Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141647231C>A | CA361562481 | FCHSD1 | c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) n.435-1G>T n.133-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.87-1G>T c.700-1G>T (n.700-1G>T) n.883-1G>T n.889-1G>T n.825-1G>T n.904-1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647231C>G | CA361562480 | FCHSD1 | c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) n.435-1G>C n.133-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.87-1G>C c.700-1G>C (n.700-1G>C) n.883-1G>C n.889-1G>C n.825-1G>C n.904-1G>C | |
5 | g.141647231C>T | CA361562484 | FCHSD1 | c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) n.435-1G>A n.133-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.87-1G>A c.700-1G>A (n.700-1G>A) n.883-1G>A n.889-1G>A n.825-1G>A n.904-1G>A | dbSNP |
5 | g.141647232T>A | CA361562502 | FCHSD1 | c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) n.435-2A>T n.133-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.87-2A>T c.700-2A>T (n.700-2A>T) n.883-2A>T n.889-2A>T n.825-2A>T n.904-2A>T | |
5 | g.141647232T>C | CA361562505 | FCHSD1 | c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) n.435-2A>G n.133-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.87-2A>G c.700-2A>G (n.700-2A>G) n.883-2A>G n.889-2A>G n.825-2A>G n.904-2A>G | |
5 | g.141647232T>G | CA361562508 | FCHSD1 | c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) n.435-2A>C n.133-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.87-2A>C c.700-2A>C (n.700-2A>C) n.883-2A>C n.889-2A>C n.825-2A>C n.904-2A>C | |
5 | g.141647233A>T | CA2675704035 | FCHSD1 | c.829-3T>A (n.829-3T>A) c.601-3T>A (n.601-3T>A) n.435-3T>A n.133-3T>A c.823-3T>A (n.823-3T>A) n.87-3T>A c.700-3T>A (n.700-3T>A) n.883-3T>A n.889-3T>A n.825-3T>A n.904-3T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647234G>C | CA2675704036 | FCHSD1 | c.829-4C>G (n.829-4C>G) c.601-4C>G (n.601-4C>G) n.435-4C>G n.133-4C>G c.823-4C>G (n.823-4C>G) n.87-4C>G c.700-4C>G (n.700-4C>G) n.883-4C>G n.889-4C>G n.825-4C>G n.904-4C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647235G>C | CA563372846 | FCHSD1 | c.829-5C>G (n.829-5C>G) c.601-5C>G (n.601-5C>G) n.435-5C>G n.133-5C>G c.823-5C>G (n.823-5C>G) n.87-5C>G c.700-5C>G (n.700-5C>G) n.883-5C>G n.889-5C>G n.825-5C>G n.904-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647235G= | CA1587311619 | FCHSD1 | c.829-5C= (n.829-5C=) c.601-5C= (n.601-5C=) n.435-5C= n.133-5C= c.823-5C= (n.823-5C=) n.87-5C= c.700-5C= (n.700-5C=) n.883-5C= n.889-5C= n.825-5C= n.904-5C= | |
5 | g.141647236G>T | CA2675704040 | FCHSD1 | c.829-6C>A (n.829-6C>A) c.601-6C>A (n.601-6C>A) n.435-6C>A n.133-6C>A c.823-6C>A (n.823-6C>A) n.87-6C>A c.700-6C>A (n.700-6C>A) n.883-6C>A n.889-6C>A n.825-6C>A n.904-6C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647237G>A | CA3480816 | FCHSD1 | c.829-7C>T (n.829-7C>T) c.601-7C>T (n.601-7C>T) n.435-7C>T n.133-7C>T c.823-7C>T (n.823-7C>T) n.87-7C>T c.700-7C>T (n.700-7C>T) n.883-7C>T n.889-7C>T n.825-7C>T n.904-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647237G= | CA1587311624 | FCHSD1 | c.829-7C= (n.829-7C=) c.601-7C= (n.601-7C=) n.435-7C= n.133-7C= c.823-7C= (n.823-7C=) n.87-7C= c.700-7C= (n.700-7C=) n.883-7C= n.889-7C= n.825-7C= n.904-7C= | |
5 | g.141647238T>C | CA563372849 | FCHSD1 | c.829-8A>G (n.829-8A>G) c.601-8A>G (n.601-8A>G) n.435-8A>G n.133-8A>G c.823-8A>G (n.823-8A>G) n.87-8A>G c.700-8A>G (n.700-8A>G) n.883-8A>G n.889-8A>G n.825-8A>G n.904-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647238T= | CA1587311630 | FCHSD1 | c.829-8A= (n.829-8A=) c.601-8A= (n.601-8A=) n.435-8A= n.133-8A= c.823-8A= (n.823-8A=) n.87-8A= c.700-8A= (n.700-8A=) n.883-8A= n.889-8A= n.825-8A= n.904-8A= | |
5 | g.141647240G>T | CA2675704043 | FCHSD1 | c.829-10C>A (n.829-10C>A) c.601-10C>A (n.601-10C>A) n.435-10C>A n.133-10C>A c.823-10C>A (n.823-10C>A) n.87-10C>A c.700-10C>A (n.700-10C>A) n.883-10C>A n.889-10C>A n.825-10C>A n.904-10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647242G>A | CA3480817 | FCHSD1 | c.829-12C>T (n.829-12C>T) c.601-12C>T (n.601-12C>T) n.435-12C>T n.133-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.87-12C>T c.700-12C>T (n.700-12C>T) n.883-12C>T n.889-12C>T n.825-12C>T n.904-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647242G= | CA1587311633 | FCHSD1 | c.829-12C= (n.829-12C=) c.601-12C= (n.601-12C=) n.435-12C= n.133-12C= c.823-12C= (n.823-12C=) n.87-12C= c.700-12C= (n.700-12C=) n.883-12C= n.889-12C= n.825-12C= n.904-12C= | |
5 | g.141647243A= | CA1587311638 | FCHSD1 | c.829-13T= (n.829-13T=) c.601-13T= (n.601-13T=) n.435-13T= n.133-13T= c.823-13T= (n.823-13T=) n.87-13T= c.700-13T= (n.700-13T=) n.883-13T= n.889-13T= n.825-13T= n.904-13T= | |
5 | g.141647243A>G | CA563372858 | FCHSD1 | c.829-13T>C (n.829-13T>C) c.601-13T>C (n.601-13T>C) n.435-13T>C n.133-13T>C c.823-13T>C (n.823-13T>C) n.87-13T>C c.700-13T>C (n.700-13T>C) n.883-13T>C n.889-13T>C n.825-13T>C n.904-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647244A>G | CA2675704046 | FCHSD1 | c.829-14T>C (n.829-14T>C) c.601-14T>C (n.601-14T>C) n.435-14T>C n.133-14T>C c.823-14T>C (n.823-14T>C) n.87-14T>C c.700-14T>C (n.700-14T>C) n.883-14T>C n.889-14T>C n.825-14T>C n.904-14T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647245A= | CA1587311643 | FCHSD1 | c.829-15T= (n.829-15T=) c.601-15T= (n.601-15T=) n.435-15T= n.133-15T= c.823-15T= (n.823-15T=) n.87-15T= c.700-15T= (n.700-15T=) n.883-15T= n.889-15T= n.825-15T= n.904-15T= | |
