Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143321847_143321856delinsAGGTAGGCCTCA1748881911CLCN1c.695_696+8delinsAGGTAGGCCT
c.463_464+8delinsAGGTAGGCCT
c.149_150+8delinsAGGTAGGCCT
c.153_154+8delinsAGGTAGGCCT
n.153_154+8delinsAGGTAGGCCT
n.782_783+8delinsAGGTAGGCCT
c.402_403+8delinsAGGTAGGCCT
n.797_798+8delinsAGGTAGGCCT
7g.143321850_143321858delCA1748881915CLCN1c.696+2_696+10del
c.464+2_464+10del
c.150+2_150+10del
c.154+2_154+10del
n.154+2_154+10del
n.783+2_783+10del
c.403+2_403+10del
n.798+2_798+10del
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321854C>ACA4537037CLCN1c.696+6C>A (n.696+6C>A)
c.464+6C>A
c.150+6C>A (n.150+6C>A)
c.154+6C>A
n.154+6C>A
n.783+6C>A
c.403+6C>A (n.403+6C>A)
n.798+6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321854C=CA1748881932CLCN1c.696+6C= (n.696+6C=)
c.464+6C=
c.150+6C= (n.150+6C=)
c.154+6C=
n.154+6C=
n.783+6C=
c.403+6C= (n.403+6C=)
n.798+6C=
7g.143321854C>GCA1748881934CLCN1c.696+6C>G (n.696+6C>G)
c.464+6C>G
c.150+6C>G (n.150+6C>G)
c.154+6C>G
n.154+6C>G
n.783+6C>G
c.403+6C>G (n.403+6C>G)
n.798+6C>G
 dbSNP
7g.143321854C>TCA2579050562CLCN1c.696+6C>T (n.696+6C>T)
c.464+6C>T
c.150+6C>T (n.150+6C>T)
c.154+6C>T
n.154+6C>T
n.783+6C>T
c.403+6C>T (n.403+6C>T)
n.798+6C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321856T>CCA1108122145CLCN1c.696+8T>C (n.696+8T>C)
c.464+8T>C
c.150+8T>C (n.150+8T>C)
c.154+8T>C
n.154+8T>C
n.783+8T>C
c.403+8T>C (n.403+8T>C)
n.798+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321856T=CA1748881936CLCN1c.696+8T= (n.696+8T=)
c.464+8T=
c.150+8T= (n.150+8T=)
c.154+8T=
n.154+8T=
n.783+8T=
c.403+8T= (n.403+8T=)
n.798+8T=
7g.143321857G>ACA2685383382CLCN1c.696+9G>A (n.696+9G>A)
c.464+9G>A
c.150+9G>A (n.150+9G>A)
c.154+9G>A
n.154+9G>A
n.783+9G>A
c.403+9G>A (n.403+9G>A)
n.798+9G>A
 gnomAD v4
7g.143321858G>ACA4537038CLCN1c.696+10G>A (n.696+10G>A)
c.464+10G>A
c.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.154+10G>A
n.154+10G>A
n.783+10G>A
c.403+10G>A (n.403+10G>A)
n.798+10G>A
 dbSNP ExAC
7g.143321858G=CA1748881938CLCN1c.696+10G= (n.696+10G=)
c.464+10G=
c.150+10G= (n.150+10G=)
c.154+10G=
n.154+10G=
n.783+10G=
c.403+10G= (n.403+10G=)
n.798+10G=
7g.143321860A=CA1748881942CLCN1c.696+12A= (n.696+12A=)
c.464+12A=
c.150+12A= (n.150+12A=)
c.154+12A=
n.154+12A=
n.783+12A=
c.403+12A= (n.403+12A=)
n.798+12A=
7g.143321860A>CCA1748881943CLCN1c.696+12A>C (n.696+12A>C)
c.464+12A>C
c.150+12A>C (n.150+12A>C)
c.154+12A>C
n.154+12A>C
n.783+12A>C
c.403+12A>C (n.403+12A>C)
n.798+12A>C
 dbSNP
7g.143321861T>CCA2778230677CLCN1c.696+13T>C (n.696+13T>C)
c.464+13T>C
c.150+13T>C (n.150+13T>C)
c.154+13T>C
n.154+13T>C
n.783+13T>C
c.403+13T>C (n.403+13T>C)
n.798+13T>C
7g.143321862G>ACA1748881945CLCN1c.696+14G>A (n.696+14G>A)
c.464+14G>A
c.150+14G>A (n.150+14G>A)
c.154+14G>A
n.154+14G>A
n.783+14G>A
c.403+14G>A (n.403+14G>A)
n.798+14G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143321862G=CA1748881944CLCN1c.696+14G= (n.696+14G=)
c.464+14G=
c.150+14G= (n.150+14G=)
c.154+14G=
n.154+14G=
n.783+14G=
c.403+14G= (n.403+14G=)
n.798+14G=
7g.143321862G>TCA2685383385CLCN1c.696+14G>T (n.696+14G>T)
c.464+14G>T
c.150+14G>T (n.150+14G>T)
c.154+14G>T
n.154+14G>T
n.783+14G>T
c.403+14G>T (n.403+14G>T)
n.798+14G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143321865_143321950delCA2685383384CLCN1c.696+17_696+102del (n.696+17_696+102del)
c.464+17_464+102del
c.150+17_150+102del (n.150+17_150+102del)
c.154+17_154+102del
n.154+17_154+102del
n.783+17_783+102del
c.403+17_403+102del (n.403+17_403+102del)
n.798+17_798+102del
 gnomAD v4
7g.143321864C=CA1748881946CLCN1c.696+16C= (n.696+16C=)
c.464+16C=
c.150+16C= (n.150+16C=)
c.154+16C=
n.154+16C=
n.783+16C=
c.403+16C= (n.403+16C=)
n.798+16C=
7g.143321864C>GCA578444506CLCN1c.696+16C>G (n.696+16C>G)
c.464+16C>G
c.150+16C>G (n.150+16C>G)
c.154+16C>G
n.154+16C>G
n.783+16C>G
c.403+16C>G (n.403+16C>G)
n.798+16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321888_143321889insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCCA2685383390CLCN1c.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC)
