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| |
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| 7 | g.142751791T>A | CA369608389 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.682T>A n.1216T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.370+30605T>A (n.370+30605T>A) c.82+3000T>A (n.82+3000T>A) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.198-38T>A n.198-41T>A n.157T>A n.71T>A n.140-135T>A | |
| 7 | g.142751791T>C | CA369608390 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.682T>C n.1216T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.370+30605T>C (n.370+30605T>C) c.82+3000T>C (n.82+3000T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.198-38T>C n.198-41T>C n.157T>C n.71T>C n.140-135T>C | |
| 7 | g.142751791T>G | CA369608391 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.682T>G n.1216T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.370+30605T>G (n.370+30605T>G) c.82+3000T>G (n.82+3000T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.198-38T>G n.198-41T>G n.157T>G n.71T>G n.140-135T>G | |
| 7 | g.142751792G>A | CA458538215 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.219G>A (p.Leu73=) n.683G>A n.1217G>A c.261G>A (p.Leu87=) c.69G>A (p.Leu23=) c.370+30606G>A (n.370+30606G>A) c.82+3001G>A (n.82+3001G>A) c.894G>A (p.Leu298=) n.198-37G>A n.198-40G>A n.158G>A n.72G>A n.140-134G>A | |
| 7 | g.142751792G>C | CA458538216 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.219G>C (p.Leu73=) n.683G>C n.1217G>C c.261G>C (p.Leu87=) c.69G>C (p.Leu23=) c.370+30606G>C (n.370+30606G>C) c.82+3001G>C (n.82+3001G>C) c.894G>C (p.Leu298=) n.198-37G>C n.198-40G>C n.158G>C n.72G>C n.140-134G>C | |
| 7 | g.142751792G>T | CA458538217 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.219G>T (p.Leu73=) n.683G>T n.1217G>T c.261G>T (p.Leu87=) c.69G>T (p.Leu23=) c.370+30606G>T (n.370+30606G>T) c.82+3001G>T (n.82+3001G>T) c.894G>T (p.Leu298=) n.198-37G>T n.198-40G>T n.158G>T n.72G>T n.140-134G>T | |
| 7 | g.142751794dup | CA2580077657 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.221dup (p.Glu75ArgfsTer11) n.685dup n.1219dup c.263dup (p.Glu89ArgfsTer11) c.71dup (p.Glu25ArgfsTer11) c.370+30608dup (n.370+30608dup) c.221dup (p.Glu75ArgfsTer23) c.82+3003dup (n.82+3003dup) c.896dup (p.Glu300ArgfsTer11) n.198-35dup n.198-38dup n.160dup n.74dup n.140-132dup | ClinVar |
| 7 | g.142751793G>A | CA369608392 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.220G>A (p.Gly74Arg) n.684G>A n.1218G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.370+30607G>A (n.370+30607G>A) c.82+3002G>A (n.82+3002G>A) c.895G>A (p.Gly299Arg) n.198-36G>A n.198-39G>A n.159G>A n.73G>A n.140-133G>A | ClinVar |
| 7 | g.142751793G>C | CA369608393 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.684G>C n.1218G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.370+30607G>C (n.370+30607G>C) c.82+3002G>C (n.82+3002G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.198-36G>C n.198-39G>C n.159G>C n.73G>C n.140-133G>C | |
| 7 | g.142751793G= | CA1748624157 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.220G= (p.Gly74=) n.684G= n.1218G= c.262G= (p.Gly88=) c.70G= (p.Gly24=) c.370+30607G= (n.370+30607G=) c.82+3002G= (n.82+3002G=) c.895G= (p.Gly299=) n.198-36G= n.198-39G= n.159G= n.73G= n.140-133G= | |
| 7 | g.142751793G>T | CA369608394 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.220G>T (p.Gly74Ter) n.684G>T n.1218G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) c.70G>T (p.Gly24Ter) c.370+30607G>T (n.370+30607G>T) c.82+3002G>T (n.82+3002G>T) c.895G>T (p.Gly299Ter) n.198-36G>T n.198-39G>T n.159G>T n.73G>T n.140-133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751794G>A | CA369608397 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.221G>A (p.Gly74Glu) n.685G>A n.1219G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.370+30608G>A (n.370+30608G>A) c.82+3003G>A (n.82+3003G>A) c.896G>A (p.Gly299Glu) n.198-35G>A n.198-38G>A n.160G>A n.74G>A n.140-132G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751794G>C | CA369608399 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.685G>C n.1219G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.370+30608G>C (n.370+30608G>C) c.82+3003G>C (n.82+3003G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.198-35G>C n.198-38G>C n.160G>C n.74G>C n.140-132G>C | |
| 7 | g.142751794G= | CA1748624159 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.221G= (p.Gly74=) n.685G= n.1219G= c.263G= (p.Gly88=) c.71G= (p.Gly24=) c.370+30608G= (n.370+30608G=) c.82+3003G= (n.82+3003G=) c.896G= (p.Gly299=) n.198-35G= n.198-38G= n.160G= n.74G= n.140-132G= | |
| 7 | g.142751794G>T | CA369608395 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.685G>T n.1219G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.370+30608G>T (n.370+30608G>T) c.82+3003G>T (n.82+3003G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) n.198-35G>T n.198-38G>T n.160G>T n.74G>T n.140-132G>T | |
| 7 | g.142751795A= | CA1748624161 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.222A= (p.Gly74=) n.686A= n.1220A= c.264A= (p.Gly88=) c.72A= (p.Gly24=) c.370+30609A= (n.370+30609A=) c.82+3004A= (n.82+3004A=) c.897A= (p.Gly299=) n.198-34A= n.198-37A= n.161A= n.75A= n.140-131A= | |
| 7 | g.142751795A>C | CA458538218 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.222A>C (p.Gly74=) n.686A>C n.1220A>C c.264A>C (p.Gly88=) c.72A>C (p.Gly24=) c.370+30609A>C (n.370+30609A>C) c.82+3004A>C (n.82+3004A>C) c.897A>C (p.Gly299=) n.198-34A>C n.198-37A>C n.161A>C n.75A>C n.140-131A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751795A>G | CA458538219 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.222A>G (p.Gly74=) n.686A>G n.1220A>G c.264A>G (p.Gly88=) c.72A>G (p.Gly24=) c.370+30609A>G (n.370+30609A>G) c.82+3004A>G (n.82+3004A>G) c.897A>G (p.Gly299=) n.198-34A>G n.198-37A>G n.161A>G n.75A>G n.140-131A>G | |
| 7 | g.142751795A>T | CA458538220 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.222A>T (p.Gly74=) n.686A>T n.1220A>T c.264A>T (p.Gly88=) c.72A>T (p.Gly24=) c.370+30609A>T (n.370+30609A>T) c.82+3004A>T (n.82+3004A>T) c.897A>T (p.Gly299=) n.198-34A>T n.198-37A>T n.161A>T n.75A>T n.140-131A>T | |
| 7 | g.142751795_142751796delinsAG | CA1748624162 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.222_223delinsAG (p.Gly74=) n.686_687delinsAG n.1220_1221delinsAG c.264_265delinsAG (p.Gly88=) c.72_73delinsAG (p.Gly24=) c.370+30609_370+30610delinsAG (n.370+30609_370+30610delinsAG) c.82+3004_82+3005delinsAG (n.82+3004_82+3005delinsAG) c.897_898delinsAG (p.Gly299=) n.198-34_198-33delinsAG n.198-37_198-36delinsAG n.161_162delinsAG n.75_76delinsAG n.140-131_140-130delinsAG | |
| 7 | g.142751796del | CA1108079288 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.223del (p.Glu75SerfsTer30) n.687del n.1221del c.265del (p.Glu89SerfsTer30) c.73del (p.Glu25SerfsTer30) c.370+30610del (n.370+30610del) c.223del (p.Glu75SerfsTer20) c.82+3005del (n.82+3005del) c.898del (p.Glu300SerfsTer30) n.198-33del n.198-36del n.162del n.76del n.140-130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751796G>A | CA4529881 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.687G>A n.1221G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.370+30610G>A (n.370+30610G>A) c.82+3005G>A (n.82+3005G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.198-33G>A n.198-36G>A n.162G>A n.76G>A n.140-130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751796G>C | CA369608405 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.687G>C n.1221G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.370+30610G>C (n.370+30610G>C) c.82+3005G>C (n.82+3005G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.198-33G>C n.198-36G>C n.162G>C n.76G>C n.140-130G>C | dbSNP |
| 7 | g.142751796G= | CA1748624163 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.223G= (p.Glu75=) n.687G= n.1221G= c.265G= (p.Glu89=) c.73G= (p.Glu25=) c.370+30610G= (n.370+30610G=) c.82+3005G= (n.82+3005G=) c.898G= (p.Glu300=) n.198-33G= n.198-36G= n.162G= n.76G= n.140-130G= | |
| 7 | g.142751796G>T | CA369608406 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.687G>T n.1221G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.370+30610G>T (n.370+30610G>T) c.82+3005G>T (n.82+3005G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.198-33G>T n.198-36G>T n.162G>T n.76G>T n.140-130G>T | |
| 7 | g.142751797A>C | CA369608407 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.688A>C n.1222A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.370+30611A>C (n.370+30611A>C) c.82+3006A>C (n.82+3006A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.198-32A>C n.198-35A>C n.163A>C n.77A>C n.140-129A>C | |
| 7 | g.142751797A>G | CA369608408 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.688A>G n.1222A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.370+30611A>G (n.370+30611A>G) c.82+3006A>G (n.82+3006A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.198-32A>G n.198-35A>G n.163A>G n.77A>G n.140-129A>G | |
| 7 | g.142751797A>T | CA369608410 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.224A>T (p.Glu75Val) n.688A>T n.1222A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.74A>T (p.Glu25Val) c.370+30611A>T (n.370+30611A>T) c.82+3006A>T (n.82+3006A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.198-32A>T n.198-35A>T n.163A>T n.77A>T n.140-129A>T | |
| 7 | g.142751798G>A | CA458538221 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.225G>A (p.Glu75=) n.689G>A n.1223G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.75G>A (p.Glu25=) c.370+30612G>A (n.370+30612G>A) c.82+3007G>A (n.82+3007G>A) c.900G>A (p.Glu300=) n.198-31G>A n.198-34G>A n.164G>A n.78G>A n.140-128G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751798G>C | CA369608411 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.689G>C n.1223G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.370+30612G>C (n.370+30612G>C) c.82+3007G>C (n.82+3007G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.198-31G>C n.198-34G>C n.164G>C n.78G>C n.140-128G>C | |
| 7 | g.142751798G>T | CA369608413 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.689G>T n.1223G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.370+30612G>T (n.370+30612G>T) c.82+3007G>T (n.82+3007G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.198-31G>T n.198-34G>T n.164G>T n.78G>T n.140-128G>T | |
| 7 | g.142751799C>A | CA369608414 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.226C>A (p.His76Asn) n.690C>A n.1224C>A c.268C>A (p.His90Asn) c.76C>A (p.His26Asn) c.370+30613C>A (n.370+30613C>A) c.82+3008C>A (n.82+3008C>A) c.901C>A (p.His301Asn) n.198-30C>A n.198-33C>A n.165C>A n.79C>A n.140-127C>A | |
| 7 | g.142751799C= | CA1748624164 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.226C= (p.His76=) n.690C= n.1224C= c.268C= (p.His90=) c.76C= (p.His26=) c.370+30613C= (n.370+30613C=) c.82+3008C= (n.82+3008C=) c.901C= (p.His301=) n.198-30C= n.198-33C= n.165C= n.79C= n.140-127C= | |
| 7 | g.142751799C>G | CA369608416 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.226C>G (p.His76Asp) n.690C>G n.1224C>G c.268C>G (p.His90Asp) c.76C>G (p.His26Asp) c.370+30613C>G (n.370+30613C>G) c.82+3008C>G (n.82+3008C>G) c.901C>G (p.His301Asp) n.198-30C>G n.198-33C>G n.165C>G n.79C>G n.140-127C>G | |
| 7 | g.142751799C>T | CA369608417 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.226C>T (p.His76Tyr) n.690C>T n.1224C>T c.268C>T (p.His90Tyr) c.76C>T (p.His26Tyr) c.370+30613C>T (n.370+30613C>T) c.82+3008C>T (n.82+3008C>T) c.901C>T (p.His301Tyr) n.198-30C>T n.198-33C>T n.165C>T n.79C>T n.140-127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751800A= | CA1748624166 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.227A= (p.His76=) n.691A= n.1225A= c.269A= (p.His90=) c.77A= (p.His26=) c.370+30614A= (n.370+30614A=) c.82+3009A= (n.82+3009A=) c.902A= (p.His301=) n.198-29A= n.198-32A= n.166A= n.80A= n.140-126A= | |
| 7 | g.142751800A>C | CA369608419 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.227A>C (p.His76Pro) n.691A>C n.1225A>C c.269A>C (p.His90Pro) c.77A>C (p.His26Pro) c.370+30614A>C (n.370+30614A>C) c.82+3009A>C (n.82+3009A>C) c.902A>C (p.His301Pro) n.198-29A>C n.198-32A>C n.166A>C n.80A>C n.140-126A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751800A>G | CA369608420 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.227A>G (p.His76Arg) n.691A>G n.1225A>G c.269A>G (p.His90Arg) c.77A>G (p.His26Arg) c.370+30614A>G (n.370+30614A>G) c.82+3009A>G (n.82+3009A>G) c.902A>G (p.His301Arg) n.198-29A>G n.198-32A>G n.166A>G n.80A>G n.140-126A>G | |
| 7 | g.142751800A>T | CA369608422 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.227A>T (p.His76Leu) n.691A>T n.1225A>T c.269A>T (p.His90Leu) c.77A>T (p.His26Leu) c.370+30614A>T (n.370+30614A>T) c.82+3009A>T (n.82+3009A>T) c.902A>T (p.His301Leu) n.198-29A>T n.198-32A>T n.166A>T n.80A>T n.140-126A>T | |
| 7 | g.142751801C>A | CA369608424 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.228C>A (p.His76Gln) n.692C>A n.1226C>A c.270C>A (p.His90Gln) c.78C>A (p.His26Gln) c.370+30615C>A (n.370+30615C>A) c.82+3010C>A (n.82+3010C>A) c.903C>A (p.His301Gln) n.198-28C>A n.198-31C>A n.167C>A n.81C>A n.140-125C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.142751801C= | CA1748624167 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.228C= (p.His76=) n.692C= n.1226C= c.270C= (p.His90=) c.78C= (p.His26=) c.370+30615C= (n.370+30615C=) c.82+3010C= (n.82+3010C=) c.903C= (p.His301=) n.198-28C= n.198-31C= n.167C= n.81C= n.140-125C= | |
| 7 | g.142751801C>G | CA369608425 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.228C>G (p.His76Gln) n.692C>G n.1226C>G c.270C>G (p.His90Gln) c.78C>G (p.His26Gln) c.370+30615C>G (n.370+30615C>G) c.82+3010C>G (n.82+3010C>G) c.903C>G (p.His301Gln) n.198-28C>G n.198-31C>G n.167C>G n.81C>G n.140-125C>G | ClinVar |
| 7 | g.142751801C>T | CA458538222 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.228C>T (p.His76=) n.692C>T n.1226C>T c.270C>T (p.His90=) c.78C>T (p.His26=) c.370+30615C>T (n.370+30615C>T) c.82+3010C>T (n.82+3010C>T) c.903C>T (p.His301=) n.198-28C>T n.198-31C>T n.167C>T n.81C>T n.140-125C>T | |
| 7 | g.142751802A>C | CA369608427 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.229A>C (p.Asn77His) n.693A>C n.1227A>C c.271A>C (p.Asn91His) c.79A>C (p.Asn27His) c.370+30616A>C (n.370+30616A>C) c.82+3011A>C (n.82+3011A>C) c.904A>C (p.Asn302His) n.198-27A>C n.198-30A>C n.168A>C n.82A>C n.140-124A>C | |
| 7 | g.142751802A>G | CA369608428 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.693A>G n.1227A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.370+30616A>G (n.370+30616A>G) c.82+3011A>G (n.82+3011A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.198-27A>G n.198-30A>G n.168A>G n.82A>G n.140-124A>G | |
| 7 | g.142751802A>T | CA369608431 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.693A>T n.1227A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.370+30616A>T (n.370+30616A>T) c.82+3011A>T (n.82+3011A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.198-27A>T n.198-30A>T n.168A>T n.82A>T n.140-124A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751803del | CA2685347964 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.230del (p.Asn77ThrfsTer28) n.694del n.1228del c.272del (p.Asn91ThrfsTer28) c.80del (p.Asn27ThrfsTer28) c.370+30617del (n.370+30617del) c.230del (p.Asn77ThrfsTer18) c.82+3012del (n.82+3012del) c.905del (p.Asn302ThrfsTer28) n.198-26del n.198-29del n.169del n.83del n.140-123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751803A= | CA1748624169 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.230A= (p.Asn77=) n.694A= n.1228A= c.272A= (p.Asn91=) c.80A= (p.Asn27=) c.370+30617A= (n.370+30617A=) c.82+3012A= (n.82+3012A=) c.905A= (p.Asn302=) n.198-26A= n.198-29A= n.169A= n.83A= n.140-123A= | |
| 7 | g.142751803A>C | CA369608433 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.694A>C n.1228A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.370+30617A>C (n.370+30617A>C) c.82+3012A>C (n.82+3012A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.198-26A>C n.198-29A>C n.169A>C n.83A>C n.140-123A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751803A>G | CA369608434 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.694A>G n.1228A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.370+30617A>G (n.370+30617A>G) c.82+3012A>G (n.82+3012A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.198-26A>G n.198-29A>G n.169A>G n.83A>G n.140-123A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751803A>T | CA369608436 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.694A>T n.1228A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.370+30617A>T (n.370+30617A>T) c.82+3012A>T (n.82+3012A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.198-26A>T n.198-29A>T n.169A>T n.83A>T n.140-123A>T | |
| 7 | g.142751804C>A | CA369608438 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.231C>A (p.Asn77Lys) n.695C>A n.1229C>A c.273C>A (p.Asn91Lys) c.81C>A (p.Asn27Lys) c.370+30618C>A (n.370+30618C>A) c.82+3013C>A (n.82+3013C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.198-25C>A n.198-28C>A n.170C>A n.84C>A n.140-122C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751804C= | CA1748624171 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.231C= (p.Asn77=) n.695C= n.1229C= c.273C= (p.Asn91=) c.81C= (p.Asn27=) c.370+30618C= (n.370+30618C=) c.82+3013C= (n.82+3013C=) c.906C= (p.Asn302=) n.198-25C= n.198-28C= n.170C= n.84C= n.140-122C= | |
