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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142549390del | CA2577925434 | ATR | c.3171+91del (n.3171+91del) c.*1945+91del (n.*1945+91del) n.3200+91del n.430+91del c.1961+91del c.2979+91del (n.2979+91del) n.3260+91del | |
| 3 | g.142549390T>A | CA899930033 | ATR | c.3171+89A>T (n.3171+89A>T) c.*1945+89A>T (n.*1945+89A>T) n.3200+89A>T n.430+89A>T c.1961+89A>T c.2979+89A>T (n.2979+89A>T) n.3260+89A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549390T= | CA1407026146 | ATR | c.3171+89A= (n.3171+89A=) c.*1945+89A= (n.*1945+89A=) n.3200+89A= n.430+89A= c.1961+89A= c.2979+89A= (n.2979+89A=) n.3260+89A= | |
| 3 | g.142549391A>T | CA2577925435 | ATR | c.3171+88T>A (n.3171+88T>A) c.*1945+88T>A (n.*1945+88T>A) n.3200+88T>A n.430+88T>A c.1961+88T>A c.2979+88T>A (n.2979+88T>A) n.3260+88T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549392del | CA2668019547 | ATR | c.3171+87del (n.3171+87del) c.*1945+87del (n.*1945+87del) n.3200+87del n.430+87del c.1961+87del c.2979+87del (n.2979+87del) n.3260+87del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549392C>T | CA2577925436 | ATR | c.3171+87G>A (n.3171+87G>A) c.*1945+87G>A (n.*1945+87G>A) n.3200+87G>A n.430+87G>A c.1961+87G>A c.2979+87G>A (n.2979+87G>A) n.3260+87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549393T>A | CA2668019548 | ATR | c.3171+86A>T (n.3171+86A>T) c.*1945+86A>T (n.*1945+86A>T) n.3200+86A>T n.430+86A>T c.1961+86A>T c.2979+86A>T (n.2979+86A>T) n.3260+86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549394del | CA2668019550 | ATR | c.3171+85del (n.3171+85del) c.*1945+85del (n.*1945+85del) n.3200+85del n.430+85del c.1961+85del c.2979+85del (n.2979+85del) n.3260+85del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549394C>A | CA2668019551 | ATR | c.3171+85G>T (n.3171+85G>T) c.*1945+85G>T (n.*1945+85G>T) n.3200+85G>T n.430+85G>T c.1961+85G>T c.2979+85G>T (n.2979+85G>T) n.3260+85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549394C>T | CA2668019549 | ATR | c.3171+85G>A (n.3171+85G>A) c.*1945+85G>A (n.*1945+85G>A) n.3200+85G>A n.430+85G>A c.1961+85G>A c.2979+85G>A (n.2979+85G>A) n.3260+85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549395A>T | CA2668019552 | ATR | c.3171+84T>A (n.3171+84T>A) c.*1945+84T>A (n.*1945+84T>A) n.3200+84T>A n.430+84T>A c.1961+84T>A c.2979+84T>A (n.2979+84T>A) n.3260+84T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549396C>A | CA1407026149 | ATR | c.3171+83G>T (n.3171+83G>T) c.*1945+83G>T (n.*1945+83G>T) n.3200+83G>T n.430+83G>T c.1961+83G>T c.2979+83G>T (n.2979+83G>T) n.3260+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549396C= | CA1407026147 | ATR | c.3171+83G= (n.3171+83G=) c.*1945+83G= (n.*1945+83G=) n.3200+83G= n.430+83G= c.1961+83G= c.2979+83G= (n.2979+83G=) n.3260+83G= | |
| 3 | g.142549396C>G | CA2668019553 | ATR | c.3171+83G>C (n.3171+83G>C) c.*1945+83G>C (n.*1945+83G>C) n.3200+83G>C n.430+83G>C c.1961+83G>C c.2979+83G>C (n.2979+83G>C) n.3260+83G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549396C>T | CA1407026148 | ATR | c.3171+83G>A (n.3171+83G>A) c.*1945+83G>A (n.*1945+83G>A) n.3200+83G>A n.430+83G>A c.1961+83G>A c.2979+83G>A (n.2979+83G>A) n.3260+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549397C>A | CA2668019554 | ATR | c.3171+82G>T (n.3171+82G>T) c.*1945+82G>T (n.*1945+82G>T) n.3200+82G>T n.430+82G>T c.1961+82G>T c.2979+82G>T (n.2979+82G>T) n.3260+82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549397C>G | CA2668019555 | ATR | c.3171+82G>C (n.3171+82G>C) c.*1945+82G>C (n.*1945+82G>C) n.3200+82G>C n.430+82G>C c.1961+82G>C c.2979+82G>C (n.2979+82G>C) n.3260+82G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549397C>T | CA2668019556 | ATR | c.3171+82G>A (n.3171+82G>A) c.*1945+82G>A (n.*1945+82G>A) n.3200+82G>A n.430+82G>A c.1961+82G>A c.2979+82G>A (n.2979+82G>A) n.3260+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549398C>A | CA2668019558 | ATR | c.3171+81G>T (n.3171+81G>T) c.*1945+81G>T (n.