G) n.905T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324439T= | CA1748884194 | CLCN1 | c.853+542T= (n.853+542T=) c.800T= (p.Leu267=) c.624T= c.388T= (n.388T=) c.314T= c.392T= n.154+2591T= n.890T= c.403+2591T= (n.403+2591T=) n.905T= | |
7 | g.143324440G>A | CA458296234 | CLCN1 | c.853+543G>A (n.853+543G>A) c.801G>A (p.Leu267=) c.625G>A c.389G>A (n.389G>A) c.315G>A c.393G>A n.154+2592G>A n.891G>A c.403+2592G>A (n.403+2592G>A) n.906G>A | |
7 | g.143324440G>C | CA458296237 | CLCN1 | c.853+543G>C (n.853+543G>C) c.801G>C (p.Leu267=) c.625G>C c.389G>C (n.389G>C) c.315G>C c.393G>C n.154+2592G>C n.891G>C c.403+2592G>C (n.403+2592G>C) n.906G>C | |
7 | g.143324440G>T | CA458296238 | CLCN1 | c.853+543G>T (n.853+543G>T) c.801G>T (p.Leu267=) c.625G>T c.389G>T (n.389G>T) c.315G>T c.393G>T n.154+2592G>T n.891G>T c.403+2592G>T (n.403+2592G>T) n.906G>T | |
7 | g.143324441A>C | CA369687521 | CLCN1 | c.853+544A>C (n.853+544A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.626A>C c.390A>C (n.390A>C) c.316A>C c.394A>C n.154+2593A>C n.892A>C c.403+2593A>C (n.403+2593A>C) n.907A>C | |
7 | g.143324441A>G | CA369687522 | CLCN1 | c.853+544A>G (n.853+544A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.626A>G c.390A>G (n.390A>G) c.316A>G c.394A>G n.154+2593A>G n.892A>G c.403+2593A>G (n.403+2593A>G) n.907A>G | |
7 | g.143324441A>T | CA369687523 | CLCN1 | c.853+544A>T (n.853+544A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.626A>T c.390A>T (n.390A>T) c.316A>T c.394A>T n.154+2593A>T n.892A>T c.403+2593A>T (n.403+2593A>T) n.907A>T | |
7 | g.143324442C>A | CA369687524 | CLCN1 | c.853+545C>A (n.853+545C>A) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.627C>A c.391C>A (n.391C>A) c.317C>A c.395C>A n.154+2594C>A n.893C>A c.403+2594C>A (n.403+2594C>A) n.908C>A | |
7 | g.143324442C= | CA1748884195 | CLCN1 | c.853+545C= (n.853+545C=) c.803C= (p.Thr268=) c.627C= c.391C= (n.391C=) c.317C= c.395C= n.154+2594C= n.893C= c.403+2594C= (n.403+2594C=) n.908C= | |
7 | g.143324442C>G | CA369687525 | CLCN1 | c.853+545C>G (n.853+545C>G) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.627C>G c.391C>G (n.391C>G) c.317C>G c.395C>G n.154+2594C>G n.893C>G c.403+2594C>G (n.403+2594C>G) n.908C>G | dbSNP |
7 | g.143324442C>T | CA341551 | CLCN1 | c.853+545C>T (n.853+545C>T) c.803C>T (p.Thr268Met) c.627C>T c.391C>T (n.391C>T) c.317C>T c.395C>T n.154+2594C>T n.893C>T c.403+2594C>T (n.403+2594C>T) n.908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324443G>A | CA4537126 | CLCN1 | c.853+546G>A (n.853+546G>A) c.804G>A (p.Thr268=) c.628G>A c.392G>A (n.392G>A) c.318G>A c.396G>A n.154+2595G>A n.894G>A c.403+2595G>A (n.403+2595G>A) n.909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324443G>C | CA458296242 | CLCN1 | c.853+546G>C (n.853+546G>C) c.804G>C (p.Thr268=) c.628G>C c.392G>C (n.392G>C) c.318G>C c.396G>C n.154+2595G>C n.894G>C c.403+2595G>C (n.403+2595G>C) n.909G>C | |
7 | g.143324443G= | CA1748884196 | CLCN1 | c.853+546G= (n.853+546G=) c.804G= (p.Thr268=) c.628G= c.392G= (n.392G=) c.318G= c.396G= n.154+2595G= n.894G= c.403+2595G= (n.403+2595G=) n.909G= | |
7 | g.143324443G>T | CA458296244 | CLCN1 | c.853+546G>T (n.853+546G>T) c.804G>T (p.Thr268=) c.628G>T c.392G>T (n.392G>T) c.318G>T c.396G>T n.154+2595G>T n.894G>T c.403+2595G>T (n.403+2595G>T) n.909G>T | |
7 | g.143324444G>A | CA369687527 | CLCN1 | c.853+547G>A (n.853+547G>A) c.805G>A (p.Val269Met) c.629G>A c.393G>A (n.393G>A) c.319G>A c.397G>A n.154+2596G>A n.895G>A c.403+2596G>A (n.403+2596G>A) n.910G>A | |
7 | g.143324444G>C | CA369687526 | CLCN1 | c.853+547G>C (n.853+547G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.629G>C c.393G>C (n.393G>C) c.319G>C c.397G>C n.154+2596G>C n.895G>C c.403+2596G>C (n.403+2596G>C) n.910G>C | |
7 | g.143324444G>T | CA369687528 | CLCN1 | c.853+547G>T (n.853+547G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) c.629G>T c.393G>T (n.393G>T) c.319G>T c.397G>T n.154+2596G>T n.895G>T c.403+2596G>T (n.403+2596G>T) n.910G>T | |
7 | g.143324445T>A | CA369687529 | CLCN1 | c.853+548T>A (n.853+548T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) c.630T>A c.394T>A (n.394T>A) c.320T>A c.398T>A n.154+2597T>A n.896T>A c.403+2597T>A (n.403+2597T>A) n.911T>A | |
7 | g.143324445T>C | CA369687531 | CLCN1 | c.853+548T>C (n.853+548T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.630T>C c.394T>C (n.394T>C) c.320T>C c.398T>C n.154+2597T>C n.896T>C c.403+2597T>C (n.403+2597T>C) n.911T>C | |
7 | g.143324445T>G | CA369687530 | CLCN1 | c.853+548T>G (n.853+548T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.630T>G c.394T>G (n.394T>G) c.320T>G c.398T>G n.154+2597T>G n.896T>G c.403+2597T>G (n.403+2597T>G) n.911T>G | |
7 | g.143324446G>A | CA458296246 | CLCN1 | c.853+549G>A (n.853+549G>A) c.807G>A (p.Val269=) c.631G>A c.395G>A (n.395G>A) c.321G>A c.399G>A n.154+2598G>A n.897G>A c.403+2598G>A (n.403+2598G>A) n.912G>A | |
7 | g.143324446G>C | CA458296248 | CLCN1 | c.853+549G>C (n.853+549G>C) c.807G>C (p.Val269=) c.631G>C c.395G>C (n.395G>C) c.321G>C c.399G>C n.154+2598G>C n.897G>C c.403+2598G>C (n.403+2598G>C) n.912G>C | |
7 | g.143324446G>T | CA458296250 | CLCN1 | c.853+549G>T (n.853+549G>T) c.807G>T (p.Val269=) c.631G>T c.395G>T (n.395G>T) c.321G>T c.399G>T n.154+2598G>T n.897G>T c.403+2598G>T (n.403+2598G>T) n.912G>T | |
7 | g.143324447G>A | CA369687532 | CLCN1 | c.853+550G>A (n.853+550G>A) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.632G>A c.396G>A (n.396G>A) c.322G>A c.400G>A n.154+2599G>A n.898G>A c.403+2599G>A (n.403+2599G>A) n.913G>A | |
7 | g.143324447G>C | CA369687533 | CLCN1 | c.853+550G>C (n.853+550G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.632G>C c.396G>C (n.396G>C) c.322G>C c.400G>C n.154+2599G>C n.898G>C c.403+2599G>C (n.403+2599G>C) n.913G>C | |
7 | g.143324447G>T | CA369687534 | CLCN1 | c.853+550G>T (n.853+550G>T) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.632G>T c.396G>T (n.396G>T) c.322G>T c.400G>T n.154+2599G>T n.898G>T c.403+2599G>T (n.403+2599G>T) n.913G>T | |
7 | g.143324448G>A | CA369687535 | CLCN1 | c.853+551G>A (n.853+551G>A) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.633G>A c.397G>A (n.397G>A) c.323G>A c.401G>A n.154+2600G>A n.899G>A c.403+2600G>A (n.403+2600G>A) n.914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324448G>C | CA369687536 | CLCN1 | c.853+551G>C (n.853+551G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.633G>C c.397G>C (n.397G>C) c.323G>C c.401G>C n.154+2600G>C n.899G>C c.403+2600G>C (n.403+2600G>C) n.914G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324448G= | CA1748884197 | CLCN1 | c.853+551G= (n.853+551G=) c.809G= (p.Gly270=) c.633G= c.397G= (n.397G=) c.323G= c.401G= n.154+2600G= n.899G= c.403+2600G= (n.403+2600G=) n.914G= | |
7 | g.143324448G>T | CA369687537 | CLCN1 | c.853+551G>T (n.853+551G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) c.633G>T c.397G>T (n.397G>T) c.323G>T c.401G>T n.154+2600G>T n.899G>T c.403+2600G>T (n.403+2600G>T) n.914G>T | ClinVar |
7 | g.143324449C>A | CA458296253 | CLCN1 | c.853+552C>A (n.853+552C>A) c.810C>A (p.Gly270=) c.634C>A c.398C>A (n.398C>A) c.324C>A c.402C>A n.154+2601C>A n.900C>A c.403+2601C>A (n.403+2601C>A) n.915C>A | |
7 | g.143324449C>G | CA458296254 | CLCN1 | c.853+552C>G (n.853+552C>G) c.810C>G (p.Gly270=) c.634C>G c.398C>G (n.398C>G) c.324C>G c.402C>G n.154+2601C>G n.900C>G c.403+2601C>G (n.403+2601C>G) n.915C>G | |
