Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14148831C>ACA351538044XPCc.2233G>T (p.Val745Leu)
n.98G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2174C>A
n.2050C>A
n.2264C>A
n.3881C>A
n.2103C>A
n.1979C>A
3g.14148837delCA2586971804XPCc.2231del (p.Pro744GlnfsTer23)
n.96del
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n.2174del
n.2050del
n.2264del
n.3881del
n.2103del
n.1979del
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n.2173C>A
n.2049C>A
n.2263C>A
n.3880C>A
n.2102C>A
n.1978C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148835G>ACA432813531XPCc.2229C>T (p.Pro743=)
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n.1977C>T
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n.94C>G
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n.2209C>G
c.1650C>G (p.Pro550=)
c.2223C>G (p.Pro741=)
c.2211C>G (p.Pro737=)
c.1983C>G (p.Pro661=)
n.2172C>G
n.2048C>G
n.2262C>G
n.3879C>G
n.2101C>G
n.1977C>G
3g.14148835G>TCA432813534XPCc.2229C>A (p.Pro743=)
n.94C>A
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n.2209C>A
c.1650C>A (p.Pro550=)
c.2223C>A (p.Pro741=)
c.2211C>A (p.Pro737=)
c.1983C>A (p.Pro661=)
n.2172C>A
n.2048C>A
n.2262C>A
n.3879C>A
n.2101C>A
n.1977C>A
3g.14148836G>ACA351538052XPCc.2228C>T (p.Pro743Leu)
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n.2171C>T
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n.2261C>T
n.3878C>T
n.2100C>T
n.1976C>T
 gnomAD v4
3g.14148836G>CCA351538053XPCc.2228C>G (p.Pro743Arg)
n.93C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.2208C>G
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
n.2171C>G
n.2047C>G
n.2261C>G
n.3878C>G
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n.1976C>G
3g.14148836G>TCA351538054XPCc.2228C>A (p.Pro743His)
n.93C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.2208C>A
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.2222C>A (p.Pro741His)
c.2210C>A (p.Pro737His)
c.1982C>A (p.Pro661His)
n.2171C>A
n.2047C>A
n.2261C>A
n.3878C>A
n.2100C>A
n.1976C>A
3g.14148837G>ACA351538055XPCc.2227C>T (p.Pro743Ser)
n.92C>T
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.2207C>T
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
n.2170C>T
n.2046C>T
n.2260C>T
n.3877C>T
n.2099C>T
n.1975C>T
 gnomAD v4
3g.14148837G>CCA351538056XPCc.2227C>G (p.Pro743Ala)
n.92C>G
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.2207C>G
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
n.2170C>G
n.2046C>G
n.2260C>G
n.3877C>G
n.2099C>G
n.1975C>G
3g.14148837G>TCA351538057XPCc.2227C>A (p.Pro743Thr)
n.92C>A
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.2207C>A
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
n.2170C>A
n.2046C>A
n.2260C>A
n.3877C>A
n.2099C>A
n.1975C>A
 COSMIC
3g.14148838delCA2580068493XPCc.2226del (p.Gln742HisfsTer25)
n.91del
c.*1679del (n.*1679del)
n.2206del
c.1647del (p.Gln549HisfsTer25)
c.2220del (p.Gln740HisfsTer25)
c.2208del (p.Gln736HisfsTer25)
c.1980del (p.Gln660HisfsTer25)
n.2169del
n.2045del
n.2259del
n.3876del
n.2098del
n.1974del
 ClinVar
3g.14148838C>ACA351538058XPCc.2226G>T (p.Gln742His)
n.91G>T
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
n.2206G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.2220G>T (p.Gln740His)
c.2208G>T (p.Gln736His)
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n.2169G>T
n.2045G>T
n.2259G>T
n.3876G>T
n.2098G>T
n.1974G>T
3g.14148838C>GCA351538059XPCc.2226G>C (p.Gln742His)
n.91G>C
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
n.2206G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.2220G>C (p.Gln740His)
c.2208G>C (p.Gln736His)
c.1980G>C (p.Gln660His)
n.2169G>C
n.2045G>C
n.2259G>C
n.3876G>C
n.2098G>C
n.1974G>C
3g.14148838C>TCA432813535XPCc.2226G>A (p.Gln742=)
n.91G>A
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
n.2206G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.2220G>A (p.Gln740=)
c.2208G>A (p.Gln736=)
c.1980G>A (p.Gln660=)
n.2169G>A
n.2045G>A
n.2259G>A
n.3876G>A
n.2098G>A
n.1974G>A
3g.14148839T>ACA351538060XPCc.2225A>T (p.Gln742Leu)
n.90A>T
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
n.2205A>T
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c.2219A>T (p.Gln740Leu)
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c.1979A>T (p.Gln660Leu)
n.2168A>T
n.2044A>T
n.2258A>T
n.3875A>T
n.2097A>T
n.1973A>T
3g.14148839T>CCA351538061XPCc.2225A>G (p.Gln742Arg)
n.90A>G
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
n.2205A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.1979A>G (p.Gln660Arg)
n.2168A>G
n.2044A>G
n.2258A>G
n.3875A>G
n.2097A>G
n.1973A>G
3g.14148839T>GCA351538062XPCc.2225A>C (p.Gln742Pro)
n.90A>C
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
n.2205A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
n.2168A>C
n.2044A>C
n.2258A>C
n.3875A>C
n.2097A>C
n.1973A>C
3g.14148839dupCA2664573575XPCc.2225dup (p.Pro743AlafsTer?)
n.90dup
c.*1678dup (n.*1678dup)
n.2205dup
c.1646dup (p.Pro550AlafsTer?)
c.2219dup (p.Pro741AlafsTer?)
c.2207dup (p.Pro737AlafsTer?)
c.1979dup (p.Pro661AlafsTer?)
n.2168dup
n.2044dup
n.2258dup
n.3875dup
n.2097dup
n.1973dup
 gnomAD v4
3g.14148840G>ACA351538064XPCc.2224C>T (p.Gln742Ter)
n.89C>T
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
n.2204C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
n.2167C>T
n.2043C>T
n.2257C>T
n.3874C>T
n.2096C>T
n.1972C>T
 ClinVar dbSNP
3g.14148840G>CCA351538065XPCc.2224C>G (p.Gln742Glu)
n.89C>G
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
n.2204C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
n.2167C>G
n.2043C>G
n.2257C>G
n.3874C>G
n.2096C>G
n.1972C>G
 COSMIC
3g.14148840G=CA1346950876XPCc.2224C= (p.Gln742=)
n.89C=
c.*1677C= (n.*1677C=)
n.2204C=
c.1645C= (p.Gln549=)
c.2218C= (p.Gln740=)
c.2206C= (p.Gln736=)
c.1978C= (p.Gln660=)
n.2167C=
n.2043C=
n.2257C=
n.3874C=
n.2096C=
n.1972C=
3g.14148840G>TCA351538063XPCc.2224C>A (p.Gln742Lys)
n.89C>A
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
n.2204C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
n.2167C>A
n.2043C>A
n.2257C>A
n.3874C>A
n.2096C>A
n.1972C>A
3g.14148841A>CCA351538066XPCc.2223T>G (p.Tyr741Ter)
n.88T>G
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
n.2203T>G
c.1644T>G (p.Tyr548Ter)
c.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.2205T>G (p.Tyr735Ter)
c.1977T>G (p.Tyr659Ter)
n.2166T>G
n.2042T>G
n.2256T>G
n.3873T>G
n.2095T>G
n.1971T>G
3g.14148841A>GCA432813539XPCc.2223T>C (p.Tyr741=)
n.88T>C
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
n.2203T>C
c.1644T>C (p.Tyr548=)
c.2217T>C (p.Tyr739=)
c.2205T>C (p.Tyr735=)
c.1977T>C (p.Tyr659=)
n.2166T>C
n.2042T>C
n.2256T>C
n.3873T>C
n.2095T>C
n.1971T>C
3g.14148841A>TCA351538067XPCc.2223T>A (p.Tyr741Ter)
n.88T>A
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
n.2203T>A
c.1644T>A (p.Tyr548Ter)
c.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.2205T>A (p.Tyr735Ter)
c.1977T>A (p.Tyr659Ter)
n.2166T>A
n.2042T>A
n.2256T>A
n.3873T>A
n.2095T>A
n.1971T>A
3g.14148842T>ACA351538068XPCc.2222A>T (p.Tyr741Phe)
n.87A>T
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
n.2202A>T
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
c.1976A>T (p.Tyr659Phe)
n.2165A>T
n.2041A>T
n.2255A>T
n.3872A>T
n.2094A>T
n.1970A>T
3g.14148842T>CCA351538069XPCc.2222A>G (p.Tyr741Cys)
n.87A>G
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
n.2202A>G
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
c.1976A>G (p.Tyr659Cys)
n.2165A>G
n.2041A>G
n.2255A>G
n.3872A>G
n.2094A>G
n.1970A>G
3g.14148842T>GCA351538070XPCc.2222A>C (p.Tyr741Ser)
n.87A>C
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
n.2202A>C
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
c.1976A>C (p.Tyr659Ser)
n.2165A>C
n.2041A>C
n.2255A>C
n.3872A>C
n.2094A>C
n.1970A>C
3g.14148843A=CA1346950881XPCc.2221T= (p.Tyr741=)
n.86T=
c.*1674T= (n.*1674T=)
n.2201T=
c.1642T= (p.Tyr548=)
c.2215T= (p.Tyr739=)
c.2203T= (p.Tyr735=)
c.1975T= (p.Tyr659=)
n.2164T=
n.2040T=
n.2254T=
n.3871T=
n.2093T=
n.1969T=
3g.14148843A>CCA351538073XPCc.2221T>G (p.Tyr741Asp)
n.86T>G
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
n.2201T>G
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.2203T>G (p.Tyr735Asp)
c.1975T>G (p.Tyr659Asp)
n.2164T>G
n.2040T>G
n.2254T>G
n.3871T>G
n.2093T>G
n.1969T>G
 dbSNP
3g.14148843A>GCA351538071XPCc.2221T>C (p.Tyr741His)
n.86T>C
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
n.2201T>C
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.2215T>C (p.Tyr739His)
c.2203T>C (p.Tyr735His)
c.1975T>C (p.Tyr659His)
n.2164T>C
n.2040T>C
n.2254T>C
n.3871T>C
n.2093T>C
n.1969T>C
3g.14148843A>TCA351538072XPCc.2221T>A (p.Tyr741Asn)
n.86T>A
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
n.2201T>A
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
n.2164T>A
n.2040T>A
n.2254T>A
n.3871T>A
n.2093T>A
n.1969T>A
3g.14148843_14148846delCA913102186XPCc.2218_2221del (p.Glu740IlefsTer26)
n.83_86del
c.*1671_*1674del (n.*1671_*1674del)
n.2198_2201del
c.1639_1642del (p.Glu547IlefsTer26)
c.2212_2215del (p.Glu738IlefsTer26)
c.2200_2203del (p.Glu734IlefsTer26)
c.1972_1975del (p.Glu658IlefsTer26)
n.2161_2164del
n.2037_2040del
n.2251_2254del
n.3868_3871del
n.2090_2093del
n.1966_1969del
 ClinVar
3g.14148843_14148846delinsACTCCA1346950879XPCc.2218_2221delinsGAGT (p.Glu740=)
n.83_86delinsGAGT
c.*1671_*1674delinsGAGT (n.*1671_*1674delinsGAGT)
n.2198_2201delinsGAGT
c.1639_1642delinsGAGT (p.Glu547=)
c.2212_2215delinsGAGT (p.Glu738=)
c.2200_2203delinsGAGT (p.Glu734=)
c.1972_1975delinsGAGT (p.Glu658=)
n.2161_2164delinsGAGT
n.2037_2040delinsGAGT
n.2251_2254delinsGAGT
n.3868_3871delinsGAGT
n.2090_2093delinsGAGT
n.1966_1969delinsGAGT
3g.14148844C>ACA351538074XPCc.2220G>T (p.Glu740Asp)
n.85G>T
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
n.2200G>T
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
n.2163G>T
n.2039G>T
n.2253G>T
n.3870G>T
n.2092G>T
n.1968G>T
3g.14148844C>GCA351538075XPCc.2220G>C (p.Glu740Asp)
n.85G>C
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
n.2200G>C
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
n.2163G>C
n.2039G>C
n.2253G>C
n.3870G>C
n.2092G>C
n.1968G>C
3g.14148844C>TCA432813542XPCc.2220G>A (p.Glu740=)
n.85G>A
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
n.2200G>A
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.2214G>A (p.Glu738=)
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.1974G>A (p.Glu658=)
n.2163G>A
n.2039G>A
n.2253G>A
n.3870G>A
n.2092G>A
n.1968G>A
3g.14148847_14148849delCA2267230XPCc.2218_2220del (p.Glu740del)
n.83_85del
c.*1671_*1673del (n.*1671_*1673del)
n.2198_2200del
c.1639_1641del (p.Glu547del)
c.2212_2214del (p.Glu738del)
c.2200_2202del (p.Glu734del)
c.1972_1974del (p.Glu658del)
n.2161_2163del
n.2037_2039del
n.2251_2253del
n.3868_3870del
n.2090_2092del
n.1966_1968del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148845T>ACA351538076XPCc.2219A>T (p.Glu740Val)
n.84A>T
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.2199A>T
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
n.2162A>T
n.2038A>T
n.2252A>T
n.3869A>T
n.2091A>T
n.1967A>T
3g.14148845T>CCA351538077XPCc.2219A>G (p.Glu740Gly)
n.84A>G
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.2199A>G
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
n.2162A>G
n.2038A>G
n.2252A>G
n.3869A>G
n.2091A>G
n.1967A>G
3g.14148845T>GCA351538078XPCc.2219A>C (p.Glu740Ala)
n.84A>C
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.2199A>C
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
n.2162A>C
n.2038A>C
n.2252A>C
n.3869A>C
n.2091A>C
n.1967A>C
3g.14148846C>ACA351538080XPCc.2218G>T (p.Glu740Ter)
n.83G>T
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
n.2198G>T
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
n.2161G>T
n.2037G>T
n.2251G>T
n.3868G>T
n.2090G>T
n.1966G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148846C=CA1346950886XPCc.2218G= (p.Glu740=)
n.83G=
c.*1671G= (n.*1671G=)
n.2198G=
c.1639G= (p.Glu547=)
c.2212G= (p.Glu738=)
c.2200G= (p.Glu734=)
c.1972G= (p.Glu658=)
n.2161G=
n.2037G=
n.2251G=
n.3868G=
n.2090G=
n.1966G=
3g.14148846C>GCA351538079XPCc.2218G>C (p.Glu740Gln)
n.83G>C
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
n.2198G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
n.2161G>C
n.2037G>C
n.2251G>C
n.3868G>C
n.2090G>C
n.1966G>C
3g.14148846C>TCA2267231XPCc.2218G>A (p.Glu740Lys)
n.83G>A
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
n.2198G>A
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
n.2161G>A
n.2037G>A
n.2251G>A
n.3868G>A
n.2090G>A
n.1966G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148846_14148848delinsCCTCA1346950889XPCc.2216_2218delinsAGG (p.Glu739=)
n.81_83delinsAGG
c.*1669_*1671delinsAGG (n.*1669_*1671delinsAGG)
n.2196_2198delinsAGG
c.1637_1639delinsAGG (p.Glu546=)
c.2210_2212delinsAGG (p.Glu737=)
c.2198_2200delinsAGG (p.Glu733=)
c.1970_1972delinsAGG (p.Glu657=)
n.2159_2161delinsAGG
n.2035_2037delinsAGG
n.2249_2251delinsAGG
n.3866_3868delinsAGG
n.2088_2090delinsAGG
n.1964_1966delinsAGG
3g.14148847C>ACA351538082XPCc.2217G>T (p.Glu739Asp)
n.82G>T
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
n.2197G>T
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.2211G>T (p.Glu737Asp)
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
n.2160G>T
n.2036G>T
n.2250G>T
n.3867G>T
n.2089G>T
n.1965G>T
3g.14148847C=CA1346950895XPCc.2217G= (p.Glu739=)
n.82G=
c.*1670G= (n.*1670G=)
n.2197G=
c.1638G= (p.Glu546=)
c.2211G= (p.Glu737=)
c.2199G= (p.Glu733=)
c.1971G= (p.Glu657=)
n.2160G=
n.2036G=
n.2250G=
n.3867G=
n.2089G=
n.1965G=
3g.14148847C>GCA351538081XPCc.2217G>C (p.Glu739Asp)
n.82G>C
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
n.2197G>C
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.2211G>C (p.Glu737Asp)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
n.2160G>C
n.2036G>C
n.2250G>C
n.3867G>C
n.2089G>C
n.1965G>C
3g.14148847C>TCA2267232XPCc.2217G>A (p.Glu739=)
n.82G>A
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
n.2197G>A
c.1638G>A (p.Glu546=)
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.1971G>A (p.Glu657=)
n.2160G>A
n.2036G>A
n.2250G>A
n.3867G>A
n.2089G>A
n.1965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148849_14148850delCA916081428XPCc.2216_2217del (p.Glu739GlyfsTer?)