*1945+81G>T) n.3200+81G>T n.430+81G>T c.1961+81G>T c.2979+81G>T (n.2979+81G>T) n.3260+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549400_142549401del | CA2668019557 | ATR | c.3171+80_3171+81del (n.3171+80_3171+81del) c.*1945+80_*1945+81del (n.*1945+80_*1945+81del) n.3200+80_3200+81del n.430+80_430+81del c.1961+80_1961+81del c.2979+80_2979+81del (n.2979+80_2979+81del) n.3260+80_3260+81del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549400C>G | CA2668019559 | ATR | c.3171+79G>C (n.3171+79G>C) c.*1945+79G>C (n.*1945+79G>C) n.3200+79G>C n.430+79G>C c.1961+79G>C c.2979+79G>C (n.2979+79G>C) n.3260+79G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549401T>C | CA2704289613 | ATR | c.3171+78A>G (n.3171+78A>G) c.*1945+78A>G (n.*1945+78A>G) n.3200+78A>G n.430+78A>G c.1961+78A>G c.2979+78A>G (n.2979+78A>G) n.3260+78A>G | dbSNP |
| 3 | g.142549402T>A | CA2668019560 | ATR | c.3171+77A>T (n.3171+77A>T) c.*1945+77A>T (n.*1945+77A>T) n.3200+77A>T n.430+77A>T c.1961+77A>T c.2979+77A>T (n.2979+77A>T) n.3260+77A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549404C>A | CA2577925437 | ATR | c.3171+75G>T (n.3171+75G>T) c.*1945+75G>T (n.*1945+75G>T) n.3200+75G>T n.430+75G>T c.1961+75G>T c.2979+75G>T (n.2979+75G>T) n.3260+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549405del | CA2668019561 | ATR | c.3171+75del (n.3171+75del) c.*1945+75del (n.*1945+75del) n.3200+75del n.430+75del c.1961+75del c.2979+75del (n.2979+75del) n.3260+75del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549407A>G | CA2577925438 | ATR | c.3171+72T>C (n.3171+72T>C) c.*1945+72T>C (n.*1945+72T>C) n.3200+72T>C n.430+72T>C c.1961+72T>C c.2979+72T>C (n.2979+72T>C) n.3260+72T>C | |
| 3 | g.142549407A>T | CA2668019563 | ATR | c.3171+72T>A (n.3171+72T>A) c.*1945+72T>A (n.*1945+72T>A) n.3200+72T>A n.430+72T>A c.1961+72T>A c.2979+72T>A (n.2979+72T>A) n.3260+72T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549408_142549409del | CA2668019562 | ATR | c.3171+71_3171+72del (n.3171+71_3171+72del) c.*1945+71_*1945+72del (n.*1945+71_*1945+72del) n.3200+71_3200+72del n.430+71_430+72del c.1961+71_1961+72del c.2979+71_2979+72del (n.2979+71_2979+72del) n.3260+71_3260+72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549408G>A | CA2668019564 | ATR | c.3171+71C>T (n.3171+71C>T) c.*1945+71C>T (n.*1945+71C>T) n.3200+71C>T n.430+71C>T c.1961+71C>T c.2979+71C>T (n.2979+71C>T) n.3260+71C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549408G>C | CA2704289623 | ATR | c.3171+71C>G (n.3171+71C>G) c.*1945+71C>G (n.*1945+71C>G) n.3200+71C>G n.430+71C>G c.1961+71C>G c.2979+71C>G (n.2979+71C>G) n.3260+71C>G | dbSNP |
| 3 | g.142549408G>T | CA648294364 | ATR | c.3171+71C>A (n.3171+71C>A) c.*1945+71C>A (n.*1945+71C>A) n.3200+71C>A n.430+71C>A c.1961+71C>A c.2979+71C>A (n.2979+71C>A) n.3260+71C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142549409A>T | CA2704289647 | ATR | c.3171+70T>A (n.3171+70T>A) c.*1945+70T>A (n.*1945+70T>A) n.3200+70T>A n.430+70T>A c.1961+70T>A c.2979+70T>A (n.2979+70T>A) n.3260+70T>A | dbSNP |
| 3 | g.142549410A= | CA1407026150 | ATR | c.3171+69T= (n.3171+69T=) c.*1945+69T= (n.*1945+69T=) n.3200+69T= n.430+69T= c.1961+69T= c.2979+69T= (n.2979+69T=) n.3260+69T= | |
| 3 | g.142549410A>G | CA84742915 | ATR | c.3171+69T>C (n.3171+69T>C) c.*1945+69T>C (n.*1945+69T>C) n.3200+69T>C n.430+69T>C c.1961+69T>C c.2979+69T>C (n.2979+69T>C) n.3260+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549411G= | CA1407026151 | ATR | c.3171+68C= (n.3171+68C=) c.*1945+68C= (n.*1945+68C=) n.3200+68C= n.430+68C= c.1961+68C= c.2979+68C= (n.2979+68C=) n.3260+68C= | |
