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8 | g.141168470A>G | CA463497054 | DENND3 | c.2220A>G (p.Ser740=) c.1980A>G (p.Ser660=) c.1824A>G (p.Ser608=) c.1993A>G n.1761A>G c.2019A>G (p.Ser673=) c.1863A>G (p.Ser621=) c.1986A>G (p.Ser662=) c.1476A>G (p.Ser492=) c.1653A>G (p.Ser551=) c.1647A>G (p.Ser549=) c.1188A>G (p.Ser396=) c.717A>G (p.Ser239=) n.2149A>G n.2316A>G c.2064A>G (p.Ser688=) c.756A>G (p.Ser252=) n.2366A>G n.2339A>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168470A>T | CA463497055 | DENND3 | c.2220A>T (p.Ser740=) c.1980A>T (p.Ser660=) c.1824A>T (p.Ser608=) c.1993A>T n.1761A>T c.2019A>T (p.Ser673=) c.1863A>T (p.Ser621=) c.1986A>T (p.Ser662=) c.1476A>T (p.Ser492=) c.1653A>T (p.Ser551=) c.1647A>T (p.Ser549=) c.1188A>T (p.Ser396=) c.717A>T (p.Ser239=) n.2149A>T n.2316A>T c.2064A>T (p.Ser688=) c.756A>T (p.Ser252=) n.2366A>T n.2339A>T | |
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8 | g.141168471G>T | CA372344513 | DENND3 | c.2221G>T (p.Gly741Trp) c.1981G>T (p.Gly661Trp) c.1825G>T (p.Gly609Trp) c.1994G>T n.1762G>T c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.1987G>T (p.Gly663Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1648G>T (p.Gly550Trp) c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) n.2150G>T n.2317G>T c.2065G>T (p.Gly689Trp) c.757G>T (p.Gly253Trp) n.2367G>T n.2340G>T | |
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8 | g.141168473G>A | CA463497059 | DENND3 | c.2223G>A (p.Gly741=) c.1983G>A (p.Gly661=) c.1827G>A (p.Gly609=) c.1996G>A n.1764G>A c.2022G>A (p.Gly674=) c.1866G>A (p.Gly622=) c.1989G>A (p.Gly663=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1656G>A (p.Gly552=) c.1650G>A (p.Gly550=) c.1191G>A (p.Gly397=) c.720G>A (p.Gly240=) n.2152G>A n.2319G>A c.2067G>A (p.Gly689=) c.759G>A (p.Gly253=) n.2369G>A n.2342G>A | |
8 | g.141168473G>C | CA463497060 | DENND3 | c.2223G>C (p.Gly741=) c.1983G>C (p.Gly661=) c.1827G>C (p.Gly609=) c.1996G>C n.1764G>C c.2022G>C (p.Gly674=) c.1866G>C (p.Gly622=) c.1989G>C (p.Gly663=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1656G>C (p.Gly552=) c.1650G>C (p.Gly550=) c.1191G>C (p.Gly397=) c.720G>C (p.Gly240=) n.2152G>C n.2319G>C c.2067G>C (p.Gly689=) c.759G>C (p.Gly253=) n.2369G>C n.2342G>C | |
8 | g.141168473G>T | CA463497061 | DENND3 | c.2223G>T (p.Gly741=) c.1983G>T (p.Gly661=) c.1827G>T (p.Gly609=) c.1996G>T n.1764G>T c.2022G>T (p.Gly674=) c.1866G>T (p.Gly622=) c.1989G>T (p.Gly663=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1656G>T (p.Gly552=) c.1650G>T (p.Gly550=) c.1191G>T (p.Gly397=) c.720G>T (p.Gly240=) n.2152G>T n.2319G>T c.2067G>T (p.Gly689=) c.759G>T (p.Gly253=) n.2369G>T n.2342G>T | |
8 | g.141168474A>C | CA372344522 | DENND3 | c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.1984A>C (p.Ile662Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1997A>C n.1765A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) n.2153A>C n.2320A>C c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.2370A>C n.2343A>C | |
8 | g.141168474A>G | CA372344523 | DENND3 | c.2224A>G (p.Ile742Val) c.1984A>G (p.Ile662Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1997A>G n.1765A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.721A>G (p.Ile241Val) n.2153A>G n.2320A>G c.2068A>G (p.Ile690Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.2370A>G n.2343A>G | |
8 | g.141168474A>T | CA372344525 | DENND3 | c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.1984A>T (p.Ile662Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1997A>T n.1765A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) n.2153A>T n.2320A>T c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.2370A>T n.2343A>T | |
8 | g.141168475T>A | CA372344527 | DENND3 | c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.1985T>A (p.Ile662Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1998T>A n.1766T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) n.2154T>A n.2321T>A c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.2371T>A n.2344T>A | |
8 | g.141168475T>C | CA372344529 | DENND3 | c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.1985T>C (p.Ile662Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1998T>C n.1766T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) n.2154T>C n.2321T>C c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.2371T>C n.2344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168475T>G | CA372344531 | DENND3 | c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.1985T>G (p.Ile662Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1998T>G n.1766T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) n.2154T>G n.2321T>G c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.2371T>G n.2344T>G | |
8 | g.141168476C>A | CA463497065 | DENND3 | c.2226C>A (p.Ile742=) c.1986C>A (p.Ile662=) c.1830C>A (p.Ile610=) c.1999C>A n.1767C>A c.2025C>A (p.Ile675=) c.1869C>A (p.Ile623=) c.1992C>A (p.Ile664=) c.1482C>A (p.Ile494=) c.1659C>A (p.Ile553=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1194C>A (p.Ile398=) c.723C>A (p.Ile241=) n.2155C>A n.2322C>A c.2070C>A (p.Ile690=) c.762C>A (p.Ile254=) n.2372C>A n.2345C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168476C>G | CA372344533 | DENND3 | c.2226C>G (p.Ile742Met) c.1986C>G (p.Ile662Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.1999C>G n.1767C>G c.2025C>G (p.Ile675Met) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1992C>G (p.Ile664Met) c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1659C>G (p.Ile553Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.723C>G (p.Ile241Met) n.2155C>G n.2322C>G c.2070C>G (p.Ile690Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.2372C>G n.2345C>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168476C>T | CA4896831 | DENND3 | c.2226C>T (p.Ile742=) c.1986C>T (p.Ile662=) c.1830C>T (p.Ile610=) c.1999C>T n.1767C>T c.2025C>T (p.Ile675=) c.1869C>T (p.Ile623=) c.1992C>T (p.Ile664=) c.1482C>T (p.Ile494=) c.1659C>T (p.Ile553=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1194C>T (p.Ile398=) c.723C>T (p.Ile241=) n.2155C>T n.2322C>T c.2070C>T (p.Ile690=) c.762C>T (p.Ile254=) n.2372C>T n.2345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168477G>A | CA4896832 | DENND3 | c.2227G>A (p.Val743Met) c.1987G>A (p.Val663Met) c.1831G>A (p.Val611Met) c.2000G>A n.1768G>A c.2026G>A (p.Val676Met) c.1870G>A (p.Val624Met) c.1993G>A (p.Val665Met) c.1483G>A (p.Val495Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1654G>A (p.Val552Met) c.1195G>A (p.Val399Met) c.724G>A (p.Val242Met) n.2156G>A n.2323G>A c.2071G>A (p.Val691Met) c.763G>A (p.Val255Met) n.2373G>A n.2346G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168477G>C | CA372344538 | DENND3 | c.2227G>C (p.Val743Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.2000G>C n.1768G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) n.2156G>C n.2323G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.2373G>C n.2346G>C | |
8 | g.141168477G>T | CA372344537 | DENND3 | c.2227G>T (p.Val743Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.2000G>T n.1768G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.1483G>T (p.Val495Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) n.2156G>T n.2323G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) n.2373G>T n.2346G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.141168478T>A | CA372344542 | DENND3 | c.2228T>A (p.Val743Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.2001T>A n.1769T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) n.2157T>A n.2324T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) n.2374T>A n.2347T>A | |
8 | g.141168478T>C | CA372344543 | DENND3 | c.2228T>C (p.Val743Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.2001T>C n.1769T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) n.2157T>C n.2324T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.2374T>C n.2347T>C | |
8 | g.141168478T>G | CA187325869 | DENND3 | c.2228T>G (p.Val743Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.2001T>G n.1769T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) n.2157T>G n.2324T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.2374T>G n.2347T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.141168479G>A | CA463497069 | DENND3 | c.2229G>A (p.Val743=) c.1989G>A (p.Val663=) c.1833G>A (p.Val611=) c.2002G>A n.1770G>A c.2028G>A (p.Val676=) c.1872G>A (p.Val624=) c.1995G>A (p.Val665=) c.1485G>A (p.Val495=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1656G>A (p.Val552=) c.1197G>A (p.Val399=) c.726G>A (p.Val242=) n.2158G>A n.2325G>A c.2073G>A (p.Val691=) c.765G>A (p.Val255=) n.2375G>A n.2348G>A | dbSNP |
8 | g.141168479G>C | CA463497070 | DENND3 | c.2229G>C (p.Val743=) c.1989G>C (p.Val663=) c.1833G>C (p.Val611=) c.2002G>C n.1770G>C c.2028G>C (p.Val676=) c.1872G>C (p.Val624=) c.1995G>C (p.Val665=) c.1485G>C (p.Val495=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1656G>C (p.Val552=) c.1197G>C (p.Val399=) c.726G>C (p.Val242=) n.2158G>C n.2325G>C c.2073G>C (p.Val691=) c.765G>C (p.Val255=) n.2375G>C n.2348G>C | |
8 | g.141168479G>T | CA463497071 | DENND3 | c.2229G>T (p.Val743=) c.1989G>T (p.Val663=) c.1833G>T (p.Val611=) c.2002G>T n.1770G>T c.2028G>T (p.Val676=) c.1872G>T (p.Val624=) c.1995G>T (p.Val665=) c.1485G>T (p.Val495=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1656G>T (p.Val552=) c.1197G>T (p.Val399=) c.726G>T (p.Val242=) n.2158G>T n.2325G>T c.2073G>T (p.Val691=) c.765G>T (p.Val255=) n.2375G>T n.2348G>T | |
8 | g.141168480A>C | CA372344547 | DENND3 | c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.2003A>C n.1771A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) n.2159A>C n.2326A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.2376A>C n.2349A>C | |