n.81_82del
c.*1669_*1670del (n.*1669_*1670del)
n.2196_2197del
c.1637_1638del (p.Glu546GlyfsTer?)
c.2210_2211del (p.Glu737GlyfsTer?)
c.2198_2199del (p.Glu733GlyfsTer?)
c.1970_1971del (p.Glu657GlyfsTer?)
n.2159_2160del
n.2035_2036del
n.2249_2250del
n.3866_3867del
n.2088_2089del
n.1964_1965del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148848T>ACA351538083XPCc.2216A>T (p.Glu739Val)
n.81A>T
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.2196A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
n.2159A>T
n.2035A>T
n.2249A>T
n.3866A>T
n.2088A>T
n.1964A>T
3g.14148848T>CCA351538084XPCc.2216A>G (p.Glu739Gly)
n.81A>G
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.2196A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
n.2159A>G
n.2035A>G
n.2249A>G
n.3866A>G
n.2088A>G
n.1964A>G
3g.14148848T>GCA351538085XPCc.2216A>C (p.Glu739Ala)
n.81A>C
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.2196A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
n.2159A>C
n.2035A>C
n.2249A>C
n.3866A>C
n.2088A>C
n.1964A>C
3g.14148852_14148855delCA2577516725XPCc.2213_2216del (p.Thr738ArgfsTer28)
n.78_81del
c.*1666_*1669del (n.*1666_*1669del)
n.2193_2196del
c.1634_1637del (p.Thr545ArgfsTer28)
c.2207_2210del (p.Thr736ArgfsTer28)
c.2195_2198del (p.Thr732ArgfsTer28)
c.1967_1970del (p.Thr656ArgfsTer28)
n.2156_2159del
n.2032_2035del
n.2246_2249del
n.3863_3866del
n.2085_2088del
n.1961_1964del
3g.14148849C>ACA351538086XPCc.2215G>T (p.Glu739Ter)
n.80G>T
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
n.2195G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
n.2158G>T
n.2034G>T
n.2248G>T
n.3865G>T
n.2087G>T
n.1963G>T
3g.14148849C>GCA351538087XPCc.2215G>C (p.Glu739Gln)
n.80G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.2195G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
n.2158G>C
n.2034G>C
n.2248G>C
n.3865G>C
n.2087G>C
n.1963G>C
3g.14148849C>TCA351538088XPCc.2215G>A (p.Glu739Lys)
n.80G>A
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
n.2195G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
n.2158G>A
n.2034G>A
n.2248G>A
n.3865G>A
n.2087G>A
n.1963G>A
3g.14148850T>ACA432813547XPCc.2214A>T (p.Thr738=)
n.79A>T
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
n.2194A>T
c.1635A>T (p.Thr545=)
c.2208A>T (p.Thr736=)
c.2196A>T (p.Thr732=)
c.1968A>T (p.Thr656=)
n.2157A>T
n.2033A>T
n.2247A>T
n.3864A>T
n.2086A>T
n.1962A>T
3g.14148850T>CCA432813546XPCc.2214A>G (p.Thr738=)
n.79A>G
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
n.2194A>G
c.1635A>G (p.Thr545=)
c.2208A>G (p.Thr736=)
c.2196A>G (p.Thr732=)
c.1968A>G (p.Thr656=)
n.2157A>G
n.2033A>G
n.2247A>G
n.3864A>G
n.2086A>G
n.1962A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148850T>GCA432813545XPCc.2214A>C (p.Thr738=)
n.79A>C
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
n.2194A>C
c.1635A>C (p.Thr545=)
c.2208A>C (p.Thr736=)
c.2196A>C (p.Thr732=)
c.1968A>C (p.Thr656=)
n.2157A>C
n.2033A>C
n.2247A>C
n.3864A>C
n.2086A>C
n.1962A>C
3g.14148851G>ACA351538089XPCc.2213C>T (p.Thr738Ile)
n.78C>T
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.2193C>T
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.1967C>T (p.Thr656Ile)
n.2156C>T
n.2032C>T
n.2246C>T
n.3863C>T
n.2085C>T
n.1961C>T
 gnomAD v4
3g.14148851G>CCA351538090XPCc.2213C>G (p.Thr738Arg)
n.78C>G
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.2193C>G
c.1634C>G (p.Thr545Arg)
c.2207C>G (p.Thr736Arg)
c.2195C>G (p.Thr732Arg)
c.1967C>G (p.Thr656Arg)
n.2156C>G
n.2032C>G
n.2246C>G
n.3863C>G
n.2085C>G
n.1961C>G
 gnomAD v4
3g.14148851G>TCA351538091XPCc.2213C>A (p.Thr738Lys)
n.78C>A
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.2193C>A
c.1634C>A (p.Thr545Lys)
c.2207C>A (p.Thr736Lys)
c.2195C>A (p.Thr732Lys)
c.1967C>A (p.Thr656Lys)
n.2156C>A
n.2032C>A
n.2246C>A
n.3863C>A
n.2085C>A
n.1961C>A
3g.14148852T>ACA351538092XPCc.2212A>T (p.Thr738Ser)
n.77A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
n.2192A>T
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.2206A>T (p.Thr736Ser)
c.2194A>T (p.Thr732Ser)
c.1966A>T (p.Thr656Ser)
n.2155A>T
n.2031A>T
n.2245A>T
n.3862A>T
n.2084A>T
n.1960A>T
3g.14148852T>CCA351538093XPCc.2212A>G (p.Thr738Ala)
n.77A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
n.2192A>G
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
n.2155A>G
n.2031A>G
n.2245A>G
n.3862A>G
n.2084A>G
n.1960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148852T>GCA351538094XPCc.2212A>C (p.Thr738Pro)
n.77A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
n.2192A>C
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
n.2155A>C
n.2031A>C
n.2245A>C
n.3862A>C
n.2084A>C
n.1960A>C
3g.14148852T=CA1346950900XPCc.2212A= (p.Thr738=)
n.77A=
c.*1665A= (n.*1665A=)
n.2192A=
c.1633A= (p.Thr545=)
c.2206A= (p.Thr736=)
c.2194A= (p.Thr732=)
c.1966A= (p.Thr656=)
n.2155A=
n.2031A=
n.2245A=
n.3862A=
n.2084A=
n.1960A=
3g.14148853C>ACA351538096XPCc.2211G>T (p.Gln737His)
n.76G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.2191G>T
c.1632G>T (p.Gln544His)
c.2205G>T (p.Gln735His)
c.2193G>T (p.Gln731His)
c.1965G>T (p.Gln655His)
n.2154G>T
n.2030G>T
n.2244G>T
n.3861G>T
n.2083G>T
n.1959G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148853C=CA1346950904XPCc.2211G= (p.Gln737=)
n.76G=
c.*1664G= (n.*1664G=)
n.2191G=
c.1632G= (p.Gln544=)
c.2205G= (p.Gln735=)
c.2193G= (p.Gln731=)
c.1965G= (p.Gln655=)
n.2154G=
n.2030G=
n.2244G=
n.3861G=
n.2083G=
n.1959G=
3g.14148853C>GCA351538095XPCc.2211G>C (p.Gln737His)
n.76G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.2191G>C
c.1632G>C (p.Gln544His)
c.2205G>C (p.Gln735His)
c.2193G>C (p.Gln731His)
c.1965G>C (p.Gln655His)
n.2154G>C
n.2030G>C
n.2244G>C
n.3861G>C
n.2083G>C
n.1959G>C
3g.14148853C>TCA432813549XPCc.2211G>A (p.Gln737=)
n.76G>A
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.2191G>A
c.1632G>A (p.Gln544=)
c.2205G>A (p.Gln735=)
c.2193G>A (p.Gln731=)
c.1965G>A (p.Gln655=)
n.2154G>A
n.2030G>A
n.2244G>A
n.3861G>A
n.2083G>A
n.1959G>A
 ClinVar dbSNP
3g.14148854T>ACA351538097XPCc.2210A>T (p.Gln737Leu)
n.75A>T
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.2190A>T
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
n.2153A>T
n.2029A>T
n.2243A>T
n.3860A>T
n.2082A>T
n.1958A>T
3g.14148854T>CCA351538098XPCc.2210A>G (p.Gln737Arg)
n.75A>G
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.2190A>G
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
n.2153A>G
n.2029A>G
n.2243A>G
n.3860A>G
n.2082A>G
n.1958A>G
3g.14148854T>GCA351538099XPCc.2210A>C (p.Gln737Pro)
n.75A>C
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.2190A>C
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
n.2153A>C
n.2029A>C
n.2243A>C
n.3860A>C
n.2082A>C
n.1958A>C
3g.14148855G>ACA351538100XPCc.2209C>T (p.Gln737Ter)
n.74C>T
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
n.2189C>T
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
n.2152C>T
n.2028C>T
n.2242C>T
n.3859C>T
n.2081C>T
n.1957C>T
3g.14148855G>CCA351538101XPCc.2209C>G (p.Gln737Glu)
n.74C>G
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
n.2189C>G
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
n.2152C>G
n.2028C>G
n.2242C>G
n.3859C>G
n.2081C>G
n.1957C>G
3g.14148855G>TCA351538102XPCc.2209C>A (p.Gln737Lys)
n.74C>A
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
n.2189C>A
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
n.2152C>A
n.2028C>A
n.2242C>A
n.3859C>A
n.2081C>A
n.1957C>A
3g.14148856C>ACA351538103XPCc.2208G>T (p.Trp736Cys)
n.73G>T
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
n.2188G>T
c.1629G>T (p.Trp543Cys)
c.2202G>T (p.Trp734Cys)
c.2190G>T (p.Trp730Cys)
c.1962G>T (p.Trp654Cys)
n.2151G>T
n.2027G>T
n.2241G>T
n.3858G>T
n.2080G>T
n.1956G>T
3g.14148856C=CA1346950907XPCc.2208G= (p.Trp736=)
n.73G=
c.*1661G= (n.*1661G=)
n.2188G=
c.1629G= (p.Trp543=)
c.2202G= (p.Trp734=)
c.2190G= (p.Trp730=)
c.1962G= (p.Trp654=)
n.2151G=
n.2027G=
n.2241G=
n.3858G=
n.2080G=
n.1956G=
3g.14148856C>GCA351538104XPCc.2208G>C (p.Trp736Cys)
n.73G>C
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
n.2188G>C
c.1629G>C (p.Trp543Cys)
c.2202G>C (p.Trp734Cys)
c.2190G>C (p.Trp730Cys)
c.1962G>C (p.Trp654Cys)
n.2151G>C
n.2027G>C
n.2241G>C
n.3858G>C
n.2080G>C
n.1956G>C
3g.14148856C>TCA351538105XPCc.2208G>A (p.Trp736Ter)
n.73G>A
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
n.2188G>A
c.1629G>A (p.Trp543Ter)
c.2202G>A (p.Trp734Ter)
c.2190G>A (p.Trp730Ter)
c.1962G>A (p.Trp654Ter)
n.2151G>A
n.2027G>A
n.2241G>A
n.3858G>A
n.2080G>A
n.1956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148857dupCA2664573611XPCc.2208dup (p.Gln737AlafsTer?)
n.73dup
c.*1661dup (n.*1661dup)
n.2188dup
c.1629dup (p.Gln544AlafsTer?)
c.2202dup (p.Gln735AlafsTer?)
c.2190dup (p.Gln731AlafsTer?)
c.1962dup (p.Gln655AlafsTer?)
