Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.140963197del | CA2841061259 | SLC25A36 | c.355del (p.Gln119LysfsTer4) n.557del c.277del (p.Gln93LysfsTer4) c.205del (p.Gln69LysfsTer4) c.127del (p.Gln43LysfsTer4) n.464del c.-752del (n.-752del) c.451del (p.Gln151LysfsTer4) c.-100del (n.-100del) n.644del | |
3 | g.140963197C>A | CA354858133 | SLC25A36 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.557C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.464C>A c.-752C>A (n.-752C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.-100C>A (n.-100C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963197C>G | CA354858136 | SLC25A36 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.557C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.464C>G c.-752C>G (n.-752C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.-100C>G (n.-100C>G) n.644C>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963197C>T | CA354858138 | SLC25A36 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.557C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.464C>T c.-752C>T (n.-752C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.-100C>T (n.-100C>T) n.644C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963198A>C | CA354858140 | SLC25A36 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.558A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.465A>C c.-751A>C (n.-751A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) n.645A>C | |
3 | g.140963198A>G | CA354858142 | SLC25A36 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.558A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.465A>G c.-751A>G (n.-751A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.-99A>G (n.-99A>G) n.645A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963198A>T | CA354858143 | SLC25A36 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.558A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.465A>T c.-751A>T (n.-751A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.-99A>T (n.-99A>T) n.645A>T | |
3 | g.140963199A>C | CA354858146 | SLC25A36 | c.357A>C (p.Gln119His) n.559A>C c.279A>C (p.Gln93His) c.207A>C (p.Gln69His) c.129A>C (p.Gln43His) n.466A>C c.-750A>C (n.-750A>C) c.453A>C (p.Gln151His) c.-98A>C (n.-98A>C) n.646A>C | |
3 | g.140963199A>G | CA436070446 | SLC25A36 | c.357A>G (p.Gln119=) n.559A>G c.279A>G (p.Gln93=) c.207A>G (p.Gln69=) c.129A>G (p.Gln43=) n.466A>G c.-750A>G (n.-750A>G) c.453A>G (p.Gln151=) c.-98A>G (n.-98A>G) n.646A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963199A>T | CA354858145 | SLC25A36 | c.357A>T (p.Gln119His) n.559A>T c.279A>T (p.Gln93His) c.207A>T (p.Gln69His) c.129A>T (p.Gln43His) n.466A>T c.-750A>T (n.-750A>T) c.453A>T (p.Gln151His) c.-98A>T (n.-98A>T) n.646A>T | |
3 | g.140963200G>A | CA2643810 | SLC25A36 | c.358G>A (p.Val120Ile) n.560G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.467G>A c.-749G>A (n.-749G>A) c.454G>A (p.Val152Ile) c.-97G>A (n.-97G>A) n.647G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.140963200G>C | CA354858151 | SLC25A36 | c.358G>C (p.Val120Leu) n.560G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.467G>C c.-749G>C (n.-749G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.-97G>C (n.-97G>C) n.647G>C | |
3 | g.140963200G= | CA1406318495 | SLC25A36 | c.358G= (p.Val120=) n.560G= c.280G= (p.Val94=) c.208G= (p.Val70=) c.130G= (p.Val44=) n.467G= c.-749G= (n.-749G=) c.454G= (p.Val152=) c.-97G= (n.-97G=) n.647G= | |
3 | g.140963200G>T | CA354858149 | SLC25A36 | c.358G>T (p.Val120Leu) n.560G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.467G>T c.-749G>T (n.-749G>T) c.454G>T (p.Val152Leu) c.-97G>T (n.-97G>T) n.647G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963201T>A | CA354858153 | SLC25A36 | c.359T>A (p.Val120Glu) n.561T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.468T>A c.-748T>A (n.-748T>A) c.455T>A (p.Val152Glu) c.-96T>A (n.-96T>A) n.648T>A | |
3 | g.140963201T>C | CA354858156 | SLC25A36 | c.359T>C (p.Val120Ala) n.561T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.468T>C c.-748T>C (n.-748T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) c.-96T>C (n.-96T>C) n.648T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963201T>G | CA354858154 | SLC25A36 | c.359T>G (p.Val120Gly) n.561T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.468T>G c.-748T>G (n.-748T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) n.648T>G | |
3 | g.140963202A= | CA1406318496 | SLC25A36 | c.360A= (p.Val120=) n.562A= c.282A= (p.Val94=) c.210A= (p.Val70=) c.132A= (p.Val44=) n.469A= c.-747A= (n.-747A=) c.456A= (p.Val152=) c.-95A= (n.-95A=) n.649A= | |
3 | g.140963202A>C | CA436070448 | SLC25A36 | c.360A>C (p.Val120=) n.562A>C c.282A>C (p.Val94=) c.210A>C (p.Val70=) c.132A>C (p.Val44=) n.469A>C c.-747A>C (n.-747A>C) c.456A>C (p.Val152=) c.-95A>C (n.-95A>C) n.649A>C | |
3 | g.140963202A>G | CA436070449 | SLC25A36 | c.360A>G (p.Val120=) n.562A>G c.282A>G (p.Val94=) c.210A>G (p.Val70=) c.132A>G (p.Val44=) n.469A>G c.-747A>G (n.-747A>G) c.456A>G (p.Val152=) c.-95A>G (n.-95A>G) n.649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963202A>T | CA436070447 | SLC25A36 | c.360A>T (p.Val120=) n.562A>T c.282A>T (p.Val94=) c.210A>T (p.Val70=) c.132A>T (p.Val44=) n.469A>T c.-747A>T (n.-747A>T) c.456A>T (p.Val152=) c.-95A>T (n.-95A>T) n.649A>T | |
3 | g.140963203C>A | CA354858157 | SLC25A36 | c.361C>A (p.His121Asn) n.563C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.211C>A (p.His71Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.470C>A c.-746C>A (n.-746C>A) c.457C>A (p.His153Asn) c.-94C>A (n.-94C>A) n.650C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963203C>G | CA354858158 | SLC25A36 | c.361C>G (p.His121Asp) n.563C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.211C>G (p.His71Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.470C>G c.-746C>G (n.-746C>G) c.457C>G (p.His153Asp) c.-94C>G (n.-94C>G) n.650C>G | |
3 | g.140963203C>T | CA354858159 | SLC25A36 | c.361C>T (p.His121Tyr) n.563C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.470C>T c.-746C>T (n.-746C>T) c.457C>T (p.His153Tyr) c.-94C>T (n.-94C>T) n.650C>T | |
3 | g.140963204A= | CA1406318497 | SLC25A36 | c.362A= (p.His121=) n.564A= c.284A= (p.His95=) c.212A= (p.His71=) c.134A= (p.His45=) n.471A= c.-745A= (n.-745A=) c.458A= (p.His153=) c.-93A= (n.-93A=) n.651A= | |
3 | g.140963204A>C | CA354858160 | SLC25A36 | c.362A>C (p.His121Pro) n.564A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.212A>C (p.His71Pro) c.134A>C (p.His45Pro) n.471A>C c.-745A>C (n.-745A>C) c.458A>C (p.His153Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) n.651A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963204A>G | CA354858161 | SLC25A36 | c.362A>G (p.His121Arg) n.564A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.212A>G (p.His71Arg) c.134A>G (p.His45Arg) n.471A>G c.-745A>G (n.-745A>G) c.458A>G (p.His153Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) n.651A>G | dbSNP COSMIC |
3 | g.140963204A>T | CA354858162 | SLC25A36 | c.362A>T (p.His121Leu) n.564A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.212A>T (p.His71Leu) c.134A>T (p.His45Leu) n.471A>T c.-745A>T (n.-745A>T) c.458A>T (p.His153Leu) c.-93A>T (n.-93A>T) n.651A>T | |
3 | g.140963205T>A | CA354858163 | SLC25A36 | c.363T>A (p.His121Gln) n.565T>A c.285T>A (p.His95Gln) c.213T>A (p.His71Gln) c.135T>A (p.His45Gln) n.472T>A c.-744T>A (n.-744T>A) c.459T>A (p.His153Gln) c.-92T>A (n.-92T>A) n.652T>A | |
3 | g.140963205T>C | CA436070450 | SLC25A36 | c.363T>C (p.His121=) n.565T>C c.285T>C (p.His95=) c.213T>C (p.His71=) c.135T>C (p.His45=) n.472T>C c.-744T>C (n.-744T>C) c.459T>C (p.His153=) c.-92T>C (n.-92T>C) n.652T>C | |
3 | g.140963205T>G | CA354858164 | SLC25A36 | c.363T>G (p.His121Gln) n.565T>G c.285T>G (p.His95Gln) c.213T>G (p.His71Gln) c.135T>G (p.His45Gln) n.472T>G c.-744T>G (n.-744T>G) c.459T>G (p.His153Gln) c.-92T>G (n.-92T>G) n.652T>G | |
3 | g.140963205dup | CA2643811 | SLC25A36 | c.363dup (p.Met122TyrfsTer28) c.363dup (p.Met122TyrfsTer?) n.565dup c.285dup (p.Met96TyrfsTer28) c.363dup (p.Met122TyrfsTer21) c.213dup (p.Met72TyrfsTer22) c.213dup (p.Met72TyrfsTer?) c.135dup (p.Met46TyrfsTer?) n.472dup c.363dup (p.Met122TyrfsTer26) c.-744dup (n.-744dup) c.459dup (p.Met154TyrfsTer28) c.-92dup (n.-92dup) c.459dup (p.Met154TyrfsTer29) n.652dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963206A= | CA1406318498 | SLC25A36 | c.364A= (p.Met122=) n.566A= c.286A= (p.Met96=) c.214A= (p.Met72=) c.136A= (p.Met46=) n.473A= c.-743A= (n.-743A=) c.460A= (p.Met154=) c.-91A= (n.-91A=) n.653A= | |
3 | g.140963206A>C | CA354858166 | SLC25A36 | c.364A>C (p.Met122Leu) n.566A>C c.286A>C (p.Met96Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) n.473A>C c.-743A>C (n.-743A>C) c.460A>C (p.Met154Leu) c.-91A>C (n.-91A>C) n.653A>C | |
3 | g.140963206A>G | CA354858167 | SLC25A36 | c.364A>G (p.Met122Val) n.566A>G c.286A>G (p.Met96Val) c.214A>G (p.Met72Val) c.136A>G (p.Met46Val) n.473A>G c.-743A>G (n.-743A>G) c.460A>G (p.Met154Val) c.-91A>G (n.-91A>G) n.653A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963206A>T | CA354858168 | SLC25A36 | c.364A>T (p.Met122Leu) n.566A>T c.286A>T (p.Met96Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) n.473A>T c.-743A>T (n.-743A>T) c.460A>T (p.Met154Leu) c.-91A>T (n.-91A>T) n.653A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963207T>A | CA354858178 | SLC25A36 | c.365T>A (p.Met122Lys) n.567T>A c.287T>A (p.Met96Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) n.474T>A c.-742T>A (n.-742T>A) c.461T>A (p.Met154Lys) c.-90T>A (n.-90T>A) n.654T>A | |
3 | g.140963207T>C | CA2643812 | SLC25A36 | c.365T>C (p.Met122Thr) n.567T>C c.287T>C (p.Met96Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) n.474T>C c.-742T>C (n.-742T>C) c.461T>C (p.Met154Thr) c.-90T>C (n.-90T>C) n.654T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963207T>G | CA354858170 | SLC25A36 | c.365T>G (p.Met122Arg) n.567T>G c.287T>G (p.Met96Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) n.474T>G c.-742T>G (n.-742T>G) c.461T>G (p.Met154Arg) c.-90T>G (n.-90T>G) n.654T>G | |
3 | g.140963207T= | CA1406318499 | SLC25A36 | c.365T= (p.Met122=) n.567T= c.287T= (p.Met96=) c.215T= (p.Met72=) c.137T= (p.Met46=) n.474T= c.-742T= (n.-742T=) c.461T= (p.Met154=) c.-90T= (n.-90T=) n.654T= | |
3 | g.140963208_140963209insCTG | CA2758663905 | SLC25A36 | c.366_367insCTG (p.Met122_Ile123insLeu) n.568_569insCTG c.288_289insCTG (p.Met96_Ile97insLeu) c.216_217insCTG (p.Met72_Ile73insLeu) c.138_139insCTG (p.Met46_Ile47insLeu) n.475_476insCTG c.-741_-740insCTG (n.-741_-740insCTG) c.462_463insCTG (p.Met154_Ile155insLeu) c.-89_-88insCTG (n.-89_-88insCTG) n.655_656insCTG | |
3 | g.140963208G>A | CA354858180 | SLC25A36 | c.366G>A (p.Met122Ile) n.568G>A c.288G>A (p.Met96Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) n.475G>A c.-741G>A (n.-741G>A) c.462G>A (p.Met154Ile) c.-89G>A (n.-89G>A) n.655G>A | |
3 | g.140963208G>C | CA354858182 | SLC25A36 | c.366G>C (p.Met122Ile) n.568G>C c.288G>C (p.Met96Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) n.475G>C c.-741G>C (n.-741G>C) c.462G>C (p.Met154Ile) c.-89G>C (n.-89G>C) n.655G>C | |
3 | g.140963208G>T | CA354858183 | SLC25A36 | c.366G>T (p.Met122Ile) n.568G>T c.288G>T (p.Met96Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) n.475G>T c.-741G>T (n.-741G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) c.-89G>T (n.-89G>T) n.655G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963209A>C | CA354858184 | SLC25A36 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.569A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.476A>C c.-740A>C (n.-740A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.-88A>C (n.-88A>C) n.656A>C | |
3 | g.140963209A>G | CA354858185 | SLC25A36 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.569A>G c.289A>G (p.Ile97Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.476A>G c.-740A>G (n.-740A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.-88A>G (n.-88A>G) n.656A>G | |
3 | g.140963209A>T | CA354858186 | SLC25A36 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.569A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.476A>T c.-740A>T (n.-740A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.-88A>T (n.-88A>T) n.656A>T | |
3 | g.140963210T>A | CA354858188 | SLC25A36 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.570T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.477T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.-87T>A (n.-87T>A) n.657T>A | |
