Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143321431T>A | CA369683701 | CLCN1 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.268T>A n.587T>A c.207T>A (p.Leu69=) n.602T>A | |
7 | g.143321431T>C | CA369683709 | CLCN1 | c.500T>C (p.Phe167Ser) c.268T>C n.587T>C c.207T>C (p.Leu69=) n.602T>C | dbSNP |
7 | g.143321431T>G | CA369683717 | CLCN1 | c.500T>G (p.Phe167Cys) c.268T>G n.587T>G c.207T>G (p.Leu69=) n.602T>G | |
7 | g.143321431T= | CA1748888165 | CLCN1 | c.500T= (p.Phe167=) c.268T= n.587T= c.207T= (p.Leu69=) n.602T= | |
7 | g.143321432C>A | CA369683720 | CLCN1 | c.501C>A (p.Phe167Leu) c.269C>A n.588C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.603C>A | |
7 | g.143321432C= | CA1748888173 | CLCN1 | c.501C= (p.Phe167=) c.269C= n.588C= c.208C= (p.Pro70=) n.603C= | |
7 | g.143321432C>G | CA276129 | CLCN1 | c.501C>G (p.Phe167Leu) c.269C>G n.588C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.603C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321432C>T | CA458542024 | CLCN1 | c.501C>T (p.Phe167=) c.269C>T n.588C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.603C>T | |
7 | g.143321433C>A | CA369683732 | CLCN1 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.270C>A n.589C>A c.209C>A (p.Pro70His) n.604C>A | |
7 | g.143321433C>G | CA369683730 | CLCN1 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.270C>G n.589C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.604C>G | ClinVar |
7 | g.143321433C>T | CA369683728 | CLCN1 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.270C>T n.589C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.604C>T | |
7 | g.143321434C>A | CA369683734 | CLCN1 | c.503C>A (p.Pro168Gln) c.271C>A n.590C>A c.210C>A (p.Pro70=) n.605C>A | |
7 | g.143321434C>G | CA369683737 | CLCN1 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.271C>G n.590C>G c.210C>G (p.Pro70=) n.605C>G | |
7 | g.143321434C>T | CA369683741 | CLCN1 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.271C>T n.590C>T c.210C>T (p.Pro70=) n.605C>T | |
7 | g.143321435A>C | CA458542028 | CLCN1 | c.504A>C (p.Pro168=) c.272A>C n.591A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.606A>C | |
7 | g.143321435A>G | CA458542026 | CLCN1 | c.504A>G (p.Pro168=) c.272A>G n.591A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.606A>G | ClinVar |
7 | g.143321435A>T | CA458542025 | CLCN1 | c.504A>T (p.Pro168=) c.272A>T n.591A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.606A>T | |
7 | g.143321436C>A | CA369683744 | CLCN1 | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.273C>A n.592C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.607C>A | |
7 | g.143321436C= | CA1748888179 | CLCN1 | c.505C= (p.Leu169=) c.273C= n.592C= c.212C= (p.Thr71=) n.607C= | |
7 | g.143321436C>G | CA369683746 | CLCN1 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.273C>G n.592C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.607C>G | |
7 | g.143321436C>T | CA458542029 | CLCN1 | c.505C>T (p.Leu169=) c.273C>T n.592C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143321437T>A | CA369683748 | CLCN1 | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.274T>A n.593T>A c.213T>A (p.Thr71=) n.608T>A | |
7 | g.143321437T>C | CA369683749 | CLCN1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.274T>C n.593T>C c.213T>C (p.Thr71=) n.608T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321437T>G | CA369683753 | CLCN1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.274T>G n.593T>G c.213T>G (p.Thr71=) n.608T>G | |
7 | g.143321438A>C | CA458542030 | CLCN1 | c.507A>C (p.Leu169=) c.275A>C n.594A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.609A>C | |
7 | g.143321438A>G | CA458542031 | CLCN1 | c.507A>G (p.Leu169=) c.275A>G n.594A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.609A>G | |
7 | g.143321438A>T | CA458542032 | CLCN1 | c.507A>T (p.Leu169=) c.275A>T n.594A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.609A>T | |
7 | g.143321439G>A | CA369683756 | CLCN1 | c.508G>A (p.Val170Ile) c.276G>A n.595G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.610G>A | |
7 | g.143321439G>C | CA369683758 | CLCN1 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.276G>C n.595G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.610G>C | |
7 | g.143321439G>T | CA369683768 | CLCN1 | c.508G>T (p.Val170Phe) c.276G>T n.595G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.610G>T | |
7 | g.143321440T>A | CA369683772 | CLCN1 | c.509T>A (p.Val170Asp) c.277T>A n.596T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) n.611T>A | |
7 | g.143321440T>C | CA369683774 | CLCN1 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.277T>C n.596T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.611T>C | |
7 | g.143321440T>G | CA369683777 | CLCN1 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.277T>G n.596T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) n.611T>G | |
7 | g.143321441C>A | CA458542035 | CLCN1 | c.510C>A (p.Val170=) c.278C>A n.597C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) n.612C>A | |
7 | g.143321441C= | CA1748888186 | CLCN1 | c.510C= (p.Val170=) c.278C= n.597C= c.217C= (p.Pro73=) n.612C= | |
7 | g.143321441C>G | CA458542036 | CLCN1 | c.510C>G (p.Val170=) c.278C>G n.597C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) n.612C>G | |
7 | g.143321441C>T | CA458542034 | CLCN1 | c.510C>T (p.Val170=) c.278C>T n.597C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) n.612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321442C>A | CA369683787 | CLCN1 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.279C>A n.598C>A c.218C>A (p.Pro73His) n.613C>A | |
7 | g.143321442C= | CA1748888189 | CLCN1 | c.511C= (p.Leu171=) c.279C= n.598C= c.218C= (p.Pro73=) n.613C= | |
7 | g.143321442C>G | CA369683784 | CLCN1 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.279C>G n.598C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) n.613C>G | |
7 | g.143321442C>T | CA369683781 | CLCN1 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.279C>T n.598C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) n.613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321443T>A | CA369683789 | CLCN1 | c.512T>A (p.Leu171His) c.280T>A n.599T>A c.219T>A (p.Pro73=) n.614T>A | |
