Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562682A>C | CA436172702 | ATR | c.720T>G (p.Gly240=) c.293-1261T>G (n.293-1261T>G) n.749T>G n.3078T>G n.2785T>G c.293-334T>G (n.293-334T>G) n.809T>G | |
3 | g.142562682A>G | CA436172701 | ATR | c.720T>C (p.Gly240=) c.293-1261T>C (n.293-1261T>C) n.749T>C n.3078T>C n.2785T>C c.293-334T>C (n.293-334T>C) n.809T>C | |
3 | g.142562682A>T | CA436172700 | ATR | c.720T>A (p.Gly240=) c.293-1261T>A (n.293-1261T>A) n.749T>A n.3078T>A n.2785T>A c.293-334T>A (n.293-334T>A) n.809T>A | |
3 | g.142562682_142562683delinsAC | CA1407031688 | ATR | c.719_720delinsGT (p.Gly240=) c.293-1262_293-1261delinsGT (n.293-1262_293-1261delinsGT) n.748_749delinsGT n.3077_3078delinsGT n.2784_2785delinsGT c.293-335_293-334delinsGT (n.293-335_293-334delinsGT) n.808_809delinsGT | |
3 | g.142562683C>A | CA354825848 | ATR | c.719G>T (p.Gly240Val) c.293-1262G>T (n.293-1262G>T) n.748G>T n.3077G>T n.2784G>T c.293-335G>T (n.293-335G>T) n.808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562683C= | CA1407031689 | ATR | c.719G= (p.Gly240=) c.293-1262G= (n.293-1262G=) n.748G= n.3077G= n.2784G= c.293-335G= (n.293-335G=) n.808G= | |
3 | g.142562683C>G | CA354825849 | ATR | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.293-1262G>C (n.293-1262G>C) n.748G>C n.3077G>C n.2784G>C c.293-335G>C (n.293-335G>C) n.808G>C | |
3 | g.142562683C>T | CA354825852 | ATR | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.293-1262G>A (n.293-1262G>A) n.748G>A n.3077G>A n.2784G>A c.293-335G>A (n.293-335G>A) n.808G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142562684del | CA546893970 | ATR | c.719del (p.Gly240ValfsTer8) c.293-1262del (n.293-1262del) n.748del n.3077del n.2784del c.293-335del (n.293-335del) n.808del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562684C>A | CA354825854 | ATR | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.293-1263G>T (n.293-1263G>T) n.747G>T n.3076G>T n.2783G>T c.293-336G>T (n.293-336G>T) n.807G>T | |
3 | g.142562684C>G | CA354825857 | ATR | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.293-1263G>C (n.293-1263G>C) n.747G>C n.3076G>C n.2783G>C c.293-336G>C (n.293-336G>C) n.807G>C | |
3 | g.142562684C>T | CA354825858 | ATR | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.293-1263G>A (n.293-1263G>A) n.747G>A n.3076G>A n.2783G>A c.293-336G>A (n.293-336G>A) n.807G>A | |
3 | g.142562685A>C | CA354825866 | ATR | c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.293-1264T>G (n.293-1264T>G) n.746T>G n.3075T>G n.2782T>G c.293-337T>G (n.293-337T>G) n.806T>G | |
3 | g.142562685A>G | CA436172703 | ATR | c.717T>C (p.Tyr239=) c.293-1264T>C (n.293-1264T>C) n.746T>C n.3075T>C n.2782T>C c.293-337T>C (n.293-337T>C) n.806T>C | |
3 | g.142562685A>T | CA354825864 | ATR | c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.293-1264T>A (n.293-1264T>A) n.746T>A n.3075T>A n.2782T>A c.293-337T>A (n.293-337T>A) n.806T>A | |
3 | g.142562686T>A | CA354825870 | ATR | c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.293-1265A>T (n.293-1265A>T) n.745A>T n.3074A>T n.2781A>T c.293-338A>T (n.293-338A>T) n.805A>T | |
3 | g.142562686T>C | CA2650731 | ATR | c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.293-1265A>G (n.293-1265A>G) n.745A>G n.3074A>G n.2781A>G c.293-338A>G (n.293-338A>G) n.805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562686T>G | CA354825872 | ATR | c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.293-1265A>C (n.293-1265A>C) n.745A>C n.3074A>C n.2781A>C c.293-338A>C (n.293-338A>C) n.805A>C | |
3 | g.142562686T= | CA1407031690 | ATR | c.716A= (p.Tyr239=) c.293-1265A= (n.293-1265A=) n.745A= n.3074A= n.2781A= c.293-338A= (n.293-338A=) n.805A= | |
3 | g.142562687A>C | CA354825876 | ATR | c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.293-1266T>G (n.293-1266T>G) n.744T>G n.3073T>G n.2780T>G c.293-339T>G (n.293-339T>G) n.804T>G | |
3 | g.142562687A>G | CA354825880 | ATR | c.715T>C (p.Tyr239His) c.293-1266T>C (n.293-1266T>C) n.744T>C n.3073T>C n.2780T>C c.293-339T>C (n.293-339T>C) n.804T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562687A>T | CA354825879 | ATR | c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.293-1266T>A (n.293-1266T>A) n.744T>A n.3073T>A n.2780T>A c.293-339T>A (n.293-339T>A) n.804T>A | |
3 | g.142562688C>A | CA354825881 | ATR | c.714G>T (p.Glu238Asp) c.293-1267G>T (n.293-1267G>T) n.743G>T n.3072G>T n.2779G>T c.293-340G>T (n.293-340G>T) n.803G>T | |
3 | g.142562688C>G | CA354825882 | ATR | c.714G>C (p.Glu238Asp) c.293-1267G>C (n.293-1267G>C) n.743G>C n.3072G>C n.2779G>C c.293-340G>C (n.293-340G>C) n.803G>C | |
3 | g.142562688C>T | CA436172704 | ATR | c.714G>A (p.Glu238=) c.293-1267G>A (n.293-1267G>A) n.743G>A n.3072G>A n.2779G>A c.293-340G>A (n.293-340G>A) n.803G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562689T>A | CA354825884 | ATR | c.713A>T (p.Glu238Val) c.293-1268A>T (n.293-1268A>T) n.742A>T n.3071A>T n.2778A>T c.293-341A>T (n.293-341A>T) n.802A>T | |
3 | g.142562689T>C | CA354825885 | ATR | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.293-1268A>G (n.293-1268A>G) n.742A>G n.3071A>G n.2778A>G c.293-341A>G (n.293-341A>G) n.802A>G | |
3 | g.142562689T>G | CA354825887 | ATR | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.293-1268A>C (n.293-1268A>C) n.742A>C n.3071A>C n.2778A>C c.293-341A>C (n.293-341A>C) n.802A>C | |
3 | g.142562690C>A | CA354825889 | ATR | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.293-1269G>T (n.293-1269G>T) n.741G>T n.3070G>T n.2777G>T c.293-342G>T (n.293-342G>T) n.801G>T | |
3 | g.142562690C>G | CA354825891 | ATR | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.293-1269G>C (n.293-1269G>C) n.741G>C n.3070G>C n.2777G>C c.293-342G>C (n.293-342G>C) n.801G>C | |
3 | g.142562690C>T | CA354825893 | ATR | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.293-1269G>A (n.293-1269G>A) n.741G>A n.3070G>A n.2777G>A c.293-342G>A (n.293-342G>A) n.801G>A | |
3 | g.142562691T>A | CA436172705 | ATR | c.711A>T (p.Leu237=) c.293-1270A>T (n.293-1270A>T) n.740A>T n.3069A>T n.2776A>T c.293-343A>T (n.293-343A>T) n.800A>T | |
3 | g.142562691T>C | CA2650732 | ATR | c.711A>G (p.Leu237=) c.293-1270A>G (n.293-1270A>G) n.740A>G n.3069A>G n.2776A>G c.293-343A>G (n.293-343A>G) n.800A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562691T>G | CA436172706 | ATR | c.711A>C (p.Leu237=) c.293-1270A>C (n.293-1270A>C) n.740A>C n.3069A>C n.2776A>C c.293-343A>C (n.293-343A>C) n.800A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562691T= | CA1407031691 | ATR | c.711A= (p.Leu237=) c.293-1270A= (n.293-1270A=) n.740A= n.3069A= n.2776A= c.293-343A= (n.293-343A=) n.800A= | |
3 | g.142562692A>C | CA354825896 | ATR | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.293-1271T>G (n.293-1271T>G) n.739T>G n.3068T>G n.2775T>G c.293-344T>G (n.293-344T>G) n.799T>G | |
3 | g.142562692A>G | CA354825898 | ATR | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.293-1271T>C (n.293-1271T>C) n.739T>C n.3068T>C n.2775T>C c.293-344T>C (n.293-344T>C) n.799T>C | |
3 | g.142562692A>T | CA354825900 | ATR | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.293-1271T>A (n.293-1271T>A) n.739T>A n.3068T>A n.2775T>A c.293-344T>A (n.293-344T>A) n.799T>A | |
3 | g.142562693G>A | CA436172113 | ATR | c.709C>T (p.Leu237=) c.293-1272C>T (n.293-1272C>T) n.738C>T n.3067C>T n.2774C>T c.293-345C>T (n.293-345C>T) n.798C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562693G>C | CA354825902 | ATR | c.709C>G (p.Leu237Val) c.293-1272C>G (n.293-1272C>G) n.738C>G n.3067C>G n.2774C>G c.293-345C>G (n.293-345C>G) n.798C>G | |
3 | g.142562693G>T | CA354825905 | ATR | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.293-1272C>A (n.293-1272C>A) n.738C>A n.3067C>A n.2774C>A c.293-345C>A (n.293-345C>A) n.798C>A | |
