Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.142957845_142957846del | CA2579049281 | KEL | c.660_661del (p.Pro221SerfsTer10) c.*512_*513del (n.*512_*513del) c.603_604del (p.Pro202SerfsTer?) c.525+465_525+466del (n.525+465_525+466del) n.778_779del n.259_260del c.696_697del (p.Pro233SerfsTer10) | |
7 | g.142957842G>A | CA458279094 | KEL | c.657C>T (p.His219=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.600C>T (p.His200=) c.525+462C>T (n.525+462C>T) n.775C>T n.256C>T c.693C>T (p.His231=) | dbSNP |
7 | g.142957842G>C | CA369630476 | KEL | c.657C>G (p.His219Gln) c.*509C>G (n.*509C>G) c.600C>G (p.His200Gln) c.525+462C>G (n.525+462C>G) n.775C>G n.256C>G c.693C>G (p.His231Gln) | |
7 | g.142957842G>T | CA369630479 | KEL | c.657C>A (p.His219Gln) c.*509C>A (n.*509C>A) c.600C>A (p.His200Gln) c.525+462C>A (n.525+462C>A) n.775C>A n.256C>A c.693C>A (p.His231Gln) | ClinVar |
7 | g.142957843T>A | CA369630482 | KEL | c.656A>T (p.His219Leu) c.*508A>T (n.*508A>T) c.599A>T (p.His200Leu) c.525+461A>T (n.525+461A>T) n.774A>T n.255A>T c.692A>T (p.His231Leu) | |
7 | g.142957843T>C | CA369630485 | KEL | c.656A>G (p.His219Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) c.599A>G (p.His200Arg) c.525+461A>G (n.525+461A>G) n.774A>G n.255A>G c.692A>G (p.His231Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957843T>G | CA168203519 | KEL | c.656A>C (p.His219Pro) c.*508A>C (n.*508A>C) c.599A>C (p.His200Pro) c.525+461A>C (n.525+461A>C) n.774A>C n.255A>C c.692A>C (p.His231Pro) | dbSNP |
7 | g.142957843T= | CA1748724470 | KEL | c.656A= (p.His219=) c.*508A= (n.*508A=) c.599A= (p.His200=) c.525+461A= (n.525+461A=) n.774A= n.255A= c.692A= (p.His231=) | |
7 | g.142957844G>A | CA369630488 | KEL | c.655C>T (p.His219Tyr) c.*507C>T (n.*507C>T) c.598C>T (p.His200Tyr) c.525+460C>T (n.525+460C>T) n.773C>T n.254C>T c.691C>T (p.His231Tyr) | |
7 | g.142957844G>C | CA369630494 | KEL | c.655C>G (p.His219Asp) c.*507C>G (n.*507C>G) c.598C>G (p.His200Asp) c.525+460C>G (n.525+460C>G) n.773C>G n.254C>G c.691C>G (p.His231Asp) | |
7 | g.142957844G>T | CA369630492 | KEL | c.655C>A (p.His219Asn) c.*507C>A (n.*507C>A) c.598C>A (p.His200Asn) c.525+460C>A (n.525+460C>A) n.773C>A n.254C>A c.691C>A (p.His231Asn) | COSMIC |
7 | g.142957845T>A | CA458279095 | KEL | c.654A>T (p.Pro218=) c.*506A>T (n.*506A>T) c.597A>T (p.Pro199=) c.525+459A>T (n.525+459A>T) n.772A>T n.253A>T c.690A>T (p.Pro230=) | |
7 | g.142957845T>C | CA458279096 | KEL | c.654A>G (p.Pro218=) c.*506A>G (n.*506A>G) c.597A>G (p.Pro199=) c.525+459A>G (n.525+459A>G) n.772A>G n.253A>G c.690A>G (p.Pro230=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957845T>G | CA458279097 | KEL | c.654A>C (p.Pro218=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.597A>C (p.Pro199=) c.525+459A>C (n.525+459A>C) n.772A>C n.253A>C c.690A>C (p.Pro230=) | |
7 | g.142957845T= | CA1748724471 | KEL | c.654A= (p.Pro218=) c.*506A= (n.*506A=) c.597A= (p.Pro199=) c.525+459A= (n.525+459A=) n.772A= n.253A= c.690A= (p.Pro230=) | |
7 | g.142957846G>A | CA369630497 | KEL | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.*505C>T (n.*505C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.525+458C>T (n.525+458C>T) n.771C>T n.252C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.142957846G>C | CA369630504 | KEL | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.*505C>G (n.*505C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.525+458C>G (n.525+458C>G) n.771C>G n.252C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
7 | g.142957846G>T | CA369630502 | KEL | c.653C>A (p.Pro218Gln) c.*505C>A (n.*505C>A) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.525+458C>A (n.525+458C>A) n.771C>A n.252C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) | |
7 | g.142957847G>A | CA369630507 | KEL | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.*504C>T (n.*504C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.525+457C>T (n.525+457C>T) n.770C>T n.251C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.142957847G>C | CA369630515 | KEL | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.*504C>G (n.*504C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.525+457C>G (n.525+457C>G) n.770C>G n.251C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
7 | g.142957847G>T | CA369630511 | KEL | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.*504C>A (n.*504C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.525+457C>A (n.525+457C>A) n.770C>A n.251C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
7 | g.142957848A>C | CA458279098 | KEL | c.651T>G (p.Ser217=) c.*503T>G (n.*503T>G) c.594T>G (p.Ser198=) c.525+456T>G (n.525+456T>G) n.769T>G n.250T>G c.687T>G (p.Ser229=) | |
7 | g.142957848A>G | CA458279100 | KEL | c.651T>C (p.Ser217=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.594T>C (p.Ser198=) c.525+456T>C (n.525+456T>C) n.769T>C n.250T>C c.687T>C (p.Ser229=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957848A>T | CA458279099 | KEL | c.651T>A (p.Ser217=) c.*503T>A (n.*503T>A) c.594T>A (p.Ser198=) c.525+456T>A (n.525+456T>A) n.769T>A n.250T>A c.687T>A (p.Ser229=) | |
7 | g.142957849G>A | CA4534536 | KEL | c.650C>T (p.Ser217Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.525+455C>T (n.525+455C>T) n.768C>T n.249C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.142957849G>C | CA369630517 | KEL | c.650C>G (p.Ser217Cys) c.*502C>G (n.*502C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.525+455C>G (n.525+455C>G) n.768C>G n.249C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) | |
7 | g.142957849G= | CA1748724472 | KEL | c.650C= (p.Ser217=) c.*502C= (n.*502C=) c.593C= (p.Ser198=) c.525+455C= (n.525+455C=) n.768C= n.249C= c.686C= (p.Ser229=) | |
7 | g.142957849G>T | CA369630520 | KEL | c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.*502C>A (n.*502C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.525+455C>A (n.525+455C>A) n.768C>A n.249C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) | |
7 | g.142957850A>C | CA369630529 | KEL | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.*501T>G (n.*501T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.525+454T>G (n.525+454T>G) n.767T>G n.248T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) | |
7 | g.142957850A>G | CA369630531 | KEL | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.525+454T>C (n.525+454T>C) n.767T>C n.248T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) | |
7 | g.142957850A>T | CA369630533 | KEL | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.*501T>A (n.*501T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.525+454T>A (n.525+454T>A) n.767T>A n.248T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) | |
7 | g.142957851G>A | CA4534537 | KEL | c.648C>T (p.Ala216=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.591C>T (p.Ala197=) c.525+453C>T (n.525+453C>T) n.766C>T n.247C>T c.684C>T (p.Ala228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957851G>C | CA458279101 | KEL | c.648C>G (p.Ala216=) c.*500C>G (n.*500C>G) c.591C>G (p.Ala197=) c.525+453C>G (n.525+453C>G) n.766C>G n.247C>G c.684C>G (p.Ala228=) | dbSNP |
7 | g.142957851G= | CA1748724473 | KEL | c.648C= (p.Ala216=) c.*500C= (n.*500C=) c.591C= (p.Ala197=) c.525+453C= (n.525+453C=) n.766C= n.247C= c.684C= (p.Ala228=) | |
7 | g.142957851G>T | CA458279102 | KEL | c.648C>A (p.Ala216=) c.*500C>A (n.*500C>A) c.591C>A (p.Ala197=) c.525+453C>A (n.525+453C>A) n.766C>A n.247C>A c.684C>A (p.Ala228=) | |
7 | g.142957852G>A | CA369630542 | KEL | c.647C>T (p.Ala216Val) c.*499C>T (n.*499C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.525+452C>T (n.525+452C>T) n.765C>T n.246C>T c.683C>T (p.Ala228Val) | gnomAD v4 |
7 | g.142957852G>C | CA369630547 | KEL | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*499C>G (n.*499C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.525+452C>G (n.525+452C>G) n.765C>G n.246C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
7 | g.142957852G= | CA1748724474 | KEL | c.647C= (p.Ala216=) c.*499C= (n.*499C=) c.590C= (p.Ala197=) c.525+452C= (n.525+452C=) n.765C= n.246C= c.683C= (p.Ala228=) | |
7 | g.142957852G>T | CA4534538 | KEL | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.*499C>A (n.*499C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.525+452C>A (n.525+452C>A) n.765C>A n.246C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957853C>A | CA369630550 | KEL | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*498G>T (n.*498G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.525+451G>T (n.525+451G>T) n.764G>T n.245G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.142957853C= | CA1748724475 | KEL | c.646G= (p.Ala216=) c.*498G= (n.*498G=) c.589G= (p.Ala197=) c.525+451G= (n.525+451G=) n.764G= n.245G= c.682G= (p.Ala228=) | |
7 | g.142957853C>G | CA369630553 | KEL | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.525+451G>C (n.525+451G>C) n.764G>C n.245G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) | dbSNP |
7 | g.142957853C>T | CA369630557 | KEL | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*498G>A (n.*498G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.525+451G>A (n.525+451G>A) n.764G>A n.245G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957854A>C | CA458279103 | KEL | c.645T>G (p.Pro215=) c.*497T>G (n.*497T>G) c.588T>G (p.Pro196=) c.525+450T>G (n.525+450T>G) n.763T>G n.244T>G c.681T>G (p.Pro227=) | |
