Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.877-164_877-161del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.877-142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324269G=CA1748884023CLCN1c.853+372G= (n.853+372G=)
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c.599-145G>T
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n.877-142G>T
 gnomAD v4
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n.877-140A=
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n.877-140A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.599-141C>A
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n.877-138C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.143324275C>TCA2685377854CLCN1c.853+378C>T (n.853+378C>T)
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n.877-136C>T
 gnomAD v4
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n.877-135A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.877-131dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.877-132G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.877-128dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.143324285G>TCA2685377871CLCN1c.853+388G>T (n.853+388G>T)
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 gnomAD v4
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n.877-124del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.877-124G>A
 gnomAD v4
7g.143324287G>TCA2685377873CLCN1c.853+390G>T (n.853+390G>T)
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 gnomAD v4
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n.877-123A>G
 gnomAD v4
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c.599-125C>A
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c.289-125C>A
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n.877-122C>A
 gnomAD v4
7g.143324292C>TCA2778230886CLCN1c.853+395C>T (n.853+395C>T)
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c.403+2444C>T (n.403+2444C>T)
n.877-119C>T
7g.143324293A>TCA2715875063CLCN1c.853+396A>T (n.853+396A>T)
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c.289-121A>T
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n.877-118A>T
 dbSNP
7g.143324294delCA2685377877CLCN1c.853+397del (n.853+397del)
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n.154+2446del
n.862-117del
c.403+2446del (n.403+2446del)
n.877-117del
 gnomAD v4
7g.143324294A=CA1748884039CLCN1c.853+397A= (n.853+397A=)
c.775-120A= (n.775-120A=)
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c.289-120A=
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c.403+2446A= (n.403+2446A=)
n.877-117A=
7g.143324294A>GCA1748884038CLCN1c.853+397A>G (n.853+397A>G)
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c.289-120A>G
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n.877-117A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143324295G>ACA2685377879CLCN1c.853+398G>A (n.853+398G>A)
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c.599-119G>A
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c.289-119G>A
c.367-119G>A
n.154+2447G>A
n.862-116G>A
c.403+2447G>A (n.403+2447G>A)
n.877-116G>A
 gnomAD v4
7g.143324295G>TCA2685377881CLCN1c.853+398G>T (n.853+398G>T)
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c.289-119G>T
c.367-119G>T
n.154+2447G>T
n.862-116G>T
c.403+2447G>T (n.403+2447G>T)
n.877-116G>T
 gnomAD v4
7g.143324296G>ACA1748884041CLCN1c.853+399G>A (n.853+399G>A)
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n.862-115G>A
c.403+2448G>A (n.403+2448G>A)
n.877-115G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.877-115G=
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n.877-115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.877-114A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.877-113C>T