3 | g.142562694C>A | CA436172114 | ATR | c.708G>T (p.Leu236=) c.293-1273G>T (n.293-1273G>T) n.737G>T n.3066G>T n.2773G>T c.293-346G>T (n.293-346G>T) n.797G>T | |
3 | g.142562694C>G | CA436172115 | ATR | c.708G>C (p.Leu236=) c.293-1273G>C (n.293-1273G>C) n.737G>C n.3066G>C n.2773G>C c.293-346G>C (n.293-346G>C) n.797G>C | |
3 | g.142562694C>T | CA436172116 | ATR | c.708G>A (p.Leu236=) c.293-1273G>A (n.293-1273G>A) n.737G>A n.3066G>A n.2773G>A c.293-346G>A (n.293-346G>A) n.797G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562695A>C | CA354825909 | ATR | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.293-1274T>G (n.293-1274T>G) n.736T>G n.3065T>G n.2772T>G c.293-347T>G (n.293-347T>G) n.796T>G | |
3 | g.142562695A>G | CA354825911 | ATR | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.293-1274T>C (n.293-1274T>C) n.736T>C n.3065T>C n.2772T>C c.293-347T>C (n.293-347T>C) n.796T>C | |
3 | g.142562695A>T | CA354825913 | ATR | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.293-1274T>A (n.293-1274T>A) n.736T>A n.3065T>A n.2772T>A c.293-347T>A (n.293-347T>A) n.796T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562696G>A | CA436172117 | ATR | c.706C>T (p.Leu236=) c.293-1275C>T (n.293-1275C>T) n.735C>T n.3064C>T n.2771C>T c.293-348C>T (n.293-348C>T) n.795C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562696G>C | CA354825915 | ATR | c.706C>G (p.Leu236Val) c.293-1275C>G (n.293-1275C>G) n.735C>G n.3064C>G n.2771C>G c.293-348C>G (n.293-348C>G) n.795C>G | |
3 | g.142562696G>T | CA354825918 | ATR | c.706C>A (p.Leu236Met) c.293-1275C>A (n.293-1275C>A) n.735C>A n.3064C>A n.2771C>A c.293-348C>A (n.293-348C>A) n.795C>A | |
3 | g.142562697A>C | CA436172118 | ATR | c.705T>G (p.Val235=) c.293-1276T>G (n.293-1276T>G) n.734T>G n.3063T>G n.2770T>G c.293-349T>G (n.293-349T>G) n.794T>G | ClinVar |
3 | g.142562697A>G | CA436172119 | ATR | c.705T>C (p.Val235=) c.293-1276T>C (n.293-1276T>C) n.734T>C n.3063T>C n.2770T>C c.293-349T>C (n.293-349T>C) n.794T>C | |
3 | g.142562697A>T | CA436172120 | ATR | c.705T>A (p.Val235=) c.293-1276T>A (n.293-1276T>A) n.734T>A n.3063T>A n.2770T>A c.293-349T>A (n.293-349T>A) n.794T>A | |
3 | g.142562698A>C | CA354825921 | ATR | c.704T>G (p.Val235Gly) c.293-1277T>G (n.293-1277T>G) n.733T>G n.3062T>G n.2769T>G c.293-350T>G (n.293-350T>G) n.793T>G | |
3 | g.142562698A>G | CA354825924 | ATR | c.704T>C (p.Val235Ala) c.293-1277T>C (n.293-1277T>C) n.733T>C n.3062T>C n.2769T>C c.293-350T>C (n.293-350T>C) n.793T>C | |
3 | g.142562698A>T | CA354825926 | ATR | c.704T>A (p.Val235Asp) c.293-1277T>A (n.293-1277T>A) n.733T>A n.3062T>A n.2769T>A c.293-350T>A (n.293-350T>A) n.793T>A | |
3 | g.142562699C>A | CA354825928 | ATR | c.703G>T (p.Val235Phe) c.293-1278G>T (n.293-1278G>T) n.732G>T n.3061G>T n.2768G>T c.293-351G>T (n.293-351G>T) n.792G>T | |
3 | g.142562699C= | CA1407031692 | ATR | c.703G= (p.Val235=) c.293-1278G= (n.293-1278G=) n.732G= n.3061G= n.2768G= c.293-351G= (n.293-351G=) n.792G= | |
3 | g.142562699C>G | CA354825931 | ATR | c.703G>C (p.Val235Leu) c.293-1278G>C (n.293-1278G>C) n.732G>C n.3061G>C n.2768G>C c.293-351G>C (n.293-351G>C) n.792G>C | |
3 | g.142562699C>T | CA2650733 | ATR | c.703G>A (p.Val235Ile) c.293-1278G>A (n.293-1278G>A) n.732G>A n.3061G>A n.2768G>A c.293-351G>A (n.293-351G>A) n.792G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562700A>C | CA354825941 | ATR | c.702T>G (p.Cys234Trp) c.293-1279T>G (n.293-1279T>G) n.731T>G n.3060T>G n.2767T>G c.293-352T>G (n.293-352T>G) n.791T>G | |
3 | g.142562700A>G | CA436172123 | ATR | c.702T>C (p.Cys234=) c.293-1279T>C (n.293-1279T>C) n.731T>C n.3060T>C n.2767T>C c.293-352T>C (n.293-352T>C) n.791T>C | |
3 | g.142562700A>T | CA354825944 | ATR | c.702T>A (p.Cys234Ter) c.293-1279T>A (n.293-1279T>A) n.731T>A n.3060T>A n.2767T>A c.293-352T>A (n.293-352T>A) n.791T>A | dbSNP |
3 | g.142562701C>A | CA354825946 | ATR | c.701G>T (p.Cys234Phe) c.293-1280G>T (n.293-1280G>T) n.730G>T n.3059G>T n.2766G>T c.293-353G>T (n.293-353G>T) n.790G>T | |
3 | g.142562701C>G | CA354825949 | ATR | c.701G>C (p.Cys234Ser) c.293-1280G>C (n.293-1280G>C) n.730G>C n.3059G>C n.2766G>C c.293-353G>C (n.293-353G>C) n.790G>C | |
3 | g.142562701C>T | CA354825950 | ATR | c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.293-1280G>A (n.293-1280G>A) n.730G>A n.3059G>A n.2766G>A c.293-353G>A (n.293-353G>A) n.790G>A | |
3 | g.142562702A= | CA1407031693 | ATR | c.700T= (p.Cys234=) c.293-1281T= (n.293-1281T=) n.729T= n.3058T= n.2765T= c.293-354T= (n.293-354T=) n.789T= | |
3 | g.142562702A>C | CA354825954 | ATR | c.700T>G (p.Cys234Gly) c.293-1281T>G (n.293-1281T>G) n.729T>G n.3058T>G n.2765T>G c.293-354T>G (n.293-354T>G) n.789T>G | |
3 | g.142562702A>G | CA84755785 | ATR | c.700T>C (p.Cys234Arg) c.293-1281T>C (n.293-1281T>C) n.729T>C n.3058T>C n.2765T>C c.293-354T>C (n.293-354T>C) n.789T>C | dbSNP |
3 | g.142562702A>T | CA354825955 | ATR | c.700T>A (p.Cys234Ser) c.293-1281T>A (n.293-1281T>A) n.729T>A n.3058T>A n.2765T>A c.293-354T>A (n.293-354T>A) n.789T>A | |
3 | g.142562703A>C | CA436172127 | ATR | c.699T>G (p.Gly233=) c.293-1282T>G (n.293-1282T>G) n.728T>G n.3057T>G n.2764T>G c.293-355T>G (n.293-355T>G) n.788T>G | |
3 | g.142562703A>G | CA436172126 | ATR | c.699T>C (p.Gly233=) c.293-1282T>C (n.293-1282T>C) n.728T>C n.3057T>C n.2764T>C c.293-355T>C (n.293-355T>C) n.788T>C | |
3 | g.142562703A>T | CA436172125 | ATR | c.699T>A (p.Gly233=) c.293-1282T>A (n.293-1282T>A) n.728T>A n.3057T>A n.2764T>A c.293-355T>A (n.293-355T>A) n.788T>A | |
3 | g.142562704C>A | CA354825957 | ATR | c.698G>T (p.Gly233Val) c.293-1283G>T (n.293-1283G>T) n.727G>T n.3056G>T n.2763G>T c.293-356G>T (n.293-356G>T) n.787G>T | |
3 | g.142562704C>G | CA354825960 | ATR | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.293-1283G>C (n.293-1283G>C) n.727G>C n.3056G>C n.2763G>C c.293-356G>C (n.293-356G>C) n.787G>C | |
3 | g.142562704C>T | CA354825962 | ATR | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.293-1283G>A (n.293-1283G>A) n.727G>A n.3056G>A n.2763G>A c.293-356G>A (n.293-356G>A) n.787G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562705C>A | CA354825964 | ATR | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.293-1284G>T (n.293-1284G>T) n.726G>T n.3055G>T n.2762G>T c.293-357G>T (n.293-357G>T) n.786G>T | dbSNP |
3 | g.142562705C>G | CA354825966 | ATR | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.293-1284G>C (n.293-1284G>C) n.726G>C n.3055G>C n.2762G>C c.293-357G>C (n.293-357G>C) n.786G>C | |
3 | g.142562705C>T | CA354825968 | ATR | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.293-1284G>A (n.293-1284G>A) n.726G>A n.3055G>A n.2762G>A c.293-357G>A (n.293-357G>A) n.786G>A | |
3 | g.142562706T>A | CA436172129 | ATR | c.696A>T (p.Ile232=) c.293-1285A>T (n.293-1285A>T) n.725A>T n.3054A>T n.2761A>T c.293-358A>T (n.293-358A>T) n.785A>T | |
3 | g.142562706T>C | CA354825970 | ATR | c.696A>G (p.Ile232Met) c.293-1285A>G (n.293-1285A>G) n.725A>G n.3054A>G n.2761A>G c.293-358A>G (n.293-358A>G) n.785A>G | |
3 | g.142562706T>G | CA436172130 | ATR | c.696A>C (p.Ile232=) c.293-1285A>C (n.293-1285A>C) n.725A>C n.3054A>C n.2761A>C c.293-358A>C (n.293-358A>C) n.785A>C | |
3 | g.142562707A>C | CA354825972 | ATR | c.695T>G (p.Ile232Arg) c.293-1286T>G (n.293-1286T>G) n.724T>G n.3053T>G n.2760T>G c.293-359T>G (n.293-359T>G) n.784T>G | |
3 | g.142562707A>G | CA354825975 | ATR | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.293-1286T>C (n.293-1286T>C) n.724T>C n.3053T>C n.2760T>C c.293-359T>C (n.293-359T>C) n.784T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562707A>T | CA354825974 | ATR | c.695T>A (p.Ile232Lys) c.293-1286T>A (n.293-1286T>A) n.724T>A n.3053T>A n.2760T>A c.293-359T>A (n.293-359T>A) n.784T>A | |