7 | g.142957854A>G | CA458279104 | KEL | c.645T>C (p.Pro215=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.588T>C (p.Pro196=) c.525+450T>C (n.525+450T>C) n.763T>C n.244T>C c.681T>C (p.Pro227=) | |
7 | g.142957854A>T | CA458279105 | KEL | c.645T>A (p.Pro215=) c.*497T>A (n.*497T>A) c.588T>A (p.Pro196=) c.525+450T>A (n.525+450T>A) n.763T>A n.244T>A c.681T>A (p.Pro227=) | |
7 | g.142957855G>A | CA369630569 | KEL | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.*496C>T (n.*496C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.525+449C>T (n.525+449C>T) n.762C>T n.243C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) | |
7 | g.142957855G>C | CA369630565 | KEL | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.*496C>G (n.*496C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.525+449C>G (n.525+449C>G) n.762C>G n.243C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
7 | g.142957855G= | CA1748724476 | KEL | c.644C= (p.Pro215=) c.*496C= (n.*496C=) c.587C= (p.Pro196=) c.525+449C= (n.525+449C=) n.762C= n.243C= c.680C= (p.Pro227=) | |
7 | g.142957855G>T | CA369630561 | KEL | c.644C>A (p.Pro215His) c.*496C>A (n.*496C>A) c.587C>A (p.Pro196His) c.525+449C>A (n.525+449C>A) n.762C>A n.243C>A c.680C>A (p.Pro227His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957856G>A | CA369630571 | KEL | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.*495C>T (n.*495C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.525+448C>T (n.525+448C>T) n.761C>T n.242C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) | dbSNP |
7 | g.142957856G>C | CA369630572 | KEL | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.*495C>G (n.*495C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.525+448C>G (n.525+448C>G) n.761C>G n.242C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
7 | g.142957856G= | CA1748724477 | KEL | c.643C= (p.Pro215=) c.*495C= (n.*495C=) c.586C= (p.Pro196=) c.525+448C= (n.525+448C=) n.761C= n.242C= c.679C= (p.Pro227=) | |
7 | g.142957856G>T | CA369630574 | KEL | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.*495C>A (n.*495C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.525+448C>A (n.525+448C>A) n.761C>A n.242C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) | |
7 | g.142957857A>C | CA369630587 | KEL | c.642T>G (p.His214Gln) c.*494T>G (n.*494T>G) c.585T>G (p.His195Gln) c.525+447T>G (n.525+447T>G) n.760T>G n.241T>G c.678T>G (p.His226Gln) | |
7 | g.142957857A>G | CA458279106 | KEL | c.642T>C (p.His214=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.585T>C (p.His195=) c.525+447T>C (n.525+447T>C) n.760T>C n.241T>C c.678T>C (p.His226=) | |
7 | g.142957857A>T | CA369630589 | KEL | c.642T>A (p.His214Gln) c.*494T>A (n.*494T>A) c.585T>A (p.His195Gln) c.525+447T>A (n.525+447T>A) n.760T>A n.241T>A c.678T>A (p.His226Gln) | |
7 | g.142957858T>A | CA369630591 | KEL | c.641A>T (p.His214Leu) c.*493A>T (n.*493A>T) c.584A>T (p.His195Leu) c.525+446A>T (n.525+446A>T) n.759A>T n.240A>T c.677A>T (p.His226Leu) | |
7 | g.142957858T>C | CA369630596 | KEL | c.641A>G (p.His214Arg) c.*493A>G (n.*493A>G) c.584A>G (p.His195Arg) c.525+446A>G (n.525+446A>G) n.759A>G n.240A>G c.677A>G (p.His226Arg) | |
7 | g.142957858T>G | CA369630598 | KEL | c.641A>C (p.His214Pro) c.*493A>C (n.*493A>C) c.584A>C (p.His195Pro) c.525+446A>C (n.525+446A>C) n.759A>C n.240A>C c.677A>C (p.His226Pro) | |
7 | g.142957859G>A | CA369630602 | KEL | c.640C>T (p.His214Tyr) c.*492C>T (n.*492C>T) c.583C>T (p.His195Tyr) c.525+445C>T (n.525+445C>T) n.758C>T n.239C>T c.676C>T (p.His226Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.142957859G>C | CA369630604 | KEL | c.640C>G (p.His214Asp) c.*492C>G (n.*492C>G) c.583C>G (p.His195Asp) c.525+445C>G (n.525+445C>G) n.758C>G n.239C>G c.676C>G (p.His226Asp) | |
7 | g.142957859G>T | CA369630605 | KEL | c.640C>A (p.His214Asn) c.*492C>A (n.*492C>A) c.583C>A (p.His195Asn) c.525+445C>A (n.525+445C>A) n.758C>A n.239C>A c.676C>A (p.His226Asn) | |
7 | g.142957860A>C | CA458279109 | KEL | c.639T>G (p.Pro213=) c.*491T>G (n.*491T>G) c.582T>G (p.Pro194=) c.525+444T>G (n.525+444T>G) n.757T>G n.238T>G c.675T>G (p.Pro225=) | |
7 | g.142957860A>G | CA458279108 | KEL | c.639T>C (p.Pro213=) c.*491T>C (n.*491T>C) c.582T>C (p.Pro194=) c.525+444T>C (n.525+444T>C) n.757T>C n.238T>C c.675T>C (p.Pro225=) | |
7 | g.142957860A>T | CA458279107 | KEL | c.639T>A (p.Pro213=) c.*491T>A (n.*491T>A) c.582T>A (p.Pro194=) c.525+444T>A (n.525+444T>A) n.757T>A n.238T>A c.675T>A (p.Pro225=) | |
7 | g.142957861G>A | CA369630606 | KEL | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.525+443C>T (n.525+443C>T) n.756C>T n.237C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) | |
7 | g.142957861G>C | CA369630607 | KEL | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.525+443C>G (n.525+443C>G) n.756C>G n.237C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) | |
7 | g.142957861G>T | CA369630608 | KEL | c.638C>A (p.Pro213His) c.*490C>A (n.*490C>A) c.581C>A (p.Pro194His) c.525+443C>A (n.525+443C>A) n.756C>A n.237C>A c.674C>A (p.Pro225His) | |
7 | g.142957862G>A | CA369630611 | KEL | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*489C>T (n.*489C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.525+442C>T (n.525+442C>T) n.755C>T n.236C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) | |
7 | g.142957862G>C | CA369630612 | KEL | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*489C>G (n.*489C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.525+442C>G (n.525+442C>G) n.755C>G n.236C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) | |
7 | g.142957862G>T | CA369630610 | KEL | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.525+442C>A (n.525+442C>A) n.755C>A n.236C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) | |
7 | g.142957863T>A | CA458279110 | KEL | c.636A>T (p.Gly212=) c.*488A>T (n.*488A>T) c.579A>T (p.Gly193=) c.525+441A>T (n.525+441A>T) n.754A>T n.235A>T c.672A>T (p.Gly224=) | |
7 | g.142957863T>C | CA458279111 | KEL | c.636A>G (p.Gly212=) c.*488A>G (n.*488A>G) c.579A>G (p.Gly193=) c.525+441A>G (n.525+441A>G) n.754A>G n.235A>G c.672A>G (p.Gly224=) | |
7 | g.142957863T>G | CA458279112 | KEL | c.636A>C (p.Gly212=) c.*488A>C (n.*488A>C) c.579A>C (p.Gly193=) c.525+441A>C (n.525+441A>C) n.754A>C n.235A>C c.672A>C (p.Gly224=) | |
7 | g.142957864C>A | CA369630614 | KEL | c.635G>T (p.Gly212Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.525+440G>T (n.525+440G>T) n.753G>T n.234G>T c.671G>T (p.Gly224Val) | |
7 | g.142957864C>G | CA369630618 | KEL | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.525+440G>C (n.525+440G>C) n.753G>C n.234G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
7 | g.142957864C>T | CA369630620 | KEL | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.525+440G>A (n.525+440G>A) n.753G>A n.234G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.142957865C>A | CA369630624 | KEL | c.634G>T (p.Gly212Ter) c.*486G>T (n.*486G>T) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.525+439G>T (n.525+439G>T) n.752G>T n.233G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) | |
7 | g.142957865C>G | CA369630627 | KEL | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.525+439G>C (n.525+439G>C) n.752G>C n.233G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
7 | g.142957865C>T | CA369630630 | KEL | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.525+439G>A (n.525+439G>A) n.752G>A n.233G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.142957866T>A | CA458279113 | KEL | c.633A>T (p.Leu211=) c.*485A>T (n.*485A>T) c.576A>T (p.Leu192=) c.525+438A>T (n.525+438A>T) n.751A>T n.232A>T c.669A>T (p.Leu223=) | |
7 | g.142957866T>C | CA458279114 | KEL | c.633A>G (p.Leu211=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.576A>G (p.Leu192=) c.525+438A>G (n.525+438A>G) n.751A>G n.232A>G c.669A>G (p.Leu223=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957866T>G | CA458279115 | KEL | c.633A>C (p.Leu211=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.576A>C (p.Leu192=) c.525+438A>C (n.525+438A>C) n.751A>C n.232A>C c.669A>C (p.Leu223=) | |
7 | g.142957867A>C | CA369630636 | KEL | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*484T>G (n.*484T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.525+437T>G (n.525+437T>G) n.750T>G n.231T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) | |
7 | g.142957867A>G | CA369630638 | KEL | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*484T>C (n.*484T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.525+437T>C (n.525+437T>C) n.750T>C n.231T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) | |
7 | g.142957867A>T | CA369630640 | KEL | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*484T>A (n.*484T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.525+437T>A (n.525+437T>A) n.750T>A n.231T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) | |
7 | g.142957868G>A | CA458279116 | KEL | c.631C>T (p.Leu211=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.525+436C>T (n.525+436C>T) n.749C>T n.230C>T c.667C>T (p.Leu223=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957868G>C | CA369630644 | KEL | c.631C>G (p.Leu211Val) c.*483C>G (n.*483C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.525+436C>G (n.525+436C>G) n.749C>G n.230C>G c.667C>G (p.Leu223Val) | |
7 | g.142957868G= | CA1748724478 | KEL | c.631C= (p.Leu211=) c.*483C= (n.*483C=) c.574C= (p.Leu192=) c.525+436C= (n.525+436C=) n.749C= n.230C= c.667C= (p.Leu223=) | |