3 | g.140963210T>C | CA354858189 | SLC25A36 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.570T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.477T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.-87T>C (n.-87T>C) n.657T>C | |
3 | g.140963210T>G | CA354858190 | SLC25A36 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.570T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.477T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.-87T>G (n.-87T>G) n.657T>G | |
3 | g.140963212del | CA2667971045 | SLC25A36 | c.370del (p.Ser124GlnfsTer19) c.370del (p.Ser124GlnfsTer?) n.572del c.292del (p.Ser98GlnfsTer19) c.370del (p.Ser124GlnfsTer14) c.370del (p.Ser124GlnfsTer7) c.220del (p.Ser74GlnfsTer10) c.220del (p.Ser74GlnfsTer?) c.142del (p.Ser48GlnfsTer19) n.479del c.-737del (n.-737del) c.466del (p.Ser156GlnfsTer19) c.-85del (n.-85del) c.466del (p.Ser156GlnfsTer?) n.659del | gnomAD v4 |
3 | g.140963211T>A | CA436070451 | SLC25A36 | c.369T>A (p.Ile123=) n.571T>A c.291T>A (p.Ile97=) c.219T>A (p.Ile73=) c.141T>A (p.Ile47=) n.478T>A c.-738T>A (n.-738T>A) c.465T>A (p.Ile155=) c.-86T>A (n.-86T>A) n.658T>A | |
3 | g.140963211T>C | CA436070452 | SLC25A36 | c.369T>C (p.Ile123=) n.571T>C c.291T>C (p.Ile97=) c.219T>C (p.Ile73=) c.141T>C (p.Ile47=) n.478T>C c.-738T>C (n.-738T>C) c.465T>C (p.Ile155=) c.-86T>C (n.-86T>C) n.658T>C | |
3 | g.140963211T>G | CA354858193 | SLC25A36 | c.369T>G (p.Ile123Met) n.571T>G c.291T>G (p.Ile97Met) c.219T>G (p.Ile73Met) c.141T>G (p.Ile47Met) n.478T>G c.-738T>G (n.-738T>G) c.465T>G (p.Ile155Met) c.-86T>G (n.-86T>G) n.658T>G | |
3 | g.140963212T>A | CA354858198 | SLC25A36 | c.370T>A (p.Ser124Thr) n.572T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.479T>A c.-737T>A (n.-737T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.-85T>A (n.-85T>A) n.659T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963212T>C | CA354858196 | SLC25A36 | c.370T>C (p.Ser124Pro) n.572T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.479T>C c.-737T>C (n.-737T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-85T>C (n.-85T>C) n.659T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963212T>G | CA354858194 | SLC25A36 | c.370T>G (p.Ser124Ala) n.572T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.479T>G c.-737T>G (n.-737T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.-85T>G (n.-85T>G) n.659T>G | |
3 | g.140963213C>A | CA354858200 | SLC25A36 | c.371C>A (p.Ser124Ter) n.573C>A c.293C>A (p.Ser98Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter) n.480C>A c.-736C>A (n.-736C>A) c.467C>A (p.Ser156Ter) c.-84C>A (n.-84C>A) n.660C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963213C>G | CA354858202 | SLC25A36 | c.371C>G (p.Ser124Ter) n.573C>G c.293C>G (p.Ser98Ter) c.221C>G (p.Ser74Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter) n.480C>G c.-736C>G (n.-736C>G) c.467C>G (p.Ser156Ter) c.-84C>G (n.-84C>G) n.660C>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963213C>T | CA354858204 | SLC25A36 | c.371C>T (p.Ser124Leu) n.573C>T c.293C>T (p.Ser98Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu) n.480C>T c.-736C>T (n.-736C>T) c.467C>T (p.Ser156Leu) c.-84C>T (n.-84C>T) n.660C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963214A>C | CA436070453 | SLC25A36 | c.372A>C (p.Ser124=) n.574A>C c.294A>C (p.Ser98=) c.222A>C (p.Ser74=) c.144A>C (p.Ser48=) n.481A>C c.-735A>C (n.-735A>C) c.468A>C (p.Ser156=) c.-83A>C (n.-83A>C) n.661A>C | |
3 | g.140963214A>G | CA436070454 | SLC25A36 | c.372A>G (p.Ser124=) n.574A>G c.294A>G (p.Ser98=) c.222A>G (p.Ser74=) c.144A>G (p.Ser48=) n.481A>G c.-735A>G (n.-735A>G) c.468A>G (p.Ser156=) c.-83A>G (n.-83A>G) n.661A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963214A>T | CA436070455 | SLC25A36 | c.372A>T (p.Ser124=) n.574A>T c.294A>T (p.Ser98=) c.222A>T (p.Ser74=) c.144A>T (p.Ser48=) n.481A>T c.-735A>T (n.-735A>T) c.468A>T (p.Ser156=) c.-83A>T (n.-83A>T) n.661A>T | |
3 | g.140963215G>A | CA354858206 | SLC25A36 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.575G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.482G>A c.-734G>A (n.-734G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.-82G>A (n.-82G>A) n.662G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963215G>C | CA354858208 | SLC25A36 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.575G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.482G>C c.-734G>C (n.-734G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.-82G>C (n.-82G>C) n.662G>C | |
3 | g.140963215G>T | CA354858210 | SLC25A36 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.575G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.482G>T c.-734G>T (n.-734G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.-82G>T (n.-82G>T) n.662G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963216C>A | CA354858218 | SLC25A36 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.576C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.483C>A c.-733C>A (n.-733C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.-81C>A (n.-81C>A) n.663C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963216C>G | CA354858220 | SLC25A36 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.576C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.483C>G c.-733C>G (n.-733C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) n.663C>G | |
3 | g.140963216C>T | CA354858222 | SLC25A36 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.576C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.483C>T c.-733C>T (n.-733C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.-81C>T (n.-81C>T) n.663C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963217T>A | CA436070457 | SLC25A36 | c.375T>A (p.Ala125=) n.577T>A c.297T>A (p.Ala99=) c.225T>A (p.Ala75=) c.147T>A (p.Ala49=) n.484T>A c.-732T>A (n.-732T>A) c.471T>A (p.Ala157=) c.-80T>A (n.-80T>A) n.664T>A | |
3 | g.140963217T>C | CA436070458 | SLC25A36 | c.375T>C (p.Ala125=) n.577T>C c.297T>C (p.Ala99=) c.225T>C (p.Ala75=) c.147T>C (p.Ala49=) n.484T>C c.-732T>C (n.-732T>C) c.471T>C (p.Ala157=) c.-80T>C (n.-80T>C) n.664T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963217T>G | CA436070459 | SLC25A36 | c.375T>G (p.Ala125=) n.577T>G c.297T>G (p.Ala99=) c.225T>G (p.Ala75=) c.147T>G (p.Ala49=) n.484T>G c.-732T>G (n.-732T>G) c.471T>G (p.Ala157=) c.-80T>G (n.-80T>G) n.664T>G | |
3 | g.140963218G>A | CA354858225 | SLC25A36 | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.578G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.485G>A c.-731G>A (n.-731G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.-79G>A (n.-79G>A) n.665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963218G>C | CA354858227 | SLC25A36 | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.578G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.485G>C c.-731G>C (n.-731G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.-79G>C (n.-79G>C) n.665G>C | |
3 | g.140963218G= | CA1406318500 | SLC25A36 | c.376G= (p.Ala126=) n.578G= c.298G= (p.Ala100=) c.226G= (p.Ala76=) c.148G= (p.Ala50=) n.485G= c.-731G= (n.-731G=) c.472G= (p.Ala158=) c.-79G= (n.-79G=) n.665G= | |
3 | g.140963218G>T | CA354858232 | SLC25A36 | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.578G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.485G>T c.-731G>T (n.-731G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.-79G>T (n.-79G>T) n.665G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963219C>A | CA354858235 | SLC25A36 | c.377C>A (p.Ala126Glu) n.579C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) c.149C>A (p.Ala50Glu) n.486C>A c.-730C>A (n.-730C>A) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.-78C>A (n.-78C>A) n.666C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963219C>G | CA354858234 | SLC25A36 | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.579C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.486C>G c.-730C>G (n.-730C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.-78C>G (n.-78C>G) n.666C>G | |
3 | g.140963219C>T | CA354858233 | SLC25A36 | c.377C>T (p.Ala126Val) n.579C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.227C>T (p.Ala76Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.486C>T c.-730C>T (n.-730C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.-78C>T (n.-78C>T) n.666C>T | |
3 | g.140963220A>C | CA436070460 | SLC25A36 | c.378A>C (p.Ala126=) n.580A>C c.300A>C (p.Ala100=) c.228A>C (p.Ala76=) c.150A>C (p.Ala50=) n.487A>C c.-729A>C (n.-729A>C) c.474A>C (p.Ala158=) c.-77A>C (n.-77A>C) n.667A>C | |
3 | g.140963220A>G | CA436070461 | SLC25A36 | c.378A>G (p.Ala126=) n.580A>G c.300A>G (p.Ala100=) c.228A>G (p.Ala76=) c.150A>G (p.Ala50=) n.487A>G c.-729A>G (n.-729A>G) c.474A>G (p.Ala158=) c.-77A>G (n.-77A>G) n.667A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963220A>T | CA436070462 | SLC25A36 | c.378A>T (p.Ala126=) n.580A>T c.300A>T (p.Ala100=) c.228A>T (p.Ala76=) c.150A>T (p.Ala50=) n.487A>T c.-729A>T (n.-729A>T) c.474A>T (p.Ala158=) c.-77A>T (n.-77A>T) n.667A>T | |
3 | g.140963221A= | CA1406318501 | SLC25A36 | c.379A= (p.Met127=) n.581A= c.301A= (p.Met101=) c.229A= (p.Met77=) c.151A= (p.Met51=) n.488A= c.-728A= (n.-728A=) c.475A= (p.Met159=) c.-76A= (n.-76A=) n.668A= | |
3 | g.140963221A>C | CA354858237 | SLC25A36 | c.379A>C (p.Met127Leu) n.581A>C c.301A>C (p.Met101Leu) c.229A>C (p.Met77Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) n.488A>C c.-728A>C (n.-728A>C) c.475A>C (p.Met159Leu) c.-76A>C (n.-76A>C) n.668A>C | |
3 | g.140963221A>G | CA2643813 | SLC25A36 | c.379A>G (p.Met127Val) n.581A>G c.301A>G (p.Met101Val) c.229A>G (p.Met77Val) c.151A>G (p.Met51Val) n.488A>G c.-728A>G (n.-728A>G) c.475A>G (p.Met159Val) c.-76A>G (n.-76A>G) n.668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.140963221A>T | CA354858240 | SLC25A36 | c.379A>T (p.Met127Leu) n.581A>T c.301A>T (p.Met101Leu) c.229A>T (p.Met77Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) n.488A>T c.-728A>T (n.-728A>T) c.475A>T (p.Met159Leu) c.-76A>T (n.-76A>T) n.668A>T | |
3 | g.140963222T>A | CA354858242 | SLC25A36 | c.380T>A (p.Met127Lys) n.582T>A c.302T>A (p.Met101Lys) c.230T>A (p.Met77Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) n.489T>A c.-727T>A (n.-727T>A) c.476T>A (p.Met159Lys) c.-75T>A (n.-75T>A) n.669T>A | |
3 | g.140963222T>C | CA354858247 | SLC25A36 | c.380T>C (p.Met127Thr) n.582T>C c.302T>C (p.Met101Thr) c.230T>C (p.Met77Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) n.489T>C c.-727T>C (n.-727T>C) c.476T>C (p.Met159Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.669T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963222T>G | CA354858249 | SLC25A36 | c.380T>G (p.Met127Arg) n.582T>G c.302T>G (p.Met101Arg) c.230T>G (p.Met77Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) n.489T>G c.-727T>G (n.-727T>G) c.476T>G (p.Met159Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.669T>G | |
3 | g.140963223G>A | CA354858250 | SLC25A36 | c.381G>A (p.Met127Ile) n.583G>A c.303G>A (p.Met101Ile) c.231G>A (p.Met77Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) n.490G>A c.-726G>A (n.-726G>A) c.477G>A (p.Met159Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.670G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963223G>C | CA354858252 | SLC25A36 | c.381G>C (p.Met127Ile) n.583G>C c.303G>C (p.Met101Ile) c.231G>C (p.Met77Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) n.490G>C c.-726G>C (n.-726G>C) c.477G>C (p.Met159Ile) c.-74G>C (n.-74G>C) n.670G>C | |
3 | g.140963223G= | CA1406318502 | SLC25A36 | c.381G= (p.Met127=) n.583G= c.303G= (p.Met101=) c.231G= (p.Met77=) c.153G= (p.Met51=) n.490G= c.-726G= (n.-726G=) c.477G= (p.Met159=) c.-74G= (n.-74G=) n.670G= | |
3 | g.140963223G>T | CA2643814 | SLC25A36 | c.381G>T (p.Met127Ile) n.583G>T c.303G>T (p.Met101Ile) c.231G>T (p.Met77Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) n.490G>T c.-726G>T (n.-726G>T) c.477G>T (p.Met159Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.670G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963224G>A | CA354858254 | SLC25A36 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.584G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.491G>A c.-725G>A (n.-725G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-73G>A (n.-73G>A) n.671G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.140963224G>C | CA354858255 | SLC25A36 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.584G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.491G>C c.-725G>C (n.-725G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-73G>C (n.-73G>C) n.671G>C | |
