Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142553222C= | CA1407028956 | ATR | c.2805+5G= (n.2805+5G=) c.*1579+5G= (n.*1579+5G=) n.2834+5G= n.64+5G= c.1595+5G= n.5680+5G= c.2613+5G= (n.2613+5G=) n.2894+5G= | |
3 | g.142553222C>G | CA1407028958 | ATR | c.2805+5G>C (n.2805+5G>C) c.*1579+5G>C (n.*1579+5G>C) n.2834+5G>C n.64+5G>C c.1595+5G>C n.5680+5G>C c.2613+5G>C (n.2613+5G>C) n.2894+5G>C | dbSNP |
3 | g.142553223T>C | CA2650281 | ATR | c.2805+4A>G (n.2805+4A>G) c.*1579+4A>G (n.*1579+4A>G) n.2834+4A>G n.64+4A>G c.1595+4A>G n.5680+4A>G c.2613+4A>G (n.2613+4A>G) n.2894+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553223T= | CA1407028960 | ATR | c.2805+4A= (n.2805+4A=) c.*1579+4A= (n.*1579+4A=) n.2834+4A= n.64+4A= c.1595+4A= n.5680+4A= c.2613+4A= (n.2613+4A=) n.2894+4A= | |
3 | g.142553225A>C | CA354814058 | ATR | c.2805+2T>G (n.2805+2T>G) c.*1579+2T>G (n.*1579+2T>G) n.2834+2T>G n.64+2T>G c.1595+2T>G n.5680+2T>G c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) n.2894+2T>G | |
3 | g.142553225A>G | CA354814062 | ATR | c.2805+2T>C (n.2805+2T>C) c.*1579+2T>C (n.*1579+2T>C) n.2834+2T>C n.64+2T>C c.1595+2T>C n.5680+2T>C c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) n.2894+2T>C | |
3 | g.142553225A>T | CA354814070 | ATR | c.2805+2T>A (n.2805+2T>A) c.*1579+2T>A (n.*1579+2T>A) n.2834+2T>A n.64+2T>A c.1595+2T>A n.5680+2T>A c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) n.2894+2T>A | |
3 | g.142553226C>A | CA354814076 | ATR | c.2805+1G>T (n.2805+1G>T) c.*1579+1G>T (n.*1579+1G>T) n.2834+1G>T n.64+1G>T c.1595+1G>T n.5680+1G>T c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) n.2894+1G>T | |
3 | g.142553226C>G | CA354814072 | ATR | c.2805+1G>C (n.2805+1G>C) c.*1579+1G>C (n.*1579+1G>C) n.2834+1G>C n.64+1G>C c.1595+1G>C n.5680+1G>C c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) n.2894+1G>C | |
3 | g.142553226C>T | CA354814074 | ATR | c.2805+1G>A (n.2805+1G>A) c.*1579+1G>A (n.*1579+1G>A) n.2834+1G>A n.64+1G>A c.1595+1G>A n.5680+1G>A c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) n.2894+1G>A | dbSNP |
3 | g.142553227C>A | CA354814078 | ATR | c.2805G>T (p.Gln935His) c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.2834G>T n.64G>T c.1595G>T n.5680G>T c.2613G>T (p.Gln871His) n.2894G>T | |
3 | g.142553227C>G | CA354814079 | ATR | c.2805G>C (p.Gln935His) c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.2834G>C n.64G>C c.1595G>C n.5680G>C c.2613G>C (p.Gln871His) n.2894G>C | |
3 | g.142553227C>T | CA436126043 | ATR | c.2805G>A (p.Gln935=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.2834G>A n.64G>A c.1595G>A n.5680G>A c.2613G>A (p.Gln871=) n.2894G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553228T>A | CA354814081 | ATR | c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.2833A>T n.63A>T c.1594A>T n.5679A>T c.2612A>T (p.Gln871Leu) n.2893A>T | |
3 | g.142553228T>C | CA354814084 | ATR | c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.2833A>G n.63A>G c.1594A>G n.5679A>G c.2612A>G (p.Gln871Arg) n.2893A>G | |
3 | g.142553228T>G | CA354814086 | ATR | c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.2833A>C n.63A>C c.1594A>C n.5679A>C c.2612A>C (p.Gln871Pro) n.2893A>C | |
3 | g.142553229G>A | CA354814094 | ATR | c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.2832C>T n.62C>T c.1593C>T n.5678C>T c.2611C>T (p.Gln871Ter) n.2892C>T | |
3 | g.142553229G>C | CA354814092 | ATR | c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.2832C>G n.62C>G c.1593C>G n.5678C>G c.2611C>G (p.Gln871Glu) n.2892C>G | |
3 | g.142553229G>T | CA354814090 | ATR | c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.2832C>A n.62C>A c.1593C>A n.5678C>A c.2611C>A (p.Gln871Lys) n.2892C>A | |
3 | g.142553230A>C | CA354814097 | ATR | c.2802T>G (p.Cys934Trp) c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.2831T>G n.61T>G c.1592T>G n.5677T>G c.2610T>G (p.Cys870Trp) n.2891T>G | |
3 | g.142553230A>G | CA436126047 | ATR | c.2802T>C (p.Cys934=) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.2831T>C n.61T>C c.1592T>C n.5677T>C c.2610T>C (p.Cys870=) n.2891T>C | |
3 | g.142553230A>T | CA354814101 | ATR | c.2802T>A (p.Cys934Ter) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.2831T>A n.61T>A c.1592T>A n.5677T>A c.2610T>A (p.Cys870Ter) n.2891T>A | |
3 | g.142553231C>A | CA354814105 | ATR | c.2801G>T (p.Cys934Phe) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.2830G>T n.60G>T c.1591G>T n.5676G>T c.2609G>T (p.Cys870Phe) n.2890G>T | |
3 | g.142553231C>G | CA354814107 | ATR | c.2801G>C (p.Cys934Ser) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.2830G>C n.60G>C c.1591G>C n.5676G>C c.2609G>C (p.Cys870Ser) n.2890G>C | |
3 | g.142553231C>T | CA354814110 | ATR | c.2801G>A (p.Cys934Tyr) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.2830G>A n.60G>A c.1591G>A n.5676G>A c.2609G>A (p.Cys870Tyr) n.2890G>A | |
3 | g.142553231_142553233delinsCAG | CA1407028963 | ATR | c.2799_2801delinsCTG (p.Ile933=) c.*1573_*1575delinsCTG (n.*1573_*1575delinsCTG) n.2828_2830delinsCTG n.58_60delinsCTG c.1589_1591delinsCTG n.5674_5676delinsCTG c.2607_2609delinsCTG (p.Ile869=) n.2888_2890delinsCTG | |
3 | g.142553232A>C | CA354814116 | ATR | c.2800T>G (p.Cys934Gly) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.2829T>G n.59T>G c.1590T>G n.5675T>G c.2608T>G (p.Cys870Gly) n.2889T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553232A>G | CA354814122 | ATR | c.2800T>C (p.Cys934Arg) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.2829T>C n.59T>C c.1590T>C n.5675T>C c.2608T>C (p.Cys870Arg) n.2889T>C | |
3 | g.142553232A>T | CA354814124 | ATR | c.2800T>A (p.Cys934Ser) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.2829T>A n.59T>A c.1590T>A n.5675T>A c.2608T>A (p.Cys870Ser) n.2889T>A | |
3 | g.142553233_142553234del | CA84745651 | ATR | c.2799_2800del (p.Ile933MetfsTer11) c.*1573_*1574del (n.*1573_*1574del) n.2828_2829del n.58_59del c.1589_1590del n.5674_5675del c.2607_2608del (p.Ile869MetfsTer11) n.2888_2889del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553233G>A | CA436126048 | ATR | c.2799C>T (p.Ile933=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.2828C>T n.58C>T c.1589C>T n.5674C>T c.2607C>T (p.Ile869=) n.2888C>T | ClinVar |
3 | g.142553233G>C | CA354814128 | ATR | c.2799C>G (p.Ile933Met) c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.2828C>G n.58C>G c.1589C>G n.5674C>G c.2607C>G (p.Ile869Met) n.2888C>G | ClinVar |
3 | g.142553233G>T | CA436126049 | ATR | c.2799C>A (p.Ile933=) c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.2828C>A n.58C>A c.1589C>A n.5674C>A c.2607C>A (p.Ile869=) n.2888C>A | |
3 | g.142553234A>C | CA354814129 | ATR | c.2798T>G (p.Ile933Ser) c.*1572T>G (n.*1572T>G) n.2827T>G n.57T>G c.1588T>G n.5673T>G c.2606T>G (p.Ile869Ser) n.2887T>G | |
3 | g.142553234A>G | CA354814131 | ATR | c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.2827T>C n.57T>C c.1588T>C n.5673T>C c.2606T>C (p.Ile869Thr) n.2887T>C | |
3 | g.142553234A>T | CA354814133 | ATR | c.2798T>A (p.Ile933Asn) c.*1572T>A (n.*1572T>A) n.2827T>A n.57T>A c.1588T>A n.5673T>A c.2606T>A (p.Ile869Asn) n.2887T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553235T>A | CA354814135 | ATR | c.2797A>T (p.Ile933Phe) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.2826A>T n.56A>T c.1587A>T n.5672A>T c.2605A>T (p.Ile869Phe) n.2886A>T | |
3 | g.142553235T>C | CA354814138 | ATR | c.2797A>G (p.Ile933Val) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.2826A>G n.56A>G c.1587A>G n.5672A>G c.2605A>G (p.Ile869Val) n.2886A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553235T>G | CA354814143 | ATR | c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.2826A>C n.56A>C c.1587A>C n.5672A>C c.2605A>C (p.Ile869Leu) n.2886A>C | |
3 | g.142553235T= | CA1407028966 | ATR | c.2797A= (p.Ile933=) c.*1571A= (n.*1571A=) n.2826A= n.56A= c.1587A= n.5672A= c.2605A= (p.Ile869=) n.2886A= | |