7 | g.143321443T>C | CA369683791 | CLCN1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.280T>C n.599T>C c.219T>C (p.Pro73=) n.614T>C | |
7 | g.143321443T>G | CA369683792 | CLCN1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.280T>G n.599T>G c.219T>G (p.Pro73=) n.614T>G | |
7 | g.143321444C>A | CA458542037 | CLCN1 | c.513C>A (p.Leu171=) c.281C>A n.600C>A c.220C>A (p.His74Asn) n.615C>A | |
7 | g.143321444C= | CA1748888192 | CLCN1 | c.513C= (p.Leu171=) c.281C= n.600C= c.220C= (p.His74=) n.615C= | |
7 | g.143321444C>G | CA458542038 | CLCN1 | c.513C>G (p.Leu171=) c.281C>G n.600C>G c.220C>G (p.His74Asp) n.615C>G | |
7 | g.143321444C>T | CA4536970 | CLCN1 | c.513C>T (p.Leu171=) c.281C>T n.600C>T c.220C>T (p.His74Tyr) n.615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321445A= | CA1748888195 | CLCN1 | c.514A= (p.Ile172=) c.282A= n.601A= c.221A= (p.His74=) n.616A= | |
7 | g.143321445A>C | CA369683798 | CLCN1 | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.282A>C n.601A>C c.221A>C (p.His74Pro) n.616A>C | |
7 | g.143321445A>G | CA168255753 | CLCN1 | c.514A>G (p.Ile172Val) c.282A>G n.601A>G c.221A>G (p.His74Arg) n.616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321445A>T | CA369683801 | CLCN1 | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.282A>T n.601A>T c.221A>T (p.His74Leu) n.616A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321446T>A | CA369683803 | CLCN1 | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.283T>A n.602T>A c.222T>A (p.His74Gln) n.617T>A | |
7 | g.143321446T>C | CA369683805 | CLCN1 | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.283T>C n.602T>C c.222T>C (p.His74=) n.617T>C | |
7 | g.143321446T>G | CA369683806 | CLCN1 | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.283T>G n.602T>G c.222T>G (p.His74Gln) n.617T>G | |
7 | g.143321447C>A | CA458542039 | CLCN1 | c.516C>A (p.Ile172=) c.284C>A n.603C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.618C>A | |
7 | g.143321447C= | CA1748888203 | CLCN1 | c.516C= (p.Ile172=) c.284C= n.603C= c.223C= (p.Pro75=) n.618C= | |
7 | g.143321447C>G | CA369683810 | CLCN1 | c.516C>G (p.Ile172Met) c.284C>G n.603C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.618C>G | dbSNP |
7 | g.143321447C>T | CA458542040 | CLCN1 | c.516C>T (p.Ile172=) c.284C>T n.603C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.618C>T | |
7 | g.143321448C>A | CA369683814 | CLCN1 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.285C>A n.604C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.619C>A | |
7 | g.143321448C= | CA1748888208 | CLCN1 | c.517C= (p.Leu173=) c.285C= n.604C= c.224C= (p.Pro75=) n.619C= | |
7 | g.143321448C>G | CA369683817 | CLCN1 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.285C>G n.604C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.619C>G | |
7 | g.143321448C>T | CA4536971 | CLCN1 | c.517C>T (p.Leu173Phe) c.285C>T n.604C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321448_143321449delinsCT | CA1748888207 | CLCN1 | c.517_518delinsCT (p.Leu173=) c.285_286delinsCT n.604_605delinsCT c.224_225delinsCT (p.Pro75=) n.619_620delinsCT | |
7 | g.143321449del | CA4536972 | CLCN1 | c.518del (p.Leu173ProfsTer22) c.286del n.605del c.225del (p.Leu76PhefsTer?) n.620del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321449T>A | CA369683828 | CLCN1 | c.518T>A (p.Leu173His) c.286T>A n.605T>A c.225T>A (p.Pro75=) n.620T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321449T>C | CA369683831 | CLCN1 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.286T>C n.605T>C c.225T>C (p.Pro75=) n.620T>C | |
7 | g.143321449T>G | CA369683832 | CLCN1 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.286T>G n.605T>G c.225T>G (p.Pro75=) n.620T>G | |
7 | g.143321449T= | CA1748888213 | CLCN1 | c.518T= (p.Leu173=) c.286T= n.605T= c.225T= (p.Pro75=) n.620T= | |
7 | g.143321450C>A | CA458542043 | CLCN1 | c.519C>A (p.Leu173=) c.287C>A n.606C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) n.621C>A | |
7 | g.143321450C>G | CA458542041 | CLCN1 | c.519C>G (p.Leu173=) c.287C>G n.606C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.621C>G | |
7 | g.143321450C>T | CA458542042 | CLCN1 | c.519C>T (p.Leu173=) c.287C>T n.606C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) n.621C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321451T>A | CA369683835 | CLCN1 | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.288T>A n.607T>A c.227T>A (p.Leu76His) n.622T>A | |
7 | g.143321451T>C | CA369683839 | CLCN1 | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.288T>C n.607T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.622T>C | COSMIC |
7 | g.143321451T>G | CA369683841 | CLCN1 | c.520T>G (p.Phe174Val) c.288T>G n.607T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.622T>G | |
7 | g.143321452T>A | CA369683844 | CLCN1 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.289T>A n.608T>A c.228T>A (p.Leu76=) n.623T>A | |
7 | g.143321452T>C | CA369683845 | CLCN1 | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.289T>C n.608T>C c.228T>C (p.Leu76=) n.623T>C | |
7 | g.143321452T>G | CA369683846 | CLCN1 | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.289T>G n.608T>G c.228T>G (p.Leu76=) n.623T>G | |
7 | g.143321453C>A | CA369683847 | CLCN1 | c.522C>A (p.Phe174Leu) c.290C>A n.609C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) n.624C>A | |
7 | g.143321453C>G | CA369683848 | CLCN1 | c.522C>G (p.Phe174Leu) c.290C>G n.609C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) n.624C>G | |
7 | g.143321453C>T | CA458542044 | CLCN1 | c.522C>T (p.Phe174=) c.290C>T n.609C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) n.624C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321454A= | CA1748888216 | CLCN1 | c.523A= (p.Ser175=) c.291A= n.610A= c.230A= (p.Gln77=) n.625A= | |
7 | g.143321454A>C | CA369683851 | CLCN1 | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.291A>C n.610A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) n.625A>C | |
