Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141647119A>G | CA2675703867 | FCHSD1 | c.924+16T>C (n.924+16T>C) c.696+16T>C (n.696+16T>C) n.530+16T>C n.228+16T>C c.918+16T>C (n.918+16T>C) n.182+16T>C c.795+16T>C (n.795+16T>C) n.978+16T>C n.984+16T>C n.920+16T>C n.999+16T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647120G>A | CA2578433874 | FCHSD1 | c.924+15C>T (n.924+15C>T) c.696+15C>T (n.696+15C>T) n.530+15C>T n.228+15C>T c.918+15C>T (n.918+15C>T) n.182+15C>T c.795+15C>T (n.795+15C>T) n.978+15C>T n.984+15C>T n.920+15C>T n.999+15C>T | |
5 | g.141647120G>T | CA2675703868 | FCHSD1 | c.924+15C>A (n.924+15C>A) c.696+15C>A (n.696+15C>A) n.530+15C>A n.228+15C>A c.918+15C>A (n.918+15C>A) n.182+15C>A c.795+15C>A (n.795+15C>A) n.978+15C>A n.984+15C>A n.920+15C>A n.999+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647121C>A | CA2675703870 | FCHSD1 | c.924+14G>T (n.924+14G>T) c.696+14G>T (n.696+14G>T) n.530+14G>T n.228+14G>T c.918+14G>T (n.918+14G>T) n.182+14G>T c.795+14G>T (n.795+14G>T) n.978+14G>T n.984+14G>T n.920+14G>T n.999+14G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647121C>T | CA2675703871 | FCHSD1 | c.924+14G>A (n.924+14G>A) c.696+14G>A (n.696+14G>A) n.530+14G>A n.228+14G>A c.918+14G>A (n.918+14G>A) n.182+14G>A c.795+14G>A (n.795+14G>A) n.978+14G>A n.984+14G>A n.920+14G>A n.999+14G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647123G>A | CA563372804 | FCHSD1 | c.924+12C>T (n.924+12C>T) c.696+12C>T (n.696+12C>T) n.530+12C>T n.228+12C>T c.918+12C>T (n.918+12C>T) n.182+12C>T c.795+12C>T (n.795+12C>T) n.978+12C>T n.984+12C>T n.920+12C>T n.999+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647123G= | CA1587311421 | FCHSD1 | c.924+12C= (n.924+12C=) c.696+12C= (n.696+12C=) n.530+12C= n.228+12C= c.918+12C= (n.918+12C=) n.182+12C= c.795+12C= (n.795+12C=) n.978+12C= n.984+12C= n.920+12C= n.999+12C= | |
5 | g.141647124dup | CA2675703872 | FCHSD1 | c.924+12dup (n.924+12dup) c.696+12dup (n.696+12dup) n.530+12dup n.228+12dup c.918+12dup (n.918+12dup) n.182+12dup c.795+12dup (n.795+12dup) n.978+12dup n.984+12dup n.920+12dup n.999+12dup | gnomAD v4 |
5 | g.141647125A>C | CA2675703874 | FCHSD1 | c.924+10T>G (n.924+10T>G) c.696+10T>G (n.696+10T>G) n.530+10T>G n.228+10T>G c.918+10T>G (n.918+10T>G) n.182+10T>G c.795+10T>G (n.795+10T>G) n.978+10T>G n.984+10T>G n.920+10T>G n.999+10T>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647125A>G | CA2675703875 | FCHSD1 | c.924+10T>C (n.924+10T>C) c.696+10T>C (n.696+10T>C) n.530+10T>C n.228+10T>C c.918+10T>C (n.918+10T>C) n.182+10T>C c.795+10T>C (n.795+10T>C) n.978+10T>C n.984+10T>C n.920+10T>C n.999+10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647126A>G | CA2578433875 | FCHSD1 | c.924+9T>C (n.924+9T>C) c.696+9T>C (n.696+9T>C) n.530+9T>C n.228+9T>C c.918+9T>C (n.918+9T>C) n.182+9T>C c.795+9T>C (n.795+9T>C) n.978+9T>C n.984+9T>C n.920+9T>C n.999+9T>C | |
5 | g.141647127G>C | CA128460358 | FCHSD1 | c.924+8C>G (n.924+8C>G) c.696+8C>G (n.696+8C>G) n.530+8C>G n.228+8C>G c.918+8C>G (n.918+8C>G) n.182+8C>G c.795+8C>G (n.795+8C>G) n.978+8C>G n.984+8C>G n.920+8C>G n.999+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647127G= | CA1587311423 | FCHSD1 | c.924+8C= (n.924+8C=) c.696+8C= (n.696+8C=) n.530+8C= n.228+8C= c.918+8C= (n.918+8C=) n.182+8C= c.795+8C= (n.795+8C=) n.978+8C= n.984+8C= n.920+8C= n.999+8C= | |
5 | g.141647127G>T | CA128460365 | FCHSD1 | c.924+8C>A (n.924+8C>A) c.696+8C>A (n.696+8C>A) n.530+8C>A n.228+8C>A c.918+8C>A (n.918+8C>A) n.182+8C>A c.795+8C>A (n.795+8C>A) n.978+8C>A n.984+8C>A n.920+8C>A n.999+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647129T>C | CA2675703878 | FCHSD1 | c.924+6A>G (n.924+6A>G) c.696+6A>G (n.696+6A>G) n.530+6A>G n.228+6A>G c.918+6A>G (n.918+6A>G) n.182+6A>G c.795+6A>G (n.795+6A>G) n.978+6A>G n.984+6A>G n.920+6A>G n.999+6A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647130C>G | CA2675703880 | FCHSD1 | c.924+5G>C (n.924+5G>C) c.696+5G>C (n.696+5G>C) n.530+5G>C n.228+5G>C c.918+5G>C (n.918+5G>C) n.182+5G>C c.795+5G>C (n.795+5G>C) n.978+5G>C n.984+5G>C n.920+5G>C n.999+5G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647132C>A | CA2675703882 | FCHSD1 | c.924+3G>T (n.924+3G>T) c.696+3G>T (n.696+3G>T) n.530+3G>T n.228+3G>T c.918+3G>T (n.918+3G>T) n.182+3G>T c.795+3G>T (n.795+3G>T) n.978+3G>T n.984+3G>T n.920+3G>T n.999+3G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647132C= | CA1587311426 | FCHSD1 | c.924+3G= (n.924+3G=) c.696+3G= (n.696+3G=) n.530+3G= n.228+3G= c.918+3G= (n.918+3G=) n.182+3G= c.795+3G= (n.795+3G=) n.978+3G= n.984+3G= n.920+3G= n.999+3G= | |
5 | g.141647132C>T | CA3480798 | FCHSD1 | c.924+3G>A (n.924+3G>A) c.696+3G>A (n.696+3G>A) n.530+3G>A n.228+3G>A c.918+3G>A (n.918+3G>A) n.182+3G>A c.795+3G>A (n.795+3G>A) n.978+3G>A n.984+3G>A n.920+3G>A n.999+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647133A>C | CA361561654 | FCHSD1 | c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) n.530+2T>G n.228+2T>G c.918+2T>G (n.918+2T>G) n.182+2T>G c.795+2T>G (n.795+2T>G) n.978+2T>G n.984+2T>G n.920+2T>G n.999+2T>G | |
5 | g.141647133A>G | CA361561657 | FCHSD1 | c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) n.530+2T>C n.228+2T>C c.918+2T>C (n.918+2T>C) n.182+2T>C c.795+2T>C (n.795+2T>C) n.978+2T>C n.984+2T>C n.920+2T>C n.999+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647133A>T | CA361561661 | FCHSD1 | c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) n.530+2T>A n.228+2T>A c.918+2T>A (n.918+2T>A) n.182+2T>A c.795+2T>A (n.795+2T>A) n.978+2T>A n.984+2T>A n.920+2T>A n.999+2T>A | |
5 | g.141647134C>A | CA361561666 | FCHSD1 | c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.530+1G>T n.228+1G>T c.918+1G>T (n.918+1G>T) n.182+1G>T c.795+1G>T (n.795+1G>T) n.978+1G>T n.984+1G>T n.920+1G>T n.999+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647134C= | CA1587311433 | FCHSD1 | c.924+1G= (n.924+1G=) c.696+1G= (n.696+1G=) n.530+1G= n.228+1G= c.918+1G= (n.918+1G=) n.182+1G= c.795+1G= (n.795+1G=) n.978+1G= n.984+1G= n.920+1G= n.999+1G= | |
5 | g.141647134C>G | CA361561670 | FCHSD1 | c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) n.530+1G>C n.228+1G>C c.918+1G>C (n.918+1G>C) n.182+1G>C c.795+1G>C (n.795+1G>C) n.978+1G>C n.984+1G>C n.920+1G>C n.999+1G>C | |
5 | g.141647134C>T | CA361561673 | FCHSD1 | c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.530+1G>A n.228+1G>A c.918+1G>A (n.918+1G>A) n.182+1G>A c.795+1G>A (n.795+1G>A) n.978+1G>A n.984+1G>A n.920+1G>A n.999+1G>A | dbSNP |
5 | g.141647135C>A | CA361561677 | FCHSD1 | c.924G>T (p.Gln308His) c.696G>T (p.Gln232His) n.530G>T n.228G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.182G>T c.795G>T (p.Gln265His) n.978G>T n.984G>T n.920G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647135C>G | CA361561680 | FCHSD1 | c.924G>C (p.Gln308His) c.696G>C (p.Gln232His) n.530G>C n.228G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.182G>C c.795G>C (p.Gln265His) n.978G>C n.984G>C n.920G>C n.999G>C | |
5 | g.141647135C>T | CA446897211 | FCHSD1 | c.924G>A (p.Gln308=) c.696G>A (p.Gln232=) n.530G>A n.228G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.182G>A c.795G>A (p.Gln265=) n.978G>A n.984G>A n.920G>A n.999G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647136T>A | CA361561684 | FCHSD1 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.529A>T n.227A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.181A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) n.977A>T n.983A>T n.919A>T n.998A>T | |
5 | g.141647136T>C | CA3480799 | FCHSD1 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.529A>G n.227A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.181A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) n.977A>G n.983A>G n.919A>G n.998A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647136T>G | CA361561692 | FCHSD1 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.529A>C n.227A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.181A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) n.977A>C n.983A>C n.919A>C n.998A>C | |
5 | g.141647136T= | CA1587311441 | FCHSD1 | c.923A= (p.Gln308=) c.695A= (p.Gln232=) n.529A= n.227A= c.917A= (p.Gln306=) n.181A= c.794A= (p.Gln265=) n.977A= n.983A= n.919A= n.998A= | |
5 | g.141647137G>A | CA361561702 | FCHSD1 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.528C>T n.226C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.180C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.976C>T n.982C>T n.918C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647137G>C | CA361561699 | FCHSD1 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.528C>G n.226C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.180C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.976C>G n.982C>G n.918C>G n.997C>G | |
5 | g.141647137G>T | CA361561694 | FCHSD1 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.528C>A n.226C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.180C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.976C>A n.982C>A n.918C>A n.997C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647138A>C | CA361561715 | FCHSD1 | c.921T>G (p.Asp307Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.527T>G n.225T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) n.179T>G c.792T>G (p.Asp264Glu) n.975T>G n.981T>G n.917T>G n.996T>G | |
5 | g.141647138A>G | CA446897212 | FCHSD1 | c.921T>C (p.Asp307=) c.693T>C (p.Asp231=) n.527T>C n.225T>C c.915T>C (p.Asp305=) n.179T>C c.792T>C (p.Asp264=) n.975T>C n.981T>C n.917T>C n.996T>C | |
5 | g.141647138A>T | CA361561711 | FCHSD1 | c.921T>A (p.Asp307Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.527T>A n.225T>A c.915T>A (p.Asp305Glu) n.179T>A c.792T>A (p.Asp264Glu) n.975T>A n.981T>A n.917T>A n.996T>A | |
5 | g.141647139T>A | CA361561719 | FCHSD1 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.526A>T n.224A>T c.914A>T (p.Asp305Val) n.178A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.974A>T n.980A>T n.916A>T n.995A>T | |
