Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142878972_142878973del | CA2688878935 | CYP11B1,GML | c.395+64_395+65del (n.395+64_395+65del) n.428+64_428+65del c.530+64_530+65del (n.530+64_530+65del) c.182-34991_182-34990del (n.182-34991_182-34990del) c.134+64_134+65del (n.134+64_134+65del) c.215-34991_215-34990del (n.215-34991_215-34990del) | gnomAD v4 |
8 | g.142878969C>G | CA2688878939 | CYP11B1,GML | c.395+63G>C (n.395+63G>C) n.428+63G>C c.530+63G>C (n.530+63G>C) c.182-34994C>G (n.182-34994C>G) c.134+63G>C (n.134+63G>C) c.215-34994C>G (n.215-34994C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142878969C>T | CA2688878938 | CYP11B1,GML | c.395+63G>A (n.395+63G>A) n.428+63G>A c.530+63G>A (n.530+63G>A) c.182-34994C>T (n.182-34994C>T) c.134+63G>A (n.134+63G>A) c.215-34994C>T (n.215-34994C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142878970T>G | CA2579268295 | CYP11B1,GML | c.395+62A>C (n.395+62A>C) n.428+62A>C c.530+62A>C (n.530+62A>C) c.182-34993T>G (n.182-34993T>G) c.134+62A>C (n.134+62A>C) c.215-34993T>G (n.215-34993T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142878971C= | CA1825498611 | CYP11B1,GML | c.395+61G= (n.395+61G=) n.428+61G= c.530+61G= (n.530+61G=) c.182-34992C= (n.182-34992C=) c.134+61G= (n.134+61G=) c.215-34992C= (n.215-34992C=) | |
8 | g.142878971C>G | CA848689469 | CYP11B1,GML | c.395+61G>C (n.395+61G>C) n.428+61G>C c.530+61G>C (n.530+61G>C) c.182-34992C>G (n.182-34992C>G) c.134+61G>C (n.134+61G>C) c.215-34992C>G (n.215-34992C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142878971C>T | CA2688878940 | CYP11B1,GML | c.395+61G>A (n.395+61G>A) n.428+61G>A c.530+61G>A (n.530+61G>A) c.182-34992C>T (n.182-34992C>T) c.134+61G>A (n.134+61G>A) c.215-34992C>T (n.215-34992C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142878973C>A | CA2688878941 | CYP11B1,GML | c.395+59G>T (n.395+59G>T) n.428+59G>T c.530+59G>T (n.530+59G>T) c.182-34990C>A (n.182-34990C>A) c.134+59G>T (n.134+59G>T) c.215-34990C>A (n.215-34990C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142878973C= | CA1825498612 | CYP11B1,GML | c.395+59G= (n.395+59G=) n.428+59G= c.530+59G= (n.530+59G=) c.182-34990C= (n.182-34990C=) c.134+59G= (n.134+59G=) c.215-34990C= (n.215-34990C=) | |
8 | g.142878973C>G | CA1120119174 | CYP11B1,GML | c.395+59G>C (n.395+59G>C) n.428+59G>C c.530+59G>C (n.530+59G>C) c.182-34990C>G (n.182-34990C>G) c.134+59G>C (n.134+59G>C) c.215-34990C>G (n.215-34990C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878973C>T | CA2579268296 | CYP11B1,GML | c.395+59G>A (n.395+59G>A) n.428+59G>A c.530+59G>A (n.530+59G>A) c.182-34990C>T (n.182-34990C>T) c.134+59G>A (n.134+59G>A) c.215-34990C>T (n.215-34990C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142878974G>A | CA187466547 | CYP11B1,GML | c.395+58C>T (n.395+58C>T) n.428+58C>T c.530+58C>T (n.530+58C>T) c.182-34989G>A (n.182-34989G>A) c.134+58C>T (n.134+58C>T) c.215-34989G>A (n.215-34989G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878974G= | CA1825498613 | CYP11B1,GML | c.395+58C= (n.395+58C=) n.428+58C= c.530+58C= (n.530+58C=) c.182-34989G= (n.182-34989G=) c.134+58C= (n.134+58C=) c.215-34989G= (n.215-34989G=) | |
8 | g.142878974G>T | CA1825498614 | CYP11B1,GML | c.395+58C>A (n.395+58C>A) n.428+58C>A c.530+58C>A (n.530+58C>A) c.182-34989G>T (n.182-34989G>T) c.134+58C>A (n.134+58C>A) c.215-34989G>T (n.215-34989G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142878975C>T | CA2688878942 | CYP11B1,GML | c.395+57G>A (n.395+57G>A) n.428+57G>A c.530+57G>A (n.530+57G>A) c.182-34988C>T (n.182-34988C>T) c.134+57G>A (n.134+57G>A) c.215-34988C>T (n.215-34988C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142878977T>C | CA2579268297 | CYP11B1,GML | c.395+55A>G (n.395+55A>G) n.428+55A>G c.530+55A>G (n.530+55A>G) c.182-34986T>C (n.182-34986T>C) c.134+55A>G (n.134+55A>G) c.215-34986T>C (n.215-34986T>C) | |
8 | g.142878978C>G | CA2579268299 | CYP11B1,GML | c.395+54G>C (n.395+54G>C) n.428+54G>C c.530+54G>C (n.530+54G>C) c.182-34985C>G (n.182-34985C>G) c.134+54G>C (n.134+54G>C) c.215-34985C>G (n.215-34985C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142878978C>T | CA2688878944 | CYP11B1,GML | c.395+54G>A (n.395+54G>A) n.428+54G>A c.530+54G>A (n.530+54G>A) c.182-34985C>T (n.182-34985C>T) c.134+54G>A (n.134+54G>A) c.215-34985C>T (n.215-34985C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142878983dup | CA2579268298 | CYP11B1,GML | c.395+54dup (n.395+54dup) n.428+54dup c.530+54dup (n.530+54dup) c.182-34980dup (n.182-34980dup) c.134+54dup (n.134+54dup) c.215-34980dup (n.215-34980dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142878983del | CA2688878943 | CYP11B1,GML | c.395+54del (n.395+54del) n.428+54del c.530+54del (n.530+54del) c.182-34980del (n.182-34980del) c.134+54del (n.134+54del) c.215-34980del (n.215-34980del) | gnomAD v4 |
8 | g.142878979C= | CA1825498615 | CYP11B1,GML | c.395+53G= (n.395+53G=) n.428+53G= c.530+53G= (n.530+53G=) c.182-34984C= (n.182-34984C=) c.134+53G= (n.134+53G=) c.215-34984C= (n.215-34984C=) | |
8 | g.142878979C>G | CA2579268300 | CYP11B1,GML | c.395+53G>C (n.395+53G>C) n.428+53G>C c.530+53G>C (n.530+53G>C) c.182-34984C>G (n.182-34984C>G) c.134+53G>C (n.134+53G>C) c.215-34984C>G (n.215-34984C>G) | |
8 | g.142878979C>T | CA187466553 | CYP11B1,GML | c.395+53G>A (n.395+53G>A) n.428+53G>A c.530+53G>A (n.530+53G>A) c.182-34984C>T (n.182-34984C>T) c.134+53G>A (n.134+53G>A) c.215-34984C>T (n.215-34984C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142878981C>A | CA4905509 | CYP11B1,GML | c.395+51G>T (n.395+51G>T) n.428+51G>T c.530+51G>T (n.530+51G>T) c.182-34982C>A (n.182-34982C>A) c.134+51G>T (n.134+51G>T) c.215-34982C>A (n.215-34982C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878981C= | CA1825498616 | CYP11B1,GML | c.395+51G= (n.395+51G=) n.428+51G= c.530+51G= (n.530+51G=) c.182-34982C= (n.182-34982C=) c.134+51G= (n.134+51G=) c.215-34982C= (n.215-34982C=) | |
8 | g.142878982C>A | CA4905510 | CYP11B1,GML | c.395+50G>T (n.395+50G>T) n.428+50G>T c.530+50G>T (n.530+50G>T) c.182-34981C>A (n.182-34981C>A) c.134+50G>T (n.134+50G>T) c.215-34981C>A (n.215-34981C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878982C= | CA1825498617 | CYP11B1,GML | c.395+50G= (n.395+50G=) n.428+50G= c.530+50G= (n.530+50G=) c.182-34981C= (n.182-34981C=) c.134+50G= (n.134+50G=) c.215-34981C= (n.215-34981C=) | |
8 | g.142878982C>G | CA4905511 | CYP11B1,GML | c.395+50G>C (n.395+50G>C) n.428+50G>C c.530+50G>C (n.530+50G>C) c.182-34981C>G (n.182-34981C>G) c.134+50G>C (n.134+50G>C) c.215-34981C>G (n.215-34981C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878983C>A | CA2688878950 | CYP11B1,GML | c.395+49G>T (n.395+49G>T) n.428+49G>T c.530+49G>T (n.530+49G>T) c.182-34980C>A (n.182-34980C>A) c.134+49G>T (n.134+49G>T) c.215-34980C>A (n.215-34980C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142878983C= | CA1825498618 | CYP11B1,GML | c.395+49G= (n.395+49G=) n.428+49G= c.530+49G= (n.530+49G=) c.182-34980C= (n.182-34980C=) c.134+49G= (n.134+49G=) c.215-34980C= (n.215-34980C=) | |
8 | g.142878983C>G | CA585384525 | CYP11B1,GML | c.395+49G>C (n.395+49G>C) n.428+49G>C c.530+49G>C (n.530+49G>C) c.182-34980C>G (n.182-34980C>G) c.134+49G>C (n.134+49G>C) c.215-34980C>G (n.215-34980C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142878983C>T | CA2560206361 | CYP11B1,GML | c.395+49G>A (n.395+49G>A) n.428+49G>A c.530+49G>A (n.530+49G>A) c.182-34980C>T (n.182-34980C>T) c.134+49G>A (n.134+49G>A) c.215-34980C>T (n.215-34980C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142878984T>A | CA585384526 | CYP11B1,GML | c.395+48A>T (n.395+48A>T) n.428+48A>T c.530+48A>T (n.530+48A>T) c.182-34979T>A (n.182-34979T>A) c.134+48A>T (n.134+48A>T) c.215-34979T>A (n.215-34979T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878984T>G | CA1825498620 | CYP11B1,GML | c.395+48A>C (n.395+48A>C) n.428+48A>C c.530+48A>C (n.530+48A>C) c.182-34979T>G (n.182-34979T>G) c.134+48A>C (n.134+48A>C) c.215-34979T>G (n.215-34979T>G) | dbSNP |