 gnomAD v4
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n.877-111C>T
7g.143324304_143324305delCA2685377886CLCN1c.853+407_853+408del (n.853+407_853+408del)
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n.877-107_877-106del
 gnomAD v4
7g.143324306G>TCA2685377887CLCN1c.853+409G>T (n.853+409G>T)
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n.877-105G>T
 gnomAD v4
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n.877-104A>T
 gnomAD v4
7g.143324309T>ACA834508857CLCN1c.853+412T>A (n.853+412T>A)
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n.154+2461T>A
n.862-102T>A
c.403+2461T>A (n.403+2461T>A)
n.877-102T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324309T>CCA834508858CLCN1c.853+412T>C (n.853+412T>C)
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n.877-102T>C
 dbSNP
7g.143324309T=CA1748884045CLCN1c.853+412T= (n.853+412T=)
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n.877-102T=
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n.877-101T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324310T=CA1748884048CLCN1c.853+413T= (n.853+413T=)
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n.877-101T=
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n.877-100A>C
 gnomAD v4
7g.143324312G>ACA168258732CLCN1c.853+415G>A (n.853+415G>A)
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n.862-99G>A
c.403+2464G>A (n.403+2464G>A)
n.877-99G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324312G>CCA2685377894CLCN1c.853+415G>C (n.853+415G>C)
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n.877-99G>C
 gnomAD v4
7g.143324312G=CA1748884051CLCN1c.853+415G= (n.853+415G=)
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n.877-99G=
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c.599-100C>A
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c.289-100C>A
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n.862-97C>A
c.403+2466C>A (n.403+2466C>A)
n.877-97C>A
 gnomAD v4
7g.143324314C>TCA2685377899CLCN1c.853+417C>T (n.853+417C>T)
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c.289-100C>T
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n.862-97C>T
c.403+2466C>T (n.403+2466C>T)
n.877-97C>T
 gnomAD v4
7g.143324315C>ACA652113446CLCN1c.853+418C>A (n.853+418C>A)
c.775-99C>A (n.775-99C>A)
c.599-99C>A
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n.862-96C>A
c.403+2467C>A (n.403+2467C>A)
n.877-96C>A
 COSMIC
7g.143324315C=CA1748884054CLCN1c.853+418C= (n.853+418C=)
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n.877-96C=
7g.143324315C>TCA1108123004CLCN1c.853+418C>T (n.853+418C>T)
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c.599-99C>T
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c.289-99C>T
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n.862-96C>T
c.403+2467C>T (n.403+2467C>T)
n.877-96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324316T>CCA2685377903CLCN1c.853+419T>C (n.853+419T>C)
c.775-98T>C (n.775-98T>C)
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n.154+2468T>C
n.862-95T>C
c.403+2468T>C (n.403+2468T>C)
n.877-95T>C
 gnomAD v4
7g.143324317C>GCA2778230888CLCN1c.853+420C>G (n.853+420C>G)
c.775-97C>G (n.775-97C>G)
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n.862-94C>G
c.403+2469C>G (n.403+2469C>G)
n.877-94C>G
7g.143324319C>ACA2579050615CLCN1c.853+422C>A (n.853+422C>A)
c.775-95C>A (n.775-95C>A)
c.599-95C>A
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n.154+2471C>A
n.862-92C>A
c.403+2471C>A (n.403+2471C>A)
n.877-92C>A
 gnomAD v4
7g.143324319_143324320delCA2685377904CLCN1c.853+422_853+423del (n.853+422_853+423del)
c.775-95_775-94del (n.775-95_775-94del)