5 | g.141647139T>C | CA361561721 | FCHSD1 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.526A>G n.224A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) n.178A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.974A>G n.980A>G n.916A>G n.995A>G | |
5 | g.141647139T>G | CA361561722 | FCHSD1 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.526A>C n.224A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) n.178A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.974A>C n.980A>C n.916A>C n.995A>C | |
5 | g.141647140C>A | CA361561728 | FCHSD1 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.525G>T n.223G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.177G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.973G>T n.979G>T n.915G>T n.994G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647140C>G | CA361561734 | FCHSD1 | c.919G>C (p.Asp307His) c.691G>C (p.Asp231His) n.525G>C n.223G>C c.913G>C (p.Asp305His) n.177G>C c.790G>C (p.Asp264His) n.973G>C n.979G>C n.915G>C n.994G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647140C>T | CA361561737 | FCHSD1 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.525G>A n.223G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) n.177G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) n.973G>A n.979G>A n.915G>A n.994G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647141A>C | CA446897213 | FCHSD1 | c.918T>G (p.Thr306=) c.690T>G (p.Thr230=) n.524T>G n.222T>G c.912T>G (p.Thr304=) n.176T>G c.789T>G (p.Thr263=) n.972T>G n.978T>G n.914T>G n.993T>G | |
5 | g.141647141A>G | CA446897214 | FCHSD1 | c.918T>C (p.Thr306=) c.690T>C (p.Thr230=) n.524T>C n.222T>C c.912T>C (p.Thr304=) n.176T>C c.789T>C (p.Thr263=) n.972T>C n.978T>C n.914T>C n.993T>C | |
5 | g.141647141A>T | CA446897215 | FCHSD1 | c.918T>A (p.Thr306=) c.690T>A (p.Thr230=) n.524T>A n.222T>A c.912T>A (p.Thr304=) n.176T>A c.789T>A (p.Thr263=) n.972T>A n.978T>A n.914T>A n.993T>A | |
5 | g.141647142G>A | CA361561743 | FCHSD1 | c.917C>T (p.Thr306Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.523C>T n.221C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) n.175C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) n.971C>T n.977C>T n.913C>T n.992C>T | dbSNP |
5 | g.141647142G>C | CA361561747 | FCHSD1 | c.917C>G (p.Thr306Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.523C>G n.221C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) n.175C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) n.971C>G n.977C>G n.913C>G n.992C>G | |
5 | g.141647142G= | CA1587311445 | FCHSD1 | c.917C= (p.Thr306=) c.689C= (p.Thr230=) n.523C= n.221C= c.911C= (p.Thr304=) n.175C= c.788C= (p.Thr263=) n.971C= n.977C= n.913C= n.992C= | |
5 | g.141647142G>T | CA361561750 | FCHSD1 | c.917C>A (p.Thr306Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.523C>A n.221C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) n.175C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) n.971C>A n.977C>A n.913C>A n.992C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647143T>A | CA361561752 | FCHSD1 | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.522A>T n.220A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) n.174A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) n.970A>T n.976A>T n.912A>T n.991A>T | |
5 | g.141647143T>C | CA361561755 | FCHSD1 | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.522A>G n.220A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) n.174A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) n.970A>G n.976A>G n.912A>G n.991A>G | |
5 | g.141647143T>G | CA361561759 | FCHSD1 | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.522A>C n.220A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) n.174A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) n.970A>C n.976A>C n.912A>C n.991A>C | |
5 | g.141647143_141647144delinsTC | CA1587311448 | FCHSD1 | c.915_916delinsGA (p.Gly305=) c.687_688delinsGA (p.Gly229=) n.521_522delinsGA n.219_220delinsGA c.909_910delinsGA (p.Gly303=) n.173_174delinsGA c.786_787delinsGA (p.Gly262=) n.969_970delinsGA n.975_976delinsGA n.911_912delinsGA n.990_991delinsGA | |
5 | g.141647144C>A | CA446897216 | FCHSD1 | c.915G>T (p.Gly305=) c.687G>T (p.Gly229=) n.521G>T n.219G>T c.909G>T (p.Gly303=) n.173G>T c.786G>T (p.Gly262=) n.969G>T n.975G>T n.911G>T n.990G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647144C>G | CA446897217 | FCHSD1 | c.915G>C (p.Gly305=) c.687G>C (p.Gly229=) n.521G>C n.219G>C c.909G>C (p.Gly303=) n.173G>C c.786G>C (p.Gly262=) n.969G>C n.975G>C n.911G>C n.990G>C | |
5 | g.141647144C>T | CA446897218 | FCHSD1 | c.915G>A (p.Gly305=) c.687G>A (p.Gly229=) n.521G>A n.219G>A c.909G>A (p.Gly303=) n.173G>A c.786G>A (p.Gly262=) n.969G>A n.975G>A n.911G>A n.990G>A | |
5 | g.141647146del | CA917596272 | FCHSD1 | c.915del (p.Thr306LeufsTer27) c.687del (p.Thr230LeufsTer27) n.521del n.219del c.909del (p.Thr304LeufsTer27) n.173del c.786del (p.Thr263LeufsTer27) n.969del n.975del n.911del n.990del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647145C>A | CA361561769 | FCHSD1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.520G>T n.218G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.172G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.968G>T n.974G>T n.910G>T n.989G>T | |
5 | g.141647145C>G | CA361561763 | FCHSD1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.520G>C n.218G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.172G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.968G>C n.974G>C n.910G>C n.989G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647145C>T | CA361561768 | FCHSD1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.520G>A n.218G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) n.172G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.968G>A n.974G>A n.910G>A n.989G>A | |
5 | g.141647146C>A | CA361561771 | FCHSD1 | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.519G>T n.217G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) n.171G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) n.967G>T n.973G>T n.909G>T n.988G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647146C>G | CA361561774 | FCHSD1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.519G>C n.217G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.171G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.967G>C n.973G>C n.909G>C n.988G>C | |
5 | g.141647146C>T | CA361561776 | FCHSD1 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.519G>A n.217G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) n.171G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.967G>A n.973G>A n.909G>A n.988G>A | |
5 | g.141647147T>A | CA446897219 | FCHSD1 | c.912A>T (p.Ala304=) c.684A>T (p.Ala228=) n.518A>T n.216A>T c.906A>T (p.Ala302=) n.170A>T c.783A>T (p.Ala261=) n.966A>T n.972A>T n.908A>T n.987A>T | |
5 | g.141647147T>C | CA3480800 | FCHSD1 | c.912A>G (p.Ala304=) c.684A>G (p.Ala228=) n.518A>G n.216A>G c.906A>G (p.Ala302=) n.170A>G c.783A>G (p.Ala261=) n.966A>G n.972A>G n.908A>G n.987A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647147T>G | CA446897220 | FCHSD1 | c.912A>C (p.Ala304=) c.684A>C (p.Ala228=) n.518A>C n.216A>C c.906A>C (p.Ala302=) n.170A>C c.783A>C (p.Ala261=) n.966A>C n.972A>C n.908A>C n.987A>C | |
5 | g.141647147T= | CA1587311455 | FCHSD1 | c.912A= (p.Ala304=) c.684A= (p.Ala228=) n.518A= n.216A= c.906A= (p.Ala302=) n.170A= c.783A= (p.Ala261=) n.966A= n.972A= n.908A= n.987A= | |
5 | g.141647148G>A | CA361561786 | FCHSD1 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.517C>T n.215C>T c.905C>T (p.Ala302Val) n.169C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.965C>T n.971C>T n.907C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647148G>C | CA361561793 | FCHSD1 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.517C>G n.215C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) n.169C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) n.965C>G n.971C>G n.907C>G n.986C>G | |
5 | g.141647148G>T | CA361561797 | FCHSD1 | c.911C>A (p.Ala304Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.517C>A n.215C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) n.169C>A c.782C>A (p.Ala261Glu) n.965C>A n.971C>A n.907C>A n.986C>A | |
5 | g.141647149C>A | CA361561798 | FCHSD1 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.516G>T n.214G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) n.168G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) n.964G>T n.970G>T n.906G>T n.985G>T | COSMIC |
5 | g.141647149C= | CA1587311458 | FCHSD1 | c.910G= (p.Ala304=) c.682G= (p.Ala228=) n.516G= n.214G= c.904G= (p.Ala302=) n.168G= c.781G= (p.Ala261=) n.964G= n.970G= n.906G= n.985G= | |
5 | g.141647149C>G | CA361561799 | FCHSD1 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.516G>C n.214G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) n.168G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.964G>C n.970G>C n.906G>C n.985G>C | |
5 | g.141647149C>T | CA361561800 | FCHSD1 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.516G>A n.214G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) n.168G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.964G>A n.970G>A n.906G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647150T>A | CA446897221 | FCHSD1 | c.909A>T (p.Pro303=) c.681A>T (p.Pro227=) n.515A>T n.213A>T c.903A>T (p.Pro301=) n.167A>T c.780A>T (p.Pro260=) n.963A>T n.969A>T n.905A>T n.984A>T | |
5 | g.141647150T>C | CA446897222 | FCHSD1 | c.909A>G (p.Pro303=) c.681A>G (p.Pro227=) n.515A>G n.213A>G c.903A>G (p.Pro301=) n.167A>G c.780A>G (p.Pro260=) n.963A>G n.969A>G n.905A>G n.984A>G | |
5 | g.141647150T>G | CA446897223 | FCHSD1 | c.909A>C (p.Pro303=) c.681A>C (p.Pro227=) n.515A>C n.213A>C c.903A>C (p.Pro301=) n.167A>C c.780A>C (p.Pro260=) n.963A>C n.969A>C n.905A>C n.984A>C | |