8 | g.142878984T= | CA1825498619 | CYP11B1,GML | c.395+48A= (n.395+48A=) n.428+48A= c.530+48A= (n.530+48A=) c.182-34979T= (n.182-34979T=) c.134+48A= (n.134+48A=) c.215-34979T= (n.215-34979T=) | |
8 | g.142878985A>G | CA2688878952 | CYP11B1,GML | c.395+47T>C (n.395+47T>C) n.428+47T>C c.530+47T>C (n.530+47T>C) c.182-34978A>G (n.182-34978A>G) c.134+47T>C (n.134+47T>C) c.215-34978A>G (n.215-34978A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142878986C= | CA1825498621 | CYP11B1,GML | c.395+46G= (n.395+46G=) n.428+46G= c.530+46G= (n.530+46G=) c.182-34977C= (n.182-34977C=) c.134+46G= (n.134+46G=) c.215-34977C= (n.215-34977C=) | |
8 | g.142878986C>T | CA4905512 | CYP11B1,GML | c.395+46G>A (n.395+46G>A) n.428+46G>A c.530+46G>A (n.530+46G>A) c.182-34977C>T (n.182-34977C>T) c.134+46G>A (n.134+46G>A) c.215-34977C>T (n.215-34977C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878988C>A | CA2688878957 | CYP11B1,GML | c.395+44G>T (n.395+44G>T) n.428+44G>T c.530+44G>T (n.530+44G>T) c.182-34975C>A (n.182-34975C>A) c.134+44G>T (n.134+44G>T) c.215-34975C>A (n.215-34975C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142878988C= | CA1825498622 | CYP11B1,GML | c.395+44G= (n.395+44G=) n.428+44G= c.530+44G= (n.530+44G=) c.182-34975C= (n.182-34975C=) c.134+44G= (n.134+44G=) c.215-34975C= (n.215-34975C=) | |
8 | g.142878988C>T | CA4905513 | CYP11B1,GML | c.395+44G>A (n.395+44G>A) n.428+44G>A c.530+44G>A (n.530+44G>A) c.182-34975C>T (n.182-34975C>T) c.134+44G>A (n.134+44G>A) c.215-34975C>T (n.215-34975C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142878989C>A | CA2688878963 | CYP11B1,GML | c.395+43G>T (n.395+43G>T) n.428+43G>T c.530+43G>T (n.530+43G>T) c.182-34974C>A (n.182-34974C>A) c.134+43G>T (n.134+43G>T) c.215-34974C>A (n.215-34974C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142878990C>A | CA585384527 | CYP11B1,GML | c.395+42G>T (n.395+42G>T) n.428+42G>T c.530+42G>T (n.530+42G>T) c.182-34973C>A (n.182-34973C>A) c.134+42G>T (n.134+42G>T) c.215-34973C>A (n.215-34973C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878990C= | CA1825498624 | CYP11B1,GML | c.395+42G= (n.395+42G=) n.428+42G= c.530+42G= (n.530+42G=) c.182-34973C= (n.182-34973C=) c.134+42G= (n.134+42G=) c.215-34973C= (n.215-34973C=) | |
8 | g.142878990C>G | CA1825498623 | CYP11B1,GML | c.395+42G>C (n.395+42G>C) n.428+42G>C c.530+42G>C (n.530+42G>C) c.182-34973C>G (n.182-34973C>G) c.134+42G>C (n.134+42G>C) c.215-34973C>G (n.215-34973C>G) | dbSNP |
8 | g.142878990C>T | CA4905514 | CYP11B1,GML | c.395+42G>A (n.395+42G>A) n.428+42G>A c.530+42G>A (n.530+42G>A) c.182-34973C>T (n.182-34973C>T) c.134+42G>A (n.134+42G>A) c.215-34973C>T (n.215-34973C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878991A= | CA1825498625 | CYP11B1,GML | c.395+41T= (n.395+41T=) n.428+41T= c.530+41T= (n.530+41T=) c.182-34972A= (n.182-34972A=) c.134+41T= (n.134+41T=) c.215-34972A= (n.215-34972A=) | |
8 | g.142878991A>C | CA2688878970 | CYP11B1,GML | c.395+41T>G (n.395+41T>G) n.428+41T>G c.530+41T>G (n.530+41T>G) c.182-34972A>C (n.182-34972A>C) c.134+41T>G (n.134+41T>G) c.215-34972A>C (n.215-34972A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142878991A>G | CA4905515 | CYP11B1,GML | c.395+41T>C (n.395+41T>C) n.428+41T>C c.530+41T>C (n.530+41T>C) c.182-34972A>G (n.182-34972A>G) c.134+41T>C (n.134+41T>C) c.215-34972A>G (n.215-34972A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878992G>A | CA4905516 | CYP11B1,GML | c.395+40C>T (n.395+40C>T) n.428+40C>T c.530+40C>T (n.530+40C>T) c.182-34971G>A (n.182-34971G>A) c.134+40C>T (n.134+40C>T) c.215-34971G>A (n.215-34971G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878992G= | CA1825498626 | CYP11B1,GML | c.395+40C= (n.395+40C=) n.428+40C= c.530+40C= (n.530+40C=) c.182-34971G= (n.182-34971G=) c.134+40C= (n.134+40C=) c.215-34971G= (n.215-34971G=) | |
8 | g.142878992G>T | CA4905517 | CYP11B1,GML | c.395+40C>A (n.395+40C>A) n.428+40C>A c.530+40C>A (n.530+40C>A) c.182-34971G>T (n.182-34971G>T) c.134+40C>A (n.134+40C>A) c.215-34971G>T (n.215-34971G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878993G>T | CA2840255261 | CYP11B1,GML | c.395+39C>A (n.395+39C>A) n.428+39C>A c.530+39C>A (n.530+39C>A) c.182-34970G>T (n.182-34970G>T) c.134+39C>A (n.134+39C>A) c.215-34970G>T (n.215-34970G>T) | |
8 | g.142878994C>A | CA2688878976 | CYP11B1,GML | c.395+38G>T (n.395+38G>T) n.428+38G>T c.530+38G>T (n.530+38G>T) c.182-34969C>A (n.182-34969C>A) c.134+38G>T (n.134+38G>T) c.215-34969C>A (n.215-34969C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142878996G>A | CA4905518 | CYP11B1,GML | c.395+36C>T (n.395+36C>T) n.428+36C>T c.530+36C>T (n.530+36C>T) c.182-34967G>A (n.182-34967G>A) c.134+36C>T (n.134+36C>T) c.215-34967G>A (n.215-34967G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142878996G= | CA1825498627 | CYP11B1,GML | c.395+36C= (n.395+36C=) n.428+36C= c.530+36C= (n.530+36C=) c.182-34967G= (n.182-34967G=) c.134+36C= (n.134+36C=) c.215-34967G= (n.215-34967G=) | |
8 | g.142878996G>T | CA187466622 | CYP11B1,GML | c.395+36C>A (n.395+36C>A) n.428+36C>A c.530+36C>A (n.530+36C>A) c.182-34967G>T (n.182-34967G>T) c.134+36C>A (n.134+36C>A) c.215-34967G>T (n.215-34967G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142878997C>T | CA2688878978 | CYP11B1,GML | c.395+35G>A (n.395+35G>A) n.428+35G>A c.530+35G>A (n.530+35G>A) c.182-34966C>T (n.182-34966C>T) c.134+35G>A (n.134+35G>A) c.215-34966C>T (n.215-34966C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142878998C>A | CA1825498629 | CYP11B1,GML | c.395+34G>T (n.395+34G>T) n.428+34G>T c.530+34G>T (n.530+34G>T) c.182-34965C>A (n.182-34965C>A) c.134+34G>T (n.134+34G>T) c.215-34965C>A (n.215-34965C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142878998C= | CA1825498628 | CYP11B1,GML | c.395+34G= (n.395+34G=) n.428+34G= c.530+34G= (n.530+34G=) c.182-34965C= (n.182-34965C=) c.134+34G= (n.134+34G=) c.215-34965C= (n.215-34965C=) | |
8 | g.142878998C>T | CA2840255263 | CYP11B1,GML | c.395+34G>A (n.395+34G>A) n.428+34G>A c.530+34G>A (n.530+34G>A) c.182-34965C>T (n.182-34965C>T) c.134+34G>A (n.134+34G>A) c.215-34965C>T (n.215-34965C>T) | |
8 | g.142878999C>A | CA2840255264 | CYP11B1,GML | c.395+33G>T (n.395+33G>T) n.428+33G>T c.530+33G>T (n.530+33G>T) c.182-34964C>A (n.182-34964C>A) c.134+33G>T (n.134+33G>T) c.215-34964C>A (n.215-34964C>A) | |
8 | g.142878999C= | CA1825498630 | CYP11B1,GML | c.395+33G= (n.395+33G=) n.428+33G= c.530+33G= (n.530+33G=) c.182-34964C= (n.182-34964C=) c.134+33G= (n.134+33G=) c.215-34964C= (n.215-34964C=) | |
8 | g.142878999C>T | CA585384528 | CYP11B1,GML | c.395+33G>A (n.395+33G>A) n.428+33G>A c.530+33G>A (n.530+33G>A) c.182-34964C>T (n.182-34964C>T) c.134+33G>A (n.134+33G>A) c.215-34964C>T (n.215-34964C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879000A= | CA1825498631 | CYP11B1,GML | c.395+32T= (n.395+32T=) n.428+32T= c.530+32T= (n.530+32T=) c.182-34963A= (n.182-34963A=) c.134+32T= (n.134+32T=) c.215-34963A= (n.215-34963A=) | |
8 | g.142879000A>G | CA4905519 | CYP11B1,GML | c.395+32T>C (n.395+32T>C) n.428+32T>C c.530+32T>C (n.530+32T>C) c.182-34963A>G (n.182-34963A>G) c.134+32T>C (n.134+32T>C) c.215-34963A>G (n.215-34963A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879001C>A | CA4905520 | CYP11B1,GML | c.395+31G>T (n.395+31G>T) n.428+31G>T c.530+31G>T (n.530+31G>T) c.182-34962C>A (n.182-34962C>A) c.134+31G>T (n.134+31G>T) c.215-34962C>A (n.215-34962C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879001C= | CA1825498632 | CYP11B1,GML | c.395+31G= (n.395+31G=) n.428+31G= c.530+31G= (n.530+31G=) c.182-34962C= (n.182-34962C=) c.134+31G= (n.134+31G=) c.215-34962C= (n.215-34962C=) | |
8 | g.142879001C>T | CA1825498633 | CYP11B1,GML | c.395+31G>A (n.395+31G>A) n.428+31G>A c.530+31G>A (n.530+31G>A) c.182-34962C>T (n.182-34962C>T) c.134+31G>A (n.134+31G>A) c.215-34962C>T (n.215-34962C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879002C>A | CA2840255265 | CYP11B1,GML | c.395+30G>T (n.395+30G>T) n.428+30G>T c.530+30G>T (n.530+30G>T) c.182-34961C>A (n.182-34961C>A) c.134+30G>T (n.134+30G>T) c.215-34961C>A (n.215-34961C>A) | |