5 | g.141647245A>C | CA3480818 | FCHSD1 | c.829-15T>G (n.829-15T>G) c.601-15T>G (n.601-15T>G) n.435-15T>G n.133-15T>G c.823-15T>G (n.823-15T>G) n.87-15T>G c.700-15T>G (n.700-15T>G) n.883-15T>G n.889-15T>G n.825-15T>G n.904-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647245A>G | CA2581496959 | FCHSD1 | c.829-15T>C (n.829-15T>C) c.601-15T>C (n.601-15T>C) n.435-15T>C n.133-15T>C c.823-15T>C (n.823-15T>C) n.87-15T>C c.700-15T>C (n.700-15T>C) n.883-15T>C n.889-15T>C n.825-15T>C n.904-15T>C | |
5 | g.141647245A>T | CA2581496960 | FCHSD1 | c.829-15T>A (n.829-15T>A) c.601-15T>A (n.601-15T>A) n.435-15T>A n.133-15T>A c.823-15T>A (n.823-15T>A) n.87-15T>A c.700-15T>A (n.700-15T>A) n.883-15T>A n.889-15T>A n.825-15T>A n.904-15T>A | |
5 | g.141647247G>A | CA2675704051 | FCHSD1 | c.829-17C>T (n.829-17C>T) c.601-17C>T (n.601-17C>T) n.435-17C>T n.133-17C>T c.823-17C>T (n.823-17C>T) n.87-17C>T c.700-17C>T (n.700-17C>T) n.883-17C>T n.889-17C>T n.825-17C>T n.904-17C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647248T>C | CA2768672042 | FCHSD1 | c.829-18A>G (n.829-18A>G) c.601-18A>G (n.601-18A>G) n.435-18A>G n.133-18A>G c.823-18A>G (n.823-18A>G) n.87-18A>G c.700-18A>G (n.700-18A>G) n.883-18A>G n.889-18A>G n.825-18A>G n.904-18A>G | |
5 | g.141647249C>A | CA2675704053 | FCHSD1 | c.829-19G>T (n.829-19G>T) c.601-19G>T (n.601-19G>T) n.435-19G>T n.133-19G>T c.823-19G>T (n.823-19G>T) n.87-19G>T c.700-19G>T (n.700-19G>T) n.883-19G>T n.889-19G>T n.825-19G>T n.904-19G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647250A>T | CA2675704054 | FCHSD1 | c.829-20T>A (n.829-20T>A) c.601-20T>A (n.601-20T>A) n.435-20T>A n.133-20T>A c.823-20T>A (n.823-20T>A) n.87-20T>A c.700-20T>A (n.700-20T>A) n.883-20T>A n.889-20T>A n.825-20T>A n.904-20T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647251A>G | CA2675704055 | FCHSD1 | c.829-21T>C (n.829-21T>C) c.601-21T>C (n.601-21T>C) n.435-21T>C n.133-21T>C c.823-21T>C (n.823-21T>C) n.87-21T>C c.700-21T>C (n.700-21T>C) n.883-21T>C n.889-21T>C n.825-21T>C n.904-21T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647252A= | CA1587311649 | FCHSD1 | c.829-22T= (n.829-22T=) c.601-22T= (n.601-22T=) n.435-22T= n.133-22T= c.823-22T= (n.823-22T=) n.87-22T= c.700-22T= (n.700-22T=) n.883-22T= n.889-22T= n.825-22T= n.904-22T= | |
5 | g.141647252A>C | CA804804801 | FCHSD1 | c.829-22T>G (n.829-22T>G) c.601-22T>G (n.601-22T>G) n.435-22T>G n.133-22T>G c.823-22T>G (n.823-22T>G) n.87-22T>G c.700-22T>G (n.700-22T>G) n.883-22T>G n.889-22T>G n.825-22T>G n.904-22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647252A>T | CA2675704058 | FCHSD1 | c.829-22T>A (n.829-22T>A) c.601-22T>A (n.601-22T>A) n.435-22T>A n.133-22T>A c.823-22T>A (n.823-22T>A) n.87-22T>A c.700-22T>A (n.700-22T>A) n.883-22T>A n.889-22T>A n.825-22T>A n.904-22T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647253G>C | CA563372869 | FCHSD1 | c.829-23C>G (n.829-23C>G) c.601-23C>G (n.601-23C>G) n.435-23C>G n.133-23C>G c.823-23C>G (n.823-23C>G) n.87-23C>G c.700-23C>G (n.700-23C>G) n.883-23C>G n.889-23C>G n.825-23C>G n.904-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647253G= | CA1587311653 | FCHSD1 | c.829-23C= (n.829-23C=) c.601-23C= (n.601-23C=) n.435-23C= n.133-23C= c.823-23C= (n.823-23C=) n.87-23C= c.700-23C= (n.700-23C=) n.883-23C= n.889-23C= n.825-23C= n.904-23C= | |
5 | g.141647254T= | CA1587311654 | FCHSD1 | c.829-24A= (n.829-24A=) c.601-24A= (n.601-24A=) n.435-24A= n.133-24A= c.823-24A= (n.823-24A=) n.87-24A= c.700-24A= (n.700-24A=) n.883-24A= n.889-24A= n.825-24A= n.904-24A= | |
5 | g.141647255C>A | CA2675704064 | FCHSD1 | c.829-25G>T (n.829-25G>T) c.601-25G>T (n.601-25G>T) n.435-25G>T n.133-25G>T c.823-25G>T (n.823-25G>T) n.87-25G>T c.700-25G>T (n.700-25G>T) n.883-25G>T n.889-25G>T n.825-25G>T n.904-25G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647256_141647257dup | CA446897276 | FCHSD1 | c.829-26_829-25dup (n.829-26_829-25dup) c.601-26_601-25dup (n.601-26_601-25dup) n.435-26_435-25dup n.133-26_133-25dup c.823-26_823-25dup (n.823-26_823-25dup) n.87-26_87-25dup c.700-26_700-25dup (n.700-26_700-25dup) n.883-26_883-25dup n.889-26_889-25dup n.825-26_825-25dup n.904-26_904-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647257C>A | CA2675704067 | FCHSD1 | c.829-27G>T (n.829-27G>T) c.601-27G>T (n.601-27G>T) n.435-27G>T n.133-27G>T c.823-27G>T (n.823-27G>T) n.87-27G>T c.700-27G>T (n.700-27G>T) n.883-27G>T n.889-27G>T n.825-27G>T n.904-27G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647257C= | CA1587311658 | FCHSD1 | c.829-27G= (n.829-27G=) c.601-27G= (n.601-27G=) n.435-27G= n.133-27G= c.823-27G= (n.823-27G=) n.87-27G= c.700-27G= (n.700-27G=) n.883-27G= n.889-27G= n.825-27G= n.904-27G= | |
5 | g.141647257C>T | CA128460522 | FCHSD1 | c.829-27G>A (n.829-27G>A) c.601-27G>A (n.601-27G>A) n.435-27G>A n.133-27G>A c.823-27G>A (n.823-27G>A) n.87-27G>A c.700-27G>A (n.700-27G>A) n.883-27G>A n.889-27G>A n.825-27G>A n.904-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647259C>A | CA3480819 | FCHSD1 | c.829-29G>T (n.829-29G>T) c.601-29G>T (n.601-29G>T) n.435-29G>T n.133-29G>T c.823-29G>T (n.823-29G>T) n.87-29G>T c.700-29G>T (n.700-29G>T) n.883-29G>T n.889-29G>T n.825-29G>T n.904-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647259C= | CA1587311663 | FCHSD1 | c.829-29G= (n.829-29G=) c.601-29G= (n.601-29G=) n.435-29G= n.133-29G= c.823-29G= (n.823-29G=) n.87-29G= c.700-29G= (n.700-29G=) n.883-29G= n.889-29G= n.825-29G= n.904-29G= | |