3 | g.140963224G>T | CA354858256 | SLC25A36 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.584G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.491G>T c.-725G>T (n.-725G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-73G>T (n.-73G>T) n.671G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963225C>A | CA354858259 | SLC25A36 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.585C>A c.305C>A (p.Ala102Glu) c.233C>A (p.Ala78Glu) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.492C>A c.-724C>A (n.-724C>A) c.479C>A (p.Ala160Glu) c.-72C>A (n.-72C>A) n.672C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963225C>G | CA354858258 | SLC25A36 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.585C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.492C>G c.-724C>G (n.-724C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.-72C>G (n.-72C>G) n.672C>G | |
3 | g.140963225C>T | CA354858257 | SLC25A36 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.585C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.492C>T c.-724C>T (n.-724C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) c.-72C>T (n.-72C>T) n.672C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963226A>C | CA436070463 | SLC25A36 | c.384A>C (p.Ala128=) n.586A>C c.306A>C (p.Ala102=) c.234A>C (p.Ala78=) c.156A>C (p.Ala52=) n.493A>C c.-723A>C (n.-723A>C) c.480A>C (p.Ala160=) c.-71A>C (n.-71A>C) n.673A>C | |
3 | g.140963226A>G | CA436070464 | SLC25A36 | c.384A>G (p.Ala128=) n.586A>G c.306A>G (p.Ala102=) c.234A>G (p.Ala78=) c.156A>G (p.Ala52=) n.493A>G c.-723A>G (n.-723A>G) c.480A>G (p.Ala160=) c.-71A>G (n.-71A>G) n.673A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963226A>T | CA436070465 | SLC25A36 | c.384A>T (p.Ala128=) n.586A>T c.306A>T (p.Ala102=) c.234A>T (p.Ala78=) c.156A>T (p.Ala52=) n.493A>T c.-723A>T (n.-723A>T) c.480A>T (p.Ala160=) c.-71A>T (n.-71A>T) n.673A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963227G>A | CA354858260 | SLC25A36 | c.385G>A (p.Gly129Ser) n.587G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) n.494G>A c.-722G>A (n.-722G>A) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.-70G>A (n.-70G>A) c.481G>A (p.Val161Met) n.674G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963227G>C | CA354858262 | SLC25A36 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.587G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.494G>C c.-722G>C (n.-722G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-70G>C (n.-70G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) n.674G>C | |
3 | g.140963227G>T | CA354858261 | SLC25A36 | c.385G>T (p.Gly129Cys) n.587G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) n.494G>T c.-722G>T (n.-722G>T) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.-70G>T (n.-70G>T) c.481G>T (p.Val161Leu) n.674G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963228G>A | CA354858263 | SLC25A36 | c.385+1G>A (n.385+1G>A) n.587+1G>A c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.235+1G>A (n.235+1G>A) c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.495G>A c.-722+1G>A (n.-722+1G>A) c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.-70+1G>A (n.-70+1G>A) n.674+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963228G>C | CA354858264 | SLC25A36 | c.385+1G>C (n.385+1G>C) n.587+1G>C c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.235+1G>C (n.235+1G>C) c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.495G>C c.-722+1G>C (n.-722+1G>C) c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.-70+1G>C (n.-70+1G>C) n.674+1G>C | |
3 | g.140963228G= | CA1406318503 | SLC25A36 | c.385+1G= (n.385+1G=) n.587+1G= c.307+1G= (n.307+1G=) c.386G= (p.Gly129=) c.235+1G= (n.235+1G=) c.157+1G= (n.157+1G=) n.495G= c.-722+1G= (n.-722+1G=) c.481+1G= (n.481+1G=) c.-70+1G= (n.-70+1G=) n.674+1G= | |
3 | g.140963228G>T | CA354858265 | SLC25A36 | c.385+1G>T (n.385+1G>T) n.587+1G>T c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.235+1G>T (n.235+1G>T) c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.495G>T c.-722+1G>T (n.-722+1G>T) c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.-70+1G>T (n.-70+1G>T) n.674+1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963229T>A | CA354858266 | SLC25A36 | c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.587+2T>A c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.387T>A (p.Gly129=) c.235+2T>A (n.235+2T>A) c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.496T>A c.-722+2T>A (n.-722+2T>A) c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.-70+2T>A (n.-70+2T>A) n.674+2T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963229T>C | CA354858267 | SLC25A36 | c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.587+2T>C c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.387T>C (p.Gly129=) c.235+2T>C (n.235+2T>C) c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.496T>C c.-722+2T>C (n.-722+2T>C) c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.-70+2T>C (n.-70+2T>C) n.674+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963229T>G | CA2643815 | SLC25A36 | c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.587+2T>G c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.387T>G (p.Gly129=) c.235+2T>G (n.235+2T>G) c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.496T>G c.-722+2T>G (n.-722+2T>G) c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.-70+2T>G (n.-70+2T>G) n.674+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963229T= | CA1406318504 | SLC25A36 | c.385+2T= (n.385+2T=) n.587+2T= c.307+2T= (n.307+2T=) c.387T= (p.Gly129=) c.235+2T= (n.235+2T=) c.157+2T= (n.157+2T=) n.496T= c.-722+2T= (n.-722+2T=) c.481+2T= (n.481+2T=) c.-70+2T= (n.-70+2T=) n.674+2T= | |
3 | g.140963230A>C | CA354858268 | SLC25A36 | c.385+3A>C (n.385+3A>C) n.587+3A>C c.307+3A>C (n.307+3A>C) c.388A>C (p.Met130Leu) c.235+3A>C (n.235+3A>C) c.157+3A>C (n.157+3A>C) n.497A>C c.-722+3A>C (n.-722+3A>C) c.481+3A>C (n.481+3A>C) c.-70+3A>C (n.-70+3A>C) n.674+3A>C | |
3 | g.140963230A>G | CA354858269 | SLC25A36 | c.385+3A>G (n.385+3A>G) n.587+3A>G c.307+3A>G (n.307+3A>G) c.388A>G (p.Met130Val) c.235+3A>G (n.235+3A>G) c.157+3A>G (n.157+3A>G) n.497A>G c.-722+3A>G (n.-722+3A>G) c.481+3A>G (n.481+3A>G) c.-70+3A>G (n.-70+3A>G) n.674+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963230A>T | CA354858270 | SLC25A36 | c.385+3A>T (n.385+3A>T) n.587+3A>T c.307+3A>T (n.307+3A>T) c.388A>T (p.Met130Leu) c.235+3A>T (n.235+3A>T) c.157+3A>T (n.157+3A>T) n.497A>T c.-722+3A>T (n.-722+3A>T) c.481+3A>T (n.481+3A>T) c.-70+3A>T (n.-70+3A>T) n.674+3A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963231T>A | CA354858271 | SLC25A36 | c.385+4T>A (n.385+4T>A) n.587+4T>A c.307+4T>A (n.307+4T>A) c.389T>A (p.Met130Lys) c.235+4T>A (n.235+4T>A) c.157+4T>A (n.157+4T>A) n.498T>A c.-722+4T>A (n.-722+4T>A) c.481+4T>A (n.481+4T>A) c.-70+4T>A (n.-70+4T>A) n.674+4T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963231T>C | CA2643816 | SLC25A36 | c.385+4T>C (n.385+4T>C) n.587+4T>C c.307+4T>C (n.307+4T>C) c.389T>C (p.Met130Thr) c.235+4T>C (n.235+4T>C) c.157+4T>C (n.157+4T>C) n.498T>C c.-722+4T>C (n.-722+4T>C) c.481+4T>C (n.481+4T>C) c.-70+4T>C (n.-70+4T>C) n.674+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963231T>G | CA354858272 | SLC25A36 | c.385+4T>G (n.385+4T>G) n.587+4T>G c.307+4T>G (n.307+4T>G) c.389T>G (p.Met130Arg) c.235+4T>G (n.235+4T>G) c.157+4T>G (n.157+4T>G) n.498T>G c.-722+4T>G (n.-722+4T>G) c.481+4T>G (n.481+4T>G) c.-70+4T>G (n.-70+4T>G) n.674+4T>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963231T= | CA1406318505 | SLC25A36 | c.385+4T= (n.385+4T=) n.587+4T= c.307+4T= (n.307+4T=) c.389T= (p.Met130=) c.235+4T= (n.235+4T=) c.157+4T= (n.157+4T=) n.498T= c.-722+4T= (n.-722+4T=) c.481+4T= (n.481+4T=) c.-70+4T= (n.-70+4T=) n.674+4T= | |
3 | g.140963232G>A | CA354858275 | SLC25A36 | c.385+5G>A (n.385+5G>A) n.587+5G>A c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.390G>A (p.Met130Ile) c.235+5G>A (n.235+5G>A) c.157+5G>A (n.157+5G>A) n.499G>A c.-722+5G>A (n.-722+5G>A) c.481+5G>A (n.481+5G>A) c.-70+5G>A (n.-70+5G>A) n.674+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963232G>C | CA354858273 | SLC25A36 | c.385+5G>C (n.385+5G>C) n.587+5G>C c.307+5G>C (n.307+5G>C) c.390G>C (p.Met130Ile) c.235+5G>C (n.235+5G>C) c.157+5G>C (n.157+5G>C) n.499G>C c.-722+5G>C (n.-722+5G>C) c.481+5G>C (n.481+5G>C) c.-70+5G>C (n.-70+5G>C) n.674+5G>C | |
3 | g.140963232G>T | CA354858274 | SLC25A36 | c.385+5G>T (n.385+5G>T) n.587+5G>T c.307+5G>T (n.307+5G>T) c.390G>T (p.Met130Ile) c.235+5G>T (n.235+5G>T) c.157+5G>T (n.157+5G>T) n.499G>T c.-722+5G>T (n.-722+5G>T) c.481+5G>T (n.481+5G>T) c.-70+5G>T (n.-70+5G>T) n.674+5G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963233A= | CA1406318506 | SLC25A36 | c.385+6A= (n.385+6A=) n.587+6A= c.307+6A= (n.307+6A=) c.391A= (p.Asn131=) c.235+6A= (n.235+6A=) c.157+6A= (n.157+6A=) n.500A= c.-722+6A= (n.-722+6A=) c.481+6A= (n.481+6A=) c.-70+6A= (n.-70+6A=) n.674+6A= | |
3 | g.140963233A>C | CA354858276 | SLC25A36 | c.385+6A>C (n.385+6A>C) n.587+6A>C c.307+6A>C (n.307+6A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.235+6A>C (n.235+6A>C) c.157+6A>C (n.157+6A>C) n.500A>C c.-722+6A>C (n.-722+6A>C) c.481+6A>C (n.481+6A>C) c.-70+6A>C (n.-70+6A>C) n.674+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963233A>G | CA354858277 | SLC25A36 | c.385+6A>G (n.385+6A>G) n.587+6A>G c.307+6A>G (n.307+6A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.235+6A>G (n.235+6A>G) c.157+6A>G (n.157+6A>G) n.500A>G c.-722+6A>G (n.-722+6A>G) c.481+6A>G (n.481+6A>G) c.-70+6A>G (n.-70+6A>G) n.674+6A>G | |
3 | g.140963233A>T | CA354858278 | SLC25A36 | c.385+6A>T (n.385+6A>T) n.587+6A>T c.307+6A>T (n.307+6A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.235+6A>T (n.235+6A>T) c.157+6A>T (n.157+6A>T) n.500A>T c.-722+6A>T (n.-722+6A>T) c.481+6A>T (n.481+6A>T) c.-70+6A>T (n.-70+6A>T) n.674+6A>T | |
3 | g.140963234A>C | CA354858279 | SLC25A36 | c.385+7A>C (n.385+7A>C) n.587+7A>C c.307+7A>C (n.307+7A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.235+7A>C (n.235+7A>C) c.157+7A>C (n.157+7A>C) n.501A>C c.-722+7A>C (n.-722+7A>C) c.481+7A>C (n.481+7A>C) c.-70+7A>C (n.-70+7A>C) n.674+7A>C | |
3 | g.140963234A>G | CA354858280 | SLC25A36 | c.385+7A>G (n.385+7A>G) n.587+7A>G c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.235+7A>G (n.235+7A>G) c.157+7A>G (n.157+7A>G) n.501A>G c.-722+7A>G (n.-722+7A>G) c.481+7A>G (n.481+7A>G) c.-70+7A>G (n.-70+7A>G) n.674+7A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963234A>T | CA354858281 | SLC25A36 | c.385+7A>T (n.385+7A>T) n.587+7A>T c.307+7A>T (n.307+7A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.235+7A>T (n.235+7A>T) c.157+7A>T (n.157+7A>T) n.501A>T c.-722+7A>T (n.-722+7A>T) c.481+7A>T (n.481+7A>T) c.-70+7A>T (n.-70+7A>T) n.674+7A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963235T>A | CA354858282 | SLC25A36 | c.385+8T>A (n.385+8T>A) n.587+8T>A c.307+8T>A (n.307+8T>A) c.393T>A (p.Asn131Lys) c.235+8T>A (n.235+8T>A) c.157+8T>A (n.157+8T>A) n.502T>A c.-722+8T>A (n.-722+8T>A) c.481+8T>A (n.481+8T>A) c.-70+8T>A (n.-70+8T>A) n.674+8T>A | |
3 | g.140963235T>C | CA2667971046 | SLC25A36 | c.385+8T>C (n.385+8T>C) n.587+8T>C c.307+8T>C (n.307+8T>C) c.393T>C (p.Asn131=) c.235+8T>C (n.235+8T>C) c.157+8T>C (n.157+8T>C) n.502T>C c.-722+8T>C (n.-722+8T>C) c.481+8T>C (n.481+8T>C) c.-70+8T>C (n.-70+8T>C) n.674+8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963235T>G | CA354858283 | SLC25A36 | c.385+8T>G (n.385+8T>G) n.587+8T>G c.307+8T>G (n.307+8T>G) c.393T>G (p.Asn131Lys) c.235+8T>G (n.235+8T>G) c.157+8T>G (n.157+8T>G) n.502T>G c.-722+8T>G (n.-722+8T>G) c.481+8T>G (n.481+8T>G) c.-70+8T>G (n.-70+8T>G) n.674+8T>G | |
3 | g.140963236G>A | CA354858284 | SLC25A36 | c.385+9G>A (n.385+9G>A) n.587+9G>A c.307+9G>A (n.307+9G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.235+9G>A (n.235+9G>A) c.157+9G>A (n.157+9G>A) n.503G>A c.-722+9G>A (n.-722+9G>A) c.481+9G>A (n.481+9G>A) c.-70+9G>A (n.-70+9G>A) n.674+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963236G>C | CA354858285 | SLC25A36 | c.385+9G>C (n.385+9G>C) n.587+9G>C c.307+9G>C (n.307+9G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.235+9G>C (n.235+9G>C) c.157+9G>C (n.157+9G>C) n.503G>C c.-722+9G>C (n.-722+9G>C) c.481+9G>C (n.481+9G>C) c.-70+9G>C (n.-70+9G>C) n.674+9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963236G= | CA1406318507 | SLC25A36 | c.385+9G= (n.385+9G=) n.587+9G= c.307+9G= (n.307+9G=) c.394G= (p.Val132=) c.235+9G= (n.235+9G=) c.157+9G= (n.157+9G=) n.503G= c.-722+9G= (n.-722+9G=) c.481+9G= (n.481+9G=) c.-70+9G= (n.-70+9G=) n.674+9G= | |