n.2151dup
n.2027dup
n.2241dup
n.3858dup
n.2080dup
n.1956dup
 gnomAD v4
3g.14148857C>ACA351538106XPCc.2207G>T (p.Trp736Leu)
n.72G>T
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
n.2187G>T
c.1628G>T (p.Trp543Leu)
c.2201G>T (p.Trp734Leu)
c.2189G>T (p.Trp730Leu)
c.1961G>T (p.Trp654Leu)
n.2150G>T
n.2026G>T
n.2240G>T
n.3857G>T
n.2079G>T
n.1955G>T
3g.14148857C>GCA351538107XPCc.2207G>C (p.Trp736Ser)
n.72G>C
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
n.2187G>C
c.1628G>C (p.Trp543Ser)
c.2201G>C (p.Trp734Ser)
c.2189G>C (p.Trp730Ser)
c.1961G>C (p.Trp654Ser)
n.2150G>C
n.2026G>C
n.2240G>C
n.3857G>C
n.2079G>C
n.1955G>C
3g.14148857C>TCA351538108XPCc.2207G>A (p.Trp736Ter)
n.72G>A
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
n.2187G>A
c.1628G>A (p.Trp543Ter)
c.2201G>A (p.Trp734Ter)
c.2189G>A (p.Trp730Ter)
c.1961G>A (p.Trp654Ter)
n.2150G>A
n.2026G>A
n.2240G>A
n.3857G>A
n.2079G>A
n.1955G>A
3g.14148858A>CCA351538110XPCc.2206T>G (p.Trp736Gly)
n.71T>G
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
n.2186T>G
c.1627T>G (p.Trp543Gly)
c.2200T>G (p.Trp734Gly)
c.2188T>G (p.Trp730Gly)
c.1960T>G (p.Trp654Gly)
n.2149T>G
n.2025T>G
n.2239T>G
n.3856T>G
n.2078T>G
n.1954T>G
3g.14148858A>GCA351538111XPCc.2206T>C (p.Trp736Arg)
n.71T>C
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.2186T>C
c.1627T>C (p.Trp543Arg)
c.2200T>C (p.Trp734Arg)
c.2188T>C (p.Trp730Arg)
c.1960T>C (p.Trp654Arg)
n.2149T>C
n.2025T>C
n.2239T>C
n.3856T>C
n.2078T>C
n.1954T>C
3g.14148858A>TCA351538109XPCc.2206T>A (p.Trp736Arg)
n.71T>A
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.2186T>A
c.1627T>A (p.Trp543Arg)
c.2200T>A (p.Trp734Arg)
c.2188T>A (p.Trp730Arg)
c.1960T>A (p.Trp654Arg)
n.2149T>A
n.2025T>A
n.2239T>A
n.3856T>A
n.2078T>A
n.1954T>A
3g.14148859delCA2664573615XPCc.2205del (p.Trp736GlyfsTer?)
n.70del
c.*1658del (n.*1658del)
n.2185del
c.1626del (p.Trp543GlyfsTer?)
c.2199del (p.Trp734GlyfsTer?)
c.2187del (p.Trp730GlyfsTer?)
c.1959del (p.Trp654GlyfsTer?)
n.2148del
n.2024del
n.2238del
n.3855del
n.2077del
n.1953del
 gnomAD v4
3g.14148859G>ACA432813552XPCc.2205C>T (p.Tyr735=)
n.70C>T
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.2185C>T
c.1626C>T (p.Tyr542=)
c.2199C>T (p.Tyr733=)
c.2187C>T (p.Tyr729=)
c.1959C>T (p.Tyr653=)
n.2148C>T
n.2024C>T
n.2238C>T
n.3855C>T
n.2077C>T
n.1953C>T
3g.14148859G>CCA351538112XPCc.2205C>G (p.Tyr735Ter)
n.70C>G
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.2185C>G
c.1626C>G (p.Tyr542Ter)
c.2199C>G (p.Tyr733Ter)
c.2187C>G (p.Tyr729Ter)
c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
n.2148C>G
n.2024C>G
n.2238C>G
n.3855C>G
n.2077C>G
n.1953C>G
3g.14148859G>TCA351538113XPCc.2205C>A (p.Tyr735Ter)
n.70C>A
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.2185C>A
c.1626C>A (p.Tyr542Ter)
c.2199C>A (p.Tyr733Ter)
c.2187C>A (p.Tyr729Ter)
c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
n.2148C>A
n.2024C>A
n.2238C>A
n.3855C>A
n.2077C>A
n.1953C>A
3g.14148860T>ACA351538114XPCc.2204A>T (p.Tyr735Phe)
n.69A>T
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.2184A>T
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.2198A>T (p.Tyr733Phe)
c.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
n.2147A>T
n.2023A>T
n.2237A>T
n.3854A>T
n.2076A>T
n.1952A>T
3g.14148860T>CCA351538115XPCc.2204A>G (p.Tyr735Cys)
n.69A>G
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.2184A>G
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
c.2198A>G (p.Tyr733Cys)
c.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
n.2147A>G
n.2023A>G
n.2237A>G
n.3854A>G
n.2076A>G
n.1952A>G
3g.14148860T>GCA351538116XPCc.2204A>C (p.Tyr735Ser)
n.69A>C
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.2184A>C
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.2198A>C (p.Tyr733Ser)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
n.2147A>C
n.2023A>C
n.2237A>C
n.3854A>C
n.2076A>C
n.1952A>C
3g.14148861A>CCA351538117XPCc.2203T>G (p.Tyr735Asp)
n.68T>G
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
n.2183T>G
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.2197T>G (p.Tyr733Asp)
c.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
n.2146T>G
n.2022T>G
n.2236T>G
n.3853T>G
n.2075T>G
n.1951T>G
3g.14148861A>GCA351538118XPCc.2203T>C (p.Tyr735His)
n.68T>C
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.2183T>C
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.2197T>C (p.Tyr733His)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
c.1957T>C (p.Tyr653His)
n.2146T>C
n.2022T>C
n.2236T>C
n.3853T>C
n.2075T>C
n.1951T>C
3g.14148861A>TCA351538119XPCc.2203T>A (p.Tyr735Asn)
n.68T>A
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
n.2183T>A
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
c.2197T>A (p.Tyr733Asn)
c.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
n.2146T>A
n.2022T>A
n.2236T>A
n.3853T>A
n.2075T>A
n.1951T>A
3g.14148862G>ACA432813553XPCc.2202C>T (p.Gly734=)
n.67C>T
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
n.2182C>T
c.1623C>T (p.Gly541=)
c.2196C>T (p.Gly732=)
c.2184C>T (p.Gly728=)
c.1956C>T (p.Gly652=)
n.2145C>T
n.2021C>T
n.2235C>T
n.3852C>T
n.2074C>T
n.1950C>T
3g.14148862G>CCA432813555XPCc.2202C>G (p.Gly734=)
n.67C>G
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
n.2182C>G
c.1623C>G (p.Gly541=)
c.2196C>G (p.Gly732=)
c.2184C>G (p.Gly728=)
c.1956C>G (p.Gly652=)
n.2145C>G
n.2021C>G
n.2235C>G
n.3852C>G
n.2074C>G
n.1950C>G
3g.14148862G>TCA432813556XPCc.2202C>A (p.Gly734=)
n.67C>A
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
n.2182C>A
c.1623C>A (p.Gly541=)
c.2196C>A (p.Gly732=)
c.2184C>A (p.Gly728=)
c.1956C>A (p.Gly652=)
n.2145C>A
n.2021C>A
n.2235C>A
n.3852C>A
n.2074C>A
n.1950C>A
3g.14148863C>ACA351538120XPCc.2201G>T (p.Gly734Val)
n.66G>T
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.2181G>T
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
n.2144G>T
n.2020G>T
n.2234G>T
n.3851G>T
n.2073G>T
n.1949G>T
3g.14148863C=CA1346950913XPCc.2201G= (p.Gly734=)
n.66G=
c.*1654G= (n.*1654G=)
n.2181G=
c.1622G= (p.Gly541=)
c.2195G= (p.Gly732=)
c.2183G= (p.Gly728=)
c.1955G= (p.Gly652=)
n.2144G=
n.2020G=
n.2234G=
n.3851G=
n.2073G=
n.1949G=
3g.14148863C>GCA69742431XPCc.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.66G>C
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.2181G>C
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
n.2144G>C
n.2020G>C
n.2234G>C
n.3851G>C
n.2073G>C
n.1949G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148863C>TCA351538121XPCc.2201G>A (p.Gly734Asp)
n.66G>A
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.2181G>A
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.1955G>A (p.Gly652Asp)
n.2144G>A
n.2020G>A
n.2234G>A
n.3851G>A
n.2073G>A
n.1949G>A
3g.14148864C>ACA351538122XPCc.2200G>T (p.Gly734Cys)
n.65G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
n.2180G>T
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.1954G>T (p.Gly652Cys)
n.2143G>T
n.2019G>T
n.2233G>T
n.3850G>T
n.2072G>T
n.1948G>T
3g.14148864C>GCA351538123XPCc.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.65G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.2180G>C
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
n.2143G>C
n.2019G>C
n.2233G>C
n.3850G>C
n.2072G>C
n.1948G>C
3g.14148864C>TCA351538124XPCc.2200G>A (p.Gly734Ser)
n.65G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
n.2180G>A
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.2194G>A (p.Gly732Ser)
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.1954G>A (p.Gly652Ser)
n.2143G>A
n.2019G>A
n.2233G>A
n.3850G>A
n.2072G>A
n.1948G>A
3g.14148865A=CA1346950917XPCc.2199T= (p.Phe733=)
n.64T=
c.*1652T= (n.*1652T=)
n.2179T=
c.1620T= (p.Phe540=)
c.2193T= (p.Phe731=)
c.2181T= (p.Phe727=)
c.1953T= (p.Phe651=)
n.2142T=
n.2018T=
n.2232T=
n.3849T=
n.2071T=
n.1947T=
3g.14148865A>CCA351538125XPCc.2199T>G (p.Phe733Leu)
n.64T>G
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
n.2179T>G
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.2181T>G (p.Phe727Leu)
c.1953T>G (p.Phe651Leu)
n.2142T>G
n.2018T>G
n.2232T>G
n.3849T>G
n.2071T>G
n.1947T>G
3g.14148865A>GCA69742434XPCc.2199T>C (p.Phe733=)
n.64T>C
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
n.2179T>C
c.1620T>C (p.Phe540=)
c.2193T>C (p.Phe731=)
c.2181T>C (p.Phe727=)
c.1953T>C (p.Phe651=)
n.2142T>C
n.2018T>C
n.2232T>C
n.3849T>C
n.2071T>C
n.1947T>C
 dbSNP
3g.14148865A>TCA351538126XPCc.2199T>A (p.Phe733Leu)
n.64T>A
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
n.2179T>A
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.2181T>A (p.Phe727Leu)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
n.2142T>A
n.2018T>A
n.2232T>A
n.3849T>A
n.2071T>A
n.1947T>A
3g.14148866A=CA1346950921XPCc.2198T= (p.Phe733=)
n.63T=
c.*1651T= (n.*1651T=)
n.2178T=
c.1619T= (p.Phe540=)
c.2192T= (p.Phe731=)
c.2180T= (p.Phe727=)
c.1952T= (p.Phe651=)
n.2141T=
n.2017T=
n.2231T=
n.3848T=
n.2070T=
n.1946T=
3g.14148866A>CCA351538127XPCc.2198T>G (p.Phe733Cys)
n.63T>G
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
n.2178T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
c.1952T>G (p.Phe651Cys)
n.2141T>G
n.2017T>G
n.2231T>G
n.3848T>G
n.2070T>G
n.1946T>G
3g.14148866A>GCA69742439XPCc.2198T>C (p.Phe733Ser)
n.63T>C
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
n.2178T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.1952T>C (p.Phe651Ser)
n.2141T>C
n.2017T>C
n.2231T>C
n.3848T>C
n.2070T>C
n.1946T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148866A>TCA351538128XPCc.2198T>A (p.Phe733Tyr)
n.63T>A
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
n.2178T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
n.2141T>A
n.2017T>A
n.2231T>A
n.3848T>A
n.2070T>A
n.1946T>A
3g.14148867A>CCA351538129XPCc.2197T>G (p.Phe733Val)
n.62T>G
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
n.2177T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2179T>G (p.Phe727Val)
c.1951T>G (p.Phe651Val)
n.2140T>G
n.2016T>G
n.2230T>G
n.3847T>G
n.2069T>G
n.1945T>G
3g.14148867A>GCA351538130XPCc.2197T>C (p.Phe733Leu)
n.62T>C
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
n.2177T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.1951T>C (p.Phe651Leu)
n.2140T>C
n.2016T>C
n.2230T>C
n.3847T>C
n.2069T>C
n.1945T>C
3g.14148867A>TCA351538131XPCc.2197T>A (p.Phe733Ile)
n.62T>A
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
n.2177T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.1951T>A (p.Phe651Ile)
n.2140T>A
n.2016T>A
n.2230T>A
n.3847T>A
n.2069T>A
n.1945T>A
3g.14148868C>ACA432813560XPCc.2196G>T (p.Leu732=)
n.61G>T
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
n.2176G>T
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.2190G>T (p.Leu730=)
c.2178G>T (p.Leu726=)
c.1950G>T (p.Leu650=)
n.2139G>T
n.2015G>T
n.2229G>T
n.3846G>T
n.2068G>T
n.1944G>T
 ClinVar dbSNP
3g.14148868C>GCA432813559XPCc.2196G>C (p.Leu732=)
n.61G>C
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
n.2176G>C
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.2178G>C (p.Leu726=)
c.1950G>C (p.Leu650=)
n.2139G>C
n.2015G>C
n.2229G>C
n.3846G>C
n.2068G>C
n.1944G>C
 gnomAD v4
3g.14148868C>TCA432813558XPCc.2196G>A (p.Leu732=)
n.61G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
n.2176G>A
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.2178G>A (p.Leu726=)
c.1950G>A (p.Leu650=)
n.2139G>A
n.2015G>A
n.2229G>A
n.3846G>A
n.2068G>A
n.1944G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.14148869A=CA1346950924XPCc.2195T= (p.Leu732=)
n.60T=
c.*1648T= (n.*1648T=)
n.2175T=
c.1616T= (p.Leu539=)
c.2189T= (p.Leu730=)
c.2177T= (p.Leu726=)
c.1949T= (p.Leu650=)
n.2138T=
n.2014T=
n.2228T=
n.3845T=
n.2067T=
n.1943T=
3g.14148869A>CCA351538132XPCc.2195T>G (p.Leu732Arg)
n.60T>G
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
n.2175T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
n.2138T>G
n.2014T>G
n.2228T>G
n.3845T>G
n.2067T>G
n.1943T>G
3g.14148869A>GCA351538133XPCc.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.60T>C
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
n.2175T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
n.2138T>C
n.2014T>C
n.2228T>C
n.3845T>C
n.2067T>C
n.1943T>C
3g.14148869A>TCA351538134XPCc.2195T>A (p.Leu732Gln)
n.60T>A
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
n.2175T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
n.2138T>A
n.2014T>A
n.2228T>A
n.3845T>A
n.2067T>A
n.1943T>A
3g.14148869dupCA913102187XPCc.2195dup (p.Phe733ValfsTer?)