7 | g.143324449C>T | CA458296255 | CLCN1 | c.853+552C>T (n.853+552C>T) c.810C>T (p.Gly270=) c.634C>T c.398C>T (n.398C>T) c.324C>T c.402C>T n.154+2601C>T n.900C>T c.403+2601C>T (n.403+2601C>T) n.915C>T | |
7 | g.143324450T>A | CA369687540 | CLCN1 | c.853+553T>A (n.853+553T>A) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.635T>A c.399T>A (n.399T>A) c.325T>A c.403T>A n.154+2602T>A n.901T>A c.403+2602T>A (n.403+2602T>A) n.916T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324450T>C | CA369687538 | CLCN1 | c.853+553T>C (n.853+553T>C) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.635T>C c.399T>C (n.399T>C) c.325T>C c.403T>C n.154+2602T>C n.901T>C c.403+2602T>C (n.403+2602T>C) n.916T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324450T>G | CA369687539 | CLCN1 | c.853+553T>G (n.853+553T>G) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.635T>G c.399T>G (n.399T>G) c.325T>G c.403T>G n.154+2602T>G n.901T>G c.403+2602T>G (n.403+2602T>G) n.916T>G | |
7 | g.143324450T= | CA1748884198 | CLCN1 | c.853+553T= (n.853+553T=) c.811T= (p.Cys271=) c.635T= c.399T= (n.399T=) c.325T= c.403T= n.154+2602T= n.901T= c.403+2602T= (n.403+2602T=) n.916T= | |
7 | g.143324451G>A | CA369687541 | CLCN1 | c.853+554G>A (n.853+554G>A) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.636G>A c.400G>A (n.400G>A) c.326G>A c.404G>A n.154+2603G>A n.902G>A c.403+2603G>A (n.403+2603G>A) n.917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324451G>C | CA369687542 | CLCN1 | c.853+554G>C (n.853+554G>C) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.636G>C c.400G>C (n.400G>C) c.326G>C c.404G>C n.154+2603G>C n.902G>C c.403+2603G>C (n.403+2603G>C) n.917G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143324451G= | CA1748884201 | CLCN1 | c.853+554G= (n.853+554G=) c.812G= (p.Cys271=) c.636G= c.400G= (n.400G=) c.326G= c.404G= n.154+2603G= n.902G= c.403+2603G= (n.403+2603G=) n.917G= | |
7 | g.143324451G>T | CA369687543 | CLCN1 | c.853+554G>T (n.853+554G>T) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.636G>T c.400G>T (n.400G>T) c.326G>T c.404G>T n.154+2603G>T n.902G>T c.403+2603G>T (n.403+2603G>T) n.917G>T | |
7 | g.143324452T>A | CA369687544 | CLCN1 | c.853+555T>A (n.853+555T>A) c.813T>A (p.Cys271Ter) c.637T>A c.401T>A (n.401T>A) c.327T>A c.405T>A n.154+2604T>A n.903T>A c.403+2604T>A (n.403+2604T>A) n.918T>A | |
7 | g.143324452T>C | CA458296257 | CLCN1 | c.853+555T>C (n.853+555T>C) c.813T>C (p.Cys271=) c.637T>C c.401T>C (n.401T>C) c.327T>C c.405T>C n.154+2604T>C n.903T>C c.403+2604T>C (n.403+2604T>C) n.918T>C | |
7 | g.143324452T>G | CA369687545 | CLCN1 | c.853+555T>G (n.853+555T>G) c.813T>G (p.Cys271Trp) c.637T>G c.401T>G (n.401T>G) c.327T>G c.405T>G n.154+2604T>G n.903T>G c.403+2604T>G (n.403+2604T>G) n.918T>G | |
7 | g.143324453G>A | CA369687548 | CLCN1 | c.853+556G>A (n.853+556G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.638G>A c.402G>A (n.402G>A) c.328G>A c.406G>A n.154+2605G>A n.904G>A c.403+2605G>A (n.403+2605G>A) n.919G>A | |
7 | g.143324453G>C | CA369687546 | CLCN1 | c.853+556G>C (n.853+556G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.638G>C c.402G>C (n.402G>C) c.328G>C c.406G>C n.154+2605G>C n.904G>C c.403+2605G>C (n.403+2605G>C) n.919G>C | |
7 | g.143324453G>T | CA369687547 | CLCN1 | c.853+556G>T (n.853+556G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.638G>T c.402G>T (n.402G>T) c.328G>T c.406G>T n.154+2605G>T n.904G>T c.403+2605G>T (n.403+2605G>T) n.919G>T | |
7 | g.143324453_143324454delinsAA | CA2580077626 | CLCN1 | c.853+556_853+557delinsAA (n.853+556_853+557delinsAA) c.814_815delinsAA (p.Ala272Asn) c.638_639delinsAA c.402_403delinsAA (n.402_403delinsAA) c.328_329delinsAA c.406_407delinsAA n.154+2605_154+2606delinsAA n.904_905delinsAA c.403+2605_403+2606delinsAA (n.403+2605_403+2606delinsAA) n.919_920delinsAA | ClinVar |
7 | g.143324454C>A | CA369687549 | CLCN1 | c.853+557C>A (n.853+557C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.639C>A c.403C>A (n.403C>A) c.329C>A c.407C>A n.154+2606C>A n.905C>A c.403+2606C>A (n.403+2606C>A) n.920C>A | |
7 | g.143324454C= | CA1748884208 | CLCN1 | c.853+557C= (n.853+557C=) c.815C= (p.Ala272=) c.639C= c.403C= (n.403C=) c.329C= c.407C= n.154+2606C= n.905C= c.403+2606C= (n.403+2606C=) n.920C= | |
7 | g.143324454C>G | CA369687550 | CLCN1 | c.853+557C>G (n.853+557C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.639C>G c.403C>G (n.403C>G) c.329C>G c.407C>G n.154+2606C>G n.905C>G c.403+2606C>G (n.403+2606C>G) n.920C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324454C>T | CA369687551 | CLCN1 | c.853+557C>T (n.853+557C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.639C>T c.403C>T (n.403C>T) c.329C>T c.407C>T n.154+2606C>T n.905C>T c.403+2606C>T (n.403+2606C>T) n.920C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324455T>A | CA458296261 | CLCN1 | c.853+558T>A (n.853+558T>A) c.816T>A (p.Ala272=) c.640T>A c.404T>A (n.404T>A) c.330T>A c.408T>A n.154+2607T>A n.906T>A c.403+2607T>A (n.403+2607T>A) n.921T>A | |
7 | g.143324455T>C | CA458296262 | CLCN1 | c.853+558T>C (n.853+558T>C) c.816T>C (p.Ala272=) c.640T>C c.404T>C (n.404T>C) c.330T>C c.408T>C n.154+2607T>C n.906T>C c.403+2607T>C (n.403+2607T>C) n.921T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324455T>G | CA458296263 | CLCN1 | c.853+558T>G (n.853+558T>G) c.816T>G (p.Ala272=) c.640T>G c.404T>G (n.404T>G) c.330T>G c.408T>G n.154+2607T>G n.906T>G c.403+2607T>G (n.403+2607T>G) n.921T>G | |
7 | g.143324455T= | CA1748884213 | CLCN1 | c.853+558T= (n.853+558T=) c.816T= (p.Ala272=) c.640T= c.404T= (n.404T=) c.330T= c.408T= n.154+2607T= n.906T= c.403+2607T= (n.403+2607T=) n.921T= | |
7 | g.143324456G>A | CA168258821 | CLCN1 | c.853+559G>A (n.853+559G>A) c.817G>A (p.Val273Met) c.641G>A c.405G>A (n.405G>A) c.331G>A c.409G>A n.154+2608G>A n.907G>A c.403+2608G>A (n.403+2608G>A) n.922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324456G>C | CA369687552 | CLCN1 | c.853+559G>C (n.853+559G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) c.641G>C c.405G>C (n.405G>C) c.331G>C c.409G>C n.154+2608G>C n.907G>C c.403+2608G>C (n.403+2608G>C) n.922G>C | dbSNP |
7 | g.143324456G= | CA1748884221 | CLCN1 | c.853+559G= (n.853+559G=) c.817G= (p.Val273=) c.641G= c.405G= (n.405G=) c.331G= c.409G= n.154+2608G= n.907G= c.403+2608G= (n.403+2608G=) n.922G= | |
7 | g.143324456G>T | CA369687553 | CLCN1 | c.853+559G>T (n.853+559G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) c.641G>T c.405G>T (n.405G>T) c.331G>T c.409G>T n.154+2608G>T n.907G>T c.403+2608G>T (n.403+2608G>T) n.922G>T | |
7 | g.143324457T>A | CA369687554 | CLCN1 | c.853+560T>A (n.853+560T>A) c.818T>A (p.Val273Glu) c.642T>A c.406T>A (n.406T>A) c.332T>A c.410T>A n.154+2609T>A n.908T>A c.403+2609T>A (n.403+2609T>A) n.923T>A | |
7 | g.143324457T>C | CA369687555 | CLCN1 | c.853+560T>C (n.853+560T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) c.642T>C c.406T>C (n.406T>C) c.332T>C c.410T>C n.154+2609T>C n.908T>C c.403+2609T>C (n.403+2609T>C) n.923T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324457T>G | CA369687556 | CLCN1 | c.853+560T>G (n.853+560T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) c.642T>G c.406T>G (n.406T>G) c.332T>G c.410T>G n.154+2609T>G n.908T>G c.403+2609T>G (n.403+2609T>G) n.923T>G | |