c.464+40_464+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
c.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC)
c.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
n.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
n.783+40_783+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
c.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC)
n.798+40_798+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC
 gnomAD v4
7g.143321868dupCA2842567238CLCN1c.696+20dup (n.696+20dup)
c.464+20dup
c.150+20dup (n.150+20dup)
c.154+20dup
n.154+20dup
n.783+20dup
c.403+20dup (n.403+20dup)
n.798+20dup
7g.143321868A>CCA2740094897CLCN1c.696+20A>C (n.696+20A>C)
c.464+20A>C
c.150+20A>C (n.150+20A>C)
c.154+20A>C
n.154+20A>C
n.783+20A>C
c.403+20A>C (n.403+20A>C)
n.798+20A>C
 ClinVar
7g.143321869G>ACA4537039CLCN1c.696+21G>A (n.696+21G>A)
c.464+21G>A
c.150+21G>A (n.150+21G>A)
c.154+21G>A
n.154+21G>A
n.783+21G>A
c.403+21G>A (n.403+21G>A)
n.798+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321869G=CA1748881948CLCN1c.696+21G= (n.696+21G=)
c.464+21G=
c.150+21G= (n.150+21G=)
c.154+21G=
n.154+21G=
n.783+21G=
c.403+21G= (n.403+21G=)
n.798+21G=
7g.143321870C>TCA2685383393CLCN1c.696+22C>T (n.696+22C>T)
c.464+22C>T
c.150+22C>T (n.150+22C>T)
c.154+22C>T
n.154+22C>T
n.783+22C>T
c.403+22C>T (n.403+22C>T)
n.798+22C>T
 gnomAD v4
7g.143321874_143321875delCA2778230681CLCN1c.696+26_696+27del (n.696+26_696+27del)
c.464+26_464+27del
c.150+26_150+27del (n.150+26_150+27del)
c.154+26_154+27del
n.154+26_154+27del
n.783+26_783+27del
c.403+26_403+27del (n.403+26_403+27del)
n.798+26_798+27del
7g.143321874A=CA1748881951CLCN1c.696+26A= (n.696+26A=)
c.464+26A=
c.150+26A= (n.150+26A=)
c.154+26A=
n.154+26A=
n.783+26A=
c.403+26A= (n.403+26A=)
n.798+26A=
7g.143321874A>GCA4537041CLCN1c.696+26A>G (n.696+26A>G)
c.464+26A>G
c.150+26A>G (n.150+26A>G)
c.154+26A>G
n.154+26A>G
n.783+26A>G
c.403+26A>G (n.403+26A>G)
n.798+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321875G>ACA2685383403CLCN1c.696+27G>A (n.696+27G>A)
c.464+27G>A
c.150+27G>A (n.150+27G>A)
c.154+27G>A
n.154+27G>A
n.783+27G>A
c.403+27G>A (n.403+27G>A)
n.798+27G>A
 gnomAD v4
7g.143321877_143321878insTCAGTCTGAGGGCTCA4537040CLCN1c.696+29_696+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.696+29_696+30insTCAGTCTGAGGGCT)
c.464+29_464+30insTCAGTCTGAGGGCT
c.150+29_150+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.150+29_150+30insTCAGTCTGAGGGCT)
c.154+29_154+30insTCAGTCTGAGGGCT
n.154+29_154+30insTCAGTCTGAGGGCT
n.783+29_783+30insTCAGTCTGAGGGCT
c.403+29_403+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.403+29_403+30insTCAGTCTGAGGGCT)
n.798+29_798+30insTCAGTCTGAGGGCT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321880delCA2579050563CLCN1c.696+32del (n.696+32del)
c.464+32del
c.150+32del (n.150+32del)
c.154+32del
n.154+32del
n.783+32del
c.403+32del (n.403+32del)
n.798+32del
 gnomAD v4
7g.143321879G>CCA578444507CLCN1c.696+31G>C (n.696+31G>C)
c.464+31G>C
c.150+31G>C (n.150+31G>C)
c.154+31G>C
n.154+31G>C
n.783+31G>C
c.403+31G>C (n.403+31G>C)
n.798+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321879G=CA1748881954CLCN1c.696+31G= (n.696+31G=)
c.464+31G=
c.150+31G= (n.150+31G=)
c.154+31G=
n.154+31G=
n.783+31G=
c.403+31G= (n.403+31G=)
n.798+31G=
7g.143321880G>ACA1748881960CLCN1c.696+32G>A (n.696+32G>A)
c.464+32G>A
c.150+32G>A (n.150+32G>A)
c.154+32G>A
n.154+32G>A
n.783+32G>A
c.403+32G>A (n.403+32G>A)
n.798+32G>A
 dbSNP
7g.143321880G=CA1748881959CLCN1c.696+32G= (n.696+32G=)
c.464+32G=
c.150+32G= (n.150+32G=)
c.154+32G=
n.154+32G=
n.783+32G=
c.403+32G= (n.403+32G=)
n.798+32G=
7g.143321881A=CA1748881962CLCN1c.696+33A= (n.696+33A=)
c.464+33A=
c.150+33A= (n.150+33A=)
c.154+33A=
n.154+33A=
n.783+33A=
c.403+33A= (n.403+33A=)
n.798+33A=
7g.143321881A>GCA168256506CLCN1c.696+33A>G (n.696+33A>G)
c.464+33A>G
c.150+33A>G (n.150+33A>G)
c.154+33A>G
n.154+33A>G
n.783+33A>G
c.403+33A>G (n.403+33A>G)