7 | g.143321454A>G | CA4536973 | CLCN1 | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.291A>G n.610A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) n.625A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321454A>T | CA369683857 | CLCN1 | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.291A>T n.610A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) n.625A>T | |
7 | g.143321455G>A | CA369683870 | CLCN1 | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.292G>A n.611G>A c.231G>A (p.Gln77=) n.626G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321455G>C | CA369683865 | CLCN1 | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.292G>C n.611G>C c.231G>C (p.Gln77His) n.626G>C | dbSNP |
7 | g.143321455G= | CA1748888221 | CLCN1 | c.524G= (p.Ser175=) c.292G= n.611G= c.231G= (p.Gln77=) n.626G= | |
7 | g.143321455G>T | CA369683861 | CLCN1 | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.292G>T n.611G>T c.231G>T (p.Gln77His) n.626G>T | |
7 | g.143321456C>A | CA369683873 | CLCN1 | c.525C>A (p.Ser175Arg) c.293C>A n.612C>A c.232C>A (p.Arg78Ser) n.627C>A | |
7 | g.143321456C= | CA1748888226 | CLCN1 | c.525C= (p.Ser175=) c.293C= n.612C= c.232C= (p.Arg78=) n.627C= | |
7 | g.143321456C>G | CA369683875 | CLCN1 | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.293C>G n.612C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) n.627C>G | |
7 | g.143321456C>T | CA4536974 | CLCN1 | c.525C>T (p.Ser175=) c.293C>T n.612C>T c.232C>T (p.Arg78Cys) n.627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321457G>A | CA4536975 | CLCN1 | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.294G>A n.613G>A c.233G>A (p.Arg78His) n.628G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321457G>C | CA369683881 | CLCN1 | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.294G>C n.613G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) n.628G>C | |
7 | g.143321457G= | CA1748888235 | CLCN1 | c.526G= (p.Ala176=) c.294G= n.613G= c.233G= (p.Arg78=) n.628G= | |
7 | g.143321457G>T | CA369683883 | CLCN1 | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.294G>T n.613G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) n.628G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321457_143321458delinsGC | CA1748888233 | CLCN1 | c.526_527delinsGC (p.Ala176=) c.294_295delinsGC n.613_614delinsGC c.233_234delinsGC (p.Arg78=) n.628_629delinsGC | |
7 | g.143321458C>A | CA4536976 | CLCN1 | c.527C>A (p.Ala176Asp) c.295C>A n.614C>A c.234C>A (p.Arg78=) n.629C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321458C= | CA1748888241 | CLCN1 | c.527C= (p.Ala176=) c.295C= n.614C= c.234C= (p.Arg78=) n.629C= | |
7 | g.143321458C>G | CA369683888 | CLCN1 | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.295C>G n.614C>G c.234C>G (p.Arg78=) n.629C>G | |
7 | g.143321458C>T | CA369683889 | CLCN1 | c.527C>T (p.Ala176Val) c.295C>T n.614C>T c.234C>T (p.Arg78=) n.629C>T | |
7 | g.143321460del | CA1748888240 | CLCN1 | c.529del (p.Leu177SerfsTer18) c.297del n.616del c.236del (p.Pro79LeufsTer?) n.631del | dbSNP |
7 | g.143321459C>A | CA458542045 | CLCN1 | c.528C>A (p.Ala176=) c.296C>A n.615C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.630C>A | |
7 | g.143321459C>G | CA458542046 | CLCN1 | c.528C>G (p.Ala176=) c.296C>G n.615C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.630C>G | |
7 | g.143321459C>T | CA458542047 | CLCN1 | c.528C>T (p.Ala176=) c.296C>T n.615C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.630C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321460C>A | CA369683890 | CLCN1 | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.297C>A n.616C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.631C>A | COSMIC |
7 | g.143321460C= | CA1748888251 | CLCN1 | c.529C= (p.Leu177=) c.297C= n.616C= c.236C= (p.Pro79=) n.631C= | |
7 | g.143321460C>G | CA4536977 | CLCN1 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.297C>G n.616C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.631C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321460C>T | CA168255803 | CLCN1 | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.297C>T n.616C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.631C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321461T>A | CA369683893 | CLCN1 | c.530T>A (p.Leu177His) c.298T>A n.617T>A c.237T>A (p.Pro79=) n.632T>A | dbSNP |
7 | g.143321461T>C | CA369683898 | CLCN1 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.298T>C n.617T>C c.237T>C (p.Pro79=) n.632T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321461T>G | CA369683895 | CLCN1 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.298T>G n.617T>G c.237T>G (p.Pro79=) n.632T>G | |
7 | g.143321461T= | CA1748888259 | CLCN1 | c.530T= (p.Leu177=) c.298T= n.617T= c.237T= (p.Pro79=) n.632T= | |
7 | g.143321462C>A | CA458542048 | CLCN1 | c.531C>A (p.Leu177=) c.299C>A n.618C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.633C>A | |
7 | g.143321462C= | CA1748888261 | CLCN1 | c.531C= (p.Leu177=) c.299C= n.618C= c.238C= (p.Leu80=) n.633C= | |
7 | g.143321462C>G | CA458542049 | CLCN1 | c.531C>G (p.Leu177=) c.299C>G n.618C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.633C>G | |
7 | g.143321462C>T | CA4536978 | CLCN1 | c.531C>T (p.Leu177=) c.299C>T n.618C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) n.633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321463T>A | CA369683902 | CLCN1 | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.300T>A n.619T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.634T>A | |
7 | g.143321463T>C | CA369683905 | CLCN1 | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.300T>C n.619T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321463T>G | CA369683917 | CLCN1 | c.532T>G (p.Phe178Val) c.300T>G n.619T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.634T>G | |
7 | g.143321463T= | CA1748888267 | CLCN1 | c.532T= (p.Phe178=) c.300T= n.619T= c.239T= (p.Leu80=) n.634T= | |
7 | g.143321464T>A | CA369683925 | CLCN1 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.301T>A n.620T>A c.240T>A (p.Leu80=) n.635T>A | |
7 | g.143321464T>C | CA369683928 | CLCN1 | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.301T>C n.620T>C c.240T>C (p.Leu80=) n.635T>C | |
7 | g.143321464T>G | CA369683931 | CLCN1 | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.301T>G n.620T>G c.240T>G (p.Leu80=) n.635T>G | |