| 7 | g.142751804C>G | CA369608440 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.231C>G (p.Asn77Lys) n.695C>G n.1229C>G c.273C>G (p.Asn91Lys) c.81C>G (p.Asn27Lys) c.370+30618C>G (n.370+30618C>G) c.82+3013C>G (n.82+3013C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.198-25C>G n.198-28C>G n.170C>G n.84C>G n.140-122C>G | |
| 7 | g.142751804C>T | CA4529882 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.231C>T (p.Asn77=) n.695C>T n.1229C>T c.273C>T (p.Asn91=) c.81C>T (p.Asn27=) c.370+30618C>T (n.370+30618C>T) c.82+3013C>T (n.82+3013C>T) c.906C>T (p.Asn302=) n.198-25C>T n.198-28C>T n.170C>T n.84C>T n.140-122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751805A= | CA1748624174 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.232A= (p.Ile78=) n.696A= n.1230A= c.274A= (p.Ile92=) c.82A= (p.Ile28=) c.370+30619A= (n.370+30619A=) c.82+3014A= (n.82+3014A=) c.907A= (p.Ile303=) n.198-24A= n.198-27A= n.171A= n.85A= n.140-121A= | |
| 7 | g.142751805A>C | CA369608442 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.696A>C n.1230A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) c.370+30619A>C (n.370+30619A>C) c.82+3014A>C (n.82+3014A>C) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.198-24A>C n.198-27A>C n.171A>C n.85A>C n.140-121A>C | ClinVar |
| 7 | g.142751805A>G | CA4529883 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.696A>G n.1230A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.82A>G (p.Ile28Val) c.370+30619A>G (n.370+30619A>G) c.82+3014A>G (n.82+3014A>G) c.907A>G (p.Ile303Val) n.198-24A>G n.198-27A>G n.171A>G n.85A>G n.140-121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751805A>T | CA369608443 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.696A>T n.1230A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.82A>T (p.Ile28Phe) c.370+30619A>T (n.370+30619A>T) c.82+3014A>T (n.82+3014A>T) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.198-24A>T n.198-27A>T n.171A>T n.85A>T n.140-121A>T | dbSNP |
| 7 | g.142751806T>A | CA369608448 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.697T>A n.1231T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.83T>A (p.Ile28Asn) c.370+30620T>A (n.370+30620T>A) c.82+3015T>A (n.82+3015T>A) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.198-23T>A n.198-26T>A n.172T>A n.86T>A n.140-120T>A | dbSNP |
| 7 | g.142751806T>C | CA369608447 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.697T>C n.1231T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) c.370+30620T>C (n.370+30620T>C) c.82+3015T>C (n.82+3015T>C) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.198-23T>C n.198-26T>C n.172T>C n.86T>C n.140-120T>C | |
| 7 | g.142751806T>G | CA369608446 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.697T>G n.1231T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) c.370+30620T>G (n.370+30620T>G) c.82+3015T>G (n.82+3015T>G) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.198-23T>G n.198-26T>G n.172T>G n.86T>G n.140-120T>G | |
| 7 | g.142751806T= | CA1748624176 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.233T= (p.Ile78=) n.697T= n.1231T= c.275T= (p.Ile92=) c.83T= (p.Ile28=) c.370+30620T= (n.370+30620T=) c.82+3015T= (n.82+3015T=) c.908T= (p.Ile303=) n.198-23T= n.198-26T= n.172T= n.86T= n.140-120T= | |
| 7 | g.142751807C>A | CA369608450 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.234C>A (p.Ile78=) n.698C>A n.1232C>A c.276C>A (p.Ile92=) c.84C>A (p.Ile28=) c.370+30621C>A (n.370+30621C>A) c.233+1C>A (n.233+1C>A) c.82+3016C>A (n.82+3016C>A) c.909C>A (p.Ile303=) n.198-22C>A n.198-25C>A n.173C>A n.87C>A n.140-119C>A | |
| 7 | g.142751807C= | CA1748624178 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.234C= (p.Ile78=) n.698C= n.1232C= c.276C= (p.Ile92=) c.84C= (p.Ile28=) c.370+30621C= (n.370+30621C=) c.233+1C= (n.233+1C=) c.82+3016C= (n.82+3016C=) c.909C= (p.Ile303=) n.198-22C= n.198-25C= n.173C= n.87C= n.140-119C= | |
| 7 | g.142751807C>G | CA369608452 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.234C>G (p.Ile78Met) n.698C>G n.1232C>G c.276C>G (p.Ile92Met) c.84C>G (p.Ile28Met) c.370+30621C>G (n.370+30621C>G) c.233+1C>G (n.233+1C>G) c.82+3016C>G (n.82+3016C>G) c.909C>G (p.Ile303Met) n.198-22C>G n.198-25C>G n.173C>G n.87C>G n.140-119C>G | |
| 7 | g.142751807C>T | CA4529884 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.234C>T (p.Ile78=) n.698C>T n.1232C>T c.276C>T (p.Ile92=) c.84C>T (p.Ile28=) c.370+30621C>T (n.370+30621C>T) c.233+1C>T (n.233+1C>T) c.82+3016C>T (n.82+3016C>T) c.909C>T (p.Ile303=) n.198-22C>T n.198-25C>T n.173C>T n.87C>T n.140-119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751808G>A | CA256107 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.699G>A n.1233G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.370+30622G>A (n.370+30622G>A) c.233+2G>A (n.233+2G>A) c.82+3017G>A (n.82+3017G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.198-21G>A n.198-24G>A n.174G>A n.88G>A n.140-118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751808G>C | CA369608457 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.699G>C n.1233G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.370+30622G>C (n.370+30622G>C) c.233+2G>C (n.233+2G>C) c.82+3017G>C (n.82+3017G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.198-21G>C n.198-24G>C n.174G>C n.88G>C n.140-118G>C | |
| 7 | g.142751808G= | CA1748624182 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.235G= (p.Glu79=) n.699G= n.1233G= c.277G= (p.Glu93=) c.85G= (p.Glu29=) c.370+30622G= (n.370+30622G=) c.233+2G= (n.233+2G=) c.82+3017G= (n.82+3017G=) c.910G= (p.Glu304=) n.198-21G= n.198-24G= n.174G= n.88G= n.140-118G= | |
| 7 | g.142751808G>T | CA369608455 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.699G>T n.1233G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.370+30622G>T (n.370+30622G>T) c.233+2G>T (n.233+2G>T) c.82+3017G>T (n.82+3017G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.198-21G>T n.198-24G>T n.174G>T n.88G>T n.140-118G>T | COSMIC |
| 7 | g.142751809A= | CA1748624184 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.236A= (p.Glu79=) n.700A= n.1234A= c.278A= (p.Glu93=) c.86A= (p.Glu29=) c.370+30623A= (n.370+30623A=) c.233+3A= (n.233+3A=) c.82+3018A= (n.82+3018A=) c.911A= (p.Glu304=) n.198-20A= n.198-23A= n.175A= n.89A= n.140-117A= | |
| 7 | g.142751809A>C | CA369608458 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.700A>C n.1234A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.370+30623A>C (n.370+30623A>C) c.233+3A>C (n.233+3A>C) c.82+3018A>C (n.82+3018A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.198-20A>C n.198-23A>C n.175A>C n.89A>C n.140-117A>C | |
| 7 | g.142751809A>G | CA369608460 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.700A>G n.1234A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.370+30623A>G (n.370+30623A>G) c.233+3A>G (n.233+3A>G) c.82+3018A>G (n.82+3018A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.198-20A>G n.198-23A>G n.175A>G n.89A>G n.140-117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751809A>T | CA369608462 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.700A>T n.1234A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.86A>T (p.Glu29Val) c.370+30623A>T (n.370+30623A>T) c.233+3A>T (n.233+3A>T) c.82+3018A>T (n.82+3018A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) n.198-20A>T n.198-23A>T n.175A>T n.89A>T n.140-117A>T | |
| 7 | g.142751810A>C | CA369608465 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.237A>C (p.Glu79Asp) n.701A>C n.1235A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) c.370+30624A>C (n.370+30624A>C) c.233+4A>C (n.233+4A>C) c.82+3019A>C (n.82+3019A>C) c.912A>C (p.Glu304Asp) n.198-19A>C n.198-22A>C n.176A>C n.90A>C n.140-116A>C | COSMIC |
| 7 | g.142751810A>G | CA458538223 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.237A>G (p.Glu79=) n.701A>G n.1235A>G c.279A>G (p.Glu93=) c.87A>G (p.Glu29=) c.370+30624A>G (n.370+30624A>G) c.233+4A>G (n.233+4A>G) c.82+3019A>G (n.82+3019A>G) c.912A>G (p.Glu304=) n.198-19A>G n.198-22A>G n.176A>G n.90A>G n.140-116A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751810A>T | CA369608467 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.237A>T (p.Glu79Asp) n.701A>T n.1235A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) c.370+30624A>T (n.370+30624A>T) c.233+4A>T (n.233+4A>T) c.82+3019A>T (n.82+3019A>T) c.912A>T (p.Glu304Asp) n.198-19A>T n.198-22A>T n.176A>T n.90A>T n.140-116A>T | |
| 7 | g.142751811G>A | CA369608469 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.238G>A (p.Val80Ile) n.702G>A n.1236G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) c.370+30625G>A (n.370+30625G>A) c.233+5G>A (n.233+5G>A) c.82+3020G>A (n.82+3020G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) n.198-18G>A n.198-21G>A n.177G>A n.91G>A n.140-115G>A | ClinVar |
| 7 | g.142751811G>C | CA369608470 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.238G>C (p.Val80Leu) n.702G>C n.1236G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.370+30625G>C (n.370+30625G>C) c.233+5G>C (n.233+5G>C) c.82+3020G>C (n.82+3020G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) n.198-18G>C n.198-21G>C n.177G>C n.91G>C n.140-115G>C | |
| 7 | g.142751811G>T | CA369608472 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.238G>T (p.Val80Phe) n.702G>T n.1236G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) c.370+30625G>T (n.370+30625G>T) c.233+5G>T (n.233+5G>T) c.82+3020G>T (n.82+3020G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) n.198-18G>T n.198-21G>T n.177G>T n.91G>T n.140-115G>T | |
| 7 | g.142751812T>A | CA369608477 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.239T>A (p.Val80Asp) n.703T>A n.1237T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) c.370+30626T>A (n.370+30626T>A) c.233+6T>A (n.233+6T>A) c.82+3021T>A (n.82+3021T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) n.198-17T>A n.198-20T>A n.178T>A n.92T>A n.140-114T>A | |
| 7 | g.142751812T>C | CA369608478 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.703T>C n.1237T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.370+30626T>C (n.370+30626T>C) c.233+6T>C (n.233+6T>C) c.82+3021T>C (n.82+3021T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) n.198-17T>C n.198-20T>C n.178T>C n.92T>C n.140-114T>C | |
| 7 | g.142751812T>G | CA369608480 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.703T>G n.1237T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.370+30626T>G (n.370+30626T>G) c.233+6T>G (n.233+6T>G) c.82+3021T>G (n.82+3021T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) n.198-17T>G n.198-20T>G n.178T>G n.92T>G n.140-114T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751812T= | CA1748624186 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.239T= (p.Val80=) n.703T= n.1237T= c.281T= (p.Val94=) c.89T= (p.Val30=) c.370+30626T= (n.370+30626T=) c.233+6T= (n.233+6T=) c.82+3021T= (n.82+3021T=) c.914T= (p.Val305=) n.198-17T= n.198-20T= n.178T= n.92T= n.140-114T= | |
| 7 | g.142751813C>A | CA458538225 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.240C>A (p.Val80=) n.704C>A n.1238C>A c.282C>A (p.Val94=) c.90C>A (p.Val30=) c.370+30627C>A (n.370+30627C>A) c.233+7C>A (n.233+7C>A) c.82+3022C>A (n.82+3022C>A) c.915C>A (p.Val305=) n.198-16C>A n.198-19C>A n.179C>A n.93C>A n.140-113C>A | |
| 7 | g.142751813C= | CA1748624188 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.240C= (p.Val80=) n.704C= n.1238C= c.282C= (p.Val94=) c.90C= (p.Val30=) c.370+30627C= (n.370+30627C=) c.233+7C= (n.233+7C=) c.82+3022C= (n.82+3022C=) c.915C= (p.Val305=) n.198-16C= n.198-19C= n.179C= n.93C= n.140-113C= | |
| 7 | g.142751813C>G | CA458538224 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.240C>G (p.Val80=) n.704C>G n.1238C>G c.282C>G (p.Val94=) c.90C>G (p.Val30=) c.370+30627C>G (n.370+30627C>G) c.233+7C>G (n.233+7C>G) c.82+3022C>G (n.82+3022C>G) c.915C>G (p.Val305=) n.198-16C>G n.198-19C>G n.179C>G n.93C>G n.140-113C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751813C>T | CA4529885 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.240C>T (p.Val80=) n.704C>T n.1238C>T c.282C>T (p.Val94=) c.90C>T (p.Val30=) c.370+30627C>T (n.370+30627C>T) c.233+7C>T (n.233+7C>T) c.82+3022C>T (n.82+3022C>T) c.915C>T (p.Val305=) n.198-16C>T n.198-19C>T n.179C>T n.93C>T n.140-113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751814del | CA2685348026 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.241del (p.Leu81TrpfsTer24) n.705del n.1239del c.283del (p.Leu95TrpfsTer24) c.91del (p.Leu31TrpfsTer24) c.370+30628del (n.370+30628del) c.233+8del (n.233+8del) c.82+3023del (n.82+3023del) c.916del (p.Leu306TrpfsTer24) n.198-15del n.198-18del n.180del n.94del n.140-112del | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751814C>A | CA369608484 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.241C>A (p.Leu81Met) n.705C>A n.1239C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.91C>A (p.Leu31Met) c.370+30628C>A (n.370+30628C>A) c.233+8C>A (n.233+8C>A) c.82+3023C>A (n.82+3023C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) n.198-15C>A n.198-18C>A n.180C>A n.94C>A n.140-112C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751814C>G | CA369608485 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.241C>G (p.Leu81Val) n.705C>G n.1239C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.370+30628C>G (n.370+30628C>G) c.233+8C>G (n.233+8C>G) c.82+3023C>G (n.82+3023C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) n.198-15C>G n.198-18C>G n.180C>G n.94C>G n.140-112C>G | |
| 7 | g.142751814C>T | CA458538226 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.241C>T (p.Leu81=) n.705C>T n.1239C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.91C>T (p.Leu31=) c.370+30628C>T (n.370+30628C>T) c.233+8C>T (n.233+8C>T) c.82+3023C>T (n.82+3023C>T) c.916C>T (p.Leu306=) n.198-15C>T n.198-18C>T n.180C>T n.94C>T n.140-112C>T | |
| 7 | g.142751815T>A | CA369608487 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.706T>A n.1240T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.370+30629T>A (n.370+30629T>A) c.233+9T>A (n.233+9T>A) c.82+3024T>A (n.82+3024T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.198-14T>A n.198-17T>A n.181T>A n.95T>A n.140-111T>A | |
| 7 | g.142751815T>C | CA369608489 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.706T>C n.1240T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.370+30629T>C (n.370+30629T>C) c.233+9T>C (n.233+9T>C) c.82+3024T>C (n.82+3024T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.198-14T>C n.198-17T>C n.181T>C n.95T>C n.140-111T>C | ClinVar |
| 7 | g.142751815T>G | CA369608490 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.706T>G n.1240T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.370+30629T>G (n.370+30629T>G) c.233+9T>G (n.233+9T>G) c.82+3024T>G (n.82+3024T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.198-14T>G n.198-17T>G n.181T>G n.95T>G n.140-111T>G | |
| 7 | g.142751816G>A | CA4529886 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.243G>A (p.Leu81=) n.707G>A n.1241G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.93G>A (p.Leu31=) c.370+30630G>A (n.370+30630G>A) c.233+10G>A (n.233+10G>A) c.82+3025G>A (n.82+3025G>A) c.918G>A (p.Leu306=) n.198-13G>A n.198-16G>A n.182G>A n.96G>A n.140-110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751816G>C | CA4529887 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.243G>C (p.Leu81=) n.707G>C n.1241G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.93G>C (p.Leu31=) c.370+30630G>C (n.370+30630G>C) c.233+10G>C (n.233+10G>C) c.82+3025G>C (n.82+3025G>C) c.918G>C (p.Leu306=) n.198-13G>C n.198-16G>C n.182G>C n.96G>C n.140-110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751816G= | CA1748624190 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.243G= (p.Leu81=) n.707G= n.1241G= c.285G= (p.Leu95=) c.93G= (p.Leu31=) c.370+30630G= (n.370+30630G=) c.233+10G= (n.233+10G=) c.82+3025G= (n.82+3025G=) c.918G= (p.Leu306=) n.198-13G= n.198-16G= n.182G= n.96G= n.140-110G= | |
| 7 | g.142751816G>T | CA458538227 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.243G>T (p.Leu81=) n.707G>T n.1241G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.93G>T (p.Leu31=) c.370+30630G>T (n.370+30630G>T) c.233+10G>T (n.233+10G>T) c.82+3025G>T (n.82+3025G>T) c.918G>T (p.Leu306=) n.198-13G>T n.198-16G>T n.182G>T n.96G>T n.140-110G>T | |
| 7 | g.142751817G>A | CA369608493 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.708G>A n.1242G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.370+30631G>A (n.370+30631G>A) c.233+11G>A (n.233+11G>A) c.82+3026G>A (n.82+3026G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.198-12G>A n.198-15G>A n.183G>A n.97G>A n.140-109G>A | COSMIC |
| 7 | g.142751817G>C | CA369608495 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.708G>C n.1242G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.370+30631G>C (n.370+30631G>C) c.233+11G>C (n.233+11G>C) c.82+3026G>C (n.82+3026G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.198-12G>C n.198-15G>C n.183G>C n.97G>C n.140-109G>C | ClinVar |
| 7 | g.142751817G>T | CA369608496 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.708G>T n.1242G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.370+30631G>T (n.370+30631G>T) c.233+11G>T (n.233+11G>T) c.82+3026G>T (n.82+3026G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.198-12G>T n.198-15G>T n.183G>T n.97G>T n.140-109G>T | |