3 | g.140963236G>T | CA354858286 | SLC25A36 | c.385+9G>T (n.385+9G>T) n.587+9G>T c.307+9G>T (n.307+9G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.235+9G>T (n.235+9G>T) c.157+9G>T (n.157+9G>T) n.503G>T c.-722+9G>T (n.-722+9G>T) c.481+9G>T (n.481+9G>T) c.-70+9G>T (n.-70+9G>T) n.674+9G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963237T>A | CA354858289 | SLC25A36 | c.385+10T>A (n.385+10T>A) n.587+10T>A c.307+10T>A (n.307+10T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.235+10T>A (n.235+10T>A) c.157+10T>A (n.157+10T>A) n.504T>A c.-722+10T>A (n.-722+10T>A) c.481+10T>A (n.481+10T>A) c.-70+10T>A (n.-70+10T>A) n.674+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963237T>C | CA354858288 | SLC25A36 | c.385+10T>C (n.385+10T>C) n.587+10T>C c.307+10T>C (n.307+10T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.235+10T>C (n.235+10T>C) c.157+10T>C (n.157+10T>C) n.504T>C c.-722+10T>C (n.-722+10T>C) c.481+10T>C (n.481+10T>C) c.-70+10T>C (n.-70+10T>C) n.674+10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963237T>G | CA354858287 | SLC25A36 | c.385+10T>G (n.385+10T>G) n.587+10T>G c.307+10T>G (n.307+10T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.235+10T>G (n.235+10T>G) c.157+10T>G (n.157+10T>G) n.504T>G c.-722+10T>G (n.-722+10T>G) c.481+10T>G (n.481+10T>G) c.-70+10T>G (n.-70+10T>G) n.674+10T>G | |
3 | g.140963237T= | CA1406318508 | SLC25A36 | c.385+10T= (n.385+10T=) n.587+10T= c.307+10T= (n.307+10T=) c.395T= (p.Val132=) c.235+10T= (n.235+10T=) c.157+10T= (n.157+10T=) n.504T= c.-722+10T= (n.-722+10T=) c.481+10T= (n.481+10T=) c.-70+10T= (n.-70+10T=) n.674+10T= | |
3 | g.140963238A>C | CA2667971047 | SLC25A36 | c.385+11A>C (n.385+11A>C) n.587+11A>C c.307+11A>C (n.307+11A>C) c.396A>C (p.Val132=) c.235+11A>C (n.235+11A>C) c.157+11A>C (n.157+11A>C) n.505A>C c.-722+11A>C (n.-722+11A>C) c.481+11A>C (n.481+11A>C) c.-70+11A>C (n.-70+11A>C) n.674+11A>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963238A>G | CA2667971048 | SLC25A36 | c.385+11A>G (n.385+11A>G) n.587+11A>G c.307+11A>G (n.307+11A>G) c.396A>G (p.Val132=) c.235+11A>G (n.235+11A>G) c.157+11A>G (n.157+11A>G) n.505A>G c.-722+11A>G (n.-722+11A>G) c.481+11A>G (n.481+11A>G) c.-70+11A>G (n.-70+11A>G) n.674+11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963238A>T | CA2667971049 | SLC25A36 | c.385+11A>T (n.385+11A>T) n.587+11A>T c.307+11A>T (n.307+11A>T) c.396A>T (p.Val132=) c.235+11A>T (n.235+11A>T) c.157+11A>T (n.157+11A>T) n.505A>T c.-722+11A>T (n.-722+11A>T) c.481+11A>T (n.481+11A>T) c.-70+11A>T (n.-70+11A>T) n.674+11A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963239T>A | CA354858290 | SLC25A36 | c.385+12T>A (n.385+12T>A) n.587+12T>A c.307+12T>A (n.307+12T>A) c.397T>A (p.Ter133Lys) c.235+12T>A (n.235+12T>A) c.157+12T>A (n.157+12T>A) n.506T>A c.-722+12T>A (n.-722+12T>A) c.481+12T>A (n.481+12T>A) c.-70+12T>A (n.-70+12T>A) n.674+12T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963239T>C | CA354858291 | SLC25A36 | c.385+12T>C (n.385+12T>C) n.587+12T>C c.307+12T>C (n.307+12T>C) c.397T>C (p.Ter133Gln) c.235+12T>C (n.235+12T>C) c.157+12T>C (n.157+12T>C) n.506T>C c.-722+12T>C (n.-722+12T>C) c.481+12T>C (n.481+12T>C) c.-70+12T>C (n.-70+12T>C) n.674+12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963239T>G | CA354858292 | SLC25A36 | c.385+12T>G (n.385+12T>G) n.587+12T>G c.307+12T>G (n.307+12T>G) c.397T>G (p.Ter133Glu) c.235+12T>G (n.235+12T>G) c.157+12T>G (n.157+12T>G) n.506T>G c.-722+12T>G (n.-722+12T>G) c.481+12T>G (n.481+12T>G) c.-70+12T>G (n.-70+12T>G) n.674+12T>G | |
3 | g.140963240A= | CA1406318510 | SLC25A36 | c.385+13A= (n.385+13A=) n.587+13A= c.307+13A= (n.307+13A=) c.398A= (p.Ter133=) c.235+13A= (n.235+13A=) c.157+13A= (n.157+13A=) n.507A= c.-722+13A= (n.-722+13A=) c.481+13A= (n.481+13A=) c.-70+13A= (n.-70+13A=) n.674+13A= | |
3 | g.140963240A>C | CA354858293 | SLC25A36 | c.385+13A>C (n.385+13A>C) n.587+13A>C c.307+13A>C (n.307+13A>C) c.398A>C (p.Ter133Ser) c.235+13A>C (n.235+13A>C) c.157+13A>C (n.157+13A>C) n.507A>C c.-722+13A>C (n.-722+13A>C) c.481+13A>C (n.481+13A>C) c.-70+13A>C (n.-70+13A>C) n.674+13A>C | |
3 | g.140963240A>G | CA1406318511 | SLC25A36 | c.385+13A>G (n.385+13A>G) n.587+13A>G c.307+13A>G (n.307+13A>G) c.398A>G (p.Ter133=) c.235+13A>G (n.235+13A>G) c.157+13A>G (n.157+13A>G) n.507A>G c.-722+13A>G (n.-722+13A>G) c.481+13A>G (n.481+13A>G) c.-70+13A>G (n.-70+13A>G) n.674+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963240A>T | CA354858294 | SLC25A36 | c.385+13A>T (n.385+13A>T) n.587+13A>T c.307+13A>T (n.307+13A>T) c.398A>T (p.Ter133Leu) c.235+13A>T (n.235+13A>T) c.157+13A>T (n.157+13A>T) n.507A>T c.-722+13A>T (n.-722+13A>T) c.481+13A>T (n.481+13A>T) c.-70+13A>T (n.-70+13A>T) n.674+13A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963241del | CA2667971050 | SLC25A36 | c.385+14del (n.385+14del) n.587+14del c.307+14del (n.307+14del) c.399del (p.Ter133TyrextTer25) c.235+14del (n.235+14del) c.157+14del (n.157+14del) n.508del c.-722+14del (n.-722+14del) c.481+14del (n.481+14del) c.-70+14del (n.-70+14del) n.674+14del | gnomAD v4 |
3 | g.140963240_140963264delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC | CA1406318509 | SLC25A36 | c.385+13_385+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC (n.385+13_385+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC) n.587+13_587+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC c.307+13_307+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC (n.307+13_307+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC) c.398_*23delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC (n.[c.398_*23delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC;Ter133=]) c.235+13_235+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC (n.235+13_235+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC) c.157+13_157+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC (n.157+13_157+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC) n.507_531delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC c.-722+13_-722+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC (n.-722+13_-722+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC) c.481+13_481+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC (n.481+13_481+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC) c.-70+13_-70+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC (n.-70+13_-70+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC) n.674+13_674+37delinsAATATTAAAAAAAAAAAAAACTTTC | |
3 | g.140963241A>C | CA354858295 | SLC25A36 | c.385+14A>C (n.385+14A>C) n.587+14A>C c.307+14A>C (n.307+14A>C) c.399A>C (p.Ter133Tyr) c.235+14A>C (n.235+14A>C) c.157+14A>C (n.157+14A>C) n.508A>C c.-722+14A>C (n.-722+14A>C) c.481+14A>C (n.481+14A>C) c.-70+14A>C (n.-70+14A>C) n.674+14A>C | |
3 | g.140963241A>G | CA2667971051 | SLC25A36 | c.385+14A>G (n.385+14A>G) n.587+14A>G c.307+14A>G (n.307+14A>G) c.399A>G (p.Ter133=) c.235+14A>G (n.235+14A>G) c.157+14A>G (n.157+14A>G) n.508A>G c.-722+14A>G (n.-722+14A>G) c.481+14A>G (n.481+14A>G) c.-70+14A>G (n.-70+14A>G) n.674+14A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963241A>T | CA354858296 | SLC25A36 | c.385+14A>T (n.385+14A>T) n.587+14A>T c.307+14A>T (n.307+14A>T) c.399A>T (p.Ter133Tyr) c.235+14A>T (n.235+14A>T) c.157+14A>T (n.157+14A>T) n.508A>T c.-722+14A>T (n.-722+14A>T) c.481+14A>T (n.481+14A>T) c.-70+14A>T (n.-70+14A>T) n.674+14A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963241_140963244del | CA2667971052 | SLC25A36 | c.385+14_385+17del (n.385+14_385+17del) n.587+14_587+17del c.307+14_307+17del (n.307+14_307+17del) c.399_*3del (n.[c.399_*3del;Ter133TyrextTer24]) c.235+14_235+17del (n.235+14_235+17del) c.157+14_157+17del (n.157+14_157+17del) n.508_511del c.-722+14_-722+17del (n.-722+14_-722+17del) c.481+14_481+17del (n.481+14_481+17del) c.-70+14_-70+17del (n.-70+14_-70+17del) n.674+14_674+17del | gnomAD v4 |
3 | g.140963241_140963264del | CA2643817 | SLC25A36 | c.385+14_385+37del (n.385+14_385+37del) n.587+14_587+37del c.307+14_307+37del (n.307+14_307+37del) c.399_*23del (n.[c.399_*23del;Ter133TyrextTer4]) c.235+14_235+37del (n.235+14_235+37del) c.157+14_157+37del (n.157+14_157+37del) n.508_531del c.-722+14_-722+37del (n.-722+14_-722+37del) c.481+14_481+37del (n.481+14_481+37del) c.-70+14_-70+37del (n.-70+14_-70+37del) n.674+14_674+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963242T>A | CA1054265816 | SLC25A36 | c.385+15T>A (n.385+15T>A) n.587+15T>A c.307+15T>A (n.307+15T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.235+15T>A (n.235+15T>A) c.157+15T>A (n.157+15T>A) n.509T>A c.-722+15T>A (n.-722+15T>A) c.481+15T>A (n.481+15T>A) c.-70+15T>A (n.-70+15T>A) n.674+15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963242T>C | CA2667971053 | SLC25A36 | c.385+15T>C (n.385+15T>C) n.587+15T>C c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.235+15T>C (n.235+15T>C) c.157+15T>C (n.157+15T>C) n.509T>C c.-722+15T>C (n.-722+15T>C) c.481+15T>C (n.481+15T>C) c.-70+15T>C (n.-70+15T>C) n.674+15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963243A>C | CA2758663910 | SLC25A36 | c.385+16A>C (n.385+16A>C) n.587+16A>C c.307+16A>C (n.307+16A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.235+16A>C (n.235+16A>C) c.157+16A>C (n.157+16A>C) n.510A>C c.-722+16A>C (n.-722+16A>C) c.481+16A>C (n.481+16A>C) c.-70+16A>C (n.-70+16A>C) n.674+16A>C | |
3 | g.140963243A>G | CA2667971055 | SLC25A36 | c.385+16A>G (n.385+16A>G) n.587+16A>G c.307+16A>G (n.307+16A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.235+16A>G (n.235+16A>G) c.157+16A>G (n.157+16A>G) n.510A>G c.-722+16A>G (n.-722+16A>G) c.481+16A>G (n.481+16A>G) c.-70+16A>G (n.-70+16A>G) n.674+16A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963243A>T | CA2667971054 | SLC25A36 | c.385+16A>T (n.385+16A>T) n.587+16A>T c.307+16A>T (n.307+16A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.235+16A>T (n.235+16A>T) c.157+16A>T (n.157+16A>T) n.510A>T c.-722+16A>T (n.-722+16A>T) c.481+16A>T (n.481+16A>T) c.-70+16A>T (n.-70+16A>T) n.674+16A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963243dup | CA2667971056 | SLC25A36 | c.385+16dup (n.385+16dup) n.587+16dup c.307+16dup (n.307+16dup) c.*2dup (n.*2dup) c.235+16dup (n.235+16dup) c.157+16dup (n.157+16dup) n.510dup c.-722+16dup (n.-722+16dup) c.481+16dup (n.481+16dup) c.-70+16dup (n.-70+16dup) n.674+16dup | gnomAD v4 |
3 | g.140963243_140963244insG | CA2667971057 | SLC25A36 | c.385+16_385+17insG (n.385+16_385+17insG) n.587+16_587+17insG c.307+16_307+17insG (n.307+16_307+17insG) c.*2_*3insG (n.*2_*3insG) c.235+16_235+17insG (n.235+16_235+17insG) c.157+16_157+17insG (n.157+16_157+17insG) n.510_511insG c.-722+16_-722+17insG (n.-722+16_-722+17insG) c.481+16_481+17insG (n.481+16_481+17insG) c.-70+16_-70+17insG (n.-70+16_-70+17insG) n.674+16_674+17insG | gnomAD v4 |
3 | g.140963244T>A | CA2643818 | SLC25A36 | c.385+17T>A (n.385+17T>A) n.587+17T>A c.307+17T>A (n.307+17T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.235+17T>A (n.235+17T>A) c.157+17T>A (n.157+17T>A) n.511T>A c.-722+17T>A (n.-722+17T>A) c.481+17T>A (n.481+17T>A) c.-70+17T>A (n.-70+17T>A) n.674+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963244T>C | CA2667971059 | SLC25A36 | c.385+17T>C (n.385+17T>C) n.587+17T>C c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.235+17T>C (n.235+17T>C) c.157+17T>C (n.157+17T>C) n.511T>C c.-722+17T>C (n.-722+17T>C) c.481+17T>C (n.481+17T>C) c.-70+17T>C (n.-70+17T>C) n.674+17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963244T>G | CA899802384 | SLC25A36 | c.385+17T>G (n.385+17T>G) n.587+17T>G c.307+17T>G (n.307+17T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.235+17T>G (n.235+17T>G) c.157+17T>G (n.157+17T>G) n.511T>G c.-722+17T>G (n.-722+17T>G) c.481+17T>G (n.481+17T>G) c.-70+17T>G (n.-70+17T>G) n.674+17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963244T= | CA1406318512 | SLC25A36 | c.385+17T= (n.385+17T=) n.587+17T= c.307+17T= (n.307+17T=) c.*3T= (n.*3T=) c.235+17T= (n.235+17T=) c.157+17T= (n.157+17T=) n.511T= c.-722+17T= (n.-722+17T=) c.481+17T= (n.481+17T=) c.-70+17T= (n.-70+17T=) n.674+17T= | |