3 | g.142553236G>A | CA436126052 | ATR | c.2796C>T (p.Pro932=) c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.2825C>T n.55C>T c.1586C>T n.5671C>T c.2604C>T (p.Pro868=) n.2885C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553236G>C | CA436126051 | ATR | c.2796C>G (p.Pro932=) c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.2825C>G n.55C>G c.1586C>G n.5671C>G c.2604C>G (p.Pro868=) n.2885C>G | |
3 | g.142553236G= | CA1407028968 | ATR | c.2796C= (p.Pro932=) c.*1570C= (n.*1570C=) n.2825C= n.55C= c.1586C= n.5671C= c.2604C= (p.Pro868=) n.2885C= | |
3 | g.142553236G>T | CA436126050 | ATR | c.2796C>A (p.Pro932=) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.2825C>A n.55C>A c.1586C>A n.5671C>A c.2604C>A (p.Pro868=) n.2885C>A | |
3 | g.142553237G>A | CA354814146 | ATR | c.2795C>T (p.Pro932Leu) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.2824C>T n.54C>T c.1585C>T n.5670C>T c.2603C>T (p.Pro868Leu) n.2884C>T | |
3 | g.142553237G>C | CA354814148 | ATR | c.2795C>G (p.Pro932Arg) c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.2824C>G n.54C>G c.1585C>G n.5670C>G c.2603C>G (p.Pro868Arg) n.2884C>G | |
3 | g.142553237G>T | CA354814151 | ATR | c.2795C>A (p.Pro932His) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.2824C>A n.54C>A c.1585C>A n.5670C>A c.2603C>A (p.Pro868His) n.2884C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553238G>A | CA354814156 | ATR | c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.2823C>T n.53C>T c.1584C>T n.5669C>T c.2602C>T (p.Pro868Ser) n.2883C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553238G>C | CA354814163 | ATR | c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.2823C>G n.53C>G c.1584C>G n.5669C>G c.2602C>G (p.Pro868Ala) n.2883C>G | COSMIC |
3 | g.142553238G>T | CA354814165 | ATR | c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.2823C>A n.53C>A c.1584C>A n.5669C>A c.2602C>A (p.Pro868Thr) n.2883C>A | ClinVar |
3 | g.142553239T>A | CA354814168 | ATR | c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.2822A>T n.52A>T c.1583A>T n.5668A>T c.2601A>T (p.Lys867Asn) n.2882A>T | |
3 | g.142553239T>C | CA436126053 | ATR | c.2793A>G (p.Lys931=) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.2822A>G n.52A>G c.1583A>G n.5668A>G c.2601A>G (p.Lys867=) n.2882A>G | |
3 | g.142553239T>G | CA354814171 | ATR | c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.2822A>C n.52A>C c.1583A>C n.5668A>C c.2601A>C (p.Lys867Asn) n.2882A>C | |
3 | g.142553240T>A | CA354814174 | ATR | c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.2821A>T n.51A>T c.1582A>T n.5667A>T c.2600A>T (p.Lys867Ile) n.2881A>T | |
3 | g.142553240T>C | CA354814176 | ATR | c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.2821A>G n.51A>G c.1582A>G n.5667A>G c.2600A>G (p.Lys867Arg) n.2881A>G | |
3 | g.142553240T>G | CA354814184 | ATR | c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.2821A>C n.51A>C c.1582A>C n.5667A>C c.2600A>C (p.Lys867Thr) n.2881A>C | |
3 | g.142553241T>A | CA354814187 | ATR | c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.*1565A>T (n.*1565A>T) n.2820A>T n.50A>T c.1581A>T n.5666A>T c.2599A>T (p.Lys867Ter) n.2880A>T | |
3 | g.142553241T>C | CA354814189 | ATR | c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.2820A>G n.50A>G c.1581A>G n.5666A>G c.2599A>G (p.Lys867Glu) n.2880A>G | |
3 | g.142553241T>G | CA354814190 | ATR | c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.*1565A>C (n.*1565A>C) n.2820A>C n.50A>C c.1581A>C n.5666A>C c.2599A>C (p.Lys867Gln) n.2880A>C | |
3 | g.142553242C>A | CA354814192 | ATR | c.2790G>T (p.Lys930Asn) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.2819G>T n.49G>T c.1580G>T n.5665G>T c.2598G>T (p.Lys866Asn) n.2879G>T | |
3 | g.142553242C>G | CA354814195 | ATR | c.2790G>C (p.Lys930Asn) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.2819G>C n.49G>C c.1580G>C n.5665G>C c.2598G>C (p.Lys866Asn) n.2879G>C | |
3 | g.142553242C>T | CA436126054 | ATR | c.2790G>A (p.Lys930=) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.2819G>A n.49G>A c.1580G>A n.5665G>A c.2598G>A (p.Lys866=) n.2879G>A | ClinVar |
3 | g.142553243T>A | CA354814200 | ATR | c.2789A>T (p.Lys930Met) c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.2818A>T n.48A>T c.1579A>T n.5664A>T c.2597A>T (p.Lys866Met) n.2878A>T | |
3 | g.142553243T>C | CA354814202 | ATR | c.2789A>G (p.Lys930Arg) c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.2818A>G n.48A>G c.1579A>G n.5664A>G c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.2878A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553243T>G | CA354814205 | ATR | c.2789A>C (p.Lys930Thr) c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.2818A>C n.48A>C c.1579A>C n.5664A>C c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.2878A>C | |
3 | g.142553243T= | CA1407028971 | ATR | c.2789A= (p.Lys930=) c.*1563A= (n.*1563A=) n.2818A= n.48A= c.1579A= n.5664A= c.2597A= (p.Lys866=) n.2878A= | |
3 | g.142553244T>A | CA354814208 | ATR | c.2788A>T (p.Lys930Ter) c.*1562A>T (n.*1562A>T) n.2817A>T n.47A>T c.1578A>T n.5663A>T c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.2877A>T | |
3 | g.142553244T>C | CA354814213 | ATR | c.2788A>G (p.Lys930Glu) c.*1562A>G (n.*1562A>G) n.2817A>G n.47A>G c.1578A>G n.5663A>G c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.2877A>G | ClinVar |
3 | g.142553244T>G | CA354814211 | ATR | c.2788A>C (p.Lys930Gln) c.*1562A>C (n.*1562A>C) n.2817A>C n.47A>C c.1578A>C n.5663A>C c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.2877A>C | |
3 | g.142553245A>C | CA354814216 | ATR | c.2787T>G (p.Tyr929Ter) c.*1561T>G (n.*1561T>G) n.2816T>G n.46T>G c.1577T>G n.5662T>G c.2595T>G (p.Tyr865Ter) n.2876T>G | |
3 | g.142553245A>G | CA436126055 | ATR | c.2787T>C (p.Tyr929=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.2816T>C n.46T>C c.1577T>C n.5662T>C c.2595T>C (p.Tyr865=) n.2876T>C | |
3 | g.142553245A>T | CA354814221 | ATR | c.2787T>A (p.Tyr929Ter) c.*1561T>A (n.*1561T>A) n.2816T>A n.46T>A c.1577T>A n.5662T>A c.2595T>A (p.Tyr865Ter) n.2876T>A | |
3 | g.142553246T>A | CA354814225 | ATR | c.2786A>T (p.Tyr929Phe) c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.2815A>T n.45A>T c.1576A>T n.5661A>T c.2594A>T (p.Tyr865Phe) n.2875A>T | |
3 | g.142553246T>C | CA354814227 | ATR | c.2786A>G (p.Tyr929Cys) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.2815A>G n.45A>G c.1576A>G n.5661A>G c.2594A>G (p.Tyr865Cys) n.2875A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553246T>G | CA354814229 | ATR | c.2786A>C (p.Tyr929Ser) c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.2815A>C n.45A>C c.1576A>C n.5661A>C c.2594A>C (p.Tyr865Ser) n.2875A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142553246T= | CA1407028975 | ATR | c.2786A= (p.Tyr929=) c.*1560A= (n.*1560A=) n.2815A= n.45A= c.1576A= n.5661A= c.2594A= (p.Tyr865=) n.2875A= | |
3 | g.142553247A>C | CA354814231 | ATR | c.2785T>G (p.Tyr929Asp) c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.2814T>G n.44T>G c.1575T>G n.5660T>G c.2593T>G (p.Tyr865Asp) n.2874T>G | |
3 | g.142553247A>G | CA354814234 | ATR | c.2785T>C (p.Tyr929His) c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.2814T>C n.44T>C c.1575T>C n.5660T>C c.2593T>C (p.Tyr865His) n.2874T>C | |
3 | g.142553247A>T | CA354814236 | ATR | c.2785T>A (p.Tyr929Asn) c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.2814T>A n.44T>A c.1575T>A n.5660T>A c.2593T>A (p.Tyr865Asn) n.2874T>A | dbSNP |
3 | g.142553248C>A | CA354814238 | ATR | c.2784G>T (p.Gln928His) c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.2813G>T n.43G>T c.1574G>T n.5659G>T c.2592G>T (p.Gln864His) n.2873G>T | |
3 | g.142553248C>G | CA354814240 | ATR | c.2784G>C (p.Gln928His) c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.2813G>C n.43G>C c.1574G>C n.5659G>C c.2592G>C (p.Gln864His) n.2873G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553248C>T | CA436126056 | ATR | c.2784G>A (p.Gln928=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.2813G>A n.43G>A c.1574G>A n.5659G>A c.2592G>A (p.Gln864=) n.2873G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553249T>A | CA354814243 | ATR | c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.2812A>T n.42A>T c.1573A>T n.5658A>T c.2591A>T (p.Gln864Leu) n.2872A>T | |