| 7 | g.142751818A>C | CA369608498 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.709A>C n.1243A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.370+30632A>C (n.370+30632A>C) c.233+12A>C (n.233+12A>C) c.82+3027A>C (n.82+3027A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.198-11A>C n.198-14A>C n.184A>C n.98A>C n.140-108A>C | |
| 7 | g.142751818A>G | CA369608500 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.709A>G n.1243A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.370+30632A>G (n.370+30632A>G) c.233+12A>G (n.233+12A>G) c.82+3027A>G (n.82+3027A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.198-11A>G n.198-14A>G n.184A>G n.98A>G n.140-108A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751818A>T | CA369608501 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.709A>T n.1243A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.370+30632A>T (n.370+30632A>T) c.233+12A>T (n.233+12A>T) c.82+3027A>T (n.82+3027A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.198-11A>T n.198-14A>T n.184A>T n.98A>T n.140-108A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751818_142751819delinsAG | CA1748624191 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.245_246delinsAG (p.Glu82=) n.709_710delinsAG n.1243_1244delinsAG c.287_288delinsAG (p.Glu96=) c.95_96delinsAG (p.Glu32=) c.370+30632_370+30633delinsAG (n.370+30632_370+30633delinsAG) c.233+12_233+13delinsAG (n.233+12_233+13delinsAG) c.82+3027_82+3028delinsAG (n.82+3027_82+3028delinsAG) c.920_921delinsAG (p.Glu307=) n.198-11_198-10delinsAG n.198-14_198-13delinsAG n.184_185delinsAG n.98_99delinsAG n.140-108_140-107delinsAG | |
| 7 | g.142751819G>A | CA458538228 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.246G>A (p.Glu82=) n.710G>A n.1244G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.96G>A (p.Glu32=) c.370+30633G>A (n.370+30633G>A) c.233+13G>A (n.233+13G>A) c.82+3028G>A (n.82+3028G>A) c.921G>A (p.Glu307=) n.198-10G>A n.198-13G>A n.185G>A n.99G>A n.140-107G>A | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.142751819G>C | CA369608503 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.710G>C n.1244G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.370+30633G>C (n.370+30633G>C) c.233+13G>C (n.233+13G>C) c.82+3028G>C (n.82+3028G>C) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.198-10G>C n.198-13G>C n.185G>C n.99G>C n.140-107G>C | |
| 7 | g.142751819G>T | CA369608505 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.710G>T n.1244G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.370+30633G>T (n.370+30633G>T) c.233+13G>T (n.233+13G>T) c.82+3028G>T (n.82+3028G>T) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.198-10G>T n.198-13G>T n.185G>T n.99G>T n.140-107G>T | ClinVar |
| 7 | g.142751822del | CA1108079318 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.249del (p.Asn84MetfsTer21) n.713del n.1247del c.291del (p.Asn98MetfsTer21) c.99del (p.Asn34MetfsTer21) c.370+30636del (n.370+30636del) c.234-15del (n.234-15del) c.82+3031del (n.82+3031del) c.924del (p.Asn309MetfsTer21) n.198-7del n.198-10del n.188del n.102del n.140-104del | dbSNP |
| 7 | g.142751820G>A | CA369608507 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.247G>A (p.Gly83Arg) n.711G>A n.1245G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.370+30634G>A (n.370+30634G>A) c.233+14G>A (n.233+14G>A) c.82+3029G>A (n.82+3029G>A) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.198-9G>A n.198-12G>A n.186G>A n.100G>A n.140-106G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.142751820G>C | CA4529888 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.711G>C n.1245G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.370+30634G>C (n.370+30634G>C) c.233+14G>C (n.233+14G>C) c.82+3029G>C (n.82+3029G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.198-9G>C n.198-12G>C n.186G>C n.100G>C n.140-106G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751820G= | CA1748624196 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.247G= (p.Gly83=) n.711G= n.1245G= c.289G= (p.Gly97=) c.97G= (p.Gly33=) c.370+30634G= (n.370+30634G=) c.233+14G= (n.233+14G=) c.82+3029G= (n.82+3029G=) c.922G= (p.Gly308=) n.198-9G= n.198-12G= n.186G= n.100G= n.140-106G= | |
| 7 | g.142751820G>T | CA369608509 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.247G>T (p.Gly83Trp) n.711G>T n.1245G>T c.289G>T (p.Gly97Trp) c.97G>T (p.Gly33Trp) c.370+30634G>T (n.370+30634G>T) c.233+14G>T (n.233+14G>T) c.82+3029G>T (n.82+3029G>T) c.922G>T (p.Gly308Trp) n.198-9G>T n.198-12G>T n.186G>T n.100G>T n.140-106G>T | dbSNP |
| 7 | g.142751820_142751821delinsAA | CA645558775 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.247_248delinsAA (p.Gly83Lys) n.711_712delinsAA n.1245_1246delinsAA c.289_290delinsAA (p.Gly97Lys) c.97_98delinsAA (p.Gly33Lys) c.370+30634_370+30635delinsAA (n.370+30634_370+30635delinsAA) c.233+14_234-16delinsAA (n.233+14_234-16delinsAA) c.82+3029_82+3030delinsAA (n.82+3029_82+3030delinsAA) c.922_923delinsAA (p.Gly308Lys) n.198-9_198-8delinsAA n.198-12_198-11delinsAA n.186_187delinsAA n.100_101delinsAA n.140-106_140-105delinsAA | COSMIC |
| 7 | g.142751821G>A | CA369608510 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.712G>A n.1246G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.370+30635G>A (n.370+30635G>A) c.234-16G>A (n.234-16G>A) c.82+3030G>A (n.82+3030G>A) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.198-8G>A n.198-11G>A n.187G>A n.101G>A n.140-105G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.142751821G>C | CA369608511 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.712G>C n.1246G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.370+30635G>C (n.370+30635G>C) c.234-16G>C (n.234-16G>C) c.82+3030G>C (n.82+3030G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.198-8G>C n.198-11G>C n.187G>C n.101G>C n.140-105G>C | |
| 7 | g.142751821G>T | CA369608513 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.712G>T n.1246G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.370+30635G>T (n.370+30635G>T) c.234-16G>T (n.234-16G>T) c.82+3030G>T (n.82+3030G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) n.198-8G>T n.198-11G>T n.187G>T n.101G>T n.140-105G>T | |
| 7 | g.142751822G>A | CA458538229 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.249G>A (p.Gly83=) n.713G>A n.1247G>A c.291G>A (p.Gly97=) c.99G>A (p.Gly33=) c.370+30636G>A (n.370+30636G>A) c.234-15G>A (n.234-15G>A) c.82+3031G>A (n.82+3031G>A) c.924G>A (p.Gly308=) n.198-7G>A n.198-10G>A n.188G>A n.102G>A n.140-104G>A | |
| 7 | g.142751822G>C | CA458538231 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.249G>C (p.Gly83=) n.713G>C n.1247G>C c.291G>C (p.Gly97=) c.99G>C (p.Gly33=) c.370+30636G>C (n.370+30636G>C) c.234-15G>C (n.234-15G>C) c.82+3031G>C (n.82+3031G>C) c.924G>C (p.Gly308=) n.198-7G>C n.198-10G>C n.188G>C n.102G>C n.140-104G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751822G= | CA1748624217 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.249G= (p.Gly83=) n.713G= n.1247G= c.291G= (p.Gly97=) c.99G= (p.Gly33=) c.370+30636G= (n.370+30636G=) c.234-15G= (n.234-15G=) c.82+3031G= (n.82+3031G=) c.924G= (p.Gly308=) n.198-7G= n.198-10G= n.188G= n.102G= n.140-104G= | |
| 7 | g.142751822G>T | CA458538230 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.249G>T (p.Gly83=) n.713G>T n.1247G>T c.291G>T (p.Gly97=) c.99G>T (p.Gly33=) c.370+30636G>T (n.370+30636G>T) c.234-15G>T (n.234-15G>T) c.82+3031G>T (n.82+3031G>T) c.924G>T (p.Gly308=) n.198-7G>T n.198-10G>T n.188G>T n.102G>T n.140-104G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751823A>C | CA369608515 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.250A>C (p.Asn84His) n.714A>C n.1248A>C c.292A>C (p.Asn98His) c.100A>C (p.Asn34His) c.370+30637A>C (n.370+30637A>C) c.234-14A>C (n.234-14A>C) c.82+3032A>C (n.82+3032A>C) c.925A>C (p.Asn309His) n.198-6A>C n.198-9A>C n.189A>C n.103A>C n.140-103A>C | |
| 7 | g.142751823A>G | CA369608517 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.250A>G (p.Asn84Asp) n.714A>G n.1248A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp) c.370+30637A>G (n.370+30637A>G) c.234-14A>G (n.234-14A>G) c.82+3032A>G (n.82+3032A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.198-6A>G n.198-9A>G n.189A>G n.103A>G n.140-103A>G | COSMIC |
| 7 | g.142751823A>T | CA369608518 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.714A>T n.1248A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.370+30637A>T (n.370+30637A>T) c.234-14A>T (n.234-14A>T) c.82+3032A>T (n.82+3032A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.198-6A>T n.198-9A>T n.189A>T n.103A>T n.140-103A>T | |
| 7 | g.142751824A= | CA1748624219 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.251A= (p.Asn84=) n.715A= n.1249A= c.293A= (p.Asn98=) c.101A= (p.Asn34=) c.370+30638A= (n.370+30638A=) c.234-13A= (n.234-13A=) c.82+3033A= (n.82+3033A=) c.926A= (p.Asn309=) n.198-5A= n.198-8A= n.190A= n.104A= n.140-102A= | |
| 7 | g.142751824A>C | CA369608519 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.251A>C (p.Asn84Thr) n.715A>C n.1249A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr) c.370+30638A>C (n.370+30638A>C) c.234-13A>C (n.234-13A>C) c.82+3033A>C (n.82+3033A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.198-5A>C n.198-8A>C n.190A>C n.104A>C n.140-102A>C | |
| 7 | g.142751824A>G | CA369608521 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.251A>G (p.Asn84Ser) n.715A>G n.1249A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser) c.370+30638A>G (n.370+30638A>G) c.234-13A>G (n.234-13A>G) c.82+3033A>G (n.82+3033A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.198-5A>G n.198-8A>G n.190A>G n.104A>G n.140-102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751824A>T | CA369608523 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.251A>T (p.Asn84Ile) n.715A>T n.1249A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile) c.370+30638A>T (n.370+30638A>T) c.234-13A>T (n.234-13A>T) c.82+3033A>T (n.82+3033A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.198-5A>T n.198-8A>T n.190A>T n.104A>T n.140-102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751825T>A | CA369608526 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.252T>A (p.Asn84Lys) n.716T>A n.1250T>A c.294T>A (p.Asn98Lys) c.102T>A (p.Asn34Lys) c.370+30639T>A (n.370+30639T>A) c.234-12T>A (n.234-12T>A) c.82+3034T>A (n.82+3034T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) n.198-4T>A n.198-7T>A n.191T>A n.105T>A n.140-101T>A | |
| 7 | g.142751825T>C | CA4529889 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.252T>C (p.Asn84=) n.716T>C n.1250T>C c.294T>C (p.Asn98=) c.102T>C (p.Asn34=) c.370+30639T>C (n.370+30639T>C) c.234-12T>C (n.234-12T>C) c.82+3034T>C (n.82+3034T>C) c.927T>C (p.Asn309=) n.198-4T>C n.198-7T>C n.191T>C n.105T>C n.140-101T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751825T>G | CA369608525 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.252T>G (p.Asn84Lys) n.716T>G n.1250T>G c.294T>G (p.Asn98Lys) c.102T>G (p.Asn34Lys) c.370+30639T>G (n.370+30639T>G) c.234-12T>G (n.234-12T>G) c.82+3034T>G (n.82+3034T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) n.198-4T>G n.198-7T>G n.191T>G n.105T>G n.140-101T>G | |
| 7 | g.142751825T= | CA1748624221 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.252T= (p.Asn84=) n.716T= n.1250T= c.294T= (p.Asn98=) c.102T= (p.Asn34=) c.370+30639T= (n.370+30639T=) c.234-12T= (n.234-12T=) c.82+3034T= (n.82+3034T=) c.927T= (p.Asn309=) n.198-4T= n.198-7T= n.191T= n.105T= n.140-101T= | |
| 7 | g.142751826G>A | CA4529890 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.717G>A n.1251G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.370+30640G>A (n.370+30640G>A) c.234-11G>A (n.234-11G>A) c.82+3035G>A (n.82+3035G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.198-3G>A n.198-6G>A n.192G>A n.106G>A n.140-100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751826G>C | CA369608528 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.717G>C n.1251G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.370+30640G>C (n.370+30640G>C) c.234-11G>C (n.234-11G>C) c.82+3035G>C (n.82+3035G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.198-3G>C n.198-6G>C n.192G>C n.106G>C n.140-100G>C | COSMIC |
| 7 | g.142751826G= | CA1748624223 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.253G= (p.Glu85=) n.717G= n.1251G= c.295G= (p.Glu99=) c.103G= (p.Glu35=) c.370+30640G= (n.370+30640G=) c.234-11G= (n.234-11G=) c.82+3035G= (n.82+3035G=) c.928G= (p.Glu310=) n.198-3G= n.198-6G= n.192G= n.106G= n.140-100G= | |
| 7 | g.142751826G>T | CA369608532 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.717G>T n.1251G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.370+30640G>T (n.370+30640G>T) c.234-11G>T (n.234-11G>T) c.82+3035G>T (n.82+3035G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.198-3G>T n.198-6G>T n.192G>T n.106G>T n.140-100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751827A>C | CA369608535 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.718A>C n.1252A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.370+30641A>C (n.370+30641A>C) c.234-10A>C (n.234-10A>C) c.82+3036A>C (n.82+3036A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.198-2A>C n.198-5A>C n.193A>C n.107A>C n.140-99A>C | |
| 7 | g.142751827A>G | CA369608537 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.718A>G n.1252A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.370+30641A>G (n.370+30641A>G) c.234-10A>G (n.234-10A>G) c.82+3036A>G (n.82+3036A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.198-2A>G n.198-5A>G n.193A>G n.107A>G n.140-99A>G | |
| 7 | g.142751827A>T | CA369608540 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.718A>T n.1252A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.370+30641A>T (n.370+30641A>T) c.234-10A>T (n.234-10A>T) c.82+3036A>T (n.82+3036A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) n.198-2A>T n.198-5A>T n.193A>T n.107A>T n.140-99A>T | |
| 7 | g.142751828G>A | CA4529891 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.255G>A (p.Glu85=) n.719G>A n.1253G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.105G>A (p.Glu35=) c.370+30642G>A (n.370+30642G>A) c.234-9G>A (n.234-9G>A) c.82+3037G>A (n.82+3037G>A) c.930G>A (p.Glu310=) n.198-1G>A n.198-4G>A n.194G>A n.108G>A n.140-98G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751828G>C | CA369608542 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.719G>C n.1253G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.370+30642G>C (n.370+30642G>C) c.234-9G>C (n.234-9G>C) c.82+3037G>C (n.82+3037G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.198-1G>C n.198-4G>C n.194G>C n.108G>C n.140-98G>C | |
| 7 | g.142751828G= | CA1748624224 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.255G= (p.Glu85=) n.719G= n.1253G= c.297G= (p.Glu99=) c.105G= (p.Glu35=) c.370+30642G= (n.370+30642G=) c.234-9G= (n.234-9G=) c.82+3037G= (n.82+3037G=) c.930G= (p.Glu310=) n.198-1G= n.198-4G= n.194G= n.108G= n.140-98G= | |
| 7 | g.142751828G>T | CA369608544 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.719G>T n.1253G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.370+30642G>T (n.370+30642G>T) c.234-9G>T (n.234-9G>T) c.82+3037G>T (n.82+3037G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.198-1G>T n.198-4G>T n.194G>T n.108G>T n.140-98G>T | |
| 7 | g.142751829C>A | CA369608546 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.720C>A n.1254C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.370+30643C>A (n.370+30643C>A) c.234-8C>A (n.234-8C>A) c.82+3038C>A (n.82+3038C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.198C>A n.198-3C>A n.195C>A n.109C>A n.140-97C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751829C= | CA1748624227 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.256C= (p.Gln86=) n.720C= n.1254C= c.298C= (p.Gln100=) c.106C= (p.Gln36=) c.370+30643C= (n.370+30643C=) c.234-8C= (n.234-8C=) c.82+3038C= (n.82+3038C=) c.931C= (p.Gln311=) n.198C= n.198-3C= n.195C= n.109C= n.140-97C= | |
| 7 | g.142751829C>G | CA369608547 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.720C>G n.1254C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.370+30643C>G (n.370+30643C>G) c.234-8C>G (n.234-8C>G) c.82+3038C>G (n.82+3038C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.198C>G n.198-3C>G n.195C>G n.109C>G n.140-97C>G | |
| 7 | g.142751829C>T | CA4529892 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.720C>T n.1254C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.370+30643C>T (n.370+30643C>T) c.234-8C>T (n.234-8C>T) c.82+3038C>T (n.82+3038C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.198C>T n.198-3C>T n.195C>T n.109C>T n.140-97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751830A= | CA1748624231 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.257A= (p.Gln86=) n.721A= n.1255A= c.299A= (p.Gln100=) c.107A= (p.Gln36=) c.370+30644A= (n.370+30644A=) c.234-7A= (n.234-7A=) c.82+3039A= (n.82+3039A=) c.932A= (p.Gln311=) n.199A= n.198-2A= n.196A= n.110A= n.140-96A= | |
| 7 | g.142751830A>C | CA369608552 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.721A>C n.1255A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.370+30644A>C (n.370+30644A>C) c.234-7A>C (n.234-7A>C) c.82+3039A>C (n.82+3039A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.199A>C n.198-2A>C n.196A>C n.110A>C n.140-96A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.142751830A>G | CA369608553 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.721A>G n.1255A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.370+30644A>G (n.370+30644A>G) c.234-7A>G (n.234-7A>G) c.82+3039A>G (n.82+3039A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.199A>G n.198-2A>G n.196A>G n.110A>G n.140-96A>G | dbSNP |