3 | g.140963244_140963245del | CA1054265824 | SLC25A36 | c.385+17_385+18del (n.385+17_385+18del) n.587+17_587+18del c.307+17_307+18del (n.307+17_307+18del) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.235+17_235+18del (n.235+17_235+18del) c.157+17_157+18del (n.157+17_157+18del) n.511_512del c.-722+17_-722+18del (n.-722+17_-722+18del) c.481+17_481+18del (n.481+17_481+18del) c.-70+17_-70+18del (n.-70+17_-70+18del) n.674+17_674+18del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963245dup | CA2577920692 | SLC25A36 | c.385+18dup (n.385+18dup) n.587+18dup c.307+18dup (n.307+18dup) c.*4dup (n.*4dup) c.235+18dup (n.235+18dup) c.157+18dup (n.157+18dup) n.512dup c.-722+18dup (n.-722+18dup) c.481+18dup (n.481+18dup) c.-70+18dup (n.-70+18dup) n.674+18dup | gnomAD v4 |
3 | g.140963245del | CA2667971058 | SLC25A36 | c.385+18del (n.385+18del) n.587+18del c.307+18del (n.307+18del) c.*4del (n.*4del) c.235+18del (n.235+18del) c.157+18del (n.157+18del) n.512del c.-722+18del (n.-722+18del) c.481+18del (n.481+18del) c.-70+18del (n.-70+18del) n.674+18del | gnomAD v4 |
3 | g.140963244_140963245insA | CA2667971063 | SLC25A36 | c.385+17_385+18insA (n.385+17_385+18insA) n.587+17_587+18insA c.307+17_307+18insA (n.307+17_307+18insA) c.*3_*4insA (n.*3_*4insA) c.235+17_235+18insA (n.235+17_235+18insA) c.157+17_157+18insA (n.157+17_157+18insA) n.511_512insA c.-722+17_-722+18insA (n.-722+17_-722+18insA) c.481+17_481+18insA (n.481+17_481+18insA) c.-70+17_-70+18insA (n.-70+17_-70+18insA) n.674+17_674+18insA | gnomAD v4 |
3 | g.140963244_140963245insC | CA2667971062 | SLC25A36 | c.385+17_385+18insC (n.385+17_385+18insC) n.587+17_587+18insC c.307+17_307+18insC (n.307+17_307+18insC) c.*3_*4insC (n.*3_*4insC) c.235+17_235+18insC (n.235+17_235+18insC) c.157+17_157+18insC (n.157+17_157+18insC) n.511_512insC c.-722+17_-722+18insC (n.-722+17_-722+18insC) c.481+17_481+18insC (n.481+17_481+18insC) c.-70+17_-70+18insC (n.-70+17_-70+18insC) n.674+17_674+18insC | gnomAD v4 |
3 | g.140963244_140963245insAA | CA2667971060 | SLC25A36 | c.385+17_385+18insAA (n.385+17_385+18insAA) n.587+17_587+18insAA c.307+17_307+18insAA (n.307+17_307+18insAA) c.*3_*4insAA (n.*3_*4insAA) c.235+17_235+18insAA (n.235+17_235+18insAA) c.157+17_157+18insAA (n.157+17_157+18insAA) n.511_512insAA c.-722+17_-722+18insAA (n.-722+17_-722+18insAA) c.481+17_481+18insAA (n.481+17_481+18insAA) c.-70+17_-70+18insAA (n.-70+17_-70+18insAA) n.674+17_674+18insAA | gnomAD v4 |
3 | g.140963244_140963245insCA | CA2758663916 | SLC25A36 | c.385+17_385+18insCA (n.385+17_385+18insCA) n.587+17_587+18insCA c.307+17_307+18insCA (n.307+17_307+18insCA) c.*3_*4insCA (n.*3_*4insCA) c.235+17_235+18insCA (n.235+17_235+18insCA) c.157+17_157+18insCA (n.157+17_157+18insCA) n.511_512insCA c.-722+17_-722+18insCA (n.-722+17_-722+18insCA) c.481+17_481+18insCA (n.481+17_481+18insCA) c.-70+17_-70+18insCA (n.-70+17_-70+18insCA) n.674+17_674+18insCA | |
3 | g.140963244_140963245insAAA | CA2667971061 | SLC25A36 | c.385+17_385+18insAAA (n.385+17_385+18insAAA) n.587+17_587+18insAAA c.307+17_307+18insAAA (n.307+17_307+18insAAA) c.*3_*4insAAA (n.*3_*4insAAA) c.235+17_235+18insAAA (n.235+17_235+18insAAA) c.157+17_157+18insAAA (n.157+17_157+18insAAA) n.511_512insAAA c.-722+17_-722+18insAAA (n.-722+17_-722+18insAAA) c.481+17_481+18insAAA (n.481+17_481+18insAAA) c.-70+17_-70+18insAAA (n.-70+17_-70+18insAAA) n.674+17_674+18insAAA | gnomAD v4 |
3 | g.140963245T>A | CA1054265832 | SLC25A36 | c.385+18T>A (n.385+18T>A) n.587+18T>A c.307+18T>A (n.307+18T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.235+18T>A (n.235+18T>A) c.157+18T>A (n.157+18T>A) n.512T>A c.-722+18T>A (n.-722+18T>A) c.481+18T>A (n.481+18T>A) c.-70+18T>A (n.-70+18T>A) n.674+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963245T>C | CA1406318514 | SLC25A36 | c.385+18T>C (n.385+18T>C) n.587+18T>C c.307+18T>C (n.307+18T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.235+18T>C (n.235+18T>C) c.157+18T>C (n.157+18T>C) n.512T>C c.-722+18T>C (n.-722+18T>C) c.481+18T>C (n.481+18T>C) c.-70+18T>C (n.-70+18T>C) n.674+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963245T= | CA1406318515 | SLC25A36 | c.385+18T= (n.385+18T=) n.587+18T= c.307+18T= (n.307+18T=) c.*4T= (n.*4T=) c.235+18T= (n.235+18T=) c.157+18T= (n.157+18T=) n.512T= c.-722+18T= (n.-722+18T=) c.481+18T= (n.481+18T=) c.-70+18T= (n.-70+18T=) n.674+18T= | |
3 | g.140963245_140963252delinsTAAAAAAA | CA1406318513 | SLC25A36 | c.385+18_385+25delinsTAAAAAAA (n.385+18_385+25delinsTAAAAAAA) n.587+18_587+25delinsTAAAAAAA c.307+18_307+25delinsTAAAAAAA (n.307+18_307+25delinsTAAAAAAA) c.*4_*11delinsTAAAAAAA (n.*4_*11delinsTAAAAAAA) c.235+18_235+25delinsTAAAAAAA (n.235+18_235+25delinsTAAAAAAA) c.157+18_157+25delinsTAAAAAAA (n.157+18_157+25delinsTAAAAAAA) n.512_519delinsTAAAAAAA c.-722+18_-722+25delinsTAAAAAAA (n.-722+18_-722+25delinsTAAAAAAA) c.481+18_481+25delinsTAAAAAAA (n.481+18_481+25delinsTAAAAAAA) c.-70+18_-70+25delinsTAAAAAAA (n.-70+18_-70+25delinsTAAAAAAA) n.674+18_674+25delinsTAAAAAAA | |
3 | g.140963245_140963246insTA | CA2667971064 | SLC25A36 | c.385+18_385+19insTA (n.385+18_385+19insTA) n.587+18_587+19insTA c.307+18_307+19insTA (n.307+18_307+19insTA) c.*4_*5insTA (n.*4_*5insTA) c.235+18_235+19insTA (n.235+18_235+19insTA) c.157+18_157+19insTA (n.157+18_157+19insTA) n.512_513insTA c.-722+18_-722+19insTA (n.-722+18_-722+19insTA) c.481+18_481+19insTA (n.481+18_481+19insTA) c.-70+18_-70+19insTA (n.-70+18_-70+19insTA) n.674+18_674+19insTA | gnomAD v4 |
3 | g.140963246A= | CA1406318516 | SLC25A36 | c.385+19A= (n.385+19A=) n.587+19A= c.307+19A= (n.307+19A=) c.*5A= (n.*5A=) c.235+19A= (n.235+19A=) c.157+19A= (n.157+19A=) n.513A= c.-722+19A= (n.-722+19A=) c.481+19A= (n.481+19A=) c.-70+19A= (n.-70+19A=) n.674+19A= | |
3 | g.140963246A>G | CA2577920694 | SLC25A36 | c.385+19A>G (n.385+19A>G) n.587+19A>G c.307+19A>G (n.307+19A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.235+19A>G (n.235+19A>G) c.157+19A>G (n.157+19A>G) n.513A>G c.-722+19A>G (n.-722+19A>G) c.481+19A>G (n.481+19A>G) c.-70+19A>G (n.-70+19A>G) n.674+19A>G | |
3 | g.140963246A>T | CA546780370 | SLC25A36 | c.385+19A>T (n.385+19A>T) n.587+19A>T c.307+19A>T (n.307+19A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.235+19A>T (n.235+19A>T) c.157+19A>T (n.157+19A>T) n.513A>T c.-722+19A>T (n.-722+19A>T) c.481+19A>T (n.481+19A>T) c.-70+19A>T (n.-70+19A>T) n.674+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963259dup | CA2643820 | SLC25A36 | c.385+32dup (n.385+32dup) n.587+32dup c.307+32dup (n.307+32dup) c.*18dup (n.*18dup) c.235+32dup (n.235+32dup) c.157+32dup (n.157+32dup) n.526dup c.-722+32dup (n.-722+32dup) c.481+32dup (n.481+32dup) c.-70+32dup (n.-70+32dup) n.674+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963258_140963259dup | CA2643821 | SLC25A36 | c.385+31_385+32dup (n.385+31_385+32dup) n.587+31_587+32dup c.307+31_307+32dup (n.307+31_307+32dup) c.*17_*18dup (n.*17_*18dup) c.235+31_235+32dup (n.235+31_235+32dup) c.157+31_157+32dup (n.157+31_157+32dup) n.525_526dup c.-722+31_-722+32dup (n.-722+31_-722+32dup) c.481+31_481+32dup (n.481+31_481+32dup) c.-70+31_-70+32dup (n.-70+31_-70+32dup) n.674+31_674+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963257_140963259dup | CA2643824 | SLC25A36 | c.385+30_385+32dup (n.385+30_385+32dup) n.587+30_587+32dup c.307+30_307+32dup (n.307+30_307+32dup) c.*16_*18dup (n.*16_*18dup) c.235+30_235+32dup (n.235+30_235+32dup) c.157+30_157+32dup (n.157+30_157+32dup) n.524_526dup c.-722+30_-722+32dup (n.-722+30_-722+32dup) c.481+30_481+32dup (n.481+30_481+32dup) c.-70+30_-70+32dup (n.-70+30_-70+32dup) n.674+30_674+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963256_140963259dup | CA1054265844 | SLC25A36 | c.385+29_385+32dup (n.385+29_385+32dup) n.587+29_587+32dup c.307+29_307+32dup (n.307+29_307+32dup) c.*15_*18dup (n.*15_*18dup) c.235+29_235+32dup (n.235+29_235+32dup) c.157+29_157+32dup (n.157+29_157+32dup) n.523_526dup c.-722+29_-722+32dup (n.-722+29_-722+32dup) c.481+29_481+32dup (n.481+29_481+32dup) c.-70+29_-70+32dup (n.-70+29_-70+32dup) n.674+29_674+32dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963255_140963259dup | CA2667971066 | SLC25A36 | c.385+28_385+32dup (n.385+28_385+32dup) n.587+28_587+32dup c.307+28_307+32dup (n.307+28_307+32dup) c.*14_*18dup (n.*14_*18dup) c.235+28_235+32dup (n.235+28_235+32dup) c.157+28_157+32dup (n.157+28_157+32dup) n.522_526dup c.-722+28_-722+32dup (n.-722+28_-722+32dup) c.481+28_481+32dup (n.481+28_481+32dup) c.-70+28_-70+32dup (n.-70+28_-70+32dup) n.674+28_674+32dup | gnomAD v4 |
3 | g.140963254_140963259dup | CA2667971065 | SLC25A36 | c.385+27_385+32dup (n.385+27_385+32dup) n.587+27_587+32dup c.307+27_307+32dup (n.307+27_307+32dup) c.*13_*18dup (n.*13_*18dup) c.235+27_235+32dup (n.235+27_235+32dup) c.157+27_157+32dup (n.157+27_157+32dup) n.521_526dup c.-722+27_-722+32dup (n.-722+27_-722+32dup) c.481+27_481+32dup (n.481+27_481+32dup) c.-70+27_-70+32dup (n.-70+27_-70+32dup) n.674+27_674+32dup | gnomAD v4 |
3 | g.140963259del | CA2643819 | SLC25A36 | c.385+32del (n.385+32del) n.587+32del c.307+32del (n.307+32del) c.*18del (n.*18del) c.235+32del (n.235+32del) c.157+32del (n.157+32del) n.526del c.-722+32del (n.-722+32del) c.481+32del (n.481+32del) c.-70+32del (n.-70+32del) n.674+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963258_140963259del | CA2643822 | SLC25A36 | c.385+31_385+32del (n.385+31_385+32del) n.587+31_587+32del c.307+31_307+32del (n.307+31_307+32del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.235+31_235+32del (n.235+31_235+32del) c.157+31_157+32del (n.157+31_157+32del) n.525_526del c.-722+31_-722+32del (n.-722+31_-722+32del) c.481+31_481+32del (n.481+31_481+32del) c.-70+31_-70+32del (n.-70+31_-70+32del) n.674+31_674+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963257_140963259del | CA2643823 | SLC25A36 | c.385+30_385+32del (n.385+30_385+32del) n.587+30_587+32del c.307+30_307+32del (n.307+30_307+32del) c.*16_*18del (n.*16_*18del) c.235+30_235+32del (n.235+30_235+32del) c.157+30_157+32del (n.157+30_157+32del) n.524_526del c.-722+30_-722+32del (n.-722+30_-722+32del) c.481+30_481+32del (n.481+30_481+32del) c.-70+30_-70+32del (n.-70+30_-70+32del) n.674+30_674+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963256_140963259del | CA1406318517 | SLC25A36 | c.385+29_385+32del (n.385+29_385+32del) n.587+29_587+32del c.307+29_307+32del (n.307+29_307+32del) c.*15_*18del (n.*15_*18del) c.235+29_235+32del (n.235+29_235+32del) c.157+29_157+32del (n.157+29_157+32del) n.523_526del c.-722+29_-722+32del (n.-722+29_-722+32del) c.481+29_481+32del (n.481+29_481+32del) c.-70+29_-70+32del (n.-70+29_-70+32del) n.674+29_674+32del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963255_140963259del | CA2577920693 | SLC25A36 | c.385+28_385+32del (n.385+28_385+32del) n.587+28_587+32del c.307+28_307+32del (n.307+28_307+32del) c.*14_*18del (n.*14_*18del) c.235+28_235+32del (n.235+28_235+32del) c.157+28_157+32del (n.157+28_157+32del) n.522_526del c.-722+28_-722+32del (n.-722+28_-722+32del) c.481+28_481+32del (n.481+28_481+32del) c.-70+28_-70+32del (n.-70+28_-70+32del) n.674+28_674+32del | gnomAD v4 |
3 | g.140963253_140963259del | CA1406318518 | SLC25A36 | c.385+26_385+32del (n.385+26_385+32del) n.587+26_587+32del c.307+26_307+32del (n.307+26_307+32del) c.*12_*18del (n.*12_*18del) c.235+26_235+32del (n.235+26_235+32del) c.157+26_157+32del (n.157+26_157+32del) n.520_526del c.-722+26_-722+32del (n.-722+26_-722+32del) c.481+26_481+32del (n.481+26_481+32del) c.-70+26_-70+32del (n.-70+26_-70+32del) n.674+26_674+32del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963247A= | CA1406318519 | SLC25A36 | c.385+20A= (n.385+20A=) n.587+20A= c.307+20A= (n.307+20A=) c.*6A= (n.*6A=) c.235+20A= (n.235+20A=) c.157+20A= (n.157+20A=) n.514A= c.-722+20A= (n.-722+20A=) c.481+20A= (n.481+20A=) c.-70+20A= (n.-70+20A=) n.674+20A= | |
3 | g.140963247A>T | CA1406318520 | SLC25A36 | c.385+20A>T (n.385+20A>T) n.587+20A>T c.307+20A>T (n.307+20A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.235+20A>T (n.235+20A>T) c.157+20A>T (n.157+20A>T) n.514A>T c.-722+20A>T (n.-722+20A>T) c.481+20A>T (n.481+20A>T) c.-70+20A>T (n.-70+20A>T) n.674+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963250A>G | CA2667971067 | SLC25A36 | c.385+23A>G (n.385+23A>G) n.587+23A>G c.307+23A>G (n.307+23A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.235+23A>G (n.235+23A>G) c.157+23A>G (n.157+23A>G) n.517A>G c.-722+23A>G (n.-722+23A>G) c.481+23A>G (n.481+23A>G) c.-70+23A>G (n.-70+23A>G) n.674+23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963250_140963251insG | CA2667971068 | SLC25A36 | c.385+23_385+24insG (n.385+23_385+24insG) n.587+23_587+24insG c.307+23_307+24insG (n.307+23_307+24insG) c.*9_*10insG (n.*9_*10insG) c.235+23_235+24insG (n.235+23_235+24insG) c.157+23_157+24insG (n.157+23_157+24insG) n.517_518insG c.-722+23_-722+24insG (n.-722+23_-722+24insG) c.481+23_481+24insG (n.481+23_481+24insG) c.-70+23_-70+24insG (n.-70+23_-70+24insG) n.674+23_674+24insG | gnomAD v4 |