7 | g.143324457T= | CA1748884228 | CLCN1 | c.853+560T= (n.853+560T=) c.818T= (p.Val273=) c.642T= c.406T= (n.406T=) c.332T= c.410T= n.154+2609T= n.908T= c.403+2609T= (n.403+2609T=) n.923T= | |
7 | g.143324458G>A | CA458296268 | CLCN1 | c.853+561G>A (n.853+561G>A) c.819G>A (p.Val273=) c.643G>A c.407G>A (n.407G>A) c.333G>A c.411G>A n.154+2610G>A n.909G>A c.403+2610G>A (n.403+2610G>A) n.924G>A | |
7 | g.143324458G>C | CA458296267 | CLCN1 | c.853+561G>C (n.853+561G>C) c.819G>C (p.Val273=) c.643G>C c.407G>C (n.407G>C) c.333G>C c.411G>C n.154+2610G>C n.909G>C c.403+2610G>C (n.403+2610G>C) n.924G>C | |
7 | g.143324458G>T | CA458296266 | CLCN1 | c.853+561G>T (n.853+561G>T) c.819G>T (p.Val273=) c.643G>T c.407G>T (n.407G>T) c.333G>T c.411G>T n.154+2610G>T n.909G>T c.403+2610G>T (n.403+2610G>T) n.924G>T | |
7 | g.143324459G>A | CA369687557 | CLCN1 | c.853+562G>A (n.853+562G>A) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.644G>A c.408G>A (n.408G>A) c.334G>A c.412G>A n.154+2611G>A n.910G>A c.403+2611G>A (n.403+2611G>A) n.925G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324459G>C | CA369687558 | CLCN1 | c.853+562G>C (n.853+562G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.644G>C c.408G>C (n.408G>C) c.334G>C c.412G>C n.154+2611G>C n.910G>C c.403+2611G>C (n.403+2611G>C) n.925G>C | |
7 | g.143324459G>T | CA369687559 | CLCN1 | c.853+562G>T (n.853+562G>T) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.644G>T c.408G>T (n.408G>T) c.334G>T c.412G>T n.154+2611G>T n.910G>T c.403+2611G>T (n.403+2611G>T) n.925G>T | |
7 | g.143324460G>A | CA369687560 | CLCN1 | c.853+563G>A (n.853+563G>A) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.645G>A c.409G>A (n.409G>A) c.335G>A c.413G>A n.154+2612G>A n.911G>A c.403+2612G>A (n.403+2612G>A) n.926G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324460G>C | CA369687562 | CLCN1 | c.853+563G>C (n.853+563G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.645G>C c.409G>C (n.409G>C) c.335G>C c.413G>C n.154+2612G>C n.911G>C c.403+2612G>C (n.403+2612G>C) n.926G>C | |
7 | g.143324460G>T | CA369687561 | CLCN1 | c.853+563G>T (n.853+563G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.645G>T c.409G>T (n.409G>T) c.335G>T c.413G>T n.154+2612G>T n.911G>T c.403+2612G>T (n.403+2612G>T) n.926G>T | |
7 | g.143324461A>C | CA458296272 | CLCN1 | c.853+564A>C (n.853+564A>C) c.822A>C (p.Gly274=) c.646A>C c.410A>C (n.410A>C) c.336A>C c.414A>C n.154+2613A>C n.912A>C c.403+2613A>C (n.403+2613A>C) n.927A>C | |
7 | g.143324461A>G | CA458296273 | CLCN1 | c.853+564A>G (n.853+564A>G) c.822A>G (p.Gly274=) c.646A>G c.410A>G (n.410A>G) c.336A>G c.414A>G n.154+2613A>G n.912A>G c.403+2613A>G (n.403+2613A>G) n.927A>G | |
7 | g.143324461A>T | CA458296274 | CLCN1 | c.853+564A>T (n.853+564A>T) c.822A>T (p.Gly274=) c.646A>T c.410A>T (n.410A>T) c.336A>T c.414A>T n.154+2613A>T n.912A>T c.403+2613A>T (n.403+2613A>T) n.927A>T | |
7 | g.143324462G>A | CA4537127 | CLCN1 | c.853+565G>A (n.853+565G>A) c.823G>A (p.Val275Ile) c.647G>A c.411G>A (n.411G>A) c.337G>A c.415G>A n.154+2614G>A n.913G>A c.403+2614G>A (n.403+2614G>A) n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324462G>C | CA369687563 | CLCN1 | c.853+565G>C (n.853+565G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.647G>C c.411G>C (n.411G>C) c.337G>C c.415G>C n.154+2614G>C n.913G>C c.403+2614G>C (n.403+2614G>C) n.928G>C | |
7 | g.143324462G= | CA1748884232 | CLCN1 | c.853+565G= (n.853+565G=) c.823G= (p.Val275=) c.647G= c.411G= (n.411G=) c.337G= c.415G= n.154+2614G= n.913G= c.403+2614G= (n.403+2614G=) n.928G= | |
7 | g.143324462G>T | CA369687564 | CLCN1 | c.853+565G>T (n.853+565G>T) c.823G>T (p.Val275Phe) c.647G>T c.411G>T (n.411G>T) c.337G>T c.415G>T n.154+2614G>T n.913G>T c.403+2614G>T (n.403+2614G>T) n.928G>T | |
7 | g.143324463T>A | CA369687565 | CLCN1 | c.853+566T>A (n.853+566T>A) c.824T>A (p.Val275Asp) c.648T>A c.412T>A (n.412T>A) c.338T>A c.416T>A n.154+2615T>A n.914T>A c.403+2615T>A (n.403+2615T>A) n.929T>A | |
7 | g.143324463T>C | CA369687566 | CLCN1 | c.853+566T>C (n.853+566T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.648T>C c.412T>C (n.412T>C) c.338T>C c.416T>C n.154+2615T>C n.914T>C c.403+2615T>C (n.403+2615T>C) n.929T>C | ClinVar |
7 | g.143324463T>G | CA369687567 | CLCN1 | c.853+566T>G (n.853+566T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.648T>G c.412T>G (n.412T>G) c.338T>G c.416T>G n.154+2615T>G n.914T>G c.403+2615T>G (n.403+2615T>G) n.929T>G | |
7 | g.143324464C>A | CA458296276 | CLCN1 | c.853+567C>A (n.853+567C>A) c.825C>A (p.Val275=) c.649C>A c.413C>A (n.413C>A) c.339C>A c.417C>A n.154+2616C>A n.915C>A c.403+2616C>A (n.403+2616C>A) n.930C>A | |
7 | g.143324464C= | CA1748884242 | CLCN1 | c.853+567C= (n.853+567C=) c.825C= (p.Val275=) c.649C= c.413C= (n.413C=) c.339C= c.417C= n.154+2616C= n.915C= c.403+2616C= (n.403+2616C=) n.930C= | |
7 | g.143324464C>G | CA458296277 | CLCN1 | c.853+567C>G (n.853+567C>G) c.825C>G (p.Val275=) c.649C>G c.413C>G (n.413C>G) c.339C>G c.417C>G n.154+2616C>G n.915C>G c.403+2616C>G (n.403+2616C>G) n.930C>G | |
7 | g.143324464C>T | CA168258833 | CLCN1 | c.853+567C>T (n.853+567C>T) c.825C>T (p.Val275=) c.649C>T c.413C>T (n.413C>T) c.339C>T c.417C>T n.154+2616C>T n.915C>T c.403+2616C>T (n.403+2616C>T) n.930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143324465G>A | CA4537128 | CLCN1 | c.853+568G>A (n.853+568G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.650G>A c.414G>A (n.414G>A) c.340G>A c.418G>A n.154+2617G>A n.916G>A c.403+2617G>A (n.403+2617G>A) n.931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324465G>C | CA369687568 | CLCN1 | c.853+568G>C (n.853+568G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.650G>C c.414G>C (n.414G>C) c.340G>C c.418G>C n.154+2617G>C n.916G>C c.403+2617G>C (n.403+2617G>C) n.931G>C | |
7 | g.143324465G= | CA1748884246 | CLCN1 | c.853+568G= (n.853+568G=) c.826G= (p.Gly276=) c.650G= c.414G= (n.414G=) c.340G= c.418G= n.154+2617G= n.916G= c.403+2617G= (n.403+2617G=) n.931G= | |
7 | g.143324465G>T | CA369687569 | CLCN1 | c.853+568G>T (n.853+568G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.650G>T c.414G>T (n.414G>T) c.340G>T c.418G>T n.154+2617G>T n.916G>T c.403+2617G>T (n.403+2617G>T) n.931G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324466G>A | CA369687570 | CLCN1 | c.853+569G>A (n.853+569G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.651G>A c.415G>A (n.415G>A) c.341G>A c.419G>A n.154+2618G>A n.917G>A c.403+2618G>A (n.403+2618G>A) n.932G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324466G>C | CA369687571 | CLCN1 | c.853+569G>C (n.853+569G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.651G>C c.415G>C (n.415G>C) c.341G>C c.419G>C n.154+2618G>C n.917G>C c.403+2618G>C (n.403+2618G>C) n.932G>C | |
7 | g.143324466G>T | CA369687572 | CLCN1 | c.853+569G>T (n.853+569G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.651G>T c.415G>T (n.415G>T) c.341G>T c.419G>T n.154+2618G>T n.917G>T c.403+2618G>T (n.403+2618G>T) n.932G>T | |
7 | g.143324467C>A | CA458296282 | CLCN1 | c.853+570C>A (n.853+570C>A) c.828C>A (p.Gly276=) c.652C>A c.416C>A (n.416C>A) c.342C>A c.420C>A n.154+2619C>A n.918C>A c.403+2619C>A (n.403+2619C>A) n.933C>A | |
7 | g.143324467C= | CA1748884253 | CLCN1 | c.853+570C= (n.853+570C=) c.828C= (p.Gly276=) c.652C= c.416C= (n.416C=) c.342C= c.420C= n.154+2619C= n.918C= c.403+2619C= (n.403+2619C=) n.933C= | |