| 3 | g.142549411G>T | CA1407026152 | ATR | c.3171+68C>A (n.3171+68C>A) c.*1945+68C>A (n.*1945+68C>A) n.3200+68C>A n.430+68C>A c.1961+68C>A c.2979+68C>A (n.2979+68C>A) n.3260+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549414T>C | CA2668019565 | ATR | c.3171+65A>G (n.3171+65A>G) c.*1945+65A>G (n.*1945+65A>G) n.3200+65A>G n.430+65A>G c.1961+65A>G c.2979+65A>G (n.2979+65A>G) n.3260+65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549415G>T | CA2668019566 | ATR | c.3171+64C>A (n.3171+64C>A) c.*1945+64C>A (n.*1945+64C>A) n.3200+64C>A n.430+64C>A c.1961+64C>A c.2979+64C>A (n.2979+64C>A) n.3260+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549416T>C | CA2668019567 | ATR | c.3171+63A>G (n.3171+63A>G) c.*1945+63A>G (n.*1945+63A>G) n.3200+63A>G n.430+63A>G c.1961+63A>G c.2979+63A>G (n.2979+63A>G) n.3260+63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549416T>G | CA899930037 | ATR | c.3171+63A>C (n.3171+63A>C) c.*1945+63A>C (n.*1945+63A>C) n.3200+63A>C n.430+63A>C c.1961+63A>C c.2979+63A>C (n.2979+63A>C) n.3260+63A>C | dbSNP |
| 3 | g.142549416T= | CA1407026153 | ATR | c.3171+63A= (n.3171+63A=) c.*1945+63A= (n.*1945+63A=) n.3200+63A= n.430+63A= c.1961+63A= c.2979+63A= (n.2979+63A=) n.3260+63A= | |
| 3 | g.142549417T>C | CA2668019568 | ATR | c.3171+62A>G (n.3171+62A>G) c.*1945+62A>G (n.*1945+62A>G) n.3200+62A>G n.430+62A>G c.1961+62A>G c.2979+62A>G (n.2979+62A>G) n.3260+62A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549418A>T | CA2668019569 | ATR | c.3171+61T>A (n.3171+61T>A) c.*1945+61T>A (n.*1945+61T>A) n.3200+61T>A n.430+61T>A c.1961+61T>A c.2979+61T>A (n.2979+61T>A) n.3260+61T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549419C>A | CA2668019570 | ATR | c.3171+60G>T (n.3171+60G>T) c.*1945+60G>T (n.*1945+60G>T) n.3200+60G>T n.430+60G>T c.1961+60G>T c.2979+60G>T (n.2979+60G>T) n.3260+60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549420A= | CA1407026154 | ATR | c.3171+59T= (n.3171+59T=) c.*1945+59T= (n.*1945+59T=) n.3200+59T= n.430+59T= c.1961+59T= c.2979+59T= (n.2979+59T=) n.3260+59T= | |
| 3 | g.142549420A>G | CA1054349333 | ATR | c.3171+59T>C (n.3171+59T>C) c.*1945+59T>C (n.*1945+59T>C) n.3200+59T>C n.430+59T>C c.1961+59T>C c.2979+59T>C (n.2979+59T>C) n.3260+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549421T>C | CA84742917 | ATR | c.3171+58A>G (n.3171+58A>G) c.*1945+58A>G (n.*1945+58A>G) n.3200+58A>G n.430+58A>G c.1961+58A>G c.2979+58A>G (n.2979+58A>G) n.3260+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549421T= | CA1407026155 | ATR | c.3171+58A= (n.3171+58A=) c.*1945+58A= (n.*1945+58A=) n.3200+58A= n.430+58A= c.1961+58A= c.2979+58A= (n.2979+58A=) n.3260+58A= | |
| 3 | g.142549422C>A | CA2668019571 | ATR | c.3171+57G>T (n.3171+57G>T) c.*1945+57G>T (n.*1945+57G>T) n.3200+57G>T n.430+57G>T c.1961+57G>T c.2979+57G>T (n.2979+57G>T) n.3260+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549424T>C | CA2758712962 | ATR | c.3171+55A>G (n.3171+55A>G) c.*1945+55A>G (n.*1945+55A>G) n.3200+55A>G n.430+55A>G c.1961+55A>G c.2979+55A>G (n.2979+55A>G) n.3260+55A>G | |
| 3 | g.142549425T>A | CA2758712963 | ATR | c.3171+54A>T (n.3171+54A>T) c.*1945+54A>T (n.*1945+54A>T) n.3200+54A>T n.430+54A>T c.1961+54A>T c.2979+54A>T (n.2979+54A>T) n.3260+54A>T | |
| 3 | g.142549425T>C | CA2758712964 | ATR | c.3171+54A>G (n.3171+54A>G) c.*1945+54A>G (n.*1945+54A>G) n.3200+54A>G n.430+54A>G c.1961+54A>G c.2979+54A>G (n.2979+54A>G) n.3260+54A>G | |
| 3 | g.142549426C>A | CA2668019572 | ATR | c.3171+53G>T (n.3171+53G>T) c.*1945+53G>T (n.*1945+53G>T) n.3200+53G>T n.430+53G>T c.1961+53G>T c.2979+53G>T (n.2979+53G>T) n.3260+53G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549427C>A | CA2668019573 | ATR | c.3171+52G>T (n.3171+52G>T) c.*1945+52G>T (n.*1945+52G>T) n.3200+52G>T n.430+52G>T c.1961+52G>T c.2979+52G>T (n.2979+52G>T) n.3260+52G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549427C>T | CA2668019574 | ATR | c.3171+52G>A (n.3171+52G>A) c.*1945+52G>A (n.*1945+52G>A) n.3200+52G>A n.430+52G>A c.1961+52G>A c.2979+52G>A (n.2979+52G>A) n.3260+52G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549428T>C | CA2668019575 | ATR | c.3171+51A>G (n.3171+51A>G) c.*1945+51A>G (n.*1945+51A>G) n.3200+51A>G n.430+51A>G c.1961+51A>G c.2979+51A>G (n.2979+51A>G) n.3260+51A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549429A>T | CA2668019576 | ATR | c.3171+50T>A (n.3171+50T>A) c.*1945+50T>A (n.*1945+50T>A) n.3200+50T>A n.430+50T>A c.1961+50T>A c.2979+50T>A (n.2979+50T>A) n.3260+50T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549430T>C | CA2650191 | ATR | c.3171+49A>G (n.3171+49A>G) c.*1945+49A>G (n.*1945+49A>G) n.3200+49A>G n.430+49A>G c.1961+49A>G c.2979+49A>G (n.2979+49A>G) n.3260+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549430T= | CA1407026156 | ATR | c.3171+49A= (n.3171+49A=) c.*1945+49A= (n.*1945+49A=) n.3200+49A= n.430+49A= c.1961+49A= c.2979+49A= (n.2979+49A=) n.3260+49A= | |