3 | g.140963252A>C | CA2667971069 | SLC25A36 | c.385+25A>C (n.385+25A>C) n.587+25A>C c.307+25A>C (n.307+25A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.235+25A>C (n.235+25A>C) c.157+25A>C (n.157+25A>C) n.519A>C c.-722+25A>C (n.-722+25A>C) c.481+25A>C (n.481+25A>C) c.-70+25A>C (n.-70+25A>C) n.674+25A>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963252A>T | CA2577920695 | SLC25A36 | c.385+25A>T (n.385+25A>T) n.587+25A>T c.307+25A>T (n.307+25A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.235+25A>T (n.235+25A>T) c.157+25A>T (n.157+25A>T) n.519A>T c.-722+25A>T (n.-722+25A>T) c.481+25A>T (n.481+25A>T) c.-70+25A>T (n.-70+25A>T) n.674+25A>T | |
3 | g.140963253A>C | CA2758663924 | SLC25A36 | c.385+26A>C (n.385+26A>C) n.587+26A>C c.307+26A>C (n.307+26A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.235+26A>C (n.235+26A>C) c.157+26A>C (n.157+26A>C) n.520A>C c.-722+26A>C (n.-722+26A>C) c.481+26A>C (n.481+26A>C) c.-70+26A>C (n.-70+26A>C) n.674+26A>C | |
3 | g.140963253A>G | CA2667971070 | SLC25A36 | c.385+26A>G (n.385+26A>G) n.587+26A>G c.307+26A>G (n.307+26A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.235+26A>G (n.235+26A>G) c.157+26A>G (n.157+26A>G) n.520A>G c.-722+26A>G (n.-722+26A>G) c.481+26A>G (n.481+26A>G) c.-70+26A>G (n.-70+26A>G) n.674+26A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963253A>T | CA2758663923 | SLC25A36 | c.385+26A>T (n.385+26A>T) n.587+26A>T c.307+26A>T (n.307+26A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.235+26A>T (n.235+26A>T) c.157+26A>T (n.157+26A>T) n.520A>T c.-722+26A>T (n.-722+26A>T) c.481+26A>T (n.481+26A>T) c.-70+26A>T (n.-70+26A>T) n.674+26A>T | |
3 | g.140963253_140963254insCCAT | CA2758663926 | SLC25A36 | c.385+26_385+27insCCAT (n.385+26_385+27insCCAT) n.587+26_587+27insCCAT c.307+26_307+27insCCAT (n.307+26_307+27insCCAT) c.*12_*13insCCAT (n.*12_*13insCCAT) c.235+26_235+27insCCAT (n.235+26_235+27insCCAT) c.157+26_157+27insCCAT (n.157+26_157+27insCCAT) n.520_521insCCAT c.-722+26_-722+27insCCAT (n.-722+26_-722+27insCCAT) c.481+26_481+27insCCAT (n.481+26_481+27insCCAT) c.-70+26_-70+27insCCAT (n.-70+26_-70+27insCCAT) n.674+26_674+27insCCAT | |
3 | g.140963254A>G | CA2667971071 | SLC25A36 | c.385+27A>G (n.385+27A>G) n.587+27A>G c.307+27A>G (n.307+27A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.235+27A>G (n.235+27A>G) c.157+27A>G (n.157+27A>G) n.521A>G c.-722+27A>G (n.-722+27A>G) c.481+27A>G (n.481+27A>G) c.-70+27A>G (n.-70+27A>G) n.674+27A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963254_140963255insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC | CA2667971072 | SLC25A36 | c.385+27_385+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC (n.385+27_385+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC) n.587+27_587+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC c.307+27_307+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC (n.307+27_307+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC) c.*13_*14insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC (n.*13_*14insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC) c.235+27_235+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC (n.235+27_235+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC) c.157+27_157+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC (n.157+27_157+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC) n.521_522insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC c.-722+27_-722+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC (n.-722+27_-722+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC) c.481+27_481+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC (n.481+27_481+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC) c.-70+27_-70+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC (n.-70+27_-70+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC) n.674+27_674+28insTAAAAACAAAATAATAACTAATTTAAAC | gnomAD v4 |
3 | g.140963255A>C | CA2577920696 | SLC25A36 | c.385+28A>C (n.385+28A>C) n.587+28A>C c.307+28A>C (n.307+28A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.235+28A>C (n.235+28A>C) c.157+28A>C (n.157+28A>C) n.522A>C c.-722+28A>C (n.-722+28A>C) c.481+28A>C (n.481+28A>C) c.-70+28A>C (n.-70+28A>C) n.674+28A>C | |
3 | g.140963256A>C | CA2667971073 | SLC25A36 | c.385+29A>C (n.385+29A>C) n.587+29A>C c.307+29A>C (n.307+29A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.235+29A>C (n.235+29A>C) c.157+29A>C (n.157+29A>C) n.523A>C c.-722+29A>C (n.-722+29A>C) c.481+29A>C (n.481+29A>C) c.-70+29A>C (n.-70+29A>C) n.674+29A>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963257A= | CA1406318521 | SLC25A36 | c.385+30A= (n.385+30A=) n.587+30A= c.307+30A= (n.307+30A=) c.*16A= (n.*16A=) c.235+30A= (n.235+30A=) c.157+30A= (n.157+30A=) n.524A= c.-722+30A= (n.-722+30A=) c.481+30A= (n.481+30A=) c.-70+30A= (n.-70+30A=) n.674+30A= | |
3 | g.140963257A>C | CA1406318522 | SLC25A36 | c.385+30A>C (n.385+30A>C) n.587+30A>C c.307+30A>C (n.307+30A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.235+30A>C (n.235+30A>C) c.157+30A>C (n.157+30A>C) n.524A>C c.-722+30A>C (n.-722+30A>C) c.481+30A>C (n.481+30A>C) c.-70+30A>C (n.-70+30A>C) n.674+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963257A>G | CA2667971074 | SLC25A36 | c.385+30A>G (n.385+30A>G) n.587+30A>G c.307+30A>G (n.307+30A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.235+30A>G (n.235+30A>G) c.157+30A>G (n.157+30A>G) n.524A>G c.-722+30A>G (n.-722+30A>G) c.481+30A>G (n.481+30A>G) c.-70+30A>G (n.-70+30A>G) n.674+30A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963258A= | CA1406318523 | SLC25A36 | c.385+31A= (n.385+31A=) n.587+31A= c.307+31A= (n.307+31A=) c.*17A= (n.*17A=) c.235+31A= (n.235+31A=) c.157+31A= (n.157+31A=) n.525A= c.-722+31A= (n.-722+31A=) c.481+31A= (n.481+31A=) c.-70+31A= (n.-70+31A=) n.674+31A= | |
3 | g.140963258A>C | CA1406318524 | SLC25A36 | c.385+31A>C (n.385+31A>C) n.587+31A>C c.307+31A>C (n.307+31A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.235+31A>C (n.235+31A>C) c.157+31A>C (n.157+31A>C) n.525A>C c.-722+31A>C (n.-722+31A>C) c.481+31A>C (n.481+31A>C) c.-70+31A>C (n.-70+31A>C) n.674+31A>C | dbSNP |
3 | g.140963258A>G | CA2667971075 | SLC25A36 | c.385+31A>G (n.385+31A>G) n.587+31A>G c.307+31A>G (n.307+31A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.235+31A>G (n.235+31A>G) c.157+31A>G (n.157+31A>G) n.525A>G c.-722+31A>G (n.-722+31A>G) c.481+31A>G (n.481+31A>G) c.-70+31A>G (n.-70+31A>G) n.674+31A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963258_140963259insCCAAACACACCCAACAC | CA2758663928 | SLC25A36 | c.385+31_385+32insCCAAACACACCCAACAC (n.385+31_385+32insCCAAACACACCCAACAC) n.587+31_587+32insCCAAACACACCCAACAC c.307+31_307+32insCCAAACACACCCAACAC (n.307+31_307+32insCCAAACACACCCAACAC) c.*17_*18insCCAAACACACCCAACAC (n.*17_*18insCCAAACACACCCAACAC) c.235+31_235+32insCCAAACACACCCAACAC (n.235+31_235+32insCCAAACACACCCAACAC) c.157+31_157+32insCCAAACACACCCAACAC (n.157+31_157+32insCCAAACACACCCAACAC) n.525_526insCCAAACACACCCAACAC c.-722+31_-722+32insCCAAACACACCCAACAC (n.-722+31_-722+32insCCAAACACACCCAACAC) c.481+31_481+32insCCAAACACACCCAACAC (n.481+31_481+32insCCAAACACACCCAACAC) c.-70+31_-70+32insCCAAACACACCCAACAC (n.-70+31_-70+32insCCAAACACACCCAACAC) n.674+31_674+32insCCAAACACACCCAACAC | |
3 | g.140963259A= | CA1406318526 | SLC25A36 | c.385+32A= (n.385+32A=) n.587+32A= c.307+32A= (n.307+32A=) c.*18A= (n.*18A=) c.235+32A= (n.235+32A=) c.157+32A= (n.157+32A=) n.526A= c.-722+32A= (n.-722+32A=) c.481+32A= (n.481+32A=) c.-70+32A= (n.-70+32A=) n.674+32A= | |
3 | g.140963259A>C | CA2667971077 | SLC25A36 | c.385+32A>C (n.385+32A>C) n.587+32A>C c.307+32A>C (n.307+32A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.235+32A>C (n.235+32A>C) c.157+32A>C (n.157+32A>C) n.526A>C c.-722+32A>C (n.-722+32A>C) c.481+32A>C (n.481+32A>C) c.-70+32A>C (n.-70+32A>C) n.674+32A>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963259A>G | CA2643825 | SLC25A36 | c.385+32A>G (n.385+32A>G) n.587+32A>G c.307+32A>G (n.307+32A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.235+32A>G (n.235+32A>G) c.157+32A>G (n.157+32A>G) n.526A>G c.-722+32A>G (n.-722+32A>G) c.481+32A>G (n.481+32A>G) c.-70+32A>G (n.-70+32A>G) n.674+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963259A>T | CA2667971076 | SLC25A36 | c.385+32A>T (n.385+32A>T) n.587+32A>T c.307+32A>T (n.307+32A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.235+32A>T (n.235+32A>T) c.157+32A>T (n.157+32A>T) n.526A>T c.-722+32A>T (n.-722+32A>T) c.481+32A>T (n.481+32A>T) c.-70+32A>T (n.-70+32A>T) n.674+32A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963259_140963260delinsAC | CA1406318525 | SLC25A36 | c.385+32_385+33delinsAC (n.385+32_385+33delinsAC) n.587+32_587+33delinsAC c.307+32_307+33delinsAC (n.307+32_307+33delinsAC) c.*18_*19delinsAC (n.*18_*19delinsAC) c.235+32_235+33delinsAC (n.235+32_235+33delinsAC) c.157+32_157+33delinsAC (n.157+32_157+33delinsAC) n.526_527delinsAC c.-722+32_-722+33delinsAC (n.-722+32_-722+33delinsAC) c.481+32_481+33delinsAC (n.481+32_481+33delinsAC) c.-70+32_-70+33delinsAC (n.-70+32_-70+33delinsAC) n.674+32_674+33delinsAC | |
3 | g.140963259_140963262del | CA2758663930 | SLC25A36 | c.385+32_385+35del (n.385+32_385+35del) n.587+32_587+35del c.307+32_307+35del (n.307+32_307+35del) c.*18_*21del (n.*18_*21del) c.235+32_235+35del (n.235+32_235+35del) c.157+32_157+35del (n.157+32_157+35del) n.526_529del c.-722+32_-722+35del (n.-722+32_-722+35del) c.481+32_481+35del (n.481+32_481+35del) c.-70+32_-70+35del (n.-70+32_-70+35del) n.674+32_674+35del | |
3 | g.140963259_140963260insAAAAAAAT | CA2667971078 | SLC25A36 | c.385+32_385+33insAAAAAAAT (n.385+32_385+33insAAAAAAAT) n.587+32_587+33insAAAAAAAT c.307+32_307+33insAAAAAAAT (n.307+32_307+33insAAAAAAAT) c.*18_*19insAAAAAAAT (n.*18_*19insAAAAAAAT) c.235+32_235+33insAAAAAAAT (n.235+32_235+33insAAAAAAAT) c.157+32_157+33insAAAAAAAT (n.157+32_157+33insAAAAAAAT) n.526_527insAAAAAAAT c.-722+32_-722+33insAAAAAAAT (n.-722+32_-722+33insAAAAAAAT) c.481+32_481+33insAAAAAAAT (n.481+32_481+33insAAAAAAAT) c.-70+32_-70+33insAAAAAAAT (n.-70+32_-70+33insAAAAAAAT) n.674+32_674+33insAAAAAAAT | gnomAD v4 |
3 | g.140963260del | CA84983504 | SLC25A36 | c.385+33del (n.385+33del) n.587+33del c.307+33del (n.307+33del) c.*19del (n.*19del) c.235+33del (n.235+33del) c.157+33del (n.157+33del) n.527del c.-722+33del (n.-722+33del) c.481+33del (n.481+33del) c.-70+33del (n.-70+33del) n.674+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963260C>A | CA546780374 | SLC25A36 | c.385+33C>A (n.385+33C>A) n.587+33C>A c.307+33C>A (n.307+33C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.235+33C>A (n.235+33C>A) c.157+33C>A (n.157+33C>A) n.527C>A c.-722+33C>A (n.-722+33C>A) c.481+33C>A (n.481+33C>A) c.-70+33C>A (n.-70+33C>A) n.674+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963260C= | CA1406318527 | SLC25A36 | c.385+33C= (n.385+33C=) n.587+33C= c.307+33C= (n.307+33C=) c.*19C= (n.*19C=) c.235+33C= (n.235+33C=) c.157+33C= (n.157+33C=) n.527C= c.-722+33C= (n.-722+33C=) c.481+33C= (n.481+33C=) c.-70+33C= (n.-70+33C=) n.674+33C= | |
3 | g.140963260C>G | CA2667971081 | SLC25A36 | c.385+33C>G (n.385+33C>G) n.587+33C>G c.307+33C>G (n.307+33C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.235+33C>G (n.235+33C>G) c.157+33C>G (n.157+33C>G) n.527C>G c.-722+33C>G (n.-722+33C>G) c.481+33C>G (n.481+33C>G) c.-70+33C>G (n.-70+33C>G) n.674+33C>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963260C>T | CA84983505 | SLC25A36 | c.385+33C>T (n.385+33C>T) n.587+33C>T c.307+33C>T (n.307+33C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.235+33C>T (n.235+33C>T) c.157+33C>T (n.157+33C>T) n.527C>T c.-722+33C>T (n.-722+33C>T) c.481+33C>T (n.481+33C>T) c.-70+33C>T (n.-70+33C>T) n.674+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963260_140963265del | CA2667971079 | SLC25A36 | c.385+33_385+38del (n.385+33_385+38del) n.587+33_587+38del c.307+33_307+38del (n.307+33_307+38del) c.*19_*24del (n.*19_*24del) c.235+33_235+38del (n.235+33_235+38del) c.157+33_157+38del (n.157+33_157+38del) n.527_532del c.-722+33_-722+38del (n.-722+33_-722+38del) c.481+33_481+38del (n.481+33_481+38del) c.-70+33_-70+38del (n.-70+33_-70+38del) n.674+33_674+38del | gnomAD v4 |
3 | g.140963260_140963266del | CA2667971080 | SLC25A36 | c.385+33_385+39del (n.385+33_385+39del) n.587+33_587+39del c.307+33_307+39del (n.307+33_307+39del) c.*19_*25del (n.*19_*25del) c.235+33_235+39del (n.235+33_235+39del) c.157+33_157+39del (n.157+33_157+39del) n.527_533del c.-722+33_-722+39del (n.-722+33_-722+39del) c.481+33_481+39del (n.481+33_481+39del) c.-70+33_-70+39del (n.-70+33_-70+39del) n.674+33_674+39del | gnomAD v4 |