7 | g.142957868G>T | CA369630647 | KEL | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.*483C>A (n.*483C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.525+436C>A (n.525+436C>A) n.749C>A n.230C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) | COSMIC |
7 | g.142957869G>A | CA458279117 | KEL | c.630C>T (p.Tyr210=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.573C>T (p.Tyr191=) c.525+435C>T (n.525+435C>T) n.748C>T n.229C>T c.666C>T (p.Tyr222=) | |
7 | g.142957869G>C | CA369630655 | KEL | c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.*482C>G (n.*482C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.525+435C>G (n.525+435C>G) n.748C>G n.229C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter) | |
7 | g.142957869G>T | CA369630657 | KEL | c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.*482C>A (n.*482C>A) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.525+435C>A (n.525+435C>A) n.748C>A n.229C>A c.666C>A (p.Tyr222Ter) | |
7 | g.142957870T>A | CA369630668 | KEL | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.*481A>T (n.*481A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.525+434A>T (n.525+434A>T) n.747A>T n.228A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) | |
7 | g.142957870T>C | CA369630661 | KEL | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.*481A>G (n.*481A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.525+434A>G (n.525+434A>G) n.747A>G n.228A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) | dbSNP |
7 | g.142957870T>G | CA369630662 | KEL | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.*481A>C (n.*481A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.525+434A>C (n.525+434A>C) n.747A>C n.228A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
7 | g.142957870T= | CA1748724479 | KEL | c.629A= (p.Tyr210=) c.*481A= (n.*481A=) c.572A= (p.Tyr191=) c.525+434A= (n.525+434A=) n.747A= n.228A= c.665A= (p.Tyr222=) | |
7 | g.142957871A>C | CA369630671 | KEL | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.525+433T>G (n.525+433T>G) n.746T>G n.227T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
7 | g.142957871A>G | CA369630673 | KEL | c.628T>C (p.Tyr210His) c.*480T>C (n.*480T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.525+433T>C (n.525+433T>C) n.746T>C n.227T>C c.664T>C (p.Tyr222His) | |
7 | g.142957871A>T | CA369630675 | KEL | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.525+433T>A (n.525+433T>A) n.746T>A n.227T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) | |
7 | g.142957872G>A | CA458279118 | KEL | c.627C>T (p.Ala209=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.525+432C>T (n.525+432C>T) n.745C>T n.226C>T c.663C>T (p.Ala221=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957872G>C | CA458279120 | KEL | c.627C>G (p.Ala209=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.525+432C>G (n.525+432C>G) n.745C>G n.226C>G c.663C>G (p.Ala221=) | |
7 | g.142957872G>T | CA458279119 | KEL | c.627C>A (p.Ala209=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.525+432C>A (n.525+432C>A) n.745C>A n.226C>A c.663C>A (p.Ala221=) | |
7 | g.142957873G>A | CA369630680 | KEL | c.626C>T (p.Ala209Val) c.*478C>T (n.*478C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.525+431C>T (n.525+431C>T) n.744C>T n.225C>T c.662C>T (p.Ala221Val) | |
7 | g.142957873G>C | CA369630683 | KEL | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*478C>G (n.*478C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.525+431C>G (n.525+431C>G) n.744C>G n.225C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) | |
7 | g.142957873G= | CA1748724480 | KEL | c.626C= (p.Ala209=) c.*478C= (n.*478C=) c.569C= (p.Ala190=) c.525+431C= (n.525+431C=) n.744C= n.225C= c.662C= (p.Ala221=) | |
7 | g.142957873G>T | CA369630684 | KEL | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.*478C>A (n.*478C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.525+431C>A (n.525+431C>A) n.744C>A n.225C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957874C>A | CA369630688 | KEL | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*477G>T (n.*477G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.525+430G>T (n.525+430G>T) n.743G>T n.224G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) | |
7 | g.142957874C= | CA1748724481 | KEL | c.625G= (p.Ala209=) c.*477G= (n.*477G=) c.568G= (p.Ala190=) c.525+430G= (n.525+430G=) n.743G= n.224G= c.661G= (p.Ala221=) | |
7 | g.142957874C>G | CA369630690 | KEL | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.*477G>C (n.*477G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.525+430G>C (n.525+430G>C) n.743G>C n.224G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
7 | g.142957874C>T | CA369630694 | KEL | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*477G>A (n.*477G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.525+430G>A (n.525+430G>A) n.743G>A n.224G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957875T>A | CA369630697 | KEL | c.624A>T (p.Arg208Ser) c.*476A>T (n.*476A>T) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.525+429A>T (n.525+429A>T) n.742A>T n.223A>T c.660A>T (p.Arg220Ser) | |
7 | g.142957875T>C | CA458279121 | KEL | c.624A>G (p.Arg208=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.525+429A>G (n.525+429A>G) n.742A>G n.223A>G c.660A>G (p.Arg220=) | |
7 | g.142957875T>G | CA369630699 | KEL | c.624A>C (p.Arg208Ser) c.*476A>C (n.*476A>C) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.525+429A>C (n.525+429A>C) n.742A>C n.223A>C c.660A>C (p.Arg220Ser) | |
7 | g.142957876C>A | CA369630702 | KEL | c.623G>T (p.Arg208Ile) c.*475G>T (n.*475G>T) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.525+428G>T (n.525+428G>T) n.741G>T n.222G>T c.659G>T (p.Arg220Ile) | |
7 | g.142957876C>G | CA369630710 | KEL | c.623G>C (p.Arg208Thr) c.*475G>C (n.*475G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.525+428G>C (n.525+428G>C) n.741G>C n.222G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) | |
7 | g.142957876C>T | CA369630706 | KEL | c.623G>A (p.Arg208Lys) c.*475G>A (n.*475G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.525+428G>A (n.525+428G>A) n.741G>A n.222G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) | |
7 | g.142957877T>A | CA369630711 | KEL | c.622A>T (p.Arg208Ter) c.*474A>T (n.*474A>T) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.525+427A>T (n.525+427A>T) n.740A>T n.221A>T c.658A>T (p.Arg220Ter) | |
7 | g.142957877T>C | CA369630713 | KEL | c.622A>G (p.Arg208Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.525+427A>G (n.525+427A>G) n.740A>G n.221A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) | |
7 | g.142957877T>G | CA458279122 | KEL | c.622A>C (p.Arg208=) c.*474A>C (n.*474A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.525+427A>C (n.525+427A>C) n.740A>C n.221A>C c.658A>C (p.Arg220=) | |
7 | g.142957878G>A | CA458279123 | KEL | c.621C>T (p.Phe207=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.525+426C>T (n.525+426C>T) n.739C>T n.220C>T c.657C>T (p.Phe219=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957878G>C | CA369630715 | KEL | c.621C>G (p.Phe207Leu) c.*473C>G (n.*473C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.525+426C>G (n.525+426C>G) n.739C>G n.220C>G c.657C>G (p.Phe219Leu) | |
7 | g.142957878G= | CA1748724482 | KEL | c.621C= (p.Phe207=) c.*473C= (n.*473C=) c.564C= (p.Phe188=) c.525+426C= (n.525+426C=) n.739C= n.220C= c.657C= (p.Phe219=) | |
7 | g.142957878G>T | CA369630717 | KEL | c.621C>A (p.Phe207Leu) c.*473C>A (n.*473C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.525+426C>A (n.525+426C>A) n.739C>A n.220C>A c.657C>A (p.Phe219Leu) | |
7 | g.142957879A>C | CA369630720 | KEL | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.*472T>G (n.*472T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.525+425T>G (n.525+425T>G) n.738T>G n.219T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) | |
7 | g.142957879A>G | CA369630723 | KEL | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.*472T>C (n.*472T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.525+425T>C (n.525+425T>C) n.738T>C n.219T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) | |
7 | g.142957879A>T | CA369630726 | KEL | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.*472T>A (n.*472T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.525+425T>A (n.525+425T>A) n.738T>A n.219T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.142957880A>C | CA369630729 | KEL | c.619T>G (p.Phe207Val) c.*471T>G (n.*471T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.525+424T>G (n.525+424T>G) n.737T>G n.218T>G c.655T>G (p.Phe219Val) | |
7 | g.142957880A>G | CA369630731 | KEL | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.*471T>C (n.*471T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.525+424T>C (n.525+424T>C) n.737T>C n.218T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) | |
7 | g.142957880A>T | CA369630735 | KEL | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.*471T>A (n.*471T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.525+424T>A (n.525+424T>A) n.737T>A n.218T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) | |
7 | g.142957881G>A | CA458279124 | KEL | c.618C>T (p.Phe206=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.561C>T (p.Phe187=) c.525+423C>T (n.525+423C>T) n.736C>T n.217C>T c.654C>T (p.Phe218=) | |