n.60dup
c.*1648dup (n.*1648dup)
n.2175dup
c.1616dup (p.Phe540ValfsTer?)
c.2189dup (p.Phe731ValfsTer?)
c.2177dup (p.Phe727ValfsTer?)
c.1949dup (p.Phe651ValfsTer?)
n.2138dup
n.2014dup
n.2228dup
n.3845dup
n.2067dup
n.1943dup
3g.14148870G>ACA432813561XPCc.2194C>T (p.Leu732=)
n.59C>T
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.2174C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.2176C>T (p.Leu726=)
c.1948C>T (p.Leu650=)
n.2137C>T
n.2013C>T
n.2227C>T
n.3844C>T
n.2066C>T
n.1942C>T
3g.14148870G>CCA351538135XPCc.2194C>G (p.Leu732Val)
n.59C>G
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
n.2174C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
n.2137C>G
n.2013C>G
n.2227C>G
n.3844C>G
n.2066C>G
n.1942C>G
 gnomAD v4
3g.14148870G>TCA351538136XPCc.2194C>A (p.Leu732Met)
n.59C>A
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
n.2174C>A
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.2176C>A (p.Leu726Met)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
n.2137C>A
n.2013C>A
n.2227C>A
n.3844C>A
n.2066C>A
n.1942C>A
3g.14148871dupCA658822343XPCc.2194dup (p.Leu732ProfsTer?)
n.59dup
c.*1647dup (n.*1647dup)
n.2174dup
c.1615dup (p.Leu539ProfsTer?)
c.2188dup (p.Leu730ProfsTer?)
c.2176dup (p.Leu726ProfsTer?)
c.1948dup (p.Leu650ProfsTer?)
n.2137dup
n.2013dup
n.2227dup
n.3844dup
n.2066dup
n.1942dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148871G>ACA432813563XPCc.2193C>T (p.Gly731=)
n.58C>T
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.2173C>T
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.2187C>T (p.Gly729=)
c.2175C>T (p.Gly725=)
c.1947C>T (p.Gly649=)
n.2136C>T
n.2012C>T
n.2226C>T
n.3843C>T
n.2065C>T
n.1941C>T
3g.14148871G>CCA432813566XPCc.2193C>G (p.Gly731=)
n.58C>G
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.2173C>G
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.2187C>G (p.Gly729=)
c.2175C>G (p.Gly725=)
c.1947C>G (p.Gly649=)
n.2136C>G
n.2012C>G
n.2226C>G
n.3843C>G
n.2065C>G
n.1941C>G
3g.14148871G>TCA432813565XPCc.2193C>A (p.Gly731=)
n.58C>A
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.2173C>A
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.2187C>A (p.Gly729=)
c.2175C>A (p.Gly725=)
c.1947C>A (p.Gly649=)
n.2136C>A
n.2012C>A
n.2226C>A
n.3843C>A
n.2065C>A
n.1941C>A
3g.14148872C>ACA351538137XPCc.2192G>T (p.Gly731Val)
n.57G>T
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
n.2172G>T
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.2135G>T
n.2011G>T
n.2225G>T
n.3842G>T
n.2064G>T
n.1940G>T
 gnomAD v4
3g.14148872C=CA1346950935XPCc.2192G= (p.Gly731=)
n.57G=
c.*1645G= (n.*1645G=)
n.2172G=
c.1613G= (p.Gly538=)
c.2186G= (p.Gly729=)
c.2174G= (p.Gly725=)
c.1946G= (p.Gly649=)
n.2135G=
n.2011G=
n.2225G=
n.3842G=
n.2064G=
n.1940G=
3g.14148872C>GCA351538138XPCc.2192G>C (p.Gly731Ala)
n.57G>C
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.2172G>C
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.2135G>C
n.2011G>C
n.2225G>C
n.3842G>C
n.2064G>C
n.1940G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148872C>TCA351538139XPCc.2192G>A (p.Gly731Asp)
n.57G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.2172G>A
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.2135G>A
n.2011G>A
n.2225G>A
n.3842G>A
n.2064G>A
n.1940G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.14148874_14148890delCA2586971805XPCc.2176_2192del (p.Glu726ProfsTer?)
n.41_57del
c.*1629_*1645del (n.*1629_*1645del)
n.2156_2172del
c.1597_1613del (p.Glu533ProfsTer?)
c.2170_2186del (p.Glu724ProfsTer?)
c.2158_2174del (p.Glu720ProfsTer?)
c.1930_1946del (p.Glu644ProfsTer?)
n.2119_2135del
n.1995_2011del
n.2209_2225del
n.3826_3842del
n.2048_2064del
n.1924_1940del
 ClinVar gnomAD v4
3g.14148873C>ACA351538141XPCc.2191G>T (p.Gly731Cys)
n.56G>T
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
n.2171G>T
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.2185G>T (p.Gly729Cys)
c.2173G>T (p.Gly725Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.2134G>T
n.2010G>T
n.2224G>T
n.3841G>T
n.2063G>T
n.1939G>T
3g.14148873C>GCA351538142XPCc.2191G>C (p.Gly731Arg)
n.56G>C
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
n.2171G>C
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.2134G>C
n.2010G>C
n.2224G>C
n.3841G>C
n.2063G>C
n.1939G>C
3g.14148873C>TCA351538140XPCc.2191G>A (p.Gly731Ser)
n.56G>A
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
n.2171G>A
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
c.2173G>A (p.Gly725Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.2134G>A
n.2010G>A
n.2224G>A
n.3841G>A
n.2063G>A
n.1939G>A
3g.14148874C>ACA432813567XPCc.2190G>T (p.Leu730=)
n.55G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.2170G>T
c.1611G>T (p.Leu537=)
c.2184G>T (p.Leu728=)
c.2172G>T (p.Leu724=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
n.2133G>T
n.2009G>T
n.2223G>T
n.3840G>T
n.2062G>T
n.1938G>T
3g.14148874C>GCA432813568XPCc.2190G>C (p.Leu730=)
n.55G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.2170G>C
c.1611G>C (p.Leu537=)
c.2184G>C (p.Leu728=)
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
n.2133G>C
n.2009G>C
n.2223G>C
n.3840G>C
n.2062G>C
n.1938G>C
3g.14148874C>TCA432813569XPCc.2190G>A (p.Leu730=)
n.55G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.2170G>A
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
n.2133G>A
n.2009G>A
n.2223G>A
n.3840G>A
n.2062G>A
n.1938G>A
3g.14148875A>CCA351538143XPCc.2189T>G (p.Leu730Arg)
n.54T>G
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
n.2169T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
n.2132T>G
n.2008T>G
n.2222T>G
n.3839T>G
n.2061T>G
n.1937T>G
3g.14148875A>GCA351538145XPCc.2189T>C (p.Leu730Pro)
n.54T>C
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
n.2169T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
n.2132T>C
n.2008T>C
n.2222T>C
n.3839T>C
n.2061T>C
n.1937T>C
3g.14148875A>TCA351538144XPCc.2189T>A (p.Leu730Gln)
n.54T>A
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
n.2169T>A
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
n.2132T>A
n.2008T>A
n.2222T>A
n.3839T>A
n.2061T>A
n.1937T>A
3g.14148876G>ACA432813571XPCc.2188C>T (p.Leu730=)
n.53C>T
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
n.2168C>T
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
n.2131C>T
n.2007C>T
n.2221C>T
n.3838C>T
n.2060C>T
n.1936C>T
3g.14148876G>CCA351538146XPCc.2188C>G (p.Leu730Val)
n.53C>G
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
n.2168C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
n.2131C>G
n.2007C>G
n.2221C>G
n.3838C>G
n.2060C>G
n.1936C>G
3g.14148876G>TCA351538147XPCc.2188C>A (p.Leu730Met)
n.53C>A
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
n.2168C>A
c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
n.2131C>A
n.2007C>A
n.2221C>A
n.3838C>A
n.2060C>A
n.1936C>A
3g.14148877G>ACA2267233XPCc.2187C>T (p.Asp729=)
n.52C>T
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.2167C>T
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.2181C>T (p.Asp727=)
c.2169C>T (p.Asp723=)
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.2130C>T
n.2006C>T
n.2220C>T
n.3837C>T
n.2059C>T
n.1935C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148877G>CCA69742452XPCc.2187C>G (p.Asp729Glu)
n.52C>G
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.2167C>G
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.2181C>G (p.Asp727Glu)
c.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.2130C>G
n.2006C>G
n.2220C>G
n.3837C>G
n.2059C>G
n.1935C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148877G=CA1346950938XPCc.2187C= (p.Asp729=)
n.52C=
c.*1640C= (n.*1640C=)
n.2167C=
c.1608C= (p.Asp536=)
c.2181C= (p.Asp727=)
c.2169C= (p.Asp723=)
c.1941C= (p.Asp647=)
n.2130C=
n.2006C=
n.2220C=
n.3837C=
n.2059C=
n.1935C=
3g.14148877G>TCA351538148XPCc.2187C>A (p.Asp729Glu)
n.52C>A
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.2167C>A
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.2181C>A (p.Asp727Glu)
c.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.2130C>A
n.2006C>A
n.2220C>A
n.3837C>A
n.2059C>A
n.1935C>A
3g.14148878T>ACA351538149XPCc.2186A>T (p.Asp729Val)
n.51A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
n.2166A>T
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.2180A>T (p.Asp727Val)
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2129A>T
n.2005A>T
n.2219A>T
n.3836A>T
n.2058A>T
n.1934A>T
 COSMIC
3g.14148878T>CCA351538150XPCc.2186A>G (p.Asp729Gly)
n.51A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
n.2166A>G
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.2180A>G (p.Asp727Gly)
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2129A>G
n.2005A>G
n.2219A>G
n.3836A>G
n.2058A>G
n.1934A>G
3g.14148878T>GCA351538151XPCc.2186A>C (p.Asp729Ala)
n.51A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
n.2166A>C
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.2180A>C (p.Asp727Ala)
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2129A>C
n.2005A>C
n.2219A>C
n.3836A>C
n.2058A>C
n.1934A>C
3g.14148879C>ACA351538152XPCc.2185G>T (p.Asp729Tyr)
n.50G>T
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
n.2165G>T
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.2179G>T (p.Asp727Tyr)
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2128G>T
n.2004G>T
n.2218G>T
n.3835G>T
n.2057G>T
n.1933G>T
3g.14148879C=CA1346950943XPCc.2185G= (p.Asp729=)
n.50G=
c.*1638G= (n.*1638G=)
n.2165G=
c.1606G= (p.Asp536=)
c.2179G= (p.Asp727=)
c.2167G= (p.Asp723=)
c.1939G= (p.Asp647=)
n.2128G=
n.2004G=
n.2218G=
n.3835G=
n.2057G=
n.1933G=
3g.14148879C>GCA351538153XPCc.2185G>C (p.Asp729His)
n.50G>C
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
n.2165G>C
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.2179G>C (p.Asp727His)
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2128G>C
n.2004G>C
n.2218G>C
n.3835G>C
n.2057G>C
n.1933G>C
 dbSNP
3g.14148879C>TCA351538154XPCc.2185G>A (p.Asp729Asn)
n.50G>A
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
n.2165G>A
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.2179G>A (p.Asp727Asn)
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2128G>A
n.2004G>A
n.2218G>A
n.3835G>A
n.2057G>A
n.1933G>A
3g.14148880A>CCA351538155XPCc.2184T>G (p.Asn728Lys)
n.49T>G
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.2164T>G
c.1605T>G (p.Asn535Lys)
c.2178T>G (p.Asn726Lys)
c.2166T>G (p.Asn722Lys)
c.1938T>G (p.Asn646Lys)
n.2127T>G
n.2003T>G
n.2217T>G
n.3834T>G
n.2056T>G
n.1932T>G
3g.14148880A>GCA432813575XPCc.2184T>C (p.Asn728=)
n.49T>C
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.2164T>C
c.1605T>C (p.Asn535=)
c.2178T>C (p.Asn726=)
c.2166T>C (p.Asn722=)
c.1938T>C (p.Asn646=)
n.2127T>C
n.2003T>C
n.2217T>C
n.3834T>C
n.2056T>C
n.1932T>C
3g.14148880A>TCA351538156XPCc.2184T>A (p.Asn728Lys)
n.49T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.2164T>A
c.1605T>A (p.Asn535Lys)
c.2178T>A (p.Asn726Lys)
c.2166T>A (p.Asn722Lys)
c.1938T>A (p.Asn646Lys)
n.2127T>A
n.2003T>A
n.2217T>A
n.3834T>A
n.2056T>A
n.1932T>A
3g.14148881T>ACA351538157XPCc.2183A>T (p.Asn728Ile)
n.48A>T
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
n.2163A>T
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.2177A>T (p.Asn726Ile)
c.2165A>T (p.Asn722Ile)
c.1937A>T (p.Asn646Ile)
n.2126A>T
n.2002A>T
n.2216A>T
n.3833A>T
n.2055A>T
n.1931A>T
 gnomAD v4
3g.14148881T>CCA351538159XPCc.2183A>G (p.Asn728Ser)
n.48A>G
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
n.2163A>G
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.2177A>G (p.Asn726Ser)
c.2165A>G (p.Asn722Ser)
c.1937A>G (p.Asn646Ser)
n.2126A>G
n.2002A>G
n.2216A>G
n.3833A>G
n.2055A>G
n.1931A>G
3g.14148881T>GCA351538158XPCc.2183A>C (p.Asn728Thr)
n.48A>C
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
n.2163A>C
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.2165A>C (p.Asn722Thr)
c.1937A>C (p.Asn646Thr)
n.2126A>C
n.2002A>C
n.2216A>C
n.3833A>C
n.2055A>C
n.1931A>C
3g.14148882T>ACA351538160XPCc.2182A>T (p.Asn728Tyr)
n.47A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.2162A>T
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.2164A>T (p.Asn722Tyr)
c.1936A>T (p.Asn646Tyr)
n.2125A>T
n.2001A>T
n.2215A>T
n.3832A>T
n.2054A>T
n.1930A>T
3g.14148882T>CCA351538161XPCc.2182A>G (p.Asn728Asp)
n.47A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.2162A>G
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.2176A>G (p.Asn726Asp)
c.2164A>G (p.Asn722Asp)
c.1936A>G (p.Asn646Asp)
n.2125A>G
n.2001A>G
n.2215A>G
n.3832A>G
n.2054A>G
n.1930A>G
 gnomAD v4
3g.14148882T>GCA351538162XPCc.2182A>C (p.Asn728His)
n.47A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.2162A>C
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.2176A>C (p.Asn726His)
c.2164A>C (p.Asn722His)
c.1936A>C (p.Asn646His)
n.2125A>C
n.2001A>C
n.2215A>C
n.3832A>C
n.2054A>C
n.1930A>C
3g.14148883T>ACA351538163XPCc.2181A>T (p.Glu727Asp)
n.46A>T
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
n.2161A>T
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.2175A>T (p.Glu725Asp)
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
n.2124A>T
n.2000A>T
n.2214A>T
n.3831A>T
n.2053A>T
n.1929A>T
3g.14148883T>CCA432813577XPCc.2181A>G (p.Glu727=)
n.46A>G
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
n.2161A>G
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.2175A>G (p.Glu725=)
c.2163A>G (p.Glu721=)
c.1935A>G (p.Glu645=)
n.2124A>G
n.2000A>G
n.2214A>G
n.3831A>G
n.2053A>G
n.1929A>G
 ClinVar dbSNP
3g.14148883T>GCA351538164XPCc.2181A>C (p.Glu727Asp)
n.46A>C
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
n.2161A>C
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.2175A>C (p.Glu725Asp)
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
n.2124A>C
n.2000A>C
n.2214A>C
n.3831A>C
n.2053A>C
n.1929A>C
3g.14148884T>ACA351538165XPCc.2180A>T (p.Glu727Val)
n.45A>T
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
n.2160A>T
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
n.2123A>T
n.1999A>T
n.2213A>T
n.3830A>T
n.2052A>T
n.1928A>T
3g.14148884T>CCA2267234XPCc.2180A>G (p.Glu727Gly)
n.45A>G
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
n.2160A>G