3 | g.142562708T>A | CA354825977 | ATR | c.694A>T (p.Ile232Leu) c.293-1287A>T (n.293-1287A>T) n.723A>T n.3052A>T n.2759A>T c.293-360A>T (n.293-360A>T) n.783A>T | |
3 | g.142562708T>C | CA354825979 | ATR | c.694A>G (p.Ile232Val) c.293-1287A>G (n.293-1287A>G) n.723A>G n.3052A>G n.2759A>G c.293-360A>G (n.293-360A>G) n.783A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142562708T>G | CA354825980 | ATR | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.293-1287A>C (n.293-1287A>C) n.723A>C n.3052A>C n.2759A>C c.293-360A>C (n.293-360A>C) n.783A>C | |
3 | g.142562708T= | CA1407031694 | ATR | c.694A= (p.Ile232=) c.293-1287A= (n.293-1287A=) n.723A= n.3052A= n.2759A= c.293-360A= (n.293-360A=) n.783A= | |
3 | g.142562709C>A | CA354825982 | ATR | c.693G>T (p.Gln231His) c.293-1288G>T (n.293-1288G>T) n.722G>T n.3051G>T n.2758G>T c.293-361G>T (n.293-361G>T) n.782G>T | |
3 | g.142562709C>G | CA354825983 | ATR | c.693G>C (p.Gln231His) c.293-1288G>C (n.293-1288G>C) n.722G>C n.3051G>C n.2758G>C c.293-361G>C (n.293-361G>C) n.782G>C | |
3 | g.142562709C>T | CA436172132 | ATR | c.693G>A (p.Gln231=) c.293-1288G>A (n.293-1288G>A) n.722G>A n.3051G>A n.2758G>A c.293-361G>A (n.293-361G>A) n.782G>A | dbSNP |
3 | g.142562710T>A | CA354825986 | ATR | c.692A>T (p.Gln231Leu) c.293-1289A>T (n.293-1289A>T) n.721A>T n.3050A>T n.2757A>T c.293-362A>T (n.293-362A>T) n.781A>T | |
3 | g.142562710T>C | CA354825987 | ATR | c.692A>G (p.Gln231Arg) c.293-1289A>G (n.293-1289A>G) n.721A>G n.3050A>G n.2757A>G c.293-362A>G (n.293-362A>G) n.781A>G | |
3 | g.142562710T>G | CA354825988 | ATR | c.692A>C (p.Gln231Pro) c.293-1289A>C (n.293-1289A>C) n.721A>C n.3050A>C n.2757A>C c.293-362A>C (n.293-362A>C) n.781A>C | |
3 | g.142562711G>A | CA354825990 | ATR | c.691C>T (p.Gln231Ter) c.293-1290C>T (n.293-1290C>T) n.720C>T n.3049C>T n.2756C>T c.293-363C>T (n.293-363C>T) n.780C>T | dbSNP |
3 | g.142562711G>C | CA354825992 | ATR | c.691C>G (p.Gln231Glu) c.293-1290C>G (n.293-1290C>G) n.720C>G n.3049C>G n.2756C>G c.293-363C>G (n.293-363C>G) n.780C>G | |
3 | g.142562711G>T | CA354825993 | ATR | c.691C>A (p.Gln231Lys) c.293-1290C>A (n.293-1290C>A) n.720C>A n.3049C>A n.2756C>A c.293-363C>A (n.293-363C>A) n.780C>A | |
3 | g.142562712C>A | CA354825996 | ATR | c.690G>T (p.Trp230Cys) c.293-1291G>T (n.293-1291G>T) n.719G>T n.3048G>T n.2755G>T c.293-364G>T (n.293-364G>T) n.779G>T | dbSNP |
3 | g.142562712C>G | CA354825998 | ATR | c.690G>C (p.Trp230Cys) c.293-1291G>C (n.293-1291G>C) n.719G>C n.3048G>C n.2755G>C c.293-364G>C (n.293-364G>C) n.779G>C | |
3 | g.142562712C>T | CA354825995 | ATR | c.690G>A (p.Trp230Ter) c.293-1291G>A (n.293-1291G>A) n.719G>A n.3048G>A n.2755G>A c.293-364G>A (n.293-364G>A) n.779G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562713C>A | CA354826002 | ATR | c.689G>T (p.Trp230Leu) c.293-1292G>T (n.293-1292G>T) n.718G>T n.3047G>T n.2754G>T c.293-365G>T (n.293-365G>T) n.778G>T | |
3 | g.142562713C>G | CA354825999 | ATR | c.689G>C (p.Trp230Ser) c.293-1292G>C (n.293-1292G>C) n.718G>C n.3047G>C n.2754G>C c.293-365G>C (n.293-365G>C) n.778G>C | |
3 | g.142562713C>T | CA354826000 | ATR | c.689G>A (p.Trp230Ter) c.293-1292G>A (n.293-1292G>A) n.718G>A n.3047G>A n.2754G>A c.293-365G>A (n.293-365G>A) n.778G>A | |
3 | g.142562714A>C | CA354826003 | ATR | c.688T>G (p.Trp230Gly) c.293-1293T>G (n.293-1293T>G) n.717T>G n.3046T>G n.2753T>G c.293-366T>G (n.293-366T>G) n.777T>G | |
3 | g.142562714A>G | CA354826004 | ATR | c.688T>C (p.Trp230Arg) c.293-1293T>C (n.293-1293T>C) n.717T>C n.3046T>C n.2753T>C c.293-366T>C (n.293-366T>C) n.777T>C | dbSNP |
3 | g.142562714A>T | CA354826006 | ATR | c.688T>A (p.Trp230Arg) c.293-1293T>A (n.293-1293T>A) n.717T>A n.3046T>A n.2753T>A c.293-366T>A (n.293-366T>A) n.777T>A | |
3 | g.142562715A>C | CA436172139 | ATR | c.687T>G (p.Leu229=) c.293-1294T>G (n.293-1294T>G) n.716T>G n.3045T>G n.2752T>G c.293-367T>G (n.293-367T>G) n.776T>G | |
3 | g.142562715A>G | CA436172140 | ATR | c.687T>C (p.Leu229=) c.293-1294T>C (n.293-1294T>C) n.716T>C n.3045T>C n.2752T>C c.293-367T>C (n.293-367T>C) n.776T>C | |
3 | g.142562715A>T | CA436172141 | ATR | c.687T>A (p.Leu229=) c.293-1294T>A (n.293-1294T>A) n.716T>A n.3045T>A n.2752T>A c.293-367T>A (n.293-367T>A) n.776T>A | |
3 | g.142562716A>C | CA354826008 | ATR | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.293-1295T>G (n.293-1295T>G) n.715T>G n.3044T>G n.2751T>G c.293-368T>G (n.293-368T>G) n.775T>G | |
3 | g.142562716A>G | CA354826009 | ATR | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.293-1295T>C (n.293-1295T>C) n.715T>C n.3044T>C n.2751T>C c.293-368T>C (n.293-368T>C) n.775T>C | |
3 | g.142562716A>T | CA354826010 | ATR | c.686T>A (p.Leu229His) c.293-1295T>A (n.293-1295T>A) n.715T>A n.3044T>A n.2751T>A c.293-368T>A (n.293-368T>A) n.775T>A | |
3 | g.142562717G>A | CA354826012 | ATR | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.293-1296C>T (n.293-1296C>T) n.714C>T n.3043C>T n.2750C>T c.293-369C>T (n.293-369C>T) n.774C>T | |
3 | g.142562717G>C | CA354826014 | ATR | c.685C>G (p.Leu229Val) c.293-1296C>G (n.293-1296C>G) n.714C>G n.3043C>G n.2750C>G c.293-369C>G (n.293-369C>G) n.774C>G | |
3 | g.142562717G= | CA1407031695 | ATR | c.685C= (p.Leu229=) c.293-1296C= (n.293-1296C=) n.714C= n.3043C= n.2750C= c.293-369C= (n.293-369C=) n.774C= | |
3 | g.142562717G>T | CA354826015 | ATR | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.293-1296C>A (n.293-1296C>A) n.714C>A n.3043C>A n.2750C>A c.293-369C>A (n.293-369C>A) n.774C>A | |
3 | g.142562718T>A | CA354826018 | ATR | c.684A>T (p.Leu228Phe) c.293-1297A>T (n.293-1297A>T) n.713A>T n.3042A>T n.2749A>T c.293-370A>T (n.293-370A>T) n.773A>T | |
3 | g.142562718T>C | CA2650734 | ATR | c.684A>G (p.Leu228=) c.293-1297A>G (n.293-1297A>G) n.713A>G n.3042A>G n.2749A>G c.293-370A>G (n.293-370A>G) n.773A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142562718T>G | CA354826016 | ATR | c.684A>C (p.Leu228Phe) c.293-1297A>C (n.293-1297A>C) n.713A>C n.3042A>C n.2749A>C c.293-370A>C (n.293-370A>C) n.773A>C | |
3 | g.142562718T= | CA1407031696 | ATR | c.684A= (p.Leu228=) c.293-1297A= (n.293-1297A=) n.713A= n.3042A= n.2749A= c.293-370A= (n.293-370A=) n.773A= | |
3 | g.142562718dup | CA1054353185 | ATR | c.684dup (p.Leu229ThrfsTer13) c.293-1297dup (n.293-1297dup) n.713dup n.3042dup n.2749dup c.293-370dup (n.293-370dup) n.773dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562719A>C | CA354826020 | ATR | c.683T>G (p.Leu228Ter) c.293-1298T>G (n.293-1298T>G) n.712T>G n.3041T>G n.2748T>G c.293-371T>G (n.293-371T>G) n.772T>G | |
3 | g.142562719A>G | CA354826022 | ATR | c.683T>C (p.Leu228Ser) c.293-1298T>C (n.293-1298T>C) n.712T>C n.3041T>C n.2748T>C c.293-371T>C (n.293-371T>C) n.772T>C | |
3 | g.142562719A>T | CA354826023 | ATR | c.683T>A (p.Leu228Ter) c.293-1298T>A (n.293-1298T>A) n.712T>A n.3041T>A n.2748T>A c.293-371T>A (n.293-371T>A) n.772T>A | |
3 | g.142562720del | CA2704282057 | ATR | c.683del (p.Leu228TyrfsTer5) c.293-1298del (n.293-1298del) n.712del n.3041del n.2748del c.293-371del (n.293-371del) n.772del | dbSNP |
3 | g.142562720A>C | CA354826024 | ATR | c.682T>G (p.Leu228Val) c.293-1299T>G (n.293-1299T>G) n.711T>G n.3040T>G n.2747T>G c.293-372T>G (n.293-372T>G) n.771T>G | |
3 | g.142562720A>G | CA436172145 | ATR | c.682T>C (p.Leu228=) c.293-1299T>C (n.293-1299T>C) n.711T>C n.3040T>C n.2747T>C c.293-372T>C (n.293-372T>C) n.771T>C | |
3 | g.142562720A>T | CA354826026 | ATR | c.682T>A (p.Leu228Ile) c.293-1299T>A (n.293-1299T>A) n.711T>A n.3040T>A n.2747T>A c.293-372T>A (n.293-372T>A) n.771T>A | |
3 | g.142562721G>A | CA436172146 | ATR | c.681C>T (p.Leu227=) c.293-1300C>T (n.293-1300C>T) n.710C>T n.3039C>T n.2746C>T c.293-373C>T (n.293-373C>T) n.770C>T | dbSNP |