3 | g.142553249T>C | CA354814246 | ATR | c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.2812A>G n.42A>G c.1573A>G n.5658A>G c.2591A>G (p.Gln864Arg) n.2872A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553249T>G | CA354814247 | ATR | c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.*1557A>C (n.*1557A>C) n.2812A>C n.42A>C c.1573A>C n.5658A>C c.2591A>C (p.Gln864Pro) n.2872A>C | |
3 | g.142553250G>A | CA354814256 | ATR | c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.2811C>T n.41C>T c.1572C>T n.5657C>T c.2590C>T (p.Gln864Ter) n.2871C>T | |
3 | g.142553250G>C | CA354814253 | ATR | c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.2811C>G n.41C>G c.1572C>G n.5657C>G c.2590C>G (p.Gln864Glu) n.2871C>G | |
3 | g.142553250G= | CA1407028977 | ATR | c.2782C= (p.Gln928=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.2811C= n.41C= c.1572C= n.5657C= c.2590C= (p.Gln864=) n.2871C= | |
3 | g.142553250G>T | CA354814251 | ATR | c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.2811C>A n.41C>A c.1572C>A n.5657C>A c.2590C>A (p.Gln864Lys) n.2871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553251G>A | CA436126057 | ATR | c.2781C>T (p.Ser927=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.2810C>T n.40C>T c.1571C>T n.5656C>T c.2589C>T (p.Ser863=) n.2870C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553251G>C | CA354814259 | ATR | c.2781C>G (p.Ser927Arg) c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.2810C>G n.40C>G c.1571C>G n.5656C>G c.2589C>G (p.Ser863Arg) n.2870C>G | |
3 | g.142553251G>T | CA354814260 | ATR | c.2781C>A (p.Ser927Arg) c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.2810C>A n.40C>A c.1571C>A n.5656C>A c.2589C>A (p.Ser863Arg) n.2870C>A | |
3 | g.142553252C>A | CA354814261 | ATR | c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.2809G>T n.39G>T c.1570G>T n.5655G>T c.2588G>T (p.Ser863Ile) n.2869G>T | |
3 | g.142553252C>G | CA354814262 | ATR | c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.2809G>C n.39G>C c.1570G>C n.5655G>C c.2588G>C (p.Ser863Thr) n.2869G>C | |
3 | g.142553252C>T | CA354814263 | ATR | c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.2809G>A n.39G>A c.1570G>A n.5655G>A c.2588G>A (p.Ser863Asn) n.2869G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553253T>A | CA354814266 | ATR | c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.2808A>T n.38A>T c.1569A>T n.5654A>T c.2587A>T (p.Ser863Cys) n.2868A>T | |
3 | g.142553253T>C | CA354814269 | ATR | c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.2808A>G n.38A>G c.1569A>G n.5654A>G c.2587A>G (p.Ser863Gly) n.2868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553253T>G | CA354814271 | ATR | c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.2808A>C n.38A>C c.1569A>C n.5654A>C c.2587A>C (p.Ser863Arg) n.2868A>C | |
3 | g.142553253T= | CA1407028978 | ATR | c.2779A= (p.Ser927=) c.*1553A= (n.*1553A=) n.2808A= n.38A= c.1569A= n.5654A= c.2587A= (p.Ser863=) n.2868A= | |
3 | g.142553254G>A | CA436126058 | ATR | c.2778C>T (p.Phe926=) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.2807C>T n.37C>T c.1568C>T n.5653C>T c.2586C>T (p.Phe862=) n.2867C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553254G>C | CA354814273 | ATR | c.2778C>G (p.Phe926Leu) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.2807C>G n.37C>G c.1568C>G n.5653C>G c.2586C>G (p.Phe862Leu) n.2867C>G | |
3 | g.142553254G>T | CA354814277 | ATR | c.2778C>A (p.Phe926Leu) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.2807C>A n.37C>A c.1568C>A n.5653C>A c.2586C>A (p.Phe862Leu) n.2867C>A | |
3 | g.142553254_142553255delinsGA | CA1407028980 | ATR | c.2777_2778delinsTC (p.Phe926=) c.*1551_*1552delinsTC (n.*1551_*1552delinsTC) n.2806_2807delinsTC n.36_37delinsTC c.1567_1568delinsTC n.5652_5653delinsTC c.2585_2586delinsTC (p.Phe862=) n.2866_2867delinsTC | |
3 | g.142553255A>C | CA354814281 | ATR | c.2777T>G (p.Phe926Cys) c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.2806T>G n.36T>G c.1567T>G n.5652T>G c.2585T>G (p.Phe862Cys) n.2866T>G | |
3 | g.142553255A>G | CA354814284 | ATR | c.2777T>C (p.Phe926Ser) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.2806T>C n.36T>C c.1567T>C n.5652T>C c.2585T>C (p.Phe862Ser) n.2866T>C | |
3 | g.142553255A>T | CA354814288 | ATR | c.2777T>A (p.Phe926Tyr) c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.2806T>A n.36T>A c.1567T>A n.5652T>A c.2585T>A (p.Phe862Tyr) n.2866T>A | |
3 | g.142553260dup | CA645538026 | ATR | c.2777dup (p.Ser927GlnfsTer4) c.*1551dup (n.*1551dup) n.2806dup n.36dup c.1567dup n.5652dup c.2585dup (p.Ser863GlnfsTer4) n.2866dup | COSMIC |
3 | g.142553260del | CA1407028982 | ATR | c.2777del (p.Phe926SerfsTer13) c.*1551del (n.*1551del) n.2806del n.36del c.1567del n.5652del c.2585del (p.Phe862SerfsTer13) n.2866del | dbSNP |
3 | g.142553255_142553256insT | CA436126059 | ATR | c.2776_2777insA (p.Phe926TyrfsTer5) c.*1550_*1551insA (n.*1550_*1551insA) n.2805_2806insA n.35_36insA c.1566_1567insA n.5651_5652insA c.2584_2585insA (p.Phe862TyrfsTer5) n.2865_2866insA | |
3 | g.142553256A= | CA1407028987 | ATR | c.2776T= (p.Phe926=) c.*1550T= (n.*1550T=) n.2805T= n.35T= c.1566T= n.5651T= c.2584T= (p.Phe862=) n.2865T= | |
3 | g.142553256A>C | CA354814296 | ATR | c.2776T>G (p.Phe926Val) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.2805T>G n.35T>G c.1566T>G n.5651T>G c.2584T>G (p.Phe862Val) n.2865T>G | |
3 | g.142553256A>G | CA2650282 | ATR | c.2776T>C (p.Phe926Leu) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.2805T>C n.35T>C c.1566T>C n.5651T>C c.2584T>C (p.Phe862Leu) n.2865T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553256A>T | CA354814292 | ATR | c.2776T>A (p.Phe926Ile) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.2805T>A n.35T>A c.1566T>A n.5651T>A c.2584T>A (p.Phe862Ile) n.2865T>A | |
3 | g.142553257A>C | CA354814297 | ATR | c.2775T>G (p.Phe925Leu) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.2804T>G n.34T>G c.1565T>G n.5650T>G c.2583T>G (p.Phe861Leu) n.2864T>G | |
3 | g.142553257A>G | CA436126060 | ATR | c.2775T>C (p.Phe925=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.2804T>C n.34T>C c.1565T>C n.5650T>C c.2583T>C (p.Phe861=) n.2864T>C | |
3 | g.142553257A>T | CA354814298 | ATR | c.2775T>A (p.Phe925Leu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.2804T>A n.34T>A c.1565T>A n.5650T>A c.2583T>A (p.Phe861Leu) n.2864T>A | |
3 | g.142553258A>C | CA354814301 | ATR | c.2774T>G (p.Phe925Cys) c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.2803T>G n.33T>G c.1564T>G n.5649T>G c.2582T>G (p.Phe861Cys) n.2863T>G | COSMIC |
3 | g.142553258A>G | CA354814303 | ATR | c.2774T>C (p.Phe925Ser) c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.2803T>C n.33T>C c.1564T>C n.5649T>C c.2582T>C (p.Phe861Ser) n.2863T>C | ClinVar |
3 | g.142553258A>T | CA354814305 | ATR | c.2774T>A (p.Phe925Tyr) c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.2803T>A n.33T>A c.1564T>A n.5649T>A c.2582T>A (p.Phe861Tyr) n.2863T>A | ClinVar |
3 | g.142553259A>C | CA354814310 | ATR | c.2773T>G (p.Phe925Val) c.*1547T>G (n.*1547T>G) n.2802T>G n.32T>G c.1563T>G n.5648T>G c.2581T>G (p.Phe861Val) n.2862T>G | |
3 | g.142553259A>G | CA354814312 | ATR | c.2773T>C (p.Phe925Leu) c.*1547T>C (n.*1547T>C) n.2802T>C n.32T>C c.1563T>C n.5648T>C c.2581T>C (p.Phe861Leu) n.2862T>C | |
3 | g.142553259A>T | CA354814315 | ATR | c.2773T>A (p.Phe925Ile) c.*1547T>A (n.*1547T>A) n.2802T>A n.32T>A c.1563T>A n.5648T>A c.2581T>A (p.Phe861Ile) n.2862T>A | |
3 | g.142553260A= | CA1407028991 | ATR | c.2772T= (p.Ser924=) c.*1546T= (n.*1546T=) n.2801T= n.31T= c.1562T= n.5647T= c.2580T= (p.Ser860=) n.2861T= | |
3 | g.142553260A>C | CA354814320 | ATR | c.2772T>G (p.Ser924Arg) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.2801T>G n.31T>G c.1562T>G n.5647T>G c.2580T>G (p.Ser860Arg) n.2861T>G | |