3 | g.140963261T>A | CA2667971084 | SLC25A36 | c.385+34T>A (n.385+34T>A) n.587+34T>A c.307+34T>A (n.307+34T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.235+34T>A (n.235+34T>A) c.157+34T>A (n.157+34T>A) n.528T>A c.-722+34T>A (n.-722+34T>A) c.481+34T>A (n.481+34T>A) c.-70+34T>A (n.-70+34T>A) n.674+34T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963261T>C | CA2667971083 | SLC25A36 | c.385+34T>C (n.385+34T>C) n.587+34T>C c.307+34T>C (n.307+34T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.235+34T>C (n.235+34T>C) c.157+34T>C (n.157+34T>C) n.528T>C c.-722+34T>C (n.-722+34T>C) c.481+34T>C (n.481+34T>C) c.-70+34T>C (n.-70+34T>C) n.674+34T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963262_140963263del | CA2667971082 | SLC25A36 | c.385+35_385+36del (n.385+35_385+36del) n.587+35_587+36del c.307+35_307+36del (n.307+35_307+36del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.235+35_235+36del (n.235+35_235+36del) c.157+35_157+36del (n.157+35_157+36del) n.529_530del c.-722+35_-722+36del (n.-722+35_-722+36del) c.481+35_481+36del (n.481+35_481+36del) c.-70+35_-70+36del (n.-70+35_-70+36del) n.674+35_674+36del | gnomAD v4 |
3 | g.140963262T>C | CA2667971085 | SLC25A36 | c.385+35T>C (n.385+35T>C) n.587+35T>C c.307+35T>C (n.307+35T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.235+35T>C (n.235+35T>C) c.157+35T>C (n.157+35T>C) n.529T>C c.-722+35T>C (n.-722+35T>C) c.481+35T>C (n.481+35T>C) c.-70+35T>C (n.-70+35T>C) n.674+35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963262T>G | CA2667971086 | SLC25A36 | c.385+35T>G (n.385+35T>G) n.587+35T>G c.307+35T>G (n.307+35T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.235+35T>G (n.235+35T>G) c.157+35T>G (n.157+35T>G) n.529T>G c.-722+35T>G (n.-722+35T>G) c.481+35T>G (n.481+35T>G) c.-70+35T>G (n.-70+35T>G) n.674+35T>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963263T>A | CA2577920697 | SLC25A36 | c.385+36T>A (n.385+36T>A) n.587+36T>A c.307+36T>A (n.307+36T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.235+36T>A (n.235+36T>A) c.157+36T>A (n.157+36T>A) n.530T>A c.-722+36T>A (n.-722+36T>A) c.481+36T>A (n.481+36T>A) c.-70+36T>A (n.-70+36T>A) n.674+36T>A | |
3 | g.140963263T>C | CA2577920698 | SLC25A36 | c.385+36T>C (n.385+36T>C) n.587+36T>C c.307+36T>C (n.307+36T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.235+36T>C (n.235+36T>C) c.157+36T>C (n.157+36T>C) n.530T>C c.-722+36T>C (n.-722+36T>C) c.481+36T>C (n.481+36T>C) c.-70+36T>C (n.-70+36T>C) n.674+36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963263T>G | CA2667971087 | SLC25A36 | c.385+36T>G (n.385+36T>G) n.587+36T>G c.307+36T>G (n.307+36T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.235+36T>G (n.235+36T>G) c.157+36T>G (n.157+36T>G) n.530T>G c.-722+36T>G (n.-722+36T>G) c.481+36T>G (n.481+36T>G) c.-70+36T>G (n.-70+36T>G) n.674+36T>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963264C>A | CA546780375 | SLC25A36 | c.385+37C>A (n.385+37C>A) n.587+37C>A c.307+37C>A (n.307+37C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.235+37C>A (n.235+37C>A) c.157+37C>A (n.157+37C>A) n.531C>A c.-722+37C>A (n.-722+37C>A) c.481+37C>A (n.481+37C>A) c.-70+37C>A (n.-70+37C>A) n.674+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963264C= | CA1406318528 | SLC25A36 | c.385+37C= (n.385+37C=) n.587+37C= c.307+37C= (n.307+37C=) c.*23C= (n.*23C=) c.235+37C= (n.235+37C=) c.157+37C= (n.157+37C=) n.531C= c.-722+37C= (n.-722+37C=) c.481+37C= (n.481+37C=) c.-70+37C= (n.-70+37C=) n.674+37C= | |
3 | g.140963264C>G | CA2667971088 | SLC25A36 | c.385+37C>G (n.385+37C>G) n.587+37C>G c.307+37C>G (n.307+37C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.235+37C>G (n.235+37C>G) c.157+37C>G (n.157+37C>G) n.531C>G c.-722+37C>G (n.-722+37C>G) c.481+37C>G (n.481+37C>G) c.-70+37C>G (n.-70+37C>G) n.674+37C>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963264C>T | CA1054265854 | SLC25A36 | c.385+37C>T (n.385+37C>T) n.587+37C>T c.307+37C>T (n.307+37C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.235+37C>T (n.235+37C>T) c.157+37C>T (n.157+37C>T) n.531C>T c.-722+37C>T (n.-722+37C>T) c.481+37C>T (n.481+37C>T) c.-70+37C>T (n.-70+37C>T) n.674+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963265T>A | CA2667971089 | SLC25A36 | c.385+38T>A (n.385+38T>A) n.587+38T>A c.307+38T>A (n.307+38T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.235+38T>A (n.235+38T>A) c.157+38T>A (n.157+38T>A) n.532T>A c.-722+38T>A (n.-722+38T>A) c.481+38T>A (n.481+38T>A) c.-70+38T>A (n.-70+38T>A) n.674+38T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963265T>C | CA2667971090 | SLC25A36 | c.385+38T>C (n.385+38T>C) n.587+38T>C c.307+38T>C (n.307+38T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.235+38T>C (n.235+38T>C) c.157+38T>C (n.157+38T>C) n.532T>C c.-722+38T>C (n.-722+38T>C) c.481+38T>C (n.481+38T>C) c.-70+38T>C (n.-70+38T>C) n.674+38T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963266del | CA2667971091 | SLC25A36 | c.385+39del (n.385+39del) n.587+39del c.307+39del (n.307+39del) c.*25del (n.*25del) c.235+39del (n.235+39del) c.157+39del (n.157+39del) n.533del c.-722+39del (n.-722+39del) c.481+39del (n.481+39del) c.-70+39del (n.-70+39del) n.674+39del | gnomAD v4 |
3 | g.140963266G>A | CA2667971092 | SLC25A36 | c.385+39G>A (n.385+39G>A) n.587+39G>A c.307+39G>A (n.307+39G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.235+39G>A (n.235+39G>A) c.157+39G>A (n.157+39G>A) n.533G>A c.-722+39G>A (n.-722+39G>A) c.481+39G>A (n.481+39G>A) c.-70+39G>A (n.-70+39G>A) n.674+39G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963266G>T | CA2667971093 | SLC25A36 | c.385+39G>T (n.385+39G>T) n.587+39G>T c.307+39G>T (n.307+39G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.235+39G>T (n.235+39G>T) c.157+39G>T (n.157+39G>T) n.533G>T c.-722+39G>T (n.-722+39G>T) c.481+39G>T (n.481+39G>T) c.-70+39G>T (n.-70+39G>T) n.674+39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963267A>G | CA2667971094 | SLC25A36 | c.385+40A>G (n.385+40A>G) n.587+40A>G c.307+40A>G (n.307+40A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.235+40A>G (n.235+40A>G) c.157+40A>G (n.157+40A>G) n.534A>G c.-722+40A>G (n.-722+40A>G) c.481+40A>G (n.481+40A>G) c.-70+40A>G (n.-70+40A>G) n.674+40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963268A>C | CA2667971095 | SLC25A36 | c.385+41A>C (n.385+41A>C) n.587+41A>C c.307+41A>C (n.307+41A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.235+41A>C (n.235+41A>C) c.157+41A>C (n.157+41A>C) n.535A>C c.-722+41A>C (n.-722+41A>C) c.481+41A>C (n.481+41A>C) c.-70+41A>C (n.-70+41A>C) n.674+41A>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963268A>G | CA2667971096 | SLC25A36 | c.385+41A>G (n.385+41A>G) n.587+41A>G c.307+41A>G (n.307+41A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.235+41A>G (n.235+41A>G) c.157+41A>G (n.157+41A>G) n.535A>G c.-722+41A>G (n.-722+41A>G) c.481+41A>G (n.481+41A>G) c.-70+41A>G (n.-70+41A>G) n.674+41A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963269A>C | CA2667971097 | SLC25A36 | c.385+42A>C (n.385+42A>C) n.587+42A>C c.307+42A>C (n.307+42A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.235+42A>C (n.235+42A>C) c.157+42A>C (n.157+42A>C) n.536A>C c.-722+42A>C (n.-722+42A>C) c.481+42A>C (n.481+42A>C) c.-70+42A>C (n.-70+42A>C) n.674+42A>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963269A>G | CA2667971098 | SLC25A36 | c.385+42A>G (n.385+42A>G) n.587+42A>G c.307+42A>G (n.307+42A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.235+42A>G (n.235+42A>G) c.157+42A>G (n.157+42A>G) n.536A>G c.-722+42A>G (n.-722+42A>G) c.481+42A>G (n.481+42A>G) c.-70+42A>G (n.-70+42A>G) n.674+42A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963269A>T | CA2667971099 | SLC25A36 | c.385+42A>T (n.385+42A>T) n.587+42A>T c.307+42A>T (n.307+42A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.235+42A>T (n.235+42A>T) c.157+42A>T (n.157+42A>T) n.536A>T c.-722+42A>T (n.-722+42A>T) c.481+42A>T (n.481+42A>T) c.-70+42A>T (n.-70+42A>T) n.674+42A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963270C>A | CA2667971102 | SLC25A36 | c.385+43C>A (n.385+43C>A) n.587+43C>A c.307+43C>A (n.307+43C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.235+43C>A (n.235+43C>A) c.157+43C>A (n.157+43C>A) n.537C>A c.-722+43C>A (n.-722+43C>A) c.481+43C>A (n.481+43C>A) c.-70+43C>A (n.-70+43C>A) n.674+43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963270C>G | CA2667971101 | SLC25A36 | c.385+43C>G (n.385+43C>G) n.587+43C>G c.307+43C>G (n.307+43C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.235+43C>G (n.235+43C>G) c.157+43C>G (n.157+43C>G) n.537C>G c.-722+43C>G (n.-722+43C>G) c.481+43C>G (n.481+43C>G) c.-70+43C>G (n.-70+43C>G) n.674+43C>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963270C>T | CA2667971100 | SLC25A36 | c.385+43C>T (n.385+43C>T) n.587+43C>T c.307+43C>T (n.307+43C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.235+43C>T (n.235+43C>T) c.157+43C>T (n.157+43C>T) n.537C>T c.-722+43C>T (n.-722+43C>T) c.481+43C>T (n.481+43C>T) c.-70+43C>T (n.-70+43C>T) n.674+43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963271C>A | CA2667971103 | SLC25A36 | c.385+44C>A (n.385+44C>A) n.587+44C>A c.307+44C>A (n.307+44C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.235+44C>A (n.235+44C>A) c.157+44C>A (n.157+44C>A) n.538C>A c.-722+44C>A (n.-722+44C>A) c.481+44C>A (n.481+44C>A) c.-70+44C>A (n.-70+44C>A) n.674+44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963271C= | CA1406318529 | SLC25A36 | c.385+44C= (n.385+44C=) n.587+44C= c.307+44C= (n.307+44C=) c.*30C= (n.*30C=) c.235+44C= (n.235+44C=) c.157+44C= (n.157+44C=) n.538C= c.-722+44C= (n.-722+44C=) c.481+44C= (n.481+44C=) c.-70+44C= (n.-70+44C=) n.674+44C= | |
3 | g.140963271C>T | CA546780376 | SLC25A36 | c.385+44C>T (n.385+44C>T) n.587+44C>T c.307+44C>T (n.307+44C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.235+44C>T (n.235+44C>T) c.157+44C>T (n.157+44C>T) n.538C>T c.-722+44C>T (n.-722+44C>T) c.481+44C>T (n.481+44C>T) c.-70+44C>T (n.-70+44C>T) n.674+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963272T>A | CA2667971104 | SLC25A36 | c.385+45T>A (n.385+45T>A) n.587+45T>A c.307+45T>A (n.307+45T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.235+45T>A (n.235+45T>A) c.157+45T>A (n.157+45T>A) n.539T>A c.-722+45T>A (n.-722+45T>A) c.481+45T>A (n.481+45T>A) c.-70+45T>A (n.-70+45T>A) n.674+45T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963272T>C | CA2667971105 | SLC25A36 | c.385+45T>C (n.385+45T>C) n.587+45T>C c.307+45T>C (n.307+45T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.235+45T>C (n.235+45T>C) c.157+45T>C (n.157+45T>C) n.539T>C c.-722+45T>C (n.-722+45T>C) c.481+45T>C (n.481+45T>C) c.-70+45T>C (n.-70+45T>C) n.674+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963273A>G | CA2667971106 | SLC25A36 | c.385+46A>G (n.385+46A>G) n.587+46A>G c.307+46A>G (n.307+46A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.235+46A>G (n.235+46A>G) c.157+46A>G (n.157+46A>G) n.540A>G c.-722+46A>G (n.-722+46A>G) c.481+46A>G (n.481+46A>G) c.-70+46A>G (n.-70+46A>G) n.674+46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963274G>C | CA899802423 | SLC25A36 | c.385+47G>C (n.385+47G>C) n.587+47G>C c.307+47G>C (n.307+47G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.235+47G>C (n.235+47G>C) c.157+47G>C (n.157+47G>C) n.541G>C c.-722+47G>C (n.-722+47G>C) c.481+47G>C (n.481+47G>C) c.-70+47G>C (n.-70+47G>C) n.674+47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963274G= | CA1406318530 | SLC25A36 | c.385+47G= (n.385+47G=) n.587+47G= c.307+47G= (n.307+47G=) c.*33G= (n.*33G=) c.235+47G= (n.235+47G=) c.157+47G= (n.157+47G=) n.541G= c.-722+47G= (n.-722+47G=) c.481+47G= (n.481+47G=) c.-70+47G= (n.-70+47G=) n.674+47G= | |
3 | g.140963274G>T | CA2643826 | SLC25A36 | c.385+47G>T (n.385+47G>T) n.587+47G>T c.307+47G>T (n.307+47G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.235+47G>T (n.235+47G>T) c.157+47G>T (n.157+47G>T) n.541G>T c.-722+47G>T (n.-722+47G>T) c.481+47G>T (n.481+47G>T) c.-70+47G>T (n.-70+47G>T) n.674+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.140963275A>C | CA2839655415 | SLC25A36 | c.385+48A>C (n.385+48A>C) n.587+48A>C c.307+48A>C (n.307+48A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.235+48A>C (n.235+48A>C) c.157+48A>C (n.157+48A>C) n.542A>C c.-722+48A>C (n.-722+48A>C) c.481+48A>C (n.481+48A>C) c.-70+48A>C (n.-70+48A>C) n.674+48A>C | |