8 | g.142879002C= | CA1825498634 | CYP11B1,GML | c.395+30G= (n.395+30G=) n.428+30G= c.530+30G= (n.530+30G=) c.182-34961C= (n.182-34961C=) c.134+30G= (n.134+30G=) c.215-34961C= (n.215-34961C=) | |
8 | g.142879002C>T | CA4905521 | CYP11B1,GML | c.395+30G>A (n.395+30G>A) n.428+30G>A c.530+30G>A (n.530+30G>A) c.182-34961C>T (n.182-34961C>T) c.134+30G>A (n.134+30G>A) c.215-34961C>T (n.215-34961C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879003C= | CA1825498635 | CYP11B1,GML | c.395+29G= (n.395+29G=) n.428+29G= c.530+29G= (n.530+29G=) c.182-34960C= (n.182-34960C=) c.134+29G= (n.134+29G=) c.215-34960C= (n.215-34960C=) | |
8 | g.142879003C>G | CA1825498636 | CYP11B1,GML | c.395+29G>C (n.395+29G>C) n.428+29G>C c.530+29G>C (n.530+29G>C) c.182-34960C>G (n.182-34960C>G) c.134+29G>C (n.134+29G>C) c.215-34960C>G (n.215-34960C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879004T>G | CA1120119192 | CYP11B1,GML | c.395+28A>C (n.395+28A>C) n.428+28A>C c.530+28A>C (n.530+28A>C) c.182-34959T>G (n.182-34959T>G) c.134+28A>C (n.134+28A>C) c.215-34959T>G (n.215-34959T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879004T= | CA1825498637 | CYP11B1,GML | c.395+28A= (n.395+28A=) n.428+28A= c.530+28A= (n.530+28A=) c.182-34959T= (n.182-34959T=) c.134+28A= (n.134+28A=) c.215-34959T= (n.215-34959T=) | |
8 | g.142879005G>T | CA2840255266 | CYP11B1,GML | c.395+27C>A (n.395+27C>A) n.428+27C>A c.530+27C>A (n.530+27C>A) c.182-34958G>T (n.182-34958G>T) c.134+27C>A (n.134+27C>A) c.215-34958G>T (n.215-34958G>T) | |
8 | g.142879009_142879015dup | CA2688878994 | CYP11B1,GML | c.395+21_395+27dup (n.395+21_395+27dup) n.428+21_428+27dup c.530+21_530+27dup (n.530+21_530+27dup) c.182-34954_182-34948dup (n.182-34954_182-34948dup) c.134+21_134+27dup (n.134+21_134+27dup) c.215-34954_215-34948dup (n.215-34954_215-34948dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142879006C>A | CA4905522 | CYP11B1,GML | c.395+26G>T (n.395+26G>T) n.428+26G>T c.530+26G>T (n.530+26G>T) c.182-34957C>A (n.182-34957C>A) c.134+26G>T (n.134+26G>T) c.215-34957C>A (n.215-34957C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142879006C= | CA1825498638 | CYP11B1,GML | c.395+26G= (n.395+26G=) n.428+26G= c.530+26G= (n.530+26G=) c.182-34957C= (n.182-34957C=) c.134+26G= (n.134+26G=) c.215-34957C= (n.215-34957C=) | |
8 | g.142879006C>T | CA4905523 | CYP11B1,GML | c.395+26G>A (n.395+26G>A) n.428+26G>A c.530+26G>A (n.530+26G>A) c.182-34957C>T (n.182-34957C>T) c.134+26G>A (n.134+26G>A) c.215-34957C>T (n.215-34957C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879007T>C | CA848689494 | CYP11B1,GML | c.395+25A>G (n.395+25A>G) n.428+25A>G c.530+25A>G (n.530+25A>G) c.182-34956T>C (n.182-34956T>C) c.134+25A>G (n.134+25A>G) c.215-34956T>C (n.215-34956T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879007T= | CA1825498639 | CYP11B1,GML | c.395+25A= (n.395+25A=) n.428+25A= c.530+25A= (n.530+25A=) c.182-34956T= (n.182-34956T=) c.134+25A= (n.134+25A=) c.215-34956T= (n.215-34956T=) | |
8 | g.142879008C>A | CA585384529 | CYP11B1,GML | c.395+24G>T (n.395+24G>T) n.428+24G>T c.530+24G>T (n.530+24G>T) c.182-34955C>A (n.182-34955C>A) c.134+24G>T (n.134+24G>T) c.215-34955C>A (n.215-34955C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879008C= | CA1825498640 | CYP11B1,GML | c.395+24G= (n.395+24G=) n.428+24G= c.530+24G= (n.530+24G=) c.182-34955C= (n.182-34955C=) c.134+24G= (n.134+24G=) c.215-34955C= (n.215-34955C=) | |
8 | g.142879008C>T | CA2688879002 | CYP11B1,GML | c.395+24G>A (n.395+24G>A) n.428+24G>A c.530+24G>A (n.530+24G>A) c.182-34955C>T (n.182-34955C>T) c.134+24G>A (n.134+24G>A) c.215-34955C>T (n.215-34955C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879009C= | CA1825498641 | CYP11B1,GML | c.395+23G= (n.395+23G=) n.428+23G= c.530+23G= (n.530+23G=) c.182-34954C= (n.182-34954C=) c.134+23G= (n.134+23G=) c.215-34954C= (n.215-34954C=) | |
8 | g.142879009C>T | CA4905524 | CYP11B1,GML | c.395+23G>A (n.395+23G>A) n.428+23G>A c.530+23G>A (n.530+23G>A) c.182-34954C>T (n.182-34954C>T) c.134+23G>A (n.134+23G>A) c.215-34954C>T (n.215-34954C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879010C>A | CA2839965706 | CYP11B1,GML | c.395+22G>T (n.395+22G>T) n.428+22G>T c.530+22G>T (n.530+22G>T) c.182-34953C>A (n.182-34953C>A) c.134+22G>T (n.134+22G>T) c.215-34953C>A (n.215-34953C>A) | |
8 | g.142879010C>G | CA2688879010 | CYP11B1,GML | c.395+22G>C (n.395+22G>C) n.428+22G>C c.530+22G>C (n.530+22G>C) c.182-34953C>G (n.182-34953C>G) c.134+22G>C (n.134+22G>C) c.215-34953C>G (n.215-34953C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879010C>T | CA2688879009 | CYP11B1,GML | c.395+22G>A (n.395+22G>A) n.428+22G>A c.530+22G>A (n.530+22G>A) c.182-34953C>T (n.182-34953C>T) c.134+22G>A (n.134+22G>A) c.215-34953C>T (n.215-34953C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879016_142879022dup | CA2688879008 | CYP11B1,GML | c.395+16_395+22dup (n.395+16_395+22dup) n.428+16_428+22dup c.530+16_530+22dup (n.530+16_530+22dup) c.182-34947_182-34941dup (n.182-34947_182-34941dup) c.134+16_134+22dup (n.134+16_134+22dup) c.215-34947_215-34941dup (n.215-34947_215-34941dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879013C= | CA1825498642 | CYP11B1,GML | c.395+19G= (n.395+19G=) n.428+19G= c.530+19G= (n.530+19G=) c.182-34950C= (n.182-34950C=) c.134+19G= (n.134+19G=) c.215-34950C= (n.215-34950C=) | |
8 | g.142879013C>T | CA187466673 | CYP11B1,GML | c.395+19G>A (n.395+19G>A) n.428+19G>A c.530+19G>A (n.530+19G>A) c.182-34950C>T (n.182-34950C>T) c.134+19G>A (n.134+19G>A) c.215-34950C>T (n.215-34950C>T) | dbSNP |
8 | g.142879014T>C | CA4905525 | CYP11B1,GML | c.395+18A>G (n.395+18A>G) n.428+18A>G c.530+18A>G (n.530+18A>G) c.182-34949T>C (n.182-34949T>C) c.134+18A>G (n.134+18A>G) c.215-34949T>C (n.215-34949T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879014T>G | CA585384530 | CYP11B1,GML | c.395+18A>C (n.395+18A>C) n.428+18A>C c.530+18A>C (n.530+18A>C) c.182-34949T>G (n.182-34949T>G) c.134+18A>C (n.134+18A>C) c.215-34949T>G (n.215-34949T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879014T= | CA1825498643 | CYP11B1,GML | c.395+18A= (n.395+18A=) n.428+18A= c.530+18A= (n.530+18A=) c.182-34949T= (n.182-34949T=) c.134+18A= (n.134+18A=) c.215-34949T= (n.215-34949T=) | |
8 | g.142879016T>C | CA4905526 | CYP11B1,GML | c.395+16A>G (n.395+16A>G) n.428+16A>G c.530+16A>G (n.530+16A>G) c.182-34947T>C (n.182-34947T>C) c.134+16A>G (n.134+16A>G) c.215-34947T>C (n.215-34947T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879016T= | CA1825498644 | CYP11B1,GML | c.395+16A= (n.395+16A=) n.428+16A= c.530+16A= (n.530+16A=) c.182-34947T= (n.182-34947T=) c.134+16A= (n.134+16A=) c.215-34947T= (n.215-34947T=) | |
8 | g.142879017C>A | CA585384531 | CYP11B1,GML | c.395+15G>T (n.395+15G>T) n.428+15G>T c.530+15G>T (n.530+15G>T) c.182-34946C>A (n.182-34946C>A) c.134+15G>T (n.134+15G>T) c.215-34946C>A (n.215-34946C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879017C= | CA1825498645 | CYP11B1,GML | c.395+15G= (n.395+15G=) n.428+15G= c.530+15G= (n.530+15G=) c.182-34946C= (n.182-34946C=) c.134+15G= (n.134+15G=) c.215-34946C= (n.215-34946C=) | |
8 | g.142879017C>T | CA4905527 | CYP11B1,GML | c.395+15G>A (n.395+15G>A) n.428+15G>A c.530+15G>A (n.530+15G>A) c.182-34946C>T (n.182-34946C>T) c.134+15G>A (n.134+15G>A) c.215-34946C>T (n.215-34946C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879018A= | CA1825498646 | CYP11B1,GML | c.395+14T= (n.395+14T=) n.428+14T= c.530+14T= (n.530+14T=) c.182-34945A= (n.182-34945A=) c.134+14T= (n.134+14T=) c.215-34945A= (n.215-34945A=) | |
8 | g.142879018A>T | CA1825498647 | CYP11B1,GML | c.395+14T>A (n.395+14T>A) n.428+14T>A c.530+14T>A (n.530+14T>A) c.182-34945A>T (n.182-34945A>T) c.134+14T>A (n.134+14T>A) c.215-34945A>T (n.215-34945A>T) | dbSNP |
8 | g.142879019G>A | CA4905528 | CYP11B1,GML | c.395+13C>T (n.395+13C>T) n.428+13C>T c.530+13C>T (n.530+13C>T) c.182-34944G>A (n.182-34944G>A) c.134+13C>T (n.134+13C>T) c.215-34944G>A (n.215-34944G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879019G= | CA1825498648 | CYP11B1,GML | c.395+13C= (n.395+13C=) n.428+13C= c.530+13C= (n.530+13C=) c.182-34944G= (n.182-34944G=) c.134+13C= (n.134+13C=) c.215-34944G= (n.215-34944G=) | |