3 | g.142553260A>G | CA436126061 | ATR | c.2772T>C (p.Ser924=) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.2801T>C n.31T>C c.1562T>C n.5647T>C c.2580T>C (p.Ser860=) n.2861T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553260A>T | CA354814330 | ATR | c.2772T>A (p.Ser924Arg) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.2801T>A n.31T>A c.1562T>A n.5647T>A c.2580T>A (p.Ser860Arg) n.2861T>A | |
3 | g.142553261C>A | CA354814333 | ATR | c.2771G>T (p.Ser924Ile) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.2800G>T n.30G>T c.1561G>T n.5646G>T c.2579G>T (p.Ser860Ile) n.2860G>T | ClinVar |
3 | g.142553261C>G | CA354814335 | ATR | c.2771G>C (p.Ser924Thr) c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.2800G>C n.30G>C c.1561G>C n.5646G>C c.2579G>C (p.Ser860Thr) n.2860G>C | |
3 | g.142553261C>T | CA354814338 | ATR | c.2771G>A (p.Ser924Asn) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.2800G>A n.30G>A c.1561G>A n.5646G>A c.2579G>A (p.Ser860Asn) n.2860G>A | |
3 | g.142553262T>A | CA354814353 | ATR | c.2770A>T (p.Ser924Cys) c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.2799A>T n.29A>T c.1560A>T n.5645A>T c.2578A>T (p.Ser860Cys) n.2859A>T | |
3 | g.142553262T>C | CA354814359 | ATR | c.2770A>G (p.Ser924Gly) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.2799A>G n.29A>G c.1560A>G n.5645A>G c.2578A>G (p.Ser860Gly) n.2859A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553262T>G | CA354814355 | ATR | c.2770A>C (p.Ser924Arg) c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.2799A>C n.29A>C c.1560A>C n.5645A>C c.2578A>C (p.Ser860Arg) n.2859A>C | |
3 | g.142553264dup | CA2668018197 | ATR | c.2770dup (p.Ser924LysfsTer7) c.*1544dup (n.*1544dup) n.2799dup n.29dup c.1560dup n.5645dup c.2578dup (p.Ser860LysfsTer7) n.2859dup | gnomAD v4 |
3 | g.142553263T>A | CA354814361 | ATR | c.2769A>T (p.Gln923His) c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.2798A>T n.28A>T c.1559A>T n.5644A>T c.2577A>T (p.Gln859His) n.2858A>T | |
3 | g.142553263T>C | CA436126062 | ATR | c.2769A>G (p.Gln923=) c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.2798A>G n.28A>G c.1559A>G n.5644A>G c.2577A>G (p.Gln859=) n.2858A>G | |
3 | g.142553263T>G | CA354814365 | ATR | c.2769A>C (p.Gln923His) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.2798A>C n.28A>C c.1559A>C n.5644A>C c.2577A>C (p.Gln859His) n.2858A>C | |
3 | g.142553264T>A | CA354814368 | ATR | c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.2797A>T n.27A>T c.1558A>T n.5643A>T c.2576A>T (p.Gln859Leu) n.2857A>T | |
3 | g.142553264T>C | CA2650283 | ATR | c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.2797A>G n.27A>G c.1558A>G n.5643A>G c.2576A>G (p.Gln859Arg) n.2857A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.142553264T>G | CA354814374 | ATR | c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.2797A>C n.27A>C c.1558A>C n.5643A>C c.2576A>C (p.Gln859Pro) n.2857A>C | |
3 | g.142553264T= | CA1407028993 | ATR | c.2768A= (p.Gln923=) c.*1542A= (n.*1542A=) n.2797A= n.27A= c.1558A= n.5643A= c.2576A= (p.Gln859=) n.2857A= | |
3 | g.142553265G>A | CA354814376 | ATR | c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.2796C>T n.26C>T c.1557C>T n.5642C>T c.2575C>T (p.Gln859Ter) n.2856C>T | |
3 | g.142553265G>C | CA354814378 | ATR | c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.2796C>G n.26C>G c.1557C>G n.5642C>G c.2575C>G (p.Gln859Glu) n.2856C>G | |
3 | g.142553265G= | CA1407028996 | ATR | c.2767C= (p.Gln923=) c.*1541C= (n.*1541C=) n.2796C= n.26C= c.1557C= n.5642C= c.2575C= (p.Gln859=) n.2856C= | |
3 | g.142553265G>T | CA354814380 | ATR | c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.2796C>A n.26C>A c.1557C>A n.5642C>A c.2575C>A (p.Gln859Lys) n.2856C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553266C>A | CA436126063 | ATR | c.2766G>T (p.Leu922=) c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.2795G>T n.25G>T c.1556G>T n.5641G>T c.2574G>T (p.Leu858=) n.2855G>T | |
3 | g.142553266C= | CA1407028998 | ATR | c.2766G= (p.Leu922=) c.*1540G= (n.*1540G=) n.2795G= n.25G= c.1556G= n.5641G= c.2574G= (p.Leu858=) n.2855G= | |
3 | g.142553266C>G | CA436126064 | ATR | c.2766G>C (p.Leu922=) c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.2795G>C n.25G>C c.1556G>C n.5641G>C c.2574G>C (p.Leu858=) n.2855G>C | |
3 | g.142553266C>T | CA436126065 | ATR | c.2766G>A (p.Leu922=) c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.2795G>A n.25G>A c.1556G>A n.5641G>A c.2574G>A (p.Leu858=) n.2855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553266_142553267delinsCA | CA1407029000 | ATR | c.2765_2766delinsTG (p.Leu922=) c.*1539_*1540delinsTG (n.*1539_*1540delinsTG) n.2794_2795delinsTG n.24_25delinsTG c.1555_1556delinsTG n.5640_5641delinsTG c.2573_2574delinsTG (p.Leu858=) n.2854_2855delinsTG | |
3 | g.142553267del | CA899931323 | ATR | c.2765del (p.Leu922ArgfsTer17) c.*1539del (n.*1539del) n.2794del n.24del c.1555del n.5640del c.2573del (p.Leu858ArgfsTer17) n.2854del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553267A>C | CA354814383 | ATR | c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.2794T>G n.24T>G c.1555T>G n.5640T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.2854T>G | |
3 | g.142553267A>G | CA354814385 | ATR | c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.2794T>C n.24T>C c.1555T>C n.5640T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.2854T>C | |
3 | g.142553267A>T | CA354814388 | ATR | c.2765T>A (p.Leu922Gln) c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.2794T>A n.24T>A c.1555T>A n.5640T>A c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.2854T>A | |
3 | g.142553267dup | CA1407029002 | ATR | c.2765dup (p.Gln923AlafsTer8) c.*1539dup (n.*1539dup) n.2794dup n.24dup c.1555dup n.5640dup c.2573dup (p.Gln859AlafsTer8) n.2854dup | dbSNP |
3 | g.142553268G>A | CA436126066 | ATR | c.2764C>T (p.Leu922=) c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.2793C>T n.23C>T c.1554C>T n.5639C>T c.2572C>T (p.Leu858=) n.2853C>T | dbSNP |
3 | g.142553268G>C | CA354814392 | ATR | c.2764C>G (p.Leu922Val) c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.2793C>G n.23C>G c.1554C>G n.5639C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) n.2853C>G | |
3 | g.142553268G>T | CA354814390 | ATR | c.2764C>A (p.Leu922Met) c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.2793C>A n.23C>A c.1554C>A n.5639C>A c.2572C>A (p.Leu858Met) n.2853C>A | |
3 | g.142553269T>A | CA354814395 | ATR | c.2763A>T (p.Lys921Asn) c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.2792A>T n.22A>T c.1553A>T n.5638A>T c.2571A>T (p.Lys857Asn) n.2852A>T | |
3 | g.142553269T>C | CA436126067 | ATR | c.2763A>G (p.Lys921=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.2792A>G n.22A>G c.1553A>G n.5638A>G c.2571A>G (p.Lys857=) n.2852A>G | |
3 | g.142553269T>G | CA354814396 | ATR | c.2763A>C (p.Lys921Asn) c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.2792A>C n.22A>C c.1553A>C n.5638A>C c.2571A>C (p.Lys857Asn) n.2852A>C | |
3 | g.142553270T>A | CA354814400 | ATR | c.2762A>T (p.Lys921Ile) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.2791A>T n.21A>T c.1552A>T n.5637A>T c.2570A>T (p.Lys857Ile) n.2851A>T | |
3 | g.142553270T>C | CA354814405 | ATR | c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.2791A>G n.21A>G c.1552A>G n.5637A>G c.2570A>G (p.Lys857Arg) n.2851A>G | |
3 | g.142553270T>G | CA354814402 | ATR | c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.2791A>C n.21A>C c.1552A>C n.5637A>C c.2570A>C (p.Lys857Thr) n.2851A>C | |
3 | g.142553271T>A | CA354814407 | ATR | c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.2790A>T n.20A>T c.1551A>T n.5636A>T c.2569A>T (p.Lys857Ter) n.2850A>T | |
3 | g.142553271T>C | CA354814412 | ATR | c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.2790A>G n.20A>G c.1551A>G n.5636A>G c.2569A>G (p.Lys857Glu) n.2850A>G | ClinVar |