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
n.2123A>G
n.1999A>G
n.2213A>G
n.3830A>G
n.2052A>G
n.1928A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148884T>GCA351538166XPCc.2180A>C (p.Glu727Ala)
n.45A>C
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
n.2160A>C
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
n.2123A>C
n.1999A>C
n.2213A>C
n.3830A>C
n.2052A>C
n.1928A>C
3g.14148884T=CA1346950945XPCc.2180A= (p.Glu727=)
n.45A=
c.*1633A= (n.*1633A=)
n.2160A=
c.1601A= (p.Glu534=)
c.2174A= (p.Glu725=)
c.2162A= (p.Glu721=)
c.1934A= (p.Glu645=)
n.2123A=
n.1999A=
n.2213A=
n.3830A=
n.2052A=
n.1928A=
3g.14148885C>ACA69742460XPCc.2179G>T (p.Glu727Ter)
n.44G>T
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.2159G>T
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
n.2122G>T
n.1998G>T
n.2212G>T
n.3829G>T
n.2051G>T
n.1927G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148885C=CA1346950949XPCc.2179G= (p.Glu727=)
n.44G=
c.*1632G= (n.*1632G=)
n.2159G=
c.1600G= (p.Glu534=)
c.2173G= (p.Glu725=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.1933G= (p.Glu645=)
n.2122G=
n.1998G=
n.2212G=
n.3829G=
n.2051G=
n.1927G=
3g.14148885C>GCA351538167XPCc.2179G>C (p.Glu727Gln)
n.44G>C
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.2159G>C
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
n.2122G>C
n.1998G>C
n.2212G>C
n.3829G>C
n.2051G>C
n.1927G>C
3g.14148885C>TCA351538168XPCc.2179G>A (p.Glu727Lys)
n.44G>A
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.2159G>A
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
n.2122G>A
n.1998G>A
n.2212G>A
n.3829G>A
n.2051G>A
n.1927G>A
3g.14148886T>ACA351538170XPCc.2178A>T (p.Glu726Asp)
n.43A>T
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
n.2158A>T
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
c.2172A>T (p.Glu724Asp)
c.2160A>T (p.Glu720Asp)
c.1932A>T (p.Glu644Asp)
n.2121A>T
n.1997A>T
n.2211A>T
n.3828A>T
n.2050A>T
n.1926A>T
3g.14148886T>CCA432813578XPCc.2178A>G (p.Glu726=)
n.43A>G
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
n.2158A>G
c.1599A>G (p.Glu533=)
c.2172A>G (p.Glu724=)
c.2160A>G (p.Glu720=)
c.1932A>G (p.Glu644=)
n.2121A>G
n.1997A>G
n.2211A>G
n.3828A>G
n.2050A>G
n.1926A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148886T>GCA351538169XPCc.2178A>C (p.Glu726Asp)
n.43A>C
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
n.2158A>C
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
c.2172A>C (p.Glu724Asp)
c.2160A>C (p.Glu720Asp)
c.1932A>C (p.Glu644Asp)
n.2121A>C
n.1997A>C
n.2211A>C
n.3828A>C
n.2050A>C
n.1926A>C
3g.14148887T>ACA351538171XPCc.2177A>T (p.Glu726Val)
n.42A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.2157A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
n.2120A>T
n.1996A>T
n.2210A>T
n.3827A>T
n.2049A>T
n.1925A>T
3g.14148887T>CCA351538172XPCc.2177A>G (p.Glu726Gly)
n.42A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.2157A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
n.2120A>G
n.1996A>G
n.2210A>G
n.3827A>G
n.2049A>G
n.1925A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148887T>GCA351538173XPCc.2177A>C (p.Glu726Ala)
n.42A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.2157A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
n.2120A>C
n.1996A>C
n.2210A>C
n.3827A>C
n.2049A>C
n.1925A>C
3g.14148887T=CA1346950953XPCc.2177A= (p.Glu726=)
n.42A=
c.*1630A= (n.*1630A=)
n.2157A=
c.1598A= (p.Glu533=)
c.2171A= (p.Glu724=)
c.2159A= (p.Glu720=)
c.1931A= (p.Glu644=)
n.2120A=
n.1996A=
n.2210A=
n.3827A=
n.2049A=
n.1925A=
3g.14148888C>ACA351538174XPCc.2176G>T (p.Glu726Ter)
n.41G>T
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
n.2156G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
n.2119G>T
n.1995G>T
n.2209G>T
n.3826G>T
n.2048G>T
n.1924G>T
3g.14148888C>GCA351538175XPCc.2176G>C (p.Glu726Gln)
n.41G>C
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
n.2156G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
n.2119G>C
n.1995G>C
n.2209G>C
n.3826G>C
n.2048G>C
n.1924G>C
3g.14148888C>TCA351538176XPCc.2176G>A (p.Glu726Lys)
n.41G>A
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
n.2156G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
n.2119G>A
n.1995G>A
n.2209G>A
n.3826G>A
n.2048G>A
n.1924G>A
3g.14148889C>ACA432813581XPCc.2175G>T (p.Arg725=)
n.40G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.2155G>T
c.1596G>T (p.Arg532=)
c.2169G>T (p.Arg723=)
c.2157G>T (p.Arg719=)
c.1929G>T (p.Arg643=)
n.2118G>T
n.1994G>T
n.2208G>T
n.3825G>T
n.2047G>T
n.1923G>T
3g.14148889C>GCA432813583XPCc.2175G>C (p.Arg725=)
n.40G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.2155G>C
c.1596G>C (p.Arg532=)
c.2169G>C (p.Arg723=)
c.2157G>C (p.Arg719=)
c.1929G>C (p.Arg643=)
n.2118G>C
n.1994G>C
n.2208G>C
n.3825G>C
n.2047G>C
n.1923G>C
3g.14148889C>TCA432813584XPCc.2175G>A (p.Arg725=)
n.40G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.2155G>A
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.2169G>A (p.Arg723=)
c.2157G>A (p.Arg719=)
c.1929G>A (p.Arg643=)
n.2118G>A
n.1994G>A
n.2208G>A
n.3825G>A
n.2047G>A
n.1923G>A
3g.14148890C>ACA351538177XPCc.2174G>T (p.Arg725Leu)
n.39G>T
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.2154G>T
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n.2117G>T
n.1993G>T
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n.3824G>T
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n.1922G>T
3g.14148890C=CA1346950955XPCc.2174G= (p.Arg725=)
n.39G=
c.*1627G= (n.*1627G=)
n.2154G=
c.1595G= (p.Arg532=)
c.2168G= (p.Arg723=)
c.2156G= (p.Arg719=)
c.1928G= (p.Arg643=)
n.2117G=
n.1993G=
n.2207G=
n.3824G=
n.2046G=
n.1922G=
3g.14148890C>GCA351538178XPCc.2174G>C (p.Arg725Pro)
n.39G>C
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.2154G>C
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.2168G>C (p.Arg723Pro)
c.2156G>C (p.Arg719Pro)
c.1928G>C (p.Arg643Pro)
n.2117G>C
n.1993G>C
n.2207G>C
n.3824G>C
n.2046G>C
n.1922G>C
3g.14148890C>TCA2267235XPCc.2174G>A (p.Arg725Gln)
n.39G>A
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.2154G>A
c.1595G>A (p.Arg532Gln)
c.2168G>A (p.Arg723Gln)
c.2156G>A (p.Arg719Gln)
c.1928G>A (p.Arg643Gln)
n.2117G>A
n.1993G>A
n.2207G>A
n.3824G>A
n.2046G>A
n.1922G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148891G>ACA2267236XPCc.2173C>T (p.Arg725Trp)
n.38C>T
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
n.2153C>T
c.1594C>T (p.Arg532Trp)
c.2167C>T (p.Arg723Trp)
c.2155C>T (p.Arg719Trp)
c.1927C>T (p.Arg643Trp)
n.2116C>T
n.1992C>T
n.2206C>T
n.3823C>T
n.2045C>T
n.1921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148891G>CCA351538179XPCc.2173C>G (p.Arg725Gly)
n.38C>G
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
n.2153C>G
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.2167C>G (p.Arg723Gly)
c.2155C>G (p.Arg719Gly)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
n.2116C>G
n.1992C>G
n.2206C>G
n.3823C>G
n.2045C>G
n.1921C>G
3g.14148891G=CA1346950959XPCc.2173C= (p.Arg725=)
n.38C=
c.*1626C= (n.*1626C=)
n.2153C=
c.1594C= (p.Arg532=)
c.2167C= (p.Arg723=)
c.2155C= (p.Arg719=)
c.1927C= (p.Arg643=)
n.2116C=
n.1992C=
n.2206C=
n.3823C=
n.2045C=
n.1921C=
3g.14148891G>TCA432813585XPCc.2173C>A (p.Arg725=)
n.38C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
n.2153C>A
c.1594C>A (p.Arg532=)
c.2167C>A (p.Arg723=)
c.2155C>A (p.Arg719=)
c.1927C>A (p.Arg643=)
n.2116C>A
n.1992C>A
n.2206C>A
n.3823C>A
n.2045C>A
n.1921C>A
3g.14148892C>ACA432813586XPCc.2172G>T (p.Leu724=)
n.37G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.2152G>T
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.2166G>T (p.Leu722=)
c.2154G>T (p.Leu718=)
c.1926G>T (p.Leu642=)
n.2115G>T
n.1991G>T
n.2205G>T
n.3822G>T
n.2044G>T
n.1920G>T
 ClinVar
3g.14148892C>GCA432813587XPCc.2172G>C (p.Leu724=)
n.37G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.2152G>C
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.2166G>C (p.Leu722=)
c.2154G>C (p.Leu718=)
c.1926G>C (p.Leu642=)
n.2115G>C
n.1991G>C
n.2205G>C
n.3822G>C
n.2044G>C
n.1920G>C
3g.14148892C>TCA432813588XPCc.2172G>A (p.Leu724=)
n.37G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.2152G>A
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.2166G>A (p.Leu722=)
c.2154G>A (p.Leu718=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
n.2115G>A
n.1991G>A
n.2205G>A
n.3822G>A
n.2044G>A
n.1920G>A
 COSMIC
3g.14148893A>CCA351538180XPCc.2171T>G (p.Leu724Arg)
n.36T>G
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.2151T>G
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c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
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n.2114T>G
n.1990T>G
n.2204T>G
n.3821T>G
n.2043T>G
n.1919T>G
3g.14148893A>GCA351538181XPCc.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.36T>C
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.2151T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.2114T>C
n.1990T>C
n.2204T>C
n.3821T>C
n.2043T>C
n.1919T>C
3g.14148893A>TCA351538182XPCc.2171T>A (p.Leu724Gln)
n.36T>A
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.2151T>A
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
n.2114T>A
n.1990T>A
n.2204T>A
n.3821T>A
n.2043T>A
n.1919T>A
3g.14148894G>ACA69742463XPCc.2170C>T (p.Leu724=)
n.35C>T
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.2150C>T
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.2164C>T (p.Leu722=)
c.2152C>T (p.Leu718=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
n.2113C>T
n.1989C>T
n.2203C>T
n.3820C>T
n.2042C>T
n.1918C>T
 ClinVar dbSNP
3g.14148894G>CCA351538184XPCc.2170C>G (p.Leu724Val)
n.35C>G
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
n.2150C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.2113C>G
n.1989C>G
n.2203C>G
n.3820C>G
n.2042C>G
n.1918C>G
3g.14148894G=CA1346950961XPCc.2170C= (p.Leu724=)
n.35C=
c.*1623C= (n.*1623C=)
n.2150C=
c.1591C= (p.Leu531=)
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c.2152C= (p.Leu718=)
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n.2113C=
n.1989C=
n.2203C=
n.3820C=
n.2042C=
n.1918C=
3g.14148894G>TCA351538183XPCc.2170C>A (p.Leu724Met)
n.35C>A
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.2150C>A
c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.2164C>A (p.Leu722Met)
c.2152C>A (p.Leu718Met)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
n.2113C>A
n.1989C>A
n.2203C>A
n.3820C>A
n.2042C>A
n.1918C>A
3g.14148895C>ACA2267237XPCc.2169G>T (p.Gln723His)
n.34G>T
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.2149G>T
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.2163G>T (p.Gln721His)
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.1923G>T (p.Gln641His)
n.2112G>T
n.1988G>T
n.2202G>T
n.3819G>T
n.2041G>T
n.1917G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148895C=CA1346950964XPCc.2169G= (p.Gln723=)
n.34G=
c.*1622G= (n.*1622G=)
n.2149G=
c.1590G= (p.Gln530=)
c.2163G= (p.Gln721=)
c.2151G= (p.Gln717=)
c.1923G= (p.Gln641=)
n.2112G=
n.1988G=
n.2202G=
n.3819G=
n.2041G=
n.1917G=
3g.14148895C>GCA351538185XPCc.2169G>C (p.Gln723His)
n.34G>C
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.2149G>C
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.2163G>C (p.Gln721His)
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.1923G>C (p.Gln641His)
n.2112G>C
n.1988G>C
n.2202G>C
n.3819G>C
n.2041G>C
n.1917G>C
 gnomAD v4
3g.14148895C>TCA432813592XPCc.2169G>A (p.Gln723=)
n.34G>A
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.2149G>A
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.2163G>A (p.Gln721=)
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.1923G>A (p.Gln641=)
n.2112G>A
n.1988G>A
n.2202G>A
n.3819G>A
n.2041G>A
n.1917G>A
3g.14148896T>ACA351538186XPCc.2168A>T (p.Gln723Leu)
n.33A>T
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
n.2148A>T
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
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c.2150A>T (p.Gln717Leu)
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n.2111A>T
n.1987A>T
n.2201A>T
n.3818A>T
n.2040A>T
n.1916A>T
3g.14148896T>CCA351538187XPCc.2168A>G (p.Gln723Arg)
n.33A>G
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
n.2148A>G
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
n.2111A>G
n.1987A>G
n.2201A>G
n.3818A>G
n.2040A>G
n.1916A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148896T>GCA351538188XPCc.2168A>C (p.Gln723Pro)
n.33A>C
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
n.2148A>C
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.2111A>C
n.1987A>C
n.2201A>C
n.3818A>C
n.2040A>C
n.1916A>C
3g.14148896T=CA1346950968XPCc.2168A= (p.Gln723=)
n.33A=
c.*1621A= (n.*1621A=)
n.2148A=
c.1589A= (p.Gln530=)
c.2162A= (p.Gln721=)
c.2150A= (p.Gln717=)
c.1922A= (p.Gln641=)
n.2111A=
n.1987A=
n.2201A=
n.3818A=
n.2040A=
n.1916A=
3g.14148897G>ACA351538191XPCc.2167C>T (p.Gln723Ter)
n.32C>T
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.2147C>T
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.2110C>T
n.1986C>T
n.2200C>T
n.3817C>T
n.2039C>T
n.1915C>T
3g.14148897G>CCA351538190XPCc.2167C>G (p.Gln723Glu)
n.32C>G
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
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c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
n.2110C>G
n.1986C>G
n.2200C>G
n.3817C>G
n.2039C>G
n.1915C>G
3g.14148897G=CA1346950973XPCc.2167C= (p.Gln723=)
n.32C=
c.*1620C= (n.*1620C=)
n.2147C=
c.1588C= (p.Gln530=)
c.2161C= (p.Gln721=)
c.2149C= (p.Gln717=)
c.1921C= (p.Gln641=)
n.2110C=
n.1986C=
n.2200C=
n.3817C=
n.2039C=
n.1915C=
3g.14148897G>TCA351538189XPCc.2167C>A (p.Gln723Lys)
n.32C>A
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.2147C>A
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.2110C>A
n.1986C>A
n.2200C>A
n.3817C>A
n.2039C>A
n.1915C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148900dupCA2664573633XPCc.2167dup (p.Gln723ProfsTer7)
n.32dup
c.*1620dup (n.*1620dup)
n.2147dup
c.1588dup (p.Gln530ProfsTer7)
c.2161dup (p.Gln721ProfsTer7)
c.2149dup (p.Gln717ProfsTer7)
c.1921dup (p.Gln641ProfsTer7)
n.2110dup
n.1986dup
n.2200dup
n.3817dup
n.2039dup
n.1915dup
 gnomAD v4
3g.14148900delCA2586971806XPCc.2167del (p.Gln723SerfsTer?)