n.798+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321881dupCA2838365944CLCN1c.696+33dup (n.696+33dup)
c.464+33dup
c.150+33dup (n.150+33dup)
c.154+33dup
n.154+33dup
n.783+33dup
c.403+33dup (n.403+33dup)
n.798+33dup
7g.143321882G>ACA834507414CLCN1c.696+34G>A (n.696+34G>A)
c.464+34G>A
c.150+34G>A (n.150+34G>A)
c.154+34G>A
n.154+34G>A
n.783+34G>A
c.403+34G>A (n.403+34G>A)
n.798+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321882G=CA1748881964CLCN1c.696+34G= (n.696+34G=)
c.464+34G=
c.150+34G= (n.150+34G=)
c.154+34G=
n.154+34G=
n.783+34G=
c.403+34G= (n.403+34G=)
n.798+34G=
7g.143321883G>ACA578444508CLCN1c.696+35G>A (n.696+35G>A)
c.464+35G>A
c.150+35G>A (n.150+35G>A)
c.154+35G>A
n.154+35G>A
n.783+35G>A
c.403+35G>A (n.403+35G>A)
n.798+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321883G=CA1748881967CLCN1c.696+35G= (n.696+35G=)
c.464+35G=
c.150+35G= (n.150+35G=)
c.154+35G=
n.154+35G=
n.783+35G=
c.403+35G= (n.403+35G=)
n.798+35G=
7g.143321884G>TCA2685383411CLCN1c.696+36G>T (n.696+36G>T)
c.464+36G>T
c.150+36G>T (n.150+36G>T)
c.154+36G>T
n.154+36G>T
n.783+36G>T
c.403+36G>T (n.403+36G>T)
n.798+36G>T
 gnomAD v4
7g.143321885G>TCA2685383415CLCN1c.696+37G>T (n.696+37G>T)
c.464+37G>T
c.150+37G>T (n.150+37G>T)
c.154+37G>T
n.154+37G>T
n.783+37G>T
c.403+37G>T (n.403+37G>T)
n.798+37G>T
 gnomAD v4
7g.143321886C>ACA1748881970CLCN1c.696+38C>A (n.696+38C>A)
c.464+38C>A
c.150+38C>A (n.150+38C>A)
c.154+38C>A
n.154+38C>A
n.783+38C>A
c.403+38C>A (n.403+38C>A)
n.798+38C>A
 dbSNP
7g.143321886C=CA1748881969CLCN1c.696+38C= (n.696+38C=)
c.464+38C=
c.150+38C= (n.150+38C=)
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n.154+38C=
n.783+38C=
c.403+38C= (n.403+38C=)
n.798+38C=
7g.143321887C>ACA2579050564CLCN1c.696+39C>A (n.696+39C>A)
c.464+39C>A
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n.154+39C>A
n.783+39C>A
c.403+39C>A (n.403+39C>A)
n.798+39C>A
7g.143321887C>TCA2685383416CLCN1c.696+39C>T (n.696+39C>T)
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n.783+39C>T
c.403+39C>T (n.403+39C>T)
n.798+39C>T
 gnomAD v4
7g.143321888C>ACA2685383418CLCN1c.696+40C>A (n.696+40C>A)
c.464+40C>A
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c.403+40C>A (n.403+40C>A)
n.798+40C>A
 gnomAD v4
7g.143321888C=CA1748881973CLCN1c.696+40C= (n.696+40C=)
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n.798+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321890C>TCA2685383421CLCN1c.696+42C>T (n.696+42C>T)
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 gnomAD v4
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n.798+43A>C
7g.143321891A>GCA2685383423CLCN1c.696+43A>G (n.696+43A>G)
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c.403+43A>G (n.403+43A>G)
n.798+43A>G
 gnomAD v4
7g.143321892G>ACA168256525CLCN1c.696+44G>A (n.696+44G>A)
c.464+44G>A
c.150+44G>A (n.150+44G>A)
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n.154+44G>A
n.783+44G>A
c.403+44G>A (n.403+44G>A)
n.798+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321892G=CA1748881976CLCN1c.696+44G= (n.696+44G=)
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n.783+44G=
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n.798+44G=
7g.143321892G>TCA2685383427CLCN1c.696+44G>T (n.696+44G>T)
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n.783+44G>T
c.403+44G>T (n.403+44G>T)
n.798+44G>T
 gnomAD v4
7g.143321893G>ACA578444509CLCN1c.696+45G>A (n.696+45G>A)
c.464+45G>A
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n.783+45G>A
c.403+45G>A (n.403+45G>A)
n.798+45G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143321893G=CA1748881979CLCN1c.696+45G= (n.696+45G=)
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c.150+45G= (n.150+45G=)
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n.783+45G=
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7g.143321895G>ACA2579050566CLCN1c.696+47G>A (n.696+47G>A)
c.464+47G>A
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n.154+47G>A
n.783+47G>A
c.403+47G>A (n.403+47G>A)
n.798+47G>A
7g.143321895G>CCA1748881981CLCN1c.696+47G>C (n.696+47G>C)
c.464+47G>C