3 | g.142553271T>G | CA354814409 | ATR | c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.2790A>C n.20A>C c.1551A>C n.5636A>C c.2569A>C (p.Lys857Gln) n.2850A>C | |
3 | g.142553272A>C | CA436126068 | ATR | c.2760T>G (p.Val920=) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.2789T>G n.19T>G c.1550T>G n.5635T>G c.2568T>G (p.Val856=) n.2849T>G | |
3 | g.142553272A>G | CA436126069 | ATR | c.2760T>C (p.Val920=) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.2789T>C n.19T>C c.1550T>C n.5635T>C c.2568T>C (p.Val856=) n.2849T>C | |
3 | g.142553272A>T | CA436126070 | ATR | c.2760T>A (p.Val920=) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.2789T>A n.19T>A c.1550T>A n.5635T>A c.2568T>A (p.Val856=) n.2849T>A | |
3 | g.142553272_142553273insTGG | CA2560395540 | ATR | c.2759_2760insCCA (p.Val920_Lys921insHis) c.*1533_*1534insCCA (n.*1533_*1534insCCA) n.2788_2789insCCA n.18_19insCCA c.1549_1550insCCA n.5634_5635insCCA c.2567_2568insCCA (p.Val856_Lys857insHis) n.2848_2849insCCA | |
3 | g.142553273A>C | CA354814413 | ATR | c.2759T>G (p.Val920Gly) c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.2788T>G n.18T>G c.1549T>G n.5634T>G c.2567T>G (p.Val856Gly) n.2848T>G | |
3 | g.142553273A>G | CA354814416 | ATR | c.2759T>C (p.Val920Ala) c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.2788T>C n.18T>C c.1549T>C n.5634T>C c.2567T>C (p.Val856Ala) n.2848T>C | |
3 | g.142553273A>T | CA354814419 | ATR | c.2759T>A (p.Val920Asp) c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.2788T>A n.18T>A c.1549T>A n.5634T>A c.2567T>A (p.Val856Asp) n.2848T>A | |
3 | g.142553274C>A | CA354814422 | ATR | c.2758G>T (p.Val920Phe) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.2787G>T n.17G>T c.1548G>T n.5633G>T c.2566G>T (p.Val856Phe) n.2847G>T | |
3 | g.142553274C= | CA1407029004 | ATR | c.2758G= (p.Val920=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.2787G= n.17G= c.1548G= n.5633G= c.2566G= (p.Val856=) n.2847G= | |
3 | g.142553274C>G | CA354814424 | ATR | c.2758G>C (p.Val920Leu) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.2787G>C n.17G>C c.1548G>C n.5633G>C c.2566G>C (p.Val856Leu) n.2847G>C | |
3 | g.142553274C>T | CA354814427 | ATR | c.2758G>A (p.Val920Ile) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.2787G>A n.17G>A c.1548G>A n.5633G>A c.2566G>A (p.Val856Ile) n.2847G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553275A>C | CA354814429 | ATR | c.2757T>G (p.Ser919Arg) c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.2786T>G n.16T>G c.1547T>G n.5632T>G c.2565T>G (p.Ser855Arg) n.2846T>G | |
3 | g.142553275A>G | CA436126071 | ATR | c.2757T>C (p.Ser919=) c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.2786T>C n.16T>C c.1547T>C n.5632T>C c.2565T>C (p.Ser855=) n.2846T>C | |
3 | g.142553275A>T | CA354814433 | ATR | c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.2786T>A n.16T>A c.1547T>A n.5632T>A c.2565T>A (p.Ser855Arg) n.2846T>A | |
3 | g.142553276C>A | CA354814439 | ATR | c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.2785G>T n.15G>T c.1546G>T n.5631G>T c.2564G>T (p.Ser855Ile) n.2845G>T | |
3 | g.142553276C= | CA1407029009 | ATR | c.2756G= (p.Ser919=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.2785G= n.15G= c.1546G= n.5631G= c.2564G= (p.Ser855=) n.2845G= | |
3 | g.142553276C>G | CA2650284 | ATR | c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.2785G>C n.15G>C c.1546G>C n.5631G>C c.2564G>C (p.Ser855Thr) n.2845G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553276C>T | CA2650285 | ATR | c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.2785G>A n.15G>A c.1546G>A n.5631G>A c.2564G>A (p.Ser855Asn) n.2845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553277T>A | CA354814450 | ATR | c.2755A>T (p.Ser919Cys) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.2784A>T n.14A>T c.1545A>T n.5630A>T c.2563A>T (p.Ser855Cys) n.2844A>T | |
3 | g.142553277T>C | CA354814447 | ATR | c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.2784A>G n.14A>G c.1545A>G n.5630A>G c.2563A>G (p.Ser855Gly) n.2844A>G | ClinVar |
3 | g.142553277T>G | CA354814444 | ATR | c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.2784A>C n.14A>C c.1545A>C n.5630A>C c.2563A>C (p.Ser855Arg) n.2844A>C | |
3 | g.142553279_142553280del | CA645538027 | ATR | c.2754_2755del (p.Ser919CysfsTer2) c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) n.2783_2784del n.13_14del c.1544_1545del n.5629_5630del c.2562_2563del (p.Ser855CysfsTer2) n.2843_2844del | COSMIC |
3 | g.142553278T>A | CA354814452 | ATR | c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.2783A>T n.13A>T c.1544A>T n.5629A>T c.2562A>T (p.Lys854Asn) n.2843A>T | |
3 | g.142553278T>C | CA436126073 | ATR | c.2754A>G (p.Lys918=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.2783A>G n.13A>G c.1544A>G n.5629A>G c.2562A>G (p.Lys854=) n.2843A>G | |
3 | g.142553278T>G | CA354814453 | ATR | c.2754A>C (p.Lys918Asn) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.2783A>C n.13A>C c.1544A>C n.5629A>C c.2562A>C (p.Lys854Asn) n.2843A>C | |
3 | g.142553279T>A | CA354814454 | ATR | c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.2782A>T n.12A>T c.1543A>T n.5628A>T c.2561A>T (p.Lys854Ile) n.2842A>T | |
3 | g.142553279T>C | CA354814455 | ATR | c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.2782A>G n.12A>G c.1543A>G n.5628A>G c.2561A>G (p.Lys854Arg) n.2842A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553279T>G | CA354814457 | ATR | c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.2782A>C n.12A>C c.1543A>C n.5628A>C c.2561A>C (p.Lys854Thr) n.2842A>C | |
3 | g.142553280T>A | CA354814459 | ATR | c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.2781A>T n.11A>T c.1542A>T n.5627A>T c.2560A>T (p.Lys854Ter) n.2841A>T | |
3 | g.142553280T>C | CA84745702 | ATR | c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.2781A>G n.11A>G c.1542A>G n.5627A>G c.2560A>G (p.Lys854Glu) n.2841A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142553280T>G | CA354814461 | ATR | c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.2781A>C n.11A>C c.1542A>C n.5627A>C c.2560A>C (p.Lys854Gln) n.2841A>C | |
3 | g.142553280T= | CA1407029014 | ATR | c.2752A= (p.Lys918=) c.*1526A= (n.*1526A=) n.2781A= n.11A= c.1542A= n.5627A= c.2560A= (p.Lys854=) n.2841A= | |
3 | g.142553281A>C | CA436126074 | ATR | c.2751T>G (p.Ala917=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.2780T>G n.10T>G c.1541T>G n.5626T>G c.2559T>G (p.Ala853=) n.2840T>G | |
3 | g.142553281A>G | CA436126075 | ATR | c.2751T>C (p.Ala917=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.2780T>C n.10T>C c.1541T>C n.5626T>C c.2559T>C (p.Ala853=) n.2840T>C | |
3 | g.142553281A>T | CA436126076 | ATR | c.2751T>A (p.Ala917=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.2780T>A n.10T>A c.1541T>A n.5626T>A c.2559T>A (p.Ala853=) n.2840T>A | dbSNP |
3 | g.142553282G>A | CA354814462 | ATR | c.2750C>T (p.Ala917Val) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.2779C>T n.9C>T c.1540C>T n.5625C>T c.2558C>T (p.Ala853Val) n.2839C>T | dbSNP |
3 | g.142553282G>C | CA354814464 | ATR | c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.2779C>G n.9C>G c.1540C>G n.5625C>G c.2558C>G (p.Ala853Gly) n.2839C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553282G>T | CA354814466 | ATR | c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.2779C>A n.9C>A c.1540C>A n.5625C>A c.2558C>A (p.Ala853Asp) n.2839C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553283C>A | CA354814472 | ATR | c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.2778G>T n.8G>T c.1539G>T n.5624G>T c.2557G>T (p.Ala853Ser) n.2838G>T | ClinVar |
3 | g.142553283C>G | CA354814470 | ATR | c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.2778G>C n.8G>C c.1539G>C n.5624G>C c.2557G>C (p.Ala853Pro) n.2838G>C | dbSNP |
3 | g.142553283C>T | CA354814468 | ATR | c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.2778G>A n.8G>A c.1539G>A n.5624G>A c.2557G>A (p.Ala853Thr) n.2838G>A | dbSNP |