5 | g.141647151G>A | CA3480801 | FCHSD1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.514C>T n.212C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) n.166C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.962C>T n.968C>T n.904C>T n.983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647151G>C | CA361561807 | FCHSD1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.514C>G n.212C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) n.166C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.962C>G n.968C>G n.904C>G n.983C>G | |
5 | g.141647151G= | CA1587311462 | FCHSD1 | c.908C= (p.Pro303=) c.680C= (p.Pro227=) n.514C= n.212C= c.902C= (p.Pro301=) n.166C= c.779C= (p.Pro260=) n.962C= n.968C= n.904C= n.983C= | |
5 | g.141647151G>T | CA361561816 | FCHSD1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) n.514C>A n.212C>A c.902C>A (p.Pro301Gln) n.166C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) n.962C>A n.968C>A n.904C>A n.983C>A | |
5 | g.141647152G>A | CA361561823 | FCHSD1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.513C>T n.211C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) n.165C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.961C>T n.967C>T n.903C>T n.982C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647152G>C | CA361561826 | FCHSD1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.513C>G n.211C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) n.165C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.961C>G n.967C>G n.903C>G n.982C>G | |
5 | g.141647152G>T | CA361561821 | FCHSD1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.513C>A n.211C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) n.165C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.961C>A n.967C>A n.903C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647153C>A | CA361561833 | FCHSD1 | c.906G>T (p.Gln302His) c.678G>T (p.Gln226His) n.512G>T n.210G>T c.900G>T (p.Gln300His) n.164G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.960G>T n.966G>T n.902G>T n.981G>T | |
5 | g.141647153C= | CA1587311465 | FCHSD1 | c.906G= (p.Gln302=) c.678G= (p.Gln226=) n.512G= n.210G= c.900G= (p.Gln300=) n.164G= c.777G= (p.Gln259=) n.960G= n.966G= n.902G= n.981G= | |
5 | g.141647153C>G | CA361561838 | FCHSD1 | c.906G>C (p.Gln302His) c.678G>C (p.Gln226His) n.512G>C n.210G>C c.900G>C (p.Gln300His) n.164G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.960G>C n.966G>C n.902G>C n.981G>C | |
5 | g.141647153C>T | CA3480802 | FCHSD1 | c.906G>A (p.Gln302=) c.678G>A (p.Gln226=) n.512G>A n.210G>A c.900G>A (p.Gln300=) n.164G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.960G>A n.966G>A n.902G>A n.981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647154T>A | CA361561845 | FCHSD1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.511A>T n.209A>T c.899A>T (p.Gln300Leu) n.163A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.959A>T n.965A>T n.901A>T n.980A>T | |
5 | g.141647154T>C | CA361561846 | FCHSD1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.511A>G n.209A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) n.163A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.959A>G n.965A>G n.901A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647154T>G | CA361561848 | FCHSD1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.511A>C n.209A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) n.163A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.959A>C n.965A>C n.901A>C n.980A>C | |
5 | g.141647155G>A | CA361561856 | FCHSD1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.510C>T n.208C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) n.162C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.958C>T n.964C>T n.900C>T n.979C>T | |
5 | g.141647155G>C | CA361561850 | FCHSD1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.510C>G n.208C>G c.898C>G (p.Gln300Glu) n.162C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.958C>G n.964C>G n.900C>G n.979C>G | |
5 | g.141647155G>T | CA361561853 | FCHSD1 | c.904C>A (p.Gln302Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.510C>A n.208C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) n.162C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.958C>A n.964C>A n.900C>A n.979C>A | |
5 | g.141647156A>C | CA361561857 | FCHSD1 | c.903T>G (p.Phe301Leu) c.675T>G (p.Phe225Leu) n.509T>G n.207T>G c.897T>G (p.Phe299Leu) n.161T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) n.957T>G n.963T>G n.899T>G n.978T>G | |
5 | g.141647156A>G | CA446897224 | FCHSD1 | c.903T>C (p.Phe301=) c.675T>C (p.Phe225=) n.509T>C n.207T>C c.897T>C (p.Phe299=) n.161T>C c.774T>C (p.Phe258=) n.957T>C n.963T>C n.899T>C n.978T>C | |
5 | g.141647156A>T | CA361561858 | FCHSD1 | c.903T>A (p.Phe301Leu) c.675T>A (p.Phe225Leu) n.509T>A n.207T>A c.897T>A (p.Phe299Leu) n.161T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) n.957T>A n.963T>A n.899T>A n.978T>A | |
5 | g.141647157A>C | CA361561859 | FCHSD1 | c.902T>G (p.Phe301Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.508T>G n.206T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) n.160T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) n.956T>G n.962T>G n.898T>G n.977T>G | |
5 | g.141647157A>G | CA361561861 | FCHSD1 | c.902T>C (p.Phe301Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.508T>C n.206T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) n.160T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) n.956T>C n.962T>C n.898T>C n.977T>C | |
5 | g.141647157A>T | CA361561875 | FCHSD1 | c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.508T>A n.206T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.160T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.956T>A n.962T>A n.898T>A n.977T>A | |
5 | g.141647158A>C | CA361561893 | FCHSD1 | c.901T>G (p.Phe301Val) c.673T>G (p.Phe225Val) n.507T>G n.205T>G c.895T>G (p.Phe299Val) n.159T>G c.772T>G (p.Phe258Val) n.955T>G n.961T>G n.897T>G n.976T>G | |
5 | g.141647158A>G | CA361561880 | FCHSD1 | c.901T>C (p.Phe301Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.507T>C n.205T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) n.159T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) n.955T>C n.961T>C n.897T>C n.976T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647158A>T | CA361561885 | FCHSD1 | c.901T>A (p.Phe301Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.507T>A n.205T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) n.159T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) n.955T>A n.961T>A n.897T>A n.976T>A | |
5 | g.141647159C>A | CA361561899 | FCHSD1 | c.900G>T (p.Gln300His) c.672G>T (p.Gln224His) n.506G>T n.204G>T c.894G>T (p.Gln298His) n.158G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.954G>T n.960G>T n.896G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647159C>G | CA361561901 | FCHSD1 | c.900G>C (p.Gln300His) c.672G>C (p.Gln224His) n.506G>C n.204G>C c.894G>C (p.Gln298His) n.158G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.954G>C n.960G>C n.896G>C n.975G>C | |
5 | g.141647159C>T | CA446897225 | FCHSD1 | c.900G>A (p.Gln300=) c.672G>A (p.Gln224=) n.506G>A n.204G>A c.894G>A (p.Gln298=) n.158G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.954G>A n.960G>A n.896G>A n.975G>A | |
5 | g.141647160T>A | CA361561906 | FCHSD1 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.505A>T n.203A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) n.157A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.953A>T n.959A>T n.895A>T n.974A>T | |
5 | g.141647160T>C | CA361561907 | FCHSD1 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.505A>G n.203A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) n.157A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.953A>G n.959A>G n.895A>G n.974A>G | |
5 | g.141647160T>G | CA361561910 | FCHSD1 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.505A>C n.203A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) n.157A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.953A>C n.959A>C n.895A>C n.974A>C | |
5 | g.141647161G>A | CA361561915 | FCHSD1 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.504C>T n.202C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) n.156C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.952C>T n.958C>T n.894C>T n.973C>T | |
5 | g.141647161G>C | CA361561918 | FCHSD1 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.504C>G n.202C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) n.156C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.952C>G n.958C>G n.894C>G n.973C>G | |
5 | g.141647161G>T | CA361561919 | FCHSD1 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.504C>A n.202C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) n.156C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.952C>A n.958C>A n.894C>A n.973C>A | |
5 | g.141647162C>A | CA361561926 | FCHSD1 | c.897G>T (p.Gln299His) c.669G>T (p.Gln223His) n.503G>T n.201G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.155G>T c.768G>T (p.Gln256His) n.951G>T n.957G>T n.893G>T n.972G>T | |
5 | g.141647162C>G | CA361561928 | FCHSD1 | c.897G>C (p.Gln299His) c.669G>C (p.Gln223His) n.503G>C n.201G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.155G>C c.768G>C (p.Gln256His) n.951G>C n.957G>C n.893G>C n.972G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647162C>T | CA446897226 | FCHSD1 | c.897G>A (p.Gln299=) c.669G>A (p.Gln223=) n.503G>A n.201G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.155G>A c.768G>A (p.Gln256=) n.951G>A n.957G>A n.893G>A n.972G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647163T>A | CA361561932 | FCHSD1 | c.896A>T (p.Gln299Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.502A>T n.200A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.154A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) n.950A>T n.956A>T n.892A>T n.971A>T | |
5 | g.141647163T>C | CA128460401 | FCHSD1 | c.896A>G (p.Gln299Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.502A>G n.200A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.154A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) n.950A>G n.956A>G n.892A>G n.971A>G | dbSNP |