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n.783+47G>C
c.403+47G>C (n.403+47G>C)
n.798+47G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321895G=CA1748881982CLCN1c.696+47G= (n.696+47G=)
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n.783+47G=
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n.798+47G=
7g.143321895G>TCA2579050567CLCN1c.696+47G>T (n.696+47G>T)
c.464+47G>T
c.150+47G>T (n.150+47G>T)
c.154+47G>T
n.154+47G>T
n.783+47G>T
c.403+47G>T (n.403+47G>T)
n.798+47G>T
 gnomAD v4
7g.143321896C>TCA2685383434CLCN1c.696+48C>T (n.696+48C>T)
c.464+48C>T
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n.783+48C>T
c.403+48C>T (n.403+48C>T)
n.798+48C>T
 gnomAD v4
7g.143321897C>TCA2685383437CLCN1c.696+49C>T (n.696+49C>T)
c.464+49C>T
c.150+49C>T (n.150+49C>T)
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n.154+49C>T
n.783+49C>T
c.403+49C>T (n.403+49C>T)
n.798+49C>T
 gnomAD v4
7g.143321899G>ACA578444510CLCN1c.696+51G>A (n.696+51G>A)
c.464+51G>A
c.150+51G>A (n.150+51G>A)
c.154+51G>A
n.154+51G>A
n.783+51G>A
c.403+51G>A (n.403+51G>A)
n.798+51G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.143321899G>CCA2685383440CLCN1c.696+51G>C (n.696+51G>C)
c.464+51G>C
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c.154+51G>C
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n.783+51G>C
c.403+51G>C (n.403+51G>C)
n.798+51G>C
 gnomAD v4
7g.143321899G=CA1748881985CLCN1c.696+51G= (n.696+51G=)
c.464+51G=
c.150+51G= (n.150+51G=)
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n.798+51G=
7g.143321900G>ACA168256532CLCN1c.696+52G>A (n.696+52G>A)
c.464+52G>A
c.150+52G>A (n.150+52G>A)
c.154+52G>A
n.154+52G>A
n.783+52G>A
c.403+52G>A (n.403+52G>A)
n.798+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321900G>CCA578444511CLCN1c.696+52G>C (n.696+52G>C)
c.464+52G>C
c.150+52G>C (n.150+52G>C)
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n.798+52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321900G=CA1748881987CLCN1c.696+52G= (n.696+52G=)
c.464+52G=
c.150+52G= (n.150+52G=)
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n.783+52G=
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n.798+52G=
7g.143321900G>TCA2685383444CLCN1c.696+52G>T (n.696+52G>T)
c.464+52G>T
c.150+52G>T (n.150+52G>T)
c.154+52G>T
n.154+52G>T
n.783+52G>T
c.403+52G>T (n.403+52G>T)
n.798+52G>T
 gnomAD v4
7g.143321901G>ACA2685383451CLCN1c.696+53G>A (n.696+53G>A)
c.464+53G>A
c.150+53G>A (n.150+53G>A)
c.154+53G>A
n.154+53G>A
n.783+53G>A
c.403+53G>A (n.403+53G>A)
n.798+53G>A
 gnomAD v4
7g.143321901G>TCA2838365952CLCN1c.696+53G>T (n.696+53G>T)
c.464+53G>T
c.150+53G>T (n.150+53G>T)
c.154+53G>T
n.154+53G>T
n.783+53G>T
c.403+53G>T (n.403+53G>T)
n.798+53G>T
7g.143321902T>GCA1748881991CLCN1c.696+54T>G (n.696+54T>G)
c.464+54T>G
c.150+54T>G (n.150+54T>G)
c.154+54T>G
n.154+54T>G
n.783+54T>G
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n.798+54T>G
 dbSNP
7g.143321902T=CA1748881990CLCN1c.696+54T= (n.696+54T=)
c.464+54T=
c.150+54T= (n.150+54T=)
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n.783+54T=
c.403+54T= (n.403+54T=)
n.798+54T=
7g.143321903G>ACA2685383459CLCN1c.696+55G>A (n.696+55G>A)
c.464+55G>A
c.150+55G>A (n.150+55G>A)
c.154+55G>A
n.154+55G>A
n.783+55G>A
c.403+55G>A (n.403+55G>A)
n.798+55G>A
 gnomAD v4
7g.143321904G>ACA2685383497CLCN1c.696+56G>A (n.696+56G>A)
c.464+56G>A
c.150+56G>A (n.150+56G>A)
c.154+56G>A
n.154+56G>A
n.783+56G>A
c.403+56G>A (n.403+56G>A)
n.798+56G>A
 gnomAD v4
7g.143321904G>CCA1108122152CLCN1c.696+56G>C (n.696+56G>C)
c.464+56G>C
c.150+56G>C (n.150+56G>C)
c.154+56G>C
n.154+56G>C
n.783+56G>C
c.403+56G>C (n.403+56G>C)
n.798+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321904G=CA1748881992CLCN1c.696+56G= (n.696+56G=)
c.464+56G=
c.150+56G= (n.150+56G=)
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n.783+56G=
c.403+56G= (n.403+56G=)
n.798+56G=
7g.143321904G>TCA2685383500CLCN1c.696+56G>T (n.696+56G>T)
c.464+56G>T
c.150+56G>T (n.150+56G>T)
c.154+56G>T
n.154+56G>T
n.783+56G>T
c.403+56G>T (n.403+56G>T)