3 | g.140963276G>A | CA2667971107 | SLC25A36 | c.385+49G>A (n.385+49G>A) n.587+49G>A c.307+49G>A (n.307+49G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.235+49G>A (n.235+49G>A) c.157+49G>A (n.157+49G>A) n.543G>A c.-722+49G>A (n.-722+49G>A) c.481+49G>A (n.481+49G>A) c.-70+49G>A (n.-70+49G>A) n.674+49G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963276G= | CA1406318531 | SLC25A36 | c.385+49G= (n.385+49G=) n.587+49G= c.307+49G= (n.307+49G=) c.*35G= (n.*35G=) c.235+49G= (n.235+49G=) c.157+49G= (n.157+49G=) n.543G= c.-722+49G= (n.-722+49G=) c.481+49G= (n.481+49G=) c.-70+49G= (n.-70+49G=) n.674+49G= | |
3 | g.140963276G>T | CA1054265858 | SLC25A36 | c.385+49G>T (n.385+49G>T) n.587+49G>T c.307+49G>T (n.307+49G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.235+49G>T (n.235+49G>T) c.157+49G>T (n.157+49G>T) n.543G>T c.-722+49G>T (n.-722+49G>T) c.481+49G>T (n.481+49G>T) c.-70+49G>T (n.-70+49G>T) n.674+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963277G>A | CA2667971108 | SLC25A36 | c.385+50G>A (n.385+50G>A) n.587+50G>A c.307+50G>A (n.307+50G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.235+50G>A (n.235+50G>A) c.157+50G>A (n.157+50G>A) n.544G>A c.-722+50G>A (n.-722+50G>A) c.481+50G>A (n.481+50G>A) c.-70+50G>A (n.-70+50G>A) n.674+50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963277G>T | CA2667971109 | SLC25A36 | c.385+50G>T (n.385+50G>T) n.587+50G>T c.307+50G>T (n.307+50G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.235+50G>T (n.235+50G>T) c.157+50G>T (n.157+50G>T) n.544G>T c.-722+50G>T (n.-722+50G>T) c.481+50G>T (n.481+50G>T) c.-70+50G>T (n.-70+50G>T) n.674+50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963278C>A | CA2667971110 | SLC25A36 | c.385+51C>A (n.385+51C>A) n.587+51C>A c.307+51C>A (n.307+51C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.235+51C>A (n.235+51C>A) c.157+51C>A (n.157+51C>A) n.545C>A c.-722+51C>A (n.-722+51C>A) c.481+51C>A (n.481+51C>A) c.-70+51C>A (n.-70+51C>A) n.674+51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963278C= | CA1406318532 | SLC25A36 | c.385+51C= (n.385+51C=) n.587+51C= c.307+51C= (n.307+51C=) c.*37C= (n.*37C=) c.235+51C= (n.235+51C=) c.157+51C= (n.157+51C=) n.545C= c.-722+51C= (n.-722+51C=) c.481+51C= (n.481+51C=) c.-70+51C= (n.-70+51C=) n.674+51C= | |
3 | g.140963278C>T | CA1054265863 | SLC25A36 | c.385+51C>T (n.385+51C>T) n.587+51C>T c.307+51C>T (n.307+51C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.235+51C>T (n.235+51C>T) c.157+51C>T (n.157+51C>T) n.545C>T c.-722+51C>T (n.-722+51C>T) c.481+51C>T (n.481+51C>T) c.-70+51C>T (n.-70+51C>T) n.674+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963279T>C | CA899802425 | SLC25A36 | c.385+52T>C (n.385+52T>C) n.587+52T>C c.307+52T>C (n.307+52T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.235+52T>C (n.235+52T>C) c.157+52T>C (n.157+52T>C) n.546T>C c.-722+52T>C (n.-722+52T>C) c.481+52T>C (n.481+52T>C) c.-70+52T>C (n.-70+52T>C) n.674+52T>C | dbSNP |
3 | g.140963279T= | CA1406318533 | SLC25A36 | c.385+52T= (n.385+52T=) n.587+52T= c.307+52T= (n.307+52T=) c.*38T= (n.*38T=) c.235+52T= (n.235+52T=) c.157+52T= (n.157+52T=) n.546T= c.-722+52T= (n.-722+52T=) c.481+52T= (n.481+52T=) c.-70+52T= (n.-70+52T=) n.674+52T= | |
3 | g.140963280T>A | CA2577920699 | SLC25A36 | c.385+53T>A (n.385+53T>A) n.587+53T>A c.307+53T>A (n.307+53T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.235+53T>A (n.235+53T>A) c.157+53T>A (n.157+53T>A) n.547T>A c.-722+53T>A (n.-722+53T>A) c.481+53T>A (n.481+53T>A) c.-70+53T>A (n.-70+53T>A) n.674+53T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963281A= | CA1406318534 | SLC25A36 | c.385+54A= (n.385+54A=) n.587+54A= c.307+54A= (n.307+54A=) c.*40A= (n.*40A=) c.235+54A= (n.235+54A=) c.157+54A= (n.157+54A=) n.548A= c.-722+54A= (n.-722+54A=) c.481+54A= (n.481+54A=) c.-70+54A= (n.-70+54A=) n.674+54A= | |
3 | g.140963281A>G | CA2643827 | SLC25A36 | c.385+54A>G (n.385+54A>G) n.587+54A>G c.307+54A>G (n.307+54A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.235+54A>G (n.235+54A>G) c.157+54A>G (n.157+54A>G) n.548A>G c.-722+54A>G (n.-722+54A>G) c.481+54A>G (n.481+54A>G) c.-70+54A>G (n.-70+54A>G) n.674+54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963281A>T | CA2667971111 | SLC25A36 | c.385+54A>T (n.385+54A>T) n.587+54A>T c.307+54A>T (n.307+54A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.235+54A>T (n.235+54A>T) c.157+54A>T (n.157+54A>T) n.548A>T c.-722+54A>T (n.-722+54A>T) c.481+54A>T (n.481+54A>T) c.-70+54A>T (n.-70+54A>T) n.674+54A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963282A= | CA1406318535 | SLC25A36 | c.385+55A= (n.385+55A=) n.587+55A= c.307+55A= (n.307+55A=) c.*41A= (n.*41A=) c.235+55A= (n.235+55A=) c.157+55A= (n.157+55A=) n.549A= c.-722+55A= (n.-722+55A=) c.481+55A= (n.481+55A=) c.-70+55A= (n.-70+55A=) n.674+55A= | |
3 | g.140963282A>G | CA2643828 | SLC25A36 | c.385+55A>G (n.385+55A>G) n.587+55A>G c.307+55A>G (n.307+55A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.235+55A>G (n.235+55A>G) c.157+55A>G (n.157+55A>G) n.549A>G c.-722+55A>G (n.-722+55A>G) c.481+55A>G (n.481+55A>G) c.-70+55A>G (n.-70+55A>G) n.674+55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963284A= | CA1406318536 | SLC25A36 | c.385+57A= (n.385+57A=) n.587+57A= c.307+57A= (n.307+57A=) c.*43A= (n.*43A=) c.235+57A= (n.235+57A=) c.157+57A= (n.157+57A=) n.551A= c.-722+57A= (n.-722+57A=) c.481+57A= (n.481+57A=) c.-70+57A= (n.-70+57A=) n.674+57A= | |
3 | g.140963284A>G | CA546780381 | SLC25A36 | c.385+57A>G (n.385+57A>G) n.587+57A>G c.307+57A>G (n.307+57A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.235+57A>G (n.235+57A>G) c.157+57A>G (n.157+57A>G) n.551A>G c.-722+57A>G (n.-722+57A>G) c.481+57A>G (n.481+57A>G) c.-70+57A>G (n.-70+57A>G) n.674+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963284A>T | CA2667971112 | SLC25A36 | c.385+57A>T (n.385+57A>T) n.587+57A>T c.307+57A>T (n.307+57A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.235+57A>T (n.235+57A>T) c.157+57A>T (n.157+57A>T) n.551A>T c.-722+57A>T (n.-722+57A>T) c.481+57A>T (n.481+57A>T) c.-70+57A>T (n.-70+57A>T) n.674+57A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963285T>C | CA546780383 | SLC25A36 | c.385+58T>C (n.385+58T>C) n.587+58T>C c.307+58T>C (n.307+58T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.235+58T>C (n.235+58T>C) c.157+58T>C (n.157+58T>C) n.552T>C c.-722+58T>C (n.-722+58T>C) c.481+58T>C (n.481+58T>C) c.-70+58T>C (n.-70+58T>C) n.674+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963285T= | CA1406318537 | SLC25A36 | c.385+58T= (n.385+58T=) n.587+58T= c.307+58T= (n.307+58T=) c.*44T= (n.*44T=) c.235+58T= (n.235+58T=) c.157+58T= (n.157+58T=) n.552T= c.-722+58T= (n.-722+58T=) c.481+58T= (n.481+58T=) c.-70+58T= (n.-70+58T=) n.674+58T= | |
3 | g.140963286T>A | CA2577920700 | SLC25A36 | c.385+59T>A (n.385+59T>A) n.587+59T>A c.307+59T>A (n.307+59T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.235+59T>A (n.235+59T>A) c.157+59T>A (n.157+59T>A) n.553T>A c.-722+59T>A (n.-722+59T>A) c.481+59T>A (n.481+59T>A) c.-70+59T>A (n.-70+59T>A) n.674+59T>A | |
3 | g.140963286T>C | CA2667971113 | SLC25A36 | c.385+59T>C (n.385+59T>C) n.587+59T>C c.307+59T>C (n.307+59T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.235+59T>C (n.235+59T>C) c.157+59T>C (n.157+59T>C) n.553T>C c.-722+59T>C (n.-722+59T>C) c.481+59T>C (n.481+59T>C) c.-70+59T>C (n.-70+59T>C) n.674+59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.140963287G>A | CA2667971114 | SLC25A36 | c.385+60G>A (n.385+60G>A) n.587+60G>A c.307+60G>A (n.307+60G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.235+60G>A (n.235+60G>A) c.157+60G>A (n.157+60G>A) n.554G>A c.-722+60G>A (n.-722+60G>A) c.481+60G>A (n.481+60G>A) c.-70+60G>A (n.-70+60G>A) n.674+60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963287G>T | CA2667971115 | SLC25A36 | c.385+60G>T (n.385+60G>T) n.587+60G>T c.307+60G>T (n.307+60G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.235+60G>T (n.235+60G>T) c.157+60G>T (n.157+60G>T) n.554G>T c.-722+60G>T (n.-722+60G>T) c.481+60G>T (n.481+60G>T) c.-70+60G>T (n.-70+60G>T) n.674+60G>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963288A>G | CA2667971116 | SLC25A36 | c.385+61A>G (n.385+61A>G) n.587+61A>G c.307+61A>G (n.307+61A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.235+61A>G (n.235+61A>G) c.157+61A>G (n.157+61A>G) n.555A>G c.-722+61A>G (n.-722+61A>G) c.481+61A>G (n.481+61A>G) c.-70+61A>G (n.-70+61A>G) n.674+61A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963289A= | CA1406318538 | SLC25A36 | c.385+62A= (n.385+62A=) n.587+62A= c.307+62A= (n.307+62A=) c.*48A= (n.*48A=) c.235+62A= (n.235+62A=) c.157+62A= (n.157+62A=) n.556A= c.-722+62A= (n.-722+62A=) c.481+62A= (n.481+62A=) c.-70+62A= (n.-70+62A=) n.674+62A= | |
3 | g.140963289A>T | CA1406318539 | SLC25A36 | c.385+62A>T (n.385+62A>T) n.587+62A>T c.307+62A>T (n.307+62A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.235+62A>T (n.235+62A>T) c.157+62A>T (n.157+62A>T) n.556A>T c.-722+62A>T (n.-722+62A>T) c.481+62A>T (n.481+62A>T) c.-70+62A>T (n.-70+62A>T) n.674+62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.140963290T>A | CA2667971117 | SLC25A36 | c.385+63T>A (n.385+63T>A) n.587+63T>A c.307+63T>A (n.307+63T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.235+63T>A (n.235+63T>A) c.157+63T>A (n.157+63T>A) n.557T>A c.-722+63T>A (n.-722+63T>A) c.481+63T>A (n.481+63T>A) c.-70+63T>A (n.-70+63T>A) n.674+63T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963290T>G | CA2522169352 | SLC25A36 | c.385+63T>G (n.385+63T>G) n.587+63T>G c.307+63T>G (n.307+63T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.235+63T>G (n.235+63T>G) c.157+63T>G (n.157+63T>G) n.557T>G c.-722+63T>G (n.-722+63T>G) c.481+63T>G (n.481+63T>G) c.-70+63T>G (n.-70+63T>G) n.674+63T>G | |
3 | g.140963291T>A | CA2667971118 | SLC25A36 | c.385+64T>A (n.385+64T>A) n.587+64T>A c.307+64T>A (n.307+64T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.235+64T>A (n.235+64T>A) c.157+64T>A (n.157+64T>A) n.558T>A c.-722+64T>A (n.-722+64T>A) c.481+64T>A (n.481+64T>A) c.-70+64T>A (n.-70+64T>A) n.674+64T>A | gnomAD v4 |
3 | g.140963292A>G | CA2667971119 | SLC25A36 | c.385+65A>G (n.385+65A>G) n.587+65A>G c.307+65A>G (n.307+65A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.235+65A>G (n.235+65A>G) c.157+65A>G (n.157+65A>G) n.559A>G c.-722+65A>G (n.-722+65A>G) c.481+65A>G (n.481+65A>G) c.-70+65A>G (n.-70+65A>G) n.674+65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.140963292A>T | CA2667971120 | SLC25A36 | c.385+65A>T (n.385+65A>T) n.587+65A>T c.307+65A>T (n.307+65A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.235+65A>T (n.235+65A>T) c.157+65A>T (n.157+65A>T) n.559A>T c.-722+65A>T (n.-722+65A>T) c.481+65A>T (n.481+65A>T) c.-70+65A>T (n.-70+65A>T) n.674+65A>T | gnomAD v4 |
3 | g.140963293T>C | CA84983506 | SLC25A36 | c.385+66T>C (n.385+66T>C) n.587+66T>C c.307+66T>C (n.307+66T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.235+66T>C (n.235+66T>C) c.157+66T>C (n.157+66T>C) n.560T>C c.-722+66T>C (n.-722+66T>C) c.481+66T>C (n.481+66T>C) c.-70+66T>C (n.-70+66T>C) n.674+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.140963293T= | CA1406318540 | SLC25A36 | c.385+66T= (n.385+66T=) n.587+66T= c.307+66T= (n.307+66T=) c.*52T= (n.*52T=) c.235+66T= (n.235+66T=) c.157+66T= (n.157+66T=) n.560T= c.-722+66T= (n.-722+66T=) c.481+66T= (n.481+66T=) c.-70+66T= (n.-70+66T=) n.674+66T= | |
3 | g.140963294A>G | CA2577920701 | SLC25A36 | c.385+67A>G (n.385+67A>G) n.587+67A>G c.307+67A>G (n.307+67A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.235+67A>G (n.235+67A>G) c.157+67A>G (n.157+67A>G) n.561A>G c.-722+67A>G (n.-722+67A>G) c.481+67A>G (n.481+67A>G) c.-70+67A>G (n.-70+67A>G) n.674+67A>G | |
3 | g.140963294_140963295del | CA2667971121 | SLC25A36 | c.385+67_385+68del (n.385+67_385+68del) n.587+67_587+68del c.307+67_307+68del (n.307+67_307+68del) c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.235+67_235+68del (n.235+67_235+68del) c.157+67_157+68del (n.157+67_157+68del) n.561_562del c.-722+67_-722+68del (n.-722+67_-722+68del) c.481+67_481+68del (n.481+67_481+68del) c.-70+67_-70+68del (n.-70+67_-70+68del) n.674+67_674+68del | gnomAD v4 |
3 | g.140963297T>C | CA2667971122 | SLC25A36 | c.385+70T>C (n.385+70T>C) n.587+70T>C c.307+70T>C (n.307+70T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.235+70T>C (n.235+70T>C) c.157+70T>C (n.157+70T>C) n.564T>C c.-722+70T>C (n.-722+70T>C) c.481+70T>C (n.481+70T>C) c.-70+70T>C (n.-70+70T>C) n.674+70T>C | gnomAD v4 |