3 | g.142562721G>C | CA436172147 | ATR | c.681C>G (p.Leu227=) c.293-1300C>G (n.293-1300C>G) n.710C>G n.3039C>G n.2746C>G c.293-373C>G (n.293-373C>G) n.770C>G | dbSNP |
3 | g.142562721G>T | CA436172148 | ATR | c.681C>A (p.Leu227=) c.293-1300C>A (n.293-1300C>A) n.710C>A n.3039C>A n.2746C>A c.293-373C>A (n.293-373C>A) n.770C>A | |
3 | g.142562722A>C | CA354826027 | ATR | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.293-1301T>G (n.293-1301T>G) n.709T>G n.3038T>G n.2745T>G c.293-374T>G (n.293-374T>G) n.769T>G | |
3 | g.142562722A>G | CA354826029 | ATR | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.293-1301T>C (n.293-1301T>C) n.709T>C n.3038T>C n.2745T>C c.293-374T>C (n.293-374T>C) n.769T>C | |
3 | g.142562722A>T | CA354826030 | ATR | c.680T>A (p.Leu227His) c.293-1301T>A (n.293-1301T>A) n.709T>A n.3038T>A n.2745T>A c.293-374T>A (n.293-374T>A) n.769T>A | |
3 | g.142562723G>A | CA2650735 | ATR | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.293-1302C>T (n.293-1302C>T) n.708C>T n.3037C>T n.2744C>T c.293-375C>T (n.293-375C>T) n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562723G>C | CA354826033 | ATR | c.679C>G (p.Leu227Val) c.293-1302C>G (n.293-1302C>G) n.708C>G n.3037C>G n.2744C>G c.293-375C>G (n.293-375C>G) n.768C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562723G= | CA1407031697 | ATR | c.679C= (p.Leu227=) c.293-1302C= (n.293-1302C=) n.708C= n.3037C= n.2744C= c.293-375C= (n.293-375C=) n.768C= | |
3 | g.142562723G>T | CA354826035 | ATR | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.293-1302C>A (n.293-1302C>A) n.708C>A n.3037C>A n.2744C>A c.293-375C>A (n.293-375C>A) n.768C>A | |
3 | g.142562724T>A | CA354826036 | ATR | c.678A>T (p.Glu226Asp) c.293-1303A>T (n.293-1303A>T) n.707A>T n.3036A>T n.2743A>T c.293-376A>T (n.293-376A>T) n.767A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562724T>C | CA436172150 | ATR | c.678A>G (p.Glu226=) c.293-1303A>G (n.293-1303A>G) n.707A>G n.3036A>G n.2743A>G c.293-376A>G (n.293-376A>G) n.767A>G | |
3 | g.142562724T>G | CA354826037 | ATR | c.678A>C (p.Glu226Asp) c.293-1303A>C (n.293-1303A>C) n.707A>C n.3036A>C n.2743A>C c.293-376A>C (n.293-376A>C) n.767A>C | ClinVar |
3 | g.142562725T>A | CA354826041 | ATR | c.677A>T (p.Glu226Val) c.293-1304A>T (n.293-1304A>T) n.706A>T n.3035A>T n.2742A>T c.293-377A>T (n.293-377A>T) n.766A>T | |
3 | g.142562725T>C | CA354826042 | ATR | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.293-1304A>G (n.293-1304A>G) n.706A>G n.3035A>G n.2742A>G c.293-377A>G (n.293-377A>G) n.766A>G | |
3 | g.142562725T>G | CA354826039 | ATR | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.293-1304A>C (n.293-1304A>C) n.706A>C n.3035A>C n.2742A>C c.293-377A>C (n.293-377A>C) n.766A>C | |
3 | g.142562726C>A | CA354826044 | ATR | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.293-1305G>T (n.293-1305G>T) n.705G>T n.3034G>T n.2741G>T c.293-378G>T (n.293-378G>T) n.765G>T | COSMIC |
3 | g.142562726C>G | CA354826045 | ATR | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.293-1305G>C (n.293-1305G>C) n.705G>C n.3034G>C n.2741G>C c.293-378G>C (n.293-378G>C) n.765G>C | |
3 | g.142562726C>T | CA354826047 | ATR | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.293-1305G>A (n.293-1305G>A) n.705G>A n.3034G>A n.2741G>A c.293-378G>A (n.293-378G>A) n.765G>A | |
3 | g.142562727T>A | CA354826048 | ATR | c.675A>T (p.Gln225His) c.293-1306A>T (n.293-1306A>T) n.704A>T n.3033A>T n.2740A>T c.293-379A>T (n.293-379A>T) n.764A>T | |
3 | g.142562727T>C | CA436172154 | ATR | c.675A>G (p.Gln225=) c.293-1306A>G (n.293-1306A>G) n.704A>G n.3033A>G n.2740A>G c.293-379A>G (n.293-379A>G) n.764A>G | ClinVar |
3 | g.142562727T>G | CA354826050 | ATR | c.675A>C (p.Gln225His) c.293-1306A>C (n.293-1306A>C) n.704A>C n.3033A>C n.2740A>C c.293-379A>C (n.293-379A>C) n.764A>C | |
3 | g.142562728T>A | CA354826051 | ATR | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.293-1307A>T (n.293-1307A>T) n.703A>T n.3032A>T n.2739A>T c.293-380A>T (n.293-380A>T) n.763A>T | |
3 | g.142562728T>C | CA354826052 | ATR | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.293-1307A>G (n.293-1307A>G) n.703A>G n.3032A>G n.2739A>G c.293-380A>G (n.293-380A>G) n.763A>G | |
3 | g.142562728T>G | CA354826053 | ATR | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.293-1307A>C (n.293-1307A>C) n.703A>C n.3032A>C n.2739A>C c.293-380A>C (n.293-380A>C) n.763A>C | |
3 | g.142562729G>A | CA354826056 | ATR | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.293-1308C>T (n.293-1308C>T) n.702C>T n.3031C>T n.2738C>T c.293-381C>T (n.293-381C>T) n.762C>T | |
3 | g.142562729G>C | CA354826057 | ATR | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.293-1308C>G (n.293-1308C>G) n.702C>G n.3031C>G n.2738C>G c.293-381C>G (n.293-381C>G) n.762C>G | dbSNP |
3 | g.142562729G>T | CA354826059 | ATR | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.293-1308C>A (n.293-1308C>A) n.702C>A n.3031C>A n.2738C>A c.293-381C>A (n.293-381C>A) n.762C>A | |
3 | g.142562730C>A | CA354826060 | ATR | c.672G>T (p.Arg224Ser) c.293-1309G>T (n.293-1309G>T) n.701G>T n.3030G>T n.2737G>T c.293-382G>T (n.293-382G>T) n.761G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562730C= | CA1407031698 | ATR | c.672G= (p.Arg224=) c.293-1309G= (n.293-1309G=) n.701G= n.3030G= n.2737G= c.293-382G= (n.293-382G=) n.761G= | |
3 | g.142562730C>G | CA354826061 | ATR | c.672G>C (p.Arg224Ser) c.293-1309G>C (n.293-1309G>C) n.701G>C n.3030G>C n.2737G>C c.293-382G>C (n.293-382G>C) n.761G>C | dbSNP |
3 | g.142562730C>T | CA436172156 | ATR | c.672G>A (p.Arg224=) c.293-1309G>A (n.293-1309G>A) n.701G>A n.3030G>A n.2737G>A c.293-382G>A (n.293-382G>A) n.761G>A | ClinVar |
3 | g.142562731C>A | CA354826064 | ATR | c.671G>T (p.Arg224Met) c.293-1310G>T (n.293-1310G>T) n.700G>T n.3029G>T n.2736G>T c.293-383G>T (n.293-383G>T) n.760G>T | |
3 | g.142562731C= | CA1407031699 | ATR | c.671G= (p.Arg224=) c.293-1310G= (n.293-1310G=) n.700G= n.3029G= n.2736G= c.293-383G= (n.293-383G=) n.760G= | |
3 | g.142562731C>G | CA354826065 | ATR | c.671G>C (p.Arg224Thr) c.293-1310G>C (n.293-1310G>C) n.700G>C n.3029G>C n.2736G>C c.293-383G>C (n.293-383G>C) n.760G>C | |
3 | g.142562731C>T | CA2650736 | ATR | c.671G>A (p.Arg224Lys) c.293-1310G>A (n.293-1310G>A) n.700G>A n.3029G>A n.2736G>A c.293-383G>A (n.293-383G>A) n.760G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562732T>A | CA354826067 | ATR | c.670A>T (p.Arg224Trp) c.293-1311A>T (n.293-1311A>T) n.699A>T n.3028A>T n.2735A>T c.293-384A>T (n.293-384A>T) n.759A>T | |
3 | g.142562732T>C | CA354826068 | ATR | c.670A>G (p.Arg224Gly) c.293-1311A>G (n.293-1311A>G) n.699A>G n.3028A>G n.2735A>G c.293-384A>G (n.293-384A>G) n.759A>G | |
3 | g.142562732T>G | CA436172157 | ATR | c.670A>C (p.Arg224=) c.293-1311A>C (n.293-1311A>C) n.699A>C n.3028A>C n.2735A>C c.293-384A>C (n.293-384A>C) n.759A>C | ClinVar |
3 | g.142562733T>A | CA354826070 | ATR | c.669A>T (p.Arg223Ser) c.293-1312A>T (n.293-1312A>T) n.698A>T n.3027A>T n.2734A>T c.293-385A>T (n.293-385A>T) n.758A>T | |
3 | g.142562733T>C | CA436172159 | ATR | c.669A>G (p.Arg223=) c.293-1312A>G (n.293-1312A>G) n.698A>G n.3027A>G n.2734A>G c.293-385A>G (n.293-385A>G) n.758A>G | |
3 | g.142562733T>G | CA354826071 | ATR | c.669A>C (p.Arg223Ser) c.293-1312A>C (n.293-1312A>C) n.698A>C n.3027A>C n.2734A>C c.293-385A>C (n.293-385A>C) n.758A>C | |
3 | g.142562734C>A | CA354826073 | ATR | c.668G>T (p.Arg223Ile) c.293-1313G>T (n.293-1313G>T) n.697G>T n.3026G>T n.2733G>T c.293-386G>T (n.293-386G>T) n.757G>T | |
3 | g.142562734C>G | CA354826075 | ATR | c.668G>C (p.Arg223Thr) c.293-1313G>C (n.293-1313G>C) n.697G>C n.3026G>C n.2733G>C c.293-386G>C (n.293-386G>C) n.757G>C | |