5 | g.141647163T>G | CA361561935 | FCHSD1 | c.896A>C (p.Gln299Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.502A>C n.200A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.154A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) n.950A>C n.956A>C n.892A>C n.971A>C | |
5 | g.141647163T= | CA1587311466 | FCHSD1 | c.896A= (p.Gln299=) c.668A= (p.Gln223=) n.502A= n.200A= c.890A= (p.Gln297=) n.154A= c.767A= (p.Gln256=) n.950A= n.956A= n.892A= n.971A= | |
5 | g.141647164G>A | CA3480803 | FCHSD1 | c.895C>T (p.Gln299Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.501C>T n.199C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.153C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) n.949C>T n.955C>T n.891C>T n.970C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647164G>C | CA361561944 | FCHSD1 | c.895C>G (p.Gln299Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.501C>G n.199C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.153C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) n.949C>G n.955C>G n.891C>G n.970C>G | |
5 | g.141647164G= | CA1587311470 | FCHSD1 | c.895C= (p.Gln299=) c.667C= (p.Gln223=) n.501C= n.199C= c.889C= (p.Gln297=) n.153C= c.766C= (p.Gln256=) n.949C= n.955C= n.891C= n.970C= | |
5 | g.141647164G>T | CA361561941 | FCHSD1 | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.501C>A n.199C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.153C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) n.949C>A n.955C>A n.891C>A n.970C>A | |
5 | g.141647165A>C | CA446897229 | FCHSD1 | c.894T>G (p.Pro298=) c.666T>G (p.Pro222=) n.500T>G n.198T>G c.888T>G (p.Pro296=) n.152T>G c.765T>G (p.Pro255=) n.948T>G n.954T>G n.890T>G n.969T>G | |
5 | g.141647165A>G | CA446897227 | FCHSD1 | c.894T>C (p.Pro298=) c.666T>C (p.Pro222=) n.500T>C n.198T>C c.888T>C (p.Pro296=) n.152T>C c.765T>C (p.Pro255=) n.948T>C n.954T>C n.890T>C n.969T>C | |
5 | g.141647165A>T | CA446897228 | FCHSD1 | c.894T>A (p.Pro298=) c.666T>A (p.Pro222=) n.500T>A n.198T>A c.888T>A (p.Pro296=) n.152T>A c.765T>A (p.Pro255=) n.948T>A n.954T>A n.890T>A n.969T>A | |
5 | g.141647166G>A | CA361561945 | FCHSD1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.499C>T n.197C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) n.151C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) n.947C>T n.953C>T n.889C>T n.968C>T | |
5 | g.141647166G>C | CA361561948 | FCHSD1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.499C>G n.197C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) n.151C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) n.947C>G n.953C>G n.889C>G n.968C>G | |
5 | g.141647166G>T | CA361561950 | FCHSD1 | c.893C>A (p.Pro298His) c.665C>A (p.Pro222His) n.499C>A n.197C>A c.887C>A (p.Pro296His) n.151C>A c.764C>A (p.Pro255His) n.947C>A n.953C>A n.889C>A n.968C>A | COSMIC |
5 | g.141647167G>A | CA361561953 | FCHSD1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.498C>T n.196C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) n.150C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) n.946C>T n.952C>T n.888C>T n.967C>T | |
5 | g.141647167G>C | CA361561955 | FCHSD1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.498C>G n.196C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) n.150C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) n.946C>G n.952C>G n.888C>G n.967C>G | |
5 | g.141647167G>T | CA361561957 | FCHSD1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.498C>A n.196C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) n.150C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) n.946C>A n.952C>A n.888C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647168T>A | CA446897230 | FCHSD1 | c.891A>T (p.Pro297=) c.663A>T (p.Pro221=) n.497A>T n.195A>T c.885A>T (p.Pro295=) n.149A>T c.762A>T (p.Pro254=) n.945A>T n.951A>T n.887A>T n.966A>T | |
5 | g.141647168T>C | CA446897231 | FCHSD1 | c.891A>G (p.Pro297=) c.663A>G (p.Pro221=) n.497A>G n.195A>G c.885A>G (p.Pro295=) n.149A>G c.762A>G (p.Pro254=) n.945A>G n.951A>G n.887A>G n.966A>G | |
5 | g.141647168T>G | CA128460405 | FCHSD1 | c.891A>C (p.Pro297=) c.663A>C (p.Pro221=) n.497A>C n.195A>C c.885A>C (p.Pro295=) n.149A>C c.762A>C (p.Pro254=) n.945A>C n.951A>C n.887A>C n.966A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647168T= | CA1587311474 | FCHSD1 | c.891A= (p.Pro297=) c.663A= (p.Pro221=) n.497A= n.195A= c.885A= (p.Pro295=) n.149A= c.762A= (p.Pro254=) n.945A= n.951A= n.887A= n.966A= | |
5 | g.141647169G>A | CA361561962 | FCHSD1 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.496C>T n.194C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.148C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.944C>T n.950C>T n.886C>T n.965C>T | |
5 | g.141647169G>C | CA128460411 | FCHSD1 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.496C>G n.194C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.148C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.944C>G n.950C>G n.886C>G n.965C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647169G= | CA1587311480 | FCHSD1 | c.890C= (p.Pro297=) c.662C= (p.Pro221=) n.496C= n.194C= c.884C= (p.Pro295=) n.148C= c.761C= (p.Pro254=) n.944C= n.950C= n.886C= n.965C= | |
5 | g.141647169G>T | CA3480804 | FCHSD1 | c.890C>A (p.Pro297Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.496C>A n.194C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) n.148C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.944C>A n.950C>A n.886C>A n.965C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647170G>A | CA361561973 | FCHSD1 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.495C>T n.193C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.147C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.943C>T n.949C>T n.885C>T n.964C>T | |
5 | g.141647170G>C | CA361561976 | FCHSD1 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.495C>G n.193C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.147C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.943C>G n.949C>G n.885C>G n.964C>G | |
5 | g.141647170G>T | CA361561977 | FCHSD1 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.495C>A n.193C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.147C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.943C>A n.949C>A n.885C>A n.964C>A | |
5 | g.141647171G>A | CA446897232 | FCHSD1 | c.888C>T (p.Thr296=) c.660C>T (p.Thr220=) n.494C>T n.192C>T c.882C>T (p.Thr294=) n.146C>T c.759C>T (p.Thr253=) n.942C>T n.948C>T n.884C>T n.963C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647171G>C | CA446897233 | FCHSD1 | c.888C>G (p.Thr296=) c.660C>G (p.Thr220=) n.494C>G n.192C>G c.882C>G (p.Thr294=) n.146C>G c.759C>G (p.Thr253=) n.942C>G n.948C>G n.884C>G n.963C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647171G= | CA1587311483 | FCHSD1 | c.888C= (p.Thr296=) c.660C= (p.Thr220=) n.494C= n.192C= c.882C= (p.Thr294=) n.146C= c.759C= (p.Thr253=) n.942C= n.948C= n.884C= n.963C= | |
5 | g.141647171G>T | CA446897234 | FCHSD1 | c.888C>A (p.Thr296=) c.660C>A (p.Thr220=) n.494C>A n.192C>A c.882C>A (p.Thr294=) n.146C>A c.759C>A (p.Thr253=) n.942C>A n.948C>A n.884C>A n.963C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647172G>A | CA361561981 | FCHSD1 | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.493C>T n.191C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.145C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.941C>T n.947C>T n.883C>T n.962C>T | |
5 | g.141647172G>C | CA361561978 | FCHSD1 | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.493C>G n.191C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.145C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.941C>G n.947C>G n.883C>G n.962C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647172G= | CA1587311486 | FCHSD1 | c.887C= (p.Thr296=) c.659C= (p.Thr220=) n.493C= n.191C= c.881C= (p.Thr294=) n.145C= c.758C= (p.Thr253=) n.941C= n.947C= n.883C= n.962C= | |
5 | g.141647172G>T | CA361561979 | FCHSD1 | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.493C>A n.191C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.145C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.941C>A n.947C>A n.883C>A n.962C>A | |
5 | g.141647173T>A | CA361561984 | FCHSD1 | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.492A>T n.190A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.144A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.940A>T n.946A>T n.882A>T n.961A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647173T>C | CA361561987 | FCHSD1 | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.492A>G n.190A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.144A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.940A>G n.946A>G n.882A>G n.961A>G | dbSNP |
5 | g.141647173T>G | CA361561993 | FCHSD1 | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.492A>C n.190A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.144A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.940A>C n.946A>C n.882A>C n.961A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647173T= | CA1587311494 | FCHSD1 | c.886A= (p.Thr296=) c.658A= (p.Thr220=) n.492A= n.190A= c.880A= (p.Thr294=) n.144A= c.757A= (p.Thr253=) n.940A= n.946A= n.882A= n.961A= | |
5 | g.141647173_141647174delinsTG | CA1587311493 | FCHSD1 | c.885_886delinsCA (p.Pro295=) c.657_658delinsCA (p.Pro219=) n.491_492delinsCA n.189_190delinsCA c.879_880delinsCA (p.Pro293=) n.143_144delinsCA c.756_757delinsCA (p.Pro252=) n.939_940delinsCA n.945_946delinsCA n.881_882delinsCA n.960_961delinsCA | |
5 | g.141647174G>A | CA446897235 | FCHSD1 | c.885C>T (p.Pro295=) c.657C>T (p.Pro219=) n.491C>T n.189C>T c.879C>T (p.Pro293=) n.143C>T c.756C>T (p.Pro252=) n.939C>T n.945C>T n.881C>T n.960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647174G>C | CA446897236 | FCHSD1 | c.885C>G (p.Pro295=) c.657C>G (p.Pro219=) n.491C>G n.189C>G c.879C>G (p.Pro293=) n.143C>G c.756C>G (p.Pro252=) n.939C>G n.945C>G n.881C>G n.960C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647174G= | CA1587311503 | FCHSD1 | c.885C= (p.Pro295=) c.657C= (p.Pro219=) n.491C= n.189C= c.879C= (p.Pro293=) n.143C= c.756C= (p.Pro252=) n.939C= n.945C= n.881C= n.960C= | |