8 | g.141168480A>G | CA372344548 | DENND3 | c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.2003A>G n.1771A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) n.2159A>G n.2326A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.2376A>G n.2349A>G | |
8 | g.141168480A>T | CA372344550 | DENND3 | c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.2003A>T n.1771A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) n.2159A>T n.2326A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.2376A>T n.2349A>T | |
8 | g.141168481A>C | CA372344552 | DENND3 | c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.2004A>C n.1772A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) n.2160A>C n.2327A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.2377A>C n.2350A>C | |
8 | g.141168481A>G | CA372344553 | DENND3 | c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.2004A>G n.1772A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) n.2160A>G n.2327A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.2377A>G n.2350A>G | |
8 | g.141168481A>T | CA372344554 | DENND3 | c.2231A>T (p.Lys744Met) c.1991A>T (p.Lys664Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.2004A>T n.1772A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.728A>T (p.Lys243Met) n.2160A>T n.2327A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) c.767A>T (p.Lys256Met) n.2377A>T n.2350A>T | |
8 | g.141168482G>A | CA463497075 | DENND3 | c.2232G>A (p.Lys744=) c.1992G>A (p.Lys664=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.2005G>A n.1773G>A c.2031G>A (p.Lys677=) c.1875G>A (p.Lys625=) c.1998G>A (p.Lys666=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1659G>A (p.Lys553=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.729G>A (p.Lys243=) n.2161G>A n.2328G>A c.2076G>A (p.Lys692=) c.768G>A (p.Lys256=) n.2378G>A n.2351G>A | |
8 | g.141168482G>C | CA372344556 | DENND3 | c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.2005G>C n.1773G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1998G>C (p.Lys666Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) n.2161G>C n.2328G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) n.2378G>C n.2351G>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168482G>T | CA372344557 | DENND3 | c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.2005G>T n.1773G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1998G>T (p.Lys666Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) n.2161G>T n.2328G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) n.2378G>T n.2351G>T | |
8 | g.141168483G>A | CA372344559 | DENND3 | c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.2006G>A n.1774G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.2162G>A n.2329G>A c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.2379G>A n.2352G>A | dbSNP |
8 | g.141168483G>C | CA372344561 | DENND3 | c.2233G>C (p.Asp745His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.2006G>C n.1774G>C c.2032G>C (p.Asp678His) c.1876G>C (p.Asp626His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1666G>C (p.Asp556His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.730G>C (p.Asp244His) n.2162G>C n.2329G>C c.2077G>C (p.Asp693His) c.769G>C (p.Asp257His) n.2379G>C n.2352G>C | |
8 | g.141168483G>T | CA372344563 | DENND3 | c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.2006G>T n.1774G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.2162G>T n.2329G>T c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.2379G>T n.2352G>T | |
8 | g.141168484A>C | CA372344567 | DENND3 | c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.2007A>C n.1775A>C c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.2163A>C n.2330A>C c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.2380A>C n.2353A>C | |
8 | g.141168484A>G | CA372344568 | DENND3 | c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.2007A>G n.1775A>G c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.2163A>G n.2330A>G c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.2380A>G n.2353A>G | |
8 | g.141168484A>T | CA372344566 | DENND3 | c.2234A>T (p.Asp745Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.2007A>T n.1775A>T c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.2163A>T n.2330A>T c.2078A>T (p.Asp693Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.2380A>T n.2353A>T | |
8 | g.141168485C>A | CA372344569 | DENND3 | c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.2008C>A n.1776C>A c.2034C>A (p.Asp678Glu) c.1878C>A (p.Asp626Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.1662C>A (p.Asp554Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) n.2164C>A n.2331C>A c.2079C>A (p.Asp693Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) n.2381C>A n.2354C>A | |
8 | g.141168485C>G | CA4896834 | DENND3 | c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.2008C>G n.1776C>G c.2034C>G (p.Asp678Glu) c.1878C>G (p.Asp626Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.1662C>G (p.Asp554Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) n.2164C>G n.2331C>G c.2079C>G (p.Asp693Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.2381C>G n.2354C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168485C>T | CA4896833 | DENND3 | c.2235C>T (p.Asp745=) c.1995C>T (p.Asp665=) c.1839C>T (p.Asp613=) c.2008C>T n.1776C>T c.2034C>T (p.Asp678=) c.1878C>T (p.Asp626=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.1491C>T (p.Asp497=) c.1668C>T (p.Asp556=) c.1662C>T (p.Asp554=) c.1203C>T (p.Asp401=) c.732C>T (p.Asp244=) n.2164C>T n.2331C>T c.2079C>T (p.Asp693=) c.771C>T (p.Asp257=) n.2381C>T n.2354C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168486G>A | CA4896835 | DENND3 | c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.2009G>A n.1777G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.2165G>A n.2332G>A c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.2382G>A n.2355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168486G>C | CA372344572 | DENND3 | c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.2009G>C n.1777G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.2165G>C n.2332G>C c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.2382G>C n.2355G>C | |
8 | g.141168486G>T | CA4896836 | DENND3 | c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.2009G>T n.1777G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.2165G>T n.2332G>T c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.2382G>T n.2355G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168487C>A | CA372344575 | DENND3 | c.2237C>A (p.Ala746Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1841C>A (p.Ala614Asp) c.2010C>A n.1778C>A c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.2166C>A n.2333C>A c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) n.2383C>A n.2356C>A | |
8 | g.141168487C>G | CA372344577 | DENND3 | c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.2010C>G n.1778C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.2166C>G n.2333C>G c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.2383C>G n.2356C>G | |
8 | g.141168487C>T | CA372344579 | DENND3 | c.2237C>T (p.Ala746Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.2010C>T n.1778C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.2166C>T n.2333C>T c.2081C>T (p.Ala694Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.2383C>T n.2356C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168488C>A | CA463497078 | DENND3 | c.2238C>A (p.Ala746=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1842C>A (p.Ala614=) c.2011C>A n.1779C>A c.2037C>A (p.Ala679=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.2004C>A (p.Ala668=) c.1494C>A (p.Ala498=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.1665C>A (p.Ala555=) c.1206C>A (p.Ala402=) c.735C>A (p.Ala245=) n.2167C>A n.2334C>A c.2082C>A (p.Ala694=) c.774C>A (p.Ala258=) n.2384C>A n.2357C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168488C>G | CA463497079 | DENND3 | c.2238C>G (p.Ala746=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.1842C>G (p.Ala614=) c.2011C>G n.1779C>G c.2037C>G (p.Ala679=) c.1881C>G (p.Ala627=) c.2004C>G (p.Ala668=) c.1494C>G (p.Ala498=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.1665C>G (p.Ala555=) c.1206C>G (p.Ala402=) c.735C>G (p.Ala245=) n.2167C>G n.2334C>G c.2082C>G (p.Ala694=) c.774C>G (p.Ala258=) n.2384C>G n.2357C>G | |
8 | g.141168488C>T | CA463497080 | DENND3 | c.2238C>T (p.Ala746=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1842C>T (p.Ala614=) c.2011C>T n.1779C>T c.2037C>T (p.Ala679=) c.1881C>T (p.Ala627=) c.2004C>T (p.Ala668=) c.1494C>T (p.Ala498=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.1665C>T (p.Ala555=) c.1206C>T (p.Ala402=) c.735C>T (p.Ala245=) n.2167C>T n.2334C>T c.2082C>T (p.Ala694=) c.774C>T (p.Ala258=) n.2384C>T n.2357C>T | |
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8 | g.141168489A>G | CA372344582 | DENND3 | c.2239A>G (p.Ser747Gly) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.2012A>G n.1780A>G c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.2168A>G n.2335A>G c.2083A>G (p.Ser695Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) n.2385A>G n.2358A>G | |
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8 | g.141168490G>C | CA372344586 | DENND3 | c.2240G>C (p.Ser747Thr) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.2013G>C n.1781G>C c.2039G>C (p.Ser680Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.2169G>C n.2336G>C c.2084G>C (p.Ser695Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) n.2386G>C n.2359G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168490G>T | CA372344585 | DENND3 | c.2240G>T (p.Ser747Ile) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.2013G>T n.1781G>T c.2039G>T (p.Ser680Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.2169G>T n.2336G>T c.2084G>T (p.Ser695Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) n.2386G>T n.2359G>T | |