7 | g.142957881G>C | CA369630740 | KEL | c.618C>G (p.Phe206Leu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.561C>G (p.Phe187Leu) c.525+423C>G (n.525+423C>G) n.736C>G n.217C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) | |
7 | g.142957881G>T | CA369630741 | KEL | c.618C>A (p.Phe206Leu) c.*470C>A (n.*470C>A) c.561C>A (p.Phe187Leu) c.525+423C>A (n.525+423C>A) n.736C>A n.217C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) | |
7 | g.142957882A>C | CA369630751 | KEL | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.525+422T>G (n.525+422T>G) n.735T>G n.216T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) | |
7 | g.142957882A>G | CA369630748 | KEL | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.525+422T>C (n.525+422T>C) n.735T>C n.216T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) | |
7 | g.142957882A>T | CA369630745 | KEL | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.525+422T>A (n.525+422T>A) n.735T>A n.216T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) | |
7 | g.142957883A= | CA1748724483 | KEL | c.616T= (p.Phe206=) c.*468T= (n.*468T=) c.559T= (p.Phe187=) c.525+421T= (n.525+421T=) n.734T= n.215T= c.652T= (p.Phe218=) | |
7 | g.142957883A>C | CA369630754 | KEL | c.616T>G (p.Phe206Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) c.525+421T>G (n.525+421T>G) n.734T>G n.215T>G c.652T>G (p.Phe218Val) | |
7 | g.142957883A>G | CA369630756 | KEL | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.525+421T>C (n.525+421T>C) n.734T>C n.215T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957883A>T | CA369630758 | KEL | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.525+421T>A (n.525+421T>A) n.734T>A n.215T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) | |
7 | g.142957884A= | CA1748724484 | KEL | c.615T= (p.Pro205=) c.*467T= (n.*467T=) c.558T= (p.Pro186=) c.525+420T= (n.525+420T=) n.733T= n.214T= c.651T= (p.Pro217=) | |
7 | g.142957884A>C | CA458279126 | KEL | c.615T>G (p.Pro205=) c.*467T>G (n.*467T>G) c.558T>G (p.Pro186=) c.525+420T>G (n.525+420T>G) n.733T>G n.214T>G c.651T>G (p.Pro217=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957884A>G | CA4534539 | KEL | c.615T>C (p.Pro205=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.558T>C (p.Pro186=) c.525+420T>C (n.525+420T>C) n.733T>C n.214T>C c.651T>C (p.Pro217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957884A>T | CA458279125 | KEL | c.615T>A (p.Pro205=) c.*467T>A (n.*467T>A) c.558T>A (p.Pro186=) c.525+420T>A (n.525+420T>A) n.733T>A n.214T>A c.651T>A (p.Pro217=) | |
7 | g.142957885G>A | CA369630762 | KEL | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*466C>T (n.*466C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.525+419C>T (n.525+419C>T) n.732C>T n.213C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) | dbSNP |
7 | g.142957885G>C | CA369630765 | KEL | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*466C>G (n.*466C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.525+419C>G (n.525+419C>G) n.732C>G n.213C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
7 | g.142957885G= | CA1748724485 | KEL | c.614C= (p.Pro205=) c.*466C= (n.*466C=) c.557C= (p.Pro186=) c.525+419C= (n.525+419C=) n.732C= n.213C= c.650C= (p.Pro217=) | |
7 | g.142957885G>T | CA369630769 | KEL | c.614C>A (p.Pro205His) c.*466C>A (n.*466C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.525+419C>A (n.525+419C>A) n.732C>A n.213C>A c.650C>A (p.Pro217His) | |
7 | g.142957886G>A | CA369630774 | KEL | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*465C>T (n.*465C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.525+418C>T (n.525+418C>T) n.731C>T n.212C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) | |
7 | g.142957886G>C | CA4534540 | KEL | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*465C>G (n.*465C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.525+418C>G (n.525+418C>G) n.731C>G n.212C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957886G= | CA1748724486 | KEL | c.613C= (p.Pro205=) c.*465C= (n.*465C=) c.556C= (p.Pro186=) c.525+418C= (n.525+418C=) n.731C= n.212C= c.649C= (p.Pro217=) | |
7 | g.142957886G>T | CA369630779 | KEL | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*465C>A (n.*465C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.525+418C>A (n.525+418C>A) n.731C>A n.212C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
7 | g.142957887G>A | CA458279127 | KEL | c.612C>T (p.Phe204=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.555C>T (p.Phe185=) c.525+417C>T (n.525+417C>T) n.730C>T n.211C>T c.648C>T (p.Phe216=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.142957887G>C | CA369630782 | KEL | c.612C>G (p.Phe204Leu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.555C>G (p.Phe185Leu) c.525+417C>G (n.525+417C>G) n.730C>G n.211C>G c.648C>G (p.Phe216Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.142957887G= | CA1748724487 | KEL | c.612C= (p.Phe204=) c.*464C= (n.*464C=) c.555C= (p.Phe185=) c.525+417C= (n.525+417C=) n.730C= n.211C= c.648C= (p.Phe216=) | |
7 | g.142957887G>T | CA369630785 | KEL | c.612C>A (p.Phe204Leu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.555C>A (p.Phe185Leu) c.525+417C>A (n.525+417C>A) n.730C>A n.211C>A c.648C>A (p.Phe216Leu) | |
7 | g.142957888A>C | CA369630793 | KEL | c.611T>G (p.Phe204Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.525+416T>G (n.525+416T>G) n.729T>G n.210T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) | |
7 | g.142957888A>G | CA369630795 | KEL | c.611T>C (p.Phe204Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.525+416T>C (n.525+416T>C) n.729T>C n.210T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) | |
7 | g.142957888A>T | CA369630789 | KEL | c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.525+416T>A (n.525+416T>A) n.729T>A n.210T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) | |
7 | g.142957889A>C | CA369630799 | KEL | c.610T>G (p.Phe204Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.525+415T>G (n.525+415T>G) n.728T>G n.209T>G c.646T>G (p.Phe216Val) | |
7 | g.142957889A>G | CA369630803 | KEL | c.610T>C (p.Phe204Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.525+415T>C (n.525+415T>C) n.728T>C n.209T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) | |
7 | g.142957889A>T | CA369630806 | KEL | c.610T>A (p.Phe204Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.525+415T>A (n.525+415T>A) n.728T>A n.209T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) | |
7 | g.142957890A>C | CA369630813 | KEL | c.609T>G (p.His203Gln) c.*461T>G (n.*461T>G) c.552T>G (p.His184Gln) c.525+414T>G (n.525+414T>G) n.727T>G n.208T>G c.645T>G (p.His215Gln) | |
7 | g.142957890A>G | CA458279129 | KEL | c.609T>C (p.His203=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.552T>C (p.His184=) c.525+414T>C (n.525+414T>C) n.727T>C n.208T>C c.645T>C (p.His215=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957890A>T | CA369630815 | KEL | c.609T>A (p.His203Gln) c.*461T>A (n.*461T>A) c.552T>A (p.His184Gln) c.525+414T>A (n.525+414T>A) n.727T>A n.208T>A c.645T>A (p.His215Gln) | |
7 | g.142957891T>A | CA369630819 | KEL | c.608A>T (p.His203Leu) c.*460A>T (n.*460A>T) c.551A>T (p.His184Leu) c.525+413A>T (n.525+413A>T) n.726A>T n.207A>T c.644A>T (p.His215Leu) | |
7 | g.142957891T>C | CA369630827 | KEL | c.608A>G (p.His203Arg) c.*460A>G (n.*460A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.525+413A>G (n.525+413A>G) n.726A>G n.207A>G c.644A>G (p.His215Arg) | dbSNP |
7 | g.142957891T>G | CA369630830 | KEL | c.608A>C (p.His203Pro) c.*460A>C (n.*460A>C) c.551A>C (p.His184Pro) c.525+413A>C (n.525+413A>C) n.726A>C n.207A>C c.644A>C (p.His215Pro) | |
7 | g.142957891T= | CA1748724488 | KEL | c.608A= (p.His203=) c.*460A= (n.*460A=) c.551A= (p.His184=) c.525+413A= (n.525+413A=) n.726A= n.207A= c.644A= (p.His215=) | |
7 | g.142957892G>A | CA369630834 | KEL | c.607C>T (p.His203Tyr) c.*459C>T (n.*459C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.525+412C>T (n.525+412C>T) n.725C>T n.206C>T c.643C>T (p.His215Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957892G>C | CA369630837 | KEL | c.607C>G (p.His203Asp) c.*459C>G (n.*459C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.525+412C>G (n.525+412C>G) n.725C>G n.206C>G c.643C>G (p.His215Asp) | |
7 | g.142957892G= | CA1748724489 | KEL | c.607C= (p.His203=) c.*459C= (n.*459C=) c.550C= (p.His184=) c.525+412C= (n.525+412C=) n.725C= n.206C= c.643C= (p.His215=) | |
7 | g.142957892G>T | CA369630839 | KEL | c.607C>A (p.His203Asn) c.*459C>A (n.*459C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.525+412C>A (n.525+412C>A) n.725C>A n.206C>A c.643C>A (p.His215Asn) | |
7 | g.142957893del | CA2685364683 | KEL | c.607del (p.His203IlefsTer9) c.*459del (n.*459del) c.550del (p.His184IlefsTer9) c.525+412del (n.525+412del) n.725del n.206del c.643del (p.His215IlefsTer9) | gnomAD v4 |
7 | g.142957893G>A | CA458279130 | KEL | c.606C>T (p.Gly202=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.525+411C>T (n.525+411C>T) n.724C>T n.205C>T c.642C>T (p.Gly214=) | |
7 | g.142957893G>C | CA458279131 | KEL | c.606C>G (p.Gly202=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.525+411C>G (n.525+411C>G) n.724C>G n.205C>G c.642C>G (p.Gly214=) | |
7 | g.142957893G>T | CA458279132 | KEL | c.606C>A (p.Gly202=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.525+411C>A (n.525+411C>A) n.724C>A n.205C>A c.642C>A (p.Gly214=) | |