n.32del
c.*1620del (n.*1620del)
n.2147del
c.1588del (p.Gln530SerfsTer?)
c.2161del (p.Gln721SerfsTer?)
c.2149del (p.Gln717SerfsTer?)
c.1921del (p.Gln641SerfsTer?)
n.2110del
n.1986del
n.2200del
n.3817del
n.2039del
n.1915del
3g.14148898G>ACA432813595XPCc.2166C>T (p.Pro722=)
n.31C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.2146C>T
c.1587C>T (p.Pro529=)
c.2160C>T (p.Pro720=)
c.2148C>T (p.Pro716=)
c.1920C>T (p.Pro640=)
n.2109C>T
n.1985C>T
n.2199C>T
n.3816C>T
n.2038C>T
n.1914C>T
3g.14148898G>CCA432813597XPCc.2166C>G (p.Pro722=)
n.31C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.2146C>G
c.1587C>G (p.Pro529=)
c.2160C>G (p.Pro720=)
c.2148C>G (p.Pro716=)
c.1920C>G (p.Pro640=)
n.2109C>G
n.1985C>G
n.2199C>G
n.3816C>G
n.2038C>G
n.1914C>G
3g.14148898G>TCA432813598XPCc.2166C>A (p.Pro722=)
n.31C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.2146C>A
c.1587C>A (p.Pro529=)
c.2160C>A (p.Pro720=)
c.2148C>A (p.Pro716=)
c.1920C>A (p.Pro640=)
n.2109C>A
n.1985C>A
n.2199C>A
n.3816C>A
n.2038C>A
n.1914C>A
3g.14148899G>ACA2267238XPCc.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.30C>T
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.2145C>T
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
n.2108C>T
n.1984C>T
n.2198C>T
n.3815C>T
n.2037C>T
n.1913C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148899G>CCA351538192XPCc.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.30C>G
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.2145C>G
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
n.2108C>G
n.1984C>G
n.2198C>G
n.3815C>G
n.2037C>G
n.1913C>G
3g.14148899G=CA1346950977XPCc.2165C= (p.Pro722=)
n.30C=
c.*1618C= (n.*1618C=)
n.2145C=
c.1586C= (p.Pro529=)
c.2159C= (p.Pro720=)
c.2147C= (p.Pro716=)
c.1919C= (p.Pro640=)
n.2108C=
n.1984C=
n.2198C=
n.3815C=
n.2037C=
n.1913C=
3g.14148899G>TCA351538193XPCc.2165C>A (p.Pro722His)
n.30C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.2145C>A
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.2159C>A (p.Pro720His)
c.2147C>A (p.Pro716His)
c.1919C>A (p.Pro640His)
n.2108C>A
n.1984C>A
n.2198C>A
n.3815C>A
n.2037C>A
n.1913C>A
3g.14148900G>ACA351538194XPCc.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.29C>T
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.2144C>T
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
n.2107C>T
n.1983C>T
n.2197C>T
n.3814C>T
n.2036C>T
n.1912C>T
3g.14148900G>CCA351538195XPCc.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.29C>G
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.2144C>G
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
n.2107C>G
n.1983C>G
n.2197C>G
n.3814C>G
n.2036C>G
n.1912C>G
3g.14148900G>TCA351538196XPCc.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.29C>A
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.2144C>A
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
n.2107C>A
n.1983C>A
n.2197C>A
n.3814C>A
n.2036C>A
n.1912C>A
3g.14148901C>ACA351538197XPCc.2163G>T (p.Glu721Asp)
n.28G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.2143G>T
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
n.2106G>T
n.1982G>T
n.2196G>T
n.3813G>T
n.2035G>T
n.1911G>T
 ClinVar
3g.14148901C=CA1346950981XPCc.2163G= (p.Glu721=)
n.28G=
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.2143G=
c.1584G= (p.Glu528=)
c.2157G= (p.Glu719=)
c.2145G= (p.Glu715=)
c.1917G= (p.Glu639=)
n.2106G=
n.1982G=
n.2196G=
n.3813G=
n.2035G=
n.1911G=
3g.14148901C>GCA351538198XPCc.2163G>C (p.Glu721Asp)
n.28G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.2143G>C
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
n.2106G>C
n.1982G>C
n.2196G>C
n.3813G>C
n.2035G>C
n.1911G>C
3g.14148901C>TCA2267239XPCc.2163G>A (p.Glu721=)
n.28G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.2143G>A
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.2145G>A (p.Glu715=)
c.1917G>A (p.Glu639=)
n.2106G>A
n.1982G>A
n.2196G>A
n.3813G>A
n.2035G>A
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148902T>ACA351538199XPCc.2162A>T (p.Glu721Val)
n.27A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.2142A>T
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.2105A>T
n.1981A>T
n.2195A>T
n.3812A>T
n.2034A>T
n.1910A>T
3g.14148902T>CCA351538201XPCc.2162A>G (p.Glu721Gly)
n.27A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.2142A>G
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.2105A>G
n.1981A>G
n.2195A>G
n.3812A>G
n.2034A>G
n.1910A>G
3g.14148902T>GCA351538200XPCc.2162A>C (p.Glu721Ala)
n.27A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.2142A>C
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.2105A>C
n.1981A>C
n.2195A>C
n.3812A>C
n.2034A>C
n.1910A>C
3g.14148903C>ACA351538202XPCc.2161G>T (p.Glu721Ter)
n.26G>T
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
n.2141G>T
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.2104G>T
n.1980G>T
n.2194G>T
n.3811G>T
n.2033G>T
n.1909G>T
3g.14148903C=CA1346950986XPCc.2161G= (p.Glu721=)
n.26G=
c.*1614G= (n.*1614G=)
n.2141G=
c.1582G= (p.Glu528=)
c.2155G= (p.Glu719=)
c.2143G= (p.Glu715=)
c.1915G= (p.Glu639=)
n.2104G=
n.1980G=
n.2194G=
n.3811G=
n.2033G=
n.1909G=
3g.14148903C>GCA351538203XPCc.2161G>C (p.Glu721Gln)
n.26G>C
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
n.2141G>C
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.2104G>C
n.1980G>C
n.2194G>C
n.3811G>C
n.2033G>C
n.1909G>C
3g.14148903C>TCA10617516XPCc.2161G>A (p.Glu721Lys)
n.26G>A
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
n.2141G>A
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.2104G>A
n.1980G>A
n.2194G>A
n.3811G>A
n.2033G>A
n.1909G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148904A>CCA432813603XPCc.2160T>G (p.Ala720=)
n.25T>G
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
n.2140T>G
c.1581T>G (p.Ala527=)
c.2154T>G (p.Ala718=)
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.1914T>G (p.Ala638=)
n.2103T>G
n.1979T>G
n.2193T>G
n.3810T>G
n.2032T>G
n.1908T>G
3g.14148904A>GCA432813602XPCc.2160T>C (p.Ala720=)
n.25T>C
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
n.2140T>C
c.1581T>C (p.Ala527=)
c.2154T>C (p.Ala718=)
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.1914T>C (p.Ala638=)
n.2103T>C
n.1979T>C
n.2193T>C
n.3810T>C
n.2032T>C
n.1908T>C
3g.14148904A>TCA432813601XPCc.2160T>A (p.Ala720=)
n.25T>A
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
n.2140T>A
c.1581T>A (p.Ala527=)
c.2154T>A (p.Ala718=)
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.1914T>A (p.Ala638=)
n.2103T>A
n.1979T>A
n.2193T>A
n.3810T>A
n.2032T>A
n.1908T>A
3g.14148905G>ACA351538204XPCc.2159C>T (p.Ala720Val)
n.24C>T
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.2139C>T
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.2102C>T
n.1978C>T
n.2192C>T
n.3809C>T
n.2031C>T
n.1907C>T
3g.14148905G>CCA351538205XPCc.2159C>G (p.Ala720Gly)
n.24C>G
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.2139C>G
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.2102C>G
n.1978C>G
n.2192C>G
n.3809C>G
n.2031C>G
n.1907C>G
3g.14148905G=CA1346950989XPCc.2159C= (p.Ala720=)
n.24C=
c.*1612C= (n.*1612C=)
n.2139C=
c.1580C= (p.Ala527=)
c.2153C= (p.Ala718=)
c.2141C= (p.Ala714=)
c.1913C= (p.Ala638=)
n.2102C=
n.1978C=
n.2192C=
n.3809C=
n.2031C=
n.1907C=
3g.14148905G>TCA351538206XPCc.2159C>A (p.Ala720Asp)
n.24C>A
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.2139C>A
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
n.2102C>A
n.1978C>A
n.2192C>A
n.3809C>A
n.2031C>A
n.1907C>A
 dbSNP
3g.14148906_14148921delCA2586971807XPCc.2144_2159del (p.Arg715LeufsTer?)
n.9_24del
c.*1597_*1612del (n.*1597_*1612del)
n.2124_2139del
c.1565_1580del (p.Arg522LeufsTer?)
c.2138_2153del (p.Arg713LeufsTer?)
c.2126_2141del (p.Arg709LeufsTer?)
c.1898_1913del (p.Arg633LeufsTer?)