5 | g.141647174G>T | CA3480806 | FCHSD1 | c.885C>A (p.Pro295=) c.657C>A (p.Pro219=) n.491C>A n.189C>A c.879C>A (p.Pro293=) n.143C>A c.756C>A (p.Pro252=) n.939C>A n.945C>A n.881C>A n.960C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647178del | CA3480805 | FCHSD1 | c.885del (p.Thr296ProfsTer?) c.657del (p.Thr220ProfsTer?) n.491del n.189del c.879del (p.Thr294ProfsTer?) n.143del c.756del (p.Thr253ProfsTer?) n.939del n.945del n.881del n.960del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.141647175G>A | CA361561997 | FCHSD1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.490C>T n.188C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) n.142C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) n.938C>T n.944C>T n.880C>T n.959C>T | |
5 | g.141647175G>C | CA361561998 | FCHSD1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.490C>G n.188C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) n.142C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) n.938C>G n.944C>G n.880C>G n.959C>G | |
5 | g.141647175G>T | CA361562003 | FCHSD1 | c.884C>A (p.Pro295His) c.656C>A (p.Pro219His) n.490C>A n.188C>A c.878C>A (p.Pro293His) n.142C>A c.755C>A (p.Pro252His) n.938C>A n.944C>A n.880C>A n.959C>A | |
5 | g.141647176G>A | CA3480807 | FCHSD1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.489C>T n.187C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) n.141C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) n.937C>T n.943C>T n.879C>T n.958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647176G>C | CA361562008 | FCHSD1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.489C>G n.187C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) n.141C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) n.937C>G n.943C>G n.879C>G n.958C>G | |
5 | g.141647176G= | CA1587311515 | FCHSD1 | c.883C= (p.Pro295=) c.655C= (p.Pro219=) n.489C= n.187C= c.877C= (p.Pro293=) n.141C= c.754C= (p.Pro252=) n.937C= n.943C= n.879C= n.958C= | |
5 | g.141647176G>T | CA361562011 | FCHSD1 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.489C>A n.187C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) n.141C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) n.937C>A n.943C>A n.879C>A n.958C>A | |
5 | g.141647177G>A | CA446897237 | FCHSD1 | c.882C>T (p.Ser294=) c.654C>T (p.Ser218=) n.488C>T n.186C>T c.876C>T (p.Ser292=) n.140C>T c.753C>T (p.Ser251=) n.936C>T n.942C>T n.878C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647177G>C | CA446897238 | FCHSD1 | c.882C>G (p.Ser294=) c.654C>G (p.Ser218=) n.488C>G n.186C>G c.876C>G (p.Ser292=) n.140C>G c.753C>G (p.Ser251=) n.936C>G n.942C>G n.878C>G n.957C>G | |
5 | g.141647177G= | CA1587311521 | FCHSD1 | c.882C= (p.Ser294=) c.654C= (p.Ser218=) n.488C= n.186C= c.876C= (p.Ser292=) n.140C= c.753C= (p.Ser251=) n.936C= n.942C= n.878C= n.957C= | |
5 | g.141647177G>T | CA446897239 | FCHSD1 | c.882C>A (p.Ser294=) c.654C>A (p.Ser218=) n.488C>A n.186C>A c.876C>A (p.Ser292=) n.140C>A c.753C>A (p.Ser251=) n.936C>A n.942C>A n.878C>A n.957C>A | |
5 | g.141647178G>A | CA361562013 | FCHSD1 | c.881C>T (p.Ser294Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.487C>T n.185C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) n.139C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) n.935C>T n.941C>T n.877C>T n.956C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647178G>C | CA361562018 | FCHSD1 | c.881C>G (p.Ser294Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.487C>G n.185C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) n.139C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) n.935C>G n.941C>G n.877C>G n.956C>G | |
5 | g.141647178G>T | CA361562016 | FCHSD1 | c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.487C>A n.185C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.139C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.935C>A n.941C>A n.877C>A n.956C>A | |
5 | g.141647179A= | CA1587311527 | FCHSD1 | c.880T= (p.Ser294=) c.652T= (p.Ser218=) n.486T= n.184T= c.874T= (p.Ser292=) n.138T= c.751T= (p.Ser251=) n.934T= n.940T= n.876T= n.955T= | |
5 | g.141647179A>C | CA361562019 | FCHSD1 | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.486T>G n.184T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) n.138T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) n.934T>G n.940T>G n.876T>G n.955T>G | |
5 | g.141647179A>G | CA3480808 | FCHSD1 | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.486T>C n.184T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) n.138T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) n.934T>C n.940T>C n.876T>C n.955T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647179A>T | CA361562020 | FCHSD1 | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.486T>A n.184T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) n.138T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) n.934T>A n.940T>A n.876T>A n.955T>A | |
5 | g.141647182del | CA2675703957 | FCHSD1 | c.880del (p.Ser294ProfsTer?) c.652del (p.Ser218ProfsTer?) n.486del n.184del c.874del (p.Ser292ProfsTer?) n.138del c.751del (p.Ser251ProfsTer?) n.934del n.940del n.876del n.955del | gnomAD v4 |
5 | g.141647180A= | CA1587311531 | FCHSD1 | c.879T= (p.Phe293=) c.651T= (p.Phe217=) n.485T= n.183T= c.873T= (p.Phe291=) n.137T= c.750T= (p.Phe250=) n.933T= n.939T= n.875T= n.954T= | |
5 | g.141647180A>C | CA361562024 | FCHSD1 | c.879T>G (p.Phe293Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) n.485T>G n.183T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) n.137T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) n.933T>G n.939T>G n.875T>G n.954T>G | |
5 | g.141647180A>G | CA446897240 | FCHSD1 | c.879T>C (p.Phe293=) c.651T>C (p.Phe217=) n.485T>C n.183T>C c.873T>C (p.Phe291=) n.137T>C c.750T>C (p.Phe250=) n.933T>C n.939T>C n.875T>C n.954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647180A>T | CA361562027 | FCHSD1 | c.879T>A (p.Phe293Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) n.485T>A n.183T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) n.137T>A c.750T>A (p.Phe250Leu) n.933T>A n.939T>A n.875T>A n.954T>A | |
5 | g.141647181A>C | CA361562030 | FCHSD1 | c.878T>G (p.Phe293Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.484T>G n.182T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) n.136T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) n.932T>G n.938T>G n.874T>G n.953T>G | |
5 | g.141647181A>G | CA361562043 | FCHSD1 | c.878T>C (p.Phe293Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.484T>C n.182T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) n.136T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) n.932T>C n.938T>C n.874T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647181A>T | CA361562033 | FCHSD1 | c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.484T>A n.182T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.136T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.932T>A n.938T>A n.874T>A n.953T>A | |
5 | g.141647182A= | CA1587311533 | FCHSD1 | c.877T= (p.Phe293=) c.649T= (p.Phe217=) n.483T= n.181T= c.871T= (p.Phe291=) n.135T= c.748T= (p.Phe250=) n.931T= n.937T= n.873T= n.952T= | |
5 | g.141647182A>C | CA361562047 | FCHSD1 | c.877T>G (p.Phe293Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.483T>G n.181T>G c.871T>G (p.Phe291Val) n.135T>G c.748T>G (p.Phe250Val) n.931T>G n.937T>G n.873T>G n.952T>G | |
5 | g.141647182A>G | CA361562050 | FCHSD1 | c.877T>C (p.Phe293Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.483T>C n.181T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) n.135T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) n.931T>C n.937T>C n.873T>C n.952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647182A>T | CA361562069 | FCHSD1 | c.877T>A (p.Phe293Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.483T>A n.181T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) n.135T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) n.931T>A n.937T>A n.873T>A n.952T>A | |
5 | g.141647183T>A | CA446897241 | FCHSD1 | c.876A>T (p.Val292=) c.648A>T (p.Val216=) n.482A>T n.180A>T c.870A>T (p.Val290=) n.134A>T c.747A>T (p.Val249=) n.930A>T n.936A>T n.872A>T n.951A>T | |
5 | g.141647183T>C | CA446897242 | FCHSD1 | c.876A>G (p.Val292=) c.648A>G (p.Val216=) n.482A>G n.180A>G c.870A>G (p.Val290=) n.134A>G c.747A>G (p.Val249=) n.930A>G n.936A>G n.872A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647183T>G | CA446897243 | FCHSD1 | c.876A>C (p.Val292=) c.648A>C (p.Val216=) n.482A>C n.180A>C c.870A>C (p.Val290=) n.134A>C c.747A>C (p.Val249=) n.930A>C n.936A>C n.872A>C n.951A>C | |
5 | g.141647184A>C | CA361562072 | FCHSD1 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.481T>G n.179T>G c.869T>G (p.Val290Gly) n.133T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.929T>G n.935T>G n.871T>G n.950T>G | |
5 | g.141647184A>G | CA361562073 | FCHSD1 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.481T>C n.179T>C c.869T>C (p.Val290Ala) n.133T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.929T>C n.935T>C n.871T>C n.950T>C | |
5 | g.141647184A>T | CA361562074 | FCHSD1 | c.875T>A (p.Val292Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.481T>A n.179T>A c.869T>A (p.Val290Glu) n.133T>A c.746T>A (p.Val249Glu) n.929T>A n.935T>A n.871T>A n.950T>A | |
5 | g.141647185C>A | CA361562077 | FCHSD1 | c.874G>T (p.Val292Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.480G>T n.178G>T c.868G>T (p.Val290Leu) n.132G>T c.745G>T (p.Val249Leu) n.928G>T n.934G>T n.870G>T n.949G>T | |
5 | g.141647185C= | CA1587311540 | FCHSD1 | c.874G= (p.Val292=) c.646G= (p.Val216=) n.480G= n.178G= c.868G= (p.Val290=) n.132G= c.745G= (p.Val249=) n.928G= n.934G= n.870G= n.949G= | |