8 | g.141168491C>A | CA372344590 | DENND3 | c.2241C>A (p.Ser747Arg) c.2001C>A (p.Ser667Arg) c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.2014C>A n.1782C>A c.2040C>A (p.Ser680Arg) c.1884C>A (p.Ser628Arg) c.2007C>A (p.Ser669Arg) c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.1668C>A (p.Ser556Arg) c.1209C>A (p.Ser403Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.2170C>A n.2337C>A c.2085C>A (p.Ser695Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) n.2387C>A n.2360C>A | |
8 | g.141168491C>G | CA372344591 | DENND3 | c.2241C>G (p.Ser747Arg) c.2001C>G (p.Ser667Arg) c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.2014C>G n.1782C>G c.2040C>G (p.Ser680Arg) c.1884C>G (p.Ser628Arg) c.2007C>G (p.Ser669Arg) c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1674C>G (p.Ser558Arg) c.1668C>G (p.Ser556Arg) c.1209C>G (p.Ser403Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.2170C>G n.2337C>G c.2085C>G (p.Ser695Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) n.2387C>G n.2360C>G | |
8 | g.141168491C>T | CA463497084 | DENND3 | c.2241C>T (p.Ser747=) c.2001C>T (p.Ser667=) c.1845C>T (p.Ser615=) c.2014C>T n.1782C>T c.2040C>T (p.Ser680=) c.1884C>T (p.Ser628=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.738C>T (p.Ser246=) n.2170C>T n.2337C>T c.2085C>T (p.Ser695=) c.777C>T (p.Ser259=) n.2387C>T n.2360C>T | |
8 | g.141168492A>C | CA372344593 | DENND3 | c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.2015A>C n.1783A>C c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.2171A>C n.2338A>C c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.2388A>C n.2361A>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168492A>G | CA372344595 | DENND3 | c.2242A>G (p.Ile748Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) c.2015A>G n.1783A>G c.2041A>G (p.Ile681Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.2171A>G n.2338A>G c.2086A>G (p.Ile696Val) c.778A>G (p.Ile260Val) n.2388A>G n.2361A>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168492A>T | CA372344597 | DENND3 | c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.2015A>T n.1783A>T c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.2171A>T n.2338A>T c.2086A>T (p.Ile696Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) n.2388A>T n.2361A>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168493T>A | CA372344599 | DENND3 | c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.2016T>A n.1784T>A c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.2172T>A n.2339T>A c.2087T>A (p.Ile696Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) n.2389T>A n.2362T>A | |
8 | g.141168493T>C | CA372344601 | DENND3 | c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.2016T>C n.1784T>C c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.2172T>C n.2339T>C c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.2389T>C n.2362T>C | dbSNP |
8 | g.141168493T>G | CA4896837 | DENND3 | c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.2016T>G n.1784T>G c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.2172T>G n.2339T>G c.2087T>G (p.Ile696Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) n.2389T>G n.2362T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168494C>A | CA463497088 | DENND3 | c.2244C>A (p.Ile748=) c.2004C>A (p.Ile668=) c.1848C>A (p.Ile616=) c.2017C>A n.1785C>A c.2043C>A (p.Ile681=) c.1887C>A (p.Ile629=) c.2010C>A (p.Ile670=) c.1500C>A (p.Ile500=) c.1677C>A (p.Ile559=) c.1671C>A (p.Ile557=) c.1212C>A (p.Ile404=) c.741C>A (p.Ile247=) n.2173C>A n.2340C>A c.2088C>A (p.Ile696=) c.780C>A (p.Ile260=) n.2390C>A n.2363C>A | |
8 | g.141168494C>G | CA372344604 | DENND3 | c.2244C>G (p.Ile748Met) c.2004C>G (p.Ile668Met) c.1848C>G (p.Ile616Met) c.2017C>G n.1785C>G c.2043C>G (p.Ile681Met) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.2010C>G (p.Ile670Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.741C>G (p.Ile247Met) n.2173C>G n.2340C>G c.2088C>G (p.Ile696Met) c.780C>G (p.Ile260Met) n.2390C>G n.2363C>G | |
8 | g.141168494C>T | CA463497089 | DENND3 | c.2244C>T (p.Ile748=) c.2004C>T (p.Ile668=) c.1848C>T (p.Ile616=) c.2017C>T n.1785C>T c.2043C>T (p.Ile681=) c.1887C>T (p.Ile629=) c.2010C>T (p.Ile670=) c.1500C>T (p.Ile500=) c.1677C>T (p.Ile559=) c.1671C>T (p.Ile557=) c.1212C>T (p.Ile404=) c.741C>T (p.Ile247=) n.2173C>T n.2340C>T c.2088C>T (p.Ile696=) c.780C>T (p.Ile260=) n.2390C>T n.2363C>T | |
8 | g.141168495A>C | CA372344606 | DENND3 | c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.2018A>C n.1786A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.2174A>C n.2341A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.2391A>C n.2364A>C | |
8 | g.141168495A>G | CA372344608 | DENND3 | c.2245A>G (p.Ile749Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.2018A>G n.1786A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.2174A>G n.2341A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.2391A>G n.2364A>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168495A>T | CA372344610 | DENND3 | c.2245A>T (p.Ile749Leu) c.2005A>T (p.Ile669Leu) c.1849A>T (p.Ile617Leu) c.2018A>T n.1786A>T c.2044A>T (p.Ile682Leu) c.1888A>T (p.Ile630Leu) c.2011A>T (p.Ile671Leu) c.1501A>T (p.Ile501Leu) c.1678A>T (p.Ile560Leu) c.1672A>T (p.Ile558Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.742A>T (p.Ile248Leu) n.2174A>T n.2341A>T c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.781A>T (p.Ile261Leu) n.2391A>T n.2364A>T | |
8 | g.141168496T>A | CA372344613 | DENND3 | c.2246T>A (p.Ile749Lys) c.2006T>A (p.Ile669Lys) c.1850T>A (p.Ile617Lys) c.2019T>A n.1787T>A c.2045T>A (p.Ile682Lys) c.1889T>A (p.Ile630Lys) c.2012T>A (p.Ile671Lys) c.1502T>A (p.Ile501Lys) c.1679T>A (p.Ile560Lys) c.1673T>A (p.Ile558Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.743T>A (p.Ile248Lys) n.2175T>A n.2342T>A c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.782T>A (p.Ile261Lys) n.2392T>A n.2365T>A | |
8 | g.141168496T>C | CA4896838 | DENND3 | c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.2019T>C n.1787T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.2175T>C n.2342T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.2392T>C n.2365T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.141168496T>G | CA372344615 | DENND3 | c.2246T>G (p.Ile749Arg) c.2006T>G (p.Ile669Arg) c.1850T>G (p.Ile617Arg) c.2019T>G n.1787T>G c.2045T>G (p.Ile682Arg) c.1889T>G (p.Ile630Arg) c.2012T>G (p.Ile671Arg) c.1502T>G (p.Ile501Arg) c.1679T>G (p.Ile560Arg) c.1673T>G (p.Ile558Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.743T>G (p.Ile248Arg) n.2175T>G n.2342T>G c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.782T>G (p.Ile261Arg) n.2392T>G n.2365T>G | |
8 | g.141168497A>C | CA463497092 | DENND3 | c.2247A>C (p.Ile749=) c.2007A>C (p.Ile669=) c.1851A>C (p.Ile617=) c.2020A>C n.1788A>C c.2046A>C (p.Ile682=) c.1890A>C (p.Ile630=) c.2013A>C (p.Ile671=) c.1503A>C (p.Ile501=) c.1680A>C (p.Ile560=) c.1674A>C (p.Ile558=) c.1215A>C (p.Ile405=) c.744A>C (p.Ile248=) n.2176A>C n.2343A>C c.2091A>C (p.Ile697=) c.783A>C (p.Ile261=) n.2393A>C n.2366A>C | |
8 | g.141168497A>G | CA372344618 | DENND3 | c.2247A>G (p.Ile749Met) c.2007A>G (p.Ile669Met) c.1851A>G (p.Ile617Met) c.2020A>G n.1788A>G c.2046A>G (p.Ile682Met) c.1890A>G (p.Ile630Met) c.2013A>G (p.Ile671Met) c.1503A>G (p.Ile501Met) c.1680A>G (p.Ile560Met) c.1674A>G (p.Ile558Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) c.744A>G (p.Ile248Met) n.2176A>G n.2343A>G c.2091A>G (p.Ile697Met) c.783A>G (p.Ile261Met) n.2393A>G n.2366A>G | |
8 | g.141168497A>T | CA463497093 | DENND3 | c.2247A>T (p.Ile749=) c.2007A>T (p.Ile669=) c.1851A>T (p.Ile617=) c.2020A>T n.1788A>T c.2046A>T (p.Ile682=) c.1890A>T (p.Ile630=) c.2013A>T (p.Ile671=) c.1503A>T (p.Ile501=) c.1680A>T (p.Ile560=) c.1674A>T (p.Ile558=) c.1215A>T (p.Ile405=) c.744A>T (p.Ile248=) n.2176A>T n.2343A>T c.2091A>T (p.Ile697=) c.783A>T (p.Ile261=) n.2393A>T n.2366A>T | |
8 | g.141168498C>A | CA372344620 | DENND3 | c.2248C>A (p.His750Asn) c.2008C>A (p.His670Asn) c.1852C>A (p.His618Asn) c.2021C>A n.1789C>A c.2047C>A (p.His683Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.1681C>A (p.His561Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) c.745C>A (p.His249Asn) n.2177C>A n.2344C>A c.2092C>A (p.His698Asn) c.784C>A (p.His262Asn) n.2394C>A n.2367C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168498C>G | CA372344622 | DENND3 | c.2248C>G (p.His750Asp) c.2008C>G (p.His670Asp) c.1852C>G (p.His618Asp) c.2021C>G n.1789C>G c.2047C>G (p.His683Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1681C>G (p.His561Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) c.745C>G (p.His249Asp) n.2177C>G n.2344C>G c.2092C>G (p.His698Asp) c.784C>G (p.His262Asp) n.2394C>G n.2367C>G | |
8 | g.141168498C>T | CA4896839 | DENND3 | c.2248C>T (p.His750Tyr) c.2008C>T (p.His670Tyr) c.1852C>T (p.His618Tyr) c.2021C>T n.1789C>T c.2047C>T (p.His683Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.745C>T (p.His249Tyr) n.2177C>T n.2344C>T c.2092C>T (p.His698Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) n.2394C>T n.2367C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168499A>C | CA372344625 | DENND3 | c.2249A>C (p.His750Pro) c.2009A>C (p.His670Pro) c.1853A>C (p.His618Pro) c.2022A>C n.1790A>C c.2048A>C (p.His683Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) c.2015A>C (p.His672Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1682A>C (p.His561Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) c.746A>C (p.His249Pro) n.2178A>C n.2345A>C c.2093A>C (p.His698Pro) c.785A>C (p.His262Pro) n.2395A>C n.2368A>C | |