7 | g.142957893_142957897del | CA2685364684 | KEL | c.602_606del (p.Tyr201SerfsTer29) c.*454_*458del (n.*454_*458del) c.545_549del (p.Tyr182SerfsTer?) c.525+407_525+411del (n.525+407_525+411del) n.720_724del n.201_205del c.638_642del (p.Tyr213SerfsTer29) | gnomAD v4 |
7 | g.142957894C>A | CA369630843 | KEL | c.605G>T (p.Gly202Val) c.*457G>T (n.*457G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.525+410G>T (n.525+410G>T) n.723G>T n.204G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | |
7 | g.142957894C>G | CA369630846 | KEL | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.*457G>C (n.*457G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.525+410G>C (n.525+410G>C) n.723G>C n.204G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
7 | g.142957894C>T | CA369630841 | KEL | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.*457G>A (n.*457G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.525+410G>A (n.525+410G>A) n.723G>A n.204G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.142957895C>A | CA369630850 | KEL | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.*456G>T (n.*456G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.525+409G>T (n.525+409G>T) n.722G>T n.203G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) | |
7 | g.142957895C>G | CA369630852 | KEL | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*456G>C (n.*456G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.525+409G>C (n.525+409G>C) n.722G>C n.203G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | |
7 | g.142957895C>T | CA369630856 | KEL | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.*456G>A (n.*456G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.525+409G>A (n.525+409G>A) n.722G>A n.203G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957896A>C | CA369630859 | KEL | c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.*455T>G (n.*455T>G) c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.525+408T>G (n.525+408T>G) n.721T>G n.202T>G c.639T>G (p.Tyr213Ter) | |
7 | g.142957896A>G | CA458279133 | KEL | c.603T>C (p.Tyr201=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.546T>C (p.Tyr182=) c.525+408T>C (n.525+408T>C) n.721T>C n.202T>C c.639T>C (p.Tyr213=) | |
7 | g.142957896A>T | CA369630866 | KEL | c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.*455T>A (n.*455T>A) c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.525+408T>A (n.525+408T>A) n.721T>A n.202T>A c.639T>A (p.Tyr213Ter) | |
7 | g.142957897T>A | CA369630888 | KEL | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*454A>T (n.*454A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.525+407A>T (n.525+407A>T) n.720A>T n.201A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) | |
7 | g.142957897T>C | CA369630869 | KEL | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*454A>G (n.*454A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.525+407A>G (n.525+407A>G) n.720A>G n.201A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys) | |
7 | g.142957897T>G | CA369630871 | KEL | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*454A>C (n.*454A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.525+407A>C (n.525+407A>C) n.720A>C n.201A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) | |
7 | g.142957898A>C | CA369630891 | KEL | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.525+406T>G (n.525+406T>G) n.719T>G n.200T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) | |
7 | g.142957898A>G | CA369630894 | KEL | c.601T>C (p.Tyr201His) c.*453T>C (n.*453T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.525+406T>C (n.525+406T>C) n.719T>C n.200T>C c.637T>C (p.Tyr213His) | |
7 | g.142957898A>T | CA369630896 | KEL | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*453T>A (n.*453T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.525+406T>A (n.525+406T>A) n.719T>A n.200T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) | |
7 | g.142957899C>A | CA369630898 | KEL | c.600G>T (p.Gln200His) c.*452G>T (n.*452G>T) c.543G>T (p.Gln181His) c.525+405G>T (n.525+405G>T) n.718G>T n.199G>T c.636G>T (p.Gln212His) | COSMIC |
7 | g.142957899C>G | CA369630900 | KEL | c.600G>C (p.Gln200His) c.*452G>C (n.*452G>C) c.543G>C (p.Gln181His) c.525+405G>C (n.525+405G>C) n.718G>C n.199G>C c.636G>C (p.Gln212His) | |
7 | g.142957899C>T | CA458279134 | KEL | c.600G>A (p.Gln200=) c.*452G>A (n.*452G>A) c.543G>A (p.Gln181=) c.525+405G>A (n.525+405G>A) n.718G>A n.199G>A c.636G>A (p.Gln212=) | |
7 | g.142957900T>A | CA369630922 | KEL | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*451A>T (n.*451A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.525+404A>T (n.525+404A>T) n.717A>T n.198A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) | |
7 | g.142957900T>C | CA369630909 | KEL | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*451A>G (n.*451A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.525+404A>G (n.525+404A>G) n.717A>G n.198A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.142957900T>G | CA369630905 | KEL | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*451A>C (n.*451A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.525+404A>C (n.525+404A>C) n.717A>C n.198A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.142957901G>A | CA369630928 | KEL | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*450C>T (n.*450C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.525+403C>T (n.525+403C>T) n.716C>T n.197C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) | |
7 | g.142957901G>C | CA369630930 | KEL | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*450C>G (n.*450C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.525+403C>G (n.525+403C>G) n.716C>G n.197C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.142957901G>T | CA369630932 | KEL | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.525+403C>A (n.525+403C>A) n.716C>A n.197C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) | |
7 | g.142957902A>C | CA369630935 | KEL | c.597T>G (p.Ser199Arg) c.*449T>G (n.*449T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) c.525+402T>G (n.525+402T>G) n.715T>G n.196T>G c.633T>G (p.Ser211Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.142957902A>G | CA458279135 | KEL | c.597T>C (p.Ser199=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.540T>C (p.Ser180=) c.525+402T>C (n.525+402T>C) n.715T>C n.196T>C c.633T>C (p.Ser211=) | |
7 | g.142957902A>T | CA369630937 | KEL | c.597T>A (p.Ser199Arg) c.*449T>A (n.*449T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) c.525+402T>A (n.525+402T>A) n.715T>A n.196T>A c.633T>A (p.Ser211Arg) | |
7 | g.142957903C>A | CA369630944 | KEL | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.*448G>T (n.*448G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.525+401G>T (n.525+401G>T) n.714G>T n.195G>T c.632G>T (p.Ser211Ile) | |
7 | g.142957903C= | CA1748724490 | KEL | c.596G= (p.Ser199=) c.*448G= (n.*448G=) c.539G= (p.Ser180=) c.525+401G= (n.525+401G=) n.714G= n.195G= c.632G= (p.Ser211=) | |
7 | g.142957903C>G | CA369630941 | KEL | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.*448G>C (n.*448G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.525+401G>C (n.525+401G>C) n.714G>C n.195G>C c.632G>C (p.Ser211Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957903C>T | CA4534541 | KEL | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.*448G>A (n.*448G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.525+401G>A (n.525+401G>A) n.714G>A n.195G>A c.632G>A (p.Ser211Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957904T>A | CA369630947 | KEL | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.*447A>T (n.*447A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.525+400A>T (n.525+400A>T) n.713A>T n.194A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) | |
7 | g.142957904T>C | CA369630950 | KEL | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.525+400A>G (n.525+400A>G) n.713A>G n.194A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.142957904T>G | CA369630956 | KEL | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.*447A>C (n.*447A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.525+400A>C (n.525+400A>C) n.713A>C n.194A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) | |
7 | g.142957905C>A | CA369630959 | KEL | c.594G>T (p.Met198Ile) c.*446G>T (n.*446G>T) c.537G>T (p.Met179Ile) c.525+399G>T (n.525+399G>T) n.712G>T n.193G>T c.630G>T (p.Met210Ile) | |
7 | g.142957905C>G | CA369630961 | KEL | c.594G>C (p.Met198Ile) c.*446G>C (n.*446G>C) c.537G>C (p.Met179Ile) c.525+399G>C (n.525+399G>C) n.712G>C n.193G>C c.630G>C (p.Met210Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.142957905C>T | CA369630965 | KEL | c.594G>A (p.Met198Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.537G>A (p.Met179Ile) c.525+399G>A (n.525+399G>A) n.712G>A n.193G>A c.630G>A (p.Met210Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.142957906A>C | CA369630974 | KEL | c.593T>G (p.Met198Arg) c.*445T>G (n.*445T>G) c.536T>G (p.Met179Arg) c.525+398T>G (n.525+398T>G) n.711T>G n.192T>G c.629T>G (p.Met210Arg) | |
7 | g.142957906A>G | CA369630969 | KEL | c.593T>C (p.Met198Thr) c.*445T>C (n.*445T>C) c.536T>C (p.Met179Thr) c.525+398T>C (n.525+398T>C) n.711T>C n.192T>C c.629T>C (p.Met210Thr) | |
7 | g.142957906A>T | CA369630971 | KEL | c.593T>A (p.Met198Lys) c.*445T>A (n.*445T>A) c.536T>A (p.Met179Lys) c.525+398T>A (n.525+398T>A) n.711T>A n.192T>A c.629T>A (p.Met210Lys) | |