c.599-95_599-94del
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c.289-95_289-94del
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n.154+2471_154+2472del
n.862-92_862-91del
c.403+2471_403+2472del (n.403+2471_403+2472del)
n.877-92_877-91del
 gnomAD v4
7g.143324320A>TCA2685377905CLCN1c.853+423A>T (n.853+423A>T)
c.775-94A>T (n.775-94A>T)
c.599-94A>T
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c.289-94A>T
c.367-94A>T
n.154+2472A>T
n.862-91A>T
c.403+2472A>T (n.403+2472A>T)
n.877-91A>T
 gnomAD v4
7g.143324321T>CCA2532050248CLCN1c.853+424T>C (n.853+424T>C)
c.775-93T>C (n.775-93T>C)
c.599-93T>C
c.363-93T>C (n.363-93T>C)
c.289-93T>C
c.367-93T>C
n.154+2473T>C
n.862-90T>C
c.403+2473T>C (n.403+2473T>C)
n.877-90T>C
7g.143324322T>CCA2579050616CLCN1c.853+425T>C (n.853+425T>C)
c.775-92T>C (n.775-92T>C)
c.599-92T>C
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c.289-92T>C
c.367-92T>C
n.154+2474T>C
n.862-89T>C
c.403+2474T>C (n.403+2474T>C)
n.877-89T>C
 gnomAD v4
7g.143324325G>ACA2685377909CLCN1c.853+428G>A (n.853+428G>A)
c.775-89G>A (n.775-89G>A)
c.599-89G>A
c.363-89G>A (n.363-89G>A)
c.289-89G>A
c.367-89G>A
n.154+2477G>A
n.862-86G>A
c.403+2477G>A (n.403+2477G>A)
n.877-86G>A
 gnomAD v4
7g.143324325G>CCA2579050617CLCN1c.853+428G>C (n.853+428G>C)
c.775-89G>C (n.775-89G>C)
c.599-89G>C
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c.289-89G>C
c.367-89G>C
n.154+2477G>C
n.862-86G>C
c.403+2477G>C (n.403+2477G>C)
n.877-86G>C
7g.143324325G>TCA2685377910CLCN1c.853+428G>T (n.853+428G>T)
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c.289-89G>T
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n.154+2477G>T
n.862-86G>T
c.403+2477G>T (n.403+2477G>T)
n.877-86G>T
 gnomAD v4
7g.143324326C>ACA2579050618CLCN1c.853+429C>A (n.853+429C>A)
c.775-88C>A (n.775-88C>A)
c.599-88C>A
c.363-88C>A (n.363-88C>A)
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n.862-85C>A
c.403+2478C>A (n.403+2478C>A)
n.877-85C>A
7g.143324326C=CA1748884056CLCN1c.853+429C= (n.853+429C=)
c.775-88C= (n.775-88C=)
c.599-88C=
c.363-88C= (n.363-88C=)
c.289-88C=
c.367-88C=
n.154+2478C=
n.862-85C=
c.403+2478C= (n.403+2478C=)
n.877-85C=
7g.143324326C>TCA578444785CLCN1c.853+429C>T (n.853+429C>T)
c.775-88C>T (n.775-88C>T)
c.599-88C>T
c.363-88C>T (n.363-88C>T)
c.289-88C>T
c.367-88C>T
n.154+2478C>T
n.862-85C>T
c.403+2478C>T (n.403+2478C>T)
n.877-85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324327C>ACA2579050619CLCN1c.853+430C>A (n.853+430C>A)
c.775-87C>A (n.775-87C>A)
c.599-87C>A
c.363-87C>A (n.363-87C>A)
c.289-87C>A
c.367-87C>A
n.154+2479C>A
n.862-84C>A
c.403+2479C>A (n.403+2479C>A)
n.877-84C>A
7g.143324328T>CCA2685377917CLCN1c.853+431T>C (n.853+431T>C)
c.775-86T>C (n.775-86T>C)
c.599-86T>C
c.363-86T>C (n.363-86T>C)
c.289-86T>C
c.367-86T>C
n.154+2480T>C
n.862-83T>C
c.403+2480T>C (n.403+2480T>C)
n.877-83T>C
 gnomAD v4
7g.143324329T>CCA2579050620CLCN1c.853+432T>C (n.853+432T>C)
c.775-85T>C (n.775-85T>C)
c.599-85T>C
c.363-85T>C (n.363-85T>C)
c.289-85T>C
c.367-85T>C
n.154+2481T>C
n.862-82T>C
c.403+2481T>C (n.403+2481T>C)
n.877-82T>C
7g.143324330A=CA1748884059CLCN1c.853+433A= (n.853+433A=)
c.775-84A= (n.775-84A=)
c.599-84A=
c.363-84A= (n.363-84A=)
c.289-84A=
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n.154+2482A=
n.862-81A=
c.403+2482A= (n.403+2482A=)
n.877-81A=
7g.143324330A>GCA1748884060CLCN1c.853+433A>G (n.853+433A>G)
c.775-84A>G (n.775-84A>G)
c.599-84A>G
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c.289-84A>G
c.367-84A>G
n.154+2482A>G
n.862-81A>G
c.403+2482A>G (n.403+2482A>G)
n.877-81A>G
 dbSNP
7g.143324330A>TCA2685377919CLCN1c.853+433A>T (n.853+433A>T)
c.775-84A>T (n.775-84A>T)
c.599-84A>T
c.363-84A>T (n.363-84A>T)
c.289-84A>T