n.798+56G>T
 gnomAD v4
7g.143321905C>ACA2685383503CLCN1c.696+57C>A (n.696+57C>A)
c.464+57C>A
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c.154+57C>A
n.154+57C>A
n.783+57C>A
c.403+57C>A (n.403+57C>A)
n.798+57C>A
 gnomAD v4
7g.143321907C>ACA1748881996CLCN1c.696+59C>A (n.696+59C>A)
c.464+59C>A
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c.154+59C>A
n.154+59C>A
n.783+59C>A
c.403+59C>A (n.403+59C>A)
n.798+59C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321907C=CA1748881994CLCN1c.696+59C= (n.696+59C=)
c.464+59C=
c.150+59C= (n.150+59C=)
c.154+59C=
n.154+59C=
n.783+59C=
c.403+59C= (n.403+59C=)
n.798+59C=
7g.143321908C>ACA2579050568CLCN1c.696+60C>A (n.696+60C>A)
c.464+60C>A
c.150+60C>A (n.150+60C>A)
c.154+60C>A
n.154+60C>A
n.783+60C>A
c.403+60C>A (n.403+60C>A)
n.798+60C>A
 gnomAD v4
7g.143321909A>GCA2842567239CLCN1c.696+61A>G (n.696+61A>G)
c.464+61A>G
c.150+61A>G (n.150+61A>G)
c.154+61A>G
n.154+61A>G
n.783+61A>G
c.403+61A>G (n.403+61A>G)
n.798+61A>G
7g.143321911C>ACA2685383514CLCN1c.696+63C>A (n.696+63C>A)
c.464+63C>A
c.150+63C>A (n.150+63C>A)
c.154+63C>A
n.154+63C>A
n.783+63C>A
c.403+63C>A (n.403+63C>A)
n.798+63C>A
 gnomAD v4
7g.143321911C=CA1748881997CLCN1c.696+63C= (n.696+63C=)
c.464+63C=
c.150+63C= (n.150+63C=)
c.154+63C=
n.154+63C=
n.783+63C=
c.403+63C= (n.403+63C=)
n.798+63C=
7g.143321911C>GCA834507429CLCN1c.696+63C>G (n.696+63C>G)
c.464+63C>G
c.150+63C>G (n.150+63C>G)
c.154+63C>G
n.154+63C>G
n.783+63C>G
c.403+63C>G (n.403+63C>G)
n.798+63C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321913C>ACA2685383518CLCN1c.696+65C>A (n.696+65C>A)
c.464+65C>A
c.150+65C>A (n.150+65C>A)
c.154+65C>A
n.154+65C>A
n.783+65C>A
c.403+65C>A (n.403+65C>A)
n.798+65C>A
 gnomAD v4
7g.143321914T>CCA1748881999CLCN1c.696+66T>C (n.696+66T>C)
c.464+66T>C
c.150+66T>C (n.150+66T>C)
c.154+66T>C
n.154+66T>C
n.783+66T>C
c.403+66T>C (n.403+66T>C)
n.798+66T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321914T>GCA2685383523CLCN1c.696+66T>G (n.696+66T>G)
c.464+66T>G
c.150+66T>G (n.150+66T>G)
c.154+66T>G
n.154+66T>G
n.783+66T>G
c.403+66T>G (n.403+66T>G)
n.798+66T>G
 gnomAD v4
7g.143321914T=CA1748881998CLCN1c.696+66T= (n.696+66T=)
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c.150+66T= (n.150+66T=)
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n.154+66T=
n.783+66T=
c.403+66T= (n.403+66T=)
n.798+66T=
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n.783+68G>A
c.403+68G>A (n.403+68G>A)
n.798+68G>A
 gnomAD v4
7g.143321916G>TCA2685383529CLCN1c.696+68G>T (n.696+68G>T)
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n.783+68G>T
c.403+68G>T (n.403+68G>T)
n.798+68G>T
 gnomAD v4
7g.143321916dupCA2778230682CLCN1c.696+68dup (n.696+68dup)
c.464+68dup
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n.783+68dup
c.403+68dup (n.403+68dup)
n.798+68dup
7g.143321917A>CCA2685383530CLCN1c.696+69A>C (n.696+69A>C)
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n.798+69A>C
 gnomAD v4
7g.143321919G>ACA1108122157CLCN1c.696+71G>A (n.696+71G>A)
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n.798+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321919G>CCA2685383531CLCN1c.696+71G>C (n.696+71G>C)
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n.798+71G>C
 gnomAD v4
7g.143321919G=CA1748882001CLCN1c.696+71G= (n.696+71G=)
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n.798+72G>T
 gnomAD v4
7g.143321921A=CA1748882002CLCN1c.696+73A= (n.696+73A=)
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n.783+73A=
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7g.143321921A>GCA168256533CLCN1c.696+73A>G (n.696+73A>G)
c.464+73A>G
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c.154+73A>G
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c.403+73A>G (n.403+73A>G)
n.798+73A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321922G>ACA1748882007CLCN1c.696+74G>A (n.696+74G>A)
c.464+74G>A
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n.154+74G>A
n.783+74G>A
c.403+74G>A (n.403+74G>A)