7 | g.143324467C>G | CA458296283 | CLCN1 | c.853+570C>G (n.853+570C>G) c.828C>G (p.Gly276=) c.652C>G c.416C>G (n.416C>G) c.342C>G c.420C>G n.154+2619C>G n.918C>G c.403+2619C>G (n.403+2619C>G) n.933C>G | |
7 | g.143324467C>T | CA4537129 | CLCN1 | c.853+570C>T (n.853+570C>T) c.828C>T (p.Gly276=) c.652C>T c.416C>T (n.416C>T) c.342C>T c.420C>T n.154+2619C>T n.918C>T c.403+2619C>T (n.403+2619C>T) n.933C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324468T>A | CA369687573 | CLCN1 | c.853+571T>A (n.853+571T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.653T>A c.417T>A (n.417T>A) c.343T>A c.421T>A n.154+2620T>A n.919T>A c.403+2620T>A (n.403+2620T>A) n.934T>A | |
7 | g.143324468T>C | CA4537130 | CLCN1 | c.853+571T>C (n.853+571T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.653T>C c.417T>C (n.417T>C) c.343T>C c.421T>C n.154+2620T>C n.919T>C c.403+2620T>C (n.403+2620T>C) n.934T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324468T>G | CA369687574 | CLCN1 | c.853+571T>G (n.853+571T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.653T>G c.417T>G (n.417T>G) c.343T>G c.421T>G n.154+2620T>G n.919T>G c.403+2620T>G (n.403+2620T>G) n.934T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324468T= | CA1748884257 | CLCN1 | c.853+571T= (n.853+571T=) c.829T= (p.Cys277=) c.653T= c.417T= (n.417T=) c.343T= c.421T= n.154+2620T= n.919T= c.403+2620T= (n.403+2620T=) n.934T= | |
7 | g.143324472_143324474del | CA2778230904 | CLCN1 | c.853+575_853+577del (n.853+575_853+577del) c.833_835del (p.Cys278del) c.657_659del c.421_423del (n.421_423del) c.347_349del c.425_427del n.154+2624_154+2626del n.923_925del c.403+2624_403+2626del (n.403+2624_403+2626del) n.938_940del | |
7 | g.143324469G>A | CA369687575 | CLCN1 | c.853+572G>A (n.853+572G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.654G>A c.418G>A (n.418G>A) c.344G>A c.422G>A n.154+2621G>A n.920G>A c.403+2621G>A (n.403+2621G>A) n.935G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324469G>C | CA369687576 | CLCN1 | c.853+572G>C (n.853+572G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.654G>C c.418G>C (n.418G>C) c.344G>C c.422G>C n.154+2621G>C n.920G>C c.403+2621G>C (n.403+2621G>C) n.935G>C | |
7 | g.143324469G= | CA1748884259 | CLCN1 | c.853+572G= (n.853+572G=) c.830G= (p.Cys277=) c.654G= c.418G= (n.418G=) c.344G= c.422G= n.154+2621G= n.920G= c.403+2621G= (n.403+2621G=) n.935G= | |
7 | g.143324469G>T | CA369687577 | CLCN1 | c.853+572G>T (n.853+572G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.654G>T c.418G>T (n.418G>T) c.344G>T c.422G>T n.154+2621G>T n.920G>T c.403+2621G>T (n.403+2621G>T) n.935G>T | |
7 | g.143324469dup | CA4537131 | CLCN1 | c.853+572dup (n.853+572dup) c.830dup (p.Cys277TrpfsTer13) c.654dup c.418dup (n.418dup) c.344dup c.422dup n.154+2621dup n.920dup c.403+2621dup (n.403+2621dup) n.935dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324470T>A | CA369687578 | CLCN1 | c.853+573T>A (n.853+573T>A) c.831T>A (p.Cys277Ter) c.655T>A c.419T>A (n.419T>A) c.345T>A c.423T>A n.154+2622T>A n.921T>A c.403+2622T>A (n.403+2622T>A) n.936T>A | |
7 | g.143324470T>C | CA458296284 | CLCN1 | c.853+573T>C (n.853+573T>C) c.831T>C (p.Cys277=) c.655T>C c.419T>C (n.419T>C) c.345T>C c.423T>C n.154+2622T>C n.921T>C c.403+2622T>C (n.403+2622T>C) n.936T>C | |
7 | g.143324470T>G | CA369687579 | CLCN1 | c.853+573T>G (n.853+573T>G) c.831T>G (p.Cys277Trp) c.655T>G c.419T>G (n.419T>G) c.345T>G c.423T>G n.154+2622T>G n.921T>G c.403+2622T>G (n.403+2622T>G) n.936T>G | dbSNP |
7 | g.143324470T= | CA1748884263 | CLCN1 | c.853+573T= (n.853+573T=) c.831T= (p.Cys277=) c.655T= c.419T= (n.419T=) c.345T= c.423T= n.154+2622T= n.921T= c.403+2622T= (n.403+2622T=) n.936T= | |
7 | g.143324471T>A | CA369687580 | CLCN1 | c.853+574T>A (n.853+574T>A) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.656T>A c.420T>A (n.420T>A) c.346T>A c.424T>A n.154+2623T>A n.922T>A c.403+2623T>A (n.403+2623T>A) n.937T>A | |
7 | g.143324471T>C | CA369687581 | CLCN1 | c.853+574T>C (n.853+574T>C) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.656T>C c.420T>C (n.420T>C) c.346T>C c.424T>C n.154+2623T>C n.922T>C c.403+2623T>C (n.403+2623T>C) n.937T>C | |
7 | g.143324471T>G | CA168258843 | CLCN1 | c.853+574T>G (n.853+574T>G) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.656T>G c.420T>G (n.420T>G) c.346T>G c.424T>G n.154+2623T>G n.922T>G c.403+2623T>G (n.403+2623T>G) n.937T>G | dbSNP |
7 | g.143324471T= | CA1748884265 | CLCN1 | c.853+574T= (n.853+574T=) c.832T= (p.Cys278=) c.656T= c.420T= (n.420T=) c.346T= c.424T= n.154+2623T= n.922T= c.403+2623T= (n.403+2623T=) n.937T= | |
7 | g.143324472G>A | CA369687584 | CLCN1 | c.853+575G>A (n.853+575G>A) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.657G>A c.421G>A (n.421G>A) c.347G>A c.425G>A n.154+2624G>A n.923G>A c.403+2624G>A (n.403+2624G>A) n.938G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324472G>C | CA369687583 | CLCN1 | c.853+575G>C (n.853+575G>C) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.657G>C c.421G>C (n.421G>C) c.347G>C c.425G>C n.154+2624G>C n.923G>C c.403+2624G>C (n.403+2624G>C) n.938G>C | |
7 | g.143324472G>T | CA369687582 | CLCN1 | c.853+575G>T (n.853+575G>T) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.657G>T c.421G>T (n.421G>T) c.347G>T c.425G>T n.154+2624G>T n.923G>T c.403+2624G>T (n.403+2624G>T) n.938G>T | |
7 | g.143324473T>A | CA369687585 | CLCN1 | c.853+576T>A (n.853+576T>A) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.658T>A c.422T>A (n.422T>A) c.348T>A c.426T>A n.154+2625T>A n.924T>A c.403+2625T>A (n.403+2625T>A) n.939T>A | |
7 | g.143324473T>C | CA458296288 | CLCN1 | c.853+576T>C (n.853+576T>C) c.834T>C (p.Cys278=) c.658T>C c.422T>C (n.422T>C) c.348T>C c.426T>C n.154+2625T>C n.924T>C c.403+2625T>C (n.403+2625T>C) n.939T>C | |
7 | g.143324473T>G | CA369687586 | CLCN1 | c.853+576T>G (n.853+576T>G) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.658T>G c.422T>G (n.422T>G) c.348T>G c.426T>G n.154+2625T>G n.924T>G c.403+2625T>G (n.403+2625T>G) n.939T>G | |
7 | g.143324474T>A | CA369687587 | CLCN1 | c.853+577T>A (n.853+577T>A) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.659T>A c.423T>A (n.423T>A) c.349T>A c.427T>A n.154+2626T>A n.925T>A c.403+2626T>A (n.403+2626T>A) n.940T>A | |
7 | g.143324474T>C | CA369687588 | CLCN1 | c.853+577T>C (n.853+577T>C) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.659T>C c.423T>C (n.423T>C) c.349T>C c.427T>C n.154+2626T>C n.925T>C c.403+2626T>C (n.403+2626T>C) n.940T>C | |
7 | g.143324474T>G | CA369687589 | CLCN1 | c.853+577T>G (n.853+577T>G) c.835T>G (p.Phe279Val) c.659T>G c.423T>G (n.423T>G) c.349T>G c.427T>G n.154+2626T>G n.925T>G c.403+2626T>G (n.403+2626T>G) n.940T>G | |
7 | g.143324475T>A | CA369687590 | CLCN1 | c.853+578T>A (n.853+578T>A) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.660T>A c.424T>A (n.424T>A) c.350T>A c.428T>A n.154+2627T>A n.926T>A c.403+2627T>A (n.403+2627T>A) n.941T>A | |
7 | g.143324475T>C | CA369687591 | CLCN1 | c.853+578T>C (n.853+578T>C) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.660T>C c.424T>C (n.424T>C) c.350T>C c.428T>C n.154+2627T>C n.926T>C c.403+2627T>C (n.403+2627T>C) n.941T>C | |
7 | g.143324475T>G | CA369687592 | CLCN1 | c.853+578T>G (n.853+578T>G) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.660T>G c.424T>G (n.424T>G) c.350T>G c.428T>G n.154+2627T>G n.926T>G c.403+2627T>G (n.403+2627T>G) n.941T>G | |