5 | g.141647185C>G | CA361562080 | FCHSD1 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.480G>C n.178G>C c.868G>C (p.Val290Leu) n.132G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.928G>C n.934G>C n.870G>C n.949G>C | |
5 | g.141647185C>T | CA3480809 | FCHSD1 | c.874G>A (p.Val292Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.480G>A n.178G>A c.868G>A (p.Val290Ile) n.132G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.928G>A n.934G>A n.870G>A n.949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647186A>C | CA446897244 | FCHSD1 | c.873T>G (p.Gly291=) c.645T>G (p.Gly215=) n.479T>G n.177T>G c.867T>G (p.Gly289=) n.131T>G c.744T>G (p.Gly248=) n.927T>G n.933T>G n.869T>G n.948T>G | |
5 | g.141647186A>G | CA446897245 | FCHSD1 | c.873T>C (p.Gly291=) c.645T>C (p.Gly215=) n.479T>C n.177T>C c.867T>C (p.Gly289=) n.131T>C c.744T>C (p.Gly248=) n.927T>C n.933T>C n.869T>C n.948T>C | |
5 | g.141647186A>T | CA446897246 | FCHSD1 | c.873T>A (p.Gly291=) c.645T>A (p.Gly215=) n.479T>A n.177T>A c.867T>A (p.Gly289=) n.131T>A c.744T>A (p.Gly248=) n.927T>A n.933T>A n.869T>A n.948T>A | |
5 | g.141647187C>A | CA361562085 | FCHSD1 | c.872G>T (p.Gly291Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.478G>T n.176G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.130G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.926G>T n.932G>T n.868G>T n.947G>T | |
5 | g.141647187C= | CA1587311547 | FCHSD1 | c.872G= (p.Gly291=) c.644G= (p.Gly215=) n.478G= n.176G= c.866G= (p.Gly289=) n.130G= c.743G= (p.Gly248=) n.926G= n.932G= n.868G= n.947G= | |
5 | g.141647187C>G | CA361562084 | FCHSD1 | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.478G>C n.176G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.130G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.926G>C n.932G>C n.868G>C n.947G>C | |
5 | g.141647187C>T | CA361562083 | FCHSD1 | c.872G>A (p.Gly291Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.478G>A n.176G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.130G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.926G>A n.932G>A n.868G>A n.947G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647188C>A | CA361562086 | FCHSD1 | c.871G>T (p.Gly291Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.477G>T n.175G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.129G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) n.925G>T n.931G>T n.867G>T n.946G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647188C>G | CA361562088 | FCHSD1 | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.477G>C n.175G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.129G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.925G>C n.931G>C n.867G>C n.946G>C | |
5 | g.141647188C>T | CA361562089 | FCHSD1 | c.871G>A (p.Gly291Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.477G>A n.175G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.129G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) n.925G>A n.931G>A n.867G>A n.946G>A | |
5 | g.141647189A>C | CA446897247 | FCHSD1 | c.870T>G (p.Pro290=) c.642T>G (p.Pro214=) n.476T>G n.174T>G c.864T>G (p.Pro288=) n.128T>G c.741T>G (p.Pro247=) n.924T>G n.930T>G n.866T>G n.945T>G | |
5 | g.141647189A>G | CA446897248 | FCHSD1 | c.870T>C (p.Pro290=) c.642T>C (p.Pro214=) n.476T>C n.174T>C c.864T>C (p.Pro288=) n.128T>C c.741T>C (p.Pro247=) n.924T>C n.930T>C n.866T>C n.945T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647189A>T | CA446897249 | FCHSD1 | c.870T>A (p.Pro290=) c.642T>A (p.Pro214=) n.476T>A n.174T>A c.864T>A (p.Pro288=) n.128T>A c.741T>A (p.Pro247=) n.924T>A n.930T>A n.866T>A n.945T>A | |
5 | g.141647190G>A | CA361562090 | FCHSD1 | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.475C>T n.173C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) n.127C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) n.923C>T n.929C>T n.865C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647190G>C | CA361562093 | FCHSD1 | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.475C>G n.173C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) n.127C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) n.923C>G n.929C>G n.865C>G n.944C>G | |
5 | g.141647190G= | CA1587311555 | FCHSD1 | c.869C= (p.Pro290=) c.641C= (p.Pro214=) n.475C= n.173C= c.863C= (p.Pro288=) n.127C= c.740C= (p.Pro247=) n.923C= n.929C= n.865C= n.944C= | |
5 | g.141647190G>T | CA361562095 | FCHSD1 | c.869C>A (p.Pro290His) c.641C>A (p.Pro214His) n.475C>A n.173C>A c.863C>A (p.Pro288His) n.127C>A c.740C>A (p.Pro247His) n.923C>A n.929C>A n.865C>A n.944C>A | |
5 | g.141647191G>A | CA361562098 | FCHSD1 | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.474C>T n.172C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) n.126C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) n.922C>T n.928C>T n.864C>T n.943C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.141647191G>C | CA361562100 | FCHSD1 | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.474C>G n.172C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) n.126C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) n.922C>G n.928C>G n.864C>G n.943C>G | |
5 | g.141647191G>T | CA361562101 | FCHSD1 | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.474C>A n.172C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) n.126C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) n.922C>A n.928C>A n.864C>A n.943C>A | |
5 | g.141647192C>A | CA361562103 | FCHSD1 | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.473G>T n.171G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.125G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) n.921G>T n.927G>T n.863G>T n.942G>T | |
5 | g.141647192C>G | CA361562105 | FCHSD1 | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.473G>C n.171G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.125G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) n.921G>C n.927G>C n.863G>C n.942G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647192C>T | CA446897250 | FCHSD1 | c.867G>A (p.Glu289=) c.639G>A (p.Glu213=) n.473G>A n.171G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.125G>A c.738G>A (p.Glu246=) n.921G>A n.927G>A n.863G>A n.942G>A | |
5 | g.141647193T>A | CA361562108 | FCHSD1 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.472A>T n.170A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.124A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.920A>T n.926A>T n.862A>T n.941A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647193T>C | CA361562109 | FCHSD1 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.472A>G n.170A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.124A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.920A>G n.926A>G n.862A>G n.941A>G | |
5 | g.141647193T>G | CA361562107 | FCHSD1 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.472A>C n.170A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.124A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.920A>C n.926A>C n.862A>C n.941A>C | |
5 | g.141647193_141647194delinsTC | CA1587311559 | FCHSD1 | c.865_866delinsGA (p.Glu289=) c.637_638delinsGA (p.Glu213=) n.471_472delinsGA n.169_170delinsGA c.859_860delinsGA (p.Glu287=) n.123_124delinsGA c.736_737delinsGA (p.Glu246=) n.919_920delinsGA n.925_926delinsGA n.861_862delinsGA n.940_941delinsGA | |
5 | g.141647194C>A | CA361562114 | FCHSD1 | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.471G>T n.169G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) n.123G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.919G>T n.925G>T n.861G>T n.940G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647194C>G | CA361562115 | FCHSD1 | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.471G>C n.169G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.123G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.919G>C n.925G>C n.861G>C n.940G>C | |
5 | g.141647194C>T | CA361562116 | FCHSD1 | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.471G>A n.169G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.123G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.919G>A n.925G>A n.861G>A n.940G>A | |
5 | g.141647195del | CA3480810 | FCHSD1 | c.865del (p.Glu289SerfsTer?) c.637del (p.Glu213SerfsTer?) n.471del n.169del c.859del (p.Glu287SerfsTer?) n.123del c.736del (p.Glu246SerfsTer?) n.919del n.925del n.861del n.940del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647195C>A | CA361562121 | FCHSD1 | c.864G>T (p.Gln288His) c.636G>T (p.Gln212His) n.470G>T n.168G>T c.858G>T (p.Gln286His) n.122G>T c.735G>T (p.Gln245His) n.918G>T n.924G>T n.860G>T n.939G>T | |
5 | g.141647195C>G | CA361562124 | FCHSD1 | c.864G>C (p.Gln288His) c.636G>C (p.Gln212His) n.470G>C n.168G>C c.858G>C (p.Gln286His) n.122G>C c.735G>C (p.Gln245His) n.918G>C n.924G>C n.860G>C n.939G>C | |
5 | g.141647195C>T | CA446897251 | FCHSD1 | c.864G>A (p.Gln288=) c.636G>A (p.Gln212=) n.470G>A n.168G>A c.858G>A (p.Gln286=) n.122G>A c.735G>A (p.Gln245=) n.918G>A n.924G>A n.860G>A n.939G>A | |
5 | g.141647196T>A | CA361562125 | FCHSD1 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.469A>T n.167A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) n.121A>T c.734A>T (p.Gln245Leu) n.917A>T n.923A>T n.859A>T n.938A>T | |
5 | g.141647196T>C | CA3480811 | FCHSD1 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.469A>G n.167A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) n.121A>G c.734A>G (p.Gln245Arg) n.917A>G n.923A>G n.859A>G n.938A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647196T>G | CA361562127 | FCHSD1 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.469A>C n.167A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) n.121A>C c.734A>C (p.Gln245Pro) n.917A>C n.923A>C n.859A>C n.938A>C | |
5 | g.141647196T= | CA1587311565 | FCHSD1 | c.863A= (p.Gln288=) c.635A= (p.Gln212=) n.469A= n.167A= c.857A= (p.Gln286=) n.121A= c.734A= (p.Gln245=) n.917A= n.923A= n.859A= n.938A= | |