| 7 | g.142751830A>T | CA369608550 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.721A>T n.1255A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.370+30644A>T (n.370+30644A>T) c.234-7A>T (n.234-7A>T) c.82+3039A>T (n.82+3039A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.199A>T n.198-2A>T n.196A>T n.110A>T n.140-96A>T | |
| 7 | g.142751831G>A | CA458538232 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.258G>A (p.Gln86=) n.722G>A n.1256G>A c.300G>A (p.Gln100=) c.108G>A (p.Gln36=) c.370+30645G>A (n.370+30645G>A) c.234-6G>A (n.234-6G>A) c.82+3040G>A (n.82+3040G>A) c.933G>A (p.Gln311=) n.200G>A n.198-1G>A n.197G>A n.111G>A n.140-95G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751831G>C | CA369608557 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.258G>C (p.Gln86His) n.722G>C n.1256G>C c.300G>C (p.Gln100His) c.108G>C (p.Gln36His) c.370+30645G>C (n.370+30645G>C) c.234-6G>C (n.234-6G>C) c.82+3040G>C (n.82+3040G>C) c.933G>C (p.Gln311His) n.200G>C n.198-1G>C n.197G>C n.111G>C n.140-95G>C | |
| 7 | g.142751831G>T | CA369608555 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.258G>T (p.Gln86His) n.722G>T n.1256G>T c.300G>T (p.Gln100His) c.108G>T (p.Gln36His) c.370+30645G>T (n.370+30645G>T) c.234-6G>T (n.234-6G>T) c.82+3040G>T (n.82+3040G>T) c.933G>T (p.Gln311His) n.200G>T n.198-1G>T n.197G>T n.111G>T n.140-95G>T | |
| 7 | g.142751832T>A | CA4529893 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.723T>A n.1257T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.370+30646T>A (n.370+30646T>A) c.234-5T>A (n.234-5T>A) c.82+3041T>A (n.82+3041T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) n.201T>A n.198T>A n.112T>A n.140-94T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751832T>C | CA369608559 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.723T>C n.1257T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.370+30646T>C (n.370+30646T>C) c.234-5T>C (n.234-5T>C) c.82+3041T>C (n.82+3041T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) n.201T>C n.198T>C n.112T>C n.140-94T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751832T>G | CA369608561 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.259T>G (p.Phe87Val) n.723T>G n.1257T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.109T>G (p.Phe37Val) c.370+30646T>G (n.370+30646T>G) c.234-5T>G (n.234-5T>G) c.82+3041T>G (n.82+3041T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) n.201T>G n.198T>G n.112T>G n.140-94T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751832T= | CA1748624233 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.259T= (p.Phe87=) n.723T= n.1257T= c.301T= (p.Phe101=) c.109T= (p.Phe37=) c.370+30646T= (n.370+30646T=) c.234-5T= (n.234-5T=) c.82+3041T= (n.82+3041T=) c.934T= (p.Phe312=) n.201T= n.198T= n.112T= n.140-94T= | |
| 7 | g.142751833T>A | CA369608563 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.724T>A n.1258T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.370+30647T>A (n.370+30647T>A) c.234-4T>A (n.234-4T>A) c.82+3042T>A (n.82+3042T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.202T>A n.199T>A n.113T>A n.140-93T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751833T>C | CA369608565 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.724T>C n.1258T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.370+30647T>C (n.370+30647T>C) c.234-4T>C (n.234-4T>C) c.82+3042T>C (n.82+3042T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) n.202T>C n.199T>C n.113T>C n.140-93T>C | |
| 7 | g.142751833T>G | CA369608567 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.724T>G n.1258T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.370+30647T>G (n.370+30647T>G) c.234-4T>G (n.234-4T>G) c.82+3042T>G (n.82+3042T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) n.202T>G n.199T>G n.113T>G n.140-93T>G | |
| 7 | g.142751834C>A | CA4529894 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.261C>A (p.Phe87Leu) n.725C>A n.1259C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.111C>A (p.Phe37Leu) c.370+30648C>A (n.370+30648C>A) c.234-3C>A (n.234-3C>A) c.82+3043C>A (n.82+3043C>A) c.936C>A (p.Phe312Leu) n.203C>A n.200C>A n.114C>A n.140-92C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751834C= | CA1748624236 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.261C= (p.Phe87=) n.725C= n.1259C= c.303C= (p.Phe101=) c.111C= (p.Phe37=) c.370+30648C= (n.370+30648C=) c.234-3C= (n.234-3C=) c.82+3043C= (n.82+3043C=) c.936C= (p.Phe312=) n.203C= n.200C= n.114C= n.140-92C= | |
| 7 | g.142751834C>G | CA369608569 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.261C>G (p.Phe87Leu) n.725C>G n.1259C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.111C>G (p.Phe37Leu) c.370+30648C>G (n.370+30648C>G) c.234-3C>G (n.234-3C>G) c.82+3043C>G (n.82+3043C>G) c.936C>G (p.Phe312Leu) n.203C>G n.200C>G n.114C>G n.140-92C>G | |
| 7 | g.142751834C>T | CA458538233 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.261C>T (p.Phe87=) n.725C>T n.1259C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.111C>T (p.Phe37=) c.370+30648C>T (n.370+30648C>T) c.234-3C>T (n.234-3C>T) c.82+3043C>T (n.82+3043C>T) c.936C>T (p.Phe312=) n.203C>T n.200C>T n.114C>T n.140-92C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.142751835A= | CA1748624238 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.262A= (p.Ile88=) n.726A= n.1260A= c.304A= (p.Ile102=) c.112A= (p.Ile38=) c.370+30649A= (n.370+30649A=) c.234-2A= (n.234-2A=) c.82+3044A= (n.82+3044A=) c.937A= (p.Ile313=) n.204A= n.201A= n.115A= n.140-91A= | |
| 7 | g.142751835A>C | CA369608571 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) n.726A>C n.1260A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.370+30649A>C (n.370+30649A>C) c.234-2A>C (n.234-2A>C) c.82+3044A>C (n.82+3044A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.204A>C n.201A>C n.115A>C n.140-91A>C | |
| 7 | g.142751835A>G | CA369608573 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.262A>G (p.Ile88Val) n.726A>G n.1260A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.112A>G (p.Ile38Val) c.370+30649A>G (n.370+30649A>G) c.234-2A>G (n.234-2A>G) c.82+3044A>G (n.82+3044A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) n.204A>G n.201A>G n.115A>G n.140-91A>G | dbSNP |
| 7 | g.142751835A>T | CA369608575 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) n.726A>T n.1260A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.370+30649A>T (n.370+30649A>T) c.234-2A>T (n.234-2A>T) c.82+3044A>T (n.82+3044A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.204A>T n.201A>T n.115A>T n.140-91A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751836T>A | CA369608577 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.263T>A (p.Ile88Asn) n.727T>A n.1261T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.370+30650T>A (n.370+30650T>A) c.234-1T>A (n.234-1T>A) c.82+3045T>A (n.82+3045T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.205T>A n.202T>A n.116T>A n.140-90T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751836T>C | CA369608579 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.263T>C (p.Ile88Thr) n.727T>C n.1261T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.370+30650T>C (n.370+30650T>C) c.234-1T>C (n.234-1T>C) c.82+3045T>C (n.82+3045T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.205T>C n.202T>C n.116T>C n.140-90T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751836T>G | CA369608576 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.263T>G (p.Ile88Ser) n.727T>G n.1261T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.370+30650T>G (n.370+30650T>G) c.234-1T>G (n.234-1T>G) c.82+3045T>G (n.82+3045T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.205T>G n.202T>G n.116T>G n.140-90T>G | |
| 7 | g.142751836T= | CA1748624240 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.263T= (p.Ile88=) n.727T= n.1261T= c.305T= (p.Ile102=) c.113T= (p.Ile38=) c.370+30650T= (n.370+30650T=) c.234-1T= (n.234-1T=) c.82+3045T= (n.82+3045T=) c.938T= (p.Ile313=) n.205T= n.202T= n.116T= n.140-90T= | |
| 7 | g.142751837C>A | CA458538234 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.264C>A (p.Ile88=) n.728C>A n.1262C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.114C>A (p.Ile38=) c.370+30651C>A (n.370+30651C>A) c.234C>A (p.Ile78=) c.82+3046C>A (n.82+3046C>A) c.939C>A (p.Ile313=) n.206C>A n.203C>A n.117C>A n.140-89C>A | |
| 7 | g.142751837C= | CA1748624243 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.264C= (p.Ile88=) n.728C= n.1262C= c.306C= (p.Ile102=) c.114C= (p.Ile38=) c.370+30651C= (n.370+30651C=) c.234C= (p.Ile78=) c.82+3046C= (n.82+3046C=) c.939C= (p.Ile313=) n.206C= n.203C= n.117C= n.140-89C= | |
| 7 | g.142751837C>G | CA4529895 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.264C>G (p.Ile88Met) n.728C>G n.1262C>G c.306C>G (p.Ile102Met) c.114C>G (p.Ile38Met) c.370+30651C>G (n.370+30651C>G) c.234C>G (p.Ile78Met) c.82+3046C>G (n.82+3046C>G) c.939C>G (p.Ile313Met) n.206C>G n.203C>G n.117C>G n.140-89C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751837C>T | CA458538235 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.264C>T (p.Ile88=) n.728C>T n.1262C>T c.306C>T (p.Ile102=) c.114C>T (p.Ile38=) c.370+30651C>T (n.370+30651C>T) c.234C>T (p.Ile78=) c.82+3046C>T (n.82+3046C>T) c.939C>T (p.Ile313=) n.206C>T n.203C>T n.117C>T n.140-89C>T | |
| 7 | g.142751837_142751838delinsCA | CA1748624246 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.264_265delinsCA (p.Ile88=) n.728_729delinsCA n.1262_1263delinsCA c.306_307delinsCA (p.Ile102=) c.114_115delinsCA (p.Ile38=) c.370+30651_370+30652delinsCA (n.370+30651_370+30652delinsCA) c.234_235delinsCA (p.Ile78=) c.82+3046_82+3047delinsCA (n.82+3046_82+3047delinsCA) c.939_940delinsCA (p.Ile313=) n.206_207delinsCA n.203_204delinsCA n.117_118delinsCA n.140-89_140-88delinsCA | |
| 7 | g.142751838A= | CA1748624248 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.265A= (p.Asn89=) n.729A= n.1263A= c.307A= (p.Asn103=) c.115A= (p.Asn39=) c.370+30652A= (n.370+30652A=) c.235A= (p.Asn79=) c.82+3047A= (n.82+3047A=) c.940A= (p.Asn314=) n.207A= n.204A= n.118A= n.140-88A= | |
| 7 | g.142751838A>C | CA369608582 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.265A>C (p.Asn89His) n.729A>C n.1263A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.115A>C (p.Asn39His) c.370+30652A>C (n.370+30652A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.82+3047A>C (n.82+3047A>C) c.940A>C (p.Asn314His) n.207A>C n.204A>C n.118A>C n.140-88A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751838A>G | CA369608583 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.265A>G (p.Asn89Asp) n.729A>G n.1263A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.370+30652A>G (n.370+30652A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.82+3047A>G (n.82+3047A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.207A>G n.204A>G n.118A>G n.140-88A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751838A>T | CA4529896 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.729A>T n.1263A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.370+30652A>T (n.370+30652A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.82+3047A>T (n.82+3047A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.207A>T n.204A>T n.118A>T n.140-88A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751839del | CA578625848 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.266del (p.Asn89MetfsTer16) n.730del n.1264del c.308del (p.Asn103MetfsTer16) c.116del (p.Asn39MetfsTer16) c.370+30653del (n.370+30653del) c.236del (p.Asn79MetfsTer16) c.82+3048del (n.82+3048del) c.941del (p.Asn314MetfsTer16) n.208del n.205del n.119del n.140-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751839A= | CA1748624251 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.266A= (p.Asn89=) n.730A= n.1264A= c.308A= (p.Asn103=) c.116A= (p.Asn39=) c.370+30653A= (n.370+30653A=) c.236A= (p.Asn79=) c.82+3048A= (n.82+3048A=) c.941A= (p.Asn314=) n.208A= n.205A= n.119A= n.140-87A= | |
| 7 | g.142751839A>C | CA369608590 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.266A>C (p.Asn89Thr) n.730A>C n.1264A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.370+30653A>C (n.370+30653A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.82+3048A>C (n.82+3048A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.208A>C n.205A>C n.119A>C n.140-87A>C | |
| 7 | g.142751839A>G | CA369608588 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.266A>G (p.Asn89Ser) n.730A>G n.1264A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.370+30653A>G (n.370+30653A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.82+3048A>G (n.82+3048A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.208A>G n.205A>G n.119A>G n.140-87A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.142751839A>T | CA369608587 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.266A>T (p.Asn89Ile) n.730A>T n.1264A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.370+30653A>T (n.370+30653A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.82+3048A>T (n.82+3048A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.208A>T n.205A>T n.119A>T n.140-87A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751840T>A | CA4529898 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.267T>A (p.Asn89Lys) n.731T>A n.1265T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.117T>A (p.Asn39Lys) c.370+30654T>A (n.370+30654T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.82+3049T>A (n.82+3049T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) n.209T>A n.206T>A n.120T>A n.140-86T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751840T>C | CA4529897 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.267T>C (p.Asn89=) n.731T>C n.1265T>C c.309T>C (p.Asn103=) c.117T>C (p.Asn39=) c.370+30654T>C (n.370+30654T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.82+3049T>C (n.82+3049T>C) c.942T>C (p.Asn314=) n.209T>C n.206T>C n.120T>C n.140-86T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751840T>G | CA369608593 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.267T>G (p.Asn89Lys) n.731T>G n.1265T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) c.117T>G (p.Asn39Lys) c.370+30654T>G (n.370+30654T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.82+3049T>G (n.82+3049T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) n.209T>G n.206T>G n.120T>G n.140-86T>G | |
| 7 | g.142751840T= | CA1748624252 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.267T= (p.Asn89=) n.731T= n.1265T= c.309T= (p.Asn103=) c.117T= (p.Asn39=) c.370+30654T= (n.370+30654T=) c.237T= (p.Asn79=) c.82+3049T= (n.82+3049T=) c.942T= (p.Asn314=) n.209T= n.206T= n.120T= n.140-86T= | |
| 7 | g.142751841G>A | CA369608594 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.732G>A n.1266G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.370+30655G>A (n.370+30655G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.82+3050G>A (n.82+3050G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.210G>A n.207G>A n.121G>A n.140-85G>A | |
| 7 | g.142751841G>C | CA369608596 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.732G>C n.1266G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.370+30655G>C (n.370+30655G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.82+3050G>C (n.82+3050G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.210G>C n.207G>C n.121G>C n.140-85G>C | ClinVar |
| 7 | g.142751841G>T | CA369608597 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.732G>T n.1266G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.370+30655G>T (n.370+30655G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.82+3050G>T (n.82+3050G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.210G>T n.207G>T n.121G>T n.140-85G>T | |
| 7 | g.142751842C>A | CA369608601 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.269C>A (p.Ala90Glu) n.733C>A n.1267C>A c.311C>A (p.Ala104Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) c.370+30656C>A (n.370+30656C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.82+3051C>A (n.82+3051C>A) c.944C>A (p.Ala315Glu) n.211C>A n.208C>A n.122C>A n.140-84C>A | |
| 7 | g.142751842C= | CA1748624254 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.269C= (p.Ala90=) n.733C= n.1267C= c.311C= (p.Ala104=) c.119C= (p.Ala40=) c.370+30656C= (n.370+30656C=) c.239C= (p.Ala80=) c.82+3051C= (n.82+3051C=) c.944C= (p.Ala315=) n.211C= n.208C= n.122C= n.140-84C= | |
| 7 | g.142751842C>G | CA369608599 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.733C>G n.1267C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.370+30656C>G (n.370+30656C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.82+3051C>G (n.82+3051C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.211C>G n.208C>G n.122C>G n.140-84C>G | |
| 7 | g.142751842C>T | CA168148485 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.269C>T (p.Ala90Val) n.733C>T n.1267C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.119C>T (p.Ala40Val) c.370+30656C>T (n.370+30656C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.82+3051C>T (n.82+3051C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) n.211C>T n.208C>T n.122C>T n.140-84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751843A= | CA1748624255 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.270A= (p.Ala90=) n.734A= n.1268A= c.312A= (p.Ala104=) c.120A= (p.Ala40=) c.370+30657A= (n.370+30657A=) c.240A= (p.Ala80=) c.82+3052A= (n.82+3052A=) c.945A= (p.Ala315=) n.212A= n.209A= n.123A= n.140-83A= | |