3 | g.142562734C>T | CA354826076 | ATR | c.668G>A (p.Arg223Lys) c.293-1313G>A (n.293-1313G>A) n.697G>A n.3026G>A n.2733G>A c.293-386G>A (n.293-386G>A) n.757G>A | |
3 | g.142562735T>A | CA354826077 | ATR | c.667A>T (p.Arg223Ter) c.293-1314A>T (n.293-1314A>T) n.696A>T n.3025A>T n.2732A>T c.293-387A>T (n.293-387A>T) n.756A>T | |
3 | g.142562735T>C | CA354826079 | ATR | c.667A>G (p.Arg223Gly) c.293-1314A>G (n.293-1314A>G) n.696A>G n.3025A>G n.2732A>G c.293-387A>G (n.293-387A>G) n.756A>G | |
3 | g.142562735T>G | CA436172160 | ATR | c.667A>C (p.Arg223=) c.293-1314A>C (n.293-1314A>C) n.696A>C n.3025A>C n.2732A>C c.293-387A>C (n.293-387A>C) n.756A>C | |
3 | g.142562736A>C | CA354826081 | ATR | c.666T>G (p.Phe222Leu) c.293-1315T>G (n.293-1315T>G) n.695T>G n.3024T>G n.2731T>G c.293-388T>G (n.293-388T>G) n.755T>G | |
3 | g.142562736A>G | CA436172162 | ATR | c.666T>C (p.Phe222=) c.293-1315T>C (n.293-1315T>C) n.695T>C n.3024T>C n.2731T>C c.293-388T>C (n.293-388T>C) n.755T>C | |
3 | g.142562736A>T | CA354826083 | ATR | c.666T>A (p.Phe222Leu) c.293-1315T>A (n.293-1315T>A) n.695T>A n.3024T>A n.2731T>A c.293-388T>A (n.293-388T>A) n.755T>A | |
3 | g.142562741del | CA645523891 | ATR | c.666del (p.Phe222LeufsTer11) c.293-1315del (n.293-1315del) n.695del n.3024del n.2731del c.293-388del (n.293-388del) n.755del | COSMIC |
3 | g.142562737A>C | CA354826085 | ATR | c.665T>G (p.Phe222Cys) c.293-1316T>G (n.293-1316T>G) n.694T>G n.3023T>G n.2730T>G c.293-389T>G (n.293-389T>G) n.754T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562737A>G | CA354826087 | ATR | c.665T>C (p.Phe222Ser) c.293-1316T>C (n.293-1316T>C) n.694T>C n.3023T>C n.2730T>C c.293-389T>C (n.293-389T>C) n.754T>C | |
3 | g.142562737A>T | CA354826089 | ATR | c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.293-1316T>A (n.293-1316T>A) n.694T>A n.3023T>A n.2730T>A c.293-389T>A (n.293-389T>A) n.754T>A | |
3 | g.142562738A= | CA1407031700 | ATR | c.664T= (p.Phe222=) c.293-1317T= (n.293-1317T=) n.693T= n.3022T= n.2729T= c.293-390T= (n.293-390T=) n.753T= | |
3 | g.142562738A>C | CA354826093 | ATR | c.664T>G (p.Phe222Val) c.293-1317T>G (n.293-1317T>G) n.693T>G n.3022T>G n.2729T>G c.293-390T>G (n.293-390T>G) n.753T>G | |
3 | g.142562738A>G | CA2650737 | ATR | c.664T>C (p.Phe222Leu) c.293-1317T>C (n.293-1317T>C) n.693T>C n.3022T>C n.2729T>C c.293-390T>C (n.293-390T>C) n.753T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562738A>T | CA354826091 | ATR | c.664T>A (p.Phe222Ile) c.293-1317T>A (n.293-1317T>A) n.693T>A n.3022T>A n.2729T>A c.293-390T>A (n.293-390T>A) n.753T>A | |
3 | g.142562739A>C | CA354826095 | ATR | c.663T>G (p.Phe221Leu) c.293-1318T>G (n.293-1318T>G) n.692T>G n.3021T>G n.2728T>G c.293-391T>G (n.293-391T>G) n.752T>G | |
3 | g.142562739A>G | CA436172163 | ATR | c.663T>C (p.Phe221=) c.293-1318T>C (n.293-1318T>C) n.692T>C n.3021T>C n.2728T>C c.293-391T>C (n.293-391T>C) n.752T>C | |
3 | g.142562739A>T | CA354826096 | ATR | c.663T>A (p.Phe221Leu) c.293-1318T>A (n.293-1318T>A) n.692T>A n.3021T>A n.2728T>A c.293-391T>A (n.293-391T>A) n.752T>A | |
3 | g.142562740A= | CA1407031701 | ATR | c.662T= (p.Phe221=) c.293-1319T= (n.293-1319T=) n.691T= n.3020T= n.2727T= c.293-392T= (n.293-392T=) n.751T= | |
3 | g.142562740A>C | CA354826098 | ATR | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.293-1319T>G (n.293-1319T>G) n.691T>G n.3020T>G n.2727T>G c.293-392T>G (n.293-392T>G) n.751T>G | dbSNP |
3 | g.142562740A>G | CA354826100 | ATR | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.293-1319T>C (n.293-1319T>C) n.691T>C n.3020T>C n.2727T>C c.293-392T>C (n.293-392T>C) n.751T>C | |
3 | g.142562740A>T | CA354826099 | ATR | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.293-1319T>A (n.293-1319T>A) n.691T>A n.3020T>A n.2727T>A c.293-392T>A (n.293-392T>A) n.751T>A | |
3 | g.142562743_142562744insACCAAACACACCCAACA | CA2758703089 | ATR | c.662_663insGGGTGTGTTTGGTTGTT (p.Phe221LeufsTer18) c.293-1319_293-1318insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.293-1319_293-1318insGGGTGTGTTTGGTTGTT) n.691_692insGGGTGTGTTTGGTTGTT n.3020_3021insGGGTGTGTTTGGTTGTT n.2727_2728insGGGTGTGTTTGGTTGTT c.293-392_293-391insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.293-392_293-391insGGGTGTGTTTGGTTGTT) n.751_752insGGGTGTGTTTGGTTGTT | |
3 | g.142562741A>C | CA354826101 | ATR | c.661T>G (p.Phe221Val) c.293-1320T>G (n.293-1320T>G) n.690T>G n.3019T>G n.2726T>G c.293-393T>G (n.293-393T>G) n.750T>G | |
3 | g.142562741A>G | CA354826103 | ATR | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.293-1320T>C (n.293-1320T>C) n.690T>C n.3019T>C n.2726T>C c.293-393T>C (n.293-393T>C) n.750T>C | |
3 | g.142562741A>T | CA354826102 | ATR | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.293-1320T>A (n.293-1320T>A) n.690T>A n.3019T>A n.2726T>A c.293-393T>A (n.293-393T>A) n.750T>A | |
3 | g.142562742C>A | CA436172164 | ATR | c.660G>T (p.Val220=) c.293-1321G>T (n.293-1321G>T) n.689G>T n.3018G>T n.2725G>T c.293-394G>T (n.293-394G>T) n.749G>T | |
3 | g.142562742C>G | CA436172165 | ATR | c.660G>C (p.Val220=) c.293-1321G>C (n.293-1321G>C) n.689G>C n.3018G>C n.2725G>C c.293-394G>C (n.293-394G>C) n.749G>C | |
3 | g.142562742C>T | CA436172166 | ATR | c.660G>A (p.Val220=) c.293-1321G>A (n.293-1321G>A) n.689G>A n.3018G>A n.2725G>A c.293-394G>A (n.293-394G>A) n.749G>A | dbSNP |
3 | g.142562743A>C | CA354826104 | ATR | c.659T>G (p.Val220Gly) c.293-1322T>G (n.293-1322T>G) n.688T>G n.3017T>G n.2724T>G c.293-395T>G (n.293-395T>G) n.748T>G | |
3 | g.142562743A>G | CA354826106 | ATR | c.659T>C (p.Val220Ala) c.293-1322T>C (n.293-1322T>C) n.688T>C n.3017T>C n.2724T>C c.293-395T>C (n.293-395T>C) n.748T>C | |
3 | g.142562743A>T | CA354826107 | ATR | c.659T>A (p.Val220Glu) c.293-1322T>A (n.293-1322T>A) n.688T>A n.3017T>A n.2724T>A c.293-395T>A (n.293-395T>A) n.748T>A | |
3 | g.142562744C>A | CA354826109 | ATR | c.658G>T (p.Val220Leu) c.293-1323G>T (n.293-1323G>T) n.687G>T n.3016G>T n.2723G>T c.293-396G>T (n.293-396G>T) n.747G>T | |
3 | g.142562744C= | CA1407031702 | ATR | c.658G= (p.Val220=) c.293-1323G= (n.293-1323G=) n.687G= n.3016G= n.2723G= c.293-396G= (n.293-396G=) n.747G= | |
3 | g.142562744C>G | CA354826111 | ATR | c.658G>C (p.Val220Leu) c.293-1323G>C (n.293-1323G>C) n.687G>C n.3016G>C n.2723G>C c.293-396G>C (n.293-396G>C) n.747G>C | |
3 | g.142562744C>T | CA354826112 | ATR | c.658G>A (p.Val220Met) c.293-1323G>A (n.293-1323G>A) n.687G>A n.3016G>A n.2723G>A c.293-396G>A (n.293-396G>A) n.747G>A | |
3 | g.142562744_142562745insCTTGTAGA | CA546893971 | ATR | c.657_658insTCTACAAG (p.Val220SerfsTer16) c.293-1324_293-1323insTCTACAAG (n.293-1324_293-1323insTCTACAAG) n.686_687insTCTACAAG n.3015_3016insTCTACAAG n.2722_2723insTCTACAAG c.293-397_293-396insTCTACAAG (n.293-397_293-396insTCTACAAG) n.746_747insTCTACAAG | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142562744_142562745insCTTGTAGAAATGGATACTG | CA1407031703 | ATR | c.657_658insCAGTATCCATTTCTACAAG (p.Val220GlnfsTer10) c.293-1324_293-1323insCAGTATCCATTTCTACAAG (n.293-1324_293-1323insCAGTATCCATTTCTACAAG) n.686_687insCAGTATCCATTTCTACAAG n.3015_3016insCAGTATCCATTTCTACAAG n.2722_2723insCAGTATCCATTTCTACAAG c.293-397_293-396insCAGTATCCATTTCTACAAG (n.293-397_293-396insCAGTATCCATTTCTACAAG) n.746_747insCAGTATCCATTTCTACAAG | dbSNP |
3 | g.142562745A>C | CA354826113 | ATR | c.657T>G (p.Ile219Met) c.293-1324T>G (n.293-1324T>G) n.686T>G n.3015T>G n.2722T>G c.293-397T>G (n.293-397T>G) n.746T>G | |
3 | g.142562745A>G | CA436172169 | ATR | c.657T>C (p.Ile219=) c.293-1324T>C (n.293-1324T>C) n.686T>C n.3015T>C n.2722T>C c.293-397T>C (n.293-397T>C) n.746T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562745A>T | CA436172170 | ATR | c.657T>A (p.Ile219=) c.293-1324T>A (n.293-1324T>A) n.686T>A n.3015T>A n.2722T>A c.293-397T>A (n.293-397T>A) n.746T>A | |