n.798+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321922G=CA1748882005CLCN1c.696+74G= (n.696+74G=)
c.464+74G=
c.150+74G= (n.150+74G=)
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n.154+74G=
n.783+74G=
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n.798+74G=
7g.143321922G>TCA2685383535CLCN1c.696+74G>T (n.696+74G>T)
c.464+74G>T
c.150+74G>T (n.150+74G>T)
c.154+74G>T
n.154+74G>T
n.783+74G>T
c.403+74G>T (n.403+74G>T)
n.798+74G>T
 gnomAD v4
7g.143321923C>ACA2685383536CLCN1c.696+75C>A (n.696+75C>A)
c.464+75C>A
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n.154+75C>A
n.783+75C>A
c.403+75C>A (n.403+75C>A)
n.798+75C>A
 gnomAD v4
7g.143321923C>TCA2685383537CLCN1c.696+75C>T (n.696+75C>T)
c.464+75C>T
c.150+75C>T (n.150+75C>T)
c.154+75C>T
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n.783+75C>T
c.403+75C>T (n.403+75C>T)
n.798+75C>T
 gnomAD v4
7g.143321924T>ACA2579050569CLCN1c.696+76T>A (n.696+76T>A)
c.464+76T>A
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c.154+76T>A
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n.783+76T>A
c.403+76T>A (n.403+76T>A)
n.798+76T>A
 gnomAD v4
7g.143321924T>CCA2685383538CLCN1c.696+76T>C (n.696+76T>C)
c.464+76T>C
c.150+76T>C (n.150+76T>C)
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n.154+76T>C
n.783+76T>C
c.403+76T>C (n.403+76T>C)
n.798+76T>C
 gnomAD v4
7g.143321925C=CA1748882009CLCN1c.696+77C= (n.696+77C=)
c.464+77C=
c.150+77C= (n.150+77C=)
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n.783+77C=
c.403+77C= (n.403+77C=)
n.798+77C=
7g.143321925C>TCA168256536CLCN1c.696+77C>T (n.696+77C>T)
c.464+77C>T
c.150+77C>T (n.150+77C>T)
c.154+77C>T
n.154+77C>T
n.783+77C>T
c.403+77C>T (n.403+77C>T)
n.798+77C>T
 dbSNP
7g.143321926T>GCA2685383541CLCN1c.696+78T>G (n.696+78T>G)
c.464+78T>G
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c.154+78T>G
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n.783+78T>G
c.403+78T>G (n.403+78T>G)
n.798+78T>G
 gnomAD v4
7g.143321927G>ACA2685383544CLCN1c.696+79G>A (n.696+79G>A)
c.464+79G>A
c.150+79G>A (n.150+79G>A)
c.154+79G>A
n.154+79G>A
n.783+79G>A
c.403+79G>A (n.403+79G>A)
n.798+79G>A
 gnomAD v4
7g.143321927G>TCA2685383546CLCN1c.696+79G>T (n.696+79G>T)
c.464+79G>T
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c.154+79G>T
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n.783+79G>T
c.403+79G>T (n.403+79G>T)
n.798+79G>T
 gnomAD v4
7g.143321928G>ACA2685383549CLCN1c.696+80G>A (n.696+80G>A)
c.464+80G>A
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n.783+80G>A
c.403+80G>A (n.403+80G>A)
n.798+80G>A
 gnomAD v4
7g.143321929G>ACA2685383551CLCN1c.696+81G>A (n.696+81G>A)
c.464+81G>A
c.150+81G>A (n.150+81G>A)
c.154+81G>A
n.154+81G>A
n.783+81G>A
c.403+81G>A (n.403+81G>A)
n.798+81G>A
 gnomAD v4
7g.143321930A=CA1748882011CLCN1c.696+82A= (n.696+82A=)
c.464+82A=
c.150+82A= (n.150+82A=)
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n.154+82A=
n.783+82A=
c.403+82A= (n.403+82A=)
n.798+82A=
7g.143321930A>GCA168256537CLCN1c.696+82A>G (n.696+82A>G)
c.464+82A>G
c.150+82A>G (n.150+82A>G)
c.154+82A>G
n.154+82A>G
n.783+82A>G
c.403+82A>G (n.403+82A>G)
n.798+82A>G
 dbSNP
7g.143321936_143321941delCA2685383553CLCN1c.696+88_696+93del (n.696+88_696+93del)
c.464+88_464+93del
c.150+88_150+93del (n.150+88_150+93del)
c.154+88_154+93del
n.154+88_154+93del
n.783+88_783+93del
c.403+88_403+93del (n.403+88_403+93del)
n.798+88_798+93del
 gnomAD v4
7g.143321931G>ACA578444512CLCN1c.696+83G>A (n.696+83G>A)
c.464+83G>A
c.150+83G>A (n.150+83G>A)
c.154+83G>A
n.154+83G>A
n.783+83G>A
c.403+83G>A (n.403+83G>A)
n.798+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321931G>CCA2685383556CLCN1c.696+83G>C (n.696+83G>C)
c.464+83G>C
c.150+83G>C (n.150+83G>C)
c.154+83G>C
n.154+83G>C
n.783+83G>C
c.403+83G>C (n.403+83G>C)
n.798+83G>C
 gnomAD v4
7g.143321931G=CA1748882013CLCN1c.696+83G= (n.696+83G=)
c.464+83G=
c.150+83G= (n.150+83G=)
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n.154+83G=
n.783+83G=
c.403+83G= (n.403+83G=)
n.798+83G=