| 7 | g.142751843A>C | CA458538236 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.270A>C (p.Ala90=) n.734A>C n.1268A>C c.312A>C (p.Ala104=) c.120A>C (p.Ala40=) c.370+30657A>C (n.370+30657A>C) c.240A>C (p.Ala80=) c.82+3052A>C (n.82+3052A>C) c.945A>C (p.Ala315=) n.212A>C n.209A>C n.123A>C n.140-83A>C | |
| 7 | g.142751843A>G | CA4529899 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.270A>G (p.Ala90=) n.734A>G n.1268A>G c.312A>G (p.Ala104=) c.120A>G (p.Ala40=) c.370+30657A>G (n.370+30657A>G) c.240A>G (p.Ala80=) c.82+3052A>G (n.82+3052A>G) c.945A>G (p.Ala315=) n.212A>G n.209A>G n.123A>G n.140-83A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751843A>T | CA458538237 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.270A>T (p.Ala90=) n.734A>T n.1268A>T c.312A>T (p.Ala104=) c.120A>T (p.Ala40=) c.370+30657A>T (n.370+30657A>T) c.240A>T (p.Ala80=) c.82+3052A>T (n.82+3052A>T) c.945A>T (p.Ala315=) n.212A>T n.209A>T n.123A>T n.140-83A>T | |
| 7 | g.142751844G>A | CA4529900 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.735G>A n.1269G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.370+30658G>A (n.370+30658G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.82+3053G>A (n.82+3053G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.213G>A n.210G>A n.124G>A n.140-82G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751844G>C | CA369608604 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.735G>C n.1269G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.370+30658G>C (n.370+30658G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.82+3053G>C (n.82+3053G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.213G>C n.210G>C n.124G>C n.140-82G>C | |
| 7 | g.142751844G= | CA1748624257 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.271G= (p.Ala91=) n.735G= n.1269G= c.313G= (p.Ala105=) c.121G= (p.Ala41=) c.370+30658G= (n.370+30658G=) c.241G= (p.Ala81=) c.82+3053G= (n.82+3053G=) c.946G= (p.Ala316=) n.213G= n.210G= n.124G= n.140-82G= | |
| 7 | g.142751844G>T | CA369608606 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.735G>T n.1269G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.370+30658G>T (n.370+30658G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.82+3053G>T (n.82+3053G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.213G>T n.210G>T n.124G>T n.140-82G>T | |
| 7 | g.142751845C>A | CA369608608 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.272C>A (p.Ala91Asp) n.736C>A n.1270C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.370+30659C>A (n.370+30659C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.82+3054C>A (n.82+3054C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.214C>A n.211C>A n.125C>A n.140-81C>A | |
| 7 | g.142751845C= | CA1748624258 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.272C= (p.Ala91=) n.736C= n.1270C= c.314C= (p.Ala105=) c.122C= (p.Ala41=) c.370+30659C= (n.370+30659C=) c.242C= (p.Ala81=) c.82+3054C= (n.82+3054C=) c.947C= (p.Ala316=) n.214C= n.211C= n.125C= n.140-81C= | |
| 7 | g.142751845C>G | CA369608609 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.736C>G n.1270C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.370+30659C>G (n.370+30659C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.82+3054C>G (n.82+3054C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.214C>G n.211C>G n.125C>G n.140-81C>G | |
| 7 | g.142751845C>T | CA4529901 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.272C>T (p.Ala91Val) n.736C>T n.1270C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.370+30659C>T (n.370+30659C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.82+3054C>T (n.82+3054C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) n.214C>T n.211C>T n.125C>T n.140-81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751846C>A | CA458538238 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.273C>A (p.Ala91=) n.737C>A n.1271C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.123C>A (p.Ala41=) c.370+30660C>A (n.370+30660C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.82+3055C>A (n.82+3055C>A) c.948C>A (p.Ala316=) n.215C>A n.212C>A n.126C>A n.140-80C>A | |
| 7 | g.142751846C>G | CA458538239 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.273C>G (p.Ala91=) n.737C>G n.1271C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.123C>G (p.Ala41=) c.370+30660C>G (n.370+30660C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.82+3055C>G (n.82+3055C>G) c.948C>G (p.Ala316=) n.215C>G n.212C>G n.126C>G n.140-80C>G | |
| 7 | g.142751846C>T | CA458538240 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.273C>T (p.Ala91=) n.737C>T n.1271C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.123C>T (p.Ala41=) c.370+30660C>T (n.370+30660C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.82+3055C>T (n.82+3055C>T) c.948C>T (p.Ala316=) n.215C>T n.212C>T n.126C>T n.140-80C>T | |
| 7 | g.142751847A>C | CA369608613 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.738A>C n.1272A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.370+30661A>C (n.370+30661A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.82+3056A>C (n.82+3056A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.216A>C n.213A>C n.127A>C n.140-79A>C | |
| 7 | g.142751847A>G | CA369608614 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.738A>G n.1272A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.370+30661A>G (n.370+30661A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.82+3056A>G (n.82+3056A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.216A>G n.213A>G n.127A>G n.140-79A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751847A>T | CA369608616 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.738A>T n.1272A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.370+30661A>T (n.370+30661A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.82+3056A>T (n.82+3056A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.216A>T n.213A>T n.127A>T n.140-79A>T | |
| 7 | g.142751848A>C | CA369608618 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.739A>C n.1273A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.370+30662A>C (n.370+30662A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.82+3057A>C (n.82+3057A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.217A>C n.214A>C n.128A>C n.140-78A>C | |
| 7 | g.142751848A>G | CA369608620 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.739A>G n.1273A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.370+30662A>G (n.370+30662A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.82+3057A>G (n.82+3057A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.217A>G n.214A>G n.128A>G n.140-78A>G | |
| 7 | g.142751848A>T | CA369608621 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.275A>T (p.Lys92Met) n.739A>T n.1273A>T c.317A>T (p.Lys106Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.370+30662A>T (n.370+30662A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) c.82+3057A>T (n.82+3057A>T) c.950A>T (p.Lys317Met) n.217A>T n.214A>T n.128A>T n.140-78A>T | ClinVar |
| 7 | g.142751849G>A | CA458538241 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.276G>A (p.Lys92=) n.740G>A n.1274G>A c.318G>A (p.Lys106=) c.126G>A (p.Lys42=) c.370+30663G>A (n.370+30663G>A) c.246G>A (p.Lys82=) c.82+3058G>A (n.82+3058G>A) c.951G>A (p.Lys317=) n.218G>A n.215G>A n.129G>A n.140-77G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751849G>C | CA168148503 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.740G>C n.1274G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.370+30663G>C (n.370+30663G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.82+3058G>C (n.82+3058G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) n.218G>C n.215G>C n.129G>C n.140-77G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751849G= | CA1748624260 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.276G= (p.Lys92=) n.740G= n.1274G= c.318G= (p.Lys106=) c.126G= (p.Lys42=) c.370+30663G= (n.370+30663G=) c.246G= (p.Lys82=) c.82+3058G= (n.82+3058G=) c.951G= (p.Lys317=) n.218G= n.215G= n.129G= n.140-77G= | |
| 7 | g.142751849G>T | CA369608623 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.740G>T n.1274G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.370+30663G>T (n.370+30663G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.82+3058G>T (n.82+3058G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) n.218G>T n.215G>T n.129G>T n.140-77G>T | |
| 7 | g.142751850A= | CA1748624262 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.277A= (p.Ile93=) n.741A= n.1275A= c.319A= (p.Ile107=) c.127A= (p.Ile43=) c.370+30664A= (n.370+30664A=) c.247A= (p.Ile83=) c.82+3059A= (n.82+3059A=) c.952A= (p.Ile318=) n.219A= n.216A= n.130A= n.140-76A= | |
| 7 | g.142751850A>C | CA369608625 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.277A>C (p.Ile93Leu) n.741A>C n.1275A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.370+30664A>C (n.370+30664A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.82+3059A>C (n.82+3059A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.219A>C n.216A>C n.130A>C n.140-76A>C | |
| 7 | g.142751850A>G | CA369608627 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.277A>G (p.Ile93Val) n.741A>G n.1275A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.127A>G (p.Ile43Val) c.370+30664A>G (n.370+30664A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.82+3059A>G (n.82+3059A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) n.219A>G n.216A>G n.130A>G n.140-76A>G | |
| 7 | g.142751850A>T | CA369608629 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.277A>T (p.Ile93Phe) n.741A>T n.1275A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.370+30664A>T (n.370+30664A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.82+3059A>T (n.82+3059A>T) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.219A>T n.216A>T n.130A>T n.140-76A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751851T>A | CA369608631 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.278T>A (p.Ile93Asn) n.742T>A n.1276T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.370+30665T>A (n.370+30665T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.82+3060T>A (n.82+3060T>A) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.220T>A n.217T>A n.131T>A n.140-75T>A | |
| 7 | g.142751851T>C | CA369608632 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.278T>C (p.Ile93Thr) n.742T>C n.1276T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.370+30665T>C (n.370+30665T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.82+3060T>C (n.82+3060T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.220T>C n.217T>C n.131T>C n.140-75T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751851T>G | CA369608634 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.278T>G (p.Ile93Ser) n.742T>G n.1276T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.370+30665T>G (n.370+30665T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.82+3060T>G (n.82+3060T>G) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.220T>G n.217T>G n.131T>G n.140-75T>G | |
| 7 | g.142751852C>A | CA458538242 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.279C>A (p.Ile93=) n.743C>A n.1277C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.129C>A (p.Ile43=) c.370+30666C>A (n.370+30666C>A) c.249C>A (p.Ile83=) c.82+3061C>A (n.82+3061C>A) c.954C>A (p.Ile318=) n.221C>A n.218C>A n.132C>A n.140-74C>A | |
| 7 | g.142751852C= | CA1748624265 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.279C= (p.Ile93=) n.743C= n.1277C= c.321C= (p.Ile107=) c.129C= (p.Ile43=) c.370+30666C= (n.370+30666C=) c.249C= (p.Ile83=) c.82+3061C= (n.82+3061C=) c.954C= (p.Ile318=) n.221C= n.218C= n.132C= n.140-74C= | |
| 7 | g.142751852C>G | CA369608636 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.279C>G (p.Ile93Met) n.743C>G n.1277C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.129C>G (p.Ile43Met) c.370+30666C>G (n.370+30666C>G) c.249C>G (p.Ile83Met) c.82+3061C>G (n.82+3061C>G) c.954C>G (p.Ile318Met) n.221C>G n.218C>G n.132C>G n.140-74C>G | |
| 7 | g.142751852C>T | CA4529902 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.279C>T (p.Ile93=) n.743C>T n.1277C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.129C>T (p.Ile43=) c.370+30666C>T (n.370+30666C>T) c.249C>T (p.Ile83=) c.82+3061C>T (n.82+3061C>T) c.954C>T (p.Ile318=) n.221C>T n.218C>T n.132C>T n.140-74C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751853A>C | CA369608638 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.744A>C n.1278A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.370+30667A>C (n.370+30667A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.82+3062A>C (n.82+3062A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.222A>C n.219A>C n.133A>C n.140-73A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751853A>G | CA369608640 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.744A>G n.1278A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.130A>G (p.Ile44Val) c.370+30667A>G (n.370+30667A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.82+3062A>G (n.82+3062A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) n.222A>G n.219A>G n.133A>G n.140-73A>G | |
| 7 | g.142751853A>T | CA369608642 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.744A>T n.1278A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.370+30667A>T (n.370+30667A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.82+3062A>T (n.82+3062A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.222A>T n.219A>T n.133A>T n.140-73A>T | |
| 7 | g.142751854T>A | CA369608644 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.745T>A n.1279T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.370+30668T>A (n.370+30668T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.82+3063T>A (n.82+3063T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.223T>A n.220T>A n.134T>A n.140-72T>A | |
| 7 | g.142751854T>C | CA369608645 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.745T>C n.1279T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.370+30668T>C (n.370+30668T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.82+3063T>C (n.82+3063T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.223T>C n.220T>C n.134T>C n.140-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751854T>G | CA369608647 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.745T>G n.1279T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.370+30668T>G (n.370+30668T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.82+3063T>G (n.82+3063T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.223T>G n.220T>G n.134T>G n.140-72T>G | |
| 7 | g.142751854T= | CA1748624267 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.281T= (p.Ile94=) n.745T= n.1279T= c.323T= (p.Ile108=) c.131T= (p.Ile44=) c.370+30668T= (n.370+30668T=) c.251T= (p.Ile84=) c.82+3063T= (n.82+3063T=) c.956T= (p.Ile319=) n.223T= n.220T= n.134T= n.140-72T= | |
| 7 | g.142751855C>A | CA458538243 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.282C>A (p.Ile94=) n.746C>A n.1280C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.132C>A (p.Ile44=) c.370+30669C>A (n.370+30669C>A) c.252C>A (p.Ile84=) c.82+3064C>A (n.82+3064C>A) c.957C>A (p.Ile319=) n.224C>A n.221C>A n.135C>A n.140-71C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751855C= | CA1748624269 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.282C= (p.Ile94=) n.746C= n.1280C= c.324C= (p.Ile108=) c.132C= (p.Ile44=) c.370+30669C= (n.370+30669C=) c.252C= (p.Ile84=) c.82+3064C= (n.82+3064C=) c.957C= (p.Ile319=) n.224C= n.221C= n.135C= n.140-71C= | |
| 7 | g.142751855C>G | CA369608650 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.746C>G n.1280C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.132C>G (p.Ile44Met) c.370+30669C>G (n.370+30669C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) c.82+3064C>G (n.82+3064C>G) c.957C>G (p.Ile319Met) n.224C>G n.221C>G n.135C>G n.140-71C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751855C>T | CA4529903 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.282C>T (p.Ile94=) n.746C>T n.1280C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.132C>T (p.Ile44=) c.370+30669C>T (n.370+30669C>T) c.252C>T (p.Ile84=) c.82+3064C>T (n.82+3064C>T) c.957C>T (p.Ile319=) n.224C>T n.221C>T n.135C>T n.140-71C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751856C>A | CA369608652 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.283C>A (p.Arg95Ser) n.747C>A n.1281C>A c.325C>A (p.Arg109Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) c.370+30670C>A (n.370+30670C>A) c.253C>A (p.Arg85Ser) c.82+3065C>A (n.82+3065C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.225C>A n.222C>A n.136C>A n.140-70C>A | ClinVar |
| 7 | g.142751856C= | CA1748624273 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.283C= (p.Arg95=) n.747C= n.1281C= c.325C= (p.Arg109=) c.133C= (p.Arg45=) c.370+30670C= (n.370+30670C=) c.253C= (p.Arg85=) c.82+3065C= (n.82+3065C=) c.958C= (p.Arg320=) n.225C= n.222C= n.136C= n.140-70C= | |