3 | g.142553284T>A | CA436126079 | ATR | c.2748A>T (p.Ala916=) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.2777A>T n.7A>T c.1538A>T n.5623A>T c.2556A>T (p.Ala852=) n.2837A>T | |
3 | g.142553284T>C | CA436126077 | ATR | c.2748A>G (p.Ala916=) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2777A>G n.7A>G c.1538A>G n.5623A>G c.2556A>G (p.Ala852=) n.2837A>G | dbSNP |
3 | g.142553284T>G | CA436126078 | ATR | c.2748A>C (p.Ala916=) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.2777A>C n.7A>C c.1538A>C n.5623A>C c.2556A>C (p.Ala852=) n.2837A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553285G>A | CA354814474 | ATR | c.2747C>T (p.Ala916Val) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2776C>T n.6C>T c.1537C>T n.5622C>T c.2555C>T (p.Ala852Val) n.2836C>T | dbSNP |
3 | g.142553285G>C | CA354814476 | ATR | c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2776C>G n.6C>G c.1537C>G n.5622C>G c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.2836C>G | dbSNP |
3 | g.142553285G>T | CA354814478 | ATR | c.2747C>A (p.Ala916Glu) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2776C>A n.6C>A c.1537C>A n.5622C>A c.2555C>A (p.Ala852Glu) n.2836C>A | dbSNP |
3 | g.142553286C>A | CA354814480 | ATR | c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.2775G>T n.5G>T c.1536G>T n.5621G>T c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.2835G>T | |
3 | g.142553286C>G | CA354814482 | ATR | c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.2775G>C n.5G>C c.1536G>C n.5621G>C c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.2835G>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.142553286C>T | CA354814489 | ATR | c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.2775G>A n.5G>A c.1536G>A n.5621G>A c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.2835G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553287A>C | CA436126081 | ATR | c.2745T>G (p.Val915=) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.2774T>G n.4T>G c.1535T>G n.5620T>G c.2553T>G (p.Val851=) n.2834T>G | |
3 | g.142553287A>G | CA436126082 | ATR | c.2745T>C (p.Val915=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.2774T>C n.4T>C c.1535T>C n.5620T>C c.2553T>C (p.Val851=) n.2834T>C | |
3 | g.142553287A>T | CA436126083 | ATR | c.2745T>A (p.Val915=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.2774T>A n.4T>A c.1535T>A n.5620T>A c.2553T>A (p.Val851=) n.2834T>A | |
3 | g.142553288A>C | CA354814491 | ATR | c.2744T>G (p.Val915Gly) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.2773T>G n.3T>G c.1534T>G n.5619T>G c.2552T>G (p.Val851Gly) n.2833T>G | |
3 | g.142553288A>G | CA354814493 | ATR | c.2744T>C (p.Val915Ala) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.2773T>C n.3T>C c.1534T>C n.5619T>C c.2552T>C (p.Val851Ala) n.2833T>C | |
3 | g.142553288A>T | CA354814494 | ATR | c.2744T>A (p.Val915Asp) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.2773T>A n.3T>A c.1534T>A n.5619T>A c.2552T>A (p.Val851Asp) n.2833T>A | dbSNP |
3 | g.142553289C>A | CA354814496 | ATR | c.2743G>T (p.Val915Phe) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.2772G>T n.2G>T c.1533G>T n.5618G>T c.2551G>T (p.Val851Phe) n.2832G>T | |
3 | g.142553289C= | CA1407029017 | ATR | c.2743G= (p.Val915=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.2772G= n.2G= c.1533G= n.5618G= c.2551G= (p.Val851=) n.2832G= | |
3 | g.142553289C>G | CA354814498 | ATR | c.2743G>C (p.Val915Leu) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.2772G>C n.2G>C c.1533G>C n.5618G>C c.2551G>C (p.Val851Leu) n.2832G>C | dbSNP |
3 | g.142553289C>T | CA354814501 | ATR | c.2743G>A (p.Val915Ile) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.2772G>A n.2G>A c.1533G>A n.5618G>A c.2551G>A (p.Val851Ile) n.2832G>A | dbSNP |
3 | g.142553290C>A | CA436126086 | ATR | c.2742G>T (p.Leu914=) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.2771G>T n.1G>T c.1532G>T n.5617G>T c.2550G>T (p.Leu850=) n.2831G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553290C>G | CA436126088 | ATR | c.2742G>C (p.Leu914=) c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.2771G>C n.1G>C c.1532G>C n.5617G>C c.2550G>C (p.Leu850=) n.2831G>C | |
3 | g.142553290C>T | CA436126087 | ATR | c.2742G>A (p.Leu914=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.2771G>A n.1G>A c.1532G>A n.5617G>A c.2550G>A (p.Leu850=) n.2831G>A | dbSNP |
3 | g.142553291A>C | CA354814506 | ATR | c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.*1515T>G (n.*1515T>G) n.2770T>G c.1531T>G n.5616T>G c.2549T>G (p.Leu850Arg) n.2830T>G | |
3 | g.142553291A>G | CA354814504 | ATR | c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.*1515T>C (n.*1515T>C) n.2770T>C c.1531T>C n.5616T>C c.2549T>C (p.Leu850Pro) n.2830T>C | |
3 | g.142553291A>T | CA354814503 | ATR | c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.*1515T>A (n.*1515T>A) n.2770T>A c.1531T>A n.5616T>A c.2549T>A (p.Leu850Gln) n.2830T>A | dbSNP |
3 | g.142553292G>A | CA436126089 | ATR | c.2740C>T (p.Leu914=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.2769C>T c.1530C>T n.5615C>T c.2548C>T (p.Leu850=) n.2829C>T | |
3 | g.142553292G>C | CA354814507 | ATR | c.2740C>G (p.Leu914Val) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.2769C>G c.1530C>G n.5615C>G c.2548C>G (p.Leu850Val) n.2829C>G | dbSNP |
3 | g.142553292G>T | CA354814509 | ATR | c.2740C>A (p.Leu914Met) c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.2769C>A c.1530C>A n.5615C>A c.2548C>A (p.Leu850Met) n.2829C>A | |
3 | g.142553293A>C | CA436126096 | ATR | c.2739T>G (p.Ala913=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.2768T>G c.1529T>G n.5614T>G c.2547T>G (p.Ala849=) n.2828T>G | |
3 | g.142553293A>G | CA436126098 | ATR | c.2739T>C (p.Ala913=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.2768T>C c.1529T>C n.5614T>C c.2547T>C (p.Ala849=) n.2828T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553293A>T | CA436126101 | ATR | c.2739T>A (p.Ala913=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.2768T>A c.1529T>A n.5614T>A c.2547T>A (p.Ala849=) n.2828T>A | |
3 | g.142553294G>A | CA354814511 | ATR | c.2738C>T (p.Ala913Val) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.2767C>T c.1528C>T n.5613C>T c.2546C>T (p.Ala849Val) n.2827C>T | dbSNP |
3 | g.142553294G>C | CA354814513 | ATR | c.2738C>G (p.Ala913Gly) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.2767C>G c.1528C>G n.5613C>G c.2546C>G (p.Ala849Gly) n.2827C>G | dbSNP |
3 | g.142553294G>T | CA354814514 | ATR | c.2738C>A (p.Ala913Asp) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.2767C>A c.1528C>A n.5613C>A c.2546C>A (p.Ala849Asp) n.2827C>A | dbSNP |
3 | g.142553295C>A | CA354814517 | ATR | c.2737G>T (p.Ala913Ser) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2766G>T c.1527G>T n.5612G>T c.2545G>T (p.Ala849Ser) n.2826G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553295C>G | CA354814518 | ATR | c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.2766G>C c.1527G>C n.5612G>C c.2545G>C (p.Ala849Pro) n.2826G>C | dbSNP |
3 | g.142553295C>T | CA354814520 | ATR | c.2737G>A (p.Ala913Thr) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2766G>A c.1527G>A n.5612G>A c.2545G>A (p.Ala849Thr) n.2826G>A | dbSNP |
3 | g.142553296T>A | CA354814522 | ATR | c.2736A>T (p.Arg912Ser) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2765A>T c.1526A>T n.5611A>T c.2544A>T (p.Arg848Ser) n.2825A>T | |
3 | g.142553296T>C | CA436126115 | ATR | c.2736A>G (p.Arg912=) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2765A>G c.1526A>G n.5611A>G c.2544A>G (p.Arg848=) n.2825A>G | |
3 | g.142553296T>G | CA354814524 | ATR | c.2736A>C (p.Arg912Ser) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2765A>C c.1526A>C n.5611A>C c.2544A>C (p.Arg848Ser) n.2825A>C | |
3 | g.142553297C>A | CA354814525 | ATR | c.2735G>T (p.Arg912Ile) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2764G>T c.1525G>T n.5610G>T c.2543G>T (p.Arg848Ile) n.2824G>T | dbSNP |