7g.143321933G>CCA2685383561CLCN1c.696+85G>C (n.696+85G>C)
c.464+85G>C
c.150+85G>C (n.150+85G>C)
c.154+85G>C
n.154+85G>C
n.783+85G>C
c.403+85G>C (n.403+85G>C)
n.798+85G>C
 gnomAD v4
7g.143321933G>TCA2685383562CLCN1c.696+85G>T (n.696+85G>T)
c.464+85G>T
c.150+85G>T (n.150+85G>T)
c.154+85G>T
n.154+85G>T
n.783+85G>T
c.403+85G>T (n.403+85G>T)
n.798+85G>T
 gnomAD v4
7g.143321934G>ACA2685383568CLCN1c.696+86G>A (n.696+86G>A)
c.464+86G>A
c.150+86G>A (n.150+86G>A)
c.154+86G>A
n.154+86G>A
n.783+86G>A
c.403+86G>A (n.403+86G>A)
n.798+86G>A
 gnomAD v4
7g.143321934G>CCA1748882017CLCN1c.696+86G>C (n.696+86G>C)
c.464+86G>C
c.150+86G>C (n.150+86G>C)
c.154+86G>C
n.154+86G>C
n.783+86G>C
c.403+86G>C (n.403+86G>C)
n.798+86G>C
 dbSNP
7g.143321934G=CA1748882015CLCN1c.696+86G= (n.696+86G=)
c.464+86G=
c.150+86G= (n.150+86G=)
c.154+86G=
n.154+86G=
n.783+86G=
c.403+86G= (n.403+86G=)
n.798+86G=
7g.143321934G>TCA2840001230CLCN1c.696+86G>T (n.696+86G>T)
c.464+86G>T
c.150+86G>T (n.150+86G>T)
c.154+86G>T
n.154+86G>T
n.783+86G>T
c.403+86G>T (n.403+86G>T)
n.798+86G>T
7g.143321936A=CA1748882019CLCN1c.696+88A= (n.696+88A=)
c.464+88A=
c.150+88A= (n.150+88A=)
c.154+88A=
n.154+88A=
n.783+88A=
c.403+88A= (n.403+88A=)
n.798+88A=
7g.143321936A>CCA1748882020CLCN1c.696+88A>C (n.696+88A>C)
c.464+88A>C
c.150+88A>C (n.150+88A>C)
c.154+88A>C
n.154+88A>C
n.783+88A>C
c.403+88A>C (n.403+88A>C)
n.798+88A>C
 dbSNP
7g.143321936A>TCA2685383571CLCN1c.696+88A>T (n.696+88A>T)
c.464+88A>T
c.150+88A>T (n.150+88A>T)
c.154+88A>T
n.154+88A>T
n.783+88A>T
c.403+88A>T (n.403+88A>T)
n.798+88A>T
 gnomAD v4
7g.143321937G>ACA2685383572CLCN1c.696+89G>A (n.696+89G>A)
c.464+89G>A
c.150+89G>A (n.150+89G>A)
c.154+89G>A
n.154+89G>A
n.783+89G>A
c.403+89G>A (n.403+89G>A)
n.798+89G>A
 gnomAD v4
7g.143321939G>ACA1748882022CLCN1c.696+91G>A (n.696+91G>A)
c.464+91G>A
c.150+91G>A (n.150+91G>A)
c.154+91G>A
n.154+91G>A
n.783+91G>A
c.403+91G>A (n.403+91G>A)
n.798+91G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321939G=CA1748882021CLCN1c.696+91G= (n.696+91G=)
c.464+91G=
c.150+91G= (n.150+91G=)
c.154+91G=
n.154+91G=
n.783+91G=
c.403+91G= (n.403+91G=)
n.798+91G=
7g.143321939G>TCA2685383573CLCN1c.696+91G>T (n.696+91G>T)
c.464+91G>T
c.150+91G>T (n.150+91G>T)
c.154+91G>T
n.154+91G>T
n.783+91G>T
c.403+91G>T (n.403+91G>T)
n.798+91G>T
 gnomAD v4
7g.143321940G>ACA2685383577CLCN1c.696+92G>A (n.696+92G>A)
c.464+92G>A
c.150+92G>A (n.150+92G>A)
c.154+92G>A
n.154+92G>A
n.783+92G>A
c.403+92G>A (n.403+92G>A)
n.798+92G>A
 gnomAD v4
7g.143321940G>TCA2685383578CLCN1c.696+92G>T (n.696+92G>T)
c.464+92G>T
c.150+92G>T (n.150+92G>T)
c.154+92G>T
n.154+92G>T
n.783+92G>T
c.403+92G>T (n.403+92G>T)
n.798+92G>T
 gnomAD v4
7g.143321941A=CA1748882023CLCN1c.696+93A= (n.696+93A=)
c.464+93A=
c.150+93A= (n.150+93A=)
c.154+93A=
n.154+93A=
n.783+93A=
c.403+93A= (n.403+93A=)
n.798+93A=
7g.143321941A>TCA578444513CLCN1c.696+93A>T (n.696+93A>T)
c.464+93A>T
c.150+93A>T (n.150+93A>T)
c.154+93A>T
n.154+93A>T
n.783+93A>T
c.403+93A>T (n.403+93A>T)
n.798+93A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321943C>ACA2685383582CLCN1c.696+95C>A (n.696+95C>A)
c.464+95C>A
c.150+95C>A (n.150+95C>A)
c.154+95C>A
n.154+95C>A
n.783+95C>A
c.403+95C>A (n.403+95C>A)
n.798+95C>A
 gnomAD v4
7g.143321943C>TCA2579050570CLCN1c.696+95C>T (n.696+95C>T)
c.464+95C>T
c.150+95C>T (n.150+95C>T)
c.154+95C>T
n.154+95C>T
n.783+95C>T
c.403+95C>T (n.403+95C>T)
n.798+95C>T
 gnomAD v4
7g.143321943_143321944delinsCACA1748882025CLCN1c.696+95_696+96delinsCA (n.696+95_696+96delinsCA)
c.464+95_464+96delinsCA
c.150+95_150+96delinsCA (n.150+95_150+96delinsCA)
c.154+95_154+96delinsCA
n.154+95_154+96delinsCA
n.783+95_783+96delinsCA
c.403+95_403+96delinsCA (n.403+95_403+96delinsCA)
n.798+95_798+96delinsCA
7g.143321952_143321976dupCA2605200112CLCN1c.696+104_696+128dup (n.696+104_696+128dup)
c.464+104_464+128dup
c.150+104_150+128dup (n.150+104_150+128dup)
c.154+104_154+128dup
n.154+104_154+128dup
n.783+104_783+128dup
c.403+104_403+128dup (n.403+104_403+128dup)
n.798+104_798+128dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321944delCA1748882026CLCN1c.696+96del (n.696+96del)