7 | g.143321465C>A | CA369683934 | CLCN1 | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.302C>A n.621C>A c.241C>A (p.Leu81Met) n.636C>A | |
7 | g.143321465C>G | CA369683937 | CLCN1 | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.302C>G n.621C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.636C>G | |
7 | g.143321465C>T | CA458542050 | CLCN1 | c.534C>T (p.Phe178=) c.302C>T n.621C>T c.241C>T (p.Leu81=) n.636C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321466T>A | CA369683938 | CLCN1 | c.535T>A (p.Cys179Ser) c.303T>A n.622T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) n.637T>A | |
7 | g.143321466T>C | CA369683939 | CLCN1 | c.535T>C (p.Cys179Arg) c.303T>C n.622T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.637T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321466T>G | CA369683942 | CLCN1 | c.535T>G (p.Cys179Gly) c.303T>G n.622T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.637T>G | |
7 | g.143321467G>A | CA369683946 | CLCN1 | c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.304G>A n.623G>A c.243G>A (p.Leu81=) n.638G>A | |
7 | g.143321467G>C | CA369683948 | CLCN1 | c.536G>C (p.Cys179Ser) c.304G>C n.623G>C c.243G>C (p.Leu81=) n.638G>C | |
7 | g.143321467G>T | CA369683951 | CLCN1 | c.536G>T (p.Cys179Phe) c.304G>T n.623G>T c.243G>T (p.Leu81=) n.638G>T | |
7 | g.143321468C>A | CA369683956 | CLCN1 | c.537C>A (p.Cys179Ter) c.305C>A n.624C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) n.639C>A | |
7 | g.143321468C>G | CA369683953 | CLCN1 | c.537C>G (p.Cys179Trp) c.305C>G n.624C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) n.639C>G | |
7 | g.143321468C>T | CA458542054 | CLCN1 | c.537C>T (p.Cys179=) c.305C>T n.624C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) n.639C>T | |
7 | g.143321469C>A | CA369683959 | CLCN1 | c.538C>A (p.His180Asn) c.306C>A n.625C>A c.245C>A (p.Pro82Gln) n.640C>A | |
7 | g.143321469C>G | CA369683961 | CLCN1 | c.538C>G (p.His180Asp) c.306C>G n.625C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) n.640C>G | |
7 | g.143321469C>T | CA369683963 | CLCN1 | c.538C>T (p.His180Tyr) c.306C>T n.625C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) n.640C>T | |
7 | g.143321470A>C | CA369683966 | CLCN1 | c.539A>C (p.His180Pro) c.307A>C n.626A>C c.246A>C (p.Pro82=) n.641A>C | |
7 | g.143321470A>G | CA369683969 | CLCN1 | c.539A>G (p.His180Arg) c.307A>G n.626A>G c.246A>G (p.Pro82=) n.641A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321470A>T | CA369683971 | CLCN1 | c.539A>T (p.His180Leu) c.307A>T n.626A>T c.246A>T (p.Pro82=) n.641A>T | |
7 | g.143321471C>A | CA369683976 | CLCN1 | c.540C>A (p.His180Gln) c.308C>A n.627C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) n.642C>A | |
7 | g.143321471C>G | CA369683973 | CLCN1 | c.540C>G (p.His180Gln) c.308C>G n.627C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) n.642C>G | |
7 | g.143321471C>T | CA458542056 | CLCN1 | c.540C>T (p.His180=) c.308C>T n.627C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) n.642C>T | COSMIC |
7 | g.143321472C>A | CA369683979 | CLCN1 | c.541C>A (p.Leu181Ile) c.309C>A n.628C>A c.248C>A (p.Pro83His) n.643C>A | dbSNP |
7 | g.143321472C= | CA1748881294 | CLCN1 | c.541C= (p.Leu181=) c.309C= n.628C= c.248C= (p.Pro83=) n.643C= | |
7 | g.143321472C>G | CA369683982 | CLCN1 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.309C>G n.628C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.643C>G | |
7 | g.143321472C>T | CA369683986 | CLCN1 | c.541C>T (p.Leu181Phe) c.309C>T n.628C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) n.643C>T | |
7 | g.143321473T>A | CA369683988 | CLCN1 | c.542T>A (p.Leu181His) c.310T>A n.629T>A c.249T>A (p.Pro83=) n.644T>A | |
7 | g.143321473T>C | CA369683990 | CLCN1 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.310T>C n.629T>C c.249T>C (p.Pro83=) n.644T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321473T>G | CA369683992 | CLCN1 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.310T>G n.629T>G c.249T>G (p.Pro83=) n.644T>G | |
7 | g.143321474C>A | CA458542059 | CLCN1 | c.543C>A (p.Leu181=) c.311C>A c.1C>A n.1C>A n.630C>A c.250C>A (p.His84Asn) n.645C>A | |
7 | g.143321474C>G | CA458542060 | CLCN1 | c.543C>G (p.Leu181=) c.311C>G c.1C>G n.1C>G n.630C>G c.250C>G (p.His84Asp) n.645C>G | |
7 | g.143321474C>T | CA458542061 | CLCN1 | c.543C>T (p.Leu181=) c.311C>T c.1C>T n.1C>T n.630C>T c.250C>T (p.His84Tyr) n.645C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321475A= | CA1748881310 | CLCN1 | c.544A= (p.Ile182=) c.312A= c.2A= n.2A= n.631A= c.251A= (p.His84=) n.646A= | |
7 | g.143321475A>C | CA369683995 | CLCN1 | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.312A>C c.2A>C n.2A>C n.631A>C c.251A>C (p.His84Pro) n.646A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321475A>G | CA16618362 | CLCN1 | c.544A>G (p.Ile182Val) c.312A>G c.2A>G n.2A>G n.631A>G c.251A>G (p.His84Arg) n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321475A>T | CA369683998 | CLCN1 | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.312A>T c.2A>T n.2A>T n.631A>T c.251A>T (p.His84Leu) n.646A>T | |
7 | g.143321476T>A | CA369684004 | CLCN1 | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.313T>A c.3T>A n.3T>A n.632T>A c.252T>A (p.His84Gln) n.647T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321476T>C | CA369684007 | CLCN1 | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.313T>C c.3T>C n.3T>C n.632T>C c.252T>C (p.His84=) n.647T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321476T>G | CA369684010 | CLCN1 | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.313T>G c.3T>G n.3T>G n.632T>G c.252T>G (p.His84Gln) n.647T>G | |
7 | g.143321476T= | CA1748881313 | CLCN1 | c.545T= (p.Ile182=) c.313T= c.3T= n.3T= n.632T= c.252T= (p.His84=) n.647T= | |
7 | g.143321477C>A | CA458542062 | CLCN1 | c.546C>A (p.Ile182=) c.314C>A c.4C>A n.4C>A n.633C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.648C>A | |
7 | g.143321477C= | CA1748881318 | CLCN1 | c.546C= (p.Ile182=) c.314C= c.4C= n.4C= n.633C= c.253C= (p.Leu85=) n.648C= | |