7 | g.142957906_142957924delinsATCAGAAGTCTCAGCGTTC | CA1748724491 | KEL | c.575_593delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg192=) c.*427_*445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.*427_*445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT) c.518_536delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg173=) c.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT) n.693_711delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT n.174_192delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT c.611_629delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg204=) | |
7 | g.142957907T>A | CA369630989 | KEL | c.592A>T (p.Met198Leu) c.*444A>T (n.*444A>T) c.535A>T (p.Met179Leu) c.525+397A>T (n.525+397A>T) n.710A>T n.191A>T c.628A>T (p.Met210Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957907T>C | CA369630992 | KEL | c.592A>G (p.Met198Val) c.*444A>G (n.*444A>G) c.535A>G (p.Met179Val) c.525+397A>G (n.525+397A>G) n.710A>G n.191A>G c.628A>G (p.Met210Val) | gnomAD v4 |
7 | g.142957907T>G | CA369630994 | KEL | c.592A>C (p.Met198Leu) c.*444A>C (n.*444A>C) c.535A>C (p.Met179Leu) c.525+397A>C (n.525+397A>C) n.710A>C n.191A>C c.628A>C (p.Met210Leu) | |
7 | g.142957907T= | CA1748724492 | KEL | c.592A= (p.Met198=) c.*444A= (n.*444A=) c.535A= (p.Met179=) c.525+397A= (n.525+397A=) n.710A= n.191A= c.628A= (p.Met210=) | |
7 | g.142957907_142957924del | CA578626563 | KEL | c.575_592del (p.Arg192_Met198delinsLeu) c.*427_*444del (n.*427_*444del) c.518_535del (p.Arg173_Met179delinsLeu) c.525+380_525+397del (n.525+380_525+397del) n.693_710del n.174_191del c.611_628del (p.Arg204_Met210delinsLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957908C>A | CA168203547 | KEL | c.591G>T (p.Leu197=) c.*443G>T (n.*443G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.525+396G>T (n.525+396G>T) n.709G>T n.190G>T c.627G>T (p.Leu209=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957908C= | CA1748724493 | KEL | c.591G= (p.Leu197=) c.*443G= (n.*443G=) c.534G= (p.Leu178=) c.525+396G= (n.525+396G=) n.709G= n.190G= c.627G= (p.Leu209=) | |
7 | g.142957908C>G | CA458279136 | KEL | c.591G>C (p.Leu197=) c.*443G>C (n.*443G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.525+396G>C (n.525+396G>C) n.709G>C n.190G>C c.627G>C (p.Leu209=) | |
7 | g.142957908C>T | CA4534542 | KEL | c.591G>A (p.Leu197=) c.*443G>A (n.*443G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.525+396G>A (n.525+396G>A) n.709G>A n.190G>A c.627G>A (p.Leu209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957909A= | CA1748724494 | KEL | c.590T= (p.Leu197=) c.*442T= (n.*442T=) c.533T= (p.Leu178=) c.525+395T= (n.525+395T=) n.708T= n.189T= c.626T= (p.Leu209=) | |
7 | g.142957909A>C | CA369631000 | KEL | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.525+395T>G (n.525+395T>G) n.708T>G n.189T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
7 | g.142957909A>G | CA4534543 | KEL | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*442T>C (n.*442T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.525+395T>C (n.525+395T>C) n.708T>C n.189T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957909A>T | CA369631004 | KEL | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.*442T>A (n.*442T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.525+395T>A (n.525+395T>A) n.708T>A n.189T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) | |
7 | g.142957910G>A | CA458279137 | KEL | c.589C>T (p.Leu197=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.525+394C>T (n.525+394C>T) n.707C>T n.188C>T c.625C>T (p.Leu209=) | |
7 | g.142957910G>C | CA369631009 | KEL | c.589C>G (p.Leu197Val) c.*441C>G (n.*441C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.525+394C>G (n.525+394C>G) n.707C>G n.188C>G c.625C>G (p.Leu209Val) | |
7 | g.142957910G>T | CA369631012 | KEL | c.589C>A (p.Leu197Met) c.*441C>A (n.*441C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.525+394C>A (n.525+394C>A) n.707C>A n.188C>A c.625C>A (p.Leu209Met) | |
7 | g.142957911A>C | CA458279138 | KEL | c.588T>G (p.Leu196=) c.*440T>G (n.*440T>G) c.531T>G (p.Leu177=) c.525+393T>G (n.525+393T>G) n.706T>G n.187T>G c.624T>G (p.Leu208=) | |
7 | g.142957911A>G | CA458279140 | KEL | c.588T>C (p.Leu196=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.531T>C (p.Leu177=) c.525+393T>C (n.525+393T>C) n.706T>C n.187T>C c.624T>C (p.Leu208=) | |
7 | g.142957911A>T | CA458279139 | KEL | c.588T>A (p.Leu196=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.531T>A (p.Leu177=) c.525+393T>A (n.525+393T>A) n.706T>A n.187T>A c.624T>A (p.Leu208=) | |
7 | g.142957912A>C | CA369631014 | KEL | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*439T>G (n.*439T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.525+392T>G (n.525+392T>G) n.705T>G n.186T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
7 | g.142957912A>G | CA369631018 | KEL | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*439T>C (n.*439T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.525+392T>C (n.525+392T>C) n.705T>C n.186T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
7 | g.142957912A>T | CA369631027 | KEL | c.587T>A (p.Leu196His) c.*439T>A (n.*439T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.525+392T>A (n.525+392T>A) n.705T>A n.186T>A c.623T>A (p.Leu208His) | |
7 | g.142957913G>A | CA369631031 | KEL | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.*438C>T (n.*438C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.525+391C>T (n.525+391C>T) n.704C>T n.185C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.142957913G>C | CA4534544 | KEL | c.586C>G (p.Leu196Val) c.*438C>G (n.*438C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.525+391C>G (n.525+391C>G) n.704C>G n.185C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957913G= | CA1748724495 | KEL | c.586C= (p.Leu196=) c.*438C= (n.*438C=) c.529C= (p.Leu177=) c.525+391C= (n.525+391C=) n.704C= n.185C= c.622C= (p.Leu208=) | |
7 | g.142957913G>T | CA369631030 | KEL | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.*438C>A (n.*438C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.525+391C>A (n.525+391C>A) n.704C>A n.185C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
7 | g.142957914T>A | CA369631032 | KEL | c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*437A>T (n.*437A>T) c.528A>T (p.Arg176Ser) c.525+390A>T (n.525+390A>T) n.703A>T n.184A>T c.621A>T (p.Arg207Ser) | |
7 | g.142957914T>C | CA458279141 | KEL | c.585A>G (p.Arg195=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.528A>G (p.Arg176=) c.525+390A>G (n.525+390A>G) n.703A>G n.184A>G c.621A>G (p.Arg207=) | |
7 | g.142957914T>G | CA369631033 | KEL | c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*437A>C (n.*437A>C) c.528A>C (p.Arg176Ser) c.525+390A>C (n.525+390A>C) n.703A>C n.184A>C c.621A>C (p.Arg207Ser) | |
7 | g.142957915C>A | CA369631036 | KEL | c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*436G>T (n.*436G>T) c.527G>T (p.Arg176Ile) c.525+389G>T (n.525+389G>T) n.702G>T n.183G>T c.620G>T (p.Arg207Ile) | |
7 | g.142957915C>G | CA369631039 | KEL | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*436G>C (n.*436G>C) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.525+389G>C (n.525+389G>C) n.702G>C n.183G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) | |
7 | g.142957915C>T | CA369631040 | KEL | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*436G>A (n.*436G>A) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.525+389G>A (n.525+389G>A) n.702G>A n.183G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) | |
7 | g.142957916T>A | CA369631042 | KEL | c.583A>T (p.Arg195Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.526A>T (p.Arg176Ter) c.525+388A>T (n.525+388A>T) n.701A>T n.182A>T c.619A>T (p.Arg207Ter) | |
7 | g.142957916T>C | CA369631045 | KEL | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.525+388A>G (n.525+388A>G) n.701A>G n.182A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) | |
7 | g.142957916T>G | CA458279142 | KEL | c.583A>C (p.Arg195=) c.*435A>C (n.*435A>C) c.526A>C (p.Arg176=) c.525+388A>C (n.525+388A>C) n.701A>C n.182A>C c.619A>C (p.Arg207=) | |
7 | g.142957917C>A | CA458279143 | KEL | c.582G>T (p.Leu194=) c.*434G>T (n.*434G>T) c.525G>T (p.Leu175=) c.525+387G>T (n.525+387G>T) n.700G>T n.181G>T c.618G>T (p.Leu206=) | |
7 | g.142957917C>G | CA458279144 | KEL | c.582G>C (p.Leu194=) c.*434G>C (n.*434G>C) c.525G>C (p.Leu175=) c.525+387G>C (n.525+387G>C) n.700G>C n.181G>C c.618G>C (p.Leu206=) | |
7 | g.142957917C>T | CA458279145 | KEL | c.582G>A (p.Leu194=) c.*434G>A (n.*434G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.525+387G>A (n.525+387G>A) n.700G>A n.181G>A c.618G>A (p.Leu206=) | |
7 | g.142957918del | CA2685364685 | KEL | c.581del (p.Leu194ArgfsTer4) c.*433del (n.*433del) c.524del (p.Leu175ArgfsTer4) c.525+386del (n.525+386del) n.699del n.180del c.617del (p.Leu206ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
7 | g.142957918A>C | CA369631049 | KEL | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*433T>G (n.*433T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.525+386T>G (n.525+386T>G) n.699T>G n.180T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
7 | g.142957918A>G | CA369631051 | KEL | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*433T>C (n.*433T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.525+386T>C (n.525+386T>C) n.699T>C n.180T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