| 3 | g.142549431A= | CA1407026157 | ATR | c.3171+48T= (n.3171+48T=) c.*1945+48T= (n.*1945+48T=) n.3200+48T= n.430+48T= c.1961+48T= c.2979+48T= (n.2979+48T=) n.3260+48T= | |
| 3 | g.142549431A>G | CA899930040 | ATR | c.3171+48T>C (n.3171+48T>C) c.*1945+48T>C (n.*1945+48T>C) n.3200+48T>C n.430+48T>C c.1961+48T>C c.2979+48T>C (n.2979+48T>C) n.3260+48T>C | dbSNP |
| 3 | g.142549432A= | CA1407026158 | ATR | c.3171+47T= (n.3171+47T=) c.*1945+47T= (n.*1945+47T=) n.3200+47T= n.430+47T= c.1961+47T= c.2979+47T= (n.2979+47T=) n.3260+47T= | |
| 3 | g.142549432A>C | CA2581893326 | ATR | c.3171+47T>G (n.3171+47T>G) c.*1945+47T>G (n.*1945+47T>G) n.3200+47T>G n.430+47T>G c.1961+47T>G c.2979+47T>G (n.2979+47T>G) n.3260+47T>G | |
| 3 | g.142549432A>G | CA2650192 | ATR | c.3171+47T>C (n.3171+47T>C) c.*1945+47T>C (n.*1945+47T>C) n.3200+47T>C n.430+47T>C c.1961+47T>C c.2979+47T>C (n.2979+47T>C) n.3260+47T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549432A>T | CA2581893325 | ATR | c.3171+47T>A (n.3171+47T>A) c.*1945+47T>A (n.*1945+47T>A) n.3200+47T>A n.430+47T>A c.1961+47T>A c.2979+47T>A (n.2979+47T>A) n.3260+47T>A | |
| 3 | g.142549433T>C | CA2650193 | ATR | c.3171+46A>G (n.3171+46A>G) c.*1945+46A>G (n.*1945+46A>G) n.3200+46A>G n.430+46A>G c.1961+46A>G c.2979+46A>G (n.2979+46A>G) n.3260+46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549433T= | CA1407026159 | ATR | c.3171+46A= (n.3171+46A=) c.*1945+46A= (n.*1945+46A=) n.3200+46A= n.430+46A= c.1961+46A= c.2979+46A= (n.2979+46A=) n.3260+46A= | |
| 3 | g.142549434G>T | CA2668019577 | ATR | c.3171+45C>A (n.3171+45C>A) c.*1945+45C>A (n.*1945+45C>A) n.3200+45C>A n.430+45C>A c.1961+45C>A c.2979+45C>A (n.2979+45C>A) n.3260+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549435C>A | CA2581893328 | ATR | c.3171+44G>T (n.3171+44G>T) c.*1945+44G>T (n.*1945+44G>T) n.3200+44G>T n.430+44G>T c.1961+44G>T c.2979+44G>T (n.2979+44G>T) n.3260+44G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549435C= | CA1407026160 | ATR | c.3171+44G= (n.3171+44G=) c.*1945+44G= (n.*1945+44G=) n.3200+44G= n.430+44G= c.1961+44G= c.2979+44G= (n.2979+44G=) n.3260+44G= | |
| 3 | g.142549435C>G | CA2581893327 | ATR | c.3171+44G>C (n.3171+44G>C) c.*1945+44G>C (n.*1945+44G>C) n.3200+44G>C n.430+44G>C c.1961+44G>C c.2979+44G>C (n.2979+44G>C) n.3260+44G>C | |
| 3 | g.142549435C>T | CA2650194 | ATR | c.3171+44G>A (n.3171+44G>A) c.*1945+44G>A (n.*1945+44G>A) n.3200+44G>A n.430+44G>A c.1961+44G>A c.2979+44G>A (n.2979+44G>A) n.3260+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549437A>G | CA2577925439 | ATR | c.3171+42T>C (n.3171+42T>C) c.*1945+42T>C (n.*1945+42T>C) n.3200+42T>C n.430+42T>C c.1961+42T>C c.2979+42T>C (n.2979+42T>C) n.3260+42T>C | |
| 3 | g.142549437A>T | CA2668019578 | ATR | c.3171+42T>A (n.3171+42T>A) c.*1945+42T>A (n.*1945+42T>A) n.3200+42T>A n.430+42T>A c.1961+42T>A c.2979+42T>A (n.2979+42T>A) n.3260+42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549438A>G | CA2668019579 | ATR | c.3171+41T>C (n.3171+41T>C) c.*1945+41T>C (n.*1945+41T>C) n.3200+41T>C n.430+41T>C c.1961+41T>C c.2979+41T>C (n.2979+41T>C) n.3260+41T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549439T>C | CA2650195 | ATR | c.3171+40A>G (n.3171+40A>G) c.*1945+40A>G (n.*1945+40A>G) n.3200+40A>G n.430+40A>G c.1961+40A>G c.2979+40A>G (n.2979+40A>G) n.3260+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549439T= | CA1407026161 | ATR | c.3171+40A= (n.3171+40A=) c.*1945+40A= (n.*1945+40A=) n.3200+40A= n.430+40A= c.1961+40A= c.2979+40A= (n.2979+40A=) n.3260+40A= | |