3 | g.142562746del | CA2840238158 | ATR | c.657del (p.Ile219MetfsTer14) c.293-1324del (n.293-1324del) n.686del n.3015del n.2722del c.293-397del (n.293-397del) n.746del | |
3 | g.142562745_142562746insG | CA2840238159 | ATR | c.656_657insC (p.Val220CysfsTer4) c.293-1325_293-1324insC (n.293-1325_293-1324insC) n.685_686insC n.3014_3015insC n.2721_2722insC c.293-398_293-397insC (n.293-398_293-397insC) n.745_746insC | |
3 | g.142562746A>C | CA354826115 | ATR | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.293-1325T>G (n.293-1325T>G) n.685T>G n.3014T>G n.2721T>G c.293-398T>G (n.293-398T>G) n.745T>G | |
3 | g.142562746A>G | CA354826116 | ATR | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.293-1325T>C (n.293-1325T>C) n.685T>C n.3014T>C n.2721T>C c.293-398T>C (n.293-398T>C) n.745T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562746A>T | CA354826118 | ATR | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.293-1325T>A (n.293-1325T>A) n.685T>A n.3014T>A n.2721T>A c.293-398T>A (n.293-398T>A) n.745T>A | |
3 | g.142562747T>A | CA354826119 | ATR | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.293-1326A>T (n.293-1326A>T) n.684A>T n.3013A>T n.2720A>T c.293-399A>T (n.293-399A>T) n.744A>T | |
3 | g.142562747T>C | CA2650738 | ATR | c.655A>G (p.Ile219Val) c.293-1326A>G (n.293-1326A>G) n.684A>G n.3013A>G n.2720A>G c.293-399A>G (n.293-399A>G) n.744A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562747T>G | CA354826121 | ATR | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.293-1326A>C (n.293-1326A>C) n.684A>C n.3013A>C n.2720A>C c.293-399A>C (n.293-399A>C) n.744A>C | |
3 | g.142562747T= | CA1407031704 | ATR | c.655A= (p.Ile219=) c.293-1326A= (n.293-1326A=) n.684A= n.3013A= n.2720A= c.293-399A= (n.293-399A=) n.744A= | |
3 | g.142562748T>A | CA436172172 | ATR | c.654A>T (p.Ala218=) c.293-1327A>T (n.293-1327A>T) n.683A>T n.3012A>T n.2719A>T c.293-400A>T (n.293-400A>T) n.743A>T | |
3 | g.142562748T>C | CA436172174 | ATR | c.654A>G (p.Ala218=) c.293-1327A>G (n.293-1327A>G) n.683A>G n.3012A>G n.2719A>G c.293-400A>G (n.293-400A>G) n.743A>G | |
3 | g.142562748T>G | CA436172175 | ATR | c.654A>C (p.Ala218=) c.293-1327A>C (n.293-1327A>C) n.683A>C n.3012A>C n.2719A>C c.293-400A>C (n.293-400A>C) n.743A>C | |
3 | g.142562749G>A | CA2650739 | ATR | c.653C>T (p.Ala218Val) c.293-1328C>T (n.293-1328C>T) n.682C>T n.3011C>T n.2718C>T c.293-401C>T (n.293-401C>T) n.742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562749G>C | CA354826125 | ATR | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.293-1328C>G (n.293-1328C>G) n.682C>G n.3011C>G n.2718C>G c.293-401C>G (n.293-401C>G) n.742C>G | |
3 | g.142562749G= | CA1407031705 | ATR | c.653C= (p.Ala218=) c.293-1328C= (n.293-1328C=) n.682C= n.3011C= n.2718C= c.293-401C= (n.293-401C=) n.742C= | |
3 | g.142562749G>T | CA354826123 | ATR | c.653C>A (p.Ala218Glu) c.293-1328C>A (n.293-1328C>A) n.682C>A n.3011C>A n.2718C>A c.293-401C>A (n.293-401C>A) n.742C>A | dbSNP |
3 | g.142562750C>A | CA84755805 | ATR | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.293-1329G>T (n.293-1329G>T) n.681G>T n.3010G>T n.2717G>T c.293-402G>T (n.293-402G>T) n.741G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562750C= | CA1407031706 | ATR | c.652G= (p.Ala218=) c.293-1329G= (n.293-1329G=) n.681G= n.3010G= n.2717G= c.293-402G= (n.293-402G=) n.741G= | |
3 | g.142562750C>G | CA354826128 | ATR | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.293-1329G>C (n.293-1329G>C) n.681G>C n.3010G>C n.2717G>C c.293-402G>C (n.293-402G>C) n.741G>C | |
3 | g.142562750C>T | CA354826129 | ATR | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.293-1329G>A (n.293-1329G>A) n.681G>A n.3010G>A n.2717G>A c.293-402G>A (n.293-402G>A) n.741G>A | |
3 | g.142562751A>C | CA354826131 | ATR | c.651T>G (p.Ile217Met) c.293-1330T>G (n.293-1330T>G) n.680T>G n.3009T>G n.2716T>G c.293-403T>G (n.293-403T>G) n.740T>G | |
3 | g.142562751A>G | CA436172179 | ATR | c.651T>C (p.Ile217=) c.293-1330T>C (n.293-1330T>C) n.680T>C n.3009T>C n.2716T>C c.293-403T>C (n.293-403T>C) n.740T>C | ClinVar |
3 | g.142562751A>T | CA436172178 | ATR | c.651T>A (p.Ile217=) c.293-1330T>A (n.293-1330T>A) n.680T>A n.3009T>A n.2716T>A c.293-403T>A (n.293-403T>A) n.740T>A | dbSNP |
3 | g.142562752A>C | CA354826132 | ATR | c.650T>G (p.Ile217Ser) c.293-1331T>G (n.293-1331T>G) n.679T>G n.3008T>G n.2715T>G c.293-404T>G (n.293-404T>G) n.739T>G | |
3 | g.142562752A>G | CA354826134 | ATR | c.650T>C (p.Ile217Thr) c.293-1331T>C (n.293-1331T>C) n.679T>C n.3008T>C n.2715T>C c.293-404T>C (n.293-404T>C) n.739T>C | ClinVar |
3 | g.142562752A>T | CA354826135 | ATR | c.650T>A (p.Ile217Asn) c.293-1331T>A (n.293-1331T>A) n.679T>A n.3008T>A n.2715T>A c.293-404T>A (n.293-404T>A) n.739T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562753T>A | CA354826137 | ATR | c.649A>T (p.Ile217Phe) c.293-1332A>T (n.293-1332A>T) n.678A>T n.3007A>T n.2714A>T c.293-405A>T (n.293-405A>T) n.738A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562753T>C | CA354826139 | ATR | c.649A>G (p.Ile217Val) c.293-1332A>G (n.293-1332A>G) n.678A>G n.3007A>G n.2714A>G c.293-405A>G (n.293-405A>G) n.738A>G | |
3 | g.142562753T>G | CA354826140 | ATR | c.649A>C (p.Ile217Leu) c.293-1332A>C (n.293-1332A>C) n.678A>C n.3007A>C n.2714A>C c.293-405A>C (n.293-405A>C) n.738A>C | |
3 | g.142562754A>C | CA354826141 | ATR | c.648T>G (p.Ile216Met) c.293-1333T>G (n.293-1333T>G) n.677T>G n.3006T>G n.2713T>G c.293-406T>G (n.293-406T>G) n.737T>G | |
3 | g.142562754A>G | CA436172180 | ATR | c.648T>C (p.Ile216=) c.293-1333T>C (n.293-1333T>C) n.677T>C n.3006T>C n.2713T>C c.293-406T>C (n.293-406T>C) n.737T>C | |
3 | g.142562754A>T | CA436172181 | ATR | c.648T>A (p.Ile216=) c.293-1333T>A (n.293-1333T>A) n.677T>A n.3006T>A n.2713T>A c.293-406T>A (n.293-406T>A) n.737T>A | |
3 | g.142562755A= | CA1407031707 | ATR | c.647T= (p.Ile216=) c.293-1334T= (n.293-1334T=) n.676T= n.3005T= n.2712T= c.293-407T= (n.293-407T=) n.736T= | |
3 | g.142562755A>C | CA354826146 | ATR | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.293-1334T>G (n.293-1334T>G) n.676T>G n.3005T>G n.2712T>G c.293-407T>G (n.293-407T>G) n.736T>G | |
3 | g.142562755A>G | CA2650740 | ATR | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.293-1334T>C (n.293-1334T>C) n.676T>C n.3005T>C n.2712T>C c.293-407T>C (n.293-407T>C) n.736T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562755A>T | CA354826144 | ATR | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.293-1334T>A (n.293-1334T>A) n.676T>A n.3005T>A n.2712T>A c.293-407T>A (n.293-407T>A) n.736T>A | |
3 | g.142562756T>A | CA354826147 | ATR | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.293-1335A>T (n.293-1335A>T) n.675A>T n.3004A>T n.2711A>T c.293-408A>T (n.293-408A>T) n.735A>T | |
3 | g.142562756T>C | CA354826148 | ATR | c.646A>G (p.Ile216Val) c.293-1335A>G (n.293-1335A>G) n.675A>G n.3004A>G n.2711A>G c.293-408A>G (n.293-408A>G) n.735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562756T>G | CA354826149 | ATR | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.293-1335A>C (n.293-1335A>C) n.675A>C n.3004A>C n.2711A>C c.293-408A>C (n.293-408A>C) n.735A>C | |
3 | g.142562756T= | CA1407031708 | ATR | c.646A= (p.Ile216=) c.293-1335A= (n.293-1335A=) n.675A= n.3004A= n.2711A= c.293-408A= (n.293-408A=) n.735A= | |
3 | g.142562757A>C | CA436172183 | ATR | c.645T>G (p.Arg215=) c.293-1336T>G (n.293-1336T>G) n.674T>G n.3003T>G n.2710T>G c.293-409T>G (n.293-409T>G) n.734T>G | |
3 | g.142562757A>G | CA436172184 | ATR | c.645T>C (p.Arg215=) c.293-1336T>C (n.293-1336T>C) n.674T>C n.3003T>C n.2710T>C c.293-409T>C (n.293-409T>C) n.734T>C | |