8 | g.141168499A>G | CA372344626 | DENND3 | c.2249A>G (p.His750Arg) c.2009A>G (p.His670Arg) c.1853A>G (p.His618Arg) c.2022A>G n.1790A>G c.2048A>G (p.His683Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1682A>G (p.His561Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) c.746A>G (p.His249Arg) n.2178A>G n.2345A>G c.2093A>G (p.His698Arg) c.785A>G (p.His262Arg) n.2395A>G n.2368A>G | |
8 | g.141168499A>T | CA372344628 | DENND3 | c.2249A>T (p.His750Leu) c.2009A>T (p.His670Leu) c.1853A>T (p.His618Leu) c.2022A>T n.1790A>T c.2048A>T (p.His683Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1682A>T (p.His561Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) c.746A>T (p.His249Leu) n.2178A>T n.2345A>T c.2093A>T (p.His698Leu) c.785A>T (p.His262Leu) n.2395A>T n.2368A>T | COSMIC |
8 | g.141168500C>A | CA372344630 | DENND3 | c.2250C>A (p.His750Gln) c.2010C>A (p.His670Gln) c.1854C>A (p.His618Gln) c.2023C>A n.1791C>A c.2049C>A (p.His683Gln) c.1893C>A (p.His631Gln) c.2016C>A (p.His672Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.1683C>A (p.His561Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1218C>A (p.His406Gln) c.747C>A (p.His249Gln) n.2179C>A n.2346C>A c.2094C>A (p.His698Gln) c.786C>A (p.His262Gln) n.2396C>A n.2369C>A | |
8 | g.141168500C>G | CA372344632 | DENND3 | c.2250C>G (p.His750Gln) c.2010C>G (p.His670Gln) c.1854C>G (p.His618Gln) c.2023C>G n.1791C>G c.2049C>G (p.His683Gln) c.1893C>G (p.His631Gln) c.2016C>G (p.His672Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1683C>G (p.His561Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) c.747C>G (p.His249Gln) n.2179C>G n.2346C>G c.2094C>G (p.His698Gln) c.786C>G (p.His262Gln) n.2396C>G n.2369C>G | |
8 | g.141168500C>T | CA463497096 | DENND3 | c.2250C>T (p.His750=) c.2010C>T (p.His670=) c.1854C>T (p.His618=) c.2023C>T n.1791C>T c.2049C>T (p.His683=) c.1893C>T (p.His631=) c.2016C>T (p.His672=) c.1506C>T (p.His502=) c.1683C>T (p.His561=) c.1677C>T (p.His559=) c.1218C>T (p.His406=) c.747C>T (p.His249=) n.2179C>T n.2346C>T c.2094C>T (p.His698=) c.786C>T (p.His262=) n.2396C>T n.2369C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168501C>A | CA463497098 | DENND3 | c.2251C>A (p.Arg751=) c.2011C>A (p.Arg671=) c.1855C>A (p.Arg619=) c.2024C>A n.1792C>A c.2050C>A (p.Arg684=) c.1894C>A (p.Arg632=) c.2017C>A (p.Arg673=) c.1507C>A (p.Arg503=) c.1684C>A (p.Arg562=) c.1678C>A (p.Arg560=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.748C>A (p.Arg250=) n.2180C>A n.2347C>A c.2095C>A (p.Arg699=) c.787C>A (p.Arg263=) n.2397C>A n.2370C>A | |
8 | g.141168501C>G | CA372344635 | DENND3 | c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.2024C>G n.1792C>G c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.2180C>G n.2347C>G c.2095C>G (p.Arg699Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.2397C>G n.2370C>G | |
8 | g.141168501C>T | CA4896840 | DENND3 | c.2251C>T (p.Arg751Trp) c.2011C>T (p.Arg671Trp) c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.2024C>T n.1792C>T c.2050C>T (p.Arg684Trp) c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.2017C>T (p.Arg673Trp) c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.1684C>T (p.Arg562Trp) c.1678C>T (p.Arg560Trp) c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.2180C>T n.2347C>T c.2095C>T (p.Arg699Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) n.2397C>T n.2370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168502G>A | CA372344637 | DENND3 | c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.2012G>A (p.Arg671Gln) c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.2025G>A n.1793G>A c.2051G>A (p.Arg684Gln) c.1895G>A (p.Arg632Gln) c.2018G>A (p.Arg673Gln) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.2181G>A n.2348G>A c.2096G>A (p.Arg699Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) n.2398G>A n.2371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168502G>C | CA372344638 | DENND3 | c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.2025G>C n.1793G>C c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.2181G>C n.2348G>C c.2096G>C (p.Arg699Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.2398G>C n.2371G>C | |
8 | g.141168502G>T | CA372344640 | DENND3 | c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.2025G>T n.1793G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.2181G>T n.2348G>T c.2096G>T (p.Arg699Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.2398G>T n.2371G>T | |
8 | g.141168503G>A | CA463497099 | DENND3 | c.2253G>A (p.Arg751=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.2026G>A n.1794G>A c.2052G>A (p.Arg684=) c.1896G>A (p.Arg632=) c.2019G>A (p.Arg673=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.1686G>A (p.Arg562=) c.1680G>A (p.Arg560=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.750G>A (p.Arg250=) n.2182G>A n.2349G>A c.2097G>A (p.Arg699=) c.789G>A (p.Arg263=) n.2399G>A n.2372G>A | |
8 | g.141168503G>C | CA463497100 | DENND3 | c.2253G>C (p.Arg751=) c.2013G>C (p.Arg671=) c.1857G>C (p.Arg619=) c.2026G>C n.1794G>C c.2052G>C (p.Arg684=) c.1896G>C (p.Arg632=) c.2019G>C (p.Arg673=) c.1509G>C (p.Arg503=) c.1686G>C (p.Arg562=) c.1680G>C (p.Arg560=) c.1221G>C (p.Arg407=) c.750G>C (p.Arg250=) n.2182G>C n.2349G>C c.2097G>C (p.Arg699=) c.789G>C (p.Arg263=) n.2399G>C n.2372G>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168503G>T | CA4896841 | DENND3 | c.2253G>T (p.Arg751=) c.2013G>T (p.Arg671=) c.1857G>T (p.Arg619=) c.2026G>T n.1794G>T c.2052G>T (p.Arg684=) c.1896G>T (p.Arg632=) c.2019G>T (p.Arg673=) c.1509G>T (p.Arg503=) c.1686G>T (p.Arg562=) c.1680G>T (p.Arg560=) c.1221G>T (p.Arg407=) c.750G>T (p.Arg250=) n.2182G>T n.2349G>T c.2097G>T (p.Arg699=) c.789G>T (p.Arg263=) n.2399G>T n.2372G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168504C>A | CA372344643 | DENND3 | c.2254C>A (p.Leu752Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.2027C>A n.1795C>A c.2053C>A (p.Leu685Met) c.1897C>A (p.Leu633Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.2183C>A n.2350C>A c.2098C>A (p.Leu700Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.2400C>A n.2373C>A | |
8 | g.141168504C>G | CA372344645 | DENND3 | c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.2027C>G n.1795C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.2183C>G n.2350C>G c.2098C>G (p.Leu700Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.2400C>G n.2373C>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168504C>T | CA463497104 | DENND3 | c.2254C>T (p.Leu752=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.1858C>T (p.Leu620=) c.2027C>T n.1795C>T c.2053C>T (p.Leu685=) c.1897C>T (p.Leu633=) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.751C>T (p.Leu251=) n.2183C>T n.2350C>T c.2098C>T (p.Leu700=) c.790C>T (p.Leu264=) n.2400C>T n.2373C>T | |
8 | g.141168505T>A | CA372344647 | DENND3 | c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.2028T>A n.1796T>A c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.2184T>A n.2351T>A c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.2401T>A n.2374T>A | |
8 | g.141168505T>C | CA372344649 | DENND3 | c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.2028T>C n.1796T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.2184T>C n.2351T>C c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.2401T>C n.2374T>C | |
8 | g.141168505T>G | CA372344650 | DENND3 | c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.2028T>G n.1796T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.2184T>G n.2351T>G c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.2401T>G n.2374T>G | |
8 | g.141168506G>A | CA463497105 | DENND3 | c.2256G>A (p.Leu752=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.1860G>A (p.Leu620=) c.2029G>A n.1797G>A c.2055G>A (p.Leu685=) c.1899G>A (p.Leu633=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.753G>A (p.Leu251=) n.2185G>A n.2352G>A c.2100G>A (p.Leu700=) c.792G>A (p.Leu264=) n.2402G>A n.2375G>A | |
8 | g.141168506G>C | CA463497108 | DENND3 | c.2256G>C (p.Leu752=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.1860G>C (p.Leu620=) c.2029G>C n.1797G>C c.2055G>C (p.Leu685=) c.1899G>C (p.Leu633=) c.2022G>C (p.Leu674=) c.1512G>C (p.Leu504=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.753G>C (p.Leu251=) n.2185G>C n.2352G>C c.2100G>C (p.Leu700=) c.792G>C (p.Leu264=) n.2402G>C n.2375G>C | |
8 | g.141168506G>T | CA463497107 | DENND3 | c.2256G>T (p.Leu752=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.1860G>T (p.Leu620=) c.2029G>T n.1797G>T c.2055G>T (p.Leu685=) c.1899G>T (p.Leu633=) c.2022G>T (p.Leu674=) c.1512G>T (p.Leu504=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.753G>T (p.Leu251=) n.2185G>T n.2352G>T c.2100G>T (p.Leu700=) c.792G>T (p.Leu264=) n.2402G>T n.2375G>T | |
8 | g.141168507T>A | CA372344652 | DENND3 | c.2257T>A (p.Phe753Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.2030T>A n.1798T>A c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.2186T>A n.2353T>A c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) n.2403T>A n.2376T>A | |
8 | g.141168507T>C | CA372344654 | DENND3 | c.2257T>C (p.Phe753Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.2030T>C n.1798T>C c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.2186T>C n.2353T>C c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) n.2403T>C n.2376T>C | |
8 | g.141168507T>G | CA372344656 | DENND3 | c.2257T>G (p.Phe753Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.2030T>G n.1798T>G c.2056T>G (p.Phe686Val) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.754T>G (p.Phe252Val) n.2186T>G n.2353T>G c.2101T>G (p.Phe701Val) c.793T>G (p.Phe265Val) n.2403T>G n.2376T>G | dbSNP |