8 | g.142879020C= | CA1825498649 | CYP11B1,GML | c.395+12G= (n.395+12G=) n.428+12G= c.530+12G= (n.530+12G=) c.182-34943C= (n.182-34943C=) c.134+12G= (n.134+12G=) c.215-34943C= (n.215-34943C=) | |
8 | g.142879020C>T | CA585384532 | CYP11B1,GML | c.395+12G>A (n.395+12G>A) n.428+12G>A c.530+12G>A (n.530+12G>A) c.182-34943C>T (n.182-34943C>T) c.134+12G>A (n.134+12G>A) c.215-34943C>T (n.215-34943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879022_142879023insCCAACTC | CA187466692 | CYP11B1,GML | c.395+12_395+13insTTGGGAG (n.395+12_395+13insTTGGGAG) n.428+12_428+13insTTGGGAG c.530+12_530+13insTTGGGAG (n.530+12_530+13insTTGGGAG) c.182-34941_182-34940insCCAACTC (n.182-34941_182-34940insCCAACTC) c.134+12_134+13insTTGGGAG (n.134+12_134+13insTTGGGAG) c.215-34941_215-34940insCCAACTC (n.215-34941_215-34940insCCAACTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879022C= | CA1825498650 | CYP11B1,GML | c.395+10G= (n.395+10G=) n.428+10G= c.530+10G= (n.530+10G=) c.182-34941C= (n.182-34941C=) c.134+10G= (n.134+10G=) c.215-34941C= (n.215-34941C=) | |
8 | g.142879022C>G | CA1825498651 | CYP11B1,GML | c.395+10G>C (n.395+10G>C) n.428+10G>C c.530+10G>C (n.530+10G>C) c.182-34941C>G (n.182-34941C>G) c.134+10G>C (n.134+10G>C) c.215-34941C>G (n.215-34941C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879022C>T | CA4905529 | CYP11B1,GML | c.395+10G>A (n.395+10G>A) n.428+10G>A c.530+10G>A (n.530+10G>A) c.182-34941C>T (n.182-34941C>T) c.134+10G>A (n.134+10G>A) c.215-34941C>T (n.215-34941C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879023G>A | CA4905530 | CYP11B1,GML | c.395+9C>T (n.395+9C>T) n.428+9C>T c.530+9C>T (n.530+9C>T) c.182-34940G>A (n.182-34940G>A) c.134+9C>T (n.134+9C>T) c.215-34940G>A (n.215-34940G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879023G>C | CA585384533 | CYP11B1,GML | c.395+9C>G (n.395+9C>G) n.428+9C>G c.530+9C>G (n.530+9C>G) c.182-34940G>C (n.182-34940G>C) c.134+9C>G (n.134+9C>G) c.215-34940G>C (n.215-34940G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142879023G= | CA1825498652 | CYP11B1,GML | c.395+9C= (n.395+9C=) n.428+9C= c.530+9C= (n.530+9C=) c.182-34940G= (n.182-34940G=) c.134+9C= (n.134+9C=) c.215-34940G= (n.215-34940G=) | |
8 | g.142879023G>T | CA585384534 | CYP11B1,GML | c.395+9C>A (n.395+9C>A) n.428+9C>A c.530+9C>A (n.530+9C>A) c.182-34940G>T (n.182-34940G>T) c.134+9C>A (n.134+9C>A) c.215-34940G>T (n.215-34940G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879024C>A | CA2573142970 | CYP11B1,GML | c.395+8G>T (n.395+8G>T) n.428+8G>T c.530+8G>T (n.530+8G>T) c.182-34939C>A (n.182-34939C>A) c.134+8G>T (n.134+8G>T) c.215-34939C>A (n.215-34939C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879025C= | CA1825498653 | CYP11B1,GML | c.395+7G= (n.395+7G=) n.428+7G= c.530+7G= (n.530+7G=) c.182-34938C= (n.182-34938C=) c.134+7G= (n.134+7G=) c.215-34938C= (n.215-34938C=) | |
8 | g.142879025C>G | CA2697550191 | CYP11B1,GML | c.395+7G>C (n.395+7G>C) n.428+7G>C c.530+7G>C (n.530+7G>C) c.182-34938C>G (n.182-34938C>G) c.134+7G>C (n.134+7G>C) c.215-34938C>G (n.215-34938C>G) | ClinVar |
8 | g.142879025C>T | CA4905531 | CYP11B1,GML | c.395+7G>A (n.395+7G>A) n.428+7G>A c.530+7G>A (n.530+7G>A) c.182-34938C>T (n.182-34938C>T) c.134+7G>A (n.134+7G>A) c.215-34938C>T (n.215-34938C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879026G>A | CA4905532 | CYP11B1,GML | c.395+6C>T (n.395+6C>T) n.428+6C>T c.530+6C>T (n.530+6C>T) c.182-34937G>A (n.182-34937G>A) c.134+6C>T (n.134+6C>T) c.215-34937G>A (n.215-34937G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879026G= | CA1825498654 | CYP11B1,GML | c.395+6C= (n.395+6C=) n.428+6C= c.530+6C= (n.530+6C=) c.182-34937G= (n.182-34937G=) c.134+6C= (n.134+6C=) c.215-34937G= (n.215-34937G=) | |
8 | g.142879026G>T | CA585384535 | CYP11B1,GML | c.395+6C>A (n.395+6C>A) n.428+6C>A c.530+6C>A (n.530+6C>A) c.182-34937G>T (n.182-34937G>T) c.134+6C>A (n.134+6C>A) c.215-34937G>T (n.215-34937G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879027C>A | CA1825498656 | CYP11B1,GML | c.395+5G>T (n.395+5G>T) n.428+5G>T c.530+5G>T (n.530+5G>T) c.182-34936C>A (n.182-34936C>A) c.134+5G>T (n.134+5G>T) c.215-34936C>A (n.215-34936C>A) | dbSNP |
8 | g.142879027C= | CA1825498655 | CYP11B1,GML | c.395+5G= (n.395+5G=) n.428+5G= c.530+5G= (n.530+5G=) c.182-34936C= (n.182-34936C=) c.134+5G= (n.134+5G=) c.215-34936C= (n.215-34936C=) | |
8 | g.142879028T>C | CA1825498658 | CYP11B1,GML | c.395+4A>G (n.395+4A>G) n.428+4A>G c.530+4A>G (n.530+4A>G) c.182-34935T>C (n.182-34935T>C) c.134+4A>G (n.134+4A>G) c.215-34935T>C (n.215-34935T>C) | dbSNP |
8 | g.142879028T= | CA1825498657 | CYP11B1,GML | c.395+4A= (n.395+4A=) n.428+4A= c.530+4A= (n.530+4A=) c.182-34935T= (n.182-34935T=) c.134+4A= (n.134+4A=) c.215-34935T= (n.215-34935T=) | |
8 | g.142879029T>C | CA187466709 | CYP11B1,GML | c.395+3A>G (n.395+3A>G) n.428+3A>G c.530+3A>G (n.530+3A>G) c.182-34934T>C (n.182-34934T>C) c.134+3A>G (n.134+3A>G) c.215-34934T>C (n.215-34934T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879029T= | CA1825498659 | CYP11B1,GML | c.395+3A= (n.395+3A=) n.428+3A= c.530+3A= (n.530+3A=) c.182-34934T= (n.182-34934T=) c.134+3A= (n.134+3A=) c.215-34934T= (n.215-34934T=) | |
8 | g.142879030A= | CA1825498660 | CYP11B1,GML | c.395+2T= (n.395+2T=) n.428+2T= c.530+2T= (n.530+2T=) c.182-34933A= (n.182-34933A=) c.134+2T= (n.134+2T=) c.215-34933A= (n.215-34933A=) | |
8 | g.142879030A>C | CA372396415 | CYP11B1,GML | c.395+2T>G (n.395+2T>G) n.428+2T>G c.530+2T>G (n.530+2T>G) c.182-34933A>C (n.182-34933A>C) c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.215-34933A>C (n.215-34933A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879030A>G | CA372396416 | CYP11B1,GML | c.395+2T>C (n.395+2T>C) n.428+2T>C c.530+2T>C (n.530+2T>C) c.182-34933A>G (n.182-34933A>G) c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.215-34933A>G (n.215-34933A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879030A>T | CA372396417 | CYP11B1,GML | c.395+2T>A (n.395+2T>A) n.428+2T>A c.530+2T>A (n.530+2T>A) c.182-34933A>T (n.182-34933A>T) c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.215-34933A>T (n.215-34933A>T) | |
8 | g.142879031C>A | CA372396418 | CYP11B1,GML | c.395+1G>T (n.395+1G>T) n.428+1G>T c.530+1G>T (n.530+1G>T) c.182-34932C>A (n.182-34932C>A) c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.215-34932C>A (n.215-34932C>A) | |
8 | g.142879031C= | CA1825498661 | CYP11B1,GML | c.395+1G= (n.395+1G=) n.428+1G= c.530+1G= (n.530+1G=) c.182-34932C= (n.182-34932C=) c.134+1G= (n.134+1G=) c.215-34932C= (n.215-34932C=) | |
8 | g.142879031C>G | CA372396419 | CYP11B1,GML | c.395+1G>C (n.395+1G>C) n.428+1G>C c.530+1G>C (n.530+1G>C) c.182-34932C>G (n.182-34932C>G) c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.215-34932C>G (n.215-34932C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879031C>T | CA372396420 | CYP11B1,GML | c.395+1G>A (n.395+1G>A) n.428+1G>A c.530+1G>A (n.530+1G>A) c.182-34932C>T (n.182-34932C>T) c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.215-34932C>T (n.215-34932C>T) | |
8 | g.142879032A= | CA1825498662 | CYP11B1,GML | c.395T= (p.Leu132=) n.428T= c.530T= (p.Leu177=) c.182-34931A= (n.182-34931A=) c.134T= (p.Leu45=) c.215-34931A= (n.215-34931A=) | |
8 | g.142879032A>C | CA187466735 | CYP11B1,GML | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.428T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.182-34931A>C (n.182-34931A>C) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.215-34931A>C (n.215-34931A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879032A>G | CA372396421 | CYP11B1,GML | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.428T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.182-34931A>G (n.182-34931A>G) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.215-34931A>G (n.215-34931A>G) | |