5 | g.141647259C>T | CA563372873 | FCHSD1 | c.829-29G>A (n.829-29G>A) c.601-29G>A (n.601-29G>A) n.435-29G>A n.133-29G>A c.823-29G>A (n.823-29G>A) n.87-29G>A c.700-29G>A (n.700-29G>A) n.883-29G>A n.889-29G>A n.825-29G>A n.904-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647260A= | CA1587311670 | FCHSD1 | c.829-30T= (n.829-30T=) c.601-30T= (n.601-30T=) n.435-30T= n.133-30T= c.823-30T= (n.823-30T=) n.87-30T= c.700-30T= (n.700-30T=) n.883-30T= n.889-30T= n.825-30T= n.904-30T= | |
5 | g.141647260A>G | CA563372875 | FCHSD1 | c.829-30T>C (n.829-30T>C) c.601-30T>C (n.601-30T>C) n.435-30T>C n.133-30T>C c.823-30T>C (n.823-30T>C) n.87-30T>C c.700-30T>C (n.700-30T>C) n.883-30T>C n.889-30T>C n.825-30T>C n.904-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647261T>C | CA2555482326 | FCHSD1 | c.829-31A>G (n.829-31A>G) c.601-31A>G (n.601-31A>G) n.435-31A>G n.133-31A>G c.823-31A>G (n.823-31A>G) n.87-31A>G c.700-31A>G (n.700-31A>G) n.883-31A>G n.889-31A>G n.825-31A>G n.904-31A>G | |
5 | g.141647263C>A | CA2675704073 | FCHSD1 | c.829-33G>T (n.829-33G>T) c.601-33G>T (n.601-33G>T) n.435-33G>T n.133-33G>T c.823-33G>T (n.823-33G>T) n.87-33G>T c.700-33G>T (n.700-33G>T) n.883-33G>T n.889-33G>T n.825-33G>T n.904-33G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647263C= | CA1587311674 | FCHSD1 | c.829-33G= (n.829-33G=) c.601-33G= (n.601-33G=) n.435-33G= n.133-33G= c.823-33G= (n.823-33G=) n.87-33G= c.700-33G= (n.700-33G=) n.883-33G= n.889-33G= n.825-33G= n.904-33G= | |
5 | g.141647263C>G | CA563372878 | FCHSD1 | c.829-33G>C (n.829-33G>C) c.601-33G>C (n.601-33G>C) n.435-33G>C n.133-33G>C c.823-33G>C (n.823-33G>C) n.87-33G>C c.700-33G>C (n.700-33G>C) n.883-33G>C n.889-33G>C n.825-33G>C n.904-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647265C>G | CA2675704075 | FCHSD1 | c.829-35G>C (n.829-35G>C) c.601-35G>C (n.601-35G>C) n.435-35G>C n.133-35G>C c.823-35G>C (n.823-35G>C) n.87-35G>C c.700-35G>C (n.700-35G>C) n.883-35G>C n.889-35G>C n.825-35G>C n.904-35G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647265C>T | CA2675704076 | FCHSD1 | c.829-35G>A (n.829-35G>A) c.601-35G>A (n.601-35G>A) n.435-35G>A n.133-35G>A c.823-35G>A (n.823-35G>A) n.87-35G>A c.700-35G>A (n.700-35G>A) n.883-35G>A n.889-35G>A n.825-35G>A n.904-35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647266T>C | CA1082269042 | FCHSD1 | c.829-36A>G (n.829-36A>G) c.601-36A>G (n.601-36A>G) n.435-36A>G n.133-36A>G c.823-36A>G (n.823-36A>G) n.87-36A>G c.700-36A>G (n.700-36A>G) n.883-36A>G n.889-36A>G n.825-36A>G n.904-36A>G | dbSNP |
5 | g.141647266T= | CA1587311676 | FCHSD1 | c.829-36A= (n.829-36A=) c.601-36A= (n.601-36A=) n.435-36A= n.133-36A= c.823-36A= (n.823-36A=) n.87-36A= c.700-36A= (n.700-36A=) n.883-36A= n.889-36A= n.825-36A= n.904-36A= | |
5 | g.141647267G>A | CA2578433876 | FCHSD1 | c.829-37C>T (n.829-37C>T) c.601-37C>T (n.601-37C>T) n.435-37C>T n.133-37C>T c.823-37C>T (n.823-37C>T) n.87-37C>T c.700-37C>T (n.700-37C>T) n.883-37C>T n.889-37C>T n.825-37C>T n.904-37C>T | |
5 | g.141647267G>T | CA2675704077 | FCHSD1 | c.829-37C>A (n.829-37C>A) c.601-37C>A (n.601-37C>A) n.435-37C>A n.133-37C>A c.823-37C>A (n.823-37C>A) n.87-37C>A c.700-37C>A (n.700-37C>A) n.883-37C>A n.889-37C>A n.825-37C>A n.904-37C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647267_141647271delinsGACTC | CA1587311679 | FCHSD1 | c.829-41_829-37delinsGAGTC (n.829-41_829-37delinsGAGTC) c.601-41_601-37delinsGAGTC (n.601-41_601-37delinsGAGTC) n.435-41_435-37delinsGAGTC n.133-41_133-37delinsGAGTC c.823-41_823-37delinsGAGTC (n.823-41_823-37delinsGAGTC) n.87-41_87-37delinsGAGTC c.700-41_700-37delinsGAGTC (n.700-41_700-37delinsGAGTC) n.883-41_883-37delinsGAGTC n.889-41_889-37delinsGAGTC n.825-41_825-37delinsGAGTC n.904-41_904-37delinsGAGTC | |
5 | g.141647268A>T | CA2675704078 | FCHSD1 | c.829-38T>A (n.829-38T>A) c.601-38T>A (n.601-38T>A) n.435-38T>A n.133-38T>A c.823-38T>A (n.823-38T>A) n.87-38T>A c.700-38T>A (n.700-38T>A) n.883-38T>A n.889-38T>A n.825-38T>A n.904-38T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647272_141647275del | CA563372879 | FCHSD1 | c.829-41_829-38del (n.829-41_829-38del) c.601-41_601-38del (n.601-41_601-38del) n.435-41_435-38del n.133-41_133-38del c.823-41_823-38del (n.823-41_823-38del) n.87-41_87-38del c.700-41_700-38del (n.700-41_700-38del) n.883-41_883-38del n.889-41_889-38del n.825-41_825-38del n.904-41_904-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647269C>A | CA2675704080 | FCHSD1 | c.829-39G>T (n.829-39G>T) c.601-39G>T (n.601-39G>T) n.435-39G>T n.133-39G>T c.823-39G>T (n.823-39G>T) n.87-39G>T c.700-39G>T (n.700-39G>T) n.883-39G>T n.889-39G>T n.825-39G>T n.904-39G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647270T>C | CA804804830 | FCHSD1 | c.829-40A>G (n.829-40A>G) c.601-40A>G (n.601-40A>G) n.435-40A>G n.133-40A>G c.823-40A>G (n.823-40A>G) n.87-40A>G c.700-40A>G (n.700-40A>G) n.883-40A>G n.889-40A>G n.825-40A>G n.904-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647270T= | CA1587311683 | FCHSD1 | c.829-40A= (n.829-40A=) c.601-40A= (n.601-40A=) n.435-40A= n.133-40A= c.823-40A= (n.823-40A=) n.87-40A= c.700-40A= (n.700-40A=) n.883-40A= n.889-40A= n.825-40A= n.904-40A= | |
5 | g.141647271C>A | CA2768672043 | FCHSD1 | c.829-41G>T (n.829-41G>T) c.601-41G>T (n.601-41G>T) n.435-41G>T n.133-41G>T c.823-41G>T (n.823-41G>T) n.87-41G>T c.700-41G>T (n.700-41G>T) n.883-41G>T n.889-41G>T n.825-41G>T n.904-41G>T | |