5 | g.141647197G>A | CA361562128 | FCHSD1 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.468C>T n.166C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) n.120C>T c.733C>T (p.Gln245Ter) n.916C>T n.922C>T n.858C>T n.937C>T | |
5 | g.141647197G>C | CA361562129 | FCHSD1 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.468C>G n.166C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) n.120C>G c.733C>G (p.Gln245Glu) n.916C>G n.922C>G n.858C>G n.937C>G | |
5 | g.141647197G>T | CA361562130 | FCHSD1 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.468C>A n.166C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) n.120C>A c.733C>A (p.Gln245Lys) n.916C>A n.922C>A n.858C>A n.937C>A | |
5 | g.141647198A>C | CA446897253 | FCHSD1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.633T>G (p.Leu211=) n.467T>G n.165T>G c.855T>G (p.Leu285=) n.119T>G c.732T>G (p.Leu244=) n.915T>G n.921T>G n.857T>G n.936T>G | |
5 | g.141647198A>G | CA446897254 | FCHSD1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.633T>C (p.Leu211=) n.467T>C n.165T>C c.855T>C (p.Leu285=) n.119T>C c.732T>C (p.Leu244=) n.915T>C n.921T>C n.857T>C n.936T>C | |
5 | g.141647198A>T | CA446897255 | FCHSD1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.633T>A (p.Leu211=) n.467T>A n.165T>A c.855T>A (p.Leu285=) n.119T>A c.732T>A (p.Leu244=) n.915T>A n.921T>A n.857T>A n.936T>A | |
5 | g.141647199A= | CA1587311569 | FCHSD1 | c.860T= (p.Leu287=) c.632T= (p.Leu211=) n.466T= n.164T= c.854T= (p.Leu285=) n.118T= c.731T= (p.Leu244=) n.914T= n.920T= n.856T= n.935T= | |
5 | g.141647199A>C | CA361562142 | FCHSD1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.466T>G n.164T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) n.118T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.914T>G n.920T>G n.856T>G n.935T>G | |
5 | g.141647199A>G | CA361562139 | FCHSD1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.466T>C n.164T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) n.118T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.914T>C n.920T>C n.856T>C n.935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647199A>T | CA361562141 | FCHSD1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.632T>A (p.Leu211His) n.466T>A n.164T>A c.854T>A (p.Leu285His) n.118T>A c.731T>A (p.Leu244His) n.914T>A n.920T>A n.856T>A n.935T>A | |
5 | g.141647200G>A | CA361562146 | FCHSD1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.465C>T n.163C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) n.117C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) n.913C>T n.919C>T n.855C>T n.934C>T | |
5 | g.141647200G>C | CA361562154 | FCHSD1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.465C>G n.163C>G c.853C>G (p.Leu285Val) n.117C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.913C>G n.919C>G n.855C>G n.934C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647200G>T | CA361562158 | FCHSD1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.465C>A n.163C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) n.117C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) n.913C>A n.919C>A n.855C>A n.934C>A | |
5 | g.141647201A>C | CA361562173 | FCHSD1 | c.858T>G (p.Phe286Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) n.464T>G n.162T>G c.852T>G (p.Phe284Leu) n.116T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) n.912T>G n.918T>G n.854T>G n.933T>G | |
5 | g.141647201A>G | CA446897256 | FCHSD1 | c.858T>C (p.Phe286=) c.630T>C (p.Phe210=) n.464T>C n.162T>C c.852T>C (p.Phe284=) n.116T>C c.729T>C (p.Phe243=) n.912T>C n.918T>C n.854T>C n.933T>C | |
5 | g.141647201A>T | CA361562174 | FCHSD1 | c.858T>A (p.Phe286Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) n.464T>A n.162T>A c.852T>A (p.Phe284Leu) n.116T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) n.912T>A n.918T>A n.854T>A n.933T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647202A>C | CA361562177 | FCHSD1 | c.857T>G (p.Phe286Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.463T>G n.161T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) n.115T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) n.911T>G n.917T>G n.853T>G n.932T>G | |
5 | g.141647202A>G | CA361562184 | FCHSD1 | c.857T>C (p.Phe286Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.463T>C n.161T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) n.115T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) n.911T>C n.917T>C n.853T>C n.932T>C | |
5 | g.141647202A>T | CA361562189 | FCHSD1 | c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.463T>A n.161T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.115T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.911T>A n.917T>A n.853T>A n.932T>A | COSMIC |
5 | g.141647203A>C | CA361562196 | FCHSD1 | c.856T>G (p.Phe286Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.462T>G n.160T>G c.850T>G (p.Phe284Val) n.114T>G c.727T>G (p.Phe243Val) n.910T>G n.916T>G n.852T>G n.931T>G | |
5 | g.141647203A>G | CA361562199 | FCHSD1 | c.856T>C (p.Phe286Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.462T>C n.160T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) n.114T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) n.910T>C n.916T>C n.852T>C n.931T>C | |
5 | g.141647203A>T | CA361562202 | FCHSD1 | c.856T>A (p.Phe286Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.462T>A n.160T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) n.114T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) n.910T>A n.916T>A n.852T>A n.931T>A | |
5 | g.141647204C>A | CA446897258 | FCHSD1 | c.855G>T (p.Leu285=) c.627G>T (p.Leu209=) n.461G>T n.159G>T c.849G>T (p.Leu283=) n.113G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.909G>T n.915G>T n.851G>T n.930G>T | |
5 | g.141647204C= | CA1587311572 | FCHSD1 | c.855G= (p.Leu285=) c.627G= (p.Leu209=) n.461G= n.159G= c.849G= (p.Leu283=) n.113G= c.726G= (p.Leu242=) n.909G= n.915G= n.851G= n.930G= | |
5 | g.141647204C>G | CA3480812 | FCHSD1 | c.855G>C (p.Leu285=) c.627G>C (p.Leu209=) n.461G>C n.159G>C c.849G>C (p.Leu283=) n.113G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.909G>C n.915G>C n.851G>C n.930G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647204C>T | CA446897259 | FCHSD1 | c.855G>A (p.Leu285=) c.627G>A (p.Leu209=) n.461G>A n.159G>A c.849G>A (p.Leu283=) n.113G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.909G>A n.915G>A n.851G>A n.930G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647205A= | CA1587311582 | FCHSD1 | c.854T= (p.Leu285=) c.626T= (p.Leu209=) n.460T= n.158T= c.848T= (p.Leu283=) n.112T= c.725T= (p.Leu242=) n.908T= n.914T= n.850T= n.929T= | |
5 | g.141647205A>C | CA3480813 | FCHSD1 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.460T>G n.158T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.112T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.908T>G n.914T>G n.850T>G n.929T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647205A>G | CA361562214 | FCHSD1 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.460T>C n.158T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.112T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.908T>C n.914T>C n.850T>C n.929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647205A>T | CA361562213 | FCHSD1 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.460T>A n.158T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) n.112T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.908T>A n.914T>A n.850T>A n.929T>A | |
5 | g.141647206G>A | CA446897261 | FCHSD1 | c.853C>T (p.Leu285=) c.625C>T (p.Leu209=) n.459C>T n.157C>T c.847C>T (p.Leu283=) n.111C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.907C>T n.913C>T n.849C>T n.928C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647206G>C | CA361562221 | FCHSD1 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.459C>G n.157C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.111C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.907C>G n.913C>G n.849C>G n.928C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647206G>T | CA361562218 | FCHSD1 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.625C>A (p.Leu209Met) n.459C>A n.157C>A c.847C>A (p.Leu283Met) n.111C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.907C>A n.913C>A n.849C>A n.928C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647207C>A | CA361562225 | FCHSD1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) n.458G>T n.156G>T c.846G>T (p.Lys282Asn) n.110G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.906G>T n.912G>T n.848G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647207C>G | CA361562229 | FCHSD1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) n.458G>C n.156G>C c.846G>C (p.Lys282Asn) n.110G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.906G>C n.912G>C n.848G>C n.927G>C | |
5 | g.141647207C>T | CA446897262 | FCHSD1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.624G>A (p.Lys208=) n.458G>A n.156G>A c.846G>A (p.Lys282=) n.110G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.906G>A n.912G>A n.848G>A n.927G>A | |
5 | g.141647208T>A | CA361562250 | FCHSD1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.623A>T (p.Lys208Met) n.457A>T n.155A>T c.845A>T (p.Lys282Met) n.109A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.905A>T n.911A>T n.847A>T n.926A>T | |
5 | g.141647208T>C | CA361562253 | FCHSD1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) n.457A>G n.155A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.109A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.905A>G n.911A>G n.847A>G n.926A>G | |
5 | g.141647208T>G | CA361562254 | FCHSD1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) n.457A>C n.155A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.109A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.905A>C n.911A>C n.847A>C n.926A>C | |
5 | g.141647208_141647209insA | CA446897263 | FCHSD1 | c.850_851insT (p.Lys284IlefsTer24) c.622_623insT (p.Lys208IlefsTer24) n.456_457insT n.154_155insT c.844_845insT (p.Lys282IlefsTer24) n.108_109insT c.721_722insT (p.Lys241IlefsTer24) n.904_905insT n.910_911insT n.846_847insT n.925_926insT | |