8 | g.142879032A>T | CA372396422 | CYP11B1,GML | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.428T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) c.182-34931A>T (n.182-34931A>T) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.215-34931A>T (n.215-34931A>T) | |
8 | g.142879033G>A | CA4905533 | CYP11B1,GML | c.394C>T (p.Leu132=) n.427C>T c.529C>T (p.Leu177=) c.182-34930G>A (n.182-34930G>A) c.133C>T (p.Leu45=) c.215-34930G>A (n.215-34930G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879033G>C | CA372396424 | CYP11B1,GML | c.394C>G (p.Leu132Val) n.427C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.182-34930G>C (n.182-34930G>C) c.133C>G (p.Leu45Val) c.215-34930G>C (n.215-34930G>C) | |
8 | g.142879033G= | CA1825498663 | CYP11B1,GML | c.394C= (p.Leu132=) n.427C= c.529C= (p.Leu177=) c.182-34930G= (n.182-34930G=) c.133C= (p.Leu45=) c.215-34930G= (n.215-34930G=) | |
8 | g.142879033G>T | CA372396423 | CYP11B1,GML | c.394C>A (p.Leu132Met) n.427C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.182-34930G>T (n.182-34930G>T) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.215-34930G>T (n.215-34930G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879034del | CA2840255279 | CYP11B1,GML | c.393del (p.Leu131PhefsTer2) n.426del c.528del (p.Leu176PhefsTer2) c.182-34929del (n.182-34929del) c.132del (p.Leu44PhefsTer2) c.215-34929del (n.215-34929del) | |
8 | g.142879034C>A | CA372396425 | CYP11B1,GML | c.393G>T (p.Leu131Phe) n.426G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) c.182-34929C>A (n.182-34929C>A) c.132G>T (p.Leu44Phe) c.215-34929C>A (n.215-34929C>A) | |
8 | g.142879034C= | CA1825498664 | CYP11B1,GML | c.393G= (p.Leu131=) n.426G= c.528G= (p.Leu176=) c.182-34929C= (n.182-34929C=) c.132G= (p.Leu44=) c.215-34929C= (n.215-34929C=) | |
8 | g.142879034C>G | CA372396426 | CYP11B1,GML | c.393G>C (p.Leu131Phe) n.426G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) c.182-34929C>G (n.182-34929C>G) c.132G>C (p.Leu44Phe) c.215-34929C>G (n.215-34929C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879034C>T | CA463330540 | CYP11B1,GML | c.393G>A (p.Leu131=) n.426G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.182-34929C>T (n.182-34929C>T) c.132G>A (p.Leu44=) c.215-34929C>T (n.215-34929C>T) | |
8 | g.142879035A>C | CA372396427 | CYP11B1,GML | c.392T>G (p.Leu131Trp) n.425T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) c.182-34928A>C (n.182-34928A>C) c.131T>G (p.Leu44Trp) c.215-34928A>C (n.215-34928A>C) | |
8 | g.142879035A>G | CA372396428 | CYP11B1,GML | c.392T>C (p.Leu131Ser) n.425T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) c.182-34928A>G (n.182-34928A>G) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.215-34928A>G (n.215-34928A>G) | |
8 | g.142879035A>T | CA372396429 | CYP11B1,GML | c.392T>A (p.Leu131Ter) n.425T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) c.182-34928A>T (n.182-34928A>T) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.215-34928A>T (n.215-34928A>T) | |
8 | g.142879036del | CA2580078617 | CYP11B1,GML | c.392del (p.Leu131CysfsTer2) n.425del c.527del (p.Leu176CysfsTer2) c.182-34927del (n.182-34927del) c.131del (p.Leu44CysfsTer2) c.215-34927del (n.215-34927del) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879036A= | CA1825498665 | CYP11B1,GML | c.391T= (p.Leu131=) n.424T= c.526T= (p.Leu176=) c.182-34927A= (n.182-34927A=) c.130T= (p.Leu44=) c.215-34927A= (n.215-34927A=) | |
8 | g.142879036A>C | CA372396430 | CYP11B1,GML | c.391T>G (p.Leu131Val) n.424T>G c.526T>G (p.Leu176Val) c.182-34927A>C (n.182-34927A>C) c.130T>G (p.Leu44Val) c.215-34927A>C (n.215-34927A>C) | |
8 | g.142879036A>G | CA4905534 | CYP11B1,GML | c.391T>C (p.Leu131=) n.424T>C c.526T>C (p.Leu176=) c.182-34927A>G (n.182-34927A>G) c.130T>C (p.Leu44=) c.215-34927A>G (n.215-34927A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879036A>T | CA372396431 | CYP11B1,GML | c.391T>A (p.Leu131Met) n.424T>A c.526T>A (p.Leu176Met) c.182-34927A>T (n.182-34927A>T) c.130T>A (p.Leu44Met) c.215-34927A>T (n.215-34927A>T) | |
8 | g.142879037G>A | CA463330549 | CYP11B1,GML | c.390C>T (p.Phe130=) n.423C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.182-34926G>A (n.182-34926G>A) c.129C>T (p.Phe43=) c.215-34926G>A (n.215-34926G>A) | |
8 | g.142879037G>C | CA372396432 | CYP11B1,GML | c.390C>G (p.Phe130Leu) n.423C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.182-34926G>C (n.182-34926G>C) c.129C>G (p.Phe43Leu) c.215-34926G>C (n.215-34926G>C) | |
8 | g.142879037G>T | CA372396433 | CYP11B1,GML | c.390C>A (p.Phe130Leu) n.423C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.182-34926G>T (n.182-34926G>T) c.129C>A (p.Phe43Leu) c.215-34926G>T (n.215-34926G>T) | |
8 | g.142879038A>C | CA372396435 | CYP11B1,GML | c.389T>G (p.Phe130Cys) n.422T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.182-34925A>C (n.182-34925A>C) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.215-34925A>C (n.215-34925A>C) | |
8 | g.142879038A>G | CA372396436 | CYP11B1,GML | c.389T>C (p.Phe130Ser) n.422T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.182-34925A>G (n.182-34925A>G) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.215-34925A>G (n.215-34925A>G) | |
8 | g.142879038A>T | CA372396434 | CYP11B1,GML | c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.422T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.182-34925A>T (n.182-34925A>T) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.215-34925A>T (n.215-34925A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879039A>C | CA372396437 | CYP11B1,GML | c.388T>G (p.Phe130Val) n.421T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.182-34924A>C (n.182-34924A>C) c.127T>G (p.Phe43Val) c.215-34924A>C (n.215-34924A>C) | |
8 | g.142879039A>G | CA372396438 | CYP11B1,GML | c.388T>C (p.Phe130Leu) n.421T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.182-34924A>G (n.182-34924A>G) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.215-34924A>G (n.215-34924A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879039A>T | CA372396439 | CYP11B1,GML | c.388T>A (p.Phe130Ile) n.421T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.182-34924A>T (n.182-34924A>T) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.215-34924A>T (n.215-34924A>T) | |
8 | g.142879040C>A | CA463330550 | CYP11B1,GML | c.387G>T (p.Val129=) n.420G>T c.522G>T (p.Val174=) c.182-34923C>A (n.182-34923C>A) c.126G>T (p.Val42=) c.215-34923C>A (n.215-34923C>A) | |
8 | g.142879040C>G | CA463330551 | CYP11B1,GML | c.387G>C (p.Val129=) n.420G>C c.522G>C (p.Val174=) c.182-34923C>G (n.182-34923C>G) c.126G>C (p.Val42=) c.215-34923C>G (n.215-34923C>G) | |
8 | g.142879040C>T | CA463330552 | CYP11B1,GML | c.387G>A (p.Val129=) n.420G>A c.522G>A (p.Val174=) c.182-34923C>T (n.182-34923C>T) c.126G>A (p.Val42=) c.215-34923C>T (n.215-34923C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879041A= | CA1825498666 | CYP11B1,GML | c.386T= (p.Val129=) n.419T= c.521T= (p.Val174=) c.182-34922A= (n.182-34922A=) c.125T= (p.Val42=) c.215-34922A= (n.215-34922A=) | |
8 | g.142879041A>C | CA372396440 | CYP11B1,GML | c.386T>G (p.Val129Gly) n.419T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.182-34922A>C (n.182-34922A>C) c.125T>G (p.Val42Gly) c.215-34922A>C (n.215-34922A>C) | |
8 | g.142879041A>G | CA4905535 | CYP11B1,GML | c.386T>C (p.Val129Ala) n.419T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.182-34922A>G (n.182-34922A>G) c.125T>C (p.Val42Ala) c.215-34922A>G (n.215-34922A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879041A>T | CA4905536 | CYP11B1,GML | c.386T>A (p.Val129Glu) n.419T>A c.521T>A (p.Val174Glu) c.182-34922A>T (n.182-34922A>T) c.125T>A (p.Val42Glu) c.215-34922A>T (n.215-34922A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879042C>A | CA4905538 | CYP11B1,GML | c.385G>T (p.Val129Leu) n.418G>T c.520G>T (p.Val174Leu) c.182-34921C>A (n.182-34921C>A) c.124G>T (p.Val42Leu) c.215-34921C>A (n.215-34921C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879042C= | CA1825498667 | CYP11B1,GML | c.385G= (p.Val129=) n.418G= c.520G= (p.Val174=) c.182-34921C= (n.182-34921C=) c.124G= (p.Val42=) c.215-34921C= (n.215-34921C=) | |