5 | g.141647271C= | CA1587311686 | FCHSD1 | c.829-41G= (n.829-41G=) c.601-41G= (n.601-41G=) n.435-41G= n.133-41G= c.823-41G= (n.823-41G=) n.87-41G= c.700-41G= (n.700-41G=) n.883-41G= n.889-41G= n.825-41G= n.904-41G= | |
5 | g.141647271C>T | CA128460536 | FCHSD1 | c.829-41G>A (n.829-41G>A) c.601-41G>A (n.601-41G>A) n.435-41G>A n.133-41G>A c.823-41G>A (n.823-41G>A) n.87-41G>A c.700-41G>A (n.700-41G>A) n.883-41G>A n.889-41G>A n.825-41G>A n.904-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647272A= | CA1587311692 | FCHSD1 | c.829-42T= (n.829-42T=) c.601-42T= (n.601-42T=) n.435-42T= n.133-42T= c.823-42T= (n.823-42T=) n.87-42T= c.700-42T= (n.700-42T=) n.883-42T= n.889-42T= n.825-42T= n.904-42T= | |
5 | g.141647272A>G | CA3480820 | FCHSD1 | c.829-42T>C (n.829-42T>C) c.601-42T>C (n.601-42T>C) n.435-42T>C n.133-42T>C c.823-42T>C (n.823-42T>C) n.87-42T>C c.700-42T>C (n.700-42T>C) n.883-42T>C n.889-42T>C n.825-42T>C n.904-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647273C>A | CA2675704085 | FCHSD1 | c.829-43G>T (n.829-43G>T) c.601-43G>T (n.601-43G>T) n.435-43G>T n.133-43G>T c.823-43G>T (n.823-43G>T) n.87-43G>T c.700-43G>T (n.700-43G>T) n.883-43G>T n.889-43G>T n.825-43G>T n.904-43G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647273C>G | CA2675704087 | FCHSD1 | c.829-43G>C (n.829-43G>C) c.601-43G>C (n.601-43G>C) n.435-43G>C n.133-43G>C c.823-43G>C (n.823-43G>C) n.87-43G>C c.700-43G>C (n.700-43G>C) n.883-43G>C n.889-43G>C n.825-43G>C n.904-43G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647273C>T | CA2675704091 | FCHSD1 | c.829-43G>A (n.829-43G>A) c.601-43G>A (n.601-43G>A) n.435-43G>A n.133-43G>A c.823-43G>A (n.823-43G>A) n.87-43G>A c.700-43G>A (n.700-43G>A) n.883-43G>A n.889-43G>A n.825-43G>A n.904-43G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647274T>C | CA563372882 | FCHSD1 | c.829-44A>G (n.829-44A>G) c.601-44A>G (n.601-44A>G) n.435-44A>G n.133-44A>G c.823-44A>G (n.823-44A>G) n.87-44A>G c.700-44A>G (n.700-44A>G) n.883-44A>G n.889-44A>G n.825-44A>G n.904-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647274T= | CA1587311695 | FCHSD1 | c.829-44A= (n.829-44A=) c.601-44A= (n.601-44A=) n.435-44A= n.133-44A= c.823-44A= (n.823-44A=) n.87-44A= c.700-44A= (n.700-44A=) n.883-44A= n.889-44A= n.825-44A= n.904-44A= | |
5 | g.141647276T>C | CA2675704098 | FCHSD1 | c.829-46A>G (n.829-46A>G) c.601-46A>G (n.601-46A>G) n.435-46A>G n.133-46A>G c.823-46A>G (n.823-46A>G) n.87-46A>G c.700-46A>G (n.700-46A>G) n.883-46A>G n.889-46A>G n.825-46A>G n.904-46A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647277C>A | CA563372885 | FCHSD1 | c.829-47G>T (n.829-47G>T) c.601-47G>T (n.601-47G>T) n.435-47G>T n.133-47G>T c.823-47G>T (n.823-47G>T) n.87-47G>T c.700-47G>T (n.700-47G>T) n.883-47G>T n.889-47G>T n.825-47G>T n.904-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647277C= | CA1587311700 | FCHSD1 | c.829-47G= (n.829-47G=) c.601-47G= (n.601-47G=) n.435-47G= n.133-47G= c.823-47G= (n.823-47G=) n.87-47G= c.700-47G= (n.700-47G=) n.883-47G= n.889-47G= n.825-47G= n.904-47G= | |
5 | g.141647278C>A | CA2675704099 | FCHSD1 | c.829-48G>T (n.829-48G>T) c.601-48G>T (n.601-48G>T) n.435-48G>T n.133-48G>T c.823-48G>T (n.823-48G>T) n.87-48G>T c.700-48G>T (n.700-48G>T) n.883-48G>T n.889-48G>T n.825-48G>T n.904-48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647278C>T | CA2578433877 | FCHSD1 | c.829-48G>A (n.829-48G>A) c.601-48G>A (n.601-48G>A) n.435-48G>A n.133-48G>A c.823-48G>A (n.823-48G>A) n.87-48G>A c.700-48G>A (n.700-48G>A) n.883-48G>A n.889-48G>A n.825-48G>A n.904-48G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647279A= | CA1587311705 | FCHSD1 | c.829-49T= (n.829-49T=) c.601-49T= (n.601-49T=) n.435-49T= n.133-49T= c.823-49T= (n.823-49T=) n.87-49T= c.700-49T= (n.700-49T=) n.883-49T= n.889-49T= n.825-49T= n.904-49T= | |
5 | g.141647279A>C | CA563372886 | FCHSD1 | c.829-49T>G (n.829-49T>G) c.601-49T>G (n.601-49T>G) n.435-49T>G n.133-49T>G c.823-49T>G (n.823-49T>G) n.87-49T>G c.700-49T>G (n.700-49T>G) n.883-49T>G n.889-49T>G n.825-49T>G n.904-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647279_141647282delinsAACC | CA1587311703 | FCHSD1 | c.829-52_829-49delinsGGTT (n.829-52_829-49delinsGGTT) c.601-52_601-49delinsGGTT (n.601-52_601-49delinsGGTT) n.435-52_435-49delinsGGTT n.133-52_133-49delinsGGTT c.823-52_823-49delinsGGTT (n.823-52_823-49delinsGGTT) n.87-52_87-49delinsGGTT c.700-52_700-49delinsGGTT (n.700-52_700-49delinsGGTT) n.883-52_883-49delinsGGTT n.889-52_889-49delinsGGTT n.825-52_825-49delinsGGTT n.904-52_904-49delinsGGTT | |
5 | g.141647280A>T | CA2675704103 | FCHSD1 | c.829-50T>A (n.829-50T>A) c.601-50T>A (n.601-50T>A) n.435-50T>A n.133-50T>A c.823-50T>A (n.823-50T>A) n.87-50T>A c.700-50T>A (n.700-50T>A) n.883-50T>A n.889-50T>A n.825-50T>A n.904-50T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647280_141647282del | CA804804835 | FCHSD1 | c.829-52_829-50del (n.829-52_829-50del) c.601-52_601-50del (n.601-52_601-50del) n.435-52_435-50del n.133-52_133-50del c.823-52_823-50del (n.823-52_823-50del) n.87-52_87-50del c.700-52_700-50del (n.700-52_700-50del) n.883-52_883-50del n.889-52_889-50del n.825-52_825-50del n.904-52_904-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647281C>A | CA2675704106 | FCHSD1 | c.829-51G>T (n.829-51G>T) c.601-51G>T (n.601-51G>T) n.435-51G>T n.133-51G>T c.823-51G>T (n.823-51G>T) n.87-51G>T c.700-51G>T (n.700-51G>T) n.883-51G>T n.889-51G>T n.825-51G>T n.904-51G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647281C= | CA1587311719 | FCHSD1 | c.829-51G= (n.829-51G=) c.601-51G= (n.601-51G=) n.435-51G= n.133-51G= c.823-51G= (n.823-51G=) n.87-51G= c.700-51G= (n.700-51G=) n.883-51G= n.889-51G= n.825-51G= n.904-51G= | |