| 7 | g.142751856C>G | CA4529905 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.283C>G (p.Arg95Gly) n.747C>G n.1281C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.370+30670C>G (n.370+30670C>G) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.82+3065C>G (n.82+3065C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.225C>G n.222C>G n.136C>G n.140-70C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751856C>T | CA4529904 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.283C>T (p.Arg95Cys) n.747C>T n.1281C>T c.325C>T (p.Arg109Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) c.370+30670C>T (n.370+30670C>T) c.253C>T (p.Arg85Cys) c.82+3065C>T (n.82+3065C>T) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.225C>T n.222C>T n.136C>T n.140-70C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751857G>A | CA4529906 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.284G>A (p.Arg95His) n.748G>A n.1282G>A c.326G>A (p.Arg109His) c.134G>A (p.Arg45His) c.370+30671G>A (n.370+30671G>A) c.254G>A (p.Arg85His) c.82+3066G>A (n.82+3066G>A) c.959G>A (p.Arg320His) n.226G>A n.223G>A n.137G>A n.140-69G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751857G>C | CA369608658 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.284G>C (p.Arg95Pro) n.748G>C n.1282G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.370+30671G>C (n.370+30671G>C) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.82+3066G>C (n.82+3066G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) n.226G>C n.223G>C n.137G>C n.140-69G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751857G= | CA1748624276 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.284G= (p.Arg95=) n.748G= n.1282G= c.326G= (p.Arg109=) c.134G= (p.Arg45=) c.370+30671G= (n.370+30671G=) c.254G= (p.Arg85=) c.82+3066G= (n.82+3066G=) c.959G= (p.Arg320=) n.226G= n.223G= n.137G= n.140-69G= | |
| 7 | g.142751857G>T | CA369608656 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.284G>T (p.Arg95Leu) n.748G>T n.1282G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.370+30671G>T (n.370+30671G>T) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.82+3066G>T (n.82+3066G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.226G>T n.223G>T n.137G>T n.140-69G>T | |
| 7 | g.142751858C>A | CA458538244 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.285C>A (p.Arg95=) n.749C>A n.1283C>A c.327C>A (p.Arg109=) c.135C>A (p.Arg45=) c.370+30672C>A (n.370+30672C>A) c.255C>A (p.Arg85=) c.82+3067C>A (n.82+3067C>A) c.960C>A (p.Arg320=) n.227C>A n.224C>A n.138C>A n.140-68C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751858C= | CA1748624280 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.285C= (p.Arg95=) n.749C= n.1283C= c.327C= (p.Arg109=) c.135C= (p.Arg45=) c.370+30672C= (n.370+30672C=) c.255C= (p.Arg85=) c.82+3067C= (n.82+3067C=) c.960C= (p.Arg320=) n.227C= n.224C= n.138C= n.140-68C= | |
| 7 | g.142751858C>G | CA458538245 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.285C>G (p.Arg95=) n.749C>G n.1283C>G c.327C>G (p.Arg109=) c.135C>G (p.Arg45=) c.370+30672C>G (n.370+30672C>G) c.255C>G (p.Arg85=) c.82+3067C>G (n.82+3067C>G) c.960C>G (p.Arg320=) n.227C>G n.224C>G n.138C>G n.140-68C>G | |
| 7 | g.142751858C>T | CA4529907 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.285C>T (p.Arg95=) n.749C>T n.1283C>T c.327C>T (p.Arg109=) c.135C>T (p.Arg45=) c.370+30672C>T (n.370+30672C>T) c.255C>T (p.Arg85=) c.82+3067C>T (n.82+3067C>T) c.960C>T (p.Arg320=) n.227C>T n.224C>T n.138C>T n.140-68C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751859C>A | CA369608661 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.286C>A (p.His96Asn) n.750C>A n.1284C>A c.328C>A (p.His110Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.370+30673C>A (n.370+30673C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.82+3068C>A (n.82+3068C>A) c.961C>A (p.His321Asn) n.228C>A n.225C>A n.139C>A n.140-67C>A | COSMIC |
| 7 | g.142751859C= | CA1748624282 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.286C= (p.His96=) n.750C= n.1284C= c.328C= (p.His110=) c.136C= (p.His46=) c.370+30673C= (n.370+30673C=) c.256C= (p.His86=) c.82+3068C= (n.82+3068C=) c.961C= (p.His321=) n.228C= n.225C= n.139C= n.140-67C= | |
| 7 | g.142751859C>G | CA369608660 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.286C>G (p.His96Asp) n.750C>G n.1284C>G c.328C>G (p.His110Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.370+30673C>G (n.370+30673C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.82+3068C>G (n.82+3068C>G) c.961C>G (p.His321Asp) n.228C>G n.225C>G n.139C>G n.140-67C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751859C>T | CA369608663 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.286C>T (p.His96Tyr) n.750C>T n.1284C>T c.328C>T (p.His110Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.370+30673C>T (n.370+30673C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.82+3068C>T (n.82+3068C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) n.228C>T n.225C>T n.139C>T n.140-67C>T | dbSNP |
| 7 | g.142751860A= | CA1748624284 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.287A= (p.His96=) n.751A= n.1285A= c.329A= (p.His110=) c.137A= (p.His46=) c.370+30674A= (n.370+30674A=) c.257A= (p.His86=) c.82+3069A= (n.82+3069A=) c.962A= (p.His321=) n.229A= n.226A= n.140A= n.140-66A= | |
| 7 | g.142751860A>C | CA369608665 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.287A>C (p.His96Pro) n.751A>C n.1285A>C c.329A>C (p.His110Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.370+30674A>C (n.370+30674A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.82+3069A>C (n.82+3069A>C) c.962A>C (p.His321Pro) n.229A>C n.226A>C n.140A>C n.140-66A>C | dbSNP |
| 7 | g.142751860A>G | CA369608667 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.287A>G (p.His96Arg) n.751A>G n.1285A>G c.329A>G (p.His110Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.370+30674A>G (n.370+30674A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.82+3069A>G (n.82+3069A>G) c.962A>G (p.His321Arg) n.229A>G n.226A>G n.140A>G n.140-66A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751860A>T | CA369608668 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.287A>T (p.His96Leu) n.751A>T n.1285A>T c.329A>T (p.His110Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.370+30674A>T (n.370+30674A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.82+3069A>T (n.82+3069A>T) c.962A>T (p.His321Leu) n.229A>T n.226A>T n.140A>T n.140-66A>T | |
| 7 | g.142751861C>A | CA369608670 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.288C>A (p.His96Gln) n.752C>A n.1286C>A c.330C>A (p.His110Gln) c.138C>A (p.His46Gln) c.370+30675C>A (n.370+30675C>A) c.258C>A (p.His86Gln) c.82+3070C>A (n.82+3070C>A) c.963C>A (p.His321Gln) n.230C>A n.227C>A n.141C>A n.140-65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751861C= | CA1748624288 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.288C= (p.His96=) n.752C= n.1286C= c.330C= (p.His110=) c.138C= (p.His46=) c.370+30675C= (n.370+30675C=) c.258C= (p.His86=) c.82+3070C= (n.82+3070C=) c.963C= (p.His321=) n.230C= n.227C= n.141C= n.140-65C= | |
| 7 | g.142751861C>G | CA369608671 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.288C>G (p.His96Gln) n.752C>G n.1286C>G c.330C>G (p.His110Gln) c.138C>G (p.His46Gln) c.370+30675C>G (n.370+30675C>G) c.258C>G (p.His86Gln) c.82+3070C>G (n.82+3070C>G) c.963C>G (p.His321Gln) n.230C>G n.227C>G n.141C>G n.140-65C>G | |
| 7 | g.142751861C>T | CA458538246 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.288C>T (p.His96=) n.752C>T n.1286C>T c.330C>T (p.His110=) c.138C>T (p.His46=) c.370+30675C>T (n.370+30675C>T) c.258C>T (p.His86=) c.82+3070C>T (n.82+3070C>T) c.963C>T (p.His321=) n.230C>T n.227C>T n.141C>T n.140-65C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751865dup | CA578625909 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.292dup (p.Gln98ProfsTer10) n.756dup n.1290dup c.334dup (p.Gln112ProfsTer10) c.142dup (p.Gln48ProfsTer10) c.370+30679dup (n.370+30679dup) c.262dup (p.Gln88ProfsTer10) c.82+3074dup (n.82+3074dup) c.967dup (p.Gln323ProfsTer10) n.234dup n.231dup n.145dup n.140-61dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751864_142751865dup | CA578625908 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.291_292dup (p.Gln98ProfsTer8) n.755_756dup n.1289_1290dup c.333_334dup (p.Gln112ProfsTer8) c.141_142dup (p.Gln48ProfsTer8) c.370+30678_370+30679dup (n.370+30678_370+30679dup) c.261_262dup (p.Gln88ProfsTer8) c.82+3073_82+3074dup (n.82+3073_82+3074dup) c.966_967dup (p.Gln323ProfsTer8) n.233_234dup n.230_231dup n.144_145dup n.140-62_140-61dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.142751862C>A | CA369608673 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.289C>A (p.Pro97Thr) n.753C>A n.1287C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.370+30676C>A (n.370+30676C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.82+3071C>A (n.82+3071C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.231C>A n.228C>A n.142C>A n.140-64C>A | |
| 7 | g.142751862C= | CA1748624290 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.289C= (p.Pro97=) n.753C= n.1287C= c.331C= (p.Pro111=) c.139C= (p.Pro47=) c.370+30676C= (n.370+30676C=) c.259C= (p.Pro87=) c.82+3071C= (n.82+3071C=) c.964C= (p.Pro322=) n.231C= n.228C= n.142C= n.140-64C= | |
| 7 | g.142751862C>G | CA369608674 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.289C>G (p.Pro97Ala) n.753C>G n.1287C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.370+30676C>G (n.370+30676C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.82+3071C>G (n.82+3071C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.231C>G n.228C>G n.142C>G n.140-64C>G | |
| 7 | g.142751862C>T | CA369608676 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.289C>T (p.Pro97Ser) n.753C>T n.1287C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.370+30676C>T (n.370+30676C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.82+3071C>T (n.82+3071C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.231C>T n.228C>T n.142C>T n.140-64C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751863C>A | CA168148513 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.290C>A (p.Pro97His) n.754C>A n.1288C>A c.332C>A (p.Pro111His) c.140C>A (p.Pro47His) c.370+30677C>A (n.370+30677C>A) c.260C>A (p.Pro87His) c.82+3072C>A (n.82+3072C>A) c.965C>A (p.Pro322His) n.232C>A n.229C>A n.143C>A n.140-63C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751863C= | CA1748624292 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.290C= (p.Pro97=) n.754C= n.1288C= c.332C= (p.Pro111=) c.140C= (p.Pro47=) c.370+30677C= (n.370+30677C=) c.260C= (p.Pro87=) c.82+3072C= (n.82+3072C=) c.965C= (p.Pro322=) n.232C= n.229C= n.143C= n.140-63C= | |
| 7 | g.142751863C>G | CA369608678 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.290C>G (p.Pro97Arg) n.754C>G n.1288C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.370+30677C>G (n.370+30677C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.82+3072C>G (n.82+3072C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.232C>G n.229C>G n.143C>G n.140-63C>G | |
| 7 | g.142751863C>T | CA4529908 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.290C>T (p.Pro97Leu) n.754C>T n.1288C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.370+30677C>T (n.370+30677C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.82+3072C>T (n.82+3072C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.232C>T n.229C>T n.143C>T n.140-63C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751864C>A | CA4529911 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.291C>A (p.Pro97=) n.755C>A n.1289C>A c.333C>A (p.Pro111=) c.141C>A (p.Pro47=) c.370+30678C>A (n.370+30678C>A) c.261C>A (p.Pro87=) c.82+3073C>A (n.82+3073C>A) c.966C>A (p.Pro322=) n.233C>A n.230C>A n.144C>A n.140-62C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751864C= | CA1748624295 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.291C= (p.Pro97=) n.755C= n.1289C= c.333C= (p.Pro111=) c.141C= (p.Pro47=) c.370+30678C= (n.370+30678C=) c.261C= (p.Pro87=) c.82+3073C= (n.82+3073C=) c.966C= (p.Pro322=) n.233C= n.230C= n.144C= n.140-62C= | |
| 7 | g.142751864C>G | CA4529910 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.291C>G (p.Pro97=) n.755C>G n.1289C>G c.333C>G (p.Pro111=) c.141C>G (p.Pro47=) c.370+30678C>G (n.370+30678C>G) c.261C>G (p.Pro87=) c.82+3073C>G (n.82+3073C>G) c.966C>G (p.Pro322=) n.233C>G n.230C>G n.144C>G n.140-62C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751864C>T | CA4529909 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.291C>T (p.Pro97=) n.755C>T n.1289C>T c.333C>T (p.Pro111=) c.141C>T (p.Pro47=) c.370+30678C>T (n.370+30678C>T) c.261C>T (p.Pro87=) c.82+3073C>T (n.82+3073C>T) c.966C>T (p.Pro322=) n.233C>T n.230C>T n.144C>T n.140-62C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751865C>A | CA4529912 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.756C>A n.1290C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.370+30679C>A (n.370+30679C>A) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.82+3074C>A (n.82+3074C>A) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.234C>A n.231C>A n.145C>A n.140-61C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751865C= | CA1748624298 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.292C= (p.Gln98=) n.756C= n.1290C= c.334C= (p.Gln112=) c.142C= (p.Gln48=) c.370+30679C= (n.370+30679C=) c.262C= (p.Gln88=) c.82+3074C= (n.82+3074C=) c.967C= (p.Gln323=) n.234C= n.231C= n.145C= n.140-61C= | |
| 7 | g.142751865C>G | CA369608685 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.756C>G n.1290C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.370+30679C>G (n.370+30679C>G) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.82+3074C>G (n.82+3074C>G) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.234C>G n.231C>G n.145C>G n.140-61C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.142751865C>T | CA369608686 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.756C>T n.1290C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.370+30679C>T (n.370+30679C>T) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.82+3074C>T (n.82+3074C>T) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.234C>T n.231C>T n.145C>T n.140-61C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751865_142751878delinsAAATACAACAGCCG | CA891842911 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.292_305delinsAAATACAACAGCCG (p.Gln98_Lys102delinsLysTyrAsnSerArg) n.756_769delinsAAATACAACAGCCG n.1290_1303delinsAAATACAACAGCCG c.334_347delinsAAATACAACAGCCG (p.Gln112_Lys116delinsLysTyrAsnSerArg) c.142_155delinsAAATACAACAGCCG (p.Gln48_Lys52delinsLysTyrAsnSerArg) c.370+30679_370+30692delinsAAATACAACAGCCG (n.370+30679_370+30692delinsAAATACAACAGCCG) c.262_275delinsAAATACAACAGCCG (p.Gln88_Lys92delinsLysTyrAsnSerArg) c.82+3074_82+3087delinsAAATACAACAGCCG (n.82+3074_82+3087delinsAAATACAACAGCCG) c.967_980delinsAAATACAACAGCCG (p.Gln323_Lys327delinsLysTyrAsnSerArg) n.234_247delinsAAATACAACAGCCG n.231_244delinsAAATACAACAGCCG n.145_158delinsAAATACAACAGCCG n.140-61_140-48delinsAAATACAACAGCCG | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751865_142751878delinsCAATACGACAGGAA | CA1748624300 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.292_305delinsCAATACGACAGGAA (p.Gln98=) n.756_769delinsCAATACGACAGGAA n.1290_1303delinsCAATACGACAGGAA c.334_347delinsCAATACGACAGGAA (p.Gln112=) c.142_155delinsCAATACGACAGGAA (p.Gln48=) c.370+30679_370+30692delinsCAATACGACAGGAA (n.370+30679_370+30692delinsCAATACGACAGGAA) c.262_275delinsCAATACGACAGGAA (p.Gln88=) c.82+3074_82+3087delinsCAATACGACAGGAA (n.82+3074_82+3087delinsCAATACGACAGGAA) c.967_980delinsCAATACGACAGGAA (p.Gln323=) n.234_247delinsCAATACGACAGGAA n.231_244delinsCAATACGACAGGAA n.145_158delinsCAATACGACAGGAA n.140-61_140-48delinsCAATACGACAGGAA | |
| 7 | g.142751866A= | CA1748624303 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.293A= (p.Gln98=) n.757A= n.1291A= c.335A= (p.Gln112=) c.143A= (p.Gln48=) c.370+30680A= (n.370+30680A=) c.263A= (p.Gln88=) c.82+3075A= (n.82+3075A=) c.968A= (p.Gln323=) n.235A= n.232A= n.146A= n.140-60A= | |
| 7 | g.142751866A>C | CA369608687 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.757A>C n.1291A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.370+30680A>C (n.370+30680A>C) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.82+3075A>C (n.82+3075A>C) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.235A>C n.232A>C n.146A>C n.140-60A>C | |
| 7 | g.142751866A>G | CA369608689 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.757A>G n.1291A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.370+30680A>G (n.370+30680A>G) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.82+3075A>G (n.82+3075A>G) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.235A>G n.232A>G n.146A>G n.140-60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751866A>T | CA369608691 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.757A>T n.1291A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.370+30680A>T (n.370+30680A>T) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.82+3075A>T (n.82+3075A>T) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.235A>T n.232A>T n.146A>T n.140-60A>T | dbSNP |
| 7 | g.142751867A= | CA1748624305 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.294A= (p.Gln98=) n.758A= n.1292A= c.336A= (p.Gln112=) c.144A= (p.Gln48=) c.370+30681A= (n.370+30681A=) c.264A= (p.Gln88=) c.82+3076A= (n.82+3076A=) c.969A= (p.Gln323=) n.236A= n.233A= n.147A= n.140-59A= | |
| 7 | g.142751867A>C | CA369608693 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.294A>C (p.Gln98His) n.758A>C n.1292A>C c.336A>C (p.Gln112His) c.144A>C (p.Gln48His) c.370+30681A>C (n.370+30681A>C) c.264A>C (p.Gln88His) c.82+3076A>C (n.82+3076A>C) c.969A>C (p.Gln323His) n.236A>C n.233A>C n.147A>C n.140-59A>C | |