8 | g.142879042C>G | CA4905537 | CYP11B1,GML | c.385G>C (p.Val129Leu) n.418G>C c.520G>C (p.Val174Leu) c.182-34921C>G (n.182-34921C>G) c.124G>C (p.Val42Leu) c.215-34921C>G (n.215-34921C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879042C>T | CA372396441 | CYP11B1,GML | c.385G>A (p.Val129Met) n.418G>A c.520G>A (p.Val174Met) c.182-34921C>T (n.182-34921C>T) c.124G>A (p.Val42Met) c.215-34921C>T (n.215-34921C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879043G>A | CA4905539 | CYP11B1,GML | c.384C>T (p.Gly128=) n.417C>T c.519C>T (p.Gly173=) c.182-34920G>A (n.182-34920G>A) c.123C>T (p.Gly41=) c.215-34920G>A (n.215-34920G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879043G>C | CA463330554 | CYP11B1,GML | c.384C>G (p.Gly128=) n.417C>G c.519C>G (p.Gly173=) c.182-34920G>C (n.182-34920G>C) c.123C>G (p.Gly41=) c.215-34920G>C (n.215-34920G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879043G= | CA1825498668 | CYP11B1,GML | c.384C= (p.Gly128=) n.417C= c.519C= (p.Gly173=) c.182-34920G= (n.182-34920G=) c.123C= (p.Gly41=) c.215-34920G= (n.215-34920G=) | |
8 | g.142879043G>T | CA463330553 | CYP11B1,GML | c.384C>A (p.Gly128=) n.417C>A c.519C>A (p.Gly173=) c.182-34920G>T (n.182-34920G>T) c.123C>A (p.Gly41=) c.215-34920G>T (n.215-34920G>T) | |
8 | g.142879044C>A | CA372396442 | CYP11B1,GML | c.383G>T (p.Gly128Val) n.416G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.182-34919C>A (n.182-34919C>A) c.122G>T (p.Gly41Val) c.215-34919C>A (n.215-34919C>A) | |
8 | g.142879044C= | CA1825498669 | CYP11B1,GML | c.383G= (p.Gly128=) n.416G= c.518G= (p.Gly173=) c.182-34919C= (n.182-34919C=) c.122G= (p.Gly41=) c.215-34919C= (n.215-34919C=) | |
8 | g.142879044C>G | CA372396443 | CYP11B1,GML | c.383G>C (p.Gly128Ala) n.416G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.182-34919C>G (n.182-34919C>G) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.215-34919C>G (n.215-34919C>G) | |
8 | g.142879044C>T | CA4905540 | CYP11B1,GML | c.383G>A (p.Gly128Asp) n.416G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) c.182-34919C>T (n.182-34919C>T) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.215-34919C>T (n.215-34919C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879045C>A | CA372396446 | CYP11B1,GML | c.382G>T (p.Gly128Cys) n.415G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) c.182-34918C>A (n.182-34918C>A) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.215-34918C>A (n.215-34918C>A) | |
8 | g.142879045C>G | CA372396445 | CYP11B1,GML | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.415G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.182-34918C>G (n.182-34918C>G) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.215-34918C>G (n.215-34918C>G) | |
8 | g.142879045C>T | CA372396444 | CYP11B1,GML | c.382G>A (p.Gly128Ser) n.415G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) c.182-34918C>T (n.182-34918C>T) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.215-34918C>T (n.215-34918C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879047_142879048dup | CA2741808825 | CYP11B1,GML | c.381_382dup (p.Gly128ValfsTer6) n.414_415dup c.516_517dup (p.Gly173ValfsTer6) c.182-34916_182-34915dup (n.182-34916_182-34915dup) c.120_121dup (p.Gly41ValfsTer6) c.215-34916_215-34915dup (n.215-34916_215-34915dup) | ClinVar |
8 | g.142879046A>C | CA372396447 | CYP11B1,GML | c.381T>G (p.Cys127Trp) n.414T>G c.516T>G (p.Cys172Trp) c.182-34917A>C (n.182-34917A>C) c.120T>G (p.Cys40Trp) c.215-34917A>C (n.215-34917A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879046A>G | CA463330555 | CYP11B1,GML | c.381T>C (p.Cys127=) n.414T>C c.516T>C (p.Cys172=) c.182-34917A>G (n.182-34917A>G) c.120T>C (p.Cys40=) c.215-34917A>G (n.215-34917A>G) | |
8 | g.142879046A>T | CA372396448 | CYP11B1,GML | c.381T>A (p.Cys127Ter) n.414T>A c.516T>A (p.Cys172Ter) c.182-34917A>T (n.182-34917A>T) c.120T>A (p.Cys40Ter) c.215-34917A>T (n.215-34917A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879047C>A | CA372396449 | CYP11B1,GML | c.380G>T (p.Cys127Phe) n.413G>T c.515G>T (p.Cys172Phe) c.182-34916C>A (n.182-34916C>A) c.119G>T (p.Cys40Phe) c.215-34916C>A (n.215-34916C>A) | |
8 | g.142879047C= | CA1825498670 | CYP11B1,GML | c.380G= (p.Cys127=) n.413G= c.515G= (p.Cys172=) c.182-34916C= (n.182-34916C=) c.119G= (p.Cys40=) c.215-34916C= (n.215-34916C=) | |
8 | g.142879047C>G | CA372396450 | CYP11B1,GML | c.380G>C (p.Cys127Ser) n.413G>C c.515G>C (p.Cys172Ser) c.182-34916C>G (n.182-34916C>G) c.119G>C (p.Cys40Ser) c.215-34916C>G (n.215-34916C>G) | |
8 | g.142879047C>T | CA372396451 | CYP11B1,GML | c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.413G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.182-34916C>T (n.182-34916C>T) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.215-34916C>T (n.215-34916C>T) | dbSNP |
8 | g.142879048A= | CA1825498671 | CYP11B1,GML | c.379T= (p.Cys127=) n.412T= c.514T= (p.Cys172=) c.182-34915A= (n.182-34915A=) c.118T= (p.Cys40=) c.215-34915A= (n.215-34915A=) | |
8 | g.142879048A>C | CA372396452 | CYP11B1,GML | c.379T>G (p.Cys127Gly) n.412T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) c.182-34915A>C (n.182-34915A>C) c.118T>G (p.Cys40Gly) c.215-34915A>C (n.215-34915A>C) | |
8 | g.142879048A>G | CA187466791 | CYP11B1,GML | c.379T>C (p.Cys127Arg) n.412T>C c.514T>C (p.Cys172Arg) c.182-34915A>G (n.182-34915A>G) c.118T>C (p.Cys40Arg) c.215-34915A>G (n.215-34915A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879048A>T | CA372396453 | CYP11B1,GML | c.379T>A (p.Cys127Ser) n.412T>A c.514T>A (p.Cys172Ser) c.182-34915A>T (n.182-34915A>T) c.118T>A (p.Cys40Ser) c.215-34915A>T (n.215-34915A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879049T>A | CA372396454 | CYP11B1,GML | c.378A>T (p.Lys126Asn) n.411A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) c.182-34914T>A (n.182-34914T>A) c.117A>T (p.Lys39Asn) c.215-34914T>A (n.215-34914T>A) | |
8 | g.142879049T>C | CA463330556 | CYP11B1,GML | c.378A>G (p.Lys126=) n.411A>G c.513A>G (p.Lys171=) c.182-34914T>C (n.182-34914T>C) c.117A>G (p.Lys39=) c.215-34914T>C (n.215-34914T>C) | |
8 | g.142879049T>G | CA372396455 | CYP11B1,GML | c.378A>C (p.Lys126Asn) n.411A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) c.182-34914T>G (n.182-34914T>G) c.117A>C (p.Lys39Asn) c.215-34914T>G (n.215-34914T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879050T>A | CA372396456 | CYP11B1,GML | c.377A>T (p.Lys126Ile) n.410A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) c.182-34913T>A (n.182-34913T>A) c.116A>T (p.Lys39Ile) c.215-34913T>A (n.215-34913T>A) | |
8 | g.142879050T>C | CA372396457 | CYP11B1,GML | c.377A>G (p.Lys126Arg) n.410A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) c.182-34913T>C (n.182-34913T>C) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.215-34913T>C (n.215-34913T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879050T>G | CA372396458 | CYP11B1,GML | c.377A>C (p.Lys126Thr) n.410A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) c.182-34913T>G (n.182-34913T>G) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.215-34913T>G (n.215-34913T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879051T>A | CA372396460 | CYP11B1,GML | c.376A>T (p.Lys126Ter) n.409A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) c.182-34912T>A (n.182-34912T>A) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.215-34912T>A (n.215-34912T>A) | |
8 | g.142879051T>C | CA4905541 | CYP11B1,GML | c.376A>G (p.Lys126Glu) n.409A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) c.182-34912T>C (n.182-34912T>C) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.215-34912T>C (n.215-34912T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879051T>G | CA372396459 | CYP11B1,GML | c.376A>C (p.Lys126Gln) n.409A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) c.182-34912T>G (n.182-34912T>G) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.215-34912T>G (n.215-34912T>G) | |