5 | g.141647281C>T | CA1587311715 | FCHSD1 | c.829-51G>A (n.829-51G>A) c.601-51G>A (n.601-51G>A) n.435-51G>A n.133-51G>A c.823-51G>A (n.823-51G>A) n.87-51G>A c.700-51G>A (n.700-51G>A) n.883-51G>A n.889-51G>A n.825-51G>A n.904-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647282C>A | CA2578433878 | FCHSD1 | c.829-52G>T (n.829-52G>T) c.601-52G>T (n.601-52G>T) n.435-52G>T n.133-52G>T c.823-52G>T (n.823-52G>T) n.87-52G>T c.700-52G>T (n.700-52G>T) n.883-52G>T n.889-52G>T n.825-52G>T n.904-52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647282C= | CA1587311722 | FCHSD1 | c.829-52G= (n.829-52G=) c.601-52G= (n.601-52G=) n.435-52G= n.133-52G= c.823-52G= (n.823-52G=) n.87-52G= c.700-52G= (n.700-52G=) n.883-52G= n.889-52G= n.825-52G= n.904-52G= | |
5 | g.141647282C>T | CA128463284 | FCHSD1 | c.829-52G>A (n.829-52G>A) c.601-52G>A (n.601-52G>A) n.435-52G>A n.133-52G>A c.823-52G>A (n.823-52G>A) n.87-52G>A c.700-52G>A (n.700-52G>A) n.883-52G>A n.889-52G>A n.825-52G>A n.904-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647283C>A | CA2768672047 | FCHSD1 | c.829-53G>T (n.829-53G>T) c.601-53G>T (n.601-53G>T) n.435-53G>T n.133-53G>T c.823-53G>T (n.823-53G>T) n.87-53G>T c.700-53G>T (n.700-53G>T) n.883-53G>T n.889-53G>T n.825-53G>T n.904-53G>T | |
5 | g.141647283C= | CA1587311725 | FCHSD1 | c.829-53G= (n.829-53G=) c.601-53G= (n.601-53G=) n.435-53G= n.133-53G= c.823-53G= (n.823-53G=) n.87-53G= c.700-53G= (n.700-53G=) n.883-53G= n.889-53G= n.825-53G= n.904-53G= | |
5 | g.141647283C>G | CA1587311726 | FCHSD1 | c.829-53G>C (n.829-53G>C) c.601-53G>C (n.601-53G>C) n.435-53G>C n.133-53G>C c.823-53G>C (n.823-53G>C) n.87-53G>C c.700-53G>C (n.700-53G>C) n.883-53G>C n.889-53G>C n.825-53G>C n.904-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647286T>A | CA2675704111 | FCHSD1 | c.829-56A>T (n.829-56A>T) c.601-56A>T (n.601-56A>T) n.435-56A>T n.133-56A>T c.823-56A>T (n.823-56A>T) n.87-56A>T c.700-56A>T (n.700-56A>T) n.883-56A>T n.889-56A>T n.825-56A>T n.904-56A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647287C>A | CA2675704113 | FCHSD1 | c.829-57G>T (n.829-57G>T) c.601-57G>T (n.601-57G>T) n.435-57G>T n.133-57G>T c.823-57G>T (n.823-57G>T) n.87-57G>T c.700-57G>T (n.700-57G>T) n.883-57G>T n.889-57G>T n.825-57G>T n.904-57G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647287C>T | CA2578433879 | FCHSD1 | c.829-57G>A (n.829-57G>A) c.601-57G>A (n.601-57G>A) n.435-57G>A n.133-57G>A c.823-57G>A (n.823-57G>A) n.87-57G>A c.700-57G>A (n.700-57G>A) n.883-57G>A n.889-57G>A n.825-57G>A n.904-57G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647288C>A | CA2675704114 | FCHSD1 | c.829-58G>T (n.829-58G>T) c.601-58G>T (n.601-58G>T) n.435-58G>T n.133-58G>T c.823-58G>T (n.823-58G>T) n.87-58G>T c.700-58G>T (n.700-58G>T) n.883-58G>T n.889-58G>T n.825-58G>T n.904-58G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647288C= | CA1587311728 | FCHSD1 | c.829-58G= (n.829-58G=) c.601-58G= (n.601-58G=) n.435-58G= n.133-58G= c.823-58G= (n.823-58G=) n.87-58G= c.700-58G= (n.700-58G=) n.883-58G= n.889-58G= n.825-58G= n.904-58G= | |
5 | g.141647288C>G | CA804804840 | FCHSD1 | c.829-58G>C (n.829-58G>C) c.601-58G>C (n.601-58G>C) n.435-58G>C n.133-58G>C c.823-58G>C (n.823-58G>C) n.87-58G>C c.700-58G>C (n.700-58G>C) n.883-58G>C n.889-58G>C n.825-58G>C n.904-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647289C>A | CA2675704117 | FCHSD1 | c.829-59G>T (n.829-59G>T) c.601-59G>T (n.601-59G>T) n.435-59G>T n.133-59G>T c.823-59G>T (n.823-59G>T) n.87-59G>T c.700-59G>T (n.700-59G>T) n.883-59G>T n.889-59G>T n.825-59G>T n.904-59G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647289C= | CA1587311737 | FCHSD1 | c.829-59G= (n.829-59G=) c.601-59G= (n.601-59G=) n.435-59G= n.133-59G= c.823-59G= (n.823-59G=) n.87-59G= c.700-59G= (n.700-59G=) n.883-59G= n.889-59G= n.825-59G= n.904-59G= | |
5 | g.141647289C>G | CA804804846 | FCHSD1 | c.829-59G>C (n.829-59G>C) c.601-59G>C (n.601-59G>C) n.435-59G>C n.133-59G>C c.823-59G>C (n.823-59G>C) n.87-59G>C c.700-59G>C (n.700-59G>C) n.883-59G>C n.889-59G>C n.825-59G>C n.904-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647289C>T | CA128463285 | FCHSD1 | c.829-59G>A (n.829-59G>A) c.601-59G>A (n.601-59G>A) n.435-59G>A n.133-59G>A c.823-59G>A (n.823-59G>A) n.87-59G>A c.700-59G>A (n.700-59G>A) n.883-59G>A n.889-59G>A n.825-59G>A n.904-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647293C>A | CA2675704120 | FCHSD1 | c.829-63G>T (n.829-63G>T) c.601-63G>T (n.601-63G>T) n.435-63G>T n.133-63G>T c.823-63G>T (n.823-63G>T) n.87-63G>T c.700-63G>T (n.700-63G>T) n.883-63G>T n.889-63G>T n.825-63G>T n.904-63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647295C>A | CA2675704122 | FCHSD1 | c.829-65G>T (n.829-65G>T) c.601-65G>T (n.601-65G>T) n.435-65G>T n.133-65G>T c.823-65G>T (n.823-65G>T) n.87-65G>T c.700-65G>T (n.700-65G>T) n.883-65G>T n.889-65G>T n.825-65G>T n.904-65G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647295_141647302del | CA2675704126 | FCHSD1 | c.829-72_829-65del (n.829-72_829-65del) c.601-72_601-65del (n.601-72_601-65del) n.435-72_435-65del n.133-72_133-65del c.823-72_823-65del (n.823-72_823-65del) n.87-72_87-65del c.700-72_700-65del (n.700-72_700-65del) n.883-72_883-65del n.889-72_889-65del n.825-72_825-65del n.904-72_904-65del | gnomAD v4 |