7 | g.143321477C>G | CA168255814 | CLCN1 | c.546C>G (p.Ile182Met) c.314C>G c.4C>G n.4C>G n.633C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.648C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321477C>T | CA168255835 | CLCN1 | c.546C>T (p.Ile182=) c.314C>T c.4C>T n.4C>T n.633C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.648C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321478T>A | CA369684017 | CLCN1 | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.315T>A c.1T>A (p.Ser1Thr) c.5T>A n.5T>A n.634T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.649T>A | |
7 | g.143321478T>C | CA369684018 | CLCN1 | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.315T>C c.1T>C (p.Ser1Pro) c.5T>C n.5T>C n.634T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.649T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321478T>G | CA369684022 | CLCN1 | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.315T>G c.1T>G (p.Ser1Ala) c.5T>G n.5T>G n.634T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.649T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321478T= | CA1748881327 | CLCN1 | c.547T= (p.Ser183=) c.315T= c.1T= (p.Ser1=) c.5T= n.5T= n.634T= c.254T= (p.Leu85=) n.649T= | |
7 | g.143321479C>A | CA369684025 | CLCN1 | c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.316C>A c.2C>A (p.Ser1Tyr) c.6C>A n.6C>A n.635C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.650C>A | |
7 | g.143321479C= | CA1748881333 | CLCN1 | c.548C= (p.Ser183=) c.316C= c.2C= (p.Ser1=) c.6C= n.6C= n.635C= c.255C= (p.Leu85=) n.650C= | |
7 | g.143321479C>G | CA369684026 | CLCN1 | c.548C>G (p.Ser183Cys) c.316C>G c.2C>G (p.Ser1Cys) c.6C>G n.6C>G n.635C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.650C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321479C>T | CA369684029 | CLCN1 | c.548C>T (p.Ser183Phe) c.316C>T c.2C>T (p.Ser1Phe) c.6C>T n.6C>T n.635C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321480T>A | CA458542066 | CLCN1 | c.549T>A (p.Ser183=) c.317T>A c.3T>A (p.Ser1=) c.7T>A n.7T>A n.636T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) n.651T>A | dbSNP |
7 | g.143321480T>C | CA458542067 | CLCN1 | c.549T>C (p.Ser183=) c.317T>C c.3T>C (p.Ser1=) c.7T>C n.7T>C n.636T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) n.651T>C | |
7 | g.143321480T>G | CA458542068 | CLCN1 | c.549T>G (p.Ser183=) c.317T>G c.3T>G (p.Ser1=) c.7T>G n.7T>G n.636T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) n.651T>G | ClinVar |
7 | g.143321480T= | CA1748881338 | CLCN1 | c.549T= (p.Ser183=) c.317T= c.3T= (p.Ser1=) c.7T= n.7T= n.636T= c.256T= (p.Ser86=) n.651T= | |
7 | g.143321481C>A | CA369684033 | CLCN1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.318C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.8C>A n.8C>A n.637C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.652C>A | dbSNP |
7 | g.143321481C= | CA1748881341 | CLCN1 | c.550C= (p.Pro184=) c.318C= c.4C= (p.Pro2=) c.8C= n.8C= n.637C= c.257C= (p.Ser86=) n.652C= | |
7 | g.143321481C>G | CA369684035 | CLCN1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.318C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.8C>G n.8C>G n.637C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) n.652C>G | |
7 | g.143321481C>T | CA369684038 | CLCN1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.318C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.8C>T n.8C>T n.637C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) n.652C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321484del | CA2685382944 | CLCN1 | c.553del (p.Gln185ArgfsTer10) c.321del c.7del (p.Gln3ArgfsTer10) c.11del n.11del n.640del c.260del (p.Pro87GlnfsTer?) n.655del | gnomAD v4 |
7 | g.143321482C>A | CA369684046 | CLCN1 | c.551C>A (p.Pro184His) c.319C>A c.5C>A (p.Pro2His) c.9C>A n.9C>A n.638C>A c.258C>A (p.Ser86=) n.653C>A | |
7 | g.143321482C= | CA1748881344 | CLCN1 | c.551C= (p.Pro184=) c.319C= c.5C= (p.Pro2=) c.9C= n.9C= n.638C= c.258C= (p.Ser86=) n.653C= | |
7 | g.143321482C>G | CA369684041 | CLCN1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.319C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.9C>G n.9C>G n.638C>G c.258C>G (p.Ser86=) n.653C>G | |
7 | g.143321482C>T | CA369684044 | CLCN1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.319C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.9C>T n.9C>T n.638C>T c.258C>T (p.Ser86=) n.653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321483C>A | CA458542070 | CLCN1 | c.552C>A (p.Pro184=) c.320C>A c.6C>A (p.Pro2=) c.10C>A n.10C>A n.639C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.654C>A | |
7 | g.143321483C>G | CA458542071 | CLCN1 | c.552C>G (p.Pro184=) c.320C>G c.6C>G (p.Pro2=) c.10C>G n.10C>G n.639C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.654C>G | |
7 | g.143321483C>T | CA458542072 | CLCN1 | c.552C>T (p.Pro184=) c.320C>T c.6C>T (p.Pro2=) c.10C>T n.10C>T n.639C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.654C>T | COSMIC |
7 | g.143321484C>A | CA4536979 | CLCN1 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.321C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.11C>A n.11C>A n.640C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) n.655C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321484C= | CA1748881348 | CLCN1 | c.553C= (p.Gln185=) c.321C= c.7C= (p.Gln3=) c.11C= n.11C= n.640C= c.260C= (p.Pro87=) n.655C= | |
7 | g.143321484C>G | CA369684052 | CLCN1 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.321C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.11C>G n.11C>G n.640C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.655C>G | dbSNP |
7 | g.143321484C>T | CA369684055 | CLCN1 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.321C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.11C>T n.11C>T n.640C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.655C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321485A= | CA1748881351 | CLCN1 | c.554A= (p.Gln185=) c.322A= c.8A= (p.Gln3=) c.12A= n.12A= n.641A= c.261A= (p.Pro87=) n.656A= | |
7 | g.143321485A>C | CA369684057 | CLCN1 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.322A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.12A>C n.12A>C n.641A>C c.261A>C (p.Pro87=) n.656A>C | |