n.2087_2102del
n.1963_1978del
n.2177_2192del
n.3794_3809del
n.2016_2031del
n.1892_1907del
3g.14148906C>ACA351538207XPCc.2158G>T (p.Ala720Ser)
n.23G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.2138G>T
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.2101G>T
n.1977G>T
n.2191G>T
n.3808G>T
n.2030G>T
n.1906G>T
3g.14148906C>GCA351538208XPCc.2158G>C (p.Ala720Pro)
n.23G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.2138G>C
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.2101G>C
n.1977G>C
n.2191G>C
n.3808G>C
n.2030G>C
n.1906G>C
 gnomAD v4
3g.14148906C>TCA351538209XPCc.2158G>A (p.Ala720Thr)
n.23G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.2138G>A
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.2101G>A
n.1977G>A
n.2191G>A
n.3808G>A
n.2030G>A
n.1906G>A
3g.14148907A>CCA432813604XPCc.2157T>G (p.Leu719=)
n.22T>G
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
n.2137T>G
c.1578T>G (p.Leu526=)
c.2151T>G (p.Leu717=)
c.2139T>G (p.Leu713=)
c.1911T>G (p.Leu637=)
n.2100T>G
n.1976T>G
n.2190T>G
n.3807T>G
n.2029T>G
n.1905T>G
3g.14148907A>GCA432813605XPCc.2157T>C (p.Leu719=)
n.22T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
n.2137T>C
c.1578T>C (p.Leu526=)
c.2151T>C (p.Leu717=)
c.2139T>C (p.Leu713=)
c.1911T>C (p.Leu637=)
n.2100T>C
n.1976T>C
n.2190T>C
n.3807T>C
n.2029T>C
n.1905T>C
3g.14148907A>TCA432813606XPCc.2157T>A (p.Leu719=)
n.22T>A
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.2137T>A
c.1578T>A (p.Leu526=)
c.2151T>A (p.Leu717=)
c.2139T>A (p.Leu713=)
c.1911T>A (p.Leu637=)
n.2100T>A
n.1976T>A
n.2190T>A
n.3807T>A
n.2029T>A
n.1905T>A
3g.14148908A>CCA351538210XPCc.2156T>G (p.Leu719Arg)
n.21T>G
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
n.2136T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.2099T>G
n.1975T>G
n.2189T>G
n.3806T>G
n.2028T>G
n.1904T>G
3g.14148908A>GCA351538211XPCc.2156T>C (p.Leu719Pro)
n.21T>C
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.2136T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.2099T>C
n.1975T>C
n.2189T>C
n.3806T>C
n.2028T>C
n.1904T>C
3g.14148908A>TCA351538212XPCc.2156T>A (p.Leu719His)
n.21T>A
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.2136T>A
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c.2150T>A (p.Leu717His)
c.2138T>A (p.Leu713His)
c.1910T>A (p.Leu637His)
n.2099T>A
n.1975T>A
n.2189T>A
n.3806T>A
n.2028T>A
n.1904T>A
3g.14148909G>ACA351538215XPCc.2155C>T (p.Leu719Phe)
n.20C>T
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.2135C>T
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c.2137C>T (p.Leu713Phe)
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n.2098C>T
n.1974C>T
n.2188C>T
n.3805C>T
n.2027C>T
n.1903C>T
 dbSNP
3g.14148909G>CCA351538213XPCc.2155C>G (p.Leu719Val)
n.20C>G
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.2135C>G
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c.2149C>G (p.Leu717Val)
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n.2098C>G
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n.1903C>G
3g.14148909G=CA1346950992XPCc.2155C= (p.Leu719=)
n.20C=
c.*1608C= (n.*1608C=)
n.2135C=
c.1576C= (p.Leu526=)
c.2149C= (p.Leu717=)
c.2137C= (p.Leu713=)
c.1909C= (p.Leu637=)
n.2098C=
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n.3805C=
n.2027C=
n.1903C=
3g.14148909G>TCA351538214XPCc.2155C>A (p.Leu719Ile)
n.20C>A
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c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.2098C>A
n.1974C>A
n.2188C>A
n.3805C>A
n.2027C>A
n.1903C>A
3g.14148910T>ACA432813608XPCc.2154A>T (p.Arg718=)
n.19A>T
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.2134A>T
c.1575A>T (p.Arg525=)
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c.2136A>T (p.Arg712=)
c.1908A>T (p.Arg636=)
n.2097A>T
n.1973A>T
n.2187A>T
n.3804A>T
n.2026A>T
n.1902A>T
3g.14148910T>CCA69742487XPCc.2154A>G (p.Arg718=)
n.19A>G
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.2134A>G
c.1575A>G (p.Arg525=)
c.2148A>G (p.Arg716=)
c.2136A>G (p.Arg712=)
c.1908A>G (p.Arg636=)
n.2097A>G
n.1973A>G
n.2187A>G
n.3804A>G
n.2026A>G
n.1902A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148910T>GCA432813609XPCc.2154A>C (p.Arg718=)
n.19A>C
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.2134A>C
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c.2148A>C (p.Arg716=)
c.2136A>C (p.Arg712=)
c.1908A>C (p.Arg636=)
n.2097A>C
n.1973A>C
n.2187A>C
n.3804A>C
n.2026A>C
n.1902A>C
3g.14148910T=CA1346950996XPCc.2154A= (p.Arg718=)
n.19A=
c.*1607A= (n.*1607A=)
n.2134A=
c.1575A= (p.Arg525=)
c.2148A= (p.Arg716=)
c.2136A= (p.Arg712=)
c.1908A= (p.Arg636=)
n.2097A=
n.1973A=
n.2187A=
n.3804A=
n.2026A=
n.1902A=
3g.14148911delCA2831039745XPCc.2153del (p.Arg718HisfsTer?)
n.18del
c.*1606del (n.*1606del)
n.2133del
c.1574del (p.Arg525HisfsTer?)
c.2147del (p.Arg716HisfsTer?)
c.2135del (p.Arg712HisfsTer?)
c.1907del (p.Arg636HisfsTer?)
n.2096del
n.1972del
n.2186del
n.3803del
n.2025del
n.1901del
3g.14148911C>ACA2267240XPCc.2153G>T (p.Arg718Leu)
n.18G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.2133G>T
c.1574G>T (p.Arg525Leu)
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.2096G>T
n.1972G>T
n.2186G>T
n.3803G>T
n.2025G>T
n.1901G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148911C=CA1346951002XPCc.2153G= (p.Arg718=)
n.18G=
c.*1606G= (n.*1606G=)
n.2133G=
c.1574G= (p.Arg525=)
c.2147G= (p.Arg716=)
c.2135G= (p.Arg712=)
c.1907G= (p.Arg636=)
n.2096G=
n.1972G=
n.2186G=
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n.2025G=
n.1901G=
3g.14148911C>GCA351538216XPCc.2153G>C (p.Arg718Pro)
n.18G>C
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.2133G>C
c.1574G>C (p.Arg525Pro)
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.2096G>C
n.1972G>C
n.2186G>C
n.3803G>C
n.2025G>C
n.1901G>C
3g.14148911C>TCA2267241XPCc.2153G>A (p.Arg718Gln)
n.18G>A
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
n.2133G>A
c.1574G>A (p.Arg525Gln)
c.2147G>A (p.Arg716Gln)
c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.2096G>A
n.1972G>A
n.2186G>A
n.3803G>A
n.2025G>A
n.1901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148912G>ACA69742495XPCc.2152C>T (p.Arg718Ter)
n.17C>T
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
n.2132C>T
c.1573C>T (p.Arg525Ter)
c.2146C>T (p.Arg716Ter)
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n.2095C>T
n.1971C>T
n.2185C>T
n.3802C>T
n.2024C>T
n.1900C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14148912G>CCA351538217XPCc.2152C>G (p.Arg718Gly)
n.17C>G
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
n.2132C>G
c.1573C>G (p.Arg525Gly)
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
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n.2095C>G
n.1971C>G
n.2185C>G
n.3802C>G
n.2024C>G
n.1900C>G
 gnomAD v4
3g.14148912G=CA1346951008XPCc.2152C= (p.Arg718=)
n.17C=
c.*1605C= (n.*1605C=)
n.2132C=
c.1573C= (p.Arg525=)
c.2146C= (p.Arg716=)
c.2134C= (p.Arg712=)
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n.2095C=
n.1971C=
n.2185C=
n.3802C=
n.2024C=
n.1900C=
3g.14148912G>TCA432813613XPCc.2152C>A (p.Arg718=)
n.17C>A
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
n.2132C>A
c.1573C>A (p.Arg525=)
c.2146C>A (p.Arg716=)
c.2134C>A (p.Arg712=)
c.1906C>A (p.Arg636=)
n.2095C>A
n.1971C>A
n.2185C>A
n.3802C>A
n.2024C>A
n.1900C>A
3g.14148913G>ACA432813614XPCc.2151C>T (p.Ala717=)
n.16C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.2131C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.2145C>T (p.Ala715=)
c.2133C>T (p.Ala711=)
c.1905C>T (p.Ala635=)
n.2094C>T
n.1970C>T
n.2184C>T
n.3801C>T
n.2023C>T
n.1899C>T
3g.14148913G>CCA432813615XPCc.2151C>G (p.Ala717=)
n.16C>G
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
n.2131C>G
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.2145C>G (p.Ala715=)
c.2133C>G (p.Ala711=)
c.1905C>G (p.Ala635=)
n.2094C>G
n.1970C>G
n.2184C>G
n.3801C>G
n.2023C>G
n.1899C>G
3g.14148913G>TCA432813616XPCc.2151C>A (p.Ala717=)
n.16C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
n.2131C>A
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.2145C>A (p.Ala715=)
c.2133C>A (p.Ala711=)
c.1905C>A (p.Ala635=)
n.2094C>A
n.1970C>A
n.2184C>A
n.3801C>A
n.2023C>A
n.1899C>A
3g.14148914G>ACA69742498XPCc.2150C>T (p.Ala717Val)
n.15C>T
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
n.2130C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.2144C>T (p.Ala715Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.2093C>T
n.1969C>T
n.2183C>T
n.3800C>T
n.2022C>T
n.1898C>T
 dbSNP
3g.14148914G>CCA351538218XPCc.2150C>G (p.Ala717Gly)
n.15C>G
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
n.2130C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.2093C>G
n.1969C>G
n.2183C>G
n.3800C>G
n.2022C>G
n.1898C>G
3g.14148914G=CA1346951012XPCc.2150C= (p.Ala717=)
n.15C=
c.*1603C= (n.*1603C=)
n.2130C=
c.1571C= (p.Ala524=)
c.2144C= (p.Ala715=)
c.2132C= (p.Ala711=)
c.1904C= (p.Ala635=)
n.2093C=
n.1969C=
n.2183C=
n.3800C=
n.2022C=
n.1898C=
3g.14148914G>TCA351538219XPCc.2150C>A (p.Ala717Asp)
n.15C>A
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
n.2130C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.2144C>A (p.Ala715Asp)
c.2132C>A (p.Ala711Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.2093C>A
n.1969C>A
n.2183C>A
n.3800C>A
n.2022C>A
n.1898C>A
3g.14148915C>ACA351538220XPCc.2149G>T (p.Ala717Ser)
n.14G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
n.2129G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.2092G>T
n.1968G>T
n.2182G>T
n.3799G>T
n.2021G>T
n.1897G>T
3g.14148915C=CA1346951015XPCc.2149G= (p.Ala717=)
n.14G=
c.*1602G= (n.*1602G=)
n.2129G=
c.1570G= (p.Ala524=)
c.2143G= (p.Ala715=)
c.2131G= (p.Ala711=)
c.1903G= (p.Ala635=)
n.2092G=
n.1968G=
n.2182G=
n.3799G=
n.2021G=
n.1897G=
3g.14148915C>GCA351538221XPCc.2149G>C (p.Ala717Pro)
n.14G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
n.2129G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.2143G>C (p.Ala715Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.2092G>C
n.1968G>C
n.2182G>C
n.3799G>C
n.2021G>C
n.1897G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.14148915C>TCA351538222XPCc.2149G>A (p.Ala717Thr)
n.14G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
n.2129G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.2143G>A (p.Ala715Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.2092G>A
n.1968G>A
n.2182G>A
n.3799G>A
n.2021G>A
n.1897G>A
 gnomAD v4
3g.14148916T>ACA351538223XPCc.2148A>T (p.Lys716Asn)
n.13A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.2128A>T
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.2142A>T (p.Lys714Asn)
c.2130A>T (p.Lys710Asn)
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
n.2091A>T
n.1967A>T
n.2181A>T
n.3798A>T
n.2020A>T
n.1896A>T
3g.14148916T>CCA432813618XPCc.2148A>G (p.Lys716=)
n.13A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.2128A>G
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.2142A>G (p.Lys714=)
c.2130A>G (p.Lys710=)
c.1902A>G (p.Lys634=)
n.2091A>G
n.1967A>G
n.2181A>G
n.3798A>G
n.2020A>G
n.1896A>G
 gnomAD v4
3g.14148916T>GCA351538224XPCc.2148A>C (p.Lys716Asn)
n.13A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.2128A>C
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.2142A>C (p.Lys714Asn)
c.2130A>C (p.Lys710Asn)
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
n.2091A>C
n.1967A>C
n.2181A>C
n.3798A>C
n.2020A>C
n.1896A>C
3g.14148917T>ACA351538225XPCc.2147A>T (p.Lys716Ile)
n.12A>T
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
n.2127A>T
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.2141A>T (p.Lys714Ile)
c.2129A>T (p.Lys710Ile)
c.1901A>T (p.Lys634Ile)
n.2090A>T
n.1966A>T
n.2180A>T
n.3797A>T
n.2019A>T
n.1895A>T
3g.14148917T>CCA351538226XPCc.2147A>G (p.Lys716Arg)
n.12A>G
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
n.2127A>G
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.2090A>G
n.1966A>G
n.2180A>G
n.3797A>G
n.2019A>G
n.1895A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148917T>GCA351538227XPCc.2147A>C (p.Lys716Thr)
n.12A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
n.2127A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.2090A>C
n.1966A>C
n.2180A>C
n.3797A>C
n.2019A>C
n.1895A>C
3g.14148918T>ACA351538228XPCc.2146A>T (p.Lys716Ter)
n.11A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.2126A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.2089A>T
n.1965A>T
n.2179A>T
n.3796A>T
n.2018A>T
n.1894A>T
3g.14148918T>CCA351538229XPCc.2146A>G (p.Lys716Glu)
n.11A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.2126A>G
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.2089A>G
n.1965A>G
n.2179A>G
n.3796A>G
n.2018A>G
n.1894A>G
3g.14148918T>GCA351538230XPCc.2146A>C (p.Lys716Gln)
n.11A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.2126A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.2089A>C
n.1965A>C
n.2179A>C
n.3796A>C
n.2018A>C
n.1894A>C
3g.14148919C>ACA432813622XPCc.2145G>T (p.Arg715=)
n.10G>T
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