3 | g.142553297C= | CA1407029020 | ATR | c.2735G= (p.Arg912=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.2764G= c.1525G= n.5610G= c.2543G= (p.Arg848=) n.2824G= | |
3 | g.142553297C>G | CA354814527 | ATR | c.2735G>C (p.Arg912Thr) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2764G>C c.1525G>C n.5610G>C c.2543G>C (p.Arg848Thr) n.2824G>C | dbSNP |
3 | g.142553297C>T | CA2650286 | ATR | c.2735G>A (p.Arg912Lys) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2764G>A c.1525G>A n.5610G>A c.2543G>A (p.Arg848Lys) n.2824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553298T>A | CA354814530 | ATR | c.2734A>T (p.Arg912Ter) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.2763A>T c.1524A>T n.5609A>T c.2542A>T (p.Arg848Ter) n.2823A>T | |
3 | g.142553298T>C | CA354814532 | ATR | c.2734A>G (p.Arg912Gly) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.2763A>G c.1524A>G n.5609A>G c.2542A>G (p.Arg848Gly) n.2823A>G | |
3 | g.142553298T>G | CA436126125 | ATR | c.2734A>C (p.Arg912=) c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.2763A>C c.1524A>C n.5609A>C c.2542A>C (p.Arg848=) n.2823A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553299A>C | CA354814534 | ATR | c.2733T>G (p.Ile911Met) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2762T>G c.1523T>G n.5608T>G c.2541T>G (p.Ile847Met) n.2822T>G | |
3 | g.142553299A>G | CA436126128 | ATR | c.2733T>C (p.Ile911=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2762T>C c.1523T>C n.5608T>C c.2541T>C (p.Ile847=) n.2822T>C | |
3 | g.142553299A>T | CA436126130 | ATR | c.2733T>A (p.Ile911=) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2762T>A c.1523T>A n.5608T>A c.2541T>A (p.Ile847=) n.2822T>A | dbSNP |
3 | g.142553300del | CA2704277206 | ATR | c.2733del (p.Arg912GlufsTer27) c.*1507del (n.*1507del) n.2762del c.1523del n.5608del c.2541del (p.Arg848GlufsTer27) n.2822del | dbSNP |
3 | g.142553300A>C | CA354814540 | ATR | c.2732T>G (p.Ile911Ser) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.2761T>G c.1522T>G n.5607T>G c.2540T>G (p.Ile847Ser) n.2821T>G | |
3 | g.142553300A>G | CA354814536 | ATR | c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2761T>C c.1522T>C n.5607T>C c.2540T>C (p.Ile847Thr) n.2821T>C | |
3 | g.142553300A>T | CA354814538 | ATR | c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.2761T>A c.1522T>A n.5607T>A c.2540T>A (p.Ile847Asn) n.2821T>A | |
3 | g.142553301T>A | CA354814542 | ATR | c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2760A>T c.1521A>T n.5606A>T c.2539A>T (p.Ile847Phe) n.2820A>T | dbSNP |
3 | g.142553301T>C | CA354814543 | ATR | c.2731A>G (p.Ile911Val) c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2760A>G c.1521A>G n.5606A>G c.2539A>G (p.Ile847Val) n.2820A>G | |
3 | g.142553301T>G | CA354814544 | ATR | c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2760A>C c.1521A>C n.5606A>C c.2539A>C (p.Ile847Leu) n.2820A>C | dbSNP |
3 | g.142553302T>A | CA354814545 | ATR | c.2730A>T (p.Glu910Asp) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.2759A>T c.1520A>T n.5605A>T c.2538A>T (p.Glu846Asp) n.2819A>T | |
3 | g.142553302T>C | CA436126147 | ATR | c.2730A>G (p.Glu910=) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2759A>G c.1520A>G n.5605A>G c.2538A>G (p.Glu846=) n.2819A>G | |
3 | g.142553302T>G | CA354814546 | ATR | c.2730A>C (p.Glu910Asp) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2759A>C c.1520A>C n.5605A>C c.2538A>C (p.Glu846Asp) n.2819A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553303T>A | CA354814547 | ATR | c.2729A>T (p.Glu910Val) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2758A>T c.1519A>T n.5604A>T c.2537A>T (p.Glu846Val) n.2818A>T | |
3 | g.142553303T>C | CA354814548 | ATR | c.2729A>G (p.Glu910Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.2758A>G c.1519A>G n.5604A>G c.2537A>G (p.Glu846Gly) n.2818A>G | |
3 | g.142553303T>G | CA354814550 | ATR | c.2729A>C (p.Glu910Ala) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.2758A>C c.1519A>C n.5604A>C c.2537A>C (p.Glu846Ala) n.2818A>C | |
3 | g.142553304C>A | CA354814552 | ATR | c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.2757G>T c.1518G>T n.5603G>T c.2536G>T (p.Glu846Ter) n.2817G>T | dbSNP |
3 | g.142553304C>G | CA354814553 | ATR | c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.2757G>C c.1518G>C n.5603G>C c.2536G>C (p.Glu846Gln) n.2817G>C | dbSNP |
3 | g.142553304C>T | CA354814554 | ATR | c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.2757G>A c.1518G>A n.5603G>A c.2536G>A (p.Glu846Lys) n.2817G>A | dbSNP |
3 | g.142553305T>A | CA436126165 | ATR | c.2727A>T (p.Thr909=) c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.2756A>T c.1517A>T n.5602A>T c.2535A>T (p.Thr845=) n.2816A>T | |
3 | g.142553305T>C | CA436126160 | ATR | c.2727A>G (p.Thr909=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.2756A>G c.1517A>G n.5602A>G c.2535A>G (p.Thr845=) n.2816A>G | COSMIC |
3 | g.142553305T>G | CA436126162 | ATR | c.2727A>C (p.Thr909=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.2756A>C c.1517A>C n.5602A>C c.2535A>C (p.Thr845=) n.2816A>C | |
3 | g.142553306G>A | CA354814564 | ATR | c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2755C>T c.1516C>T n.5601C>T c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.2815C>T | |
3 | g.142553306G>C | CA354814560 | ATR | c.2726C>G (p.Thr909Arg) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.2755C>G c.1516C>G n.5601C>G c.2534C>G (p.Thr845Arg) n.2815C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553306G>T | CA354814562 | ATR | c.2726C>A (p.Thr909Lys) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2755C>A c.1516C>A n.5601C>A c.2534C>A (p.Thr845Lys) n.2815C>A | dbSNP |
3 | g.142553307T>A | CA354814567 | ATR | c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2754A>T c.1515A>T n.5600A>T c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.2814A>T | |
3 | g.142553307T>C | CA354814569 | ATR | c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2754A>G c.1515A>G n.5600A>G c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.2814A>G | ClinVar |
3 | g.142553307T>G | CA354814570 | ATR | c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2754A>C c.1515A>C n.5600A>C c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.2814A>C | |
3 | g.142553308G>A | CA436126179 | ATR | c.2724C>T (p.Tyr908=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2753C>T c.1514C>T n.5599C>T c.2532C>T (p.Tyr844=) n.2813C>T | dbSNP |
3 | g.142553308G>C | CA354814572 | ATR | c.2724C>G (p.Tyr908Ter) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2753C>G c.1514C>G n.5599C>G c.2532C>G (p.Tyr844Ter) n.2813C>G | dbSNP |
3 | g.142553308G= | CA1407029053 | ATR | c.2724C= (p.Tyr908=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.2753C= c.1514C= n.5599C= c.2532C= (p.Tyr844=) n.2813C= | |
3 | g.142553308G>T | CA354814573 | ATR | c.2724C>A (p.Tyr908Ter) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2753C>A c.1514C>A n.5599C>A c.2532C>A (p.Tyr844Ter) n.2813C>A | dbSNP |
3 | g.142553309T>A | CA354814577 | ATR | c.2723A>T (p.Tyr908Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2752A>T c.1513A>T n.5598A>T c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.2812A>T | dbSNP |
3 | g.142553309T>C | CA2650287 | ATR | c.2723A>G (p.Tyr908Cys) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2752A>G c.1513A>G n.5598A>G c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.2812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553309T>G | CA354814581 | ATR | c.2723A>C (p.Tyr908Ser) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.2752A>C c.1513A>C n.5598A>C c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.2812A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553309T= | CA1407029056 | ATR | c.2723A= (p.Tyr908=) c.*1497A= (n.*1497A=) n.2752A= c.1513A= n.5598A= c.2531A= (p.Tyr844=) n.2812A= | |
3 | g.142553310A>C | CA354814583 | ATR | c.2722T>G (p.Tyr908Asp) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.2751T>G c.1512T>G n.5597T>G c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.2811T>G | |