5 | g.141647209T>A | CA361562255 | FCHSD1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) n.456A>T n.154A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) n.108A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.904A>T n.910A>T n.846A>T n.925A>T | |
5 | g.141647209T>C | CA361562256 | FCHSD1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) n.456A>G n.154A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) n.108A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.904A>G n.910A>G n.846A>G n.925A>G | |
5 | g.141647209T>G | CA361562258 | FCHSD1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) n.456A>C n.154A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) n.108A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.904A>C n.910A>C n.846A>C n.925A>C | |
5 | g.141647210del | CA2675703997 | FCHSD1 | c.849del (p.Lys284SerfsTer?) c.621del (p.Lys208SerfsTer?) n.455del n.153del c.843del (p.Lys282SerfsTer?) n.107del c.720del (p.Lys241SerfsTer?) n.903del n.909del n.845del n.924del | gnomAD v4 |
5 | g.141647210C>A | CA446897264 | FCHSD1 | c.849G>T (p.Leu283=) c.621G>T (p.Leu207=) n.455G>T n.153G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.107G>T c.720G>T (p.Leu240=) n.903G>T n.909G>T n.845G>T n.924G>T | |
5 | g.141647210C= | CA1587311586 | FCHSD1 | c.849G= (p.Leu283=) c.621G= (p.Leu207=) n.455G= n.153G= c.843G= (p.Leu281=) n.107G= c.720G= (p.Leu240=) n.903G= n.909G= n.845G= n.924G= | |
5 | g.141647210C>G | CA446897265 | FCHSD1 | c.849G>C (p.Leu283=) c.621G>C (p.Leu207=) n.455G>C n.153G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.107G>C c.720G>C (p.Leu240=) n.903G>C n.909G>C n.845G>C n.924G>C | |
5 | g.141647210C>T | CA446897266 | FCHSD1 | c.849G>A (p.Leu283=) c.621G>A (p.Leu207=) n.455G>A n.153G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.107G>A c.720G>A (p.Leu240=) n.903G>A n.909G>A n.845G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647211A= | CA1587311587 | FCHSD1 | c.848T= (p.Leu283=) c.620T= (p.Leu207=) n.454T= n.152T= c.842T= (p.Leu281=) n.106T= c.719T= (p.Leu240=) n.902T= n.908T= n.844T= n.923T= | |
5 | g.141647211A>C | CA361562261 | FCHSD1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.454T>G n.152T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.106T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.902T>G n.908T>G n.844T>G n.923T>G | |
5 | g.141647211A>G | CA361562264 | FCHSD1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.454T>C n.152T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.106T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.902T>C n.908T>C n.844T>C n.923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647211A>T | CA361562266 | FCHSD1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.454T>A n.152T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.106T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.902T>A n.908T>A n.844T>A n.923T>A | |
5 | g.141647212G>A | CA446897267 | FCHSD1 | c.847C>T (p.Leu283=) c.619C>T (p.Leu207=) n.453C>T n.151C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.105C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.901C>T n.907C>T n.843C>T n.922C>T | dbSNP |
5 | g.141647212G>C | CA361562269 | FCHSD1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.453C>G n.151C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.105C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.901C>G n.907C>G n.843C>G n.922C>G | |
5 | g.141647212G= | CA1587311591 | FCHSD1 | c.847C= (p.Leu283=) c.619C= (p.Leu207=) n.453C= n.151C= c.841C= (p.Leu281=) n.105C= c.718C= (p.Leu240=) n.901C= n.907C= n.843C= n.922C= | |
5 | g.141647212G>T | CA361562270 | FCHSD1 | c.847C>A (p.Leu283Met) c.619C>A (p.Leu207Met) n.453C>A n.151C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.105C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.901C>A n.907C>A n.843C>A n.922C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647213G>A | CA446897268 | FCHSD1 | c.846C>T (p.Asp282=) c.618C>T (p.Asp206=) n.452C>T n.150C>T c.840C>T (p.Asp280=) n.104C>T c.717C>T (p.Asp239=) n.900C>T n.906C>T n.842C>T n.921C>T | |
5 | g.141647213G>C | CA361562274 | FCHSD1 | c.846C>G (p.Asp282Glu) c.618C>G (p.Asp206Glu) n.452C>G n.150C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) n.104C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) n.900C>G n.906C>G n.842C>G n.921C>G | |
5 | g.141647213G>T | CA361562284 | FCHSD1 | c.846C>A (p.Asp282Glu) c.618C>A (p.Asp206Glu) n.452C>A n.150C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) n.104C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) n.900C>A n.906C>A n.842C>A n.921C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647214T>A | CA361562294 | FCHSD1 | c.845A>T (p.Asp282Val) c.617A>T (p.Asp206Val) n.451A>T n.149A>T c.839A>T (p.Asp280Val) n.103A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.899A>T n.905A>T n.841A>T n.920A>T | |
5 | g.141647214T>C | CA361562297 | FCHSD1 | c.845A>G (p.Asp282Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) n.451A>G n.149A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) n.103A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.899A>G n.905A>G n.841A>G n.920A>G | |
5 | g.141647214T>G | CA361562301 | FCHSD1 | c.845A>C (p.Asp282Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) n.451A>C n.149A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) n.103A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.899A>C n.905A>C n.841A>C n.920A>C | |
5 | g.141647215C>A | CA361562304 | FCHSD1 | c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.450G>T n.148G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.102G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.898G>T n.904G>T n.840G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647215C>G | CA361562308 | FCHSD1 | c.844G>C (p.Asp282His) c.616G>C (p.Asp206His) n.450G>C n.148G>C c.838G>C (p.Asp280His) n.102G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.898G>C n.904G>C n.840G>C n.919G>C | |
5 | g.141647215C>T | CA361562313 | FCHSD1 | c.844G>A (p.Asp282Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.450G>A n.148G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) n.102G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.898G>A n.904G>A n.840G>A n.919G>A | |
5 | g.141647216T>A | CA361562316 | FCHSD1 | c.843A>T (p.Gln281His) c.615A>T (p.Gln205His) n.449A>T n.147A>T c.837A>T (p.Gln279His) n.101A>T c.714A>T (p.Gln238His) n.897A>T n.903A>T n.839A>T n.918A>T | |
5 | g.141647216T>C | CA446897269 | FCHSD1 | c.843A>G (p.Gln281=) c.615A>G (p.Gln205=) n.449A>G n.147A>G c.837A>G (p.Gln279=) n.101A>G c.714A>G (p.Gln238=) n.897A>G n.903A>G n.839A>G n.918A>G | |
5 | g.141647216T>G | CA361562319 | FCHSD1 | c.843A>C (p.Gln281His) c.615A>C (p.Gln205His) n.449A>C n.147A>C c.837A>C (p.Gln279His) n.101A>C c.714A>C (p.Gln238His) n.897A>C n.903A>C n.839A>C n.918A>C | |
5 | g.141647217T>A | CA361562324 | FCHSD1 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.448A>T n.146A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) n.100A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) n.896A>T n.902A>T n.838A>T n.917A>T | |
5 | g.141647217T>C | CA361562327 | FCHSD1 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.448A>G n.146A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) n.100A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) n.896A>G n.902A>G n.838A>G n.917A>G | |
5 | g.141647217T>G | CA361562331 | FCHSD1 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.448A>C n.146A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) n.100A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) n.896A>C n.902A>C n.838A>C n.917A>C | |
5 | g.141647218G>A | CA128460482 | FCHSD1 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.447C>T n.145C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) n.99C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) n.895C>T n.901C>T n.837C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647218G>C | CA361562347 | FCHSD1 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.447C>G n.145C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) n.99C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) n.895C>G n.901C>G n.837C>G n.916C>G | |
5 | g.141647218G= | CA1587311598 | FCHSD1 | c.841C= (p.Gln281=) c.613C= (p.Gln205=) n.447C= n.145C= c.835C= (p.Gln279=) n.99C= c.712C= (p.Gln238=) n.895C= n.901C= n.837C= n.916C= | |
5 | g.141647218G>T | CA3480814 | FCHSD1 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.447C>A n.145C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) n.99C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) n.895C>A n.901C>A n.837C>A n.916C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647218dup | CA2675704007 | FCHSD1 | c.841dup (p.Gln281ProfsTer27) c.613dup (p.Gln205ProfsTer27) n.447dup n.145dup c.835dup (p.Gln279ProfsTer27) n.99dup c.712dup (p.Gln238ProfsTer27) n.895dup n.901dup n.837dup n.916dup | gnomAD v4 |
5 | g.141647219C>A | CA361562360 | FCHSD1 | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.446G>T n.144G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) n.98G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) n.894G>T n.900G>T n.836G>T n.915G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647219C= | CA1587311608 | FCHSD1 | c.840G= (p.Glu280=) c.612G= (p.Glu204=) n.446G= n.144G= c.834G= (p.Glu278=) n.98G= c.711G= (p.Glu237=) n.894G= n.900G= n.836G= n.915G= | |
5 | g.141647219C>G | CA361562369 | FCHSD1 | c.840G>C (p.Glu280Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.446G>C n.144G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) n.98G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) n.894G>C n.900G>C n.836G>C n.915G>C | |
5 | g.141647219C>T | CA446897270 | FCHSD1 | c.840G>A (p.Glu280=) c.612G>A (p.Glu204=) n.446G>A n.144G>A c.834G>A (p.Glu278=) n.98G>A c.711G>A (p.Glu237=) n.894G>A n.900G>A n.836G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v4 |