7 | g.143324476T>A | CA369687593 | CLCN1 | c.853+579T>A (n.853+579T>A) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.661T>A c.425T>A (n.425T>A) c.351T>A c.429T>A n.154+2628T>A n.927T>A c.403+2628T>A (n.403+2628T>A) n.942T>A | |
7 | g.143324476T>C | CA458296291 | CLCN1 | c.853+579T>C (n.853+579T>C) c.837T>C (p.Phe279=) c.661T>C c.425T>C (n.425T>C) c.351T>C c.429T>C n.154+2628T>C n.927T>C c.403+2628T>C (n.403+2628T>C) n.942T>C | |
7 | g.143324476T>G | CA369687594 | CLCN1 | c.853+579T>G (n.853+579T>G) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.661T>G c.425T>G (n.425T>G) c.351T>G c.429T>G n.154+2628T>G n.927T>G c.403+2628T>G (n.403+2628T>G) n.942T>G | |
7 | g.143324477G>A | CA369687595 | CLCN1 | c.853+580G>A (n.853+580G>A) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.662G>A c.426G>A (n.426G>A) c.352G>A c.430G>A n.154+2629G>A n.928G>A c.403+2629G>A (n.403+2629G>A) n.943G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324477G>C | CA369687596 | CLCN1 | c.853+580G>C (n.853+580G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.662G>C c.426G>C (n.426G>C) c.352G>C c.430G>C n.154+2629G>C n.928G>C c.403+2629G>C (n.403+2629G>C) n.943G>C | |
7 | g.143324477G= | CA1748884270 | CLCN1 | c.853+580G= (n.853+580G=) c.838G= (p.Gly280=) c.662G= c.426G= (n.426G=) c.352G= c.430G= n.154+2629G= n.928G= c.403+2629G= (n.403+2629G=) n.943G= | |
7 | g.143324477G>T | CA168258844 | CLCN1 | c.853+580G>T (n.853+580G>T) c.838G>T (p.Gly280Trp) c.662G>T c.426G>T (n.426G>T) c.352G>T c.430G>T n.154+2629G>T n.928G>T c.403+2629G>T (n.403+2629G>T) n.943G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324478G>A | CA369687599 | CLCN1 | c.853+581G>A (n.853+581G>A) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.663G>A c.427G>A (n.427G>A) c.353G>A c.431G>A n.154+2630G>A n.929G>A c.403+2630G>A (n.403+2630G>A) n.944G>A | |
7 | g.143324478G>C | CA369687598 | CLCN1 | c.853+581G>C (n.853+581G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.663G>C c.427G>C (n.427G>C) c.353G>C c.431G>C n.154+2630G>C n.929G>C c.403+2630G>C (n.403+2630G>C) n.944G>C | |
7 | g.143324478G>T | CA369687597 | CLCN1 | c.853+581G>T (n.853+581G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.663G>T c.427G>T (n.427G>T) c.353G>T c.431G>T n.154+2630G>T n.929G>T c.403+2630G>T (n.403+2630G>T) n.944G>T | |
7 | g.143324479G>A | CA458296300 | CLCN1 | c.853+582G>A (n.853+582G>A) c.840G>A (p.Gly280=) c.664G>A c.428G>A (n.428G>A) c.354G>A c.432G>A n.154+2631G>A n.930G>A c.403+2631G>A (n.403+2631G>A) n.945G>A | |
7 | g.143324479G>C | CA458296302 | CLCN1 | c.853+582G>C (n.853+582G>C) c.840G>C (p.Gly280=) c.664G>C c.428G>C (n.428G>C) c.354G>C c.432G>C n.154+2631G>C n.930G>C c.403+2631G>C (n.403+2631G>C) n.945G>C | |
7 | g.143324479G>T | CA458296305 | CLCN1 | c.853+582G>T (n.853+582G>T) c.840G>T (p.Gly280=) c.664G>T c.428G>T (n.428G>T) c.354G>T c.432G>T n.154+2631G>T n.930G>T c.403+2631G>T (n.403+2631G>T) n.945G>T | COSMIC |
7 | g.143324480A>C | CA369687600 | CLCN1 | c.853+583A>C (n.853+583A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.665A>C c.429A>C (n.429A>C) c.355A>C c.433A>C n.154+2632A>C n.931A>C c.403+2632A>C (n.403+2632A>C) n.946A>C | |
7 | g.143324480A>G | CA369687601 | CLCN1 | c.853+583A>G (n.853+583A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.665A>G c.429A>G (n.429A>G) c.355A>G c.433A>G n.154+2632A>G n.931A>G c.403+2632A>G (n.403+2632A>G) n.946A>G | COSMIC |
7 | g.143324480A>T | CA369687602 | CLCN1 | c.853+583A>T (n.853+583A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.665A>T c.429A>T (n.429A>T) c.355A>T c.433A>T n.154+2632A>T n.931A>T c.403+2632A>T (n.403+2632A>T) n.946A>T | |
7 | g.143324481C>A | CA369687603 | CLCN1 | c.853+584C>A (n.853+584C>A) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.666C>A c.430C>A (n.430C>A) c.356C>A c.434C>A n.154+2633C>A n.932C>A c.403+2633C>A (n.403+2633C>A) n.947C>A | |
7 | g.143324481C= | CA1748884275 | CLCN1 | c.853+584C= (n.853+584C=) c.842C= (p.Thr281=) c.666C= c.430C= (n.430C=) c.356C= c.434C= n.154+2633C= n.932C= c.403+2633C= (n.403+2633C=) n.947C= | |
7 | g.143324481C>G | CA369687604 | CLCN1 | c.853+584C>G (n.853+584C>G) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.666C>G c.430C>G (n.430C>G) c.356C>G c.434C>G n.154+2633C>G n.932C>G c.403+2633C>G (n.403+2633C>G) n.947C>G | |
7 | g.143324481C>T | CA369687605 | CLCN1 | c.853+584C>T (n.853+584C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.666C>T c.430C>T (n.430C>T) c.356C>T c.434C>T n.154+2633C>T n.932C>T c.403+2633C>T (n.403+2633C>T) n.947C>T | dbSNP |
7 | g.143324482A>C | CA458296310 | CLCN1 | c.853+585A>C (n.853+585A>C) c.843A>C (p.Thr281=) c.667A>C c.431A>C (n.431A>C) c.357A>C c.435A>C n.154+2634A>C n.933A>C c.403+2634A>C (n.403+2634A>C) n.948A>C | |
7 | g.143324482A>G | CA458296311 | CLCN1 | c.853+585A>G (n.853+585A>G) c.843A>G (p.Thr281=) c.667A>G c.431A>G (n.431A>G) c.357A>G c.435A>G n.154+2634A>G n.933A>G c.403+2634A>G (n.403+2634A>G) n.948A>G | |
7 | g.143324482A>T | CA458296312 | CLCN1 | c.853+585A>T (n.853+585A>T) c.843A>T (p.Thr281=) c.667A>T c.431A>T (n.431A>T) c.357A>T c.435A>T n.154+2634A>T n.933A>T c.403+2634A>T (n.403+2634A>T) n.948A>T | |
7 | g.143324483C>A | CA369687606 | CLCN1 | c.853+586C>A (n.853+586C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.668C>A c.432C>A (n.432C>A) c.358C>A c.436C>A n.154+2635C>A n.934C>A c.403+2635C>A (n.403+2635C>A) n.949C>A | |
7 | g.143324483C= | CA1748884277 | CLCN1 | c.853+586C= (n.853+586C=) c.844C= (p.Pro282=) c.668C= c.432C= (n.432C=) c.358C= c.436C= n.154+2635C= n.934C= c.403+2635C= (n.403+2635C=) n.949C= | |
7 | g.143324483C>G | CA369687607 | CLCN1 | c.853+586C>G (n.853+586C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.668C>G c.432C>G (n.432C>G) c.358C>G c.436C>G n.154+2635C>G n.934C>G c.403+2635C>G (n.403+2635C>G) n.949C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324483C>T | CA369687608 | CLCN1 | c.853+586C>T (n.853+586C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.668C>T c.432C>T (n.432C>T) c.358C>T c.436C>T n.154+2635C>T n.934C>T c.403+2635C>T (n.403+2635C>T) n.949C>T | dbSNP |
7 | g.143324484C>A | CA369687609 | CLCN1 | c.853+587C>A (n.853+587C>A) c.845C>A (p.Pro282Gln) c.669C>A c.433C>A (n.433C>A) c.359C>A c.437C>A n.154+2636C>A n.935C>A c.403+2636C>A (n.403+2636C>A) n.950C>A | |
7 | g.143324484C>G | CA369687610 | CLCN1 | c.853+587C>G (n.853+587C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.669C>G c.433C>G (n.433C>G) c.359C>G c.437C>G n.154+2636C>G n.935C>G c.403+2636C>G (n.403+2636C>G) n.950C>G | ClinVar |
7 | g.143324484C>T | CA369687611 | CLCN1 | c.853+587C>T (n.853+587C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.669C>T c.433C>T (n.433C>T) c.359C>T c.437C>T n.154+2636C>T n.935C>T c.403+2636C>T (n.403+2636C>T) n.950C>T | |
7 | g.143324485A= | CA1748884279 | CLCN1 | c.853+588A= (n.853+588A=) c.846A= (p.Pro282=) c.670A= c.434A= (n.434A=) c.360A= c.438A= n.154+2637A= n.936A= c.403+2637A= (n.403+2637A=) n.951A= | |
7 | g.143324485A>C | CA458296321 | CLCN1 | c.853+588A>C (n.853+588A>C) c.846A>C (p.Pro282=) c.670A>C c.434A>C (n.434A>C) c.360A>C c.438A>C n.154+2637A>C n.936A>C c.403+2637A>C (n.403+2637A>C) n.951A>C | dbSNP |
7 | g.143324485A>G | CA458296323 | CLCN1 | c.853+588A>G (n.853+588A>G) c.846A>G (p.Pro282=) c.670A>G c.434A>G (n.434A>G) c.360A>G c.438A>G n.154+2637A>G n.936A>G c.403+2637A>G (n.403+2637A>G) n.951A>G | |