8 | g.141168508T>A | CA372344658 | DENND3 | c.2258T>A (p.Phe753Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.2031T>A n.1799T>A c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.2187T>A n.2354T>A c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.2404T>A n.2377T>A | |
8 | g.141168508T>C | CA372344660 | DENND3 | c.2258T>C (p.Phe753Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.2031T>C n.1799T>C c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) n.2187T>C n.2354T>C c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) n.2404T>C n.2377T>C | |
8 | g.141168508T>G | CA372344662 | DENND3 | c.2258T>G (p.Phe753Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.2031T>G n.1799T>G c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) n.2187T>G n.2354T>G c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) n.2404T>G n.2377T>G | |
8 | g.141168509C>A | CA372344664 | DENND3 | c.2259C>A (p.Phe753Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.2032C>A n.1800C>A c.2058C>A (p.Phe686Leu) c.1902C>A (p.Phe634Leu) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1692C>A (p.Phe564Leu) c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) n.2188C>A n.2355C>A c.2103C>A (p.Phe701Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) n.2405C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168509C>G | CA372344666 | DENND3 | c.2259C>G (p.Phe753Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.2032C>G n.1800C>G c.2058C>G (p.Phe686Leu) c.1902C>G (p.Phe634Leu) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1692C>G (p.Phe564Leu) c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) n.2188C>G n.2355C>G c.2103C>G (p.Phe701Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) n.2405C>G n.2378C>G | |
8 | g.141168509C>T | CA4896842 | DENND3 | c.2259C>T (p.Phe753=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1863C>T (p.Phe621=) c.2032C>T n.1800C>T c.2058C>T (p.Phe686=) c.1902C>T (p.Phe634=) c.2025C>T (p.Phe675=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1692C>T (p.Phe564=) c.1686C>T (p.Phe562=) c.1227C>T (p.Phe409=) c.756C>T (p.Phe252=) n.2188C>T n.2355C>T c.2103C>T (p.Phe701=) c.795C>T (p.Phe265=) n.2405C>T n.2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168510G>A | CA372344668 | DENND3 | c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.2033G>A n.1801G>A c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.2189G>A n.2356G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2406G>A n.2379G>A | dbSNP |
8 | g.141168510G>C | CA372344671 | DENND3 | c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.2033G>C n.1801G>C c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.2189G>C n.2356G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.2406G>C n.2379G>C | |
8 | g.141168510G>T | CA372344669 | DENND3 | c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.2033G>T n.1801G>T c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.2189G>T n.2356G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.2406G>T n.2379G>T | |
8 | g.141168511A>C | CA372344673 | DENND3 | c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.2034A>C n.1802A>C c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.2190A>C n.2357A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.2407A>C n.2380A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168511A>G | CA372344675 | DENND3 | c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.2034A>G n.1802A>G c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.2190A>G n.2357A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.2407A>G n.2380A>G | |
8 | g.141168511A>T | CA372344676 | DENND3 | c.2261A>T (p.Glu754Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.2034A>T n.1802A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.2027A>T (p.Glu676Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.2190A>T n.2357A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.2407A>T n.2380A>T | |
8 | g.141168512G>A | CA4896843 | DENND3 | c.2262G>A (p.Glu754=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.1866G>A (p.Glu622=) c.2035G>A n.1803G>A c.2061G>A (p.Glu687=) c.1905G>A (p.Glu635=) c.2028G>A (p.Glu676=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.759G>A (p.Glu253=) n.2191G>A n.2358G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.798G>A (p.Glu266=) n.2408G>A n.2381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168512G>C | CA372344680 | DENND3 | c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.2035G>C n.1803G>C c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.2028G>C (p.Glu676Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.2191G>C n.2358G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.2408G>C n.2381G>C | |
8 | g.141168512G>T | CA372344681 | DENND3 | c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.2035G>T n.1803G>T c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.2028G>T (p.Glu676Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.2191G>T n.2358G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.2408G>T n.2381G>T | |
8 | g.141168513G>A | CA372344683 | DENND3 | c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.2036G>A n.1804G>A c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.2192G>A n.2359G>A c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.2409G>A n.2382G>A | |
8 | g.141168513G>C | CA372344685 | DENND3 | c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.2036G>C n.1804G>C c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.2192G>C n.2359G>C c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.2409G>C n.2382G>C | |
8 | g.141168513G>T | CA372344687 | DENND3 | c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.2036G>T n.1804G>T c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.2192G>T n.2359G>T c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.2409G>T n.2382G>T | |
8 | g.141168514C>A | CA372344689 | DENND3 | c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.2037C>A n.1805C>A c.2063C>A (p.Ala688Asp) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.2193C>A n.2360C>A c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.2410C>A n.2383C>A | |
8 | g.141168514C>G | CA372344691 | DENND3 | c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.2037C>G n.1805C>G c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.2193C>G n.2360C>G c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.2410C>G n.2383C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168514C>T | CA187325954 | DENND3 | c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.2037C>T n.1805C>T c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.2193C>T n.2360C>T c.2108C>T (p.Ala703Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.2410C>T n.2383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168515C>A | CA463497114 | DENND3 | c.2265C>A (p.Ala755=) c.2025C>A (p.Ala675=) c.1869C>A (p.Ala623=) c.2038C>A n.1806C>A c.2064C>A (p.Ala688=) c.1908C>A (p.Ala636=) c.2031C>A (p.Ala677=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1698C>A (p.Ala566=) c.1692C>A (p.Ala564=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.762C>A (p.Ala254=) n.2194C>A n.2361C>A c.2109C>A (p.Ala703=) c.801C>A (p.Ala267=) n.2411C>A n.2384C>A | |
8 | g.141168515C>G | CA463497113 | DENND3 | c.2265C>G (p.Ala755=) c.2025C>G (p.Ala675=) c.1869C>G (p.Ala623=) c.2038C>G n.1806C>G c.2064C>G (p.Ala688=) c.1908C>G (p.Ala636=) c.2031C>G (p.Ala677=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.1698C>G (p.Ala566=) c.1692C>G (p.Ala564=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.762C>G (p.Ala254=) n.2194C>G n.2361C>G c.2109C>G (p.Ala703=) c.801C>G (p.Ala267=) n.2411C>G n.2384C>G | |
8 | g.141168515C>T | CA463497112 | DENND3 | c.2265C>T (p.Ala755=) c.2025C>T (p.Ala675=) c.1869C>T (p.Ala623=) c.2038C>T n.1806C>T c.2064C>T (p.Ala688=) c.1908C>T (p.Ala636=) c.2031C>T (p.Ala677=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.1698C>T (p.Ala566=) c.1692C>T (p.Ala564=) c.1233C>T (p.Ala411=) c.762C>T (p.Ala254=) n.2194C>T n.2361C>T c.2109C>T (p.Ala703=) c.801C>T (p.Ala267=) n.2411C>T n.2384C>T | |
8 | g.141168516T>A | CA372344696 | DENND3 | c.2266T>A (p.Leu756Met) c.2026T>A (p.Leu676Met) c.1870T>A (p.Leu624Met) c.2039T>A n.1807T>A c.2065T>A (p.Leu689Met) c.1909T>A (p.Leu637Met) c.2032T>A (p.Leu678Met) c.1522T>A (p.Leu508Met) c.1699T>A (p.Leu567Met) c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.763T>A (p.Leu255Met) n.2195T>A n.2362T>A c.2110T>A (p.Leu704Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.2412T>A n.2385T>A | |
8 | g.141168516T>C | CA463497115 | DENND3 | c.2266T>C (p.Leu756=) c.2026T>C (p.Leu676=) c.1870T>C (p.Leu624=) c.2039T>C n.1807T>C c.2065T>C (p.Leu689=) c.1909T>C (p.Leu637=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.1522T>C (p.Leu508=) c.1699T>C (p.Leu567=) c.1693T>C (p.Leu565=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.763T>C (p.Leu255=) n.2195T>C n.2362T>C c.2110T>C (p.Leu704=) c.802T>C (p.Leu268=) n.2412T>C n.2385T>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168516T>G | CA372344694 | DENND3 | c.2266T>G (p.Leu756Val) c.2026T>G (p.Leu676Val) c.1870T>G (p.Leu624Val) c.2039T>G n.1807T>G c.2065T>G (p.Leu689Val) c.1909T>G (p.Leu637Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1699T>G (p.Leu567Val) c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.763T>G (p.Leu255Val) n.2195T>G n.2362T>G c.2110T>G (p.Leu704Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.2412T>G n.2385T>G | |