3 | g.142562757A>T | CA436172185 | ATR | c.645T>A (p.Arg215=) c.293-1336T>A (n.293-1336T>A) n.674T>A n.3003T>A n.2710T>A c.293-409T>A (n.293-409T>A) n.734T>A | |
3 | g.142562758C>A | CA354826151 | ATR | c.644G>T (p.Arg215Leu) c.293-1337G>T (n.293-1337G>T) n.673G>T n.3002G>T n.2709G>T c.293-410G>T (n.293-410G>T) n.733G>T | dbSNP |
3 | g.142562758C= | CA1407031709 | ATR | c.644G= (p.Arg215=) c.293-1337G= (n.293-1337G=) n.673G= n.3002G= n.2709G= c.293-410G= (n.293-410G=) n.733G= | |
3 | g.142562758C>G | CA354826153 | ATR | c.644G>C (p.Arg215Pro) c.293-1337G>C (n.293-1337G>C) n.673G>C n.3002G>C n.2709G>C c.293-410G>C (n.293-410G>C) n.733G>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562758C>T | CA2650741 | ATR | c.644G>A (p.Arg215His) c.293-1337G>A (n.293-1337G>A) n.673G>A n.3002G>A n.2709G>A c.293-410G>A (n.293-410G>A) n.733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562759G>A | CA354826155 | ATR | c.643C>T (p.Arg215Cys) c.293-1338C>T (n.293-1338C>T) n.672C>T n.3001C>T n.2708C>T c.293-411C>T (n.293-411C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562759G>C | CA354826156 | ATR | c.643C>G (p.Arg215Gly) c.293-1338C>G (n.293-1338C>G) n.672C>G n.3001C>G n.2708C>G c.293-411C>G (n.293-411C>G) n.732C>G | |
3 | g.142562759G= | CA1407031710 | ATR | c.643C= (p.Arg215=) c.293-1338C= (n.293-1338C=) n.672C= n.3001C= n.2708C= c.293-411C= (n.293-411C=) n.732C= | |
3 | g.142562759G>T | CA354826158 | ATR | c.643C>A (p.Arg215Ser) c.293-1338C>A (n.293-1338C>A) n.672C>A n.3001C>A n.2708C>A c.293-411C>A (n.293-411C>A) n.732C>A | |
3 | g.142562760A>C | CA436172188 | ATR | c.642T>G (p.Thr214=) c.293-1339T>G (n.293-1339T>G) n.671T>G n.3000T>G n.2707T>G c.293-412T>G (n.293-412T>G) n.731T>G | |
3 | g.142562760A>G | CA436172189 | ATR | c.642T>C (p.Thr214=) c.293-1339T>C (n.293-1339T>C) n.671T>C n.3000T>C n.2707T>C c.293-412T>C (n.293-412T>C) n.731T>C | ClinVar |
3 | g.142562760A>T | CA436172190 | ATR | c.642T>A (p.Thr214=) c.293-1339T>A (n.293-1339T>A) n.671T>A n.3000T>A n.2707T>A c.293-412T>A (n.293-412T>A) n.731T>A | |
3 | g.142562761G>A | CA354826163 | ATR | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.293-1340C>T (n.293-1340C>T) n.670C>T n.2999C>T n.2706C>T c.293-413C>T (n.293-413C>T) n.730C>T | dbSNP |
3 | g.142562761G>C | CA354826161 | ATR | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.293-1340C>G (n.293-1340C>G) n.670C>G n.2999C>G n.2706C>G c.293-413C>G (n.293-413C>G) n.730C>G | |
3 | g.142562761G= | CA1407031711 | ATR | c.641C= (p.Thr214=) c.293-1340C= (n.293-1340C=) n.670C= n.2999C= n.2706C= c.293-413C= (n.293-413C=) n.730C= | |
3 | g.142562761G>T | CA354826159 | ATR | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.293-1340C>A (n.293-1340C>A) n.670C>A n.2999C>A n.2706C>A c.293-413C>A (n.293-413C>A) n.730C>A | |
3 | g.142562762T>A | CA354826164 | ATR | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.293-1341A>T (n.293-1341A>T) n.669A>T n.2998A>T n.2705A>T c.293-414A>T (n.293-414A>T) n.729A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562762T>C | CA354826165 | ATR | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.293-1341A>G (n.293-1341A>G) n.669A>G n.2998A>G n.2705A>G c.293-414A>G (n.293-414A>G) n.729A>G | |
3 | g.142562762T>G | CA354826167 | ATR | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.293-1341A>C (n.293-1341A>C) n.669A>C n.2998A>C n.2705A>C c.293-414A>C (n.293-414A>C) n.729A>C | |
3 | g.142562763A>C | CA436172191 | ATR | c.639T>G (p.Leu213=) c.293-1342T>G (n.293-1342T>G) n.668T>G n.2997T>G n.2704T>G c.293-415T>G (n.293-415T>G) n.728T>G | |
3 | g.142562763A>G | CA436172192 | ATR | c.639T>C (p.Leu213=) c.293-1342T>C (n.293-1342T>C) n.668T>C n.2997T>C n.2704T>C c.293-415T>C (n.293-415T>C) n.728T>C | |
3 | g.142562763A>T | CA436172193 | ATR | c.639T>A (p.Leu213=) c.293-1342T>A (n.293-1342T>A) n.668T>A n.2997T>A n.2704T>A c.293-415T>A (n.293-415T>A) n.728T>A | |
3 | g.142562764A>C | CA354826169 | ATR | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.293-1343T>G (n.293-1343T>G) n.667T>G n.2996T>G n.2703T>G c.293-416T>G (n.293-416T>G) n.727T>G | |
3 | g.142562764A>G | CA354826170 | ATR | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.293-1343T>C (n.293-1343T>C) n.667T>C n.2996T>C n.2703T>C c.293-416T>C (n.293-416T>C) n.727T>C | |
3 | g.142562764A>T | CA354826172 | ATR | c.638T>A (p.Leu213His) c.293-1343T>A (n.293-1343T>A) n.667T>A n.2996T>A n.2703T>A c.293-416T>A (n.293-416T>A) n.727T>A | |
3 | g.142562765G>A | CA354826173 | ATR | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.293-1344C>T (n.293-1344C>T) n.666C>T n.2995C>T n.2702C>T c.293-417C>T (n.293-417C>T) n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562765G>C | CA354826175 | ATR | c.637C>G (p.Leu213Val) c.293-1344C>G (n.293-1344C>G) n.666C>G n.2995C>G n.2702C>G c.293-417C>G (n.293-417C>G) n.726C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562765G= | CA1407031712 | ATR | c.637C= (p.Leu213=) c.293-1344C= (n.293-1344C=) n.666C= n.2995C= n.2702C= c.293-417C= (n.293-417C=) n.726C= | |
3 | g.142562765G>T | CA354826176 | ATR | c.637C>A (p.Leu213Ile) c.293-1344C>A (n.293-1344C>A) n.666C>A n.2995C>A n.2702C>A c.293-417C>A (n.293-417C>A) n.726C>A | |
3 | g.142562766A>C | CA436172195 | ATR | c.636T>G (p.Val212=) c.293-1345T>G (n.293-1345T>G) n.665T>G n.2994T>G n.2701T>G c.293-418T>G (n.293-418T>G) n.725T>G | |
3 | g.142562766A>G | CA436172197 | ATR | c.636T>C (p.Val212=) c.293-1345T>C (n.293-1345T>C) n.665T>C n.2994T>C n.2701T>C c.293-418T>C (n.293-418T>C) n.725T>C | |
3 | g.142562766A>T | CA436172199 | ATR | c.636T>A (p.Val212=) c.293-1345T>A (n.293-1345T>A) n.665T>A n.2994T>A n.2701T>A c.293-418T>A (n.293-418T>A) n.725T>A | |
3 | g.142562767A>C | CA354826178 | ATR | c.635T>G (p.Val212Gly) c.293-1346T>G (n.293-1346T>G) n.664T>G n.2993T>G n.2700T>G c.293-419T>G (n.293-419T>G) n.724T>G | |
3 | g.142562767A>G | CA354826180 | ATR | c.635T>C (p.Val212Ala) c.293-1346T>C (n.293-1346T>C) n.664T>C n.2993T>C n.2700T>C c.293-419T>C (n.293-419T>C) n.724T>C | |
3 | g.142562767A>T | CA354826181 | ATR | c.635T>A (p.Val212Asp) c.293-1346T>A (n.293-1346T>A) n.664T>A n.2993T>A n.2700T>A c.293-419T>A (n.293-419T>A) n.724T>A | |
3 | g.142562768C>A | CA354826185 | ATR | c.634G>T (p.Val212Phe) c.293-1347G>T (n.293-1347G>T) n.663G>T n.2992G>T n.2699G>T c.293-420G>T (n.293-420G>T) n.723G>T | |
3 | g.142562768C= | CA1407031713 | ATR | c.634G= (p.Val212=) c.293-1347G= (n.293-1347G=) n.663G= n.2992G= n.2699G= c.293-420G= (n.293-420G=) n.723G= | |
3 | g.142562768C>G | CA354826183 | ATR | c.634G>C (p.Val212Leu) c.293-1347G>C (n.293-1347G>C) n.663G>C n.2992G>C n.2699G>C c.293-420G>C (n.293-420G>C) n.723G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562768C>T | CA2650742 | ATR | c.634G>A (p.Val212Ile) c.293-1347G>A (n.293-1347G>A) n.663G>A n.2992G>A n.2699G>A c.293-420G>A (n.293-420G>A) n.723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562769C>A | CA354826187 | ATR | c.633G>T (p.Met211Ile) c.293-1348G>T (n.293-1348G>T) n.662G>T n.2991G>T n.2698G>T c.293-421G>T (n.293-421G>T) n.722G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562769C= | CA1407031714 | ATR | c.633G= (p.Met211=) c.293-1348G= (n.293-1348G=) n.662G= n.2991G= n.2698G= c.293-421G= (n.293-421G=) n.722G= | |
3 | g.142562769C>G | CA354826188 | ATR | c.633G>C (p.Met211Ile) c.293-1348G>C (n.293-1348G>C) n.662G>C n.2991G>C n.2698G>C c.293-421G>C (n.293-421G>C) n.722G>C | |
3 | g.142562769C>T | CA84755813 | ATR | c.633G>A (p.Met211Ile) c.293-1348G>A (n.293-1348G>A) n.662G>A n.2991G>A n.2698G>A c.293-421G>A (n.293-421G>A) n.722G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562769_142562770delinsTG | CA2573136624 | ATR | c.632_633delinsCA (p.Met211Thr) c.293-1349_293-1348delinsCA (n.293-1349_293-1348delinsCA) n.661_662delinsCA n.2990_2991delinsCA n.2697_2698delinsCA c.293-422_293-421delinsCA (n.293-422_293-421delinsCA) n.721_722delinsCA | ClinVar |