7 | g.142957918A>T | CA369631055 | KEL | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.*433T>A (n.*433T>A) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.525+386T>A (n.525+386T>A) n.699T>A n.180T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
7 | g.142957919G>A | CA458279146 | KEL | c.580C>T (p.Leu194=) c.*432C>T (n.*432C>T) c.523C>T (p.Leu175=) c.525+385C>T (n.525+385C>T) n.698C>T n.179C>T c.616C>T (p.Leu206=) | |
7 | g.142957919G>C | CA369631059 | KEL | c.580C>G (p.Leu194Val) c.*432C>G (n.*432C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) c.525+385C>G (n.525+385C>G) n.698C>G n.179C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
7 | g.142957919G>T | CA369631061 | KEL | c.580C>A (p.Leu194Met) c.*432C>A (n.*432C>A) c.523C>A (p.Leu175Met) c.525+385C>A (n.525+385C>A) n.698C>A n.179C>A c.616C>A (p.Leu206Met) | |
7 | g.142957920_142957926del | CA2685364686 | KEL | c.574_580del (p.Arg192Ter) c.*426_*432del (n.*426_*432del) c.517_523del (p.Arg173Ter) c.525+379_525+385del (n.525+379_525+385del) n.692_698del n.173_179del c.610_616del (p.Arg204Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.142957920C>A | CA458279147 | KEL | c.579G>T (p.Thr193=) c.*431G>T (n.*431G>T) c.522G>T (p.Thr174=) c.525+384G>T (n.525+384G>T) n.697G>T n.178G>T c.615G>T (p.Thr205=) | |
7 | g.142957920C= | CA1748724496 | KEL | c.579G= (p.Thr193=) c.*431G= (n.*431G=) c.522G= (p.Thr174=) c.525+384G= (n.525+384G=) n.697G= n.178G= c.615G= (p.Thr205=) | |
7 | g.142957920C>G | CA458279148 | KEL | c.579G>C (p.Thr193=) c.*431G>C (n.*431G>C) c.522G>C (p.Thr174=) c.525+384G>C (n.525+384G>C) n.697G>C n.178G>C c.615G>C (p.Thr205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957920C>T | CA458279149 | KEL | c.579G>A (p.Thr193=) c.*431G>A (n.*431G>A) c.522G>A (p.Thr174=) c.525+384G>A (n.525+384G>A) n.697G>A n.178G>A c.615G>A (p.Thr205=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957921G>A | CA127344 | KEL | c.578C>T (p.Thr193Met) c.*430C>T (n.*430C>T) c.521C>T (p.Thr174Met) c.525+383C>T (n.525+383C>T) n.696C>T n.177C>T c.614C>T (p.Thr205Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957921G>C | CA168203557 | KEL | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.525+383C>G (n.525+383C>G) n.696C>G n.177C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957921G= | CA1630834988 | KEL | c.578C= (p.Thr193=) c.*430C= (n.*430C=) c.521C= (p.Thr174=) c.525+383C= (n.525+383C=) n.696C= n.177C= c.614C= (p.Thr205=) | |
7 | g.142957921G>T | CA369631065 | KEL | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.525+383C>A (n.525+383C>A) n.696C>A n.177C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.142957922T>A | CA4534545 | KEL | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*429A>T (n.*429A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.525+382A>T (n.525+382A>T) n.695A>T n.176A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957922T>C | CA369631079 | KEL | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*429A>G (n.*429A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.525+382A>G (n.525+382A>G) n.695A>G n.176A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | |
7 | g.142957922T>G | CA369631082 | KEL | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.525+382A>C (n.525+382A>C) n.695A>C n.176A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
7 | g.142957922T= | CA1748724497 | KEL | c.577A= (p.Thr193=) c.*429A= (n.*429A=) c.520A= (p.Thr174=) c.525+382A= (n.525+382A=) n.695A= n.176A= c.613A= (p.Thr205=) | |
7 | g.142957923T>A | CA458279151 | KEL | c.576A>T (p.Arg192=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.519A>T (p.Arg173=) c.525+381A>T (n.525+381A>T) n.694A>T n.175A>T c.612A>T (p.Arg204=) | |
7 | g.142957923T>C | CA458279152 | KEL | c.576A>G (p.Arg192=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.519A>G (p.Arg173=) c.525+381A>G (n.525+381A>G) n.694A>G n.175A>G c.612A>G (p.Arg204=) | |
7 | g.142957923T>G | CA458279153 | KEL | c.576A>C (p.Arg192=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.519A>C (p.Arg173=) c.525+381A>C (n.525+381A>C) n.694A>C n.175A>C c.612A>C (p.Arg204=) | |
7 | g.142957924C>A | CA369631087 | KEL | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.*427G>T (n.*427G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.525+380G>T (n.525+380G>T) n.693G>T n.174G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.142957924C= | CA1748724498 | KEL | c.575G= (p.Arg192=) c.*427G= (n.*427G=) c.518G= (p.Arg173=) c.525+380G= (n.525+380G=) n.693G= n.174G= c.611G= (p.Arg204=) | |
7 | g.142957924C>G | CA369631090 | KEL | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.*427G>C (n.*427G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.525+380G>C (n.525+380G>C) n.693G>C n.174G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957924C>T | CA4534546 | KEL | c.575G>A (p.Arg192Gln) c.*427G>A (n.*427G>A) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.525+380G>A (n.525+380G>A) n.693G>A n.174G>A c.611G>A (p.Arg204Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.142957925G>A | CA4534547 | KEL | c.574C>T (p.Arg192Ter) c.*426C>T (n.*426C>T) c.517C>T (p.Arg173Ter) c.525+379C>T (n.525+379C>T) n.692C>T n.173C>T c.610C>T (p.Arg204Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957925G>C | CA369631096 | KEL | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.*426C>G (n.*426C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.525+379C>G (n.525+379C>G) n.692C>G n.173C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) | COSMIC |
7 | g.142957925G= | CA1748724499 | KEL | c.574C= (p.Arg192=) c.*426C= (n.*426C=) c.517C= (p.Arg173=) c.525+379C= (n.525+379C=) n.692C= n.173C= c.610C= (p.Arg204=) | |
7 | g.142957925G>T | CA458279154 | KEL | c.574C>A (p.Arg192=) c.*426C>A (n.*426C>A) c.517C>A (p.Arg173=) c.525+379C>A (n.525+379C>A) n.692C>A n.173C>A c.610C>A (p.Arg204=) | |
7 | g.142957926G>A | CA458279155 | KEL | c.573C>T (p.Asn191=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.516C>T (p.Asn172=) c.525+378C>T (n.525+378C>T) n.691C>T n.172C>T c.609C>T (p.Asn203=) | |
7 | g.142957926G>C | CA369631099 | KEL | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.*425C>G (n.*425C>G) c.516C>G (p.Asn172Lys) c.525+378C>G (n.525+378C>G) n.691C>G n.172C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.142957926G>T | CA369631102 | KEL | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) c.516C>A (p.Asn172Lys) c.525+378C>A (n.525+378C>A) n.691C>A n.172C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) | |
7 | g.142957927T>A | CA369631105 | KEL | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.*424A>T (n.*424A>T) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.525+377A>T (n.525+377A>T) n.690A>T n.171A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) | |
7 | g.142957927T>C | CA369631107 | KEL | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.*424A>G (n.*424A>G) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.525+377A>G (n.525+377A>G) n.690A>G n.171A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) | |
7 | g.142957927T>G | CA369631111 | KEL | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.*424A>C (n.*424A>C) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.525+377A>C (n.525+377A>C) n.690A>C n.171A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) | |
7 | g.142957928T>A | CA369631117 | KEL | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.*423A>T (n.*423A>T) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.525+376A>T (n.525+376A>T) n.689A>T n.170A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) | |
7 | g.142957928T>C | CA369631121 | KEL | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.*423A>G (n.*423A>G) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.525+376A>G (n.525+376A>G) n.689A>G n.170A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) | |
7 | g.142957928T>G | CA369631115 | KEL | c.571A>C (p.Asn191His) c.*423A>C (n.*423A>C) c.514A>C (p.Asn172His) c.525+376A>C (n.525+376A>C) n.689A>C n.170A>C c.607A>C (p.Asn203His) | |
7 | g.142957929A= | CA1748724500 | KEL | c.570T= (p.Phe190=) c.*422T= (n.*422T=) c.513T= (p.Phe171=) c.525+375T= (n.525+375T=) n.688T= n.169T= c.606T= (p.Phe202=) | |
7 | g.142957929A>C | CA369631123 | KEL | c.570T>G (p.Phe190Leu) c.*422T>G (n.*422T>G) c.513T>G (p.Phe171Leu) c.525+375T>G (n.525+375T>G) n.688T>G n.169T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) | |
7 | g.142957929A>G | CA168203581 | KEL | c.570T>C (p.Phe190=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.513T>C (p.Phe171=) c.525+375T>C (n.525+375T>C) n.688T>C n.169T>C c.606T>C (p.Phe202=) | dbSNP |
7 | g.142957929A>T | CA369631126 | KEL | c.570T>A (p.Phe190Leu) c.*422T>A (n.*422T>A) c.513T>A (p.Phe171Leu) c.525+375T>A (n.525+375T>A) n.688T>A n.169T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.142957930A>C | CA369631130 | KEL | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.*421T>G (n.*421T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.525+374T>G (n.525+374T>G) n.687T>G n.168T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.142957930A>G | CA369631134 | KEL | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.*421T>C (n.*421T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.525+374T>C (n.525+374T>C) n.687T>C n.168T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) | |