n.2125G>T
c.1566G>T (p.Arg522=)
c.2139G>T (p.Arg713=)
c.2127G>T (p.Arg709=)
c.1899G>T (p.Arg633=)
n.2088G>T
n.1964G>T
n.2178G>T
n.3795G>T
n.2017G>T
n.1893G>T
3g.14148919C>GCA432813621XPCc.2145G>C (p.Arg715=)
n.10G>C
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
n.2125G>C
c.1566G>C (p.Arg522=)
c.2139G>C (p.Arg713=)
c.2127G>C (p.Arg709=)
c.1899G>C (p.Arg633=)
n.2088G>C
n.1964G>C
n.2178G>C
n.3795G>C
n.2017G>C
n.1893G>C
 gnomAD v4
3g.14148919C>TCA432813620XPCc.2145G>A (p.Arg715=)
n.10G>A
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
n.2125G>A
c.1566G>A (p.Arg522=)
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.2127G>A (p.Arg709=)
c.1899G>A (p.Arg633=)
n.2088G>A
n.1964G>A
n.2178G>A
n.3795G>A
n.2017G>A
n.1893G>A
 COSMIC
3g.14148920C>ACA69742501XPCc.2144G>T (p.Arg715Leu)
n.9G>T
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
n.2124G>T
c.1565G>T (p.Arg522Leu)
c.2138G>T (p.Arg713Leu)
c.2126G>T (p.Arg709Leu)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
n.2087G>T
n.1963G>T
n.2177G>T
n.3794G>T
n.2016G>T
n.1892G>T
 dbSNP
3g.14148920C=CA1346951020XPCc.2144G= (p.Arg715=)
n.9G=
c.*1597G= (n.*1597G=)
n.2124G=
c.1565G= (p.Arg522=)
c.2138G= (p.Arg713=)
c.2126G= (p.Arg709=)
c.1898G= (p.Arg633=)
n.2087G=
n.1963G=
n.2177G=
n.3794G=
n.2016G=
n.1892G=
3g.14148920C>GCA351538231XPCc.2144G>C (p.Arg715Pro)
n.9G>C
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
n.2124G>C
c.1565G>C (p.Arg522Pro)
c.2138G>C (p.Arg713Pro)
c.2126G>C (p.Arg709Pro)
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
n.2087G>C
n.1963G>C
n.2177G>C
n.3794G>C
n.2016G>C
n.1892G>C
3g.14148920C>TCA2267242XPCc.2144G>A (p.Arg715Gln)
n.9G>A
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
n.2124G>A
c.1565G>A (p.Arg522Gln)
c.2138G>A (p.Arg713Gln)
c.2126G>A (p.Arg709Gln)
c.1898G>A (p.Arg633Gln)
n.2087G>A
n.1963G>A
n.2177G>A
n.3794G>A
n.2016G>A
n.1892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148921G>ACA2267243XPCc.2143C>T (p.Arg715Trp)
n.8C>T
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
n.2123C>T
c.1564C>T (p.Arg522Trp)
c.2137C>T (p.Arg713Trp)
c.2125C>T (p.Arg709Trp)
c.1897C>T (p.Arg633Trp)
n.2086C>T
n.1962C>T
n.2176C>T
n.3793C>T
n.2015C>T
n.1891C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148921G>CCA351538232XPCc.2143C>G (p.Arg715Gly)
n.8C>G
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
n.2123C>G
c.1564C>G (p.Arg522Gly)
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c.2125C>G (p.Arg709Gly)
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n.2086C>G
n.1962C>G
n.2176C>G
n.3793C>G
n.2015C>G
n.1891C>G
 gnomAD v4
3g.14148921G=CA1346951023XPCc.2143C= (p.Arg715=)
n.8C=
c.*1596C= (n.*1596C=)
n.2123C=
c.1564C= (p.Arg522=)
c.2137C= (p.Arg713=)
c.2125C= (p.Arg709=)
c.1897C= (p.Arg633=)
n.2086C=
n.1962C=
n.2176C=
n.3793C=
n.2015C=
n.1891C=
3g.14148921G>TCA432813625XPCc.2143C>A (p.Arg715=)
n.8C>A
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
n.2123C>A
c.1564C>A (p.Arg522=)
c.2137C>A (p.Arg713=)
c.2125C>A (p.Arg709=)
c.1897C>A (p.Arg633=)
n.2086C>A
n.1962C>A
n.2176C>A
n.3793C>A
n.2015C>A
n.1891C>A
3g.14148922A=CA1346951025XPCc.2142T= (p.Ala714=)
n.7T=
c.*1595T= (n.*1595T=)
n.2122T=
c.1563T= (p.Ala521=)
c.2136T= (p.Ala712=)
c.2124T= (p.Ala708=)
c.1896T= (p.Ala632=)
n.2085T=
n.1961T=
n.2175T=
n.3792T=
n.2014T=
n.1890T=
3g.14148922A>CCA432813626XPCc.2142T>G (p.Ala714=)
n.7T>G
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
n.2122T>G
c.1563T>G (p.Ala521=)
c.2136T>G (p.Ala712=)
c.2124T>G (p.Ala708=)
c.1896T>G (p.Ala632=)
n.2085T>G
n.1961T>G
n.2175T>G
n.3792T>G
n.2014T>G
n.1890T>G
3g.14148922A>GCA432813627XPCc.2142T>C (p.Ala714=)
n.7T>C
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
n.2122T>C
c.1563T>C (p.Ala521=)
c.2136T>C (p.Ala712=)
c.2124T>C (p.Ala708=)
c.1896T>C (p.Ala632=)
n.2085T>C
n.1961T>C
n.2175T>C
n.3792T>C
n.2014T>C
n.1890T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.14148922A>TCA2267244XPCc.2142T>A (p.Ala714=)
n.7T>A
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
n.2122T>A
c.1563T>A (p.Ala521=)
c.2136T>A (p.Ala712=)
c.2124T>A (p.Ala708=)
c.1896T>A (p.Ala632=)
n.2085T>A
n.1961T>A
n.2175T>A
n.3792T>A
n.2014T>A
n.1890T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148923G>ACA351538235XPCc.2141C>T (p.Ala714Val)
n.6C>T
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
n.2121C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
n.2084C>T
n.1960C>T
n.2174C>T
n.3791C>T
n.2013C>T
n.1889C>T
3g.14148923G>CCA351538234XPCc.2141C>G (p.Ala714Gly)
n.6C>G
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
n.2121C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
n.2084C>G
n.1960C>G
n.2174C>G
n.3791C>G
n.2013C>G
n.1889C>G
3g.14148923G>TCA351538233XPCc.2141C>A (p.Ala714Asp)
n.6C>A
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
n.2121C>A
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.2123C>A (p.Ala708Asp)
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
n.2084C>A
n.1960C>A
n.2174C>A
n.3791C>A
n.2013C>A
n.1889C>A
3g.14148924C>ACA351538236XPCc.2140G>T (p.Ala714Ser)
n.5G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
n.2120G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
n.2083G>T
n.1959G>T
n.2173G>T
n.3790G>T
n.2012G>T
n.1888G>T
3g.14148924C>GCA351538237XPCc.2140G>C (p.Ala714Pro)
n.5G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
n.2120G>C
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
n.2083G>C
n.1959G>C
n.2173G>C
n.3790G>C
n.2012G>C
n.1888G>C
3g.14148924C>TCA351538238XPCc.2140G>A (p.Ala714Thr)
n.5G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
n.2120G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
n.2083G>A
n.1959G>A
n.2173G>A
n.3790G>A
n.2012G>A
n.1888G>A
 COSMIC
3g.14148925A>CCA432813629XPCc.2139T>G (p.Arg713=)
n.4T>G
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
n.2119T>G
c.1560T>G (p.Arg520=)
c.2133T>G (p.Arg711=)
c.2121T>G (p.Arg707=)
c.1893T>G (p.Arg631=)
n.2082T>G
n.1958T>G
n.2172T>G
n.3789T>G
n.2011T>G
n.1887T>G
3g.14148925A>GCA432813630XPCc.2139T>C (p.Arg713=)
n.4T>C
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
n.2119T>C
c.1560T>C (p.Arg520=)
c.2133T>C (p.Arg711=)
c.2121T>C (p.Arg707=)
c.1893T>C (p.Arg631=)
n.2082T>C
n.1958T>C
n.2172T>C
n.3789T>C
n.2011T>C
n.1887T>C
3g.14148925A>TCA432813632XPCc.2139T>A (p.Arg713=)
n.4T>A
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
n.2119T>A
c.1560T>A (p.Arg520=)
c.2133T>A (p.Arg711=)
c.2121T>A (p.Arg707=)
c.1893T>A (p.Arg631=)
n.2082T>A
n.1958T>A
n.2172T>A
n.3789T>A
n.2011T>A
n.1887T>A
3g.14148926C>ACA351538239XPCc.2138G>T (p.Arg713Leu)
n.3G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
n.2118G>T
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.2132G>T (p.Arg711Leu)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.1892G>T (p.Arg631Leu)
n.2081G>T
n.1957G>T
n.2171G>T
n.3788G>T
n.2010G>T
n.1886G>T
3g.14148926C=CA1346951027XPCc.2138G= (p.Arg713=)
n.3G=
c.*1591G= (n.*1591G=)
n.2118G=
c.1559G= (p.Arg520=)
c.2132G= (p.Arg711=)
c.2120G= (p.Arg707=)
c.1892G= (p.Arg631=)
n.2081G=
n.1957G=
n.2171G=
n.3788G=
n.2010G=
n.1886G=
3g.14148926C>GCA351538240XPCc.2138G>C (p.Arg713Pro)
n.3G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
n.2118G>C
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.2132G>C (p.Arg711Pro)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
n.2081G>C
n.1957G>C
n.2171G>C
n.3788G>C
n.2010G>C
n.1886G>C
 gnomAD v4
3g.14148926C>TCA2267245XPCc.2138G>A (p.Arg713His)
n.3G>A
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
n.2118G>A
c.1559G>A (p.Arg520His)
c.2132G>A (p.Arg711His)
c.2120G>A (p.Arg707His)
c.1892G>A (p.Arg631His)
n.2081G>A
n.1957G>A
n.2171G>A
n.3788G>A
n.2010G>A
n.1886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148927G>ACA2267246XPCc.2137C>T (p.Arg713Cys)
n.2C>T
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.2117C>T
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
c.2131C>T (p.Arg711Cys)
c.2119C>T (p.Arg707Cys)
c.1891C>T (p.Arg631Cys)
n.2080C>T
n.1956C>T
n.2170C>T
n.3787C>T
n.2009C>T
n.1885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148927G>CCA351538241XPCc.2137C>G (p.Arg713Gly)
n.2C>G
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.2117C>G
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.2131C>G (p.Arg711Gly)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.1891C>G (p.Arg631Gly)
n.2080C>G
n.1956C>G
n.2170C>G
n.3787C>G
n.2009C>G
n.1885C>G
 gnomAD v4
3g.14148927G=CA1346951033XPCc.2137C= (p.Arg713=)
n.2C=
c.*1590C= (n.*1590C=)
n.2117C=
c.1558C= (p.Arg520=)
c.2131C= (p.Arg711=)
c.2119C= (p.Arg707=)
c.1891C= (p.Arg631=)
n.2080C=
n.1956C=
n.2170C=
n.3787C=
n.2009C=
n.1885C=
3g.14148927G>TCA351538242XPCc.2137C>A (p.Arg713Ser)
n.2C>A
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.2117C>A
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
c.2131C>A (p.Arg711Ser)
c.2119C>A (p.Arg707Ser)
c.1891C>A (p.Arg631Ser)
n.2080C>A
n.1956C>A
n.2170C>A
n.3787C>A
n.2009C>A
n.1885C>A
3g.14148928G>ACA2267247XPCc.2136C>T (p.Asn712=)
n.1C>T
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.2116C>T
c.1557C>T (p.Asn519=)
c.2130C>T (p.Asn710=)
c.2118C>T (p.Asn706=)
c.1890C>T (p.Asn630=)
n.2079C>T
n.1955C>T
n.2169C>T
n.3786C>T
n.2008C>T
n.1884C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14148928G>CCA351538243XPCc.2136C>G (p.Asn712Lys)
n.1C>G
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.2116C>G
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.2130C>G (p.Asn710Lys)
c.2118C>G (p.Asn706Lys)
c.1890C>G (p.Asn630Lys)
n.2079C>G
n.1955C>G
n.2169C>G
n.3786C>G
n.2008C>G
n.1884C>G
 gnomAD v4
3g.14148928G=CA1346951035XPCc.2136C= (p.Asn712=)
n.1C=
c.*1589C= (n.*1589C=)
n.2116C=
c.1557C= (p.Asn519=)
c.2130C= (p.Asn710=)
c.2118C= (p.Asn706=)
c.1890C= (p.Asn630=)
n.2079C=
n.1955C=
n.2169C=
n.3786C=
n.2008C=
n.1884C=
3g.14148928G>TCA351538244XPCc.2136C>A (p.Asn712Lys)
n.1C>A
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.2116C>A
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.2130C>A (p.Asn710Lys)
c.2118C>A (p.Asn706Lys)
c.1890C>A (p.Asn630Lys)
n.2079C>A
n.1955C>A
n.2169C>A
n.3786C>A
n.2008C>A
n.1884C>A
3g.14148929T>ACA351538245XPCc.2135A>T (p.Asn712Ile)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
n.2115A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.2129A>T (p.Asn710Ile)
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
n.2078A>T
n.1954A>T
n.2168A>T
n.3785A>T
n.2007A>T
n.1883A>T
3g.14148929T>CCA351538247XPCc.2135A>G (p.Asn712Ser)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
n.2115A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.2129A>G (p.Asn710Ser)
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
n.2078A>G
n.1954A>G
n.2168A>G
n.3785A>G
n.2007A>G
n.1883A>G
3g.14148929T>GCA351538246XPCc.2135A>C (p.Asn712Thr)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
n.2115A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.2129A>C (p.Asn710Thr)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
n.2078A>C
n.1954A>C
n.2168A>C
n.3785A>C
n.2007A>C
n.1883A>C
3g.14148930T>ACA351538248XPCc.2134A>T (p.Asn712Tyr)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.2114A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.2128A>T (p.Asn710Tyr)
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
n.2077A>T
n.1953A>T
n.2167A>T
n.3784A>T
n.2006A>T
n.1882A>T
3g.14148930T>CCA351538250XPCc.2134A>G (p.Asn712Asp)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.2114A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.2128A>G (p.Asn710Asp)
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
n.2077A>G
n.1953A>G
n.2167A>G
n.3784A>G
n.2006A>G
n.1882A>G
 dbSNP
3g.14148930T>GCA351538249XPCc.2134A>C (p.Asn712His)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.2114A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.2128A>C (p.Asn710His)
c.2116A>C (p.Asn706His)
c.1888A>C (p.Asn630His)
n.2077A>C
n.1953A>C
n.2167A>C
n.3784A>C
n.2006A>C
n.1882A>C
 gnomAD v4
3g.14148930T=CA1346951039XPCc.2134A= (p.Asn712=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
n.2114A=
c.1555A= (p.Asn519=)
c.2128A= (p.Asn710=)
c.2116A= (p.Asn706=)
c.1888A= (p.Asn630=)
n.2077A=
n.1953A=
n.2167A=
n.3784A=
n.2006A=
n.1882A=
3g.14148931A>CCA432813635XPCc.2133T>G (p.Ser711=)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.2113T>G
c.1554T>G (p.Ser518=)
c.2127T>G (p.Ser709=)
c.2115T>G (p.Ser705=)
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n.3783T>G
n.2005T>G
n.1881T>G
3g.14148931A>GCA432813636XPCc.2133T>C (p.Ser711=)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.2113T>C
c.1554T>C (p.Ser518=)
c.2127T>C (p.Ser709=)
c.2115T>C (p.Ser705=)
c.1887T>C (p.Ser629=)
n.2076T>C
n.1952T>C
n.2166T>C
n.3783T>C
n.2005T>C
n.1881T>C
3g.14148931A>TCA432813637XPCc.2133T>A (p.Ser711=)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.2113T>A
c.1554T>A (p.Ser518=)
c.2127T>A (p.Ser709=)
c.2115T>A (p.Ser705=)
c.1887T>A (p.Ser629=)
n.2076T>A
n.1952T>A
n.2166T>A
n.3783T>A
n.2005T>A
n.1881T>A

Number of alleles fetched