| 3 | g.142549441T>C | CA2577925440 | ATR | c.3171+38A>G (n.3171+38A>G) c.*1945+38A>G (n.*1945+38A>G) n.3200+38A>G n.430+38A>G c.1961+38A>G c.2979+38A>G (n.2979+38A>G) n.3260+38A>G | |
| 3 | g.142549442A>T | CA2577925441 | ATR | c.3171+37T>A (n.3171+37T>A) c.*1945+37T>A (n.*1945+37T>A) n.3200+37T>A n.430+37T>A c.1961+37T>A c.2979+37T>A (n.2979+37T>A) n.3260+37T>A | |
| 3 | g.142549443T>C | CA2577925442 | ATR | c.3171+36A>G (n.3171+36A>G) c.*1945+36A>G (n.*1945+36A>G) n.3200+36A>G n.430+36A>G c.1961+36A>G c.2979+36A>G (n.2979+36A>G) n.3260+36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549444_142549445insC | CA2577925444 | ATR | c.3171+34_3171+35insG (n.3171+34_3171+35insG) c.*1945+34_*1945+35insG (n.*1945+34_*1945+35insG) n.3200+34_3200+35insG n.430+34_430+35insG c.1961+34_1961+35insG c.2979+34_2979+35insG (n.2979+34_2979+35insG) n.3260+34_3260+35insG | |
| 3 | g.142549445T>A | CA2577925443 | ATR | c.3171+34A>T (n.3171+34A>T) c.*1945+34A>T (n.*1945+34A>T) n.3200+34A>T n.430+34A>T c.1961+34A>T c.2979+34A>T (n.2979+34A>T) n.3260+34A>T | |
| 3 | g.142549451dup | CA2704289732 | ATR | c.3171+33dup (n.3171+33dup) c.*1945+33dup (n.*1945+33dup) n.3200+33dup n.430+33dup c.1961+33dup c.2979+33dup (n.2979+33dup) n.3260+33dup | dbSNP |
| 3 | g.142549451del | CA2668019580 | ATR | c.3171+33del (n.3171+33del) c.*1945+33del (n.*1945+33del) n.3200+33del n.430+33del c.1961+33del c.2979+33del (n.2979+33del) n.3260+33del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549447A= | CA1407026162 | ATR | c.3171+32T= (n.3171+32T=) c.*1945+32T= (n.*1945+32T=) n.3200+32T= n.430+32T= c.1961+32T= c.2979+32T= (n.2979+32T=) n.3260+32T= | |
| 3 | g.142549447A>G | CA546893988 | ATR | c.3171+32T>C (n.3171+32T>C) c.*1945+32T>C (n.*1945+32T>C) n.3200+32T>C n.430+32T>C c.1961+32T>C c.2979+32T>C (n.2979+32T>C) n.3260+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549448A= | CA1407026163 | ATR | c.3171+31T= (n.3171+31T=) c.*1945+31T= (n.*1945+31T=) n.3200+31T= n.430+31T= c.1961+31T= c.2979+31T= (n.2979+31T=) n.3260+31T= | |
| 3 | g.142549448A>G | CA1407026164 | ATR | c.3171+31T>C (n.3171+31T>C) c.*1945+31T>C (n.*1945+31T>C) n.3200+31T>C n.430+31T>C c.1961+31T>C c.2979+31T>C (n.2979+31T>C) n.3260+31T>C | dbSNP |
| 3 | g.142549450A>T | CA2668019581 | ATR | c.3171+29T>A (n.3171+29T>A) c.*1945+29T>A (n.*1945+29T>A) n.3200+29T>A n.430+29T>A c.1961+29T>A c.2979+29T>A (n.2979+29T>A) n.3260+29T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549452G>T | CA2668019582 | ATR | c.3171+27C>A (n.3171+27C>A) c.*1945+27C>A (n.*1945+27C>A) n.3200+27C>A n.430+27C>A c.1961+27C>A c.2979+27C>A (n.2979+27C>A) n.3260+27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549453T>C | CA2668019583 | ATR | c.3171+26A>G (n.3171+26A>G) c.*1945+26A>G (n.*1945+26A>G) n.3200+26A>G n.430+26A>G c.1961+26A>G c.2979+26A>G (n.2979+26A>G) n.3260+26A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549453T>G | CA2668019584 | ATR | c.3171+26A>C (n.3171+26A>C) c.*1945+26A>C (n.*1945+26A>C) n.3200+26A>C n.430+26A>C c.1961+26A>C c.2979+26A>C (n.2979+26A>C) n.3260+26A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549457A>G | CA2668019585 | ATR | c.3171+22T>C (n.3171+22T>C) c.*1945+22T>C (n.*1945+22T>C) n.3200+22T>C n.430+22T>C c.1961+22T>C c.2979+22T>C (n.2979+22T>C) n.3260+22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549458T>C | CA2668019586 | ATR | c.3171+21A>G (n.3171+21A>G) c.*1945+21A>G (n.*1945+21A>G) n.3200+21A>G n.430+21A>G c.1961+21A>G c.2979+21A>G (n.2979+21A>G) n.3260+21A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549459A>G | CA2668019587 | ATR | c.3171+20T>C (n.3171+20T>C) c.*1945+20T>C (n.*1945+20T>C) n.3200+20T>C n.430+20T>C c.1961+20T>C c.2979+20T>C (n.2979+20T>C) n.3260+20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549460T>C | CA2650196 | ATR | c.3171+19A>G (n.3171+19A>G) c.*1945+19A>G (n.*1945+19A>G) n.3200+19A>G n.430+19A>G c.1961+19A>G c.2979+19A>G (n.2979+19A>G) n.3260+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.142549460T= | CA1407026165 | ATR | c.3171+19A= (n.3171+19A=) c.*1945+19A= (n.*1945+19A=) n.3200+19A= n.430+19A= c.1961+19A= c.2979+19A= (n.2979+19A=) n.3260+19A= | |