7 | g.143324485A>T | CA458296324 | CLCN1 | c.853+588A>T (n.853+588A>T) c.846A>T (p.Pro282=) c.670A>T c.434A>T (n.434A>T) c.360A>T c.438A>T n.154+2637A>T n.936A>T c.403+2637A>T (n.403+2637A>T) n.951A>T | |
7 | g.143324486C>A | CA369687612 | CLCN1 | c.853+589C>A (n.853+589C>A) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.671C>A c.435C>A (n.435C>A) c.361C>A c.439C>A n.154+2638C>A n.937C>A c.403+2638C>A (n.403+2638C>A) n.952C>A | |
7 | g.143324486C= | CA1748884280 | CLCN1 | c.853+589C= (n.853+589C=) c.847C= (p.Leu283=) c.671C= c.435C= (n.435C=) c.361C= c.439C= n.154+2638C= n.937C= c.403+2638C= (n.403+2638C=) n.952C= | |
7 | g.143324486C>G | CA369687613 | CLCN1 | c.853+589C>G (n.853+589C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.671C>G c.435C>G (n.435C>G) c.361C>G c.439C>G n.154+2638C>G n.937C>G c.403+2638C>G (n.403+2638C>G) n.952C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143324486C>T | CA341553 | CLCN1 | c.853+589C>T (n.853+589C>T) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.671C>T c.435C>T (n.435C>T) c.361C>T c.439C>T n.154+2638C>T n.937C>T c.403+2638C>T (n.403+2638C>T) n.952C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324487T>A | CA369687614 | CLCN1 | c.853+590T>A (n.853+590T>A) c.848T>A (p.Leu283His) c.672T>A c.436T>A (n.436T>A) c.362T>A c.440T>A n.154+2639T>A n.938T>A c.403+2639T>A (n.403+2639T>A) n.953T>A | |
7 | g.143324487T>C | CA369687615 | CLCN1 | c.853+590T>C (n.853+590T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.672T>C c.436T>C (n.436T>C) c.362T>C c.440T>C n.154+2639T>C n.938T>C c.403+2639T>C (n.403+2639T>C) n.953T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143324487T>G | CA369687616 | CLCN1 | c.853+590T>G (n.853+590T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.672T>G c.436T>G (n.436T>G) c.362T>G c.440T>G n.154+2639T>G n.938T>G c.403+2639T>G (n.403+2639T>G) n.953T>G | |
7 | g.143324488T>A | CA458296336 | CLCN1 | c.853+591T>A (n.853+591T>A) c.849T>A (p.Leu283=) c.673T>A c.437T>A (n.437T>A) c.363T>A c.441T>A n.154+2640T>A n.939T>A c.403+2640T>A (n.403+2640T>A) n.954T>A | |
7 | g.143324488T>C | CA458296334 | CLCN1 | c.853+591T>C (n.853+591T>C) c.849T>C (p.Leu283=) c.673T>C c.437T>C (n.437T>C) c.363T>C c.441T>C n.154+2640T>C n.939T>C c.403+2640T>C (n.403+2640T>C) n.954T>C | |
7 | g.143324488T>G | CA458296332 | CLCN1 | c.853+591T>G (n.853+591T>G) c.849T>G (p.Leu283=) c.673T>G c.437T>G (n.437T>G) c.363T>G c.441T>G n.154+2640T>G n.939T>G c.403+2640T>G (n.403+2640T>G) n.954T>G | |
7 | g.143324489G>A | CA369687617 | CLCN1 | c.853+592G>A (n.853+592G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.674G>A c.438G>A (n.438G>A) c.364G>A c.442G>A n.154+2641G>A n.940G>A c.403+2641G>A (n.403+2641G>A) n.955G>A | |
7 | g.143324489G>C | CA369687618 | CLCN1 | c.853+592G>C (n.853+592G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.674G>C c.438G>C (n.438G>C) c.364G>C c.442G>C n.154+2641G>C n.940G>C c.403+2641G>C (n.403+2641G>C) n.955G>C | |
7 | g.143324489G>T | CA369687619 | CLCN1 | c.853+592G>T (n.853+592G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.674G>T c.438G>T (n.438G>T) c.364G>T c.442G>T n.154+2641G>T n.940G>T c.403+2641G>T (n.403+2641G>T) n.955G>T | |
7 | g.143324490G>A | CA369687620 | CLCN1 | c.853+593G>A (n.853+593G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.675G>A c.439G>A (n.439G>A) c.365G>A c.443G>A n.154+2642G>A n.941G>A c.403+2642G>A (n.403+2642G>A) n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324490G>C | CA369687621 | CLCN1 | c.853+593G>C (n.853+593G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.675G>C c.439G>C (n.439G>C) c.365G>C c.443G>C n.154+2642G>C n.941G>C c.403+2642G>C (n.403+2642G>C) n.956G>C | |
7 | g.143324490G= | CA1748884281 | CLCN1 | c.853+593G= (n.853+593G=) c.851G= (p.Gly284=) c.675G= c.439G= (n.439G=) c.365G= c.443G= n.154+2642G= n.941G= c.403+2642G= (n.403+2642G=) n.956G= | |
7 | g.143324490G>T | CA369687622 | CLCN1 | c.853+593G>T (n.853+593G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.675G>T c.439G>T (n.439G>T) c.365G>T c.443G>T n.154+2642G>T n.941G>T c.403+2642G>T (n.403+2642G>T) n.956G>T | |
7 | g.143324491A= | CA1748884284 | CLCN1 | c.853+594A= (n.853+594A=) c.852A= (p.Gly284=) c.676A= c.440A= (n.440A=) c.366A= c.444A= n.154+2643A= n.942A= c.403+2643A= (n.403+2643A=) n.957A= | |
7 | g.143324491A>C | CA458296342 | CLCN1 | c.853+594A>C (n.853+594A>C) c.852A>C (p.Gly284=) c.676A>C c.440A>C (n.440A>C) c.366A>C c.444A>C n.154+2643A>C n.942A>C c.403+2643A>C (n.403+2643A>C) n.957A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324491A>G | CA458296343 | CLCN1 | c.853+594A>G (n.853+594A>G) c.852A>G (p.Gly284=) c.676A>G c.440A>G (n.440A>G) c.366A>G c.444A>G n.154+2643A>G n.942A>G c.403+2643A>G (n.403+2643A>G) n.957A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324491A>T | CA458296344 | CLCN1 | c.853+594A>T (n.853+594A>T) c.852A>T (p.Gly284=) c.676A>T c.440A>T (n.440A>T) c.366A>T c.444A>T n.154+2643A>T n.942A>T c.403+2643A>T (n.403+2643A>T) n.957A>T | |
7 | g.143324492G>A | CA369687623 | CLCN1 | c.853+595G>A (n.853+595G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.677G>A c.441G>A (n.441G>A) c.367G>A c.445G>A n.154+2644G>A n.943G>A c.403+2644G>A (n.403+2644G>A) n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324492G>C | CA369687624 | CLCN1 | c.853+595G>C (n.853+595G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.677G>C c.441G>C (n.441G>C) c.367G>C c.445G>C n.154+2644G>C n.943G>C c.403+2644G>C (n.403+2644G>C) n.958G>C | |
7 | g.143324492G= | CA1748884286 | CLCN1 | c.853+595G= (n.853+595G=) c.853G= (p.Gly285=) c.677G= c.441G= (n.441G=) c.367G= c.445G= n.154+2644G= n.943G= c.403+2644G= (n.403+2644G=) n.958G= | |
7 | g.143324492G>T | CA369687625 | CLCN1 | c.853+595G>T (n.853+595G>T) c.853G>T (p.Gly285Ter) c.677G>T c.441G>T (n.441G>T) c.367G>T c.445G>T n.154+2644G>T n.943G>T c.403+2644G>T (n.403+2644G>T) n.958G>T | COSMIC |
7 | g.143324493G>A | CA369687627 | CLCN1 | c.853+596G>A (n.853+596G>A) c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.677+1G>A c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.367+1G>A c.445+1G>A n.154+2645G>A n.943+1G>A c.403+2645G>A (n.403+2645G>A) n.958+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324493G>C | CA369687628 | CLCN1 | c.853+596G>C (n.853+596G>C) c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.677+1G>C c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.367+1G>C c.445+1G>C n.154+2645G>C n.943+1G>C c.403+2645G>C (n.403+2645G>C) n.958+1G>C | |
7 | g.143324493G>T | CA369687626 | CLCN1 | c.853+596G>T (n.853+596G>T) c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.677+1G>T c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.367+1G>T c.445+1G>T n.154+2645G>T n.943+1G>T c.403+2645G>T (n.403+2645G>T) n.958+1G>T | COSMIC |
7 | g.143324494C>A | CA168258849 | CLCN1 | c.853+597C>A (n.853+597C>A) c.853+2C>A (n.853+2C>A) c.677+2C>A c.441+2C>A (n.441+2C>A) c.367+2C>A c.445+2C>A n.154+2646C>A n.943+2C>A c.403+2646C>A (n.403+2646C>A) n.958+2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324494C= | CA1748884288 | CLCN1 | c.853+597C= (n.853+597C=) c.853+2C= (n.853+2C=) c.677+2C= c.441+2C= (n.441+2C=) c.367+2C= c.445+2C= n.154+2646C= n.943+2C= c.403+2646C= (n.403+2646C=) n.958+2C= | |