8 | g.142879051T= | CA1825498672 | CYP11B1,GML | c.376A= (p.Lys126=) n.409A= c.511A= (p.Lys171=) c.182-34912T= (n.182-34912T=) c.115A= (p.Lys39=) c.215-34912T= (n.215-34912T=) | |
8 | g.142879052G>A | CA463330557 | CYP11B1,GML | c.375C>T (p.His125=) n.408C>T c.510C>T (p.His170=) c.182-34911G>A (n.182-34911G>A) c.114C>T (p.His38=) c.215-34911G>A (n.215-34911G>A) | |
8 | g.142879052G>C | CA4905542 | CYP11B1,GML | c.375C>G (p.His125Gln) n.408C>G c.510C>G (p.His170Gln) c.182-34911G>C (n.182-34911G>C) c.114C>G (p.His38Gln) c.215-34911G>C (n.215-34911G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879052G= | CA1825498673 | CYP11B1,GML | c.375C= (p.His125=) n.408C= c.510C= (p.His170=) c.182-34911G= (n.182-34911G=) c.114C= (p.His38=) c.215-34911G= (n.215-34911G=) | |
8 | g.142879052G>T | CA372396461 | CYP11B1,GML | c.375C>A (p.His125Gln) n.408C>A c.510C>A (p.His170Gln) c.182-34911G>T (n.182-34911G>T) c.114C>A (p.His38Gln) c.215-34911G>T (n.215-34911G>T) | |
8 | g.142879053T>A | CA372396463 | CYP11B1,GML | c.374A>T (p.His125Leu) n.407A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.182-34910T>A (n.182-34910T>A) c.113A>T (p.His38Leu) c.215-34910T>A (n.215-34910T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879053T>C | CA4905543 | CYP11B1,GML | c.374A>G (p.His125Arg) n.407A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.182-34910T>C (n.182-34910T>C) c.113A>G (p.His38Arg) c.215-34910T>C (n.215-34910T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879053T>G | CA372396462 | CYP11B1,GML | c.374A>C (p.His125Pro) n.407A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.182-34910T>G (n.182-34910T>G) c.113A>C (p.His38Pro) c.215-34910T>G (n.215-34910T>G) | |
8 | g.142879053T= | CA1825498674 | CYP11B1,GML | c.374A= (p.His125=) n.407A= c.509A= (p.His170=) c.182-34910T= (n.182-34910T=) c.113A= (p.His38=) c.215-34910T= (n.215-34910T=) | |
8 | g.142879054G>A | CA372396464 | CYP11B1,GML | c.373C>T (p.His125Tyr) n.406C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.182-34909G>A (n.182-34909G>A) c.112C>T (p.His38Tyr) c.215-34909G>A (n.215-34909G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879054G>C | CA372396465 | CYP11B1,GML | c.373C>G (p.His125Asp) n.406C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.182-34909G>C (n.182-34909G>C) c.112C>G (p.His38Asp) c.215-34909G>C (n.215-34909G>C) | |
8 | g.142879054G>T | CA372396466 | CYP11B1,GML | c.373C>A (p.His125Asn) n.406C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.182-34909G>T (n.182-34909G>T) c.112C>A (p.His38Asn) c.215-34909G>T (n.215-34909G>T) | |
8 | g.142879054_142879055del | CA913128482 | CYP11B1,GML | c.372_373del (p.His125GlnfsTer11) n.405_406del c.507_508del (p.His170GlnfsTer11) c.182-34909_182-34908del (n.182-34909_182-34908del) c.111_112del (p.His38GlnfsTer11) c.215-34909_215-34908del (n.215-34909_215-34908del) | |
8 | g.142879054_142879055delinsGC | CA1825498675 | CYP11B1,GML | c.372_373delinsGC (p.Gly124=) n.405_406delinsGC c.507_508delinsGC (p.Gly169=) c.182-34909_182-34908delinsGC (n.182-34909_182-34908delinsGC) c.111_112delinsGC (p.Gly37=) c.215-34909_215-34908delinsGC (n.215-34909_215-34908delinsGC) | |
8 | g.142879055C>A | CA463330558 | CYP11B1,GML | c.372G>T (p.Gly124=) n.405G>T c.507G>T (p.Gly169=) c.182-34908C>A (n.182-34908C>A) c.111G>T (p.Gly37=) c.215-34908C>A (n.215-34908C>A) | |
8 | g.142879055C>G | CA463330559 | CYP11B1,GML | c.372G>C (p.Gly124=) n.405G>C c.507G>C (p.Gly169=) c.182-34908C>G (n.182-34908C>G) c.111G>C (p.Gly37=) c.215-34908C>G (n.215-34908C>G) | |
8 | g.142879055C>T | CA463330560 | CYP11B1,GML | c.372G>A (p.Gly124=) n.405G>A c.507G>A (p.Gly169=) c.182-34908C>T (n.182-34908C>T) c.111G>A (p.Gly37=) c.215-34908C>T (n.215-34908C>T) | |
8 | g.142879057del | CA658821542 | CYP11B1,GML | c.372del (p.His125ThrfsTer8) n.405del c.507del (p.His170ThrfsTer8) c.182-34906del (n.182-34906del) c.111del (p.His38ThrfsTer8) c.215-34906del (n.215-34906del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879056C>A | CA372396467 | CYP11B1,GML | c.371G>T (p.Gly124Val) n.404G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.182-34907C>A (n.182-34907C>A) c.110G>T (p.Gly37Val) c.215-34907C>A (n.215-34907C>A) | |
8 | g.142879056C= | CA1825498676 | CYP11B1,GML | c.371G= (p.Gly124=) n.404G= c.506G= (p.Gly169=) c.182-34907C= (n.182-34907C=) c.110G= (p.Gly37=) c.215-34907C= (n.215-34907C=) | |
8 | g.142879056C>G | CA372396468 | CYP11B1,GML | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.404G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.182-34907C>G (n.182-34907C>G) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.215-34907C>G (n.215-34907C>G) | |
8 | g.142879056C>T | CA372396469 | CYP11B1,GML | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.404G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) c.182-34907C>T (n.182-34907C>T) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.215-34907C>T (n.215-34907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879057C>A | CA372396470 | CYP11B1,GML | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.403G>T c.505G>T (p.Gly169Trp) c.182-34906C>A (n.182-34906C>A) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.215-34906C>A (n.215-34906C>A) | |
8 | g.142879057C>G | CA372396471 | CYP11B1,GML | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.403G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.182-34906C>G (n.182-34906C>G) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.215-34906C>G (n.215-34906C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879057C>T | CA372396472 | CYP11B1,GML | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.403G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.182-34906C>T (n.182-34906C>T) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.215-34906C>T (n.215-34906C>T) | COSMIC |
8 | g.142879058A= | CA1825498677 | CYP11B1,GML | c.369T= (p.Arg123=) n.402T= c.504T= (p.Arg168=) c.182-34905A= (n.182-34905A=) c.108T= (p.Arg36=) c.215-34905A= (n.215-34905A=) | |
8 | g.142879058A>C | CA463330561 | CYP11B1,GML | c.369T>G (p.Arg123=) n.402T>G c.504T>G (p.Arg168=) c.182-34905A>C (n.182-34905A>C) c.108T>G (p.Arg36=) c.215-34905A>C (n.215-34905A>C) | |
8 | g.142879058A>G | CA4905544 | CYP11B1,GML | c.369T>C (p.Arg123=) n.402T>C c.504T>C (p.Arg168=) c.182-34905A>G (n.182-34905A>G) c.108T>C (p.Arg36=) c.215-34905A>G (n.215-34905A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879058A>T | CA463330562 | CYP11B1,GML | c.369T>A (p.Arg123=) n.402T>A c.504T>A (p.Arg168=) c.182-34905A>T (n.182-34905A>T) c.108T>A (p.Arg36=) c.215-34905A>T (n.215-34905A>T) | |
8 | g.142879059C>A | CA372396474 | CYP11B1,GML | c.368G>T (p.Arg123Leu) n.401G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) c.182-34904C>A (n.182-34904C>A) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.215-34904C>A (n.215-34904C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879059C= | CA1825498678 | CYP11B1,GML | c.368G= (p.Arg123=) n.401G= c.503G= (p.Arg168=) c.182-34904C= (n.182-34904C=) c.107G= (p.Arg36=) c.215-34904C= (n.215-34904C=) | |
8 | g.142879059C>G | CA372396473 | CYP11B1,GML | c.368G>C (p.Arg123Pro) n.401G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) c.182-34904C>G (n.182-34904C>G) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.215-34904C>G (n.215-34904C>G) | |
8 | g.142879059C>T | CA4905545 | CYP11B1,GML | c.368G>A (p.Arg123His) n.401G>A c.503G>A (p.Arg168His) c.182-34904C>T (n.182-34904C>T) c.107G>A (p.Arg36His) c.215-34904C>T (n.215-34904C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879060G>A | CA4905546 | CYP11B1,GML | c.367C>T (p.Arg123Cys) n.400C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) c.182-34903G>A (n.182-34903G>A) c.106C>T (p.Arg36Cys) c.215-34903G>A (n.215-34903G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879060G>C | CA4905547 | CYP11B1,GML | c.367C>G (p.Arg123Gly) n.400C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) c.182-34903G>C (n.182-34903G>C) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.215-34903G>C (n.215-34903G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879060G= | CA1825498679 | CYP11B1,GML | c.367C= (p.Arg123=) n.400C= c.502C= (p.Arg168=) c.182-34903G= (n.182-34903G=) c.106C= (p.Arg36=) c.215-34903G= (n.215-34903G=) | |