8 | g.141168517T>A | CA372344697 | DENND3 | c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.2027T>A (p.Leu676Ter) c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2040T>A n.1808T>A c.2066T>A (p.Leu689Ter) c.1910T>A (p.Leu637Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) n.2196T>A n.2363T>A c.2111T>A (p.Leu704Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.2413T>A n.2386T>A | |
8 | g.141168517T>C | CA372344699 | DENND3 | c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.2027T>C (p.Leu676Ser) c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2040T>C n.1808T>C c.2066T>C (p.Leu689Ser) c.1910T>C (p.Leu637Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) n.2196T>C n.2363T>C c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.2413T>C n.2386T>C | |
8 | g.141168517T>G | CA372344701 | DENND3 | c.2267T>G (p.Leu756Trp) c.2027T>G (p.Leu676Trp) c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2040T>G n.1808T>G c.2066T>G (p.Leu689Trp) c.1910T>G (p.Leu637Trp) c.2033T>G (p.Leu678Trp) c.1523T>G (p.Leu508Trp) c.1700T>G (p.Leu567Trp) c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) n.2196T>G n.2363T>G c.2111T>G (p.Leu704Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.2413T>G n.2386T>G | |
8 | g.141168518G>A | CA4896844 | DENND3 | c.2268G>A (p.Leu756=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.2041G>A n.1809G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1701G>A (p.Leu567=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.765G>A (p.Leu255=) n.2197G>A n.2364G>A c.2112G>A (p.Leu704=) c.804G>A (p.Leu268=) n.2414G>A n.2387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168518G>C | CA372344704 | DENND3 | c.2268G>C (p.Leu756Phe) c.2028G>C (p.Leu676Phe) c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.2041G>C n.1809G>C c.2067G>C (p.Leu689Phe) c.1911G>C (p.Leu637Phe) c.2034G>C (p.Leu678Phe) c.1524G>C (p.Leu508Phe) c.1701G>C (p.Leu567Phe) c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) n.2197G>C n.2364G>C c.2112G>C (p.Leu704Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.2414G>C n.2387G>C | |
8 | g.141168518G>T | CA372344706 | DENND3 | c.2268G>T (p.Leu756Phe) c.2028G>T (p.Leu676Phe) c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2041G>T n.1809G>T c.2067G>T (p.Leu689Phe) c.1911G>T (p.Leu637Phe) c.2034G>T (p.Leu678Phe) c.1524G>T (p.Leu508Phe) c.1701G>T (p.Leu567Phe) c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) n.2197G>T n.2364G>T c.2112G>T (p.Leu704Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.2414G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168519A>C | CA372344708 | DENND3 | c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.2042A>C n.1810A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.2198A>C n.2365A>C c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.2415A>C n.2388A>C | |
8 | g.141168519A>G | CA372344710 | DENND3 | c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.2042A>G n.1810A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.2198A>G n.2365A>G c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.2415A>G n.2388A>G | dbSNP |
8 | g.141168519A>T | CA372344711 | DENND3 | c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.2042A>T n.1810A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.2198A>T n.2365A>T c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.2415A>T n.2388A>T | |
8 | g.141168520C>A | CA4896845 | DENND3 | c.2270C>A (p.Thr757Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.2043C>A n.1811C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.2199C>A n.2366C>A c.2114C>A (p.Thr705Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.2416C>A n.2389C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.141168520C>G | CA372344715 | DENND3 | c.2270C>G (p.Thr757Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.2043C>G n.1811C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.2199C>G n.2366C>G c.2114C>G (p.Thr705Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.2416C>G n.2389C>G | |
8 | g.141168520C>T | CA372344717 | DENND3 | c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.2043C>T n.1811C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.2199C>T n.2366C>T c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.2416C>T n.2389C>T | |
8 | g.141168521T>A | CA463497120 | DENND3 | c.2271T>A (p.Thr757=) c.2031T>A (p.Thr677=) c.1875T>A (p.Thr625=) c.2044T>A n.1812T>A c.2070T>A (p.Thr690=) c.1914T>A (p.Thr638=) c.2037T>A (p.Thr679=) c.1527T>A (p.Thr509=) c.1704T>A (p.Thr568=) c.1698T>A (p.Thr566=) c.1239T>A (p.Thr413=) c.768T>A (p.Thr256=) n.2200T>A n.2367T>A c.2115T>A (p.Thr705=) c.807T>A (p.Thr269=) n.2417T>A n.2390T>A | |
8 | g.141168521T>C | CA463497121 | DENND3 | c.2271T>C (p.Thr757=) c.2031T>C (p.Thr677=) c.1875T>C (p.Thr625=) c.2044T>C n.1812T>C c.2070T>C (p.Thr690=) c.1914T>C (p.Thr638=) c.2037T>C (p.Thr679=) c.1527T>C (p.Thr509=) c.1704T>C (p.Thr568=) c.1698T>C (p.Thr566=) c.1239T>C (p.Thr413=) c.768T>C (p.Thr256=) n.2200T>C n.2367T>C c.2115T>C (p.Thr705=) c.807T>C (p.Thr269=) n.2417T>C n.2390T>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168521T>G | CA463497122 | DENND3 | c.2271T>G (p.Thr757=) c.2031T>G (p.Thr677=) c.1875T>G (p.Thr625=) c.2044T>G n.1812T>G c.2070T>G (p.Thr690=) c.1914T>G (p.Thr638=) c.2037T>G (p.Thr679=) c.1527T>G (p.Thr509=) c.1704T>G (p.Thr568=) c.1698T>G (p.Thr566=) c.1239T>G (p.Thr413=) c.768T>G (p.Thr256=) n.2200T>G n.2367T>G c.2115T>G (p.Thr705=) c.807T>G (p.Thr269=) n.2417T>G n.2390T>G | |
8 | g.141168522G>A | CA4896846 | DENND3 | c.2272G>A (p.Val758Ile) c.2032G>A (p.Val678Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.2045G>A n.1813G>A c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.2038G>A (p.Val680Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.2201G>A n.2368G>A c.2116G>A (p.Val706Ile) c.808G>A (p.Val270Ile) n.2418G>A n.2391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168522G>C | CA372344722 | DENND3 | c.2272G>C (p.Val758Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.2045G>C n.1813G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.2201G>C n.2368G>C c.2116G>C (p.Val706Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.2418G>C n.2391G>C | |
8 | g.141168522G>T | CA372344719 | DENND3 | c.2272G>T (p.Val758Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.1876G>T (p.Val626Leu) c.2045G>T n.1813G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.2201G>T n.2368G>T c.2116G>T (p.Val706Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.2418G>T n.2391G>T | |
8 | g.141168523T>A | CA372344726 | DENND3 | c.2273T>A (p.Val758Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.1877T>A (p.Val626Glu) c.2046T>A n.1814T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.2202T>A n.2369T>A c.2117T>A (p.Val706Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.2419T>A n.2392T>A | |
8 | g.141168523T>C | CA372344724 | DENND3 | c.2273T>C (p.Val758Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.2046T>C n.1814T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.2202T>C n.2369T>C c.2117T>C (p.Val706Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.2419T>C n.2392T>C | |
8 | g.141168523T>G | CA372344731 | DENND3 | c.2273T>G (p.Val758Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.2046T>G n.1814T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.2202T>G n.2369T>G c.2117T>G (p.Val706Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.2419T>G n.2392T>G | |
8 | g.141168524del | CA2579262223 | DENND3 | c.2274del (p.Gly759AspfsTer?) c.2034del (p.Gly679AspfsTer?) c.1878del (p.Gly627AspfsTer?) c.2047del n.1815del c.2073del (p.Gly692AspfsTer?) c.1917del (p.Gly640AspfsTer?) c.2040del (p.Gly681AspfsTer?) c.1530del (p.Gly511AspfsTer?) c.1707del (p.Gly570AspfsTer?) c.1701del (p.Gly568AspfsTer?) c.1242del (p.Gly415AspfsTer?) c.771del (p.Gly258AspfsTer?) c.2073del (p.Ala693LeufsTer?) c.2073del (p.Glu692LysfsTer?) n.2203del n.2370del c.2118del (p.Gly707AspfsTer?) c.2274del (p.Ala760LeufsTer?) c.810del (p.Gly271AspfsTer?) n.2420del n.2393del | |
8 | g.141168524A>C | CA463497126 | DENND3 | c.2274A>C (p.Val758=) c.2034A>C (p.Val678=) c.1878A>C (p.Val626=) c.2047A>C n.1815A>C c.2073A>C (p.Val691=) c.1917A>C (p.Val639=) c.2040A>C (p.Val680=) c.1530A>C (p.Val510=) c.1707A>C (p.Val569=) c.1701A>C (p.Val567=) c.1242A>C (p.Val414=) c.771A>C (p.Val257=) n.2203A>C n.2370A>C c.2118A>C (p.Val706=) c.810A>C (p.Val270=) n.2420A>C n.2393A>C | |
8 | g.141168524A>G | CA463497127 | DENND3 | c.2274A>G (p.Val758=) c.2034A>G (p.Val678=) c.1878A>G (p.Val626=) c.2047A>G n.1815A>G c.2073A>G (p.Val691=) c.1917A>G (p.Val639=) c.2040A>G (p.Val680=) c.1530A>G (p.Val510=) c.1707A>G (p.Val569=) c.1701A>G (p.Val567=) c.1242A>G (p.Val414=) c.771A>G (p.Val257=) n.2203A>G n.2370A>G c.2118A>G (p.Val706=) c.810A>G (p.Val270=) n.2420A>G n.2393A>G | |
8 | g.141168524A>T | CA463497128 | DENND3 | c.2274A>T (p.Val758=) c.2034A>T (p.Val678=) c.1878A>T (p.Val626=) c.2047A>T n.1815A>T c.2073A>T (p.Val691=) c.1917A>T (p.Val639=) c.2040A>T (p.Val680=) c.1530A>T (p.Val510=) c.1707A>T (p.Val569=) c.1701A>T (p.Val567=) c.1242A>T (p.Val414=) c.771A>T (p.Val257=) n.2203A>T n.2370A>T c.2118A>T (p.Val706=) c.810A>T (p.Val270=) n.2420A>T n.2393A>T | |
8 | g.141168525G>A | CA372344733 | DENND3 | c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.2048G>A n.1816G>A c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.2074G>A (p.Glu692Lys) n.2204G>A n.2371G>A c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.2421G>A n.2394G>A | |
8 | g.141168525G>C | CA372344735 | DENND3 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.2048G>C n.1816G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.2074G>C (p.Glu692Gln) n.2204G>C n.2371G>C c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.2421G>C n.2394G>C | |