7 | g.143324494C>G | CA369687629 | CLCN1 | c.853+597C>G (n.853+597C>G) c.853+2C>G (n.853+2C>G) c.677+2C>G c.441+2C>G (n.441+2C>G) c.367+2C>G c.445+2C>G n.154+2646C>G n.943+2C>G c.403+2646C>G (n.403+2646C>G) n.958+2C>G | |
7 | g.143324494C>T | CA369687630 | CLCN1 | c.853+597C>T (n.853+597C>T) c.853+2C>T (n.853+2C>T) c.677+2C>T c.441+2C>T (n.441+2C>T) c.367+2C>T c.445+2C>T n.154+2646C>T n.943+2C>T c.403+2646C>T (n.403+2646C>T) n.958+2C>T | |
7 | g.143324495A= | CA1748884291 | CLCN1 | c.853+598A= (n.853+598A=) c.853+3A= (n.853+3A=) c.677+3A= c.441+3A= (n.441+3A=) c.367+3A= c.445+3A= n.154+2647A= n.943+3A= c.403+2647A= (n.403+2647A=) n.958+3A= | |
7 | g.143324495A>G | CA1108123095 | CLCN1 | c.853+598A>G (n.853+598A>G) c.853+3A>G (n.853+3A>G) c.677+3A>G c.441+3A>G (n.441+3A>G) c.367+3A>G c.445+3A>G n.154+2647A>G n.943+3A>G c.403+2647A>G (n.403+2647A>G) n.958+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324496A>G | CA2695208607 | CLCN1 | c.853+599A>G (n.853+599A>G) c.853+4A>G (n.853+4A>G) c.677+4A>G c.441+4A>G (n.441+4A>G) c.367+4A>G c.445+4A>G n.154+2648A>G n.943+4A>G c.403+2648A>G (n.403+2648A>G) n.958+4A>G | |
7 | g.143324497G>A | CA1748884293 | CLCN1 | c.853+600G>A (n.853+600G>A) c.853+5G>A (n.853+5G>A) c.677+5G>A c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.367+5G>A c.445+5G>A n.154+2649G>A n.943+5G>A c.403+2649G>A (n.403+2649G>A) n.958+5G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143324497G= | CA1748884292 | CLCN1 | c.853+600G= (n.853+600G=) c.853+5G= (n.853+5G=) c.677+5G= c.441+5G= (n.441+5G=) c.367+5G= c.445+5G= n.154+2649G= n.943+5G= c.403+2649G= (n.403+2649G=) n.958+5G= | |
7 | g.143324498T>G | CA2685378111 | CLCN1 | c.853+601T>G (n.853+601T>G) c.853+6T>G (n.853+6T>G) c.677+6T>G c.441+6T>G (n.441+6T>G) c.367+6T>G c.445+6T>G n.154+2650T>G n.943+6T>G c.403+2650T>G (n.403+2650T>G) n.958+6T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143324499G>A | CA4537132 | CLCN1 | c.853+602G>A (n.853+602G>A) c.853+7G>A (n.853+7G>A) c.677+7G>A c.441+7G>A (n.441+7G>A) c.367+7G>A c.445+7G>A n.154+2651G>A n.943+7G>A c.403+2651G>A (n.403+2651G>A) n.958+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324499G= | CA1748884294 | CLCN1 | c.853+602G= (n.853+602G=) c.853+7G= (n.853+7G=) c.677+7G= c.441+7G= (n.441+7G=) c.367+7G= c.445+7G= n.154+2651G= n.943+7G= c.403+2651G= (n.403+2651G=) n.958+7G= | |
7 | g.143324502T>C | CA2685378117 | CLCN1 | c.853+605T>C (n.853+605T>C) c.853+10T>C (n.853+10T>C) c.677+10T>C c.441+10T>C (n.441+10T>C) c.367+10T>C c.445+10T>C n.154+2654T>C n.943+10T>C c.403+2654T>C (n.403+2654T>C) n.958+10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143324503G>A | CA1748884298 | CLCN1 | c.853+606G>A (n.853+606G>A) c.853+11G>A (n.853+11G>A) c.677+11G>A c.441+11G>A (n.441+11G>A) c.367+11G>A c.445+11G>A n.154+2655G>A n.943+11G>A c.403+2655G>A (n.403+2655G>A) n.958+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324503G= | CA1748884296 | CLCN1 | c.853+606G= (n.853+606G=) c.853+11G= (n.853+11G=) c.677+11G= c.441+11G= (n.441+11G=) c.367+11G= c.445+11G= n.154+2655G= n.943+11G= c.403+2655G= (n.403+2655G=) n.958+11G= | |
7 | g.143324503G>T | CA4537133 | CLCN1 | c.853+606G>T (n.853+606G>T) c.853+11G>T (n.853+11G>T) c.677+11G>T c.441+11G>T (n.441+11G>T) c.367+11G>T c.445+11G>T n.154+2655G>T n.943+11G>T c.403+2655G>T (n.403+2655G>T) n.958+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324504A= | CA1748884301 | CLCN1 | c.853+607A= (n.853+607A=) c.853+12A= (n.853+12A=) c.677+12A= c.441+12A= (n.441+12A=) c.367+12A= c.445+12A= n.154+2656A= n.943+12A= c.403+2656A= (n.403+2656A=) n.958+12A= | |
7 | g.143324504A>C | CA1748884302 | CLCN1 | c.853+607A>C (n.853+607A>C) c.853+12A>C (n.853+12A>C) c.677+12A>C c.441+12A>C (n.441+12A>C) c.367+12A>C c.445+12A>C n.154+2656A>C n.943+12A>C c.403+2656A>C (n.403+2656A>C) n.958+12A>C | dbSNP |
7 | g.143324504_143324505delinsAC | CA1748884299 | CLCN1 | c.853+607_853+608delinsAC (n.853+607_853+608delinsAC) c.853+12_853+13delinsAC (n.853+12_853+13delinsAC) c.677+12_677+13delinsAC c.441+12_441+13delinsAC (n.441+12_441+13delinsAC) c.367+12_367+13delinsAC c.445+12_445+13delinsAC n.154+2656_154+2657delinsAC n.943+12_943+13delinsAC c.403+2656_403+2657delinsAC (n.403+2656_403+2657delinsAC) n.958+12_958+13delinsAC | |
7 | g.143324505C>A | CA4537136 | CLCN1 | c.853+608C>A (n.853+608C>A) c.853+13C>A (n.853+13C>A) c.677+13C>A c.441+13C>A (n.441+13C>A) c.367+13C>A c.445+13C>A n.154+2657C>A n.943+13C>A c.403+2657C>A (n.403+2657C>A) n.958+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324505C= | CA1748884307 | CLCN1 | c.853+608C= (n.853+608C=) c.853+13C= (n.853+13C=) c.677+13C= c.441+13C= (n.441+13C=) c.367+13C= c.445+13C= n.154+2657C= n.943+13C= c.403+2657C= (n.403+2657C=) n.958+13C= | |
7 | g.143324505C>T | CA458296379 | CLCN1 | c.853+608C>T (n.853+608C>T) c.853+13C>T (n.853+13C>T) c.677+13C>T c.441+13C>T (n.441+13C>T) c.367+13C>T c.445+13C>T n.154+2657C>T n.943+13C>T c.403+2657C>T (n.403+2657C>T) n.958+13C>T | ClinVar |
7 | g.143324509dup | CA4537134 | CLCN1 | c.853+612dup (n.853+612dup) c.853+17dup (n.853+17dup) c.677+17dup c.441+17dup (n.441+17dup) c.367+17dup c.445+17dup n.154+2661dup n.943+17dup c.403+2661dup (n.403+2661dup) n.958+17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324509del | CA4537135 | CLCN1 | c.853+612del (n.853+612del) c.853+17del (n.853+17del) c.677+17del c.441+17del (n.441+17del) c.367+17del c.445+17del n.154+2661del n.943+17del c.403+2661del (n.403+2661del) n.958+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324506C>A | CA2685378137 | CLCN1 | c.853+609C>A (n.853+609C>A) c.853+14C>A (n.853+14C>A) c.677+14C>A c.441+14C>A (n.441+14C>A) c.367+14C>A c.445+14C>A n.154+2658C>A n.943+14C>A c.403+2658C>A (n.403+2658C>A) n.958+14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143324506C= | CA1748884313 | CLCN1 | c.853+609C= (n.853+609C=) c.853+14C= (n.853+14C=) c.677+14C= c.441+14C= (n.441+14C=) c.367+14C= c.445+14C= n.154+2658C= n.943+14C= c.403+2658C= (n.403+2658C=) n.958+14C= | |
7 | g.143324506C>T | CA1748884314 | CLCN1 | c.853+609C>T (n.853+609C>T) c.853+14C>T (n.853+14C>T) c.677+14C>T c.441+14C>T (n.441+14C>T) c.367+14C>T c.445+14C>T n.154+2658C>T n.943+14C>T c.403+2658C>T (n.403+2658C>T) n.958+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324507C>T | CA2685378141 | CLCN1 | c.853+610C>T (n.853+610C>T) c.853+15C>T (n.853+15C>T) c.677+15C>T c.441+15C>T (n.441+15C>T) c.367+15C>T c.445+15C>T n.154+2659C>T n.943+15C>T c.403+2659C>T (n.403+2659C>T) n.958+15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324508C>A | CA2685378142 | CLCN1 | c.853+611C>A (n.853+611C>A) c.853+16C>A (n.853+16C>A) c.677+16C>A c.441+16C>A (n.441+16C>A) c.367+16C>A c.445+16C>A n.154+2660C>A n.943+16C>A c.403+2660C>A (n.403+2660C>A) n.958+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324508C>G | CA2740094901 | CLCN1 | c.853+611C>G (n.853+611C>G) c.853+16C>G (n.853+16C>G) c.677+16C>G c.441+16C>G (n.441+16C>G) c.367+16C>G c.445+16C>G n.154+2660C>G n.943+16C>G c.403+2660C>G (n.403+2660C>G) n.958+16C>G | ClinVar |
7 | g.143324508C>T | CA2685378143 | CLCN1 | c.853+611C>T (n.853+611C>T) c.853+16C>T (n.853+16C>T) c.677+16C>T c.441+16C>T (n.441+16C>T) c.367+16C>T c.445+16C>T n.154+2660C>T n.943+16C>T c.403+2660C>T (n.403+2660C>T) n.958+16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324508_143324509insA | CA2778230908 | CLCN1 | c.853+611_853+612insA (n.853+611_853+612insA) c.853+16_853+17insA (n.853+16_853+17insA) c.677+16_677+17insA c.441+16_441+17insA (n.441+16_441+17insA) c.367+16_367+17insA c.445+16_445+17insA n.154+2660_154+2661insA n.943+16_943+17insA c.403+2660_403+2661insA (n.403+2660_403+2661insA) n.958+16_958+17insA | |