5 | g.141647296T>C | CA128463303 | FCHSD1 | c.829-66A>G (n.829-66A>G) c.601-66A>G (n.601-66A>G) n.435-66A>G n.133-66A>G c.823-66A>G (n.823-66A>G) n.87-66A>G c.700-66A>G (n.700-66A>G) n.883-66A>G n.889-66A>G n.825-66A>G n.904-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647296T= | CA1587311741 | FCHSD1 | c.829-66A= (n.829-66A=) c.601-66A= (n.601-66A=) n.435-66A= n.133-66A= c.823-66A= (n.823-66A=) n.87-66A= c.700-66A= (n.700-66A=) n.883-66A= n.889-66A= n.825-66A= n.904-66A= | |
5 | g.141647298C>A | CA2675704131 | FCHSD1 | c.829-68G>T (n.829-68G>T) c.601-68G>T (n.601-68G>T) n.435-68G>T n.133-68G>T c.823-68G>T (n.823-68G>T) n.87-68G>T c.700-68G>T (n.700-68G>T) n.883-68G>T n.889-68G>T n.825-68G>T n.904-68G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647300T>A | CA804804848 | FCHSD1 | c.829-70A>T (n.829-70A>T) c.601-70A>T (n.601-70A>T) n.435-70A>T n.133-70A>T c.823-70A>T (n.823-70A>T) n.87-70A>T c.700-70A>T (n.700-70A>T) n.883-70A>T n.889-70A>T n.825-70A>T n.904-70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647300T>C | CA2675704133 | FCHSD1 | c.829-70A>G (n.829-70A>G) c.601-70A>G (n.601-70A>G) n.435-70A>G n.133-70A>G c.823-70A>G (n.823-70A>G) n.87-70A>G c.700-70A>G (n.700-70A>G) n.883-70A>G n.889-70A>G n.825-70A>G n.904-70A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647300T= | CA1587311744 | FCHSD1 | c.829-70A= (n.829-70A=) c.601-70A= (n.601-70A=) n.435-70A= n.133-70A= c.823-70A= (n.823-70A=) n.87-70A= c.700-70A= (n.700-70A=) n.883-70A= n.889-70A= n.825-70A= n.904-70A= | |
5 | g.141647300_141647301delinsTG | CA1587311745 | FCHSD1 | c.829-71_829-70delinsCA (n.829-71_829-70delinsCA) c.601-71_601-70delinsCA (n.601-71_601-70delinsCA) n.435-71_435-70delinsCA n.133-71_133-70delinsCA c.823-71_823-70delinsCA (n.823-71_823-70delinsCA) n.87-71_87-70delinsCA c.700-71_700-70delinsCA (n.700-71_700-70delinsCA) n.883-71_883-70delinsCA n.889-71_889-70delinsCA n.825-71_825-70delinsCA n.904-71_904-70delinsCA | |
5 | g.141647301G>T | CA2675704135 | FCHSD1 | c.829-71C>A (n.829-71C>A) c.601-71C>A (n.601-71C>A) n.435-71C>A n.133-71C>A c.823-71C>A (n.823-71C>A) n.87-71C>A c.700-71C>A (n.700-71C>A) n.883-71C>A n.889-71C>A n.825-71C>A n.904-71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647302del | CA804804853 | FCHSD1 | c.829-71del (n.829-71del) c.601-71del (n.601-71del) n.435-71del n.133-71del c.823-71del (n.823-71del) n.87-71del c.700-71del (n.700-71del) n.883-71del n.889-71del n.825-71del n.904-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647302G>C | CA128463309 | FCHSD1 | c.829-72C>G (n.829-72C>G) c.601-72C>G (n.601-72C>G) n.435-72C>G n.133-72C>G c.823-72C>G (n.823-72C>G) n.87-72C>G c.700-72C>G (n.700-72C>G) n.883-72C>G n.889-72C>G n.825-72C>G n.904-72C>G | dbSNP |
5 | g.141647302G= | CA1587311747 | FCHSD1 | c.829-72C= (n.829-72C=) c.601-72C= (n.601-72C=) n.435-72C= n.133-72C= c.823-72C= (n.823-72C=) n.87-72C= c.700-72C= (n.700-72C=) n.883-72C= n.889-72C= n.825-72C= n.904-72C= | |
5 | g.141647302G>T | CA2675704136 | FCHSD1 | c.829-72C>A (n.829-72C>A) c.601-72C>A (n.601-72C>A) n.435-72C>A n.133-72C>A c.823-72C>A (n.823-72C>A) n.87-72C>A c.700-72C>A (n.700-72C>A) n.883-72C>A n.889-72C>A n.825-72C>A n.904-72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647303A= | CA1587311751 | FCHSD1 | c.829-73T= (n.829-73T=) c.601-73T= (n.601-73T=) n.435-73T= n.133-73T= c.823-73T= (n.823-73T=) n.87-73T= c.700-73T= (n.700-73T=) n.883-73T= n.889-73T= n.825-73T= n.904-73T= | |
5 | g.141647303A>C | CA804804855 | FCHSD1 | c.829-73T>G (n.829-73T>G) c.601-73T>G (n.601-73T>G) n.435-73T>G n.133-73T>G c.823-73T>G (n.823-73T>G) n.87-73T>G c.700-73T>G (n.700-73T>G) n.883-73T>G n.889-73T>G n.825-73T>G n.904-73T>G | dbSNP |
5 | g.141647303A>G | CA2675704137 | FCHSD1 | c.829-73T>C (n.829-73T>C) c.601-73T>C (n.601-73T>C) n.435-73T>C n.133-73T>C c.823-73T>C (n.823-73T>C) n.87-73T>C c.700-73T>C (n.700-73T>C) n.883-73T>C n.889-73T>C n.825-73T>C n.904-73T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647305G>A | CA2675704139 | FCHSD1 | c.829-75C>T (n.829-75C>T) c.601-75C>T (n.601-75C>T) n.435-75C>T n.133-75C>T c.823-75C>T (n.823-75C>T) n.87-75C>T c.700-75C>T (n.700-75C>T) n.883-75C>T n.889-75C>T n.825-75C>T n.904-75C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647306A>G | CA2675704145 | FCHSD1 | c.829-76T>C (n.829-76T>C) c.601-76T>C (n.601-76T>C) n.435-76T>C n.133-76T>C c.823-76T>C (n.823-76T>C) n.87-76T>C c.700-76T>C (n.700-76T>C) n.883-76T>C n.889-76T>C n.825-76T>C n.904-76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647310del | CA2675704143 | FCHSD1 | c.829-76del (n.829-76del) c.601-76del (n.601-76del) n.435-76del n.133-76del c.823-76del (n.823-76del) n.87-76del c.700-76del (n.700-76del) n.883-76del n.889-76del n.825-76del n.904-76del | gnomAD v4 |
5 | g.141647310A= | CA1587311758 | FCHSD1 | c.829-80T= (n.829-80T=) c.601-80T= (n.601-80T=) n.435-80T= n.133-80T= c.823-80T= (n.823-80T=) n.87-80T= c.700-80T= (n.700-80T=) n.883-80T= n.889-80T= n.825-80T= n.904-80T= | |