| 3 | g.142549461A>T | CA2668019588 | ATR | c.3171+18T>A (n.3171+18T>A) c.*1945+18T>A (n.*1945+18T>A) n.3200+18T>A n.430+18T>A c.1961+18T>A c.2979+18T>A (n.2979+18T>A) n.3260+18T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549462T>C | CA2668019589 | ATR | c.3171+17A>G (n.3171+17A>G) c.*1945+17A>G (n.*1945+17A>G) n.3200+17A>G n.430+17A>G c.1961+17A>G c.2979+17A>G (n.2979+17A>G) n.3260+17A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549463A= | CA1407026166 | ATR | c.3171+16T= (n.3171+16T=) c.*1945+16T= (n.*1945+16T=) n.3200+16T= n.430+16T= c.1961+16T= c.2979+16T= (n.2979+16T=) n.3260+16T= | |
| 3 | g.142549463A>G | CA546893989 | ATR | c.3171+16T>C (n.3171+16T>C) c.*1945+16T>C (n.*1945+16T>C) n.3200+16T>C n.430+16T>C c.1961+16T>C c.2979+16T>C (n.2979+16T>C) n.3260+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549463A>T | CA648294429 | ATR | c.3171+16T>A (n.3171+16T>A) c.*1945+16T>A (n.*1945+16T>A) n.3200+16T>A n.430+16T>A c.1961+16T>A c.2979+16T>A (n.2979+16T>A) n.3260+16T>A | COSMIC |
| 3 | g.142549464G>T | CA2577925445 | ATR | c.3171+15C>A (n.3171+15C>A) c.*1945+15C>A (n.*1945+15C>A) n.3200+15C>A n.430+15C>A c.1961+15C>A c.2979+15C>A (n.2979+15C>A) n.3260+15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549467A>C | CA2668019590 | ATR | c.3171+12T>G (n.3171+12T>G) c.*1945+12T>G (n.*1945+12T>G) n.3200+12T>G n.430+12T>G c.1961+12T>G c.2979+12T>G (n.2979+12T>G) n.3260+12T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549467A>G | CA2668019591 | ATR | c.3171+12T>C (n.3171+12T>C) c.*1945+12T>C (n.*1945+12T>C) n.3200+12T>C n.430+12T>C c.1961+12T>C c.2979+12T>C (n.2979+12T>C) n.3260+12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549471T>G | CA2668019592 | ATR | c.3171+8A>C (n.3171+8A>C) c.*1945+8A>C (n.*1945+8A>C) n.3200+8A>C n.430+8A>C c.1961+8A>C c.2979+8A>C (n.2979+8A>C) n.3260+8A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549472C>A | CA2668019593 | ATR | c.3171+7G>T (n.3171+7G>T) c.*1945+7G>T (n.*1945+7G>T) n.3200+7G>T n.430+7G>T c.1961+7G>T c.2979+7G>T (n.2979+7G>T) n.3260+7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549473A= | CA1407026167 | ATR | c.3171+6T= (n.3171+6T=) c.*1945+6T= (n.*1945+6T=) n.3200+6T= n.430+6T= c.1961+6T= c.2979+6T= (n.2979+6T=) n.3260+6T= | |
| 3 | g.142549473A>G | CA1407026168 | ATR | c.3171+6T>C (n.3171+6T>C) c.*1945+6T>C (n.*1945+6T>C) n.3200+6T>C n.430+6T>C c.1961+6T>C c.2979+6T>C (n.2979+6T>C) n.3260+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549473A>T | CA2577925446 | ATR | c.3171+6T>A (n.3171+6T>A) c.*1945+6T>A (n.*1945+6T>A) n.3200+6T>A n.430+6T>A c.1961+6T>A c.2979+6T>A (n.2979+6T>A) n.3260+6T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549474A>G | CA2668019594 | ATR | c.3171+5T>C (n.3171+5T>C) c.*1945+5T>C (n.*1945+5T>C) n.3200+5T>C n.430+5T>C c.1961+5T>C c.2979+5T>C (n.2979+5T>C) n.3260+5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549475T>A | CA2650197 | ATR | c.3171+4A>T (n.3171+4A>T) c.*1945+4A>T (n.*1945+4A>T) n.3200+4A>T n.430+4A>T c.1961+4A>T c.2979+4A>T (n.2979+4A>T) n.3260+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549475T= | CA1407026169 | ATR | c.3171+4A= (n.3171+4A=) c.*1945+4A= (n.*1945+4A=) n.3200+4A= n.430+4A= c.1961+4A= c.2979+4A= (n.2979+4A=) n.3260+4A= | |
| 3 | g.142549477A>C | CA354812087 | ATR | c.3171+2T>G (n.3171+2T>G) c.*1945+2T>G (n.*1945+2T>G) n.3200+2T>G n.430+2T>G c.1961+2T>G c.2979+2T>G (n.2979+2T>G) n.3260+2T>G | |
| 3 | g.142549477A>G | CA354812090 | ATR | c.3171+2T>C (n.3171+2T>C) c.*1945+2T>C (n.*1945+2T>C) n.3200+2T>C n.430+2T>C c.1961+2T>C c.2979+2T>C (n.2979+2T>C) n.3260+2T>C | |
| 3 | g.142549477A>T | CA354812092 | ATR | c.3171+2T>A (n.3171+2T>A) c.*1945+2T>A (n.*1945+2T>A) n.3200+2T>A n.430+2T>A c.1961+2T>A c.2979+2T>A (n.2979+2T>A) n.3260+2T>A | |