8 | g.142879060G>T | CA372396475 | CYP11B1,GML | c.367C>A (p.Arg123Ser) n.400C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) c.182-34903G>T (n.182-34903G>T) c.106C>A (p.Arg36Ser) c.215-34903G>T (n.215-34903G>T) | |
8 | g.142879061A>C | CA372396476 | CYP11B1,GML | c.366T>G (p.His122Gln) n.399T>G c.501T>G (p.His167Gln) c.182-34902A>C (n.182-34902A>C) c.105T>G (p.His35Gln) c.215-34902A>C (n.215-34902A>C) | |
8 | g.142879061A>G | CA463330563 | CYP11B1,GML | c.366T>C (p.His122=) n.399T>C c.501T>C (p.His167=) c.182-34902A>G (n.182-34902A>G) c.105T>C (p.His35=) c.215-34902A>G (n.215-34902A>G) | |
8 | g.142879061A>T | CA372396477 | CYP11B1,GML | c.366T>A (p.His122Gln) n.399T>A c.501T>A (p.His167Gln) c.182-34902A>T (n.182-34902A>T) c.105T>A (p.His35Gln) c.215-34902A>T (n.215-34902A>T) | |
8 | g.142879061_142879064delinsATGT | CA1825498680 | CYP11B1,GML | c.363_366delinsACAT (p.Gln121=) n.396_399delinsACAT c.498_501delinsACAT (p.Gln166=) c.182-34902_182-34899delinsATGT (n.182-34902_182-34899delinsATGT) c.102_105delinsACAT (p.Gln34=) c.215-34902_215-34899delinsATGT (n.215-34902_215-34899delinsATGT) | |
8 | g.142879062T>A | CA372396478 | CYP11B1,GML | c.365A>T (p.His122Leu) n.398A>T c.500A>T (p.His167Leu) c.182-34901T>A (n.182-34901T>A) c.104A>T (p.His35Leu) c.215-34901T>A (n.215-34901T>A) | |
8 | g.142879062T>C | CA372396479 | CYP11B1,GML | c.365A>G (p.His122Arg) n.398A>G c.500A>G (p.His167Arg) c.182-34901T>C (n.182-34901T>C) c.104A>G (p.His35Arg) c.215-34901T>C (n.215-34901T>C) | |
8 | g.142879062T>G | CA372396480 | CYP11B1,GML | c.365A>C (p.His122Pro) n.398A>C c.500A>C (p.His167Pro) c.182-34901T>G (n.182-34901T>G) c.104A>C (p.His35Pro) c.215-34901T>G (n.215-34901T>G) | |
8 | g.142879065_142879067del | CA4905548 | CYP11B1,GML | c.363_365del (p.Gln121del) n.396_398del c.498_500del (p.Gln166del) c.182-34898_182-34896del (n.182-34898_182-34896del) c.102_104del (p.Gln34del) c.215-34898_215-34896del (n.215-34898_215-34896del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879063G>A | CA372396481 | CYP11B1,GML | c.364C>T (p.His122Tyr) n.397C>T c.499C>T (p.His167Tyr) c.182-34900G>A (n.182-34900G>A) c.103C>T (p.His35Tyr) c.215-34900G>A (n.215-34900G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879063G>C | CA372396482 | CYP11B1,GML | c.364C>G (p.His122Asp) n.397C>G c.499C>G (p.His167Asp) c.182-34900G>C (n.182-34900G>C) c.103C>G (p.His35Asp) c.215-34900G>C (n.215-34900G>C) | dbSNP |
8 | g.142879063G= | CA1825498681 | CYP11B1,GML | c.364C= (p.His122=) n.397C= c.499C= (p.His167=) c.182-34900G= (n.182-34900G=) c.103C= (p.His35=) c.215-34900G= (n.215-34900G=) | |
8 | g.142879063G>T | CA372396483 | CYP11B1,GML | c.364C>A (p.His122Asn) n.397C>A c.499C>A (p.His167Asn) c.182-34900G>T (n.182-34900G>T) c.103C>A (p.His35Asn) c.215-34900G>T (n.215-34900G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879064T>A | CA372396484 | CYP11B1,GML | c.363A>T (p.Gln121His) n.396A>T c.498A>T (p.Gln166His) c.182-34899T>A (n.182-34899T>A) c.102A>T (p.Gln34His) c.215-34899T>A (n.215-34899T>A) | |
8 | g.142879064T>C | CA463330564 | CYP11B1,GML | c.363A>G (p.Gln121=) n.396A>G c.498A>G (p.Gln166=) c.182-34899T>C (n.182-34899T>C) c.102A>G (p.Gln34=) c.215-34899T>C (n.215-34899T>C) | |
8 | g.142879064T>G | CA372396485 | CYP11B1,GML | c.363A>C (p.Gln121His) n.396A>C c.498A>C (p.Gln166His) c.182-34899T>G (n.182-34899T>G) c.102A>C (p.Gln34His) c.215-34899T>G (n.215-34899T>G) | |
8 | g.142879065_142879069dup | CA2695203216 | CYP11B1,GML | c.359_363dup (p.His122AspfsTer13) n.392_396dup c.494_498dup (p.His167AspfsTer13) c.182-34898_182-34894dup (n.182-34898_182-34894dup) c.98_102dup (p.His35AspfsTer13) c.215-34898_215-34894dup (n.215-34898_215-34894dup) | ClinVar |
8 | g.142879065T>A | CA372396486 | CYP11B1,GML | c.362A>T (p.Gln121Leu) n.395A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) c.182-34898T>A (n.182-34898T>A) c.101A>T (p.Gln34Leu) c.215-34898T>A (n.215-34898T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879065T>C | CA372396487 | CYP11B1,GML | c.362A>G (p.Gln121Arg) n.395A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) c.182-34898T>C (n.182-34898T>C) c.101A>G (p.Gln34Arg) c.215-34898T>C (n.215-34898T>C) | |
8 | g.142879065T>G | CA372396488 | CYP11B1,GML | c.362A>C (p.Gln121Pro) n.395A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) c.182-34898T>G (n.182-34898T>G) c.101A>C (p.Gln34Pro) c.215-34898T>G (n.215-34898T>G) | |
8 | g.142879066G>A | CA372396489 | CYP11B1,GML | c.361C>T (p.Gln121Ter) n.394C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) c.182-34897G>A (n.182-34897G>A) c.100C>T (p.Gln34Ter) c.215-34897G>A (n.215-34897G>A) | |
8 | g.142879066G>C | CA187466820 | CYP11B1,GML | c.361C>G (p.Gln121Glu) n.394C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) c.182-34897G>C (n.182-34897G>C) c.100C>G (p.Gln34Glu) c.215-34897G>C (n.215-34897G>C) | dbSNP |
8 | g.142879066G= | CA1825498682 | CYP11B1,GML | c.361C= (p.Gln121=) n.394C= c.496C= (p.Gln166=) c.182-34897G= (n.182-34897G=) c.100C= (p.Gln34=) c.215-34897G= (n.215-34897G=) | |
8 | g.142879066G>T | CA372396490 | CYP11B1,GML | c.361C>A (p.Gln121Lys) n.394C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) c.182-34897G>T (n.182-34897G>T) c.100C>A (p.Gln34Lys) c.215-34897G>T (n.215-34897G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879067del | CA2695201531 | CYP11B1,GML | c.360del (p.Arg120SerfsTer13) n.393del c.495del (p.Arg165SerfsTer13) c.182-34896del (n.182-34896del) c.99del (p.Arg33SerfsTer13) c.215-34896del (n.215-34896del) | ClinVar |
8 | g.142879067T>A | CA372396491 | CYP11B1,GML | c.360A>T (p.Arg120Ser) n.393A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) c.182-34896T>A (n.182-34896T>A) c.99A>T (p.Arg33Ser) c.215-34896T>A (n.215-34896T>A) | |
8 | g.142879067T>C | CA463330565 | CYP11B1,GML | c.360A>G (p.Arg120=) n.393A>G c.495A>G (p.Arg165=) c.182-34896T>C (n.182-34896T>C) c.99A>G (p.Arg33=) c.215-34896T>C (n.215-34896T>C) | |
8 | g.142879067T>G | CA372396492 | CYP11B1,GML | c.360A>C (p.Arg120Ser) n.393A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) c.182-34896T>G (n.182-34896T>G) c.99A>C (p.Arg33Ser) c.215-34896T>G (n.215-34896T>G) | |
8 | g.142879068C>A | CA372396493 | CYP11B1,GML | c.359G>T (p.Arg120Ile) n.392G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) c.182-34895C>A (n.182-34895C>A) c.98G>T (p.Arg33Ile) c.215-34895C>A (n.215-34895C>A) | COSMIC |
8 | g.142879068C= | CA1825498683 | CYP11B1,GML | c.359G= (p.Arg120=) n.392G= c.494G= (p.Arg165=) c.182-34895C= (n.182-34895C=) c.98G= (p.Arg33=) c.215-34895C= (n.215-34895C=) | |
8 | g.142879068C>G | CA372396494 | CYP11B1,GML | c.359G>C (p.Arg120Thr) n.392G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) c.182-34895C>G (n.182-34895C>G) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.215-34895C>G (n.215-34895C>G) | |
8 | g.142879068C>T | CA372396495 | CYP11B1,GML | c.359G>A (p.Arg120Lys) n.392G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) c.182-34895C>T (n.182-34895C>T) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.215-34895C>T (n.215-34895C>T) | dbSNP |
8 | g.142879069T>A | CA372396496 | CYP11B1,GML | c.358A>T (p.Arg120Ter) n.391A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) c.182-34894T>A (n.182-34894T>A) c.97A>T (p.Arg33Ter) c.215-34894T>A (n.215-34894T>A) | |
8 | g.142879069T>C | CA372396497 | CYP11B1,GML | c.358A>G (p.Arg120Gly) n.391A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) c.182-34894T>C (n.182-34894T>C) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.215-34894T>C (n.215-34894T>C) | |
8 | g.142879069T>G | CA463330566 | CYP11B1,GML | c.358A>C (p.Arg120=) n.391A>C c.493A>C (p.Arg165=) c.182-34894T>G (n.182-34894T>G) c.97A>C (p.Arg33=) c.215-34894T>G (n.215-34894T>G) |