5 | g.141647310A>G | CA2675704148 | FCHSD1 | c.829-80T>C (n.829-80T>C) c.601-80T>C (n.601-80T>C) n.435-80T>C n.133-80T>C c.823-80T>C (n.823-80T>C) n.87-80T>C c.700-80T>C (n.700-80T>C) n.883-80T>C n.889-80T>C n.825-80T>C n.904-80T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647310A>T | CA1082269051 | FCHSD1 | c.829-80T>A (n.829-80T>A) c.601-80T>A (n.601-80T>A) n.435-80T>A n.133-80T>A c.823-80T>A (n.823-80T>A) n.87-80T>A c.700-80T>A (n.700-80T>A) n.883-80T>A n.889-80T>A n.825-80T>A n.904-80T>A | dbSNP |
5 | g.141647312del | CA2578433880 | FCHSD1 | c.829-81del (n.829-81del) c.601-81del (n.601-81del) n.435-81del n.133-81del c.823-81del (n.823-81del) n.87-81del c.700-81del (n.700-81del) n.883-81del n.889-81del n.825-81del n.904-81del | |
5 | g.141647312G>A | CA2675704149 | FCHSD1 | c.829-82C>T (n.829-82C>T) c.601-82C>T (n.601-82C>T) n.435-82C>T n.133-82C>T c.823-82C>T (n.823-82C>T) n.87-82C>T c.700-82C>T (n.700-82C>T) n.883-82C>T n.889-82C>T n.825-82C>T n.904-82C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647312G>C | CA1587311760 | FCHSD1 | c.829-82C>G (n.829-82C>G) c.601-82C>G (n.601-82C>G) n.435-82C>G n.133-82C>G c.823-82C>G (n.823-82C>G) n.87-82C>G c.700-82C>G (n.700-82C>G) n.883-82C>G n.889-82C>G n.825-82C>G n.904-82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647312G= | CA1587311759 | FCHSD1 | c.829-82C= (n.829-82C=) c.601-82C= (n.601-82C=) n.435-82C= n.133-82C= c.823-82C= (n.823-82C=) n.87-82C= c.700-82C= (n.700-82C=) n.883-82C= n.889-82C= n.825-82C= n.904-82C= | |
5 | g.141647314C>A | CA2675704153 | FCHSD1 | c.829-84G>T (n.829-84G>T) c.601-84G>T (n.601-84G>T) n.435-84G>T n.133-84G>T c.823-84G>T (n.823-84G>T) n.87-84G>T c.700-84G>T (n.700-84G>T) n.883-84G>T n.889-84G>T n.825-84G>T n.904-84G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647314C>G | CA2675704155 | FCHSD1 | c.829-84G>C (n.829-84G>C) c.601-84G>C (n.601-84G>C) n.435-84G>C n.133-84G>C c.823-84G>C (n.823-84G>C) n.87-84G>C c.700-84G>C (n.700-84G>C) n.883-84G>C n.889-84G>C n.825-84G>C n.904-84G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647314C>T | CA2675704157 | FCHSD1 | c.829-84G>A (n.829-84G>A) c.601-84G>A (n.601-84G>A) n.435-84G>A n.133-84G>A c.823-84G>A (n.823-84G>A) n.87-84G>A c.700-84G>A (n.700-84G>A) n.883-84G>A n.889-84G>A n.825-84G>A n.904-84G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647316A= | CA1587311761 | FCHSD1 | c.828+82T= (n.828+82T=) c.600+82T= (n.600+82T=) n.434+82T= n.132+82T= c.822+82T= (n.822+82T=) n.86+82T= c.699+82T= (n.699+82T=) n.882+82T= n.888+82T= n.824+82T= n.903+82T= | |
5 | g.141647316A>G | CA1587311762 | FCHSD1 | c.828+82T>C (n.828+82T>C) c.600+82T>C (n.600+82T>C) n.434+82T>C n.132+82T>C c.822+82T>C (n.822+82T>C) n.86+82T>C c.699+82T>C (n.699+82T>C) n.882+82T>C n.888+82T>C n.824+82T>C n.903+82T>C | dbSNP |
5 | g.141647317T>A | CA2581496962 | FCHSD1 | c.828+81A>T (n.828+81A>T) c.600+81A>T (n.600+81A>T) n.434+81A>T n.132+81A>T c.822+81A>T (n.822+81A>T) n.86+81A>T c.699+81A>T (n.699+81A>T) n.882+81A>T n.888+81A>T n.824+81A>T n.903+81A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647317T>C | CA15409120 | FCHSD1 | c.828+81A>G (n.828+81A>G) c.600+81A>G (n.600+81A>G) n.434+81A>G n.132+81A>G c.822+81A>G (n.822+81A>G) n.86+81A>G c.699+81A>G (n.699+81A>G) n.882+81A>G n.888+81A>G n.824+81A>G n.903+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647317T>G | CA2581496961 | FCHSD1 | c.828+81A>C (n.828+81A>C) c.600+81A>C (n.600+81A>C) n.434+81A>C n.132+81A>C c.822+81A>C (n.822+81A>C) n.86+81A>C c.699+81A>C (n.699+81A>C) n.882+81A>C n.888+81A>C n.824+81A>C n.903+81A>C | |
5 | g.141647317T= | CA1587311763 | FCHSD1 | c.828+81A= (n.828+81A=) c.600+81A= (n.600+81A=) n.434+81A= n.132+81A= c.822+81A= (n.822+81A=) n.86+81A= c.699+81A= (n.699+81A=) n.882+81A= n.888+81A= n.824+81A= n.903+81A= | |
5 | g.141647318G>A | CA1082269055 | FCHSD1 | c.828+80C>T (n.828+80C>T) c.600+80C>T (n.600+80C>T) n.434+80C>T n.132+80C>T c.822+80C>T (n.822+80C>T) n.86+80C>T c.699+80C>T (n.699+80C>T) n.882+80C>T n.888+80C>T n.824+80C>T n.903+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647318G= | CA1587311764 | FCHSD1 | c.828+80C= (n.828+80C=) c.600+80C= (n.600+80C=) n.434+80C= n.132+80C= c.822+80C= (n.822+80C=) n.86+80C= c.699+80C= (n.699+80C=) n.882+80C= n.888+80C= n.824+80C= n.903+80C= | |
5 | g.141647318G>T | CA2675704165 | FCHSD1 | c.828+80C>A (n.828+80C>A) c.600+80C>A (n.600+80C>A) n.434+80C>A n.132+80C>A c.822+80C>A (n.822+80C>A) n.86+80C>A c.699+80C>A (n.699+80C>A) n.882+80C>A n.888+80C>A n.824+80C>A n.903+80C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647320_141647321insAAGCAAAGAGGGCTGCATACGTTGTCCTTTTTCTTCCAAGAAGAAAAAGGACAACGTG | CA1082269054 | FCHSD1 | c.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) c.600+80_600+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.600+80_600+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.434+80_434+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.132+80_132+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC c.822+80_822+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.822+80_822+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.86+80_86+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC c.699+80_699+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.699+80_699+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.882+80_882+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.888+80_888+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.824+80_824+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.903+80_903+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647319T>C | CA128463317 | FCHSD1 | c.828+79A>G (n.828+79A>G) c.600+79A>G (n.600+79A>G) n.434+79A>G n.132+79A>G c.822+79A>G (n.822+79A>G) n.86+79A>G c.699+79A>G (n.699+79A>G) n.882+79A>G n.888+79A>G n.824+79A>G n.903+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647319T= | CA1587311771 | FCHSD1 | c.828+79A= (n.828+79A=) c.600+79A= (n.600+79A=) n.434+79A= n.132+79A= c.822+79A= (n.822+79A=) n.86+79A= c.699+79A= (n.699+79A=) n.882+79A= n.888+79A= n.824+79A= n.903+79A= | |