| 7 | g.142751867A>G | CA458538247 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.294A>G (p.Gln98=) n.758A>G n.1292A>G c.336A>G (p.Gln112=) c.144A>G (p.Gln48=) c.370+30681A>G (n.370+30681A>G) c.264A>G (p.Gln88=) c.82+3076A>G (n.82+3076A>G) c.969A>G (p.Gln323=) n.236A>G n.233A>G n.147A>G n.140-59A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751867A>T | CA369608695 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.294A>T (p.Gln98His) n.758A>T n.1292A>T c.336A>T (p.Gln112His) c.144A>T (p.Gln48His) c.370+30681A>T (n.370+30681A>T) c.264A>T (p.Gln88His) c.82+3076A>T (n.82+3076A>T) c.969A>T (p.Gln323His) n.236A>T n.233A>T n.147A>T n.140-59A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751868T>A | CA369608696 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.759T>A n.1293T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.370+30682T>A (n.370+30682T>A) c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.82+3077T>A (n.82+3077T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.237T>A n.234T>A n.148T>A n.140-58T>A | |
| 7 | g.142751868T>C | CA369608697 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.295T>C (p.Tyr99His) n.759T>C n.1293T>C c.337T>C (p.Tyr113His) c.145T>C (p.Tyr49His) c.370+30682T>C (n.370+30682T>C) c.265T>C (p.Tyr89His) c.82+3077T>C (n.82+3077T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) n.237T>C n.234T>C n.148T>C n.140-58T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751868T>G | CA369608699 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.759T>G n.1293T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.370+30682T>G (n.370+30682T>G) c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.82+3077T>G (n.82+3077T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.237T>G n.234T>G n.148T>G n.140-58T>G | |
| 7 | g.142751868T= | CA1748624307 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.295T= (p.Tyr99=) n.759T= n.1293T= c.337T= (p.Tyr113=) c.145T= (p.Tyr49=) c.370+30682T= (n.370+30682T=) c.265T= (p.Tyr89=) c.82+3077T= (n.82+3077T=) c.970T= (p.Tyr324=) n.237T= n.234T= n.148T= n.140-58T= | |
| 7 | g.142751869A= | CA1748624309 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.296A= (p.Tyr99=) n.760A= n.1294A= c.338A= (p.Tyr113=) c.146A= (p.Tyr49=) c.370+30683A= (n.370+30683A=) c.266A= (p.Tyr89=) c.82+3078A= (n.82+3078A=) c.971A= (p.Tyr324=) n.238A= n.235A= n.149A= n.140-57A= | |
| 7 | g.142751869A>C | CA369608703 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.760A>C n.1294A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.370+30683A>C (n.370+30683A>C) c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.82+3078A>C (n.82+3078A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.238A>C n.235A>C n.149A>C n.140-57A>C | dbSNP |
| 7 | g.142751869A>G | CA369608704 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.760A>G n.1294A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.370+30683A>G (n.370+30683A>G) c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.82+3078A>G (n.82+3078A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.238A>G n.235A>G n.149A>G n.140-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751869A>T | CA369608701 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.760A>T n.1294A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.370+30683A>T (n.370+30683A>T) c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.82+3078A>T (n.82+3078A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.238A>T n.235A>T n.149A>T n.140-57A>T | |
| 7 | g.142751870C>A | CA369608706 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.761C>A n.1295C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.370+30684C>A (n.370+30684C>A) c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.82+3079C>A (n.82+3079C>A) c.972C>A (p.Tyr324Ter) n.239C>A n.236C>A n.150C>A n.140-56C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751870C= | CA1748624311 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.297C= (p.Tyr99=) n.761C= n.1295C= c.339C= (p.Tyr113=) c.147C= (p.Tyr49=) c.370+30684C= (n.370+30684C=) c.267C= (p.Tyr89=) c.82+3079C= (n.82+3079C=) c.972C= (p.Tyr324=) n.239C= n.236C= n.150C= n.140-56C= | |
| 7 | g.142751870C>G | CA369608708 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.761C>G n.1295C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.370+30684C>G (n.370+30684C>G) c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.82+3079C>G (n.82+3079C>G) c.972C>G (p.Tyr324Ter) n.239C>G n.236C>G n.150C>G n.140-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751870C>T | CA4529913 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.297C>T (p.Tyr99=) n.761C>T n.1295C>T c.339C>T (p.Tyr113=) c.147C>T (p.Tyr49=) c.370+30684C>T (n.370+30684C>T) c.267C>T (p.Tyr89=) c.82+3079C>T (n.82+3079C>T) c.972C>T (p.Tyr324=) n.239C>T n.236C>T n.150C>T n.140-56C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751871G>A | CA4529914 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.762G>A n.1296G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.370+30685G>A (n.370+30685G>A) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.82+3080G>A (n.82+3080G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) n.240G>A n.237G>A n.151G>A n.140-55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751871G>C | CA369608711 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.298G>C (p.Asp100His) n.762G>C n.1296G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.148G>C (p.Asp50His) c.370+30685G>C (n.370+30685G>C) c.268G>C (p.Asp90His) c.82+3080G>C (n.82+3080G>C) c.973G>C (p.Asp325His) n.240G>C n.237G>C n.151G>C n.140-55G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751871G= | CA1748624313 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.298G= (p.Asp100=) n.762G= n.1296G= c.340G= (p.Asp114=) c.148G= (p.Asp50=) c.370+30685G= (n.370+30685G=) c.268G= (p.Asp90=) c.82+3080G= (n.82+3080G=) c.973G= (p.Asp325=) n.240G= n.237G= n.151G= n.140-55G= | |
| 7 | g.142751871G>T | CA369608713 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.762G>T n.1296G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.370+30685G>T (n.370+30685G>T) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.82+3080G>T (n.82+3080G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.240G>T n.237G>T n.151G>T n.140-55G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751872A>C | CA369608715 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.763A>C n.1297A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.370+30686A>C (n.370+30686A>C) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.82+3081A>C (n.82+3081A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) n.241A>C n.238A>C n.152A>C n.140-54A>C | |
| 7 | g.142751872A>G | CA369608716 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.763A>G n.1297A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.370+30686A>G (n.370+30686A>G) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.82+3081A>G (n.82+3081A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) n.241A>G n.238A>G n.152A>G n.140-54A>G | |
| 7 | g.142751872A>T | CA369608718 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.299A>T (p.Asp100Val) n.763A>T n.1297A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.370+30686A>T (n.370+30686A>T) c.269A>T (p.Asp90Val) c.82+3081A>T (n.82+3081A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) n.241A>T n.238A>T n.152A>T n.140-54A>T | |
| 7 | g.142751873C>A | CA369608720 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.300C>A (p.Asp100Glu) n.764C>A n.1298C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.370+30687C>A (n.370+30687C>A) c.270C>A (p.Asp90Glu) c.82+3082C>A (n.82+3082C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) n.242C>A n.239C>A n.153C>A n.140-53C>A | |
| 7 | g.142751873C= | CA1748624316 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.300C= (p.Asp100=) n.764C= n.1298C= c.342C= (p.Asp114=) c.150C= (p.Asp50=) c.370+30687C= (n.370+30687C=) c.270C= (p.Asp90=) c.82+3082C= (n.82+3082C=) c.975C= (p.Asp325=) n.242C= n.239C= n.153C= n.140-53C= | |
| 7 | g.142751873C>G | CA369608722 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.300C>G (p.Asp100Glu) n.764C>G n.1298C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.370+30687C>G (n.370+30687C>G) c.270C>G (p.Asp90Glu) c.82+3082C>G (n.82+3082C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) n.242C>G n.239C>G n.153C>G n.140-53C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.142751873C>T | CA4529915 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.300C>T (p.Asp100=) n.764C>T n.1298C>T c.342C>T (p.Asp114=) c.150C>T (p.Asp50=) c.370+30687C>T (n.370+30687C>T) c.270C>T (p.Asp90=) c.82+3082C>T (n.82+3082C>T) c.975C>T (p.Asp325=) n.242C>T n.239C>T n.153C>T n.140-53C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.142751874A= | CA1748624318 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.301A= (p.Arg101=) n.765A= n.1299A= c.343A= (p.Arg115=) c.151A= (p.Arg51=) c.370+30688A= (n.370+30688A=) c.271A= (p.Arg91=) c.82+3083A= (n.82+3083A=) c.976A= (p.Arg326=) n.243A= n.240A= n.154A= n.140-52A= | |
| 7 | g.142751874A>C | CA458538248 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.301A>C (p.Arg101=) n.765A>C n.1299A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.151A>C (p.Arg51=) c.370+30688A>C (n.370+30688A>C) c.271A>C (p.Arg91=) c.82+3083A>C (n.82+3083A>C) c.976A>C (p.Arg326=) n.243A>C n.240A>C n.154A>C n.140-52A>C | |
| 7 | g.142751874A>G | CA369608727 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.301A>G (p.Arg101Gly) n.765A>G n.1299A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.151A>G (p.Arg51Gly) c.370+30688A>G (n.370+30688A>G) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.82+3083A>G (n.82+3083A>G) c.976A>G (p.Arg326Gly) n.243A>G n.240A>G n.154A>G n.140-52A>G | |
| 7 | g.142751874A>T | CA369608725 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.301A>T (p.Arg101Trp) n.765A>T n.1299A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) c.151A>T (p.Arg51Trp) c.370+30688A>T (n.370+30688A>T) c.271A>T (p.Arg91Trp) c.82+3083A>T (n.82+3083A>T) c.976A>T (p.Arg326Trp) n.243A>T n.240A>T n.154A>T n.140-52A>T | |
| 7 | g.142751875G>A | CA369608729 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.302G>A (p.Arg101Lys) n.766G>A n.1300G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.152G>A (p.Arg51Lys) c.370+30689G>A (n.370+30689G>A) c.272G>A (p.Arg91Lys) c.82+3084G>A (n.82+3084G>A) c.977G>A (p.Arg326Lys) n.244G>A n.241G>A n.155G>A n.140-51G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751875G>C | CA369608731 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.302G>C (p.Arg101Thr) n.766G>C n.1300G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.152G>C (p.Arg51Thr) c.370+30689G>C (n.370+30689G>C) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.82+3084G>C (n.82+3084G>C) c.977G>C (p.Arg326Thr) n.244G>C n.241G>C n.155G>C n.140-51G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142751875G= | CA1748624320 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.302G= (p.Arg101=) n.766G= n.1300G= c.344G= (p.Arg115=) c.152G= (p.Arg51=) c.370+30689G= (n.370+30689G=) c.272G= (p.Arg91=) c.82+3084G= (n.82+3084G=) c.977G= (p.Arg326=) n.244G= n.241G= n.155G= n.140-51G= | |
| 7 | g.142751875G>T | CA369608732 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.302G>T (p.Arg101Met) n.766G>T n.1300G>T c.344G>T (p.Arg115Met) c.152G>T (p.Arg51Met) c.370+30689G>T (n.370+30689G>T) c.272G>T (p.Arg91Met) c.82+3084G>T (n.82+3084G>T) c.977G>T (p.Arg326Met) n.244G>T n.241G>T n.155G>T n.140-51G>T | |
| 7 | g.142751875_142751876insCCG | CA578625910 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.302_303insCCG (p.Asp100_Arg101insSer) n.766_767insCCG n.1300_1301insCCG c.344_345insCCG (p.Asp114_Arg115insSer) c.152_153insCCG (p.Asp50_Arg51insSer) c.370+30689_370+30690insCCG (n.370+30689_370+30690insCCG) c.272_273insCCG (p.Asp90_Arg91insSer) c.82+3084_82+3085insCCG (n.82+3084_82+3085insCCG) c.977_978insCCG (p.Asp325_Arg326insSer) n.244_245insCCG n.241_242insCCG n.155_156insCCG n.140-51_140-50insCCG | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.142751875_142751876insCTG | CA2740895447 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.302_303insCTG (p.Arg101delinsSerTrp) n.766_767insCTG n.1300_1301insCTG c.344_345insCTG (p.Arg115delinsSerTrp) c.152_153insCTG (p.Arg51delinsSerTrp) c.370+30689_370+30690insCTG (n.370+30689_370+30690insCTG) c.272_273insCTG (p.Arg91delinsSerTrp) c.82+3084_82+3085insCTG (n.82+3084_82+3085insCTG) c.977_978insCTG (p.Arg326delinsSerTrp) n.244_245insCTG n.241_242insCTG n.155_156insCTG n.140-51_140-50insCTG | |
| 7 | g.142751875_142751876insCC | CA4529916 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.302_303insCC (p.Arg101SerfsTer5) n.766_767insCC n.1300_1301insCC c.344_345insCC (p.Arg115SerfsTer5) c.152_153insCC (p.Arg51SerfsTer5) c.370+30689_370+30690insCC (n.370+30689_370+30690insCC) c.272_273insCC (p.Arg91SerfsTer5) c.82+3084_82+3085insCC (n.82+3084_82+3085insCC) c.977_978insCC (p.Arg326SerfsTer5) n.244_245insCC n.241_242insCC n.155_156insCC n.140-51_140-50insCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751875_142751876insCT | CA4529917 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.302_303insCT (p.Arg101SerfsTer2) n.766_767insCT n.1300_1301insCT c.344_345insCT (p.Arg115SerfsTer2) c.152_153insCT (p.Arg51SerfsTer2) c.370+30689_370+30690insCT (n.370+30689_370+30690insCT) c.272_273insCT (p.Arg91SerfsTer2) c.82+3084_82+3085insCT (n.82+3084_82+3085insCT) c.977_978insCT (p.Arg326SerfsTer2) n.244_245insCT n.241_242insCT n.155_156insCT n.140-51_140-50insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.142751876G>A | CA458538249 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.303G>A (p.Arg101=) n.767G>A n.1301G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.153G>A (p.Arg51=) c.370+30690G>A (n.370+30690G>A) c.273G>A (p.Arg91=) c.82+3085G>A (n.82+3085G>A) c.978G>A (p.Arg326=) n.245G>A n.242G>A n.156G>A n.140-50G>A | ClinVar |
| 7 | g.142751876G>C | CA369608736 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.303G>C (p.Arg101Ser) n.767G>C n.1301G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) c.153G>C (p.Arg51Ser) c.370+30690G>C (n.370+30690G>C) c.273G>C (p.Arg91Ser) c.82+3085G>C (n.82+3085G>C) c.978G>C (p.Arg326Ser) n.245G>C n.242G>C n.156G>C n.140-50G>C | dbSNP |
| 7 | g.142751876G= | CA1748624328 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.303G= (p.Arg101=) n.767G= n.1301G= c.345G= (p.Arg115=) c.153G= (p.Arg51=) c.370+30690G= (n.370+30690G=) c.273G= (p.Arg91=) c.82+3085G= (n.82+3085G=) c.978G= (p.Arg326=) n.245G= n.242G= n.156G= n.140-50G= | |
| 7 | g.142751876G>T | CA369608738 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.303G>T (p.Arg101Ser) n.767G>T n.1301G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) c.153G>T (p.Arg51Ser) c.370+30690G>T (n.370+30690G>T) c.273G>T (p.Arg91Ser) c.82+3085G>T (n.82+3085G>T) c.978G>T (p.Arg326Ser) n.245G>T n.242G>T n.156G>T n.140-50G>T | |
| 7 | g.142751876_142751878delinsCCG | CA2580077665 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.303_305delinsCCG (p.Arg101_Lys102delinsSerArg) n.767_769delinsCCG n.1301_1303delinsCCG c.345_347delinsCCG (p.Arg115_Lys116delinsSerArg) c.153_155delinsCCG (p.Arg51_Lys52delinsSerArg) c.370+30690_370+30692delinsCCG (n.370+30690_370+30692delinsCCG) c.273_275delinsCCG (p.Arg91_Lys92delinsSerArg) c.82+3085_82+3087delinsCCG (n.82+3085_82+3087delinsCCG) c.978_980delinsCCG (p.Arg326_Lys327delinsSerArg) n.245_247delinsCCG n.242_244delinsCCG n.156_158delinsCCG n.140-50_140-48delinsCCG | ClinVar |
| 7 | g.142751876_142751878delinsGAA | CA1748624326 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.303_305delinsGAA (p.Arg101=) n.767_769delinsGAA n.1301_1303delinsGAA c.345_347delinsGAA (p.Arg115=) c.153_155delinsGAA (p.Arg51=) c.370+30690_370+30692delinsGAA (n.370+30690_370+30692delinsGAA) c.273_275delinsGAA (p.Arg91=) c.82+3085_82+3087delinsGAA (n.82+3085_82+3087delinsGAA) c.978_980delinsGAA (p.Arg326=) n.245_247delinsGAA n.242_244delinsGAA n.156_158delinsGAA n.140-50_140-48delinsGAA | |
| 7 | g.142751877A= | CA1748624330 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.304A= (p.Lys102=) n.768A= n.1302A= c.346A= (p.Lys116=) c.154A= (p.Lys52=) c.370+30691A= (n.370+30691A=) c.274A= (p.Lys92=) c.82+3086A= (n.82+3086A=) c.979A= (p.Lys327=) n.246A= n.243A= n.157A= n.140-49A= | |
| 7 | g.142751877A>C | CA369608740 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.768A>C n.1302A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.370+30691A>C (n.370+30691A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.82+3086A>C (n.82+3086A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.246A>C n.243A>C n.157A>C n.140-49A>C | |
| 7 | g.142751877A>G | CA4529919 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.768A>G n.1302A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.370+30691A>G (n.370+30691A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.82+3086A>G (n.82+3086A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.246A>G n.243A>G n.157A>G n.140-49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751877A>T | CA369608742 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.768A>T n.1302A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.370+30691A>T (n.370+30691A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.82+3086A>T (n.82+3086A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.246A>T n.243A>T n.157A>T n.140-49A>T | dbSNP |