7 | g.142957930A>T | CA369631136 | KEL | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.*421T>A (n.*421T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.525+374T>A (n.525+374T>A) n.687T>A n.168T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) | |
7 | g.142957931A>C | CA369631139 | KEL | c.568T>G (p.Phe190Val) c.*420T>G (n.*420T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.525+373T>G (n.525+373T>G) n.686T>G n.167T>G c.604T>G (p.Phe202Val) | |
7 | g.142957931A>G | CA369631141 | KEL | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.*420T>C (n.*420T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.525+373T>C (n.525+373T>C) n.686T>C n.167T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) | COSMIC |
7 | g.142957931A>T | CA369631142 | KEL | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.*420T>A (n.*420T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.525+373T>A (n.525+373T>A) n.686T>A n.167T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) | |
7 | g.142957932G>A | CA168203582 | KEL | c.567C>T (p.Asn189=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.510C>T (p.Asn170=) c.525+372C>T (n.525+372C>T) n.685C>T n.166C>T c.603C>T (p.Asn201=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957932G>C | CA369631145 | KEL | c.567C>G (p.Asn189Lys) c.*419C>G (n.*419C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.525+372C>G (n.525+372C>G) n.685C>G n.166C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) | |
7 | g.142957932G= | CA1748724501 | KEL | c.567C= (p.Asn189=) c.*419C= (n.*419C=) c.510C= (p.Asn170=) c.525+372C= (n.525+372C=) n.685C= n.166C= c.603C= (p.Asn201=) | |
7 | g.142957932G>T | CA369631153 | KEL | c.567C>A (p.Asn189Lys) c.*419C>A (n.*419C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.525+372C>A (n.525+372C>A) n.685C>A n.166C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) | |
7 | g.142957933T>A | CA369631159 | KEL | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.*418A>T (n.*418A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.525+371A>T (n.525+371A>T) n.684A>T n.165A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) | |
7 | g.142957933T>C | CA369631162 | KEL | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.*418A>G (n.*418A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.525+371A>G (n.525+371A>G) n.684A>G n.165A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) | |
7 | g.142957933T>G | CA369631163 | KEL | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.*418A>C (n.*418A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.525+371A>C (n.525+371A>C) n.684A>C n.165A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) | |
7 | g.142957934T>A | CA369631172 | KEL | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.*417A>T (n.*417A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.525+370A>T (n.525+370A>T) n.683A>T n.164A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) | |
7 | g.142957934T>C | CA369631169 | KEL | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.*417A>G (n.*417A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.525+370A>G (n.525+370A>G) n.683A>G n.164A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) | |
7 | g.142957934T>G | CA369631168 | KEL | c.565A>C (p.Asn189His) c.*417A>C (n.*417A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.525+370A>C (n.525+370A>C) n.683A>C n.164A>C c.601A>C (p.Asn201His) | |
7 | g.142957935T>A | CA369631177 | KEL | c.564A>T (p.Leu188Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.507A>T (p.Leu169Phe) c.525+369A>T (n.525+369A>T) n.682A>T n.163A>T c.600A>T (p.Leu200Phe) | |
7 | g.142957935T>C | CA458279157 | KEL | c.564A>G (p.Leu188=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.507A>G (p.Leu169=) c.525+369A>G (n.525+369A>G) n.682A>G n.163A>G c.600A>G (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957935T>G | CA369631179 | KEL | c.564A>C (p.Leu188Phe) c.*416A>C (n.*416A>C) c.507A>C (p.Leu169Phe) c.525+369A>C (n.525+369A>C) n.682A>C n.163A>C c.600A>C (p.Leu200Phe) | |
7 | g.142957936A>C | CA369631183 | KEL | c.563T>G (p.Leu188Ter) c.*415T>G (n.*415T>G) c.506T>G (p.Leu169Ter) c.525+368T>G (n.525+368T>G) n.681T>G n.162T>G c.599T>G (p.Leu200Ter) | |
7 | g.142957936A>G | CA369631186 | KEL | c.563T>C (p.Leu188Ser) c.*415T>C (n.*415T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.525+368T>C (n.525+368T>C) n.681T>C n.162T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) | |
7 | g.142957936A>T | CA369631188 | KEL | c.563T>A (p.Leu188Ter) c.*415T>A (n.*415T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.525+368T>A (n.525+368T>A) n.681T>A n.162T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) | |
7 | g.142957937A>C | CA369631190 | KEL | c.562T>G (p.Leu188Val) c.*414T>G (n.*414T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.525+367T>G (n.525+367T>G) n.680T>G n.161T>G c.598T>G (p.Leu200Val) | |
7 | g.142957937A>G | CA458279158 | KEL | c.562T>C (p.Leu188=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.505T>C (p.Leu169=) c.525+367T>C (n.525+367T>C) n.680T>C n.161T>C c.598T>C (p.Leu200=) | |
7 | g.142957937A>T | CA369631192 | KEL | c.562T>A (p.Leu188Ile) c.*414T>A (n.*414T>A) c.505T>A (p.Leu169Ile) c.525+367T>A (n.525+367T>A) n.680T>A n.161T>A c.598T>A (p.Leu200Ile) | |
7 | g.142957937_142957938delinsAG | CA1748724502 | KEL | c.561_562delinsCT (p.Ser187=) c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) c.504_505delinsCT (p.Ser168=) c.525+366_525+367delinsCT (n.525+366_525+367delinsCT) n.679_680delinsCT n.160_161delinsCT c.597_598delinsCT (p.Ser199=) | |
7 | g.142957938G>A | CA458279159 | KEL | c.561C>T (p.Ser187=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.525+366C>T (n.525+366C>T) n.679C>T n.160C>T c.597C>T (p.Ser199=) | |
7 | g.142957938G>C | CA458279160 | KEL | c.561C>G (p.Ser187=) c.*413C>G (n.*413C>G) c.504C>G (p.Ser168=) c.525+366C>G (n.525+366C>G) n.679C>G n.160C>G c.597C>G (p.Ser199=) | dbSNP |
7 | g.142957938G= | CA1748724503 | KEL | c.561C= (p.Ser187=) c.*413C= (n.*413C=) c.504C= (p.Ser168=) c.525+366C= (n.525+366C=) n.679C= n.160C= c.597C= (p.Ser199=) | |
7 | g.142957938G>T | CA458279161 | KEL | c.561C>A (p.Ser187=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.504C>A (p.Ser168=) c.525+366C>A (n.525+366C>A) n.679C>A n.160C>A c.597C>A (p.Ser199=) | |
7 | g.142957939del | CA4534548 | KEL | c.561del (p.Leu188Ter) c.*413del (n.*413del) c.504del (p.Leu169Ter) c.525+366del (n.525+366del) n.679del n.160del c.597del (p.Leu200Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957939G>A | CA369631197 | KEL | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*412C>T (n.*412C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.525+365C>T (n.525+365C>T) n.678C>T n.159C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) | COSMIC |
7 | g.142957939G>C | CA369631202 | KEL | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*412C>G (n.*412C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.525+365C>G (n.525+365C>G) n.678C>G n.159C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) | |
7 | g.142957939G>T | CA369631203 | KEL | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*412C>A (n.*412C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.525+365C>A (n.525+365C>A) n.678C>A n.159C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) | COSMIC |
7 | g.142957940A>C | CA369631213 | KEL | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*411T>G (n.*411T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.525+364T>G (n.525+364T>G) n.677T>G n.158T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) | |
7 | g.142957940A>G | CA369631212 | KEL | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.525+364T>C (n.525+364T>C) n.677T>C n.158T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) | |
7 | g.142957940A>T | CA369631208 | KEL | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*411T>A (n.*411T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.525+364T>A (n.525+364T>A) n.677T>A n.158T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) | |
7 | g.142957941A>C | CA458279162 | KEL | c.558T>G (p.Thr186=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.501T>G (p.Thr167=) c.525+363T>G (n.525+363T>G) n.676T>G n.157T>G c.594T>G (p.Thr198=) | |
7 | g.142957941A>G | CA458279164 | KEL | c.558T>C (p.Thr186=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.501T>C (p.Thr167=) c.525+363T>C (n.525+363T>C) n.676T>C n.157T>C c.594T>C (p.Thr198=) | |
7 | g.142957941A>T | CA458279163 | KEL | c.558T>A (p.Thr186=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.501T>A (p.Thr167=) c.525+363T>A (n.525+363T>A) n.676T>A n.157T>A c.594T>A (p.Thr198=) | |
7 | g.142957942G>A | CA369631217 | KEL | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*409C>T (n.*409C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.525+362C>T (n.525+362C>T) n.675C>T n.156C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) | |
7 | g.142957942G>C | CA369631218 | KEL | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*409C>G (n.*409C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.525+362C>G (n.525+362C>G) n.675C>G n.156C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) | |
7 | g.142957942G>T | CA369631222 | KEL | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.*409C>A (n.*409C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.525+362C>A (n.525+362C>A) n.675C>A n.156C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) |