3 | g.142553310A>G | CA354814585 | ATR | c.2722T>C (p.Tyr908His) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.2751T>C c.1512T>C n.5597T>C c.2530T>C (p.Tyr844His) n.2811T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553310A>T | CA354814587 | ATR | c.2722T>A (p.Tyr908Asn) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.2751T>A c.1512T>A n.5597T>A c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.2811T>A | dbSNP |
3 | g.142553311T>A | CA436126195 | ATR | c.2721A>T (p.Ala907=) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2750A>T c.1511A>T n.5596A>T c.2529A>T (p.Ala843=) n.2810A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553311T>C | CA436126197 | ATR | c.2721A>G (p.Ala907=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2750A>G c.1511A>G n.5596A>G c.2529A>G (p.Ala843=) n.2810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553311T>G | CA436126199 | ATR | c.2721A>C (p.Ala907=) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2750A>C c.1511A>C n.5596A>C c.2529A>C (p.Ala843=) n.2810A>C | |
3 | g.142553311T= | CA1407029059 | ATR | c.2721A= (p.Ala907=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2750A= c.1511A= n.5596A= c.2529A= (p.Ala843=) n.2810A= | |
3 | g.142553312G>A | CA354814594 | ATR | c.2720C>T (p.Ala907Val) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2749C>T c.1510C>T n.5595C>T c.2528C>T (p.Ala843Val) n.2809C>T | |
3 | g.142553312G>C | CA354814592 | ATR | c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2749C>G c.1510C>G n.5595C>G c.2528C>G (p.Ala843Gly) n.2809C>G | dbSNP |
3 | g.142553312G>T | CA354814590 | ATR | c.2720C>A (p.Ala907Glu) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2749C>A c.1510C>A n.5595C>A c.2528C>A (p.Ala843Glu) n.2809C>A | |
3 | g.142553313C>A | CA354814595 | ATR | c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.2748G>T c.1509G>T n.5594G>T c.2527G>T (p.Ala843Ser) n.2808G>T | dbSNP |
3 | g.142553313C= | CA1407029063 | ATR | c.2719G= (p.Ala907=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.2748G= c.1509G= n.5594G= c.2527G= (p.Ala843=) n.2808G= | |
3 | g.142553313C>G | CA354814600 | ATR | c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.2748G>C c.1509G>C n.5594G>C c.2527G>C (p.Ala843Pro) n.2808G>C | dbSNP |
3 | g.142553313C>T | CA354814602 | ATR | c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.2748G>A c.1509G>A n.5594G>A c.2527G>A (p.Ala843Thr) n.2808G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553314T>A | CA436126213 | ATR | c.2718A>T (p.Ala906=) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2747A>T c.1508A>T n.5593A>T c.2526A>T (p.Ala842=) n.2807A>T | |
3 | g.142553314T>C | CA436126215 | ATR | c.2718A>G (p.Ala906=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2747A>G c.1508A>G n.5593A>G c.2526A>G (p.Ala842=) n.2807A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142553314T>G | CA436126217 | ATR | c.2718A>C (p.Ala906=) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2747A>C c.1508A>C n.5593A>C c.2526A>C (p.Ala842=) n.2807A>C | |
3 | g.142553315G>A | CA354814605 | ATR | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2746C>T c.1507C>T n.5592C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.2806C>T | dbSNP |
3 | g.142553315G>C | CA354814606 | ATR | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2746C>G c.1507C>G n.5592C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.2806C>G | dbSNP |
3 | g.142553315G>T | CA354814608 | ATR | c.2717C>A (p.Ala906Glu) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2746C>A c.1507C>A n.5592C>A c.2525C>A (p.Ala842Glu) n.2806C>A | dbSNP |
3 | g.142553316C>A | CA354814610 | ATR | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2745G>T c.1506G>T n.5591G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) n.2805G>T | dbSNP |
3 | g.142553316C>G | CA354814612 | ATR | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2745G>C c.1506G>C n.5591G>C c.2524G>C (p.Ala842Pro) n.2805G>C | dbSNP |
3 | g.142553316C>T | CA354814614 | ATR | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2745G>A c.1506G>A n.5591G>A c.2524G>A (p.Ala842Thr) n.2805G>A | dbSNP |
3 | g.142553317T>A | CA436126230 | ATR | c.2715A>T (p.Gly905=) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2744A>T c.1505A>T n.5590A>T c.2523A>T (p.Gly841=) n.2804A>T | |
3 | g.142553317T>C | CA436126232 | ATR | c.2715A>G (p.Gly905=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2744A>G c.1505A>G n.5590A>G c.2523A>G (p.Gly841=) n.2804A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553317T>G | CA436126234 | ATR | c.2715A>C (p.Gly905=) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2744A>C c.1505A>C n.5590A>C c.2523A>C (p.Gly841=) n.2804A>C | |
3 | g.142553318C>A | CA354814616 | ATR | c.2714G>T (p.Gly905Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2743G>T c.1504G>T n.5589G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) n.2803G>T | |
3 | g.142553318C>G | CA354814618 | ATR | c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2743G>C c.1504G>C n.5589G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.2803G>C | dbSNP |
3 | g.142553318C>T | CA354814621 | ATR | c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2743G>A c.1504G>A n.5589G>A c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.2803G>A | dbSNP |
3 | g.142553319C>A | CA354814627 | ATR | c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.2742G>T c.1503G>T n.5588G>T c.2521G>T (p.Gly841Ter) n.2802G>T | dbSNP |
3 | g.142553319C= | CA1407029068 | ATR | c.2713G= (p.Gly905=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.2742G= c.1503G= n.5588G= c.2521G= (p.Gly841=) n.2802G= | |
3 | g.142553319C>G | CA354814625 | ATR | c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.2742G>C c.1503G>C n.5588G>C c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.2802G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553319C>T | CA354814623 | ATR | c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2742G>A c.1503G>A n.5588G>A c.2521G>A (p.Gly841Arg) n.2802G>A | dbSNP |
3 | g.142553320A= | CA1407029073 | ATR | c.2712T= (p.Ser904=) c.*1486T= (n.*1486T=) n.2741T= c.1502T= n.5587T= c.2520T= (p.Ser840=) n.2801T= | |
3 | g.142553320A>C | CA436126249 | ATR | c.2712T>G (p.Ser904=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.2741T>G c.1502T>G n.5587T>G c.2520T>G (p.Ser840=) n.2801T>G | |
3 | g.142553320A>G | CA436126251 | ATR | c.2712T>C (p.Ser904=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2741T>C c.1502T>C n.5587T>C c.2520T>C (p.Ser840=) n.2801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553320A>T | CA436126253 | ATR | c.2712T>A (p.Ser904=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.2741T>A c.1502T>A n.5587T>A c.2520T>A (p.Ser840=) n.2801T>A | |
3 | g.142553321G>A | CA354814628 | ATR | c.2711C>T (p.Ser904Phe) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2740C>T c.1501C>T n.5586C>T c.2519C>T (p.Ser840Phe) n.2800C>T | dbSNP |
3 | g.142553321G>C | CA354814631 | ATR | c.2711C>G (p.Ser904Cys) c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.2740C>G c.1501C>G n.5586C>G c.2519C>G (p.Ser840Cys) n.2800C>G | dbSNP |
3 | g.142553321G>T | CA354814633 | ATR | c.2711C>A (p.Ser904Tyr) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.2740C>A c.1501C>A n.5586C>A c.2519C>A (p.Ser840Tyr) n.2800C>A | |
3 | g.142553322A>C | CA354814634 | ATR | c.2710T>G (p.Ser904Ala) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2739T>G c.1500T>G n.5585T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.2799T>G | |
3 | g.142553322A>G | CA354814635 | ATR | c.2710T>C (p.Ser904Pro) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2739T>C c.1500T>C n.5585T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.2799T>C | |
3 | g.142553322A>T | CA354814637 | ATR | c.2710T>A (p.Ser904Thr) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2739T>A c.1500T>A n.5585T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.2799T>A | dbSNP |