5 | g.141647320G>A | CA1587311774 | FCHSD1 | c.828+78C>T (n.828+78C>T) c.600+78C>T (n.600+78C>T) n.434+78C>T n.132+78C>T c.822+78C>T (n.822+78C>T) n.86+78C>T c.699+78C>T (n.699+78C>T) n.882+78C>T n.888+78C>T n.824+78C>T n.903+78C>T | dbSNP |
5 | g.141647320G= | CA1587311773 | FCHSD1 | c.828+78C= (n.828+78C=) c.600+78C= (n.600+78C=) n.434+78C= n.132+78C= c.822+78C= (n.822+78C=) n.86+78C= c.699+78C= (n.699+78C=) n.882+78C= n.888+78C= n.824+78C= n.903+78C= | |
5 | g.141647320G>T | CA650724280 | FCHSD1 | c.828+78C>A (n.828+78C>A) c.600+78C>A (n.600+78C>A) n.434+78C>A n.132+78C>A c.822+78C>A (n.822+78C>A) n.86+78C>A c.699+78C>A (n.699+78C>A) n.882+78C>A n.888+78C>A n.824+78C>A n.903+78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.141647322G>A | CA128463320 | FCHSD1 | c.828+76C>T (n.828+76C>T) c.600+76C>T (n.600+76C>T) n.434+76C>T n.132+76C>T c.822+76C>T (n.822+76C>T) n.86+76C>T c.699+76C>T (n.699+76C>T) n.882+76C>T n.888+76C>T n.824+76C>T n.903+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647322G>C | CA2675704170 | FCHSD1 | c.828+76C>G (n.828+76C>G) c.600+76C>G (n.600+76C>G) n.434+76C>G n.132+76C>G c.822+76C>G (n.822+76C>G) n.86+76C>G c.699+76C>G (n.699+76C>G) n.882+76C>G n.888+76C>G n.824+76C>G n.903+76C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647322G= | CA1587311776 | FCHSD1 | c.828+76C= (n.828+76C=) c.600+76C= (n.600+76C=) n.434+76C= n.132+76C= c.822+76C= (n.822+76C=) n.86+76C= c.699+76C= (n.699+76C=) n.882+76C= n.888+76C= n.824+76C= n.903+76C= | |
5 | g.141647322G>T | CA2675704173 | FCHSD1 | c.828+76C>A (n.828+76C>A) c.600+76C>A (n.600+76C>A) n.434+76C>A n.132+76C>A c.822+76C>A (n.822+76C>A) n.86+76C>A c.699+76C>A (n.699+76C>A) n.882+76C>A n.888+76C>A n.824+76C>A n.903+76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647325G>A | CA2675704174 | FCHSD1 | c.828+73C>T (n.828+73C>T) c.600+73C>T (n.600+73C>T) n.434+73C>T n.132+73C>T c.822+73C>T (n.822+73C>T) n.86+73C>T c.699+73C>T (n.699+73C>T) n.882+73C>T n.888+73C>T n.824+73C>T n.903+73C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647326C>A | CA2675704176 | FCHSD1 | c.828+72G>T (n.828+72G>T) c.600+72G>T (n.600+72G>T) n.434+72G>T n.132+72G>T c.822+72G>T (n.822+72G>T) n.86+72G>T c.699+72G>T (n.699+72G>T) n.882+72G>T n.888+72G>T n.824+72G>T n.903+72G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647326_141647328delinsCAA | CA1587311780 | FCHSD1 | c.828+70_828+72delinsTTG (n.828+70_828+72delinsTTG) c.600+70_600+72delinsTTG (n.600+70_600+72delinsTTG) n.434+70_434+72delinsTTG n.132+70_132+72delinsTTG c.822+70_822+72delinsTTG (n.822+70_822+72delinsTTG) n.86+70_86+72delinsTTG c.699+70_699+72delinsTTG (n.699+70_699+72delinsTTG) n.882+70_882+72delinsTTG n.888+70_888+72delinsTTG n.824+70_824+72delinsTTG n.903+70_903+72delinsTTG | |
5 | g.141647327A>G | CA2675704178 | FCHSD1 | c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.600+71T>C (n.600+71T>C) n.434+71T>C n.132+71T>C c.822+71T>C (n.822+71T>C) n.86+71T>C c.699+71T>C (n.699+71T>C) n.882+71T>C n.888+71T>C n.824+71T>C n.903+71T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647327A>T | CA2675704179 | FCHSD1 | c.828+71T>A (n.828+71T>A) c.600+71T>A (n.600+71T>A) n.434+71T>A n.132+71T>A c.822+71T>A (n.822+71T>A) n.86+71T>A c.699+71T>A (n.699+71T>A) n.882+71T>A n.888+71T>A n.824+71T>A n.903+71T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647328_141647329del | CA128463341 | FCHSD1 | c.828+70_828+71del (n.828+70_828+71del) c.600+70_600+71del (n.600+70_600+71del) n.434+70_434+71del n.132+70_132+71del c.822+70_822+71del (n.822+70_822+71del) n.86+70_86+71del c.699+70_699+71del (n.699+70_699+71del) n.882+70_882+71del n.888+70_888+71del n.824+70_824+71del n.903+70_903+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647328A= | CA1587311786 | FCHSD1 | c.828+70T= (n.828+70T=) c.600+70T= (n.600+70T=) n.434+70T= n.132+70T= c.822+70T= (n.822+70T=) n.86+70T= c.699+70T= (n.699+70T=) n.882+70T= n.888+70T= n.824+70T= n.903+70T= | |
5 | g.141647328A>G | CA804804859 | FCHSD1 | c.828+70T>C (n.828+70T>C) c.600+70T>C (n.600+70T>C) n.434+70T>C n.132+70T>C c.822+70T>C (n.822+70T>C) n.86+70T>C c.699+70T>C (n.699+70T>C) n.882+70T>C n.888+70T>C n.824+70T>C n.903+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647330G>A | CA2768672052 | FCHSD1 | c.828+68C>T (n.828+68C>T) c.600+68C>T (n.600+68C>T) n.434+68C>T n.132+68C>T c.822+68C>T (n.822+68C>T) n.86+68C>T c.699+68C>T (n.699+68C>T) n.882+68C>T n.888+68C>T n.824+68C>T n.903+68C>T | |
5 | g.141647330G>C | CA2675704182 | FCHSD1 | c.828+68C>G (n.828+68C>G) c.600+68C>G (n.600+68C>G) n.434+68C>G n.132+68C>G c.822+68C>G (n.822+68C>G) n.86+68C>G c.699+68C>G (n.699+68C>G) n.882+68C>G n.888+68C>G n.824+68C>G n.903+68C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647330G>T | CA2675704184 | FCHSD1 | c.828+68C>A (n.828+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) n.434+68C>A n.132+68C>A c.822+68C>A (n.822+68C>A) n.86+68C>A c.699+68C>A (n.699+68C>A) n.882+68C>A n.888+68C>A n.824+68C>A n.903+68C>A | gnomAD v4 |