c.464+96del
c.150+96del (n.150+96del)
c.154+96del
n.154+96del
n.783+96del
c.403+96del (n.403+96del)
n.798+96del
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321944A>GCA2685383585CLCN1c.696+96A>G (n.696+96A>G)
c.464+96A>G
c.150+96A>G (n.150+96A>G)
c.154+96A>G
n.154+96A>G
n.783+96A>G
c.403+96A>G (n.403+96A>G)
n.798+96A>G
 gnomAD v4
7g.143321945G>ACA1108122169CLCN1c.696+97G>A (n.696+97G>A)
c.464+97G>A
c.150+97G>A (n.150+97G>A)
c.154+97G>A
n.154+97G>A
n.783+97G>A
c.403+97G>A (n.403+97G>A)
n.798+97G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321945G=CA1748882028CLCN1c.696+97G= (n.696+97G=)
c.464+97G=
c.150+97G= (n.150+97G=)
c.154+97G=
n.154+97G=
n.783+97G=
c.403+97G= (n.403+97G=)
n.798+97G=
7g.143321945G>TCA2685383587CLCN1c.696+97G>T (n.696+97G>T)
c.464+97G>T
c.150+97G>T (n.150+97G>T)
c.154+97G>T
n.154+97G>T
n.783+97G>T
c.403+97G>T (n.403+97G>T)
n.798+97G>T
 gnomAD v4
7g.143321946G>ACA2685383589CLCN1c.696+98G>A (n.696+98G>A)
c.464+98G>A
c.150+98G>A (n.150+98G>A)
c.154+98G>A
n.154+98G>A
n.783+98G>A
c.403+98G>A (n.403+98G>A)
n.798+98G>A
 gnomAD v4
7g.143321946G>CCA2579050571CLCN1c.696+98G>C (n.696+98G>C)
c.464+98G>C
c.150+98G>C (n.150+98G>C)
c.154+98G>C
n.154+98G>C
n.783+98G>C
c.403+98G>C (n.403+98G>C)
n.798+98G>C
 gnomAD v4
7g.143321947G>ACA1748882029CLCN1c.696+99G>A (n.696+99G>A)
c.464+99G>A
c.150+99G>A (n.150+99G>A)
c.154+99G>A
n.154+99G>A
n.783+99G>A
c.403+99G>A (n.403+99G>A)
n.798+99G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321947G=CA1748882030CLCN1c.696+99G= (n.696+99G=)
c.464+99G=
c.150+99G= (n.150+99G=)
c.154+99G=
n.154+99G=
n.783+99G=
c.403+99G= (n.403+99G=)
n.798+99G=
7g.143321947G>TCA2685383590CLCN1c.696+99G>T (n.696+99G>T)
c.464+99G>T
c.150+99G>T (n.150+99G>T)
c.154+99G>T
n.154+99G>T
n.783+99G>T
c.403+99G>T (n.403+99G>T)
n.798+99G>T
 gnomAD v4
7g.143321948G>ACA168256541CLCN1c.696+100G>A (n.696+100G>A)
c.464+100G>A
c.150+100G>A (n.150+100G>A)
c.154+100G>A
n.154+100G>A
n.783+100G>A
c.403+100G>A (n.403+100G>A)
n.798+100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321948G=CA1748882032CLCN1c.696+100G= (n.696+100G=)
c.464+100G=
c.150+100G= (n.150+100G=)
c.154+100G=
n.154+100G=
n.783+100G=
c.403+100G= (n.403+100G=)
n.798+100G=
7g.143321948G>TCA2685383594CLCN1c.696+100G>T (n.696+100G>T)
c.464+100G>T
c.150+100G>T (n.150+100G>T)
c.154+100G>T
n.154+100G>T
n.783+100G>T
c.403+100G>T (n.403+100G>T)
n.798+100G>T
 gnomAD v4
7g.143321950C>ACA2685383595CLCN1c.696+102C>A (n.696+102C>A)
c.464+102C>A
c.150+102C>A (n.150+102C>A)
c.154+102C>A
n.154+102C>A
n.783+102C>A
c.403+102C>A (n.403+102C>A)
n.798+102C>A
 gnomAD v4
7g.143321951A>GCA2685383597CLCN1c.696+103A>G (n.696+103A>G)
c.464+103A>G
c.150+103A>G (n.150+103A>G)
c.154+103A>G
n.154+103A>G
n.783+103A>G
c.403+103A>G (n.403+103A>G)
n.798+103A>G
 gnomAD v4
7g.143321952G>ACA168256548CLCN1c.696+104G>A (n.696+104G>A)
c.464+104G>A
c.150+104G>A (n.150+104G>A)
c.154+104G>A
n.154+104G>A
n.783+104G>A
c.403+104G>A (n.403+104G>A)
n.798+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321952G=CA1748882034CLCN1c.696+104G= (n.696+104G=)
c.464+104G=
c.150+104G= (n.150+104G=)
c.154+104G=
n.154+104G=
n.783+104G=
c.403+104G= (n.403+104G=)
n.798+104G=
7g.143321952G>TCA2685383599CLCN1c.696+104G>T (n.696+104G>T)
c.464+104G>T
c.150+104G>T (n.150+104G>T)
c.154+104G>T
n.154+104G>T
n.783+104G>T
c.403+104G>T (n.403+104G>T)
n.798+104G>T
 gnomAD v4
7g.143321953G>ACA2685383601CLCN1c.696+105G>A (n.696+105G>A)
c.464+105G>A
c.150+105G>A (n.150+105G>A)
c.154+105G>A
n.154+105G>A
n.783+105G>A
c.403+105G>A (n.403+105G>A)
n.798+105G>A
 gnomAD v4
7g.143321953G>TCA2685383602CLCN1c.696+105G>T (n.696+105G>T)
c.464+105G>T
c.150+105G>T (n.150+105G>T)
c.154+105G>T
n.154+105G>T
n.783+105G>T
c.403+105G>T (n.403+105G>T)
n.798+105G>T
 gnomAD v4
7g.143321954delCA2778230683CLCN1c.696+106del (n.696+106del)
c.464+106del
c.150+106del (n.150+106del)
c.154+106del
n.154+106del
n.783+106del
c.403+106del (n.403+106del)
n.798+106del

Number of alleles fetched