7 | g.143321485A>G | CA369684060 | CLCN1 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.322A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.12A>G n.12A>G n.641A>G c.261A>G (p.Pro87=) n.656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321485A>T | CA369684063 | CLCN1 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.322A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.12A>T n.12A>T n.641A>T c.261A>T (p.Pro87=) n.656A>T | |
7 | g.143321486G>A | CA458542073 | CLCN1 | c.555G>A (p.Gln185=) c.323G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.13G>A n.13G>A n.642G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321486G>C | CA369684066 | CLCN1 | c.555G>C (p.Gln185His) c.323G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.13G>C n.13G>C n.642G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.657G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321486G= | CA1748881353 | CLCN1 | c.555G= (p.Gln185=) c.323G= c.9G= (p.Gln3=) c.13G= n.13G= n.642G= c.262G= (p.Gly88=) n.657G= | |
7 | g.143321486G>T | CA369684068 | CLCN1 | c.555G>T (p.Gln185His) c.323G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.13G>T n.13G>T n.642G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.657G>T | dbSNP |
7 | g.143321487G>A | CA369684073 | CLCN1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.324G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) c.14G>A n.14G>A n.643G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.658G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321487G>C | CA369684075 | CLCN1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.324G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) c.14G>C n.14G>C n.643G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.658G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321487G>T | CA369684077 | CLCN1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.324G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) c.14G>T n.14G>T n.643G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.658G>T | |
7 | g.143321488C>A | CA369684080 | CLCN1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.325C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) c.15C>A n.15C>A n.644C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.659C>A | |
7 | g.143321488C>G | CA369684086 | CLCN1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.325C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) c.15C>G n.15C>G n.644C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.659C>G | |
7 | g.143321488C>T | CA369684083 | CLCN1 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.325C>T c.11C>T (p.Ala4Val) c.15C>T n.15C>T n.644C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.659C>T | |
7 | g.143321489T>A | CA458542076 | CLCN1 | c.558T>A (p.Ala186=) c.326T>A c.12T>A (p.Ala4=) c.16T>A n.16T>A n.645T>A c.265T>A (p.Cys89Ser) n.660T>A | |
7 | g.143321489T>C | CA458542077 | CLCN1 | c.558T>C (p.Ala186=) c.326T>C c.12T>C (p.Ala4=) c.16T>C n.16T>C n.645T>C c.265T>C (p.Cys89Arg) n.660T>C | |
7 | g.143321489T>G | CA458542078 | CLCN1 | c.558T>G (p.Ala186=) c.326T>G c.12T>G (p.Ala4=) c.16T>G n.16T>G n.645T>G c.265T>G (p.Cys89Gly) n.660T>G | |
7 | g.143321490G>A | CA4536980 | CLCN1 | c.559G>A (p.Val187Ile) c.327G>A c.13G>A (p.Val5Ile) c.17G>A n.17G>A n.646G>A c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321490G>C | CA369684095 | CLCN1 | c.559G>C (p.Val187Leu) c.327G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.17G>C n.17G>C n.646G>C c.266G>C (p.Cys89Ser) n.661G>C | |
7 | g.143321490G= | CA1748881357 | CLCN1 | c.559G= (p.Val187=) c.327G= c.13G= (p.Val5=) c.17G= n.17G= n.646G= c.266G= (p.Cys89=) n.661G= | |
7 | g.143321490G>T | CA369684092 | CLCN1 | c.559G>T (p.Val187Phe) c.327G>T c.13G>T (p.Val5Phe) c.17G>T n.17G>T n.646G>T c.266G>T (p.Cys89Phe) n.661G>T | |
7 | g.143321491T>A | CA369684098 | CLCN1 | c.560T>A (p.Val187Asp) c.328T>A c.14T>A (p.Val5Asp) c.18T>A n.18T>A n.647T>A c.267T>A (p.Cys89Ter) n.662T>A | |
7 | g.143321491T>C | CA369684101 | CLCN1 | c.560T>C (p.Val187Ala) c.328T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.18T>C n.18T>C n.647T>C c.267T>C (p.Cys89=) n.662T>C | |
7 | g.143321491T>G | CA369684103 | CLCN1 | c.560T>G (p.Val187Gly) c.328T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.18T>G n.18T>G n.647T>G c.267T>G (p.Cys89Trp) n.662T>G | |
7 | g.143321492T>A | CA458542082 | CLCN1 | c.561T>A (p.Val187=) c.329T>A c.15T>A (p.Val5=) c.19T>A n.19T>A n.648T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) n.663T>A | |
7 | g.143321492T>C | CA458542080 | CLCN1 | c.561T>C (p.Val187=) c.329T>C c.15T>C (p.Val5=) c.19T>C n.19T>C n.648T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) n.663T>C | |
7 | g.143321492T>G | CA458542081 | CLCN1 | c.561T>G (p.Val187=) c.329T>G c.15T>G (p.Val5=) c.19T>G n.19T>G n.648T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) n.663T>G | |
7 | g.143321493G>A | CA369684106 | CLCN1 | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.330G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) c.20G>A n.20G>A n.649G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) n.664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321493G>C | CA369684109 | CLCN1 | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.330G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.20G>C n.20G>C n.649G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) n.664G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321493G= | CA1748881359 | CLCN1 | c.562G= (p.Gly188=) c.330G= c.16G= (p.Gly6=) c.20G= n.20G= n.649G= c.269G= (p.Trp90=) n.664G= | |
7 | g.143321493G>T | CA369684111 | CLCN1 | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.330G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.20G>T n.20G>T n.649G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) n.664G>T | |
7 | g.143321494G>A | CA369684115 | CLCN1 | c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.330+1G>A c.16+1G>A (n.16+1G>A) c.20+1G>A n.20+1G>A n.649+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.664+1G>A | |