7 | g.143324509C>A | CA4537137 | CLCN1 | c.853+612C>A (n.853+612C>A) c.853+17C>A (n.853+17C>A) c.677+17C>A c.441+17C>A (n.441+17C>A) c.367+17C>A c.445+17C>A n.154+2661C>A n.943+17C>A c.403+2661C>A (n.403+2661C>A) n.958+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324509C= | CA1748884321 | CLCN1 | c.853+612C= (n.853+612C=) c.853+17C= (n.853+17C=) c.677+17C= c.441+17C= (n.441+17C=) c.367+17C= c.445+17C= n.154+2661C= n.943+17C= c.403+2661C= (n.403+2661C=) n.958+17C= | |
7 | g.143324510del | CA2685378153 | CLCN1 | c.853+613del (n.853+613del) c.853+18del (n.853+18del) c.677+18del c.441+18del (n.441+18del) c.367+18del c.445+18del n.154+2662del n.943+18del c.403+2662del (n.403+2662del) n.958+18del | gnomAD v4 |
7 | g.143324510T>A | CA2778230910 | CLCN1 | c.853+613T>A (n.853+613T>A) c.853+18T>A (n.853+18T>A) c.677+18T>A c.441+18T>A (n.441+18T>A) c.367+18T>A c.445+18T>A n.154+2662T>A n.943+18T>A c.403+2662T>A (n.403+2662T>A) n.958+18T>A | |
7 | g.143324510T>C | CA578444792 | CLCN1 | c.853+613T>C (n.853+613T>C) c.853+18T>C (n.853+18T>C) c.677+18T>C c.441+18T>C (n.441+18T>C) c.367+18T>C c.445+18T>C n.154+2662T>C n.943+18T>C c.403+2662T>C (n.403+2662T>C) n.958+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324510T>G | CA578444793 | CLCN1 | c.853+613T>G (n.853+613T>G) c.853+18T>G (n.853+18T>G) c.677+18T>G c.441+18T>G (n.441+18T>G) c.367+18T>G c.445+18T>G n.154+2662T>G n.943+18T>G c.403+2662T>G (n.403+2662T>G) n.958+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324510T= | CA1748884325 | CLCN1 | c.853+613T= (n.853+613T=) c.853+18T= (n.853+18T=) c.677+18T= c.441+18T= (n.441+18T=) c.367+18T= c.445+18T= n.154+2662T= n.943+18T= c.403+2662T= (n.403+2662T=) n.958+18T= | |
7 | g.143324511C>A | CA4537139 | CLCN1 | c.853+614C>A (n.853+614C>A) c.853+19C>A (n.853+19C>A) c.677+19C>A c.441+19C>A (n.441+19C>A) c.367+19C>A c.445+19C>A n.154+2663C>A n.943+19C>A c.403+2663C>A (n.403+2663C>A) n.958+19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324511C= | CA1748884331 | CLCN1 | c.853+614C= (n.853+614C=) c.853+19C= (n.853+19C=) c.677+19C= c.441+19C= (n.441+19C=) c.367+19C= c.445+19C= n.154+2663C= n.943+19C= c.403+2663C= (n.403+2663C=) n.958+19C= | |
7 | g.143324511C>T | CA4537140 | CLCN1 | c.853+614C>T (n.853+614C>T) c.853+19C>T (n.853+19C>T) c.677+19C>T c.441+19C>T (n.441+19C>T) c.367+19C>T c.445+19C>T n.154+2663C>T n.943+19C>T c.403+2663C>T (n.403+2663C>T) n.958+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324515dup | CA4537138 | CLCN1 | c.853+618dup (n.853+618dup) c.853+23dup (n.853+23dup) c.677+23dup c.441+23dup (n.441+23dup) c.367+23dup c.445+23dup n.154+2667dup n.943+23dup c.403+2667dup (n.403+2667dup) n.958+23dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324515del | CA2579050646 | CLCN1 | c.853+618del (n.853+618del) c.853+23del (n.853+23del) c.677+23del c.441+23del (n.441+23del) c.367+23del c.445+23del n.154+2667del n.943+23del c.403+2667del (n.403+2667del) n.958+23del | gnomAD v4 |
7 | g.143324514_143324515del | CA2685378166 | CLCN1 | c.853+617_853+618del (n.853+617_853+618del) c.853+22_853+23del (n.853+22_853+23del) c.677+22_677+23del c.441+22_441+23del (n.441+22_441+23del) c.367+22_367+23del c.445+22_445+23del n.154+2666_154+2667del n.943+22_943+23del c.403+2666_403+2667del (n.403+2666_403+2667del) n.958+22_958+23del | gnomAD v4 |
7 | g.143324512C>A | CA2685378175 | CLCN1 | c.853+615C>A (n.853+615C>A) c.853+20C>A (n.853+20C>A) c.677+20C>A c.441+20C>A (n.441+20C>A) c.367+20C>A c.445+20C>A n.154+2664C>A n.943+20C>A c.403+2664C>A (n.403+2664C>A) n.958+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324512C>T | CA2685378176 | CLCN1 | c.853+615C>T (n.853+615C>T) c.853+20C>T (n.853+20C>T) c.677+20C>T c.441+20C>T (n.441+20C>T) c.367+20C>T c.445+20C>T n.154+2664C>T n.943+20C>T c.403+2664C>T (n.403+2664C>T) n.958+20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324513C>A | CA2685378179 | CLCN1 | c.853+616C>A (n.853+616C>A) c.853+21C>A (n.853+21C>A) c.677+21C>A c.441+21C>A (n.441+21C>A) c.367+21C>A c.445+21C>A n.154+2665C>A n.943+21C>A c.403+2665C>A (n.403+2665C>A) n.958+21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324513C= | CA1748884335 | CLCN1 | c.853+616C= (n.853+616C=) c.853+21C= (n.853+21C=) c.677+21C= c.441+21C= (n.441+21C=) c.367+21C= c.445+21C= n.154+2665C= n.943+21C= c.403+2665C= (n.403+2665C=) n.958+21C= | |
7 | g.143324513C>G | CA4537141 | CLCN1 | c.853+616C>G (n.853+616C>G) c.853+21C>G (n.853+21C>G) c.677+21C>G c.441+21C>G (n.441+21C>G) c.367+21C>G c.445+21C>G n.154+2665C>G n.943+21C>G c.403+2665C>G (n.403+2665C>G) n.958+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324514C>A | CA2685378185 | CLCN1 | c.853+617C>A (n.853+617C>A) c.853+22C>A (n.853+22C>A) c.677+22C>A c.441+22C>A (n.441+22C>A) c.367+22C>A c.445+22C>A n.154+2666C>A n.943+22C>A c.403+2666C>A (n.403+2666C>A) n.958+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324514C>T | CA2685378187 | CLCN1 | c.853+617C>T (n.853+617C>T) c.853+22C>T (n.853+22C>T) c.677+22C>T c.441+22C>T (n.441+22C>T) c.367+22C>T c.445+22C>T n.154+2666C>T n.943+22C>T c.403+2666C>T (n.403+2666C>T) n.958+22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324514_143324515insA | CA2685378193 | CLCN1 | c.853+617_853+618insA (n.853+617_853+618insA) c.853+22_853+23insA (n.853+22_853+23insA) c.677+22_677+23insA c.441+22_441+23insA (n.441+22_441+23insA) c.367+22_367+23insA c.445+22_445+23insA n.154+2666_154+2667insA n.943+22_943+23insA c.403+2666_403+2667insA (n.403+2666_403+2667insA) n.958+22_958+23insA | gnomAD v4 |
7 | g.143324515C>A | CA2685378199 | CLCN1 | c.853+618C>A (n.853+618C>A) c.853+23C>A (n.853+23C>A) c.677+23C>A c.441+23C>A (n.441+23C>A) c.367+23C>A c.445+23C>A n.154+2667C>A n.943+23C>A c.403+2667C>A (n.403+2667C>A) n.958+23C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324515C= | CA1748884338 | CLCN1 | c.853+618C= (n.853+618C=) c.853+23C= (n.853+23C=) c.677+23C= c.441+23C= (n.441+23C=) c.367+23C= c.445+23C= n.154+2667C= n.943+23C= c.403+2667C= (n.403+2667C=) n.958+23C= | |
7 | g.143324515C>G | CA4537142 | CLCN1 | c.853+618C>G (n.853+618C>G) c.853+23C>G (n.853+23C>G) c.677+23C>G c.441+23C>G (n.441+23C>G) c.367+23C>G c.445+23C>G n.154+2667C>G n.943+23C>G c.403+2667C>G (n.403+2667C>G) n.958+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324515C>T | CA578444794 | CLCN1 | c.853+618C>T (n.853+618C>T) c.853+23C>T (n.853+23C>T) c.677+23C>T c.441+23C>T (n.441+23C>T) c.367+23C>T c.445+23C>T n.154+2667C>T n.943+23C>T c.403+2667C>T (n.403+2667C>T) n.958+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324515_143324516insCAAACACACCCAACAC | CA2778229466 | CLCN1 | c.853+618_853+619insCAAACACACCCAACAC (n.853+618_853+619insCAAACACACCCAACAC) c.853+23_853+24insCAAACACACCCAACAC (n.853+23_853+24insCAAACACACCCAACAC) c.677+23_677+24insCAAACACACCCAACAC c.441+23_441+24insCAAACACACCCAACAC (n.441+23_441+24insCAAACACACCCAACAC) c.367+23_367+24insCAAACACACCCAACAC c.445+23_445+24insCAAACACACCCAACAC n.154+2667_154+2668insCAAACACACCCAACAC n.943+23_943+24insCAAACACACCCAACAC c.403+2667_403+2668insCAAACACACCCAACAC (n.403+2667_403+2668insCAAACACACCCAACAC) n.958+23_958+24insCAAACACACCCAACAC | |
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