| 7 | g.142751877_142751878del | CA4529918 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.304_305del (p.Lys102AspfsTer5) n.768_769del n.1302_1303del c.346_347del (p.Lys116AspfsTer5) c.154_155del (p.Lys52AspfsTer5) c.370+30691_370+30692del (n.370+30691_370+30692del) c.274_275del (p.Lys92AspfsTer5) c.82+3086_82+3087del (n.82+3086_82+3087del) c.979_980del (p.Lys327AspfsTer5) n.246_247del n.243_244del n.157_158del n.140-49_140-48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751878A= | CA1748624334 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.305A= (p.Lys102=) n.769A= n.1303A= c.347A= (p.Lys116=) c.155A= (p.Lys52=) c.370+30692A= (n.370+30692A=) c.275A= (p.Lys92=) c.82+3087A= (n.82+3087A=) c.980A= (p.Lys327=) n.247A= n.244A= n.158A= n.140-48A= | |
| 7 | g.142751878A>C | CA369608745 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.769A>C n.1303A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.370+30692A>C (n.370+30692A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.82+3087A>C (n.82+3087A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.247A>C n.244A>C n.158A>C n.140-48A>C | |
| 7 | g.142751878A>G | CA4529920 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.769A>G n.1303A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.370+30692A>G (n.370+30692A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.82+3087A>G (n.82+3087A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.247A>G n.244A>G n.158A>G n.140-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.142751878A>T | CA369608748 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.305A>T (p.Lys102Met) n.769A>T n.1303A>T c.347A>T (p.Lys116Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.370+30692A>T (n.370+30692A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) c.82+3087A>T (n.82+3087A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) n.247A>T n.244A>T n.158A>T n.140-48A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751879G>A | CA458538250 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.306G>A (p.Lys102=) n.770G>A n.1304G>A c.348G>A (p.Lys116=) c.156G>A (p.Lys52=) c.370+30693G>A (n.370+30693G>A) c.276G>A (p.Lys92=) c.82+3088G>A (n.82+3088G>A) c.981G>A (p.Lys327=) n.248G>A n.245G>A n.159G>A n.140-47G>A | |
| 7 | g.142751879G>C | CA369608750 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.770G>C n.1304G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.370+30693G>C (n.370+30693G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.82+3088G>C (n.82+3088G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) n.248G>C n.245G>C n.159G>C n.140-47G>C | |
| 7 | g.142751879G= | CA1748624336 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.306G= (p.Lys102=) n.770G= n.1304G= c.348G= (p.Lys116=) c.156G= (p.Lys52=) c.370+30693G= (n.370+30693G=) c.276G= (p.Lys92=) c.82+3088G= (n.82+3088G=) c.981G= (p.Lys327=) n.248G= n.245G= n.159G= n.140-47G= | |
| 7 | g.142751879G>T | CA369608751 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.770G>T n.1304G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.370+30693G>T (n.370+30693G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.82+3088G>T (n.82+3088G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) n.248G>T n.245G>T n.159G>T n.140-47G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751880A>C | CA369608754 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.771A>C n.1305A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.370+30694A>C (n.370+30694A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.82+3089A>C (n.82+3089A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.249A>C n.246A>C n.160A>C n.140-46A>C | |
| 7 | g.142751880A>G | CA369608757 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.771A>G n.1305A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.370+30694A>G (n.370+30694A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.82+3089A>G (n.82+3089A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.249A>G n.246A>G n.160A>G n.140-46A>G | |
| 7 | g.142751880A>T | CA369608756 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.771A>T n.1305A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.370+30694A>T (n.370+30694A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.82+3089A>T (n.82+3089A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.249A>T n.246A>T n.160A>T n.140-46A>T | |
| 7 | g.142751881C>A | CA369608759 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.772C>A n.1306C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.370+30695C>A (n.370+30695C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.82+3090C>A (n.82+3090C>A) c.983C>A (p.Thr328Asn) n.250C>A n.247C>A n.161C>A n.140-45C>A | |
| 7 | g.142751881C= | CA1748624338 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.308C= (p.Thr103=) n.772C= n.1306C= c.350C= (p.Thr117=) c.158C= (p.Thr53=) c.370+30695C= (n.370+30695C=) c.278C= (p.Thr93=) c.82+3090C= (n.82+3090C=) c.983C= (p.Thr328=) n.250C= n.247C= n.161C= n.140-45C= | |
| 7 | g.142751881C>G | CA369608761 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.772C>G n.1306C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.370+30695C>G (n.370+30695C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.82+3090C>G (n.82+3090C>G) c.983C>G (p.Thr328Ser) n.250C>G n.247C>G n.161C>G n.140-45C>G | |
| 7 | g.142751881C>T | CA369608763 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.772C>T n.1306C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.370+30695C>T (n.370+30695C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.82+3090C>T (n.82+3090C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.250C>T n.247C>T n.161C>T n.140-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751882T>A | CA458538253 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.309T>A (p.Thr103=) n.773T>A n.1307T>A c.351T>A (p.Thr117=) c.159T>A (p.Thr53=) c.370+30696T>A (n.370+30696T>A) c.279T>A (p.Thr93=) c.82+3091T>A (n.82+3091T>A) c.984T>A (p.Thr328=) n.251T>A n.248T>A n.162T>A n.140-44T>A | |
| 7 | g.142751882T>C | CA458538251 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.309T>C (p.Thr103=) n.773T>C n.1307T>C c.351T>C (p.Thr117=) c.159T>C (p.Thr53=) c.370+30696T>C (n.370+30696T>C) c.279T>C (p.Thr93=) c.82+3091T>C (n.82+3091T>C) c.984T>C (p.Thr328=) n.251T>C n.248T>C n.162T>C n.140-44T>C | |
| 7 | g.142751882T>G | CA458538252 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.309T>G (p.Thr103=) n.773T>G n.1307T>G c.351T>G (p.Thr117=) c.159T>G (p.Thr53=) c.370+30696T>G (n.370+30696T>G) c.279T>G (p.Thr93=) c.82+3091T>G (n.82+3091T>G) c.984T>G (p.Thr328=) n.251T>G n.248T>G n.162T>G n.140-44T>G | |
| 7 | g.142751883C>A | CA369608764 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.310C>A (p.Leu104Met) n.774C>A n.1308C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.160C>A (p.Leu54Met) c.370+30697C>A (n.370+30697C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) c.82+3092C>A (n.82+3092C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) n.252C>A n.249C>A n.163C>A n.140-43C>A | |
| 7 | g.142751883C>G | CA369608766 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.774C>G n.1308C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.370+30697C>G (n.370+30697C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.82+3092C>G (n.82+3092C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) n.252C>G n.249C>G n.163C>G n.140-43C>G | ClinVar |
| 7 | g.142751883C>T | CA458538254 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.310C>T (p.Leu104=) n.774C>T n.1308C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.160C>T (p.Leu54=) c.370+30697C>T (n.370+30697C>T) c.280C>T (p.Leu94=) c.82+3092C>T (n.82+3092C>T) c.985C>T (p.Leu329=) n.252C>T n.249C>T n.163C>T n.140-43C>T | |
| 7 | g.142751884T>A | CA369608769 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.775T>A n.1309T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.370+30698T>A (n.370+30698T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.82+3093T>A (n.82+3093T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.253T>A n.250T>A n.164T>A n.140-42T>A | |
| 7 | g.142751884T>C | CA369608770 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.775T>C n.1309T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.370+30698T>C (n.370+30698T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.82+3093T>C (n.82+3093T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.253T>C n.250T>C n.164T>C n.140-42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751884T>G | CA369608772 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.775T>G n.1309T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.370+30698T>G (n.370+30698T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.82+3093T>G (n.82+3093T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.253T>G n.250T>G n.164T>G n.140-42T>G | |
| 7 | g.142751884T= | CA1748624342 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.311T= (p.Leu104=) n.775T= n.1309T= c.353T= (p.Leu118=) c.161T= (p.Leu54=) c.370+30698T= (n.370+30698T=) c.281T= (p.Leu94=) c.82+3093T= (n.82+3093T=) c.986T= (p.Leu329=) n.253T= n.250T= n.164T= n.140-42T= | |
| 7 | g.142751885G>A | CA458538255 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.312G>A (p.Leu104=) n.776G>A n.1310G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.162G>A (p.Leu54=) c.370+30699G>A (n.370+30699G>A) c.282G>A (p.Leu94=) c.82+3094G>A (n.82+3094G>A) c.987G>A (p.Leu329=) n.254G>A n.251G>A n.165G>A n.140-41G>A | |
| 7 | g.142751885G>C | CA458538257 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.312G>C (p.Leu104=) n.776G>C n.1310G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.162G>C (p.Leu54=) c.370+30699G>C (n.370+30699G>C) c.282G>C (p.Leu94=) c.82+3094G>C (n.82+3094G>C) c.987G>C (p.Leu329=) n.254G>C n.251G>C n.165G>C n.140-41G>C | |
| 7 | g.142751885G>T | CA458538256 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.312G>T (p.Leu104=) n.776G>T n.1310G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.162G>T (p.Leu54=) c.370+30699G>T (n.370+30699G>T) c.282G>T (p.Leu94=) c.82+3094G>T (n.82+3094G>T) c.987G>T (p.Leu329=) n.254G>T n.251G>T n.165G>T n.140-41G>T | |
| 7 | g.142751886A= | CA1748624345 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.313A= (p.Asn105=) n.777A= n.1311A= c.355A= (p.Asn119=) c.163A= (p.Asn55=) c.370+30700A= (n.370+30700A=) c.283A= (p.Asn95=) c.82+3095A= (n.82+3095A=) c.988A= (p.Asn330=) n.255A= n.252A= n.166A= n.140-40A= | |
| 7 | g.142751886A>C | CA369608774 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.313A>C (p.Asn105His) n.777A>C n.1311A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.163A>C (p.Asn55His) c.370+30700A>C (n.370+30700A>C) c.283A>C (p.Asn95His) c.82+3095A>C (n.82+3095A>C) c.988A>C (p.Asn330His) n.255A>C n.252A>C n.166A>C n.140-40A>C | |
| 7 | g.142751886A>G | CA4529921 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.777A>G n.1311A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.370+30700A>G (n.370+30700A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.82+3095A>G (n.82+3095A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.255A>G n.252A>G n.166A>G n.140-40A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751886A>T | CA369608776 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.777A>T n.1311A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.370+30700A>T (n.370+30700A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.82+3095A>T (n.82+3095A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.255A>T n.252A>T n.166A>T n.140-40A>T | |
| 7 | g.142751887A>C | CA369608781 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.778A>C n.1312A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.370+30701A>C (n.370+30701A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.82+3096A>C (n.82+3096A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.256A>C n.253A>C n.167A>C n.140-39A>C | |
| 7 | g.142751887A>G | CA369608778 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.778A>G n.1312A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.370+30701A>G (n.370+30701A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.82+3096A>G (n.82+3096A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.256A>G n.253A>G n.167A>G n.140-39A>G | |
| 7 | g.142751887A>T | CA369608780 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.778A>T n.1312A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.370+30701A>T (n.370+30701A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.82+3096A>T (n.82+3096A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.256A>T n.253A>T n.167A>T n.140-39A>T | |
| 7 | g.142751888C>A | CA369608782 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.315C>A (p.Asn105Lys) n.779C>A n.1313C>A c.357C>A (p.Asn119Lys) c.165C>A (p.Asn55Lys) c.370+30702C>A (n.370+30702C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.82+3097C>A (n.82+3097C>A) c.990C>A (p.Asn330Lys) n.257C>A n.254C>A n.168C>A n.140-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751888C= | CA1748624350 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.315C= (p.Asn105=) n.779C= n.1313C= c.357C= (p.Asn119=) c.165C= (p.Asn55=) c.370+30702C= (n.370+30702C=) c.285C= (p.Asn95=) c.82+3097C= (n.82+3097C=) c.990C= (p.Asn330=) n.257C= n.254C= n.168C= n.140-38C= | |
| 7 | g.142751888C>G | CA369608783 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.315C>G (p.Asn105Lys) n.779C>G n.1313C>G c.357C>G (p.Asn119Lys) c.165C>G (p.Asn55Lys) c.370+30702C>G (n.370+30702C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.82+3097C>G (n.82+3097C>G) c.990C>G (p.Asn330Lys) n.257C>G n.254C>G n.168C>G n.140-38C>G | ClinVar |
| 7 | g.142751888C>T | CA458538258 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.315C>T (p.Asn105=) n.779C>T n.1313C>T c.357C>T (p.Asn119=) c.165C>T (p.Asn55=) c.370+30702C>T (n.370+30702C>T) c.285C>T (p.Asn95=) c.82+3097C>T (n.82+3097C>T) c.990C>T (p.Asn330=) n.257C>T n.254C>T n.168C>T n.140-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751889A>C | CA369608784 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.316A>C (p.Asn106His) n.780A>C n.1314A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.166A>C (p.Asn56His) c.370+30703A>C (n.370+30703A>C) c.286A>C (p.Asn96His) c.82+3098A>C (n.82+3098A>C) c.991A>C (p.Asn331His) n.258A>C n.255A>C n.169A>C n.140-37A>C | |
| 7 | g.142751889A>G | CA369608785 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.316A>G (p.Asn106Asp) n.780A>G n.1314A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.370+30703A>G (n.370+30703A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.82+3098A>G (n.82+3098A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.258A>G n.255A>G n.169A>G n.140-37A>G | |
| 7 | g.142751889A>T | CA369608786 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.780A>T n.1314A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.370+30703A>T (n.370+30703A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.82+3098A>T (n.82+3098A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.258A>T n.255A>T n.169A>T n.140-37A>T | |
| 7 | g.142751890A>C | CA369608787 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.317A>C (p.Asn106Thr) n.781A>C n.1315A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.370+30704A>C (n.370+30704A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.82+3099A>C (n.82+3099A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.259A>C n.256A>C n.170A>C n.140-36A>C | |
| 7 | g.142751890A>G | CA369608788 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.317A>G (p.Asn106Ser) n.781A>G n.1315A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.370+30704A>G (n.370+30704A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.82+3099A>G (n.82+3099A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.259A>G n.256A>G n.170A>G n.140-36A>G | ClinVar |
| 7 | g.142751890A>T | CA369608789 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.317A>T (p.Asn106Ile) n.781A>T n.1315A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.370+30704A>T (n.370+30704A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.82+3099A>T (n.82+3099A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.259A>T n.256A>T n.170A>T n.140-36A>T | |
| 7 | g.142751891T>A | CA369608790 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.318T>A (p.Asn106Lys) n.782T>A n.1316T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.370+30705T>A (n.370+30705T>A) c.288T>A (p.Asn96Lys) c.82+3100T>A (n.82+3100T>A) c.993T>A (p.Asn331Lys) n.260T>A n.257T>A n.171T>A n.140-35T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.142751891T>C | CA458538259 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.318T>C (p.Asn106=) n.782T>C n.1316T>C c.360T>C (p.Asn120=) c.168T>C (p.Asn56=) c.370+30705T>C (n.370+30705T>C) c.288T>C (p.Asn96=) c.82+3100T>C (n.82+3100T>C) c.993T>C (p.Asn331=) n.260T>C n.257T>C n.171T>C n.140-35T>C | |
| 7 | g.142751891T>G | CA369608791 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.318T>G (p.Asn106Lys) n.782T>G n.1316T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.370+30705T>G (n.370+30705T>G) c.288T>G (p.Asn96Lys) c.82+3100T>G (n.82+3100T>G) c.993T>G (p.Asn331Lys) n.260T>G n.257T>G n.171T>G n.140-35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751891T= | CA1748624353 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.318T= (p.Asn106=) n.782T= n.1316T= c.360T= (p.Asn120=) c.168T= (p.Asn56=) c.370+30705T= (n.370+30705T=) c.288T= (p.Asn96=) c.82+3100T= (n.82+3100T=) c.993T= (p.Asn331=) n.260T= n.257T= n.171T= n.140-35T= |