7 | g.143321494G>C | CA369684118 | CLCN1 | c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.330+1G>C c.16+1G>C (n.16+1G>C) c.20+1G>C n.20+1G>C n.649+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.664+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321494G>T | CA369684121 | CLCN1 | c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.330+1G>T c.16+1G>T (n.16+1G>T) c.20+1G>T n.20+1G>T n.649+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.664+1G>T | |
7 | g.143321495T>A | CA369684126 | CLCN1 | c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.330+2T>A c.16+2T>A (n.16+2T>A) c.20+2T>A n.20+2T>A n.649+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.664+2T>A | |
7 | g.143321495T>C | CA369684130 | CLCN1 | c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.330+2T>C c.16+2T>C (n.16+2T>C) c.20+2T>C n.20+2T>C n.649+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.664+2T>C | dbSNP |
7 | g.143321495T>G | CA369684133 | CLCN1 | c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.330+2T>G c.16+2T>G (n.16+2T>G) c.20+2T>G n.20+2T>G n.649+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.664+2T>G | |
7 | g.143321495T= | CA1748881362 | CLCN1 | c.562+2T= (n.562+2T=) c.330+2T= c.16+2T= (n.16+2T=) c.20+2T= n.20+2T= n.649+2T= c.269+2T= (n.269+2T=) n.664+2T= | |
7 | g.143321496G>T | CA2695208679 | CLCN1 | c.562+3G>T (n.562+3G>T) c.330+3G>T c.16+3G>T (n.16+3G>T) c.20+3G>T n.20+3G>T n.649+3G>T c.269+3G>T (n.269+3G>T) n.664+3G>T | |
7 | g.143321498G>C | CA2695199641 | CLCN1 | c.562+5G>C (n.562+5G>C) c.330+5G>C c.16+5G>C (n.16+5G>C) c.20+5G>C n.20+5G>C n.649+5G>C c.269+5G>C (n.269+5G>C) n.664+5G>C | ClinVar |
7 | g.143321499A= | CA1748881367 | CLCN1 | c.562+6A= (n.562+6A=) c.330+6A= c.16+6A= (n.16+6A=) c.20+6A= n.20+6A= n.649+6A= c.269+6A= (n.269+6A=) n.664+6A= | |
7 | g.143321499A>C | CA578626777 | CLCN1 | c.562+6A>C (n.562+6A>C) c.330+6A>C c.16+6A>C (n.16+6A>C) c.20+6A>C n.20+6A>C n.649+6A>C c.269+6A>C (n.269+6A>C) n.664+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321499A>G | CA2685382971 | CLCN1 | c.562+6A>G (n.562+6A>G) c.330+6A>G c.16+6A>G (n.16+6A>G) c.20+6A>G n.20+6A>G n.649+6A>G c.269+6A>G (n.269+6A>G) n.664+6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321499A>T | CA2685382973 | CLCN1 | c.562+6A>T (n.562+6A>T) c.330+6A>T c.16+6A>T (n.16+6A>T) c.20+6A>T n.20+6A>T n.649+6A>T c.269+6A>T (n.269+6A>T) n.664+6A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321500A= | CA1748881371 | CLCN1 | c.562+7A= (n.562+7A=) c.330+7A= c.16+7A= (n.16+7A=) c.20+7A= n.20+7A= n.649+7A= c.269+7A= (n.269+7A=) n.664+7A= | |
7 | g.143321500A>C | CA2778230587 | CLCN1 | c.562+7A>C (n.562+7A>C) c.330+7A>C c.16+7A>C (n.16+7A>C) c.20+7A>C n.20+7A>C n.649+7A>C c.269+7A>C (n.269+7A>C) n.664+7A>C | |
7 | g.143321500A>G | CA2685382975 | CLCN1 | c.562+7A>G (n.562+7A>G) c.330+7A>G c.16+7A>G (n.16+7A>G) c.20+7A>G n.20+7A>G n.649+7A>G c.269+7A>G (n.269+7A>G) n.664+7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321500A>T | CA168255849 | CLCN1 | c.562+7A>T (n.562+7A>T) c.330+7A>T c.16+7A>T (n.16+7A>T) c.20+7A>T n.20+7A>T n.649+7A>T c.269+7A>T (n.269+7A>T) n.664+7A>T | dbSNP |
7 | g.143321502T>G | CA4536981 | CLCN1 | c.562+9T>G (n.562+9T>G) c.330+9T>G c.16+9T>G (n.16+9T>G) c.20+9T>G n.20+9T>G n.649+9T>G c.269+9T>G (n.269+9T>G) n.664+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321502T= | CA1748881375 | CLCN1 | c.562+9T= (n.562+9T=) c.330+9T= c.16+9T= (n.16+9T=) c.20+9T= n.20+9T= n.649+9T= c.269+9T= (n.269+9T=) n.664+9T= | |
7 | g.143321504G>A | CA2685382976 | CLCN1 | c.562+11G>A (n.562+11G>A) c.330+11G>A c.16+11G>A (n.16+11G>A) c.20+11G>A n.20+11G>A n.649+11G>A c.269+11G>A (n.269+11G>A) n.664+11G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321505C= | CA1748881377 | CLCN1 | c.562+12C= (n.562+12C=) c.330+12C= c.16+12C= (n.16+12C=) c.20+12C= n.20+12C= n.649+12C= c.269+12C= (n.269+12C=) n.664+12C= | |
7 | g.143321505C>T | CA1108121974 | CLCN1 | c.562+12C>T (n.562+12C>T) c.330+12C>T c.16+12C>T (n.16+12C>T) c.20+12C>T n.20+12C>T n.649+12C>T c.269+12C>T (n.269+12C>T) n.664+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321506C>A | CA2838365949 | CLCN1 | c.562+13C>A (n.562+13C>A) c.330+13C>A c.16+13C>A (n.16+13C>A) c.20+13C>A n.20+13C>A n.649+13C>A c.269+13C>A (n.269+13C>A) n.664+13C>A | |
7 | g.143321506C>T | CA2685382978 | CLCN1 | c.562+13C>T (n.562+13C>T) c.330+13C>T c.16+13C>T (n.16+13C>T) c.20+13C>T n.20+13C>T n.649+13C>T c.269+13C>T (n.269+13C>T) n.664+13C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321508C>A | CA4536982 | CLCN1 | c.562+15C>A (n.562+15C>A) c.330+15C>A c.16+15C>A (n.16+15C>A) c.20+15C>A n.20+15C>A n.649+15C>A c.269+15C>A (n.269+15C>A) n.664+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321508C= | CA1748881380 | CLCN1 | c.562+15C= (n.562+15C=) c.330+15C= c.16+15C= (n.16+15C=) c.20+15C= n.20+15C= n.649+15C= c.269+15C= (n.269+15C=) n.664+15C= | |
7 | g.143321508C>T | CA834507077 | CLCN1 | c.562+15C>T (n.562+15C>T) c.330+15C>T c.16+15C>T (n.16+15C>T) c.20+15C>T n.20+15C>T n.649+15C>T c.269+15C>T (n.269+15C>T) n.664+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321509C>A | CA2685382984 | CLCN1 | c.562+16C>A (n.562+16C>A) c.330+16C>A c.16+16C>A (n.16+16C>A) c.20+16C>A n.20+16C>A n.649+16C>A c.269+16C>A (n.269+16C>A) n.664+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321509C= | CA1748881384 | CLCN1 | c.562+16C= (n.562+16C=) c.330+16C= c.16+16C= (n.16+16C=) c.20+16C= n.20+16C= n.649+16C= c.269+16C= (n.269+16C=) n.664+16C= | |
7 | g.143321509C>G | CA4536983 | CLCN1 | c.562+16C>G (n.562+16C>G) c.330+16C>G c.16+16C>G (n.16+16C>G) c.20+16C>G n.20+16C>G n.649+16C>G c.269+16C>G (n.269+16C>G) n.664+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143321511G= | CA1748881386 | CLCN1 | c.562+18G= (n.562+18G=) c.330+18G= c.16+18G= (n.16+18G=) c.20+18G= n.20+18G= n.649+18G= c.269+18G= (n.269+18G=) n.664+18G= | |
7 | g.143321511G>T | CA4536984 | CLCN1 | c.562+18G>T (n.562+18G>T) c.330+18G>T c.16+18G>T (n.16+18G>T) c.20+18G>T n.20+18G>T n.649+18G>T c.269+18G>T (n.269+18G>T) n.664+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321512A>C | CA2740094894 | CLCN1 | c.562+19A>C (n.562+19A>C) c.330+19A>C c.16+19A>C (n.16+19A>C) c.20+19A>C n.20+19A>C n.649+19A>C c.269+19A>C (n.269+19A>C) n.664+19A>C | ClinVar |