| 3 | g.142549478C>A | CA2650198 | ATR | c.3171+1G>T (n.3171+1G>T) c.*1945+1G>T (n.*1945+1G>T) n.3200+1G>T n.430+1G>T c.1961+1G>T c.2979+1G>T (n.2979+1G>T) n.3260+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549478C= | CA1407026170 | ATR | c.3171+1G= (n.3171+1G=) c.*1945+1G= (n.*1945+1G=) n.3200+1G= n.430+1G= c.1961+1G= c.2979+1G= (n.2979+1G=) n.3260+1G= | |
| 3 | g.142549478C>G | CA354812094 | ATR | c.3171+1G>C (n.3171+1G>C) c.*1945+1G>C (n.*1945+1G>C) n.3200+1G>C n.430+1G>C c.1961+1G>C c.2979+1G>C (n.2979+1G>C) n.3260+1G>C | |
| 3 | g.142549478C>T | CA16604819 | ATR | c.3171+1G>A (n.3171+1G>A) c.*1945+1G>A (n.*1945+1G>A) n.3200+1G>A n.430+1G>A c.1961+1G>A c.2979+1G>A (n.2979+1G>A) n.3260+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549479del | CA2668019595 | ATR | c.3171+1del c.*1945+1del n.3200+1del n.430+1del c.1961+1del c.2979+1del n.3260+1del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549479C>A | CA354812098 | ATR | c.3171G>T (p.Lys1057Asn) c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.3200G>T n.430G>T c.1961G>T c.2979G>T (p.Lys993Asn) n.3260G>T | |
| 3 | g.142549479C>G | CA354812100 | ATR | c.3171G>C (p.Lys1057Asn) c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.3200G>C n.430G>C c.1961G>C c.2979G>C (p.Lys993Asn) n.3260G>C | |
| 3 | g.142549479C>T | CA436124704 | ATR | c.3171G>A (p.Lys1057=) c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.3200G>A n.430G>A c.1961G>A c.2979G>A (p.Lys993=) n.3260G>A | |
| 3 | g.142549480T>A | CA354812102 | ATR | c.3170A>T (p.Lys1057Met) c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.3199A>T n.429A>T c.1960A>T c.2978A>T (p.Lys993Met) n.3259A>T | |
| 3 | g.142549480T>C | CA354812105 | ATR | c.3170A>G (p.Lys1057Arg) c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.3199A>G n.429A>G c.1960A>G c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.3259A>G | |
| 3 | g.142549480T>G | CA354812107 | ATR | c.3170A>C (p.Lys1057Thr) c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.3199A>C n.429A>C c.1960A>C c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.3259A>C | |
| 3 | g.142549481T>A | CA354812108 | ATR | c.3169A>T (p.Lys1057Ter) c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.3198A>T n.428A>T c.1959A>T c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.3258A>T | |
| 3 | g.142549481T>C | CA354812113 | ATR | c.3169A>G (p.Lys1057Glu) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.3198A>G n.428A>G c.1959A>G c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.3258A>G | |
| 3 | g.142549481T>G | CA354812110 | ATR | c.3169A>C (p.Lys1057Gln) c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.3198A>C n.428A>C c.1959A>C c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.3258A>C | |
| 3 | g.142549482C>A | CA436124712 | ATR | c.3168G>T (p.Leu1056=) c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.3197G>T n.427G>T c.1958G>T c.2976G>T (p.Leu992=) n.3257G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549482C>G | CA436124713 | ATR | c.3168G>C (p.Leu1056=) c.*1942G>C (n.*1942G>C) n.3197G>C n.427G>C c.1958G>C c.2976G>C (p.Leu992=) n.3257G>C | |
| 3 | g.142549482C>T | CA436124714 | ATR | c.3168G>A (p.Leu1056=) c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.3197G>A n.427G>A c.1958G>A c.2976G>A (p.Leu992=) n.3257G>A | |
| 3 | g.142549483A>C | CA354812115 | ATR | c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.3196T>G n.426T>G c.1957T>G c.2975T>G (p.Leu992Arg) n.3256T>G | |
| 3 | g.142549483A>G | CA354812116 | ATR | c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.3196T>C n.426T>C c.1957T>C c.2975T>C (p.Leu992Pro) n.3256T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549483A>T | CA354812118 | ATR | c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.3196T>A n.426T>A c.1957T>A c.2975T>A (p.Leu992Gln) n.3256T>A | |
| 3 | g.142549484G>A | CA2650199 | ATR | c.3166C>T (p.Leu1056=) c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.3195C>T n.425C>T c.1956C>T c.2974C>T (p.Leu992=) n.3255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549484G>C | CA354812120 | ATR | c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.3195C>G n.425C>G c.1956C>G c.2974C>G (p.Leu992Val) n.3255C>G | |