c.367-84A>T
n.154+2482A>T
n.862-81A>T
c.403+2482A>T (n.403+2482A>T)
n.877-81A>T
 gnomAD v4
7g.143324331T>CCA578444786CLCN1c.853+434T>C (n.853+434T>C)
c.775-83T>C (n.775-83T>C)
c.599-83T>C
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c.289-83T>C
c.367-83T>C
n.154+2483T>C
n.862-80T>C
c.403+2483T>C (n.403+2483T>C)
n.877-80T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143324331T=CA1748884062CLCN1c.853+434T= (n.853+434T=)
c.775-83T= (n.775-83T=)
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n.877-80T=
7g.143324333C>ACA168258735CLCN1c.853+436C>A (n.853+436C>A)
c.775-81C>A (n.775-81C>A)
c.599-81C>A
c.363-81C>A (n.363-81C>A)
c.289-81C>A
c.367-81C>A
n.154+2485C>A
n.862-78C>A
c.403+2485C>A (n.403+2485C>A)
n.877-78C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143324333C=CA1748884065CLCN1c.853+436C= (n.853+436C=)
c.775-81C= (n.775-81C=)
c.599-81C=
c.363-81C= (n.363-81C=)
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n.154+2485C=
n.862-78C=
c.403+2485C= (n.403+2485C=)
n.877-78C=
7g.143324334C>ACA2685377922CLCN1c.853+437C>A (n.853+437C>A)
c.775-80C>A (n.775-80C>A)
c.599-80C>A
c.363-80C>A (n.363-80C>A)
c.289-80C>A
c.367-80C>A
n.154+2486C>A
n.862-77C>A
c.403+2486C>A (n.403+2486C>A)
n.877-77C>A
 gnomAD v4
7g.143324334C=CA1748884071CLCN1c.853+437C= (n.853+437C=)
c.775-80C= (n.775-80C=)
c.599-80C=
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n.154+2486C=
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c.403+2486C= (n.403+2486C=)
n.877-77C=
7g.143324334C>GCA2685377921CLCN1c.853+437C>G (n.853+437C>G)
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c.599-80C>G
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c.289-80C>G
c.367-80C>G
n.154+2486C>G
n.862-77C>G
c.403+2486C>G (n.403+2486C>G)
n.877-77C>G
 gnomAD v4
7g.143324334C>TCA168258742CLCN1c.853+437C>T (n.853+437C>T)
c.775-80C>T (n.775-80C>T)
c.599-80C>T
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c.289-80C>T
c.367-80C>T
n.154+2486C>T
n.862-77C>T
c.403+2486C>T (n.403+2486C>T)
n.877-77C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143324335C>ACA2685377924CLCN1c.853+438C>A (n.853+438C>A)
c.775-79C>A (n.775-79C>A)
c.599-79C>A
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c.289-79C>A
c.367-79C>A
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n.862-76C>A
c.403+2487C>A (n.403+2487C>A)
n.877-76C>A
 gnomAD v4
7g.143324335C=CA1748884074CLCN1c.853+438C= (n.853+438C=)
c.775-79C= (n.775-79C=)
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c.363-79C= (n.363-79C=)
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c.367-79C=
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n.862-76C=
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n.877-76C=
7g.143324335C>GCA2579050621CLCN1c.853+438C>G (n.853+438C>G)
c.775-79C>G (n.775-79C>G)
c.599-79C>G
c.363-79C>G (n.363-79C>G)
c.289-79C>G
c.367-79C>G
n.154+2487C>G
n.862-76C>G
c.403+2487C>G (n.403+2487C>G)
n.877-76C>G
 gnomAD v4
7g.143324335C>TCA1748884075CLCN1c.853+438C>T (n.853+438C>T)
c.775-79C>T (n.775-79C>T)
c.599-79C>T
c.363-79C>T (n.363-79C>T)
c.289-79C>T
c.367-79C>T
n.154+2487C>T
n.862-76C>T
c.403+2487C>T (n.403+2487C>T)
n.877-76C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143324336C>ACA2685377927CLCN1c.853+439C>A (n.853+439C>A)
c.775-78C>A (n.775-78C>A)
c.599-78C>A
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c.289-78C>A
c.367-78C>A
n.154+2488C>A
n.862-75C>A
c.403+2488C>A (n.403+2488C>A)
n.877-75C>A
 gnomAD v4
7g.143324336C>TCA2579050622CLCN1c.853+439C>T (n.853+439C>T)
c.775-78C>T (n.775-78C>T)
c.599-78C>T
c.363-78C>T (n.363-78C>T)
c.289-78C>T
c.367-78C>T
n.154+2488C>T
n.862-75C>T
c.403+2488C>T (n.403+2488C>T)
n.877-75C>T

Number of alleles fetched