7 | g.143321513C>A | CA2579050542 | CLCN1 | c.562+20C>A (n.562+20C>A) c.330+20C>A c.16+20C>A (n.16+20C>A) c.20+20C>A n.20+20C>A n.649+20C>A c.269+20C>A (n.269+20C>A) n.664+20C>A | |
7 | g.143321513C= | CA1748881388 | CLCN1 | c.562+20C= (n.562+20C=) c.330+20C= c.16+20C= (n.16+20C=) c.20+20C= n.20+20C= n.649+20C= c.269+20C= (n.269+20C=) n.664+20C= | |
7 | g.143321513C>T | CA1108121978 | CLCN1 | c.562+20C>T (n.562+20C>T) c.330+20C>T c.16+20C>T (n.16+20C>T) c.20+20C>T n.20+20C>T n.649+20C>T c.269+20C>T (n.269+20C>T) n.664+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321514T>C | CA2685382987 | CLCN1 | c.562+21T>C (n.562+21T>C) c.330+21T>C c.16+21T>C (n.16+21T>C) c.20+21T>C n.20+21T>C n.649+21T>C c.269+21T>C (n.269+21T>C) n.664+21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321515C= | CA1748881390 | CLCN1 | c.562+22C= (n.562+22C=) c.330+22C= c.16+22C= (n.16+22C=) c.20+22C= n.20+22C= n.649+22C= c.269+22C= (n.269+22C=) n.664+22C= | |
7 | g.143321515C>T | CA4536985 | CLCN1 | c.562+22C>T (n.562+22C>T) c.330+22C>T c.16+22C>T (n.16+22C>T) c.20+22C>T n.20+22C>T n.649+22C>T c.269+22C>T (n.269+22C>T) n.664+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321516G>A | CA4536986 | CLCN1 | c.562+23G>A (n.562+23G>A) c.330+23G>A c.16+23G>A (n.16+23G>A) c.20+23G>A n.20+23G>A n.649+23G>A c.269+23G>A (n.269+23G>A) n.664+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321516G= | CA1748881392 | CLCN1 | c.562+23G= (n.562+23G=) c.330+23G= c.16+23G= (n.16+23G=) c.20+23G= n.20+23G= n.649+23G= c.269+23G= (n.269+23G=) n.664+23G= | |
7 | g.143321516G>T | CA1748881393 | CLCN1 | c.562+23G>T (n.562+23G>T) c.330+23G>T c.16+23G>T (n.16+23G>T) c.20+23G>T n.20+23G>T n.649+23G>T c.269+23G>T (n.269+23G>T) n.664+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321517G>A | CA578626778 | CLCN1 | c.562+24G>A (n.562+24G>A) c.330+24G>A c.16+24G>A (n.16+24G>A) c.20+24G>A n.20+24G>A n.649+24G>A c.269+24G>A (n.269+24G>A) n.664+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321517G>C | CA1108121987 | CLCN1 | c.562+24G>C (n.562+24G>C) c.330+24G>C c.16+24G>C (n.16+24G>C) c.20+24G>C n.20+24G>C n.649+24G>C c.269+24G>C (n.269+24G>C) n.664+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321517G= | CA1748881397 | CLCN1 | c.562+24G= (n.562+24G=) c.330+24G= c.16+24G= (n.16+24G=) c.20+24G= n.20+24G= n.649+24G= c.269+24G= (n.269+24G=) n.664+24G= | |
7 | g.143321517G>T | CA2838365951 | CLCN1 | c.562+24G>T (n.562+24G>T) c.330+24G>T c.16+24G>T (n.16+24G>T) c.20+24G>T n.20+24G>T n.649+24G>T c.269+24G>T (n.269+24G>T) n.664+24G>T | |
7 | g.143321518C= | CA1748881399 | CLCN1 | c.562+25C= (n.562+25C=) c.330+25C= c.16+25C= (n.16+25C=) c.20+25C= n.20+25C= n.649+25C= c.269+25C= (n.269+25C=) n.664+25C= | |
7 | g.143321518C>T | CA578626779 | CLCN1 | c.562+25C>T (n.562+25C>T) c.330+25C>T c.16+25C>T (n.16+25C>T) c.20+25C>T n.20+25C>T n.649+25C>T c.269+25C>T (n.269+25C>T) n.664+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321519C>T | CA2778230589 | CLCN1 | c.562+26C>T (n.562+26C>T) c.330+26C>T c.16+26C>T (n.16+26C>T) c.20+26C>T n.20+26C>T n.649+26C>T c.269+26C>T (n.269+26C>T) n.664+26C>T | |
7 | g.143321520T>G | CA1108121988 | CLCN1 | c.562+27T>G (n.562+27T>G) c.330+27T>G c.16+27T>G (n.16+27T>G) c.20+27T>G n.20+27T>G n.649+27T>G c.269+27T>G (n.269+27T>G) n.664+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321520T= | CA1748881401 | CLCN1 | c.562+27T= (n.562+27T=) c.330+27T= c.16+27T= (n.16+27T=) c.20+27T= n.20+27T= n.649+27T= c.269+27T= (n.269+27T=) n.664+27T= | |
7 | g.143321521G>A | CA2778230590 | CLCN1 | c.562+28G>A (n.562+28G>A) c.330+28G>A c.16+28G>A (n.16+28G>A) c.20+28G>A n.20+28G>A n.649+28G>A c.269+28G>A (n.269+28G>A) n.664+28G>A | |
7 | g.143321521G>C | CA2685382996 | CLCN1 | c.562+28G>C (n.562+28G>C) c.330+28G>C c.16+28G>C (n.16+28G>C) c.20+28G>C n.20+28G>C n.649+28G>C c.269+28G>C (n.269+28G>C) n.664+28G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321522A= | CA1748881402 | CLCN1 | c.562+29A= (n.562+29A=) c.330+29A= c.16+29A= (n.16+29A=) c.20+29A= n.20+29A= n.649+29A= c.269+29A= (n.269+29A=) n.664+29A= | |
7 | g.143321522A>T | CA1748881403 | CLCN1 | c.562+29A>T (n.562+29A>T) c.330+29A>T c.16+29A>T (n.16+29A>T) c.20+29A>T n.20+29A>T n.649+29A>T c.269+29A>T (n.269+29A>T) n.664+29A>T | dbSNP |
7 | g.143321523G>A | CA2579050543 | CLCN1 | c.562+30G>A (n.562+30G>A) c.330+30G>A c.16+30G>A (n.16+30G>A) c.20+30G>A n.20+30G>A n.649+30G>A c.269+30G>A (n.269+30G>A) n.664+30G>A | |
7 | g.143321524C>A | CA2842567232 | CLCN1 | c.562+31C>A (n.562+31C>A) c.330+31C>A c.16+31C>A (n.16+31C>A) c.20+31C>A n.20+31C>A n.649+31C>A c.269+31C>A (n.269+31C>A) n.664+31C>A | |
7 | g.143321526G>A | CA1108121991 | CLCN1 | c.562+33G>A (n.562+33G>A) c.330+33G>A c.16+33G>A (n.16+33G>A) c.20+33G>A n.20+33G>A n.649+33G>A c.269+33G>A (n.269+33G>A) n.664+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321526G= | CA1748881405 | CLCN1 | c.562+33G= (n.562+33G=) c.330+33G= c.16+33G= (n.16+33G=) c.20+33G= n.20+33G= n.649+33G= c.269+33G= (n.269+33G=) n.664+33G= | |
7 | g.143321526G>T | CA2842567233 | CLCN1 | c.562+33G>T (n.562+33G>T) c.330+33G>T c.16+33G>T (n.16+33G>T) c.20+33G>T n.20+33G>T n.649+33G>T c.269+33G>T (n.269+33G>T) n.664+33G>T | |
7 | g.143321528G>A | CA2685382998 | CLCN1 | c.562+35G>A (n.562+35G>A) c.330+35G>A c.16+35G>A (n.16+35G>A) c.20+35G>A n.20+35G>A n.649+35G>A c.269+35G>A (n.269+35G>A) n.664+35G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321528G= | CA1748881406 | CLCN1 | c.562+35G= (n.562+35G=) c.330+35G= c.16+35G= (n.16+35G=) c.20+35G= n.20+35G= n.649+35G= c.269+35G= (n.269+35G=) n.664+35G= | |
7 | g.143321528G>T | CA4536987 | CLCN1 | c.562+35G>T (n.562+35G>T) c.330+35G>T c.16+35G>T (n.16+35G>T) c.20+35G>T n.20+35G>T n.649+35G>T c.269+35G>T (n.269+35G>T) n.664+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321531G>T | CA2838365950 | CLCN1 | c.562+38G>T (n.562+38G>T) c.330+38G>T c.16+38G>T (n.16+38G>T) c.20+38G>T n.20+38G>T n.649+38G>T c.269+38G>T (n.269+38G>T) n.664+38G>T | |
7 | g.143321531_143321532del | CA2778230591 | CLCN1 | c.562+38_562+39del (n.562+38_562+39del) c.330+38_330+39del c.16+38_16+39del (n.16+38_16+39del) c.20+38_20+39del n.20+38_20+39del n.649+38_649+39del c.269+38_269+39del (n.269+38_269+39del) n.664+38_664+39del |