| 3 | g.142549484G= | CA1407026171 | ATR | c.3166C= (p.Leu1056=) c.*1940C= (n.*1940C=) n.3195C= n.425C= c.1956C= c.2974C= (p.Leu992=) n.3255C= | |
| 3 | g.142549484G>T | CA354812122 | ATR | c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.3195C>A n.425C>A c.1956C>A c.2974C>A (p.Leu992Met) n.3255C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549485A>C | CA354812124 | ATR | c.3165T>G (p.Tyr1055Ter) c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.3194T>G n.424T>G c.1955T>G c.2973T>G (p.Tyr991Ter) n.3254T>G | |
| 3 | g.142549485A>G | CA436124717 | ATR | c.3165T>C (p.Tyr1055=) c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.3194T>C n.424T>C c.1955T>C c.2973T>C (p.Tyr991=) n.3254T>C | |
| 3 | g.142549485A>T | CA354812126 | ATR | c.3165T>A (p.Tyr1055Ter) c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.3194T>A n.424T>A c.1955T>A c.2973T>A (p.Tyr991Ter) n.3254T>A | |
| 3 | g.142549486T>A | CA354812128 | ATR | c.3164A>T (p.Tyr1055Phe) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.3193A>T n.423A>T c.1954A>T c.2972A>T (p.Tyr991Phe) n.3253A>T | |
| 3 | g.142549486T>C | CA354812130 | ATR | c.3164A>G (p.Tyr1055Cys) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.3193A>G n.423A>G c.1954A>G c.2972A>G (p.Tyr991Cys) n.3253A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549486T>G | CA354812131 | ATR | c.3164A>C (p.Tyr1055Ser) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.3193A>C n.423A>C c.1954A>C c.2972A>C (p.Tyr991Ser) n.3253A>C | |
| 3 | g.142549487A>C | CA354812133 | ATR | c.3163T>G (p.Tyr1055Asp) c.*1937T>G (n.*1937T>G) n.3192T>G n.422T>G c.1953T>G c.2971T>G (p.Tyr991Asp) n.3252T>G | |
| 3 | g.142549487A>G | CA354812137 | ATR | c.3163T>C (p.Tyr1055His) c.*1937T>C (n.*1937T>C) n.3192T>C n.422T>C c.1953T>C c.2971T>C (p.Tyr991His) n.3252T>C | |
| 3 | g.142549487A>T | CA354812135 | ATR | c.3163T>A (p.Tyr1055Asn) c.*1937T>A (n.*1937T>A) n.3192T>A n.422T>A c.1953T>A c.2971T>A (p.Tyr991Asn) n.3252T>A | |
| 3 | g.142549488A>C | CA354812139 | ATR | c.3162T>G (p.His1054Gln) c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.3191T>G n.421T>G c.1952T>G c.2970T>G (p.His990Gln) n.3251T>G | |
| 3 | g.142549488A>G | CA436124728 | ATR | c.3162T>C (p.His1054=) c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.3191T>C n.421T>C c.1952T>C c.2970T>C (p.His990=) n.3251T>C | |
| 3 | g.142549488A>T | CA354812141 | ATR | c.3162T>A (p.His1054Gln) c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.3191T>A n.421T>A c.1952T>A c.2970T>A (p.His990Gln) n.3251T>A | |
| 3 | g.142549489T>A | CA354812143 | ATR | c.3161A>T (p.His1054Leu) c.*1935A>T (n.*1935A>T) n.3190A>T n.420A>T c.1951A>T c.2969A>T (p.His990Leu) n.3250A>T | |
| 3 | g.142549489T>C | CA84742997 | ATR | c.3161A>G (p.His1054Arg) c.*1935A>G (n.*1935A>G) n.3190A>G n.420A>G c.1951A>G c.2969A>G (p.His990Arg) n.3250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549489T>G | CA354812145 | ATR | c.3161A>C (p.His1054Pro) c.*1935A>C (n.*1935A>C) n.3190A>C n.420A>C c.1951A>C c.2969A>C (p.His990Pro) n.3250A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549489T= | CA1407026172 | ATR | c.3161A= (p.His1054=) c.*1935A= (n.*1935A=) n.3190A= n.420A= c.1951A= c.2969A= (p.His990=) n.3250A= | |
| 3 | g.142549490G>A | CA354812147 | ATR | c.3160C>T (p.His1054Tyr) c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.3189C>T n.419C>T c.1950C>T c.2968C>T (p.His990Tyr) n.3249C>T | dbSNP |
| 3 | g.142549490G>C | CA354812149 | ATR | c.3160C>G (p.His1054Asp) c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.3189C>G n.419C>G c.1950C>G c.2968C>G (p.His990Asp) n.3249C>G | |
| 3 | g.142549490G= | CA1407026173 | ATR | c.3160C= (p.His1054=) c.*1934C= (n.*1934C=) n.3189C= n.419C= c.1950C= c.2968C= (p.His990=) n.3249C= | |
| 3 | g.142549490G>T | CA354812151 | ATR | c.3160C>A (p.His1054Asn) c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.3189C>A n.419C>A c.1950C>A c.2968C>A (p.His990Asn) n.3249C>A | gnomAD v4 |