8 | g.141168525G>T | CA372344736 | DENND3 | c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.2035G>T (p.Gly679Ter) c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.2048G>T n.1816G>T c.2074G>T (p.Gly692Ter) c.1918G>T (p.Gly640Ter) c.2041G>T (p.Gly681Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.2074G>T (p.Glu692Ter) n.2204G>T n.2371G>T c.2119G>T (p.Gly707Ter) c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.2421G>T n.2394G>T | |
8 | g.141168526G>A | CA372344738 | DENND3 | c.2275+1G>A (n.2275+1G>A) c.2035+1G>A (n.2035+1G>A) c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) c.2048+1G>A n.1816+1G>A c.2074+1G>A (n.2074+1G>A) c.1918+1G>A (n.1918+1G>A) c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) c.1531+1G>A (n.1531+1G>A) c.1708+1G>A (n.1708+1G>A) c.1702+1G>A (n.1702+1G>A) c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) c.772+1G>A (n.772+1G>A) n.2204+1G>A n.2371+1G>A c.2119+1G>A (n.2119+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) n.2421+1G>A n.2394+1G>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168526G>C | CA372344739 | DENND3 | c.2275+1G>C (n.2275+1G>C) c.2035+1G>C (n.2035+1G>C) c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) c.2048+1G>C n.1816+1G>C c.2074+1G>C (n.2074+1G>C) c.1918+1G>C (n.1918+1G>C) c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) c.1708+1G>C (n.1708+1G>C) c.1702+1G>C (n.1702+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) c.772+1G>C (n.772+1G>C) n.2204+1G>C n.2371+1G>C c.2119+1G>C (n.2119+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) n.2421+1G>C n.2394+1G>C | |
8 | g.141168526G>T | CA372344741 | DENND3 | c.2275+1G>T (n.2275+1G>T) c.2035+1G>T (n.2035+1G>T) c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) c.2048+1G>T n.1816+1G>T c.2074+1G>T (n.2074+1G>T) c.1918+1G>T (n.1918+1G>T) c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.1531+1G>T (n.1531+1G>T) c.1708+1G>T (n.1708+1G>T) c.1702+1G>T (n.1702+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) c.772+1G>T (n.772+1G>T) n.2204+1G>T n.2371+1G>T c.2119+1G>T (n.2119+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) n.2421+1G>T n.2394+1G>T | |
8 | g.141168527T>A | CA372344742 | DENND3 | c.2275+2T>A (n.2275+2T>A) c.2035+2T>A (n.2035+2T>A) c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) c.2048+2T>A n.1816+2T>A c.2074+2T>A (n.2074+2T>A) c.1918+2T>A (n.1918+2T>A) c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) c.1531+2T>A (n.1531+2T>A) c.1708+2T>A (n.1708+2T>A) c.1702+2T>A (n.1702+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) c.772+2T>A (n.772+2T>A) n.2204+2T>A n.2371+2T>A c.2119+2T>A (n.2119+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) n.2421+2T>A n.2394+2T>A | |
8 | g.141168527T>C | CA372344744 | DENND3 | c.2275+2T>C (n.2275+2T>C) c.2035+2T>C (n.2035+2T>C) c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) c.2048+2T>C n.1816+2T>C c.2074+2T>C (n.2074+2T>C) c.1918+2T>C (n.1918+2T>C) c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.1531+2T>C (n.1531+2T>C) c.1708+2T>C (n.1708+2T>C) c.1702+2T>C (n.1702+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) c.772+2T>C (n.772+2T>C) n.2204+2T>C n.2371+2T>C c.2119+2T>C (n.2119+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) n.2421+2T>C n.2394+2T>C | |
8 | g.141168527T>G | CA372344747 | DENND3 | c.2275+2T>G (n.2275+2T>G) c.2035+2T>G (n.2035+2T>G) c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) c.2048+2T>G n.1816+2T>G c.2074+2T>G (n.2074+2T>G) c.1918+2T>G (n.1918+2T>G) c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.1531+2T>G (n.1531+2T>G) c.1708+2T>G (n.1708+2T>G) c.1702+2T>G (n.1702+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) c.772+2T>G (n.772+2T>G) n.2204+2T>G n.2371+2T>G c.2119+2T>G (n.2119+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) n.2421+2T>G n.2394+2T>G | dbSNP |
8 | g.141168534_141168536del | CA848517302 | DENND3 | c.2275+9_2275+11del (n.2275+9_2275+11del) c.2035+9_2035+11del (n.2035+9_2035+11del) c.1879+9_1879+11del (n.1879+9_1879+11del) c.2048+9_2048+11del n.1816+9_1816+11del c.2074+9_2074+11del (n.2074+9_2074+11del) c.1918+9_1918+11del (n.1918+9_1918+11del) c.2041+9_2041+11del (n.2041+9_2041+11del) c.1531+9_1531+11del (n.1531+9_1531+11del) c.1708+9_1708+11del (n.1708+9_1708+11del) c.1702+9_1702+11del (n.1702+9_1702+11del) c.1243+9_1243+11del (n.1243+9_1243+11del) c.772+9_772+11del (n.772+9_772+11del) n.2204+9_2204+11del n.2371+9_2371+11del c.2119+9_2119+11del (n.2119+9_2119+11del) c.811+9_811+11del (n.811+9_811+11del) n.2421+9_2421+11del n.2394+9_2394+11del | dbSNP |
8 | g.141168534A>C | CA4896847 | DENND3 | c.2275+9A>C (n.2275+9A>C) c.2035+9A>C (n.2035+9A>C) c.1879+9A>C (n.1879+9A>C) c.2048+9A>C n.1816+9A>C c.2074+9A>C (n.2074+9A>C) c.1918+9A>C (n.1918+9A>C) c.2041+9A>C (n.2041+9A>C) c.1531+9A>C (n.1531+9A>C) c.1708+9A>C (n.1708+9A>C) c.1702+9A>C (n.1702+9A>C) c.1243+9A>C (n.1243+9A>C) c.772+9A>C (n.772+9A>C) n.2204+9A>C n.2371+9A>C c.2119+9A>C (n.2119+9A>C) c.811+9A>C (n.811+9A>C) n.2421+9A>C n.2394+9A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168535G>A | CA2688780444 | DENND3 | c.2275+10G>A (n.2275+10G>A) c.2035+10G>A (n.2035+10G>A) c.1879+10G>A (n.1879+10G>A) c.2048+10G>A n.1816+10G>A c.2074+10G>A (n.2074+10G>A) c.1918+10G>A (n.1918+10G>A) c.2041+10G>A (n.2041+10G>A) c.1531+10G>A (n.1531+10G>A) c.1708+10G>A (n.1708+10G>A) c.1702+10G>A (n.1702+10G>A) c.1243+10G>A (n.1243+10G>A) c.772+10G>A (n.772+10G>A) n.2204+10G>A n.2371+10G>A c.2119+10G>A (n.2119+10G>A) c.811+10G>A (n.811+10G>A) n.2421+10G>A n.2394+10G>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168535G>C | CA2718806852 | DENND3 | c.2275+10G>C (n.2275+10G>C) c.2035+10G>C (n.2035+10G>C) c.1879+10G>C (n.1879+10G>C) c.2048+10G>C n.1816+10G>C c.2074+10G>C (n.2074+10G>C) c.1918+10G>C (n.1918+10G>C) c.2041+10G>C (n.2041+10G>C) c.1531+10G>C (n.1531+10G>C) c.1708+10G>C (n.1708+10G>C) c.1702+10G>C (n.1702+10G>C) c.1243+10G>C (n.1243+10G>C) c.772+10G>C (n.772+10G>C) n.2204+10G>C n.2371+10G>C c.2119+10G>C (n.2119+10G>C) c.811+10G>C (n.811+10G>C) n.2421+10G>C n.2394+10G>C | dbSNP |
8 | g.141168536G>T | CA585724955 | DENND3 | c.2275+11G>T (n.2275+11G>T) c.2035+11G>T (n.2035+11G>T) c.1879+11G>T (n.1879+11G>T) c.2048+11G>T n.1816+11G>T c.2074+11G>T (n.2074+11G>T) c.1918+11G>T (n.1918+11G>T) c.2041+11G>T (n.2041+11G>T) c.1531+11G>T (n.1531+11G>T) c.1708+11G>T (n.1708+11G>T) c.1702+11G>T (n.1702+11G>T) c.1243+11G>T (n.1243+11G>T) c.772+11G>T (n.772+11G>T) n.2204+11G>T n.2371+11G>T c.2119+11G>T (n.2119+11G>T) c.811+11G>T (n.811+11G>T) n.2421+11G>T n.2394+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168537C>A | CA2688780445 | DENND3 | c.2275+12C>A (n.2275+12C>A) c.2035+12C>A (n.2035+12C>A) c.1879+12C>A (n.1879+12C>A) c.2048+12C>A n.1816+12C>A c.2074+12C>A (n.2074+12C>A) c.1918+12C>A (n.1918+12C>A) c.2041+12C>A (n.2041+12C>A) c.1531+12C>A (n.1531+12C>A) c.1708+12C>A (n.1708+12C>A) c.1702+12C>A (n.1702+12C>A) c.1243+12C>A (n.1243+12C>A) c.772+12C>A (n.772+12C>A) n.2204+12C>A n.2371+12C>A c.2119+12C>A (n.2119+12C>A) c.811+12C>A (n.811+12C>A) n.2421+12C>A n.2394+12C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168537C>T | CA2688780446 | DENND3 | c.2275+12C>T (n.2275+12C>T) c.2035+12C>T (n.2035+12C>T) c.1879+12C>T (n.1879+12C>T) c.2048+12C>T n.1816+12C>T c.2074+12C>T (n.2074+12C>T) c.1918+12C>T (n.1918+12C>T) c.2041+12C>T (n.2041+12C>T) c.1531+12C>T (n.1531+12C>T) c.1708+12C>T (n.1708+12C>T) c.1702+12C>T (n.1702+12C>T) c.1243+12C>T (n.1243+12C>T) c.772+12C>T (n.772+12C>T) n.2204+12C>T n.2371+12C>T c.2119+12C>T (n.2119+12C>T) c.811+12C>T (n.811+12C>T) n.2421+12C>T n.2394+12C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168539T>C | CA585724956 | DENND3 | c.2275+14T>C (n.2275+14T>C) c.2035+14T>C (n.2035+14T>C) c.1879+14T>C (n.1879+14T>C) c.2048+14T>C n.1816+14T>C c.2074+14T>C (n.2074+14T>C) c.1918+14T>C (n.1918+14T>C) c.2041+14T>C (n.2041+14T>C) c.1531+14T>C (n.1531+14T>C) c.1708+14T>C (n.1708+14T>C) c.1702+14T>C (n.1702+14T>C) c.1243+14T>C (n.1243+14T>C) c.772+14T>C (n.772+14T>C) n.2204+14T>C n.2371+14T>C c.2119+14T>C (n.2119+14T>C) c.811+14T>C (n.811+14T>C) n.2421+14T>C n.2394+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168540G>A | CA2688780447 | DENND3 | c.2275+15G>A (n.2275+15G>A) c.2035+15G>A (n.2035+15G>A) c.1879+15G>A (n.1879+15G>A) c.2048+15G>A n.1816+15G>A c.2074+15G>A (n.2074+15G>A) c.1918+15G>A (n.1918+15G>A) c.2041+15G>A (n.2041+15G>A) c.1531+15G>A (n.1531+15G>A) c.1708+15G>A (n.1708+15G>A) c.1702+15G>A (n.1702+15G>A) c.1243+15G>A (n.1243+15G>A) c.772+15G>A (n.772+15G>A) n.2204+15G>A n.2371+15G>A c.2119+15G>A (n.2119+15G>A) c.811+15G>A (n.811+15G>A) n.2421+15G>A n.2394+15G>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168541G>A | CA2688780448 | DENND3 | c.2275+16G>A (n.2275+16G>A) c.2035+16G>A (n.2035+16G>A) c.1879+16G>A (n.1879+16G>A) c.2048+16G>A n.1816+16G>A c.2074+16G>A (n.2074+16G>A) c.1918+16G>A (n.1918+16G>A) c.2041+16G>A (n.2041+16G>A) c.1531+16G>A (n.1531+16G>A) c.1708+16G>A (n.1708+16G>A) c.1702+16G>A (n.1702+16G>A) c.1243+16G>A (n.1243+16G>A) c.772+16G>A (n.772+16G>A) n.2204+16G>A n.2371+16G>A c.2119+16G>A (n.2119+16G>A) c.811+16G>A (n.811+16G>A) n.2421+16G>A n.2394+16G>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168542C>A | CA2688780449 | DENND3 | c.2275+17C>A (n.2275+17C>A) c.2035+17C>A (n.2035+17C>A) c.1879+17C>A (n.1879+17C>A) c.2048+17C>A n.1816+17C>A c.2074+17C>A (n.2074+17C>A) c.1918+17C>A (n.1918+17C>A) c.2041+17C>A (n.2041+17C>A) c.1531+17C>A (n.1531+17C>A) c.1708+17C>A (n.1708+17C>A) c.1702+17C>A (n.1702+17C>A) c.1243+17C>A (n.1243+17C>A) c.772+17C>A (n.772+17C>A) n.2204+17C>A n.2371+17C>A c.2119+17C>A (n.2119+17C>A) c.811+17C>A (n.811+17C>A) n.2421+17C>A n.2394+17C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168542C>T | CA2688780450 | DENND3 | c.2275+17C>T (n.2275+17C>T) c.2035+17C>T (n.2035+17C>T) c.1879+17C>T (n.1879+17C>T) c.2048+17C>T n.1816+17C>T c.2074+17C>T (n.2074+17C>T) c.1918+17C>T (n.1918+17C>T) c.2041+17C>T (n.2041+17C>T) c.1531+17C>T (n.1531+17C>T) c.1708+17C>T (n.1708+17C>T) c.1702+17C>T (n.1702+17C>T) c.1243+17C>T (n.1243+17C>T) c.772+17C>T (n.772+17C>T) n.2204+17C>T n.2371+17C>T c.2119+17C>T (n.2119+17C>T) c.811+17C>T (n.811+17C>T) n.2421+17C>T n.2394+17C>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168544C>G | CA4896848 | DENND3 | c.2275+19C>G (n.2275+19C>G) c.2035+19C>G (n.2035+19C>G) c.1879+19C>G (n.1879+19C>G) c.2048+19C>G n.1816+19C>G c.2074+19C>G (n.2074+19C>G) c.1918+19C>G (n.1918+19C>G) c.2041+19C>G (n.2041+19C>G) c.1531+19C>G (n.1531+19C>G) c.1708+19C>G (n.1708+19C>G) c.1702+19C>G (n.1702+19C>G) c.1243+19C>G (n.1243+19C>G) c.772+19C>G (n.772+19C>G) n.2204+19C>G n.2371+19C>G c.2119+19C>G (n.2119+19C>G) c.811+19C>G (n.811+19C>G) n.2421+19C>G n.2394+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168545C>A | CA2688780451 | DENND3 | c.2275+20C>A (n.2275+20C>A) c.2035+20C>A (n.2035+20C>A) c.1879+20C>A (n.1879+20C>A) c.2048+20C>A n.1816+20C>A c.2074+20C>A (n.2074+20C>A) c.1918+20C>A (n.1918+20C>A) c.2041+20C>A (n.2041+20C>A) c.1531+20C>A (n.1531+20C>A) c.1708+20C>A (n.1708+20C>A) c.1702+20C>A (n.1702+20C>A) c.1243+20C>A (n.1243+20C>A) c.772+20C>A (n.772+20C>A) n.2204+20C>A n.2371+20C>A c.2119+20C>A (n.2119+20C>A) c.811+20C>A (n.811+20C>A) n.2421+20C>A n.2394+20C>A | gnomAD v4 |
8 | g.141168546A>C | CA2688780452 | DENND3 | c.2275+21A>C (n.2275+21A>C) c.2035+21A>C (n.2035+21A>C) c.1879+21A>C (n.1879+21A>C) c.2048+21A>C n.1816+21A>C c.2074+21A>C (n.2074+21A>C) c.1918+21A>C (n.1918+21A>C) c.2041+21A>C (n.2041+21A>C) c.1531+21A>C (n.1531+21A>C) c.1708+21A>C (n.1708+21A>C) c.1702+21A>C (n.1702+21A>C) c.1243+21A>C (n.1243+21A>C) c.772+21A>C (n.772+21A>C) n.2204+21A>C n.2371+21A>C c.2119+21A>C (n.2119+21A>C) c.811+21A>C (n.811+21A>C) n.2421+21A>C n.2394+21A>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168547T>C | CA848517312 | DENND3 | c.2275+22T>C (n.2275+22T>C) c.2035+22T>C (n.2035+22T>C) c.1879+22T>C (n.1879+22T>C) c.2048+22T>C n.1816+22T>C c.2074+22T>C (n.2074+22T>C) c.1918+22T>C (n.1918+22T>C) c.2041+22T>C (n.2041+22T>C) c.1531+22T>C (n.1531+22T>C) c.1708+22T>C (n.1708+22T>C) c.1702+22T>C (n.1702+22T>C) c.1243+22T>C (n.1243+22T>C) c.772+22T>C (n.772+22T>C) n.2204+22T>C n.2371+22T>C c.2119+22T>C (n.2119+22T>C) c.811+22T>C (n.811+22T>C) n.2421+22T>C n.2394+22T>C | dbSNP |
8 | g.141168550C>T | CA848517320 | DENND3 | c.2275+25C>T (n.2275+25C>T) c.2035+25C>T (n.2035+25C>T) c.1879+25C>T (n.1879+25C>T) c.2048+25C>T n.1816+25C>T c.2074+25C>T (n.2074+25C>T) c.1918+25C>T (n.1918+25C>T) c.2041+25C>T (n.2041+25C>T) c.1531+25C>T (n.1531+25C>T) c.1708+25C>T (n.1708+25C>T) c.1702+25C>T (n.1702+25C>T) c.1243+25C>T (n.1243+25C>T) c.772+25C>T (n.772+25C>T) n.2204+25C>T n.2371+25C>T c.2119+25C>T (n.2119+25C>T) c.811+25C>T (n.811+25C>T) n.2421+25C>T n.2394+25C>T | dbSNP |
8 | g.141168552G>T | CA2688780453 | DENND3 | c.2275+27G>T (n.2275+27G>T) c.2035+27G>T (n.2035+27G>T) c.1879+27G>T (n.1879+27G>T) c.2048+27G>T n.1816+27G>T c.2074+27G>T (n.2074+27G>T) c.1918+27G>T (n.1918+27G>T) c.2041+27G>T (n.2041+27G>T) c.1531+27G>T (n.1531+27G>T) c.1708+27G>T (n.1708+27G>T) c.1702+27G>T (n.1702+27G>T) c.1243+27G>T (n.1243+27G>T) c.772+27G>T (n.772+27G>T) n.2204+27G>T n.2371+27G>T c.2119+27G>T (n.2119+27G>T) c.811+27G>T (n.811+27G>T) n.2421+27G>T n.2394+27G>T | gnomAD v4 |
8 | g.141168554T>G | CA4896849 | DENND3 | c.2275+29T>G (n.2275+29T>G) c.2035+29T>G (n.2035+29T>G) c.1879+29T>G (n.1879+29T>G) c.2048+29T>G n.1816+29T>G c.2074+29T>G (n.2074+29T>G) c.1918+29T>G (n.1918+29T>G) c.2041+29T>G (n.2041+29T>G) c.1531+29T>G (n.1531+29T>G) c.1708+29T>G (n.1708+29T>G) c.1702+29T>G (n.1702+29T>G) c.1243+29T>G (n.1243+29T>G) c.772+29T>G (n.772+29T>G) n.2204+29T>G n.2371+29T>G c.2119+29T>G (n.2119+29T>G) c.811+29T>G (n.811+29T>G) n.2421+29T>G n.2394+29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168557del | CA2688780454 | DENND3 | c.2275+32del (n.2275+32del) c.2035+32del (n.2035+32del) c.1879+32del (n.1879+32del) c.2048+32del n.1816+32del c.2074+32del (n.2074+32del) c.1918+32del (n.1918+32del) c.2041+32del (n.2041+32del) c.1531+32del (n.1531+32del) c.1708+32del (n.1708+32del) c.1702+32del (n.1702+32del) c.1243+32del (n.1243+32del) c.772+32del (n.772+32del) n.2204+32del n.2371+32del c.2119+32del (n.2119+32del) c.811+32del (n.811+32del) n.2421+32del n.2394+32del | gnomAD v4 |
8 | g.141168555T>C | CA2688780455 | DENND3 | c.2275+30T>C (n.2275+30T>C) c.2035+30T>C (n.2035+30T>C) c.1879+30T>C (n.1879+30T>C) c.2048+30T>C n.1816+30T>C c.2074+30T>C (n.2074+30T>C) c.1918+30T>C (n.1918+30T>C) c.2041+30T>C (n.2041+30T>C) c.1531+30T>C (n.1531+30T>C) c.1708+30T>C (n.1708+30T>C) c.1702+30T>C (n.1702+30T>C) c.1243+30T>C (n.1243+30T>C) c.772+30T>C (n.772+30T>C) n.2204+30T>C n.2371+30T>C c.2119+30T>C (n.2119+30T>C) c.811+30T>C (n.811+30T>C) n.2421+30T>C n.2394+30T>C | gnomAD v4 |
8 | g.141168555T>G | CA848517322 | DENND3 | c.2275+30T>G (n.2275+30T>G) c.2035+30T>G (n.2035+30T>G) c.1879+30T>G (n.1879+30T>G) c.2048+30T>G n.1816+30T>G c.2074+30T>G (n.2074+30T>G) c.1918+30T>G (n.1918+30T>G) c.2041+30T>G (n.2041+30T>G) c.1531+30T>G (n.1531+30T>G) c.1708+30T>G (n.1708+30T>G) c.1702+30T>G (n.1702+30T>G) c.1243+30T>G (n.1243+30T>G) c.772+30T>G (n.772+30T>G) n.2204+30T>G n.2371+30T>G c.2119+30T>G (n.2119+30T>G) c.811+30T>G (n.811+30T>G) n.2421+30T>G n.2394+30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.141168558A>G | CA585724957 | DENND3 | c.2275+33A>G (n.2275+33A>G) c.2035+33A>G (n.2035+33A>G) c.1879+33A>G (n.1879+33A>G) c.2048+33A>G n.1816+33A>G c.2074+33A>G (n.2074+33A>G) c.1918+33A>G (n.1918+33A>G) c.2041+33A>G (n.2041+33A>G) c.1531+33A>G (n.1531+33A>G) c.1708+33A>G (n.1708+33A>G) c.1702+33A>G (n.1702+33A>G) c.1243+33A>G (n.1243+33A>G) c.772+33A>G (n.772+33A>G) n.2204+33A>G n.2371+33A>G c.2119+33A>G (n.2119+33A>G) c.811+33A>G (n.811+33A>G) n.2421+33A>G n.2394+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168560T>C | CA187326008 | DENND3 | c.2275+35T>C (n.2275+35T>C) c.2035+35T>C (n.2035+35T>C) c.1879+35T>C (n.1879+35T>C) c.2048+35T>C n.1816+35T>C c.2074+35T>C (n.2074+35T>C) c.1918+35T>C (n.1918+35T>C) c.2041+35T>C (n.2041+35T>C) c.1531+35T>C (n.1531+35T>C) c.1708+35T>C (n.1708+35T>C) c.1702+35T>C (n.1702+35T>C) c.1243+35T>C (n.1243+35T>C) c.772+35T>C (n.772+35T>C) n.2204+35T>C n.2371+35T>C c.2119+35T>C (n.2119+35T>C) c.811+35T>C (n.811+35T>C) n.2421+35T>C n.2394+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168561A>G | CA2688780456 | DENND3 | c.2275+36A>G (n.2275+36A>G) c.2035+36A>G (n.2035+36A>G) c.1879+36A>G (n.1879+36A>G) c.2048+36A>G n.1816+36A>G c.2074+36A>G (n.2074+36A>G) c.1918+36A>G (n.1918+36A>G) c.2041+36A>G (n.2041+36A>G) c.1531+36A>G (n.1531+36A>G) c.1708+36A>G (n.1708+36A>G) c.1702+36A>G (n.1702+36A>G) c.1243+36A>G (n.1243+36A>G) c.772+36A>G (n.772+36A>G) n.2204+36A>G n.2371+36A>G c.2119+36A>G (n.2119+36A>G) c.811+36A>G (n.811+36A>G) n.2421+36A>G n.2394+36A>G | gnomAD v4 |
8 | g.141168562T>C | CA1119983387 | DENND3 | c.2275+37T>C (n.2275+37T>C) c.2035+37T>C (n.2035+37T>C) c.1879+37T>C (n.1879+37T>C) c.2048+37T>C n.1816+37T>C c.2074+37T>C (n.2074+37T>C) c.1918+37T>C (n.1918+37T>C) c.2041+37T>C (n.2041+37T>C) c.1531+37T>C (n.1531+37T>C) c.1708+37T>C (n.1708+37T>C) c.1702+37T>C (n.1702+37T>C) c.1243+37T>C (n.1243+37T>C) c.772+37T>C (n.772+37T>C) n.2204+37T>C n.2371+37T>C c.2119+37T>C (n.2119+37T>C) c.811+37T>C (n.811+37T>C) n.2421+37T>C n.2394+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.141168562T>G | CA4896850 | DENND3 | c.2275+37T>G (n.2275+37T>G) c.2035+37T>G (n.2035+37T>G) c.1879+37T>G (n.1879+37T>G) c.2048+37T>G n.1816+37T>G c.2074+37T>G (n.2074+37T>G) c.1918+37T>G (n.1918+37T>G) c.2041+37T>G (n.2041+37T>G) c.1531+37T>G (n.1531+37T>G) c.1708+37T>G (n.1708+37T>G) c.1702+37T>G (n.1702+37T>G) c.1243+37T>G (n.1243+37T>G) c.772+37T>G (n.772+37T>G) n.2204+37T>G n.2371+37T>G c.2119+37T>G (n.2119+37T>G) c.811+37T>G (n.811+37T>G) n.2421+37T>G n.2394+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168565A>G | CA585724958 | DENND3 | c.2275+40A>G (n.2275+40A>G) c.2035+40A>G (n.2035+40A>G) c.1879+40A>G (n.1879+40A>G) c.2048+40A>G n.1816+40A>G c.2074+40A>G (n.2074+40A>G) c.1918+40A>G (n.1918+40A>G) c.2041+40A>G (n.2041+40A>G) c.1531+40A>G (n.1531+40A>G) c.1708+40A>G (n.1708+40A>G) c.1702+40A>G (n.1702+40A>G) c.1243+40A>G (n.1243+40A>G) c.772+40A>G (n.772+40A>G) n.2204+40A>G n.2371+40A>G c.2119+40A>G (n.2119+40A>G) c.811+40A>G (n.811+40A>G) n.2421+40A>G n.2394+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.141168565A>T | CA2718474499 | DENND3 | c.2275+40A>T (n.2275+40A>T) c.2035+40A>T (n.2035+40A>T) c.1879+40A>T (n.1879+40A>T) c.2048+40A>T n.1816+40A>T c.2074+40A>T (n.2074+40A>T) c.1918+40A>T (n.1918+40A>T) c.2041+40A>T (n.2041+40A>T) c.1531+40A>T (n.1531+40A>T) c.1708+40A>T (n.1708+40A>T) c.1702+40A>T (n.1702+40A>T) c.1243+40A>T (n.1243+40A>T) c.772+40A>T (n.772+40A>T) n.2204+40A>T n.2371+40A>T c.2119+40A>T (n.2119+40A>T) c.811+40A>T (n.811+40A>T) n.2421+40A>T n.2394+40A>T | dbSNP |
8 | g.141168567A>C | CA2688780457 | DENND3 | c.2275+42A>C (n.2275+42A>C) c.2035+42A>C (n.2035+42A>C) c.1879+42A>C (n.1879+42A>C) c.2048+42A>C n.1816+42A>C c.2074+42A>C (n.2074+42A>C) c.1918+42A>C (n.1918+42A>C) c.2041+42A>C (n.2041+42A>C) c.1531+42A>C (n.1531+42A>C) c.1708+42A>C (n.1708+42A>C) c.1702+42A>C (n.1702+42A>C) c.1243+42A>C (n.1243+42A>C) c.772+42A>C (n.772+42A>C) n.2204+42A>C n.2371+42A>C c.2119+42A>C (n.2119+42A>C) c.811+42A>C (n.811+42A>C) n.2421+42A>C n.2394+42A>C | gnomAD v4 |