3 | g.142562770A= | CA1407031715 | ATR | c.632T= (p.Met211=) c.293-1349T= (n.293-1349T=) n.661T= n.2990T= n.2697T= c.293-422T= (n.293-422T=) n.721T= | |
3 | g.142562770A>C | CA354826191 | ATR | c.632T>G (p.Met211Arg) c.293-1349T>G (n.293-1349T>G) n.661T>G n.2990T>G n.2697T>G c.293-422T>G (n.293-422T>G) n.721T>G | dbSNP |
3 | g.142562770A>G | CA147188 | ATR | c.632T>C (p.Met211Thr) c.293-1349T>C (n.293-1349T>C) n.661T>C n.2990T>C n.2697T>C c.293-422T>C (n.293-422T>C) n.721T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562770A>T | CA354826193 | ATR | c.632T>A (p.Met211Lys) c.293-1349T>A (n.293-1349T>A) n.661T>A n.2990T>A n.2697T>A c.293-422T>A (n.293-422T>A) n.721T>A | |
3 | g.142562771T>A | CA354826194 | ATR | c.631A>T (p.Met211Leu) c.293-1350A>T (n.293-1350A>T) n.660A>T n.2989A>T n.2696A>T c.293-423A>T (n.293-423A>T) n.720A>T | |
3 | g.142562771T>C | CA354826195 | ATR | c.631A>G (p.Met211Val) c.293-1350A>G (n.293-1350A>G) n.660A>G n.2989A>G n.2696A>G c.293-423A>G (n.293-423A>G) n.720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562771T>G | CA354826197 | ATR | c.631A>C (p.Met211Leu) c.293-1350A>C (n.293-1350A>C) n.660A>C n.2989A>C n.2696A>C c.293-423A>C (n.293-423A>C) n.720A>C | |
3 | g.142562771T= | CA1407031716 | ATR | c.631A= (p.Met211=) c.293-1350A= (n.293-1350A=) n.660A= n.2989A= n.2696A= c.293-423A= (n.293-423A=) n.720A= | |
3 | g.142562772T>A | CA354826198 | ATR | c.630A>T (p.Leu210Phe) c.293-1351A>T (n.293-1351A>T) n.659A>T n.2988A>T n.2695A>T c.293-424A>T (n.293-424A>T) n.719A>T | |
3 | g.142562772T>C | CA436172201 | ATR | c.630A>G (p.Leu210=) c.293-1351A>G (n.293-1351A>G) n.659A>G n.2988A>G n.2695A>G c.293-424A>G (n.293-424A>G) n.719A>G | |
3 | g.142562772T>G | CA354826199 | ATR | c.630A>C (p.Leu210Phe) c.293-1351A>C (n.293-1351A>C) n.659A>C n.2988A>C n.2695A>C c.293-424A>C (n.293-424A>C) n.719A>C | |
3 | g.142562773A>C | CA354826201 | ATR | c.629T>G (p.Leu210Ter) c.293-1352T>G (n.293-1352T>G) n.658T>G n.2987T>G n.2694T>G c.293-425T>G (n.293-425T>G) n.718T>G | |
3 | g.142562773A>G | CA354826202 | ATR | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.293-1352T>C (n.293-1352T>C) n.658T>C n.2987T>C n.2694T>C c.293-425T>C (n.293-425T>C) n.718T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562773A>T | CA354826203 | ATR | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.293-1352T>A (n.293-1352T>A) n.658T>A n.2987T>A n.2694T>A c.293-425T>A (n.293-425T>A) n.718T>A | |
3 | g.142562774A>C | CA354826207 | ATR | c.628T>G (p.Leu210Val) c.293-1353T>G (n.293-1353T>G) n.657T>G n.2986T>G n.2693T>G c.293-426T>G (n.293-426T>G) n.717T>G | |
3 | g.142562774A>G | CA436172203 | ATR | c.628T>C (p.Leu210=) c.293-1353T>C (n.293-1353T>C) n.657T>C n.2986T>C n.2693T>C c.293-426T>C (n.293-426T>C) n.717T>C | |
3 | g.142562774A>T | CA354826205 | ATR | c.628T>A (p.Leu210Ile) c.293-1353T>A (n.293-1353T>A) n.657T>A n.2986T>A n.2693T>A c.293-426T>A (n.293-426T>A) n.717T>A | |
3 | g.142562775T>A | CA354826209 | ATR | c.627A>T (p.Leu209Phe) c.293-1354A>T (n.293-1354A>T) n.656A>T n.2985A>T n.2692A>T c.293-427A>T (n.293-427A>T) n.716A>T | |
3 | g.142562775T>C | CA436172204 | ATR | c.627A>G (p.Leu209=) c.293-1354A>G (n.293-1354A>G) n.656A>G n.2985A>G n.2692A>G c.293-427A>G (n.293-427A>G) n.716A>G | |
3 | g.142562775T>G | CA354826210 | ATR | c.627A>C (p.Leu209Phe) c.293-1354A>C (n.293-1354A>C) n.656A>C n.2985A>C n.2692A>C c.293-427A>C (n.293-427A>C) n.716A>C | |
3 | g.142562776A>C | CA354826211 | ATR | c.626T>G (p.Leu209Ter) c.293-1355T>G (n.293-1355T>G) n.655T>G n.2984T>G n.2691T>G c.293-428T>G (n.293-428T>G) n.715T>G | |
3 | g.142562776A>G | CA354826213 | ATR | c.626T>C (p.Leu209Ser) c.293-1355T>C (n.293-1355T>C) n.655T>C n.2984T>C n.2691T>C c.293-428T>C (n.293-428T>C) n.715T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562776A>T | CA354826215 | ATR | c.626T>A (p.Leu209Ter) c.293-1355T>A (n.293-1355T>A) n.655T>A n.2984T>A n.2691T>A c.293-428T>A (n.293-428T>A) n.715T>A | |
3 | g.142562777A>C | CA354826216 | ATR | c.625T>G (p.Leu209Val) c.293-1356T>G (n.293-1356T>G) n.654T>G n.2983T>G n.2690T>G c.293-429T>G (n.293-429T>G) n.714T>G | |
3 | g.142562777A>G | CA436172208 | ATR | c.625T>C (p.Leu209=) c.293-1356T>C (n.293-1356T>C) n.654T>C n.2983T>C n.2690T>C c.293-429T>C (n.293-429T>C) n.714T>C | |
3 | g.142562777A>T | CA354826218 | ATR | c.625T>A (p.Leu209Ile) c.293-1356T>A (n.293-1356T>A) n.654T>A n.2983T>A n.2690T>A c.293-429T>A (n.293-429T>A) n.714T>A | |
3 | g.142562778A= | CA1407031717 | ATR | c.624T= (p.Thr208=) c.293-1357T= (n.293-1357T=) n.653T= n.2982T= n.2689T= c.293-430T= (n.293-430T=) n.713T= | |
3 | g.142562778A>C | CA436172209 | ATR | c.624T>G (p.Thr208=) c.293-1357T>G (n.293-1357T>G) n.653T>G n.2982T>G n.2689T>G c.293-430T>G (n.293-430T>G) n.713T>G | |
3 | g.142562778A>G | CA84755819 | ATR | c.624T>C (p.Thr208=) c.293-1357T>C (n.293-1357T>C) n.653T>C n.2982T>C n.2689T>C c.293-430T>C (n.293-430T>C) n.713T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562778A>T | CA84755820 | ATR | c.624T>A (p.Thr208=) c.293-1357T>A (n.293-1357T>A) n.653T>A n.2982T>A n.2689T>A c.293-430T>A (n.293-430T>A) n.713T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562779G>A | CA2650743 | ATR | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.293-1358C>T (n.293-1358C>T) n.652C>T n.2981C>T n.2688C>T c.293-431C>T (n.293-431C>T) n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562779G>C | CA354826220 | ATR | c.623C>G (p.Thr208Ser) c.293-1358C>G (n.293-1358C>G) n.652C>G n.2981C>G n.2688C>G c.293-431C>G (n.293-431C>G) n.712C>G | |
3 | g.142562779G= | CA1407031718 | ATR | c.623C= (p.Thr208=) c.293-1358C= (n.293-1358C=) n.652C= n.2981C= n.2688C= c.293-431C= (n.293-431C=) n.712C= | |
3 | g.142562779G>T | CA354826222 | ATR | c.623C>A (p.Thr208Asn) c.293-1358C>A (n.293-1358C>A) n.652C>A n.2981C>A n.2688C>A c.293-431C>A (n.293-431C>A) n.712C>A | |
3 | g.142562780T>A | CA354826223 | ATR | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.293-1359A>T (n.293-1359A>T) n.651A>T n.2980A>T n.2687A>T c.293-432A>T (n.293-432A>T) n.711A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562780T>C | CA354826225 | ATR | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.293-1359A>G (n.293-1359A>G) n.651A>G n.2980A>G n.2687A>G c.293-432A>G (n.293-432A>G) n.711A>G | |
3 | g.142562780T>G | CA354826226 | ATR | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.293-1359A>C (n.293-1359A>C) n.651A>C n.2980A>C n.2687A>C c.293-432A>C (n.293-432A>C) n.711A>C | |
3 | g.142562781G>A | CA436172213 | ATR | c.621C>T (p.Val207=) c.293-1360C>T (n.293-1360C>T) n.650C>T n.2979C>T n.2686C>T c.293-433C>T (n.293-433C>T) n.710C>T | ClinVar |
3 | g.142562781G>C | CA436172215 | ATR | c.621C>G (p.Val207=) c.293-1360C>G (n.293-1360C>G) n.650C>G n.2979C>G n.2686C>G c.293-433C>G (n.293-433C>G) n.710C>G | |
3 | g.142562781G>T | CA436172216 | ATR | c.621C>A (p.Val207=) c.293-1360C>A (n.293-1360C>A) n.650C>A n.2979C>A n.2686C>A c.293-433C>A (n.293-433C>A) n.710C>A | |
3 | g.142562782A>C | CA354826228 | ATR | c.620T>G (p.Val207Gly) c.293-1361T>G (n.293-1361T>G) n.649T>G n.2978T>G n.2685T>G c.293-434T>G (n.293-434T>G) n.709T>G | |
3 | g.142562782A>G | CA354826231 | ATR | c.620T>C (p.Val207Ala) c.293-1361T>C (n.293-1361T>C) n.649T>C n.2978T>C n.2685T>C c.293-434T>C (n.293-434T>C) n.709T>C | |
3 | g.142562782A>T | CA354826230 | ATR | c.620T>A (p.Val207Asp) c.293-1361T>A (n.293-1361T>A) n.649T>A n.2978T>A n.2685T>A c.293-434T>A (n.293-434T>A) n.709T>A |